Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1399630T>A | CA2582641348 | GAMT | c.328-43A>T (n.328-43A>T) c.11-43A>T n.118A>T c.259-43A>T (n.259-43A>T) c.13-43A>T (n.13-43A>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399630T>C | CA9043730 | GAMT | c.328-43A>G (n.328-43A>G) c.11-43A>G n.118A>G c.259-43A>G (n.259-43A>G) c.13-43A>G (n.13-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399630T>G | CA2317699385 | GAMT | c.328-43A>C (n.328-43A>C) c.11-43A>C n.118A>C c.259-43A>C (n.259-43A>C) c.13-43A>C (n.13-43A>C) | dbSNP |
19 | g.1399630T= | CA2317699384 | GAMT | c.328-43A= (n.328-43A=) c.11-43A= n.118A= c.259-43A= (n.259-43A=) c.13-43A= (n.13-43A=) | |
19 | g.1399634del | CA2582641349 | GAMT | c.328-44del (n.328-44del) c.11-44del n.117del c.259-44del (n.259-44del) c.13-44del (n.13-44del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399632C>A | CA2582641350 | GAMT | c.328-45G>T (n.328-45G>T) c.11-45G>T n.116G>T c.259-45G>T (n.259-45G>T) c.13-45G>T (n.13-45G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399632C= | CA2317699386 | GAMT | c.328-45G= (n.328-45G=) c.11-45G= n.116G= c.259-45G= (n.259-45G=) c.13-45G= (n.13-45G=) | |
19 | g.1399632C>T | CA9043731 | GAMT | c.328-45G>A (n.328-45G>A) c.11-45G>A n.116G>A c.259-45G>A (n.259-45G>A) c.13-45G>A (n.13-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399633C>A | CA2582641351 | GAMT | c.328-46G>T (n.328-46G>T) c.11-46G>T n.115G>T c.259-46G>T (n.259-46G>T) c.13-46G>T (n.13-46G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399636_1399701dup | CA2582641352 | GAMT | c.327+95_328-46dup (n.327+95_328-46dup) c.10+95_11-46dup n.50_115dup c.258+95_259-46dup (n.258+95_259-46dup) c.12+95_13-46dup (n.12+95_13-46dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399634C>A | CA2582641353 | GAMT | c.328-47G>T (n.328-47G>T) c.11-47G>T n.114G>T c.259-47G>T (n.259-47G>T) c.13-47G>T (n.13-47G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399635A= | CA2317699387 | GAMT | c.328-48T= (n.328-48T=) c.11-48T= n.113T= c.259-48T= (n.259-48T=) c.13-48T= (n.13-48T=) | |
19 | g.1399635A>C | CA2521753626 | GAMT | c.328-48T>G (n.328-48T>G) c.11-48T>G n.113T>G c.259-48T>G (n.259-48T>G) c.13-48T>G (n.13-48T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399635A>G | CA2317699388 | GAMT | c.328-48T>C (n.328-48T>C) c.11-48T>C n.113T>C c.259-48T>C (n.259-48T>C) c.13-48T>C (n.13-48T>C) | dbSNP |
19 | g.1399636G>T | CA2582641354 | GAMT | c.328-49C>A (n.328-49C>A) c.11-49C>A n.112C>A c.259-49C>A (n.259-49C>A) c.13-49C>A (n.13-49C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399637G>A | CA9043732 | GAMT | c.328-50C>T (n.328-50C>T) c.11-50C>T n.111C>T c.259-50C>T (n.259-50C>T) c.13-50C>T (n.13-50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1399637G= | CA2317699389 | GAMT | c.328-50C= (n.328-50C=) c.11-50C= n.111C= c.259-50C= (n.259-50C=) c.13-50C= (n.13-50C=) | |
19 | g.1399637G>T | CA2840515362 | GAMT | c.328-50C>A (n.328-50C>A) c.11-50C>A n.111C>A c.259-50C>A (n.259-50C>A) c.13-50C>A (n.13-50C>A) | |
19 | g.1399640C>A | CA2582641355 | GAMT | c.328-53G>T (n.328-53G>T) c.11-53G>T n.108G>T c.259-53G>T (n.259-53G>T) c.13-53G>T (n.13-53G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399640C>T | CA2576548714 | GAMT | c.328-53G>A (n.328-53G>A) c.11-53G>A n.108G>A c.259-53G>A (n.259-53G>A) c.13-53G>A (n.13-53G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399642C>A | CA2582641357 | GAMT | c.328-55G>T (n.328-55G>T) c.11-55G>T n.106G>T c.259-55G>T (n.259-55G>T) c.13-55G>T (n.13-55G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399642C= | CA2317699390 | GAMT | c.328-55G= (n.328-55G=) c.11-55G= n.106G= c.259-55G= (n.259-55G=) c.13-55G= (n.13-55G=) | |
19 | g.1399642C>T | CA992513833 | GAMT | c.328-55G>A (n.328-55G>A) c.11-55G>A n.106G>A c.259-55G>A (n.259-55G>A) c.13-55G>A (n.13-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399645del | CA2582641356 | GAMT | c.328-55del (n.328-55del) c.11-55del n.106del c.259-55del (n.259-55del) c.13-55del (n.13-55del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399643C>A | CA2813256038 | GAMT | c.328-56G>T (n.328-56G>T) c.11-56G>T n.105G>T c.259-56G>T (n.259-56G>T) c.13-56G>T (n.13-56G>T) | |
19 | g.1399643C= | CA2317699391 | GAMT | c.328-56G= (n.328-56G=) c.11-56G= n.105G= c.259-56G= (n.259-56G=) c.13-56G= (n.13-56G=) | |
19 | g.1399643C>T | CA504730249 | GAMT | c.328-56G>A (n.328-56G>A) c.11-56G>A n.105G>A c.259-56G>A (n.259-56G>A) c.13-56G>A (n.13-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399644C>A | CA657516321 | GAMT | c.328-57G>T (n.328-57G>T) c.11-57G>T n.104G>T c.259-57G>T (n.259-57G>T) c.13-57G>T (n.13-57G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1399644C= | CA2317699392 | GAMT | c.328-57G= (n.328-57G=) c.11-57G= n.104G= c.259-57G= (n.259-57G=) c.13-57G= (n.13-57G=) | |
