UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139961823G>T | CA2685190527 | TBXAS1 | c.820-96G>T (n.820-96G>T) c.*609-96G>T (n.*609-96G>T) c.958-96G>T (n.958-96G>T) c.823-96G>T (n.823-96G>T) c.961-96G>T (n.961-96G>T) c.619-96G>T (n.619-96G>T) n.791-96G>T n.303-96G>T n.185-96G>T c.763-96G>T (n.763-96G>T) c.-4294966209-96G>T c.637-96G>T (n.637-96G>T) c.565-96G>T (n.565-96G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961824C>A | CA2579039950 | TBXAS1 | c.820-95C>A (n.820-95C>A) c.*609-95C>A (n.*609-95C>A) c.958-95C>A (n.958-95C>A) c.823-95C>A (n.823-95C>A) c.961-95C>A (n.961-95C>A) c.619-95C>A (n.619-95C>A) n.791-95C>A n.303-95C>A n.185-95C>A c.763-95C>A (n.763-95C>A) c.-4294966209-95C>A c.637-95C>A (n.637-95C>A) c.565-95C>A (n.565-95C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961824C>G | CA2579039951 | TBXAS1 | c.820-95C>G (n.820-95C>G) c.*609-95C>G (n.*609-95C>G) c.958-95C>G (n.958-95C>G) c.823-95C>G (n.823-95C>G) c.961-95C>G (n.961-95C>G) c.619-95C>G (n.619-95C>G) n.791-95C>G n.303-95C>G n.185-95C>G c.763-95C>G (n.763-95C>G) c.-4294966209-95C>G c.637-95C>G (n.637-95C>G) c.565-95C>G (n.565-95C>G) | |
| 7 | g.139961826A>G | CA2685190528 | TBXAS1 | c.820-93A>G (n.820-93A>G) c.*609-93A>G (n.*609-93A>G) c.958-93A>G (n.958-93A>G) c.823-93A>G (n.823-93A>G) c.961-93A>G (n.961-93A>G) c.619-93A>G (n.619-93A>G) n.791-93A>G n.303-93A>G n.185-93A>G c.763-93A>G (n.763-93A>G) c.-4294966209-93A>G c.637-93A>G (n.637-93A>G) c.565-93A>G (n.565-93A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961827T>C | CA1747340963 | TBXAS1 | c.820-92T>C (n.820-92T>C) c.*609-92T>C (n.*609-92T>C) c.958-92T>C (n.958-92T>C) c.823-92T>C (n.823-92T>C) c.961-92T>C (n.961-92T>C) c.619-92T>C (n.619-92T>C) n.791-92T>C n.303-92T>C n.185-92T>C c.763-92T>C (n.763-92T>C) c.-4294966209-92T>C c.637-92T>C (n.637-92T>C) c.565-92T>C (n.565-92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961827T= | CA1747340962 | TBXAS1 | c.820-92T= (n.820-92T=) c.*609-92T= (n.*609-92T=) c.958-92T= (n.958-92T=) c.823-92T= (n.823-92T=) c.961-92T= (n.961-92T=) c.619-92T= (n.619-92T=) n.791-92T= n.303-92T= n.185-92T= c.763-92T= (n.763-92T=) c.-4294966209-92T= c.637-92T= (n.637-92T=) c.565-92T= (n.565-92T=) | |
| 7 | g.139961828G>A | CA2685190529 | TBXAS1 | c.820-91G>A (n.820-91G>A) c.*609-91G>A (n.*609-91G>A) c.958-91G>A (n.958-91G>A) c.823-91G>A (n.823-91G>A) c.961-91G>A (n.961-91G>A) c.619-91G>A (n.619-91G>A) n.791-91G>A n.303-91G>A n.185-91G>A c.763-91G>A (n.763-91G>A) c.-4294966209-91G>A c.637-91G>A (n.637-91G>A) c.565-91G>A (n.565-91G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961829C>A | CA2685190530 | TBXAS1 | c.820-90C>A (n.820-90C>A) c.*609-90C>A (n.*609-90C>A) c.958-90C>A (n.958-90C>A) c.823-90C>A (n.823-90C>A) c.961-90C>A (n.961-90C>A) c.619-90C>A (n.619-90C>A) n.791-90C>A n.303-90C>A n.185-90C>A c.763-90C>A (n.763-90C>A) c.-4294966209-90C>A c.637-90C>A (n.637-90C>A) c.565-90C>A (n.565-90C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961829C= | CA1747340964 | TBXAS1 | c.820-90C= (n.820-90C=) c.*609-90C= (n.*609-90C=) c.958-90C= (n.958-90C=) c.823-90C= (n.823-90C=) c.961-90C= (n.961-90C=) c.619-90C= (n.619-90C=) n.791-90C= n.303-90C= n.185-90C= c.763-90C= (n.763-90C=) c.-4294966209-90C= c.637-90C= (n.637-90C=) c.565-90C= (n.565-90C=) | |
| 7 | g.139961829C>G | CA2605000086 | TBXAS1 | c.820-90C>G (n.820-90C>G) c.*609-90C>G (n.*609-90C>G) c.958-90C>G (n.958-90C>G) c.823-90C>G (n.823-90C>G) c.961-90C>G (n.961-90C>G) c.619-90C>G (n.619-90C>G) n.791-90C>G n.303-90C>G n.185-90C>G c.763-90C>G (n.763-90C>G) c.-4294966209-90C>G c.637-90C>G (n.637-90C>G) c.565-90C>G (n.565-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961829C>T | CA167953429 | TBXAS1 | c.820-90C>T (n.820-90C>T) c.*609-90C>T (n.*609-90C>T) c.958-90C>T (n.958-90C>T) c.823-90C>T (n.823-90C>T) c.961-90C>T (n.961-90C>T) c.619-90C>T (n.619-90C>T) n.791-90C>T n.303-90C>T n.185-90C>T c.763-90C>T (n.763-90C>T) c.-4294966209-90C>T c.637-90C>T (n.637-90C>T) c.565-90C>T (n.565-90C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961829_139961843delinsCCCATGTATCTTCCT | CA1747340965 | TBXAS1 | c.820-90_820-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.820-90_820-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.*609-90_*609-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.*609-90_*609-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.958-90_958-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.958-90_958-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.823-90_823-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.823-90_823-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.961-90_961-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.961-90_961-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.619-90_619-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.619-90_619-76delinsCCCATGTATCTTCCT) n.791-90_791-76delinsCCCATGTATCTTCCT n.303-90_303-76delinsCCCATGTATCTTCCT n.185-90_185-76delinsCCCATGTATCTTCCT c.763-90_763-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.763-90_763-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.-4294966209-90_-4294966209-76delinsCCCATGTATCTTCCT c.637-90_637-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.637-90_637-76delinsCCCATGTATCTTCCT) c.565-90_565-76delinsCCCATGTATCTTCCT (n.565-90_565-76delinsCCCATGTATCTTCCT) | |
| 7 | g.139961830C>A | CA2685190532 | TBXAS1 | c.820-89C>A (n.820-89C>A) c.*609-89C>A (n.*609-89C>A) c.958-89C>A (n.958-89C>A) c.823-89C>A (n.823-89C>A) c.961-89C>A (n.961-89C>A) c.619-89C>A (n.619-89C>A) n.791-89C>A n.303-89C>A n.185-89C>A c.763-89C>A (n.763-89C>A) c.-4294966209-89C>A c.637-89C>A (n.637-89C>A) c.565-89C>A (n.565-89C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961830C>T | CA2685190531 | TBXAS1 | c.820-89C>T (n.820-89C>T) c.*609-89C>T (n.*609-89C>T) c.958-89C>T (n.958-89C>T) c.823-89C>T (n.823-89C>T) c.961-89C>T (n.961-89C>T) c.619-89C>T (n.619-89C>T) n.791-89C>T n.303-89C>T n.185-89C>T c.763-89C>T (n.763-89C>T) c.-4294966209-89C>T c.637-89C>T (n.637-89C>T) c.565-89C>T (n.565-89C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961832_139961845del | CA578624644 | TBXAS1 | c.820-87_820-74del (n.820-87_820-74del) c.*609-87_*609-74del (n.*609-87_*609-74del) c.958-87_958-74del (n.958-87_958-74del) c.823-87_823-74del (n.823-87_823-74del) c.961-87_961-74del (n.961-87_961-74del) c.619-87_619-74del (n.619-87_619-74del) n.791-87_791-74del n.303-87_303-74del n.185-87_185-74del c.763-87_763-74del (n.763-87_763-74del) c.-4294966209-87_-4294966209-74del c.637-87_637-74del (n.637-87_637-74del) c.565-87_565-74del (n.565-87_565-74del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961831C>A | CA2685190533 | TBXAS1 | c.820-88C>A (n.820-88C>A) c.*609-88C>A (n.*609-88C>A) c.958-88C>A (n.958-88C>A) c.823-88C>A (n.823-88C>A) c.961-88C>A (n.961-88C>A) c.619-88C>A (n.619-88C>A) n.791-88C>A n.303-88C>A n.185-88C>A c.763-88C>A (n.763-88C>A) c.-4294966209-88C>A c.637-88C>A (n.637-88C>A) c.565-88C>A (n.565-88C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961831C= | CA1747340966 | TBXAS1 | c.820-88C= (n.820-88C=) c.*609-88C= (n.*609-88C=) c.958-88C= (n.958-88C=) c.823-88C= (n.823-88C=) c.961-88C= (n.961-88C=) c.619-88C= (n.619-88C=) n.791-88C= n.303-88C= n.185-88C= c.763-88C= (n.763-88C=) c.-4294966209-88C= c.637-88C= (n.637-88C=) c.565-88C= (n.565-88C=) | |
