Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561815_139561817delCA2695236351F9c.1130_1132del (p.Val377del)
n.1723+74_1723+76del
c.1016_1018del (p.Val339del)
c.1001_1003del (p.Val334del)
Xg.139561813T>ACA518917068F9c.1128T>A (p.Leu376=)
n.1723+72T>A
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.999T>A (p.Leu333=)
Xg.139561813T>CCA518917069F9c.1128T>C (p.Leu376=)
n.1723+72T>C
c.1014T>C (p.Leu338=)
c.999T>C (p.Leu333=)
Xg.139561813T>GCA518917070F9c.1128T>G (p.Leu376=)
n.1723+72T>G
c.1014T>G (p.Leu338=)
c.999T>G (p.Leu333=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561813T=CA2461412187F9c.1128T= (p.Leu376=)
n.1723+72T=
c.1014T= (p.Leu338=)
c.999T= (p.Leu333=)
Xg.139561814G>ACA414446068F9c.1129G>A (p.Val377Ile)
n.1723+73G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.1000G>A (p.Val334Ile)
Xg.139561814G>CCA414446073F9c.1129G>C (p.Val377Leu)
n.1723+73G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.1000G>C (p.Val334Leu)
Xg.139561814G>TCA414446072F9c.1129G>T (p.Val377Phe)
n.1723+73G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.1000G>T (p.Val334Phe)
Xg.139561815T>ACA414446077F9c.1130T>A (p.Val377Asp)
n.1723+74T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.1001T>A (p.Val334Asp)
Xg.139561815T>CCA414446079F9c.1130T>C (p.Val377Ala)
n.1723+74T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.1001T>C (p.Val334Ala)
Xg.139561815T>GCA414446082F9c.1130T>G (p.Val377Gly)
n.1723+74T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.1001T>G (p.Val334Gly)
Xg.139561816T>ACA518917071F9c.1131T>A (p.Val377=)
n.1723+75T>A
c.1017T>A (p.Val339=)
c.1002T>A (p.Val334=)
Xg.139561816T>CCA518917072F9c.1131T>C (p.Val377=)
n.1723+75T>C
c.1017T>C (p.Val339=)
c.1002T>C (p.Val334=)
Xg.139561816T>GCA518917073F9c.1131T>G (p.Val377=)
n.1723+75T>G
c.1017T>G (p.Val339=)
c.1002T>G (p.Val334=)
Xg.139561817G>ACA414446085F9c.1132G>A (p.Asp378Asn)
n.1723+76G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.1003G>A (p.Asp335Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561817G>CCA414446087F9c.1132G>C (p.Asp378His)
n.1723+76G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.1003G>C (p.Asp335His)
Xg.139561817G>TCA414446089F9c.1132G>T (p.Asp378Tyr)
n.1723+76G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.1003G>T (p.Asp335Tyr)
Xg.139561818A>CCA414446093F9c.1133A>C (p.Asp378Ala)
n.1723+77A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.1004A>C (p.Asp335Ala)
Xg.139561818A>GCA414446094F9c.1133A>G (p.Asp378Gly)
n.1723+77A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.1004A>G (p.Asp335Gly)
Xg.139561818A>TCA414446095F9c.1133A>T (p.Asp378Val)
n.1723+77A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.1004A>T (p.Asp335Val)
Xg.139561819C>ACA414446098F9c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.1005C>A (p.Asp335Glu)
 gnomAD v4
Xg.139561819C=CA2461412188F9c.1134C= (p.Asp378=)
n.1723+78C=
c.1020C= (p.Asp340=)
c.1005C= (p.Asp335=)
Xg.139561819C>GCA414446100F9c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.1723+78C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.1005C>G (p.Asp335Glu)
Xg.139561819C>TCA518917074F9c.1134C>T (p.Asp378=)
n.1723+78C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.1005C>T (p.Asp335=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561819_139561820delinsAACTCTAACA2695236353F9c.1134_1135delinsAACTCTAA (p.Asp378delinsGluThrLeu)
n.1723+78_1723+79delinsAACTCTAA
c.1020_1021delinsAACTCTAA (p.Asp340delinsGluThrLeu)
c.1005_1006delinsAACTCTAA (p.Asp335delinsGluThrLeu)
Xg.139561820C>ACA518917075F9c.1135C>A (p.Arg379=)
n.1723+79C>A
c.1021C>A (p.Arg341=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561820C=CA2461412189F9c.1135C= (p.Arg379=)
n.1723+79C=
c.1021C= (p.Arg341=)
c.1006C= (p.Arg336=)
Xg.139561820C>GCA414446108F9c.1135C>G (p.Arg379Gly)
n.1723+79C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139561820C>TCA255391F9c.1135C>T (p.Arg379Ter)
n.1723+79C>T
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561821G>ACA255394F9c.1136G>A (p.Arg379Gln)
n.1723+80G>A
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561821G>CCA414446114F9c.1136G>C (p.Arg379Pro)
n.1723+80G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
Xg.139561821G=CA2461412190F9c.1136G= (p.Arg379=)
n.1723+80G=
c.1022G= (p.Arg341=)
c.1007G= (p.Arg336=)
Xg.139561821G>TCA414446112F9c.1136G>T (p.Arg379Leu)
n.1723+80G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
 dbSNP
Xg.139561822A>CCA518917078F9c.1137A>C (p.Arg379=)
n.1723+81A>C
c.1023A>C (p.Arg341=)
c.1008A>C (p.Arg336=)
Xg.139561822A>GCA518917077F9c.1137A>G (p.Arg379=)
n.1723+81A>G
c.1023A>G (p.Arg341=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
Xg.139561822A>TCA518917076F9c.1137A>T (p.Arg379=)
n.1723+81A>T
c.1023A>T (p.Arg341=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
Xg.139561823G>ACA414446119F9c.1138G>A (p.Ala380Thr)
n.1723+82G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.1009G>A (p.Ala337Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561823G>CCA414446121F9c.1138G>C (p.Ala380Pro)
n.1723+82G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.1009G>C (p.Ala337Pro)
Xg.139561823G>TCA414446124F9c.1138G>T (p.Ala380Ser)
n.1723+82G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.1009G>T (p.Ala337Ser)
Xg.139561824C>ACA414446127F9c.1139C>A (p.Ala380Asp)
n.1723+83C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.1010C>A (p.Ala337Asp)
Xg.139561824C>GCA414446130F9c.1139C>G (p.Ala380Gly)
n.1723+83C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.1010C>G (p.Ala337Gly)
Xg.139561824C>TCA414446133F9c.1139C>T (p.Ala380Val)
n.1723+83C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.1010C>T (p.Ala337Val)
Xg.139561825C>ACA518917079F9c.1140C>A (p.Ala380=)
n.1723+84C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.1011C>A (p.Ala337=)
Xg.139561825C>GCA518917081F9c.1140C>G (p.Ala380=)
n.1723+84C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.1011C>G (p.Ala337=)
Xg.139561825C>TCA518917080F9c.1140C>T (p.Ala380=)
n.1723+84C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.1011C>T (p.Ala337=)
Xg.139561826A>CCA414446134F9c.1141A>C (p.Thr381Pro)
n.1723+85A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
Xg.139561826A>GCA414446135F9c.1141A>G (p.Thr381Ala)
n.1723+85A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
Xg.139561826A>TCA414446138F9c.1141A>T (p.Thr381Ser)
n.1723+85A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
Xg.139561827C>ACA414446141F9c.1142C>A (p.Thr381Lys)
n.1723+86C>A
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
c.1013C>A (p.Thr338Lys)
Xg.139561827C=CA2461412191F9c.1142C= (p.Thr381=)
n.1723+86C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.1013C= (p.Thr338=)
Xg.139561827C>GCA414446143F9c.1142C>G (p.Thr381Arg)
n.1723+86C>G
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
c.1013C>G (p.Thr338Arg)
Xg.139561827C>TCA414446145F9c.1142C>T (p.Thr381Ile)
n.1723+86C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561828A=CA2461412192F9c.1143A= (p.Thr381=)
n.1723+87A=
c.1029A= (p.Thr343=)
c.1014A= (p.Thr338=)
Xg.139561828A>CCA518917082F9c.1143A>C (p.Thr381=)
n.1723+87A>C
c.1029A>C (p.Thr343=)
c.1014A>C (p.Thr338=)
Xg.139561828A>GCA10529873F9c.1143A>G (p.Thr381=)
n.1723+87A>G
c.1029A>G (p.Thr343=)
c.1014A>G (p.Thr338=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561828A>TCA518917083F9c.1143A>T (p.Thr381=)
n.1723+87A>T
c.1029A>T (p.Thr343=)
c.1014A>T (p.Thr338=)
Xg.139561828_139561829delCA2695236355F9c.1143_1144del (p.Cys382SerfsTer10)
n.1723+87_1723+88del
c.1029_1030del (p.Cys344SerfsTer10)
c.1014_1015del (p.Cys339SerfsTer10)
Xg.139561829T>ACA336143348F9c.1144T>A (p.Cys382Ser)
n.1723+88T>A
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561829T>CCA255396F9c.1144T>C (p.Cys382Arg)
n.1723+88T>C
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561829T>GCA414446150F9c.1144T>G (p.Cys382Gly)
n.1723+88T>G
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
Xg.139561829T=CA2461412193F9c.1144T= (p.Cys382=)
n.1723+88T=
c.1030T= (p.Cys344=)
c.1015T= (p.Cys339=)
Xg.139561830_139561831delCA2695236356F9c.1145_1146del (p.Cys382SerfsTer10)
n.1723+89_1723+90del
c.1031_1032del (p.Cys344SerfsTer10)
c.1016_1017del (p.Cys339SerfsTer10)
Xg.139561830G>ACA414446163F9c.1145G>A (p.Cys382Tyr)
n.1723+89G>A
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
 dbSNP
Xg.139561830G>CCA414446165F9c.1145G>C (p.Cys382Ser)
n.1723+89G>C
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
Xg.139561830G=CA2461412194F9c.1145G= (p.Cys382=)
n.1723+89G=
c.1031G= (p.Cys344=)
c.1016G= (p.Cys339=)
Xg.139561830G>TCA414446168F9c.1145G>T (p.Cys382Phe)
n.1723+89G>T
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
Xg.139561831T>ACA414446171F9c.1146T>A (p.Cys382Ter)
n.1723+90T>A
c.1032T>A (p.Cys344Ter)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
Xg.139561831T>CCA518917084F9c.1146T>C (p.Cys382=)
n.1723+90T>C
c.1032T>C (p.Cys344=)
c.1017T>C (p.Cys339=)
Xg.139561831T>GCA414446173F9c.1146T>G (p.Cys382Trp)
n.1723+90T>G
c.1032T>G (p.Cys344Trp)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
Xg.139561832C>ACA414446175F9c.1147C>A (p.Leu383Ile)
n.1723+91C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
Xg.139561832C=CA2461412195F9c.1147C= (p.Leu383=)
n.1723+91C=
c.1033C= (p.Leu345=)
c.1018C= (p.Leu340=)
Xg.139561832C>GCA414446177F9c.1147C>G (p.Leu383Val)
n.1723+91C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561832C>TCA414446180F9c.1147C>T (p.Leu383Phe)
n.1723+91C>T
c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
 dbSNP
Xg.139561833T>ACA414446182F9c.1148T>A (p.Leu383His)
n.1723+92T>A
c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1019T>A (p.Leu340His)
 ClinVar
Xg.139561833T>CCA414446185F9c.1148T>C (p.Leu383Pro)
n.1723+92T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561833T>GCA414446188F9c.1148T>G (p.Leu383Arg)
n.1723+92T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
Xg.139561833T=CA2461412196F9c.1148T= (p.Leu383=)
n.1723+92T=
c.1034T= (p.Leu345=)
c.1019T= (p.Leu340=)
Xg.139561834dupCA2695236359F9c.1149dup (p.Arg384SerfsTer9)
n.1723+93dup
c.1035dup (p.Arg346SerfsTer9)
c.1020dup (p.Arg341SerfsTer9)
Xg.139561834T>ACA518917085F9c.1149T>A (p.Leu383=)
n.1723+93T>A
c.1035T>A (p.Leu345=)
c.1020T>A (p.Leu340=)
Xg.139561834T>CCA518917086F9c.1149T>C (p.Leu383=)
n.1723+93T>C
c.1035T>C (p.Leu345=)
c.1020T>C (p.Leu340=)
Xg.139561834T>GCA518917087F9c.1149T>G (p.Leu383=)
n.1723+93T>G
c.1035T>G (p.Leu345=)
c.1020T>G (p.Leu340=)
Xg.139561836_139561839delCA2695236360F9c.1151_1154del (p.Arg384LeufsTer?)
n.1723+95_1723+98del
c.1037_1040del (p.Arg346LeufsTer?)
c.1022_1025del (p.Arg341LeufsTer?)
Xg.139561835C>ACA10529874F9c.1150C>A (p.Arg384=)
n.1723+94C>A
c.1036C>A (p.Arg346=)
c.1021C>A (p.Arg341=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561835C=CA2461412197F9c.1150C= (p.Arg384=)
n.1723+94C=
c.1036C= (p.Arg346=)
c.1021C= (p.Arg341=)
Xg.139561835C>GCA414446192F9c.1150C>G (p.Arg384Gly)
n.1723+94C>G
c.1036C>G (p.Arg346Gly)
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
Xg.139561835C>TCA255399F9c.1150C>T (p.Arg384Ter)
n.1723+94C>T
c.1036C>T (p.Arg346Ter)
c.1021C>T (p.Arg341Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561835_139561836insTCA2694839892F9c.1150_1151insT (p.Arg384LeufsTer9)
n.1723+94_1723+95insT
c.1036_1037insT (p.Arg346LeufsTer9)
c.1021_1022insT (p.Arg341LeufsTer9)
 gnomAD v4
Xg.139561836G>ACA414446196F9c.1151G>A (p.Arg384Gln)
n.1723+95G>A
c.1037G>A (p.Arg346Gln)
c.1022G>A (p.Arg341Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561836G>CCA255463F9c.1151G>C (p.Arg384Pro)
n.1723+95G>C
c.1037G>C (p.Arg346Pro)
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561836G=CA2461412198F9c.1151G= (p.Arg384=)
n.1723+95G=
c.1037G= (p.Arg346=)
c.1022G= (p.Arg341=)
Xg.139561836G>TCA121138F9c.1151G>T (p.Arg384Leu)
n.1723+95G>T
c.1037G>T (p.Arg346Leu)
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561837A>CCA518917088F9c.1152A>C (p.Arg384=)
n.1723+96A>C
c.1038A>C (p.Arg346=)
c.1023A>C (p.Arg341=)
Xg.139561837A>GCA518917089F9c.1152A>G (p.Arg384=)
n.1723+96A>G
c.1038A>G (p.Arg346=)
c.1023A>G (p.Arg341=)
Xg.139561837A>TCA518917090F9c.1152A>T (p.Arg384=)
n.1723+96A>T
c.1038A>T (p.Arg346=)
c.1023A>T (p.Arg341=)
Xg.139561838T>ACA414446197F9c.1153T>A (p.Ser385Thr)
n.1723+97T>A
c.1039T>A (p.Ser347Thr)
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
Xg.139561838T>CCA414446199F9c.1153T>C (p.Ser385Pro)
n.1723+97T>C
c.1039T>C (p.Ser347Pro)
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561838T>GCA414446201F9c.1153T>G (p.Ser385Ala)
n.1723+97T>G
c.1039T>G (p.Ser347Ala)
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561838T=CA2461412199F9c.1153T= (p.Ser385=)
n.1723+97T=
c.1039T= (p.Ser347=)
c.1024T= (p.Ser342=)
Xg.139561839C>ACA414446207F9c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
n.1723+98C>A
c.1040C>A (p.Ser347Tyr)
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561839C=CA2461412200F9c.1154C= (p.Ser385=)
n.1723+98C=
c.1040C= (p.Ser347=)
c.1025C= (p.Ser342=)
Xg.139561839C>GCA10529875F9c.1154C>G (p.Ser385Cys)
n.1723+98C>G
c.1040C>G (p.Ser347Cys)
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561839C>TCA414446209F9c.1154C>T (p.Ser385Phe)
n.1723+98C>T
c.1040C>T (p.Ser347Phe)
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
Xg.139561840T>ACA518917093F9c.1155T>A (p.Ser385=)
n.1723+99T>A
c.1041T>A (p.Ser347=)
c.1026T>A (p.Ser342=)
Xg.139561840T>CCA518917092F9c.1155T>C (p.Ser385=)
n.1723+99T>C
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.1026T>C (p.Ser342=)
Xg.139561840T>GCA518917091F9c.1155T>G (p.Ser385=)
n.1723+99T>G
c.1041T>G (p.Ser347=)
c.1026T>G (p.Ser342=)
Xg.139561841A>CCA414446211F9c.1156A>C (p.Thr386Pro)
n.1723+100A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
Xg.139561841A>GCA414446212F9c.1156A>G (p.Thr386Ala)
n.1723+100A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
Xg.139561841A>TCA414446214F9c.1156A>T (p.Thr386Ser)
n.1723+100A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
Xg.139561842C>ACA414446224F9c.1157C>A (p.Thr386Lys)
n.1723+101C>A
c.1043C>A (p.Thr348Lys)
c.1028C>A (p.Thr343Lys)
Xg.139561842C=CA2461412201F9c.1157C= (p.Thr386=)
n.1723+101C=
c.1043C= (p.Thr348=)
c.1028C= (p.Thr343=)
Xg.139561842C>GCA414446220F9c.1157C>G (p.Thr386Arg)
n.1723+101C>G
c.1043C>G (p.Thr348Arg)
c.1028C>G (p.Thr343Arg)
Xg.139561842C>TCA414446217F9c.1157C>T (p.Thr386Ile)
n.1723+101C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
 dbSNP COSMIC
Xg.139561843A>CCA518917094F9c.1158A>C (p.Thr386=)
n.1723+102A>C
c.1044A>C (p.Thr348=)
c.1029A>C (p.Thr343=)
Xg.139561843A>GCA518917096F9c.1158A>G (p.Thr386=)
n.1723+102A>G
c.1044A>G (p.Thr348=)
c.1029A>G (p.Thr343=)
Xg.139561843A>TCA518917095F9c.1158A>T (p.Thr386=)
n.1723+102A>T
c.1044A>T (p.Thr348=)
c.1029A>T (p.Thr343=)
Xg.139561844_139561845dupCA2695236361F9c.1159_1160dup (p.Phe388SerfsTer?)
