Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398977_1398991delCA2697555584GAMTc.503_517del (p.Tyr168_Thr172del)
c.186_200del
n.336_350del
c.434_448del (p.Tyr145_Thr149del)
c.188_202del (p.Tyr63_Thr67del)
 ClinVar
19g.1398985G>ACA504895140GAMTc.501C>T (p.Thr167=)
c.184C>T
n.334C>T
c.432C>T (p.Thr144=)
c.186C>T (p.Thr62=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398985G>CCA504895141GAMTc.501C>G (p.Thr167=)
c.184C>G
n.334C>G
c.432C>G (p.Thr144=)
c.186C>G (p.Thr62=)
19g.1398985G=CA2317699023GAMTc.501C= (p.Thr167=)
c.184C=
n.334C=
c.432C= (p.Thr144=)
c.186C= (p.Thr62=)
19g.1398985G>TCA504895142GAMTc.501C>A (p.Thr167=)
c.184C>A
n.334C>A
c.432C>A (p.Thr144=)
c.186C>A (p.Thr62=)
 dbSNP
19g.1398986G>ACA304065967GAMTc.500C>T (p.Thr167Ile)
c.183C>T
n.333C>T
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.185C>T (p.Thr62Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398986G>CCA9043624GAMTc.500C>G (p.Thr167Ser)
c.183C>G
n.333C>G
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.185C>G (p.Thr62Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398986G=CA2317699024GAMTc.500C= (p.Thr167=)
c.183C=
n.333C=
c.431C= (p.Thr144=)
c.185C= (p.Thr62=)
19g.1398986G>TCA402994559GAMTc.500C>A (p.Thr167Asn)
c.183C>A
n.333C>A
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.185C>A (p.Thr62Asn)
19g.1398987T>ACA402994562GAMTc.499A>T (p.Thr167Ser)
c.182A>T
n.332A>T
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.184A>T (p.Thr62Ser)
19g.1398987T>CCA402994563GAMTc.499A>G (p.Thr167Ala)
c.182A>G
n.332A>G
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.184A>G (p.Thr62Ala)
19g.1398987T>GCA402994567GAMTc.499A>C (p.Thr167Pro)
c.182A>C
n.332A>C
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.184A>C (p.Thr62Pro)
19g.1398987_1398990delinsTGAGCA2317699025GAMTc.496_499delinsCTCA (p.Leu166=)
c.179_182delinsCTCA
n.329_332delinsCTCA
c.427_430delinsCTCA (p.Leu143=)
c.181_184delinsCTCA (p.Leu61=)
19g.1398988G>ACA504895145GAMTc.498C>T (p.Leu166=)
c.181C>T
n.331C>T
c.429C>T (p.Leu143=)
c.183C>T (p.Leu61=)
19g.1398988G>CCA504895146GAMTc.498C>G (p.Leu166=)
c.181C>G
n.331C>G
c.429C>G (p.Leu143=)
c.183C>G (p.Leu61=)
 gnomAD v4
19g.1398988G>TCA504895147GAMTc.498C>A (p.Leu166=)
c.181C>A
n.331C>A
c.429C>A (p.Leu143=)
c.183C>A (p.Leu61=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1398990_1398992delCA2317699026GAMTc.496_498del (p.Leu166del)
c.179_181del
n.329_331del
c.427_429del (p.Leu143del)
c.181_183del (p.Leu61del)
 dbSNP
19g.1398989A=CA2317699027GAMTc.497T= (p.Leu166=)
c.180T=
n.330T=
c.428T= (p.Leu143=)
c.182T= (p.Leu61=)
19g.1398989A>CCA402994574GAMTc.497T>G (p.Leu166Arg)
c.180T>G
n.330T>G
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
19g.1398989A>GCA402994573GAMTc.497T>C (p.Leu166Pro)
c.180T>C
n.330T>C
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398989A>TCA402994570GAMTc.497T>A (p.Leu166His)
c.180T>A
n.330T>A
c.428T>A (p.Leu143His)
c.182T>A (p.Leu61His)
19g.1398990G>ACA402994577GAMTc.496C>T (p.Leu166Phe)
c.179C>T
n.329C>T
c.427C>T (p.Leu143Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
19g.1398990G>CCA402994581GAMTc.496C>G (p.Leu166Val)
c.179C>G
n.329C>G
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
19g.1398990G>TCA402994580GAMTc.496C>A (p.Leu166Ile)
c.179C>A
n.329C>A
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
19g.1398991G>ACA504895150GAMTc.495C>T (p.Val165=)
c.178C>T
n.328C>T
c.426C>T (p.Val142=)
c.180C>T (p.Val60=)
19g.1398991G>CCA504895151GAMTc.495C>G (p.Val165=)
c.178C>G
n.328C>G
c.426C>G (p.Val142=)
c.180C>G (p.Val60=)
19g.1398991G>TCA504895153GAMTc.495C>A (p.Val165=)
c.178C>A
n.328C>A
c.426C>A (p.Val142=)
c.180C>A (p.Val60=)
19g.1398992A>CCA402994582GAMTc.494T>G (p.Val165Gly)
c.177T>G
n.327T>G
c.425T>G (p.Val142Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
19g.1398992A>GCA402994584GAMTc.494T>C (p.Val165Ala)
c.177T>C
n.327T>C
c.425T>C (p.Val142Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
19g.1398992A>TCA402994583GAMTc.494T>A (p.Val165Asp)
c.177T>A
n.327T>A
c.425T>A (p.Val142Asp)
c.179T>A (p.Val60Asp)
19g.1398993C>ACA304065969GAMTc.493G>T (p.Val165Phe)
c.176G>T
n.326G>T
c.424G>T (p.Val142Phe)
c.178G>T (p.Val60Phe)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398993C=CA2317699028GAMTc.493G= (p.Val165=)
c.176G=
n.326G=
c.424G= (p.Val142=)
c.178G= (p.Val60=)
19g.1398993C>GCA402994585GAMTc.493G>C (p.Val165Leu)
c.176G>C
n.326G>C
c.424G>C (p.Val142Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
19g.1398993C>TCA9043625GAMTc.493G>A (p.Val165Ile)
c.176G>A
n.326G>A
c.424G>A (p.Val142Ile)
c.178G>A (p.Val60Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398993dupCA645614606GAMTc.493dup (p.Val165GlyfsTer26)
c.176dup
n.326dup
c.424dup (p.Val142GlyfsTer26)
c.178dup (p.Val60GlyfsTer26)
 COSMIC COSMIC
19g.1398994G>ACA504895157GAMTc.492C>T (p.Gly164=)
c.175C>T
n.325C>T
c.423C>T (p.Gly141=)
c.177C>T (p.Gly59=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398994G>CCA9043626GAMTc.492C>G (p.Gly164=)
c.175C>G
n.325C>G
c.423C>G (p.Gly141=)
c.177C>G (p.Gly59=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398994G=CA2317699029GAMTc.492C= (p.Gly164=)
c.175C=
n.325C=
c.423C= (p.Gly141=)
c.177C= (p.Gly59=)
19g.1398994G>TCA504895159GAMTc.492C>A (p.Gly164=)
c.175C>A
n.325C>A
c.423C>A (p.Gly141=)
c.177C>A (p.Gly59=)
19g.1398994_1398995delinsGCCA2317699030GAMTc.491_492delinsGC (p.Gly164=)
c.174_175delinsGC
n.324_325delinsGC
c.422_423delinsGC (p.Gly141=)
c.176_177delinsGC (p.Gly59=)
19g.1398995C>ACA402994587GAMTc.491G>T (p.Gly164Val)
c.174G>T
n.324G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398995C=CA2317699031GAMTc.491G= (p.Gly164=)
c.174G=
n.324G=
c.422G= (p.Gly141=)
c.176G= (p.Gly59=)
19g.1398995C>GCA402994588GAMTc.491G>C (p.Gly164Ala)
c.174G>C
n.324G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
19g.1398995C>TCA314807GAMTc.491G>A (p.Gly164Asp)
c.174G>A
n.324G>A
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399000dupCA9043628GAMTc.491dup (p.Val165ArgfsTer26)
c.174dup
n.324dup
c.422dup (p.Val142ArgfsTer26)
c.176dup (p.Val60ArgfsTer26)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399000delCA9043627GAMTc.491del (p.Gly164AlafsTer14)
c.174del
n.324del
c.422del (p.Gly141AlafsTer14)
c.176del (p.Gly59AlafsTer14)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1398995_1398996insGCA504895160GAMTc.490_491insC (p.Gly164AlafsTer27)
c.173_174insC
n.323_324insC
c.421_422insC (p.Gly141AlafsTer27)
c.175_176insC (p.Gly59AlafsTer27)
19g.1398996C>ACA402994591GAMTc.490G>T (p.Gly164Cys)
c.173G>T
n.323G>T
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
19g.1398996C>GCA402994593GAMTc.490G>C (p.Gly164Arg)
c.173G>C
n.323G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
 gnomAD v4
19g.1398996C>TCA402994599GAMTc.490G>A (p.Gly164Ser)
c.173G>A
n.323G>A
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
19g.1398997C>ACA504895161GAMTc.489G>T (p.Gly163=)
c.172G>T
n.322G>T
c.420G>T (p.Gly140=)
c.174G>T (p.Gly58=)
19g.1398997C>GCA504895162GAMTc.489G>C (p.Gly163=)
c.172G>C
n.322G>C
c.420G>C (p.Gly140=)
c.174G>C (p.Gly58=)
19g.1398997C>TCA504895164GAMTc.489G>A (p.Gly163=)
c.172G>A
n.322G>A
c.420G>A (p.Gly140=)
c.174G>A (p.Gly58=)
19g.1398998C>ACA402994611GAMTc.488G>T (p.Gly163Val)
c.171G>T
n.321G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
19g.1398998C>GCA402994602GAMTc.488G>C (p.Gly163Ala)
c.171G>C
n.321G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
19g.1398998C>TCA402994607GAMTc.488G>A (p.Gly163Glu)
c.171G>A
n.321G>A
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.173G>A (p.Gly58Glu)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1398998_1398999insACCA913015583GAMTc.488_489insTG (p.Val165AlafsTer14)
c.171_172insTG
n.321_322insTG
c.419_420insTG (p.Val142AlafsTer14)
c.173_174insTG (p.Val60AlafsTer14)
19g.1398999C>ACA402994614GAMTc.487G>T (p.Gly163Trp)
c.170G>T
n.320G>T
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.172G>T (p.Gly58Trp)
 gnomAD v4
19g.1398999C>GCA402994617GAMTc.487G>C (p.Gly163Arg)
c.170G>C
n.320G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
19g.1398999C>TCA402994622GAMTc.487G>A (p.Gly163Arg)
c.170G>A
n.320G>A
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.172G>A (p.Gly58Arg)
 COSMIC COSMIC
19g.1398999_1399001delCA2576548647GAMTc.485_487del (p.Pro162_Gly163delinsArg)
c.168_170del
n.318_320del
c.416_418del (p.Pro139_Gly140delinsArg)
c.170_172del (p.Pro57_Gly58delinsArg)
 gnomAD v4
19g.1399000C>ACA504895168GAMTc.486G>T (p.Pro162=)
c.169G>T
n.319G>T
c.417G>T (p.Pro139=)
c.171G>T (p.Pro57=)
19g.1399000C=CA2317699032GAMTc.486G= (p.Pro162=)
c.169G=
n.319G=
c.417G= (p.Pro139=)
c.171G= (p.Pro57=)
19g.1399000C>GCA9043630GAMTc.486G>C (p.Pro162=)
c.169G>C
n.319G>C
c.417G>C (p.Pro139=)
c.171G>C (p.Pro57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399000C>TCA9043629GAMTc.486G>A (p.Pro162=)
c.169G>A
n.319G>A
c.417G>A (p.Pro139=)
c.171G>A (p.Pro57=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399001G>ACA9043631GAMTc.485C>T (p.Pro162Leu)
c.168C>T
n.318C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399001G>CCA402994634GAMTc.485C>G (p.Pro162Arg)
c.168C>G
n.318C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399001G=CA2317699033GAMTc.485C= (p.Pro162=)
c.168C=
n.318C=
c.416C= (p.Pro139=)
c.170C= (p.Pro57=)
19g.1399001G>TCA402994636GAMTc.485C>A (p.Pro162Gln)
c.168C>A
n.318C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
19g.1399002dupCA2813256004GAMTc.485dup (p.Val165ArgfsTer26)
c.168dup
n.318dup
c.416dup (p.Val142ArgfsTer26)
c.170dup (p.Val60ArgfsTer26)
19g.1399002G>ACA402994640GAMTc.484C>T (p.Pro162Ser)
c.167C>T
n.317C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1399002G>CCA402994642GAMTc.484C>G (p.Pro162Ala)
c.167C>G
n.317C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
19g.1399002G=CA2317699034GAMTc.484C= (p.Pro162=)
c.167C=
n.317C=
c.415C= (p.Pro139=)
c.169C= (p.Pro57=)
19g.1399002G>TCA402994644GAMTc.484C>A (p.Pro162Thr)
c.167C>A
n.317C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
19g.1399003C>ACA402994646GAMTc.483G>T (p.Lys161Asn)
c.166G>T
n.316G>T
c.414G>T (p.Lys138Asn)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
19g.1399003C>GCA402994650GAMTc.483G>C (p.Lys161Asn)
c.166G>C
n.316G>C
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
19g.1399003C>TCA504895173GAMTc.483G>A (p.Lys161=)
c.166G>A
n.316G>A
c.414G>A (p.Lys138=)
c.168G>A (p.Lys56=)
 gnomAD v4
19g.1399004T>ACA402994656GAMTc.482A>T (p.Lys161Met)
c.165A>T
n.315A>T
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.167A>T (p.Lys56Met)
19g.1399004T>CCA402994659GAMTc.482A>G (p.Lys161Arg)
c.165A>G
n.315A>G
c.413A>G (p.Lys138Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
19g.1399004T>GCA402994660GAMTc.482A>C (p.Lys161Thr)
c.165A>C
n.315A>C
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
19g.1399005T>ACA16608969GAMTc.481A>T (p.Lys161Ter)
c.164A>T
n.314A>T
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399005T>CCA402994662GAMTc.481A>G (p.Lys161Glu)
c.164A>G
n.314A>G
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
19g.1399005T>GCA402994665GAMTc.481A>C (p.Lys161Gln)
c.164A>C
n.314A>C
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
19g.1399005T=CA2317699035GAMTc.481A= (p.Lys161=)
c.164A=
n.314A=
c.412A= (p.Lys138=)
c.166A= (p.Lys56=)
19g.1399006C>ACA504895176GAMTc.480G>T (p.Leu160=)
c.163G>T
n.313G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.165G>T (p.Leu55=)
19g.1399006C=CA2317699036GAMTc.480G= (p.Leu160=)
c.163G=
n.313G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.165G= (p.Leu55=)
19g.1399006C>GCA504895177GAMTc.480G>C (p.Leu160=)
c.163G>C
n.313G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.165G>C (p.Leu55=)
19g.1399006C>TCA504895179GAMTc.480G>A (p.Leu160=)
c.163G>A
n.313G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.165G>A (p.Leu55=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399007A>CCA402994675GAMTc.479T>G (p.Leu160Arg)
c.162T>G
n.312T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.164T>G (p.Leu55Arg)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1399007A>GCA402994669GAMTc.479T>C (p.Leu160Pro)
c.162T>C
n.312T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.164T>C (p.Leu55Pro)
19g.1399007A>TCA402994673GAMTc.479T>A (p.Leu160Gln)
c.162T>A
n.312T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.164T>A (p.Leu55Gln)
19g.1399008G>ACA504895181GAMTc.478C>T (p.Leu160=)
c.161C>T
n.311C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.163C>T (p.Leu55=)
19g.1399008G>CCA402994678GAMTc.478C>G (p.Leu160Val)
c.161C>G
n.311C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.163C>G (p.Leu55Val)
19g.1399008G>TCA402994680GAMTc.478C>A (p.Leu160Met)
c.161C>A
n.311C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.163C>A (p.Leu55Met)
 gnomAD v4
19g.1399009C>ACA504895183GAMTc.477G>T (p.Leu159=)
c.160G>T
n.310G>T
c.408G>T (p.Leu136=)
c.162G>T (p.Leu54=)
19g.1399009C>GCA504895184GAMTc.477G>C (p.Leu159=)
c.160G>C
n.310G>C
c.408G>C (p.Leu136=)
c.162G>C (p.Leu54=)
 gnomAD v4
19g.1399009C>TCA504895186GAMTc.477G>A (p.Leu159=)
c.160G>A
n.310G>A
c.408G>A (p.Leu136=)
c.162G>A (p.Leu54=)
 gnomAD v4
19g.1399010A>CCA402994684GAMTc.476T>G (p.Leu159Arg)
c.159T>G
n.309T>G
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
19g.1399010A>GCA402994686GAMTc.476T>C (p.Leu159Pro)
c.159T>C
n.309T>C
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
 ClinVar dbSNP
19g.1399010A>TCA402994687GAMTc.476T>A (p.Leu159Gln)
c.159T>A
n.309T>A
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
19g.1399015_1399021delCA2573155788GAMTc.470_476del (p.Phe157CysfsTer2)
c.153_159del
n.303_309del
c.401_407del (p.Phe134CysfsTer2)
c.155_161del (p.Phe52CysfsTer2)
 ClinVar dbSNP
19g.1399011G>ACA9043632GAMTc.475C>T (p.Leu159=)
c.158C>T
n.308C>T
c.406C>T (p.Leu136=)
c.160C>T (p.Leu54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399011G>CCA402994695GAMTc.475C>G (p.Leu159Val)
c.158C>G
n.308C>G
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
19g.1399011G=CA2317699037GAMTc.475C= (p.Leu159=)
c.158C=
n.308C=
c.406C= (p.Leu136=)
c.160C= (p.Leu54=)
19g.1399011G>TCA402994691GAMTc.475C>A (p.Leu159Met)
c.158C>A
n.308C>A
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
19g.1399012delCA2580096066GAMTc.475del (p.Leu159CysfsTer2)
c.158del
n.308del
c.406del (p.Leu136CysfsTer2)
c.160del (p.Leu54CysfsTer2)
 ClinVar
19g.1399012G>ACA504895192GAMTc.474C>T (p.Arg158=)
c.157C>T
n.307C>T
c.405C>T (p.Arg135=)
c.159C>T (p.Arg53=)
19g.1399012G>CCA504895194GAMTc.474C>G (p.Arg158=)
c.157C>G
n.307C>G
c.405C>G (p.Arg135=)
c.159C>G (p.Arg53=)
19g.1399012G>TCA504895193GAMTc.474C>A (p.Arg158=)
c.157C>A
n.307C>A
c.405C>A (p.Arg135=)
c.159C>A (p.Arg53=)
19g.1399013C>ACA402994704GAMTc.473G>T (p.Arg158Leu)
c.156G>T
n.306G>T
c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.158G>T (p.Arg53Leu)
19g.1399013C=CA2317699038GAMTc.473G= (p.Arg158=)
c.156G=
n.306G=
c.404G= (p.Arg135=)
c.158G= (p.Arg53=)
19g.1399013C>GCA402994707GAMTc.473G>C (p.Arg158Pro)
c.156G>C
n.306G>C
c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.158G>C (p.Arg53Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399013C>TCA9043633GAMTc.473G>A (p.Arg158His)
c.156G>A
n.306G>A
c.404G>A (p.Arg135His)
c.158G>A (p.Arg53His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399014G>ACA9043634GAMTc.472C>T (p.Arg158Cys)
c.155C>T
n.305C>T
c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.157C>T (p.Arg53Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399014G>CCA402994712GAMTc.472C>G (p.Arg158Gly)
c.155C>G
n.305C>G
c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.157C>G (p.Arg53Gly)
19g.1399014G=CA2317699039GAMTc.472C= (p.Arg158=)
c.155C=
n.305C=
c.403C= (p.Arg135=)
c.157C= (p.Arg53=)
19g.1399014G>TCA402994713GAMTc.472C>A (p.Arg158Ser)
c.155C>A
n.305C>A
c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.157C>A (p.Arg53Ser)
19g.1399015A=CA2317699040GAMTc.471T= (p.Phe157=)
c.154T=
n.304T=
c.402T= (p.Phe134=)
c.156T= (p.Phe52=)
19g.1399015A>CCA9043635GAMTc.471T>G (p.Phe157Leu)
c.154T>G
n.304T>G
c.402T>G (p.Phe134Leu)
c.156T>G (p.Phe52Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399015A>GCA504895199GAMTc.471T>C (p.Phe157=)
c.154T>C
n.304T>C
c.402T>C (p.Phe134=)
c.156T>C (p.Phe52=)
19g.1399015A>TCA402994714GAMTc.471T>A (p.Phe157Leu)
c.154T>A
n.304T>A
c.402T>A (p.Phe134Leu)
c.156T>A (p.Phe52Leu)
19g.1399016A=CA2317699041GAMTc.470T= (p.Phe157=)
c.153T=
n.303T=
c.401T= (p.Phe134=)
c.155T= (p.Phe52=)
19g.1399016A>CCA9043636GAMTc.470T>G (p.Phe157Cys)
c.153T>G
n.303T>G
c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.155T>G (p.Phe52Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399016A>GCA402994716GAMTc.470T>C (p.Phe157Ser)
c.153T>C
n.303T>C
c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.155T>C (p.Phe52Ser)
19g.1399016A>TCA402994717GAMTc.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.153T>A
n.303T>A
c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
19g.1399017A=CA2317699042GAMTc.469T= (p.Phe157=)
c.152T=
n.302T=
c.400T= (p.Phe134=)
c.154T= (p.Phe52=)
19g.1399017A>CCA402994733GAMTc.469T>G (p.Phe157Val)
c.152T>G
n.302T>G
c.400T>G (p.Phe134Val)
c.154T>G (p.Phe52Val)
19g.1399017A>GCA402994732GAMTc.469T>C (p.Phe157Leu)
c.152T>C
n.302T>C
c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.154T>C (p.Phe52Leu)
 dbSNP
19g.1399017A>TCA402994731GAMTc.469T>A (p.Phe157Ile)
c.152T>A
n.302T>A
c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.154T>A (p.Phe52Ile)
19g.1399018G>ACA504895202GAMTc.468C>T (p.Ala156=)
c.151C>T
n.301C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
c.153C>T (p.Ala51=)
19g.1399018G>CCA504895204GAMTc.468C>G (p.Ala156=)
c.151C>G
n.301C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
c.153C>G (p.Ala51=)
19g.1399018G>TCA504895205GAMTc.468C>A (p.Ala156=)
c.151C>A
n.301C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
c.153C>A (p.Ala51=)
 COSMIC
19g.1399019delCA2582641066GAMTc.468del (p.Arg158AlafsTer3)
c.151del
n.301del
c.399del (p.Arg135AlafsTer3)
c.153del (p.Arg53AlafsTer3)
 gnomAD v4
19g.1399019G>ACA402994736GAMTc.467C>T (p.Ala156Val)
c.150C>T
n.300C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.152C>T (p.Ala51Val)
19g.1399019G>CCA402994734GAMTc.467C>G (p.Ala156Gly)
c.150C>G
n.300C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
 gnomAD v4
19g.1399019G=CA2317699043GAMTc.467C= (p.Ala156=)
c.150C=
n.300C=
c.398C= (p.Ala133=)
c.152C= (p.Ala51=)
19g.1399019G>TCA9043637GAMTc.467C>A (p.Ala156Asp)
c.150C>A
n.300C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399020C>ACA402994741GAMTc.466G>T (p.Ala156Ser)
c.149G>T
n.299G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
19g.1399020C=CA2317699044GAMTc.466G= (p.Ala156=)
c.149G=
n.299G=
c.397G= (p.Ala133=)
c.151G= (p.Ala51=)
19g.1399020C>GCA402994745GAMTc.466G>C (p.Ala156Pro)
c.149G>C
n.299G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
19g.1399020C>TCA9043638GAMTc.466G>A (p.Ala156Thr)
c.149G>A
n.299G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399021G>ACA504895207GAMTc.465C>T (p.His155=)
c.148C>T
n.298C>T
c.396C>T (p.His132=)
c.150C>T (p.His50=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.1399021G>CCA402994752GAMTc.465C>G (p.His155Gln)
c.148C>G
n.298C>G
c.396C>G (p.His132Gln)
c.150C>G (p.His50Gln)
19g.1399021G=CA2317699045GAMTc.465C= (p.His155=)
c.148C=
n.298C=
c.396C= (p.His132=)
c.150C= (p.His50=)
19g.1399021G>TCA402994753GAMTc.465C>A (p.His155Gln)
c.148C>A
n.298C>A
c.396C>A (p.His132Gln)
c.150C>A (p.His50Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399022T>ACA402994766GAMTc.464A>T (p.His155Leu)
c.147A>T
n.297A>T
c.395A>T (p.His132Leu)
c.149A>T (p.His50Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399022T>CCA402994764GAMTc.464A>G (p.His155Arg)
c.147A>G
n.297A>G
c.395A>G (p.His132Arg)
c.149A>G (p.His50Arg)
19g.1399022T>GCA402994757GAMTc.464A>C (p.His155Pro)
c.147A>C
n.297A>C
c.395A>C (p.His132Pro)
c.149A>C (p.His50Pro)
19g.1399022T=CA2317699046GAMTc.464A= (p.His155=)
c.147A=
n.297A=
c.395A= (p.His132=)
c.149A= (p.His50=)
19g.1399023G>ACA402994767GAMTc.463C>T (p.His155Tyr)
c.146C>T
n.296C>T
c.394C>T (p.His132Tyr)
c.148C>T (p.His50Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399023G>CCA402994771GAMTc.463C>G (p.His155Asp)
c.146C>G
n.296C>G
c.394C>G (p.His132Asp)
c.148C>G (p.His50Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399023G=CA2317699047GAMTc.463C= (p.His155=)
c.146C=
n.296C=
c.394C= (p.His132=)
c.148C= (p.His50=)
19g.1399023G>TCA402994776GAMTc.463C>A (p.His155Asn)
c.146C>A
n.296C>A
c.394C>A (p.His132Asn)
c.148C>A (p.His50Asn)
19g.1399024G>ACA9043639GAMTc.462C>T (p.Asn154=)
c.145C>T
n.295C>T
c.393C>T (p.Asn131=)
c.147C>T (p.Asn49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399024G>CCA402994784GAMTc.462C>G (p.Asn154Lys)
c.145C>G
n.295C>G
c.393C>G (p.Asn131Lys)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399024G=CA2317699048GAMTc.462C= (p.Asn154=)
c.145C=
n.295C=
c.393C= (p.Asn131=)
c.147C= (p.Asn49=)
19g.1399024G>TCA402994785GAMTc.462C>A (p.Asn154Lys)
c.145C>A
n.295C>A
c.393C>A (p.Asn131Lys)
c.147C>A (p.Asn49Lys)
 gnomAD v4
19g.1399025T>ACA402994786GAMTc.461A>T (p.Asn154Ile)
c.144A>T
n.294A>T
c.392A>T (p.Asn131Ile)
c.146A>T (p.Asn49Ile)
19g.1399025T>CCA402994790GAMTc.461A>G (p.Asn154Ser)
c.144A>G
n.294A>G
c.392A>G (p.Asn131Ser)
c.146A>G (p.Asn49Ser)
19g.1399025T>GCA402994787GAMTc.461A>C (p.Asn154Thr)
c.144A>C
n.294A>C
c.392A>C (p.Asn131Thr)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
19g.1399026T>ACA402994792GAMTc.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.143A>T
n.293A>T
c.391A>T (p.Asn131Tyr)
c.145A>T (p.Asn49Tyr)
19g.1399026T>CCA402994795GAMTc.460A>G (p.Asn154Asp)
c.143A>G
n.293A>G
c.391A>G (p.Asn131Asp)
c.145A>G (p.Asn49Asp)
19g.1399026T>GCA402994796GAMTc.460A>C (p.Asn154His)
c.143A>C
n.293A>C
c.391A>C (p.Asn131His)
c.145A>C (p.Asn49His)
19g.1399027C>ACA402994797GAMTc.460-1G>T (n.460-1G>T)
c.143-1G>T
n.293-1G>T
c.391-1G>T (n.391-1G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
19g.1399027C>GCA402994798GAMTc.460-1G>C (n.460-1G>C)
c.143-1G>C
n.293-1G>C
c.391-1G>C (n.391-1G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
19g.1399027C>TCA402994799GAMTc.460-1G>A (n.460-1G>A)
c.143-1G>A
n.293-1G>A
c.391-1G>A (n.391-1G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
19g.1399028T>ACA402994800GAMTc.460-2A>T (n.460-2A>T)
c.143-2A>T
n.293-2A>T
c.391-2A>T (n.391-2A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
19g.1399028T>CCA402994801GAMTc.460-2A>G (n.460-2A>G)
c.143-2A>G
n.293-2A>G
c.391-2A>G (n.391-2A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
19g.1399028T>GCA402994802GAMTc.460-2A>C (n.460-2A>C)
c.143-2A>C
n.293-2A>C
c.391-2A>C (n.391-2A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
19g.1399029G>ACA783446073GAMTc.460-3C>T (n.460-3C>T)
c.143-3C>T
n.293-3C>T
c.391-3C>T (n.391-3C>T)
c.145-3C>T (n.145-3C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.1399029G=CA2317699049GAMTc.460-3C= (n.460-3C=)
c.143-3C=
n.293-3C=
c.391-3C= (n.391-3C=)
c.145-3C= (n.145-3C=)
19g.1399029G>TCA304065996GAMTc.460-3C>A (n.460-3C>A)
c.143-3C>A
n.293-3C>A
c.391-3C>A (n.391-3C>A)
c.145-3C>A (n.145-3C>A)
 dbSNP
19g.1399031G>ACA9043640GAMTc.460-5C>T (n.460-5C>T)
c.143-5C>T
n.293-5C>T
c.391-5C>T (n.391-5C>T)
c.145-5C>T (n.145-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399031G=CA2317699050GAMTc.460-5C= (n.460-5C=)
c.143-5C=
n.293-5C=
c.391-5C= (n.391-5C=)
c.145-5C= (n.145-5C=)
19g.1399032G>ACA9043641GAMTc.460-6C>T (n.460-6C>T)
c.143-6C>T
n.293-6C>T
c.391-6C>T (n.391-6C>T)
c.145-6C>T (n.145-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399032G=CA2317699051GAMTc.460-6C= (n.460-6C=)
c.143-6C=
n.293-6C=
c.391-6C= (n.391-6C=)
c.145-6C= (n.145-6C=)
19g.1399033A=CA2317699052GAMTc.460-7T= (n.460-7T=)
c.143-7T=
n.293-7T=
c.391-7T= (n.391-7T=)
c.145-7T= (n.145-7T=)
19g.1399033A>CCA783446080GAMTc.460-7T>G (n.460-7T>G)
c.143-7T>G
n.293-7T>G
c.391-7T>G (n.391-7T>G)
c.145-7T>G (n.145-7T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399035G>ACA16608184GAMTc.460-9C>T (n.460-9C>T)
c.143-9C>T
n.293-9C>T
c.391-9C>T (n.391-9C>T)
c.145-9C>T (n.145-9C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.1399035G>CCA2573155789GAMTc.460-9C>G (n.460-9C>G)
c.143-9C>G
n.293-9C>G
c.391-9C>G (n.391-9C>G)
c.145-9C>G (n.145-9C>G)
 ClinVar dbSNP
19g.1399035G=CA2317699053GAMTc.460-9C= (n.460-9C=)
c.143-9C=
n.293-9C=
c.391-9C= (n.391-9C=)
c.145-9C= (n.145-9C=)
19g.1399036G>ACA2317699055GAMTc.460-10C>T (n.460-10C>T)
c.143-10C>T
n.293-10C>T
c.391-10C>T (n.391-10C>T)
c.145-10C>T (n.145-10C>T)
 dbSNP
19g.1399036G=CA2317699054GAMTc.460-10C= (n.460-10C=)
c.143-10C=
n.293-10C=
c.391-10C= (n.391-10C=)
c.145-10C= (n.145-10C=)
19g.1399036G>TCA2582641067GAMTc.460-10C>A (n.460-10C>A)
c.143-10C>A
n.293-10C>A
c.391-10C>A (n.391-10C>A)
c.145-10C>A (n.145-10C>A)
 gnomAD v4
19g.1399037G>ACA2576548648GAMTc.460-11C>T (n.460-11C>T)
c.143-11C>T
n.293-11C>T
c.391-11C>T (n.391-11C>T)
c.145-11C>T (n.145-11C>T)
 gnomAD v4
19g.1399038G>CCA9043642GAMTc.460-12C>G (n.460-12C>G)
c.143-12C>G
n.293-12C>G
c.391-12C>G (n.391-12C>G)
c.145-12C>G (n.145-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399038G=CA2317699056GAMTc.460-12C= (n.460-12C=)
c.143-12C=
n.293-12C=
c.391-12C= (n.391-12C=)
c.145-12C= (n.145-12C=)
19g.1399039A>GCA2582641068GAMTc.460-13T>C (n.460-13T>C)
c.143-13T>C
n.293-13T>C
c.391-13T>C (n.391-13T>C)
c.145-13T>C (n.145-13T>C)
 gnomAD v4
19g.1399041T>ACA2582641069GAMTc.460-15A>T (n.460-15A>T)
c.143-15A>T
n.293-15A>T
c.391-15A>T (n.391-15A>T)
c.145-15A>T (n.145-15A>T)
 gnomAD v4
19g.1399041T>CCA2317699058GAMTc.460-15A>G (n.460-15A>G)
c.143-15A>G
n.293-15A>G
c.391-15A>G (n.391-15A>G)
c.145-15A>G (n.145-15A>G)
 ClinVar dbSNP
19g.1399041T>GCA2582641070GAMTc.460-15A>C (n.460-15A>C)
c.143-15A>C
n.293-15A>C
c.391-15A>C (n.391-15A>C)
c.145-15A>C (n.145-15A>C)
 gnomAD v4
19g.1399041T=CA2317699057GAMTc.460-15A= (n.460-15A=)
c.143-15A=
n.293-15A=
c.391-15A= (n.391-15A=)
c.145-15A= (n.145-15A=)
19g.1399044C=CA2317699059GAMTc.460-18G= (n.460-18G=)
c.143-18G=
n.293-18G=
c.391-18G= (n.391-18G=)
c.145-18G= (n.145-18G=)
19g.1399044C>GCA2317699060GAMTc.460-18G>C (n.460-18G>C)
c.143-18G>C
n.293-18G>C
c.391-18G>C (n.391-18G>C)
c.145-18G>C (n.145-18G>C)
 dbSNP
19g.1399046A=CA2317699061GAMTc.460-20T= (n.460-20T=)
c.143-20T=
n.293-20T=
c.391-20T= (n.391-20T=)
c.145-20T= (n.145-20T=)
19g.1399046A>GCA2317699062GAMTc.460-20T>C (n.460-20T>C)
c.143-20T>C
n.293-20T>C
c.391-20T>C (n.391-20T>C)
c.145-20T>C (n.145-20T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399047G>ACA631300631GAMTc.460-21C>T (n.460-21C>T)
c.143-21C>T
n.293-21C>T
c.391-21C>T (n.391-21C>T)
c.145-21C>T (n.145-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399047G>CCA2576548649GAMTc.460-21C>G (n.460-21C>G)
c.143-21C>G
n.293-21C>G
c.391-21C>G (n.391-21C>G)
c.145-21C>G (n.145-21C>G)
19g.1399047G=CA2317699063GAMTc.460-21C= (n.460-21C=)
c.143-21C=
n.293-21C=
c.391-21C= (n.391-21C=)
c.145-21C= (n.145-21C=)
19g.1399048T>CCA9043643GAMTc.460-22A>G (n.460-22A>G)
c.143-22A>G
n.293-22A>G
c.391-22A>G (n.391-22A>G)
c.145-22A>G (n.145-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399048T=CA2317699064GAMTc.460-22A= (n.460-22A=)
c.143-22A=
n.293-22A=
c.391-22A= (n.391-22A=)
c.145-22A= (n.145-22A=)
19g.1399049G>TCA2576548650GAMTc.460-23C>A (n.460-23C>A)
c.143-23C>A
n.293-23C>A
c.391-23C>A (n.391-23C>A)
c.145-23C>A (n.145-23C>A)
19g.1399050G>ACA2582641071GAMTc.460-24C>T (n.460-24C>T)
c.143-24C>T
n.293-24C>T
c.391-24C>T (n.391-24C>T)
c.145-24C>T (n.145-24C>T)
 gnomAD v4
19g.1399053A>CCA2576548651GAMTc.460-27T>G (n.460-27T>G)
c.143-27T>G
n.293-27T>G
c.391-27T>G (n.391-27T>G)