| 7 | g.139961831C>G | CA1747340967 | TBXAS1 | c.820-88C>G (n.820-88C>G) c.*609-88C>G (n.*609-88C>G) c.958-88C>G (n.958-88C>G) c.823-88C>G (n.823-88C>G) c.961-88C>G (n.961-88C>G) c.619-88C>G (n.619-88C>G) n.791-88C>G n.303-88C>G n.185-88C>G c.763-88C>G (n.763-88C>G) c.-4294966209-88C>G c.637-88C>G (n.637-88C>G) c.565-88C>G (n.565-88C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961831C>T | CA2685190534 | TBXAS1 | c.820-88C>T (n.820-88C>T) c.*609-88C>T (n.*609-88C>T) c.958-88C>T (n.958-88C>T) c.823-88C>T (n.823-88C>T) c.961-88C>T (n.961-88C>T) c.619-88C>T (n.619-88C>T) n.791-88C>T n.303-88C>T n.185-88C>T c.763-88C>T (n.763-88C>T) c.-4294966209-88C>T c.637-88C>T (n.637-88C>T) c.565-88C>T (n.565-88C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961832A>G | CA2685190535 | TBXAS1 | c.820-87A>G (n.820-87A>G) c.*609-87A>G (n.*609-87A>G) c.958-87A>G (n.958-87A>G) c.823-87A>G (n.823-87A>G) c.961-87A>G (n.961-87A>G) c.619-87A>G (n.619-87A>G) n.791-87A>G n.303-87A>G n.185-87A>G c.763-87A>G (n.763-87A>G) c.-4294966209-87A>G c.637-87A>G (n.637-87A>G) c.565-87A>G (n.565-87A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961833T>A | CA2715633760 | TBXAS1 | c.820-86T>A (n.820-86T>A) c.*609-86T>A (n.*609-86T>A) c.958-86T>A (n.958-86T>A) c.823-86T>A (n.823-86T>A) c.961-86T>A (n.961-86T>A) c.619-86T>A (n.619-86T>A) n.791-86T>A n.303-86T>A n.185-86T>A c.763-86T>A (n.763-86T>A) c.-4294966209-86T>A c.637-86T>A (n.637-86T>A) c.565-86T>A (n.565-86T>A) | dbSNP |
| 7 | g.139961833T>C | CA167953430 | TBXAS1 | c.820-86T>C (n.820-86T>C) c.*609-86T>C (n.*609-86T>C) c.958-86T>C (n.958-86T>C) c.823-86T>C (n.823-86T>C) c.961-86T>C (n.961-86T>C) c.619-86T>C (n.619-86T>C) n.791-86T>C n.303-86T>C n.185-86T>C c.763-86T>C (n.763-86T>C) c.-4294966209-86T>C c.637-86T>C (n.637-86T>C) c.565-86T>C (n.565-86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961833T= | CA1747340968 | TBXAS1 | c.820-86T= (n.820-86T=) c.*609-86T= (n.*609-86T=) c.958-86T= (n.958-86T=) c.823-86T= (n.823-86T=) c.961-86T= (n.961-86T=) c.619-86T= (n.619-86T=) n.791-86T= n.303-86T= n.185-86T= c.763-86T= (n.763-86T=) c.-4294966209-86T= c.637-86T= (n.637-86T=) c.565-86T= (n.565-86T=) | |
| 7 | g.139961834del | CA2685190536 | TBXAS1 | c.820-85del (n.820-85del) c.*609-85del (n.*609-85del) c.958-85del (n.958-85del) c.823-85del (n.823-85del) c.961-85del (n.961-85del) c.619-85del (n.619-85del) n.791-85del n.303-85del n.185-85del c.763-85del (n.763-85del) c.-4294966209-85del c.637-85del (n.637-85del) c.565-85del (n.565-85del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961834G>A | CA167953431 | TBXAS1 | c.820-85G>A (n.820-85G>A) c.*609-85G>A (n.*609-85G>A) c.958-85G>A (n.958-85G>A) c.823-85G>A (n.823-85G>A) c.961-85G>A (n.961-85G>A) c.619-85G>A (n.619-85G>A) n.791-85G>A n.303-85G>A n.185-85G>A c.763-85G>A (n.763-85G>A) c.-4294966209-85G>A c.637-85G>A (n.637-85G>A) c.565-85G>A (n.565-85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961834G= | CA1747340969 | TBXAS1 | c.820-85G= (n.820-85G=) c.*609-85G= (n.*609-85G=) c.958-85G= (n.958-85G=) c.823-85G= (n.823-85G=) c.961-85G= (n.961-85G=) c.619-85G= (n.619-85G=) n.791-85G= n.303-85G= n.185-85G= c.763-85G= (n.763-85G=) c.-4294966209-85G= c.637-85G= (n.637-85G=) c.565-85G= (n.565-85G=) | |
| 7 | g.139961834G>T | CA578624645 | TBXAS1 | c.820-85G>T (n.820-85G>T) c.*609-85G>T (n.*609-85G>T) c.958-85G>T (n.958-85G>T) c.823-85G>T (n.823-85G>T) c.961-85G>T (n.961-85G>T) c.619-85G>T (n.619-85G>T) n.791-85G>T n.303-85G>T n.185-85G>T c.763-85G>T (n.763-85G>T) c.-4294966209-85G>T c.637-85G>T (n.637-85G>T) c.565-85G>T (n.565-85G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961836A= | CA1747340970 | TBXAS1 | c.820-83A= (n.820-83A=) c.*609-83A= (n.*609-83A=) c.958-83A= (n.958-83A=) c.823-83A= (n.823-83A=) c.961-83A= (n.961-83A=) c.619-83A= (n.619-83A=) n.791-83A= n.303-83A= n.185-83A= c.763-83A= (n.763-83A=) c.-4294966209-83A= c.637-83A= (n.637-83A=) c.565-83A= (n.565-83A=) | |
| 7 | g.139961836A>G | CA167953432 | TBXAS1 | c.820-83A>G (n.820-83A>G) c.*609-83A>G (n.*609-83A>G) c.958-83A>G (n.958-83A>G) c.823-83A>G (n.823-83A>G) c.961-83A>G (n.961-83A>G) c.619-83A>G (n.619-83A>G) n.791-83A>G n.303-83A>G n.185-83A>G c.763-83A>G (n.763-83A>G) c.-4294966209-83A>G c.637-83A>G (n.637-83A>G) c.565-83A>G (n.565-83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961839T>C | CA2685190537 | TBXAS1 | c.820-80T>C (n.820-80T>C) c.*609-80T>C (n.*609-80T>C) c.958-80T>C (n.958-80T>C) c.823-80T>C (n.823-80T>C) c.961-80T>C (n.961-80T>C) c.619-80T>C (n.619-80T>C) n.791-80T>C n.303-80T>C n.185-80T>C c.763-80T>C (n.763-80T>C) c.-4294966209-80T>C c.637-80T>C (n.637-80T>C) c.565-80T>C (n.565-80T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961840T>C | CA2579039952 | TBXAS1 | c.820-79T>C (n.820-79T>C) c.*609-79T>C (n.*609-79T>C) c.958-79T>C (n.958-79T>C) c.823-79T>C (n.823-79T>C) c.961-79T>C (n.961-79T>C) c.619-79T>C (n.619-79T>C) n.791-79T>C n.303-79T>C n.185-79T>C c.763-79T>C (n.763-79T>C) c.-4294966209-79T>C c.637-79T>C (n.637-79T>C) c.565-79T>C (n.565-79T>C) | |
| 7 | g.139961842C>T | CA2685190538 | TBXAS1 | c.820-77C>T (n.820-77C>T) c.*609-77C>T (n.*609-77C>T) c.958-77C>T (n.958-77C>T) c.823-77C>T (n.823-77C>T) c.961-77C>T (n.961-77C>T) c.619-77C>T (n.619-77C>T) n.791-77C>T n.303-77C>T n.185-77C>T c.763-77C>T (n.763-77C>T) c.-4294966209-77C>T c.637-77C>T (n.637-77C>T) c.565-77C>T (n.565-77C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961847T>C | CA834160828 | TBXAS1 | c.820-72T>C (n.820-72T>C) c.*609-72T>C (n.*609-72T>C) c.958-72T>C (n.958-72T>C) c.823-72T>C (n.823-72T>C) c.961-72T>C (n.961-72T>C) c.619-72T>C (n.619-72T>C) n.791-72T>C n.303-72T>C n.185-72T>C c.763-72T>C (n.763-72T>C) c.-4294966209-72T>C c.637-72T>C (n.637-72T>C) c.565-72T>C (n.565-72T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961847T= | CA1747340971 | TBXAS1 | c.820-72T= (n.820-72T=) c.*609-72T= (n.*609-72T=) c.958-72T= (n.958-72T=) c.823-72T= (n.823-72T=) c.961-72T= (n.961-72T=) c.619-72T= (n.619-72T=) n.791-72T= n.303-72T= n.185-72T= c.763-72T= (n.763-72T=) c.-4294966209-72T= c.637-72T= (n.637-72T=) c.565-72T= (n.565-72T=) | |