19 | g.1399644C>G | CA992511436 | GAMT | c.328-57G>C (n.328-57G>C) c.11-57G>C n.104G>C c.259-57G>C (n.259-57G>C) c.13-57G>C (n.13-57G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399644C>T | CA2582641358 | GAMT | c.328-57G>A (n.328-57G>A) c.11-57G>A n.104G>A c.259-57G>A (n.259-57G>A) c.13-57G>A (n.13-57G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399645C>A | CA2582641359 | GAMT | c.328-58G>T (n.328-58G>T) c.11-58G>T n.103G>T c.259-58G>T (n.259-58G>T) c.13-58G>T (n.13-58G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399645C= | CA2317699393 | GAMT | c.328-58G= (n.328-58G=) c.11-58G= n.103G= c.259-58G= (n.259-58G=) c.13-58G= (n.13-58G=) | |
19 | g.1399645C>T | CA2582641360 | GAMT | c.328-58G>A (n.328-58G>A) c.11-58G>A n.103G>A c.259-58G>A (n.259-58G>A) c.13-58G>A (n.13-58G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399645_1399646insGG | CA631044769 | GAMT | c.328-59_328-58insCC (n.328-59_328-58insCC) c.11-59_11-58insCC n.102_103insCC c.259-59_259-58insCC (n.259-59_259-58insCC) c.13-59_13-58insCC (n.13-59_13-58insCC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399646_1399647insGC | CA2582641361 | GAMT | c.328-60_328-59insGC (n.328-60_328-59insGC) c.11-60_11-59insGC n.101_102insGC c.259-60_259-59insGC (n.259-60_259-59insGC) c.13-60_13-59insGC (n.13-60_13-59insGC) | gnomAD v4 |
19 | g.1399647C>A | CA2576548715 | GAMT | c.328-60G>T (n.328-60G>T) c.11-60G>T n.101G>T c.259-60G>T (n.259-60G>T) c.13-60G>T (n.13-60G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399647C= | CA2317699394 | GAMT | c.328-60G= (n.328-60G=) c.11-60G= n.101G= c.259-60G= (n.259-60G=) c.13-60G= (n.13-60G=) | |
19 | g.1399647C>G | CA2582641362 | GAMT | c.328-60G>C (n.328-60G>C) c.11-60G>C n.101G>C c.259-60G>C (n.259-60G>C) c.13-60G>C (n.13-60G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399647C>T | CA304066495 | GAMT | c.328-60G>A (n.328-60G>A) c.11-60G>A n.101G>A c.259-60G>A (n.259-60G>A) c.13-60G>A (n.13-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399648C>A | CA2582641363 | GAMT | c.328-61G>T (n.328-61G>T) c.11-61G>T n.100G>T c.259-61G>T (n.259-61G>T) c.13-61G>T (n.13-61G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399649T>C | CA304066496 | GAMT | c.328-62A>G (n.328-62A>G) c.11-62A>G n.99A>G c.259-62A>G (n.259-62A>G) c.13-62A>G (n.13-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399649T= | CA2317699395 | GAMT | c.328-62A= (n.328-62A=) c.11-62A= n.99A= c.259-62A= (n.259-62A=) c.13-62A= (n.13-62A=) | |
19 | g.1399650G>C | CA304066497 | GAMT | c.328-63C>G (n.328-63C>G) c.11-63C>G n.98C>G c.259-63C>G (n.259-63C>G) c.13-63C>G (n.13-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399650G= | CA2317699396 | GAMT | c.328-63C= (n.328-63C=) c.11-63C= n.98C= c.259-63C= (n.259-63C=) c.13-63C= (n.13-63C=) | |
19 | g.1399650G>T | CA631044770 | GAMT | c.328-63C>A (n.328-63C>A) c.11-63C>A n.98C>A c.259-63C>A (n.259-63C>A) c.13-63C>A (n.13-63C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399651C>A | CA2582641364 | GAMT | c.328-64G>T (n.328-64G>T) c.11-64G>T n.97G>T c.259-64G>T (n.259-64G>T) c.13-64G>T (n.13-64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399651C>T | CA2582641365 | GAMT | c.328-64G>A (n.328-64G>A) c.11-64G>A n.97G>A c.259-64G>A (n.259-64G>A) c.13-64G>A (n.13-64G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399653G>A | CA2582641366 | GAMT | c.328-66C>T (n.328-66C>T) c.11-66C>T n.95C>T c.259-66C>T (n.259-66C>T) c.13-66C>T (n.13-66C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399653G>T | CA2840515363 | GAMT | c.328-66C>A (n.328-66C>A) c.11-66C>A n.95C>A c.259-66C>A (n.259-66C>A) c.13-66C>A (n.13-66C>A) | |
19 | g.1399654A>C | CA2582641367 | GAMT | c.328-67T>G (n.328-67T>G) c.11-67T>G n.94T>G c.259-67T>G (n.259-67T>G) c.13-67T>G (n.13-67T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399655A>C | CA2582641368 | GAMT | c.328-68T>G (n.328-68T>G) c.11-68T>G n.93T>G c.259-68T>G (n.259-68T>G) c.13-68T>G (n.13-68T>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399657G>A | CA2582641369 | GAMT | c.328-70C>T (n.328-70C>T) c.11-70C>T n.91C>T c.259-70C>T (n.259-70C>T) c.13-70C>T (n.13-70C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399657G>T | CA2582641370 | GAMT | c.328-70C>A (n.328-70C>A) c.11-70C>A n.91C>A c.259-70C>A (n.259-70C>A) c.13-70C>A (n.13-70C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399658G>A | CA631044771 | GAMT | c.328-71C>T (n.328-71C>T) c.11-71C>T n.90C>T c.259-71C>T (n.259-71C>T) c.13-71C>T (n.13-71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399658G= | CA2317699397 | GAMT | c.328-71C= (n.328-71C=) c.11-71C= n.90C= c.259-71C= (n.259-71C=) c.13-71C= (n.13-71C=) | |
