Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1399010A>CCA402994684GAMTc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.159T>G
n.309T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
19g.1399010A>GCA402994686GAMTc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.159T>C
n.309T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.1399010A>TCA402994687GAMTc.476T>A (p.Leu159Gln)
c.159T>A
n.309T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
19g.1399015_1399021delCA2573155788GAMTc.470_476del (p.Phe157CysfsTer2)
c.153_159del
n.303_309del
c.401_407del (p.Phe134CysfsTer2)
c.155_161del (p.Phe52CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
19g.1399011G>ACA9043632GAMTc.475C>T (p.Leu159=)
c.158C>T
n.308C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.160C>T (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399011G>CCA402994695GAMTc.475C>G (p.Leu159Val)
c.158C>G
n.308C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
19g.1399011G=CA2317699037GAMTc.475C= (p.Leu159=)
c.158C=
n.308C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.160C= (p.Leu54=)
19g.1399011G>TCA402994691GAMTc.475C>A (p.Leu159Met)
c.158C>A
n.308C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
19g.1399012delCA2580096066GAMTc.475del (p.Leu159CysfsTer2)
c.158del
n.308del
c.406del (p.Leu136CysfsTer2)
c.160del (p.Leu54CysfsTer2)
 ClinVar
19g.1399012G>ACA504895192GAMTc.474C>T (p.Arg158=)
c.157C>T
n.307C>T
c.405C>T (p.Arg135=)
c.159C>T (p.Arg53=)
19g.1399012G>CCA504895194GAMTc.474C>G (p.Arg158=)
c.157C>G
n.307C>G
c.405C>G (p.Arg135=)
c.159C>G (p.Arg53=)
19g.1399012G>TCA504895193GAMTc.474C>A (p.Arg158=)
c.157C>A
n.307C>A
c.405C>A (p.Arg135=)
c.159C>A (p.Arg53=)
19g.1399013C>ACA402994704GAMTc.473G>T (p.Arg158Leu)
c.156G>T
n.306G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
19g.1399013C=CA2317699038GAMTc.473G= (p.Arg158=)
c.156G=
n.306G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.158G= (p.Arg53=)
19g.1399013C>GCA402994707GAMTc.473G>C (p.Arg158Pro)
c.156G>C
n.306G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399013C>TCA9043633GAMTc.473G>A (p.Arg158His)
c.156G>A
n.306G>A
c.404G>A (p.Arg135His)
c.158G>A (p.Arg53His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399014G>ACA9043634GAMTc.472C>T (p.Arg158Cys)
c.155C>T
n.305C>T
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399014G>CCA402994712GAMTc.472C>G (p.Arg158Gly)
c.155C>G
n.305C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
19g.1399014G=CA2317699039GAMTc.472C= (p.Arg158=)
c.155C=
n.305C=
c.403C= (p.Arg135=)
c.157C= (p.Arg53=)
19g.1399014G>TCA402994713GAMTc.472C>A (p.Arg158Ser)
c.155C>A
n.305C>A
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
19g.1399015A=CA2317699040GAMTc.471T= (p.Phe157=)
c.154T=
n.304T=
c.402T= (p.Phe134=)
c.156T= (p.Phe52=)
19g.1399015A>CCA9043635GAMTc.471T>G (p.Phe157Leu)
c.154T>G
n.304T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399015A>GCA504895199GAMTc.471T>C (p.Phe157=)
c.154T>C
n.304T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
c.156T>C (p.Phe52=)
19g.1399015A>TCA402994714GAMTc.471T>A (p.Phe157Leu)
c.154T>A
n.304T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
19g.1399016A=CA2317699041GAMTc.470T= (p.Phe157=)
c.153T=
n.303T=
c.401T= (p.Phe134=)
c.155T= (p.Phe52=)
19g.1399016A>CCA9043636GAMTc.470T>G (p.Phe157Cys)
c.153T>G
n.303T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399016A>GCA402994716GAMTc.470T>C (p.Phe157Ser)
c.153T>C
n.303T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
19g.1399016A>TCA402994717GAMTc.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.153T>A
n.303T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
19g.1399017A=CA2317699042GAMTc.469T= (p.Phe157=)
c.152T=
n.302T=
c.400T= (p.Phe134=)
c.154T= (p.Phe52=)
19g.1399017A>CCA402994733GAMTc.469T>G (p.Phe157Val)
