Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561951C>ACA518864019F9c.1266C>A (p.Thr422=)
n.1723+210C>A
c.1152C>A (p.Thr384=)
c.1137C>A (p.Thr379=)
 gnomAD v4
Xg.139561951C>GCA518864021F9c.1266C>G (p.Thr422=)
n.1723+210C>G
c.1152C>G (p.Thr384=)
c.1137C>G (p.Thr379=)
Xg.139561951C>TCA518864023F9c.1266C>T (p.Thr422=)
n.1723+210C>T
c.1152C>T (p.Thr384=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
Xg.139561952A=CA2461412266F9c.1267A= (p.Ser423=)
n.1723+211A=
c.1153A= (p.Ser385=)
c.1138A= (p.Ser380=)
Xg.139561952A>CCA414446949F9c.1267A>C (p.Ser423Arg)
n.1723+211A>C
c.1153A>C (p.Ser385Arg)
c.1138A>C (p.Ser380Arg)
 dbSNP
Xg.139561952A>GCA414446950F9c.1267A>G (p.Ser423Gly)
n.1723+211A>G
c.1153A>G (p.Ser385Gly)
c.1138A>G (p.Ser380Gly)
Xg.139561952A>TCA414446952F9c.1267A>T (p.Ser423Cys)
n.1723+211A>T
c.1153A>T (p.Ser385Cys)
c.1138A>T (p.Ser380Cys)
Xg.139561952dupCA2695236402F9c.1267dup (p.Ser423LysfsTer8)
n.1723+211dup
c.1153dup (p.Ser385LysfsTer8)
c.1138dup (p.Ser380LysfsTer8)
Xg.139561953G>ACA414446961F9c.1268G>A (p.Ser423Asn)
n.1723+212G>A
c.1154G>A (p.Ser385Asn)
c.1139G>A (p.Ser380Asn)
Xg.139561953G>CCA414446958F9c.1268G>C (p.Ser423Thr)
n.1723+212G>C
c.1154G>C (p.Ser385Thr)
c.1139G>C (p.Ser380Thr)
Xg.139561953G>TCA414446956F9c.1268G>T (p.Ser423Ile)
n.1723+212G>T
c.1154G>T (p.Ser385Ile)
c.1139G>T (p.Ser380Ile)
Xg.139561954T>ACA414446964F9c.1269T>A (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>A
c.1155T>A (p.Ser385Arg)
c.1140T>A (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T>CCA10529885F9c.1269T>C (p.Ser423=)
n.1723+213T>C
c.1155T>C (p.Ser385=)
c.1140T>C (p.Ser380=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561954T>GCA414446965F9c.1269T>G (p.Ser423Arg)
n.1723+213T>G
c.1155T>G (p.Ser385Arg)
c.1140T>G (p.Ser380Arg)
Xg.139561954T=CA2461412267F9c.1269T= (p.Ser423=)
n.1723+213T=
c.1155T= (p.Ser385=)
c.1140T= (p.Ser380=)
Xg.139561955T>ACA414446966F9c.1270T>A (p.Phe424Ile)
n.1723+214T>A
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
Xg.139561955T>CCA414446967F9c.1270T>C (p.Phe424Leu)
n.1723+214T>C
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
 dbSNP
Xg.139561955T>GCA414446969F9c.1270T>G (p.Phe424Val)
n.1723+214T>G
c.1156T>G (p.Phe386Val)
c.1141T>G (p.Phe381Val)
Xg.139561955T=CA2461412268F9c.1270T= (p.Phe424=)
n.1723+214T=
c.1156T= (p.Phe386=)
c.1141T= (p.Phe381=)
Xg.139561956T>ACA414446971F9c.1271T>A (p.Phe424Tyr)
n.1723+215T>A
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
Xg.139561956T>CCA414446976F9c.1271T>C (p.Phe424Ser)
n.1723+215T>C
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
 dbSNP
Xg.139561956T>GCA414446972F9c.1271T>G (p.Phe424Cys)
n.1723+215T>G
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
Xg.139561956T=CA2461412269F9c.1271T= (p.Phe424=)
n.1723+215T=
c.1157T= (p.Phe386=)
c.1142T= (p.Phe381=)
Xg.139561957C>ACA414446985F9c.1272C>A (p.Phe424Leu)
n.1723+216C>A
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
c.1143C>A (p.Phe381Leu)
 ClinVar
Xg.139561957C>GCA414446989F9c.1272C>G (p.Phe424Leu)
n.1723+216C>G
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
c.1143C>G (p.Phe381Leu)
Xg.139561957C>TCA518864053F9c.1272C>T (p.Phe424=)
n.1723+216C>T
c.1158C>T (p.Phe386=)
c.1143C>T (p.Phe381=)
Xg.139561958T>ACA414446991F9c.1273T>A (p.Leu425Ile)
n.1723+217T>A
c.1159T>A (p.Leu387Ile)
c.1144T>A (p.Leu382Ile)
Xg.139561958T>CCA518864058F9c.1273T>C (p.Leu425=)
n.1723+217T>C
c.1159T>C (p.Leu387=)
c.1144T>C (p.Leu382=)
 gnomAD v4
Xg.139561958T>GCA414446994F9c.1273T>G (p.Leu425Val)
n.1723+217T>G
c.1159T>G (p.Leu387Val)
c.1144T>G (p.Leu382Val)
Xg.139561959T>ACA414446997F9c.1274T>A (p.Leu425Ter)
n.1723+218T>A
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.1145T>A (p.Leu382Ter)
Xg.139561959T>CCA414447009F9c.1274T>C (p.Leu425Ser)
n.1723+218T>C
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.1145T>C (p.Leu382Ser)
 dbSNP
Xg.139561959T>GCA414447010F9c.1274T>G (p.Leu425Ter)
n.1723+218T>G
c.1160T>G (p.Leu387Ter)
c.1145T>G (p.Leu382Ter)
Xg.139561959T=CA2461412270F9c.1274T= (p.Leu425=)
n.1723+218T=
c.1160T= (p.Leu387=)
c.1145T= (p.Leu382=)
Xg.139561960A>CCA414447012F9c.1275A>C (p.Leu425Phe)
n.1723+219A>C
c.1161A>C (p.Leu387Phe)
c.1146A>C (p.Leu382Phe)
Xg.139561960A>GCA518864065F9c.1275A>G (p.Leu425=)
n.1723+219A>G
c.1161A>G (p.Leu387=)
c.1146A>G (p.Leu382=)
Xg.139561960A>TCA414447015F9c.1275A>T (p.Leu425Phe)
n.1723+219A>T
c.1161A>T (p.Leu387Phe)
c.1146A>T (p.Leu382Phe)
Xg.139561961A=CA2461412271F9c.1276A= (p.Thr426=)
n.1723+220A=
c.1162A= (p.Thr388=)
c.1147A= (p.Thr383=)
Xg.139561961A>CCA414447018F9c.1276A>C (p.Thr426Pro)
n.1723+220A>C
c.1162A>C (p.Thr388Pro)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561961A>GCA414447020F9c.1276A>G (p.Thr426Ala)
n.1723+220A>G
c.1162A>G (p.Thr388Ala)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
Xg.139561961A>TCA414447025F9c.1276A>T (p.Thr426Ser)
n.1723+220A>T
c.1162A>T (p.Thr388Ser)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
Xg.139561962C>ACA414447027F9c.1277C>A (p.Thr426Asn)
n.1723+221C>A
c.1163C>A (p.Thr388Asn)
c.1148C>A (p.Thr383Asn)
Xg.139561962C>GCA414447036F9c.1277C>G (p.Thr426Ser)
n.1723+221C>G
c.1163C>G (p.Thr388Ser)
c.1148C>G (p.Thr383Ser)
Xg.139561962C>TCA414447034F9c.1277C>T (p.Thr426Ile)
n.1723+221C>T
c.1163C>T (p.Thr388Ile)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
Xg.139561963delCA2695236404F9c.1278del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+222del
c.1164del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1149del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561963T>ACA518864084F9c.1278T>A (p.Thr426=)
n.1723+222T>A
c.1164T>A (p.Thr388=)
c.1149T>A (p.Thr383=)
Xg.139561963T>CCA518864082F9c.1278T>C (p.Thr426=)
n.1723+222T>C
c.1164T>C (p.Thr388=)
c.1149T>C (p.Thr383=)
Xg.139561963T>GCA518864079F9c.1278T>G (p.Thr426=)
n.1723+222T>G
c.1164T>G (p.Thr388=)
c.1149T>G (p.Thr383=)
Xg.139561964G>ACA414447040F9c.1279G>A (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>A
c.1165G>A (p.Gly389Arg)
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>CCA414447043F9c.1279G>C (p.Gly427Arg)
n.1723+223G>C
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
Xg.139561964G>TCA414447044F9c.1279G>T (p.Gly427Ter)
n.1723+223G>T
c.1165G>T (p.Gly389Ter)
c.1150G>T (p.Gly384Ter)
Xg.139561965delCA2695236405F9c.1280del (p.Gly427GlufsTer11)
n.1723+224del
c.1166del (p.Gly389GlufsTer11)
c.1151del (p.Gly384GlufsTer11)
Xg.139561965G>ACA414447046F9c.1280G>A (p.Gly427Glu)
n.1723+224G>A
c.1166G>A (p.Gly389Glu)
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
Xg.139561965G>CCA414447053F9c.1280G>C (p.Gly427Ala)
n.1723+224G>C
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
Xg.139561965G=CA2461412272F9c.1280G= (p.Gly427=)
n.1723+224G=
c.1166G= (p.Gly389=)
c.1151G= (p.Gly384=)
Xg.139561965G>TCA414447056F9c.1280G>T (p.Gly427Val)
n.1723+224G>T
c.1166G>T (p.Gly389Val)
c.1151G>T (p.Gly384Val)
 dbSNP
Xg.139561966A>CCA518864093F9c.1281A>C (p.Gly427=)
n.1723+225A>C
c.1167A>C (p.Gly389=)
c.1152A>C (p.Gly384=)
Xg.139561966A>GCA518864095F9c.1281A>G (p.Gly427=)
n.1723+225A>G
c.1167A>G (p.Gly389=)
c.1152A>G (p.Gly384=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561966A>TCA518864097F9c.1281A>T (p.Gly427=)
n.1723+225A>T
c.1167A>T (p.Gly389=)
c.1152A>T (p.Gly384=)
Xg.139561967A>CCA414447063F9c.1282A>C (p.Ile428Leu)
n.1723+226A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.1153A>C (p.Ile385Leu)
Xg.139561967A>GCA414447064F9c.1282A>G (p.Ile428Val)
n.1723+226A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.1153A>G (p.Ile385Val)
 gnomAD v4
Xg.139561967A>TCA414447066F9c.1282A>T (p.Ile428Phe)
n.1723+226A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.1153A>T (p.Ile385Phe)
Xg.139561968T>ACA414447068F9c.1283T>A (p.Ile428Asn)
n.1723+227T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.1154T>A (p.Ile385Asn)
Xg.139561968T>CCA414447070F9c.1283T>C (p.Ile428Thr)
n.1723+227T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.1154T>C (p.Ile385Thr)
Xg.139561968T>GCA414447073F9c.1283T>G (p.Ile428Ser)
n.1723+227T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.1154T>G (p.Ile385Ser)
Xg.139561969T>ACA518864109F9c.1284T>A (p.Ile428=)
n.1723+228T>A
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.1155T>A (p.Ile385=)
Xg.139561969T>CCA518864112F9c.1284T>C (p.Ile428=)
n.1723+228T>C
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.1155T>C (p.Ile385=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561969T>GCA414447075F9c.1284T>G (p.Ile428Met)
n.1723+228T>G
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.1155T>G (p.Ile385Met)
Xg.139561969T=CA2461412273F9c.1284T= (p.Ile428=)
n.1723+228T=
c.1170T= (p.Ile390=)
c.1155T= (p.Ile385=)
Xg.139561970A>CCA414447078F9c.1285A>C (p.Ile429Leu)
n.1723+229A>C
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
c.1156A>C (p.Ile386Leu)
Xg.139561970A>GCA414447083F9c.1285A>G (p.Ile429Val)
n.1723+229A>G
c.1171A>G (p.Ile391Val)
c.1156A>G (p.Ile386Val)
Xg.139561970A>TCA414447081F9c.1285A>T (p.Ile429Phe)
n.1723+229A>T
c.1171A>T (p.Ile391Phe)
c.1156A>T (p.Ile386Phe)
Xg.139561971T>ACA414447084F9c.1286T>A (p.Ile429Asn)
n.1723+230T>A
c.1172T>A (p.Ile391Asn)
c.1157T>A (p.Ile386Asn)
Xg.139561971T>CCA414447092F9c.1286T>C (p.Ile429Thr)
n.1723+230T>C
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
c.1157T>C (p.Ile386Thr)
Xg.139561971T>GCA414447095F9c.1286T>G (p.Ile429Ser)
n.1723+230T>G
c.1172T>G (p.Ile391Ser)
c.1157T>G (p.Ile386Ser)
Xg.139561972dupCA2695236406F9c.1287dup (p.Ser430Ter)
n.1723+231dup
c.1173dup (p.Ser392Ter)
c.1158dup (p.Ser387Ter)
Xg.139561972T>ACA518864123F9c.1287T>A (p.Ile429=)
n.1723+231T>A
c.1173T>A (p.Ile391=)
c.1158T>A (p.Ile386=)
Xg.139561972T>CCA518864124F9c.1287T>C (p.Ile429=)
n.1723+231T>C
c.1173T>C (p.Ile391=)
c.1158T>C (p.Ile386=)
Xg.139561972T>GCA414447097F9c.1287T>G (p.Ile429Met)
n.1723+231T>G
c.1173T>G (p.Ile391Met)
c.1158T>G (p.Ile386Met)
Xg.139561973A>CCA414447104F9c.1288A>C (p.Ser430Arg)
n.1723+232A>C
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.1159A>C (p.Ser387Arg)
Xg.139561973A>GCA414447106F9c.1288A>G (p.Ser430Gly)
n.1723+232A>G
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.1159A>G (p.Ser387Gly)
Xg.139561973A>TCA414447108F9c.1288A>T (p.Ser430Cys)
n.1723+232A>T
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.1159A>T (p.Ser387Cys)
Xg.139561974G>ACA414447110F9c.1289G>A (p.Ser430Asn)
n.1723+233G>A
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.1160G>A (p.Ser387Asn)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561974G>CCA414447112F9c.1289G>C (p.Ser430Thr)
n.1723+233G>C
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.1160G>C (p.Ser387Thr)
Xg.139561974G=CA2461412274F9c.1289G= (p.Ser430=)
n.1723+233G=
c.1175G= (p.Ser392=)
c.1160G= (p.Ser387=)
Xg.139561974G>TCA414447114F9c.1289G>T (p.Ser430Ile)
n.1723+233G>T
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.1160G>T (p.Ser387Ile)
Xg.139561975C>ACA414447122F9c.1290C>A (p.Ser430Arg)
n.1723+234C>A
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.1161C>A (p.Ser387Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561975C=CA2461412275F9c.1290C= (p.Ser430=)
n.1723+234C=
c.1176C= (p.Ser392=)
c.1161C= (p.Ser387=)
Xg.139561975C>GCA414447119F9c.1290C>G (p.Ser430Arg)
n.1723+234C>G
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.1161C>G (p.Ser387Arg)
Xg.139561975C>TCA10529886F9c.1290C>T (p.Ser430=)
n.1723+234C>T
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.1161C>T (p.Ser387=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561976T>ACA414447125F9c.1291T>A (p.Trp431Arg)
n.1723+235T>A
c.1177T>A (p.Trp393Arg)
c.1162T>A (p.Trp388Arg)
Xg.139561976T>CCA414447130F9c.1291T>C (p.Trp431Arg)
n.1723+235T>C
c.1177T>C (p.Trp393Arg)
c.1162T>C (p.Trp388Arg)
Xg.139561976T>GCA414447127F9c.1291T>G (p.Trp431Gly)
n.1723+235T>G
c.1177T>G (p.Trp393Gly)
c.1162T>G (p.Trp388Gly)
Xg.139561977G>ACA414447136F9c.1292G>A (p.Trp431Ter)
n.1723+236G>A
c.1178G>A (p.Trp393Ter)
c.1163G>A (p.Trp388Ter)
Xg.139561977G>CCA414447138F9c.1292G>C (p.Trp431Ser)
n.1723+236G>C
c.1178G>C (p.Trp393Ser)
c.1163G>C (p.Trp388Ser)
 dbSNP
Xg.139561977G=CA2461412276F9c.1292G= (p.Trp431=)
n.1723+236G=
c.1178G= (p.Trp393=)
c.1163G= (p.Trp388=)
Xg.139561977G>TCA414447141F9c.1292G>T (p.Trp431Leu)
n.1723+236G>T
c.1178G>T (p.Trp393Leu)
c.1163G>T (p.Trp388Leu)
 ClinVar
Xg.139561980delCA2695236407F9c.1295del (p.Gly432ValfsTer6)
n.1723+239del
c.1181del (p.Gly394ValfsTer6)
c.1166del (p.Gly389ValfsTer6)
Xg.139561978G>ACA414447143F9c.1293G>A (p.Trp431Ter)
n.1723+237G>A
c.1179G>A (p.Trp393Ter)
c.1164G>A (p.Trp388Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561978G>CCA414447146F9c.1293G>C (p.Trp431Cys)
n.1723+237G>C
c.1179G>C (p.Trp393Cys)
c.1164G>C (p.Trp388Cys)
Xg.139561978G=CA2461412277F9c.1293G= (p.Trp431=)
n.1723+237G=
c.1179G= (p.Trp393=)
c.1164G= (p.Trp388=)
Xg.139561978G>TCA414447148F9c.1293G>T (p.Trp431Cys)
n.1723+237G>T
c.1179G>T (p.Trp393Cys)
c.1164G>T (p.Trp388Cys)
 ClinVar COSMIC
Xg.139561979G>ACA414447151F9c.1294G>A (p.Gly432Ser)
n.1723+238G>A
c.1180G>A (p.Gly394Ser)
c.1165G>A (p.Gly389Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561979G>CCA414447154F9c.1294G>C (p.Gly432Arg)
n.1723+238G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.1165G>C (p.Gly389Arg)
Xg.139561979G=CA2461412278F9c.1294G= (p.Gly432=)
n.1723+238G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.1165G= (p.Gly389=)
Xg.139561979G>TCA414447156F9c.1294G>T (p.Gly432Cys)
n.1723+238G>T
c.1180G>T (p.Gly394Cys)
c.1165G>T (p.Gly389Cys)
Xg.139561980G>ACA414447158F9c.1295G>A (p.Gly432Asp)
n.1723+239G>A
c.1181G>A (p.Gly394Asp)
c.1166G>A (p.Gly389Asp)
Xg.139561980G>CCA414447161F9c.1295G>C (p.Gly432Ala)
n.1723+239G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.1166G>C (p.Gly389Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561980G=CA2461412279F9c.1295G= (p.Gly432=)
n.1723+239G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.1166G= (p.Gly389=)
Xg.139561980G>TCA414447166F9c.1295G>T (p.Gly432Val)
n.1723+239G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.1166G>T (p.Gly389Val)
Xg.139561981T>ACA518864166F9c.1296T>A (p.Gly432=)
n.1723+240T>A
c.1182T>A (p.Gly394=)
c.1167T>A (p.Gly389=)
Xg.139561981T>CCA518864168F9c.1296T>C (p.Gly432=)
n.1723+240T>C
c.1182T>C (p.Gly394=)
c.1167T>C (p.Gly389=)
 ClinVar
Xg.139561981T>GCA518864171F9c.1296T>G (p.Gly432=)
n.1723+240T>G
c.1182T>G (p.Gly394=)
c.1167T>G (p.Gly389=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561982G>ACA10529887F9c.1297G>A (p.Glu433Lys)
n.1723+241G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
 dbSNP ExAC
Xg.139561982G>CCA414447168F9c.1297G>C (p.Glu433Gln)
n.1723+241G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
 dbSNP
Xg.139561982G=CA2461412280F9c.1297G= (p.Glu433=)
n.1723+241G=
c.1183G= (p.Glu395=)
c.1168G= (p.Glu390=)
Xg.139561982G>TCA414447170F9c.1297G>T (p.Glu433Ter)
n.1723+241G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
Xg.139561983A>CCA414447176F9c.1298A>C (p.Glu433Ala)
n.1723+242A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
Xg.139561983A>GCA414447179F9c.1298A>G (p.Glu433Gly)
n.1723+242A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
Xg.139561983A>TCA414447183F9c.1298A>T (p.Glu433Val)
n.1723+242A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
Xg.139561984A>CCA414447185F9c.1299A>C (p.Glu433Asp)
n.1723+243A>C
c.1185A>C (p.Glu395Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
 COSMIC
Xg.139561984A>GCA518864185F9c.1299A>G (p.Glu433=)
n.1723+243A>G
c.1185A>G (p.Glu395=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
Xg.139561984A>TCA414447186F9c.1299A>T (p.Glu433Asp)
n.1723+243A>T
c.1185A>T (p.Glu395Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
Xg.139561986_139561987dupCA2695236410F9c.1301_1302dup (p.Cys435SerfsTer4)
n.1723+245_1723+246dup
c.1187_1188dup (p.Cys397SerfsTer4)
c.1172_1173dup (p.Cys392SerfsTer4)
Xg.139561986_139561987delCA2695236409F9c.1301_1302del (p.Glu434ValfsTer21)
n.1723+245_1723+246del
c.1187_1188del (p.Glu396ValfsTer21)
c.1172_1173del (p.Glu391ValfsTer21)
Xg.139561985G>ACA414447189F9c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1723+244G>A
c.1186G>A (p.Glu396Lys)
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561985G>CCA414447192F9c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1723+244G>C
c.1186G>C (p.Glu396Gln)
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
Xg.139561985G=CA2461412281F9c.1300G= (p.Glu434=)
n.1723+244G=
c.1186G= (p.Glu396=)
c.1171G= (p.Glu391=)
Xg.139561985G>TCA414447194F9c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.1723+244G>T
c.1186G>T (p.Glu396Ter)
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
 dbSNP
Xg.139561986A>CCA414447197F9c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1723+245A>C
c.1187A>C (p.Glu396Ala)
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
Xg.139561986A>GCA414447198F9c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1723+245A>G
c.1187A>G (p.Glu396Gly)
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
Xg.139561986A>TCA414447201F9c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1723+245A>T
c.1187A>T (p.Glu396Val)
c.1172A>T (p.Glu391Val)
Xg.139561986_139561988delinsAGTCA2461412282F9c.1301_1303delinsAGT (p.Glu434=)
n.1723+245_1723+247delinsAGT
c.1187_1189delinsAGT (p.Glu396=)
c.1172_1174delinsAGT (p.Glu391=)
Xg.139561987G>ACA518864201F9c.1302G>A (p.Glu434=)
n.1723+246G>A
c.1188G>A (p.Glu396=)
c.1173G>A (p.Glu391=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561987G>CCA414447206F9c.1302G>C (p.Glu434Asp)
n.1723+246G>C
c.1188G>C (p.Glu396Asp)
c.1173G>C (p.Glu391Asp)
Xg.139561987G>TCA414447204F9c.1302G>T (p.Glu434Asp)
n.1723+246G>T
c.1188G>T (p.Glu396Asp)
c.1173G>T (p.Glu391Asp)
Xg.139561990_139561991delCA2461412283F9c.1305_1306del (p.Ala436AsnfsTer19)
n.1723+249_1723+250del
c.1191_1192del (p.Ala398AsnfsTer19)
c.1176_1177del (p.Ala393AsnfsTer19)
 dbSNP
Xg.139561988T>ACA414447210F9c.1303T>A (p.Cys435Ser)
n.1723+247T>A
c.1189T>A (p.Cys397Ser)
c.1174T>A (p.Cys392Ser)
Xg.139561988T>CCA414447212F9c.1303T>C (p.Cys435Arg)
n.1723+247T>C
c.1189T>C (p.Cys397Arg)
c.1174T>C (p.Cys392Arg)
Xg.139561988T>GCA414447216F9c.1303T>G (p.Cys435Gly)
n.1723+247T>G
c.1189T>G (p.Cys397Gly)
c.1174T>G (p.Cys392Gly)
Xg.139561989G>ACA414447219F9c.1304G>A (p.Cys435Tyr)
n.1723+248G>A
c.1190G>A (p.Cys397Tyr)
c.1175G>A (p.Cys392Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561989G>CCA414447221F9c.1304G>C (p.Cys435Ser)
n.1723+248G>C
c.1190G>C (p.Cys397Ser)
c.1175G>C (p.Cys392Ser)
Xg.139561989G=CA2461412284F9c.1304G= (p.Cys435=)
n.1723+248G=
c.1190G= (p.Cys397=)
c.1175G= (p.Cys392=)
Xg.139561989G>TCA414447224F9c.1304G>T (p.Cys435Phe)
n.1723+248G>T
c.1190G>T (p.Cys397Phe)
c.1175G>T (p.Cys392Phe)
Xg.139561989_139561990insAGCA2695236413F9c.1304_1305insAG (p.Cys435Ter)
n.1723+248_1723+249insAG
c.1190_1191insAG (p.Cys397Ter)
c.1175_1176insAG (p.Cys392Ter)
Xg.139561990T>ACA414447229F9c.1305T>A (p.Cys435Ter)
n.1723+249T>A
c.1191T>A (p.Cys397Ter)
c.1176T>A (p.Cys392Ter)
Xg.139561990T>CCA518864220F9c.1305T>C (p.Cys435=)
n.1723+249T>C
c.1191T>C (p.Cys397=)
c.1176T>C (p.Cys392=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561990T>GCA414447227F9c.1305T>G (p.Cys435Trp)
n.1723+249T>G
c.1191T>G (p.Cys397Trp)
c.1176T>G (p.Cys392Trp)
Xg.139561991G>ACA414447233F9c.1306G>A (p.Ala436Thr)
n.1723+250G>A
c.1192G>A (p.Ala398Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
 dbSNP
Xg.139561991G>CCA414447236F9c.1306G>C (p.Ala436Pro)
n.1723+250G>C
c.1192G>C (p.Ala398Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
Xg.139561991G=CA2461412285F9c.1306G= (p.Ala436=)
n.1723+250G=
c.1192G= (p.Ala398=)
c.1177G= (p.Ala393=)
Xg.139561991G>TCA414447237F9c.1306G>T (p.Ala436Ser)
n.1723+250G>T
c.1192G>T (p.Ala398Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
Xg.139561992C>ACA255413F9c.1307C>A (p.Ala436Glu)
n.1723+251C>A
c.1193C>A (p.Ala398Glu)
c.1178C>A (p.Ala393Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561992C=CA2461412286F9c.1307C= (p.Ala436=)
n.1723+251C=
c.1193C= (p.Ala398=)
c.1178C= (p.Ala393=)
Xg.139561992C>GCA414447242F9c.1307C>G (p.Ala436Gly)
n.1723+251C>G
c.1193C>G (p.Ala398Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
Xg.139561992C>TCA255416F9c.1307C>T (p.Ala436Val)
n.1723+251C>T
c.1193C>T (p.Ala398Val)
c.1178C>T (p.Ala393Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561993A>CCA518864237F9c.1308A>C (p.Ala436=)
n.1723+252A>C
c.1194A>C (p.Ala398=)
c.1179A>C (p.Ala393=)
Xg.139561993A>GCA518864239F9c.1308A>G (p.Ala436=)
n.1723+252A>G
c.1194A>G (p.Ala398=)
c.1179A>G (p.Ala393=)
Xg.139561993A>TCA518864242F9c.1308A>T (p.Ala436=)
n.1723+252A>T
c.1194A>T (p.Ala398=)
c.1179A>T (p.Ala393=)
Xg.139561994A>CCA414447247F9c.1309A>C (p.Met437Leu)
n.1723+253A>C
c.1195A>C (p.Met399Leu)
c.1180A>C (p.Met394Leu)
Xg.139561994A>GCA414447253F9c.1309A>G (p.Met437Val)
n.1723+253A>G
c.1195A>G (p.Met399Val)
c.1180A>G (p.Met394Val)
Xg.139561994A>TCA414447251F9c.1309A>T (p.Met437Leu)
n.1723+253A>T
c.1195A>T (p.Met399Leu)
c.1180A>T (p.Met394Leu)
Xg.139561995T>ACA414447256F9c.1310T>A (p.Met437Lys)
n.1723+254T>A
c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.1181T>A (p.Met394Lys)
Xg.139561995T>CCA414447258F9c.1310T>C (p.Met437Thr)
n.1723+254T>C
c.1196T>C (p.Met399Thr)
c.1181T>C (p.Met394Thr)
Xg.139561995T>GCA414447261F9c.1310T>G (p.Met437Arg)
n.1723+254T>G
c.1196T>G (p.Met399Arg)
c.1181T>G (p.Met394Arg)
Xg.139561996G>ACA414447264F9c.1311G>A (p.Met437Ile)
n.1723+255G>A
c.1197G>A (p.Met399Ile)
c.1182G>A (p.Met394Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561996G>CCA414447265F9c.1311G>C (p.Met437Ile)
n.1723+255G>C
c.1197G>C (p.Met399Ile)
c.1182G>C (p.Met394Ile)
Xg.139561996G=CA2461412287F9c.1311G= (p.Met437=)
n.1723+255G=
c.1197G= (p.Met399=)
c.1182G= (p.Met394=)
Xg.139561996G>TCA414447267F9c.1311G>T (p.Met437Ile)
n.1723+255G>T
c.1197G>T (p.Met399Ile)
c.1182G>T (p.Met394Ile)
Xg.139561997A>CCA414447270F9c.1312A>C (p.Lys438Gln)
n.1723+256A>C
c.1198A>C (p.Lys400Gln)
c.1183A>C (p.Lys395Gln)
Xg.139561997A>GCA414447272F9c.1312A>G (p.Lys438Glu)
n.1723+256A>G
c.1198A>G (p.Lys400Glu)
c.1183A>G (p.Lys395Glu)
Xg.139561997A>TCA414447274F9c.1312A>T (p.Lys438Ter)
n.1723+256A>T
c.1198A>T (p.Lys400Ter)
c.1183A>T (p.Lys395Ter)
Xg.139561998A>CCA414447278F9c.1313A>C (p.Lys438Thr)
n.1723+257A>C
c.1199A>C (p.Lys400Thr)
c.1184A>C (p.Lys395Thr)
Xg.139561998A>GCA414447281F9c.1313A>G (p.Lys438Arg)
n.1723+257A>G
c.1199A>G (p.Lys400Arg)
c.1184A>G (p.Lys395Arg)
Xg.139561998A>TCA414447283F9c.1313A>T (p.Lys438Ile)
n.1723+257A>T
c.1199A>T (p.Lys400Ile)
c.1184A>T (p.Lys395Ile)
Xg.139561999A>CCA414447285F9c.1314A>C (p.Lys438Asn)
n.1723+258A>C
c.1200A>C (p.Lys400Asn)
c.1185A>C (p.Lys395Asn)
Xg.139561999A>GCA518864269F9c.1314A>G (p.Lys438=)
n.1723+258A>G
c.1200A>G (p.Lys400=)
c.1185A>G (p.Lys395=)
 gnomAD v4
Xg.139561999A>TCA414447287F9c.1314A>T (p.Lys438Asn)
n.1723+258A>T
c.1200A>T (p.Lys400Asn)
c.1185A>T (p.Lys395Asn)
Xg.139562000G>ACA414447290F9c.1315G>A (p.Gly439Ser)
n.1723+259G>A
c.1201G>A (p.Gly401Ser)
c.1186G>A (p.Gly396Ser)
Xg.139562000G>CCA414447293F9c.1315G>C (p.Gly439Arg)
n.1723+259G>C
c.1201G>C (p.Gly401Arg)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
Xg.139562000G>TCA414447292F9c.1315G>T (p.Gly439Cys)
n.1723+259G>T
c.1201G>T (p.Gly401Cys)
c.1186G>T (p.Gly396Cys)
Xg.139562001delCA916086505F9c.1316del (p.Gly439AlafsTer?)
n.1723+260del
c.1202del (p.Gly401AlafsTer?)
c.1187del (p.Gly396AlafsTer?)
Xg.139562001G>ACA414447295F9c.1316G>A (p.Gly439Asp)
n.1723+260G>A
c.1202G>A (p.Gly401Asp)
c.1187G>A (p.Gly396Asp)
Xg.139562001G>CCA414447301F9c.1316G>C (p.Gly439Ala)
n.1723+260G>C
c.1202G>C (p.Gly401Ala)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
Xg.139562001G>TCA414447298F9c.1316G>T (p.Gly439Val)
n.1723+260G>T
c.1202G>T (p.Gly401Val)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
Xg.139562002C>ACA518864282F9c.1317C>A (p.Gly439=)
n.1723+261C>A
c.1203C>A (p.Gly401=)
c.1188C>A (p.Gly396=)
Xg.139562002C=CA2461412288F9c.1317C= (p.Gly439=)
n.1723+261C=
c.1203C= (p.Gly401=)
c.1188C= (p.Gly396=)
Xg.139562002C>GCA518864285F9c.1317C>G (p.Gly439=)
n.1723+261C>G
c.1203C>G (p.Gly401=)
c.1188C>G (p.Gly396=)
Xg.139562002C>TCA10529888F9c.1317C>T (p.Gly439=)
n.1723+261C>T
c.1203C>T (p.Gly401=)
c.1188C>T (p.Gly396=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.139562003A=CA2461412289F9c.1318A= (p.Lys440=)
n.1723+262A=
c.1204A= (p.Lys402=)
c.1189A= (p.Lys397=)
Xg.139562003A>CCA414447308F9c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.1723+262A>C
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
Xg.139562003A>GCA414447305F9c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.1723+262A>G
c.1204A>G (p.Lys402Glu)
c.1189A>G (p.Lys397Glu)
 dbSNP
Xg.139562003A>TCA414447306F9c.1318A>T (p.Lys440Ter)
n.1723+262A>T
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1189A>T (p.Lys397Ter)
Xg.139562005delCA2695236414F9c.1320del (p.Lys440AsnfsTer?)
n.1723+264del
c.1206del (p.Lys402AsnfsTer?)
c.1191del (p.Lys397AsnfsTer?)
Xg.139562004A>CCA414447312F9c.1319A>C (p.Lys440Thr)
n.1723+263A>C
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
c.1190A>C (p.Lys397Thr)
Xg.139562004A>GCA414447314F9c.1319A>G (p.Lys440Arg)
n.1723+263A>G
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
c.1190A>G (p.Lys397Arg)
Xg.139562004A>TCA414447316F9c.1319A>T (p.Lys440Ile)
n.1723+263A>T
c.1205A>T (p.Lys402Ile)
c.1190A>T (p.Lys397Ile)
Xg.139562005A=CA2461412290F9c.1320A= (p.Lys440=)
n.1723+264A=
c.1206A= (p.Lys402=)
c.1191A= (p.Lys397=)
Xg.139562005A>CCA414447319F9c.1320A>C (p.Lys440Asn)
n.1723+264A>C
c.1206A>C (p.Lys402Asn)
c.1191A>C (p.Lys397Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562005A>GCA518864302F9c.1320A>G (p.Lys440=)
n.1723+264A>G
c.1206A>G (p.Lys402=)
c.1191A>G (p.Lys397=)
Xg.139562005A>TCA414447320F9c.1320A>T (p.Lys440Asn)
n.1723+264A>T
c.1206A>T (p.Lys402Asn)
c.1191A>T (p.Lys397Asn)
Xg.139562006T>ACA414447323F9c.1321T>A (p.Tyr441Asn)
n.1723+265T>A
c.1207T>A (p.Tyr403Asn)
c.1192T>A (p.Tyr398Asn)
Xg.139562006T>CCA414447325F9c.1321T>C (p.Tyr441His)
n.1723+265T>C
c.1207T>C (p.Tyr403His)
c.1192T>C (p.Tyr398His)
Xg.139562006T>GCA414447327F9c.1321T>G (p.Tyr441Asp)
n.1723+265T>G
c.1207T>G (p.Tyr403Asp)
c.1192T>G (p.Tyr398Asp)
Xg.139562007A=CA2461412291F9c.1322A= (p.Tyr441=)
n.1723+266A=
c.1208A= (p.Tyr403=)
c.1193A= (p.Tyr398=)
Xg.139562007A>CCA414447334F9c.1322A>C (p.Tyr441Ser)
n.1723+266A>C
c.1208A>C (p.Tyr403Ser)
c.1193A>C (p.Tyr398Ser)
Xg.139562007A>GCA414447333F9c.1322A>G (p.Tyr441Cys)
n.1723+266A>G
c.1208A>G (p.Tyr403Cys)
c.1193A>G (p.Tyr398Cys)
 dbSNP
Xg.139562007A>TCA414447330F9c.1322A>T (p.Tyr441Phe)
n.1723+266A>T
c.1208A>T (p.Tyr403Phe)
c.1193A>T (p.Tyr398Phe)
Xg.139562008T>ACA414447338F9c.1323T>A (p.Tyr441Ter)
n.1723+267T>A
c.1209T>A (p.Tyr403Ter)
c.1194T>A (p.Tyr398Ter)
Xg.139562008T>CCA518864308F9c.1323T>C (p.Tyr441=)
n.1723+267T>C
c.1209T>C (p.Tyr403=)
c.1194T>C (p.Tyr398=)
Xg.139562008T>GCA414447339F9c.1323T>G (p.Tyr441Ter)
n.1723+267T>G
c.1209T>G (p.Tyr403Ter)
c.1194T>G (p.Tyr398Ter)
Xg.139562009G>ACA255418F9c.1324G>A (p.Gly442Arg)
n.1723+268G>A
c.1210G>A (p.Gly404Arg)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139562009G>CCA414447344F9c.1324G>C (p.Gly442Arg)
n.1723+268G>C
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
Xg.139562009G=CA2461412292F9c.1324G= (p.Gly442=)
n.1723+268G=
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1195G= (p.Gly399=)
Xg.139562009G>TCA414447347F9c.1324G>T (p.Gly442Ter)
n.1723+268G>T
c.1210G>T (p.Gly404Ter)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
Xg.139562011_139562024delCA2695236415F9c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7)
n.1723+270_1723+283del
c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7)
c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7)
Xg.139562010G>ACA414447349F9c.1325G>A (p.Gly442Glu)
n.1723+269G>A
c.1211G>A (p.Gly404Glu)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139562010G>CCA414447351F9c.1325G>C (p.Gly442Ala)
n.1723+269G>C
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
Xg.139562010G=CA2461412293F9c.1325G= (p.Gly442=)
n.1723+269G=
c.1211G= (p.Gly404=)
c.1196G= (p.Gly399=)
Xg.139562010G>TCA414447354F9c.1325G>T (p.Gly442Val)
n.1723+269G>T
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
Xg.139562011A>CCA518864309F9c.1326A>C (p.Gly442=)
n.1723+270A>C
c.1212A>C (p.Gly404=)
c.1197A>C (p.Gly399=)
Xg.139562011A>GCA518864311F9c.1326A>G (p.Gly442=)
n.1723+270A>G
c.1212A>G (p.Gly404=)
c.1197A>G (p.Gly399=)
Xg.139562011A>TCA518864310F9c.1326A>T (p.Gly442=)
n.1723+270A>T
c.1212A>T (p.Gly404=)
c.1197A>T (p.Gly399=)
Xg.139562012A>CCA414447358F9c.1327A>C (p.Ile443Leu)
n.1723+271A>C
c.1213A>C (p.Ile405Leu)
c.1198A>C (p.Ile400Leu)
Xg.139562012A>GCA414447360F9c.1327A>G (p.Ile443Val)
n.1723+271A>G
c.1213A>G (p.Ile405Val)
c.1198A>G (p.Ile400Val)
 gnomAD v4
Xg.139562012A>TCA414447363F9c.1327A>T (p.Ile443Leu)
n.1723+271A>T
c.1213A>T (p.Ile405Leu)
c.1198A>T (p.Ile400Leu)
Xg.139562013_139562021dupCA2695236416F9c.1328_1336dup (p.Thr445_Lys446insIleTyrThr)
n.1723+272_1723+280dup
c.1214_1222dup (p.Thr407_Lys408insIleTyrThr)
c.1199_1207dup (p.Thr402_Lys403insIleTyrThr)
Xg.139562013T>ACA414447370F9c.1328T>A (p.Ile443Lys)
n.1723+272T>A
c.1214T>A (p.Ile405Lys)
c.1199T>A (p.Ile400Lys)
Xg.139562013T>CCA255420F9c.1328T>C (p.Ile443Thr)
n.1723+272T>C
c.1214T>C (p.Ile405Thr)
c.1199T>C (p.Ile400Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139562013T>GCA414447367F9c.1328T>G (p.Ile443Arg)
n.1723+272T>G
c.1214T>G (p.Ile405Arg)
c.1199T>G (p.Ile400Arg)
Xg.139562013T=CA2461412294F9c.1328T= (p.Ile443=)
n.1723+272T=
c.1214T= (p.Ile405=)
c.1199T= (p.Ile400=)
Xg.139562016_139562027dupCA2695236417F9c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal)
n.1723+275_1723+286dup
c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal)
c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal)
Xg.139562014A=CA2461412295F9c.1329A= (p.Ile443=)
n.1723+273A=
c.1215A= (p.Ile405=)
c.1200A= (p.Ile400=)
Xg.139562014A>CCA518864312F9c.1329A>C (p.Ile443=)
n.1723+273A>C
c.1215A>C (p.Ile405=)
c.1200A>C (p.Ile400=)
 gnomAD v4
Xg.139562014A>GCA10529889F9c.1329A>G (p.Ile443Met)
n.1723+273A>G
c.1215A>G (p.Ile405Met)
c.1200A>G (p.Ile400Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562014A>TCA518864313F9c.1329A>T (p.Ile443=)
n.1723+273A>T
c.1215A>T (p.Ile405=)
c.1200A>T (p.Ile400=)
Xg.139562015T>ACA414447375F9c.1330T>A (p.Tyr444Asn)
n.1723+274T>A
c.1216T>A (p.Tyr406Asn)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
Xg.139562015T>CCA414447376F9c.1330T>C (p.Tyr444His)
n.1723+274T>C
c.1216T>C (p.Tyr406His)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
Xg.139562015T>GCA414447379F9c.1330T>G (p.Tyr444Asp)
n.1723+274T>G
c.1216T>G (p.Tyr406Asp)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
Xg.139562016A>CCA414447382F9c.1331A>C (p.Tyr444Ser)
n.1723+275A>C
c.1217A>C (p.Tyr406Ser)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
Xg.139562016A>GCA414447383F9c.1331A>G (p.Tyr444Cys)
n.1723+275A>G
c.1217A>G (p.Tyr406Cys)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
Xg.139562016A>TCA414447385F9c.1331A>T (p.Tyr444Phe)
n.1723+275A>T
c.1217A>T (p.Tyr406Phe)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
Xg.139562017T>ACA414447388F9c.1332T>A (p.Tyr444Ter)
n.1723+276T>A
c.1218T>A (p.Tyr406Ter)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
Xg.139562017T>CCA518864314F9c.1332T>C (p.Tyr444=)
n.1723+276T>C
c.1218T>C (p.Tyr406=)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562017T>GCA414447391F9c.1332T>G (p.Tyr444Ter)
n.1723+276T>G
c.1218T>G (p.Tyr406Ter)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
Xg.139562017T=CA2461412296F9c.1332T= (p.Tyr444=)
n.1723+276T=
c.1218T= (p.Tyr406=)
c.1203T= (p.Tyr401=)
Xg.139562018A>CCA414447394F9c.1333A>C (p.Thr445Pro)
n.1723+277A>C
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1204A>C (p.Thr402Pro)
Xg.139562018A>GCA414447396F9c.1333A>G (p.Thr445Ala)
n.1723+277A>G
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1204A>G (p.Thr402Ala)
Xg.139562018A>TCA414447399F9c.1333A>T (p.Thr445Ser)
n.1723+277A>T
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1204A>T (p.Thr402Ser)
Xg.139562019C>ACA414447407F9c.1334C>A (p.Thr445Asn)
n.1723+278C>A
c.1220C>A (p.Thr407Asn)
c.1205C>A (p.Thr402Asn)
Xg.139562019C>GCA414447401F9c.1334C>G (p.Thr445Ser)
n.1723+278C>G
c.1220C>G (p.Thr407Ser)
c.1205C>G (p.Thr402Ser)
Xg.139562019C>TCA414447404F9c.1334C>T (p.Thr445Ile)
n.1723+278C>T
c.1220C>T (p.Thr407Ile)
c.1205C>T (p.Thr402Ile)
Xg.139562020C>ACA518864315F9c.1335C>A (p.Thr445=)
n.1723+279C>A
c.1221C>A (p.Thr407=)
c.1206C>A (p.Thr402=)
Xg.139562020C>GCA518864316F9c.1335C>G (p.Thr445=)
n.1723+279C>G
c.1221C>G (p.Thr407=)
c.1206C>G (p.Thr402=)
Xg.139562020C>TCA518864317F9c.1335C>T (p.Thr445=)
n.1723+279C>T
c.1221C>T (p.Thr407=)
c.1206C>T (p.Thr402=)
Xg.139562021A>CCA414447411F9c.1336A>C (p.Lys446Gln)
n.1723+280A>C
c.1222A>C (p.Lys408Gln)
c.1207A>C (p.Lys403Gln)
Xg.139562021A>GCA414447413F9c.1336A>G (p.Lys446Glu)
n.1723+280A>G
c.1222A>G (p.Lys408Glu)
c.1207A>G (p.Lys403Glu)
Xg.139562021A>TCA414447416F9c.1336A>T (p.Lys446Ter)
n.1723+280A>T
c.1222A>T (p.Lys408Ter)
c.1207A>T (p.Lys403Ter)
Xg.139562022A>CCA414447417F9c.1337A>C (p.Lys446Thr)
n.1723+281A>C
c.1223A>C (p.Lys408Thr)
c.1208A>C (p.Lys403Thr)
Xg.139562022A>GCA414447419F9c.1337A>G (p.Lys446Arg)
n.1723+281A>G
c.1223A>G (p.Lys408Arg)
c.1208A>G (p.Lys403Arg)
Xg.139562022A>TCA414447420F9c.1337A>T (p.Lys446Met)
n.1723+281A>T
c.1223A>T (p.Lys408Met)
c.1208A>T (p.Lys403Met)
Xg.139562023G>ACA518864318F9c.1338G>A (p.Lys446=)
n.1723+282G>A
c.1224G>A (p.Lys408=)
c.1209G>A (p.Lys403=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562023G>CCA336143476F9c.1338G>C (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>C
c.1224G>C (p.Lys408Asn)
c.1209G>C (p.Lys403Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139562023G=CA2461412297F9c.1338G= (p.Lys446=)
n.1723+282G=
c.1224G= (p.Lys408=)
c.1209G= (p.Lys403=)
Xg.139562023G>TCA414447425F9c.1338G>T (p.Lys446Asn)
n.1723+282G>T
c.1224G>T (p.Lys408Asn)
c.1209G>T (p.Lys403Asn)
Xg.139562028_139562035delCA2695236418F9c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5)
n.1723+287_1723+294del
c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5)
c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5)
Xg.139562024G>ACA414447426F9c.1339G>A (p.Val447Ile)
n.1723+283G>A
c.1225G>A (p.Val409Ile)
c.1210G>A (p.Val404Ile)
Xg.139562024G>CCA414447429F9c.1339G>C (p.Val447Leu)
n.1723+283G>C
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.1210G>C (p.Val404Leu)
Xg.139562024G>TCA414447430F9c.1339G>T (p.Val447Leu)
n.1723+283G>T
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.1210G>T (p.Val404Leu)
Xg.139562025T>ACA414447436F9c.1340T>A (p.Val447Glu)
n.1723+284T>A
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.1211T>A (p.Val404Glu)
Xg.139562025T>CCA414447438F9c.1340T>C (p.Val447Ala)
n.1723+284T>C
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.1211T>C (p.Val404Ala)
Xg.139562025T>GCA414447433F9c.1340T>G (p.Val447Gly)
n.1723+284T>G
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.1211T>G (p.Val404Gly)
Xg.139562025_139562030delinsCATAACA2695236419F9c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2)
n.1723+284_1723+289delinsCATAA
c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2)
c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2)
Xg.139562026A>CCA518864319F9c.1341A>C (p.Val447=)
n.1723+285A>C
c.1227A>C (p.Val409=)
c.1212A>C (p.Val404=)
Xg.139562026A>GCA518864320F9c.1341A>G (p.Val447=)
n.1723+285A>G
c.1227A>G (p.Val409=)
c.1212A>G (p.Val404=)
Xg.139562026A>TCA518864321F9c.1341A>T (p.Val447=)
n.1723+285A>T
c.1227A>T (p.Val409=)
c.1212A>T (p.Val404=)
Xg.139562027delCA2695236420F9c.1342del (p.Ser448ProfsTer?)
n.1723+286del
c.1228del (p.Ser410ProfsTer?)
c.1213del (p.Ser405ProfsTer?)
Xg.139562027T>ACA414447445F9c.1342T>A (p.Ser448Thr)
n.1723+286T>A
c.1228T>A (p.Ser410Thr)
c.1213T>A (p.Ser405Thr)
Xg.139562027T>CCA414447441F9c.1342T>C (p.Ser448Pro)
n.1723+286T>C
c.1228T>C (p.Ser410Pro)
c.1213T>C (p.Ser405Pro)
Xg.139562027T>GCA414447443F9c.1342T>G (p.Ser448Ala)
n.1723+286T>G
c.1228T>G (p.Ser410Ala)
c.1213T>G (p.Ser405Ala)
Xg.139562028C>ACA414447447F9c.1343C>A (p.Ser448Tyr)
n.1723+287C>A
c.1229C>A (p.Ser410Tyr)
c.1214C>A (p.Ser405Tyr)
 dbSNP COSMIC
Xg.139562028C>GCA414447449F9c.1343C>G (p.Ser448Cys)
n.1723+287C>G
c.1229C>G (p.Ser410Cys)
c.1214C>G (p.Ser405Cys)
Xg.139562028C>TCA414447452F9c.1343C>T (p.Ser448Phe)
n.1723+287C>T
c.1229C>T (p.Ser410Phe)
c.1214C>T (p.Ser405Phe)
Xg.139562030delCA2694839893F9c.1345del (p.Arg449GlyfsTer?)
n.1723+289del
c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?)
c.1216del (p.Arg406GlyfsTer?)
 gnomAD v4
Xg.139562029C>ACA518864322F9c.1344C>A (p.Ser448=)
n.1723+288C>A
c.1230C>A (p.Ser410=)
c.1215C>A (p.Ser405=)
Xg.139562029C>GCA518864323F9c.1344C>G (p.Ser448=)
n.1723+288C>G
c.1230C>G (p.Ser410=)
c.1215C>G (p.Ser405=)
Xg.139562029C>TCA518864324F9c.1344C>T (p.Ser448=)
n.1723+288C>T
c.1230C>T (p.Ser410=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139562029_139562030delinsAAGGTACCAACA2695236421F9c.1344_1345delinsAAGGTACCAA (p.Val451GlnfsTer?)
n.1723+288_1723+289delinsAAGGTACCAA
c.1230_1231delinsAAGGTACCAA (p.Val413GlnfsTer?)
c.1215_1216delinsAAGGTACCAA (p.Val408GlnfsTer?)
Xg.139562030C>ACA518864325F9c.1345C>A (p.Arg449=)
n.1723+289C>A
c.1231C>A (p.Arg411=)
c.1216C>A (p.Arg406=)
 ClinVar
Xg.139562030C=CA2461412298F9c.1345C= (p.Arg449=)
n.1723+289C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1216C= (p.Arg406=)
Xg.139562030C>GCA414447456F9c.1345C>G (p.Arg449Gly)
n.1723+289C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1216C>G (p.Arg406Gly)
Xg.139562030C>TCA10529890F9c.1345C>T (p.Arg449Trp)
n.1723+289C>T
c.1231C>T (p.Arg411Trp)
c.1216C>T (p.Arg406Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562031G>ACA10529891F9c.1346G>A (p.Arg449Gln)
n.1723+290G>A
c.1232G>A (p.Arg411Gln)
c.1217G>A (p.Arg406Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562031G>CCA414447460F9c.1346G>C (p.Arg449Pro)
n.1723+290G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1217G>C (p.Arg406Pro)
Xg.139562031G=CA2461412299F9c.1346G= (p.Arg449=)
n.1723+290G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1217G= (p.Arg406=)
Xg.139562031G>TCA414447463F9c.1346G>T (p.Arg449Leu)
n.1723+290G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1217G>T (p.Arg406Leu)
Xg.139562032delCA2695236422F9c.1347del (p.Tyr450MetfsTer?)
n.1723+291del
c.1233del (p.Tyr412MetfsTer?)
c.1218del (p.Tyr407MetfsTer?)
Xg.139562032G>ACA518864326F9c.1347G>A (p.Arg449=)
n.1723+291G>A
c.1233G>A (p.Arg411=)
c.1218G>A (p.Arg406=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562032G>CCA518864327F9c.1347G>C (p.Arg449=)
n.1723+291G>C
c.1233G>C (p.Arg411=)
c.1218G>C (p.Arg406=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139562032G=CA2461412300F9c.1347G= (p.Arg449=)
n.1723+291G=
c.1233G= (p.Arg411=)
c.1218G= (p.Arg406=)
Xg.139562032G>TCA518864328F9c.1347G>T (p.Arg449=)
n.1723+291G>T
c.1233G>T (p.Arg411=)
c.1218G>T (p.Arg406=)
 ClinVar
Xg.139562033T>ACA414447467F9c.1348T>A (p.Tyr450Asn)
n.1723+292T>A
c.1234T>A (p.Tyr412Asn)
c.1219T>A (p.Tyr407Asn)
 dbSNP
Xg.139562033T>CCA414447469F9c.1348T>C (p.Tyr450His)
n.1723+292T>C
c.1234T>C (p.Tyr412His)
c.1219T>C (p.Tyr407His)
Xg.139562033T>GCA414447471F9c.1348T>G (p.Tyr450Asp)
n.1723+292T>G
c.1234T>G (p.Tyr412Asp)
c.1219T>G (p.Tyr407Asp)
Xg.139562033T=CA2461412301F9c.1348T= (p.Tyr450=)
n.1723+292T=
c.1234T= (p.Tyr412=)
c.1219T= (p.Tyr407=)
Xg.139562034A=CA2461412302F9c.1349A= (p.Tyr450=)
n.1723+293A=
c.1235A= (p.Tyr412=)
c.1220A= (p.Tyr407=)
Xg.139562034A>CCA414447480F9c.1349A>C (p.Tyr450Ser)
n.1723+293A>C
c.1235A>C (p.Tyr412Ser)
c.1220A>C (p.Tyr407Ser)
Xg.139562034A>GCA414447474F9c.1349A>G (p.Tyr450Cys)
n.1723+293A>G
c.1235A>G (p.Tyr412Cys)
c.1220A>G (p.Tyr407Cys)
 dbSNP
Xg.139562034A>TCA414447477F9c.1349A>T (p.Tyr450Phe)
n.1723+293A>T
c.1235A>T (p.Tyr412Phe)
c.1220A>T (p.Tyr407Phe)
Xg.139562035T>ACA414447482F9c.1350T>A (p.Tyr450Ter)
n.1723+294T>A
c.1236T>A (p.Tyr412Ter)
c.1221T>A (p.Tyr407Ter)
Xg.139562035T>CCA518864329F9c.1350T>C (p.Tyr450=)
n.1723+294T>C
c.1236T>C (p.Tyr412=)
c.1221T>C (p.Tyr407=)
Xg.139562035T>GCA414447485F9c.1350T>G (p.Tyr450Ter)
n.1723+294T>G
c.1236T>G (p.Tyr412Ter)
c.1221T>G (p.Tyr407Ter)
Xg.139562036G>ACA414447487F9c.1351G>A (p.Val451Ile)
n.1723+295G>A
c.1237G>A (p.Val413Ile)
c.1222G>A (p.Val408Ile)
Xg.139562036G>CCA414447488F9c.1351G>C (p.Val451Leu)
n.1723+295G>C
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.1222G>C (p.Val408Leu)
Xg.139562036G=CA2461412303F9c.1351G= (p.Val451=)
n.1723+295G=
c.1237G= (p.Val413=)
c.1222G= (p.Val408=)
Xg.139562036G>TCA414447490F9c.1351G>T (p.Val451Phe)
n.1723+295G>T
c.1237G>T (p.Val413Phe)
c.1222G>T (p.Val408Phe)
 dbSNP
Xg.139562037T>ACA414447492F9c.1352T>A (p.Val451Asp)
n.1723+296T>A
c.1238T>A (p.Val413Asp)
c.1223T>A (p.Val408Asp)
Xg.139562037T>CCA414447495F9c.1352T>C (p.Val451Ala)
n.1723+296T>C
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.1223T>C (p.Val408Ala)
Xg.139562037T>GCA414447498F9c.1352T>G (p.Val451Gly)
n.1723+296T>G
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.1223T>G (p.Val408Gly)
Xg.139562038C>ACA518864331F9c.1353C>A (p.Val451=)
n.1723+297C>A
c.1239C>A (p.Val413=)
c.1224C>A (p.Val408=)
Xg.139562038C>GCA518864332F9c.1353C>G (p.Val451=)
n.1723+297C>G
c.1239C>G (p.Val413=)
c.1224C>G (p.Val408=)
Xg.139562038C>TCA518864333F9c.1353C>T (p.Val451=)
n.1723+297C>T
c.1239C>T (p.Val413=)
c.1224C>T (p.Val408=)
Xg.139562039A=CA2461412304F9c.1354A= (p.Asn452=)
n.1723+298A=
c.1240A= (p.Asn414=)
c.1225A= (p.Asn409=)
Xg.139562039A>CCA414447501F9c.1354A>C (p.Asn452His)
n.1723+298A>C
c.1240A>C (p.Asn414His)
c.1225A>C (p.Asn409His)
 COSMIC
Xg.139562039A>GCA414447503F9c.1354A>G (p.Asn452Asp)
n.1723+298A>G
c.1240A>G (p.Asn414Asp)
c.1225A>G (p.Asn409Asp)
Xg.139562039A>TCA414447505F9c.1354A>T (p.Asn452Tyr)
n.1723+298A>T
c.1240A>T (p.Asn414Tyr)
c.1225A>T (p.Asn409Tyr)
 dbSNP
Xg.139562040A>CCA414447512F9c.1355A>C (p.Asn452Thr)
n.1723+299A>C
c.1241A>C (p.Asn414Thr)
c.1226A>C (p.Asn409Thr)
Xg.139562040A>GCA414447511F9c.1355A>G (p.Asn452Ser)
n.1723+299A>G
c.1241A>G (p.Asn414Ser)
c.1226A>G (p.Asn409Ser)
Xg.139562040A>TCA414447508F9c.1355A>T (p.Asn452Ile)
n.1723+299A>T
c.1241A>T (p.Asn414Ile)
c.1226A>T (p.Asn409Ile)
Xg.139562041C>ACA414447514F9c.1356C>A (p.Asn452Lys)
n.1723+300C>A
c.1242C>A (p.Asn414Lys)
c.1227C>A (p.Asn409Lys)
Xg.139562041C>GCA414447516F9c.1356C>G (p.Asn452Lys)
n.1723+300C>G
c.1242C>G (p.Asn414Lys)
c.1227C>G (p.Asn409Lys)
 gnomAD v4
Xg.139562041C>TCA518864334F9c.1356C>T (p.Asn452=)
n.1723+300C>T
c.1242C>T (p.Asn414=)
c.1227C>T (p.Asn409=)
Xg.139562042T>ACA414447520F9c.1357T>A (p.Trp453Arg)
n.1723+301T>A
c.1243T>A (p.Trp415Arg)
c.1228T>A (p.Trp410Arg)
Xg.139562042T>CCA255422F9c.1357T>C (p.Trp453Arg)
n.1723+301T>C
c.1243T>C (p.Trp415Arg)
c.1228T>C (p.Trp410Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562042T>GCA414447523F9c.1357T>G (p.Trp453Gly)
n.1723+301T>G
c.1243T>G (p.Trp415Gly)
c.1228T>G (p.Trp410Gly)
Xg.139562042T=CA2461412305F9c.1357T= (p.Trp453=)
n.1723+301T=
c.1243T= (p.Trp415=)
c.1228T= (p.Trp410=)
Xg.139562043G>ACA414447531F9c.1358G>A (p.Trp453Ter)
n.1723+302G>A
c.1244G>A (p.Trp415Ter)
c.1229G>A (p.Trp410Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562043G>CCA414447528F9c.1358G>C (p.Trp453Ser)
n.1723+302G>C
c.1244G>C (p.Trp415Ser)
c.1229G>C (p.Trp410Ser)
Xg.139562043G>TCA414447526F9c.1358G>T (p.Trp453Leu)
n.1723+302G>T
c.1244G>T (p.Trp415Leu)
c.1229G>T (p.Trp410Leu)
Xg.139562044delCA2695236423F9c.1359del (p.Trp453Ter)
n.1723+303del
c.1245del (p.Trp415Ter)
c.1230del (p.Trp410Ter)
Xg.139562044G>ACA414447533F9c.1359G>A (p.Trp453Ter)
n.1723+303G>A
c.1245G>A (p.Trp415Ter)
c.1230G>A (p.Trp410Ter)
 dbSNP
Xg.139562044G>CCA414447535F9c.1359G>C (p.Trp453Cys)
n.1723+303G>C
c.1245G>C (p.Trp415Cys)
c.1230G>C (p.Trp410Cys)
Xg.139562044G=CA2461412306F9c.1359G= (p.Trp453=)
n.1723+303G=
c.1245G= (p.Trp415=)
c.1230G= (p.Trp410=)
Xg.139562044G>TCA414447537F9c.1359G>T (p.Trp453Cys)
n.1723+303G>T
c.1245G>T (p.Trp415Cys)
c.1230G>T (p.Trp410Cys)
Xg.139562044_139562047dupCA2695236424F9c.1359_1362dup (p.Lys455AspfsTer2)
n.1723+303_1723+306dup
c.1245_1248dup (p.Lys417AspfsTer2)
c.1230_1233dup (p.Lys412AspfsTer2)
Xg.139562045A>CCA414447541F9c.1360A>C (p.Ile454Leu)
n.1723+304A>C
c.1246A>C (p.Ile416Leu)
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
Xg.139562045A>GCA414447542F9c.1360A>G (p.Ile454Val)
n.1723+304A>G
c.1246A>G (p.Ile416Val)
c.1231A>G (p.Ile411Val)
Xg.139562045A>TCA414447545F9c.1360A>T (p.Ile454Phe)
n.1723+304A>T
c.1246A>T (p.Ile416Phe)
c.1231A>T (p.Ile411Phe)
Xg.139562046T>ACA414447548F9c.1361T>A (p.Ile454Asn)
n.1723+305T>A
c.1247T>A (p.Ile416Asn)
c.1232T>A (p.Ile411Asn)
Xg.139562046T>CCA414447553F9c.1361T>C (p.Ile454Thr)
n.1723+305T>C
c.1247T>C (p.Ile416Thr)
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139562046T>GCA414447551F9c.1361T>G (p.Ile454Ser)
n.1723+305T>G
c.1247T>G (p.Ile416Ser)
c.1232T>G (p.Ile411Ser)
Xg.139562046T=CA2461412307F9c.1361T= (p.Ile454=)
n.1723+305T=
c.1247T= (p.Ile416=)
c.1232T= (p.Ile411=)
Xg.139562047delCA2695236425F9c.1362del (p.Lys455ArgfsTer28)
n.1723+306del
c.1248del (p.Lys417ArgfsTer?)
c.1248del (p.Lys417ArgfsTer28)
c.1233del (p.Lys412ArgfsTer28)
Xg.139562047T>ACA518864338F9c.1362T>A (p.Ile454=)
n.1723+306T>A
c.1248T>A (p.Ile416=)
c.1233T>A (p.Ile411=)
Xg.139562047T>CCA518864339F9c.1362T>C (p.Ile454=)
n.1723+306T>C
c.1248T>C (p.Ile416=)
c.1233T>C (p.Ile411=)
Xg.139562047T>GCA414447555F9c.1362T>G (p.Ile454Met)
n.1723+306T>G
c.1248T>G (p.Ile416Met)
c.1233T>G (p.Ile411Met)
Xg.139562048A>CCA414447559F9c.1363A>C (p.Lys455Gln)
n.1723+307A>C
c.1249A>C (p.Lys417Gln)
c.1234A>C (p.Lys412Gln)
Xg.139562048A>GCA414447561F9c.1363A>G (p.Lys455Glu)
n.1723+307A>G
c.1249A>G (p.Lys417Glu)
c.1234A>G (p.Lys412Glu)
Xg.139562048A>TCA414447565F9c.1363A>T (p.Lys455Ter)
n.1723+307A>T
c.1249A>T (p.Lys417Ter)
c.1234A>T (p.Lys412Ter)
Xg.139562049A>CCA414447567F9c.1364A>C (p.Lys455Thr)
n.1723+308A>C
c.1250A>C (p.Lys417Thr)
c.1235A>C (p.Lys412Thr)
Xg.139562049A>GCA414447569F9c.1364A>G (p.Lys455Arg)
n.1723+308A>G
c.1250A>G (p.Lys417Arg)
c.1235A>G (p.Lys412Arg)
Xg.139562049A>TCA414447572F9c.1364A>T (p.Lys455Met)
n.1723+308A>T
c.1250A>T (p.Lys417Met)
c.1235A>T (p.Lys412Met)
Xg.139562050G>ACA518864341F9c.1365G>A (p.Lys455=)
n.1723+309G>A
c.1251G>A (p.Lys417=)
c.1236G>A (p.Lys412=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139562050G>CCA414447576F9c.1365G>C (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>C
c.1251G>C (p.Lys417Asn)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
Xg.139562050G=CA2461412308F9c.1365G= (p.Lys455=)
n.1723+309G=
c.1251G= (p.Lys417=)
c.1236G= (p.Lys412=)
Xg.139562050G>TCA414447577F9c.1365G>T (p.Lys455Asn)
n.1723+309G>T
c.1251G>T (p.Lys417Asn)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
Xg.139562051G>ACA414447580F9c.1366G>A (p.Glu456Lys)
n.1723+310G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139562051G>CCA414447583F9c.1366G>C (p.Glu456Gln)
n.1723+310G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
Xg.139562051G=CA2461412310F9c.1366G= (p.Glu456=)
n.1723+310G=
c.1252G= (p.Glu418=)
c.1237G= (p.Glu413=)
Xg.139562051G>TCA414447585F9c.1366G>T (p.Glu456Ter)
n.1723+310G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
Xg.139562051_139562052delinsGACA2461412309F9c.1366_1367delinsGA (p.Glu456=)
n.1723+310_1723+311delinsGA
c.1252_1253delinsGA (p.Glu418=)
c.1237_1238delinsGA (p.Glu413=)
Xg.139562051_139562053delinsCATCA915940962F9c.1366_1368delinsCAT (p.Glu456His)
n.1723+310_1723+312delinsCAT
c.1252_1254delinsCAT (p.Glu418His)
c.1237_1239delinsCAT (p.Glu413His)

Number of alleles fetched