19 | g.1399659G>A | CA2317699399 | GAMT | c.328-72C>T (n.328-72C>T) c.11-72C>T n.89C>T c.259-72C>T (n.259-72C>T) c.13-72C>T (n.13-72C>T) | dbSNP |
19 | g.1399659G= | CA2317699398 | GAMT | c.328-72C= (n.328-72C=) c.11-72C= n.89C= c.259-72C= (n.259-72C=) c.13-72C= (n.13-72C=) | |
19 | g.1399660A>G | CA2582641371 | GAMT | c.328-73T>C (n.328-73T>C) c.11-73T>C n.88T>C c.259-73T>C (n.259-73T>C) c.13-73T>C (n.13-73T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399661G>T | CA2582641372 | GAMT | c.328-74C>A (n.328-74C>A) c.11-74C>A n.87C>A c.259-74C>A (n.259-74C>A) c.13-74C>A (n.13-74C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399662C>A | CA2582641373 | GAMT | c.328-75G>T (n.328-75G>T) c.11-75G>T n.86G>T c.259-75G>T (n.259-75G>T) c.13-75G>T (n.13-75G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399662C= | CA2317699400 | GAMT | c.328-75G= (n.328-75G=) c.11-75G= n.86G= c.259-75G= (n.259-75G=) c.13-75G= (n.13-75G=) | |
19 | g.1399662C>T | CA304066498 | GAMT | c.328-75G>A (n.328-75G>A) c.11-75G>A n.86G>A c.259-75G>A (n.259-75G>A) c.13-75G>A (n.13-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399663G>A | CA304066499 | GAMT | c.328-76C>T (n.328-76C>T) c.11-76C>T n.85C>T c.259-76C>T (n.259-76C>T) c.13-76C>T (n.13-76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399663G>C | CA992511446 | GAMT | c.328-76C>G (n.328-76C>G) c.11-76C>G n.85C>G c.259-76C>G (n.259-76C>G) c.13-76C>G (n.13-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399663G= | CA2317699401 | GAMT | c.328-76C= (n.328-76C=) c.11-76C= n.85C= c.259-76C= (n.259-76C=) c.13-76C= (n.13-76C=) | |
19 | g.1399663G>T | CA2582641374 | GAMT | c.328-76C>A (n.328-76C>A) c.11-76C>A n.85C>A c.259-76C>A (n.259-76C>A) c.13-76C>A (n.13-76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399664G>A | CA631044772 | GAMT | c.328-77C>T (n.328-77C>T) c.11-77C>T n.84C>T c.259-77C>T (n.259-77C>T) c.13-77C>T (n.13-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1399664G= | CA2317699402 | GAMT | c.328-77C= (n.328-77C=) c.11-77C= n.84C= c.259-77C= (n.259-77C=) c.13-77C= (n.13-77C=) | |
19 | g.1399664G>T | CA2582641375 | GAMT | c.328-77C>A (n.328-77C>A) c.11-77C>A n.84C>A c.259-77C>A (n.259-77C>A) c.13-77C>A (n.13-77C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399666C>A | CA2582641376 | GAMT | c.328-79G>T (n.328-79G>T) c.11-79G>T n.82G>T c.259-79G>T (n.259-79G>T) c.13-79G>T (n.13-79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399667del | CA2576548716 | GAMT | c.328-80del (n.328-80del) c.11-80del n.81del c.259-80del (n.259-80del) c.13-80del (n.13-80del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399667A= | CA2317699403 | GAMT | c.328-80T= (n.328-80T=) c.11-80T= n.81T= c.259-80T= (n.259-80T=) c.13-80T= (n.13-80T=) | |
19 | g.1399667_1399670delinsAGGG | CA2317699404 | GAMT | c.328-83_328-80delinsCCCT (n.328-83_328-80delinsCCCT) c.11-83_11-80delinsCCCT n.78_81delinsCCCT c.259-83_259-80delinsCCCT (n.259-83_259-80delinsCCCT) c.13-83_13-80delinsCCCT (n.13-83_13-80delinsCCCT) | |
19 | g.1399667_1399668insC | CA2317699406 | GAMT | c.328-81_328-80insG (n.328-81_328-80insG) c.11-81_11-80insG n.80_81insG c.259-81_259-80insG (n.259-81_259-80insG) c.13-81_13-80insG (n.13-81_13-80insG) | dbSNP |
19 | g.1399668G>A | CA783506903 | GAMT | c.328-81C>T (n.328-81C>T) c.11-81C>T n.80C>T c.259-81C>T (n.259-81C>T) c.13-81C>T (n.13-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399668G>C | CA783506904 | GAMT | c.328-81C>G (n.328-81C>G) c.11-81C>G n.80C>G c.259-81C>G (n.259-81C>G) c.13-81C>G (n.13-81C>G) | dbSNP |
19 | g.1399668G= | CA2317699405 | GAMT | c.328-81C= (n.328-81C=) c.11-81C= n.80C= c.259-81C= (n.259-81C=) c.13-81C= (n.13-81C=) | |
19 | g.1399668G>T | CA2576548717 | GAMT | c.328-81C>A (n.328-81C>A) c.11-81C>A n.80C>A c.259-81C>A (n.259-81C>A) c.13-81C>A (n.13-81C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399672dup | CA2582641377 | GAMT | c.328-81dup (n.328-81dup) c.11-81dup n.80dup c.259-81dup (n.259-81dup) c.13-81dup (n.13-81dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399672del | CA2582641378 | GAMT | c.328-81del (n.328-81del) c.11-81del n.80del c.259-81del (n.259-81del) c.13-81del (n.13-81del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399670_1399672del | CA992511450 | GAMT | c.328-83_328-81del (n.328-83_328-81del) c.11-83_11-81del n.78_80del c.259-83_259-81del (n.259-83_259-81del) c.13-83_13-81del (n.13-83_13-81del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399669G>A | CA783506907 | GAMT | c.328-82C>T (n.328-82C>T) c.11-82C>T n.79C>T c.259-82C>T (n.259-82C>T) c.13-82C>T (n.13-82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399669G>C | CA783506906 | GAMT | c.328-82C>G (n.328-82C>G) c.11-82C>G n.79C>G c.259-82C>G (n.259-82C>G) c.13-82C>G (n.13-82C>G) | dbSNP |