| 7 | g.139961849G>A | CA834160831 | TBXAS1 | c.820-70G>A (n.820-70G>A) c.*609-70G>A (n.*609-70G>A) c.958-70G>A (n.958-70G>A) c.823-70G>A (n.823-70G>A) c.961-70G>A (n.961-70G>A) c.619-70G>A (n.619-70G>A) n.791-70G>A n.303-70G>A n.185-70G>A c.763-70G>A (n.763-70G>A) c.-4294966209-70G>A c.637-70G>A (n.637-70G>A) c.565-70G>A (n.565-70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961849G= | CA1747340972 | TBXAS1 | c.820-70G= (n.820-70G=) c.*609-70G= (n.*609-70G=) c.958-70G= (n.958-70G=) c.823-70G= (n.823-70G=) c.961-70G= (n.961-70G=) c.619-70G= (n.619-70G=) n.791-70G= n.303-70G= n.185-70G= c.763-70G= (n.763-70G=) c.-4294966209-70G= c.637-70G= (n.637-70G=) c.565-70G= (n.565-70G=) | |
| 7 | g.139961851T>C | CA2685190539 | TBXAS1 | c.820-68T>C (n.820-68T>C) c.*609-68T>C (n.*609-68T>C) c.958-68T>C (n.958-68T>C) c.823-68T>C (n.823-68T>C) c.961-68T>C (n.961-68T>C) c.619-68T>C (n.619-68T>C) n.791-68T>C n.303-68T>C n.185-68T>C c.763-68T>C (n.763-68T>C) c.-4294966209-68T>C c.637-68T>C (n.637-68T>C) c.565-68T>C (n.565-68T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961852C>A | CA2685190540 | TBXAS1 | c.820-67C>A (n.820-67C>A) c.*609-67C>A (n.*609-67C>A) c.958-67C>A (n.958-67C>A) c.823-67C>A (n.823-67C>A) c.961-67C>A (n.961-67C>A) c.619-67C>A (n.619-67C>A) n.791-67C>A n.303-67C>A n.185-67C>A c.763-67C>A (n.763-67C>A) c.-4294966209-67C>A c.637-67C>A (n.637-67C>A) c.565-67C>A (n.565-67C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961853T>C | CA2685190541 | TBXAS1 | c.820-66T>C (n.820-66T>C) c.*609-66T>C (n.*609-66T>C) c.958-66T>C (n.958-66T>C) c.823-66T>C (n.823-66T>C) c.961-66T>C (n.961-66T>C) c.619-66T>C (n.619-66T>C) n.791-66T>C n.303-66T>C n.185-66T>C c.763-66T>C (n.763-66T>C) c.-4294966209-66T>C c.637-66T>C (n.637-66T>C) c.565-66T>C (n.565-66T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961854C= | CA1747340973 | TBXAS1 | c.820-65C= (n.820-65C=) c.*609-65C= (n.*609-65C=) c.958-65C= (n.958-65C=) c.823-65C= (n.823-65C=) c.961-65C= (n.961-65C=) c.619-65C= (n.619-65C=) n.791-65C= n.303-65C= n.185-65C= c.763-65C= (n.763-65C=) c.-4294966209-65C= c.637-65C= (n.637-65C=) c.565-65C= (n.565-65C=) | |
| 7 | g.139961854C>T | CA1747340974 | TBXAS1 | c.820-65C>T (n.820-65C>T) c.*609-65C>T (n.*609-65C>T) c.958-65C>T (n.958-65C>T) c.823-65C>T (n.823-65C>T) c.961-65C>T (n.961-65C>T) c.619-65C>T (n.619-65C>T) n.791-65C>T n.303-65C>T n.185-65C>T c.763-65C>T (n.763-65C>T) c.-4294966209-65C>T c.637-65C>T (n.637-65C>T) c.565-65C>T (n.565-65C>T) | dbSNP |
| 7 | g.139961855C>A | CA2579039953 | TBXAS1 | c.820-64C>A (n.820-64C>A) c.*609-64C>A (n.*609-64C>A) c.958-64C>A (n.958-64C>A) c.823-64C>A (n.823-64C>A) c.961-64C>A (n.961-64C>A) c.619-64C>A (n.619-64C>A) n.791-64C>A n.303-64C>A n.185-64C>A c.763-64C>A (n.763-64C>A) c.-4294966209-64C>A c.637-64C>A (n.637-64C>A) c.565-64C>A (n.565-64C>A) | |
| 7 | g.139961856A= | CA1747340975 | TBXAS1 | c.820-63A= (n.820-63A=) c.*609-63A= (n.*609-63A=) c.958-63A= (n.958-63A=) c.823-63A= (n.823-63A=) c.961-63A= (n.961-63A=) c.619-63A= (n.619-63A=) n.791-63A= n.303-63A= n.185-63A= c.763-63A= (n.763-63A=) c.-4294966209-63A= c.637-63A= (n.637-63A=) c.565-63A= (n.565-63A=) | |
| 7 | g.139961856A>G | CA1747340976 | TBXAS1 | c.820-63A>G (n.820-63A>G) c.*609-63A>G (n.*609-63A>G) c.958-63A>G (n.958-63A>G) c.823-63A>G (n.823-63A>G) c.961-63A>G (n.961-63A>G) c.619-63A>G (n.619-63A>G) n.791-63A>G n.303-63A>G n.185-63A>G c.763-63A>G (n.763-63A>G) c.-4294966209-63A>G c.637-63A>G (n.637-63A>G) c.565-63A>G (n.565-63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961857G>A | CA2778140907 | TBXAS1 | c.820-62G>A (n.820-62G>A) c.*609-62G>A (n.*609-62G>A) c.958-62G>A (n.958-62G>A) c.823-62G>A (n.823-62G>A) c.961-62G>A (n.961-62G>A) c.619-62G>A (n.619-62G>A) n.791-62G>A n.303-62G>A n.185-62G>A c.763-62G>A (n.763-62G>A) c.-4294966209-62G>A c.637-62G>A (n.637-62G>A) c.565-62G>A (n.565-62G>A) | |
| 7 | g.139961858G>A | CA834160837 | TBXAS1 | c.820-61G>A (n.820-61G>A) c.*609-61G>A (n.*609-61G>A) c.958-61G>A (n.958-61G>A) c.823-61G>A (n.823-61G>A) c.961-61G>A (n.961-61G>A) c.619-61G>A (n.619-61G>A) n.791-61G>A n.303-61G>A n.185-61G>A c.763-61G>A (n.763-61G>A) c.-4294966209-61G>A c.637-61G>A (n.637-61G>A) c.565-61G>A (n.565-61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961858G= | CA1747340977 | TBXAS1 | c.820-61G= (n.820-61G=) c.*609-61G= (n.*609-61G=) c.958-61G= (n.958-61G=) c.823-61G= (n.823-61G=) c.961-61G= (n.961-61G=) c.619-61G= (n.619-61G=) n.791-61G= n.303-61G= n.185-61G= c.763-61G= (n.763-61G=) c.-4294966209-61G= c.637-61G= (n.637-61G=) c.565-61G= (n.565-61G=) | |
| 7 | g.139961859A= | CA1747340978 | TBXAS1 | c.820-60A= (n.820-60A=) c.*609-60A= (n.*609-60A=) c.958-60A= (n.958-60A=) c.823-60A= (n.823-60A=) c.961-60A= (n.961-60A=) c.619-60A= (n.619-60A=) n.791-60A= n.303-60A= n.185-60A= c.763-60A= (n.763-60A=) c.-4294966209-60A= c.637-60A= (n.637-60A=) c.565-60A= (n.565-60A=) | |
| 7 | g.139961859A>G | CA167953433 | TBXAS1 | c.820-60A>G (n.820-60A>G) c.*609-60A>G (n.*609-60A>G) c.958-60A>G (n.958-60A>G) c.823-60A>G (n.823-60A>G) c.961-60A>G (n.961-60A>G) c.619-60A>G (n.619-60A>G) n.791-60A>G n.303-60A>G n.185-60A>G c.763-60A>G (n.763-60A>G) c.-4294966209-60A>G c.637-60A>G (n.637-60A>G) c.565-60A>G (n.565-60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961860A>G | CA2685190542 | TBXAS1 | c.820-59A>G (n.820-59A>G) c.*609-59A>G (n.*609-59A>G) c.958-59A>G (n.958-59A>G) c.823-59A>G (n.823-59A>G) c.961-59A>G (n.961-59A>G) c.619-59A>G (n.619-59A>G) n.791-59A>G n.303-59A>G n.185-59A>G c.763-59A>G (n.763-59A>G) c.-4294966209-59A>G c.637-59A>G (n.637-59A>G) c.565-59A>G (n.565-59A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961861G>C | CA2685190543 | TBXAS1 | c.820-58G>C (n.820-58G>C) c.*609-58G>C (n.*609-58G>C) c.958-58G>C (n.958-58G>C) c.823-58G>C (n.823-58G>C) c.961-58G>C (n.961-58G>C) c.619-58G>C (n.619-58G>C) n.791-58G>C n.303-58G>C n.185-58G>C c.763-58G>C (n.763-58G>C) c.-4294966209-58G>C c.637-58G>C (n.637-58G>C) c.565-58G>C (n.565-58G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961861G>T | CA2685190544 | TBXAS1 | c.820-58G>T (n.820-58G>T) c.*609-58G>T (n.*609-58G>T) c.958-58G>T (n.958-58G>T) c.823-58G>T (n.823-58G>T) c.961-58G>T (n.961-58G>T) c.619-58G>T (n.619-58G>T) n.791-58G>T n.303-58G>T n.185-58G>T c.763-58G>T (n.763-58G>T) c.-4294966209-58G>T c.637-58G>T (n.637-58G>T) c.565-58G>T (n.565-58G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961862C>A | CA167953434 | TBXAS1 | c.820-57C>A (n.820-57C>A) c.*609-57C>A (n.*609-57C>A) c.958-57C>A (n.958-57C>A) c.823-57C>A (n.823-57C>A) c.961-57C>A (n.961-57C>A) c.619-57C>A (n.619-57C>A) n.791-57C>A n.303-57C>A n.185-57C>A c.763-57C>A (n.763-57C>A) c.-4294966209-57C>A c.637-57C>A (n.637-57C>A) c.565-57C>A (n.565-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961862C= | CA1747340979 | TBXAS1 | c.820-57C= (n.820-57C=) c.*609-57C= (n.*609-57C=) c.958-57C= (n.958-57C=) c.823-57C= (n.823-57C=) c.961-57C= (n.961-57C=) c.619-57C= (n.619-57C=) n.791-57C= n.303-57C= n.185-57C= c.763-57C= (n.763-57C=) c.-4294966209-57C= c.637-57C= (n.637-57C=) c.565-57C= (n.565-57C=) | |
| 7 | g.139961862C>T | CA167953435 | TBXAS1 | c.820-57C>T (n.820-57C>T) c.*609-57C>T (n.*609-57C>T) c.958-57C>T (n.958-57C>T) c.823-57C>T (n.823-57C>T) c.961-57C>T (n.961-57C>T) c.619-57C>T (n.619-57C>T) n.791-57C>T n.303-57C>T n.185-57C>T c.763-57C>T (n.763-57C>T) c.-4294966209-57C>T c.637-57C>T (n.637-57C>T) c.565-57C>T (n.565-57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961863C>T | CA2579039954 | TBXAS1 | c.820-56C>T (n.820-56C>T) c.*609-56C>T (n.*609-56C>T) c.958-56C>T (n.958-56C>T) c.823-56C>T (n.823-56C>T) c.961-56C>T (n.961-56C>T) c.619-56C>T (n.619-56C>T) n.791-56C>T n.303-56C>T n.185-56C>T c.763-56C>T (n.763-56C>T) c.-4294966209-56C>T c.637-56C>T (n.637-56C>T) c.565-56C>T (n.565-56C>T) | |
| 7 | g.139961865C= | CA1747340980 | TBXAS1 | c.820-54C= (n.820-54C=) c.*609-54C= (n.*609-54C=) c.958-54C= (n.958-54C=) c.823-54C= (n.823-54C=) c.961-54C= (n.961-54C=) c.619-54C= (n.619-54C=) n.791-54C= n.303-54C= n.185-54C= c.763-54C= (n.763-54C=) c.-4294966209-54C= c.637-54C= (n.637-54C=) c.565-54C= (n.565-54C=) | |
| 7 | g.139961865C>T | CA167953436 | TBXAS1 | c.820-54C>T (n.820-54C>T) c.*609-54C>T (n.*609-54C>T) c.958-54C>T (n.958-54C>T) c.823-54C>T (n.823-54C>T) c.961-54C>T (n.961-54C>T) c.619-54C>T (n.619-54C>T) n.791-54C>T n.303-54C>T n.185-54C>T c.763-54C>T (n.763-54C>T) c.-4294966209-54C>T c.637-54C>T (n.637-54C>T) c.565-54C>T (n.565-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961866dup | CA2685190545 | TBXAS1 | c.820-53dup (n.820-53dup) c.*609-53dup (n.*609-53dup) c.958-53dup (n.958-53dup) c.823-53dup (n.823-53dup) c.961-53dup (n.961-53dup) c.619-53dup (n.619-53dup) n.791-53dup n.303-53dup n.185-53dup c.763-53dup (n.763-53dup) c.-4294966209-53dup c.637-53dup (n.637-53dup) c.565-53dup (n.565-53dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961867C= | CA1747340981 | TBXAS1 | c.820-52C= (n.820-52C=) c.*609-52C= (n.*609-52C=) c.958-52C= (n.958-52C=) c.823-52C= (n.823-52C=) c.961-52C= (n.961-52C=) c.619-52C= (n.619-52C=) n.791-52C= n.303-52C= n.185-52C= c.763-52C= (n.763-52C=) c.-4294966209-52C= c.637-52C= (n.637-52C=) c.565-52C= (n.565-52C=) | |
| 7 | g.139961867C>T | CA167953437 | TBXAS1 | c.820-52C>T (n.820-52C>T) c.*609-52C>T (n.*609-52C>T) c.958-52C>T (n.958-52C>T) c.823-52C>T (n.823-52C>T) c.961-52C>T (n.961-52C>T) c.619-52C>T (n.619-52C>T) n.791-52C>T n.303-52C>T n.185-52C>T c.763-52C>T (n.763-52C>T) c.-4294966209-52C>T c.637-52C>T (n.637-52C>T) c.565-52C>T (n.565-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961868T>A | CA2685190546 | TBXAS1 | c.820-51T>A (n.820-51T>A) c.*609-51T>A (n.*609-51T>A) c.958-51T>A (n.958-51T>A) c.823-51T>A (n.823-51T>A) c.961-51T>A (n.961-51T>A) c.619-51T>A (n.619-51T>A) n.791-51T>A n.303-51T>A n.185-51T>A c.763-51T>A (n.763-51T>A) c.-4294966209-51T>A c.637-51T>A (n.637-51T>A) c.565-51T>A (n.565-51T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961869C>A | CA2685190547 | TBXAS1 | c.820-50C>A (n.820-50C>A) c.*609-50C>A (n.*609-50C>A) c.958-50C>A (n.958-50C>A) c.823-50C>A (n.823-50C>A) c.961-50C>A (n.961-50C>A) c.619-50C>A (n.619-50C>A) n.791-50C>A n.303-50C>A n.185-50C>A c.763-50C>A (n.763-50C>A) c.-4294966209-50C>A c.637-50C>A (n.637-50C>A) c.565-50C>A (n.565-50C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961869C>T | CA2685190548 | TBXAS1 | c.820-50C>T (n.820-50C>T) c.*609-50C>T (n.*609-50C>T) c.958-50C>T (n.958-50C>T) c.823-50C>T (n.823-50C>T) c.961-50C>T (n.961-50C>T) c.619-50C>T (n.619-50C>T) n.791-50C>T n.303-50C>T n.185-50C>T c.763-50C>T (n.763-50C>T) c.-4294966209-50C>T c.637-50C>T (n.637-50C>T) c.565-50C>T (n.565-50C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961873A= | CA1747340982 | TBXAS1 | c.820-46A= (n.820-46A=) c.*609-46A= (n.*609-46A=) c.958-46A= (n.958-46A=) c.823-46A= (n.823-46A=) c.961-46A= (n.961-46A=) c.619-46A= (n.619-46A=) n.791-46A= n.303-46A= n.185-46A= c.763-46A= (n.763-46A=) c.-4294966209-46A= c.637-46A= (n.637-46A=) c.565-46A= (n.565-46A=) | |
| 7 | g.139961873A>G | CA4511821 | TBXAS1 | c.820-46A>G (n.820-46A>G) c.*609-46A>G (n.*609-46A>G) c.958-46A>G (n.958-46A>G) c.823-46A>G (n.823-46A>G) c.961-46A>G (n.961-46A>G) c.619-46A>G (n.619-46A>G) n.791-46A>G n.303-46A>G n.185-46A>G c.763-46A>G (n.763-46A>G) c.-4294966209-46A>G c.637-46A>G (n.637-46A>G) c.565-46A>G (n.565-46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961874T>C | CA2685190549 | TBXAS1 | c.820-45T>C (n.820-45T>C) c.*609-45T>C (n.*609-45T>C) c.958-45T>C (n.958-45T>C) c.823-45T>C (n.823-45T>C) c.961-45T>C (n.961-45T>C) c.619-45T>C (n.619-45T>C) n.791-45T>C n.303-45T>C n.185-45T>C c.763-45T>C (n.763-45T>C) c.-4294966209-45T>C c.637-45T>C (n.637-45T>C) c.565-45T>C (n.565-45T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961874T>G | CA167953438 | TBXAS1 | c.820-45T>G (n.820-45T>G) c.*609-45T>G (n.*609-45T>G) c.958-45T>G (n.958-45T>G) c.823-45T>G (n.823-45T>G) c.961-45T>G (n.961-45T>G) c.619-45T>G (n.619-45T>G) n.791-45T>G n.303-45T>G n.185-45T>G c.763-45T>G (n.763-45T>G) c.-4294966209-45T>G c.637-45T>G (n.637-45T>G) c.565-45T>G (n.565-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961874T= | CA1747340983 | TBXAS1 | c.820-45T= (n.820-45T=) c.*609-45T= (n.*609-45T=) c.958-45T= (n.958-45T=) c.823-45T= (n.823-45T=) c.961-45T= (n.961-45T=) c.619-45T= (n.619-45T=) n.791-45T= n.303-45T= n.185-45T= c.763-45T= (n.763-45T=) c.-4294966209-45T= c.637-45T= (n.637-45T=) c.565-45T= (n.565-45T=) | |