c.152T>G
n.302T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
19g.1399017A>GCA402994732GAMTc.469T>C (p.Phe157Leu)
c.152T>C
n.302T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
 dbSNP
19g.1399017A>TCA402994731GAMTc.469T>A (p.Phe157Ile)
c.152T>A
n.302T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
19g.1399018G>ACA504895202GAMTc.468C>T (p.Ala156=)
c.151C>T
n.301C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
c.153C>T (p.Ala51=)
19g.1399018G>CCA504895204GAMTc.468C>G (p.Ala156=)
c.151C>G
n.301C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
c.153C>G (p.Ala51=)
19g.1399018G>TCA504895205GAMTc.468C>A (p.Ala156=)
c.151C>A
n.301C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
c.153C>A (p.Ala51=)
 COSMIC
19g.1399019delCA2582641066GAMTc.468del (p.Arg158AlafsTer3)
c.151del
n.301del
c.399del (p.Arg135AlafsTer3)
c.153del (p.Arg53AlafsTer3)
 gnomAD v4
19g.1399019G>ACA402994736GAMTc.467C>T (p.Ala156Val)
c.150C>T
n.300C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
19g.1399019G>CCA402994734GAMTc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.150C>G
n.300C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
 gnomAD v4
19g.1399019G=CA2317699043GAMTc.467C= (p.Ala156=)
c.150C=
n.300C=
c.398C= (p.Ala133=)
c.152C= (p.Ala51=)
19g.1399019G>TCA9043637GAMTc.467C>A (p.Ala156Asp)
c.150C>A
n.300C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399020C>ACA402994741GAMTc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.149G>T
n.299G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
19g.1399020C=CA2317699044GAMTc.466G= (p.Ala156=)
c.149G=
n.299G=
c.397G= (p.Ala133=)
c.151G= (p.Ala51=)
19g.1399020C>GCA402994745GAMTc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.149G>C
n.299G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
19g.1399020C>TCA9043638GAMTc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.149G>A
n.299G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399021G>ACA504895207GAMTc.465C>T (p.His155=)
c.148C>T
n.298C>T
c.396C>T (p.His132=)
c.150C>T (p.His50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399021G>CCA402994752GAMTc.465C>G (p.His155Gln)
c.148C>G
n.298C>G
c.396C>G (p.His132Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
19g.1399021G=CA2317699045GAMTc.465C= (p.His155=)
c.148C=
n.298C=
c.396C= (p.His132=)
c.150C= (p.His50=)
19g.1399021G>TCA402994753GAMTc.465C>A (p.His155Gln)
c.148C>A
n.298C>A
c.396C>A (p.His132Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399022T>ACA402994766GAMTc.464A>T (p.His155Leu)
c.147A>T
n.297A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399022T>CCA402994764GAMTc.464A>G (p.His155Arg)
c.147A>G
n.297A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
19g.1399022T>GCA402994757GAMTc.464A>C (p.His155Pro)
c.147A>C
n.297A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
19g.1399022T=CA2317699046GAMTc.464A= (p.His155=)
c.147A=
n.297A=
c.395A= (p.His132=)
c.149A= (p.His50=)
19g.1399023G>ACA402994767GAMTc.463C>T (p.His155Tyr)
c.146C>T
n.296C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399023G>CCA402994771GAMTc.463C>G (p.His155Asp)
c.146C>G
n.296C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399023G=CA2317699047GAMTc.463C= (p.His155=)
c.146C=
n.296C=
c.394C= (p.His132=)
c.148C= (p.His50=)
19g.1399023G>TCA402994776GAMTc.463C>A (p.His155Asn)
c.146C>A
n.296C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
19g.1399024G>ACA9043639GAMTc.462C>T (p.Asn154=)
c.145C>T
n.295C>T
c.393C>T (p.Asn131=)
c.147C>T (p.Asn49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399024G>CCA402994784GAMTc.462C>G (p.Asn154Lys)
c.145C>G
n.295C>G
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399024G=CA2317699048GAMTc.462C= (p.Asn154=)
c.145C=
n.295C=
c.393C= (p.Asn131=)
c.147C= (p.Asn49=)
19g.1399024G>TCA402994785GAMTc.462C>A (p.Asn154Lys)
c.145C>A
n.295C>A
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
 gnomAD v4
19g.1399025T>ACA402994786GAMTc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.144A>T
n.294A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
19g.1399025T>CCA402994790GAMTc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.144A>G
n.294A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
19g.1399025T>GCA402994787GAMTc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.144A>C
n.294A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
19g.1399026T>ACA402994792GAMTc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.143A>T
n.293A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
19g.1399026T>CCA402994795GAMTc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.143A>G
n.293A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
19g.1399026T>GCA402994796GAMTc.460A>C (p.Asn154His)
c.143A>C
n.293A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.145A>C (p.Asn49His)
19g.1399027C>ACA402994797GAMTc.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.143-1G>T
n.293-1G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
19g.1399027C>GCA402994798GAMTc.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.143-1G>C
n.293-1G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
19g.1399027C>TCA402994799GAMTc.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.143-1G>A
n.293-1G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
19g.1399028T>ACA402994800GAMTc.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.143-2A>T
n.293-2A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
19g.1399028T>CCA402994801GAMTc.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.143-2A>G
n.293-2A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
19g.1399028T>GCA402994802GAMTc.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.143-2A>C
n.293-2A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
19g.1399029G>ACA783446073GAMTc.460-3C>T (n.460-3C>T)
c.143-3C>T
n.293-3C>T
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.1399029G=CA2317699049GAMTc.460-3C= (n.460-3C=)
c.143-3C=
n.293-3C=
c.391-3C= (n.391-3C=)
c.145-3C= (n.145-3C=)
19g.1399029G>TCA304065996GAMTc.460-3C>A (n.460-3C>A)
c.143-3C>A
n.293-3C>A
c.391-3C>A (n.391-3C>A)
c.145-3C>A (n.145-3C>A)
 dbSNP
19g.1399031G>ACA9043640GAMTc.460-5C>T (n.460-5C>T)
c.143-5C>T
n.293-5C>T
c.391-5C>T (n.391-5C>T)
c.145-5C>T (n.145-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399031G=CA2317699050GAMTc.460-5C= (n.460-5C=)
c.143-5C=
n.293-5C=
c.391-5C= (n.391-5C=)
c.145-5C= (n.145-5C=)
19g.1399032G>ACA9043641GAMTc.460-6C>T (n.460-6C>T)
c.143-6C>T
n.293-6C>T
c.391-6C>T (n.391-6C>T)
c.145-6C>T (n.145-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399032G=CA2317699051GAMTc.460-6C= (n.460-6C=)
c.143-6C=
n.293-6C=
c.391-6C= (n.391-6C=)
c.145-6C= (n.145-6C=)
19g.1399033A=CA2317699052GAMTc.460-7T= (n.460-7T=)
c.143-7T=
n.293-7T=
c.391-7T= (n.391-7T=)
c.145-7T= (n.145-7T=)
19g.1399033A>CCA783446080GAMTc.460-7T>G (n.460-7T>G)
c.143-7T>G
n.293-7T>G
c.391-7T>G (n.391-7T>G)
c.145-7T>G (n.145-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399035G>ACA16608184GAMTc.460-9C>T (n.460-9C>T)
c.143-9C>T
n.293-9C>T
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.145-9C>T (n.145-9C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.1399035G>CCA2573155789GAMTc.460-9C>G (n.460-9C>G)
c.143-9C>G
n.293-9C>G
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.145-9C>G (n.145-9C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.1399035G=CA2317699053GAMTc.460-9C= (n.460-9C=)
c.143-9C=
n.293-9C=
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.145-9C= (n.145-9C=)
19g.1399036G>ACA2317699055GAMTc.460-10C>T (n.460-10C>T)
c.143-10C>T
n.293-10C>T