19 | g.1399669G= | CA2317699407 | GAMT | c.328-82C= (n.328-82C=) c.11-82C= n.79C= c.259-82C= (n.259-82C=) c.13-82C= (n.13-82C=) | |
19 | g.1399669G>T | CA2576548718 | GAMT | c.328-82C>A (n.328-82C>A) c.11-82C>A n.79C>A c.259-82C>A (n.259-82C>A) c.13-82C>A (n.13-82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399670G= | CA2317699408 | GAMT | c.328-83C= (n.328-83C=) c.11-83C= n.78C= c.259-83C= (n.259-83C=) c.13-83C= (n.13-83C=) | |
19 | g.1399670G>T | CA2317699409 | GAMT | c.328-83C>A (n.328-83C>A) c.11-83C>A n.78C>A c.259-83C>A (n.259-83C>A) c.13-83C>A (n.13-83C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399670_1399674dup | CA2582641379 | GAMT | c.328-87_328-83dup (n.328-87_328-83dup) c.11-87_11-83dup n.74_78dup c.259-87_259-83dup (n.259-87_259-83dup) c.13-87_13-83dup (n.13-87_13-83dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399670_1399671insCCCT | CA992511456 | GAMT | c.328-84_328-83insAGGG (n.328-84_328-83insAGGG) c.11-84_11-83insAGGG n.77_78insAGGG c.259-84_259-83insAGGG (n.259-84_259-83insAGGG) c.13-84_13-83insAGGG (n.13-84_13-83insAGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399671G>A | CA992511459 | GAMT | c.328-84C>T (n.328-84C>T) c.11-84C>T n.77C>T c.259-84C>T (n.259-84C>T) c.13-84C>T (n.13-84C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399671G= | CA2317699410 | GAMT | c.328-84C= (n.328-84C=) c.11-84C= n.77C= c.259-84C= (n.259-84C=) c.13-84C= (n.13-84C=) | |
19 | g.1399672G= | CA2317699411 | GAMT | c.328-85C= (n.328-85C=) c.11-85C= n.76C= c.259-85C= (n.259-85C=) c.13-85C= (n.13-85C=) | |
19 | g.1399672G>T | CA783506908 | GAMT | c.328-85C>A (n.328-85C>A) c.11-85C>A n.76C>A c.259-85C>A (n.259-85C>A) c.13-85C>A (n.13-85C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399673A>G | CA2582641380 | GAMT | c.328-86T>C (n.328-86T>C) c.11-86T>C n.75T>C c.259-86T>C (n.259-86T>C) c.13-86T>C (n.13-86T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399675T>C | CA2582641381 | GAMT | c.328-88A>G (n.328-88A>G) c.11-88A>G n.73A>G c.259-88A>G (n.259-88A>G) c.13-88A>G (n.13-88A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399676C>A | CA2576548719 | GAMT | c.328-89G>T (n.328-89G>T) c.11-89G>T n.72G>T c.259-89G>T (n.259-89G>T) c.13-89G>T (n.13-89G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399676C>T | CA2576548720 | GAMT | c.328-89G>A (n.328-89G>A) c.11-89G>A n.72G>A c.259-89G>A (n.259-89G>A) c.13-89G>A (n.13-89G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399677_1399678dup | CA2582641382 | GAMT | c.328-90_328-89dup (n.328-90_328-89dup) c.11-90_11-89dup n.71_72dup c.259-90_259-89dup (n.259-90_259-89dup) c.13-90_13-89dup (n.13-90_13-89dup) | gnomAD v4 |
19 | g.1399677C>A | CA2582641383 | GAMT | c.328-90G>T (n.328-90G>T) c.11-90G>T n.71G>T c.259-90G>T (n.259-90G>T) c.13-90G>T (n.13-90G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399677C>T | CA2582641384 | GAMT | c.328-90G>A (n.328-90G>A) c.11-90G>A n.71G>A c.259-90G>A (n.259-90G>A) c.13-90G>A (n.13-90G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399678C>A | CA2576548721 | GAMT | c.328-91G>T (n.328-91G>T) c.11-91G>T n.70G>T c.259-91G>T (n.259-91G>T) c.13-91G>T (n.13-91G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399678C= | CA2317699412 | GAMT | c.328-91G= (n.328-91G=) c.11-91G= n.70G= c.259-91G= (n.259-91G=) c.13-91G= (n.13-91G=) | |
19 | g.1399678C>G | CA631044773 | GAMT | c.328-91G>C (n.328-91G>C) c.11-91G>C n.70G>C c.259-91G>C (n.259-91G>C) c.13-91G>C (n.13-91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399678C>T | CA304066502 | GAMT | c.328-91G>A (n.328-91G>A) c.11-91G>A n.70G>A c.259-91G>A (n.259-91G>A) c.13-91G>A (n.13-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399679G>A | CA304066505 | GAMT | c.328-92C>T (n.328-92C>T) c.11-92C>T n.69C>T c.259-92C>T (n.259-92C>T) c.13-92C>T (n.13-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399679G>C | CA2582641386 | GAMT | c.328-92C>G (n.328-92C>G) c.11-92C>G n.69C>G c.259-92C>G (n.259-92C>G) c.13-92C>G (n.13-92C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399679G= | CA2317699413 | GAMT | c.328-92C= (n.328-92C=) c.11-92C= n.69C= c.259-92C= (n.259-92C=) c.13-92C= (n.13-92C=) | |
19 | g.1399679G>T | CA2582641385 | GAMT | c.328-92C>A (n.328-92C>A) c.11-92C>A n.69C>A c.259-92C>A (n.259-92C>A) c.13-92C>A (n.13-92C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399685_1399686dup | CA992511466 | GAMT | c.328-93_328-92dup (n.328-93_328-92dup) c.11-93_11-92dup n.68_69dup c.259-93_259-92dup (n.259-93_259-92dup) c.13-93_13-92dup (n.13-93_13-92dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399685_1399686del | CA2576548722 | GAMT | c.328-93_328-92del (n.328-93_328-92del) c.11-93_11-92del n.68_69del c.259-93_259-92del (n.259-93_259-92del) c.13-93_13-92del (n.13-93_13-92del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399680A= | CA2317699414 | GAMT | c.328-93T= (n.328-93T=) c.11-93T= n.68T= c.259-93T= (n.259-93T=) c.13-93T= (n.13-93T=) | |