c.145-27T>G (n.145-27T>G)
19g.1399054G>ACA992513661GAMTc.460-28C>T (n.460-28C>T)
c.143-28C>T
n.293-28C>T
c.391-28C>T (n.391-28C>T)
c.145-28C>T (n.145-28C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399054G>CCA2582641073GAMTc.460-28C>G (n.460-28C>G)
c.143-28C>G
n.293-28C>G
c.391-28C>G (n.391-28C>G)
c.145-28C>G (n.145-28C>G)
 gnomAD v4
19g.1399054G=CA2317699065GAMTc.460-28C= (n.460-28C=)
c.143-28C=
n.293-28C=
c.391-28C= (n.391-28C=)
c.145-28C= (n.145-28C=)
19g.1399056_1399073dupCA2582641072GAMTc.460-45_460-28dup (n.460-45_460-28dup)
c.143-45_143-28dup
n.293-45_293-28dup
c.391-45_391-28dup (n.391-45_391-28dup)
c.145-45_145-28dup (n.145-45_145-28dup)
 gnomAD v4
19g.1399055G>ACA2582641075GAMTc.460-29C>T (n.460-29C>T)
c.143-29C>T
n.293-29C>T
c.391-29C>T (n.391-29C>T)
c.145-29C>T (n.145-29C>T)
 gnomAD v4
19g.1399055_1399056dupCA2582641074GAMTc.460-30_460-29dup (n.460-30_460-29dup)
c.143-30_143-29dup
n.293-30_293-29dup
c.391-30_391-29dup (n.391-30_391-29dup)
c.145-30_145-29dup (n.145-30_145-29dup)
 gnomAD v4
19g.1399057delCA2582641076GAMTc.460-31del (n.460-31del)
c.143-31del
n.293-31del
c.391-31del (n.391-31del)
c.145-31del (n.145-31del)
 gnomAD v4
19g.1399057C>ACA2581361849GAMTc.460-31G>T (n.460-31G>T)
c.143-31G>T
n.293-31G>T
c.391-31G>T (n.391-31G>T)
c.145-31G>T (n.145-31G>T)
19g.1399057C=CA2317699066GAMTc.460-31G= (n.460-31G=)
c.143-31G=
n.293-31G=
c.391-31G= (n.391-31G=)
c.145-31G= (n.145-31G=)
19g.1399057C>GCA2581361850GAMTc.460-31G>C (n.460-31G>C)
c.143-31G>C
n.293-31G>C
c.391-31G>C (n.391-31G>C)
c.145-31G>C (n.145-31G>C)
19g.1399057C>TCA341574GAMTc.460-31G>A (n.460-31G>A)
c.143-31G>A
n.293-31G>A
c.391-31G>A (n.391-31G>A)
c.145-31G>A (n.145-31G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399058G>ACA9043644GAMTc.460-32C>T (n.460-32C>T)
c.143-32C>T
n.293-32C>T
c.391-32C>T (n.391-32C>T)
c.145-32C>T (n.145-32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399058G>CCA2503927864GAMTc.460-32C>G (n.460-32C>G)
c.143-32C>G
n.293-32C>G
c.391-32C>G (n.391-32C>G)
c.145-32C>G (n.145-32C>G)
19g.1399058G=CA2317699067GAMTc.460-32C= (n.460-32C=)
c.143-32C=
n.293-32C=
c.391-32C= (n.391-32C=)
c.145-32C= (n.145-32C=)
19g.1399058G>TCA2582641077GAMTc.460-32C>A (n.460-32C>A)
c.143-32C>A
n.293-32C>A
c.391-32C>A (n.391-32C>A)
c.145-32C>A (n.145-32C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399060A=CA2317699068GAMTc.460-34T= (n.460-34T=)
c.143-34T=
n.293-34T=
c.391-34T= (n.391-34T=)
c.145-34T= (n.145-34T=)
19g.1399060A>TCA992513665GAMTc.460-34T>A (n.460-34T>A)
c.143-34T>A
n.293-34T>A
c.391-34T>A (n.391-34T>A)
c.145-34T>A (n.145-34T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399061G>CCA2576548652GAMTc.460-35C>G (n.460-35C>G)
c.143-35C>G
n.293-35C>G
c.391-35C>G (n.391-35C>G)
c.145-35C>G (n.145-35C>G)
19g.1399062G>ACA2582641078GAMTc.460-36C>T (n.460-36C>T)
c.143-36C>T
n.293-36C>T
c.391-36C>T (n.391-36C>T)
c.145-36C>T (n.145-36C>T)
 gnomAD v4
19g.1399062_1399063delinsGTCA2317699069GAMTc.460-37_460-36delinsAC (n.460-37_460-36delinsAC)
c.143-37_143-36delinsAC
n.293-37_293-36delinsAC
c.391-37_391-36delinsAC (n.391-37_391-36delinsAC)
c.145-37_145-36delinsAC (n.145-37_145-36delinsAC)
19g.1399063delCA631300632GAMTc.460-37del (n.460-37del)
c.143-37del
n.293-37del
c.391-37del (n.391-37del)
c.145-37del (n.145-37del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399063T>GCA992513668GAMTc.460-37A>C (n.460-37A>C)
c.143-37A>C
n.293-37A>C
c.391-37A>C (n.391-37A>C)
c.145-37A>C (n.145-37A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399063T=CA2317699070GAMTc.460-37A= (n.460-37A=)
c.143-37A=
n.293-37A=
c.391-37A= (n.391-37A=)
c.145-37A= (n.145-37A=)
19g.1399064G>ACA2582641079GAMTc.460-38C>T (n.460-38C>T)
c.143-38C>T
n.293-38C>T
c.391-38C>T (n.391-38C>T)
c.145-38C>T (n.145-38C>T)
 gnomAD v4
19g.1399068dupCA9043645GAMTc.460-38dup (n.460-38dup)
c.143-38dup
n.293-38dup
c.391-38dup (n.391-38dup)
c.145-38dup (n.145-38dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399065G>TCA2582641080GAMTc.460-39C>A (n.460-39C>A)
c.143-39C>A
n.293-39C>A
c.391-39C>A (n.391-39C>A)
c.145-39C>A (n.145-39C>A)
 gnomAD v4
19g.1399066G>ACA9043646GAMTc.460-40C>T (n.460-40C>T)
c.143-40C>T
n.293-40C>T
c.391-40C>T (n.391-40C>T)
c.145-40C>T (n.145-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399066G>CCA2582641081GAMTc.460-40C>G (n.460-40C>G)
c.143-40C>G
n.293-40C>G
c.391-40C>G (n.391-40C>G)
c.145-40C>G (n.145-40C>G)
 gnomAD v4
19g.1399066G=CA2317699071GAMTc.460-40C= (n.460-40C=)
c.143-40C=
n.293-40C=
c.391-40C= (n.391-40C=)
c.145-40C= (n.145-40C=)
19g.1399066G>TCA2317699072GAMTc.460-40C>A (n.460-40C>A)
c.143-40C>A
n.293-40C>A
c.391-40C>A (n.391-40C>A)
c.145-40C>A (n.145-40C>A)
 dbSNP
19g.1399067G>ACA2317699074GAMTc.460-41C>T (n.460-41C>T)
c.143-41C>T
n.293-41C>T
c.391-41C>T (n.391-41C>T)
c.145-41C>T (n.145-41C>T)
 dbSNP
19g.1399067G>CCA2582641082GAMTc.460-41C>G (n.460-41C>G)
c.143-41C>G
n.293-41C>G
c.391-41C>G (n.391-41C>G)
c.145-41C>G (n.145-41C>G)
 gnomAD v4
19g.1399067G=CA2317699073GAMTc.460-41C= (n.460-41C=)
c.143-41C=
n.293-41C=
c.391-41C= (n.391-41C=)
c.145-41C= (n.145-41C=)
19g.1399068G>CCA2582641083GAMTc.460-42C>G (n.460-42C>G)
c.143-42C>G
n.293-42C>G
c.391-42C>G (n.391-42C>G)
c.145-42C>G (n.145-42C>G)
 gnomAD v4
19g.1399068G=CA2317699075GAMTc.460-42C= (n.460-42C=)
c.143-42C=
n.293-42C=
c.391-42C= (n.391-42C=)
c.145-42C= (n.145-42C=)
19g.1399068G>TCA783446100GAMTc.460-42C>A (n.460-42C>A)
c.143-42C>A
n.293-42C>A
c.391-42C>A (n.391-42C>A)
c.145-42C>A (n.145-42C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399069T>CCA783446102GAMTc.460-43A>G (n.460-43A>G)
c.143-43A>G
n.293-43A>G
c.391-43A>G (n.391-43A>G)
c.145-43A>G (n.145-43A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399069T=CA2317699076GAMTc.460-43A= (n.460-43A=)
c.143-43A=
n.293-43A=
c.391-43A= (n.391-43A=)
c.145-43A= (n.145-43A=)
19g.1399070G>TCA2582641085GAMTc.460-44C>A (n.460-44C>A)
c.143-44C>A
n.293-44C>A
c.391-44C>A (n.391-44C>A)
c.145-44C>A (n.145-44C>A)
 gnomAD v4
19g.1399070_1399075dupCA2582641084GAMTc.460-49_460-44dup (n.460-49_460-44dup)
c.143-49_143-44dup
n.293-49_293-44dup
c.391-49_391-44dup (n.391-49_391-44dup)
c.145-49_145-44dup (n.145-49_145-44dup)
 gnomAD v4
19g.1399072G>TCA2813256008GAMTc.460-46C>A (n.460-46C>A)
c.143-46C>A
n.293-46C>A
c.391-46C>A (n.391-46C>A)
c.145-46C>A (n.145-46C>A)
19g.1399074G>ACA631300633GAMTc.460-48C>T (n.460-48C>T)
c.143-48C>T
n.293-48C>T
c.391-48C>T (n.391-48C>T)
c.145-48C>T (n.145-48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399074G=CA2317699077GAMTc.460-48C= (n.460-48C=)
c.143-48C=
n.293-48C=
c.391-48C= (n.391-48C=)
c.145-48C= (n.145-48C=)
19g.1399075C=CA2317699078GAMTc.460-49G= (n.460-49G=)
c.143-49G=
n.293-49G=
c.391-49G= (n.391-49G=)
c.145-49G= (n.145-49G=)
19g.1399075C>GCA304066026GAMTc.460-49G>C (n.460-49G>C)
c.143-49G>C
n.293-49G>C
c.391-49G>C (n.391-49G>C)
c.145-49G>C (n.145-49G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1399077G>ACA2582641087GAMTc.460-51C>T (n.460-51C>T)
c.143-51C>T
n.293-51C>T
c.391-51C>T (n.391-51C>T)
c.145-51C>T (n.145-51C>T)
 gnomAD v4
19g.1399077G>CCA2576548653GAMTc.460-51C>G (n.460-51C>G)
c.143-51C>G
n.293-51C>G
c.391-51C>G (n.391-51C>G)
c.145-51C>G (n.145-51C>G)
19g.1399082_1399094delCA2582641086GAMTc.459+39_460-51del (n.459+39_460-51del)
c.142+39_143-51del
n.292+39_293-51del
c.390+39_391-51del (n.390+39_391-51del)
c.144+39_145-51del (n.144+39_145-51del)
 gnomAD v4
19g.1399079G>ACA2582641088GAMTc.459+49C>T (n.459+49C>T)
c.142+49C>T
n.292+49C>T
c.390+49C>T (n.390+49C>T)
c.144+49C>T (n.144+49C>T)
 gnomAD v4
19g.1399080G>ACA2582641089GAMTc.459+48C>T (n.459+48C>T)
c.142+48C>T
n.292+48C>T
c.390+48C>T (n.390+48C>T)
c.144+48C>T (n.144+48C>T)
 gnomAD v4
19g.1399081G>ACA631300634GAMTc.459+47C>T (n.459+47C>T)
c.142+47C>T
n.292+47C>T
c.390+47C>T (n.390+47C>T)
c.144+47C>T (n.144+47C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1399081G>CCA2576548654GAMTc.459+47C>G (n.459+47C>G)
c.142+47C>G
n.292+47C>G
c.390+47C>G (n.390+47C>G)
c.144+47C>G (n.144+47C>G)
 gnomAD v4
19g.1399081G=CA2317699079GAMTc.459+47C= (n.459+47C=)
c.142+47C=
n.292+47C=
c.390+47C= (n.390+47C=)
c.144+47C= (n.144+47C=)
19g.1399081_1399086delCA2813256009GAMTc.459+42_459+47del (n.459+42_459+47del)
c.142+42_142+47del
n.292+42_292+47del
c.390+42_390+47del (n.390+42_390+47del)
c.144+42_144+47del (n.144+42_144+47del)
19g.1399082G=CA2317699080GAMTc.459+46C= (n.459+46C=)
c.142+46C=
n.292+46C=
c.390+46C= (n.390+46C=)
c.144+46C= (n.144+46C=)
19g.1399082G>TCA2317699081GAMTc.459+46C>A (n.459+46C>A)
c.142+46C>A
n.292+46C>A
c.390+46C>A (n.390+46C>A)
c.144+46C>A (n.144+46C>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1399083C=CA2317699083GAMTc.459+45G= (n.459+45G=)
c.142+45G=
n.292+45G=
c.390+45G= (n.390+45G=)
c.144+45G= (n.144+45G=)
19g.1399083C>TCA2317699082GAMTc.459+45G>A (n.459+45G>A)
c.142+45G>A
n.292+45G>A
c.390+45G>A (n.390+45G>A)
c.144+45G>A (n.144+45G>A)
 dbSNP
19g.1399084T>CCA2582641090GAMTc.459+44A>G (n.459+44A>G)
c.142+44A>G
n.292+44A>G
c.390+44A>G (n.390+44A>G)
c.144+44A>G (n.144+44A>G)
 gnomAD v4
19g.1399084T>GCA2582641091GAMTc.459+44A>C (n.459+44A>C)
c.142+44A>C
n.292+44A>C
c.390+44A>C (n.390+44A>C)
c.144+44A>C (n.144+44A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched