Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1398804_1398827delCA2582641064GAMTc.570+92_570+115del (n.570+92_570+115del)
c.662_685del (p.Glu221_Trp228del)
c.254-77_254-54del
n.403+92_403+115del
c.501+92_501+115del (n.501+92_501+115del)
c.256-77_256-54del (n.256-77_256-54del)
 gnomAD v4
19g.1398802C>ACA402992954GAMTc.570+114G>T (n.570+114G>T)
c.684G>T (p.Trp228Cys)
c.254-55G>T
n.403+114G>T
c.501+114G>T (n.501+114G>T)
c.256-55G>T (n.256-55G>T)
19g.1398802C=CA2317698942GAMTc.570+114G= (n.570+114G=)
c.684G= (p.Trp228=)
c.254-55G=
n.403+114G=
c.501+114G= (n.501+114G=)
c.256-55G= (n.256-55G=)
19g.1398802C>GCA402992956GAMTc.570+114G>C (n.570+114G>C)
c.684G>C (p.Trp228Cys)
c.254-55G>C
n.403+114G>C
c.501+114G>C (n.501+114G>C)
c.256-55G>C (n.256-55G>C)
 gnomAD v4
19g.1398802C>TCA402992959GAMTc.570+114G>A (n.570+114G>A)
c.684G>A (p.Trp228Ter)
c.254-55G>A
n.403+114G>A
c.501+114G>A (n.501+114G>A)
c.256-55G>A (n.256-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398803C>ACA402992963GAMTc.570+113G>T (n.570+113G>T)
c.683G>T (p.Trp228Leu)
c.254-56G>T
n.403+113G>T
c.501+113G>T (n.501+113G>T)
c.256-56G>T (n.256-56G>T)
19g.1398803C>GCA402992965GAMTc.570+113G>C (n.570+113G>C)
c.683G>C (p.Trp228Ser)
c.254-56G>C
n.403+113G>C
c.501+113G>C (n.501+113G>C)
c.256-56G>C (n.256-56G>C)
19g.1398803C>TCA402992968GAMTc.570+113G>A (n.570+113G>A)
c.683G>A (p.Trp228Ter)
c.254-56G>A
n.403+113G>A
c.501+113G>A (n.501+113G>A)
c.256-56G>A (n.256-56G>A)
19g.1398804A>CCA402992978GAMTc.570+112T>G (n.570+112T>G)
c.682T>G (p.Trp228Gly)
c.254-57T>G
n.403+112T>G
c.501+112T>G (n.501+112T>G)
c.256-57T>G (n.256-57T>G)
19g.1398804A>GCA402992976GAMTc.570+112T>C (n.570+112T>C)
c.682T>C (p.Trp228Arg)
c.254-57T>C
n.403+112T>C
c.501+112T>C (n.501+112T>C)
c.256-57T>C (n.256-57T>C)
19g.1398804A>TCA402992973GAMTc.570+112T>A (n.570+112T>A)
c.682T>A (p.Trp228Arg)
c.254-57T>A
n.403+112T>A
c.501+112T>A (n.501+112T>A)
c.256-57T>A (n.256-57T>A)
19g.1398805G>ACA504895167GAMTc.570+111C>T (n.570+111C>T)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.254-58C>T
n.403+111C>T
c.501+111C>T (n.501+111C>T)
c.256-58C>T (n.256-58C>T)
19g.1398805G>CCA504895169GAMTc.570+111C>G (n.570+111C>G)
c.681C>G (p.Pro227=)
c.254-58C>G
n.403+111C>G
c.501+111C>G (n.501+111C>G)
c.256-58C>G (n.256-58C>G)
19g.1398805G>TCA504895170GAMTc.570+111C>A (n.570+111C>A)
c.681C>A (p.Pro227=)
c.254-58C>A
n.403+111C>A
c.501+111C>A (n.501+111C>A)
c.256-58C>A (n.256-58C>A)
 gnomAD v4
19g.1398809dupCA645614605GAMTc.570+111dup (n.570+111dup)
c.681dup (p.Trp228LeufsTer30)
c.254-58dup
n.403+111dup
c.501+111dup (n.501+111dup)
c.256-58dup (n.256-58dup)
 COSMIC
19g.1398806G>ACA402992982GAMTc.570+110C>T (n.570+110C>T)
c.680C>T (p.Pro227Leu)
c.254-59C>T
n.403+110C>T
c.501+110C>T (n.501+110C>T)
c.256-59C>T (n.256-59C>T)
19g.1398806G>CCA402992989GAMTc.570+110C>G (n.570+110C>G)
c.680C>G (p.Pro227Arg)
c.254-59C>G
n.403+110C>G
c.501+110C>G (n.501+110C>G)
c.256-59C>G (n.256-59C>G)
 dbSNP
19g.1398806G=CA2317698943GAMTc.570+110C= (n.570+110C=)
c.680C= (p.Pro227=)
c.254-59C=
n.403+110C=
c.501+110C= (n.501+110C=)
c.256-59C= (n.256-59C=)
19g.1398806G>TCA402992992GAMTc.570+110C>A (n.570+110C>A)
c.680C>A (p.Pro227His)
c.254-59C>A
n.403+110C>A
c.501+110C>A (n.501+110C>A)
c.256-59C>A (n.256-59C>A)
 gnomAD v4
19g.1398807G>ACA402992996GAMTc.570+109C>T (n.570+109C>T)
c.679C>T (p.Pro227Ser)
c.254-60C>T
n.403+109C>T
c.501+109C>T (n.501+109C>T)
c.256-60C>T (n.256-60C>T)
 gnomAD v4
19g.1398807G>CCA402992998GAMTc.570+109C>G (n.570+109C>G)
c.679C>G (p.Pro227Ala)
c.254-60C>G
n.403+109C>G
c.501+109C>G (n.501+109C>G)
c.256-60C>G (n.256-60C>G)
19g.1398807G=CA2317698944GAMTc.570+109C= (n.570+109C=)
c.679C= (p.Pro227=)
c.254-60C=
n.403+109C=
c.501+109C= (n.501+109C=)
c.256-60C= (n.256-60C=)
19g.1398807G>TCA402993000GAMTc.570+109C>A (n.570+109C>A)
c.679C>A (p.Pro227Thr)
c.254-60C>A
n.403+109C>A
c.501+109C>A (n.501+109C>A)
c.256-60C>A (n.256-60C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398808G>ACA9043592GAMTc.570+108C>T (n.570+108C>T)
c.678C>T (p.Thr226=)
c.254-61C>T
n.403+108C>T
c.501+108C>T (n.501+108C>T)
c.256-61C>T (n.256-61C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398808G>CCA504895174GAMTc.570+108C>G (n.570+108C>G)
c.678C>G (p.Thr226=)
c.254-61C>G
n.403+108C>G
c.501+108C>G (n.501+108C>G)
c.256-61C>G (n.256-61C>G)
19g.1398808G=CA2317698945GAMTc.570+108C= (n.570+108C=)
c.678C= (p.Thr226=)
c.254-61C=
n.403+108C=
c.501+108C= (n.501+108C=)
c.256-61C= (n.256-61C=)
19g.1398808G>TCA504895175GAMTc.570+108C>A (n.570+108C>A)
c.678C>A (p.Thr226=)
c.254-61C>A
n.403+108C>A
c.501+108C>A (n.501+108C>A)
c.256-61C>A (n.256-61C>A)
19g.1398809G>ACA402993002GAMTc.570+107C>T (n.570+107C>T)
c.677C>T (p.Thr226Ile)
c.254-62C>T
n.403+107C>T
c.501+107C>T (n.501+107C>T)
c.256-62C>T (n.256-62C>T)
19g.1398809G>CCA402993005GAMTc.570+107C>G (n.570+107C>G)
c.677C>G (p.Thr226Ser)
c.254-62C>G
n.403+107C>G
c.501+107C>G (n.501+107C>G)
c.256-62C>G (n.256-62C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398809G=CA2317698946GAMTc.570+107C= (n.570+107C=)
c.677C= (p.Thr226=)
c.254-62C=
n.403+107C=
c.501+107C= (n.501+107C=)
c.256-62C= (n.256-62C=)
19g.1398809G>TCA402993007GAMTc.570+107C>A (n.570+107C>A)
c.677C>A (p.Thr226Asn)
c.254-62C>A
n.403+107C>A
c.501+107C>A (n.501+107C>A)
c.256-62C>A (n.256-62C>A)
 gnomAD v4
19g.1398810T>ACA402993018GAMTc.570+106A>T (n.570+106A>T)
c.676A>T (p.Thr226Ser)
c.254-63A>T
n.403+106A>T
c.501+106A>T (n.501+106A>T)
c.256-63A>T (n.256-63A>T)
19g.1398810T>CCA402993019GAMTc.570+106A>G (n.570+106A>G)
c.676A>G (p.Thr226Ala)
c.254-63A>G
n.403+106A>G
c.501+106A>G (n.501+106A>G)
c.256-63A>G (n.256-63A>G)
19g.1398810T>GCA402993022GAMTc.570+106A>C (n.570+106A>C)
c.676A>C (p.Thr226Pro)
c.254-63A>C
n.403+106A>C
c.501+106A>C (n.501+106A>C)
c.256-63A>C (n.256-63A>C)
19g.1398811C>ACA504895182GAMTc.570+105G>T (n.570+105G>T)
c.675G>T (p.Leu225=)
c.254-64G>T
n.403+105G>T
c.501+105G>T (n.501+105G>T)
c.256-64G>T (n.256-64G>T)
19g.1398811C>GCA504895185GAMTc.570+105G>C (n.570+105G>C)
c.675G>C (p.Leu225=)
c.254-64G>C
n.403+105G>C
c.501+105G>C (n.501+105G>C)
c.256-64G>C (n.256-64G>C)
19g.1398811C>TCA504895187GAMTc.570+105G>A (n.570+105G>A)
c.675G>A (p.Leu225=)
c.254-64G>A
n.403+105G>A
c.501+105G>A (n.501+105G>A)
c.256-64G>A (n.256-64G>A)
19g.1398812A=CA2317698947GAMTc.570+104T= (n.570+104T=)
c.674T= (p.Leu225=)
c.254-65T=
n.403+104T=
c.501+104T= (n.501+104T=)
c.256-65T= (n.256-65T=)
19g.1398812A>CCA402993030GAMTc.570+104T>G (n.570+104T>G)
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.254-65T>G
n.403+104T>G
c.501+104T>G (n.501+104T>G)
c.256-65T>G (n.256-65T>G)
19g.1398812A>GCA402993032GAMTc.570+104T>C (n.570+104T>C)
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.254-65T>C
n.403+104T>C
c.501+104T>C (n.501+104T>C)
c.256-65T>C (n.256-65T>C)
19g.1398812A>TCA304065818GAMTc.570+104T>A (n.570+104T>A)
c.674T>A (p.Leu225Gln)
c.254-65T>A
n.403+104T>A
c.501+104T>A (n.501+104T>A)
c.256-65T>A (n.256-65T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398813G>ACA504895191GAMTc.570+103C>T (n.570+103C>T)
c.673C>T (p.Leu225=)
c.254-66C>T
n.403+103C>T
c.501+103C>T (n.501+103C>T)
c.256-66C>T (n.256-66C>T)
19g.1398813G>CCA402993035GAMTc.570+103C>G (n.570+103C>G)
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.254-66C>G
n.403+103C>G
c.501+103C>G (n.501+103C>G)
c.256-66C>G (n.256-66C>G)
 gnomAD v4
19g.1398813G>TCA402993038GAMTc.570+103C>A (n.570+103C>A)
c.673C>A (p.Leu225Met)
c.254-66C>A
n.403+103C>A
c.501+103C>A (n.501+103C>A)
c.256-66C>A (n.256-66C>A)
19g.1398814G>ACA504895195GAMTc.570+102C>T (n.570+102C>T)
c.672C>T (p.Phe224=)
c.254-67C>T
n.403+102C>T
c.501+102C>T (n.501+102C>T)
c.256-67C>T (n.256-67C>T)
 gnomAD v4
19g.1398814G>CCA402993040GAMTc.570+102C>G (n.570+102C>G)
c.672C>G (p.Phe224Leu)
c.254-67C>G
n.403+102C>G
c.501+102C>G (n.501+102C>G)
c.256-67C>G (n.256-67C>G)
19g.1398814G>TCA402993041GAMTc.570+102C>A (n.570+102C>A)
c.672C>A (p.Phe224Leu)
c.254-67C>A
n.403+102C>A
c.501+102C>A (n.501+102C>A)
c.256-67C>A (n.256-67C>A)
19g.1398815A=CA2317698948GAMTc.570+101T= (n.570+101T=)
c.671T= (p.Phe224=)
c.254-68T=
n.403+101T=
c.501+101T= (n.501+101T=)
c.256-68T= (n.256-68T=)
19g.1398815A>CCA402993042GAMTc.570+101T>G (n.570+101T>G)
c.671T>G (p.Phe224Cys)
c.254-68T>G
n.403+101T>G
c.501+101T>G (n.501+101T>G)
c.256-68T>G (n.256-68T>G)
19g.1398815A>GCA402993043GAMTc.570+101T>C (n.570+101T>C)
c.671T>C (p.Phe224Ser)
c.254-68T>C
n.403+101T>C
c.501+101T>C (n.501+101T>C)
c.256-68T>C (n.256-68T>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398815A>TCA402993044GAMTc.570+101T>A (n.570+101T>A)
c.671T>A (p.Phe224Tyr)
c.254-68T>A
n.403+101T>A
c.501+101T>A (n.501+101T>A)
c.256-68T>A (n.256-68T>A)
19g.1398816A>CCA402993048GAMTc.570+100T>G (n.570+100T>G)
c.670T>G (p.Phe224Val)
c.254-69T>G
n.403+100T>G
c.501+100T>G (n.501+100T>G)
c.256-69T>G (n.256-69T>G)
19g.1398816A>GCA402993051GAMTc.570+100T>C (n.570+100T>C)
c.670T>C (p.Phe224Leu)
c.254-69T>C
n.403+100T>C
c.501+100T>C (n.501+100T>C)
c.256-69T>C (n.256-69T>C)
19g.1398816A>TCA402993052GAMTc.570+100T>A (n.570+100T>A)
c.670T>A (p.Phe224Ile)
c.254-69T>A
n.403+100T>A
c.501+100T>A (n.501+100T>A)
c.256-69T>A (n.256-69T>A)
 gnomAD v4
19g.1398817G>ACA504895200GAMTc.570+99C>T (n.570+99C>T)
c.669C>T (p.Pro223=)
c.254-70C>T
n.403+99C>T
c.501+99C>T (n.501+99C>T)
c.256-70C>T (n.256-70C>T)
 gnomAD v4
19g.1398817G>CCA504895201GAMTc.570+99C>G (n.570+99C>G)
c.669C>G (p.Pro223=)
c.254-70C>G
n.403+99C>G
c.501+99C>G (n.501+99C>G)
c.256-70C>G (n.256-70C>G)
19g.1398817G>TCA504895203GAMTc.570+99C>A (n.570+99C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
c.254-70C>A
n.403+99C>A
c.501+99C>A (n.501+99C>A)
c.256-70C>A (n.256-70C>A)
 gnomAD v4
19g.1398818G>ACA402993061GAMTc.570+98C>T (n.570+98C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
c.254-71C>T
n.403+98C>T
c.501+98C>T (n.501+98C>T)
c.256-71C>T (n.256-71C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398818G>CCA402993063GAMTc.570+98C>G (n.570+98C>G)
c.668C>G (p.Pro223Arg)
c.254-71C>G
n.403+98C>G
c.501+98C>G (n.501+98C>G)
c.256-71C>G (n.256-71C>G)
19g.1398818G=CA2317698949GAMTc.570+98C= (n.570+98C=)
c.668C= (p.Pro223=)
c.254-71C=
n.403+98C=
c.501+98C= (n.501+98C=)
c.256-71C= (n.256-71C=)
19g.1398818G>TCA402993072GAMTc.570+98C>A (n.570+98C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
c.254-71C>A
n.403+98C>A
c.501+98C>A (n.501+98C>A)
c.256-71C>A (n.256-71C>A)
 gnomAD v4
19g.1398819G>ACA402993089GAMTc.570+97C>T (n.570+97C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
c.254-72C>T
n.403+97C>T
c.501+97C>T (n.501+97C>T)
c.256-72C>T (n.256-72C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398819G>CCA402993086GAMTc.570+97C>G (n.570+97C>G)
c.667C>G (p.Pro223Ala)
c.254-72C>G
n.403+97C>G
c.501+97C>G (n.501+97C>G)
c.256-72C>G (n.256-72C>G)
19g.1398819G=CA2317698950GAMTc.570+97C= (n.570+97C=)
c.667C= (p.Pro223=)
c.254-72C=
n.403+97C=
c.501+97C= (n.501+97C=)
c.256-72C= (n.256-72C=)
19g.1398819G>TCA402993083GAMTc.570+97C>A (n.570+97C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
c.254-72C>A
n.403+97C>A
c.501+97C>A (n.501+97C>A)
c.256-72C>A (n.256-72C>A)
19g.1398820A=CA2317698951GAMTc.570+96T= (n.570+96T=)
c.666T= (p.Gly222=)
c.254-73T=
n.403+96T=
c.501+96T= (n.501+96T=)
c.256-73T= (n.256-73T=)
19g.1398820A>CCA504895208GAMTc.570+96T>G (n.570+96T>G)
c.666T>G (p.Gly222=)
c.254-73T>G
n.403+96T>G
c.501+96T>G (n.501+96T>G)
c.256-73T>G (n.256-73T>G)
 dbSNP
19g.1398820A>GCA504895209GAMTc.570+96T>C (n.570+96T>C)
c.666T>C (p.Gly222=)
c.254-73T>C
n.403+96T>C
c.501+96T>C (n.501+96T>C)
c.256-73T>C (n.256-73T>C)
 COSMIC
19g.1398820A>TCA504895210GAMTc.570+96T>A (n.570+96T>A)
c.666T>A (p.Gly222=)
c.254-73T>A
n.403+96T>A
c.501+96T>A (n.501+96T>A)
c.256-73T>A (n.256-73T>A)
19g.1398821C>ACA402993094GAMTc.570+95G>T (n.570+95G>T)
c.665G>T (p.Gly222Val)
c.254-74G>T
n.403+95G>T
c.501+95G>T (n.501+95G>T)
c.256-74G>T (n.256-74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398821C=CA2317698952GAMTc.570+95G= (n.570+95G=)
c.665G= (p.Gly222=)
c.254-74G=
n.403+95G=
c.501+95G= (n.501+95G=)
c.256-74G= (n.256-74G=)
19g.1398821C>GCA402993099GAMTc.570+95G>C (n.570+95G>C)
c.665G>C (p.Gly222Ala)
c.254-74G>C
n.403+95G>C
c.501+95G>C (n.501+95G>C)
c.256-74G>C (n.256-74G>C)
19g.1398821C>TCA402993102GAMTc.570+95G>A (n.570+95G>A)
c.665G>A (p.Gly222Asp)
c.254-74G>A
n.403+95G>A
c.501+95G>A (n.501+95G>A)
c.256-74G>A (n.256-74G>A)
19g.1398822C>ACA402993110GAMTc.570+94G>T (n.570+94G>T)
c.664G>T (p.Gly222Cys)
c.254-75G>T
n.403+94G>T
c.501+94G>T (n.501+94G>T)
c.256-75G>T (n.256-75G>T)
19g.1398822C>GCA402993114GAMTc.570+94G>C (n.570+94G>C)
c.664G>C (p.Gly222Arg)
c.254-75G>C
n.403+94G>C
c.501+94G>C (n.501+94G>C)
c.256-75G>C (n.256-75G>C)
19g.1398822C>TCA402993124GAMTc.570+94G>A (n.570+94G>A)
c.664G>A (p.Gly222Ser)
c.254-75G>A
n.403+94G>A
c.501+94G>A (n.501+94G>A)
c.256-75G>A (n.256-75G>A)
 gnomAD v4
19g.1398823C>ACA402993129GAMTc.570+93G>T (n.570+93G>T)
c.663G>T (p.Glu221Asp)
c.254-76G>T
n.403+93G>T
c.501+93G>T (n.501+93G>T)
c.256-76G>T (n.256-76G>T)
 gnomAD v4
19g.1398823C>GCA402993130GAMTc.570+93G>C (n.570+93G>C)
c.663G>C (p.Glu221Asp)
c.254-76G>C
n.403+93G>C
c.501+93G>C (n.501+93G>C)
c.256-76G>C (n.256-76G>C)
19g.1398823C>TCA504895211GAMTc.570+93G>A (n.570+93G>A)
c.663G>A (p.Glu221=)
c.254-76G>A
n.403+93G>A
c.501+93G>A (n.501+93G>A)
c.256-76G>A (n.256-76G>A)
19g.1398824T>ACA402993132GAMTc.570+92A>T (n.570+92A>T)
c.662A>T (p.Glu221Val)
c.254-77A>T
n.403+92A>T
c.501+92A>T (n.501+92A>T)
c.256-77A>T (n.256-77A>T)
19g.1398824T>CCA402993134GAMTc.570+92A>G (n.570+92A>G)
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.254-77A>G
n.403+92A>G
c.501+92A>G (n.501+92A>G)
c.256-77A>G (n.256-77A>G)
19g.1398824T>GCA402993139GAMTc.570+92A>C (n.570+92A>C)
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.254-77A>C
n.403+92A>C
c.501+92A>C (n.501+92A>C)
c.256-77A>C (n.256-77A>C)
19g.1398825C>ACA402993145GAMTc.570+91G>T (n.570+91G>T)
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.254-78G>T
n.403+91G>T
c.501+91G>T (n.501+91G>T)
c.256-78G>T (n.256-78G>T)
19g.1398825C=CA2317698953GAMTc.570+91G= (n.570+91G=)
c.661G= (p.Glu221=)
c.254-78G=
n.403+91G=
c.501+91G= (n.501+91G=)
c.256-78G= (n.256-78G=)
19g.1398825C>GCA402993158GAMTc.570+91G>C (n.570+91G>C)
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.254-78G>C
n.403+91G>C
c.501+91G>C (n.501+91G>C)
c.256-78G>C (n.256-78G>C)
19g.1398825C>TCA304065825GAMTc.570+91G>A (n.570+91G>A)
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.254-78G>A
n.403+91G>A
c.501+91G>A (n.501+91G>A)
c.256-78G>A (n.256-78G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398826C>ACA504895212GAMTc.570+90G>T (n.570+90G>T)
c.660G>T (p.Gly220=)
c.254-79G>T
n.403+90G>T
c.501+90G>T (n.501+90G>T)
c.256-79G>T (n.256-79G>T)
19g.1398826C=CA2317698954GAMTc.570+90G= (n.570+90G=)
c.660G= (p.Gly220=)
c.254-79G=
n.403+90G=
c.501+90G= (n.501+90G=)
c.256-79G= (n.256-79G=)
19g.1398826C>GCA504895214GAMTc.570+90G>C (n.570+90G>C)
c.660G>C (p.Gly220=)
c.254-79G>C
n.403+90G>C
c.501+90G>C (n.501+90G>C)
c.256-79G>C (n.256-79G>C)
19g.1398826C>TCA9043593GAMTc.570+90G>A (n.570+90G>A)
c.660G>A (p.Gly220=)
c.254-79G>A
n.403+90G>A
c.501+90G>A (n.501+90G>A)
c.256-79G>A (n.256-79G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398827C>ACA402993176GAMTc.570+89G>T (n.570+89G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
c.254-80G>T
n.403+89G>T
c.501+89G>T (n.501+89G>T)
c.256-80G>T (n.256-80G>T)
19g.1398827C=CA2317698955GAMTc.570+89G= (n.570+89G=)
c.659G= (p.Gly220=)
c.254-80G=
n.403+89G=
c.501+89G= (n.501+89G=)
c.256-80G= (n.256-80G=)
19g.1398827C>GCA402993169GAMTc.570+89G>C (n.570+89G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.254-80G>C
n.403+89G>C
c.501+89G>C (n.501+89G>C)
c.256-80G>C (n.256-80G>C)
19g.1398827C>TCA402993178GAMTc.570+89G>A (n.570+89G>A)
c.659G>A (p.Gly220Glu)
c.254-80G>A
n.403+89G>A
c.501+89G>A (n.501+89G>A)
c.256-80G>A (n.256-80G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398828C>ACA402993182GAMTc.570+88G>T (n.570+88G>T)
c.658G>T (p.Gly220Trp)
c.254-81G>T
n.403+88G>T
c.501+88G>T (n.501+88G>T)
c.256-81G>T (n.256-81G>T)
 gnomAD v4
19g.1398828C>GCA402993185GAMTc.570+88G>C (n.570+88G>C)
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.254-81G>C
n.403+88G>C
c.501+88G>C (n.501+88G>C)
c.256-81G>C (n.256-81G>C)
19g.1398828C>TCA402993199GAMTc.570+88G>A (n.570+88G>A)
c.658G>A (p.Gly220Arg)
c.254-81G>A
n.403+88G>A
c.501+88G>A (n.501+88G>A)
c.256-81G>A (n.256-81G>A)
19g.1398829A>CCA504895216GAMTc.570+87T>G (n.570+87T>G)
c.657T>G (p.Pro219=)
c.254-82T>G
n.403+87T>G
c.501+87T>G (n.501+87T>G)
c.256-82T>G (n.256-82T>G)
 gnomAD v4
19g.1398829A>GCA504895217GAMTc.570+87T>C (n.570+87T>C)
c.657T>C (p.Pro219=)
c.254-82T>C
n.403+87T>C
c.501+87T>C (n.501+87T>C)
c.256-82T>C (n.256-82T>C)
19g.1398829A>TCA504895218GAMTc.570+87T>A (n.570+87T>A)
c.657T>A (p.Pro219=)
c.254-82T>A
n.403+87T>A
c.501+87T>A (n.501+87T>A)
c.256-82T>A (n.256-82T>A)
19g.1398830G>ACA402993203GAMTc.570+86C>T (n.570+86C>T)
c.656C>T (p.Pro219Leu)
c.254-83C>T
n.403+86C>T
c.501+86C>T (n.501+86C>T)
c.256-83C>T (n.256-83C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398830G>CCA402993225GAMTc.570+86C>G (n.570+86C>G)
c.656C>G (p.Pro219Arg)
c.254-83C>G
n.403+86C>G
c.501+86C>G (n.501+86C>G)
c.256-83C>G (n.256-83C>G)
 dbSNP
19g.1398830G=CA2317698956GAMTc.570+86C= (n.570+86C=)
c.656C= (p.Pro219=)
c.254-83C=
n.403+86C=
c.501+86C= (n.501+86C=)
c.256-83C= (n.256-83C=)
19g.1398830G>TCA402993230GAMTc.570+86C>A (n.570+86C>A)
c.656C>A (p.Pro219His)
c.254-83C>A
n.403+86C>A
c.501+86C>A (n.501+86C>A)
c.256-83C>A (n.256-83C>A)
19g.1398831G>ACA402993236GAMTc.570+85C>T (n.570+85C>T)
c.655C>T (p.Pro219Ser)
c.254-84C>T
n.403+85C>T
c.501+85C>T (n.501+85C>T)
c.256-84C>T (n.256-84C>T)
19g.1398831G>CCA402993244GAMTc.570+85C>G (n.570+85C>G)
c.655C>G (p.Pro219Ala)
c.254-84C>G
n.403+85C>G
c.501+85C>G (n.501+85C>G)
c.256-84C>G (n.256-84C>G)
 gnomAD v4
19g.1398831G>TCA402993258GAMTc.570+85C>A (n.570+85C>A)
c.655C>A (p.Pro219Thr)
c.254-84C>A
n.403+85C>A
c.501+85C>A (n.501+85C>A)
c.256-84C>A (n.256-84C>A)
 gnomAD v4
19g.1398832T>ACA504895220GAMTc.570+84A>T (n.570+84A>T)
c.654A>T (p.Leu218=)
c.254-85A>T
n.403+84A>T
c.501+84A>T (n.501+84A>T)
c.256-85A>T (n.256-85A>T)
19g.1398832T>CCA504895221GAMTc.570+84A>G (n.570+84A>G)
c.654A>G (p.Leu218=)
c.254-85A>G
n.403+84A>G
c.501+84A>G (n.501+84A>G)
c.256-85A>G (n.256-85A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398832T>GCA504895222GAMTc.570+84A>C (n.570+84A>C)
c.654A>C (p.Leu218=)
c.254-85A>C
n.403+84A>C
c.501+84A>C (n.501+84A>C)
c.256-85A>C (n.256-85A>C)
19g.1398832T=CA2317698957GAMTc.570+84A= (n.570+84A=)
c.654A= (p.Leu218=)
c.254-85A=
n.403+84A=
c.501+84A= (n.501+84A=)
c.256-85A= (n.256-85A=)
19g.1398832_1398846delinsTAGCAAGGTGGCTCCCA2317698958GAMTc.570+70_570+84delinsGGAGCCACCTTGCTA (n.570+70_570+84delinsGGAGCCACCTTGCTA)
c.640_654delinsGGAGCCACCTTGCTA (p.Gly214=)
c.253+70_254-85delinsGGAGCCACCTTGCTA
n.403+70_403+84delinsGGAGCCACCTTGCTA
c.501+70_501+84delinsGGAGCCACCTTGCTA (n.501+70_501+84delinsGGAGCCACCTTGCTA)
c.255+70_256-85delinsGGAGCCACCTTGCTA (n.255+70_256-85delinsGGAGCCACCTTGCTA)
19g.1398833A>CCA402993274GAMTc.570+83T>G (n.570+83T>G)
c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.253+83T>G
n.403+83T>G
c.501+83T>G (n.501+83T>G)
c.255+83T>G (n.255+83T>G)
19g.1398833A>GCA402993273GAMTc.570+83T>C (n.570+83T>C)
c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.253+83T>C
n.403+83T>C
c.501+83T>C (n.501+83T>C)
c.255+83T>C (n.255+83T>C)
19g.1398833A>TCA402993275GAMTc.570+83T>A (n.570+83T>A)
c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.253+83T>A
n.403+83T>A
c.501+83T>A (n.501+83T>A)
c.255+83T>A (n.255+83T>A)
19g.1398837_1398850delCA9043594GAMTc.570+70_570+83del (n.570+70_570+83del)
c.640_653del (p.Gly214ThrfsTer?)
c.253+70_253+83del
n.403+70_403+83del
c.501+70_501+83del (n.501+70_501+83del)
c.255+70_255+83del (n.255+70_255+83del)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398834G>ACA504894897GAMTc.570+82C>T (n.570+82C>T)
c.652C>T (p.Leu218=)
c.253+82C>T
n.403+82C>T
c.501+82C>T (n.501+82C>T)
c.255+82C>T (n.255+82C>T)
19g.1398834G>CCA402993279GAMTc.570+82C>G (n.570+82C>G)
c.652C>G (p.Leu218Val)
c.253+82C>G
n.403+82C>G
c.501+82C>G (n.501+82C>G)
c.255+82C>G (n.255+82C>G)
19g.1398834G>TCA402993292GAMTc.570+82C>A (n.570+82C>A)
c.652C>A (p.Leu218Ile)
c.253+82C>A
n.403+82C>A
c.501+82C>A (n.501+82C>A)
c.255+82C>A (n.255+82C>A)
19g.1398835C>ACA402993295GAMTc.570+81G>T (n.570+81G>T)
c.651G>T (p.Leu217Phe)
c.253+81G>T
n.403+81G>T
c.501+81G>T (n.501+81G>T)
c.255+81G>T (n.255+81G>T)
19g.1398835C>GCA402993303GAMTc.570+81G>C (n.570+81G>C)
c.651G>C (p.Leu217Phe)
c.253+81G>C
n.403+81G>C
c.501+81G>C (n.501+81G>C)
c.255+81G>C (n.255+81G>C)
19g.1398835C>TCA504894899GAMTc.570+81G>A (n.570+81G>A)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.253+81G>A
n.403+81G>A
c.501+81G>A (n.501+81G>A)
c.255+81G>A (n.255+81G>A)
19g.1398836A>CCA402993308GAMTc.570+80T>G (n.570+80T>G)
c.650T>G (p.Leu217Trp)
c.253+80T>G
n.403+80T>G
c.501+80T>G (n.501+80T>G)
c.255+80T>G (n.255+80T>G)
19g.1398836A>GCA402993311GAMTc.570+80T>C (n.570+80T>C)
c.650T>C (p.Leu217Ser)
c.253+80T>C
n.403+80T>C
c.501+80T>C (n.501+80T>C)
c.255+80T>C (n.255+80T>C)
19g.1398836A>TCA402993322GAMTc.570+80T>A (n.570+80T>A)
c.650T>A (p.Leu217Ter)
c.253+80T>A
n.403+80T>A
c.501+80T>A (n.501+80T>A)
c.255+80T>A (n.255+80T>A)
19g.1398837A>CCA402993326GAMTc.570+79T>G (n.570+79T>G)
c.649T>G (p.Leu217Val)
c.253+79T>G
n.403+79T>G
c.501+79T>G (n.501+79T>G)
c.255+79T>G (n.255+79T>G)
19g.1398837A>GCA504894900GAMTc.570+79T>C (n.570+79T>C)
c.649T>C (p.Leu217=)
c.253+79T>C
n.403+79T>C
c.501+79T>C (n.501+79T>C)
c.255+79T>C (n.255+79T>C)
 gnomAD v4
19g.1398837A>TCA402993327GAMTc.570+79T>A (n.570+79T>A)
c.649T>A (p.Leu217Met)
c.253+79T>A
n.403+79T>A
c.501+79T>A (n.501+79T>A)
c.255+79T>A (n.255+79T>A)
19g.1398838G>ACA504894903GAMTc.570+78C>T (n.570+78C>T)
c.648C>T (p.Thr216=)
c.253+78C>T
n.403+78C>T
c.501+78C>T (n.501+78C>T)
c.255+78C>T (n.255+78C>T)
19g.1398838G>CCA504894905GAMTc.570+78C>G (n.570+78C>G)
c.648C>G (p.Thr216=)
c.253+78C>G
n.403+78C>G
c.501+78C>G (n.501+78C>G)
c.255+78C>G (n.255+78C>G)
 gnomAD v4
19g.1398838G>TCA504894907GAMTc.570+78C>A (n.570+78C>A)
c.648C>A (p.Thr216=)
c.253+78C>A
n.403+78C>A
c.501+78C>A (n.501+78C>A)
c.255+78C>A (n.255+78C>A)
19g.1398839G>ACA402993328GAMTc.570+77C>T (n.570+77C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
c.253+77C>T
n.403+77C>T
c.501+77C>T (n.501+77C>T)
c.255+77C>T (n.255+77C>T)
19g.1398839G>CCA402993329GAMTc.570+77C>G (n.570+77C>G)
c.647C>G (p.Thr216Ser)
c.253+77C>G
n.403+77C>G
c.501+77C>G (n.501+77C>G)
c.255+77C>G (n.255+77C>G)
19g.1398839G=CA2317698959GAMTc.570+77C= (n.570+77C=)
c.647C= (p.Thr216=)
c.253+77C=
n.403+77C=
c.501+77C= (n.501+77C=)
c.255+77C= (n.255+77C=)
19g.1398839G>TCA402993330GAMTc.570+77C>A (n.570+77C>A)
c.647C>A (p.Thr216Asn)
c.253+77C>A
n.403+77C>A
c.501+77C>A (n.501+77C>A)
c.255+77C>A (n.255+77C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398840T>ACA402993331GAMTc.570+76A>T (n.570+76A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
c.253+76A>T
n.403+76A>T
c.501+76A>T (n.501+76A>T)
c.255+76A>T (n.255+76A>T)
19g.1398840T>CCA402993334GAMTc.570+76A>G (n.570+76A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
c.253+76A>G
n.403+76A>G
c.501+76A>G (n.501+76A>G)
c.255+76A>G (n.255+76A>G)
19g.1398840T>GCA402993337GAMTc.570+76A>C (n.570+76A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
c.253+76A>C
n.403+76A>C
c.501+76A>C (n.501+76A>C)
c.255+76A>C (n.255+76A>C)
19g.1398841G>ACA504894909GAMTc.570+75C>T (n.570+75C>T)
c.645C>T (p.Ala215=)
c.253+75C>T
n.403+75C>T
c.501+75C>T (n.501+75C>T)
c.255+75C>T (n.255+75C>T)
 gnomAD v4
19g.1398841G>CCA504894910GAMTc.570+75C>G (n.570+75C>G)
c.645C>G (p.Ala215=)
c.253+75C>G
n.403+75C>G
c.501+75C>G (n.501+75C>G)
c.255+75C>G (n.255+75C>G)
19g.1398841G>TCA504894912GAMTc.570+75C>A (n.570+75C>A)
c.645C>A (p.Ala215=)
c.253+75C>A
n.403+75C>A
c.501+75C>A (n.501+75C>A)
c.255+75C>A (n.255+75C>A)
19g.1398842G>ACA402993342GAMTc.570+74C>T (n.570+74C>T)
c.644C>T (p.Ala215Val)
c.253+74C>T
n.403+74C>T
c.501+74C>T (n.501+74C>T)
c.255+74C>T (n.255+74C>T)
19g.1398842G>CCA402993348GAMTc.570+74C>G (n.570+74C>G)
c.644C>G (p.Ala215Gly)
c.253+74C>G
n.403+74C>G
c.501+74C>G (n.501+74C>G)
c.255+74C>G (n.255+74C>G)
19g.1398842G>TCA402993345GAMTc.570+74C>A (n.570+74C>A)
c.644C>A (p.Ala215Asp)
c.253+74C>A
n.403+74C>A
c.501+74C>A (n.501+74C>A)
c.255+74C>A (n.255+74C>A)
19g.1398843C>ACA402993352GAMTc.570+73G>T (n.570+73G>T)
c.643G>T (p.Ala215Ser)
c.253+73G>T
n.403+73G>T
c.501+73G>T (n.501+73G>T)
c.255+73G>T (n.255+73G>T)
19g.1398843C>GCA402993357GAMTc.570+73G>C (n.570+73G>C)
c.643G>C (p.Ala215Pro)
c.253+73G>C
n.403+73G>C
c.501+73G>C (n.501+73G>C)
c.255+73G>C (n.255+73G>C)
19g.1398843C>TCA402993370GAMTc.570+73G>A (n.570+73G>A)
c.643G>A (p.Ala215Thr)
c.253+73G>A
n.403+73G>A
c.501+73G>A (n.501+73G>A)
c.255+73G>A (n.255+73G>A)
 dbSNP
19g.1398844T>ACA504894913GAMTc.570+72A>T (n.570+72A>T)
c.642A>T (p.Gly214=)
c.253+72A>T
n.403+72A>T
c.501+72A>T (n.501+72A>T)
c.255+72A>T (n.255+72A>T)
19g.1398844T>CCA504894915GAMTc.570+72A>G (n.570+72A>G)
c.642A>G (p.Gly214=)
c.253+72A>G
n.403+72A>G
c.501+72A>G (n.501+72A>G)
c.255+72A>G (n.255+72A>G)
19g.1398844T>GCA504894914GAMTc.570+72A>C (n.570+72A>C)
c.642A>C (p.Gly214=)
c.253+72A>C
n.403+72A>C
c.501+72A>C (n.501+72A>C)
c.255+72A>C (n.255+72A>C)
19g.1398845C>ACA402993379GAMTc.570+71G>T (n.570+71G>T)
c.641G>T (p.Gly214Val)
c.253+71G>T
n.403+71G>T
c.501+71G>T (n.501+71G>T)
c.255+71G>T (n.255+71G>T)
 COSMIC
19g.1398845C=CA2317698960GAMTc.570+71G= (n.570+71G=)
c.641G= (p.Gly214=)
c.253+71G=
n.403+71G=
c.501+71G= (n.501+71G=)
c.255+71G= (n.255+71G=)
19g.1398845C>GCA402993384GAMTc.570+71G>C (n.570+71G>C)
c.641G>C (p.Gly214Ala)
c.253+71G>C
n.403+71G>C
c.501+71G>C (n.501+71G>C)
c.255+71G>C (n.255+71G>C)
19g.1398845C>TCA402993388GAMTc.570+71G>A (n.570+71G>A)
c.641G>A (p.Gly214Glu)
c.253+71G>A
n.403+71G>A
c.501+71G>A (n.501+71G>A)
c.255+71G>A (n.255+71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398846C>ACA402993393GAMTc.570+70G>T (n.570+70G>T)
c.640G>T (p.Gly214Ter)
c.253+70G>T
n.403+70G>T
c.501+70G>T (n.501+70G>T)
c.255+70G>T (n.255+70G>T)
19g.1398846C>GCA402993397GAMTc.570+70G>C (n.570+70G>C)
c.640G>C (p.Gly214Arg)
c.253+70G>C
n.403+70G>C
c.501+70G>C (n.501+70G>C)
c.255+70G>C (n.255+70G>C)
19g.1398846C>TCA402993399GAMTc.570+70G>A (n.570+70G>A)
c.640G>A (p.Gly214Arg)
c.253+70G>A
n.403+70G>A
c.501+70G>A (n.501+70G>A)
c.255+70G>A (n.255+70G>A)
19g.1398847delCA504894922GAMTc.570+69del (n.570+69del)
c.639del (p.Gly214GlufsTer12)
c.253+69del
n.403+69del
c.501+69del (n.501+69del)
c.255+69del (n.255+69del)
 COSMIC
19g.1398847A>CCA504894919GAMTc.570+69T>G (n.570+69T>G)
c.639T>G (p.Ala213=)
c.253+69T>G
n.403+69T>G
c.501+69T>G (n.501+69T>G)
c.255+69T>G (n.255+69T>G)
19g.1398847A>GCA504894920GAMTc.570+69T>C (n.570+69T>C)
c.639T>C (p.Ala213=)
c.253+69T>C
n.403+69T>C
c.501+69T>C (n.501+69T>C)
c.255+69T>C (n.255+69T>C)
19g.1398847A>TCA504894921GAMTc.570+69T>A (n.570+69T>A)
c.639T>A (p.Ala213=)
c.253+69T>A
n.403+69T>A
c.501+69T>A (n.501+69T>A)
c.255+69T>A (n.255+69T>A)
19g.1398848G>ACA402993410GAMTc.570+68C>T (n.570+68C>T)
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.253+68C>T
n.403+68C>T
c.501+68C>T (n.501+68C>T)
c.255+68C>T (n.255+68C>T)
19g.1398848G>CCA402993412GAMTc.570+68C>G (n.570+68C>G)
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.253+68C>G
n.403+68C>G
c.501+68C>G (n.501+68C>G)
c.255+68C>G (n.255+68C>G)
19g.1398848G>TCA402993415GAMTc.570+68C>A (n.570+68C>A)
c.638C>A (p.Ala213Asp)
c.253+68C>A
n.403+68C>A
c.501+68C>A (n.501+68C>A)
c.255+68C>A (n.255+68C>A)
19g.1398849C>ACA402993426GAMTc.570+67G>T (n.570+67G>T)
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.253+67G>T
n.403+67G>T
c.501+67G>T (n.501+67G>T)
c.255+67G>T (n.255+67G>T)
19g.1398849C=CA2317698961GAMTc.570+67G= (n.570+67G=)
c.637G= (p.Ala213=)
c.253+67G=
n.403+67G=
c.501+67G= (n.501+67G=)
c.255+67G= (n.255+67G=)
19g.1398849C>GCA402993418GAMTc.570+67G>C (n.570+67G>C)
c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.253+67G>C
n.403+67G>C
c.501+67G>C (n.501+67G>C)
c.255+67G>C (n.255+67G>C)
19g.1398849C>TCA402993421GAMTc.570+67G>A (n.570+67G>A)
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.253+67G>A
n.403+67G>A
c.501+67G>A (n.501+67G>A)
c.255+67G>A (n.255+67G>A)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1398850A>CCA504894924GAMTc.570+66T>G (n.570+66T>G)
c.636T>G (p.Ala212=)
c.253+66T>G
n.403+66T>G
c.501+66T>G (n.501+66T>G)
c.255+66T>G (n.255+66T>G)
19g.1398850A>GCA504894925GAMTc.570+66T>C (n.570+66T>C)
c.636T>C (p.Ala212=)
c.253+66T>C
n.403+66T>C
c.501+66T>C (n.501+66T>C)
c.255+66T>C (n.255+66T>C)
 gnomAD v4
19g.1398850A>TCA504894927GAMTc.570+66T>A (n.570+66T>A)
c.636T>A (p.Ala212=)
c.253+66T>A
n.403+66T>A
c.501+66T>A (n.501+66T>A)
c.255+66T>A (n.255+66T>A)
19g.1398851G>ACA402993434GAMTc.570+65C>T (n.570+65C>T)
c.635C>T (p.Ala212Val)
c.253+65C>T
n.403+65C>T
c.501+65C>T (n.501+65C>T)
c.255+65C>T (n.255+65C>T)
19g.1398851G>CCA402993438GAMTc.570+65C>G (n.570+65C>G)
c.635C>G (p.Ala212Gly)
c.253+65C>G
n.403+65C>G
c.501+65C>G (n.501+65C>G)
c.255+65C>G (n.255+65C>G)
 gnomAD v4
19g.1398851G>TCA402993440GAMTc.570+65C>A (n.570+65C>A)
c.635C>A (p.Ala212Asp)
c.253+65C>A
n.403+65C>A
c.501+65C>A (n.501+65C>A)
c.255+65C>A (n.255+65C>A)
19g.1398852C>ACA402993443GAMTc.570+64G>T (n.570+64G>T)
c.634G>T (p.Ala212Ser)
c.253+64G>T
n.403+64G>T
c.501+64G>T (n.501+64G>T)
c.255+64G>T (n.255+64G>T)
19g.1398852C>GCA402993446GAMTc.570+64G>C (n.570+64G>C)
c.634G>C (p.Ala212Pro)
c.253+64G>C
n.403+64G>C
c.501+64G>C (n.501+64G>C)
c.255+64G>C (n.255+64G>C)
19g.1398852C>TCA402993449GAMTc.570+64G>A (n.570+64G>A)
c.634G>A (p.Ala212Thr)
c.253+64G>A
n.403+64G>A
c.501+64G>A (n.501+64G>A)
c.255+64G>A (n.255+64G>A)
19g.1398853C>ACA504894931GAMTc.570+63G>T (n.570+63G>T)
c.633G>T (p.Gly211=)
c.253+63G>T
n.403+63G>T
c.501+63G>T (n.501+63G>T)
c.255+63G>T (n.255+63G>T)
19g.1398853C>GCA504894932GAMTc.570+63G>C (n.570+63G>C)
c.633G>C (p.Gly211=)
c.253+63G>C
n.403+63G>C
c.501+63G>C (n.501+63G>C)
c.255+63G>C (n.255+63G>C)
19g.1398853C>TCA504894933GAMTc.570+63G>A (n.570+63G>A)
c.633G>A (p.Gly211=)
c.253+63G>A
n.403+63G>A
c.501+63G>A (n.501+63G>A)
c.255+63G>A (n.255+63G>A)
19g.1398854C>ACA402993453GAMTc.570+62G>T (n.570+62G>T)
c.632G>T (p.Gly211Val)
c.253+62G>T
n.403+62G>T
c.501+62G>T (n.501+62G>T)
c.255+62G>T (n.255+62G>T)
19g.1398854C>GCA402993455GAMTc.570+62G>C (n.570+62G>C)
c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.253+62G>C
n.403+62G>C
c.501+62G>C (n.501+62G>C)
c.255+62G>C (n.255+62G>C)
19g.1398854C>TCA402993456GAMTc.570+62G>A (n.570+62G>A)
c.632G>A (p.Gly211Glu)
c.253+62G>A
n.403+62G>A
c.501+62G>A (n.501+62G>A)
c.255+62G>A (n.255+62G>A)
19g.1398855C>ACA402993457GAMTc.570+61G>T (n.570+61G>T)
c.631G>T (p.Gly211Trp)
c.253+61G>T
n.403+61G>T
c.501+61G>T (n.501+61G>T)
c.255+61G>T (n.255+61G>T)
 gnomAD v4
19g.1398855C>GCA402993458GAMTc.570+61G>C (n.570+61G>C)
c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.253+61G>C
n.403+61G>C
c.501+61G>C (n.501+61G>C)
c.255+61G>C (n.255+61G>C)
19g.1398855C>TCA402993461GAMTc.570+61G>A (n.570+61G>A)
c.631G>A (p.Gly211Arg)
c.253+61G>A
n.403+61G>A
c.501+61G>A (n.501+61G>A)
c.255+61G>A (n.255+61G>A)
19g.1398856T>ACA402993463GAMTc.570+60A>T (n.570+60A>T)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
c.253+60A>T
n.403+60A>T
c.501+60A>T (n.501+60A>T)
c.255+60A>T (n.255+60A>T)
19g.1398856T>CCA9043595GAMTc.570+60A>G (n.570+60A>G)
c.630A>G (p.Glu210=)
c.253+60A>G
n.403+60A>G
c.501+60A>G (n.501+60A>G)
c.255+60A>G (n.255+60A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398856T>GCA402993462GAMTc.570+60A>C (n.570+60A>C)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
c.253+60A>C
n.403+60A>C
c.501+60A>C (n.501+60A>C)
c.255+60A>C (n.255+60A>C)
19g.1398856T=CA2317698962GAMTc.570+60A= (n.570+60A=)
c.630A= (p.Glu210=)
c.253+60A=
n.403+60A=
c.501+60A= (n.501+60A=)
c.255+60A= (n.255+60A=)
19g.1398857T>ACA402993473GAMTc.570+59A>T (n.570+59A>T)
c.629A>T (p.Glu210Val)
c.253+59A>T
n.403+59A>T
c.501+59A>T (n.501+59A>T)
c.255+59A>T (n.255+59A>T)
19g.1398857T>CCA402993479GAMTc.570+59A>G (n.570+59A>G)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
c.253+59A>G
n.403+59A>G
c.501+59A>G (n.501+59A>G)
c.255+59A>G (n.255+59A>G)
19g.1398857T>GCA402993482GAMTc.570+59A>C (n.570+59A>C)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
c.253+59A>C
n.403+59A>C
c.501+59A>C (n.501+59A>C)
c.255+59A>C (n.255+59A>C)
19g.1398858C>ACA402993484GAMTc.570+58G>T (n.570+58G>T)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
c.253+58G>T
n.403+58G>T
c.501+58G>T (n.501+58G>T)
c.255+58G>T (n.255+58G>T)
19g.1398858C>GCA402993487GAMTc.570+58G>C (n.570+58G>C)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
c.253+58G>C
n.403+58G>C
c.501+58G>C (n.501+58G>C)
c.255+58G>C (n.255+58G>C)
19g.1398858C>TCA402993490GAMTc.570+58G>A (n.570+58G>A)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
c.253+58G>A
n.403+58G>A
c.501+58G>A (n.501+58G>A)
c.255+58G>A (n.255+58G>A)
19g.1398859C>ACA402993498GAMTc.570+57G>T (n.570+57G>T)
c.627G>T (p.Trp209Cys)
c.253+57G>T
n.403+57G>T
c.501+57G>T (n.501+57G>T)
c.255+57G>T (n.255+57G>T)
19g.1398859C=CA2317698963GAMTc.570+57G= (n.570+57G=)
c.627G= (p.Trp209=)
c.253+57G=
n.403+57G=
c.501+57G= (n.501+57G=)
c.255+57G= (n.255+57G=)
19g.1398859C>GCA402993494GAMTc.570+57G>C (n.570+57G>C)
c.627G>C (p.Trp209Cys)
c.253+57G>C
n.403+57G>C
c.501+57G>C (n.501+57G>C)
c.255+57G>C (n.255+57G>C)
 gnomAD v4
19g.1398859C>TCA9043596GAMTc.570+57G>A (n.570+57G>A)
c.627G>A (p.Trp209Ter)
c.253+57G>A
n.403+57G>A
c.501+57G>A (n.501+57G>A)
c.255+57G>A (n.255+57G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398860C>ACA402993501GAMTc.570+56G>T (n.570+56G>T)
c.626G>T (p.Trp209Leu)
c.253+56G>T
n.403+56G>T
c.501+56G>T (n.501+56G>T)
c.255+56G>T (n.255+56G>T)
19g.1398860C>GCA402993506GAMTc.570+56G>C (n.570+56G>C)
c.626G>C (p.Trp209Ser)
c.253+56G>C
n.403+56G>C
c.501+56G>C (n.501+56G>C)
c.255+56G>C (n.255+56G>C)
19g.1398860C>TCA402993508GAMTc.570+56G>A (n.570+56G>A)
c.626G>A (p.Trp209Ter)
c.253+56G>A
n.403+56G>A
c.501+56G>A (n.501+56G>A)
c.255+56G>A (n.255+56G>A)
 gnomAD v4
19g.1398861A>CCA402993510GAMTc.570+55T>G (n.570+55T>G)
c.625T>G (p.Trp209Gly)
c.253+55T>G
n.403+55T>G
c.501+55T>G (n.501+55T>G)
c.255+55T>G (n.255+55T>G)
19g.1398861A>GCA402993513GAMTc.570+55T>C (n.570+55T>C)
c.625T>C (p.Trp209Arg)
c.253+55T>C
n.403+55T>C
c.501+55T>C (n.501+55T>C)
c.255+55T>C (n.255+55T>C)
19g.1398861A>TCA402993515GAMTc.570+55T>A (n.570+55T>A)
c.625T>A (p.Trp209Arg)
c.253+55T>A
n.403+55T>A
c.501+55T>A (n.501+55T>A)
c.255+55T>A (n.255+55T>A)
19g.1398862C>ACA504894945GAMTc.570+54G>T (n.570+54G>T)
c.624G>T (p.Gly208=)
c.253+54G>T
n.403+54G>T
c.501+54G>T (n.501+54G>T)
c.255+54G>T (n.255+54G>T)
 gnomAD v4
19g.1398862C>GCA504894946GAMTc.570+54G>C (n.570+54G>C)
c.624G>C (p.Gly208=)
c.253+54G>C
n.403+54G>C
c.501+54G>C (n.501+54G>C)
c.255+54G>C (n.255+54G>C)
19g.1398862C>TCA504894947GAMTc.570+54G>A (n.570+54G>A)
c.624G>A (p.Gly208=)
c.253+54G>A
n.403+54G>A
c.501+54G>A (n.501+54G>A)
c.255+54G>A (n.255+54G>A)
 gnomAD v4
19g.1398863C>ACA402993521GAMTc.570+53G>T (n.570+53G>T)
c.623G>T (p.Gly208Val)
c.253+53G>T
n.403+53G>T
c.501+53G>T (n.501+53G>T)
c.255+53G>T (n.255+53G>T)
19g.1398863C>GCA402993524GAMTc.570+53G>C (n.570+53G>C)
c.623G>C (p.Gly208Ala)
c.253+53G>C
n.403+53G>C
c.501+53G>C (n.501+53G>C)
c.255+53G>C (n.255+53G>C)
19g.1398863C>TCA402993522GAMTc.570+53G>A (n.570+53G>A)
c.623G>A (p.Gly208Glu)
c.253+53G>A
n.403+53G>A
c.501+53G>A (n.501+53G>A)
c.255+53G>A (n.255+53G>A)
 gnomAD v4
19g.1398864C>ACA402993525GAMTc.570+52G>T (n.570+52G>T)
c.622G>T (p.Gly208Trp)
c.253+52G>T
n.403+52G>T
c.501+52G>T (n.501+52G>T)
c.255+52G>T (n.255+52G>T)
 gnomAD v4
19g.1398864C=CA2317698964GAMTc.570+52G= (n.570+52G=)
c.622G= (p.Gly208=)
c.253+52G=
n.403+52G=
c.501+52G= (n.501+52G=)
c.255+52G= (n.255+52G=)
19g.1398864C>GCA402993527GAMTc.570+52G>C (n.570+52G>C)
c.622G>C (p.Gly208Arg)
c.253+52G>C
n.403+52G>C
c.501+52G>C (n.501+52G>C)
c.255+52G>C (n.255+52G>C)
19g.1398864C>TCA402993530GAMTc.570+52G>A (n.570+52G>A)
c.622G>A (p.Gly208Arg)
c.253+52G>A
n.403+52G>A
c.501+52G>A (n.501+52G>A)
c.255+52G>A (n.255+52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398865C>ACA402993534GAMTc.570+51G>T (n.570+51G>T)
c.621G>T (p.Trp207Cys)
c.253+51G>T
n.403+51G>T
c.501+51G>T (n.501+51G>T)
c.255+51G>T (n.255+51G>T)
19g.1398865C=CA2317698965GAMTc.570+51G= (n.570+51G=)
c.621G= (p.Trp207=)
c.253+51G=
n.403+51G=
c.501+51G= (n.501+51G=)
c.255+51G= (n.255+51G=)
19g.1398865C>GCA9043597GAMTc.570+51G>C (n.570+51G>C)
c.621G>C (p.Trp207Cys)
c.253+51G>C
n.403+51G>C
c.501+51G>C (n.501+51G>C)
c.255+51G>C (n.255+51G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398865C>TCA304065846GAMTc.570+51G>A (n.570+51G>A)
c.621G>A (p.Trp207Ter)
c.253+51G>A
n.403+51G>A
c.501+51G>A (n.501+51G>A)
c.255+51G>A (n.255+51G>A)
 dbSNP
19g.1398866C>ACA402993541GAMTc.570+50G>T (n.570+50G>T)
c.620G>T (p.Trp207Leu)
c.253+50G>T
n.403+50G>T
c.501+50G>T (n.501+50G>T)
c.255+50G>T (n.255+50G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398866C=CA2317698966GAMTc.570+50G= (n.570+50G=)
c.620G= (p.Trp207=)
c.253+50G=
n.403+50G=
c.501+50G= (n.501+50G=)
c.255+50G= (n.255+50G=)
19g.1398866C>GCA402993545GAMTc.570+50G>C (n.570+50G>C)
c.620G>C (p.Trp207Ser)
c.253+50G>C
n.403+50G>C
c.501+50G>C (n.501+50G>C)
c.255+50G>C (n.255+50G>C)
 gnomAD v4
19g.1398866C>TCA402993547GAMTc.570+50G>A (n.570+50G>A)
c.620G>A (p.Trp207Ter)
c.253+50G>A
n.403+50G>A
c.501+50G>A (n.501+50G>A)
c.255+50G>A (n.255+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398867A=CA2317698967GAMTc.570+49T= (n.570+49T=)
c.619T= (p.Trp207=)
c.253+49T=
n.403+49T=
c.501+49T= (n.501+49T=)
c.255+49T= (n.255+49T=)
19g.1398867A>CCA402993551GAMTc.570+49T>G (n.570+49T>G)
c.619T>G (p.Trp207Gly)
c.253+49T>G
n.403+49T>G
c.501+49T>G (n.501+49T>G)
c.255+49T>G (n.255+49T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398867A>GCA304065850GAMTc.570+49T>C (n.570+49T>C)
c.619T>C (p.Trp207Arg)
c.253+49T>C
n.403+49T>C
c.501+49T>C (n.501+49T>C)
c.255+49T>C (n.255+49T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398867A>TCA402993555GAMTc.570+49T>A (n.570+49T>A)
c.619T>A (p.Trp207Arg)
c.253+49T>A
n.403+49T>A
c.501+49T>A (n.501+49T>A)
c.255+49T>A (n.255+49T>A)
19g.1398868T>ACA504894949GAMTc.570+48A>T (n.570+48A>T)
c.618A>T (p.Gly206=)
c.253+48A>T
n.403+48A>T
c.501+48A>T (n.501+48A>T)
c.255+48A>T (n.255+48A>T)
19g.1398868T>CCA504894951GAMTc.570+48A>G (n.570+48A>G)
c.618A>G (p.Gly206=)
c.253+48A>G
n.403+48A>G
c.501+48A>G (n.501+48A>G)
c.255+48A>G (n.255+48A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398868T>GCA504894952GAMTc.570+48A>C (n.570+48A>C)
c.618A>C (p.Gly206=)
c.253+48A>C
n.403+48A>C
c.501+48A>C (n.501+48A>C)
c.255+48A>C (n.255+48A>C)
19g.1398868T=CA2317698968GAMTc.570+48A= (n.570+48A=)
c.618A= (p.Gly206=)
c.253+48A=
n.403+48A=
c.501+48A= (n.501+48A=)
c.255+48A= (n.255+48A=)
19g.1398869C>ACA402993561GAMTc.570+47G>T (n.570+47G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.253+47G>T
n.403+47G>T
c.501+47G>T (n.501+47G>T)
c.255+47G>T (n.255+47G>T)
19g.1398869C=CA2317698969GAMTc.570+47G= (n.570+47G=)
c.617G= (p.Gly206=)
c.253+47G=
n.403+47G=
c.501+47G= (n.501+47G=)
c.255+47G= (n.255+47G=)
19g.1398869C>GCA304065854GAMTc.570+47G>C (n.570+47G>C)
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.253+47G>C
n.403+47G>C
c.501+47G>C (n.501+47G>C)
c.255+47G>C (n.255+47G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398869C>TCA9043598GAMTc.570+47G>A (n.570+47G>A)
c.617G>A (p.Gly206Glu)
c.253+47G>A
n.403+47G>A
c.501+47G>A (n.501+47G>A)
c.255+47G>A (n.255+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398869_1398872dupCA631300630GAMTc.570+44_570+47dup (n.570+44_570+47dup)
c.614_617dup (p.Gly208MetfsTer?)
c.253+44_253+47dup
n.403+44_403+47dup
c.501+44_501+47dup (n.501+44_501+47dup)
c.255+44_255+47dup (n.255+44_255+47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398870C>ACA402993568GAMTc.570+46G>T (n.570+46G>T)
c.616G>T (p.Gly206Ter)
c.253+46G>T
n.403+46G>T
c.501+46G>T (n.501+46G>T)
c.255+46G>T (n.255+46G>T)
19g.1398870C=CA2317698970GAMTc.570+46G= (n.570+46G=)
c.616G= (p.Gly206=)
c.253+46G=
n.403+46G=
c.501+46G= (n.501+46G=)
c.255+46G= (n.255+46G=)
19g.1398870C>GCA402993570GAMTc.570+46G>C (n.570+46G>C)
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.253+46G>C
n.403+46G>C
c.501+46G>C (n.501+46G>C)
c.255+46G>C (n.255+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398870C>TCA9043599GAMTc.570+46G>A (n.570+46G>A)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
c.253+46G>A
n.403+46G>A
c.501+46G>A (n.501+46G>A)
c.255+46G>A (n.255+46G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398871A>CCA504894955GAMTc.570+45T>G (n.570+45T>G)
c.615T>G (p.Leu205=)
c.253+45T>G
n.403+45T>G
c.501+45T>G (n.501+45T>G)
c.255+45T>G (n.255+45T>G)
19g.1398871A>GCA504894956GAMTc.570+45T>C (n.570+45T>C)
c.615T>C (p.Leu205=)
c.253+45T>C
n.403+45T>C
c.501+45T>C (n.501+45T>C)
c.255+45T>C (n.255+45T>C)
19g.1398871A>TCA504894957GAMTc.570+45T>A (n.570+45T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
c.253+45T>A
n.403+45T>A
c.501+45T>A (n.501+45T>A)
c.255+45T>A (n.255+45T>A)
19g.1398872A>CCA402993576GAMTc.570+44T>G (n.570+44T>G)
c.614T>G (p.Leu205Arg)
c.253+44T>G
n.403+44T>G
c.501+44T>G (n.501+44T>G)
c.255+44T>G (n.255+44T>G)
19g.1398872A>GCA402993579GAMTc.570+44T>C (n.570+44T>C)
c.614T>C (p.Leu205Pro)
c.253+44T>C
n.403+44T>C
c.501+44T>C (n.501+44T>C)
c.255+44T>C (n.255+44T>C)
19g.1398872A>TCA402993580GAMTc.570+44T>A (n.570+44T>A)
c.614T>A (p.Leu205His)
c.253+44T>A
n.403+44T>A
c.501+44T>A (n.501+44T>A)
c.255+44T>A (n.255+44T>A)
19g.1398873G>ACA402993590GAMTc.570+43C>T (n.570+43C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
c.253+43C>T
n.403+43C>T
c.501+43C>T (n.501+43C>T)
c.255+43C>T (n.255+43C>T)
 gnomAD v4
19g.1398873G>CCA402993585GAMTc.570+43C>G (n.570+43C>G)
c.613C>G (p.Leu205Val)
c.253+43C>G
n.403+43C>G
c.501+43C>G (n.501+43C>G)
c.255+43C>G (n.255+43C>G)
 gnomAD v4
19g.1398873G>TCA402993589GAMTc.570+43C>A (n.570+43C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
c.253+43C>A
n.403+43C>A
c.501+43C>A (n.501+43C>A)
c.255+43C>A (n.255+43C>A)
 gnomAD v4
19g.1398874G>ACA304065874GAMTc.570+42C>T (n.570+42C>T)
c.612C>T (p.Asp204=)
c.253+42C>T
n.403+42C>T
c.501+42C>T (n.501+42C>T)
c.255+42C>T (n.255+42C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398874G>CCA402993593GAMTc.570+42C>G (n.570+42C>G)
c.612C>G (p.Asp204Glu)
c.253+42C>G
n.403+42C>G
c.501+42C>G (n.501+42C>G)
c.255+42C>G (n.255+42C>G)
19g.1398874G=CA2317698971GAMTc.570+42C= (n.570+42C=)
c.612C= (p.Asp204=)
c.253+42C=
n.403+42C=
c.501+42C= (n.501+42C=)
c.255+42C= (n.255+42C=)
19g.1398874G>TCA402993596GAMTc.570+42C>A (n.570+42C>A)
c.612C>A (p.Asp204Glu)
c.253+42C>A
n.403+42C>A
c.501+42C>A (n.501+42C>A)
c.255+42C>A (n.255+42C>A)
19g.1398875T>ACA402993600GAMTc.570+41A>T (n.570+41A>T)
c.611A>T (p.Asp204Val)
c.253+41A>T
n.403+41A>T
c.501+41A>T (n.501+41A>T)
c.255+41A>T (n.255+41A>T)
19g.1398875T>CCA402993611GAMTc.570+41A>G (n.570+41A>G)
c.611A>G (p.Asp204Gly)
c.253+41A>G
n.403+41A>G
c.501+41A>G (n.501+41A>G)
c.255+41A>G (n.255+41A>G)
19g.1398875T>GCA402993615GAMTc.570+41A>C (n.570+41A>C)
c.611A>C (p.Asp204Ala)
c.253+41A>C
n.403+41A>C
c.501+41A>C (n.501+41A>C)
c.255+41A>C (n.255+41A>C)
19g.1398876C>ACA402993619GAMTc.570+40G>T (n.570+40G>T)
c.610G>T (p.Asp204Tyr)
c.253+40G>T
n.403+40G>T
c.501+40G>T (n.501+40G>T)
c.255+40G>T (n.255+40G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398876C=CA2317698972GAMTc.570+40G= (n.570+40G=)
c.610G= (p.Asp204=)
c.253+40G=
n.403+40G=
c.501+40G= (n.501+40G=)
c.255+40G= (n.255+40G=)
19g.1398876C>GCA402993631GAMTc.570+40G>C (n.570+40G>C)
c.610G>C (p.Asp204His)
c.253+40G>C
n.403+40G>C
c.501+40G>C (n.501+40G>C)
c.255+40G>C (n.255+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398876C>TCA402993622GAMTc.570+40G>A (n.570+40G>A)
c.610G>A (p.Asp204Asn)
c.253+40G>A
n.403+40G>A
c.501+40G>A (n.501+40G>A)
c.255+40G>A (n.255+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398877A>CCA402993633GAMTc.570+39T>G (n.570+39T>G)
c.609T>G (p.Ser203Arg)
c.253+39T>G
n.403+39T>G
c.501+39T>G (n.501+39T>G)
c.255+39T>G (n.255+39T>G)
19g.1398877A>GCA504894960GAMTc.570+39T>C (n.570+39T>C)
c.609T>C (p.Ser203=)
c.253+39T>C
n.403+39T>C
c.501+39T>C (n.501+39T>C)
c.255+39T>C (n.255+39T>C)
19g.1398877A>TCA402993636GAMTc.570+39T>A (n.570+39T>A)
c.609T>A (p.Ser203Arg)
c.253+39T>A
n.403+39T>A
c.501+39T>A (n.501+39T>A)
c.255+39T>A (n.255+39T>A)
19g.1398878C>ACA402993639GAMTc.570+38G>T (n.570+38G>T)
c.608G>T (p.Ser203Ile)
c.253+38G>T
n.403+38G>T
c.501+38G>T (n.501+38G>T)
c.255+38G>T (n.255+38G>T)
19g.1398878C=CA2317698973GAMTc.570+38G= (n.570+38G=)
c.608G= (p.Ser203=)
c.253+38G=
n.403+38G=
c.501+38G= (n.501+38G=)
c.255+38G= (n.255+38G=)
19g.1398878C>GCA9043600GAMTc.570+38G>C (n.570+38G>C)
c.608G>C (p.Ser203Thr)
c.253+38G>C
n.403+38G>C
c.501+38G>C (n.501+38G>C)
c.255+38G>C (n.255+38G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398878C>TCA304065888GAMTc.570+38G>A (n.570+38G>A)
c.608G>A (p.Ser203Asn)
c.253+38G>A
n.403+38G>A
c.501+38G>A (n.501+38G>A)
c.255+38G>A (n.255+38G>A)
 dbSNP
19g.1398879T>ACA402993642GAMTc.570+37A>T (n.570+37A>T)
c.607A>T (p.Ser203Cys)
c.253+37A>T
n.403+37A>T
c.501+37A>T (n.501+37A>T)
c.255+37A>T (n.255+37A>T)
19g.1398879T>CCA402993643GAMTc.570+37A>G (n.570+37A>G)
c.607A>G (p.Ser203Gly)
c.253+37A>G
n.403+37A>G
c.501+37A>G (n.501+37A>G)
c.255+37A>G (n.255+37A>G)
 gnomAD v4
19g.1398879T>GCA402993645GAMTc.570+37A>C (n.570+37A>C)
c.607A>C (p.Ser203Arg)
c.253+37A>C
n.403+37A>C
c.501+37A>C (n.501+37A>C)
c.255+37A>C (n.255+37A>C)
19g.1398880T>ACA504894962GAMTc.570+36A>T (n.570+36A>T)
c.606A>T (p.Gly202=)
c.253+36A>T
n.403+36A>T
c.501+36A>T (n.501+36A>T)
c.255+36A>T (n.255+36A>T)
19g.1398880T>CCA504894963GAMTc.570+36A>G (n.570+36A>G)
c.606A>G (p.Gly202=)
c.253+36A>G
n.403+36A>G
c.501+36A>G (n.501+36A>G)
c.255+36A>G (n.255+36A>G)
19g.1398880T>GCA504894964GAMTc.570+36A>C (n.570+36A>C)
c.606A>C (p.Gly202=)
c.253+36A>C
n.403+36A>C
c.501+36A>C (n.501+36A>C)
c.255+36A>C (n.255+36A>C)
19g.1398881C>ACA402993648GAMTc.570+35G>T (n.570+35G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
c.253+35G>T
n.403+35G>T
c.501+35G>T (n.501+35G>T)
c.255+35G>T (n.255+35G>T)
19g.1398881C=CA2317698974GAMTc.570+35G= (n.570+35G=)
c.605G= (p.Gly202=)
c.253+35G=
n.403+35G=
c.501+35G= (n.501+35G=)
c.255+35G= (n.255+35G=)
19g.1398881C>GCA9043601GAMTc.570+35G>C (n.570+35G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
c.253+35G>C
n.403+35G>C
c.501+35G>C (n.501+35G>C)
c.255+35G>C (n.255+35G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398881C>TCA402993651GAMTc.570+35G>A (n.570+35G>A)
c.605G>A (p.Gly202Glu)
c.253+35G>A
n.403+35G>A
c.501+35G>A (n.501+35G>A)
c.255+35G>A (n.255+35G>A)
19g.1398882C>ACA402993655GAMTc.570+34G>T (n.570+34G>T)
c.604G>T (p.Gly202Ter)
c.253+34G>T
n.403+34G>T
c.501+34G>T (n.501+34G>T)
c.255+34G>T (n.255+34G>T)
 gnomAD v4
19g.1398882C>GCA402993662GAMTc.570+34G>C (n.570+34G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
c.253+34G>C
n.403+34G>C
c.501+34G>C (n.501+34G>C)
c.255+34G>C (n.255+34G>C)
19g.1398882C>TCA402993660GAMTc.570+34G>A (n.570+34G>A)
c.604G>A (p.Gly202Arg)
c.253+34G>A
n.403+34G>A
c.501+34G>A (n.501+34G>A)
c.255+34G>A (n.255+34G>A)
19g.1398883T>ACA504894967GAMTc.570+33A>T (n.570+33A>T)
c.603A>T (p.Pro201=)
c.253+33A>T
n.403+33A>T
c.501+33A>T (n.501+33A>T)
c.255+33A>T (n.255+33A>T)
19g.1398883T>CCA504894970GAMTc.570+33A>G (n.570+33A>G)
c.603A>G (p.Pro201=)
c.253+33A>G
n.403+33A>G
c.501+33A>G (n.501+33A>G)
c.255+33A>G (n.255+33A>G)
19g.1398883T>GCA504894968GAMTc.570+33A>C (n.570+33A>C)
c.603A>C (p.Pro201=)
c.253+33A>C
n.403+33A>C
c.501+33A>C (n.501+33A>C)
c.255+33A>C (n.255+33A>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398883T=CA2317698975GAMTc.570+33A= (n.570+33A=)
c.603A= (p.Pro201=)
c.253+33A=
n.403+33A=
c.501+33A= (n.501+33A=)
c.255+33A= (n.255+33A=)
19g.1398884G>ACA9043602GAMTc.570+32C>T (n.570+32C>T)
c.602C>T (p.Pro201Leu)
c.253+32C>T
n.403+32C>T
c.501+32C>T (n.501+32C>T)
c.255+32C>T (n.255+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398884G>CCA402993670GAMTc.570+32C>G (n.570+32C>G)
c.602C>G (p.Pro201Arg)
c.253+32C>G
n.403+32C>G
c.501+32C>G (n.501+32C>G)
c.255+32C>G (n.255+32C>G)
19g.1398884G=CA2317698976GAMTc.570+32C= (n.570+32C=)
c.602C= (p.Pro201=)
c.253+32C=
n.403+32C=
c.501+32C= (n.501+32C=)
c.255+32C= (n.255+32C=)
19g.1398884G>TCA402993668GAMTc.570+32C>A (n.570+32C>A)
c.602C>A (p.Pro201Gln)
c.253+32C>A
n.403+32C>A
c.501+32C>A (n.501+32C>A)
c.255+32C>A (n.255+32C>A)
19g.1398885G>ACA402993671GAMTc.570+31C>T (n.570+31C>T)
c.601C>T (p.Pro201Ser)
c.253+31C>T
n.403+31C>T
c.501+31C>T (n.501+31C>T)
c.255+31C>T (n.255+31C>T)
19g.1398885G>CCA402993678GAMTc.570+31C>G (n.570+31C>G)
c.601C>G (p.Pro201Ala)
c.253+31C>G
n.403+31C>G
c.501+31C>G (n.501+31C>G)
c.255+31C>G (n.255+31C>G)
19g.1398885G>TCA402993676GAMTc.570+31C>A (n.570+31C>A)
c.601C>A (p.Pro201Thr)
c.253+31C>A
n.403+31C>A
c.501+31C>A (n.501+31C>A)
c.255+31C>A (n.255+31C>A)
19g.1398886A>CCA504894972GAMTc.570+30T>G (n.570+30T>G)
c.600T>G (p.Ser200=)
c.253+30T>G
n.403+30T>G
c.501+30T>G (n.501+30T>G)
c.255+30T>G (n.255+30T>G)
19g.1398886A>GCA504894973GAMTc.570+30T>C (n.570+30T>C)
c.600T>C (p.Ser200=)
c.253+30T>C
n.403+30T>C
c.501+30T>C (n.501+30T>C)
c.255+30T>C (n.255+30T>C)
19g.1398886A>TCA504894974GAMTc.570+30T>A (n.570+30T>A)
c.600T>A (p.Ser200=)
c.253+30T>A
n.403+30T>A
c.501+30T>A (n.501+30T>A)
c.255+30T>A (n.255+30T>A)
19g.1398887G>ACA402993681GAMTc.570+29C>T (n.570+29C>T)
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.253+29C>T
n.403+29C>T
c.501+29C>T (n.501+29C>T)
c.255+29C>T (n.255+29C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
19g.1398887G>CCA402993684GAMTc.570+29C>G (n.570+29C>G)
c.599C>G (p.Ser200Cys)
c.253+29C>G
n.403+29C>G
c.501+29C>G (n.501+29C>G)
c.255+29C>G (n.255+29C>G)
19g.1398887G>TCA402993686GAMTc.570+29C>A (n.570+29C>A)
c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.253+29C>A
n.403+29C>A
c.501+29C>A (n.501+29C>A)
c.255+29C>A (n.255+29C>A)
19g.1398888A=CA2317698977GAMTc.570+28T= (n.570+28T=)
c.598T= (p.Ser200=)
c.253+28T=
n.403+28T=
c.501+28T= (n.501+28T=)
c.255+28T= (n.255+28T=)
19g.1398888A>CCA402993690GAMTc.570+28T>G (n.570+28T>G)
c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.253+28T>G
n.403+28T>G
c.501+28T>G (n.501+28T>G)
c.255+28T>G (n.255+28T>G)
19g.1398888A>GCA402993693GAMTc.570+28T>C (n.570+28T>C)
c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.253+28T>C
n.403+28T>C
c.501+28T>C (n.501+28T>C)
c.255+28T>C (n.255+28T>C)
19g.1398888A>TCA9043603GAMTc.570+28T>A (n.570+28T>A)
c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.253+28T>A
n.403+28T>A
c.501+28T>A (n.501+28T>A)
c.255+28T>A (n.255+28T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1398889C>ACA504894979GAMTc.570+27G>T (n.570+27G>T)
c.597G>T (p.Gly199=)
c.253+27G>T
n.403+27G>T
c.501+27G>T (n.501+27G>T)
c.255+27G>T (n.255+27G>T)
19g.1398889C=CA2317698978GAMTc.570+27G= (n.570+27G=)
c.597G= (p.Gly199=)
c.253+27G=
n.403+27G=
c.501+27G= (n.501+27G=)
c.255+27G= (n.255+27G=)
19g.1398889C>GCA504894980GAMTc.570+27G>C (n.570+27G>C)
c.597G>C (p.Gly199=)
c.253+27G>C
n.403+27G>C
c.501+27G>C (n.501+27G>C)
c.255+27G>C (n.255+27G>C)
19g.1398889C>TCA504894982GAMTc.570+27G>A (n.570+27G>A)
c.597G>A (p.Gly199=)
c.253+27G>A
n.403+27G>A
c.501+27G>A (n.501+27G>A)
c.255+27G>A (n.255+27G>A)
 dbSNP
19g.1398890C>ACA402993698GAMTc.570+26G>T (n.570+26G>T)
c.596G>T (p.Gly199Val)
c.253+26G>T
n.403+26G>T
c.501+26G>T (n.501+26G>T)
c.255+26G>T (n.255+26G>T)
19g.1398890C=CA2317698979GAMTc.570+26G= (n.570+26G=)
c.596G= (p.Gly199=)
c.253+26G=
n.403+26G=
c.501+26G= (n.501+26G=)
c.255+26G= (n.255+26G=)
19g.1398890C>GCA402993703GAMTc.570+26G>C (n.570+26G>C)
c.596G>C (p.Gly199Ala)
c.253+26G>C
n.403+26G>C
c.501+26G>C (n.501+26G>C)
c.255+26G>C (n.255+26G>C)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1398890C>TCA402993722GAMTc.570+26G>A (n.570+26G>A)
c.596G>A (p.Gly199Glu)
c.253+26G>A
n.403+26G>A
c.501+26G>A (n.501+26G>A)
c.255+26G>A (n.255+26G>A)
 dbSNP
19g.1398891C>ACA402993725GAMTc.570+25G>T (n.570+25G>T)
c.595G>T (p.Gly199Trp)
c.253+25G>T
n.403+25G>T
c.501+25G>T (n.501+25G>T)
c.255+25G>T (n.255+25G>T)
19g.1398891C>GCA402993728GAMTc.570+25G>C (n.570+25G>C)
c.595G>C (p.Gly199Arg)
c.253+25G>C
n.403+25G>C
c.501+25G>C (n.501+25G>C)
c.255+25G>C (n.255+25G>C)
19g.1398891C>TCA402993731GAMTc.570+25G>A (n.570+25G>A)
c.595G>A (p.Gly199Arg)
c.253+25G>A
n.403+25G>A
c.501+25G>A (n.501+25G>A)
c.255+25G>A (n.255+25G>A)
19g.1398892A>CCA402993746GAMTc.570+24T>G (n.570+24T>G)
c.594T>G (p.His198Gln)
c.253+24T>G
n.403+24T>G
c.501+24T>G (n.501+24T>G)
c.255+24T>G (n.255+24T>G)
19g.1398892A>GCA504894985GAMTc.570+24T>C (n.570+24T>C)
c.594T>C (p.His198=)
c.253+24T>C
n.403+24T>C
c.501+24T>C (n.501+24T>C)
c.255+24T>C (n.255+24T>C)
19g.1398892A>TCA402993749GAMTc.570+24T>A (n.570+24T>A)
c.594T>A (p.His198Gln)
c.253+24T>A
n.403+24T>A
c.501+24T>A (n.501+24T>A)
c.255+24T>A (n.255+24T>A)
19g.1398893T>ACA402993752GAMTc.570+23A>T (n.570+23A>T)
c.593A>T (p.His198Leu)
c.253+23A>T
n.403+23A>T
c.501+23A>T (n.501+23A>T)
c.255+23A>T (n.255+23A>T)
19g.1398893T>CCA402993756GAMTc.570+23A>G (n.570+23A>G)
c.593A>G (p.His198Arg)
c.253+23A>G
n.403+23A>G
c.501+23A>G (n.501+23A>G)
c.255+23A>G (n.255+23A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398893T>GCA402993758GAMTc.570+23A>C (n.570+23A>C)
c.593A>C (p.His198Pro)
c.253+23A>C
n.403+23A>C
c.501+23A>C (n.501+23A>C)
c.255+23A>C (n.255+23A>C)
19g.1398893T=CA2317698980GAMTc.570+23A= (n.570+23A=)
c.593A= (p.His198=)
c.253+23A=
n.403+23A=
c.501+23A= (n.501+23A=)
c.255+23A= (n.255+23A=)
19g.1398894G>ACA402993764GAMTc.570+22C>T (n.570+22C>T)
c.592C>T (p.His198Tyr)
c.253+22C>T
n.403+22C>T
c.501+22C>T (n.501+22C>T)
c.255+22C>T (n.255+22C>T)
19g.1398894G>CCA402993767GAMTc.570+22C>G (n.570+22C>G)
c.592C>G (p.His198Asp)
c.253+22C>G
n.403+22C>G
c.501+22C>G (n.501+22C>G)
c.255+22C>G (n.255+22C>G)
19g.1398894G>TCA402993770GAMTc.570+22C>A (n.570+22C>A)
c.592C>A (p.His198Asn)
c.253+22C>A
n.403+22C>A
c.501+22C>A (n.501+22C>A)
c.255+22C>A (n.255+22C>A)
19g.1398895G>ACA504894989GAMTc.570+21C>T (n.570+21C>T)
c.591C>T (p.Pro197=)
c.253+21C>T
n.403+21C>T
c.501+21C>T (n.501+21C>T)
c.255+21C>T (n.255+21C>T)
19g.1398895G>CCA504894990GAMTc.570+21C>G (n.570+21C>G)
c.591C>G (p.Pro197=)
c.253+21C>G
n.403+21C>G
c.501+21C>G (n.501+21C>G)
c.255+21C>G (n.255+21C>G)
19g.1398895G>TCA504894991GAMTc.570+21C>A (n.570+21C>A)
c.591C>A (p.Pro197=)
c.253+21C>A
n.403+21C>A
c.501+21C>A (n.501+21C>A)
c.255+21C>A (n.255+21C>A)
19g.1398896G>ACA402993784GAMTc.570+20C>T (n.570+20C>T)
c.590C>T (p.Pro197Leu)
c.253+20C>T
n.403+20C>T
c.501+20C>T (n.501+20C>T)
c.255+20C>T (n.255+20C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398896G>CCA402993787GAMTc.570+20C>G (n.570+20C>G)
c.590C>G (p.Pro197Arg)
c.253+20C>G
n.403+20C>G
c.501+20C>G (n.501+20C>G)
c.255+20C>G (n.255+20C>G)
19g.1398896G=CA2317698981GAMTc.570+20C= (n.570+20C=)
c.590C= (p.Pro197=)
c.253+20C=
n.403+20C=
c.501+20C= (n.501+20C=)
c.255+20C= (n.255+20C=)
19g.1398896G>TCA402993789GAMTc.570+20C>A (n.570+20C>A)
c.590C>A (p.Pro197His)
c.253+20C>A
n.403+20C>A
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
c.255+20C>A (n.255+20C>A)
19g.1398896_1398899dupCA2695223146GAMTc.570+17_570+20dup (n.570+17_570+20dup)
c.587_590dup (p.His198SerfsTer8)
c.253+17_253+20dup
n.403+17_403+20dup
c.501+17_501+20dup (n.501+17_501+20dup)
c.255+17_255+20dup (n.255+17_255+20dup)
19g.1398897G>ACA402993794GAMTc.570+19C>T (n.570+19C>T)
c.589C>T (p.Pro197Ser)
c.253+19C>T
n.403+19C>T
c.501+19C>T (n.501+19C>T)
c.255+19C>T (n.255+19C>T)
19g.1398897G>CCA402993801GAMTc.570+19C>G (n.570+19C>G)
c.589C>G (p.Pro197Ala)
c.253+19C>G
n.403+19C>G
c.501+19C>G (n.501+19C>G)
c.255+19C>G (n.255+19C>G)
19g.1398897G>TCA402993809GAMTc.570+19C>A (n.570+19C>A)
c.589C>A (p.Pro197Thr)
c.253+19C>A
n.403+19C>A
c.501+19C>A (n.501+19C>A)
c.255+19C>A (n.255+19C>A)
19g.1398898A>CCA504894995GAMTc.570+18T>G (n.570+18T>G)
c.588T>G (p.Val196=)
c.253+18T>G
n.403+18T>G
c.501+18T>G (n.501+18T>G)
c.255+18T>G (n.255+18T>G)
19g.1398898A>GCA504894997GAMTc.570+18T>C (n.570+18T>C)
c.588T>C (p.Val196=)
c.253+18T>C
n.403+18T>C
c.501+18T>C (n.501+18T>C)
c.255+18T>C (n.255+18T>C)
19g.1398898A>TCA504894998GAMTc.570+18T>A (n.570+18T>A)
c.588T>A (p.Val196=)
c.253+18T>A
n.403+18T>A
c.501+18T>A (n.501+18T>A)
c.255+18T>A (n.255+18T>A)
19g.1398899A=CA2317698982GAMTc.570+17T= (n.570+17T=)
c.587T= (p.Val196=)
c.253+17T=
n.403+17T=
c.501+17T= (n.501+17T=)
c.255+17T= (n.255+17T=)
19g.1398899A>CCA402993834GAMTc.570+17T>G (n.570+17T>G)
c.587T>G (p.Val196Gly)
c.253+17T>G
n.403+17T>G
c.501+17T>G (n.501+17T>G)
c.255+17T>G (n.255+17T>G)
19g.1398899A>GCA9043604GAMTc.570+17T>C (n.570+17T>C)
c.587T>C (p.Val196Ala)
c.253+17T>C
n.403+17T>C
c.501+17T>C (n.501+17T>C)
c.255+17T>C (n.255+17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1398899A>TCA402993830GAMTc.570+17T>A (n.570+17T>A)
c.587T>A (p.Val196Asp)
c.253+17T>A
n.403+17T>A
c.501+17T>A (n.501+17T>A)
c.255+17T>A (n.255+17T>A)
 gnomAD v4
19g.1398900C>ACA402993839GAMTc.570+16G>T (n.570+16G>T)
c.586G>T (p.Val196Phe)
c.253+16G>T
n.403+16G>T
c.501+16G>T (n.501+16G>T)
c.255+16G>T (n.255+16G>T)
19g.1398900C>GCA402993843GAMTc.570+16G>C (n.570+16G>C)
c.586G>C (p.Val196Leu)
c.253+16G>C
n.403+16G>C
c.501+16G>C (n.501+16G>C)
c.255+16G>C (n.255+16G>C)
19g.1398900C>TCA402993845GAMTc.570+16G>A (n.570+16G>A)
c.586G>A (p.Val196Ile)
c.253+16G>A
n.403+16G>A
c.501+16G>A (n.501+16G>A)
c.255+16G>A (n.255+16G>A)
19g.1398901T>ACA402993849GAMTc.570+15A>T (n.570+15A>T)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
c.253+15A>T
n.403+15A>T
c.501+15A>T (n.501+15A>T)
c.255+15A>T (n.255+15A>T)
19g.1398901T>CCA504895001GAMTc.570+15A>G (n.570+15A>G)
c.585A>G (p.Glu195=)
c.253+15A>G
n.403+15A>G
c.501+15A>G (n.501+15A>G)
c.255+15A>G (n.255+15A>G)
 dbSNP
19g.1398901T>GCA402993860GAMTc.570+15A>C (n.570+15A>C)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
c.253+15A>C
n.403+15A>C
c.501+15A>C (n.501+15A>C)
c.255+15A>C (n.255+15A>C)
19g.1398901T=CA2317698983GAMTc.570+15A= (n.570+15A=)
c.585A= (p.Glu195=)
c.253+15A=
n.403+15A=
c.501+15A= (n.501+15A=)
c.255+15A= (n.255+15A=)
19g.1398902T>ACA402993867GAMTc.570+14A>T (n.570+14A>T)
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.253+14A>T
n.403+14A>T
c.501+14A>T (n.501+14A>T)
c.255+14A>T (n.255+14A>T)
19g.1398902T>CCA402993865GAMTc.570+14A>G (n.570+14A>G)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.253+14A>G
n.403+14A>G
c.501+14A>G (n.501+14A>G)
c.255+14A>G (n.255+14A>G)
19g.1398902T>GCA402993864GAMTc.570+14A>C (n.570+14A>C)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.253+14A>C
n.403+14A>C
c.501+14A>C (n.501+14A>C)
c.255+14A>C (n.255+14A>C)

Number of alleles fetched