| 7 | g.139961875G>T | CA2685190550 | TBXAS1 | c.820-44G>T (n.820-44G>T) c.*609-44G>T (n.*609-44G>T) c.958-44G>T (n.958-44G>T) c.823-44G>T (n.823-44G>T) c.961-44G>T (n.961-44G>T) c.619-44G>T (n.619-44G>T) n.791-44G>T n.303-44G>T n.185-44G>T c.763-44G>T (n.763-44G>T) c.-4294966209-44G>T c.637-44G>T (n.637-44G>T) c.565-44G>T (n.565-44G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961878T>G | CA2685190552 | TBXAS1 | c.820-41T>G (n.820-41T>G) c.*609-41T>G (n.*609-41T>G) c.958-41T>G (n.958-41T>G) c.823-41T>G (n.823-41T>G) c.961-41T>G (n.961-41T>G) c.619-41T>G (n.619-41T>G) n.791-41T>G n.303-41T>G n.185-41T>G c.763-41T>G (n.763-41T>G) c.-4294966209-41T>G c.637-41T>G (n.637-41T>G) c.565-41T>G (n.565-41T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961878_139961879delinsTG | CA1747340984 | TBXAS1 | c.820-41_820-40delinsTG (n.820-41_820-40delinsTG) c.*609-41_*609-40delinsTG (n.*609-41_*609-40delinsTG) c.958-41_958-40delinsTG (n.958-41_958-40delinsTG) c.823-41_823-40delinsTG (n.823-41_823-40delinsTG) c.961-41_961-40delinsTG (n.961-41_961-40delinsTG) c.619-41_619-40delinsTG (n.619-41_619-40delinsTG) n.791-41_791-40delinsTG n.303-41_303-40delinsTG n.185-41_185-40delinsTG c.763-41_763-40delinsTG (n.763-41_763-40delinsTG) c.-4294966209-41_-4294966209-40delinsTG c.637-41_637-40delinsTG (n.637-41_637-40delinsTG) c.565-41_565-40delinsTG (n.565-41_565-40delinsTG) | |
| 7 | g.139961879_139961880del | CA2685190551 | TBXAS1 | c.820-40_820-39del (n.820-40_820-39del) c.*609-40_*609-39del (n.*609-40_*609-39del) c.958-40_958-39del (n.958-40_958-39del) c.823-40_823-39del (n.823-40_823-39del) c.961-40_961-39del (n.961-40_961-39del) c.619-40_619-39del (n.619-40_619-39del) n.791-40_791-39del n.303-40_303-39del n.185-40_185-39del c.763-40_763-39del (n.763-40_763-39del) c.-4294966209-40_-4294966209-39del c.637-40_637-39del (n.637-40_637-39del) c.565-40_565-39del (n.565-40_565-39del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961879del | CA4511822 | TBXAS1 | c.820-40del (n.820-40del) c.*609-40del (n.*609-40del) c.958-40del (n.958-40del) c.823-40del (n.823-40del) c.961-40del (n.961-40del) c.619-40del (n.619-40del) n.791-40del n.303-40del n.185-40del c.763-40del (n.763-40del) c.-4294966209-40del c.637-40del (n.637-40del) c.565-40del (n.565-40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961879G>A | CA2685190553 | TBXAS1 | c.820-40G>A (n.820-40G>A) c.*609-40G>A (n.*609-40G>A) c.958-40G>A (n.958-40G>A) c.823-40G>A (n.823-40G>A) c.961-40G>A (n.961-40G>A) c.619-40G>A (n.619-40G>A) n.791-40G>A n.303-40G>A n.185-40G>A c.763-40G>A (n.763-40G>A) c.-4294966209-40G>A c.637-40G>A (n.637-40G>A) c.565-40G>A (n.565-40G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961879G= | CA1747340985 | TBXAS1 | c.820-40G= (n.820-40G=) c.*609-40G= (n.*609-40G=) c.958-40G= (n.958-40G=) c.823-40G= (n.823-40G=) c.961-40G= (n.961-40G=) c.619-40G= (n.619-40G=) n.791-40G= n.303-40G= n.185-40G= c.763-40G= (n.763-40G=) c.-4294966209-40G= c.637-40G= (n.637-40G=) c.565-40G= (n.565-40G=) | |
| 7 | g.139961879G>T | CA652353837 | TBXAS1 | c.820-40G>T (n.820-40G>T) c.*609-40G>T (n.*609-40G>T) c.958-40G>T (n.958-40G>T) c.823-40G>T (n.823-40G>T) c.961-40G>T (n.961-40G>T) c.619-40G>T (n.619-40G>T) n.791-40G>T n.303-40G>T n.185-40G>T c.763-40G>T (n.763-40G>T) c.-4294966209-40G>T c.637-40G>T (n.637-40G>T) c.565-40G>T (n.565-40G>T) | COSMIC |
| 7 | g.139961880T>A | CA1107898897 | TBXAS1 | c.820-39T>A (n.820-39T>A) c.*609-39T>A (n.*609-39T>A) c.958-39T>A (n.958-39T>A) c.823-39T>A (n.823-39T>A) c.961-39T>A (n.961-39T>A) c.619-39T>A (n.619-39T>A) n.791-39T>A n.303-39T>A n.185-39T>A c.763-39T>A (n.763-39T>A) c.-4294966209-39T>A c.637-39T>A (n.637-39T>A) c.565-39T>A (n.565-39T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961880T>G | CA2685190554 | TBXAS1 | c.820-39T>G (n.820-39T>G) c.*609-39T>G (n.*609-39T>G) c.958-39T>G (n.958-39T>G) c.823-39T>G (n.823-39T>G) c.961-39T>G (n.961-39T>G) c.619-39T>G (n.619-39T>G) n.791-39T>G n.303-39T>G n.185-39T>G c.763-39T>G (n.763-39T>G) c.-4294966209-39T>G c.637-39T>G (n.637-39T>G) c.565-39T>G (n.565-39T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961880T= | CA1747340987 | TBXAS1 | c.820-39T= (n.820-39T=) c.*609-39T= (n.*609-39T=) c.958-39T= (n.958-39T=) c.823-39T= (n.823-39T=) c.961-39T= (n.961-39T=) c.619-39T= (n.619-39T=) n.791-39T= n.303-39T= n.185-39T= c.763-39T= (n.763-39T=) c.-4294966209-39T= c.637-39T= (n.637-39T=) c.565-39T= (n.565-39T=) | |
| 7 | g.139961880dup | CA1747340986 | TBXAS1 | c.820-39dup (n.820-39dup) c.*609-39dup (n.*609-39dup) c.958-39dup (n.958-39dup) c.823-39dup (n.823-39dup) c.961-39dup (n.961-39dup) c.619-39dup (n.619-39dup) n.791-39dup n.303-39dup n.185-39dup c.763-39dup (n.763-39dup) c.-4294966209-39dup c.637-39dup (n.637-39dup) c.565-39dup (n.565-39dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961881A>C | CA2685190555 | TBXAS1 | c.820-38A>C (n.820-38A>C) c.*609-38A>C (n.*609-38A>C) c.958-38A>C (n.958-38A>C) c.823-38A>C (n.823-38A>C) c.961-38A>C (n.961-38A>C) c.619-38A>C (n.619-38A>C) n.791-38A>C n.303-38A>C n.185-38A>C c.763-38A>C (n.763-38A>C) c.-4294966209-38A>C c.637-38A>C (n.637-38A>C) c.565-38A>C (n.565-38A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961883G>A | CA4511823 | TBXAS1 | c.820-36G>A (n.820-36G>A) c.*609-36G>A (n.*609-36G>A) c.958-36G>A (n.958-36G>A) c.823-36G>A (n.823-36G>A) c.961-36G>A (n.961-36G>A) c.619-36G>A (n.619-36G>A) n.791-36G>A n.303-36G>A n.185-36G>A c.763-36G>A (n.763-36G>A) c.-4294966209-36G>A c.637-36G>A (n.637-36G>A) c.565-36G>A (n.565-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961883G= | CA1747340988 | TBXAS1 | c.820-36G= (n.820-36G=) c.*609-36G= (n.*609-36G=) c.958-36G= (n.958-36G=) c.823-36G= (n.823-36G=) c.961-36G= (n.961-36G=) c.619-36G= (n.619-36G=) n.791-36G= n.303-36G= n.185-36G= c.763-36G= (n.763-36G=) c.-4294966209-36G= c.637-36G= (n.637-36G=) c.565-36G= (n.565-36G=) | |
| 7 | g.139961883G>T | CA2685190556 | TBXAS1 | c.820-36G>T (n.820-36G>T) c.*609-36G>T (n.*609-36G>T) c.958-36G>T (n.958-36G>T) c.823-36G>T (n.823-36G>T) c.961-36G>T (n.961-36G>T) c.619-36G>T (n.619-36G>T) n.791-36G>T n.303-36G>T n.185-36G>T c.763-36G>T (n.763-36G>T) c.-4294966209-36G>T c.637-36G>T (n.637-36G>T) c.565-36G>T (n.565-36G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961884G>C | CA578624646 | TBXAS1 | c.820-35G>C (n.820-35G>C) c.*609-35G>C (n.*609-35G>C) c.958-35G>C (n.958-35G>C) c.823-35G>C (n.823-35G>C) c.961-35G>C (n.961-35G>C) c.619-35G>C (n.619-35G>C) n.791-35G>C n.303-35G>C n.185-35G>C c.763-35G>C (n.763-35G>C) c.-4294966209-35G>C c.637-35G>C (n.637-35G>C) c.565-35G>C (n.565-35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961884G= | CA1747340989 | TBXAS1 | c.820-35G= (n.820-35G=) c.*609-35G= (n.*609-35G=) c.958-35G= (n.958-35G=) c.823-35G= (n.823-35G=) c.961-35G= (n.961-35G=) c.619-35G= (n.619-35G=) n.791-35G= n.303-35G= n.185-35G= c.763-35G= (n.763-35G=) c.-4294966209-35G= c.637-35G= (n.637-35G=) c.565-35G= (n.565-35G=) | |
| 7 | g.139961885T>C | CA2685190557 | TBXAS1 | c.820-34T>C (n.820-34T>C) c.*609-34T>C (n.*609-34T>C) c.958-34T>C (n.958-34T>C) c.823-34T>C (n.823-34T>C) c.961-34T>C (n.961-34T>C) c.619-34T>C (n.619-34T>C) n.791-34T>C n.303-34T>C n.185-34T>C c.763-34T>C (n.763-34T>C) c.-4294966209-34T>C c.637-34T>C (n.637-34T>C) c.565-34T>C (n.565-34T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961886C>A | CA2685190558 | TBXAS1 | c.820-33C>A (n.820-33C>A) c.*609-33C>A (n.*609-33C>A) c.958-33C>A (n.958-33C>A) c.823-33C>A (n.823-33C>A) c.961-33C>A (n.961-33C>A) c.619-33C>A (n.619-33C>A) n.791-33C>A n.303-33C>A n.185-33C>A c.763-33C>A (n.763-33C>A) c.-4294966209-33C>A c.637-33C>A (n.637-33C>A) c.565-33C>A (n.565-33C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961886C= | CA1747340990 | TBXAS1 | c.820-33C= (n.820-33C=) c.*609-33C= (n.*609-33C=) c.958-33C= (n.958-33C=) c.823-33C= (n.823-33C=) c.961-33C= (n.961-33C=) c.619-33C= (n.619-33C=) n.791-33C= n.303-33C= n.185-33C= c.763-33C= (n.763-33C=) c.-4294966209-33C= c.637-33C= (n.637-33C=) c.565-33C= (n.565-33C=) | |
| 7 | g.139961886C>G | CA4511824 | TBXAS1 | c.820-33C>G (n.820-33C>G) c.*609-33C>G (n.*609-33C>G) c.958-33C>G (n.958-33C>G) c.823-33C>G (n.823-33C>G) c.961-33C>G (n.961-33C>G) c.619-33C>G (n.619-33C>G) n.791-33C>G n.303-33C>G n.185-33C>G c.763-33C>G (n.763-33C>G) c.-4294966209-33C>G c.637-33C>G (n.637-33C>G) c.565-33C>G (n.565-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961886C>T | CA2685190559 | TBXAS1 | c.820-33C>T (n.820-33C>T) c.*609-33C>T (n.*609-33C>T) c.958-33C>T (n.958-33C>T) c.823-33C>T (n.823-33C>T) c.961-33C>T (n.961-33C>T) c.619-33C>T (n.619-33C>T) n.791-33C>T n.303-33C>T n.185-33C>T c.763-33C>T (n.763-33C>T) c.-4294966209-33C>T c.637-33C>T (n.637-33C>T) c.565-33C>T (n.565-33C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961889A>G | CA2778140908 | TBXAS1 | c.820-30A>G (n.820-30A>G) c.*609-30A>G (n.*609-30A>G) c.958-30A>G (n.958-30A>G) c.823-30A>G (n.823-30A>G) c.961-30A>G (n.961-30A>G) c.619-30A>G (n.619-30A>G) n.791-30A>G n.303-30A>G n.185-30A>G c.763-30A>G (n.763-30A>G) c.-4294966209-30A>G c.637-30A>G (n.637-30A>G) c.565-30A>G (n.565-30A>G) | |
| 7 | g.139961890A= | CA1747340991 | TBXAS1 | c.820-29A= (n.820-29A=) c.*609-29A= (n.*609-29A=) c.958-29A= (n.958-29A=) c.823-29A= (n.823-29A=) c.961-29A= (n.961-29A=) c.619-29A= (n.619-29A=) n.791-29A= n.303-29A= n.185-29A= c.763-29A= (n.763-29A=) c.-4294966209-29A= c.637-29A= (n.637-29A=) c.565-29A= (n.565-29A=) | |
| 7 | g.139961890A>C | CA578624647 | TBXAS1 | c.820-29A>C (n.820-29A>C) c.*609-29A>C (n.*609-29A>C) c.958-29A>C (n.958-29A>C) c.823-29A>C (n.823-29A>C) c.961-29A>C (n.961-29A>C) c.619-29A>C (n.619-29A>C) n.791-29A>C n.303-29A>C n.185-29A>C c.763-29A>C (n.763-29A>C) c.-4294966209-29A>C c.637-29A>C (n.637-29A>C) c.565-29A>C (n.565-29A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961891T>C | CA2685190560 | TBXAS1 | c.820-28T>C (n.820-28T>C) c.*609-28T>C (n.*609-28T>C) c.958-28T>C (n.958-28T>C) c.823-28T>C (n.823-28T>C) c.961-28T>C (n.961-28T>C) c.619-28T>C (n.619-28T>C) n.791-28T>C n.303-28T>C n.185-28T>C c.763-28T>C (n.763-28T>C) c.-4294966209-28T>C c.637-28T>C (n.637-28T>C) c.565-28T>C (n.565-28T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961892G>A | CA2685190561 | TBXAS1 | c.820-27G>A (n.820-27G>A) c.*609-27G>A (n.*609-27G>A) c.958-27G>A (n.958-27G>A) c.823-27G>A (n.823-27G>A) c.961-27G>A (n.961-27G>A) c.619-27G>A (n.619-27G>A) n.791-27G>A n.303-27G>A n.185-27G>A c.763-27G>A (n.763-27G>A) c.-4294966209-27G>A c.637-27G>A (n.637-27G>A) c.565-27G>A (n.565-27G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961894G>A | CA4511825 | TBXAS1 | c.820-25G>A (n.820-25G>A) c.*609-25G>A (n.*609-25G>A) c.958-25G>A (n.958-25G>A) c.823-25G>A (n.823-25G>A) c.961-25G>A (n.961-25G>A) c.619-25G>A (n.619-25G>A) n.791-25G>A n.303-25G>A n.185-25G>A c.763-25G>A (n.763-25G>A) c.-4294966209-25G>A c.637-25G>A (n.637-25G>A) c.565-25G>A (n.565-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961894G>C | CA4511826 | TBXAS1 | c.820-25G>C (n.820-25G>C) c.*609-25G>C (n.*609-25G>C) c.958-25G>C (n.958-25G>C) c.823-25G>C (n.823-25G>C) c.961-25G>C (n.961-25G>C) c.619-25G>C (n.619-25G>C) n.791-25G>C n.303-25G>C n.185-25G>C c.763-25G>C (n.763-25G>C) c.-4294966209-25G>C c.637-25G>C (n.637-25G>C) c.565-25G>C (n.565-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961894G= | CA1747340992 | TBXAS1 | c.820-25G= (n.820-25G=) c.*609-25G= (n.*609-25G=) c.958-25G= (n.958-25G=) c.823-25G= (n.823-25G=) c.961-25G= (n.961-25G=) c.619-25G= (n.619-25G=) n.791-25G= n.303-25G= n.185-25G= c.763-25G= (n.763-25G=) c.-4294966209-25G= c.637-25G= (n.637-25G=) c.565-25G= (n.565-25G=) | |
| 7 | g.139961894G>T | CA2685190562 | TBXAS1 | c.820-25G>T (n.820-25G>T) c.*609-25G>T (n.*609-25G>T) c.958-25G>T (n.958-25G>T) c.823-25G>T (n.823-25G>T) c.961-25G>T (n.961-25G>T) c.619-25G>T (n.619-25G>T) n.791-25G>T n.303-25G>T n.185-25G>T c.763-25G>T (n.763-25G>T) c.-4294966209-25G>T c.637-25G>T (n.637-25G>T) c.565-25G>T (n.565-25G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961895C>A | CA2579039955 | TBXAS1 | c.820-24C>A (n.820-24C>A) c.*609-24C>A (n.*609-24C>A) c.958-24C>A (n.958-24C>A) c.823-24C>A (n.823-24C>A) c.961-24C>A (n.961-24C>A) c.619-24C>A (n.619-24C>A) n.791-24C>A n.303-24C>A n.185-24C>A c.763-24C>A (n.763-24C>A) c.-4294966209-24C>A c.637-24C>A (n.637-24C>A) c.565-24C>A (n.565-24C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961895C= | CA1747340993 | TBXAS1 | c.820-24C= (n.820-24C=) c.*609-24C= (n.*609-24C=) c.958-24C= (n.958-24C=) c.823-24C= (n.823-24C=) c.961-24C= (n.961-24C=) c.619-24C= (n.619-24C=) n.791-24C= n.303-24C= n.185-24C= c.763-24C= (n.763-24C=) c.-4294966209-24C= c.637-24C= (n.637-24C=) c.565-24C= (n.565-24C=) | |
| 7 | g.139961895C>T | CA4511827 | TBXAS1 | c.820-24C>T (n.820-24C>T) c.*609-24C>T (n.*609-24C>T) c.958-24C>T (n.958-24C>T) c.823-24C>T (n.823-24C>T) c.961-24C>T (n.961-24C>T) c.619-24C>T (n.619-24C>T) n.791-24C>T n.303-24C>T n.185-24C>T c.763-24C>T (n.763-24C>T) c.-4294966209-24C>T c.637-24C>T (n.637-24C>T) c.565-24C>T (n.565-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961896A= | CA1747340994 | TBXAS1 | c.820-23A= (n.820-23A=) c.*609-23A= (n.*609-23A=) c.958-23A= (n.958-23A=) c.823-23A= (n.823-23A=) c.961-23A= (n.961-23A=) c.619-23A= (n.619-23A=) n.791-23A= n.303-23A= n.185-23A= c.763-23A= (n.763-23A=) c.-4294966209-23A= c.637-23A= (n.637-23A=) c.565-23A= (n.565-23A=) | |
| 7 | g.139961896A>C | CA578624648 | TBXAS1 | c.820-23A>C (n.820-23A>C) c.*609-23A>C (n.*609-23A>C) c.958-23A>C (n.958-23A>C) c.823-23A>C (n.823-23A>C) c.961-23A>C (n.961-23A>C) c.619-23A>C (n.619-23A>C) n.791-23A>C n.303-23A>C n.185-23A>C c.763-23A>C (n.763-23A>C) c.-4294966209-23A>C c.637-23A>C (n.637-23A>C) c.565-23A>C (n.565-23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961896A>G | CA2685190563 | TBXAS1 | c.820-23A>G (n.820-23A>G) c.*609-23A>G (n.*609-23A>G) c.958-23A>G (n.958-23A>G) c.823-23A>G (n.823-23A>G) c.961-23A>G (n.961-23A>G) c.619-23A>G (n.619-23A>G) n.791-23A>G n.303-23A>G n.185-23A>G c.763-23A>G (n.763-23A>G) c.-4294966209-23A>G c.637-23A>G (n.637-23A>G) c.565-23A>G (n.565-23A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961896A>T | CA1747340995 | TBXAS1 | c.820-23A>T (n.820-23A>T) c.*609-23A>T (n.*609-23A>T) c.958-23A>T (n.958-23A>T) c.823-23A>T (n.823-23A>T) c.961-23A>T (n.961-23A>T) c.619-23A>T (n.619-23A>T) n.791-23A>T n.303-23A>T n.185-23A>T c.763-23A>T (n.763-23A>T) c.-4294966209-23A>T c.637-23A>T (n.637-23A>T) c.565-23A>T (n.565-23A>T) | dbSNP |
| 7 | g.139961901dup | CA2778140909 | TBXAS1 | c.820-18dup (n.820-18dup) c.*609-18dup (n.*609-18dup) c.958-18dup (n.958-18dup) c.823-18dup (n.823-18dup) c.961-18dup (n.961-18dup) c.619-18dup (n.619-18dup) n.791-18dup n.303-18dup n.185-18dup c.763-18dup (n.763-18dup) c.-4294966209-18dup c.637-18dup (n.637-18dup) c.565-18dup (n.565-18dup) | |
| 7 | g.139961899T>C | CA2685190564 | TBXAS1 | c.820-20T>C (n.820-20T>C) c.*609-20T>C (n.*609-20T>C) c.958-20T>C (n.958-20T>C) c.823-20T>C (n.823-20T>C) c.961-20T>C (n.961-20T>C) c.619-20T>C (n.619-20T>C) n.791-20T>C n.303-20T>C n.185-20T>C c.763-20T>C (n.763-20T>C) c.-4294966209-20T>C c.637-20T>C (n.637-20T>C) c.565-20T>C (n.565-20T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961901T>C | CA578624649 | TBXAS1 | c.820-18T>C (n.820-18T>C) c.*609-18T>C (n.*609-18T>C) c.958-18T>C (n.958-18T>C) c.823-18T>C (n.823-18T>C) c.961-18T>C (n.961-18T>C) c.619-18T>C (n.619-18T>C) n.791-18T>C n.303-18T>C n.185-18T>C c.763-18T>C (n.763-18T>C) c.-4294966209-18T>C c.637-18T>C (n.637-18T>C) c.565-18T>C (n.565-18T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961901T= | CA1747340996 | TBXAS1 | c.820-18T= (n.820-18T=) c.*609-18T= (n.*609-18T=) c.958-18T= (n.958-18T=) c.823-18T= (n.823-18T=) c.961-18T= (n.961-18T=) c.619-18T= (n.619-18T=) n.791-18T= n.303-18T= n.185-18T= c.763-18T= (n.763-18T=) c.-4294966209-18T= c.637-18T= (n.637-18T=) c.565-18T= (n.565-18T=) | |
| 7 | g.139961902C>A | CA2685190565 | TBXAS1 | c.820-17C>A (n.820-17C>A) c.*609-17C>A (n.*609-17C>A) c.958-17C>A (n.958-17C>A) c.823-17C>A (n.823-17C>A) c.961-17C>A (n.961-17C>A) c.619-17C>A (n.619-17C>A) n.791-17C>A n.303-17C>A n.185-17C>A c.763-17C>A (n.763-17C>A) c.-4294966209-17C>A c.637-17C>A (n.637-17C>A) c.565-17C>A (n.565-17C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961902C>T | CA2579039956 | TBXAS1 | c.820-17C>T (n.820-17C>T) c.*609-17C>T (n.*609-17C>T) c.958-17C>T (n.958-17C>T) c.823-17C>T (n.823-17C>T) c.961-17C>T (n.961-17C>T) c.619-17C>T (n.619-17C>T) n.791-17C>T n.303-17C>T n.185-17C>T c.763-17C>T (n.763-17C>T) c.-4294966209-17C>T c.637-17C>T (n.637-17C>T) c.565-17C>T (n.565-17C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961908T>G | CA1747340998 | TBXAS1 | c.820-11T>G (n.820-11T>G) c.*609-11T>G (n.*609-11T>G) c.958-11T>G (n.958-11T>G) c.823-11T>G (n.823-11T>G) c.961-11T>G (n.961-11T>G) c.619-11T>G (n.619-11T>G) n.791-11T>G n.303-11T>G n.185-11T>G c.763-11T>G (n.763-11T>G) c.-4294966209-11T>G c.637-11T>G (n.637-11T>G) c.565-11T>G (n.565-11T>G) | dbSNP |
| 7 | g.139961908T= | CA1747340997 | TBXAS1 | c.820-11T= (n.820-11T=) c.*609-11T= (n.*609-11T=) c.958-11T= (n.958-11T=) c.823-11T= (n.823-11T=) c.961-11T= (n.961-11T=) c.619-11T= (n.619-11T=) n.791-11T= n.303-11T= n.185-11T= c.763-11T= (n.763-11T=) c.-4294966209-11T= c.637-11T= (n.637-11T=) c.565-11T= (n.565-11T=) | |
| 7 | g.139961909T>C | CA1747341000 | TBXAS1 | c.820-10T>C (n.820-10T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) c.823-10T>C (n.823-10T>C) c.961-10T>C (n.961-10T>C) c.619-10T>C (n.619-10T>C) n.791-10T>C n.303-10T>C n.185-10T>C c.763-10T>C (n.763-10T>C) c.-4294966209-10T>C c.637-10T>C (n.637-10T>C) c.565-10T>C (n.565-10T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139961909T= | CA1747340999 | TBXAS1 | c.820-10T= (n.820-10T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) c.823-10T= (n.823-10T=) c.961-10T= (n.961-10T=) c.619-10T= (n.619-10T=) n.791-10T= n.303-10T= n.185-10T= c.763-10T= (n.763-10T=) c.-4294966209-10T= c.637-10T= (n.637-10T=) c.565-10T= (n.565-10T=) | |
| 7 | g.139961911T>C | CA578624650 | TBXAS1 | c.820-8T>C (n.820-8T>C) c.*609-8T>C (n.*609-8T>C) c.958-8T>C (n.958-8T>C) c.823-8T>C (n.823-8T>C) c.961-8T>C (n.961-8T>C) c.619-8T>C (n.619-8T>C) n.791-8T>C n.303-8T>C n.185-8T>C c.763-8T>C (n.763-8T>C) c.-4294966209-8T>C c.637-8T>C (n.637-8T>C) c.565-8T>C (n.565-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961911T= | CA1747341001 | TBXAS1 | c.820-8T= (n.820-8T=) c.*609-8T= (n.*609-8T=) c.958-8T= (n.958-8T=) c.823-8T= (n.823-8T=) c.961-8T= (n.961-8T=) c.619-8T= (n.619-8T=) n.791-8T= n.303-8T= n.185-8T= c.763-8T= (n.763-8T=) c.-4294966209-8T= c.637-8T= (n.637-8T=) c.565-8T= (n.565-8T=) | |
| 7 | g.139961912T>G | CA2579039957 | TBXAS1 | c.820-7T>G (n.820-7T>G) c.*609-7T>G (n.*609-7T>G) c.958-7T>G (n.958-7T>G) c.823-7T>G (n.823-7T>G) c.961-7T>G (n.961-7T>G) c.619-7T>G (n.619-7T>G) n.791-7T>G n.303-7T>G n.185-7T>G c.763-7T>G (n.763-7T>G) c.-4294966209-7T>G c.637-7T>G (n.637-7T>G) c.565-7T>G (n.565-7T>G) | |
| 7 | g.139961913C>A | CA578624651 | TBXAS1 | c.820-6C>A (n.820-6C>A) c.*609-6C>A (n.*609-6C>A) c.958-6C>A (n.958-6C>A) c.823-6C>A (n.823-6C>A) c.961-6C>A (n.961-6C>A) c.619-6C>A (n.619-6C>A) n.791-6C>A n.303-6C>A n.185-6C>A c.763-6C>A (n.763-6C>A) c.-4294966209-6C>A c.637-6C>A (n.637-6C>A) c.565-6C>A (n.565-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961913C= | CA1747341002 | TBXAS1 | c.820-6C= (n.820-6C=) c.*609-6C= (n.*609-6C=) c.958-6C= (n.958-6C=) c.823-6C= (n.823-6C=) c.961-6C= (n.961-6C=) c.619-6C= (n.619-6C=) n.791-6C= n.303-6C= n.185-6C= c.763-6C= (n.763-6C=) c.-4294966209-6C= c.637-6C= (n.637-6C=) c.565-6C= (n.565-6C=) | |
| 7 | g.139961913C>T | CA2605000087 | TBXAS1 | c.820-6C>T (n.820-6C>T) c.*609-6C>T (n.*609-6C>T) c.958-6C>T (n.958-6C>T) c.823-6C>T (n.823-6C>T) c.961-6C>T (n.961-6C>T) c.619-6C>T (n.619-6C>T) n.791-6C>T n.303-6C>T n.185-6C>T c.763-6C>T (n.763-6C>T) c.-4294966209-6C>T c.637-6C>T (n.637-6C>T) c.565-6C>T (n.565-6C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961917A>C | CA369583805 | TBXAS1 | c.820-2A>C (n.820-2A>C) c.*609-2A>C (n.*609-2A>C) c.958-2A>C (n.958-2A>C) c.823-2A>C (n.823-2A>C) c.961-2A>C (n.961-2A>C) c.619-2A>C (n.619-2A>C) n.791-2A>C n.303-2A>C n.185-2A>C c.763-2A>C (n.763-2A>C) c.-4294966209-2A>C c.637-2A>C (n.637-2A>C) c.565-2A>C (n.565-2A>C) | |
| 7 | g.139961917A>G | CA369583800 | TBXAS1 | c.820-2A>G (n.820-2A>G) c.*609-2A>G (n.*609-2A>G) c.958-2A>G (n.958-2A>G) c.823-2A>G (n.823-2A>G) c.961-2A>G (n.961-2A>G) c.619-2A>G (n.619-2A>G) n.791-2A>G n.303-2A>G n.185-2A>G c.763-2A>G (n.763-2A>G) c.-4294966209-2A>G c.637-2A>G (n.637-2A>G) c.565-2A>G (n.565-2A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961917A>T | CA369583803 | TBXAS1 | c.820-2A>T (n.820-2A>T) c.*609-2A>T (n.*609-2A>T) c.958-2A>T (n.958-2A>T) c.823-2A>T (n.823-2A>T) c.961-2A>T (n.961-2A>T) c.619-2A>T (n.619-2A>T) n.791-2A>T n.303-2A>T n.185-2A>T c.763-2A>T (n.763-2A>T) c.-4294966209-2A>T c.637-2A>T (n.637-2A>T) c.565-2A>T (n.565-2A>T) | |
| 7 | g.139961918G>A | CA369583808 | TBXAS1 | c.820-1G>A (n.820-1G>A) c.*609-1G>A (n.*609-1G>A) c.958-1G>A (n.958-1G>A) c.823-1G>A (n.823-1G>A) c.961-1G>A (n.961-1G>A) c.619-1G>A (n.619-1G>A) n.791-1G>A n.303-1G>A n.185-1G>A c.763-1G>A (n.763-1G>A) c.-4294966209-1G>A c.637-1G>A (n.637-1G>A) c.565-1G>A (n.565-1G>A) | |
| 7 | g.139961918G>C | CA369583811 | TBXAS1 | c.820-1G>C (n.820-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) c.823-1G>C (n.823-1G>C) c.961-1G>C (n.961-1G>C) c.619-1G>C (n.619-1G>C) n.791-1G>C n.303-1G>C n.185-1G>C c.763-1G>C (n.763-1G>C) c.-4294966209-1G>C c.637-1G>C (n.637-1G>C) c.565-1G>C (n.565-1G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.139961918G>T | CA369583814 | TBXAS1 | c.820-1G>T (n.820-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) c.823-1G>T (n.823-1G>T) c.961-1G>T (n.961-1G>T) c.619-1G>T (n.619-1G>T) n.791-1G>T n.303-1G>T n.185-1G>T c.763-1G>T (n.763-1G>T) c.-4294966209-1G>T c.637-1G>T (n.637-1G>T) c.565-1G>T (n.565-1G>T) | |
| 7 | g.139961919A>C | CA458115303 | TBXAS1 | c.820A>C (p.Arg274=) c.*609A>C (n.*609A>C) c.958A>C (p.Arg320=) c.823A>C (p.Arg275=) c.961A>C (p.Arg321=) c.619A>C (p.Arg207=) n.791A>C n.303A>C n.185A>C c.763A>C (p.Arg255=) c.-4294966209A>C c.637A>C (p.Arg213=) c.565A>C (p.Arg189=) | |
| 7 | g.139961919A>G | CA369583817 | TBXAS1 | c.820A>G (p.Arg274Gly) c.*609A>G (n.*609A>G) c.958A>G (p.Arg320Gly) c.823A>G (p.Arg275Gly) c.961A>G (p.Arg321Gly) c.619A>G (p.Arg207Gly) n.791A>G n.303A>G n.185A>G c.763A>G (p.Arg255Gly) c.-4294966209A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) c.565A>G (p.Arg189Gly) | |
| 7 | g.139961919A>T | CA369583819 | TBXAS1 | c.820A>T (p.Arg274Trp) c.*609A>T (n.*609A>T) c.958A>T (p.Arg320Trp) c.823A>T (p.Arg275Trp) c.961A>T (p.Arg321Trp) c.619A>T (p.Arg207Trp) n.791A>T n.303A>T n.185A>T c.763A>T (p.Arg255Trp) c.-4294966209A>T c.637A>T (p.Arg213Trp) c.565A>T (p.Arg189Trp) | |
| 7 | g.139961920G>A | CA369583822 | TBXAS1 | c.821G>A (p.Arg274Lys) c.*610G>A (n.*610G>A) c.959G>A (p.Arg320Lys) c.824G>A (p.Arg275Lys) c.962G>A (p.Arg321Lys) c.620G>A (p.Arg207Lys) n.792G>A n.304G>A n.186G>A c.764G>A (p.Arg255Lys) c.-4294966208G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) c.566G>A (p.Arg189Lys) | |
| 7 | g.139961920G>C | CA369583824 | TBXAS1 | c.821G>C (p.Arg274Thr) c.*610G>C (n.*610G>C) c.959G>C (p.Arg320Thr) c.824G>C (p.Arg275Thr) c.962G>C (p.Arg321Thr) c.620G>C (p.Arg207Thr) n.792G>C n.304G>C n.186G>C c.764G>C (p.Arg255Thr) c.-4294966208G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) c.566G>C (p.Arg189Thr) | |
| 7 | g.139961920G>T | CA369583828 | TBXAS1 | c.821G>T (p.Arg274Met) c.*610G>T (n.*610G>T) c.959G>T (p.Arg320Met) c.824G>T (p.Arg275Met) c.962G>T (p.Arg321Met) c.620G>T (p.Arg207Met) n.792G>T n.304G>T n.186G>T c.764G>T (p.Arg255Met) c.-4294966208G>T c.638G>T (p.Arg213Met) c.566G>T (p.Arg189Met) | |
| 7 | g.139961921G>A | CA458115304 | TBXAS1 | c.822G>A (p.Arg274=) c.*611G>A (n.*611G>A) c.960G>A (p.Arg320=) c.825G>A (p.Arg275=) c.963G>A (p.Arg321=) c.621G>A (p.Arg207=) n.793G>A n.305G>A n.187G>A c.765G>A (p.Arg255=) c.-4294966207G>A c.639G>A (p.Arg213=) c.567G>A (p.Arg189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.139961921G>C | CA369583831 | TBXAS1 | c.822G>C (p.Arg274Ser) c.*611G>C (n.*611G>C) c.960G>C (p.Arg320Ser) c.825G>C (p.Arg275Ser) c.963G>C (p.Arg321Ser) c.621G>C (p.Arg207Ser) n.793G>C n.305G>C n.187G>C c.765G>C (p.Arg255Ser) c.-4294966207G>C c.639G>C (p.Arg213Ser) c.567G>C (p.Arg189Ser) | |
| 7 | g.139961921G= | CA1747341003 | TBXAS1 | c.822G= (p.Arg274=) c.*611G= (n.*611G=) c.960G= (p.Arg320=) c.825G= (p.Arg275=) c.963G= (p.Arg321=) c.621G= (p.Arg207=) n.793G= n.305G= n.187G= c.765G= (p.Arg255=) c.-4294966207G= c.639G= (p.Arg213=) c.567G= (p.Arg189=) | |
| 7 | g.139961921G>T | CA369583833 | TBXAS1 | c.822G>T (p.Arg274Ser) c.*611G>T (n.*611G>T) c.960G>T (p.Arg320Ser) c.825G>T (p.Arg275Ser) c.963G>T (p.Arg321Ser) c.621G>T (p.Arg207Ser) n.793G>T n.305G>T n.187G>T c.765G>T (p.Arg255Ser) c.-4294966207G>T c.639G>T (p.Arg213Ser) c.567G>T (p.Arg189Ser) | |
| 7 | g.139961922C>A | CA458115305 | TBXAS1 | c.823C>A (p.Arg275=) c.*612C>A (n.*612C>A) c.961C>A (p.Arg321=) c.826C>A (p.Arg276=) c.964C>A (p.Arg322=) c.622C>A (p.Arg208=) n.794C>A n.306C>A n.188C>A c.766C>A (p.Arg256=) c.-4294966206C>A c.640C>A (p.Arg214=) c.568C>A (p.Arg190=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.139961922C= | CA1747341004 | TBXAS1 | c.823C= (p.Arg275=) c.*612C= (n.*612C=) c.961C= (p.Arg321=) c.826C= (p.Arg276=) c.964C= (p.Arg322=) c.622C= (p.Arg208=) n.794C= n.306C= n.188C= c.766C= (p.Arg256=) c.-4294966206C= c.640C= (p.Arg214=) c.568C= (p.Arg190=) | |
| 7 | g.139961922C>G | CA369583837 | TBXAS1 | c.823C>G (p.Arg275Gly) c.*612C>G (n.*612C>G) c.961C>G (p.Arg321Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.964C>G (p.Arg322Gly) c.622C>G (p.Arg208Gly) n.794C>G n.306C>G n.188C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) c.-4294966206C>G c.640C>G (p.Arg214Gly) c.568C>G (p.Arg190Gly) | |
| 7 | g.139961922C>T | CA4511828 | TBXAS1 | c.823C>T (p.Arg275Trp) c.*612C>T (n.*612C>T) c.961C>T (p.Arg321Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) c.964C>T (p.Arg322Trp) c.622C>T (p.Arg208Trp) n.794C>T n.306C>T n.188C>T c.766C>T (p.Arg256Trp) c.-4294966206C>T c.640C>T (p.Arg214Trp) c.568C>T (p.Arg190Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |