Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
8g.139910221T>GCA372735343TRAPPC9c.2890A>C (p.Lys964Gln)
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n.3254A>C
c.2863A>C (p.Lys955Gln)
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n.2979A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910221T=CA1824410089TRAPPC9c.2890A= (p.Lys964=)
c.3184A= (p.Lys1062=)
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c.2863A= (p.Lys955=)
c.1510A= (p.Lys504=)
c.2911A= (p.Lys971=)
c.2779A= (p.Lys927=)
c.2746A= (p.Lys916=)
n.2979A=
8g.139910222G>ACA463210331TRAPPC9c.2889C>T (p.Pro963=)
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n.2978C=
8g.139910222G>TCA463210333TRAPPC9c.2889C>A (p.Pro963=)
c.3183C>A (p.Pro1061=)
c.2419C>A
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n.498C>A
n.315C>A
c.3156C>A (p.Pro1052=)
c.2277C>A (p.Pro759=)
c.1338C>A (p.Pro446=)
n.3253C>A
c.2862C>A (p.Pro954=)
c.1509C>A (p.Pro503=)
c.2910C>A (p.Pro970=)
c.2778C>A (p.Pro926=)
c.2745C>A (p.Pro915=)
n.2978C>A
 dbSNP
8g.139910223_139910225delCA2688731204TRAPPC9c.2887_2889del (p.Pro963del)
c.3181_3183del (p.Pro1061del)
c.2417_2419del
n.1292_1294del
n.496_498del
n.313_315del
c.3154_3156del (p.Pro1052del)
c.2275_2277del (p.Pro759del)
c.1336_1338del (p.Pro446del)
n.3251_3253del
c.2860_2862del (p.Pro954del)
c.1507_1509del (p.Pro503del)
c.2908_2910del (p.Pro970del)
c.2776_2778del (p.Pro926del)
c.2743_2745del (p.Pro915del)
n.2976_2978del
 gnomAD v4
8g.139910223G>ACA372735344TRAPPC9c.2888C>T (p.Pro963Leu)
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c.2861C>T (p.Pro954Leu)
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c.2744C>T (p.Pro915Leu)
n.2977C>T
 gnomAD v4
8g.139910223G>CCA372735345TRAPPC9c.2888C>G (p.Pro963Arg)
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n.3252C>G
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n.2977C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910223G=CA1824410091TRAPPC9c.2888C= (p.Pro963=)
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c.3155C= (p.Pro1052=)
c.2276C= (p.Pro759=)
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n.3252C=
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c.1508C= (p.Pro503=)
c.2909C= (p.Pro970=)
c.2777C= (p.Pro926=)
c.2744C= (p.Pro915=)
n.2977C=
8g.139910223G>TCA372735346TRAPPC9c.2888C>A (p.Pro963His)
c.3182C>A (p.Pro1061His)
c.2418C>A
n.1293C>A
n.497C>A
n.314C>A
c.3155C>A (p.Pro1052His)
c.2276C>A (p.Pro759His)
c.1337C>A (p.Pro446His)
n.3252C>A
c.2861C>A (p.Pro954His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.2909C>A (p.Pro970His)
c.2777C>A (p.Pro926His)
c.2744C>A (p.Pro915His)
n.2977C>A
8g.139910224G>ACA372735348TRAPPC9c.2887C>T (p.Pro963Ser)
c.3181C>T (p.Pro1061Ser)
c.2417C>T
n.1292C>T
n.496C>T
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c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.3251C>T
c.2860C>T (p.Pro954Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
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c.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.2743C>T (p.Pro915Ser)
n.2976C>T
8g.139910224G>CCA372735349TRAPPC9c.2887C>G (p.Pro963Ala)
c.3181C>G (p.Pro1061Ala)
c.2417C>G
n.1292C>G
n.496C>G
n.313C>G
c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
c.2275C>G (p.Pro759Ala)
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.3251C>G
c.2860C>G (p.Pro954Ala)
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c.2908C>G (p.Pro970Ala)
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c.2743C>G (p.Pro915Ala)
n.2976C>G
8g.139910224G>TCA372735347TRAPPC9c.2887C>A (p.Pro963Thr)
c.3181C>A (p.Pro1061Thr)
c.2417C>A
n.1292C>A
n.496C>A
n.313C>A
c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
c.2275C>A (p.Pro759Thr)
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.3251C>A
c.2860C>A (p.Pro954Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.2908C>A (p.Pro970Thr)
c.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.2743C>A (p.Pro915Thr)
n.2976C>A
8g.139910225G>ACA463210334TRAPPC9c.2886C>T (p.Asn962=)
c.3180C>T (p.Asn1060=)
c.2416C>T
n.1291C>T
n.495C>T
n.312C>T
c.3153C>T (p.Asn1051=)
c.2274C>T (p.Asn758=)
c.1335C>T (p.Asn445=)
n.3250C>T
c.2859C>T (p.Asn953=)
c.1506C>T (p.Asn502=)
c.2907C>T (p.Asn969=)
c.2775C>T (p.Asn925=)
c.2742C>T (p.Asn914=)
n.2975C>T
 gnomAD v4
8g.139910225G>CCA372735350TRAPPC9c.2886C>G (p.Asn962Lys)
c.3180C>G (p.Asn1060Lys)
c.2416C>G
n.1291C>G
n.495C>G
n.312C>G
c.3153C>G (p.Asn1051Lys)
c.2274C>G (p.Asn758Lys)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
n.3250C>G
c.2859C>G (p.Asn953Lys)
c.1506C>G (p.Asn502Lys)
c.2907C>G (p.Asn969Lys)
c.2775C>G (p.Asn925Lys)
c.2742C>G (p.Asn914Lys)
n.2975C>G
8g.139910225G=CA1824410092TRAPPC9c.2886C= (p.Asn962=)
c.3180C= (p.Asn1060=)
c.2416C=
n.1291C=
n.495C=
n.312C=
c.3153C= (p.Asn1051=)
c.2274C= (p.Asn758=)
c.1335C= (p.Asn445=)
n.3250C=
c.2859C= (p.Asn953=)
c.1506C= (p.Asn502=)
c.2907C= (p.Asn969=)
c.2775C= (p.Asn925=)
c.2742C= (p.Asn914=)
n.2975C=
8g.139910225G>TCA4892889TRAPPC9c.2886C>A (p.Asn962Lys)
c.3180C>A (p.Asn1060Lys)
c.2416C>A
n.1291C>A
n.495C>A
n.312C>A
c.3153C>A (p.Asn1051Lys)
c.2274C>A (p.Asn758Lys)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
n.3250C>A
c.2859C>A (p.Asn953Lys)
c.1506C>A (p.Asn502Lys)
c.2907C>A (p.Asn969Lys)
c.2775C>A (p.Asn925Lys)
c.2742C>A (p.Asn914Lys)
n.2975C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910226T>ACA372735351TRAPPC9c.2885A>T (p.Asn962Ile)
c.3179A>T (p.Asn1060Ile)
c.2415A>T
n.1290A>T
n.494A>T
n.311A>T
c.3152A>T (p.Asn1051Ile)
c.2273A>T (p.Asn758Ile)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
n.3249A>T
c.2858A>T (p.Asn953Ile)
c.1505A>T (p.Asn502Ile)
c.2906A>T (p.Asn969Ile)
c.2774A>T (p.Asn925Ile)
c.2741A>T (p.Asn914Ile)
n.2974A>T
8g.139910226T>CCA372735352TRAPPC9c.2885A>G (p.Asn962Ser)
c.3179A>G (p.Asn1060Ser)
c.2415A>G
n.1290A>G
n.494A>G
n.311A>G
c.3152A>G (p.Asn1051Ser)
c.2273A>G (p.Asn758Ser)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
n.3249A>G
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
c.1505A>G (p.Asn502Ser)
c.2906A>G (p.Asn969Ser)
c.2774A>G (p.Asn925Ser)
c.2741A>G (p.Asn914Ser)
n.2974A>G
8g.139910226T>GCA372735353TRAPPC9c.2885A>C (p.Asn962Thr)
c.3179A>C (p.Asn1060Thr)
c.2415A>C
n.1290A>C
n.494A>C
n.311A>C
c.3152A>C (p.Asn1051Thr)
c.2273A>C (p.Asn758Thr)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
n.3249A>C
c.2858A>C (p.Asn953Thr)
c.1505A>C (p.Asn502Thr)
c.2906A>C (p.Asn969Thr)
c.2774A>C (p.Asn925Thr)
c.2741A>C (p.Asn914Thr)
n.2974A>C
8g.139910227T>ACA372735354TRAPPC9c.2884A>T (p.Asn962Tyr)
c.3178A>T (p.Asn1060Tyr)
c.2414A>T
n.1289A>T
n.493A>T
n.310A>T
c.3151A>T (p.Asn1051Tyr)
c.2272A>T (p.Asn758Tyr)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
n.3248A>T
c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
c.1504A>T (p.Asn502Tyr)
c.2905A>T (p.Asn969Tyr)
c.2773A>T (p.Asn925Tyr)
c.2740A>T (p.Asn914Tyr)
n.2973A>T
8g.139910227T>CCA372735355TRAPPC9c.2884A>G (p.Asn962Asp)
c.3178A>G (p.Asn1060Asp)
c.2414A>G
n.1289A>G
n.493A>G
n.310A>G
c.3151A>G (p.Asn1051Asp)
c.2272A>G (p.Asn758Asp)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
n.3248A>G
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
c.1504A>G (p.Asn502Asp)
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n.2973A>C
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n.3247A>C
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c.1503A>C (p.Ala501=)
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n.2972A>C
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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n.2969T>G
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n.2969T>C
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n.3244dup
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c.2901dup (p.Ala968CysfsTer?)
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c.2736dup (p.Ala913CysfsTer?)
n.2969dup
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c.2409T>G
n.1284T>G
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n.2968T>C
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n.2968T>A
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c.2408T>C
n.1283T>C
n.487T>C
n.304T>C
c.3145T>C (p.Phe1049Leu)
c.2266T>C (p.Phe756Leu)
c.1327T>C (p.Phe443Leu)
n.3242T>C
c.2851T>C (p.Phe951Leu)
c.1498T>C (p.Phe500Leu)
c.2899T>C (p.Phe967Leu)
c.2767T>C (p.Phe923Leu)
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n.2967T>C
8g.139910233A>TCA372735368TRAPPC9c.2878T>A (p.Phe960Ile)
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c.3145T>A (p.Phe1049Ile)
c.2266T>A (p.Phe756Ile)
c.1327T>A (p.Phe443Ile)
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c.2851T>A (p.Phe951Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
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 dbSNP gnomAD v4
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8g.139910234T=CA1824410095TRAPPC9c.2877A= (p.Gln959=)
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8g.139910235T>ACA372735372TRAPPC9c.2876A>T (p.Gln959Leu)
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 gnomAD v4
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n.3240A>C
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n.2965A>C
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n.2964C>T
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c.2848C= (p.Gln950=)
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c.2764C= (p.Gln922=)
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n.2964C=
8g.139910236G>TCA4892890TRAPPC9c.2875C>A (p.Gln959Lys)
c.3169C>A (p.Gln1057Lys)
c.2405C>A
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c.3142C>A (p.Gln1048Lys)
c.2263C>A (p.Gln755Lys)
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n.3239C>A
c.2848C>A (p.Gln950Lys)
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n.2964C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910237C>ACA463210342TRAPPC9c.2874G>T (p.Gly958=)
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n.2963G>T
8g.139910237C=CA1824410097TRAPPC9c.2874G= (p.Gly958=)
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n.3238G=
c.2847G= (p.Gly949=)
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c.2895G= (p.Gly965=)
c.2763G= (p.Gly921=)
c.2730G= (p.Gly910=)
n.2963G=
8g.139910237C>GCA463210341TRAPPC9c.2874G>C (p.Gly958=)
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c.2404G>C
n.1279G>C
n.483G>C
n.300G>C
c.3141G>C (p.Gly1047=)
c.2262G>C (p.Gly754=)
c.1323G>C (p.Gly441=)
n.3238G>C
c.2847G>C (p.Gly949=)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.2895G>C (p.Gly965=)
c.2763G>C (p.Gly921=)
c.2730G>C (p.Gly910=)
n.2963G>C
 gnomAD v4
8g.139910237C>TCA463210340TRAPPC9c.2874G>A (p.Gly958=)
c.3168G>A (p.Gly1056=)
c.2404G>A
n.1279G>A
n.483G>A
n.300G>A
c.3141G>A (p.Gly1047=)
c.2262G>A (p.Gly754=)
c.1323G>A (p.Gly441=)
n.3238G>A
c.2847G>A (p.Gly949=)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.2895G>A (p.Gly965=)
c.2763G>A (p.Gly921=)
c.2730G>A (p.Gly910=)
n.2963G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910238C>ACA372735377TRAPPC9c.2873G>T (p.Gly958Val)
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n.2962G>T
8g.139910238C>GCA372735379TRAPPC9c.2873G>C (p.Gly958Ala)
c.3167G>C (p.Gly1056Ala)
c.2403G>C
n.1278G>C
n.482G>C
n.299G>C
c.3140G>C (p.Gly1047Ala)
c.2261G>C (p.Gly754Ala)
c.1322G>C (p.Gly441Ala)
n.3237G>C
c.2846G>C (p.Gly949Ala)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.2894G>C (p.Gly965Ala)