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
c.145-10C>T (n.145-10C>T)
 dbSNP
19g.1399036G=CA2317699054GAMTc.460-10C= (n.460-10C=)
c.143-10C=
n.293-10C=
c.391-10C= (n.391-10C=)
c.145-10C= (n.145-10C=)
19g.1399036G>TCA2582641067GAMTc.460-10C>A (n.460-10C>A)
c.143-10C>A
n.293-10C>A
c.391-10C>A (n.391-10C>A)
c.145-10C>A (n.145-10C>A)
 gnomAD v4
19g.1399037G>ACA2576548648GAMTc.460-11C>T (n.460-11C>T)
c.143-11C>T
n.293-11C>T
c.391-11C>T (n.391-11C>T)
c.145-11C>T (n.145-11C>T)
 gnomAD v4
19g.1399038G>CCA9043642GAMTc.460-12C>G (n.460-12C>G)
c.143-12C>G
n.293-12C>G
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.145-12C>G (n.145-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399038G=CA2317699056GAMTc.460-12C= (n.460-12C=)
c.143-12C=
n.293-12C=
c.391-12C= (n.391-12C=)
c.145-12C= (n.145-12C=)
19g.1399039A>GCA2582641068GAMTc.460-13T>C (n.460-13T>C)
c.143-13T>C
n.293-13T>C
c.391-13T>C (n.391-13T>C)
c.145-13T>C (n.145-13T>C)
 gnomAD v4
19g.1399041T>ACA2582641069GAMTc.460-15A>T (n.460-15A>T)
c.143-15A>T
n.293-15A>T
c.391-15A>T (n.391-15A>T)
c.145-15A>T (n.145-15A>T)
 gnomAD v4
19g.1399041T>CCA2317699058GAMTc.460-15A>G (n.460-15A>G)
c.143-15A>G
n.293-15A>G
c.391-15A>G (n.391-15A>G)
c.145-15A>G (n.145-15A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.1399041T>GCA2582641070GAMTc.460-15A>C (n.460-15A>C)
c.143-15A>C
n.293-15A>C
c.391-15A>C (n.391-15A>C)
c.145-15A>C (n.145-15A>C)
 gnomAD v4
19g.1399041T=CA2317699057GAMTc.460-15A= (n.460-15A=)
c.143-15A=
n.293-15A=
c.391-15A= (n.391-15A=)
c.145-15A= (n.145-15A=)
19g.1399044C=CA2317699059GAMTc.460-18G= (n.460-18G=)
c.143-18G=
n.293-18G=
c.391-18G= (n.391-18G=)
c.145-18G= (n.145-18G=)
19g.1399044C>GCA2317699060GAMTc.460-18G>C (n.460-18G>C)
c.143-18G>C
n.293-18G>C
c.391-18G>C (n.391-18G>C)
c.145-18G>C (n.145-18G>C)
 dbSNP
19g.1399046A=CA2317699061GAMTc.460-20T= (n.460-20T=)
c.143-20T=
n.293-20T=
c.391-20T= (n.391-20T=)
c.145-20T= (n.145-20T=)
19g.1399046A>GCA2317699062GAMTc.460-20T>C (n.460-20T>C)
c.143-20T>C
n.293-20T>C
c.391-20T>C (n.391-20T>C)
c.145-20T>C (n.145-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399047G>ACA631300631GAMTc.460-21C>T (n.460-21C>T)
c.143-21C>T
n.293-21C>T
c.391-21C>T (n.391-21C>T)
c.145-21C>T (n.145-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399047G>CCA2576548649GAMTc.460-21C>G (n.460-21C>G)
c.143-21C>G
n.293-21C>G
c.391-21C>G (n.391-21C>G)
c.145-21C>G (n.145-21C>G)
19g.1399047G=CA2317699063GAMTc.460-21C= (n.460-21C=)
c.143-21C=
n.293-21C=
c.391-21C= (n.391-21C=)
c.145-21C= (n.145-21C=)
19g.1399048T>CCA9043643GAMTc.460-22A>G (n.460-22A>G)
c.143-22A>G
n.293-22A>G
c.391-22A>G (n.391-22A>G)
c.145-22A>G (n.145-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399048T=CA2317699064GAMTc.460-22A= (n.460-22A=)
c.143-22A=
n.293-22A=
c.391-22A= (n.391-22A=)
c.145-22A= (n.145-22A=)
19g.1399049G>TCA2576548650GAMTc.460-23C>A (n.460-23C>A)
c.143-23C>A
n.293-23C>A
c.391-23C>A (n.391-23C>A)
c.145-23C>A (n.145-23C>A)
19g.1399050G>ACA2582641071GAMTc.460-24C>T (n.460-24C>T)
c.143-24C>T
n.293-24C>T
c.391-24C>T (n.391-24C>T)
c.145-24C>T (n.145-24C>T)
 gnomAD v4
19g.1399053A>CCA2576548651GAMTc.460-27T>G (n.460-27T>G)
c.143-27T>G
n.293-27T>G
c.391-27T>G (n.391-27T>G)
c.145-27T>G (n.145-27T>G)
19g.1399054G>ACA992513661GAMTc.460-28C>T (n.460-28C>T)
c.143-28C>T
n.293-28C>T
c.391-28C>T (n.391-28C>T)
c.145-28C>T (n.145-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399054G>CCA2582641073GAMTc.460-28C>G (n.460-28C>G)
c.143-28C>G
n.293-28C>G
c.391-28C>G (n.391-28C>G)
c.145-28C>G (n.145-28C>G)
 gnomAD v4
19g.1399054G=CA2317699065GAMTc.460-28C= (n.460-28C=)
c.143-28C=
n.293-28C=
c.391-28C= (n.391-28C=)
c.145-28C= (n.145-28C=)
19g.1399056_1399073dupCA2582641072GAMTc.460-45_460-28dup (n.460-45_460-28dup)
c.143-45_143-28dup
n.293-45_293-28dup
c.391-45_391-28dup (n.391-45_391-28dup)
c.145-45_145-28dup (n.145-45_145-28dup)
 gnomAD v4
19g.1399055G>ACA2582641075GAMTc.460-29C>T (n.460-29C>T)
c.143-29C>T
n.293-29C>T
c.391-29C>T (n.391-29C>T)
c.145-29C>T (n.145-29C>T)
 gnomAD v4
19g.1399055_1399056dupCA2582641074GAMTc.460-30_460-29dup (n.460-30_460-29dup)
c.143-30_143-29dup
n.293-30_293-29dup
c.391-30_391-29dup (n.391-30_391-29dup)
c.145-30_145-29dup (n.145-30_145-29dup)
 gnomAD v4
19g.1399057delCA2582641076GAMTc.460-31del (n.460-31del)
c.143-31del
n.293-31del
c.391-31del (n.391-31del)
c.145-31del (n.145-31del)
 gnomAD v4
19g.1399057C>ACA2581361849GAMTc.460-31G>T (n.460-31G>T)
c.143-31G>T
n.293-31G>T
c.391-31G>T (n.391-31G>T)
c.145-31G>T (n.145-31G>T)
19g.1399057C=CA2317699066GAMTc.460-31G= (n.460-31G=)
c.143-31G=
n.293-31G=
c.391-31G= (n.391-31G=)
c.145-31G= (n.145-31G=)
19g.1399057C>GCA2581361850GAMTc.460-31G>C (n.460-31G>C)
c.143-31G>C
n.293-31G>C
c.391-31G>C (n.391-31G>C)
c.145-31G>C (n.145-31G>C)
19g.1399057C>TCA341574GAMTc.460-31G>A (n.460-31G>A)
c.143-31G>A
n.293-31G>A
c.391-31G>A (n.391-31G>A)
c.145-31G>A (n.145-31G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399058G>ACA9043644GAMTc.460-32C>T (n.460-32C>T)
c.143-32C>T
n.293-32C>T
c.391-32C>T (n.391-32C>T)
c.145-32C>T (n.145-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399058G>CCA2503927864GAMTc.460-32C>G (n.460-32C>G)
c.143-32C>G
n.293-32C>G
c.391-32C>G (n.391-32C>G)
c.145-32C>G (n.145-32C>G)
19g.1399058G=CA2317699067GAMTc.460-32C= (n.460-32C=)
c.143-32C=
n.293-32C=
c.391-32C= (n.391-32C=)
c.145-32C= (n.145-32C=)
19g.1399058G>TCA2582641077GAMTc.460-32C>A (n.460-32C>A)
c.143-32C>A
n.293-32C>A
c.391-32C>A (n.391-32C>A)
c.145-32C>A (n.145-32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399060A=CA2317699068GAMTc.460-34T= (n.460-34T=)
c.143-34T=
n.293-34T=
c.391-34T= (n.391-34T=)
c.145-34T= (n.145-34T=)
19g.1399060A>TCA992513665GAMTc.460-34T>A (n.460-34T>A)
c.143-34T>A
n.293-34T>A
c.391-34T>A (n.391-34T>A)
c.145-34T>A (n.145-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399061G>CCA2576548652GAMTc.460-35C>G (n.460-35C>G)
c.143-35C>G
n.293-35C>G
c.391-35C>G (n.391-35C>G)
c.145-35C>G (n.145-35C>G)
19g.1399062G>ACA2582641078GAMTc.460-36C>T (n.460-36C>T)
c.143-36C>T
n.293-36C>T
c.391-36C>T (n.391-36C>T)
c.145-36C>T (n.145-36C>T)
 gnomAD v4
19g.1399062_1399063delinsGTCA2317699069GAMTc.460-37_460-36delinsAC (n.460-37_460-36delinsAC)
c.143-37_143-36delinsAC
n.293-37_293-36delinsAC
c.391-37_391-36delinsAC (n.391-37_391-36delinsAC)
c.145-37_145-36delinsAC (n.145-37_145-36delinsAC)
19g.1399063delCA631300632GAMTc.460-37del (n.460-37del)
c.143-37del
n.293-37del
c.391-37del (n.391-37del)
c.145-37del (n.145-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399063T>GCA992513668GAMTc.460-37A>C (n.460-37A>C)
c.143-37A>C
n.293-37A>C
c.391-37A>C (n.391-37A>C)
c.145-37A>C (n.145-37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399063T=CA2317699070GAMTc.460-37A= (n.460-37A=)
c.143-37A=
n.293-37A=
c.391-37A= (n.391-37A=)
c.145-37A= (n.145-37A=)
19g.1399064G>ACA2582641079GAMTc.460-38C>T (n.460-38C>T)
c.143-38C>T
n.293-38C>T
c.391-38C>T (n.391-38C>T)
c.145-38C>T (n.145-38C>T)
 gnomAD v4
19g.1399068dupCA9043645GAMTc.460-38dup (n.460-38dup)
c.143-38dup
n.293-38dup
c.391-38dup (n.391-38dup)
c.145-38dup (n.145-38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399065G>TCA2582641080GAMTc.460-39C>A (n.460-39C>A)
c.143-39C>A
n.293-39C>A
c.391-39C>A (n.391-39C>A)
c.145-39C>A (n.145-39C>A)
 gnomAD v4
19g.1399066G>ACA9043646GAMTc.460-40C>T (n.460-40C>T)
c.143-40C>T
n.293-40C>T
c.391-40C>T (n.391-40C>T)
c.145-40C>T (n.145-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399066G>CCA2582641081GAMTc.460-40C>G (n.460-40C>G)
c.143-40C>G
n.293-40C>G
c.391-40C>G (n.391-40C>G)
c.145-40C>G (n.145-40C>G)
