UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139561892_139561899dup | CA2695236384 | F9 | c.1207_1214dup (p.Asp405GlufsTer24) n.1723+151_1723+158dup c.1093_1100dup (p.Asp367GlufsTer24) c.1078_1085dup (p.Asp362GlufsTer24) | |
| X | g.139561892G>A | CA414446460 | F9 | c.1207G>A (p.Gly403Ser) n.1723+151G>A c.1093G>A (p.Gly365Ser) c.1078G>A (p.Gly360Ser) | |
| X | g.139561892G>C | CA414446463 | F9 | c.1207G>C (p.Gly403Arg) n.1723+151G>C c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) | |
| X | g.139561892G>T | CA414446464 | F9 | c.1207G>T (p.Gly403Cys) n.1723+151G>T c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) | |
| X | g.139561893G>A | CA414446491 | F9 | c.1208G>A (p.Gly403Asp) n.1723+152G>A c.1094G>A (p.Gly365Asp) c.1079G>A (p.Gly360Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.139561893G>C | CA414446492 | F9 | c.1208G>C (p.Gly403Ala) n.1723+152G>C c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) | |
| X | g.139561893G>T | CA414446468 | F9 | c.1208G>T (p.Gly403Val) n.1723+152G>T c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) | |
| X | g.139561894T>A | CA518917121 | F9 | c.1209T>A (p.Gly403=) n.1723+153T>A c.1095T>A (p.Gly365=) c.1080T>A (p.Gly360=) | |
| X | g.139561894T>C | CA336143399 | F9 | c.1209T>C (p.Gly403=) n.1723+153T>C c.1095T>C (p.Gly365=) c.1080T>C (p.Gly360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561894T>G | CA518917122 | F9 | c.1209T>G (p.Gly403=) n.1723+153T>G c.1095T>G (p.Gly365=) c.1080T>G (p.Gly360=) | |
| X | g.139561894T= | CA2461412225 | F9 | c.1209T= (p.Gly403=) n.1723+153T= c.1095T= (p.Gly365=) c.1080T= (p.Gly360=) | |
| X | g.139561895A= | CA2461412226 | F9 | c.1210A= (p.Arg404=) n.1723+154A= c.1096A= (p.Arg366=) c.1081A= (p.Arg361=) | |
| X | g.139561895A>C | CA518917123 | F9 | c.1210A>C (p.Arg404=) n.1723+154A>C c.1096A>C (p.Arg366=) c.1081A>C (p.Arg361=) | gnomAD v4 |
| X | g.139561895A>G | CA414446496 | F9 | c.1210A>G (p.Arg404Gly) n.1723+154A>G c.1096A>G (p.Arg366Gly) c.1081A>G (p.Arg361Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561895A>T | CA414446499 | F9 | c.1210A>T (p.Arg404Ter) n.1723+154A>T c.1096A>T (p.Arg366Ter) c.1081A>T (p.Arg361Ter) | |
| X | g.139561898_139561899del | CA2695236385 | F9 | c.1213_1214del (p.Asp405PhefsTer6) n.1723+157_1723+158del c.1099_1100del (p.Asp367PhefsTer6) c.1084_1085del (p.Asp362PhefsTer6) | |
| X | g.139561896G>A | CA414446500 | F9 | c.1211G>A (p.Arg404Lys) n.1723+155G>A c.1097G>A (p.Arg366Lys) c.1082G>A (p.Arg361Lys) | |
| X | g.139561896G>C | CA414446502 | F9 | c.1211G>C (p.Arg404Thr) n.1723+155G>C c.1097G>C (p.Arg366Thr) c.1082G>C (p.Arg361Thr) | |
| X | g.139561896G= | CA2461412227 | F9 | c.1211G= (p.Arg404=) n.1723+155G= c.1097G= (p.Arg366=) c.1082G= (p.Arg361=) | |
| X | g.139561896G>T | CA414446501 | F9 | c.1211G>T (p.Arg404Ile) n.1723+155G>T c.1097G>T (p.Arg366Ile) c.1082G>T (p.Arg361Ile) | |
| X | g.139561896_139561897insGAGAT | CA915951980 | F9 | c.1211_1212insGAGAT (p.Asp405ArgfsTer2) n.1723+155_1723+156insGAGAT c.1097_1098insGAGAT (p.Asp367ArgfsTer2) c.1082_1083insGAGAT (p.Asp362ArgfsTer2) | |
| X | g.139561897A>C | CA414446504 | F9 | c.1212A>C (p.Arg404Ser) n.1723+156A>C c.1098A>C (p.Arg366Ser) c.1083A>C (p.Arg361Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.139561897A>G | CA518917124 | F9 | c.1212A>G (p.Arg404=) n.1723+156A>G c.1098A>G (p.Arg366=) c.1083A>G (p.Arg361=) | |
| X | g.139561897A>T | CA414446505 | F9 | c.1212A>T (p.Arg404Ser) n.1723+156A>T c.1098A>T (p.Arg366Ser) c.1083A>T (p.Arg361Ser) | |
| X | g.139561898G>A | CA414446508 | F9 | c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.1723+157G>A c.1099G>A (p.Asp367Asn) c.1084G>A (p.Asp362Asn) | dbSNP |
| X | g.139561898G>C | CA414446524 | F9 | c.1213G>C (p.Asp405His) n.1723+157G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1084G>C (p.Asp362His) | |
| X | g.139561898G= | CA2461412228 | F9 | c.1213G= (p.Asp405=) n.1723+157G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1084G= (p.Asp362=) | |
| X | g.139561898G>T | CA414446522 | F9 | c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.1723+157G>T c.1099G>T (p.Asp367Tyr) c.1084G>T (p.Asp362Tyr) | ClinVar |
| X | g.139561899A= | CA2461412229 | F9 | c.1214A= (p.Asp405=) n.1723+158A= c.1100A= (p.Asp367=) c.1085A= (p.Asp362=) | |
| X | g.139561899A>C | CA414446528 | F9 | c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.1723+158A>C c.1100A>C (p.Asp367Ala) c.1085A>C (p.Asp362Ala) | |
| X | g.139561899A>G | CA414446531 | F9 | c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.1723+158A>G c.1100A>G (p.Asp367Gly) c.1085A>G (p.Asp362Gly) | |
| X | g.139561899A>T | CA414446534 | F9 | c.1214A>T (p.Asp405Val) n.1723+158A>T c.1100A>T (p.Asp367Val) c.1085A>T (p.Asp362Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561900T>A | CA414446544 | F9 | c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.1723+159T>A c.1101T>A (p.Asp367Glu) c.1086T>A (p.Asp362Glu) | |
| X | g.139561900T>C | CA518917125 | F9 | c.1215T>C (p.Asp405=) n.1723+159T>C c.1101T>C (p.Asp367=) c.1086T>C (p.Asp362=) | |
| X | g.139561900T>G | CA414446546 | F9 | c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.1723+159T>G c.1101T>G (p.Asp367Glu) c.1086T>G (p.Asp362Glu) | |
| X | g.139561900_139561901insC | CA2506060650 | F9 | c.1215_1216insC (p.Ser406LeufsTer6) n.1723+159_1723+160insC c.1101_1102insC (p.Ser368LeufsTer6) c.1086_1087insC (p.Ser363LeufsTer6) | |
| X | g.139561901T>A | CA414446549 | F9 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) n.1723+160T>A c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.1087T>A (p.Ser363Thr) | |
| X | g.139561901T>C | CA414446551 | F9 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) n.1723+160T>C c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.1087T>C (p.Ser363Pro) | gnomAD v4 |
| X | g.139561901T>G | CA414446552 | F9 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) n.1723+160T>G c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.1087T>G (p.Ser363Ala) | |
| X | g.139561902C>A | CA414446554 | F9 | c.1217C>A (p.Ser406Ter) n.1723+161C>A c.1103C>A (p.Ser368Ter) c.1088C>A (p.Ser363Ter) | |
| X | g.139561902C= | CA2461412230 | F9 | c.1217C= (p.Ser406=) n.1723+161C= c.1103C= (p.Ser368=) c.1088C= (p.Ser363=) | |
| X | g.139561902C>G | CA414446556 | F9 | c.1217C>G (p.Ser406Ter) n.1723+161C>G c.1103C>G (p.Ser368Ter) c.1088C>G (p.Ser363Ter) | |
| X | g.139561902C>T | CA255405 | F9 | c.1217C>T (p.Ser406Leu) n.1723+161C>T c.1103C>T (p.Ser368Leu) c.1088C>T (p.Ser363Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561903A= | CA2461412231 | F9 | c.1218A= (p.Ser406=) n.1723+162A= c.1104A= (p.Ser368=) c.1089A= (p.Ser363=) | |
| X | g.139561903A>C | CA518917126 | F9 | c.1218A>C (p.Ser406=) n.1723+162A>C c.1104A>C (p.Ser368=) c.1089A>C (p.Ser363=) | |
| X | g.139561903A>G | CA336143409 | F9 | c.1218A>G (p.Ser406=) n.1723+162A>G c.1104A>G (p.Ser368=) c.1089A>G (p.Ser363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561903A>T | CA518917127 | F9 | c.1218A>T (p.Ser406=) n.1723+162A>T c.1104A>T (p.Ser368=) c.1089A>T (p.Ser363=) | |
| X | g.139561904_139561905insTCTTAT | CA2513473926 | F9 | c.1219_1220insTCTTAT (p.Ser406_Cys407insPheLeu) n.1723+163_1723+164insTCTTAT c.1105_1106insTCTTAT (p.Ser368_Cys369insPheLeu) c.1090_1091insTCTTAT (p.Ser363_Cys364insPheLeu) | |
| X | g.139561904T>A | CA414446567 | F9 | c.1219T>A (p.Cys407Ser) n.1723+163T>A c.1105T>A (p.Cys369Ser) c.1090T>A (p.Cys364Ser) | ClinVar COSMIC |
| X | g.139561904T>C | CA414446562 | F9 | c.1219T>C (p.Cys407Arg) n.1723+163T>C c.1105T>C (p.Cys369Arg) c.1090T>C (p.Cys364Arg) | dbSNP |
| X | g.139561904T>G | CA414446564 | F9 | c.1219T>G (p.Cys407Gly) n.1723+163T>G c.1105T>G (p.Cys369Gly) c.1090T>G (p.Cys364Gly) | dbSNP |
| X | g.139561904T= | CA2461412233 | F9 | c.1219T= (p.Cys407=) n.1723+163T= c.1105T= (p.Cys369=) c.1090T= (p.Cys364=) | |
| X | g.139561904_139561905delinsTG | CA2461412232 | F9 | c.1219_1220delinsTG (p.Cys407=) n.1723+163_1723+164delinsTG c.1105_1106delinsTG (p.Cys369=) c.1090_1091delinsTG (p.Cys364=) | |
| X | g.139561905del | CA872128294 | F9 | c.1220del (p.Cys407PhefsTer19) n.1723+164del c.1106del (p.Cys369PhefsTer19) c.1091del (p.Cys364PhefsTer19) | dbSNP |
| X | g.139561905G>A | CA414446571 | F9 | c.1220G>A (p.Cys407Tyr) n.1723+164G>A c.1106G>A (p.Cys369Tyr) c.1091G>A (p.Cys364Tyr) | dbSNP |
| X | g.139561905G>C | CA414446579 | F9 | c.1220G>C (p.Cys407Ser) n.1723+164G>C c.1106G>C (p.Cys369Ser) c.1091G>C (p.Cys364Ser) | |
| X | g.139561905G= | CA2461412234 | F9 | c.1220G= (p.Cys407=) n.1723+164G= c.1106G= (p.Cys369=) c.1091G= (p.Cys364=) | |
| X | g.139561905G>T | CA414446584 | F9 | c.1220G>T (p.Cys407Phe) n.1723+164G>T c.1106G>T (p.Cys369Phe) c.1091G>T (p.Cys364Phe) | |
| X | g.139561906T>A | CA414446588 | F9 | c.1221T>A (p.Cys407Ter) n.1723+165T>A c.1107T>A (p.Cys369Ter) c.1092T>A (p.Cys364Ter) | |
| X | g.139561906T>C | CA518917128 | F9 | c.1221T>C (p.Cys407=) n.1723+165T>C c.1107T>C (p.Cys369=) c.1092T>C (p.Cys364=) | |
| X | g.139561906T>G | CA414446596 | F9 | c.1221T>G (p.Cys407Trp) n.1723+165T>G c.1107T>G (p.Cys369Trp) c.1092T>G (p.Cys364Trp) | |
| X | g.139561907C>A | CA414446597 | F9 | c.1222C>A (p.Gln408Lys) n.1723+166C>A c.1108C>A (p.Gln370Lys) c.1093C>A (p.Gln365Lys) | |
| X | g.139561907C= | CA2461412235 | F9 | c.1222C= (p.Gln408=) n.1723+166C= c.1108C= (p.Gln370=) c.1093C= (p.Gln365=) | |
| X | g.139561907C>G | CA414446598 | F9 | c.1222C>G (p.Gln408Glu) n.1723+166C>G c.1108C>G (p.Gln370Glu) c.1093C>G (p.Gln365Glu) | |
| X | g.139561907C>T | CA414446599 | F9 | c.1222C>T (p.Gln408Ter) n.1723+166C>T c.1108C>T (p.Gln370Ter) c.1093C>T (p.Gln365Ter) | dbSNP |
| X | g.139561908A>C | CA414446601 | F9 | c.1223A>C (p.Gln408Pro) n.1723+167A>C c.1109A>C (p.Gln370Pro) c.1094A>C (p.Gln365Pro) | |
| X | g.139561908A>G | CA414446602 | F9 | c.1223A>G (p.Gln408Arg) n.1723+167A>G c.1109A>G (p.Gln370Arg) c.1094A>G (p.Gln365Arg) | |
| X | g.139561908A>T | CA414446604 | F9 | c.1223A>T (p.Gln408Leu) n.1723+167A>T c.1109A>T (p.Gln370Leu) c.1094A>T (p.Gln365Leu) | |
| X | g.139561908_139561910del | CA2695236387 | F9 | c.1223_1225del (p.Gln408_Gly409delinsArg) n.1723+167_1723+169del c.1109_1111del (p.Gln370_Gly371delinsArg) c.1094_1096del (p.Gln365_Gly366delinsArg) | |
| X | g.139561909A= | CA2461412236 | F9 | c.1224A= (p.Gln408=) n.1723+168A= c.1110A= (p.Gln370=) c.1095A= (p.Gln365=) | |
| X | g.139561909A>C | CA414446611 | F9 | c.1224A>C (p.Gln408His) n.1723+168A>C c.1110A>C (p.Gln370His) c.1095A>C (p.Gln365His) | |
| X | g.139561909A>G | CA518917129 | F9 | c.1224A>G (p.Gln408=) n.1723+168A>G c.1110A>G (p.Gln370=) c.1095A>G (p.Gln365=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561909A>T | CA414446609 | F9 | c.1224A>T (p.Gln408His) n.1723+168A>T c.1110A>T (p.Gln370His) c.1095A>T (p.Gln365His) | |
| X | g.139561910G>A | CA414446612 | F9 | c.1225G>A (p.Gly409Arg) n.1723+169G>A c.1111G>A (p.Gly371Arg) c.1096G>A (p.Gly366Arg) | dbSNP |
| X | g.139561910G>C | CA414446613 | F9 | c.1225G>C (p.Gly409Arg) n.1723+169G>C c.1111G>C (p.Gly371Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) | |
| X | g.139561910G= | CA2461412237 | F9 | c.1225G= (p.Gly409=) n.1723+169G= c.1111G= (p.Gly371=) c.1096G= (p.Gly366=) | |
| X | g.139561910G>T | CA414446614 | F9 | c.1225G>T (p.Gly409Ter) n.1723+169G>T c.1111G>T (p.Gly371Ter) c.1096G>T (p.Gly366Ter) | |
| X | g.139561911G>A | CA414446615 | F9 | c.1226G>A (p.Gly409Glu) n.1723+170G>A c.1112G>A (p.Gly371Glu) c.1097G>A (p.Gly366Glu) | |
| X | g.139561911G>C | CA414446616 | F9 | c.1226G>C (p.Gly409Ala) n.1723+170G>C c.1112G>C (p.Gly371Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) | dbSNP |
| X | g.139561911G= | CA2461412238 | F9 | c.1226G= (p.Gly409=) n.1723+170G= c.1112G= (p.Gly371=) c.1097G= (p.Gly366=) | |
| X | g.139561911G>T | CA336143415 | F9 | c.1226G>T (p.Gly409Val) n.1723+170G>T c.1112G>T (p.Gly371Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) | dbSNP |
| X | g.139561912A>C | CA518917130 | F9 | c.1227A>C (p.Gly409=) n.1723+171A>C c.1113A>C (p.Gly371=) c.1098A>C (p.Gly366=) | |
| X | g.139561912A>G | CA518917132 | F9 | c.1227A>G (p.Gly409=) n.1723+171A>G c.1113A>G (p.Gly371=) c.1098A>G (p.Gly366=) | |
| X | g.139561912A>T | CA518917131 | F9 | c.1227A>T (p.Gly409=) n.1723+171A>T c.1113A>T (p.Gly371=) c.1098A>T (p.Gly366=) | |
| X | g.139561914_139561917dup | CA872128313 | F9 | c.1229_1232dup (p.Ser411ArgfsTer2) n.1723+173_1723+176dup c.1115_1118dup (p.Ser373ArgfsTer2) c.1100_1103dup (p.Ser368ArgfsTer2) | dbSNP |
| X | g.139561913G>A | CA414446630 | F9 | c.1228G>A (p.Asp410Asn) n.1723+172G>A c.1114G>A (p.Asp372Asn) c.1099G>A (p.Asp367Asn) | COSMIC |
| X | g.139561913G>C | CA255443 | F9 | c.1228G>C (p.Asp410His) n.1723+172G>C c.1114G>C (p.Asp372His) c.1099G>C (p.Asp367His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561913G= | CA2461412239 | F9 | c.1228G= (p.Asp410=) n.1723+172G= c.1114G= (p.Asp372=) c.1099G= (p.Asp367=) | |
| X | g.139561913G>T | CA414446623 | F9 | c.1228G>T (p.Asp410Tyr) n.1723+172G>T c.1114G>T (p.Asp372Tyr) c.1099G>T (p.Asp367Tyr) | |
| X | g.139561914A= | CA2461412240 | F9 | c.1229A= (p.Asp410=) n.1723+173A= c.1115A= (p.Asp372=) c.1100A= (p.Asp367=) | |
| X | g.139561914A>C | CA414446632 | F9 | c.1229A>C (p.Asp410Ala) n.1723+173A>C c.1115A>C (p.Asp372Ala) c.1100A>C (p.Asp367Ala) | |
| X | g.139561914A>G | CA414446634 | F9 | c.1229A>G (p.Asp410Gly) n.1723+173A>G c.1115A>G (p.Asp372Gly) c.1100A>G (p.Asp367Gly) | |
| X | g.139561914A>T | CA414446636 | F9 | c.1229A>T (p.Asp410Val) n.1723+173A>T c.1115A>T (p.Asp372Val) c.1100A>T (p.Asp367Val) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561915T>A | CA414446653 | F9 | c.1230T>A (p.Asp410Glu) n.1723+174T>A c.1116T>A (p.Asp372Glu) c.1101T>A (p.Asp367Glu) | COSMIC |
| X | g.139561915T>C | CA518917133 | F9 | c.1230T>C (p.Asp410=) n.1723+174T>C c.1116T>C (p.Asp372=) c.1101T>C (p.Asp367=) | ClinVar |
| X | g.139561915T>G | CA414446656 | F9 | c.1230T>G (p.Asp410Glu) n.1723+174T>G c.1116T>G (p.Asp372Glu) c.1101T>G (p.Asp367Glu) | |
| X | g.139561915_139561916delinsCG | CA2695236388 | F9 | c.1230_1231delinsCG (p.Ser411Gly) n.1723+174_1723+175delinsCG c.1116_1117delinsCG (p.Ser373Gly) c.1101_1102delinsCG (p.Ser368Gly) | |
| X | g.139561916A= | CA2461412241 | F9 | c.1231A= (p.Ser411=) n.1723+175A= c.1117A= (p.Ser373=) c.1102A= (p.Ser368=) | |
| X | g.139561916A>C | CA414446661 | F9 | c.1231A>C (p.Ser411Arg) n.1723+175A>C c.1117A>C (p.Ser373Arg) c.1102A>C (p.Ser368Arg) | |
| X | g.139561916A>G | CA255441 | F9 | c.1231A>G (p.Ser411Gly) n.1723+175A>G c.1117A>G (p.Ser373Gly) c.1102A>G (p.Ser368Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561916A>T | CA414446664 | F9 | c.1231A>T (p.Ser411Cys) n.1723+175A>T c.1117A>T (p.Ser373Cys) c.1102A>T (p.Ser368Cys) | |
| X | g.139561917G>A | CA414446680 | F9 | c.1232G>A (p.Ser411Asn) n.1723+176G>A c.1118G>A (p.Ser373Asn) c.1103G>A (p.Ser368Asn) | |
| X | g.139561917G>C | CA414446686 | F9 | c.1232G>C (p.Ser411Thr) n.1723+176G>C c.1118G>C (p.Ser373Thr) c.1103G>C (p.Ser368Thr) | |
| X | g.139561917G= | CA2461412242 | F9 | c.1232G= (p.Ser411=) n.1723+176G= c.1118G= (p.Ser373=) c.1103G= (p.Ser368=) | |
| X | g.139561917G>T | CA255439 | F9 | c.1232G>T (p.Ser411Ile) n.1723+176G>T c.1118G>T (p.Ser373Ile) c.1103G>T (p.Ser368Ile) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561917_139561919delinsTT | CA2695236390 | F9 | c.1232_1234delinsTT (p.Ser411IlefsTer15) n.1723+176_1723+178delinsTT c.1118_1120delinsTT (p.Ser373IlefsTer15) c.1103_1105delinsTT (p.Ser368IlefsTer15) | |
| X | g.139561918T>A | CA414446695 | F9 | c.1233T>A (p.Ser411Arg) n.1723+177T>A c.1119T>A (p.Ser373Arg) c.1104T>A (p.Ser368Arg) | |
| X | g.139561918T>C | CA518917134 | F9 | c.1233T>C (p.Ser411=) n.1723+177T>C c.1119T>C (p.Ser373=) c.1104T>C (p.Ser368=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.139561918T>G | CA414446697 | F9 | c.1233T>G (p.Ser411Arg) n.1723+177T>G c.1119T>G (p.Ser373Arg) c.1104T>G (p.Ser368Arg) | COSMIC |
| X | g.139561919G>A | CA414446701 | F9 | c.1234G>A (p.Gly412Arg) n.1723+178G>A c.1120G>A (p.Gly374Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) | |
| X | g.139561919G>C | CA414446703 | F9 | c.1234G>C (p.Gly412Arg) n.1723+178G>C c.1120G>C (p.Gly374Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) | |
| X | g.139561919G>T | CA414446705 | F9 | c.1234G>T (p.Gly412Trp) n.1723+178G>T c.1120G>T (p.Gly374Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) | |
| X | g.139561920G>A | CA414446709 | F9 | c.1235G>A (p.Gly412Glu) n.1723+179G>A c.1121G>A (p.Gly374Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561920G>C | CA414446711 | F9 | c.1235G>C (p.Gly412Ala) n.1723+179G>C c.1121G>C (p.Gly374Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) | |
| X | g.139561920G= | CA2461412243 | F9 | c.1235G= (p.Gly412=) n.1723+179G= c.1121G= (p.Gly374=) c.1106G= (p.Gly369=) | |
| X | g.139561920G>T | CA414446716 | F9 | c.1235G>T (p.Gly412Val) n.1723+179G>T c.1121G>T (p.Gly374Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) | |
| X | g.139561921G>A | CA518917137 | F9 | c.1236G>A (p.Gly412=) n.1723+180G>A c.1122G>A (p.Gly374=) c.1107G>A (p.Gly369=) | |
| X | g.139561921G>C | CA518917135 | F9 | c.1236G>C (p.Gly412=) n.1723+180G>C c.1122G>C (p.Gly374=) c.1107G>C (p.Gly369=) | |
| X | g.139561921G>T | CA518917136 | F9 | c.1236G>T (p.Gly412=) n.1723+180G>T c.1122G>T (p.Gly374=) c.1107G>T (p.Gly369=) | |
| X | g.139561922G>A | CA414446725 | F9 | c.1237G>A (p.Gly413Arg) n.1723+181G>A c.1123G>A (p.Gly375Arg) c.1108G>A (p.Gly370Arg) | COSMIC |
| X | g.139561922G>C | CA414446722 | F9 | c.1237G>C (p.Gly413Arg) n.1723+181G>C c.1123G>C (p.Gly375Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) | dbSNP |
| X | g.139561922G= | CA2461412244 | F9 | c.1237G= (p.Gly413=) n.1723+181G= c.1123G= (p.Gly375=) c.1108G= (p.Gly370=) | |
| X | g.139561922G>T | CA414446719 | F9 | c.1237G>T (p.Gly413Ter) n.1723+181G>T c.1123G>T (p.Gly375Ter) c.1108G>T (p.Gly370Ter) | |
| X | g.139561923G>A | CA414446737 | F9 | c.1238G>A (p.Gly413Glu) n.1723+182G>A c.1124G>A (p.Gly375Glu) c.1109G>A (p.Gly370Glu) | COSMIC |
| X | g.139561923G>C | CA414446740 | F9 | c.1238G>C (p.Gly413Ala) n.1723+182G>C c.1124G>C (p.Gly375Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) | |
| X | g.139561923G>T | CA414446738 | F9 | c.1238G>T (p.Gly413Val) n.1723+182G>T c.1124G>T (p.Gly375Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) | |
| X | g.139561924A>C | CA518917138 | F9 | c.1239A>C (p.Gly413=) n.1723+183A>C c.1125A>C (p.Gly375=) c.1110A>C (p.Gly370=) | |
| X | g.139561924A>G | CA518917139 | F9 | c.1239A>G (p.Gly413=) n.1723+183A>G c.1125A>G (p.Gly375=) c.1110A>G (p.Gly370=) | |
| X | g.139561924A>T | CA518917140 | F9 | c.1239A>T (p.Gly413=) n.1723+183A>T c.1125A>T (p.Gly375=) c.1110A>T (p.Gly370=) | |
| X | g.139561924dup | CA2695236392 | F9 | c.1239dup (p.Pro414ThrfsTer5) n.1723+183dup c.1125dup (p.Pro376ThrfsTer5) c.1110dup (p.Pro371ThrfsTer5) | |
| X | g.139561924_139561925delinsAC | CA2461412245 | F9 | c.1239_1240delinsAC (p.Gly413=) n.1723+183_1723+184delinsAC c.1125_1126delinsAC (p.Gly375=) c.1110_1111delinsAC (p.Gly370=) | |
| X | g.139561925C>A | CA255411 | F9 | c.1240C>A (p.Pro414Thr) n.1723+184C>A c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.1111C>A (p.Pro371Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561925C= | CA2461412247 | F9 | c.1240C= (p.Pro414=) n.1723+184C= c.1126C= (p.Pro376=) c.1111C= (p.Pro371=) | |
| X | g.139561925C>G | CA414446745 | F9 | c.1240C>G (p.Pro414Ala) n.1723+184C>G c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.1111C>G (p.Pro371Ala) | |
| X | g.139561925C>T | CA10529880 | F9 | c.1240C>T (p.Pro414Ser) n.1723+184C>T c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.1111C>T (p.Pro371Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561928del | CA2461412246 | F9 | c.1243del (p.His415MetfsTer11) n.1723+187del c.1129del (p.His377MetfsTer11) c.1114del (p.His372MetfsTer11) | dbSNP |
| X | g.139561926C>A | CA414446746 | F9 | c.1241C>A (p.Pro414His) n.1723+185C>A c.1127C>A (p.Pro376His) c.1112C>A (p.Pro371His) | |
| X | g.139561926C= | CA2461412248 | F9 | c.1241C= (p.Pro414=) n.1723+185C= c.1127C= (p.Pro376=) c.1112C= (p.Pro371=) | |
| X | g.139561926C>G | CA414446748 | F9 | c.1241C>G (p.Pro414Arg) n.1723+185C>G c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.1112C>G (p.Pro371Arg) | |
| X | g.139561926C>T | CA414446750 | F9 | c.1241C>T (p.Pro414Leu) n.1723+185C>T c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.1112C>T (p.Pro371Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561927C>A | CA518917142 | F9 | c.1242C>A (p.Pro414=) n.1723+186C>A c.1128C>A (p.Pro376=) c.1113C>A (p.Pro371=) | |
| X | g.139561927C= | CA2461412249 | F9 | c.1242C= (p.Pro414=) n.1723+186C= c.1128C= (p.Pro376=) c.1113C= (p.Pro371=) | |
| X | g.139561927C>G | CA518917141 | F9 | c.1242C>G (p.Pro414=) n.1723+186C>G c.1128C>G (p.Pro376=) c.1113C>G (p.Pro371=) | COSMIC |
| X | g.139561927C>T | CA518917143 | F9 | c.1242C>T (p.Pro414=) n.1723+186C>T c.1128C>T (p.Pro376=) c.1113C>T (p.Pro371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561927_139561929delinsAAT | CA2695236395 | F9 | c.1242_1244delinsAAT (p.His415Ile) n.1723+186_1723+188delinsAAT c.1128_1130delinsAAT (p.His377Ile) c.1113_1115delinsAAT (p.His372Ile) | |
| X | g.139561928C>A | CA414446760 | F9 | c.1243C>A (p.His415Asn) n.1723+187C>A c.1129C>A (p.His377Asn) c.1114C>A (p.His372Asn) | |
| X | g.139561928C>G | CA414446769 | F9 | c.1243C>G (p.His415Asp) n.1723+187C>G c.1129C>G (p.His377Asp) c.1114C>G (p.His372Asp) | |
| X | g.139561928C>T | CA414446772 | F9 | c.1243C>T (p.His415Tyr) n.1723+187C>T c.1129C>T (p.His377Tyr) c.1114C>T (p.His372Tyr) | |
| X | g.139561929A= | CA2461412250 | F9 | c.1244A= (p.His415=) n.1723+188A= c.1130A= (p.His377=) c.1115A= (p.His372=) | |
| X | g.139561929A>C | CA414446774 | F9 | c.1244A>C (p.His415Pro) n.1723+188A>C c.1130A>C (p.His377Pro) c.1115A>C (p.His372Pro) | |
| X | g.139561929A>G | CA414446777 | F9 | c.1244A>G (p.His415Arg) n.1723+188A>G c.1130A>G (p.His377Arg) c.1115A>G (p.His372Arg) | dbSNP |
| X | g.139561929A>T | CA414446779 | F9 | c.1244A>T (p.His415Leu) n.1723+188A>T c.1130A>T (p.His377Leu) c.1115A>T (p.His372Leu) | |
| X | g.139561929_139561935delinsATGTTAC | CA2461412251 | F9 | c.1244_1250delinsATGTTAC (p.His415=) n.1723+188_1723+194delinsATGTTAC c.1130_1136delinsATGTTAC (p.His377=) c.1115_1121delinsATGTTAC (p.His372=) | |
| X | g.139561930T>A | CA414446782 | F9 | c.1245T>A (p.His415Gln) n.1723+189T>A c.1131T>A (p.His377Gln) c.1116T>A (p.His372Gln) | dbSNP |
| X | g.139561930T>C | CA518917144 | F9 | c.1245T>C (p.His415=) n.1723+189T>C c.1131T>C (p.His377=) c.1116T>C (p.His372=) | |
| X | g.139561930T>G | CA414446786 | F9 | c.1245T>G (p.His415Gln) n.1723+189T>G c.1131T>G (p.His377Gln) c.1116T>G (p.His372Gln) | |
| X | g.139561930T= | CA2461412252 | F9 | c.1245T= (p.His415=) n.1723+189T= c.1131T= (p.His377=) c.1116T= (p.His372=) | |
| X | g.139561932_139561937del | CA2461412253 | F9 | c.1247_1252del (p.Val416_Thr417del) n.1723+191_1723+196del c.1133_1138del (p.Val378_Thr379del) c.1118_1123del (p.Val373_Thr374del) | dbSNP |
| X | g.139561931G>A | CA414446791 | F9 | c.1246G>A (p.Val416Ile) n.1723+190G>A c.1132G>A (p.Val378Ile) c.1117G>A (p.Val373Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561931G>C | CA414446796 | F9 | c.1246G>C (p.Val416Leu) n.1723+190G>C c.1132G>C (p.Val378Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) | |
| X | g.139561931G= | CA2461412254 | F9 | c.1246G= (p.Val416=) n.1723+190G= c.1132G= (p.Val378=) c.1117G= (p.Val373=) | |
| X | g.139561931G>T | CA414446800 | F9 | c.1246G>T (p.Val416Phe) n.1723+190G>T c.1132G>T (p.Val378Phe) c.1117G>T (p.Val373Phe) | COSMIC |
| X | g.139561931dup | CA2695236398 | F9 | c.1246dup (p.Val416GlyfsTer3) n.1723+190dup c.1132dup (p.Val378GlyfsTer3) c.1117dup (p.Val373GlyfsTer3) | |
| X | g.139561932T>A | CA414446811 | F9 | c.1247T>A (p.Val416Asp) n.1723+191T>A c.1133T>A (p.Val378Asp) c.1118T>A (p.Val373Asp) | |
| X | g.139561932T>C | CA414446814 | F9 | c.1247T>C (p.Val416Ala) n.1723+191T>C c.1133T>C (p.Val378Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.139561932T>G | CA414446817 | F9 | c.1247T>G (p.Val416Gly) n.1723+191T>G c.1133T>G (p.Val378Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) | |
| X | g.139561933T>A | CA518917145 | F9 | c.1248T>A (p.Val416=) n.1723+192T>A c.1134T>A (p.Val378=) c.1119T>A (p.Val373=) | |
| X | g.139561933T>C | CA518917147 | F9 | c.1248T>C (p.Val416=) n.1723+192T>C c.1134T>C (p.Val378=) c.1119T>C (p.Val373=) | |
| X | g.139561933T>G | CA518917146 | F9 | c.1248T>G (p.Val416=) n.1723+192T>G c.1134T>G (p.Val378=) c.1119T>G (p.Val373=) | |
| X | g.139561934A>C | CA414446824 | F9 | c.1249A>C (p.Thr417Pro) n.1723+193A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1120A>C (p.Thr374Pro) | |
| X | g.139561934A>G | CA414446826 | F9 | c.1249A>G (p.Thr417Ala) n.1723+193A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1120A>G (p.Thr374Ala) | |
| X | g.139561934A>T | CA414446834 | F9 | c.1249A>T (p.Thr417Ser) n.1723+193A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1120A>T (p.Thr374Ser) | |
| X | g.139561935C>A | CA414446837 | F9 | c.1250C>A (p.Thr417Asn) n.1723+194C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1121C>A (p.Thr374Asn) | |
| X | g.139561935C>G | CA414446839 | F9 | c.1250C>G (p.Thr417Ser) n.1723+194C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1121C>G (p.Thr374Ser) | dbSNP |
| X | g.139561935C>T | CA414446841 | F9 | c.1250C>T (p.Thr417Ile) n.1723+194C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1121C>T (p.Thr374Ile) | |
| X | g.139561936T>A | CA518863951 | F9 | c.1251T>A (p.Thr417=) n.1723+195T>A c.1137T>A (p.Thr379=) c.1122T>A (p.Thr374=) | |
| X | g.139561936T>C | CA518863953 | F9 | c.1251T>C (p.Thr417=) n.1723+195T>C c.1137T>C (p.Thr379=) c.1122T>C (p.Thr374=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561936T>G | CA518863956 | F9 | c.1251T>G (p.Thr417=) n.1723+195T>G c.1137T>G (p.Thr379=) c.1122T>G (p.Thr374=) | |
| X | g.139561936T= | CA2461412255 | F9 | c.1251T= (p.Thr417=) n.1723+195T= c.1137T= (p.Thr379=) c.1122T= (p.Thr374=) | |
| X | g.139561937G>A | CA414446846 | F9 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.1723+196G>A c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.1123G>A (p.Glu375Lys) | |
| X | g.139561937G>C | CA414446856 | F9 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.1723+196G>C c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.1123G>C (p.Glu375Gln) | |
| X | g.139561937G>T | CA414446853 | F9 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.1723+196G>T c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.1123G>T (p.Glu375Ter) | |
| X | g.139561938A>C | CA414446862 | F9 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.1723+197A>C c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.1124A>C (p.Glu375Ala) | |
| X | g.139561938A>G | CA414446866 | F9 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.1723+197A>G c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.1124A>G (p.Glu375Gly) | |
| X | g.139561938A>T | CA414446869 | F9 | c.1253A>T (p.Glu418Val) n.1723+197A>T c.1139A>T (p.Glu380Val) c.1124A>T (p.Glu375Val) | |
| X | g.139561939del | CA2695236399 | F9 | c.1254del (p.Val419TrpfsTer7) n.1723+198del c.1140del (p.Val381TrpfsTer7) c.1125del (p.Val376TrpfsTer7) | |
| X | g.139561939A= | CA2461412256 | F9 | c.1254A= (p.Glu418=) n.1723+198A= c.1140A= (p.Glu380=) c.1125A= (p.Glu375=) | |
| X | g.139561939A>C | CA414446874 | F9 | c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.1723+198A>C c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.1125A>C (p.Glu375Asp) | |
| X | g.139561939A>G | CA10529881 | F9 | c.1254A>G (p.Glu418=) n.1723+198A>G c.1140A>G (p.Glu380=) c.1125A>G (p.Glu375=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561939A>T | CA414446876 | F9 | c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.1723+198A>T c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.1125A>T (p.Glu375Asp) | |
| X | g.139561940G>A | CA414446878 | F9 | c.1255G>A (p.Val419Met) n.1723+199G>A c.1141G>A (p.Val381Met) c.1126G>A (p.Val376Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561940G>C | CA414446880 | F9 | c.1255G>C (p.Val419Leu) n.1723+199G>C c.1141G>C (p.Val381Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
| X | g.139561940G= | CA2461412257 | F9 | c.1255G= (p.Val419=) n.1723+199G= c.1141G= (p.Val381=) c.1126G= (p.Val376=) | |
| X | g.139561940G>T | CA414446881 | F9 | c.1255G>T (p.Val419Leu) n.1723+199G>T c.1141G>T (p.Val381Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | COSMIC |
| X | g.139561941T>A | CA255452 | F9 | c.1256T>A (p.Val419Glu) n.1723+200T>A c.1142T>A (p.Val381Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561941T>C | CA414446885 | F9 | c.1256T>C (p.Val419Ala) n.1723+200T>C c.1142T>C (p.Val381Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | |
| X | g.139561941T>G | CA414446889 | F9 | c.1256T>G (p.Val419Gly) n.1723+200T>G c.1142T>G (p.Val381Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561941T= | CA2461412258 | F9 | c.1256T= (p.Val419=) n.1723+200T= c.1142T= (p.Val381=) c.1127T= (p.Val376=) | |
| X | g.139561942G>A | CA518863967 | F9 | c.1257G>A (p.Val419=) n.1723+201G>A c.1143G>A (p.Val381=) c.1128G>A (p.Val376=) | ClinVar |
| X | g.139561942G>C | CA518863965 | F9 | c.1257G>C (p.Val419=) n.1723+201G>C c.1143G>C (p.Val381=) c.1128G>C (p.Val376=) | |
| X | g.139561942G= | CA2461412259 | F9 | c.1257G= (p.Val419=) n.1723+201G= c.1143G= (p.Val381=) c.1128G= (p.Val376=) | |
| X | g.139561942G>T | CA10529882 | F9 | c.1257G>T (p.Val419=) n.1723+201G>T c.1143G>T (p.Val381=) c.1128G>T (p.Val376=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561943G>A | CA414446898 | F9 | c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.1723+202G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1129G>A (p.Glu377Lys) | |
| X | g.139561943G>C | CA414446904 | F9 | c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.1723+202G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1129G>C (p.Glu377Gln) | |
| X | g.139561943G>T | CA414446901 | F9 | c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.1723+202G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1129G>T (p.Glu377Ter) | |
| X | g.139561943_139561944del | CA2695236401 | F9 | c.1258_1259del (p.Glu420ArgfsTer10) n.1723+202_1723+203del c.1144_1145del (p.Glu382ArgfsTer10) c.1129_1130del (p.Glu377ArgfsTer10) | |
| X | g.139561943_139561944delinsGA | CA2461412260 | F9 | c.1258_1259delinsGA (p.Glu420=) n.1723+202_1723+203delinsGA c.1144_1145delinsGA (p.Glu382=) c.1129_1130delinsGA (p.Glu377=) | |
| X | g.139561944A= | CA2461412262 | F9 | c.1259A= (p.Glu420=) n.1723+203A= c.1145A= (p.Glu382=) c.1130A= (p.Glu377=) | |
| X | g.139561944A>C | CA414446910 | F9 | c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.1723+203A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1130A>C (p.Glu377Ala) | |
| X | g.139561944A>G | CA414446911 | F9 | c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.1723+203A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1130A>G (p.Glu377Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561944A>T | CA414446912 | F9 | c.1259A>T (p.Glu420Val) n.1723+203A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1130A>T (p.Glu377Val) | |
| X | g.139561945del | CA2461412261 | F9 | c.1260del (p.Thr422ProfsTer4) n.1723+204del c.1146del (p.Thr384ProfsTer4) c.1131del (p.Thr379ProfsTer4) | dbSNP |
| X | g.139561945A>C | CA414446914 | F9 | c.1260A>C (p.Glu420Asp) n.1723+204A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1131A>C (p.Glu377Asp) | |
| X | g.139561945A>G | CA518863980 | F9 | c.1260A>G (p.Glu420=) n.1723+204A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.1131A>G (p.Glu377=) | |
| X | g.139561945A>T | CA414446917 | F9 | c.1260A>T (p.Glu420Asp) n.1723+204A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1131A>T (p.Glu377Asp) | dbSNP |
| X | g.139561946G>A | CA414446920 | F9 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) n.1723+205G>A c.1147G>A (p.Gly383Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) | COSMIC |
| X | g.139561946G>C | CA414446923 | F9 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.1723+205G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) | |
| X | g.139561946G>T | CA414446925 | F9 | c.1261G>T (p.Gly421Trp) n.1723+205G>T c.1147G>T (p.Gly383Trp) c.1132G>T (p.Gly378Trp) | |
| X | g.139561947G>A | CA414446929 | F9 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) n.1723+206G>A c.1148G>A (p.Gly383Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) | dbSNP COSMIC |
| X | g.139561947G>C | CA414446930 | F9 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.1723+206G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) | |
| X | g.139561947G= | CA2461412263 | F9 | c.1262G= (p.Gly421=) n.1723+206G= c.1148G= (p.Gly383=) c.1133G= (p.Gly378=) | |
| X | g.139561947G>T | CA414446933 | F9 | c.1262G>T (p.Gly421Val) n.1723+206G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) | |
| X | g.139561948G>A | CA10529883 | F9 | c.1263G>A (p.Gly421=) n.1723+207G>A c.1149G>A (p.Gly383=) c.1134G>A (p.Gly378=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561948G>C | CA518864002 | F9 | c.1263G>C (p.Gly421=) n.1723+207G>C c.1149G>C (p.Gly383=) c.1134G>C (p.Gly378=) | |
| X | g.139561948G= | CA2461412264 | F9 | c.1263G= (p.Gly421=) n.1723+207G= c.1149G= (p.Gly383=) c.1134G= (p.Gly378=) | |
| X | g.139561948G>T | CA518864005 | F9 | c.1263G>T (p.Gly421=) n.1723+207G>T c.1149G>T (p.Gly383=) c.1134G>T (p.Gly378=) | |
| X | g.139561949A>C | CA414446939 | F9 | c.1264A>C (p.Thr422Pro) n.1723+208A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1135A>C (p.Thr379Pro) | |
| X | g.139561949A>G | CA414446936 | F9 | c.1264A>G (p.Thr422Ala) n.1723+208A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1135A>G (p.Thr379Ala) | |
| X | g.139561949A>T | CA414446943 | F9 | c.1264A>T (p.Thr422Ser) n.1723+208A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1135A>T (p.Thr379Ser) | |
| X | g.139561950C>A | CA414446944 | F9 | c.1265C>A (p.Thr422Asn) n.1723+209C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1136C>A (p.Thr379Asn) | |
| X | g.139561950C= | CA2461412265 | F9 | c.1265C= (p.Thr422=) n.1723+209C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1136C= (p.Thr379=) | |
| X | g.139561950C>G | CA414446945 | F9 | c.1265C>G (p.Thr422Ser) n.1723+209C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1136C>G (p.Thr379Ser) | |
| X | g.139561950C>T | CA10529884 | F9 | c.1265C>T (p.Thr422Ile) n.1723+209C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1136C>T (p.Thr379Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139561951C>A | CA518864019 | F9 | c.1266C>A (p.Thr422=) n.1723+210C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1137C>A (p.Thr379=) | gnomAD v4 |
| X | g.139561951C>G | CA518864021 | F9 | c.1266C>G (p.Thr422=) n.1723+210C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1137C>G (p.Thr379=) | |
| X | g.139561951C>T | CA518864023 | F9 | c.1266C>T (p.Thr422=) n.1723+210C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1137C>T (p.Thr379=) | |
| X | g.139561952A= | CA2461412266 | F9 | c.1267A= (p.Ser423=) n.1723+211A= c.1153A= (p.Ser385=) c.1138A= (p.Ser380=) | |
| X | g.139561952A>C | CA414446949 | F9 | c.1267A>C (p.Ser423Arg) n.1723+211A>C c.1153A>C (p.Ser385Arg) c.1138A>C (p.Ser380Arg) | dbSNP |
| X | g.139561952A>G | CA414446950 | F9 | c.1267A>G (p.Ser423Gly) n.1723+211A>G c.1153A>G (p.Ser385Gly) c.1138A>G (p.Ser380Gly) | |
| X | g.139561952A>T | CA414446952 | F9 | c.1267A>T (p.Ser423Cys) n.1723+211A>T c.1153A>T (p.Ser385Cys) c.1138A>T (p.Ser380Cys) | |
| X | g.139561952dup | CA2695236402 | F9 | c.1267dup (p.Ser423LysfsTer8) n.1723+211dup c.1153dup (p.Ser385LysfsTer8) c.1138dup (p.Ser380LysfsTer8) | |
| X | g.139561953G>A | CA414446961 | F9 | c.1268G>A (p.Ser423Asn) n.1723+212G>A c.1154G>A (p.Ser385Asn) c.1139G>A (p.Ser380Asn) | |
| X | g.139561953G>C | CA414446958 | F9 | c.1268G>C (p.Ser423Thr) n.1723+212G>C c.1154G>C (p.Ser385Thr) c.1139G>C (p.Ser380Thr) | |
| X | g.139561953G>T | CA414446956 | F9 | c.1268G>T (p.Ser423Ile) n.1723+212G>T c.1154G>T (p.Ser385Ile) c.1139G>T (p.Ser380Ile) | |
| X | g.139561954T>A | CA414446964 | F9 | c.1269T>A (p.Ser423Arg) n.1723+213T>A c.1155T>A (p.Ser385Arg) c.1140T>A (p.Ser380Arg) | |
| X | g.139561954T>C | CA10529885 | F9 | c.1269T>C (p.Ser423=) n.1723+213T>C c.1155T>C (p.Ser385=) c.1140T>C (p.Ser380=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.139561954T>G | CA414446965 | F9 | c.1269T>G (p.Ser423Arg) n.1723+213T>G c.1155T>G (p.Ser385Arg) c.1140T>G (p.Ser380Arg) | |
| X | g.139561954T= | CA2461412267 | F9 | c.1269T= (p.Ser423=) n.1723+213T= c.1155T= (p.Ser385=) c.1140T= (p.Ser380=) | |
| X | g.139561955T>A | CA414446966 | F9 | c.1270T>A (p.Phe424Ile) n.1723+214T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1141T>A (p.Phe381Ile) | |
| X | g.139561955T>C | CA414446967 | F9 | c.1270T>C (p.Phe424Leu) n.1723+214T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1141T>C (p.Phe381Leu) | dbSNP |
| X | g.139561955T>G | CA414446969 | F9 | c.1270T>G (p.Phe424Val) n.1723+214T>G c.1156T>G (p.Phe386Val) c.1141T>G (p.Phe381Val) | |
| X | g.139561955T= | CA2461412268 | F9 | c.1270T= (p.Phe424=) n.1723+214T= c.1156T= (p.Phe386=) c.1141T= (p.Phe381=) | |
| X | g.139561956T>A | CA414446971 | F9 | c.1271T>A (p.Phe424Tyr) n.1723+215T>A c.1157T>A (p.Phe386Tyr) c.1142T>A (p.Phe381Tyr) | |
| X | g.139561956T>C | CA414446976 | F9 | c.1271T>C (p.Phe424Ser) n.1723+215T>C c.1157T>C (p.Phe386Ser) c.1142T>C (p.Phe381Ser) | dbSNP |
| X | g.139561956T>G | CA414446972 | F9 | c.1271T>G (p.Phe424Cys) n.1723+215T>G c.1157T>G (p.Phe386Cys) c.1142T>G (p.Phe381Cys) | |
| X | g.139561956T= | CA2461412269 | F9 | c.1271T= (p.Phe424=) n.1723+215T= c.1157T= (p.Phe386=) c.1142T= (p.Phe381=) | |
| X | g.139561957C>A | CA414446985 | F9 | c.1272C>A (p.Phe424Leu) n.1723+216C>A c.1158C>A (p.Phe386Leu) c.1143C>A (p.Phe381Leu) | ClinVar |
| X | g.139561957C>G | CA414446989 | F9 | c.1272C>G (p.Phe424Leu) n.1723+216C>G c.1158C>G (p.Phe386Leu) c.1143C>G (p.Phe381Leu) | |
| X | g.139561957C>T | CA518864053 | F9 | c.1272C>T (p.Phe424=) n.1723+216C>T c.1158C>T (p.Phe386=) c.1143C>T (p.Phe381=) | |
| X | g.139561958T>A | CA414446991 | F9 | c.1273T>A (p.Leu425Ile) n.1723+217T>A c.1159T>A (p.Leu387Ile) c.1144T>A (p.Leu382Ile) | |
| X | g.139561958T>C | CA518864058 | F9 | c.1273T>C (p.Leu425=) n.1723+217T>C c.1159T>C (p.Leu387=) c.1144T>C (p.Leu382=) | gnomAD v4 |
| X | g.139561958T>G | CA414446994 | F9 | c.1273T>G (p.Leu425Val) n.1723+217T>G c.1159T>G (p.Leu387Val) c.1144T>G (p.Leu382Val) | |
| X | g.139561959T>A | CA414446997 | F9 | c.1274T>A (p.Leu425Ter) n.1723+218T>A c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.1145T>A (p.Leu382Ter) | |
| X | g.139561959T>C | CA414447009 | F9 | c.1274T>C (p.Leu425Ser) n.1723+218T>C c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.1145T>C (p.Leu382Ser) | dbSNP |
| X | g.139561959T>G | CA414447010 | F9 | c.1274T>G (p.Leu425Ter) n.1723+218T>G c.1160T>G (p.Leu387Ter) c.1145T>G (p.Leu382Ter) | |
| X | g.139561959T= | CA2461412270 | F9 | c.1274T= (p.Leu425=) n.1723+218T= c.1160T= (p.Leu387=) c.1145T= (p.Leu382=) | |
| X | g.139561960A>C | CA414447012 | F9 | c.1275A>C (p.Leu425Phe) n.1723+219A>C c.1161A>C (p.Leu387Phe) c.1146A>C (p.Leu382Phe) | |
| X | g.139561960A>G | CA518864065 | F9 | c.1275A>G (p.Leu425=) n.1723+219A>G c.1161A>G (p.Leu387=) c.1146A>G (p.Leu382=) | |
| X | g.139561960A>T | CA414447015 | F9 | c.1275A>T (p.Leu425Phe) n.1723+219A>T c.1161A>T (p.Leu387Phe) c.1146A>T (p.Leu382Phe) | |
| X | g.139561961A= | CA2461412271 | F9 | c.1276A= (p.Thr426=) n.1723+220A= c.1162A= (p.Thr388=) c.1147A= (p.Thr383=) | |
| X | g.139561961A>C | CA414447018 | F9 | c.1276A>C (p.Thr426Pro) n.1723+220A>C c.1162A>C (p.Thr388Pro) c.1147A>C (p.Thr383Pro) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561961A>G | CA414447020 | F9 | c.1276A>G (p.Thr426Ala) n.1723+220A>G c.1162A>G (p.Thr388Ala) c.1147A>G (p.Thr383Ala) | |
| X | g.139561961A>T | CA414447025 | F9 | c.1276A>T (p.Thr426Ser) n.1723+220A>T c.1162A>T (p.Thr388Ser) c.1147A>T (p.Thr383Ser) | |
| X | g.139561962C>A | CA414447027 | F9 | c.1277C>A (p.Thr426Asn) n.1723+221C>A c.1163C>A (p.Thr388Asn) c.1148C>A (p.Thr383Asn) | |
| X | g.139561962C>G | CA414447036 | F9 | c.1277C>G (p.Thr426Ser) n.1723+221C>G c.1163C>G (p.Thr388Ser) c.1148C>G (p.Thr383Ser) | |
| X | g.139561962C>T | CA414447034 | F9 | c.1277C>T (p.Thr426Ile) n.1723+221C>T c.1163C>T (p.Thr388Ile) c.1148C>T (p.Thr383Ile) | |
| X | g.139561963del | CA2695236404 | F9 | c.1278del (p.Gly427GlufsTer11) n.1723+222del c.1164del (p.Gly389GlufsTer11) c.1149del (p.Gly384GlufsTer11) | |
| X | g.139561963T>A | CA518864084 | F9 | c.1278T>A (p.Thr426=) n.1723+222T>A c.1164T>A (p.Thr388=) c.1149T>A (p.Thr383=) | |
| X | g.139561963T>C | CA518864082 | F9 | c.1278T>C (p.Thr426=) n.1723+222T>C c.1164T>C (p.Thr388=) c.1149T>C (p.Thr383=) | |
| X | g.139561963T>G | CA518864079 | F9 | c.1278T>G (p.Thr426=) n.1723+222T>G c.1164T>G (p.Thr388=) c.1149T>G (p.Thr383=) | |
| X | g.139561964G>A | CA414447040 | F9 | c.1279G>A (p.Gly427Arg) n.1723+223G>A c.1165G>A (p.Gly389Arg) c.1150G>A (p.Gly384Arg) | |
| X | g.139561964G>C | CA414447043 | F9 | c.1279G>C (p.Gly427Arg) n.1723+223G>C c.1165G>C (p.Gly389Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
| X | g.139561964G>T | CA414447044 | F9 | c.1279G>T (p.Gly427Ter) n.1723+223G>T c.1165G>T (p.Gly389Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) | |
| X | g.139561965del | CA2695236405 | F9 | c.1280del (p.Gly427GlufsTer11) n.1723+224del c.1166del (p.Gly389GlufsTer11) c.1151del (p.Gly384GlufsTer11) | |
| X | g.139561965G>A | CA414447046 | F9 | c.1280G>A (p.Gly427Glu) n.1723+224G>A c.1166G>A (p.Gly389Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) | |
| X | g.139561965G>C | CA414447053 | F9 | c.1280G>C (p.Gly427Ala) n.1723+224G>C c.1166G>C (p.Gly389Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) | |
| X | g.139561965G= | CA2461412272 | F9 | c.1280G= (p.Gly427=) n.1723+224G= c.1166G= (p.Gly389=) c.1151G= (p.Gly384=) | |
| X | g.139561965G>T | CA414447056 | F9 | c.1280G>T (p.Gly427Val) n.1723+224G>T c.1166G>T (p.Gly389Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) | dbSNP |
| X | g.139561966A>C | CA518864093 | F9 | c.1281A>C (p.Gly427=) n.1723+225A>C c.1167A>C (p.Gly389=) c.1152A>C (p.Gly384=) | |
| X | g.139561966A>G | CA518864095 | F9 | c.1281A>G (p.Gly427=) n.1723+225A>G c.1167A>G (p.Gly389=) c.1152A>G (p.Gly384=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561966A>T | CA518864097 | F9 | c.1281A>T (p.Gly427=) n.1723+225A>T c.1167A>T (p.Gly389=) c.1152A>T (p.Gly384=) | |
| X | g.139561967A>C | CA414447063 | F9 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) n.1723+226A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.1153A>C (p.Ile385Leu) | |
| X | g.139561967A>G | CA414447064 | F9 | c.1282A>G (p.Ile428Val) n.1723+226A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.1153A>G (p.Ile385Val) | gnomAD v4 |
| X | g.139561967A>T | CA414447066 | F9 | c.1282A>T (p.Ile428Phe) n.1723+226A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.1153A>T (p.Ile385Phe) | |
| X | g.139561968T>A | CA414447068 | F9 | c.1283T>A (p.Ile428Asn) n.1723+227T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.1154T>A (p.Ile385Asn) | |
| X | g.139561968T>C | CA414447070 | F9 | c.1283T>C (p.Ile428Thr) n.1723+227T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.1154T>C (p.Ile385Thr) | |
| X | g.139561968T>G | CA414447073 | F9 | c.1283T>G (p.Ile428Ser) n.1723+227T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.1154T>G (p.Ile385Ser) | |
| X | g.139561969T>A | CA518864109 | F9 | c.1284T>A (p.Ile428=) n.1723+228T>A c.1170T>A (p.Ile390=) c.1155T>A (p.Ile385=) | |
| X | g.139561969T>C | CA518864112 | F9 | c.1284T>C (p.Ile428=) n.1723+228T>C c.1170T>C (p.Ile390=) c.1155T>C (p.Ile385=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561969T>G | CA414447075 | F9 | c.1284T>G (p.Ile428Met) n.1723+228T>G c.1170T>G (p.Ile390Met) c.1155T>G (p.Ile385Met) | |
| X | g.139561969T= | CA2461412273 | F9 | c.1284T= (p.Ile428=) n.1723+228T= c.1170T= (p.Ile390=) c.1155T= (p.Ile385=) | |
| X | g.139561970A>C | CA414447078 | F9 | c.1285A>C (p.Ile429Leu) n.1723+229A>C c.1171A>C (p.Ile391Leu) c.1156A>C (p.Ile386Leu) | |
| X | g.139561970A>G | CA414447083 | F9 | c.1285A>G (p.Ile429Val) n.1723+229A>G c.1171A>G (p.Ile391Val) c.1156A>G (p.Ile386Val) | |
| X | g.139561970A>T | CA414447081 | F9 | c.1285A>T (p.Ile429Phe) n.1723+229A>T c.1171A>T (p.Ile391Phe) c.1156A>T (p.Ile386Phe) | |
| X | g.139561971T>A | CA414447084 | F9 | c.1286T>A (p.Ile429Asn) n.1723+230T>A c.1172T>A (p.Ile391Asn) c.1157T>A (p.Ile386Asn) | |
| X | g.139561971T>C | CA414447092 | F9 | c.1286T>C (p.Ile429Thr) n.1723+230T>C c.1172T>C (p.Ile391Thr) c.1157T>C (p.Ile386Thr) | |
| X | g.139561971T>G | CA414447095 | F9 | c.1286T>G (p.Ile429Ser) n.1723+230T>G c.1172T>G (p.Ile391Ser) c.1157T>G (p.Ile386Ser) | |
| X | g.139561972dup | CA2695236406 | F9 | c.1287dup (p.Ser430Ter) n.1723+231dup c.1173dup (p.Ser392Ter) c.1158dup (p.Ser387Ter) | |
| X | g.139561972T>A | CA518864123 | F9 | c.1287T>A (p.Ile429=) n.1723+231T>A c.1173T>A (p.Ile391=) c.1158T>A (p.Ile386=) | |
| X | g.139561972T>C | CA518864124 | F9 | c.1287T>C (p.Ile429=) n.1723+231T>C c.1173T>C (p.Ile391=) c.1158T>C (p.Ile386=) | |
| X | g.139561972T>G | CA414447097 | F9 | c.1287T>G (p.Ile429Met) n.1723+231T>G c.1173T>G (p.Ile391Met) c.1158T>G (p.Ile386Met) | |
| X | g.139561973A>C | CA414447104 | F9 | c.1288A>C (p.Ser430Arg) n.1723+232A>C c.1174A>C (p.Ser392Arg) c.1159A>C (p.Ser387Arg) | |
| X | g.139561973A>G | CA414447106 | F9 | c.1288A>G (p.Ser430Gly) n.1723+232A>G c.1174A>G (p.Ser392Gly) c.1159A>G (p.Ser387Gly) | |
| X | g.139561973A>T | CA414447108 | F9 | c.1288A>T (p.Ser430Cys) n.1723+232A>T c.1174A>T (p.Ser392Cys) c.1159A>T (p.Ser387Cys) | |
| X | g.139561974G>A | CA414447110 | F9 | c.1289G>A (p.Ser430Asn) n.1723+233G>A c.1175G>A (p.Ser392Asn) c.1160G>A (p.Ser387Asn) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561974G>C | CA414447112 | F9 | c.1289G>C (p.Ser430Thr) n.1723+233G>C c.1175G>C (p.Ser392Thr) c.1160G>C (p.Ser387Thr) | |
| X | g.139561974G= | CA2461412274 | F9 | c.1289G= (p.Ser430=) n.1723+233G= c.1175G= (p.Ser392=) c.1160G= (p.Ser387=) | |
| X | g.139561974G>T | CA414447114 | F9 | c.1289G>T (p.Ser430Ile) n.1723+233G>T c.1175G>T (p.Ser392Ile) c.1160G>T (p.Ser387Ile) | |
| X | g.139561975C>A | CA414447122 | F9 | c.1290C>A (p.Ser430Arg) n.1723+234C>A c.1176C>A (p.Ser392Arg) c.1161C>A (p.Ser387Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561975C= | CA2461412275 | F9 | c.1290C= (p.Ser430=) n.1723+234C= c.1176C= (p.Ser392=) c.1161C= (p.Ser387=) | |
| X | g.139561975C>G | CA414447119 | F9 | c.1290C>G (p.Ser430Arg) n.1723+234C>G c.1176C>G (p.Ser392Arg) c.1161C>G (p.Ser387Arg) | |
| X | g.139561975C>T | CA10529886 | F9 | c.1290C>T (p.Ser430=) n.1723+234C>T c.1176C>T (p.Ser392=) c.1161C>T (p.Ser387=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139561976T>A | CA414447125 | F9 | c.1291T>A (p.Trp431Arg) n.1723+235T>A c.1177T>A (p.Trp393Arg) c.1162T>A (p.Trp388Arg) | |
| X | g.139561976T>C | CA414447130 | F9 | c.1291T>C (p.Trp431Arg) n.1723+235T>C c.1177T>C (p.Trp393Arg) c.1162T>C (p.Trp388Arg) | |
| X | g.139561976T>G | CA414447127 | F9 | c.1291T>G (p.Trp431Gly) n.1723+235T>G c.1177T>G (p.Trp393Gly) c.1162T>G (p.Trp388Gly) | |
| X | g.139561977G>A | CA414447136 | F9 | c.1292G>A (p.Trp431Ter) n.1723+236G>A c.1178G>A (p.Trp393Ter) c.1163G>A (p.Trp388Ter) | |
| X | g.139561977G>C | CA414447138 | F9 | c.1292G>C (p.Trp431Ser) n.1723+236G>C c.1178G>C (p.Trp393Ser) c.1163G>C (p.Trp388Ser) | dbSNP |
| X | g.139561977G= | CA2461412276 | F9 | c.1292G= (p.Trp431=) n.1723+236G= c.1178G= (p.Trp393=) c.1163G= (p.Trp388=) | |
| X | g.139561977G>T | CA414447141 | F9 | c.1292G>T (p.Trp431Leu) n.1723+236G>T c.1178G>T (p.Trp393Leu) c.1163G>T (p.Trp388Leu) | ClinVar |
| X | g.139561980del | CA2695236407 | F9 | c.1295del (p.Gly432ValfsTer6) n.1723+239del c.1181del (p.Gly394ValfsTer6) c.1166del (p.Gly389ValfsTer6) | |
| X | g.139561978G>A | CA414447143 | F9 | c.1293G>A (p.Trp431Ter) n.1723+237G>A c.1179G>A (p.Trp393Ter) c.1164G>A (p.Trp388Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561978G>C | CA414447146 | F9 | c.1293G>C (p.Trp431Cys) n.1723+237G>C c.1179G>C (p.Trp393Cys) c.1164G>C (p.Trp388Cys) | |
| X | g.139561978G= | CA2461412277 | F9 | c.1293G= (p.Trp431=) n.1723+237G= c.1179G= (p.Trp393=) c.1164G= (p.Trp388=) | |
| X | g.139561978G>T | CA414447148 | F9 | c.1293G>T (p.Trp431Cys) n.1723+237G>T c.1179G>T (p.Trp393Cys) c.1164G>T (p.Trp388Cys) | ClinVar COSMIC |
| X | g.139561979G>A | CA414447151 | F9 | c.1294G>A (p.Gly432Ser) n.1723+238G>A c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.1165G>A (p.Gly389Ser) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561979G>C | CA414447154 | F9 | c.1294G>C (p.Gly432Arg) n.1723+238G>C c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.1165G>C (p.Gly389Arg) | |
| X | g.139561979G= | CA2461412278 | F9 | c.1294G= (p.Gly432=) n.1723+238G= c.1180G= (p.Gly394=) c.1165G= (p.Gly389=) | |
| X | g.139561979G>T | CA414447156 | F9 | c.1294G>T (p.Gly432Cys) n.1723+238G>T c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.1165G>T (p.Gly389Cys) | |
| X | g.139561980G>A | CA414447158 | F9 | c.1295G>A (p.Gly432Asp) n.1723+239G>A c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.1166G>A (p.Gly389Asp) | |
| X | g.139561980G>C | CA414447161 | F9 | c.1295G>C (p.Gly432Ala) n.1723+239G>C c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.1166G>C (p.Gly389Ala) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561980G= | CA2461412279 | F9 | c.1295G= (p.Gly432=) n.1723+239G= c.1181G= (p.Gly394=) c.1166G= (p.Gly389=) | |
| X | g.139561980G>T | CA414447166 | F9 | c.1295G>T (p.Gly432Val) n.1723+239G>T c.1181G>T (p.Gly394Val) c.1166G>T (p.Gly389Val) | |
| X | g.139561981T>A | CA518864166 | F9 | c.1296T>A (p.Gly432=) n.1723+240T>A c.1182T>A (p.Gly394=) c.1167T>A (p.Gly389=) | |
| X | g.139561981T>C | CA518864168 | F9 | c.1296T>C (p.Gly432=) n.1723+240T>C c.1182T>C (p.Gly394=) c.1167T>C (p.Gly389=) | ClinVar |
| X | g.139561981T>G | CA518864171 | F9 | c.1296T>G (p.Gly432=) n.1723+240T>G c.1182T>G (p.Gly394=) c.1167T>G (p.Gly389=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561982G>A | CA10529887 | F9 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) n.1723+241G>A c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) | dbSNP ExAC |
| X | g.139561982G>C | CA414447168 | F9 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) n.1723+241G>C c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) | dbSNP |
| X | g.139561982G= | CA2461412280 | F9 | c.1297G= (p.Glu433=) n.1723+241G= c.1183G= (p.Glu395=) c.1168G= (p.Glu390=) | |
| X | g.139561982G>T | CA414447170 | F9 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) n.1723+241G>T c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) | |
| X | g.139561983A>C | CA414447176 | F9 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) n.1723+242A>C c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) | |
| X | g.139561983A>G | CA414447179 | F9 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) n.1723+242A>G c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) | |
| X | g.139561983A>T | CA414447183 | F9 | c.1298A>T (p.Glu433Val) n.1723+242A>T c.1184A>T (p.Glu395Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) | |
| X | g.139561984A>C | CA414447185 | F9 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) n.1723+243A>C c.1185A>C (p.Glu395Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) | COSMIC |
| X | g.139561984A>G | CA518864185 | F9 | c.1299A>G (p.Glu433=) n.1723+243A>G c.1185A>G (p.Glu395=) c.1170A>G (p.Glu390=) | |
| X | g.139561984A>T | CA414447186 | F9 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) n.1723+243A>T c.1185A>T (p.Glu395Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) | |
| X | g.139561986_139561987dup | CA2695236410 | F9 | c.1301_1302dup (p.Cys435SerfsTer4) n.1723+245_1723+246dup c.1187_1188dup (p.Cys397SerfsTer4) c.1172_1173dup (p.Cys392SerfsTer4) | |
| X | g.139561986_139561987del | CA2695236409 | F9 | c.1301_1302del (p.Glu434ValfsTer21) n.1723+245_1723+246del c.1187_1188del (p.Glu396ValfsTer21) c.1172_1173del (p.Glu391ValfsTer21) | |
| X | g.139561985G>A | CA414447189 | F9 | c.1300G>A (p.Glu434Lys) n.1723+244G>A c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561985G>C | CA414447192 | F9 | c.1300G>C (p.Glu434Gln) n.1723+244G>C c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) | |
| X | g.139561985G= | CA2461412281 | F9 | c.1300G= (p.Glu434=) n.1723+244G= c.1186G= (p.Glu396=) c.1171G= (p.Glu391=) | |
| X | g.139561985G>T | CA414447194 | F9 | c.1300G>T (p.Glu434Ter) n.1723+244G>T c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) | dbSNP |
| X | g.139561986A>C | CA414447197 | F9 | c.1301A>C (p.Glu434Ala) n.1723+245A>C c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) | |
| X | g.139561986A>G | CA414447198 | F9 | c.1301A>G (p.Glu434Gly) n.1723+245A>G c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) | |
| X | g.139561986A>T | CA414447201 | F9 | c.1301A>T (p.Glu434Val) n.1723+245A>T c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) | |
| X | g.139561986_139561988delinsAGT | CA2461412282 | F9 | c.1301_1303delinsAGT (p.Glu434=) n.1723+245_1723+247delinsAGT c.1187_1189delinsAGT (p.Glu396=) c.1172_1174delinsAGT (p.Glu391=) | |
| X | g.139561987G>A | CA518864201 | F9 | c.1302G>A (p.Glu434=) n.1723+246G>A c.1188G>A (p.Glu396=) c.1173G>A (p.Glu391=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139561987G>C | CA414447206 | F9 | c.1302G>C (p.Glu434Asp) n.1723+246G>C c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1173G>C (p.Glu391Asp) | |
| X | g.139561987G>T | CA414447204 | F9 | c.1302G>T (p.Glu434Asp) n.1723+246G>T c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1173G>T (p.Glu391Asp) | |
| X | g.139561990_139561991del | CA2461412283 | F9 | c.1305_1306del (p.Ala436AsnfsTer19) n.1723+249_1723+250del c.1191_1192del (p.Ala398AsnfsTer19) c.1176_1177del (p.Ala393AsnfsTer19) | dbSNP |
| X | g.139561988T>A | CA414447210 | F9 | c.1303T>A (p.Cys435Ser) n.1723+247T>A c.1189T>A (p.Cys397Ser) c.1174T>A (p.Cys392Ser) | |
| X | g.139561988T>C | CA414447212 | F9 | c.1303T>C (p.Cys435Arg) n.1723+247T>C c.1189T>C (p.Cys397Arg) c.1174T>C (p.Cys392Arg) | |
| X | g.139561988T>G | CA414447216 | F9 | c.1303T>G (p.Cys435Gly) n.1723+247T>G c.1189T>G (p.Cys397Gly) c.1174T>G (p.Cys392Gly) | |
| X | g.139561989G>A | CA414447219 | F9 | c.1304G>A (p.Cys435Tyr) n.1723+248G>A c.1190G>A (p.Cys397Tyr) c.1175G>A (p.Cys392Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561989G>C | CA414447221 | F9 | c.1304G>C (p.Cys435Ser) n.1723+248G>C c.1190G>C (p.Cys397Ser) c.1175G>C (p.Cys392Ser) | |
| X | g.139561989G= | CA2461412284 | F9 | c.1304G= (p.Cys435=) n.1723+248G= c.1190G= (p.Cys397=) c.1175G= (p.Cys392=) | |
| X | g.139561989G>T | CA414447224 | F9 | c.1304G>T (p.Cys435Phe) n.1723+248G>T c.1190G>T (p.Cys397Phe) c.1175G>T (p.Cys392Phe) | |
| X | g.139561989_139561990insAG | CA2695236413 | F9 | c.1304_1305insAG (p.Cys435Ter) n.1723+248_1723+249insAG c.1190_1191insAG (p.Cys397Ter) c.1175_1176insAG (p.Cys392Ter) | |
| X | g.139561990T>A | CA414447229 | F9 | c.1305T>A (p.Cys435Ter) n.1723+249T>A c.1191T>A (p.Cys397Ter) c.1176T>A (p.Cys392Ter) | |
| X | g.139561990T>C | CA518864220 | F9 | c.1305T>C (p.Cys435=) n.1723+249T>C c.1191T>C (p.Cys397=) c.1176T>C (p.Cys392=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561990T>G | CA414447227 | F9 | c.1305T>G (p.Cys435Trp) n.1723+249T>G c.1191T>G (p.Cys397Trp) c.1176T>G (p.Cys392Trp) | |
| X | g.139561991G>A | CA414447233 | F9 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) n.1723+250G>A c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) | dbSNP |
| X | g.139561991G>C | CA414447236 | F9 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) n.1723+250G>C c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) | |
| X | g.139561991G= | CA2461412285 | F9 | c.1306G= (p.Ala436=) n.1723+250G= c.1192G= (p.Ala398=) c.1177G= (p.Ala393=) | |
| X | g.139561991G>T | CA414447237 | F9 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) n.1723+250G>T c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) | |
| X | g.139561992C>A | CA255413 | F9 | c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1723+251C>A c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139561992C= | CA2461412286 | F9 | c.1307C= (p.Ala436=) n.1723+251C= c.1193C= (p.Ala398=) c.1178C= (p.Ala393=) | |
| X | g.139561992C>G | CA414447242 | F9 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1723+251C>G c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) | |
| X | g.139561992C>T | CA255416 | F9 | c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1723+251C>T c.1193C>T (p.Ala398Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) | ClinVar dbSNP |