c.2762G>C (p.Gly921Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
n.2962G>C
8g.139910238C>TCA372735378TRAPPC9c.2873G>A (p.Gly958Glu)
c.3167G>A (p.Gly1056Glu)
c.2403G>A
n.1278G>A
n.482G>A
n.299G>A
c.3140G>A (p.Gly1047Glu)
c.2261G>A (p.Gly754Glu)
c.1322G>A (p.Gly441Glu)
n.3237G>A
c.2846G>A (p.Gly949Glu)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.2894G>A (p.Gly965Glu)
c.2762G>A (p.Gly921Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
n.2962G>A
8g.139910239C>ACA372735380TRAPPC9c.2872G>T (p.Gly958Trp)
c.3166G>T (p.Gly1056Trp)
c.2402G>T
n.1277G>T
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n.298G>T
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n.3236G>T
c.2845G>T (p.Gly949Trp)
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n.2961G>T
8g.139910239C=CA1824410098TRAPPC9c.2872G= (p.Gly958=)
c.3166G= (p.Gly1056=)
c.2402G=
n.1277G=
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n.3236G=
c.2845G= (p.Gly949=)
c.1492G= (p.Gly498=)
c.2893G= (p.Gly965=)
c.2761G= (p.Gly921=)
c.2728G= (p.Gly910=)
n.2961G=
8g.139910239C>GCA4892892TRAPPC9c.2872G>C (p.Gly958Arg)
c.3166G>C (p.Gly1056Arg)
c.2402G>C
n.1277G>C
n.481G>C
n.298G>C
c.3139G>C (p.Gly1047Arg)
c.2260G>C (p.Gly754Arg)
c.1321G>C (p.Gly441Arg)
n.3236G>C
c.2845G>C (p.Gly949Arg)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.2893G>C (p.Gly965Arg)
c.2761G>C (p.Gly921Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
n.2961G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
8g.139910239C>TCA4892891TRAPPC9c.2872G>A (p.Gly958Arg)
c.3166G>A (p.Gly1056Arg)
c.2402G>A
n.1277G>A
n.481G>A
n.298G>A
c.3139G>A (p.Gly1047Arg)
c.2260G>A (p.Gly754Arg)
c.1321G>A (p.Gly441Arg)
n.3236G>A
c.2845G>A (p.Gly949Arg)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.2893G>A (p.Gly965Arg)
c.2761G>A (p.Gly921Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
n.2961G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910240C>ACA372735381TRAPPC9c.2871G>T (p.Lys957Asn)
c.3165G>T (p.Lys1055Asn)
c.2401G>T
n.1276G>T
n.480G>T
n.297G>T
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c.2259G>T (p.Lys753Asn)
c.1320G>T (p.Lys440Asn)
n.3235G>T
c.2844G>T (p.Lys948Asn)
c.1491G>T (p.Lys497Asn)
c.2892G>T (p.Lys964Asn)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
c.2727G>T (p.Lys909Asn)
n.2960G>T
8g.139910240C=CA1824410099TRAPPC9c.2871G= (p.Lys957=)
c.3165G= (p.Lys1055=)
c.2401G=
n.1276G=
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c.3138G= (p.Lys1046=)
c.2259G= (p.Lys753=)
c.1320G= (p.Lys440=)
n.3235G=
c.2844G= (p.Lys948=)
c.1491G= (p.Lys497=)
c.2892G= (p.Lys964=)
c.2760G= (p.Lys920=)
c.2727G= (p.Lys909=)
n.2960G=
8g.139910240C>GCA372735382TRAPPC9c.2871G>C (p.Lys957Asn)
c.3165G>C (p.Lys1055Asn)
c.2401G>C
n.1276G>C
n.480G>C
n.297G>C
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c.2259G>C (p.Lys753Asn)
c.1320G>C (p.Lys440Asn)
n.3235G>C
c.2844G>C (p.Lys948Asn)
c.1491G>C (p.Lys497Asn)
c.2892G>C (p.Lys964Asn)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
c.2727G>C (p.Lys909Asn)
n.2960G>C
8g.139910240C>TCA4892893TRAPPC9c.2871G>A (p.Lys957=)
c.3165G>A (p.Lys1055=)
c.2401G>A
n.1276G>A
n.480G>A
n.297G>A
c.3138G>A (p.Lys1046=)
c.2259G>A (p.Lys753=)
c.1320G>A (p.Lys440=)
n.3235G>A
c.2844G>A (p.Lys948=)
c.1491G>A (p.Lys497=)
c.2892G>A (p.Lys964=)
c.2760G>A (p.Lys920=)
c.2727G>A (p.Lys909=)
n.2960G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910241T>ACA372735383TRAPPC9c.2870A>T (p.Lys957Met)
c.3164A>T (p.Lys1055Met)
c.2400A>T
n.1275A>T
n.479A>T
n.296A>T
c.3137A>T (p.Lys1046Met)
c.2258A>T (p.Lys753Met)
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n.3234A>T
c.2843A>T (p.Lys948Met)
c.1490A>T (p.Lys497Met)
c.2891A>T (p.Lys964Met)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
c.2726A>T (p.Lys909Met)
n.2959A>T
8g.139910241T>CCA4892894TRAPPC9c.2870A>G (p.Lys957Arg)
c.3164A>G (p.Lys1055Arg)
c.2400A>G
n.1275A>G
n.479A>G
n.296A>G
c.3137A>G (p.Lys1046Arg)
c.2258A>G (p.Lys753Arg)
c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.3234A>G
c.2843A>G (p.Lys948Arg)
c.1490A>G (p.Lys497Arg)
c.2891A>G (p.Lys964Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
n.2959A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910241T>GCA372735384TRAPPC9c.2870A>C (p.Lys957Thr)
c.3164A>C (p.Lys1055Thr)
c.2400A>C
n.1275A>C
n.479A>C
n.296A>C
c.3137A>C (p.Lys1046Thr)
c.2258A>C (p.Lys753Thr)
c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.3234A>C
c.2843A>C (p.Lys948Thr)
c.1490A>C (p.Lys497Thr)
c.2891A>C (p.Lys964Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
n.2959A>C
8g.139910241T=CA1824410100TRAPPC9c.2870A= (p.Lys957=)
c.3164A= (p.Lys1055=)
c.2400A=
n.1275A=
n.479A=
n.296A=
c.3137A= (p.Lys1046=)
c.2258A= (p.Lys753=)
c.1319A= (p.Lys440=)
n.3234A=
c.2843A= (p.Lys948=)
c.1490A= (p.Lys497=)
c.2891A= (p.Lys964=)
c.2759A= (p.Lys920=)
c.2726A= (p.Lys909=)
n.2959A=
8g.139910242T>ACA372735385TRAPPC9c.2869A>T (p.Lys957Ter)
c.3163A>T (p.Lys1055Ter)
c.2399A>T
n.1274A>T
n.478A>T
n.295A>T
c.3136A>T (p.Lys1046Ter)
c.2257A>T (p.Lys753Ter)
c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.3233A>T
c.2842A>T (p.Lys948Ter)
c.1489A>T (p.Lys497Ter)
c.2890A>T (p.Lys964Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
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n.2958A>T
8g.139910242T>CCA372735386TRAPPC9c.2869A>G (p.Lys957Glu)
c.3163A>G (p.Lys1055Glu)
c.2399A>G
n.1274A>G
n.478A>G
n.295A>G
c.3136A>G (p.Lys1046Glu)
c.2257A>G (p.Lys753Glu)
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.3233A>G
c.2842A>G (p.Lys948Glu)
c.1489A>G (p.Lys497Glu)
c.2890A>G (p.Lys964Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
n.2958A>G
8g.139910242T>GCA372735387TRAPPC9c.2869A>C (p.Lys957Gln)
c.3163A>C (p.Lys1055Gln)
c.2399A>C
n.1274A>C
n.478A>C
n.295A>C
c.3136A>C (p.Lys1046Gln)
c.2257A>C (p.Lys753Gln)
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.3233A>C
c.2842A>C (p.Lys948Gln)
c.1489A>C (p.Lys497Gln)
c.2890A>C (p.Lys964Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
n.2958A>C
8g.139910242T=CA1824410101TRAPPC9c.2869A= (p.Lys957=)
c.3163A= (p.Lys1055=)
c.2399A=
n.1274A=
n.478A=
n.295A=
c.3136A= (p.Lys1046=)
c.2257A= (p.Lys753=)
c.1318A= (p.Lys440=)
n.3233A=
c.2842A= (p.Lys948=)
c.1489A= (p.Lys497=)
c.2890A= (p.Lys964=)
c.2758A= (p.Lys920=)
c.2725A= (p.Lys909=)
n.2958A=
8g.139910243C>ACA372735389TRAPPC9c.2868G>T (p.Glu956Asp)
c.3162G>T (p.Glu1054Asp)
c.2398G>T
n.1273G>T
n.477G>T
n.294G>T
c.3135G>T (p.Glu1045Asp)
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n.3232G>T
c.2841G>T (p.Glu947Asp)
c.1488G>T (p.Glu496Asp)
c.2889G>T (p.Glu963Asp)
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n.2957G>T
8g.139910243C=CA1824410102TRAPPC9c.2868G= (p.Glu956=)
c.3162G= (p.Glu1054=)
c.2398G=
n.1273G=
n.477G=
n.294G=
c.3135G= (p.Glu1045=)
c.2256G= (p.Glu752=)
c.1317G= (p.Glu439=)
n.3232G=
c.2841G= (p.Glu947=)
c.1488G= (p.Glu496=)
c.2889G= (p.Glu963=)
c.2757G= (p.Glu919=)
c.2724G= (p.Glu908=)
n.2957G=
8g.139910243C>GCA372735388TRAPPC9c.2868G>C (p.Glu956Asp)
c.3162G>C (p.Glu1054Asp)
c.2398G>C
n.1273G>C
n.477G>C
n.294G>C
c.3135G>C (p.Glu1045Asp)
c.2256G>C (p.Glu752Asp)
c.1317G>C (p.Glu439Asp)
n.3232G>C
c.2841G>C (p.Glu947Asp)
c.1488G>C (p.Glu496Asp)
c.2889G>C (p.Glu963Asp)
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.2724G>C (p.Glu908Asp)
n.2957G>C
8g.139910243C>TCA463210343TRAPPC9c.2868G>A (p.Glu956=)
c.3162G>A (p.Glu1054=)
c.2398G>A
n.1273G>A
n.477G>A
n.294G>A
c.3135G>A (p.Glu1045=)
c.2256G>A (p.Glu752=)
c.1317G>A (p.Glu439=)
n.3232G>A
c.2841G>A (p.Glu947=)
c.1488G>A (p.Glu496=)
c.2889G>A (p.Glu963=)
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.2724G>A (p.Glu908=)
n.2957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
8g.139910243dupCA585731675TRAPPC9c.2868dup (p.Lys957GlufsTer?)
c.3162dup (p.Lys1055GlufsTer?)
c.2398dup
n.1273dup
n.477dup
n.294dup
c.3135dup (p.Lys1046GlufsTer?)
c.2256dup (p.Lys753GlufsTer?)
c.1317dup (p.Lys440GlufsTer?)
n.3232dup
c.2841dup (p.Lys948GlufsTer?)
c.1488dup (p.Lys497GlufsTer?)
c.2889dup (p.Lys964GlufsTer?)
c.2757dup (p.Lys920GlufsTer?)
c.2724dup (p.Lys909GlufsTer?)
n.2957dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910244T>ACA372735390TRAPPC9c.2867A>T (p.Glu956Val)
c.3161A>T (p.Glu1054Val)
c.2397A>T
n.1272A>T
n.476A>T
n.293A>T
c.3134A>T (p.Glu1045Val)
c.2255A>T (p.Glu752Val)
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.3231A>T
c.2840A>T (p.Glu947Val)
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.2888A>T (p.Glu963Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
n.2956A>T
8g.139910244T>CCA372735391TRAPPC9c.2867A>G (p.Glu956Gly)
c.3161A>G (p.Glu1054Gly)
c.2397A>G
n.1272A>G
n.476A>G
n.293A>G
c.3134A>G (p.Glu1045Gly)
c.2255A>G (p.Glu752Gly)
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.3231A>G
c.2840A>G (p.Glu947Gly)
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.2888A>G (p.Glu963Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
n.2956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910244T>GCA372735392TRAPPC9c.2867A>C (p.Glu956Ala)
c.3161A>C (p.Glu1054Ala)
c.2397A>C
n.1272A>C
n.476A>C
n.293A>C
c.3134A>C (p.Glu1045Ala)
c.2255A>C (p.Glu752Ala)
c.1316A>C (p.Glu439Ala)
n.3231A>C
c.2840A>C (p.Glu947Ala)
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.2888A>C (p.Glu963Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
n.2956A>C
8g.139910244T=CA1824410103TRAPPC9c.2867A= (p.Glu956=)
c.3161A= (p.Glu1054=)
c.2397A=
n.1272A=
n.476A=
n.293A=
c.3134A= (p.Glu1045=)
c.2255A= (p.Glu752=)
c.1316A= (p.Glu439=)
n.3231A=
c.2840A= (p.Glu947=)
c.1487A= (p.Glu496=)
c.2888A= (p.Glu963=)
c.2756A= (p.Glu919=)
c.2723A= (p.Glu908=)
n.2956A=
8g.139910245C>ACA372735393TRAPPC9c.2866G>T (p.Glu956Ter)
c.3160G>T (p.Glu1054Ter)
c.2396G>T
n.1271G>T
n.475G>T
n.292G>T
c.3133G>T (p.Glu1045Ter)
c.2254G>T (p.Glu752Ter)
c.1315G>T (p.Glu439Ter)
n.3230G>T
c.2839G>T (p.Glu947Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.2887G>T (p.Glu963Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
n.2955G>T
8g.139910245C=CA1824410104TRAPPC9c.2866G= (p.Glu956=)
c.3160G= (p.Glu1054=)
c.2396G=
n.1271G=
n.475G=
n.292G=
c.3133G= (p.Glu1045=)
c.2254G= (p.Glu752=)
c.1315G= (p.Glu439=)
n.3230G=
c.2839G= (p.Glu947=)
c.1486G= (p.Glu496=)
c.2887G= (p.Glu963=)
c.2755G= (p.Glu919=)
c.2722G= (p.Glu908=)
n.2955G=
8g.139910245C>GCA372735394TRAPPC9c.2866G>C (p.Glu956Gln)
c.3160G>C (p.Glu1054Gln)
c.2396G>C
n.1271G>C
n.475G>C
n.292G>C
c.3133G>C (p.Glu1045Gln)
c.2254G>C (p.Glu752Gln)
c.1315G>C (p.Glu439Gln)
n.3230G>C
c.2839G>C (p.Glu947Gln)
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.2887G>C (p.Glu963Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
n.2955G>C
8g.139910245C>TCA4892895TRAPPC9c.2866G>A (p.Glu956Lys)
c.3160G>A (p.Glu1054Lys)
c.2396G>A
n.1271G>A
n.475G>A
n.292G>A
c.3133G>A (p.Glu1045Lys)
c.2254G>A (p.Glu752Lys)
c.1315G>A (p.Glu439Lys)
n.3230G>A
c.2839G>A (p.Glu947Lys)
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.2887G>A (p.Glu963Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
n.2955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910248delCA2579259515TRAPPC9c.2866del (p.Glu956ArgfsTer?)
c.3160del (p.Glu1054ArgfsTer?)
c.2396del
n.1271del
n.475del
n.292del
c.3133del (p.Glu1045ArgfsTer?)
c.2254del (p.Glu752ArgfsTer?)
c.1315del (p.Glu439ArgfsTer?)
n.3230del
c.2839del (p.Glu947ArgfsTer?)
c.1486del (p.Glu496ArgfsTer?)
c.2887del (p.Glu963ArgfsTer?)
c.2755del (p.Glu919ArgfsTer?)
c.2722del (p.Glu908ArgfsTer?)
n.2955del
 gnomAD v4
8g.139910246C>ACA463210344TRAPPC9c.2865G>T (p.Gly955=)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.2395G>T
n.1270G>T
n.474G>T
n.291G>T
c.3132G>T (p.Gly1044=)
c.2253G>T (p.Gly751=)
c.1314G>T (p.Gly438=)
n.3229G>T
c.2838G>T (p.Gly946=)
c.1485G>T (p.Gly495=)
c.2886G>T (p.Gly962=)
c.2754G>T (p.Gly918=)
c.2721G>T (p.Gly907=)
n.2954G>T
 gnomAD v4
8g.139910246C=CA1824410105TRAPPC9c.2865G= (p.Gly955=)
c.3159G= (p.Gly1053=)
c.2395G=
n.1270G=
n.474G=
n.291G=
c.3132G= (p.Gly1044=)
c.2253G= (p.Gly751=)
c.1314G= (p.Gly438=)
n.3229G=
c.2838G= (p.Gly946=)
c.1485G= (p.Gly495=)
c.2886G= (p.Gly962=)
c.2754G= (p.Gly918=)
c.2721G= (p.Gly907=)
n.2954G=
8g.139910246C>GCA463210345TRAPPC9c.2865G>C (p.Gly955=)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.2395G>C
n.1270G>C
n.474G>C
n.291G>C
c.3132G>C (p.Gly1044=)
c.2253G>C (p.Gly751=)
c.1314G>C (p.Gly438=)
n.3229G>C
c.2838G>C (p.Gly946=)
c.1485G>C (p.Gly495=)
c.2886G>C (p.Gly962=)
c.2754G>C (p.Gly918=)
c.2721G>C (p.Gly907=)
n.2954G>C
8g.139910246C>TCA4892896TRAPPC9c.2865G>A (p.Gly955=)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.2395G>A
n.1270G>A
n.474G>A
n.291G>A
c.3132G>A (p.Gly1044=)
c.2253G>A (p.Gly751=)
c.1314G>A (p.Gly438=)
n.3229G>A
c.2838G>A (p.Gly946=)
c.1485G>A (p.Gly495=)
c.2886G>A (p.Gly962=)
c.2754G>A (p.Gly918=)
c.2721G>A (p.Gly907=)
n.2954G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910247C>ACA372735395TRAPPC9c.2864G>T (p.Gly955Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.2394G>T
n.1269G>T
n.473G>T
n.290G>T
c.3131G>T (p.Gly1044Val)
c.2252G>T (p.Gly751Val)
c.1313G>T (p.Gly438Val)
n.3228G>T
c.2837G>T (p.Gly946Val)
c.1484G>T (p.Gly495Val)
c.2885G>T (p.Gly962Val)
c.2753G>T (p.Gly918Val)
c.2720G>T (p.Gly907Val)
n.2953G>T
8g.139910247C>GCA372735396TRAPPC9c.2864G>C (p.Gly955Ala)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.2394G>C
n.1269G>C
n.473G>C
n.290G>C
c.3131G>C (p.Gly1044Ala)
c.2252G>C (p.Gly751Ala)
c.1313G>C (p.Gly438Ala)
n.3228G>C
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
c.1484G>C (p.Gly495Ala)
c.2885G>C (p.Gly962Ala)
c.2753G>C (p.Gly918Ala)
c.2720G>C (p.Gly907Ala)
n.2953G>C
8g.139910247C>TCA372735397TRAPPC9c.2864G>A (p.Gly955Glu)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.2394G>A
n.1269G>A
n.473G>A
n.290G>A
c.3131G>A (p.Gly1044Glu)
c.2252G>A (p.Gly751Glu)
c.1313G>A (p.Gly438Glu)
n.3228G>A
c.2837G>A (p.Gly946Glu)
c.1484G>A (p.Gly495Glu)
c.2885G>A (p.Gly962Glu)
c.2753G>A (p.Gly918Glu)
c.2720G>A (p.Gly907Glu)
n.2953G>A
8g.139910248C>ACA372735398TRAPPC9c.2863G>T (p.Gly955Trp)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.2393G>T
n.1268G>T
n.472G>T
n.289G>T
c.3130G>T (p.Gly1044Trp)
c.2251G>T (p.Gly751Trp)
c.1312G>T (p.Gly438Trp)
n.3227G>T
c.2836G>T (p.Gly946Trp)
c.1483G>T (p.Gly495Trp)
c.2884G>T (p.Gly962Trp)
c.2752G>T (p.Gly918Trp)
c.2719G>T (p.Gly907Trp)
n.2952G>T
8g.139910248C>GCA372735399TRAPPC9c.2863G>C (p.Gly955Arg)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.2393G>C
n.1268G>C
n.472G>C
n.289G>C
c.3130G>C (p.Gly1044Arg)
c.2251G>C (p.Gly751Arg)
c.1312G>C (p.Gly438Arg)
n.3227G>C
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
c.1483G>C (p.Gly495Arg)
c.2884G>C (p.Gly962Arg)
c.2752G>C (p.Gly918Arg)
c.2719G>C (p.Gly907Arg)
n.2952G>C
8g.139910248C>TCA372735400TRAPPC9c.2863G>A (p.Gly955Arg)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.2393G>A
n.1268G>A
n.472G>A
n.289G>A
c.3130G>A (p.Gly1044Arg)
c.2251G>A (p.Gly751Arg)
c.1312G>A (p.Gly438Arg)
n.3227G>A
c.2836G>A (p.Gly946Arg)
c.1483G>A (p.Gly495Arg)
c.2884G>A (p.Gly962Arg)
c.2752G>A (p.Gly918Arg)
c.2719G>A (p.Gly907Arg)
n.2952G>A
8g.139910249A=CA1824410106TRAPPC9c.2862T= (p.Pro954=)
c.3156T= (p.Pro1052=)
c.2392T=
n.1267T=
n.471T=
n.288T=
c.3129T= (p.Pro1043=)
c.2250T= (p.Pro750=)
c.1311T= (p.Pro437=)
n.3226T=
c.2835T= (p.Pro945=)
c.1482T= (p.Pro494=)
c.2883T= (p.Pro961=)
c.2751T= (p.Pro917=)
c.2718T= (p.Pro906=)
n.2951T=
8g.139910249A>CCA4892897TRAPPC9c.2862T>G (p.Pro954=)
c.3156T>G (p.Pro1052=)
c.2392T>G
n.1267T>G
n.471T>G
n.288T>G
c.3129T>G (p.Pro1043=)
c.2250T>G (p.Pro750=)
c.1311T>G (p.Pro437=)
n.3226T>G
c.2835T>G (p.Pro945=)
c.1482T>G (p.Pro494=)
c.2883T>G (p.Pro961=)
c.2751T>G (p.Pro917=)
c.2718T>G (p.Pro906=)
n.2951T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910249A>GCA463210346TRAPPC9c.2862T>C (p.Pro954=)
c.3156T>C (p.Pro1052=)
c.2392T>C
n.1267T>C
n.471T>C
n.288T>C
c.3129T>C (p.Pro1043=)
c.2250T>C (p.Pro750=)
c.1311T>C (p.Pro437=)
n.3226T>C
c.2835T>C (p.Pro945=)
c.1482T>C (p.Pro494=)
c.2883T>C (p.Pro961=)
c.2751T>C (p.Pro917=)
c.2718T>C (p.Pro906=)
n.2951T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910249A>TCA463210347TRAPPC9c.2862T>A (p.Pro954=)
c.3156T>A (p.Pro1052=)
c.2392T>A
n.1267T>A
n.471T>A
n.288T>A
c.3129T>A (p.Pro1043=)
c.2250T>A (p.Pro750=)
c.1311T>A (p.Pro437=)
n.3226T>A
c.2835T>A (p.Pro945=)
c.1482T>A (p.Pro494=)
c.2883T>A (p.Pro961=)
c.2751T>A (p.Pro917=)
c.2718T>A (p.Pro906=)
n.2951T>A
8g.139910250G>ACA372735403TRAPPC9c.2861C>T (p.Pro954Leu)
c.3155C>T (p.Pro1052Leu)
c.2391C>T
n.1266C>T
n.470C>T
n.287C>T
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
c.2249C>T (p.Pro750Leu)
c.1310C>T (p.Pro437Leu)
n.3225C>T
c.2834C>T (p.Pro945Leu)
c.1481C>T (p.Pro494Leu)
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c.2717C>T (p.Pro906Leu)
n.2950C>T
8g.139910250G>CCA372735401TRAPPC9c.2861C>G (p.Pro954Arg)
c.3155C>G (p.Pro1052Arg)
c.2391C>G
n.1266C>G
n.470C>G
n.287C>G
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
c.2249C>G (p.Pro750Arg)
c.1310C>G (p.Pro437Arg)
n.3225C>G
c.2834C>G (p.Pro945Arg)
c.1481C>G (p.Pro494Arg)
c.2882C>G (p.Pro961Arg)
c.2750C>G (p.Pro917Arg)
c.2717C>G (p.Pro906Arg)
n.2950C>G
8g.139910250G>TCA372735402TRAPPC9c.2861C>A (p.Pro954His)
c.3155C>A (p.Pro1052His)
c.2391C>A
n.1266C>A
n.470C>A
n.287C>A
c.3128C>A (p.Pro1043His)
c.2249C>A (p.Pro750His)
c.1310C>A (p.Pro437His)
n.3225C>A
c.2834C>A (p.Pro945His)
c.1481C>A (p.Pro494His)
c.2882C>A (p.Pro961His)
c.2750C>A (p.Pro917His)
c.2717C>A (p.Pro906His)
n.2950C>A
8g.139910251G>ACA372735404TRAPPC9c.2860C>T (p.Pro954Ser)
c.3154C>T (p.Pro1052Ser)
c.2390C>T
n.1265C>T
n.469C>T
n.286C>T
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
c.2248C>T (p.Pro750Ser)
c.1309C>T (p.Pro437Ser)
n.3224C>T
c.2833C>T (p.Pro945Ser)
c.1480C>T (p.Pro494Ser)
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c.2716C>T (p.Pro906Ser)
n.2949C>T
8g.139910251G>CCA372735405TRAPPC9c.2860C>G (p.Pro954Ala)
c.3154C>G (p.Pro1052Ala)
c.2390C>G
n.1265C>G
n.469C>G
n.286C>G
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
c.2248C>G (p.Pro750Ala)
c.1309C>G (p.Pro437Ala)
n.3224C>G
c.2833C>G (p.Pro945Ala)
c.1480C>G (p.Pro494Ala)
c.2881C>G (p.Pro961Ala)
c.2749C>G (p.Pro917Ala)
c.2716C>G (p.Pro906Ala)
n.2949C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.139910251G=CA1824410107TRAPPC9c.2860C= (p.Pro954=)
c.3154C= (p.Pro1052=)
c.2390C=
n.1265C=
n.469C=
n.286C=
c.3127C= (p.Pro1043=)
c.2248C= (p.Pro750=)
c.1309C= (p.Pro437=)
n.3224C=
c.2833C= (p.Pro945=)
c.1480C= (p.Pro494=)
c.2881C= (p.Pro961=)
c.2749C= (p.Pro917=)
c.2716C= (p.Pro906=)
n.2949C=
8g.139910251G>TCA372735406TRAPPC9c.2860C>A (p.Pro954Thr)
c.3154C>A (p.Pro1052Thr)
c.2390C>A
n.1265C>A
n.469C>A
n.286C>A
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
c.2248C>A (p.Pro750Thr)
c.1309C>A (p.Pro437Thr)
n.3224C>A
c.2833C>A (p.Pro945Thr)
c.1480C>A (p.Pro494Thr)
c.2881C>A (p.Pro961Thr)
c.2749C>A (p.Pro917Thr)
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
n.2949C>A
8g.139910252G>ACA463210350TRAPPC9c.2859C>T (p.Ser953=)
c.3153C>T (p.Ser1051=)
c.2389C>T
n.1264C>T
n.468C>T
n.285C>T
c.3126C>T (p.Ser1042=)
c.2247C>T (p.Ser749=)
c.1308C>T (p.Ser436=)
n.3223C>T
c.2832C>T (p.Ser944=)
c.1479C>T (p.Ser493=)
c.2880C>T (p.Ser960=)
c.2748C>T (p.Ser916=)
c.2715C>T (p.Ser905=)
n.2948C>T
 gnomAD v4 COSMIC
8g.139910252G>CCA463210349TRAPPC9c.2859C>G (p.Ser953=)
c.3153C>G (p.Ser1051=)
c.2389C>G
n.1264C>G
n.468C>G
n.285C>G
c.3126C>G (p.Ser1042=)
c.2247C>G (p.Ser749=)
c.1308C>G (p.Ser436=)
n.3223C>G
c.2832C>G (p.Ser944=)
c.1479C>G (p.Ser493=)
c.2880C>G (p.Ser960=)
c.2748C>G (p.Ser916=)
c.2715C>G (p.Ser905=)
n.2948C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910252G=CA1824410108TRAPPC9c.2859C= (p.Ser953=)
c.3153C= (p.Ser1051=)
c.2389C=
n.1264C=
n.468C=
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c.3126C= (p.Ser1042=)
c.2247C= (p.Ser749=)
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n.3223C=
c.2832C= (p.Ser944=)
c.1479C= (p.Ser493=)
c.2880C= (p.Ser960=)
c.2748C= (p.Ser916=)
c.2715C= (p.Ser905=)
n.2948C=
8g.139910252G>TCA463210348TRAPPC9c.2859C>A (p.Ser953=)
c.3153C>A (p.Ser1051=)
c.2389C>A
n.1264C>A
n.468C>A
n.285C>A
c.3126C>A (p.Ser1042=)
c.2247C>A (p.Ser749=)
c.1308C>A (p.Ser436=)
n.3223C>A
c.2832C>A (p.Ser944=)
c.1479C>A (p.Ser493=)
c.2880C>A (p.Ser960=)
c.2748C>A (p.Ser916=)
c.2715C>A (p.Ser905=)
n.2948C>A
8g.139910253G>ACA372735407TRAPPC9c.2858C>T (p.Ser953Phe)
c.3152C>T (p.Ser1051Phe)
c.2388C>T
n.1263C>T
n.467C>T
n.284C>T
c.3125C>T (p.Ser1042Phe)
c.2246C>T (p.Ser749Phe)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
n.3222C>T
c.2831C>T (p.Ser944Phe)
c.1478C>T (p.Ser493Phe)
c.2879C>T (p.Ser960Phe)
c.2747C>T (p.Ser916Phe)
c.2714C>T (p.Ser905Phe)
n.2947C>T
 dbSNP
8g.139910253G>CCA372735408TRAPPC9c.2858C>G (p.Ser953Cys)
c.3152C>G (p.Ser1051Cys)
c.2388C>G
n.1263C>G
n.467C>G
n.284C>G
c.3125C>G (p.Ser1042Cys)
c.2246C>G (p.Ser749Cys)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
n.3222C>G
c.2831C>G (p.Ser944Cys)
c.1478C>G (p.Ser493Cys)
c.2879C>G (p.Ser960Cys)
c.2747C>G (p.Ser916Cys)
c.2714C>G (p.Ser905Cys)
n.2947C>G
 dbSNP gnomAD v4
8g.139910253G=CA1824410109TRAPPC9c.2858C= (p.Ser953=)
c.3152C= (p.Ser1051=)
c.2388C=
n.1263C=
n.467C=
n.284C=
c.3125C= (p.Ser1042=)
c.2246C= (p.Ser749=)
c.1307C= (p.Ser436=)
n.3222C=
c.2831C= (p.Ser944=)
c.1478C= (p.Ser493=)
c.2879C= (p.Ser960=)
c.2747C= (p.Ser916=)
c.2714C= (p.Ser905=)
n.2947C=
8g.139910253G>TCA372735409TRAPPC9c.2858C>A (p.Ser953Tyr)
c.3152C>A (p.Ser1051Tyr)
c.2388C>A
n.1263C>A
n.467C>A
n.284C>A
c.3125C>A (p.Ser1042Tyr)
c.2246C>A (p.Ser749Tyr)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
n.3222C>A
c.2831C>A (p.Ser944Tyr)
c.1478C>A (p.Ser493Tyr)
c.2879C>A (p.Ser960Tyr)
c.2747C>A (p.Ser916Tyr)
c.2714C>A (p.Ser905Tyr)
n.2947C>A
8g.139910254A>CCA372735410TRAPPC9c.2857T>G (p.Ser953Ala)
c.3151T>G (p.Ser1051Ala)
c.2387T>G
n.1262T>G
n.466T>G
n.283T>G
c.3124T>G (p.Ser1042Ala)
c.2245T>G (p.Ser749Ala)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
n.3221T>G
c.2830T>G (p.Ser944Ala)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
c.2878T>G (p.Ser960Ala)
c.2746T>G (p.Ser916Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
n.2946T>G
8g.139910254A>GCA372735411TRAPPC9c.2857T>C (p.Ser953Pro)
c.3151T>C (p.Ser1051Pro)
c.2387T>C
n.1262T>C
n.466T>C
n.283T>C
c.3124T>C (p.Ser1042Pro)
c.2245T>C (p.Ser749Pro)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
n.3221T>C
c.2830T>C (p.Ser944Pro)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
c.2878T>C (p.Ser960Pro)
c.2746T>C (p.Ser916Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
n.2946T>C
8g.139910254A>TCA372735412TRAPPC9c.2857T>A (p.Ser953Thr)
c.3151T>A (p.Ser1051Thr)
c.2387T>A
n.1262T>A
n.466T>A
n.283T>A
c.3124T>A (p.Ser1042Thr)
c.2245T>A (p.Ser749Thr)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
n.3221T>A
c.2830T>A (p.Ser944Thr)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
c.2878T>A (p.Ser960Thr)
c.2746T>A (p.Ser916Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
n.2946T>A
8g.139910255C>ACA372735413TRAPPC9c.2856G>T (p.Glu952Asp)
c.3150G>T (p.Glu1050Asp)
c.2386G>T
n.1261G>T
n.465G>T
n.282G>T
c.3123G>T (p.Glu1041Asp)
c.2244G>T (p.Glu748Asp)
c.1305G>T (p.Glu435Asp)
n.3220G>T
c.2829G>T (p.Glu943Asp)
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.2877G>T (p.Glu959Asp)
c.2745G>T (p.Glu915Asp)
c.2712G>T (p.Glu904Asp)
n.2945G>T
8g.139910255C>GCA372735414TRAPPC9c.2856G>C (p.Glu952Asp)
c.3150G>C (p.Glu1050Asp)
c.2386G>C
n.1261G>C
n.465G>C
n.282G>C
c.3123G>C (p.Glu1041Asp)
c.2244G>C (p.Glu748Asp)
c.1305G>C (p.Glu435Asp)
n.3220G>C
c.2829G>C (p.Glu943Asp)
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.2877G>C (p.Glu959Asp)
c.2745G>C (p.Glu915Asp)
c.2712G>C (p.Glu904Asp)
n.2945G>C
8g.139910255C>TCA463210351TRAPPC9c.2856G>A (p.Glu952=)
c.3150G>A (p.Glu1050=)
c.2386G>A
n.1261G>A
n.465G>A
n.282G>A
c.3123G>A (p.Glu1041=)
c.2244G>A (p.Glu748=)
c.1305G>A (p.Glu435=)
n.3220G>A
c.2829G>A (p.Glu943=)
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.2877G>A (p.Glu959=)
c.2745G>A (p.Glu915=)
c.2712G>A (p.Glu904=)
n.2945G>A
 gnomAD v4
8g.139910256T>ACA372735417TRAPPC9c.2855A>T (p.Glu952Val)
c.3149A>T (p.Glu1050Val)
c.2385A>T
n.1260A>T
n.464A>T
n.281A>T
c.3122A>T (p.Glu1041Val)
c.2243A>T (p.Glu748Val)
c.1304A>T (p.Glu435Val)
n.3219A>T
c.2828A>T (p.Glu943Val)
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.2876A>T (p.Glu959Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
n.2944A>T
8g.139910256T>CCA372735415TRAPPC9c.2855A>G (p.Glu952Gly)
c.3149A>G (p.Glu1050Gly)
c.2385A>G
n.1260A>G
n.464A>G
n.281A>G
c.3122A>G (p.Glu1041Gly)
c.2243A>G (p.Glu748Gly)
c.1304A>G (p.Glu435Gly)
n.3219A>G
c.2828A>G (p.Glu943Gly)
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.2876A>G (p.Glu959Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
n.2944A>G
8g.139910256T>GCA372735416TRAPPC9c.2855A>C (p.Glu952Ala)
c.3149A>C (p.Glu1050Ala)
c.2385A>C
n.1260A>C
n.464A>C
n.281A>C
c.3122A>C (p.Glu1041Ala)
c.2243A>C (p.Glu748Ala)
c.1304A>C (p.Glu435Ala)
n.3219A>C
c.2828A>C (p.Glu943Ala)
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.2876A>C (p.Glu959Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
n.2944A>C
8g.139910257C>ACA4892898TRAPPC9c.2854G>T (p.Glu952Ter)
c.3148G>T (p.Glu1050Ter)
c.2384G>T
n.1259G>T
n.463G>T
n.280G>T
c.3121G>T (p.Glu1041Ter)
c.2242G>T (p.Glu748Ter)
c.1303G>T (p.Glu435Ter)
n.3218G>T
c.2827G>T (p.Glu943Ter)
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.2875G>T (p.Glu959Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
n.2943G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910257C=CA1824410110TRAPPC9c.2854G= (p.Glu952=)
c.3148G= (p.Glu1050=)
c.2384G=
n.1259G=
n.463G=
n.280G=
c.3121G= (p.Glu1041=)
c.2242G= (p.Glu748=)
c.1303G= (p.Glu435=)
n.3218G=
c.2827G= (p.Glu943=)
c.1474G= (p.Glu492=)
c.2875G= (p.Glu959=)
c.2743G= (p.Glu915=)
c.2710G= (p.Glu904=)
n.2943G=
8g.139910257C>GCA372735418TRAPPC9c.2854G>C (p.Glu952Gln)
c.3148G>C (p.Glu1050Gln)
c.2384G>C
n.1259G>C
n.463G>C
n.280G>C
c.3121G>C (p.Glu1041Gln)
c.2242G>C (p.Glu748Gln)
c.1303G>C (p.Glu435Gln)
n.3218G>C
c.2827G>C (p.Glu943Gln)
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.2875G>C (p.Glu959Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
n.2943G>C
8g.139910257C>TCA372735419TRAPPC9c.2854G>A (p.Glu952Lys)
c.3148G>A (p.Glu1050Lys)
c.2384G>A
n.1259G>A
n.463G>A
n.280G>A
c.3121G>A (p.Glu1041Lys)
c.2242G>A (p.Glu748Lys)
c.1303G>A (p.Glu435Lys)
n.3218G>A
c.2827G>A (p.Glu943Lys)
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.2875G>A (p.Glu959Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
n.2943G>A
8g.139910258C>ACA463210353TRAPPC9c.2853G>T (p.Pro951=)
c.3147G>T (p.Pro1049=)
c.2383G>T
n.1258G>T
n.462G>T
n.279G>T
c.3120G>T (p.Pro1040=)
c.2241G>T (p.Pro747=)
c.1302G>T (p.Pro434=)
n.3217G>T
c.2826G>T (p.Pro942=)
c.1473G>T (p.Pro491=)
c.2874G>T (p.Pro958=)
c.2742G>T (p.Pro914=)
c.2709G>T (p.Pro903=)
n.2942G>T
 gnomAD v4
8g.139910258C=CA1824410111TRAPPC9c.2853G= (p.Pro951=)
c.3147G= (p.Pro1049=)
c.2383G=
n.1258G=
n.462G=
n.279G=
c.3120G= (p.Pro1040=)
c.2241G= (p.Pro747=)
c.1302G= (p.Pro434=)
n.3217G=
c.2826G= (p.Pro942=)
c.1473G= (p.Pro491=)
c.2874G= (p.Pro958=)
c.2742G= (p.Pro914=)
c.2709G= (p.Pro903=)
n.2942G=
8g.139910258C>GCA463210354TRAPPC9c.2853G>C (p.Pro951=)
c.3147G>C (p.Pro1049=)
c.2383G>C
n.1258G>C
n.462G>C
n.279G>C
c.3120G>C (p.Pro1040=)
c.2241G>C (p.Pro747=)
c.1302G>C (p.Pro434=)
n.3217G>C
c.2826G>C (p.Pro942=)
c.1473G>C (p.Pro491=)
c.2874G>C (p.Pro958=)
c.2742G>C (p.Pro914=)
c.2709G>C (p.Pro903=)
n.2942G>C
8g.139910258C>TCA4892899TRAPPC9c.2853G>A (p.Pro951=)
c.3147G>A (p.Pro1049=)
c.2383G>A
n.1258G>A
n.462G>A
n.279G>A
c.3120G>A (p.Pro1040=)
c.2241G>A (p.Pro747=)
c.1302G>A (p.Pro434=)
n.3217G>A
c.2826G>A (p.Pro942=)
c.1473G>A (p.Pro491=)
c.2874G>A (p.Pro958=)
c.2742G>A (p.Pro914=)
c.2709G>A (p.Pro903=)
n.2942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910259G>ACA372735420TRAPPC9c.2852C>T (p.Pro951Leu)
c.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.2382C>T
n.1257C>T
n.461C>T
n.278C>T
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
c.2240C>T (p.Pro747Leu)
c.1301C>T (p.Pro434Leu)
n.3216C>T
c.2825C>T (p.Pro942Leu)
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.2873C>T (p.Pro958Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2708C>T (p.Pro903Leu)
n.2941C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910259G>CCA372735421TRAPPC9c.2852C>G (p.Pro951Arg)
c.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.2382C>G
n.1257C>G
n.461C>G
n.278C>G
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
c.2240C>G (p.Pro747Arg)
c.1301C>G (p.Pro434Arg)
n.3216C>G
c.2825C>G (p.Pro942Arg)
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.2873C>G (p.Pro958Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2708C>G (p.Pro903Arg)
n.2941C>G
8g.139910259G=CA1824410112TRAPPC9c.2852C= (p.Pro951=)
c.3146C= (p.Pro1049=)
c.2382C=
n.1257C=
n.461C=
n.278C=
c.3119C= (p.Pro1040=)
c.2240C= (p.Pro747=)
c.1301C= (p.Pro434=)
n.3216C=
c.2825C= (p.Pro942=)
c.1472C= (p.Pro491=)
c.2873C= (p.Pro958=)
c.2741C= (p.Pro914=)
c.2708C= (p.Pro903=)
n.2941C=
8g.139910259G>TCA372735422TRAPPC9c.2852C>A (p.Pro951Gln)
c.3146C>A (p.Pro1049Gln)
c.2382C>A
n.1257C>A
n.461C>A
n.278C>A
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
c.2240C>A (p.Pro747Gln)
c.1301C>A (p.Pro434Gln)
n.3216C>A
c.2825C>A (p.Pro942Gln)
c.1472C>A (p.Pro491Gln)
c.2873C>A (p.Pro958Gln)
c.2741C>A (p.Pro914Gln)
c.2708C>A (p.Pro903Gln)
n.2941C>A
 gnomAD v4
8g.139910261dupCA585731676TRAPPC9c.2852dup (p.Glu952GlyfsTer?)
c.3146dup (p.Glu1050GlyfsTer?)
c.2382dup
n.1257dup
n.461dup
n.278dup
c.3119dup (p.Glu1041GlyfsTer?)
c.2240dup (p.Glu748GlyfsTer?)
c.1301dup (p.Glu435GlyfsTer?)
n.3216dup
c.2825dup (p.Glu943GlyfsTer?)
c.1472dup (p.Glu492GlyfsTer?)
c.2873dup (p.Glu959GlyfsTer?)
c.2741dup (p.Glu915GlyfsTer?)
c.2708dup (p.Glu904GlyfsTer?)
n.2941dup
 dbSNP gnomAD v2
8g.139910260G>ACA372735423TRAPPC9c.2851C>T (p.Pro951Ser)
c.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.2381C>T
n.1256C>T
n.460C>T
n.277C>T
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
c.2239C>T (p.Pro747Ser)
c.1300C>T (p.Pro434Ser)
n.3215C>T
c.2824C>T (p.Pro942Ser)
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.2872C>T (p.Pro958Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2707C>T (p.Pro903Ser)
n.2940C>T
8g.139910260G>CCA372735424TRAPPC9c.2851C>G (p.Pro951Ala)
c.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.2381C>G
n.1256C>G
n.460C>G
n.277C>G
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
c.2239C>G (p.Pro747Ala)
c.1300C>G (p.Pro434Ala)
n.3215C>G
c.2824C>G (p.Pro942Ala)
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.2872C>G (p.Pro958Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2707C>G (p.Pro903Ala)
n.2940C>G
8g.139910260G>TCA372735425TRAPPC9c.2851C>A (p.Pro951Thr)
c.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.2381C>A
n.1256C>A
n.460C>A
n.277C>A
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
c.2239C>A (p.Pro747Thr)
c.1300C>A (p.Pro434Thr)
n.3215C>A
c.2824C>A (p.Pro942Thr)
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.2872C>A (p.Pro958Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2707C>A (p.Pro903Thr)
n.2940C>A
 COSMIC
8g.139910261G>ACA463210355TRAPPC9c.2850C>T (p.Phe950=)
c.3144C>T (p.Phe1048=)
c.2380C>T
n.1255C>T
n.459C>T
n.276C>T
c.3117C>T (p.Phe1039=)
c.2238C>T (p.Phe746=)
c.1299C>T (p.Phe433=)
n.3214C>T
c.2823C>T (p.Phe941=)
c.1470C>T (p.Phe490=)
c.2871C>T (p.Phe957=)
c.2739C>T (p.Phe913=)
c.2706C>T (p.Phe902=)
n.2939C>T
 dbSNP
8g.139910261G>CCA372735426TRAPPC9c.2850C>G (p.Phe950Leu)
c.3144C>G (p.Phe1048Leu)
c.2380C>G
n.1255C>G
n.459C>G
n.276C>G
c.3117C>G (p.Phe1039Leu)
c.2238C>G (p.Phe746Leu)
c.1299C>G (p.Phe433Leu)
n.3214C>G
c.2823C>G (p.Phe941Leu)
c.1470C>G (p.Phe490Leu)
c.2871C>G (p.Phe957Leu)
c.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.2706C>G (p.Phe902Leu)
n.2939C>G
8g.139910261G=CA1824410113TRAPPC9c.2850C= (p.Phe950=)
c.3144C= (p.Phe1048=)
c.2380C=
n.1255C=
n.459C=
n.276C=
c.3117C= (p.Phe1039=)
c.2238C= (p.Phe746=)
c.1299C= (p.Phe433=)
n.3214C=
c.2823C= (p.Phe941=)
c.1470C= (p.Phe490=)
c.2871C= (p.Phe957=)
c.2739C= (p.Phe913=)
c.2706C= (p.Phe902=)
n.2939C=
8g.139910261G>TCA372735427TRAPPC9c.2850C>A (p.Phe950Leu)
c.3144C>A (p.Phe1048Leu)
c.2380C>A
n.1255C>A
n.459C>A
n.276C>A
c.3117C>A (p.Phe1039Leu)
c.2238C>A (p.Phe746Leu)
c.1299C>A (p.Phe433Leu)
n.3214C>A
c.2823C>A (p.Phe941Leu)
c.1470C>A (p.Phe490Leu)
c.2871C>A (p.Phe957Leu)
c.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.2706C>A (p.Phe902Leu)
n.2939C>A
8g.139910262A>CCA372735429TRAPPC9c.2849T>G (p.Phe950Cys)
c.3143T>G (p.Phe1048Cys)
c.2379T>G
n.1254T>G
n.458T>G
n.275T>G
c.3116T>G (p.Phe1039Cys)
c.2237T>G (p.Phe746Cys)
c.1298T>G (p.Phe433Cys)
n.3213T>G
c.2822T>G (p.Phe941Cys)
c.1469T>G (p.Phe490Cys)
c.2870T>G (p.Phe957Cys)
c.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.2705T>G (p.Phe902Cys)
n.2938T>G
8g.139910262A>GCA372735430TRAPPC9c.2849T>C (p.Phe950Ser)
c.3143T>C (p.Phe1048Ser)
c.2379T>C
n.1254T>C
n.458T>C
n.275T>C
c.3116T>C (p.Phe1039Ser)
c.2237T>C (p.Phe746Ser)
c.1298T>C (p.Phe433Ser)
n.3213T>C
c.2822T>C (p.Phe941Ser)
c.1469T>C (p.Phe490Ser)
c.2870T>C (p.Phe957Ser)
c.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.2705T>C (p.Phe902Ser)
n.2938T>C
8g.139910262A>TCA372735428TRAPPC9c.2849T>A (p.Phe950Tyr)
c.3143T>A (p.Phe1048Tyr)
c.2379T>A
n.1254T>A
n.458T>A
n.275T>A
c.3116T>A (p.Phe1039Tyr)
c.2237T>A (p.Phe746Tyr)
c.1298T>A (p.Phe433Tyr)
n.3213T>A
c.2822T>A (p.Phe941Tyr)
c.1469T>A (p.Phe490Tyr)
c.2870T>A (p.Phe957Tyr)
c.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.2705T>A (p.Phe902Tyr)
n.2938T>A
8g.139910263A>CCA372735432TRAPPC9c.2848T>G (p.Phe950Val)
c.3142T>G (p.Phe1048Val)
c.2378T>G
n.1253T>G
n.457T>G
n.274T>G
c.3115T>G (p.Phe1039Val)
c.2236T>G (p.Phe746Val)
c.1297T>G (p.Phe433Val)
n.3212T>G
c.2821T>G (p.Phe941Val)
c.1468T>G (p.Phe490Val)
c.2869T>G (p.Phe957Val)
c.2737T>G (p.Phe913Val)
c.2704T>G (p.Phe902Val)
n.2937T>G
8g.139910263A>GCA372735431TRAPPC9c.2848T>C (p.Phe950Leu)
c.3142T>C (p.Phe1048Leu)
c.2378T>C
n.1253T>C
n.457T>C
n.274T>C
c.3115T>C (p.Phe1039Leu)
c.2236T>C (p.Phe746Leu)
c.1297T>C (p.Phe433Leu)
n.3212T>C
c.2821T>C (p.Phe941Leu)
c.1468T>C (p.Phe490Leu)
c.2869T>C (p.Phe957Leu)
c.2737T>C (p.Phe913Leu)
c.2704T>C (p.Phe902Leu)
n.2937T>C
8g.139910263A>TCA372735433TRAPPC9c.2848T>A (p.Phe950Ile)
c.3142T>A (p.Phe1048Ile)
c.2378T>A
n.1253T>A
n.457T>A
n.274T>A
c.3115T>A (p.Phe1039Ile)
c.2236T>A (p.Phe746Ile)
c.1297T>A (p.Phe433Ile)
n.3212T>A
c.2821T>A (p.Phe941Ile)
c.1468T>A (p.Phe490Ile)
c.2869T>A (p.Phe957Ile)
c.2737T>A (p.Phe913Ile)
c.2704T>A (p.Phe902Ile)
n.2937T>A
8g.139910264A>CCA372735434TRAPPC9c.2847T>G (p.Ser949Arg)
c.3141T>G (p.Ser1047Arg)
c.2377T>G
n.1252T>G
n.456T>G
n.273T>G
c.3114T>G (p.Ser1038Arg)
c.2235T>G (p.Ser745Arg)
c.1296T>G (p.Ser432Arg)
n.3211T>G
c.2820T>G (p.Ser940Arg)
c.1467T>G (p.Ser489Arg)
c.2868T>G (p.Ser956Arg)
c.2736T>G (p.Ser912Arg)
c.2703T>G (p.Ser901Arg)
n.2936T>G
8g.139910264A>GCA463210356TRAPPC9c.2847T>C (p.Ser949=)
c.3141T>C (p.Ser1047=)
c.2377T>C
n.1252T>C
n.456T>C
n.273T>C
c.3114T>C (p.Ser1038=)
c.2235T>C (p.Ser745=)
c.1296T>C (p.Ser432=)
n.3211T>C
c.2820T>C (p.Ser940=)
c.1467T>C (p.Ser489=)
c.2868T>C (p.Ser956=)
c.2736T>C (p.Ser912=)
c.2703T>C (p.Ser901=)
n.2936T>C
8g.139910264A>TCA372735435TRAPPC9c.2847T>A (p.Ser949Arg)
c.3141T>A (p.Ser1047Arg)
c.2377T>A
n.1252T>A
n.456T>A
n.273T>A
c.3114T>A (p.Ser1038Arg)
c.2235T>A (p.Ser745Arg)
c.1296T>A (p.Ser432Arg)
n.3211T>A
c.2820T>A (p.Ser940Arg)
c.1467T>A (p.Ser489Arg)
c.2868T>A (p.Ser956Arg)
c.2736T>A (p.Ser912Arg)
c.2703T>A (p.Ser901Arg)
n.2936T>A
8g.139910265C>ACA372735436TRAPPC9c.2846G>T (p.Ser949Ile)
c.3140G>T (p.Ser1047Ile)
c.2376G>T
n.1251G>T
n.455G>T
n.272G>T
c.3113G>T (p.Ser1038Ile)
c.2234G>T (p.Ser745Ile)
c.1295G>T (p.Ser432Ile)
n.3210G>T
c.2819G>T (p.Ser940Ile)
c.1466G>T (p.Ser489Ile)
c.2867G>T (p.Ser956Ile)
c.2735G>T (p.Ser912Ile)
c.2702G>T (p.Ser901Ile)
n.2935G>T
8g.139910265C>GCA372735437TRAPPC9c.2846G>C (p.Ser949Thr)
c.3140G>C (p.Ser1047Thr)
c.2376G>C
n.1251G>C
n.455G>C
n.272G>C
c.3113G>C (p.Ser1038Thr)
c.2234G>C (p.Ser745Thr)
c.1295G>C (p.Ser432Thr)
n.3210G>C
c.2819G>C (p.Ser940Thr)
c.1466G>C (p.Ser489Thr)
c.2867G>C (p.Ser956Thr)
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.2702G>C (p.Ser901Thr)
n.2935G>C
8g.139910265C>TCA372735438TRAPPC9c.2846G>A (p.Ser949Asn)
c.3140G>A (p.Ser1047Asn)
c.2376G>A
n.1251G>A
n.455G>A
n.272G>A
c.3113G>A (p.Ser1038Asn)
c.2234G>A (p.Ser745Asn)
c.1295G>A (p.Ser432Asn)
n.3210G>A
c.2819G>A (p.Ser940Asn)
c.1466G>A (p.Ser489Asn)
c.2867G>A (p.Ser956Asn)
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.2702G>A (p.Ser901Asn)
n.2935G>A
8g.139910266T>ACA372735439TRAPPC9c.2845A>T (p.Ser949Cys)
c.3139A>T (p.Ser1047Cys)
c.2375A>T
n.1250A>T
n.454A>T
n.271A>T
c.3112A>T (p.Ser1038Cys)
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c.2818A>T (p.Ser940Cys)
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n.2934A>T
8g.139910266T>CCA372735440TRAPPC9c.2845A>G (p.Ser949Gly)
c.3139A>G (p.Ser1047Gly)
c.2375A>G
n.1250A>G
n.454A>G
n.271A>G
c.3112A>G (p.Ser1038Gly)
c.2233A>G (p.Ser745Gly)
c.1294A>G (p.Ser432Gly)
n.3209A>G
c.2818A>G (p.Ser940Gly)
c.1465A>G (p.Ser489Gly)
c.2866A>G (p.Ser956Gly)
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.2701A>G (p.Ser901Gly)
n.2934A>G
8g.139910266T>GCA372735441TRAPPC9c.2845A>C (p.Ser949Arg)
c.3139A>C (p.Ser1047Arg)
c.2375A>C
n.1250A>C
n.454A>C
n.271A>C
c.3112A>C (p.Ser1038Arg)
c.2233A>C (p.Ser745Arg)
c.1294A>C (p.Ser432Arg)
n.3209A>C
c.2818A>C (p.Ser940Arg)
c.1465A>C (p.Ser489Arg)
c.2866A>C (p.Ser956Arg)
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.2701A>C (p.Ser901Arg)
n.2934A>C
8g.139910267C>ACA372735442TRAPPC9c.2844G>T (p.Glu948Asp)
c.3138G>T (p.Glu1046Asp)
c.2374G>T
n.1249G>T
n.453G>T
n.270G>T
c.3111G>T (p.Glu1037Asp)
c.2232G>T (p.Glu744Asp)
c.1293G>T (p.Glu431Asp)
n.3208G>T
c.2817G>T (p.Glu939Asp)
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
c.2865G>T (p.Glu955Asp)
c.2733G>T (p.Glu911Asp)
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
n.2933G>T
8g.139910267C>GCA372735443TRAPPC9c.2844G>C (p.Glu948Asp)
c.3138G>C (p.Glu1046Asp)
c.2374G>C
n.1249G>C
n.453G>C
n.270G>C
c.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.2232G>C (p.Glu744Asp)
c.1293G>C (p.Glu431Asp)
n.3208G>C
c.2817G>C (p.Glu939Asp)
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
c.2865G>C (p.Glu955Asp)
c.2733G>C (p.Glu911Asp)
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
n.2933G>C
8g.139910267C>TCA463210357TRAPPC9c.2844G>A (p.Glu948=)
c.3138G>A (p.Glu1046=)
c.2374G>A
n.1249G>A
n.453G>A
n.270G>A
c.3111G>A (p.Glu1037=)
c.2232G>A (p.Glu744=)
c.1293G>A (p.Glu431=)
n.3208G>A
c.2817G>A (p.Glu939=)
c.1464G>A (p.Glu488=)
c.2865G>A (p.Glu955=)
c.2733G>A (p.Glu911=)
c.2700G>A (p.Glu900=)
n.2933G>A
8g.139910268T>ACA372735444TRAPPC9c.2843A>T (p.Glu948Val)
c.3137A>T (p.Glu1046Val)
c.2373A>T
n.1248A>T
n.452A>T
n.269A>T
c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.2231A>T (p.Glu744Val)
c.1292A>T (p.Glu431Val)
n.3207A>T
c.2816A>T (p.Glu939Val)
c.1463A>T (p.Glu488Val)
c.2864A>T (p.Glu955Val)
c.2732A>T (p.Glu911Val)
c.2699A>T (p.Glu900Val)
n.2932A>T
8g.139910268T>CCA372735445TRAPPC9c.2843A>G (p.Glu948Gly)
c.3137A>G (p.Glu1046Gly)
c.2373A>G
n.1248A>G
n.452A>G
n.269A>G
c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.2231A>G (p.Glu744Gly)
c.1292A>G (p.Glu431Gly)
n.3207A>G
c.2816A>G (p.Glu939Gly)
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
c.2864A>G (p.Glu955Gly)
c.2732A>G (p.Glu911Gly)
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
n.2932A>G
8g.139910268T>GCA372735446TRAPPC9c.2843A>C (p.Glu948Ala)
c.3137A>C (p.Glu1046Ala)
c.2373A>C
n.1248A>C
n.452A>C
n.269A>C
c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.2231A>C (p.Glu744Ala)
c.1292A>C (p.Glu431Ala)
n.3207A>C
c.2816A>C (p.Glu939Ala)
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
c.2864A>C (p.Glu955Ala)
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
n.2932A>C
8g.139910269C>ACA372735449TRAPPC9c.2842G>T (p.Glu948Ter)
c.3136G>T (p.Glu1046Ter)
c.2372G>T
n.1247G>T
n.451G>T
n.268G>T
c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.2230G>T (p.Glu744Ter)
c.1291G>T (p.Glu431Ter)
n.3206G>T
c.2815G>T (p.Glu939Ter)
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
c.2863G>T (p.Glu955Ter)
c.2731G>T (p.Glu911Ter)
c.2698G>T (p.Glu900Ter)
n.2931G>T
8g.139910269C=CA1824410114TRAPPC9c.2842G= (p.Glu948=)
c.3136G= (p.Glu1046=)
c.2372G=
n.1247G=
n.451G=
n.268G=
c.3109G= (p.Glu1037=)
c.2230G= (p.Glu744=)
c.1291G= (p.Glu431=)
n.3206G=
c.2815G= (p.Glu939=)
c.1462G= (p.Glu488=)
c.2863G= (p.Glu955=)
c.2731G= (p.Glu911=)
c.2698G= (p.Glu900=)
n.2931G=
8g.139910269C>GCA372735447TRAPPC9c.2842G>C (p.Glu948Gln)
c.3136G>C (p.Glu1046Gln)
c.2372G>C
n.1247G>C
n.451G>C
n.268G>C
c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.2230G>C (p.Glu744Gln)
c.1291G>C (p.Glu431Gln)
n.3206G>C
c.2815G>C (p.Glu939Gln)
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
c.2863G>C (p.Glu955Gln)
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
c.2698G>C (p.Glu900Gln)
n.2931G>C
 COSMIC
8g.139910269C>TCA372735448TRAPPC9c.2842G>A (p.Glu948Lys)
c.3136G>A (p.Glu1046Lys)
c.2372G>A
n.1247G>A
n.451G>A
n.268G>A
c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.2230G>A (p.Glu744Lys)
c.1291G>A (p.Glu431Lys)
n.3206G>A
c.2815G>A (p.Glu939Lys)
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
c.2863G>A (p.Glu955Lys)
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
n.2931G>A
8g.139910270A=CA1824410115TRAPPC9c.2841T= (p.Phe947=)
c.3135T= (p.Phe1045=)
c.2371T=
n.1246T=
n.450T=
n.267T=
c.3108T= (p.Phe1036=)
c.2229T= (p.Phe743=)
c.1290T= (p.Phe430=)
n.3205T=
c.2814T= (p.Phe938=)
c.1461T= (p.Phe487=)
c.2862T= (p.Phe954=)
c.2730T= (p.Phe910=)
c.2697T= (p.Phe899=)
n.2930T=
8g.139910270A>CCA372735450TRAPPC9c.2841T>G (p.Phe947Leu)
c.3135T>G (p.Phe1045Leu)
c.2371T>G
n.1246T>G
n.450T>G
n.267T>G
c.3108T>G (p.Phe1036Leu)
c.2229T>G (p.Phe743Leu)
c.1290T>G (p.Phe430Leu)
n.3205T>G
c.2814T>G (p.Phe938Leu)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.2862T>G (p.Phe954Leu)
c.2730T>G (p.Phe910Leu)
c.2697T>G (p.Phe899Leu)
n.2930T>G
8g.139910270A>GCA187222566TRAPPC9c.2841T>C (p.Phe947=)
c.3135T>C (p.Phe1045=)
c.2371T>C
n.1246T>C
n.450T>C
n.267T>C
c.3108T>C (p.Phe1036=)
c.2229T>C (p.Phe743=)
c.1290T>C (p.Phe430=)
n.3205T>C
c.2814T>C (p.Phe938=)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.2862T>C (p.Phe954=)
c.2730T>C (p.Phe910=)
c.2697T>C (p.Phe899=)
n.2930T>C
 dbSNP gnomAD v4
8g.139910270A>TCA372735451TRAPPC9c.2841T>A (p.Phe947Leu)
c.3135T>A (p.Phe1045Leu)
c.2371T>A
n.1246T>A
n.450T>A
n.267T>A
c.3108T>A (p.Phe1036Leu)
c.2229T>A (p.Phe743Leu)
c.1290T>A (p.Phe430Leu)
n.3205T>A
c.2814T>A (p.Phe938Leu)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.2862T>A (p.Phe954Leu)
c.2730T>A (p.Phe910Leu)
c.2697T>A (p.Phe899Leu)
n.2930T>A
8g.139910272dupCA585731677TRAPPC9c.2841dup (p.Glu948Ter)
c.3135dup (p.Glu1046Ter)
c.2371dup
n.1246dup
n.450dup
n.267dup
c.3108dup (p.Glu1037Ter)
c.2229dup (p.Glu744Ter)
c.1290dup (p.Glu431Ter)
n.3205dup
c.2814dup (p.Glu939Ter)
c.1461dup (p.Glu488Ter)
c.2862dup (p.Glu955Ter)
c.2730dup (p.Glu911Ter)
c.2697dup (p.Glu900Ter)
n.2930dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910271A>CCA372735452TRAPPC9c.2840T>G (p.Phe947Cys)
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
c.2370T>G
n.1245T>G
n.449T>G
n.266T>G
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2228T>G (p.Phe743Cys)
c.1289T>G (p.Phe430Cys)
n.3204T>G
c.2813T>G (p.Phe938Cys)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.2861T>G (p.Phe954Cys)
c.2729T>G (p.Phe910Cys)
c.2696T>G (p.Phe899Cys)
n.2929T>G
 gnomAD v4
8g.139910271A>GCA372735453TRAPPC9c.2840T>C (p.Phe947Ser)
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
c.2370T>C
n.1245T>C
n.449T>C
n.266T>C
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2228T>C (p.Phe743Ser)
c.1289T>C (p.Phe430Ser)
n.3204T>C
c.2813T>C (p.Phe938Ser)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.2861T>C (p.Phe954Ser)
c.2729T>C (p.Phe910Ser)
c.2696T>C (p.Phe899Ser)
n.2929T>C
8g.139910271A>TCA372735454TRAPPC9c.2840T>A (p.Phe947Tyr)
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
c.2370T>A
n.1245T>A
n.449T>A
n.266T>A
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2228T>A (p.Phe743Tyr)
c.1289T>A (p.Phe430Tyr)
n.3204T>A
c.2813T>A (p.Phe938Tyr)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.2861T>A (p.Phe954Tyr)
c.2729T>A (p.Phe910Tyr)
c.2696T>A (p.Phe899Tyr)
n.2929T>A
8g.139910272A>CCA372735455TRAPPC9c.2839T>G (p.Phe947Val)
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
c.2369T>G
n.1244T>G
n.448T>G
n.265T>G
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.2227T>G (p.Phe743Val)
c.1288T>G (p.Phe430Val)
n.3203T>G
c.2812T>G (p.Phe938Val)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.2860T>G (p.Phe954Val)
c.2728T>G (p.Phe910Val)
c.2695T>G (p.Phe899Val)
n.2928T>G
8g.139910272A>GCA372735456TRAPPC9c.2839T>C (p.Phe947Leu)
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
c.2369T>C
n.1244T>C
n.448T>C
n.265T>C
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2227T>C (p.Phe743Leu)
c.1288T>C (p.Phe430Leu)
n.3203T>C
c.2812T>C (p.Phe938Leu)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.2860T>C (p.Phe954Leu)
c.2728T>C (p.Phe910Leu)
c.2695T>C (p.Phe899Leu)
n.2928T>C
8g.139910272A>TCA372735457TRAPPC9c.2839T>A (p.Phe947Ile)
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
c.2369T>A
n.1244T>A
n.448T>A
n.265T>A
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2227T>A (p.Phe743Ile)
c.1288T>A (p.Phe430Ile)
n.3203T>A
c.2812T>A (p.Phe938Ile)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.2860T>A (p.Phe954Ile)
c.2728T>A (p.Phe910Ile)
c.2695T>A (p.Phe899Ile)
n.2928T>A
8g.139910273G>ACA463210358TRAPPC9c.2838C>T (p.Asn946=)
c.3132C>T (p.Asn1044=)
c.2368C>T
n.1243C>T
n.447C>T
n.264C>T
c.3105C>T (p.Asn1035=)
c.2226C>T (p.Asn742=)
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n.3202C>T
c.2811C>T (p.Asn937=)
c.1458C>T (p.Asn486=)
c.2859C>T (p.Asn953=)
c.2727C>T (p.Asn909=)
c.2694C>T (p.Asn898=)
n.2927C>T
8g.139910273G>CCA372735458TRAPPC9c.2838C>G (p.Asn946Lys)
c.3132C>G (p.Asn1044Lys)
c.2368C>G
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n.264C>G
c.3105C>G (p.Asn1035Lys)
c.2226C>G (p.Asn742Lys)
c.1287C>G (p.Asn429Lys)
n.3202C>G
c.2811C>G (p.Asn937Lys)
c.1458C>G (p.Asn486Lys)
c.2859C>G (p.Asn953Lys)
c.2727C>G (p.Asn909Lys)
c.2694C>G (p.Asn898Lys)
n.2927C>G
8g.139910273G>TCA372735459TRAPPC9c.2838C>A (p.Asn946Lys)
c.3132C>A (p.Asn1044Lys)
c.2368C>A
n.1243C>A
n.447C>A
n.264C>A
c.3105C>A (p.Asn1035Lys)
c.2226C>A (p.Asn742Lys)
c.1287C>A (p.Asn429Lys)
n.3202C>A
c.2811C>A (p.Asn937Lys)
c.1458C>A (p.Asn486Lys)
c.2859C>A (p.Asn953Lys)
c.2727C>A (p.Asn909Lys)
c.2694C>A (p.Asn898Lys)
n.2927C>A
8g.139910274T>ACA372735461TRAPPC9c.2837A>T (p.Asn946Ile)
c.3131A>T (p.Asn1044Ile)
c.2367A>T
n.1242A>T
n.446A>T
n.263A>T
c.3104A>T (p.Asn1035Ile)
c.2225A>T (p.Asn742Ile)
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n.3201A>T
c.2810A>T (p.Asn937Ile)
c.1457A>T (p.Asn486Ile)
c.2858A>T (p.Asn953Ile)
c.2726A>T (p.Asn909Ile)
c.2693A>T (p.Asn898Ile)
n.2926A>T
8g.139910274T>CCA372735462TRAPPC9c.2837A>G (p.Asn946Ser)
c.3131A>G (p.Asn1044Ser)
c.2367A>G
n.1242A>G
n.446A>G
n.263A>G
c.3104A>G (p.Asn1035Ser)
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n.3201A>G
c.2810A>G (p.Asn937Ser)
c.1457A>G (p.Asn486Ser)
c.2858A>G (p.Asn953Ser)
c.2726A>G (p.Asn909Ser)
c.2693A>G (p.Asn898Ser)
n.2926A>G
 gnomAD v4
8g.139910274T>GCA372735460TRAPPC9c.2837A>C (p.Asn946Thr)
c.3131A>C (p.Asn1044Thr)
c.2367A>C
n.1242A>C
n.446A>C
n.263A>C
c.3104A>C (p.Asn1035Thr)
c.2225A>C (p.Asn742Thr)
c.1286A>C (p.Asn429Thr)
n.3201A>C
c.2810A>C (p.Asn937Thr)
c.1457A>C (p.Asn486Thr)
c.2858A>C (p.Asn953Thr)
c.2726A>C (p.Asn909Thr)
c.2693A>C (p.Asn898Thr)
n.2926A>C
8g.139910275T>ACA372735463TRAPPC9c.2836A>T (p.Asn946Tyr)
c.3130A>T (p.Asn1044Tyr)
c.2366A>T
n.1241A>T
n.445A>T
n.262A>T
c.3103A>T (p.Asn1035Tyr)
c.2224A>T (p.Asn742Tyr)
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n.3200A>T
c.2809A>T (p.Asn937Tyr)
c.1456A>T (p.Asn486Tyr)
c.2857A>T (p.Asn953Tyr)
c.2725A>T (p.Asn909Tyr)
c.2692A>T (p.Asn898Tyr)
n.2925A>T
8g.139910275T>CCA372735464TRAPPC9c.2836A>G (p.Asn946Asp)
c.3130A>G (p.Asn1044Asp)
c.2366A>G
n.1241A>G
n.445A>G
n.262A>G
c.3103A>G (p.Asn1035Asp)
c.2224A>G (p.Asn742Asp)
c.1285A>G (p.Asn429Asp)
n.3200A>G
c.2809A>G (p.Asn937Asp)
c.1456A>G (p.Asn486Asp)
c.2857A>G (p.Asn953Asp)
c.2725A>G (p.Asn909Asp)
c.2692A>G (p.Asn898Asp)
n.2925A>G
8g.139910275T>GCA372735465TRAPPC9c.2836A>C (p.Asn946His)
c.3130A>C (p.Asn1044His)
c.2366A>C
n.1241A>C
n.445A>C
n.262A>C
c.3103A>C (p.Asn1035His)
c.2224A>C (p.Asn742His)
c.1285A>C (p.Asn429His)
n.3200A>C
c.2809A>C (p.Asn937His)
c.1456A>C (p.Asn486His)
c.2857A>C (p.Asn953His)
c.2725A>C (p.Asn909His)
c.2692A>C (p.Asn898His)
n.2925A>C
8g.139910276G>ACA463210360TRAPPC9c.2835C>T (p.Phe945=)
c.3129C>T (p.Phe1043=)
c.2365C>T
n.1240C>T
n.444C>T
n.261C>T
c.3102C>T (p.Phe1034=)
c.2223C>T (p.Phe741=)
c.1284C>T (p.Phe428=)
n.3199C>T
c.2808C>T (p.Phe936=)
c.1455C>T (p.Phe485=)
c.2856C>T (p.Phe952=)
c.2724C>T (p.Phe908=)
c.2691C>T (p.Phe897=)
n.2924C>T
8g.139910276G>CCA372735466TRAPPC9c.2835C>G (p.Phe945Leu)
c.3129C>G (p.Phe1043Leu)
c.2365C>G
n.1240C>G
n.444C>G
n.261C>G
c.3102C>G (p.Phe1034Leu)
c.2223C>G (p.Phe741Leu)
c.1284C>G (p.Phe428Leu)
n.3199C>G
c.2808C>G (p.Phe936Leu)
c.1455C>G (p.Phe485Leu)
c.2856C>G (p.Phe952Leu)
c.2724C>G (p.Phe908Leu)
c.2691C>G (p.Phe897Leu)
n.2924C>G
8g.139910276G>TCA372735467TRAPPC9c.2835C>A (p.Phe945Leu)
c.3129C>A (p.Phe1043Leu)
c.2365C>A
n.1240C>A
n.444C>A
n.261C>A
c.3102C>A (p.Phe1034Leu)
c.2223C>A (p.Phe741Leu)
c.1284C>A (p.Phe428Leu)
n.3199C>A
c.2808C>A (p.Phe936Leu)
c.1455C>A (p.Phe485Leu)
c.2856C>A (p.Phe952Leu)
c.2724C>A (p.Phe908Leu)
c.2691C>A (p.Phe897Leu)
n.2924C>A
8g.139910277A>CCA372735470TRAPPC9c.2834T>G (p.Phe945Cys)
c.3128T>G (p.Phe1043Cys)
c.2364T>G
n.1239T>G
n.443T>G
n.260T>G
c.3101T>G (p.Phe1034Cys)
c.2222T>G (p.Phe741Cys)
c.1283T>G (p.Phe428Cys)
n.3198T>G
c.2807T>G (p.Phe936Cys)
c.1454T>G (p.Phe485Cys)
c.2855T>G (p.Phe952Cys)
c.2723T>G (p.Phe908Cys)
c.2690T>G (p.Phe897Cys)
n.2923T>G
8g.139910277A>GCA372735468TRAPPC9c.2834T>C (p.Phe945Ser)
c.3128T>C (p.Phe1043Ser)
c.2364T>C
n.1239T>C
n.443T>C
n.260T>C
c.3101T>C (p.Phe1034Ser)
c.2222T>C (p.Phe741Ser)
c.1283T>C (p.Phe428Ser)
n.3198T>C
c.2807T>C (p.Phe936Ser)
c.1454T>C (p.Phe485Ser)
c.2855T>C (p.Phe952Ser)
c.2723T>C (p.Phe908Ser)
c.2690T>C (p.Phe897Ser)
n.2923T>C
8g.139910277A>TCA372735469TRAPPC9c.2834T>A (p.Phe945Tyr)
c.3128T>A (p.Phe1043Tyr)
c.2364T>A
n.1239T>A
n.443T>A
n.260T>A
c.3101T>A (p.Phe1034Tyr)
c.2222T>A (p.Phe741Tyr)
c.1283T>A (p.Phe428Tyr)
n.3198T>A
c.2807T>A (p.Phe936Tyr)
c.1454T>A (p.Phe485Tyr)
c.2855T>A (p.Phe952Tyr)
c.2723T>A (p.Phe908Tyr)
c.2690T>A (p.Phe897Tyr)
n.2923T>A
8g.139910278A>CCA372735471TRAPPC9c.2833T>G (p.Phe945Val)
c.3127T>G (p.Phe1043Val)
c.2363T>G
n.1238T>G
n.442T>G
n.259T>G
c.3100T>G (p.Phe1034Val)
c.2221T>G (p.Phe741Val)
c.1282T>G (p.Phe428Val)
n.3197T>G
c.2806T>G (p.Phe936Val)
c.1453T>G (p.Phe485Val)
c.2854T>G (p.Phe952Val)
c.2722T>G (p.Phe908Val)
c.2689T>G (p.Phe897Val)
n.2922T>G
8g.139910278A>GCA372735472TRAPPC9c.2833T>C (p.Phe945Leu)
c.3127T>C (p.Phe1043Leu)
c.2363T>C
n.1238T>C
n.442T>C
n.259T>C
c.3100T>C (p.Phe1034Leu)
c.2221T>C (p.Phe741Leu)
c.1282T>C (p.Phe428Leu)
n.3197T>C
c.2806T>C (p.Phe936Leu)
c.1453T>C (p.Phe485Leu)
c.2854T>C (p.Phe952Leu)
c.2722T>C (p.Phe908Leu)
c.2689T>C (p.Phe897Leu)
n.2922T>C
8g.139910278A>TCA372735473TRAPPC9c.2833T>A (p.Phe945Ile)
c.3127T>A (p.Phe1043Ile)
c.2363T>A
n.1238T>A
n.442T>A
n.259T>A
c.3100T>A (p.Phe1034Ile)
c.2221T>A (p.Phe741Ile)
c.1282T>A (p.Phe428Ile)
n.3197T>A
c.2806T>A (p.Phe936Ile)
c.1453T>A (p.Phe485Ile)
c.2854T>A (p.Phe952Ile)
c.2722T>A (p.Phe908Ile)
c.2689T>A (p.Phe897Ile)
n.2922T>A
8g.139910279C>ACA372735474TRAPPC9c.2832G>T (p.Lys944Asn)
c.3126G>T (p.Lys1042Asn)
c.2362G>T
n.1237G>T
n.441G>T
n.258G>T
c.3099G>T (p.Lys1033Asn)
c.2220G>T (p.Lys740Asn)
c.1281G>T (p.Lys427Asn)
n.3196G>T
c.2805G>T (p.Lys935Asn)
c.1452G>T (p.Lys484Asn)
c.2853G>T (p.Lys951Asn)
c.2721G>T (p.Lys907Asn)
c.2688G>T (p.Lys896Asn)
n.2921G>T
8g.139910279C>GCA372735475TRAPPC9c.2832G>C (p.Lys944Asn)
c.3126G>C (p.Lys1042Asn)
c.2362G>C
n.1237G>C
n.441G>C
n.258G>C
c.3099G>C (p.Lys1033Asn)
c.2220G>C (p.Lys740Asn)
c.1281G>C (p.Lys427Asn)
n.3196G>C
c.2805G>C (p.Lys935Asn)
c.1452G>C (p.Lys484Asn)
c.2853G>C (p.Lys951Asn)
c.2721G>C (p.Lys907Asn)
c.2688G>C (p.Lys896Asn)
n.2921G>C
8g.139910279C>TCA463210361TRAPPC9c.2832G>A (p.Lys944=)
c.3126G>A (p.Lys1042=)
c.2362G>A
n.1237G>A
n.441G>A
n.258G>A
c.3099G>A (p.Lys1033=)
c.2220G>A (p.Lys740=)
c.1281G>A (p.Lys427=)
n.3196G>A
c.2805G>A (p.Lys935=)
c.1452G>A (p.Lys484=)
c.2853G>A (p.Lys951=)
c.2721G>A (p.Lys907=)
c.2688G>A (p.Lys896=)
n.2921G>A
8g.139910280T>ACA372735476TRAPPC9c.2831A>T (p.Lys944Met)
c.3125A>T (p.Lys1042Met)
c.2361A>T
n.1236A>T
n.440A>T
n.257A>T
c.3098A>T (p.Lys1033Met)
c.2219A>T (p.Lys740Met)
c.1280A>T (p.Lys427Met)
n.3195A>T
c.2804A>T (p.Lys935Met)
c.1451A>T (p.Lys484Met)
c.2852A>T (p.Lys951Met)
c.2720A>T (p.Lys907Met)
c.2687A>T (p.Lys896Met)
n.2920A>T
8g.139910280T>CCA372735478TRAPPC9c.2831A>G (p.Lys944Arg)
c.3125A>G (p.Lys1042Arg)
c.2361A>G
n.1236A>G
n.440A>G
n.257A>G
c.3098A>G (p.Lys1033Arg)
c.2219A>G (p.Lys740Arg)
c.1280A>G (p.Lys427Arg)
n.3195A>G
c.2804A>G (p.Lys935Arg)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.2852A>G (p.Lys951Arg)
c.2720A>G (p.Lys907Arg)
c.2687A>G (p.Lys896Arg)
n.2920A>G
8g.139910280T>GCA372735477TRAPPC9c.2831A>C (p.Lys944Thr)
c.3125A>C (p.Lys1042Thr)
c.2361A>C
n.1236A>C
n.440A>C
n.257A>C
c.3098A>C (p.Lys1033Thr)
c.2219A>C (p.Lys740Thr)
c.1280A>C (p.Lys427Thr)
n.3195A>C
c.2804A>C (p.Lys935Thr)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.2852A>C (p.Lys951Thr)
c.2720A>C (p.Lys907Thr)
c.2687A>C (p.Lys896Thr)
n.2920A>C
 gnomAD v4
8g.139910281T>ACA372735479TRAPPC9c.2830A>T (p.Lys944Ter)
c.3124A>T (p.Lys1042Ter)
c.2360A>T
n.1235A>T
n.439A>T
n.256A>T
c.3097A>T (p.Lys1033Ter)
c.2218A>T (p.Lys740Ter)
c.1279A>T (p.Lys427Ter)
n.3194A>T
c.2803A>T (p.Lys935Ter)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.2851A>T (p.Lys951Ter)
c.2719A>T (p.Lys907Ter)
c.2686A>T (p.Lys896Ter)
n.2919A>T
8g.139910281T>CCA372735480TRAPPC9c.2830A>G (p.Lys944Glu)
c.3124A>G (p.Lys1042Glu)
c.2360A>G
n.1235A>G
n.439A>G
n.256A>G
c.3097A>G (p.Lys1033Glu)
c.2218A>G (p.Lys740Glu)
c.1279A>G (p.Lys427Glu)
n.3194A>G
c.2803A>G (p.Lys935Glu)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.2851A>G (p.Lys951Glu)
c.2719A>G (p.Lys907Glu)
c.2686A>G (p.Lys896Glu)
n.2919A>G
8g.139910281T>GCA372735481TRAPPC9c.2830A>C (p.Lys944Gln)
c.3124A>C (p.Lys1042Gln)
c.2360A>C
n.1235A>C
n.439A>C
n.256A>C
c.3097A>C (p.Lys1033Gln)
c.2218A>C (p.Lys740Gln)
c.1279A>C (p.Lys427Gln)
n.3194A>C
c.2803A>C (p.Lys935Gln)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.2851A>C (p.Lys951Gln)
c.2719A>C (p.Lys907Gln)
c.2686A>C (p.Lys896Gln)
n.2919A>C
8g.139910282G>ACA463210362TRAPPC9c.2829C>T (p.Asp943=)
c.3123C>T (p.Asp1041=)
c.2359C>T
n.1234C>T
n.438C>T
n.255C>T
c.3096C>T (p.Asp1032=)
c.2217C>T (p.Asp739=)
c.1278C>T (p.Asp426=)
n.3193C>T
c.2802C>T (p.Asp934=)
c.1449C>T (p.Asp483=)
c.2850C>T (p.Asp950=)
c.2718C>T (p.Asp906=)
c.2685C>T (p.Asp895=)
n.2918C>T
8g.139910282G>CCA372735482TRAPPC9c.2829C>G (p.Asp943Glu)
c.3123C>G (p.Asp1041Glu)
c.2359C>G
n.1234C>G
n.438C>G
n.255C>G
c.3096C>G (p.Asp1032Glu)
c.2217C>G (p.Asp739Glu)
c.1278C>G (p.Asp426Glu)
n.3193C>G
c.2802C>G (p.Asp934Glu)
c.1449C>G (p.Asp483Glu)
c.2850C>G (p.Asp950Glu)
c.2718C>G (p.Asp906Glu)
c.2685C>G (p.Asp895Glu)
n.2918C>G
 gnomAD v4
8g.139910282G>TCA372735483TRAPPC9c.2829C>A (p.Asp943Glu)
c.3123C>A (p.Asp1041Glu)
c.2359C>A
n.1234C>A
n.438C>A
n.255C>A
c.3096C>A (p.Asp1032Glu)
c.2217C>A (p.Asp739Glu)
c.1278C>A (p.Asp426Glu)
n.3193C>A
c.2802C>A (p.Asp934Glu)
c.1449C>A (p.Asp483Glu)
c.2850C>A (p.Asp950Glu)
c.2718C>A (p.Asp906Glu)
c.2685C>A (p.Asp895Glu)
n.2918C>A
8g.139910283T>ACA372735484TRAPPC9c.2828A>T (p.Asp943Val)
c.3122A>T (p.Asp1041Val)
c.2358A>T
n.1233A>T
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n.254A>T
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n.2916G>A
 COSMIC
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n.2916_2917insCATTTG
 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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c.2213T>C (p.Val738Ala)
c.1274T>C (p.Val425Ala)
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c.2798T>C (p.Val933Ala)
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n.2914T>C
8g.139910286A>TCA372735489TRAPPC9c.2825T>A (p.Val942Glu)
c.3119T>A (p.Val1040Glu)
c.2355T>A
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c.3092T>A (p.Val1031Glu)
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n.2914T>A
8g.139910286_139910287insAGCCA4892902TRAPPC9c.2824_2825insGCT (p.Val942delinsGlyLeu)
c.3118_3119insGCT (p.Val1040delinsGlyLeu)
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n.3188_3189insGCT
c.2797_2798insGCT (p.Val933delinsGlyLeu)
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c.2845_2846insGCT (p.Val949delinsGlyLeu)
c.2713_2714insGCT (p.Val905delinsGlyLeu)
c.2680_2681insGCT (p.Val894delinsGlyLeu)
n.2913_2914insGCT
 dbSNP ExAC
8g.139910287C>ACA372735492TRAPPC9c.2824G>T (p.Val942Leu)
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n.2913G>T
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n.2913G=
8g.139910287C>GCA372735493TRAPPC9c.2824G>C (p.Val942Leu)
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n.250G>C
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.2212G>C (p.Val738Leu)
c.1273G>C (p.Val425Leu)
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c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.1444G>C (p.Val482Leu)
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c.2713G>C (p.Val905Leu)
c.2680G>C (p.Val894Leu)
n.2913G>C
8g.139910287C>TCA4892903TRAPPC9c.2824G>A (p.Val942Met)
c.3118G>A (p.Val1040Met)
c.2354G>A
n.1229G>A
n.433G>A
n.250G>A
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.2212G>A (p.Val738Met)
c.1273G>A (p.Val425Met)
n.3188G>A
c.2797G>A (p.Val933Met)
c.1444G>A (p.Val482Met)
c.2845G>A (p.Val949Met)
c.2713G>A (p.Val905Met)
c.2680G>A (p.Val894Met)
n.2913G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910288T>ACA372735494TRAPPC9c.2823A>T (p.Gln941His)
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c.2353A>T
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n.2912A>T
8g.139910288T>CCA463210365TRAPPC9c.2823A>G (p.Gln941=)
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n.2912A>G
8g.139910288T>GCA372735495TRAPPC9c.2823A>C (p.Gln941His)
c.3117A>C (p.Gln1039His)
c.2353A>C
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n.432A>C
n.249A>C
c.3090A>C (p.Gln1030His)
c.2211A>C (p.Gln737His)
c.1272A>C (p.Gln424His)
n.3187A>C
c.2796A>C (p.Gln932His)
c.1443A>C (p.Gln481His)
c.2844A>C (p.Gln948His)
c.2712A>C (p.Gln904His)
c.2679A>C (p.Gln893His)
n.2912A>C
8g.139910288T=CA1824410121TRAPPC9c.2823A= (p.Gln941=)
c.3117A= (p.Gln1039=)
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n.1228A=
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n.249A=
c.3090A= (p.Gln1030=)
c.2211A= (p.Gln737=)
c.1272A= (p.Gln424=)
n.3187A=
c.2796A= (p.Gln932=)
c.1443A= (p.Gln481=)
c.2844A= (p.Gln948=)
c.2712A= (p.Gln904=)
c.2679A= (p.Gln893=)
n.2912A=
8g.139910289T>ACA372735496TRAPPC9c.2822A>T (p.Gln941Leu)
c.3116A>T (p.Gln1039Leu)
c.2352A>T
n.1227A>T
n.431A>T
n.248A>T
c.3089A>T (p.Gln1030Leu)
c.2210A>T (p.Gln737Leu)
c.1271A>T (p.Gln424Leu)
n.3186A>T
c.2795A>T (p.Gln932Leu)
c.1442A>T (p.Gln481Leu)
c.2843A>T (p.Gln948Leu)
c.2711A>T (p.Gln904Leu)
c.2678A>T (p.Gln893Leu)
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8g.139910289T>CCA372735497TRAPPC9c.2822A>G (p.Gln941Arg)
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n.2904G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1220dup
n.424dup
n.241dup
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n.3179dup
c.2788dup (p.Ala930GlyfsTer10)
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n.2904dup
 ClinVar
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n.2902T>A
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n.2901A>T
8g.139910299T>CCA372735521TRAPPC9c.2812A>G (p.Met938Val)
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n.2901A>G
 gnomAD v4
8g.139910299T>GCA372735522TRAPPC9c.2812A>C (p.Met938Leu)
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c.2342A>C
n.1217A>C
n.421A>C
n.238A>C
c.3079A>C (p.Met1027Leu)
c.2200A>C (p.Met734Leu)
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n.3176A>C
c.2785A>C (p.Met929Leu)
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n.2901A>C
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n.2900A>T
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n.2900A>G
 dbSNP
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n.2900A=
8g.139910301C>ACA372735523TRAPPC9c.2811-1G>T (n.2811-1G>T)
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n.3175-1G>T
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n.2900-1G>T
8g.139910301C=CA1824410126TRAPPC9c.2811-1G= (n.2811-1G=)
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n.2900-1G=
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n.237-1G>C
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n.3175-1G>C
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n.2900-1G>C
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n.3175-1G>A
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n.2900-1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910302T>ACA372735525TRAPPC9c.2811-2A>T (n.2811-2A>T)
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c.2341-2A>T
n.1216-2A>T
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n.237-2A>T
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n.3175-2A>T
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n.2900-2A>T
8g.139910302T>CCA372735526TRAPPC9c.2811-2A>G (n.2811-2A>G)
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n.2900-2A>G
8g.139910302T>GCA372735527TRAPPC9c.2811-2A>C (n.2811-2A>C)
c.3105-2A>C (n.3105-2A>C)
c.2341-2A>C
n.1216-2A>C
n.420-2A>C
n.237-2A>C
c.3078-2A>C (n.3078-2A>C)
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c.1260-2A>C (n.1260-2A>C)
n.3175-2A>C
c.2784-2A>C (n.2784-2A>C)
c.1431-2A>C (n.1431-2A>C)
c.2832-2A>C (n.2832-2A>C)
c.2700-2A>C (n.2700-2A>C)
c.2667-2A>C (n.2667-2A>C)
n.2900-2A>C
8g.139910303A=CA1824410127TRAPPC9c.2811-3T= (n.2811-3T=)
c.3105-3T= (n.3105-3T=)
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n.2900-3T=
8g.139910303_139910304insTTCA4892906TRAPPC9c.2811-4_2811-3insAA (n.2811-4_2811-3insAA)
c.3105-4_3105-3insAA (n.3105-4_3105-3insAA)
c.2341-4_2341-3insAA
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c.2199-4_2199-3insAA (n.2199-4_2199-3insAA)
c.1260-4_1260-3insAA (n.1260-4_1260-3insAA)
n.3175-4_3175-3insAA
c.2784-4_2784-3insAA (n.2784-4_2784-3insAA)
c.1431-4_1431-3insAA (n.1431-4_1431-3insAA)
c.2832-4_2832-3insAA (n.2832-4_2832-3insAA)
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c.2667-4_2667-3insAA (n.2667-4_2667-3insAA)
n.2900-4_2900-3insAA
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910304C=CA1824410128TRAPPC9c.2811-4G= (n.2811-4G=)
c.3105-4G= (n.3105-4G=)
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c.2700-4G= (n.2700-4G=)
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n.2900-4G=
8g.139910304C>GCA585731678TRAPPC9c.2811-4G>C (n.2811-4G>C)
c.3105-4G>C (n.3105-4G>C)
c.2341-4G>C
n.1216-4G>C
n.420-4G>C
n.237-4G>C
c.3078-4G>C (n.3078-4G>C)
c.2199-4G>C (n.2199-4G>C)
c.1260-4G>C (n.1260-4G>C)
n.3175-4G>C
c.2784-4G>C (n.2784-4G>C)
c.1431-4G>C (n.1431-4G>C)
c.2832-4G>C (n.2832-4G>C)
c.2700-4G>C (n.2700-4G>C)
c.2667-4G>C (n.2667-4G>C)
n.2900-4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910304C>TCA4892907TRAPPC9c.2811-4G>A (n.2811-4G>A)
c.3105-4G>A (n.3105-4G>A)
c.2341-4G>A
n.1216-4G>A
n.420-4G>A
n.237-4G>A
c.3078-4G>A (n.3078-4G>A)
c.2199-4G>A (n.2199-4G>A)
c.1260-4G>A (n.1260-4G>A)
n.3175-4G>A
c.2784-4G>A (n.2784-4G>A)
c.1431-4G>A (n.1431-4G>A)
c.2832-4G>A (n.2832-4G>A)
c.2700-4G>A (n.2700-4G>A)
c.2667-4G>A (n.2667-4G>A)
n.2900-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910305G>ACA4892908TRAPPC9c.2811-5C>T (n.2811-5C>T)
c.3105-5C>T (n.3105-5C>T)
c.2341-5C>T
n.1216-5C>T
n.420-5C>T
n.237-5C>T
c.3078-5C>T (n.3078-5C>T)
c.2199-5C>T (n.2199-5C>T)
c.1260-5C>T (n.1260-5C>T)
n.3175-5C>T
c.2784-5C>T (n.2784-5C>T)
c.1431-5C>T (n.1431-5C>T)
c.2832-5C>T (n.2832-5C>T)
c.2700-5C>T (n.2700-5C>T)
c.2667-5C>T (n.2667-5C>T)
n.2900-5C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910305G>CCA2579259516TRAPPC9c.2811-5C>G (n.2811-5C>G)
c.3105-5C>G (n.3105-5C>G)
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n.1216-5C>G
n.420-5C>G
n.237-5C>G
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n.3175-5C>G
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n.2900-5C>G
 gnomAD v4
8g.139910305G=CA1824410129TRAPPC9c.2811-5C= (n.2811-5C=)
c.3105-5C= (n.3105-5C=)
c.2341-5C=
n.1216-5C=
n.420-5C=
n.237-5C=
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n.3175-5C=
c.2784-5C= (n.2784-5C=)
c.1431-5C= (n.1431-5C=)
c.2832-5C= (n.2832-5C=)
c.2700-5C= (n.2700-5C=)
c.2667-5C= (n.2667-5C=)
n.2900-5C=
8g.139910307G>ACA1824410131TRAPPC9c.2811-7C>T (n.2811-7C>T)
c.3105-7C>T (n.3105-7C>T)
c.2341-7C>T
n.1216-7C>T
n.420-7C>T
n.237-7C>T
c.3078-7C>T (n.3078-7C>T)
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c.1260-7C>T (n.1260-7C>T)
n.3175-7C>T
c.2784-7C>T (n.2784-7C>T)
c.1431-7C>T (n.1431-7C>T)
c.2832-7C>T (n.2832-7C>T)
c.2700-7C>T (n.2700-7C>T)
c.2667-7C>T (n.2667-7C>T)
n.2900-7C>T
 dbSNP gnomAD v4
8g.139910307G=CA1824410130TRAPPC9c.2811-7C= (n.2811-7C=)
c.3105-7C= (n.3105-7C=)
c.2341-7C=
n.1216-7C=
n.420-7C=
n.237-7C=
c.3078-7C= (n.3078-7C=)
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c.1260-7C= (n.1260-7C=)
n.3175-7C=
c.2784-7C= (n.2784-7C=)
c.1431-7C= (n.1431-7C=)
c.2832-7C= (n.2832-7C=)
c.2700-7C= (n.2700-7C=)
c.2667-7C= (n.2667-7C=)
n.2900-7C=
8g.139910307_139910308delinsGACA1824410132TRAPPC9c.2811-8_2811-7delinsTC (n.2811-8_2811-7delinsTC)
c.3105-8_3105-7delinsTC (n.3105-8_3105-7delinsTC)
c.2341-8_2341-7delinsTC
n.1216-8_1216-7delinsTC
n.420-8_420-7delinsTC
n.237-8_237-7delinsTC
c.3078-8_3078-7delinsTC (n.3078-8_3078-7delinsTC)
c.2199-8_2199-7delinsTC (n.2199-8_2199-7delinsTC)
c.1260-8_1260-7delinsTC (n.1260-8_1260-7delinsTC)
n.3175-8_3175-7delinsTC
c.2784-8_2784-7delinsTC (n.2784-8_2784-7delinsTC)
c.1431-8_1431-7delinsTC (n.1431-8_1431-7delinsTC)
c.2832-8_2832-7delinsTC (n.2832-8_2832-7delinsTC)
c.2700-8_2700-7delinsTC (n.2700-8_2700-7delinsTC)
c.2667-8_2667-7delinsTC (n.2667-8_2667-7delinsTC)
n.2900-8_2900-7delinsTC
8g.139910308A=CA1824410134TRAPPC9c.2811-8T= (n.2811-8T=)
c.3105-8T= (n.3105-8T=)
c.2341-8T=
n.1216-8T=
n.420-8T=
n.237-8T=
c.3078-8T= (n.3078-8T=)
c.2199-8T= (n.2199-8T=)
c.1260-8T= (n.1260-8T=)
n.3175-8T=
c.2784-8T= (n.2784-8T=)
c.1431-8T= (n.1431-8T=)
c.2832-8T= (n.2832-8T=)
c.2700-8T= (n.2700-8T=)
c.2667-8T= (n.2667-8T=)
n.2900-8T=
8g.139910308A>GCA4892909TRAPPC9c.2811-8T>C (n.2811-8T>C)
c.3105-8T>C (n.3105-8T>C)
c.2341-8T>C
n.1216-8T>C
n.420-8T>C
n.237-8T>C
c.3078-8T>C (n.3078-8T>C)
c.2199-8T>C (n.2199-8T>C)
c.1260-8T>C (n.1260-8T>C)
n.3175-8T>C
c.2784-8T>C (n.2784-8T>C)
c.1431-8T>C (n.1431-8T>C)
c.2832-8T>C (n.2832-8T>C)
c.2700-8T>C (n.2700-8T>C)
c.2667-8T>C (n.2667-8T>C)
n.2900-8T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.139910310delCA1824410133TRAPPC9c.2811-8del (n.2811-8del)
c.3105-8del (n.3105-8del)
c.2341-8del
n.1216-8del
n.420-8del
n.237-8del
c.3078-8del (n.3078-8del)
c.2199-8del (n.2199-8del)
c.1260-8del (n.1260-8del)
n.3175-8del
c.2784-8del (n.2784-8del)
c.1431-8del (n.1431-8del)
c.2832-8del (n.2832-8del)
c.2700-8del (n.2700-8del)
c.2667-8del (n.2667-8del)
n.2900-8del
 dbSNP
8g.139910310_139910311delinsAGCA1824410135TRAPPC9c.2811-11_2811-10delinsCT (n.2811-11_2811-10delinsCT)
c.3105-11_3105-10delinsCT (n.3105-11_3105-10delinsCT)
c.2341-11_2341-10delinsCT
n.1216-11_1216-10delinsCT
n.420-11_420-10delinsCT
n.237-11_237-10delinsCT
c.3078-11_3078-10delinsCT (n.3078-11_3078-10delinsCT)
c.2199-11_2199-10delinsCT (n.2199-11_2199-10delinsCT)
c.1260-11_1260-10delinsCT (n.1260-11_1260-10delinsCT)
n.3175-11_3175-10delinsCT
c.2784-11_2784-10delinsCT (n.2784-11_2784-10delinsCT)
c.1431-11_1431-10delinsCT (n.1431-11_1431-10delinsCT)
c.2832-11_2832-10delinsCT (n.2832-11_2832-10delinsCT)
c.2700-11_2700-10delinsCT (n.2700-11_2700-10delinsCT)
c.2667-11_2667-10delinsCT (n.2667-11_2667-10delinsCT)
n.2900-11_2900-10delinsCT
8g.139910311G>ACA1119889008TRAPPC9c.2811-11C>T (n.2811-11C>T)
c.3105-11C>T (n.3105-11C>T)
c.2341-11C>T
n.1216-11C>T
n.420-11C>T
n.237-11C>T
c.3078-11C>T (n.3078-11C>T)
c.2199-11C>T (n.2199-11C>T)
c.1260-11C>T (n.1260-11C>T)
n.3175-11C>T
c.2784-11C>T (n.2784-11C>T)
c.1431-11C>T (n.1431-11C>T)
c.2832-11C>T (n.2832-11C>T)
c.2700-11C>T (n.2700-11C>T)
c.2667-11C>T (n.2667-11C>T)
n.2900-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910311G=CA1824410136TRAPPC9c.2811-11C= (n.2811-11C=)
c.3105-11C= (n.3105-11C=)
c.2341-11C=
n.1216-11C=
n.420-11C=
n.237-11C=
c.3078-11C= (n.3078-11C=)
c.2199-11C= (n.2199-11C=)
c.1260-11C= (n.1260-11C=)
n.3175-11C=
c.2784-11C= (n.2784-11C=)
c.1431-11C= (n.1431-11C=)
c.2832-11C= (n.2832-11C=)
c.2700-11C= (n.2700-11C=)
c.2667-11C= (n.2667-11C=)
n.2900-11C=
8g.139910311G>TCA2782445622TRAPPC9c.2811-11C>A (n.2811-11C>A)
c.3105-11C>A (n.3105-11C>A)
c.2341-11C>A
n.1216-11C>A
n.420-11C>A
n.237-11C>A
c.3078-11C>A (n.3078-11C>A)
c.2199-11C>A (n.2199-11C>A)
c.1260-11C>A (n.1260-11C>A)
n.3175-11C>A
c.2784-11C>A (n.2784-11C>A)
c.1431-11C>A (n.1431-11C>A)
c.2832-11C>A (n.2832-11C>A)
c.2700-11C>A (n.2700-11C>A)
c.2667-11C>A (n.2667-11C>A)
n.2900-11C>A
8g.139910314delCA1119889001TRAPPC9c.2811-11del (n.2811-11del)
c.3105-11del (n.3105-11del)
c.2341-11del
n.1216-11del
n.420-11del
n.237-11del
c.3078-11del (n.3078-11del)
c.2199-11del (n.2199-11del)
c.1260-11del (n.1260-11del)
n.3175-11del
c.2784-11del (n.2784-11del)
c.1431-11del (n.1431-11del)
c.2832-11del (n.2832-11del)
c.2700-11del (n.2700-11del)
c.2667-11del (n.2667-11del)
n.2900-11del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910312G>ACA2688731205TRAPPC9c.2811-12C>T (n.2811-12C>T)
c.3105-12C>T (n.3105-12C>T)
c.2341-12C>T
n.1216-12C>T
n.420-12C>T
n.237-12C>T
c.3078-12C>T (n.3078-12C>T)
c.2199-12C>T (n.2199-12C>T)
c.1260-12C>T (n.1260-12C>T)
n.3175-12C>T
c.2784-12C>T (n.2784-12C>T)
c.1431-12C>T (n.1431-12C>T)
c.2832-12C>T (n.2832-12C>T)
c.2700-12C>T (n.2700-12C>T)
c.2667-12C>T (n.2667-12C>T)
n.2900-12C>T
 gnomAD v4
8g.139910312G>CCA585731679TRAPPC9c.2811-12C>G (n.2811-12C>G)
c.3105-12C>G (n.3105-12C>G)
c.2341-12C>G
n.1216-12C>G
n.420-12C>G
n.237-12C>G
c.3078-12C>G (n.3078-12C>G)
c.2199-12C>G (n.2199-12C>G)
c.1260-12C>G (n.1260-12C>G)
n.3175-12C>G
c.2784-12C>G (n.2784-12C>G)
c.1431-12C>G (n.1431-12C>G)
c.2832-12C>G (n.2832-12C>G)
c.2700-12C>G (n.2700-12C>G)
c.2667-12C>G (n.2667-12C>G)
n.2900-12C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.139910312G=CA1824410137TRAPPC9c.2811-12C= (n.2811-12C=)
c.3105-12C= (n.3105-12C=)
c.2341-12C=
n.1216-12C=
n.420-12C=
n.237-12C=
c.3078-12C= (n.3078-12C=)
c.2199-12C= (n.2199-12C=)
c.1260-12C= (n.1260-12C=)
n.3175-12C=
c.2784-12C= (n.2784-12C=)
c.1431-12C= (n.1431-12C=)
c.2832-12C= (n.2832-12C=)
c.2700-12C= (n.2700-12C=)
c.2667-12C= (n.2667-12C=)
n.2900-12C=
8g.139910313G>ACA2579259517TRAPPC9c.2811-13C>T (n.2811-13C>T)
c.3105-13C>T (n.3105-13C>T)
c.2341-13C>T
n.1216-13C>T
n.420-13C>T
n.237-13C>T
c.3078-13C>T (n.3078-13C>T)
c.2199-13C>T (n.2199-13C>T)
c.1260-13C>T (n.1260-13C>T)
n.3175-13C>T
c.2784-13C>T (n.2784-13C>T)
c.1431-13C>T (n.1431-13C>T)
c.2832-13C>T (n.2832-13C>T)
c.2700-13C>T (n.2700-13C>T)
c.2667-13C>T (n.2667-13C>T)
n.2900-13C>T
8g.139910314G>ACA2688731206TRAPPC9c.2811-14C>T (n.2811-14C>T)
c.3105-14C>T (n.3105-14C>T)
c.2341-14C>T
n.1216-14C>T
n.420-14C>T
n.237-14C>T
c.3078-14C>T (n.3078-14C>T)
c.2199-14C>T (n.2199-14C>T)
c.1260-14C>T (n.1260-14C>T)
n.3175-14C>T
c.2784-14C>T (n.2784-14C>T)
c.1431-14C>T (n.1431-14C>T)
c.2832-14C>T (n.2832-14C>T)
c.2700-14C>T (n.2700-14C>T)
c.2667-14C>T (n.2667-14C>T)
n.2900-14C>T
 gnomAD v4
8g.139910315A=CA1824410138TRAPPC9c.2811-15T= (n.2811-15T=)
c.3105-15T= (n.3105-15T=)
c.2341-15T=
n.1216-15T=
n.420-15T=
n.237-15T=
c.3078-15T= (n.3078-15T=)
c.2199-15T= (n.2199-15T=)
c.1260-15T= (n.1260-15T=)
n.3175-15T=
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n.2900-15T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2900-20dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched