Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1399630T>ACA2582641348GAMTc.328-43A>T (n.328-43A>T)
c.11-43A>T
n.118A>T
c.259-43A>T (n.259-43A>T)
c.13-43A>T (n.13-43A>T)
gnomAD v4
19g.1399630T>CCA9043730GAMTc.328-43A>G (n.328-43A>G)
c.11-43A>G
n.118A>G
c.259-43A>G (n.259-43A>G)
c.13-43A>G (n.13-43A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399630T>GCA2317699385GAMTc.328-43A>C (n.328-43A>C)
c.11-43A>C
n.118A>C
c.259-43A>C (n.259-43A>C)
c.13-43A>C (n.13-43A>C)
dbSNP
19g.1399630T=CA2317699384GAMTc.328-43A= (n.328-43A=)
c.11-43A=
n.118A=
c.259-43A= (n.259-43A=)
c.13-43A= (n.13-43A=)
19g.1399634delCA2582641349GAMTc.328-44del (n.328-44del)
c.11-44del
n.117del
c.259-44del (n.259-44del)
c.13-44del (n.13-44del)
gnomAD v4
19g.1399632C>ACA2582641350GAMTc.328-45G>T (n.328-45G>T)
c.11-45G>T
n.116G>T
c.259-45G>T (n.259-45G>T)
c.13-45G>T (n.13-45G>T)
gnomAD v4
19g.1399632C=CA2317699386GAMTc.328-45G= (n.328-45G=)
c.11-45G=
n.116G=
c.259-45G= (n.259-45G=)
c.13-45G= (n.13-45G=)
19g.1399632C>TCA9043731GAMTc.328-45G>A (n.328-45G>A)
c.11-45G>A
n.116G>A
c.259-45G>A (n.259-45G>A)
c.13-45G>A (n.13-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399633C>ACA2582641351GAMTc.328-46G>T (n.328-46G>T)
c.11-46G>T
n.115G>T
c.259-46G>T (n.259-46G>T)
c.13-46G>T (n.13-46G>T)
gnomAD v4
19g.1399636_1399701dupCA2582641352GAMTc.327+95_328-46dup (n.327+95_328-46dup)
c.10+95_11-46dup
n.50_115dup
c.258+95_259-46dup (n.258+95_259-46dup)
c.12+95_13-46dup (n.12+95_13-46dup)
gnomAD v4
19g.1399634C>ACA2582641353GAMTc.328-47G>T (n.328-47G>T)
c.11-47G>T
n.114G>T
c.259-47G>T (n.259-47G>T)
c.13-47G>T (n.13-47G>T)
gnomAD v4
19g.1399635A=CA2317699387GAMTc.328-48T= (n.328-48T=)
c.11-48T=
n.113T=
c.259-48T= (n.259-48T=)
c.13-48T= (n.13-48T=)
19g.1399635A>CCA2521753626GAMTc.328-48T>G (n.328-48T>G)
c.11-48T>G
n.113T>G
c.259-48T>G (n.259-48T>G)
c.13-48T>G (n.13-48T>G)
gnomAD v4
19g.1399635A>GCA2317699388GAMTc.328-48T>C (n.328-48T>C)
c.11-48T>C
n.113T>C
c.259-48T>C (n.259-48T>C)
c.13-48T>C (n.13-48T>C)
dbSNP
19g.1399636G>TCA2582641354GAMTc.328-49C>A (n.328-49C>A)
c.11-49C>A
n.112C>A
c.259-49C>A (n.259-49C>A)
c.13-49C>A (n.13-49C>A)
gnomAD v4
19g.1399637G>ACA9043732GAMTc.328-50C>T (n.328-50C>T)
c.11-50C>T
n.111C>T
c.259-50C>T (n.259-50C>T)
c.13-50C>T (n.13-50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399637G=CA2317699389GAMTc.328-50C= (n.328-50C=)
c.11-50C=
n.111C=
c.259-50C= (n.259-50C=)
c.13-50C= (n.13-50C=)
19g.1399637G>TCA2840515362GAMTc.328-50C>A (n.328-50C>A)
c.11-50C>A
n.111C>A
c.259-50C>A (n.259-50C>A)
c.13-50C>A (n.13-50C>A)
19g.1399640C>ACA2582641355GAMTc.328-53G>T (n.328-53G>T)
c.11-53G>T
n.108G>T
c.259-53G>T (n.259-53G>T)
c.13-53G>T (n.13-53G>T)
gnomAD v4
19g.1399640C>TCA2576548714GAMTc.328-53G>A (n.328-53G>A)
c.11-53G>A
n.108G>A
c.259-53G>A (n.259-53G>A)
c.13-53G>A (n.13-53G>A)
gnomAD v4
19g.1399642C>ACA2582641357GAMTc.328-55G>T (n.328-55G>T)
c.11-55G>T
n.106G>T
c.259-55G>T (n.259-55G>T)
c.13-55G>T (n.13-55G>T)
gnomAD v4
19g.1399642C=CA2317699390GAMTc.328-55G= (n.328-55G=)
c.11-55G=
n.106G=
c.259-55G= (n.259-55G=)
c.13-55G= (n.13-55G=)
19g.1399642C>TCA992513833GAMTc.328-55G>A (n.328-55G>A)
c.11-55G>A
n.106G>A
c.259-55G>A (n.259-55G>A)
c.13-55G>A (n.13-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399645delCA2582641356GAMTc.328-55del (n.328-55del)
c.11-55del
n.106del
c.259-55del (n.259-55del)
c.13-55del (n.13-55del)
gnomAD v4
19g.1399643C>ACA2813256038GAMTc.328-56G>T (n.328-56G>T)
c.11-56G>T
n.105G>T
c.259-56G>T (n.259-56G>T)
c.13-56G>T (n.13-56G>T)
19g.1399643C=CA2317699391GAMTc.328-56G= (n.328-56G=)
c.11-56G=
n.105G=
c.259-56G= (n.259-56G=)
c.13-56G= (n.13-56G=)
19g.1399643C>TCA504730249GAMTc.328-56G>A (n.328-56G>A)
c.11-56G>A
n.105G>A
c.259-56G>A (n.259-56G>A)
c.13-56G>A (n.13-56G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399644C>ACA657516321GAMTc.328-57G>T (n.328-57G>T)
c.11-57G>T
n.104G>T
c.259-57G>T (n.259-57G>T)
c.13-57G>T (n.13-57G>T)
gnomAD v4 COSMIC
19g.1399644C=CA2317699392GAMTc.328-57G= (n.328-57G=)
c.11-57G=
n.104G=
c.259-57G= (n.259-57G=)
c.13-57G= (n.13-57G=)
19g.1399644C>GCA992511436GAMTc.328-57G>C (n.328-57G>C)
c.11-57G>C
n.104G>C
c.259-57G>C (n.259-57G>C)
c.13-57G>C (n.13-57G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399644C>TCA2582641358GAMTc.328-57G>A (n.328-57G>A)
c.11-57G>A
n.104G>A
c.259-57G>A (n.259-57G>A)
c.13-57G>A (n.13-57G>A)
gnomAD v4
19g.1399645C>ACA2582641359GAMTc.328-58G>T (n.328-58G>T)
c.11-58G>T
n.103G>T
c.259-58G>T (n.259-58G>T)
c.13-58G>T (n.13-58G>T)
gnomAD v4
19g.1399645C=CA2317699393GAMTc.328-58G= (n.328-58G=)
c.11-58G=
n.103G=
c.259-58G= (n.259-58G=)
c.13-58G= (n.13-58G=)
19g.1399645C>TCA2582641360GAMTc.328-58G>A (n.328-58G>A)
c.11-58G>A
n.103G>A
c.259-58G>A (n.259-58G>A)
c.13-58G>A (n.13-58G>A)
gnomAD v4
19g.1399645_1399646insGGCA631044769GAMTc.328-59_328-58insCC (n.328-59_328-58insCC)
c.11-59_11-58insCC
n.102_103insCC
c.259-59_259-58insCC (n.259-59_259-58insCC)
c.13-59_13-58insCC (n.13-59_13-58insCC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399646_1399647insGCCA2582641361GAMTc.328-60_328-59insGC (n.328-60_328-59insGC)
c.11-60_11-59insGC
n.101_102insGC
c.259-60_259-59insGC (n.259-60_259-59insGC)
c.13-60_13-59insGC (n.13-60_13-59insGC)
gnomAD v4
19g.1399647C>ACA2576548715GAMTc.328-60G>T (n.328-60G>T)
c.11-60G>T
n.101G>T
c.259-60G>T (n.259-60G>T)
c.13-60G>T (n.13-60G>T)
gnomAD v4
19g.1399647C=CA2317699394GAMTc.328-60G= (n.328-60G=)
c.11-60G=
n.101G=
c.259-60G= (n.259-60G=)
c.13-60G= (n.13-60G=)
19g.1399647C>GCA2582641362GAMTc.328-60G>C (n.328-60G>C)
c.11-60G>C
n.101G>C
c.259-60G>C (n.259-60G>C)
c.13-60G>C (n.13-60G>C)
gnomAD v4
19g.1399647C>TCA304066495GAMTc.328-60G>A (n.328-60G>A)
c.11-60G>A
n.101G>A
c.259-60G>A (n.259-60G>A)
c.13-60G>A (n.13-60G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399648C>ACA2582641363GAMTc.328-61G>T (n.328-61G>T)
c.11-61G>T
n.100G>T
c.259-61G>T (n.259-61G>T)
c.13-61G>T (n.13-61G>T)
gnomAD v4
19g.1399649T>CCA304066496GAMTc.328-62A>G (n.328-62A>G)
c.11-62A>G
n.99A>G
c.259-62A>G (n.259-62A>G)
c.13-62A>G (n.13-62A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399649T=CA2317699395GAMTc.328-62A= (n.328-62A=)
c.11-62A=
n.99A=
c.259-62A= (n.259-62A=)
c.13-62A= (n.13-62A=)
19g.1399650G>CCA304066497GAMTc.328-63C>G (n.328-63C>G)
c.11-63C>G
n.98C>G
c.259-63C>G (n.259-63C>G)
c.13-63C>G (n.13-63C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399650G=CA2317699396GAMTc.328-63C= (n.328-63C=)
c.11-63C=
n.98C=
c.259-63C= (n.259-63C=)
c.13-63C= (n.13-63C=)
19g.1399650G>TCA631044770GAMTc.328-63C>A (n.328-63C>A)
c.11-63C>A
n.98C>A
c.259-63C>A (n.259-63C>A)
c.13-63C>A (n.13-63C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399651C>ACA2582641364GAMTc.328-64G>T (n.328-64G>T)
c.11-64G>T
n.97G>T
c.259-64G>T (n.259-64G>T)
c.13-64G>T (n.13-64G>T)
gnomAD v4
19g.1399651C>TCA2582641365GAMTc.328-64G>A (n.328-64G>A)
c.11-64G>A
n.97G>A
c.259-64G>A (n.259-64G>A)
c.13-64G>A (n.13-64G>A)
gnomAD v4
19g.1399653G>ACA2582641366GAMTc.328-66C>T (n.328-66C>T)
c.11-66C>T
n.95C>T
c.259-66C>T (n.259-66C>T)
c.13-66C>T (n.13-66C>T)
gnomAD v4
19g.1399653G>TCA2840515363GAMTc.328-66C>A (n.328-66C>A)
c.11-66C>A
n.95C>A
c.259-66C>A (n.259-66C>A)
c.13-66C>A (n.13-66C>A)
19g.1399654A>CCA2582641367GAMTc.328-67T>G (n.328-67T>G)
c.11-67T>G
n.94T>G
c.259-67T>G (n.259-67T>G)
c.13-67T>G (n.13-67T>G)
gnomAD v4
19g.1399655A>CCA2582641368GAMTc.328-68T>G (n.328-68T>G)
c.11-68T>G
n.93T>G
c.259-68T>G (n.259-68T>G)
c.13-68T>G (n.13-68T>G)
gnomAD v4
19g.1399657G>ACA2582641369GAMTc.328-70C>T (n.328-70C>T)
c.11-70C>T
n.91C>T
c.259-70C>T (n.259-70C>T)
c.13-70C>T (n.13-70C>T)
gnomAD v4
19g.1399657G>TCA2582641370GAMTc.328-70C>A (n.328-70C>A)
c.11-70C>A
n.91C>A
c.259-70C>A (n.259-70C>A)
c.13-70C>A (n.13-70C>A)
gnomAD v4
19g.1399658G>ACA631044771GAMTc.328-71C>T (n.328-71C>T)
c.11-71C>T
n.90C>T
c.259-71C>T (n.259-71C>T)
c.13-71C>T (n.13-71C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399658G=CA2317699397GAMTc.328-71C= (n.328-71C=)
c.11-71C=
n.90C=
c.259-71C= (n.259-71C=)
c.13-71C= (n.13-71C=)
19g.1399659G>ACA2317699399GAMTc.328-72C>T (n.328-72C>T)
c.11-72C>T
n.89C>T
c.259-72C>T (n.259-72C>T)
c.13-72C>T (n.13-72C>T)
dbSNP
19g.1399659G=CA2317699398GAMTc.328-72C= (n.328-72C=)
c.11-72C=
n.89C=
c.259-72C= (n.259-72C=)
c.13-72C= (n.13-72C=)
19g.1399660A>GCA2582641371GAMTc.328-73T>C (n.328-73T>C)
c.11-73T>C
n.88T>C
c.259-73T>C (n.259-73T>C)
c.13-73T>C (n.13-73T>C)
gnomAD v4
19g.1399661G>TCA2582641372GAMTc.328-74C>A (n.328-74C>A)
c.11-74C>A
n.87C>A
c.259-74C>A (n.259-74C>A)
c.13-74C>A (n.13-74C>A)
gnomAD v4
19g.1399662C>ACA2582641373GAMTc.328-75G>T (n.328-75G>T)
c.11-75G>T
n.86G>T
c.259-75G>T (n.259-75G>T)
c.13-75G>T (n.13-75G>T)
gnomAD v4
19g.1399662C=CA2317699400GAMTc.328-75G= (n.328-75G=)
c.11-75G=
n.86G=
c.259-75G= (n.259-75G=)
c.13-75G= (n.13-75G=)
19g.1399662C>TCA304066498GAMTc.328-75G>A (n.328-75G>A)
c.11-75G>A
n.86G>A
c.259-75G>A (n.259-75G>A)
c.13-75G>A (n.13-75G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399663G>ACA304066499GAMTc.328-76C>T (n.328-76C>T)
c.11-76C>T
n.85C>T
c.259-76C>T (n.259-76C>T)
c.13-76C>T (n.13-76C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399663G>CCA992511446GAMTc.328-76C>G (n.328-76C>G)
c.11-76C>G
n.85C>G
c.259-76C>G (n.259-76C>G)
c.13-76C>G (n.13-76C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399663G=CA2317699401GAMTc.328-76C= (n.328-76C=)
c.11-76C=
n.85C=
c.259-76C= (n.259-76C=)
c.13-76C= (n.13-76C=)
19g.1399663G>TCA2582641374GAMTc.328-76C>A (n.328-76C>A)
c.11-76C>A
n.85C>A
c.259-76C>A (n.259-76C>A)
c.13-76C>A (n.13-76C>A)
gnomAD v4
19g.1399664G>ACA631044772GAMTc.328-77C>T (n.328-77C>T)
c.11-77C>T
n.84C>T
c.259-77C>T (n.259-77C>T)
c.13-77C>T (n.13-77C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1399664G=CA2317699402GAMTc.328-77C= (n.328-77C=)
c.11-77C=
n.84C=
c.259-77C= (n.259-77C=)
c.13-77C= (n.13-77C=)
19g.1399664G>TCA2582641375GAMTc.328-77C>A (n.328-77C>A)
c.11-77C>A
n.84C>A
c.259-77C>A (n.259-77C>A)
c.13-77C>A (n.13-77C>A)
gnomAD v4
19g.1399666C>ACA2582641376GAMTc.328-79G>T (n.328-79G>T)
c.11-79G>T
n.82G>T
c.259-79G>T (n.259-79G>T)
c.13-79G>T (n.13-79G>T)
gnomAD v4
19g.1399667delCA2576548716GAMTc.328-80del (n.328-80del)
c.11-80del
n.81del
c.259-80del (n.259-80del)
c.13-80del (n.13-80del)
gnomAD v4
19g.1399667A=CA2317699403GAMTc.328-80T= (n.328-80T=)
c.11-80T=
n.81T=
c.259-80T= (n.259-80T=)
c.13-80T= (n.13-80T=)
19g.1399667_1399670delinsAGGGCA2317699404GAMTc.328-83_328-80delinsCCCT (n.328-83_328-80delinsCCCT)
c.11-83_11-80delinsCCCT
n.78_81delinsCCCT
c.259-83_259-80delinsCCCT (n.259-83_259-80delinsCCCT)
c.13-83_13-80delinsCCCT (n.13-83_13-80delinsCCCT)
19g.1399667_1399668insCCA2317699406GAMTc.328-81_328-80insG (n.328-81_328-80insG)
c.11-81_11-80insG
n.80_81insG
c.259-81_259-80insG (n.259-81_259-80insG)
c.13-81_13-80insG (n.13-81_13-80insG)
dbSNP
19g.1399668G>ACA783506903GAMTc.328-81C>T (n.328-81C>T)
c.11-81C>T
n.80C>T
c.259-81C>T (n.259-81C>T)
c.13-81C>T (n.13-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399668G>CCA783506904GAMTc.328-81C>G (n.328-81C>G)
c.11-81C>G
n.80C>G
c.259-81C>G (n.259-81C>G)
c.13-81C>G (n.13-81C>G)
dbSNP
19g.1399668G=CA2317699405GAMTc.328-81C= (n.328-81C=)
c.11-81C=
n.80C=
c.259-81C= (n.259-81C=)
c.13-81C= (n.13-81C=)
19g.1399668G>TCA2576548717GAMTc.328-81C>A (n.328-81C>A)
c.11-81C>A
n.80C>A
c.259-81C>A (n.259-81C>A)
c.13-81C>A (n.13-81C>A)
gnomAD v4
19g.1399672dupCA2582641377GAMTc.328-81dup (n.328-81dup)
c.11-81dup
n.80dup
c.259-81dup (n.259-81dup)
c.13-81dup (n.13-81dup)
gnomAD v4
19g.1399672delCA2582641378GAMTc.328-81del (n.328-81del)
c.11-81del
n.80del
c.259-81del (n.259-81del)
c.13-81del (n.13-81del)
gnomAD v4
19g.1399670_1399672delCA992511450GAMTc.328-83_328-81del (n.328-83_328-81del)
c.11-83_11-81del
n.78_80del
c.259-83_259-81del (n.259-83_259-81del)
c.13-83_13-81del (n.13-83_13-81del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399669G>ACA783506907GAMTc.328-82C>T (n.328-82C>T)
c.11-82C>T
n.79C>T
c.259-82C>T (n.259-82C>T)
c.13-82C>T (n.13-82C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399669G>CCA783506906GAMTc.328-82C>G (n.328-82C>G)
c.11-82C>G
n.79C>G
c.259-82C>G (n.259-82C>G)
c.13-82C>G (n.13-82C>G)
dbSNP
19g.1399669G=CA2317699407GAMTc.328-82C= (n.328-82C=)
c.11-82C=
n.79C=
c.259-82C= (n.259-82C=)
c.13-82C= (n.13-82C=)
19g.1399669G>TCA2576548718GAMTc.328-82C>A (n.328-82C>A)
c.11-82C>A
n.79C>A
c.259-82C>A (n.259-82C>A)
c.13-82C>A (n.13-82C>A)
gnomAD v4
19g.1399670G=CA2317699408GAMTc.328-83C= (n.328-83C=)
c.11-83C=
n.78C=
c.259-83C= (n.259-83C=)
c.13-83C= (n.13-83C=)
19g.1399670G>TCA2317699409GAMTc.328-83C>A (n.328-83C>A)
c.11-83C>A
n.78C>A
c.259-83C>A (n.259-83C>A)
c.13-83C>A (n.13-83C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399670_1399674dupCA2582641379GAMTc.328-87_328-83dup (n.328-87_328-83dup)
c.11-87_11-83dup
n.74_78dup
c.259-87_259-83dup (n.259-87_259-83dup)
c.13-87_13-83dup (n.13-87_13-83dup)
gnomAD v4
19g.1399670_1399671insCCCTCA992511456GAMTc.328-84_328-83insAGGG (n.328-84_328-83insAGGG)
c.11-84_11-83insAGGG
n.77_78insAGGG
c.259-84_259-83insAGGG (n.259-84_259-83insAGGG)
c.13-84_13-83insAGGG (n.13-84_13-83insAGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399671G>ACA992511459GAMTc.328-84C>T (n.328-84C>T)
c.11-84C>T
n.77C>T
c.259-84C>T (n.259-84C>T)
c.13-84C>T (n.13-84C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399671G=CA2317699410GAMTc.328-84C= (n.328-84C=)
c.11-84C=
n.77C=
c.259-84C= (n.259-84C=)
c.13-84C= (n.13-84C=)
19g.1399672G=CA2317699411GAMTc.328-85C= (n.328-85C=)
c.11-85C=
n.76C=
c.259-85C= (n.259-85C=)
c.13-85C= (n.13-85C=)
19g.1399672G>TCA783506908GAMTc.328-85C>A (n.328-85C>A)
c.11-85C>A
n.76C>A
c.259-85C>A (n.259-85C>A)
c.13-85C>A (n.13-85C>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399673A>GCA2582641380GAMTc.328-86T>C (n.328-86T>C)
c.11-86T>C
n.75T>C
c.259-86T>C (n.259-86T>C)
c.13-86T>C (n.13-86T>C)
gnomAD v4
19g.1399675T>CCA2582641381GAMTc.328-88A>G (n.328-88A>G)
c.11-88A>G
n.73A>G
c.259-88A>G (n.259-88A>G)
c.13-88A>G (n.13-88A>G)
gnomAD v4
19g.1399676C>ACA2576548719GAMTc.328-89G>T (n.328-89G>T)
c.11-89G>T
n.72G>T
c.259-89G>T (n.259-89G>T)
c.13-89G>T (n.13-89G>T)
gnomAD v4
19g.1399676C>TCA2576548720GAMTc.328-89G>A (n.328-89G>A)
c.11-89G>A
n.72G>A
c.259-89G>A (n.259-89G>A)
c.13-89G>A (n.13-89G>A)
gnomAD v4
19g.1399677_1399678dupCA2582641382GAMTc.328-90_328-89dup (n.328-90_328-89dup)
c.11-90_11-89dup
n.71_72dup
c.259-90_259-89dup (n.259-90_259-89dup)
c.13-90_13-89dup (n.13-90_13-89dup)
gnomAD v4
19g.1399677C>ACA2582641383GAMTc.328-90G>T (n.328-90G>T)
c.11-90G>T
n.71G>T
c.259-90G>T (n.259-90G>T)
c.13-90G>T (n.13-90G>T)
gnomAD v4
19g.1399677C>TCA2582641384GAMTc.328-90G>A (n.328-90G>A)
c.11-90G>A
n.71G>A
c.259-90G>A (n.259-90G>A)
c.13-90G>A (n.13-90G>A)
gnomAD v4
19g.1399678C>ACA2576548721GAMTc.328-91G>T (n.328-91G>T)
c.11-91G>T
n.70G>T
c.259-91G>T (n.259-91G>T)
c.13-91G>T (n.13-91G>T)
gnomAD v4
19g.1399678C=CA2317699412GAMTc.328-91G= (n.328-91G=)
c.11-91G=
n.70G=
c.259-91G= (n.259-91G=)
c.13-91G= (n.13-91G=)
19g.1399678C>GCA631044773GAMTc.328-91G>C (n.328-91G>C)
c.11-91G>C
n.70G>C
c.259-91G>C (n.259-91G>C)
c.13-91G>C (n.13-91G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399678C>TCA304066502GAMTc.328-91G>A (n.328-91G>A)
c.11-91G>A
n.70G>A
c.259-91G>A (n.259-91G>A)
c.13-91G>A (n.13-91G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399679G>ACA304066505GAMTc.328-92C>T (n.328-92C>T)
c.11-92C>T
n.69C>T
c.259-92C>T (n.259-92C>T)
c.13-92C>T (n.13-92C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399679G>CCA2582641386GAMTc.328-92C>G (n.328-92C>G)
c.11-92C>G
n.69C>G
c.259-92C>G (n.259-92C>G)
c.13-92C>G (n.13-92C>G)
gnomAD v4
19g.1399679G=CA2317699413GAMTc.328-92C= (n.328-92C=)
c.11-92C=
n.69C=
c.259-92C= (n.259-92C=)
c.13-92C= (n.13-92C=)
19g.1399679G>TCA2582641385GAMTc.328-92C>A (n.328-92C>A)
c.11-92C>A
n.69C>A
c.259-92C>A (n.259-92C>A)
c.13-92C>A (n.13-92C>A)
gnomAD v4
19g.1399685_1399686dupCA992511466GAMTc.328-93_328-92dup (n.328-93_328-92dup)
c.11-93_11-92dup
n.68_69dup
c.259-93_259-92dup (n.259-93_259-92dup)
c.13-93_13-92dup (n.13-93_13-92dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399685_1399686delCA2576548722GAMTc.328-93_328-92del (n.328-93_328-92del)
c.11-93_11-92del
n.68_69del
c.259-93_259-92del (n.259-93_259-92del)
c.13-93_13-92del (n.13-93_13-92del)
gnomAD v4
19g.1399680A=CA2317699414GAMTc.328-93T= (n.328-93T=)
c.11-93T=
n.68T=
c.259-93T= (n.259-93T=)
c.13-93T= (n.13-93T=)
19g.1399680A>CCA2317699415GAMTc.328-93T>G (n.328-93T>G)
c.11-93T>G
n.68T>G
c.259-93T>G (n.259-93T>G)
c.13-93T>G (n.13-93T>G)
dbSNP
19g.1399681G>ACA2582641387GAMTc.328-94C>T (n.328-94C>T)
c.11-94C>T
n.67C>T
c.259-94C>T (n.259-94C>T)
c.13-94C>T (n.13-94C>T)
gnomAD v4
19g.1399681G>TCA2582641388GAMTc.328-94C>A (n.328-94C>A)
c.11-94C>A
n.67C>A
c.259-94C>A (n.259-94C>A)
c.13-94C>A (n.13-94C>A)
gnomAD v4
19g.1399683G>CCA2317699417GAMTc.328-96C>G (n.328-96C>G)
c.11-96C>G
n.65C>G
c.259-96C>G (n.259-96C>G)
c.13-96C>G (n.13-96C>G)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399683G=CA2317699418GAMTc.328-96C= (n.328-96C=)
c.11-96C=
n.65C=
c.259-96C= (n.259-96C=)
c.13-96C= (n.13-96C=)
19g.1399683G>TCA2838629554GAMTc.328-96C>A (n.328-96C>A)
c.11-96C>A
n.65C>A
c.259-96C>A (n.259-96C>A)
c.13-96C>A (n.13-96C>A)
19g.1399683_1399686delinsGAGACA2317699416GAMTc.328-99_328-96delinsTCTC (n.328-99_328-96delinsTCTC)
c.11-99_11-96delinsTCTC
n.62_65delinsTCTC
c.259-99_259-96delinsTCTC (n.259-99_259-96delinsTCTC)
c.13-99_13-96delinsTCTC (n.13-99_13-96delinsTCTC)
19g.1399684A=CA2317699419GAMTc.328-97T= (n.328-97T=)
c.11-97T=
n.64T=
c.259-97T= (n.259-97T=)
c.13-97T= (n.13-97T=)
19g.1399684A>GCA783506910GAMTc.328-97T>C (n.328-97T>C)
c.11-97T>C
n.64T>C
c.259-97T>C (n.259-97T>C)
c.13-97T>C (n.13-97T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399687_1399689delCA783506911GAMTc.328-99_328-97del (n.328-99_328-97del)
c.11-99_11-97del
n.62_64del
c.259-99_259-97del (n.259-99_259-97del)
c.13-99_13-97del (n.13-99_13-97del)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399685G>ACA2317699421GAMTc.328-98C>T (n.328-98C>T)
c.11-98C>T
n.63C>T
c.259-98C>T (n.259-98C>T)
c.13-98C>T (n.13-98C>T)
dbSNP
19g.1399685G=CA2317699420GAMTc.328-98C= (n.328-98C=)
c.11-98C=
n.63C=
c.259-98C= (n.259-98C=)
c.13-98C= (n.13-98C=)
19g.1399686A>CCA2576548723GAMTc.328-99T>G (n.328-99T>G)
c.11-99T>G
n.62T>G
c.259-99T>G (n.259-99T>G)
c.13-99T>G (n.13-99T>G)
19g.1399687A>TCA2582641389GAMTc.328-100T>A (n.328-100T>A)
c.11-100T>A
n.61T>A
c.259-100T>A (n.259-100T>A)
c.13-100T>A (n.13-100T>A)
gnomAD v4
19g.1399688G>CCA2582641390GAMTc.328-101C>G (n.328-101C>G)
c.11-101C>G
n.60C>G
c.259-101C>G (n.259-101C>G)
c.13-101C>G (n.13-101C>G)
gnomAD v4
19g.1399688G>TCA2582641391GAMTc.328-101C>A (n.328-101C>A)
c.11-101C>A
n.60C>A
c.259-101C>A (n.259-101C>A)
c.13-101C>A (n.13-101C>A)
gnomAD v4
19g.1399689A=CA2317699422GAMTc.328-102T= (n.328-102T=)
c.11-102T=
n.59T=
c.259-102T= (n.259-102T=)
c.13-102T= (n.13-102T=)
19g.1399689A>GCA2317699423GAMTc.328-102T>C (n.328-102T>C)
c.11-102T>C
n.59T>C
c.259-102T>C (n.259-102T>C)
c.13-102T>C (n.13-102T>C)
dbSNP
19g.1399690C>ACA2317699425GAMTc.328-103G>T (n.328-103G>T)
c.11-103G>T
n.58G>T
c.259-103G>T (n.259-103G>T)
c.13-103G>T (n.13-103G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399690C=CA2317699424GAMTc.328-103G= (n.328-103G=)
c.11-103G=
n.58G=
c.259-103G= (n.259-103G=)
c.13-103G= (n.13-103G=)
19g.1399690C>TCA2582641392GAMTc.328-103G>A (n.328-103G>A)
c.11-103G>A
n.58G>A
c.259-103G>A (n.259-103G>A)
c.13-103G>A (n.13-103G>A)
gnomAD v4
19g.1399697_1399705delCA2582641393GAMTc.327+95_328-103del (n.327+95_328-103del)
c.10+95_11-103del
n.50_58del
c.258+95_259-103del (n.258+95_259-103del)
c.12+95_13-103del (n.12+95_13-103del)
gnomAD v4
19g.1399691C>ACA2582641395GAMTc.327+102G>T (n.327+102G>T)
c.10+102G>T
n.57G>T
c.258+102G>T (n.258+102G>T)
c.12+102G>T (n.12+102G>T)
gnomAD v4
19g.1399691C>TCA2582641394GAMTc.327+102G>A (n.327+102G>A)
c.10+102G>A
n.57G>A
c.258+102G>A (n.258+102G>A)
c.12+102G>A (n.12+102G>A)
gnomAD v4
19g.1399692A=CA2317699426GAMTc.327+101T= (n.327+101T=)
c.10+101T=
n.56T=
c.258+101T= (n.258+101T=)
c.12+101T= (n.12+101T=)
19g.1399692A>CCA2317699427GAMTc.327+101T>G (n.327+101T>G)
c.10+101T>G
n.56T>G
c.258+101T>G (n.258+101T>G)
c.12+101T>G (n.12+101T>G)
dbSNP
19g.1399692A>GCA2582641396GAMTc.327+101T>C (n.327+101T>C)
c.10+101T>C
n.56T>C
c.258+101T>C (n.258+101T>C)
c.12+101T>C (n.12+101T>C)
gnomAD v4
19g.1399693C>ACA2582641397GAMTc.327+100G>T (n.327+100G>T)
c.10+100G>T
n.55G>T
c.258+100G>T (n.258+100G>T)
c.12+100G>T (n.12+100G>T)
gnomAD v4
19g.1399693C>GCA2813256039GAMTc.327+100G>C (n.327+100G>C)
c.10+100G>C
n.55G>C
c.258+100G>C (n.258+100G>C)
c.12+100G>C (n.12+100G>C)
19g.1399694C>ACA2582641398GAMTc.327+99G>T (n.327+99G>T)
c.10+99G>T
n.54G>T
c.258+99G>T (n.258+99G>T)
c.12+99G>T (n.12+99G>T)
gnomAD v4
19g.1399694C>TCA2582641399GAMTc.327+99G>A (n.327+99G>A)
c.10+99G>A
n.54G>A
c.258+99G>A (n.258+99G>A)
c.12+99G>A (n.12+99G>A)
gnomAD v4
19g.1399695T>CCA2317699429GAMTc.327+98A>G (n.327+98A>G)
c.10+98A>G
n.53A>G
c.258+98A>G (n.258+98A>G)
c.12+98A>G (n.12+98A>G)
dbSNP
19g.1399695T=CA2317699428GAMTc.327+98A= (n.327+98A=)
c.10+98A=
n.53A=
c.258+98A= (n.258+98A=)
c.12+98A= (n.12+98A=)
19g.1399696C>ACA2582641400GAMTc.327+97G>T (n.327+97G>T)
c.10+97G>T
n.52G>T
c.258+97G>T (n.258+97G>T)
c.12+97G>T (n.12+97G>T)
gnomAD v4
19g.1399696C=CA2317699430GAMTc.327+97G= (n.327+97G=)
c.10+97G=
n.52G=
c.258+97G= (n.258+97G=)
c.12+97G= (n.12+97G=)
19g.1399696C>TCA304066510GAMTc.327+97G>A (n.327+97G>A)
c.10+97G>A
n.52G>A
c.258+97G>A (n.258+97G>A)
c.12+97G>A (n.12+97G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399697C=CA2317699431GAMTc.327+96G= (n.327+96G=)
c.10+96G=
n.51G=
c.258+96G= (n.258+96G=)
c.12+96G= (n.12+96G=)
19g.1399697C>TCA2317699432GAMTc.327+96G>A (n.327+96G>A)
c.10+96G>A
n.51G>A
c.258+96G>A (n.258+96G>A)
c.12+96G>A (n.12+96G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399699C>GCA2582641401GAMTc.327+94G>C (n.327+94G>C)
c.10+94G>C
n.49G>C
c.258+94G>C (n.258+94G>C)
c.12+94G>C (n.12+94G>C)
gnomAD v4
19g.1399700C>ACA2582641402GAMTc.327+93G>T (n.327+93G>T)
c.10+93G>T
n.48G>T
c.258+93G>T (n.258+93G>T)
c.12+93G>T (n.12+93G>T)
gnomAD v4
19g.1399700C=CA2317699433GAMTc.327+93G= (n.327+93G=)
c.10+93G=
n.48G=
c.258+93G= (n.258+93G=)
c.12+93G= (n.12+93G=)
19g.1399700C>TCA304066512GAMTc.327+93G>A (n.327+93G>A)
c.10+93G>A
n.48G>A
c.258+93G>A (n.258+93G>A)
c.12+93G>A (n.12+93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399702C>ACA2317699435GAMTc.327+91G>T (n.327+91G>T)
c.10+91G>T
n.46G>T
c.258+91G>T (n.258+91G>T)
c.12+91G>T (n.12+91G>T)
dbSNP
19g.1399702C=CA2317699434GAMTc.327+91G= (n.327+91G=)
c.10+91G=
n.46G=
c.258+91G= (n.258+91G=)
c.12+91G= (n.12+91G=)
19g.1399702C>TCA783506915GAMTc.327+91G>A (n.327+91G>A)
c.10+91G>A
n.46G>A
c.258+91G>A (n.258+91G>A)
c.12+91G>A (n.12+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399702_1399704delinsCCTCA2317699436GAMTc.327+89_327+91delinsAGG (n.327+89_327+91delinsAGG)
c.10+89_10+91delinsAGG
n.44_46delinsAGG
c.258+89_258+91delinsAGG (n.258+89_258+91delinsAGG)
c.12+89_12+91delinsAGG (n.12+89_12+91delinsAGG)
19g.1399703C=CA2317699437GAMTc.327+90G= (n.327+90G=)
c.10+90G=
n.45G=
c.258+90G= (n.258+90G=)
c.12+90G= (n.12+90G=)
19g.1399703C>TCA2317699438GAMTc.327+90G>A (n.327+90G>A)
c.10+90G>A
n.45G>A
c.258+90G>A (n.258+90G>A)
c.12+90G>A (n.12+90G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399705_1399706delCA631044774GAMTc.327+89_327+90del (n.327+89_327+90del)
c.10+89_10+90del
n.44_45del
c.258+89_258+90del (n.258+89_258+90del)
c.12+89_12+90del (n.12+89_12+90del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399704T>CCA2840515364GAMTc.327+89A>G (n.327+89A>G)
c.10+89A>G
n.44A>G
c.258+89A>G (n.258+89A>G)
c.12+89A>G (n.12+89A>G)
19g.1399704_1399708delinsTCTGACA2317699439GAMTc.327+85_327+89delinsTCAGA (n.327+85_327+89delinsTCAGA)
c.10+85_10+89delinsTCAGA
n.40_44delinsTCAGA
c.258+85_258+89delinsTCAGA (n.258+85_258+89delinsTCAGA)
c.12+85_12+89delinsTCAGA (n.12+85_12+89delinsTCAGA)
19g.1399705C>ACA2582641403GAMTc.327+88G>T (n.327+88G>T)
c.10+88G>T
n.43G>T
c.258+88G>T (n.258+88G>T)
c.12+88G>T (n.12+88G>T)
gnomAD v4
19g.1399705C=CA2317699440GAMTc.327+88G= (n.327+88G=)
c.10+88G=
n.43G=
c.258+88G= (n.258+88G=)
c.12+88G= (n.12+88G=)
19g.1399705C>GCA2576548724GAMTc.327+88G>C (n.327+88G>C)
c.10+88G>C
n.43G>C
c.258+88G>C (n.258+88G>C)
c.12+88G>C (n.12+88G>C)
gnomAD v4
19g.1399706_1399709delCA992511475GAMTc.327+85_327+88del (n.327+85_327+88del)
c.10+85_10+88del
n.40_43del
c.258+85_258+88del (n.258+85_258+88del)
c.12+85_12+88del (n.12+85_12+88del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399706dupCA2317699441GAMTc.327+87dup (n.327+87dup)
c.10+87dup
n.42dup
c.258+87dup (n.258+87dup)
c.12+87dup (n.12+87dup)
dbSNP
19g.1399707G>ACA2582641404GAMTc.327+86C>T (n.327+86C>T)
c.10+86C>T
n.41C>T
c.258+86C>T (n.258+86C>T)
c.12+86C>T (n.12+86C>T)
gnomAD v4
19g.1399707G>CCA783506916GAMTc.327+86C>G (n.327+86C>G)
c.10+86C>G
n.41C>G
c.258+86C>G (n.258+86C>G)
c.12+86C>G (n.12+86C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399707G=CA2317699442GAMTc.327+86C= (n.327+86C=)
c.10+86C=
n.41C=
c.258+86C= (n.258+86C=)
c.12+86C= (n.12+86C=)
19g.1399707G>TCA2839530726GAMTc.327+86C>A (n.327+86C>A)
c.10+86C>A
n.41C>A
c.258+86C>A (n.258+86C>A)
c.12+86C>A (n.12+86C>A)
19g.1399708A>GCA2735458766GAMTc.327+85T>C (n.327+85T>C)
c.10+85T>C
n.40T>C
c.258+85T>C (n.258+85T>C)
c.12+85T>C (n.12+85T>C)
dbSNP
19g.1399709C>ACA2582641405GAMTc.327+84G>T (n.327+84G>T)
c.10+84G>T
n.39G>T
c.258+84G>T (n.258+84G>T)
c.12+84G>T (n.12+84G>T)
gnomAD v4
19g.1399709C>GCA2582641406GAMTc.327+84G>C (n.327+84G>C)
c.10+84G>C
n.39G>C
c.258+84G>C (n.258+84G>C)
c.12+84G>C (n.12+84G>C)
gnomAD v4
19g.1399709C>TCA2582641407GAMTc.327+84G>A (n.327+84G>A)
c.10+84G>A
n.39G>A
c.258+84G>A (n.258+84G>A)
c.12+84G>A (n.12+84G>A)
gnomAD v4
19g.1399710A=CA2317699443GAMTc.327+83T= (n.327+83T=)
c.10+83T=
n.38T=
c.258+83T= (n.258+83T=)
c.12+83T= (n.12+83T=)
19g.1399710A>GCA304066518GAMTc.327+83T>C (n.327+83T>C)
c.10+83T>C
n.38T>C
c.258+83T>C (n.258+83T>C)
c.12+83T>C (n.12+83T>C)
dbSNP
19g.1399711G>ACA2582641408GAMTc.327+82C>T (n.327+82C>T)
c.10+82C>T
n.37C>T
c.258+82C>T (n.258+82C>T)
c.12+82C>T (n.12+82C>T)
gnomAD v4
19g.1399711G>TCA2582641409GAMTc.327+82C>A (n.327+82C>A)
c.10+82C>A
n.37C>A
c.258+82C>A (n.258+82C>A)
c.12+82C>A (n.12+82C>A)
gnomAD v4
19g.1399712C>ACA2582641411GAMTc.327+81G>T (n.327+81G>T)
c.10+81G>T
n.36G>T
c.258+81G>T (n.258+81G>T)
c.12+81G>T (n.12+81G>T)
gnomAD v4
19g.1399715delCA2582641410GAMTc.327+81del (n.327+81del)
c.10+81del
n.36del
c.258+81del (n.258+81del)
c.12+81del (n.12+81del)
gnomAD v4
19g.1399713C>TCA2582641412GAMTc.327+80G>A (n.327+80G>A)
c.10+80G>A
n.35G>A
c.258+80G>A (n.258+80G>A)
c.12+80G>A (n.12+80G>A)
gnomAD v4
19g.1399714C>ACA2582641413GAMTc.327+79G>T (n.327+79G>T)
c.10+79G>T
n.34G>T
c.258+79G>T (n.258+79G>T)
c.12+79G>T (n.12+79G>T)
gnomAD v4
19g.1399715C>ACA2582641414GAMTc.327+78G>T (n.327+78G>T)
c.10+78G>T
n.33G>T
c.258+78G>T (n.258+78G>T)
c.12+78G>T (n.12+78G>T)
gnomAD v4
19g.1399715C=CA2317699444GAMTc.327+78G= (n.327+78G=)
c.10+78G=
n.33G=
c.258+78G= (n.258+78G=)
c.12+78G= (n.12+78G=)
19g.1399715C>GCA2813256040GAMTc.327+78G>C (n.327+78G>C)
c.10+78G>C
n.33G>C
c.258+78G>C (n.258+78G>C)
c.12+78G>C (n.12+78G>C)
19g.1399715C>TCA631044775GAMTc.327+78G>A (n.327+78G>A)
c.10+78G>A
n.33G>A
c.258+78G>A (n.258+78G>A)
c.12+78G>A (n.12+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399716A>GCA2582641415GAMTc.327+77T>C (n.327+77T>C)
c.10+77T>C
n.32T>C
c.258+77T>C (n.258+77T>C)
c.12+77T>C (n.12+77T>C)
gnomAD v4
19g.1399717G>CCA2582641417GAMTc.327+76C>G (n.327+76C>G)
c.10+76C>G
n.31C>G
c.258+76C>G (n.258+76C>G)
c.12+76C>G (n.12+76C>G)
gnomAD v4
19g.1399717G>TCA2582641416GAMTc.327+76C>A (n.327+76C>A)
c.10+76C>A
n.31C>A
c.258+76C>A (n.258+76C>A)
c.12+76C>A (n.12+76C>A)
gnomAD v4
19g.1399718G>TCA2582641418GAMTc.327+75C>A (n.327+75C>A)
c.10+75C>A
n.30C>A
c.258+75C>A (n.258+75C>A)
c.12+75C>A (n.12+75C>A)
gnomAD v4
19g.1399719C>ACA2582641420GAMTc.327+74G>T (n.327+74G>T)
c.10+74G>T
n.29G>T
c.258+74G>T (n.258+74G>T)
c.12+74G>T (n.12+74G>T)
gnomAD v4
19g.1399719C=CA2317699445GAMTc.327+74G= (n.327+74G=)
c.10+74G=
n.29G=
c.258+74G= (n.258+74G=)
c.12+74G= (n.12+74G=)
19g.1399719C>GCA2582641421GAMTc.327+74G>C (n.327+74G>C)
c.10+74G>C
n.29G>C
c.258+74G>C (n.258+74G>C)
c.12+74G>C (n.12+74G>C)
gnomAD v4
19g.1399719C>TCA631044776GAMTc.327+74G>A (n.327+74G>A)
c.10+74G>A
n.29G>A
c.258+74G>A (n.258+74G>A)
c.12+74G>A (n.12+74G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399723delCA2582641419GAMTc.327+74del (n.327+74del)
c.10+74del
n.29del
c.258+74del (n.258+74del)
c.12+74del (n.12+74del)
gnomAD v4
19g.1399720C>ACA304066522GAMTc.327+73G>T (n.327+73G>T)
c.10+73G>T
n.28G>T
c.258+73G>T (n.258+73G>T)
c.12+73G>T (n.12+73G>T)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399720C=CA2317699446GAMTc.327+73G= (n.327+73G=)
c.10+73G=
n.28G=
c.258+73G= (n.258+73G=)
c.12+73G= (n.12+73G=)
19g.1399720C>TCA2317699447GAMTc.327+73G>A (n.327+73G>A)
c.10+73G>A
n.28G>A
c.258+73G>A (n.258+73G>A)
c.12+73G>A (n.12+73G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399721C>ACA2582641422GAMTc.327+72G>T (n.327+72G>T)
c.10+72G>T
n.27G>T
c.258+72G>T (n.258+72G>T)
c.12+72G>T (n.12+72G>T)
gnomAD v4
19g.1399721C>TCA2582641423GAMTc.327+72G>A (n.327+72G>A)
c.10+72G>A
n.27G>A
c.258+72G>A (n.258+72G>A)
c.12+72G>A (n.12+72G>A)
gnomAD v4
19g.1399722C>ACA2582641424GAMTc.327+71G>T (n.327+71G>T)
c.10+71G>T
n.26G>T
c.258+71G>T (n.258+71G>T)
c.12+71G>T (n.12+71G>T)
gnomAD v4
19g.1399722C>TCA2576548725GAMTc.327+71G>A (n.327+71G>A)
c.10+71G>A
n.26G>A
c.258+71G>A (n.258+71G>A)
c.12+71G>A (n.12+71G>A)
19g.1399723C>ACA2582641425GAMTc.327+70G>T (n.327+70G>T)
c.10+70G>T
n.25G>T
c.258+70G>T (n.258+70G>T)
c.12+70G>T (n.12+70G>T)
gnomAD v4
19g.1399723C>TCA2582641426GAMTc.327+70G>A (n.327+70G>A)
c.10+70G>A
n.25G>A
c.258+70G>A (n.258+70G>A)
c.12+70G>A (n.12+70G>A)
gnomAD v4
19g.1399724A=CA2317699448GAMTc.327+69T= (n.327+69T=)
c.10+69T=
n.24T=
c.258+69T= (n.258+69T=)
c.12+69T= (n.12+69T=)
19g.1399724A>CCA14729832GAMTc.327+69T>G (n.327+69T>G)
c.10+69T>G
n.24T>G
c.258+69T>G (n.258+69T>G)
c.12+69T>G (n.12+69T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399724A>GCA2838178643GAMTc.327+69T>C (n.327+69T>C)
c.10+69T>C
n.24T>C
c.258+69T>C (n.258+69T>C)
c.12+69T>C (n.12+69T>C)
19g.1399724A>TCA2838178642GAMTc.327+69T>A (n.327+69T>A)
c.10+69T>A
n.24T>A
c.258+69T>A (n.258+69T>A)
c.12+69T>A (n.12+69T>A)
19g.1399725A>GCA2576548726GAMTc.327+68T>C (n.327+68T>C)
c.10+68T>C
n.23T>C
c.258+68T>C (n.258+68T>C)
c.12+68T>C (n.12+68T>C)
gnomAD v4
19g.1399725_1399726delinsACCA2317699449GAMTc.327+67_327+68delinsGT (n.327+67_327+68delinsGT)
c.10+67_10+68delinsGT
n.22_23delinsGT
c.258+67_258+68delinsGT (n.258+67_258+68delinsGT)
c.12+67_12+68delinsGT (n.12+67_12+68delinsGT)
19g.1399726C>ACA992511480GAMTc.327+67G>T (n.327+67G>T)
c.10+67G>T
n.22G>T
c.258+67G>T (n.258+67G>T)
c.12+67G>T (n.12+67G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399726C=CA2317699450GAMTc.327+67G= (n.327+67G=)
c.10+67G=
n.22G=
c.258+67G= (n.258+67G=)
c.12+67G= (n.12+67G=)
19g.1399726C>GCA783506920GAMTc.327+67G>C (n.327+67G>C)
c.10+67G>C
n.22G>C
c.258+67G>C (n.258+67G>C)
c.12+67G>C (n.12+67G>C)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399726C>TCA2582641427GAMTc.327+67G>A (n.327+67G>A)
c.10+67G>A
n.22G>A
c.258+67G>A (n.258+67G>A)
c.12+67G>A (n.12+67G>A)
gnomAD v4
19g.1399730delCA2317699451GAMTc.327+67del (n.327+67del)
c.10+67del
n.22del
c.258+67del (n.258+67del)
c.12+67del (n.12+67del)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399727C>ACA2582641428GAMTc.327+66G>T (n.327+66G>T)
c.10+66G>T
n.21G>T
c.258+66G>T (n.258+66G>T)
c.12+66G>T (n.12+66G>T)
gnomAD v4
19g.1399728C>ACA2840515365GAMTc.327+65G>T (n.327+65G>T)
c.10+65G>T
n.20G>T
c.258+65G>T (n.258+65G>T)
c.12+65G>T (n.12+65G>T)
19g.1399728C>TCA2735458770GAMTc.327+65G>A (n.327+65G>A)
c.10+65G>A
n.20G>A
c.258+65G>A (n.258+65G>A)
c.12+65G>A (n.12+65G>A)
dbSNP
19g.1399730_1399880delCA2695223157GAMTc.242_327+65del
c.173_258+65del
19g.1399729C>ACA2582641429GAMTc.327+64G>T (n.327+64G>T)
c.10+64G>T
n.19G>T
c.258+64G>T (n.258+64G>T)
c.12+64G>T (n.12+64G>T)
gnomAD v4
19g.1399729C=CA2317699452GAMTc.327+64G= (n.327+64G=)
c.10+64G=
n.19G=
c.258+64G= (n.258+64G=)
c.12+64G= (n.12+64G=)
19g.1399729C>TCA2317699453GAMTc.327+64G>A (n.327+64G>A)
c.10+64G>A
n.19G>A
c.258+64G>A (n.258+64G>A)
c.12+64G>A (n.12+64G>A)
dbSNP gnomAD v4
19g.1399730C>ACA2582641430GAMTc.327+63G>T (n.327+63G>T)
c.10+63G>T
n.18G>T
c.258+63G>T (n.258+63G>T)
c.12+63G>T (n.12+63G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched