Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139561943_139561944del | CA2695236401 | F9 | c.1258_1259del (p.Glu420ArgfsTer10) n.1723+202_1723+203del c.1144_1145del (p.Glu382ArgfsTer10) c.1129_1130del (p.Glu377ArgfsTer10) | |
X | g.139561943_139561944delinsGA | CA2461412260 | F9 | c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) n.1723+202_1723+203delinsGA c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=) c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) | |
X | g.139561944A= | CA2461412262 | F9 | c.1259A= (p.Glu420=) n.1723+203A= c.1145A= (p.Glu382=) c.1130A= (p.Glu377=) | |
X | g.139561944A>C | CA414446910 | F9 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1723+203A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) | |
X | g.139561944A>G | CA414446911 | F9 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1723+203A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561944A>T | CA414446912 | F9 | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1723+203A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) | |
X | g.139561945del | CA2461412261 | F9 | c.1260del (p.Thr422ProfsTer4) n.1723+204del c.1146del (p.Thr384ProfsTer4) c.1131del (p.Thr379ProfsTer4) | dbSNP |
X | g.139561945A>C | CA414446914 | F9 | c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.1723+204A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) | |
X | g.139561945A>G | CA518863980 | F9 | c.1260A>G (p.Glu420=) n.1723+204A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.1131A>G (p.Glu377=) | |
X | g.139561945A>T | CA414446917 | F9 | c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.1723+204A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) | dbSNP |
X | g.139561946G>A | CA414446920 | F9 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1723+205G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) | COSMIC |
X | g.139561946G>C | CA414446923 | F9 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1723+205G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) | |
X | g.139561946G>T | CA414446925 | F9 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.1723+205G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) | |
X | g.139561947G>A | CA414446929 | F9 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1723+206G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) | dbSNP COSMIC |
X | g.139561947G>C | CA414446930 | F9 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1723+206G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) | |
X | g.139561947G= | CA2461412263 | F9 | c.1262G= (p.Gly421=) n.1723+206G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1133G= (p.Gly378=) | |
X | g.139561947G>T | CA414446933 | F9 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1723+206G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) | |
X | g.139561948G>A | CA10529883 | F9 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.1723+207G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1134G>A (p.Gly378=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561948G>C | CA518864002 | F9 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.1723+207G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.1134G>C (p.Gly378=) | |
X | g.139561948G= | CA2461412264 | F9 | c.1263G= (p.Gly421=) n.1723+207G= c.1149G= (p.Gly383=) c.1134G= (p.Gly378=) | |
X | g.139561948G>T | CA518864005 | F9 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.1723+207G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1134G>T (p.Gly378=) | |
X | g.139561949A>C | CA414446939 | F9 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1723+208A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) | |
X | g.139561949A>G | CA414446936 | F9 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1723+208A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) | |
X | g.139561949A>T | CA414446943 | F9 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1723+208A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
X | g.139561950C>A | CA414446944 | F9 | c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1723+209C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) | |
X | g.139561950C= | CA2461412265 | F9 | c.1265C= (p.Thr422=) n.1723+209C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1136C= (p.Thr379=) | |
X | g.139561950C>G | CA414446945 | F9 | c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1723+209C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
X | g.139561950C>T | CA10529884 | F9 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1723+209C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139561951C>A | CA518864019 | F9 | c.1266C>A (p.Thr422=) n.1723+210C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1137C>A (p.Thr379=) | gnomAD v4 |
X | g.139561951C>G | CA518864021 | F9 | c.1266C>G (p.Thr422=) n.1723+210C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1137C>G (p.Thr379=) | |
X | g.139561951C>T | CA518864023 | F9 | c.1266C>T (p.Thr422=) n.1723+210C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1137C>T (p.Thr379=) | |
X | g.139561952A= | CA2461412266 | F9 | c.1267A= (p.Ser423=) n.1723+211A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1138A= (p.Ser380=) | |
X | g.139561952A>C | CA414446949 | F9 | c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.1723+211A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) | dbSNP |
X | g.139561952A>G | CA414446950 | F9 | c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.1723+211A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) | |
X | g.139561952A>T | CA414446952 | F9 | c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.1723+211A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) | |
X | g.139561952dup | CA2695236402 | F9 | c.1267dup (p.Ser423LysfsTer8) n.1723+211dup c.1153dup (p.Ser385LysfsTer8) c.1138dup (p.Ser380LysfsTer8) | |
X | g.139561953G>A | CA414446961 | F9 | c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.1723+212G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) | |
X | g.139561953G>C | CA414446958 | F9 | c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.1723+212G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) | |
X | g.139561953G>T | CA414446956 | F9 | c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.1723+212G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) | |
X | g.139561954T>A | CA414446964 | F9 | c.1269T>A (p.Ser423Arg) n.1723+213T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) | |
X | g.139561954T>C | CA10529885 | F9 | c.1269T>C (p.Ser423=) n.1723+213T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.1140T>C (p.Ser380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139561954T>G | CA414446965 | F9 | c.1269T>G (p.Ser423Arg) n.1723+213T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) | |
X | g.139561954T= | CA2461412267 | F9 | c.1269T= (p.Ser423=) n.1723+213T= c.1155T= (p.Ser385=) c.1140T= (p.Ser380=) | |
X | g.139561955T>A | CA414446966 | F9 | c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1723+214T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) | |
X | g.139561955T>C | CA414446967 | F9 | c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1723+214T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) | dbSNP |
X | g.139561955T>G | CA414446969 | F9 | c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1723+214T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
X | g.139561955T= | CA2461412268 | F9 | c.1270T= (p.Phe424=) n.1723+214T= c.1156T= (p.Phe386=) c.1141T= (p.Phe381=) | |
X | g.139561956T>A | CA414446971 | F9 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1723+215T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
X | g.139561956T>C | CA414446976 | F9 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1723+215T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) | dbSNP |
X | g.139561956T>G | CA414446972 | F9 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1723+215T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) | |
X | g.139561956T= | CA2461412269 | F9 | c.1271T= (p.Phe424=) n.1723+215T= c.1157T= (p.Phe386=) c.1142T= (p.Phe381=) | |
X | g.139561957C>A | CA414446985 | F9 | c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.1723+216C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) | ClinVar |
X | g.139561957C>G | CA414446989 | F9 | c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.1723+216C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) | |
X | g.139561957C>T | CA518864053 | F9 | c.1272C>T (p.Phe424=) n.1723+216C>T c.1158C>T (p.Phe386=) c.1143C>T (p.Phe381=) | |
X | g.139561958T>A | CA414446991 | F9 | c.1273T>A (p.Leu425Ile) n.1723+217T>A c.1159T>A (p.Leu387Ile) c.1144T>A (p.Leu382Ile) | |
X | g.139561958T>C | CA518864058 | F9 | c.1273T>C (p.Leu425=) n.1723+217T>C c.1159T>C (p.Leu387=) c.1144T>C (p.Leu382=) | gnomAD v4 |
X | g.139561958T>G | CA414446994 | F9 | c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1723+217T>G c.1159T>G (p.Leu387Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) | |
X | g.139561959T>A | CA414446997 | F9 | c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1723+218T>A c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.1145T>A (p.Leu382Ter) | |
X | g.139561959T>C | CA414447009 | F9 | c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1723+218T>C c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.1145T>C (p.Leu382Ser) | dbSNP |
X | g.139561959T>G | CA414447010 | F9 | c.1274T>G (p.Leu425Ter) n.1723+218T>G c.1160T>G (p.Leu387Ter) c.1145T>G (p.Leu382Ter) | |
X | g.139561959T= | CA2461412270 | F9 | c.1274T= (p.Leu425=) n.1723+218T= c.1160T= (p.Leu387=) c.1145T= (p.Leu382=) | |
X | g.139561960A>C | CA414447012 | F9 | c.1275A>C (p.Leu425Phe) n.1723+219A>C c.1161A>C (p.Leu387Phe) c.1146A>C (p.Leu382Phe) | |
X | g.139561960A>G | CA518864065 | F9 | c.1275A>G (p.Leu425=) n.1723+219A>G c.1161A>G (p.Leu387=) c.1146A>G (p.Leu382=) | |
X | g.139561960A>T | CA414447015 | F9 | c.1275A>T (p.Leu425Phe) n.1723+219A>T c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.1146A>T (p.Leu382Phe) | |
X | g.139561961A= | CA2461412271 | F9 | c.1276A= (p.Thr426=) n.1723+220A= c.1162A= (p.Thr388=) c.1147A= (p.Thr383=) | |
X | g.139561961A>C | CA414447018 | F9 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1723+220A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561961A>G | CA414447020 | F9 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1723+220A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) | |
X | g.139561961A>T | CA414447025 | F9 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1723+220A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) | |
X | g.139561962C>A | CA414447027 | F9 | c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1723+221C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) | |
X | g.139561962C>G | CA414447036 | F9 | c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1723+221C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) | |
X | g.139561962C>T | CA414447034 | F9 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1723+221C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) | |
X | g.139561963del | CA2695236404 | F9 | c.1278del (p.Gly427GlufsTer11) n.1723+222del c.1164del (p.Gly389GlufsTer11) c.1149del (p.Gly384GlufsTer11) | |
X | g.139561963T>A | CA518864084 | F9 | c.1278T>A (p.Thr426=) n.1723+222T>A c.1164T>A (p.Thr388=) c.1149T>A (p.Thr383=) | |
X | g.139561963T>C | CA518864082 | F9 | c.1278T>C (p.Thr426=) n.1723+222T>C c.1164T>C (p.Thr388=) c.1149T>C (p.Thr383=) | |
X | g.139561963T>G | CA518864079 | F9 | c.1278T>G (p.Thr426=) n.1723+222T>G c.1164T>G (p.Thr388=) c.1149T>G (p.Thr383=) | |
X | g.139561964G>A | CA414447040 | F9 | c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.1723+223G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) | |
X | g.139561964G>C | CA414447043 | F9 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1723+223G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
X | g.139561964G>T | CA414447044 | F9 | c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.1723+223G>T c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) | |
X | g.139561965del | CA2695236405 | F9 | c.1280del (p.Gly427GlufsTer11) n.1723+224del c.1166del (p.Gly389GlufsTer11) c.1151del (p.Gly384GlufsTer11) | |
X | g.139561965G>A | CA414447046 | F9 | c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1723+224G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) | |
X | g.139561965G>C | CA414447053 | F9 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1723+224G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) | |
X | g.139561965G= | CA2461412272 | F9 | c.1280G= (p.Gly427=) n.1723+224G= c.1166G= (p.Gly389=) c.1151G= (p.Gly384=) | |
X | g.139561965G>T | CA414447056 | F9 | c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1723+224G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) | dbSNP |
X | g.139561966A>C | CA518864093 | F9 | c.1281A>C (p.Gly427=) n.1723+225A>C c.1167A>C (p.Gly389=) c.1152A>C (p.Gly384=) | |
X | g.139561966A>G | CA518864095 | F9 | c.1281A>G (p.Gly427=) n.1723+225A>G c.1167A>G (p.Gly389=) c.1152A>G (p.Gly384=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561966A>T | CA518864097 | F9 | c.1281A>T (p.Gly427=) n.1723+225A>T c.1167A>T (p.Gly389=) c.1152A>T (p.Gly384=) | |
X | g.139561967A>C | CA414447063 | F9 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1723+226A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) | |
X | g.139561967A>G | CA414447064 | F9 | c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1723+226A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) | gnomAD v4 |
X | g.139561967A>T | CA414447066 | F9 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1723+226A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) | |
X | g.139561968T>A | CA414447068 | F9 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1723+227T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) | |
X | g.139561968T>C | CA414447070 | F9 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1723+227T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) | |
X | g.139561968T>G | CA414447073 | F9 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1723+227T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) | |
X | g.139561969T>A | CA518864109 | F9 | c.1284T>A (p.Ile428=) n.1723+228T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1155T>A (p.Ile385=) | |
X | g.139561969T>C | CA518864112 | F9 | c.1284T>C (p.Ile428=) n.1723+228T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1155T>C (p.Ile385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561969T>G | CA414447075 | F9 | c.1284T>G (p.Ile428Met) n.1723+228T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) | |
X | g.139561969T= | CA2461412273 | F9 | c.1284T= (p.Ile428=) n.1723+228T= c.1170T= (p.Ile390=) c.1155T= (p.Ile385=) | |
X | g.139561970A>C | CA414447078 | F9 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.1723+229A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
X | g.139561970A>G | CA414447083 | F9 | c.1285A>G (p.Ile429Val) n.1723+229A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) | |
X | g.139561970A>T | CA414447081 | F9 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.1723+229A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) | |
X | g.139561971T>A | CA414447084 | F9 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.1723+230T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) | |
X | g.139561971T>C | CA414447092 | F9 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.1723+230T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
X | g.139561971T>G | CA414447095 | F9 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.1723+230T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
X | g.139561972dup | CA2695236406 | F9 | c.1287dup (p.Ser430Ter) n.1723+231dup c.1173dup (p.Ser392Ter) c.1158dup (p.Ser387Ter) | |
X | g.139561972T>A | CA518864123 | F9 | c.1287T>A (p.Ile429=) n.1723+231T>A c.1173T>A (p.Ile391=) c.1158T>A (p.Ile386=) | |
X | g.139561972T>C | CA518864124 | F9 | c.1287T>C (p.Ile429=) n.1723+231T>C c.1173T>C (p.Ile391=) c.1158T>C (p.Ile386=) | |
X | g.139561972T>G | CA414447097 | F9 | c.1287T>G (p.Ile429Met) n.1723+231T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) | |
X | g.139561973A>C | CA414447104 | F9 | c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.1723+232A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) | |
X | g.139561973A>G | CA414447106 | F9 | c.1288A>G (p.Ser430Gly) n.1723+232A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) | |
X | g.139561973A>T | CA414447108 | F9 | c.1288A>T (p.Ser430Cys) n.1723+232A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) | |
X | g.139561974G>A | CA414447110 | F9 | c.1289G>A (p.Ser430Asn) n.1723+233G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561974G>C | CA414447112 | F9 | c.1289G>C (p.Ser430Thr) n.1723+233G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) | |
X | g.139561974G= | CA2461412274 | F9 | c.1289G= (p.Ser430=) n.1723+233G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1160G= (p.Ser387=) | |
X | g.139561974G>T | CA414447114 | F9 | c.1289G>T (p.Ser430Ile) n.1723+233G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) | |
X | g.139561975C>A | CA414447122 | F9 | c.1290C>A (p.Ser430Arg) n.1723+234C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561975C= | CA2461412275 | F9 | c.1290C= (p.Ser430=) n.1723+234C= c.1176C= (p.Ser392=) c.1161C= (p.Ser387=) | |
X | g.139561975C>G | CA414447119 | F9 | c.1290C>G (p.Ser430Arg) n.1723+234C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) | |
X | g.139561975C>T | CA10529886 | F9 | c.1290C>T (p.Ser430=) n.1723+234C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1161C>T (p.Ser387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139561976T>A | CA414447125 | F9 | c.1291T>A (p.Trp431Arg) n.1723+235T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) | |
X | g.139561976T>C | CA414447130 | F9 | c.1291T>C (p.Trp431Arg) n.1723+235T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) | |
X | g.139561976T>G | CA414447127 | F9 | c.1291T>G (p.Trp431Gly) n.1723+235T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) | |
X | g.139561977G>A | CA414447136 | F9 | c.1292G>A (p.Trp431Ter) n.1723+236G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) | |
X | g.139561977G>C | CA414447138 | F9 | c.1292G>C (p.Trp431Ser) n.1723+236G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) | dbSNP |
X | g.139561977G= | CA2461412276 | F9 | c.1292G= (p.Trp431=) n.1723+236G= c.1178G= (p.Trp393=) c.1163G= (p.Trp388=) | |
X | g.139561977G>T | CA414447141 | F9 | c.1292G>T (p.Trp431Leu) n.1723+236G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) | ClinVar |
X | g.139561980del | CA2695236407 | F9 | c.1295del (p.Gly432ValfsTer6) n.1723+239del c.1181del (p.Gly394ValfsTer6) c.1166del (p.Gly389ValfsTer6) | |
X | g.139561978G>A | CA414447143 | F9 | c.1293G>A (p.Trp431Ter) n.1723+237G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561978G>C | CA414447146 | F9 | c.1293G>C (p.Trp431Cys) n.1723+237G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) | |
X | g.139561978G= | CA2461412277 | F9 | c.1293G= (p.Trp431=) n.1723+237G= c.1179G= (p.Trp393=) c.1164G= (p.Trp388=) | |
X | g.139561978G>T | CA414447148 | F9 | c.1293G>T (p.Trp431Cys) n.1723+237G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) | ClinVar COSMIC |
X | g.139561979G>A | CA414447151 | F9 | c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1723+238G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561979G>C | CA414447154 | F9 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1723+238G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | |
X | g.139561979G= | CA2461412278 | F9 | c.1294G= (p.Gly432=) n.1723+238G= c.1180G= (p.Gly394=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
X | g.139561979G>T | CA414447156 | F9 | c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1723+238G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) | |
X | g.139561980G>A | CA414447158 | F9 | c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1723+239G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) | |
X | g.139561980G>C | CA414447161 | F9 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1723+239G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561980G= | CA2461412279 | F9 | c.1295G= (p.Gly432=) n.1723+239G= c.1181G= (p.Gly394=) c.1166G= (p.Gly389=) | |
X | g.139561980G>T | CA414447166 | F9 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1723+239G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) | |
X | g.139561981T>A | CA518864166 | F9 | c.1296T>A (p.Gly432=) n.1723+240T>A c.1182T>A (p.Gly394=) c.1167T>A (p.Gly389=) | |
X | g.139561981T>C | CA518864168 | F9 | c.1296T>C (p.Gly432=) n.1723+240T>C c.1182T>C (p.Gly394=) c.1167T>C (p.Gly389=) | ClinVar |
X | g.139561981T>G | CA518864171 | F9 | c.1296T>G (p.Gly432=) n.1723+240T>G c.1182T>G (p.Gly394=) c.1167T>G (p.Gly389=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561982G>A | CA10529887 | F9 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1723+241G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) | dbSNP ExAC |
X | g.139561982G>C | CA414447168 | F9 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1723+241G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) | dbSNP |
X | g.139561982G= | CA2461412280 | F9 | c.1297G= (p.Glu433=) n.1723+241G= c.1183G= (p.Glu395=) c.1168G= (p.Glu390=) | |
X | g.139561982G>T | CA414447170 | F9 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1723+241G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | |
X | g.139561983A>C | CA414447176 | F9 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1723+242A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) | |
X | g.139561983A>G | CA414447179 | F9 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1723+242A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
X | g.139561983A>T | CA414447183 | F9 | c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1723+242A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) | |
X | g.139561984A>C | CA414447185 | F9 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1723+243A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) | COSMIC |
X | g.139561984A>G | CA518864185 | F9 | c.1299A>G (p.Glu433=) n.1723+243A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.1170A>G (p.Glu390=) | |
X | g.139561984A>T | CA414447186 | F9 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1723+243A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) | |
X | g.139561986_139561987dup | CA2695236410 | F9 | c.1301_1302dup (p.Cys435SerfsTer4) n.1723+245_1723+246dup c.1187_1188dup (p.Cys397SerfsTer4) c.1172_1173dup (p.Cys392SerfsTer4) | |
X | g.139561986_139561987del | CA2695236409 | F9 | c.1301_1302del (p.Glu434ValfsTer21) n.1723+245_1723+246del c.1187_1188del (p.Glu396ValfsTer21) c.1172_1173del (p.Glu391ValfsTer21) | |
X | g.139561985G>A | CA414447189 | F9 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1723+244G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561985G>C | CA414447192 | F9 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1723+244G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) | |
X | g.139561985G= | CA2461412281 | F9 | c.1300G= (p.Glu434=) n.1723+244G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1171G= (p.Glu391=) | |
X | g.139561985G>T | CA414447194 | F9 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1723+244G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) | dbSNP |
X | g.139561986A>C | CA414447197 | F9 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1723+245A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) | |
X | g.139561986A>G | CA414447198 | F9 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1723+245A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) | |
X | g.139561986A>T | CA414447201 | F9 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1723+245A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) | |
X | g.139561986_139561988delinsAGT | CA2461412282 | F9 | c.1301_1303delinsAGT (p.Glu434=) n.1723+245_1723+247delinsAGT c.1187_1189delinsAGT (p.Glu396=) c.1172_1174delinsAGT (p.Glu391=) | |
X | g.139561987G>A | CA518864201 | F9 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.1723+246G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1173G>A (p.Glu391=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561987G>C | CA414447206 | F9 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1723+246G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) | |
X | g.139561987G>T | CA414447204 | F9 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1723+246G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) | |
X | g.139561990_139561991del | CA2461412283 | F9 | c.1305_1306del (p.Ala436AsnfsTer19) n.1723+249_1723+250del c.1191_1192del (p.Ala398AsnfsTer19) c.1176_1177del (p.Ala393AsnfsTer19) | dbSNP |
X | g.139561988T>A | CA414447210 | F9 | c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.1723+247T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) | |
X | g.139561988T>C | CA414447212 | F9 | c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.1723+247T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) | |
X | g.139561988T>G | CA414447216 | F9 | c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.1723+247T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) | |
X | g.139561989G>A | CA414447219 | F9 | c.1304G>A (p.Cys435Tyr) n.1723+248G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561989G>C | CA414447221 | F9 | c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.1723+248G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) | |
X | g.139561989G= | CA2461412284 | F9 | c.1304G= (p.Cys435=) n.1723+248G= c.1190G= (p.Cys397=) c.1175G= (p.Cys392=) | |
X | g.139561989G>T | CA414447224 | F9 | c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.1723+248G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) | |
X | g.139561989_139561990insAG | CA2695236413 | F9 | c.1304_1305insAG (p.Cys435Ter) n.1723+248_1723+249insAG c.1190_1191insAG (p.Cys397Ter) c.1175_1176insAG (p.Cys392Ter) | |
X | g.139561990T>A | CA414447229 | F9 | c.1305T>A (p.Cys435Ter) n.1723+249T>A c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1176T>A (p.Cys392Ter) | |
X | g.139561990T>C | CA518864220 | F9 | c.1305T>C (p.Cys435=) n.1723+249T>C c.1191T>C (p.Cys397=) c.1176T>C (p.Cys392=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561990T>G | CA414447227 | F9 | c.1305T>G (p.Cys435Trp) n.1723+249T>G c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1176T>G (p.Cys392Trp) | |
X | g.139561991G>A | CA414447233 | F9 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1723+250G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) | dbSNP |
X | g.139561991G>C | CA414447236 | F9 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1723+250G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) | |
X | g.139561991G= | CA2461412285 | F9 | c.1306G= (p.Ala436=) n.1723+250G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1177G= (p.Ala393=) | |
X | g.139561991G>T | CA414447237 | F9 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1723+250G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) | |
X | g.139561992C>A | CA255413 | F9 | c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1723+251C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561992C= | CA2461412286 | F9 | c.1307C= (p.Ala436=) n.1723+251C= c.1193C= (p.Ala398=) c.1178C= (p.Ala393=) | |
X | g.139561992C>G | CA414447242 | F9 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1723+251C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) | |
X | g.139561992C>T | CA255416 | F9 | c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1723+251C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.139561993A>C | CA518864237 | F9 | c.1308A>C (p.Ala436=) n.1723+252A>C c.1194A>C (p.Ala398=) c.1179A>C (p.Ala393=) | |
X | g.139561993A>G | CA518864239 | F9 | c.1308A>G (p.Ala436=) n.1723+252A>G c.1194A>G (p.Ala398=) c.1179A>G (p.Ala393=) | |
X | g.139561993A>T | CA518864242 | F9 | c.1308A>T (p.Ala436=) n.1723+252A>T c.1194A>T (p.Ala398=) c.1179A>T (p.Ala393=) | |
X | g.139561994A>C | CA414447247 | F9 | c.1309A>C (p.Met437Leu) n.1723+253A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) c.1180A>C (p.Met394Leu) | |
X | g.139561994A>G | CA414447253 | F9 | c.1309A>G (p.Met437Val) n.1723+253A>G c.1195A>G (p.Met399Val) c.1180A>G (p.Met394Val) | |
X | g.139561994A>T | CA414447251 | F9 | c.1309A>T (p.Met437Leu) n.1723+253A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) c.1180A>T (p.Met394Leu) | |
X | g.139561995T>A | CA414447256 | F9 | c.1310T>A (p.Met437Lys) n.1723+254T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) c.1181T>A (p.Met394Lys) | |
X | g.139561995T>C | CA414447258 | F9 | c.1310T>C (p.Met437Thr) n.1723+254T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) c.1181T>C (p.Met394Thr) | |
X | g.139561995T>G | CA414447261 | F9 | c.1310T>G (p.Met437Arg) n.1723+254T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) c.1181T>G (p.Met394Arg) | |
X | g.139561996G>A | CA414447264 | F9 | c.1311G>A (p.Met437Ile) n.1723+255G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) c.1182G>A (p.Met394Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139561996G>C | CA414447265 | F9 | c.1311G>C (p.Met437Ile) n.1723+255G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) c.1182G>C (p.Met394Ile) | |
X | g.139561996G= | CA2461412287 | F9 | c.1311G= (p.Met437=) n.1723+255G= c.1197G= (p.Met399=) c.1182G= (p.Met394=) | |
X | g.139561996G>T | CA414447267 | F9 | c.1311G>T (p.Met437Ile) n.1723+255G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) c.1182G>T (p.Met394Ile) | |
X | g.139561997A>C | CA414447270 | F9 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) n.1723+256A>C c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.1183A>C (p.Lys395Gln) | |
X | g.139561997A>G | CA414447272 | F9 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) n.1723+256A>G c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.1183A>G (p.Lys395Glu) | |
X | g.139561997A>T | CA414447274 | F9 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) n.1723+256A>T c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.1183A>T (p.Lys395Ter) | |
X | g.139561998A>C | CA414447278 | F9 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) n.1723+257A>C c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) | |
X | g.139561998A>G | CA414447281 | F9 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) n.1723+257A>G c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) | |
X | g.139561998A>T | CA414447283 | F9 | c.1313A>T (p.Lys438Ile) n.1723+257A>T c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.1184A>T (p.Lys395Ile) | |
X | g.139561999A>C | CA414447285 | F9 | c.1314A>C (p.Lys438Asn) n.1723+258A>C c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.1185A>C (p.Lys395Asn) | |
X | g.139561999A>G | CA518864269 | F9 | c.1314A>G (p.Lys438=) n.1723+258A>G c.1200A>G (p.Lys400=) c.1185A>G (p.Lys395=) | gnomAD v4 |
X | g.139561999A>T | CA414447287 | F9 | c.1314A>T (p.Lys438Asn) n.1723+258A>T c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.1185A>T (p.Lys395Asn) | |
X | g.139562000G>A | CA414447290 | F9 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) n.1723+259G>A c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) | |
X | g.139562000G>C | CA414447293 | F9 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1723+259G>C c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) | |
X | g.139562000G>T | CA414447292 | F9 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) n.1723+259G>T c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) | |
X | g.139562001del | CA916086505 | F9 | c.1316del (p.Gly439AlafsTer?) n.1723+260del c.1202del (p.Gly401AlafsTer?) c.1187del (p.Gly396AlafsTer?) | |
X | g.139562001G>A | CA414447295 | F9 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) n.1723+260G>A c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) | |
X | g.139562001G>C | CA414447301 | F9 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1723+260G>C c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) | |
X | g.139562001G>T | CA414447298 | F9 | c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1723+260G>T c.1202G>T (p.Gly401Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) | |
X | g.139562002C>A | CA518864282 | F9 | c.1317C>A (p.Gly439=) n.1723+261C>A c.1203C>A (p.Gly401=) c.1188C>A (p.Gly396=) | |
X | g.139562002C= | CA2461412288 | F9 | c.1317C= (p.Gly439=) n.1723+261C= c.1203C= (p.Gly401=) c.1188C= (p.Gly396=) | |
X | g.139562002C>G | CA518864285 | F9 | c.1317C>G (p.Gly439=) n.1723+261C>G c.1203C>G (p.Gly401=) c.1188C>G (p.Gly396=) | |
X | g.139562002C>T | CA10529888 | F9 | c.1317C>T (p.Gly439=) n.1723+261C>T c.1203C>T (p.Gly401=) c.1188C>T (p.Gly396=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.139562003A= | CA2461412289 | F9 | c.1318A= (p.Lys440=) n.1723+262A= c.1204A= (p.Lys402=) c.1189A= (p.Lys397=) | |
X | g.139562003A>C | CA414447308 | F9 | c.1318A>C (p.Lys440Gln) n.1723+262A>C c.1204A>C (p.Lys402Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) | |
X | g.139562003A>G | CA414447305 | F9 | c.1318A>G (p.Lys440Glu) n.1723+262A>G c.1204A>G (p.Lys402Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) | dbSNP |
X | g.139562003A>T | CA414447306 | F9 | c.1318A>T (p.Lys440Ter) n.1723+262A>T c.1204A>T (p.Lys402Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) | |
X | g.139562005del | CA2695236414 | F9 | c.1320del (p.Lys440AsnfsTer?) n.1723+264del c.1206del (p.Lys402AsnfsTer?) c.1191del (p.Lys397AsnfsTer?) | |
X | g.139562004A>C | CA414447312 | F9 | c.1319A>C (p.Lys440Thr) n.1723+263A>C c.1205A>C (p.Lys402Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) | |
X | g.139562004A>G | CA414447314 | F9 | c.1319A>G (p.Lys440Arg) n.1723+263A>G c.1205A>G (p.Lys402Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) | |
X | g.139562004A>T | CA414447316 | F9 | c.1319A>T (p.Lys440Ile) n.1723+263A>T c.1205A>T (p.Lys402Ile) c.1190A>T (p.Lys397Ile) | |
X | g.139562005A= | CA2461412290 | F9 | c.1320A= (p.Lys440=) n.1723+264A= c.1206A= (p.Lys402=) c.1191A= (p.Lys397=) | |
X | g.139562005A>C | CA414447319 | F9 | c.1320A>C (p.Lys440Asn) n.1723+264A>C c.1206A>C (p.Lys402Asn) c.1191A>C (p.Lys397Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562005A>G | CA518864302 | F9 | c.1320A>G (p.Lys440=) n.1723+264A>G c.1206A>G (p.Lys402=) c.1191A>G (p.Lys397=) | |
X | g.139562005A>T | CA414447320 | F9 | c.1320A>T (p.Lys440Asn) n.1723+264A>T c.1206A>T (p.Lys402Asn) c.1191A>T (p.Lys397Asn) | |
X | g.139562006T>A | CA414447323 | F9 | c.1321T>A (p.Tyr441Asn) n.1723+265T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1192T>A (p.Tyr398Asn) | |
X | g.139562006T>C | CA414447325 | F9 | c.1321T>C (p.Tyr441His) n.1723+265T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1192T>C (p.Tyr398His) | |
X | g.139562006T>G | CA414447327 | F9 | c.1321T>G (p.Tyr441Asp) n.1723+265T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1192T>G (p.Tyr398Asp) | |
X | g.139562007A= | CA2461412291 | F9 | c.1322A= (p.Tyr441=) n.1723+266A= c.1208A= (p.Tyr403=) c.1193A= (p.Tyr398=) | |
X | g.139562007A>C | CA414447334 | F9 | c.1322A>C (p.Tyr441Ser) n.1723+266A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1193A>C (p.Tyr398Ser) | |
X | g.139562007A>G | CA414447333 | F9 | c.1322A>G (p.Tyr441Cys) n.1723+266A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1193A>G (p.Tyr398Cys) | dbSNP |
X | g.139562007A>T | CA414447330 | F9 | c.1322A>T (p.Tyr441Phe) n.1723+266A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1193A>T (p.Tyr398Phe) | |
X | g.139562008T>A | CA414447338 | F9 | c.1323T>A (p.Tyr441Ter) n.1723+267T>A c.1209T>A (p.Tyr403Ter) c.1194T>A (p.Tyr398Ter) | |
X | g.139562008T>C | CA518864308 | F9 | c.1323T>C (p.Tyr441=) n.1723+267T>C c.1209T>C (p.Tyr403=) c.1194T>C (p.Tyr398=) | |
X | g.139562008T>G | CA414447339 | F9 | c.1323T>G (p.Tyr441Ter) n.1723+267T>G c.1209T>G (p.Tyr403Ter) c.1194T>G (p.Tyr398Ter) | |
X | g.139562009G>A | CA255418 | F9 | c.1324G>A (p.Gly442Arg) n.1723+268G>A c.1210G>A (p.Gly404Arg) c.1195G>A (p.Gly399Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139562009G>C | CA414447344 | F9 | c.1324G>C (p.Gly442Arg) n.1723+268G>C c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) | |
X | g.139562009G= | CA2461412292 | F9 | c.1324G= (p.Gly442=) n.1723+268G= c.1210G= (p.Gly404=) c.1195G= (p.Gly399=) | |
X | g.139562009G>T | CA414447347 | F9 | c.1324G>T (p.Gly442Ter) n.1723+268G>T c.1210G>T (p.Gly404Ter) c.1195G>T (p.Gly399Ter) | |
X | g.139562011_139562024del | CA2695236415 | F9 | c.1326_1339del (p.Tyr444ProfsTer7) n.1723+270_1723+283del c.1212_1225del (p.Tyr406ProfsTer7) c.1197_1210del (p.Tyr401ProfsTer7) | |
X | g.139562010G>A | CA414447349 | F9 | c.1325G>A (p.Gly442Glu) n.1723+269G>A c.1211G>A (p.Gly404Glu) c.1196G>A (p.Gly399Glu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139562010G>C | CA414447351 | F9 | c.1325G>C (p.Gly442Ala) n.1723+269G>C c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) | |
X | g.139562010G= | CA2461412293 | F9 | c.1325G= (p.Gly442=) n.1723+269G= c.1211G= (p.Gly404=) c.1196G= (p.Gly399=) | |
X | g.139562010G>T | CA414447354 | F9 | c.1325G>T (p.Gly442Val) n.1723+269G>T c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) | |
X | g.139562011A>C | CA518864309 | F9 | c.1326A>C (p.Gly442=) n.1723+270A>C c.1212A>C (p.Gly404=) c.1197A>C (p.Gly399=) | |
X | g.139562011A>G | CA518864311 | F9 | c.1326A>G (p.Gly442=) n.1723+270A>G c.1212A>G (p.Gly404=) c.1197A>G (p.Gly399=) | |
X | g.139562011A>T | CA518864310 | F9 | c.1326A>T (p.Gly442=) n.1723+270A>T c.1212A>T (p.Gly404=) c.1197A>T (p.Gly399=) | |
X | g.139562012A>C | CA414447358 | F9 | c.1327A>C (p.Ile443Leu) n.1723+271A>C c.1213A>C (p.Ile405Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) | |
X | g.139562012A>G | CA414447360 | F9 | c.1327A>G (p.Ile443Val) n.1723+271A>G c.1213A>G (p.Ile405Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) | gnomAD v4 |
X | g.139562012A>T | CA414447363 | F9 | c.1327A>T (p.Ile443Leu) n.1723+271A>T c.1213A>T (p.Ile405Leu) c.1198A>T (p.Ile400Leu) | |
X | g.139562013_139562021dup | CA2695236416 | F9 | c.1328_1336dup (p.Thr445_Lys446insIleTyrThr) n.1723+272_1723+280dup c.1214_1222dup (p.Thr407_Lys408insIleTyrThr) c.1199_1207dup (p.Thr402_Lys403insIleTyrThr) | |
X | g.139562013T>A | CA414447370 | F9 | c.1328T>A (p.Ile443Lys) n.1723+272T>A c.1214T>A (p.Ile405Lys) c.1199T>A (p.Ile400Lys) | |
X | g.139562013T>C | CA255420 | F9 | c.1328T>C (p.Ile443Thr) n.1723+272T>C c.1214T>C (p.Ile405Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562013T>G | CA414447367 | F9 | c.1328T>G (p.Ile443Arg) n.1723+272T>G c.1214T>G (p.Ile405Arg) c.1199T>G (p.Ile400Arg) | |
X | g.139562013T= | CA2461412294 | F9 | c.1328T= (p.Ile443=) n.1723+272T= c.1214T= (p.Ile405=) c.1199T= (p.Ile400=) | |
X | g.139562016_139562027dup | CA2695236417 | F9 | c.1331_1342dup (p.Val447_Ser448insTyrThrLysVal) n.1723+275_1723+286dup c.1217_1228dup (p.Val409_Ser410insTyrThrLysVal) c.1202_1213dup (p.Val404_Ser405insTyrThrLysVal) | |
X | g.139562014A= | CA2461412295 | F9 | c.1329A= (p.Ile443=) n.1723+273A= c.1215A= (p.Ile405=) c.1200A= (p.Ile400=) | |
X | g.139562014A>C | CA518864312 | F9 | c.1329A>C (p.Ile443=) n.1723+273A>C c.1215A>C (p.Ile405=) c.1200A>C (p.Ile400=) | gnomAD v4 |
X | g.139562014A>G | CA10529889 | F9 | c.1329A>G (p.Ile443Met) n.1723+273A>G c.1215A>G (p.Ile405Met) c.1200A>G (p.Ile400Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139562014A>T | CA518864313 | F9 | c.1329A>T (p.Ile443=) n.1723+273A>T c.1215A>T (p.Ile405=) c.1200A>T (p.Ile400=) | |
X | g.139562015T>A | CA414447375 | F9 | c.1330T>A (p.Tyr444Asn) n.1723+274T>A c.1216T>A (p.Tyr406Asn) c.1201T>A (p.Tyr401Asn) | |
X | g.139562015T>C | CA414447376 | F9 | c.1330T>C (p.Tyr444His) n.1723+274T>C c.1216T>C (p.Tyr406His) c.1201T>C (p.Tyr401His) | |
X | g.139562015T>G | CA414447379 | F9 | c.1330T>G (p.Tyr444Asp) n.1723+274T>G c.1216T>G (p.Tyr406Asp) c.1201T>G (p.Tyr401Asp) | |
X | g.139562016A>C | CA414447382 | F9 | c.1331A>C (p.Tyr444Ser) n.1723+275A>C c.1217A>C (p.Tyr406Ser) c.1202A>C (p.Tyr401Ser) | |
X | g.139562016A>G | CA414447383 | F9 | c.1331A>G (p.Tyr444Cys) n.1723+275A>G c.1217A>G (p.Tyr406Cys) c.1202A>G (p.Tyr401Cys) | |
X | g.139562016A>T | CA414447385 | F9 | c.1331A>T (p.Tyr444Phe) n.1723+275A>T c.1217A>T (p.Tyr406Phe) c.1202A>T (p.Tyr401Phe) | |
X | g.139562017T>A | CA414447388 | F9 | c.1332T>A (p.Tyr444Ter) n.1723+276T>A c.1218T>A (p.Tyr406Ter) c.1203T>A (p.Tyr401Ter) | |
X | g.139562017T>C | CA518864314 | F9 | c.1332T>C (p.Tyr444=) n.1723+276T>C c.1218T>C (p.Tyr406=) c.1203T>C (p.Tyr401=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562017T>G | CA414447391 | F9 | c.1332T>G (p.Tyr444Ter) n.1723+276T>G c.1218T>G (p.Tyr406Ter) c.1203T>G (p.Tyr401Ter) | |
X | g.139562017T= | CA2461412296 | F9 | c.1332T= (p.Tyr444=) n.1723+276T= c.1218T= (p.Tyr406=) c.1203T= (p.Tyr401=) | |
X | g.139562018A>C | CA414447394 | F9 | c.1333A>C (p.Thr445Pro) n.1723+277A>C c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1204A>C (p.Thr402Pro) | |
X | g.139562018A>G | CA414447396 | F9 | c.1333A>G (p.Thr445Ala) n.1723+277A>G c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1204A>G (p.Thr402Ala) | |
X | g.139562018A>T | CA414447399 | F9 | c.1333A>T (p.Thr445Ser) n.1723+277A>T c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1204A>T (p.Thr402Ser) | |
X | g.139562019C>A | CA414447407 | F9 | c.1334C>A (p.Thr445Asn) n.1723+278C>A c.1220C>A (p.Thr407Asn) c.1205C>A (p.Thr402Asn) | |
X | g.139562019C>G | CA414447401 | F9 | c.1334C>G (p.Thr445Ser) n.1723+278C>G c.1220C>G (p.Thr407Ser) c.1205C>G (p.Thr402Ser) | |
X | g.139562019C>T | CA414447404 | F9 | c.1334C>T (p.Thr445Ile) n.1723+278C>T c.1220C>T (p.Thr407Ile) c.1205C>T (p.Thr402Ile) | |
X | g.139562020C>A | CA518864315 | F9 | c.1335C>A (p.Thr445=) n.1723+279C>A c.1221C>A (p.Thr407=) c.1206C>A (p.Thr402=) | |
X | g.139562020C>G | CA518864316 | F9 | c.1335C>G (p.Thr445=) n.1723+279C>G c.1221C>G (p.Thr407=) c.1206C>G (p.Thr402=) | |
X | g.139562020C>T | CA518864317 | F9 | c.1335C>T (p.Thr445=) n.1723+279C>T c.1221C>T (p.Thr407=) c.1206C>T (p.Thr402=) | |
X | g.139562021A>C | CA414447411 | F9 | c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.1723+280A>C c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1207A>C (p.Lys403Gln) | |
X | g.139562021A>G | CA414447413 | F9 | c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.1723+280A>G c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1207A>G (p.Lys403Glu) | |
X | g.139562021A>T | CA414447416 | F9 | c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.1723+280A>T c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1207A>T (p.Lys403Ter) | |
X | g.139562022A>C | CA414447417 | F9 | c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.1723+281A>C c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1208A>C (p.Lys403Thr) | |
X | g.139562022A>G | CA414447419 | F9 | c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.1723+281A>G c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1208A>G (p.Lys403Arg) | |
X | g.139562022A>T | CA414447420 | F9 | c.1337A>T (p.Lys446Met) n.1723+281A>T c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1208A>T (p.Lys403Met) | |
X | g.139562023G>A | CA518864318 | F9 | c.1338G>A (p.Lys446=) n.1723+282G>A c.1224G>A (p.Lys408=) c.1209G>A (p.Lys403=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562023G>C | CA336143476 | F9 | c.1338G>C (p.Lys446Asn) n.1723+282G>C c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1209G>C (p.Lys403Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562023G= | CA2461412297 | F9 | c.1338G= (p.Lys446=) n.1723+282G= c.1224G= (p.Lys408=) c.1209G= (p.Lys403=) | |
X | g.139562023G>T | CA414447425 | F9 | c.1338G>T (p.Lys446Asn) n.1723+282G>T c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1209G>T (p.Lys403Asn) | |
X | g.139562028_139562035del | CA2695236418 | F9 | c.1343_1350del (p.Ser448CysfsTer5) n.1723+287_1723+294del c.1229_1236del (p.Ser410CysfsTer5) c.1214_1221del (p.Ser405CysfsTer5) | |
X | g.139562024G>A | CA414447426 | F9 | c.1339G>A (p.Val447Ile) n.1723+283G>A c.1225G>A (p.Val409Ile) c.1210G>A (p.Val404Ile) | |
X | g.139562024G>C | CA414447429 | F9 | c.1339G>C (p.Val447Leu) n.1723+283G>C c.1225G>C (p.Val409Leu) c.1210G>C (p.Val404Leu) | |
X | g.139562024G>T | CA414447430 | F9 | c.1339G>T (p.Val447Leu) n.1723+283G>T c.1225G>T (p.Val409Leu) c.1210G>T (p.Val404Leu) | |
X | g.139562025T>A | CA414447436 | F9 | c.1340T>A (p.Val447Glu) n.1723+284T>A c.1226T>A (p.Val409Glu) c.1211T>A (p.Val404Glu) | |
X | g.139562025T>C | CA414447438 | F9 | c.1340T>C (p.Val447Ala) n.1723+284T>C c.1226T>C (p.Val409Ala) c.1211T>C (p.Val404Ala) | |
X | g.139562025T>G | CA414447433 | F9 | c.1340T>G (p.Val447Gly) n.1723+284T>G c.1226T>G (p.Val409Gly) c.1211T>G (p.Val404Gly) | |
X | g.139562025_139562030delinsCATAA | CA2695236419 | F9 | c.1340_1345delinsCATAA (p.Val447AlafsTer2) n.1723+284_1723+289delinsCATAA c.1226_1231delinsCATAA (p.Val409AlafsTer2) c.1211_1216delinsCATAA (p.Val404AlafsTer2) | |
X | g.139562026A>C | CA518864319 | F9 | c.1341A>C (p.Val447=) n.1723+285A>C c.1227A>C (p.Val409=) c.1212A>C (p.Val404=) | |
X | g.139562026A>G | CA518864320 | F9 | c.1341A>G (p.Val447=) n.1723+285A>G c.1227A>G (p.Val409=) c.1212A>G (p.Val404=) | |
X | g.139562026A>T | CA518864321 | F9 | c.1341A>T (p.Val447=) n.1723+285A>T c.1227A>T (p.Val409=) c.1212A>T (p.Val404=) | |
X | g.139562027del | CA2695236420 | F9 | c.1342del (p.Ser448ProfsTer?) n.1723+286del c.1228del (p.Ser410ProfsTer?) c.1213del (p.Ser405ProfsTer?) | |
X | g.139562027T>A | CA414447445 | F9 | c.1342T>A (p.Ser448Thr) n.1723+286T>A c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.1213T>A (p.Ser405Thr) | |
X | g.139562027T>C | CA414447441 | F9 | c.1342T>C (p.Ser448Pro) n.1723+286T>C c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.1213T>C (p.Ser405Pro) | |
X | g.139562027T>G | CA414447443 | F9 | c.1342T>G (p.Ser448Ala) n.1723+286T>G c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.1213T>G (p.Ser405Ala) | |
X | g.139562028C>A | CA414447447 | F9 | c.1343C>A (p.Ser448Tyr) n.1723+287C>A c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.1214C>A (p.Ser405Tyr) | dbSNP COSMIC |
X | g.139562028C>G | CA414447449 | F9 | c.1343C>G (p.Ser448Cys) n.1723+287C>G c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.1214C>G (p.Ser405Cys) | |
X | g.139562028C>T | CA414447452 | F9 | c.1343C>T (p.Ser448Phe) n.1723+287C>T c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.1214C>T (p.Ser405Phe) | |
X | g.139562030del | CA2694839893 | F9 | c.1345del (p.Arg449GlyfsTer?) n.1723+289del c.1231del (p.Arg411GlyfsTer?) c.1216del (p.Arg406GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
X | g.139562029C>A | CA518864322 | F9 | c.1344C>A (p.Ser448=) n.1723+288C>A c.1230C>A (p.Ser410=) c.1215C>A (p.Ser405=) | |
X | g.139562029C>G | CA518864323 | F9 | c.1344C>G (p.Ser448=) n.1723+288C>G c.1230C>G (p.Ser410=) c.1215C>G (p.Ser405=) | |
X | g.139562029C>T | CA518864324 | F9 | c.1344C>T (p.Ser448=) n.1723+288C>T c.1230C>T (p.Ser410=) c.1215C>T (p.Ser405=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139562029_139562030delinsAAGGTACCAA | CA2695236421 | F9 | c.1344_1345delinsAAGGTACCAA (p.Val451GlnfsTer?) n.1723+288_1723+289delinsAAGGTACCAA c.1230_1231delinsAAGGTACCAA (p.Val413GlnfsTer?) c.1215_1216delinsAAGGTACCAA (p.Val408GlnfsTer?) | |
X | g.139562030C>A | CA518864325 | F9 | c.1345C>A (p.Arg449=) n.1723+289C>A c.1231C>A (p.Arg411=) c.1216C>A (p.Arg406=) | ClinVar |
X | g.139562030C= | CA2461412298 | F9 | c.1345C= (p.Arg449=) n.1723+289C= c.1231C= (p.Arg411=) c.1216C= (p.Arg406=) | |
X | g.139562030C>G | CA414447456 | F9 | c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.1723+289C>G c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1216C>G (p.Arg406Gly) | |
X | g.139562030C>T | CA10529890 | F9 | c.1345C>T (p.Arg449Trp) n.1723+289C>T c.1231C>T (p.Arg411Trp) c.1216C>T (p.Arg406Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562031G>A | CA10529891 | F9 | c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1723+290G>A c.1232G>A (p.Arg411Gln) c.1217G>A (p.Arg406Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139562031G>C | CA414447460 | F9 | c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1723+290G>C c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1217G>C (p.Arg406Pro) | |
X | g.139562031G= | CA2461412299 | F9 | c.1346G= (p.Arg449=) n.1723+290G= c.1232G= (p.Arg411=) c.1217G= (p.Arg406=) | |
X | g.139562031G>T | CA414447463 | F9 | c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1723+290G>T c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1217G>T (p.Arg406Leu) | |
X | g.139562032del | CA2695236422 | F9 | c.1347del (p.Tyr450MetfsTer?) n.1723+291del c.1233del (p.Tyr412MetfsTer?) c.1218del (p.Tyr407MetfsTer?) | |
X | g.139562032G>A | CA518864326 | F9 | c.1347G>A (p.Arg449=) n.1723+291G>A c.1233G>A (p.Arg411=) c.1218G>A (p.Arg406=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562032G>C | CA518864327 | F9 | c.1347G>C (p.Arg449=) n.1723+291G>C c.1233G>C (p.Arg411=) c.1218G>C (p.Arg406=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139562032G= | CA2461412300 | F9 | c.1347G= (p.Arg449=) n.1723+291G= c.1233G= (p.Arg411=) c.1218G= (p.Arg406=) | |
X | g.139562032G>T | CA518864328 | F9 | c.1347G>T (p.Arg449=) n.1723+291G>T c.1233G>T (p.Arg411=) c.1218G>T (p.Arg406=) | ClinVar |
X | g.139562033T>A | CA414447467 | F9 | c.1348T>A (p.Tyr450Asn) n.1723+292T>A c.1234T>A (p.Tyr412Asn) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) | dbSNP |
X | g.139562033T>C | CA414447469 | F9 | c.1348T>C (p.Tyr450His) n.1723+292T>C c.1234T>C (p.Tyr412His) c.1219T>C (p.Tyr407His) | |
X | g.139562033T>G | CA414447471 | F9 | c.1348T>G (p.Tyr450Asp) n.1723+292T>G c.1234T>G (p.Tyr412Asp) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) | |
X | g.139562033T= | CA2461412301 | F9 | c.1348T= (p.Tyr450=) n.1723+292T= c.1234T= (p.Tyr412=) c.1219T= (p.Tyr407=) | |
X | g.139562034A= | CA2461412302 | F9 | c.1349A= (p.Tyr450=) n.1723+293A= c.1235A= (p.Tyr412=) c.1220A= (p.Tyr407=) | |
X | g.139562034A>C | CA414447480 | F9 | c.1349A>C (p.Tyr450Ser) n.1723+293A>C c.1235A>C (p.Tyr412Ser) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) | |
X | g.139562034A>G | CA414447474 | F9 | c.1349A>G (p.Tyr450Cys) n.1723+293A>G c.1235A>G (p.Tyr412Cys) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) | dbSNP |
X | g.139562034A>T | CA414447477 | F9 | c.1349A>T (p.Tyr450Phe) n.1723+293A>T c.1235A>T (p.Tyr412Phe) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) | |
X | g.139562035T>A | CA414447482 | F9 | c.1350T>A (p.Tyr450Ter) n.1723+294T>A c.1236T>A (p.Tyr412Ter) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) | |
X | g.139562035T>C | CA518864329 | F9 | c.1350T>C (p.Tyr450=) n.1723+294T>C c.1236T>C (p.Tyr412=) c.1221T>C (p.Tyr407=) | |
X | g.139562035T>G | CA414447485 | F9 | c.1350T>G (p.Tyr450Ter) n.1723+294T>G c.1236T>G (p.Tyr412Ter) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) | |
X | g.139562036G>A | CA414447487 | F9 | c.1351G>A (p.Val451Ile) n.1723+295G>A c.1237G>A (p.Val413Ile) c.1222G>A (p.Val408Ile) | |
X | g.139562036G>C | CA414447488 | F9 | c.1351G>C (p.Val451Leu) n.1723+295G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1222G>C (p.Val408Leu) | |
X | g.139562036G= | CA2461412303 | F9 | c.1351G= (p.Val451=) n.1723+295G= c.1237G= (p.Val413=) c.1222G= (p.Val408=) | |
X | g.139562036G>T | CA414447490 | F9 | c.1351G>T (p.Val451Phe) n.1723+295G>T c.1237G>T (p.Val413Phe) c.1222G>T (p.Val408Phe) | dbSNP |
X | g.139562037T>A | CA414447492 | F9 | c.1352T>A (p.Val451Asp) n.1723+296T>A c.1238T>A (p.Val413Asp) c.1223T>A (p.Val408Asp) | |
X | g.139562037T>C | CA414447495 | F9 | c.1352T>C (p.Val451Ala) n.1723+296T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1223T>C (p.Val408Ala) | |
X | g.139562037T>G | CA414447498 | F9 | c.1352T>G (p.Val451Gly) n.1723+296T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1223T>G (p.Val408Gly) | |
X | g.139562038C>A | CA518864331 | F9 | c.1353C>A (p.Val451=) n.1723+297C>A c.1239C>A (p.Val413=) c.1224C>A (p.Val408=) | |
X | g.139562038C>G | CA518864332 | F9 | c.1353C>G (p.Val451=) n.1723+297C>G c.1239C>G (p.Val413=) c.1224C>G (p.Val408=) | |
X | g.139562038C>T | CA518864333 | F9 | c.1353C>T (p.Val451=) n.1723+297C>T c.1239C>T (p.Val413=) c.1224C>T (p.Val408=) | |
X | g.139562039A= | CA2461412304 | F9 | c.1354A= (p.Asn452=) n.1723+298A= c.1240A= (p.Asn414=) c.1225A= (p.Asn409=) | |
X | g.139562039A>C | CA414447501 | F9 | c.1354A>C (p.Asn452His) n.1723+298A>C c.1240A>C (p.Asn414His) c.1225A>C (p.Asn409His) | COSMIC |
X | g.139562039A>G | CA414447503 | F9 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) n.1723+298A>G c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) | |
X | g.139562039A>T | CA414447505 | F9 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) n.1723+298A>T c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) | dbSNP |
X | g.139562040A>C | CA414447512 | F9 | c.1355A>C (p.Asn452Thr) n.1723+299A>C c.1241A>C (p.Asn414Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) | |
X | g.139562040A>G | CA414447511 | F9 | c.1355A>G (p.Asn452Ser) n.1723+299A>G c.1241A>G (p.Asn414Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) | |
X | g.139562040A>T | CA414447508 | F9 | c.1355A>T (p.Asn452Ile) n.1723+299A>T c.1241A>T (p.Asn414Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) | |
X | g.139562041C>A | CA414447514 | F9 | c.1356C>A (p.Asn452Lys) n.1723+300C>A c.1242C>A (p.Asn414Lys) c.1227C>A (p.Asn409Lys) | |
X | g.139562041C>G | CA414447516 | F9 | c.1356C>G (p.Asn452Lys) n.1723+300C>G c.1242C>G (p.Asn414Lys) c.1227C>G (p.Asn409Lys) | gnomAD v4 |
X | g.139562041C>T | CA518864334 | F9 | c.1356C>T (p.Asn452=) n.1723+300C>T c.1242C>T (p.Asn414=) c.1227C>T (p.Asn409=) | |
X | g.139562042T>A | CA414447520 | F9 | c.1357T>A (p.Trp453Arg) n.1723+301T>A c.1243T>A (p.Trp415Arg) c.1228T>A (p.Trp410Arg) | |
X | g.139562042T>C | CA255422 | F9 | c.1357T>C (p.Trp453Arg) n.1723+301T>C c.1243T>C (p.Trp415Arg) c.1228T>C (p.Trp410Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562042T>G | CA414447523 | F9 | c.1357T>G (p.Trp453Gly) n.1723+301T>G c.1243T>G (p.Trp415Gly) c.1228T>G (p.Trp410Gly) | |
X | g.139562042T= | CA2461412305 | F9 | c.1357T= (p.Trp453=) n.1723+301T= c.1243T= (p.Trp415=) c.1228T= (p.Trp410=) | |
X | g.139562043G>A | CA414447531 | F9 | c.1358G>A (p.Trp453Ter) n.1723+302G>A c.1244G>A (p.Trp415Ter) c.1229G>A (p.Trp410Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.139562043G>C | CA414447528 | F9 | c.1358G>C (p.Trp453Ser) n.1723+302G>C c.1244G>C (p.Trp415Ser) c.1229G>C (p.Trp410Ser) | |
X | g.139562043G>T | CA414447526 | F9 | c.1358G>T (p.Trp453Leu) n.1723+302G>T c.1244G>T (p.Trp415Leu) c.1229G>T (p.Trp410Leu) | |
X | g.139562044del | CA2695236423 | F9 | c.1359del (p.Trp453Ter) n.1723+303del c.1245del (p.Trp415Ter) c.1230del (p.Trp410Ter) | |
X | g.139562044G>A | CA414447533 | F9 | c.1359G>A (p.Trp453Ter) n.1723+303G>A c.1245G>A (p.Trp415Ter) c.1230G>A (p.Trp410Ter) | dbSNP |
X | g.139562044G>C | CA414447535 | F9 | c.1359G>C (p.Trp453Cys) n.1723+303G>C c.1245G>C (p.Trp415Cys) c.1230G>C (p.Trp410Cys) | |
X | g.139562044G= | CA2461412306 | F9 | c.1359G= (p.Trp453=) n.1723+303G= c.1245G= (p.Trp415=) c.1230G= (p.Trp410=) | |
X | g.139562044G>T | CA414447537 | F9 | c.1359G>T (p.Trp453Cys) n.1723+303G>T c.1245G>T (p.Trp415Cys) c.1230G>T (p.Trp410Cys) | |
X | g.139562044_139562047dup | CA2695236424 | F9 | c.1359_1362dup (p.Lys455AspfsTer2) n.1723+303_1723+306dup c.1245_1248dup (p.Lys417AspfsTer2) c.1230_1233dup (p.Lys412AspfsTer2) |