n.1723+103_1723+104dup
c.1045_1046dup (p.Phe350SerfsTer?)
c.1030_1031dup (p.Phe345SerfsTer?)
Xg.139561844A>CCA414446234F9c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.1723+103A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.1030A>C (p.Lys344Gln)
Xg.139561844A>GCA414446230F9c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.1723+103A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.1030A>G (p.Lys344Glu)
Xg.139561844A>TCA414446233F9c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.1723+103A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.1030A>T (p.Lys344Ter)
Xg.139561845A>CCA414446239F9c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.1723+104A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.1031A>C (p.Lys344Thr)
Xg.139561845A>GCA414446241F9c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.1723+104A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.1031A>G (p.Lys344Arg)
 COSMIC
Xg.139561845A>TCA414446244F9c.1160A>T (p.Lys387Met)
n.1723+104A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.1031A>T (p.Lys344Met)
Xg.139561846delCA2695236362F9c.1161del (p.Lys387AsnfsTer?)
n.1723+105del
c.1047del (p.Lys349AsnfsTer?)
c.1032del (p.Lys344AsnfsTer?)
 ClinVar
Xg.139561846G>ACA518917097F9c.1161G>A (p.Lys387=)
n.1723+105G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.1032G>A (p.Lys344=)
Xg.139561846G>CCA414446248F9c.1161G>C (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.1032G>C (p.Lys344Asn)
Xg.139561846G>TCA414446250F9c.1161G>T (p.Lys387Asn)
n.1723+105G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.1032G>T (p.Lys344Asn)
Xg.139561847T>ACA414446255F9c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.1723+106T>A
c.1048T>A (p.Phe350Ile)
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
Xg.139561847T>CCA414446253F9c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.1723+106T>C
c.1048T>C (p.Phe350Leu)
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
Xg.139561847T>GCA414446254F9c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.1723+106T>G
c.1048T>G (p.Phe350Val)
c.1033T>G (p.Phe345Val)
Xg.139561848T>ACA414446258F9c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.1723+107T>A
c.1049T>A (p.Phe350Tyr)
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
Xg.139561848T>CCA414446261F9c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.1723+107T>C
c.1049T>C (p.Phe350Ser)
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
Xg.139561848T>GCA414446263F9c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.1723+107T>G
c.1049T>G (p.Phe350Cys)
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
Xg.139561849C>ACA414446267F9c.1164C>A (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>A
c.1050C>A (p.Phe350Leu)
c.1035C>A (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>GCA414446273F9c.1164C>G (p.Phe388Leu)
n.1723+108C>G
c.1050C>G (p.Phe350Leu)
c.1035C>G (p.Phe345Leu)
Xg.139561849C>TCA518917098F9c.1164C>T (p.Phe388=)
n.1723+108C>T
c.1050C>T (p.Phe350=)
c.1035C>T (p.Phe345=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561851_139561853delCA2695236363F9c.1166_1168del (p.Thr389del)
n.1723+110_1723+112del
c.1052_1054del (p.Thr351del)
c.1037_1039del (p.Thr346del)
Xg.139561850A=CA2461412202F9c.1165A= (p.Thr389=)
n.1723+109A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1036A= (p.Thr346=)
Xg.139561850A>CCA414446284F9c.1165A>C (p.Thr389Pro)
n.1723+109A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
Xg.139561850A>GCA414446280F9c.1165A>G (p.Thr389Ala)
n.1723+109A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
Xg.139561850A>TCA10529876F9c.1165A>T (p.Thr389Ser)
n.1723+109A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561851C>ACA414446286F9c.1166C>A (p.Thr389Asn)
n.1723+110C>A
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
 gnomAD v4
Xg.139561851C>GCA414446288F9c.1166C>G (p.Thr389Ser)
n.1723+110C>G
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
Xg.139561851C>TCA414446289F9c.1166C>T (p.Thr389Ile)
n.1723+110C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
Xg.139561852C>ACA518917099F9c.1167C>A (p.Thr389=)
n.1723+111C>A
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
Xg.139561852C>GCA518917100F9c.1167C>G (p.Thr389=)
n.1723+111C>G
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
Xg.139561852C>TCA518917101F9c.1167C>T (p.Thr389=)
n.1723+111C>T
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
Xg.139561853delCA2695236365F9c.1168del (p.Ile390SerfsTer?)
n.1723+112del
c.1054del (p.Ile352SerfsTer?)
c.1039del (p.Ile347SerfsTer?)
Xg.139561853A=CA2461412203F9c.1168A= (p.Ile390=)
n.1723+112A=
c.1054A= (p.Ile352=)
c.1039A= (p.Ile347=)
Xg.139561853A>CCA414446292F9c.1168A>C (p.Ile390Leu)
n.1723+112A>C
c.1054A>C (p.Ile352Leu)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
Xg.139561853A>GCA414446293F9c.1168A>G (p.Ile390Val)
n.1723+112A>G
c.1054A>G (p.Ile352Val)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561853A>TCA414446294F9c.1168A>T (p.Ile390Phe)
n.1723+112A>T
c.1054A>T (p.Ile352Phe)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561854T>ACA414446295F9c.1169T>A (p.Ile390Asn)
n.1723+113T>A
c.1055T>A (p.Ile352Asn)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
 dbSNP
Xg.139561854T>CCA336143368F9c.1169T>C (p.Ile390Thr)
n.1723+113T>C
c.1055T>C (p.Ile352Thr)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
 dbSNP
Xg.139561854T>GCA414446297F9c.1169T>G (p.Ile390Ser)
n.1723+113T>G
c.1055T>G (p.Ile352Ser)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
Xg.139561854T=CA2461412204F9c.1169T= (p.Ile390=)
n.1723+113T=
c.1055T= (p.Ile352=)
c.1040T= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>ACA518917103F9c.1170C>A (p.Ile390=)
n.1723+114C>A
c.1056C>A (p.Ile352=)
c.1041C>A (p.Ile347=)
Xg.139561855C=CA2461412205F9c.1170C= (p.Ile390=)
n.1723+114C=
c.1056C= (p.Ile352=)
c.1041C= (p.Ile347=)
Xg.139561855C>GCA414446300F9c.1170C>G (p.Ile390Met)
n.1723+114C>G
c.1056C>G (p.Ile352Met)
c.1041C>G (p.Ile347Met)
Xg.139561855C>TCA518917104F9c.1170C>T (p.Ile390=)
n.1723+114C>T
c.1056C>T (p.Ile352=)
c.1041C>T (p.Ile347=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561856T>ACA414446303F9c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
n.1723+115T>A
c.1057T>A (p.Tyr353Asn)
c.1042T>A (p.Tyr348Asn)
Xg.139561856T>CCA414446306F9c.1171T>C (p.Tyr391His)
n.1723+115T>C
c.1057T>C (p.Tyr353His)
c.1042T>C (p.Tyr348His)
Xg.139561856T>GCA414446309F9c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
n.1723+115T>G
c.1057T>G (p.Tyr353Asp)
c.1042T>G (p.Tyr348Asp)
Xg.139561857A>CCA414446312F9c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
n.1723+116A>C
c.1058A>C (p.Tyr353Ser)
c.1043A>C (p.Tyr348Ser)
Xg.139561857A>GCA414446315F9c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
n.1723+116A>G
c.1058A>G (p.Tyr353Cys)
c.1043A>G (p.Tyr348Cys)
Xg.139561857A>TCA414446313F9c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
n.1723+116A>T
c.1058A>T (p.Tyr353Phe)
c.1043A>T (p.Tyr348Phe)
Xg.139561858T>ACA414446316F9c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>A
c.1059T>A (p.Tyr353Ter)
c.1044T>A (p.Tyr348Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561858T>CCA518917105F9c.1173T>C (p.Tyr391=)
n.1723+117T>C
c.1059T>C (p.Tyr353=)
c.1044T>C (p.Tyr348=)
Xg.139561858T>GCA414446317F9c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
n.1723+117T>G
c.1059T>G (p.Tyr353Ter)
c.1044T>G (p.Tyr348Ter)
Xg.139561858T=CA2461412206F9c.1173T= (p.Tyr391=)
n.1723+117T=
c.1059T= (p.Tyr353=)
c.1044T= (p.Tyr348=)
Xg.139561859A=CA2461412208F9c.1174A= (p.Asn392=)
n.1723+118A=
c.1060A= (p.Asn354=)
c.1045A= (p.Asn349=)
Xg.139561859A>CCA414446318F9c.1174A>C (p.Asn392His)
n.1723+118A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
Xg.139561859A>GCA414446319F9c.1174A>G (p.Asn392Asp)
n.1723+118A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561859A>TCA414446321F9c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
n.1723+118A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
Xg.139561859_139561860dupCA2461412207F9c.1174_1175dup (p.Asn392LysfsTer?)
n.1723+118_1723+119dup
c.1060_1061dup (p.Asn354LysfsTer?)
c.1045_1046dup (p.Asn349LysfsTer?)
 dbSNP
Xg.139561860delCA2695236367F9c.1175del (p.Asn392ThrfsTer?)
n.1723+119del
c.1061del (p.Asn354ThrfsTer?)
c.1046del (p.Asn349ThrfsTer?)
Xg.139561863_139561865delCA2580612307F9c.1178_1180del (p.Asn393del)
n.1723+122_1723+124del
c.1064_1066del (p.Asn355del)
c.1049_1051del (p.Asn350del)
 ClinVar
Xg.139561860A=CA2461412209F9c.1175A= (p.Asn392=)
n.1723+119A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.1046A= (p.Asn349=)
Xg.139561860A>CCA414446325F9c.1175A>C (p.Asn392Thr)
n.1723+119A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
Xg.139561860A>GCA414446323F9c.1175A>G (p.Asn392Ser)
n.1723+119A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
 dbSNP
Xg.139561860A>TCA414446322F9c.1175A>T (p.Asn392Ile)
n.1723+119A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
Xg.139561860_139561864delinsGCA2695236370F9c.1175_1179delinsG (p.Asn392ArgfsTer?)
n.1723+119_1723+123delinsG
c.1061_1065delinsG (p.Asn354ArgfsTer?)
c.1046_1050delinsG (p.Asn349ArgfsTer?)
Xg.139561861_139561865delCA2695236371F9c.1176_1180del (p.Asn393ValfsTer7)
n.1723+120_1723+124del
c.1062_1066del (p.Asn355ValfsTer7)
c.1047_1051del (p.Asn350ValfsTer7)
Xg.139561861C>ACA414446327F9c.1176C>A (p.Asn392Lys)
n.1723+120C>A
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
Xg.139561861C=CA2461412210F9c.1176C= (p.Asn392=)
n.1723+120C=
c.1062C= (p.Asn354=)
c.1047C= (p.Asn349=)
Xg.139561861C>GCA414446328F9c.1176C>G (p.Asn392Lys)
n.1723+120C>G
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
Xg.139561861C>TCA10529877F9c.1176C>T (p.Asn392=)
n.1723+120C>T
c.1062C>T (p.Asn354=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561862A>CCA414446329F9c.1177A>C (p.Asn393His)
n.1723+121A>C
c.1063A>C (p.Asn355His)
c.1048A>C (p.Asn350His)
Xg.139561862A>GCA414446330F9c.1177A>G (p.Asn393Asp)
n.1723+121A>G
c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.1048A>G (p.Asn350Asp)
Xg.139561862A>TCA414446331F9c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
n.1723+121A>T
c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.1048A>T (p.Asn350Tyr)
Xg.139561863A=CA2461412211F9c.1178A= (p.Asn393=)
n.1723+122A=
c.1064A= (p.Asn355=)
c.1049A= (p.Asn350=)
Xg.139561863A>CCA414446332F9c.1178A>C (p.Asn393Thr)
n.1723+122A>C
c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.1049A>C (p.Asn350Thr)
Xg.139561863A>GCA414446335F9c.1178A>G (p.Asn393Ser)
n.1723+122A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.1049A>G (p.Asn350Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561863A>TCA414446334F9c.1178A>T (p.Asn393Ile)
n.1723+122A>T
c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.1049A>T (p.Asn350Ile)
 dbSNP
Xg.139561863_139561874delinsCCATGTTCTGTACA2695236373F9c.1178_1189delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn393_Ala397delinsThrMetPheCysThr)
n.1723+122_1723+133delinsCCATGTTCTGTA
c.1064_1075delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn355_Ala359delinsThrMetPheCysThr)
c.1049_1060delinsCCATGTTCTGTA (p.Asn350_Ala354delinsThrMetPheCysThr)
Xg.139561864C>ACA414446337F9c.1179C>A (p.Asn393Lys)
n.1723+123C>A
c.1065C>A (p.Asn355Lys)
c.1050C>A (p.Asn350Lys)
 dbSNP
Xg.139561864C=CA2461412212F9c.1179C= (p.Asn393=)
n.1723+123C=
c.1065C= (p.Asn355=)
c.1050C= (p.Asn350=)
Xg.139561864C>GCA414446339F9c.1179C>G (p.Asn393Lys)
n.1723+123C>G
c.1065C>G (p.Asn355Lys)
c.1050C>G (p.Asn350Lys)
Xg.139561864C>TCA518917106F9c.1179C>T (p.Asn393=)
n.1723+123C>T
c.1065C>T (p.Asn355=)
c.1050C>T (p.Asn350=)
Xg.139561865delCA2695236375F9c.1180del (p.Met394CysfsTer?)
n.1723+124del
c.1066del (p.Met356CysfsTer?)
c.1051del (p.Met351CysfsTer?)
Xg.139561865A=CA2461412213F9c.1180A= (p.Met394=)
n.1723+124A=
c.1066A= (p.Met356=)
c.1051A= (p.Met351=)
Xg.139561865A>CCA414446340F9c.1180A>C (p.Met394Leu)
n.1723+124A>C
c.1066A>C (p.Met356Leu)
c.1051A>C (p.Met351Leu)
 COSMIC
Xg.139561865A>GCA255402F9c.1180A>G (p.Met394Val)
n.1723+124A>G
c.1066A>G (p.Met356Val)
c.1051A>G (p.Met351Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561865A>TCA414446342F9c.1180A>T (p.Met394Leu)
n.1723+124A>T
c.1066A>T (p.Met356Leu)
c.1051A>T (p.Met351Leu)
Xg.139561866T>ACA414446344F9c.1181T>A (p.Met394Lys)
n.1723+125T>A
c.1067T>A (p.Met356Lys)
c.1052T>A (p.Met351Lys)
Xg.139561866T>CCA414446345F9c.1181T>C (p.Met394Thr)
n.1723+125T>C
c.1067T>C (p.Met356Thr)
c.1052T>C (p.Met351Thr)
Xg.139561866T>GCA414446346F9c.1181T>G (p.Met394Arg)
n.1723+125T>G
c.1067T>G (p.Met356Arg)
c.1052T>G (p.Met351Arg)
Xg.139561867G>ACA414446348F9c.1182G>A (p.Met394Ile)
n.1723+126G>A
c.1068G>A (p.Met356Ile)
c.1053G>A (p.Met351Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561867G>CCA414446350F9c.1182G>C (p.Met394Ile)
n.1723+126G>C
c.1068G>C (p.Met356Ile)
c.1053G>C (p.Met351Ile)
Xg.139561867G=CA2461412214F9c.1182G= (p.Met394=)
n.1723+126G=
c.1068G= (p.Met356=)
c.1053G= (p.Met351=)
Xg.139561867G>TCA414446353F9c.1182G>T (p.Met394Ile)
n.1723+126G>T
c.1068G>T (p.Met356Ile)
c.1053G>T (p.Met351Ile)
Xg.139561868T>ACA414446355F9c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.1723+127T>A
c.1069T>A (p.Phe357Ile)
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561868T>CCA414446358F9c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.1723+127T>C
c.1069T>C (p.Phe357Leu)
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
 dbSNP
Xg.139561868T>GCA414446356F9c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.1723+127T>G
c.1069T>G (p.Phe357Val)
c.1054T>G (p.Phe352Val)
Xg.139561868T=CA2461412215F9c.1183T= (p.Phe395=)
n.1723+127T=
c.1069T= (p.Phe357=)
c.1054T= (p.Phe352=)
Xg.139561869delCA2695236379F9c.1184del (p.Phe395SerfsTer?)
n.1723+128del
c.1070del (p.Phe357SerfsTer?)
c.1055del (p.Phe352SerfsTer?)
Xg.139561869T>ACA414446359F9c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.1723+128T>A
c.1070T>A (p.Phe357Tyr)
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
Xg.139561869T>CCA414446360F9c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.1723+128T>C
c.1070T>C (p.Phe357Ser)
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
Xg.139561869T>GCA414446361F9c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.1723+128T>G
c.1070T>G (p.Phe357Cys)
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
Xg.139561870C>ACA414446362F9c.1185C>A (p.Phe395Leu)
n.1723+129C>A
c.1071C>A (p.Phe357Leu)
c.1056C>A (p.Phe352Leu)
 COSMIC
Xg.139561870C=CA2461412216F9c.1185C= (p.Phe395=)
n.1723+129C=
c.1071C= (p.Phe357=)
c.1056C= (p.Phe352=)
Xg.139561870C>GCA414446363F9c.1185C>G (p.Phe395Leu)
n.1723+129C>G
c.1071C>G (p.Phe357Leu)
c.1056C>G (p.Phe352Leu)
Xg.139561870C>TCA518917108F9c.1185C>T (p.Phe395=)
n.1723+129C>T
c.1071C>T (p.Phe357=)
c.1056C>T (p.Phe352=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561871T>ACA414446364F9c.1186T>A (p.Cys396Ser)
n.1723+130T>A
c.1072T>A (p.Cys358Ser)
c.1057T>A (p.Cys353Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561871T>CCA414446365F9c.1186T>C (p.Cys396Arg)
n.1723+130T>C
c.1072T>C (p.Cys358Arg)
c.1057T>C (p.Cys353Arg)
Xg.139561871T>GCA414446366F9c.1186T>G (p.Cys396Gly)
n.1723+130T>G
c.1072T>G (p.Cys358Gly)
c.1057T>G (p.Cys353Gly)
Xg.139561871T=CA2461412217F9c.1186T= (p.Cys396=)
n.1723+130T=
c.1072T= (p.Cys358=)
c.1057T= (p.Cys353=)
Xg.139561872G>ACA414446367F9c.1187G>A (p.Cys396Tyr)
n.1723+131G>A
c.1073G>A (p.Cys358Tyr)
c.1058G>A (p.Cys353Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561872G>CCA255433F9c.1187G>C (p.Cys396Ser)
n.1723+131G>C
c.1073G>C (p.Cys358Ser)
c.1058G>C (p.Cys353Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561872G=CA2461412218F9c.1187G= (p.Cys396=)
n.1723+131G=
c.1073G= (p.Cys358=)
c.1058G= (p.Cys353=)
Xg.139561872G>TCA414446368F9c.1187G>T (p.Cys396Phe)
n.1723+131G>T
c.1073G>T (p.Cys358Phe)
c.1058G>T (p.Cys353Phe)
Xg.139561873T>ACA414446369F9c.1188T>A (p.Cys396Ter)
n.1723+132T>A
c.1074T>A (p.Cys358Ter)
c.1059T>A (p.Cys353Ter)
Xg.139561873T>CCA518917109F9c.1188T>C (p.Cys396=)
n.1723+132T>C
c.1074T>C (p.Cys358=)
c.1059T>C (p.Cys353=)
Xg.139561873T>GCA414446371F9c.1188T>G (p.Cys396Trp)
n.1723+132T>G
c.1074T>G (p.Cys358Trp)
c.1059T>G (p.Cys353Trp)
Xg.139561874G>ACA414446374F9c.1189G>A (p.Ala397Thr)
n.1723+133G>A
c.1075G>A (p.Ala359Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP
Xg.139561874G>CCA255454F9c.1189G>C (p.Ala397Pro)
n.1723+133G>C
c.1075G>C (p.Ala359Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561874G=CA2461412219F9c.1189G= (p.Ala397=)
n.1723+133G=
c.1075G= (p.Ala359=)
c.1060G= (p.Ala354=)
Xg.139561874G>TCA414446373F9c.1189G>T (p.Ala397Ser)
n.1723+133G>T
c.1075G>T (p.Ala359Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
Xg.139561875C>ACA414446375F9c.1190C>A (p.Ala397Asp)
n.1723+134C>A
c.1076C>A (p.Ala359Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
Xg.139561875C=CA2461412220F9c.1190C= (p.Ala397=)
n.1723+134C=
c.1076C= (p.Ala359=)
c.1061C= (p.Ala354=)
Xg.139561875C>GCA414446376F9c.1190C>G (p.Ala397Gly)
n.1723+134C>G
c.1076C>G (p.Ala359Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
Xg.139561875C>TCA10529878F9c.1190C>T (p.Ala397Val)
n.1723+134C>T
c.1076C>T (p.Ala359Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561876T>ACA518917110F9c.1191T>A (p.Ala397=)
n.1723+135T>A
c.1077T>A (p.Ala359=)
c.1062T>A (p.Ala354=)
Xg.139561876T>CCA10529879F9c.1191T>C (p.Ala397=)
n.1723+135T>C
c.1077T>C (p.Ala359=)
c.1062T>C (p.Ala354=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561876T>GCA518917111F9c.1191T>G (p.Ala397=)
n.1723+135T>G
c.1077T>G (p.Ala359=)
c.1062T>G (p.Ala354=)
Xg.139561876T=CA2461412221F9c.1191T= (p.Ala397=)
n.1723+135T=
c.1077T= (p.Ala359=)
c.1062T= (p.Ala354=)
Xg.139561876dupCA2695236383F9c.1191dup (p.Gly398TrpfsTer4)
n.1723+135dup
c.1077dup (p.Gly360TrpfsTer4)
c.1062dup (p.Gly355TrpfsTer4)
Xg.139561877G>ACA414446379F9c.1192G>A (p.Gly398Ser)
n.1723+136G>A
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
c.1063G>A (p.Gly355Ser)
 dbSNP
Xg.139561877G>CCA414446380F9c.1192G>C (p.Gly398Arg)
n.1723+136G>C
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.1063G>C (p.Gly355Arg)
Xg.139561877G=CA2461412222F9c.1192G= (p.Gly398=)
n.1723+136G=
c.1078G= (p.Gly360=)
c.1063G= (p.Gly355=)
Xg.139561877G>TCA414446381F9c.1192G>T (p.Gly398Cys)
n.1723+136G>T
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
c.1063G>T (p.Gly355Cys)
Xg.139561878G>ACA414446384F9c.1193G>A (p.Gly398Asp)
n.1723+137G>A
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
c.1064G>A (p.Gly355Asp)
Xg.139561878G>CCA414446385F9c.1193G>C (p.Gly398Ala)
n.1723+137G>C
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.1064G>C (p.Gly355Ala)
Xg.139561878G>TCA414446386F9c.1193G>T (p.Gly398Val)
n.1723+137G>T
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.1064G>T (p.Gly355Val)
 ClinVar
Xg.139561879C>ACA518917112F9c.1194C>A (p.Gly398=)
n.1723+138C>A
c.1080C>A (p.Gly360=)
c.1065C>A (p.Gly355=)
Xg.139561879C>GCA518917113F9c.1194C>G (p.Gly398=)
n.1723+138C>G
c.1080C>G (p.Gly360=)
c.1065C>G (p.Gly355=)
Xg.139561879C>TCA518917114F9c.1194C>T (p.Gly398=)
n.1723+138C>T
c.1080C>T (p.Gly360=)
c.1065C>T (p.Gly355=)
Xg.139561880T>ACA414446388F9c.1195T>A (p.Phe399Ile)
n.1723+139T>A
c.1081T>A (p.Phe361Ile)
c.1066T>A (p.Phe356Ile)
Xg.139561880T>CCA414446389F9c.1195T>C (p.Phe399Leu)
n.1723+139T>C
c.1081T>C (p.Phe361Leu)
c.1066T>C (p.Phe356Leu)
Xg.139561880T>GCA414446390F9c.1195T>G (p.Phe399Val)
n.1723+139T>G
c.1081T>G (p.Phe361Val)
c.1066T>G (p.Phe356Val)
Xg.139561881T>ACA414446392F9c.1196T>A (p.Phe399Tyr)
n.1723+140T>A
c.1082T>A (p.Phe361Tyr)
c.1067T>A (p.Phe356Tyr)
Xg.139561881T>CCA414446394F9c.1196T>C (p.Phe399Ser)
n.1723+140T>C
c.1082T>C (p.Phe361Ser)
c.1067T>C (p.Phe356Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561881T>GCA414446391F9c.1196T>G (p.Phe399Cys)
n.1723+140T>G
c.1082T>G (p.Phe361Cys)
c.1067T>G (p.Phe356Cys)
Xg.139561882C>ACA414446396F9c.1197C>A (p.Phe399Leu)
n.1723+141C>A
c.1083C>A (p.Phe361Leu)
c.1068C>A (p.Phe356Leu)
Xg.139561882C>GCA414446398F9c.1197C>G (p.Phe399Leu)
n.1723+141C>G
c.1083C>G (p.Phe361Leu)
c.1068C>G (p.Phe356Leu)
Xg.139561882C>TCA518917115F9c.1197C>T (p.Phe399=)
n.1723+141C>T
c.1083C>T (p.Phe361=)
c.1068C>T (p.Phe356=)
Xg.139561883C>ACA414446401F9c.1198C>A (p.His400Asn)
n.1723+142C>A
c.1084C>A (p.His362Asn)
c.1069C>A (p.His357Asn)
Xg.139561883C>GCA414446402F9c.1198C>G (p.His400Asp)
n.1723+142C>G
c.1084C>G (p.His362Asp)
c.1069C>G (p.His357Asp)
Xg.139561883C>TCA414446403F9c.1198C>T (p.His400Tyr)
n.1723+142C>T
c.1084C>T (p.His362Tyr)
c.1069C>T (p.His357Tyr)
Xg.139561884A>CCA414446405F9c.1199A>C (p.His400Pro)
n.1723+143A>C
c.1085A>C (p.His362Pro)
c.1070A>C (p.His357Pro)
 gnomAD v4
Xg.139561884A>GCA414446406F9c.1199A>G (p.His400Arg)
n.1723+143A>G
c.1085A>G (p.His362Arg)
c.1070A>G (p.His357Arg)
Xg.139561884A>TCA414446410F9c.1199A>T (p.His400Leu)
n.1723+143A>T
c.1085A>T (p.His362Leu)
c.1070A>T (p.His357Leu)
Xg.139561885T>ACA414446415F9c.1200T>A (p.His400Gln)
n.1723+144T>A
c.1086T>A (p.His362Gln)
c.1071T>A (p.His357Gln)
 gnomAD v4
Xg.139561885T>CCA518917116F9c.1200T>C (p.His400=)
n.1723+144T>C
c.1086T>C (p.His362=)
c.1071T>C (p.His357=)
Xg.139561885T>GCA414446422F9c.1200T>G (p.His400Gln)
n.1723+144T>G
c.1086T>G (p.His362Gln)
c.1071T>G (p.His357Gln)
Xg.139561886G>ACA414446425F9c.1201G>A (p.Glu401Lys)
n.1723+145G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.1072G>A (p.Glu358Lys)
Xg.139561886G>CCA414446426F9c.1201G>C (p.Glu401Gln)
n.1723+145G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.1072G>C (p.Glu358Gln)
Xg.139561886G>TCA414446428F9c.1201G>T (p.Glu401Ter)
n.1723+145G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.1072G>T (p.Glu358Ter)
Xg.139561887A>CCA414446429F9c.1202A>C (p.Glu401Ala)
n.1723+146A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.1073A>C (p.Glu358Ala)
Xg.139561887A>GCA414446434F9c.1202A>G (p.Glu401Gly)
n.1723+146A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.1073A>G (p.Glu358Gly)
Xg.139561887A>TCA414446431F9c.1202A>T (p.Glu401Val)
n.1723+146A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.1073A>T (p.Glu358Val)
Xg.139561888A=CA2461412223F9c.1203A= (p.Glu401=)
n.1723+147A=
c.1089A= (p.Glu363=)
c.1074A= (p.Glu358=)
Xg.139561888A>CCA414446438F9c.1203A>C (p.Glu401Asp)
n.1723+147A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.1074A>C (p.Glu358Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561888A>GCA518917117F9c.1203A>G (p.Glu401=)
n.1723+147A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.1074A>G (p.Glu358=)
Xg.139561888A>TCA414446442F9c.1203A>T (p.Glu401Asp)
n.1723+147A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.1074A>T (p.Glu358Asp)
Xg.139561889G>ACA414446446F9c.1204G>A (p.Gly402Arg)
n.1723+148G>A
c.1090G>A (p.Gly364Arg)
c.1075G>A (p.Gly359Arg)
Xg.139561889G>CCA414446447F9c.1204G>C (p.Gly402Arg)
n.1723+148G>C
c.1090G>C (p.Gly364Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
Xg.139561889G=CA2461412224F9c.1204G= (p.Gly402=)
n.1723+148G=
c.1090G= (p.Gly364=)
c.1075G= (p.Gly359=)
Xg.139561889G>TCA414446450F9c.1204G>T (p.Gly402Ter)
n.1723+148G>T
c.1090G>T (p.Gly364Ter)
c.1075G>T (p.Gly359Ter)
 dbSNP
Xg.139561890G>ACA414446454F9c.1205G>A (p.Gly402Glu)
n.1723+149G>A
c.1091G>A (p.Gly364Glu)
c.1076G>A (p.Gly359Glu)
Xg.139561890G>CCA414446456F9c.1205G>C (p.Gly402Ala)
n.1723+149G>C
c.1091G>C (p.Gly364Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
 COSMIC
Xg.139561890G>TCA414446457F9c.1205G>T (p.Gly402Val)
n.1723+149G>T
c.1091G>T (p.Gly364Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
Xg.139561892_139561899dupCA2695236384F9c.1207_1214dup (p.Asp405GlufsTer24)
n.1723+151_1723+158dup
c.1093_1100dup (p.Asp367GlufsTer24)
c.1078_1085dup (p.Asp362GlufsTer24)
Xg.139561891A>CCA518917118F9c.1206A>C (p.Gly402=)
n.1723+150A>C
c.1092A>C (p.Gly364=)
c.1077A>C (p.Gly359=)
Xg.139561891A>GCA518917120F9c.1206A>G (p.Gly402=)
n.1723+150A>G
c.1092A>G (p.Gly364=)
c.1077A>G (p.Gly359=)
Xg.139561891A>TCA518917119F9c.1206A>T (p.Gly402=)
n.1723+150A>T
c.1092A>T (p.Gly364=)
c.1077A>T (p.Gly359=)
 ClinVar
Xg.139561892G>ACA414446460F9c.1207G>A (p.Gly403Ser)
n.1723+151G>A
c.1093G>A (p.Gly365Ser)
c.1078G>A (p.Gly360Ser)
Xg.139561892G>CCA414446463F9c.1207G>C (p.Gly403Arg)
n.1723+151G>C
c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
Xg.139561892G>TCA414446464F9c.1207G>T (p.Gly403Cys)
n.1723+151G>T
c.1093G>T (p.Gly365Cys)
c.1078G>T (p.Gly360Cys)
Xg.139561893G>ACA414446491F9c.1208G>A (p.Gly403Asp)
n.1723+152G>A
c.1094G>A (p.Gly365Asp)
c.1079G>A (p.Gly360Asp)
 gnomAD v4
Xg.139561893G>CCA414446492F9c.1208G>C (p.Gly403Ala)
n.1723+152G>C
c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
Xg.139561893G>TCA414446468F9c.1208G>T (p.Gly403Val)
n.1723+152G>T
c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
Xg.139561894T>ACA518917121F9c.1209T>A (p.Gly403=)
n.1723+153T>A
c.1095T>A (p.Gly365=)
c.1080T>A (p.Gly360=)
Xg.139561894T>CCA336143399F9c.1209T>C (p.Gly403=)
n.1723+153T>C
c.1095T>C (p.Gly365=)
c.1080T>C (p.Gly360=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561894T>GCA518917122F9c.1209T>G (p.Gly403=)
n.1723+153T>G
c.1095T>G (p.Gly365=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
Xg.139561894T=CA2461412225F9c.1209T= (p.Gly403=)
n.1723+153T=
c.1095T= (p.Gly365=)
c.1080T= (p.Gly360=)
Xg.139561895A=CA2461412226F9c.1210A= (p.Arg404=)
n.1723+154A=
c.1096A= (p.Arg366=)
c.1081A= (p.Arg361=)
Xg.139561895A>CCA518917123F9c.1210A>C (p.Arg404=)
n.1723+154A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
c.1081A>C (p.Arg361=)
 gnomAD v4
Xg.139561895A>GCA414446496F9c.1210A>G (p.Arg404Gly)
n.1723+154A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
c.1081A>G (p.Arg361Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561895A>TCA414446499F9c.1210A>T (p.Arg404Ter)
n.1723+154A>T
c.1096A>T (p.Arg366Ter)
c.1081A>T (p.Arg361Ter)
Xg.139561898_139561899delCA2695236385F9c.1213_1214del (p.Asp405PhefsTer6)
n.1723+157_1723+158del
c.1099_1100del (p.Asp367PhefsTer6)
c.1084_1085del (p.Asp362PhefsTer6)
Xg.139561896G>ACA414446500F9c.1211G>A (p.Arg404Lys)
n.1723+155G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
c.1082G>A (p.Arg361Lys)
Xg.139561896G>CCA414446502F9c.1211G>C (p.Arg404Thr)
n.1723+155G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
c.1082G>C (p.Arg361Thr)
Xg.139561896G=CA2461412227F9c.1211G= (p.Arg404=)
n.1723+155G=
c.1097G= (p.Arg366=)
c.1082G= (p.Arg361=)
Xg.139561896G>TCA414446501F9c.1211G>T (p.Arg404Ile)
n.1723+155G>T
c.1097G>T (p.Arg366Ile)
c.1082G>T (p.Arg361Ile)
Xg.139561896_139561897insGAGATCA915951980F9c.1211_1212insGAGAT (p.Asp405ArgfsTer2)
n.1723+155_1723+156insGAGAT
c.1097_1098insGAGAT (p.Asp367ArgfsTer2)
c.1082_1083insGAGAT (p.Asp362ArgfsTer2)
Xg.139561897A>CCA414446504F9c.1212A>C (p.Arg404Ser)
n.1723+156A>C
c.1098A>C (p.Arg366Ser)
c.1083A>C (p.Arg361Ser)
 gnomAD v4
Xg.139561897A>GCA518917124F9c.1212A>G (p.Arg404=)
n.1723+156A>G
c.1098A>G (p.Arg366=)
c.1083A>G (p.Arg361=)
Xg.139561897A>TCA414446505F9c.1212A>T (p.Arg404Ser)
n.1723+156A>T
c.1098A>T (p.Arg366Ser)
c.1083A>T (p.Arg361Ser)
Xg.139561898G>ACA414446508F9c.1213G>A (p.Asp405Asn)
n.1723+157G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1084G>A (p.Asp362Asn)
 dbSNP
Xg.139561898G>CCA414446524F9c.1213G>C (p.Asp405His)
n.1723+157G>C
c.1099G>C (p.Asp367His)
c.1084G>C (p.Asp362His)
Xg.139561898G=CA2461412228F9c.1213G= (p.Asp405=)
n.1723+157G=
c.1099G= (p.Asp367=)
c.1084G= (p.Asp362=)
Xg.139561898G>TCA414446522F9c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
n.1723+157G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1084G>T (p.Asp362Tyr)
 ClinVar
Xg.139561899A=CA2461412229F9c.1214A= (p.Asp405=)
n.1723+158A=
c.1100A= (p.Asp367=)
c.1085A= (p.Asp362=)
Xg.139561899A>CCA414446528F9c.1214A>C (p.Asp405Ala)
n.1723+158A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1085A>C (p.Asp362Ala)
Xg.139561899A>GCA414446531F9c.1214A>G (p.Asp405Gly)
n.1723+158A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1085A>G (p.Asp362Gly)
Xg.139561899A>TCA414446534F9c.1214A>T (p.Asp405Val)
n.1723+158A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1085A>T (p.Asp362Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561900T>ACA414446544F9c.1215T>A (p.Asp405Glu)
n.1723+159T>A
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1086T>A (p.Asp362Glu)
Xg.139561900T>CCA518917125F9c.1215T>C (p.Asp405=)
n.1723+159T>C
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1086T>C (p.Asp362=)
Xg.139561900T>GCA414446546F9c.1215T>G (p.Asp405Glu)
n.1723+159T>G
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1086T>G (p.Asp362Glu)
Xg.139561900_139561901insCCA2506060650F9c.1215_1216insC (p.Ser406LeufsTer6)
n.1723+159_1723+160insC
c.1101_1102insC (p.Ser368LeufsTer6)
c.1086_1087insC (p.Ser363LeufsTer6)
Xg.139561901T>ACA414446549F9c.1216T>A (p.Ser406Thr)
n.1723+160T>A
c.1102T>A (p.Ser368Thr)
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
Xg.139561901T>CCA414446551F9c.1216T>C (p.Ser406Pro)
n.1723+160T>C
c.1102T>C (p.Ser368Pro)
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
 gnomAD v4
Xg.139561901T>GCA414446552F9c.1216T>G (p.Ser406Ala)
n.1723+160T>G
c.1102T>G (p.Ser368Ala)
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
Xg.139561902C>ACA414446554F9c.1217C>A (p.Ser406Ter)
n.1723+161C>A
c.1103C>A (p.Ser368Ter)
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
Xg.139561902C=CA2461412230F9c.1217C= (p.Ser406=)
n.1723+161C=
c.1103C= (p.Ser368=)
c.1088C= (p.Ser363=)
Xg.139561902C>GCA414446556F9c.1217C>G (p.Ser406Ter)
n.1723+161C>G
c.1103C>G (p.Ser368Ter)
c.1088C>G (p.Ser363Ter)
Xg.139561902C>TCA255405F9c.1217C>T (p.Ser406Leu)
n.1723+161C>T
c.1103C>T (p.Ser368Leu)
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561903A=CA2461412231F9c.1218A= (p.Ser406=)
n.1723+162A=
c.1104A= (p.Ser368=)
c.1089A= (p.Ser363=)
Xg.139561903A>CCA518917126F9c.1218A>C (p.Ser406=)
n.1723+162A>C
c.1104A>C (p.Ser368=)
c.1089A>C (p.Ser363=)
Xg.139561903A>GCA336143409F9c.1218A>G (p.Ser406=)
n.1723+162A>G
c.1104A>G (p.Ser368=)
c.1089A>G (p.Ser363=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561903A>TCA518917127F9c.1218A>T (p.Ser406=)
n.1723+162A>T
c.1104A>T (p.Ser368=)
c.1089A>T (p.Ser363=)
Xg.139561904_139561905insTCTTATCA2513473926F9c.1219_1220insTCTTAT (p.Ser406_Cys407insPheLeu)
n.1723+163_1723+164insTCTTAT
c.1105_1106insTCTTAT (p.Ser368_Cys369insPheLeu)
c.1090_1091insTCTTAT (p.Ser363_Cys364insPheLeu)
Xg.139561904T>ACA414446567F9c.1219T>A (p.Cys407Ser)
n.1723+163T>A
c.1105T>A (p.Cys369Ser)
c.1090T>A (p.Cys364Ser)
 ClinVar COSMIC
Xg.139561904T>CCA414446562F9c.1219T>C (p.Cys407Arg)
n.1723+163T>C
c.1105T>C (p.Cys369Arg)
c.1090T>C (p.Cys364Arg)
 dbSNP
Xg.139561904T>GCA414446564F9c.1219T>G (p.Cys407Gly)
n.1723+163T>G
c.1105T>G (p.Cys369Gly)
c.1090T>G (p.Cys364Gly)
 dbSNP
Xg.139561904T=CA2461412233F9c.1219T= (p.Cys407=)
n.1723+163T=
c.1105T= (p.Cys369=)
c.1090T= (p.Cys364=)
Xg.139561904_139561905delinsTGCA2461412232F9c.1219_1220delinsTG (p.Cys407=)
n.1723+163_1723+164delinsTG
c.1105_1106delinsTG (p.Cys369=)
c.1090_1091delinsTG (p.Cys364=)
Xg.139561905delCA872128294F9c.1220del (p.Cys407PhefsTer19)
n.1723+164del
c.1106del (p.Cys369PhefsTer19)
c.1091del (p.Cys364PhefsTer19)
 dbSNP
Xg.139561905G>ACA414446571F9c.1220G>A (p.Cys407Tyr)
n.1723+164G>A
c.1106G>A (p.Cys369Tyr)
c.1091G>A (p.Cys364Tyr)
 dbSNP
Xg.139561905G>CCA414446579F9c.1220G>C (p.Cys407Ser)
n.1723+164G>C
c.1106G>C (p.Cys369Ser)
c.1091G>C (p.Cys364Ser)
Xg.139561905G=CA2461412234F9c.1220G= (p.Cys407=)
n.1723+164G=
c.1106G= (p.Cys369=)
c.1091G= (p.Cys364=)
Xg.139561905G>TCA414446584F9c.1220G>T (p.Cys407Phe)
n.1723+164G>T
c.1106G>T (p.Cys369Phe)
c.1091G>T (p.Cys364Phe)
Xg.139561906T>ACA414446588F9c.1221T>A (p.Cys407Ter)
n.1723+165T>A
c.1107T>A (p.Cys369Ter)
c.1092T>A (p.Cys364Ter)
Xg.139561906T>CCA518917128F9c.1221T>C (p.Cys407=)
n.1723+165T>C
c.1107T>C (p.Cys369=)
c.1092T>C (p.Cys364=)
Xg.139561906T>GCA414446596F9c.1221T>G (p.Cys407Trp)
n.1723+165T>G
c.1107T>G (p.Cys369Trp)
c.1092T>G (p.Cys364Trp)
Xg.139561907C>ACA414446597F9c.1222C>A (p.Gln408Lys)
n.1723+166C>A
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
Xg.139561907C=CA2461412235F9c.1222C= (p.Gln408=)
n.1723+166C=
c.1108C= (p.Gln370=)
c.1093C= (p.Gln365=)
Xg.139561907C>GCA414446598F9c.1222C>G (p.Gln408Glu)
n.1723+166C>G
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
Xg.139561907C>TCA414446599F9c.1222C>T (p.Gln408Ter)
n.1723+166C>T
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
 dbSNP
Xg.139561908A>CCA414446601F9c.1223A>C (p.Gln408Pro)
n.1723+167A>C
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
Xg.139561908A>GCA414446602F9c.1223A>G (p.Gln408Arg)
n.1723+167A>G
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
Xg.139561908A>TCA414446604F9c.1223A>T (p.Gln408Leu)
n.1723+167A>T
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
Xg.139561908_139561910delCA2695236387F9c.1223_1225del (p.Gln408_Gly409delinsArg)
n.1723+167_1723+169del
c.1109_1111del (p.Gln370_Gly371delinsArg)
c.1094_1096del (p.Gln365_Gly366delinsArg)
Xg.139561909A=CA2461412236F9c.1224A= (p.Gln408=)
n.1723+168A=
c.1110A= (p.Gln370=)
c.1095A= (p.Gln365=)
Xg.139561909A>CCA414446611F9c.1224A>C (p.Gln408His)
n.1723+168A>C
c.1110A>C (p.Gln370His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
Xg.139561909A>GCA518917129F9c.1224A>G (p.Gln408=)
n.1723+168A>G
c.1110A>G (p.Gln370=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561909A>TCA414446609F9c.1224A>T (p.Gln408His)
n.1723+168A>T
c.1110A>T (p.Gln370His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
Xg.139561910G>ACA414446612F9c.1225G>A (p.Gly409Arg)
n.1723+169G>A
c.1111G>A (p.Gly371Arg)
c.1096G>A (p.Gly366Arg)
 dbSNP
Xg.139561910G>CCA414446613F9c.1225G>C (p.Gly409Arg)
n.1723+169G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.1096G>C (p.Gly366Arg)
Xg.139561910G=CA2461412237F9c.1225G= (p.Gly409=)
n.1723+169G=
c.1111G= (p.Gly371=)
c.1096G= (p.Gly366=)
Xg.139561910G>TCA414446614F9c.1225G>T (p.Gly409Ter)
n.1723+169G>T
c.1111G>T (p.Gly371Ter)
c.1096G>T (p.Gly366Ter)
Xg.139561911G>ACA414446615F9c.1226G>A (p.Gly409Glu)
n.1723+170G>A
c.1112G>A (p.Gly371Glu)
c.1097G>A (p.Gly366Glu)
Xg.139561911G>CCA414446616F9c.1226G>C (p.Gly409Ala)
n.1723+170G>C
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
c.1097G>C (p.Gly366Ala)
 dbSNP
Xg.139561911G=CA2461412238F9c.1226G= (p.Gly409=)
n.1723+170G=
c.1112G= (p.Gly371=)
c.1097G= (p.Gly366=)
Xg.139561911G>TCA336143415F9c.1226G>T (p.Gly409Val)
n.1723+170G>T
c.1112G>T (p.Gly371Val)
c.1097G>T (p.Gly366Val)
 dbSNP
Xg.139561912A>CCA518917130F9c.1227A>C (p.Gly409=)
n.1723+171A>C
c.1113A>C (p.Gly371=)
c.1098A>C (p.Gly366=)
Xg.139561912A>GCA518917132F9c.1227A>G (p.Gly409=)
n.1723+171A>G
c.1113A>G (p.Gly371=)
c.1098A>G (p.Gly366=)
Xg.139561912A>TCA518917131F9c.1227A>T (p.Gly409=)
n.1723+171A>T
c.1113A>T (p.Gly371=)
c.1098A>T (p.Gly366=)
Xg.139561914_139561917dupCA872128313F9c.1229_1232dup (p.Ser411ArgfsTer2)
n.1723+173_1723+176dup
c.1115_1118dup (p.Ser373ArgfsTer2)
c.1100_1103dup (p.Ser368ArgfsTer2)
 dbSNP
Xg.139561913G>ACA414446630F9c.1228G>A (p.Asp410Asn)
n.1723+172G>A
c.1114G>A (p.Asp372Asn)
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
 COSMIC
Xg.139561913G>CCA255443F9c.1228G>C (p.Asp410His)
n.1723+172G>C
c.1114G>C (p.Asp372His)
c.1099G>C (p.Asp367His)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561913G=CA2461412239F9c.1228G= (p.Asp410=)
n.1723+172G=
c.1114G= (p.Asp372=)
c.1099G= (p.Asp367=)
Xg.139561913G>TCA414446623F9c.1228G>T (p.Asp410Tyr)
n.1723+172G>T
c.1114G>T (p.Asp372Tyr)
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)

Number of alleles fetched