19 | g.1399680A>C | CA2317699415 | GAMT | c.328-93T>G (n.328-93T>G) c.11-93T>G n.68T>G c.259-93T>G (n.259-93T>G) c.13-93T>G (n.13-93T>G) | dbSNP |
19 | g.1399681G>A | CA2582641387 | GAMT | c.328-94C>T (n.328-94C>T) c.11-94C>T n.67C>T c.259-94C>T (n.259-94C>T) c.13-94C>T (n.13-94C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399681G>T | CA2582641388 | GAMT | c.328-94C>A (n.328-94C>A) c.11-94C>A n.67C>A c.259-94C>A (n.259-94C>A) c.13-94C>A (n.13-94C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399683G>C | CA2317699417 | GAMT | c.328-96C>G (n.328-96C>G) c.11-96C>G n.65C>G c.259-96C>G (n.259-96C>G) c.13-96C>G (n.13-96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399683G= | CA2317699418 | GAMT | c.328-96C= (n.328-96C=) c.11-96C= n.65C= c.259-96C= (n.259-96C=) c.13-96C= (n.13-96C=) | |
19 | g.1399683G>T | CA2838629554 | GAMT | c.328-96C>A (n.328-96C>A) c.11-96C>A n.65C>A c.259-96C>A (n.259-96C>A) c.13-96C>A (n.13-96C>A) | |
19 | g.1399683_1399686delinsGAGA | CA2317699416 | GAMT | c.328-99_328-96delinsTCTC (n.328-99_328-96delinsTCTC) c.11-99_11-96delinsTCTC n.62_65delinsTCTC c.259-99_259-96delinsTCTC (n.259-99_259-96delinsTCTC) c.13-99_13-96delinsTCTC (n.13-99_13-96delinsTCTC) | |
19 | g.1399684A= | CA2317699419 | GAMT | c.328-97T= (n.328-97T=) c.11-97T= n.64T= c.259-97T= (n.259-97T=) c.13-97T= (n.13-97T=) | |
19 | g.1399684A>G | CA783506910 | GAMT | c.328-97T>C (n.328-97T>C) c.11-97T>C n.64T>C c.259-97T>C (n.259-97T>C) c.13-97T>C (n.13-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399687_1399689del | CA783506911 | GAMT | c.328-99_328-97del (n.328-99_328-97del) c.11-99_11-97del n.62_64del c.259-99_259-97del (n.259-99_259-97del) c.13-99_13-97del (n.13-99_13-97del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399685G>A | CA2317699421 | GAMT | c.328-98C>T (n.328-98C>T) c.11-98C>T n.63C>T c.259-98C>T (n.259-98C>T) c.13-98C>T (n.13-98C>T) | dbSNP |
19 | g.1399685G= | CA2317699420 | GAMT | c.328-98C= (n.328-98C=) c.11-98C= n.63C= c.259-98C= (n.259-98C=) c.13-98C= (n.13-98C=) | |
19 | g.1399686A>C | CA2576548723 | GAMT | c.328-99T>G (n.328-99T>G) c.11-99T>G n.62T>G c.259-99T>G (n.259-99T>G) c.13-99T>G (n.13-99T>G) | |
19 | g.1399687A>T | CA2582641389 | GAMT | c.328-100T>A (n.328-100T>A) c.11-100T>A n.61T>A c.259-100T>A (n.259-100T>A) c.13-100T>A (n.13-100T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399688G>C | CA2582641390 | GAMT | c.328-101C>G (n.328-101C>G) c.11-101C>G n.60C>G c.259-101C>G (n.259-101C>G) c.13-101C>G (n.13-101C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399688G>T | CA2582641391 | GAMT | c.328-101C>A (n.328-101C>A) c.11-101C>A n.60C>A c.259-101C>A (n.259-101C>A) c.13-101C>A (n.13-101C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399689A= | CA2317699422 | GAMT | c.328-102T= (n.328-102T=) c.11-102T= n.59T= c.259-102T= (n.259-102T=) c.13-102T= (n.13-102T=) | |
19 | g.1399689A>G | CA2317699423 | GAMT | c.328-102T>C (n.328-102T>C) c.11-102T>C n.59T>C c.259-102T>C (n.259-102T>C) c.13-102T>C (n.13-102T>C) | dbSNP |
19 | g.1399690C>A | CA2317699425 | GAMT | c.328-103G>T (n.328-103G>T) c.11-103G>T n.58G>T c.259-103G>T (n.259-103G>T) c.13-103G>T (n.13-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399690C= | CA2317699424 | GAMT | c.328-103G= (n.328-103G=) c.11-103G= n.58G= c.259-103G= (n.259-103G=) c.13-103G= (n.13-103G=) | |
19 | g.1399690C>T | CA2582641392 | GAMT | c.328-103G>A (n.328-103G>A) c.11-103G>A n.58G>A c.259-103G>A (n.259-103G>A) c.13-103G>A (n.13-103G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399697_1399705del | CA2582641393 | GAMT | c.327+95_328-103del (n.327+95_328-103del) c.10+95_11-103del n.50_58del c.258+95_259-103del (n.258+95_259-103del) c.12+95_13-103del (n.12+95_13-103del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399691C>A | CA2582641395 | GAMT | c.327+102G>T (n.327+102G>T) c.10+102G>T n.57G>T c.258+102G>T (n.258+102G>T) c.12+102G>T (n.12+102G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399691C>T | CA2582641394 | GAMT | c.327+102G>A (n.327+102G>A) c.10+102G>A n.57G>A c.258+102G>A (n.258+102G>A) c.12+102G>A (n.12+102G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399692A= | CA2317699426 | GAMT | c.327+101T= (n.327+101T=) c.10+101T= n.56T= c.258+101T= (n.258+101T=) c.12+101T= (n.12+101T=) | |
19 | g.1399692A>C | CA2317699427 | GAMT | c.327+101T>G (n.327+101T>G) c.10+101T>G n.56T>G c.258+101T>G (n.258+101T>G) c.12+101T>G (n.12+101T>G) | dbSNP |
19 | g.1399692A>G | CA2582641396 | GAMT | c.327+101T>C (n.327+101T>C) c.10+101T>C n.56T>C c.258+101T>C (n.258+101T>C) c.12+101T>C (n.12+101T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399693C>A | CA2582641397 | GAMT | c.327+100G>T (n.327+100G>T) c.10+100G>T n.55G>T c.258+100G>T (n.258+100G>T) c.12+100G>T (n.12+100G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399693C>G | CA2813256039 | GAMT | c.327+100G>C (n.327+100G>C) c.10+100G>C n.55G>C c.258+100G>C (n.258+100G>C) c.12+100G>C (n.12+100G>C) | |
19 | g.1399694C>A | CA2582641398 | GAMT | c.327+99G>T (n.327+99G>T) c.10+99G>T n.54G>T c.258+99G>T (n.258+99G>T) c.12+99G>T (n.12+99G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399694C>T | CA2582641399 | GAMT | c.327+99G>A (n.327+99G>A) c.10+99G>A n.54G>A c.258+99G>A (n.258+99G>A) c.12+99G>A (n.12+99G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399695T>C | CA2317699429 | GAMT | c.327+98A>G (n.327+98A>G) c.10+98A>G n.53A>G c.258+98A>G (n.258+98A>G) c.12+98A>G (n.12+98A>G) | dbSNP |
19 | g.1399695T= | CA2317699428 | GAMT | c.327+98A= (n.327+98A=) c.10+98A= n.53A= c.258+98A= (n.258+98A=) c.12+98A= (n.12+98A=) | |
19 | g.1399696C>A | CA2582641400 | GAMT | c.327+97G>T (n.327+97G>T) c.10+97G>T n.52G>T c.258+97G>T (n.258+97G>T) c.12+97G>T (n.12+97G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399696C= | CA2317699430 | GAMT | c.327+97G= (n.327+97G=) c.10+97G= n.52G= c.258+97G= (n.258+97G=) c.12+97G= (n.12+97G=) | |
19 | g.1399696C>T | CA304066510 | GAMT | c.327+97G>A (n.327+97G>A) c.10+97G>A n.52G>A c.258+97G>A (n.258+97G>A) c.12+97G>A (n.12+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399697C= | CA2317699431 | GAMT | c.327+96G= (n.327+96G=) c.10+96G= n.51G= c.258+96G= (n.258+96G=) c.12+96G= (n.12+96G=) | |
19 | g.1399697C>T | CA2317699432 | GAMT | c.327+96G>A (n.327+96G>A) c.10+96G>A n.51G>A c.258+96G>A (n.258+96G>A) c.12+96G>A (n.12+96G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399699C>G | CA2582641401 | GAMT | c.327+94G>C (n.327+94G>C) c.10+94G>C n.49G>C c.258+94G>C (n.258+94G>C) c.12+94G>C (n.12+94G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399700C>A | CA2582641402 | GAMT | c.327+93G>T (n.327+93G>T) c.10+93G>T n.48G>T c.258+93G>T (n.258+93G>T) c.12+93G>T (n.12+93G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399700C= | CA2317699433 | GAMT | c.327+93G= (n.327+93G=) c.10+93G= n.48G= c.258+93G= (n.258+93G=) c.12+93G= (n.12+93G=) | |
19 | g.1399700C>T | CA304066512 | GAMT | c.327+93G>A (n.327+93G>A) c.10+93G>A n.48G>A c.258+93G>A (n.258+93G>A) c.12+93G>A (n.12+93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399702C>A | CA2317699435 | GAMT | c.327+91G>T (n.327+91G>T) c.10+91G>T n.46G>T c.258+91G>T (n.258+91G>T) c.12+91G>T (n.12+91G>T) | dbSNP |
19 | g.1399702C= | CA2317699434 | GAMT | c.327+91G= (n.327+91G=) c.10+91G= n.46G= c.258+91G= (n.258+91G=) c.12+91G= (n.12+91G=) | |
19 | g.1399702C>T | CA783506915 | GAMT | c.327+91G>A (n.327+91G>A) c.10+91G>A n.46G>A c.258+91G>A (n.258+91G>A) c.12+91G>A (n.12+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399702_1399704delinsCCT | CA2317699436 | GAMT | c.327+89_327+91delinsAGG (n.327+89_327+91delinsAGG) c.10+89_10+91delinsAGG n.44_46delinsAGG c.258+89_258+91delinsAGG (n.258+89_258+91delinsAGG) c.12+89_12+91delinsAGG (n.12+89_12+91delinsAGG) | |
19 | g.1399703C= | CA2317699437 | GAMT | c.327+90G= (n.327+90G=) c.10+90G= n.45G= c.258+90G= (n.258+90G=) c.12+90G= (n.12+90G=) | |
19 | g.1399703C>T | CA2317699438 | GAMT | c.327+90G>A (n.327+90G>A) c.10+90G>A n.45G>A c.258+90G>A (n.258+90G>A) c.12+90G>A (n.12+90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399705_1399706del | CA631044774 | GAMT | c.327+89_327+90del (n.327+89_327+90del) c.10+89_10+90del n.44_45del c.258+89_258+90del (n.258+89_258+90del) c.12+89_12+90del (n.12+89_12+90del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399704T>C | CA2840515364 | GAMT | c.327+89A>G (n.327+89A>G) c.10+89A>G n.44A>G c.258+89A>G (n.258+89A>G) c.12+89A>G (n.12+89A>G) | |
19 | g.1399704_1399708delinsTCTGA | CA2317699439 | GAMT | c.327+85_327+89delinsTCAGA (n.327+85_327+89delinsTCAGA) c.10+85_10+89delinsTCAGA n.40_44delinsTCAGA c.258+85_258+89delinsTCAGA (n.258+85_258+89delinsTCAGA) c.12+85_12+89delinsTCAGA (n.12+85_12+89delinsTCAGA) | |
19 | g.1399705C>A | CA2582641403 | GAMT | c.327+88G>T (n.327+88G>T) c.10+88G>T n.43G>T c.258+88G>T (n.258+88G>T) c.12+88G>T (n.12+88G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399705C= | CA2317699440 | GAMT | c.327+88G= (n.327+88G=) c.10+88G= n.43G= c.258+88G= (n.258+88G=) c.12+88G= (n.12+88G=) | |
19 | g.1399705C>G | CA2576548724 | GAMT | c.327+88G>C (n.327+88G>C) c.10+88G>C n.43G>C c.258+88G>C (n.258+88G>C) c.12+88G>C (n.12+88G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399706_1399709del | CA992511475 | GAMT | c.327+85_327+88del (n.327+85_327+88del) c.10+85_10+88del n.40_43del c.258+85_258+88del (n.258+85_258+88del) c.12+85_12+88del (n.12+85_12+88del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399706dup | CA2317699441 | GAMT | c.327+87dup (n.327+87dup) c.10+87dup n.42dup c.258+87dup (n.258+87dup) c.12+87dup (n.12+87dup) | dbSNP |
19 | g.1399707G>A | CA2582641404 | GAMT | c.327+86C>T (n.327+86C>T) c.10+86C>T n.41C>T c.258+86C>T (n.258+86C>T) c.12+86C>T (n.12+86C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399707G>C | CA783506916 | GAMT | c.327+86C>G (n.327+86C>G) c.10+86C>G n.41C>G c.258+86C>G (n.258+86C>G) c.12+86C>G (n.12+86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399707G= | CA2317699442 | GAMT | c.327+86C= (n.327+86C=) c.10+86C= n.41C= c.258+86C= (n.258+86C=) c.12+86C= (n.12+86C=) | |
19 | g.1399707G>T | CA2839530726 | GAMT | c.327+86C>A (n.327+86C>A) c.10+86C>A n.41C>A c.258+86C>A (n.258+86C>A) c.12+86C>A (n.12+86C>A) | |
19 | g.1399708A>G | CA2735458766 | GAMT | c.327+85T>C (n.327+85T>C) c.10+85T>C n.40T>C c.258+85T>C (n.258+85T>C) c.12+85T>C (n.12+85T>C) | dbSNP |
19 | g.1399709C>A | CA2582641405 | GAMT | c.327+84G>T (n.327+84G>T) c.10+84G>T n.39G>T c.258+84G>T (n.258+84G>T) c.12+84G>T (n.12+84G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399709C>G | CA2582641406 | GAMT | c.327+84G>C (n.327+84G>C) c.10+84G>C n.39G>C c.258+84G>C (n.258+84G>C) c.12+84G>C (n.12+84G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399709C>T | CA2582641407 | GAMT | c.327+84G>A (n.327+84G>A) c.10+84G>A n.39G>A c.258+84G>A (n.258+84G>A) c.12+84G>A (n.12+84G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399710A= | CA2317699443 | GAMT | c.327+83T= (n.327+83T=) c.10+83T= n.38T= c.258+83T= (n.258+83T=) c.12+83T= (n.12+83T=) | |
19 | g.1399710A>G | CA304066518 | GAMT | c.327+83T>C (n.327+83T>C) c.10+83T>C n.38T>C c.258+83T>C (n.258+83T>C) c.12+83T>C (n.12+83T>C) | dbSNP |
19 | g.1399711G>A | CA2582641408 | GAMT | c.327+82C>T (n.327+82C>T) c.10+82C>T n.37C>T c.258+82C>T (n.258+82C>T) c.12+82C>T (n.12+82C>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399711G>T | CA2582641409 | GAMT | c.327+82C>A (n.327+82C>A) c.10+82C>A n.37C>A c.258+82C>A (n.258+82C>A) c.12+82C>A (n.12+82C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399712C>A | CA2582641411 | GAMT | c.327+81G>T (n.327+81G>T) c.10+81G>T n.36G>T c.258+81G>T (n.258+81G>T) c.12+81G>T (n.12+81G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399715del | CA2582641410 | GAMT | c.327+81del (n.327+81del) c.10+81del n.36del c.258+81del (n.258+81del) c.12+81del (n.12+81del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399713C>T | CA2582641412 | GAMT | c.327+80G>A (n.327+80G>A) c.10+80G>A n.35G>A c.258+80G>A (n.258+80G>A) c.12+80G>A (n.12+80G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399714C>A | CA2582641413 | GAMT | c.327+79G>T (n.327+79G>T) c.10+79G>T n.34G>T c.258+79G>T (n.258+79G>T) c.12+79G>T (n.12+79G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399715C>A | CA2582641414 | GAMT | c.327+78G>T (n.327+78G>T) c.10+78G>T n.33G>T c.258+78G>T (n.258+78G>T) c.12+78G>T (n.12+78G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399715C= | CA2317699444 | GAMT | c.327+78G= (n.327+78G=) c.10+78G= n.33G= c.258+78G= (n.258+78G=) c.12+78G= (n.12+78G=) | |
19 | g.1399715C>G | CA2813256040 | GAMT | c.327+78G>C (n.327+78G>C) c.10+78G>C n.33G>C c.258+78G>C (n.258+78G>C) c.12+78G>C (n.12+78G>C) | |
19 | g.1399715C>T | CA631044775 | GAMT | c.327+78G>A (n.327+78G>A) c.10+78G>A n.33G>A c.258+78G>A (n.258+78G>A) c.12+78G>A (n.12+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399716A>G | CA2582641415 | GAMT | c.327+77T>C (n.327+77T>C) c.10+77T>C n.32T>C c.258+77T>C (n.258+77T>C) c.12+77T>C (n.12+77T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399717G>C | CA2582641417 | GAMT | c.327+76C>G (n.327+76C>G) c.10+76C>G n.31C>G c.258+76C>G (n.258+76C>G) c.12+76C>G (n.12+76C>G) | gnomAD v4 |
19 | g.1399717G>T | CA2582641416 | GAMT | c.327+76C>A (n.327+76C>A) c.10+76C>A n.31C>A c.258+76C>A (n.258+76C>A) c.12+76C>A (n.12+76C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399718G>T | CA2582641418 | GAMT | c.327+75C>A (n.327+75C>A) c.10+75C>A n.30C>A c.258+75C>A (n.258+75C>A) c.12+75C>A (n.12+75C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399719C>A | CA2582641420 | GAMT | c.327+74G>T (n.327+74G>T) c.10+74G>T n.29G>T c.258+74G>T (n.258+74G>T) c.12+74G>T (n.12+74G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399719C= | CA2317699445 | GAMT | c.327+74G= (n.327+74G=) c.10+74G= n.29G= c.258+74G= (n.258+74G=) c.12+74G= (n.12+74G=) | |
19 | g.1399719C>G | CA2582641421 | GAMT | c.327+74G>C (n.327+74G>C) c.10+74G>C n.29G>C c.258+74G>C (n.258+74G>C) c.12+74G>C (n.12+74G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399719C>T | CA631044776 | GAMT | c.327+74G>A (n.327+74G>A) c.10+74G>A n.29G>A c.258+74G>A (n.258+74G>A) c.12+74G>A (n.12+74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399723del | CA2582641419 | GAMT | c.327+74del (n.327+74del) c.10+74del n.29del c.258+74del (n.258+74del) c.12+74del (n.12+74del) | gnomAD v4 |
19 | g.1399720C>A | CA304066522 | GAMT | c.327+73G>T (n.327+73G>T) c.10+73G>T n.28G>T c.258+73G>T (n.258+73G>T) c.12+73G>T (n.12+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399720C= | CA2317699446 | GAMT | c.327+73G= (n.327+73G=) c.10+73G= n.28G= c.258+73G= (n.258+73G=) c.12+73G= (n.12+73G=) | |
19 | g.1399720C>T | CA2317699447 | GAMT | c.327+73G>A (n.327+73G>A) c.10+73G>A n.28G>A c.258+73G>A (n.258+73G>A) c.12+73G>A (n.12+73G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399721C>A | CA2582641422 | GAMT | c.327+72G>T (n.327+72G>T) c.10+72G>T n.27G>T c.258+72G>T (n.258+72G>T) c.12+72G>T (n.12+72G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399721C>T | CA2582641423 | GAMT | c.327+72G>A (n.327+72G>A) c.10+72G>A n.27G>A c.258+72G>A (n.258+72G>A) c.12+72G>A (n.12+72G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399722C>A | CA2582641424 | GAMT | c.327+71G>T (n.327+71G>T) c.10+71G>T n.26G>T c.258+71G>T (n.258+71G>T) c.12+71G>T (n.12+71G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399722C>T | CA2576548725 | GAMT | c.327+71G>A (n.327+71G>A) c.10+71G>A n.26G>A c.258+71G>A (n.258+71G>A) c.12+71G>A (n.12+71G>A) | |
19 | g.1399723C>A | CA2582641425 | GAMT | c.327+70G>T (n.327+70G>T) c.10+70G>T n.25G>T c.258+70G>T (n.258+70G>T) c.12+70G>T (n.12+70G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399723C>T | CA2582641426 | GAMT | c.327+70G>A (n.327+70G>A) c.10+70G>A n.25G>A c.258+70G>A (n.258+70G>A) c.12+70G>A (n.12+70G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399724A= | CA2317699448 | GAMT | c.327+69T= (n.327+69T=) c.10+69T= n.24T= c.258+69T= (n.258+69T=) c.12+69T= (n.12+69T=) | |
19 | g.1399724A>C | CA14729832 | GAMT | c.327+69T>G (n.327+69T>G) c.10+69T>G n.24T>G c.258+69T>G (n.258+69T>G) c.12+69T>G (n.12+69T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399724A>G | CA2838178643 | GAMT | c.327+69T>C (n.327+69T>C) c.10+69T>C n.24T>C c.258+69T>C (n.258+69T>C) c.12+69T>C (n.12+69T>C) | |
19 | g.1399724A>T | CA2838178642 | GAMT | c.327+69T>A (n.327+69T>A) c.10+69T>A n.24T>A c.258+69T>A (n.258+69T>A) c.12+69T>A (n.12+69T>A) | |
19 | g.1399725A>G | CA2576548726 | GAMT | c.327+68T>C (n.327+68T>C) c.10+68T>C n.23T>C c.258+68T>C (n.258+68T>C) c.12+68T>C (n.12+68T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.1399725_1399726delinsAC | CA2317699449 | GAMT | c.327+67_327+68delinsGT (n.327+67_327+68delinsGT) c.10+67_10+68delinsGT n.22_23delinsGT c.258+67_258+68delinsGT (n.258+67_258+68delinsGT) c.12+67_12+68delinsGT (n.12+67_12+68delinsGT) | |
19 | g.1399726C>A | CA992511480 | GAMT | c.327+67G>T (n.327+67G>T) c.10+67G>T n.22G>T c.258+67G>T (n.258+67G>T) c.12+67G>T (n.12+67G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1399726C= | CA2317699450 | GAMT | c.327+67G= (n.327+67G=) c.10+67G= n.22G= c.258+67G= (n.258+67G=) c.12+67G= (n.12+67G=) | |
19 | g.1399726C>G | CA783506920 | GAMT | c.327+67G>C (n.327+67G>C) c.10+67G>C n.22G>C c.258+67G>C (n.258+67G>C) c.12+67G>C (n.12+67G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399726C>T | CA2582641427 | GAMT | c.327+67G>A (n.327+67G>A) c.10+67G>A n.22G>A c.258+67G>A (n.258+67G>A) c.12+67G>A (n.12+67G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1399730del | CA2317699451 | GAMT | c.327+67del (n.327+67del) c.10+67del n.22del c.258+67del (n.258+67del) c.12+67del (n.12+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399727C>A | CA2582641428 | GAMT | c.327+66G>T (n.327+66G>T) c.10+66G>T n.21G>T c.258+66G>T (n.258+66G>T) c.12+66G>T (n.12+66G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399728C>A | CA2840515365 | GAMT | c.327+65G>T (n.327+65G>T) c.10+65G>T n.20G>T c.258+65G>T (n.258+65G>T) c.12+65G>T (n.12+65G>T) | |
19 | g.1399728C>T | CA2735458770 | GAMT | c.327+65G>A (n.327+65G>A) c.10+65G>A n.20G>A c.258+65G>A (n.258+65G>A) c.12+65G>A (n.12+65G>A) | dbSNP |
19 | g.1399730_1399880del | CA2695223157 | GAMT | c.242_327+65del c.173_258+65del | |
19 | g.1399729C>A | CA2582641429 | GAMT | c.327+64G>T (n.327+64G>T) c.10+64G>T n.19G>T c.258+64G>T (n.258+64G>T) c.12+64G>T (n.12+64G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.1399729C= | CA2317699452 | GAMT | c.327+64G= (n.327+64G=) c.10+64G= n.19G= c.258+64G= (n.258+64G=) c.12+64G= (n.12+64G=) | |
19 | g.1399729C>T | CA2317699453 | GAMT | c.327+64G>A (n.327+64G>A) c.10+64G>A n.19G>A c.258+64G>A (n.258+64G>A) c.12+64G>A (n.12+64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1399730C>A | CA2582641430 | GAMT | c.327+63G>T (n.327+63G>T) c.10+63G>T n.18G>T c.258+63G>T (n.258+63G>T) c.12+63G>T (n.12+63G>T) | gnomAD v4 |