 gnomAD v4
19g.1399066G=CA2317699071GAMTc.460-40C= (n.460-40C=)
c.143-40C=
n.293-40C=
c.391-40C= (n.391-40C=)
c.145-40C= (n.145-40C=)
19g.1399066G>TCA2317699072GAMTc.460-40C>A (n.460-40C>A)
c.143-40C>A
n.293-40C>A
c.391-40C>A (n.391-40C>A)
c.145-40C>A (n.145-40C>A)
 dbSNP
19g.1399067G>ACA2317699074GAMTc.460-41C>T (n.460-41C>T)
c.143-41C>T
n.293-41C>T
c.391-41C>T (n.391-41C>T)
c.145-41C>T (n.145-41C>T)
 dbSNP
19g.1399067G>CCA2582641082GAMTc.460-41C>G (n.460-41C>G)
c.143-41C>G
n.293-41C>G
c.391-41C>G (n.391-41C>G)
c.145-41C>G (n.145-41C>G)
 gnomAD v4
19g.1399067G=CA2317699073GAMTc.460-41C= (n.460-41C=)
c.143-41C=
n.293-41C=
c.391-41C= (n.391-41C=)
c.145-41C= (n.145-41C=)
19g.1399068G>CCA2582641083GAMTc.460-42C>G (n.460-42C>G)
c.143-42C>G
n.293-42C>G
c.391-42C>G (n.391-42C>G)
c.145-42C>G (n.145-42C>G)
 gnomAD v4
19g.1399068G=CA2317699075GAMTc.460-42C= (n.460-42C=)
c.143-42C=
n.293-42C=
c.391-42C= (n.391-42C=)
c.145-42C= (n.145-42C=)
19g.1399068G>TCA783446100GAMTc.460-42C>A (n.460-42C>A)
c.143-42C>A
n.293-42C>A
c.391-42C>A (n.391-42C>A)
c.145-42C>A (n.145-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399069T>CCA783446102GAMTc.460-43A>G (n.460-43A>G)
c.143-43A>G
n.293-43A>G
c.391-43A>G (n.391-43A>G)
c.145-43A>G (n.145-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399069T=CA2317699076GAMTc.460-43A= (n.460-43A=)
c.143-43A=
n.293-43A=
c.391-43A= (n.391-43A=)
c.145-43A= (n.145-43A=)
19g.1399070G>TCA2582641085GAMTc.460-44C>A (n.460-44C>A)
c.143-44C>A
n.293-44C>A
c.391-44C>A (n.391-44C>A)
c.145-44C>A (n.145-44C>A)
 gnomAD v4
19g.1399070_1399075dupCA2582641084GAMTc.460-49_460-44dup (n.460-49_460-44dup)
c.143-49_143-44dup
n.293-49_293-44dup
c.391-49_391-44dup (n.391-49_391-44dup)
c.145-49_145-44dup (n.145-49_145-44dup)
 gnomAD v4
19g.1399072G>TCA2813256008GAMTc.460-46C>A (n.460-46C>A)
c.143-46C>A
n.293-46C>A
c.391-46C>A (n.391-46C>A)
c.145-46C>A (n.145-46C>A)
19g.1399074G>ACA631300633GAMTc.460-48C>T (n.460-48C>T)
c.143-48C>T
n.293-48C>T
c.391-48C>T (n.391-48C>T)
c.145-48C>T (n.145-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399074G=CA2317699077GAMTc.460-48C= (n.460-48C=)
c.143-48C=
n.293-48C=
c.391-48C= (n.391-48C=)
c.145-48C= (n.145-48C=)
19g.1399075C=CA2317699078GAMTc.460-49G= (n.460-49G=)
c.143-49G=
n.293-49G=
c.391-49G= (n.391-49G=)
c.145-49G= (n.145-49G=)
19g.1399075C>GCA304066026GAMTc.460-49G>C (n.460-49G>C)
c.143-49G>C
n.293-49G>C
c.391-49G>C (n.391-49G>C)
c.145-49G>C (n.145-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399077G>ACA2582641087GAMTc.460-51C>T (n.460-51C>T)
c.143-51C>T
n.293-51C>T
c.391-51C>T (n.391-51C>T)
c.145-51C>T (n.145-51C>T)
 gnomAD v4
19g.1399077G>CCA2576548653GAMTc.460-51C>G (n.460-51C>G)
c.143-51C>G
n.293-51C>G
c.391-51C>G (n.391-51C>G)
c.145-51C>G (n.145-51C>G)
19g.1399082_1399094delCA2582641086GAMTc.459+39_460-51del (n.459+39_460-51del)
c.142+39_143-51del
n.292+39_293-51del
c.390+39_391-51del (n.390+39_391-51del)
c.144+39_145-51del (n.144+39_145-51del)
 gnomAD v4
19g.1399079G>ACA2582641088GAMTc.459+49C>T (n.459+49C>T)
c.142+49C>T
n.292+49C>T
c.390+49C>T (n.390+49C>T)
c.144+49C>T (n.144+49C>T)
 gnomAD v4
19g.1399080G>ACA2582641089GAMTc.459+48C>T (n.459+48C>T)
c.142+48C>T
n.292+48C>T
c.390+48C>T (n.390+48C>T)
c.144+48C>T (n.144+48C>T)
 gnomAD v4
19g.1399081G>ACA631300634GAMTc.459+47C>T (n.459+47C>T)
c.142+47C>T
n.292+47C>T
c.390+47C>T (n.390+47C>T)
c.144+47C>T (n.144+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399081G>CCA2576548654GAMTc.459+47C>G (n.459+47C>G)
c.142+47C>G
n.292+47C>G
c.390+47C>G (n.390+47C>G)
c.144+47C>G (n.144+47C>G)
 gnomAD v4
19g.1399081G=CA2317699079GAMTc.459+47C= (n.459+47C=)
c.142+47C=
n.292+47C=
c.390+47C= (n.390+47C=)
c.144+47C= (n.144+47C=)
19g.1399081_1399086delCA2813256009GAMTc.459+42_459+47del (n.459+42_459+47del)
c.142+42_142+47del
n.292+42_292+47del
c.390+42_390+47del (n.390+42_390+47del)
c.144+42_144+47del (n.144+42_144+47del)
19g.1399082G=CA2317699080GAMTc.459+46C= (n.459+46C=)
c.142+46C=
n.292+46C=
c.390+46C= (n.390+46C=)
c.144+46C= (n.144+46C=)
19g.1399082G>TCA2317699081GAMTc.459+46C>A (n.459+46C>A)
c.142+46C>A
n.292+46C>A
c.390+46C>A (n.390+46C>A)
c.144+46C>A (n.144+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399083C=CA2317699083GAMTc.459+45G= (n.459+45G=)
c.142+45G=
n.292+45G=
c.390+45G= (n.390+45G=)
c.144+45G= (n.144+45G=)
19g.1399083C>TCA2317699082GAMTc.459+45G>A (n.459+45G>A)
c.142+45G>A
n.292+45G>A
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
c.144+45G>A (n.144+45G>A)
 dbSNP
19g.1399084T>CCA2582641090GAMTc.459+44A>G (n.459+44A>G)
c.142+44A>G
n.292+44A>G
c.390+44A>G (n.390+44A>G)
c.144+44A>G (n.144+44A>G)
 gnomAD v4
19g.1399084T>GCA2582641091GAMTc.459+44A>C (n.459+44A>C)
c.142+44A>C
n.292+44A>C
c.390+44A>C (n.390+44A>C)
c.144+44A>C (n.144+44A>C)
 gnomAD v4
19g.1399086C=CA2317699084GAMTc.459+42G= (n.459+42G=)
c.142+42G=
n.292+42G=
c.390+42G= (n.390+42G=)
c.144+42G= (n.144+42G=)
19g.1399086C>TCA783446112GAMTc.459+42G>A (n.459+42G>A)
c.142+42G>A
n.292+42G>A
c.390+42G>A (n.390+42G>A)
c.144+42G>A (n.144+42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399089C>ACA9043648GAMTc.459+39G>T (n.459+39G>T)
c.142+39G>T
n.292+39G>T
c.390+39G>T (n.390+39G>T)
c.144+39G>T (n.144+39G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399089C=CA2317699085GAMTc.459+39G= (n.459+39G=)
c.142+39G=
n.292+39G=
c.390+39G= (n.390+39G=)
c.144+39G= (n.144+39G=)
19g.1399089C>GCA9043649GAMTc.459+39G>C (n.459+39G>C)
c.142+39G>C
n.292+39G>C
c.390+39G>C (n.390+39G>C)
c.144+39G>C (n.144+39G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399089C>TCA9043647GAMTc.459+39G>A (n.459+39G>A)
c.142+39G>A
n.292+39G>A
c.390+39G>A (n.390+39G>A)
c.144+39G>A (n.144+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399090G>ACA9043650GAMTc.459+38C>T (n.459+38C>T)
c.142+38C>T
n.292+38C>T
c.390+38C>T (n.390+38C>T)
c.144+38C>T (n.144+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399090G>CCA9043651GAMTc.459+38C>G (n.459+38C>G)
c.142+38C>G
n.292+38C>G
c.390+38C>G (n.390+38C>G)
c.144+38C>G (n.144+38C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399090G=CA2317699086GAMTc.459+38C= (n.459+38C=)
c.142+38C=
n.292+38C=
c.390+38C= (n.390+38C=)
c.144+38C= (n.144+38C=)
19g.1399090G>TCA2813256011GAMTc.459+38C>A (n.459+38C>A)
c.142+38C>A
n.292+38C>A
c.390+38C>A (n.390+38C>A)
c.144+38C>A (n.144+38C>A)
19g.1399091A>CCA2813256012GAMTc.459+37T>G (n.459+37T>G)
c.142+37T>G
n.292+37T>G
c.390+37T>G (n.390+37T>G)
c.144+37T>G (n.144+37T>G)
19g.1399092G>ACA2582641092GAMTc.459+36C>T (n.459+36C>T)
c.142+36C>T
n.292+36C>T
c.390+36C>T (n.390+36C>T)
c.144+36C>T (n.144+36C>T)
 gnomAD v4
19g.1399092G>CCA992513672GAMTc.459+36C>G (n.459+36C>G)
c.142+36C>G
n.292+36C>G
c.390+36C>G (n.390+36C>G)
c.144+36C>G (n.144+36C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399092G=CA2317699087GAMTc.459+36C= (n.459+36C=)
c.142+36C=
n.292+36C=
c.390+36C= (n.390+36C=)
c.144+36C= (n.144+36C=)
19g.1399094G>ACA304066032GAMTc.459+34C>T (n.459+34C>T)
c.142+34C>T
n.292+34C>T
c.390+34C>T (n.390+34C>T)
c.144+34C>T (n.144+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399094G=CA2317699088GAMTc.459+34C= (n.459+34C=)
c.142+34C=
n.292+34C=
c.390+34C= (n.390+34C=)
c.144+34C= (n.144+34C=)
19g.1399094G>TCA992513673GAMTc.459+34C>A (n.459+34C>A)
c.142+34C>A
n.292+34C>A
c.390+34C>A (n.390+34C>A)
c.144+34C>A (n.144+34C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399095C=CA2317699089GAMTc.459+33G= (n.459+33G=)
c.142+33G=
n.292+33G=
c.390+33G= (n.390+33G=)
c.144+33G= (n.144+33G=)
19g.1399095C>TCA9043652GAMTc.459+33G>A (n.459+33G>A)
c.142+33G>A
n.292+33G>A
c.390+33G>A (n.390+33G>A)
c.144+33G>A (n.144+33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399096C=CA2317699090GAMTc.459+32G= (n.459+32G=)
c.142+32G=
n.292+32G=
c.390+32G= (n.390+32G=)
c.144+32G= (n.144+32G=)
19g.1399096C>GCA631044728GAMTc.459+32G>C (n.459+32G>C)
c.142+32G>C
n.292+32G>C
c.390+32G>C (n.390+32G>C)
c.144+32G>C (n.144+32G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399098C=CA2317699091GAMTc.459+30G= (n.459+30G=)
c.142+30G=
n.292+30G=
c.390+30G= (n.390+30G=)
c.144+30G= (n.144+30G=)
19g.1399098C>GCA2576548655GAMTc.459+30G>C (n.459+30G>C)
c.142+30G>C
n.292+30G>C
c.390+30G>C (n.390+30G>C)
c.144+30G>C (n.144+30G>C)
 gnomAD v4
19g.1399098C>TCA2317699092GAMTc.459+30G>A (n.459+30G>A)
c.142+30G>A
n.292+30G>A
c.390+30G>A (n.390+30G>A)
c.144+30G>A (n.144+30G>A)
 dbSNP
19g.1399099C>ACA2576548656GAMTc.459+29G>T (n.459+29G>T)
c.142+29G>T
n.292+29G>T
c.390+29G>T (n.390+29G>T)
c.144+29G>T (n.144+29G>T)
 gnomAD v4
19g.1399100C=CA2317699093GAMTc.459+28G= (n.459+28G=)
c.142+28G=
n.292+28G=
c.390+28G= (n.390+28G=)
c.144+28G= (n.144+28G=)
19g.1399100C>GCA631044729GAMTc.459+28G>C (n.459+28G>C)
c.142+28G>C
n.292+28G>C
c.390+28G>C (n.390+28G>C)
c.144+28G>C (n.144+28G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399100C>TCA9043653GAMTc.459+28G>A (n.459+28G>A)
c.142+28G>A
n.292+28G>A
c.390+28G>A (n.390+28G>A)
c.144+28G>A (n.144+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399101G>ACA2317699095GAMTc.459+27C>T (n.459+27C>T)
c.142+27C>T
n.292+27C>T
c.390+27C>T (n.390+27C>T)
c.144+27C>T (n.144+27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399101G>CCA631044730GAMTc.459+27C>G (n.459+27C>G)
c.142+27C>G
n.292+27C>G
c.390+27C>G (n.390+27C>G)
c.144+27C>G (n.144+27C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399101G=CA2317699096GAMTc.459+27C= (n.459+27C=)
c.142+27C=
n.292+27C=
c.390+27C= (n.390+27C=)
c.144+27C= (n.144+27C=)
19g.1399101G>TCA9043654GAMTc.459+27C>A (n.459+27C>A)
c.142+27C>A
n.292+27C>A
c.390+27C>A (n.390+27C>A)
c.144+27C>A (n.144+27C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399101_1399102delinsGCCA2317699094GAMTc.459+26_459+27delinsGC (n.459+26_459+27delinsGC)
c.142+26_142+27delinsGC
n.292+26_292+27delinsGC
c.390+26_390+27delinsGC (n.390+26_390+27delinsGC)
c.144+26_144+27delinsGC (n.144+26_144+27delinsGC)
19g.1399102delCA631044731GAMTc.459+26del (n.459+26del)
c.142+26del
n.292+26del
c.390+26del (n.390+26del)
c.144+26del (n.144+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399102C>ACA304066054GAMTc.459+26G>T (n.459+26G>T)
c.142+26G>T
n.292+26G>T
c.390+26G>T (n.390+26G>T)
c.144+26G>T (n.144+26G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399102C=CA2317699097GAMTc.459+26G= (n.459+26G=)
c.142+26G=
n.292+26G=
c.390+26G= (n.390+26G=)
c.144+26G= (n.144+26G=)
19g.1399103dupCA2582641093GAMTc.459+25dup (n.459+25dup)
c.142+25dup
n.292+25dup
c.390+25dup (n.390+25dup)
c.144+25dup (n.144+25dup)
 gnomAD v4
19g.1399107C=CA2317699098GAMTc.459+21G= (n.459+21G=)
c.142+21G=
n.292+21G=
c.390+21G= (n.390+21G=)
c.144+21G= (n.144+21G=)
19g.1399107C>TCA9043655GAMTc.459+21G>A (n.459+21G>A)
c.142+21G>A
n.292+21G>A
c.390+21G>A (n.390+21G>A)
c.144+21G>A (n.144+21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399109G>ACA992513677GAMTc.459+19C>T (n.459+19C>T)
c.142+19C>T
n.292+19C>T
c.390+19C>T (n.390+19C>T)
c.144+19C>T (n.144+19C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399109G=CA2317699099GAMTc.459+19C= (n.459+19C=)
c.142+19C=
n.292+19C=
c.390+19C= (n.390+19C=)
c.144+19C= (n.144+19C=)
19g.1399109G>TCA2582641094GAMTc.459+19C>A (n.459+19C>A)
c.142+19C>A
n.292+19C>A
c.390+19C>A (n.390+19C>A)
c.144+19C>A (n.144+19C>A)
 gnomAD v4
19g.1399110C>TCA2582641095GAMTc.459+18G>A (n.459+18G>A)
c.142+18G>A
n.292+18G>A
c.390+18G>A (n.390+18G>A)
c.144+18G>A (n.144+18G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched