Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561652_139561655delCA2695236303F9c.967_970del (p.Glu323ProfsTer2)
n.1634_1637del
c.853_856del (p.Glu285ProfsTer2)
c.838_841del (p.Glu280ProfsTer2)
Xg.139561652_139561659delCA2695236304F9c.967_974del (p.Glu323SerfsTer13)
n.1634_1641del
c.853_860del (p.Glu285SerfsTer13)
c.838_845del (p.Glu280SerfsTer13)
Xg.139561653_139561656dupCA872127783F9c.968_971dup (p.Leu325ThrfsTer15)
n.1635_1638dup
c.854_857dup (p.Leu287ThrfsTer15)
c.839_842dup (p.Leu282ThrfsTer15)
 dbSNP
Xg.139561654_139561660delCA658820951F9c.969_975del (p.Pro324CysfsTer2)
n.1636_1642del
c.855_861del (p.Pro286CysfsTer2)
c.840_846del (p.Pro281CysfsTer2)
Xg.139561655C>ACA414445057F9c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1637C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
Xg.139561655C>GCA414445075F9c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1637C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
Xg.139561655C>TCA414445079F9c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1637C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
 COSMIC
Xg.139561656C>ACA414445085F9c.971C>A (p.Pro324His)
n.1638C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
c.842C>A (p.Pro281His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561656C=CA2461412121F9c.971C= (p.Pro324=)
n.1638C=
c.857C= (p.Pro286=)
c.842C= (p.Pro281=)
Xg.139561656C>GCA414445088F9c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1638C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
Xg.139561656C>TCA414445091F9c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1638C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
 dbSNP
Xg.139561657C>ACA518916613F9c.972C>A (p.Pro324=)
n.1639C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
c.843C>A (p.Pro281=)
Xg.139561657C=CA2461412122F9c.972C= (p.Pro324=)
n.1639C=
c.858C= (p.Pro286=)
c.843C= (p.Pro281=)
Xg.139561657C>GCA518916614F9c.972C>G (p.Pro324=)
n.1639C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
c.843C>G (p.Pro281=)
Xg.139561657C>TCA518916615F9c.972C>T (p.Pro324=)
n.1639C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
c.843C>T (p.Pro281=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561658T>ACA414445099F9c.973T>A (p.Leu325Ile)
n.1640T>A
c.859T>A (p.Leu287Ile)
c.844T>A (p.Leu282Ile)
Xg.139561658T>CCA518916618F9c.973T>C (p.Leu325=)
n.1640T>C
c.859T>C (p.Leu287=)
c.844T>C (p.Leu282=)
Xg.139561658T>GCA414445102F9c.973T>G (p.Leu325Val)
n.1640T>G
c.859T>G (p.Leu287Val)
c.844T>G (p.Leu282Val)
Xg.139561659T>ACA414445111F9c.974T>A (p.Leu325Ter)
n.1641T>A
c.860T>A (p.Leu287Ter)
c.845T>A (p.Leu282Ter)
Xg.139561659T>CCA414445113F9c.974T>C (p.Leu325Ser)
n.1641T>C
c.860T>C (p.Leu287Ser)
c.845T>C (p.Leu282Ser)
Xg.139561659T>GCA414445121F9c.974T>G (p.Leu325Ter)
n.1641T>G
c.860T>G (p.Leu287Ter)
c.845T>G (p.Leu282Ter)
Xg.139561660A>CCA414445130F9c.975A>C (p.Leu325Phe)
n.1642A>C
c.861A>C (p.Leu287Phe)
c.846A>C (p.Leu282Phe)
Xg.139561660A>GCA518916622F9c.975A>G (p.Leu325=)
n.1642A>G
c.861A>G (p.Leu287=)
c.846A>G (p.Leu282=)
Xg.139561660A>TCA414445137F9c.975A>T (p.Leu325Phe)
n.1642A>T
c.861A>T (p.Leu287Phe)
c.846A>T (p.Leu282Phe)
Xg.139561670_139561671insCTAAGTGCTAAACACA2695236307F9c.985_986insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser329ThrfsTer4)
n.1652_1653insCTAAGTGCTAAACA
c.871_872insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser291ThrfsTer4)
c.856_857insCTAAGTGCTAAACA (p.Ser286ThrfsTer4)
Xg.139561661G>ACA414445141F9c.976G>A (p.Val326Met)
n.1643G>A
c.862G>A (p.Val288Met)
c.847G>A (p.Val283Met)
Xg.139561661G>CCA414445144F9c.976G>C (p.Val326Leu)
n.1643G>C
c.862G>C (p.Val288Leu)
c.847G>C (p.Val283Leu)
Xg.139561661G>TCA414445146F9c.976G>T (p.Val326Leu)
n.1643G>T
c.862G>T (p.Val288Leu)
c.847G>T (p.Val283Leu)
Xg.139561662T>ACA414445148F9c.977T>A (p.Val326Glu)
n.1644T>A
c.863T>A (p.Val288Glu)
c.848T>A (p.Val283Glu)
Xg.139561662T>CCA414445150F9c.977T>C (p.Val326Ala)
n.1644T>C
c.863T>C (p.Val288Ala)
c.848T>C (p.Val283Ala)
Xg.139561662T>GCA414445152F9c.977T>G (p.Val326Gly)
n.1644T>G
c.863T>G (p.Val288Gly)
c.848T>G (p.Val283Gly)
Xg.139561663G>ACA518916628F9c.978G>A (p.Val326=)
n.1645G>A
c.864G>A (p.Val288=)
c.849G>A (p.Val283=)
Xg.139561663G>CCA518916629F9c.978G>C (p.Val326=)
n.1645G>C
c.864G>C (p.Val288=)
c.849G>C (p.Val283=)
Xg.139561663G>TCA518916630F9c.978G>T (p.Val326=)
n.1645G>T
c.864G>T (p.Val288=)
c.849G>T (p.Val283=)
 COSMIC
Xg.139561664C>ACA414445156F9c.979C>A (p.Leu327Ile)
n.1646C>A
c.865C>A (p.Leu289Ile)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561664C=CA2461412123F9c.979C= (p.Leu327=)
n.1646C=
c.865C= (p.Leu289=)
c.850C= (p.Leu284=)
Xg.139561664C>GCA10529861F9c.979C>G (p.Leu327Val)
n.1646C>G
c.865C>G (p.Leu289Val)
c.850C>G (p.Leu284Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561664C>TCA518916633F9c.979C>T (p.Leu327=)
n.1646C>T
c.865C>T (p.Leu289=)
c.850C>T (p.Leu284=)
Xg.139561665T>ACA414445159F9c.980T>A (p.Leu327Gln)
n.1647T>A
c.866T>A (p.Leu289Gln)
c.851T>A (p.Leu284Gln)
Xg.139561665T>CCA414445178F9c.980T>C (p.Leu327Pro)
n.1647T>C
c.866T>C (p.Leu289Pro)
c.851T>C (p.Leu284Pro)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561665T>GCA414445175F9c.980T>G (p.Leu327Arg)
n.1647T>G
c.866T>G (p.Leu289Arg)
c.851T>G (p.Leu284Arg)
Xg.139561666A=CA2461412124F9c.981A= (p.Leu327=)
n.1648A=
c.867A= (p.Leu289=)
c.852A= (p.Leu284=)
Xg.139561666A>CCA518916641F9c.981A>C (p.Leu327=)
n.1648A>C
c.867A>C (p.Leu289=)
c.852A>C (p.Leu284=)
Xg.139561666A>GCA518916638F9c.981A>G (p.Leu327=)
n.1648A>G
c.867A>G (p.Leu289=)
c.852A>G (p.Leu284=)
Xg.139561666A>TCA518916639F9c.981A>T (p.Leu327=)
n.1648A>T
c.867A>T (p.Leu289=)
c.852A>T (p.Leu284=)
Xg.139561668delCA2823819669F9c.983del (p.Asn328ThrfsTer26)
n.1650del
c.869del (p.Asn290ThrfsTer26)
c.854del (p.Asn285ThrfsTer26)
Xg.139561667_139561670dupCA2695236308F9c.982_985dup (p.Ser329LysfsTer11)
n.1649_1652dup
c.868_871dup (p.Ser291LysfsTer11)
c.853_856dup (p.Ser286LysfsTer11)
Xg.139561667A>CCA414445179F9c.982A>C (p.Asn328His)
n.1649A>C
c.868A>C (p.Asn290His)
c.853A>C (p.Asn285His)
Xg.139561667A>GCA414445180F9c.982A>G (p.Asn328Asp)
n.1649A>G
c.868A>G (p.Asn290Asp)
c.853A>G (p.Asn285Asp)
Xg.139561667A>TCA414445181F9c.982A>T (p.Asn328Tyr)
n.1649A>T
c.868A>T (p.Asn290Tyr)
c.853A>T (p.Asn285Tyr)
Xg.139561668_139561670dupCA2461412125F9c.983_985dup (p.Asn328_Ser329insAsn)
n.1650_1652dup
c.869_871dup (p.Asn290_Ser291insAsn)
c.854_856dup (p.Asn285_Ser286insAsn)
 dbSNP
Xg.139561668A>CCA414445182F9c.983A>C (p.Asn328Thr)
n.1650A>C
c.869A>C (p.Asn290Thr)
c.854A>C (p.Asn285Thr)
Xg.139561668A>GCA414445185F9c.983A>G (p.Asn328Ser)
n.1650A>G
c.869A>G (p.Asn290Ser)
c.854A>G (p.Asn285Ser)
Xg.139561668A>TCA414445189F9c.983A>T (p.Asn328Ile)
n.1650A>T
c.869A>T (p.Asn290Ile)
c.854A>T (p.Asn285Ile)
Xg.139561669C>ACA414445193F9c.984C>A (p.Asn328Lys)
n.1651C>A
c.870C>A (p.Asn290Lys)
c.855C>A (p.Asn285Lys)
Xg.139561669C>GCA414445197F9c.984C>G (p.Asn328Lys)
n.1651C>G
c.870C>G (p.Asn290Lys)
c.855C>G (p.Asn285Lys)
 ClinVar
Xg.139561669C>TCA518916647F9c.984C>T (p.Asn328=)
n.1651C>T
c.870C>T (p.Asn290=)
c.855C>T (p.Asn285=)
Xg.139561670delCA2695236309F9c.985del (p.Ser329AlafsTer25)
n.1652del
c.871del (p.Ser291AlafsTer25)
c.856del (p.Ser286AlafsTer25)
Xg.139561670A>CCA414445200F9c.985A>C (p.Ser329Arg)
n.1652A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
Xg.139561670A>GCA414445204F9c.985A>G (p.Ser329Gly)
n.1652A>G
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
Xg.139561670A>TCA414445207F9c.985A>T (p.Ser329Cys)
n.1652A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
Xg.139561670_139561672delinsAGCCA2461412126F9c.985_987delinsAGC (p.Ser329=)
n.1652_1654delinsAGC
c.871_873delinsAGC (p.Ser291=)
c.856_858delinsAGC (p.Ser286=)
Xg.139561671G>ACA414445211F9c.986G>A (p.Ser329Asn)
n.1653G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561671G>CCA414445212F9c.986G>C (p.Ser329Thr)
n.1653G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
Xg.139561671G>TCA414445213F9c.986G>T (p.Ser329Ile)
n.1653G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
Xg.139561671_139561672delCA872127816F9c.986_987del (p.Ser329IlefsTer9)
n.1653_1654del
c.872_873del (p.Ser291IlefsTer9)
c.857_858del (p.Ser286IlefsTer9)
 dbSNP
Xg.139561672C>ACA414445216F9c.987C>A (p.Ser329Arg)
n.1654C>A
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.858C>A (p.Ser286Arg)
Xg.139561672C>GCA414445218F9c.987C>G (p.Ser329Arg)
n.1654C>G
c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.858C>G (p.Ser286Arg)
Xg.139561672C>TCA518916655F9c.987C>T (p.Ser329=)
n.1654C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
c.858C>T (p.Ser286=)
 COSMIC
Xg.139561673T>ACA414445219F9c.988T>A (p.Tyr330Asn)
n.1655T>A
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.859T>A (p.Tyr287Asn)
Xg.139561673T>CCA414445221F9c.988T>C (p.Tyr330His)
n.1655T>C
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.859T>C (p.Tyr287His)
Xg.139561673T>GCA414445223F9c.988T>G (p.Tyr330Asp)
n.1655T>G
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.859T>G (p.Tyr287Asp)
Xg.139561674A>CCA414445227F9c.989A>C (p.Tyr330Ser)
n.1656A>C
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.860A>C (p.Tyr287Ser)
Xg.139561674A>GCA414445232F9c.989A>G (p.Tyr330Cys)
n.1656A>G
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.860A>G (p.Tyr287Cys)
Xg.139561674A>TCA414445235F9c.989A>T (p.Tyr330Phe)
n.1656A>T
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.860A>T (p.Tyr287Phe)
Xg.139561675delCA2695236310F9c.990del (p.Tyr330Ter)
n.1657del
c.876del (p.Tyr292Ter)
c.861del (p.Tyr287Ter)
Xg.139561675C>ACA414445240F9c.990C>A (p.Tyr330Ter)
n.1657C>A
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.861C>A (p.Tyr287Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561675C=CA2461412127F9c.990C= (p.Tyr330=)
n.1657C=
c.876C= (p.Tyr292=)
c.861C= (p.Tyr287=)
Xg.139561675C>GCA414445241F9c.990C>G (p.Tyr330Ter)
n.1657C>G
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.861C>G (p.Tyr287Ter)
Xg.139561675C>TCA518916663F9c.990C>T (p.Tyr330=)
n.1657C>T
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.861C>T (p.Tyr287=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561676G>ACA10529862F9c.991G>A (p.Val331Ile)
n.1658G>A
c.877G>A (p.Val293Ile)
c.862G>A (p.Val288Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561676G>CCA414445246F9c.991G>C (p.Val331Leu)
n.1658G>C
c.877G>C (p.Val293Leu)
c.862G>C (p.Val288Leu)
Xg.139561676G=CA2461412128F9c.991G= (p.Val331=)
n.1658G=
c.877G= (p.Val293=)
c.862G= (p.Val288=)
Xg.139561676G>TCA414445247F9c.991G>T (p.Val331Phe)
n.1658G>T
c.877G>T (p.Val293Phe)
c.862G>T (p.Val288Phe)
Xg.139561677T>ACA414445248F9c.992T>A (p.Val331Asp)
n.1659T>A
c.878T>A (p.Val293Asp)
c.863T>A (p.Val288Asp)
Xg.139561677T>CCA414445250F9c.992T>C (p.Val331Ala)
n.1659T>C
c.878T>C (p.Val293Ala)
c.863T>C (p.Val288Ala)
Xg.139561677T>GCA414445249F9c.992T>G (p.Val331Gly)
n.1659T>G
c.878T>G (p.Val293Gly)
c.863T>G (p.Val288Gly)
Xg.139561678T>ACA518916668F9c.993T>A (p.Val331=)
n.1660T>A
c.879T>A (p.Val293=)
c.864T>A (p.Val288=)
Xg.139561678T>CCA518916670F9c.993T>C (p.Val331=)
n.1660T>C
c.879T>C (p.Val293=)
c.864T>C (p.Val288=)
Xg.139561678T>GCA518916671F9c.993T>G (p.Val331=)
n.1660T>G
c.879T>G (p.Val293=)
c.864T>G (p.Val288=)
Xg.139561679A>CCA414445252F9c.994A>C (p.Thr332Pro)
n.1661A>C
c.880A>C (p.Thr294Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
Xg.139561679A>GCA414445256F9c.994A>G (p.Thr332Ala)
n.1661A>G
c.880A>G (p.Thr294Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
Xg.139561679A>TCA414445254F9c.994A>T (p.Thr332Ser)
n.1661A>T
c.880A>T (p.Thr294Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
Xg.139561679dupCA2695236312F9c.994dup (p.Thr332AsnfsTer7)
n.1661dup
c.880dup (p.Thr294AsnfsTer7)
c.865dup (p.Thr289AsnfsTer7)
Xg.139561680C>ACA414445259F9c.995C>A (p.Thr332Lys)
n.1662C>A
c.881C>A (p.Thr294Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
Xg.139561680C=CA2461412129F9c.995C= (p.Thr332=)
n.1662C=
c.881C= (p.Thr294=)
c.866C= (p.Thr289=)
Xg.139561680C>GCA414445261F9c.995C>G (p.Thr332Arg)
n.1662C>G
c.881C>G (p.Thr294Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
Xg.139561680C>TCA414445260F9c.995C>T (p.Thr332Ile)
n.1662C>T
c.881C>T (p.Thr294Ile)
c.866C>T (p.Thr289Ile)
 dbSNP
Xg.139561681A>CCA518916986F9c.996A>C (p.Thr332=)
n.1663A>C
c.882A>C (p.Thr294=)
c.867A>C (p.Thr289=)
Xg.139561681A>GCA518916987F9c.996A>G (p.Thr332=)
n.1663A>G
c.882A>G (p.Thr294=)
c.867A>G (p.Thr289=)
 gnomAD v4
Xg.139561681A>TCA518916988F9c.996A>T (p.Thr332=)
n.1663A>T
c.882A>T (p.Thr294=)
c.867A>T (p.Thr289=)
Xg.139561682C>ACA414445262F9c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1664C>A
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.868C>A (p.Pro290Thr)
Xg.139561682C>GCA414445263F9c.997C>G (p.Pro333Ala)
n.1664C>G
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.868C>G (p.Pro290Ala)
Xg.139561682C>TCA414445265F9c.997C>T (p.Pro333Ser)
n.1664C>T
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.868C>T (p.Pro290Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561683C>ACA414445268F9c.998C>A (p.Pro333His)
n.1665C>A
c.884C>A (p.Pro295His)
c.869C>A (p.Pro290His)
Xg.139561683C=CA2461412130F9c.998C= (p.Pro333=)
n.1665C=
c.884C= (p.Pro295=)
c.869C= (p.Pro290=)
Xg.139561683C>GCA414445269F9c.998C>G (p.Pro333Arg)
n.1665C>G
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.869C>G (p.Pro290Arg)
Xg.139561683C>TCA255375F9c.998C>T (p.Pro333Leu)
n.1665C>T
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.869C>T (p.Pro290Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561684T>ACA518916989F9c.999T>A (p.Pro333=)
n.1666T>A
c.885T>A (p.Pro295=)
c.870T>A (p.Pro290=)
Xg.139561684T>CCA518916990F9c.999T>C (p.Pro333=)
n.1666T>C
c.885T>C (p.Pro295=)
c.870T>C (p.Pro290=)
Xg.139561684T>GCA518916991F9c.999T>G (p.Pro333=)
n.1666T>G
c.885T>G (p.Pro295=)
c.870T>G (p.Pro290=)
Xg.139561685A>CCA414445274F9c.1000A>C (p.Ile334Leu)
n.1667A>C
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
Xg.139561685A>GCA414445275F9c.1000A>G (p.Ile334Val)
n.1667A>G
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
Xg.139561685A>TCA414445276F9c.1000A>T (p.Ile334Phe)
n.1667A>T
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
Xg.139561686T>ACA414445277F9c.1001T>A (p.Ile334Asn)
n.1668T>A
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
Xg.139561686T>CCA414445281F9c.1001T>C (p.Ile334Thr)
n.1668T>C
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
 dbSNP
Xg.139561686T>GCA414445286F9c.1001T>G (p.Ile334Ser)
n.1668T>G
c.887T>G (p.Ile296Ser)
c.872T>G (p.Ile291Ser)
Xg.139561686T=CA2461412131F9c.1001T= (p.Ile334=)
n.1668T=
c.887T= (p.Ile296=)
c.872T= (p.Ile291=)
Xg.139561687T>ACA518916992F9c.1002T>A (p.Ile334=)
n.1669T>A
c.888T>A (p.Ile296=)
c.873T>A (p.Ile291=)
 ClinVar
Xg.139561687T>CCA518916993F9c.1002T>C (p.Ile334=)
n.1669T>C
c.888T>C (p.Ile296=)
c.873T>C (p.Ile291=)
Xg.139561687T>GCA414445288F9c.1002T>G (p.Ile334Met)
n.1669T>G
c.888T>G (p.Ile296Met)
c.873T>G (p.Ile291Met)
Xg.139561688T>ACA414445295F9c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1670T>A
c.889T>A (p.Cys297Ser)
c.874T>A (p.Cys292Ser)
Xg.139561688T>CCA414445308F9c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1670T>C
c.889T>C (p.Cys297Arg)
c.874T>C (p.Cys292Arg)
Xg.139561688T>GCA414445311F9c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1670T>G
c.889T>G (p.Cys297Gly)
c.874T>G (p.Cys292Gly)
Xg.139561689G>ACA414445316F9c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1671G>A
c.890G>A (p.Cys297Tyr)
c.875G>A (p.Cys292Tyr)
 ClinVar
Xg.139561689G>CCA414445317F9c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1671G>C
c.890G>C (p.Cys297Ser)
c.875G>C (p.Cys292Ser)
Xg.139561689G>TCA414445320F9c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1671G>T
c.890G>T (p.Cys297Phe)
c.875G>T (p.Cys292Phe)
 ClinVar
Xg.139561690C>ACA414445323F9c.1005C>A (p.Cys335Ter)
n.1672C>A
c.891C>A (p.Cys297Ter)
c.876C>A (p.Cys292Ter)
Xg.139561690C=CA2461412132F9c.1005C= (p.Cys335=)
n.1672C=
c.891C= (p.Cys297=)
c.876C= (p.Cys292=)
Xg.139561690C>GCA414445330F9c.1005C>G (p.Cys335Trp)
n.1672C>G
c.891C>G (p.Cys297Trp)
c.876C>G (p.Cys292Trp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561690C>TCA518916994F9c.1005C>T (p.Cys335=)
n.1672C>T
c.891C>T (p.Cys297=)
c.876C>T (p.Cys292=)
 dbSNP COSMIC
Xg.139561691A>CCA414445332F9c.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.1673A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.877A>C (p.Ile293Leu)
 COSMIC
Xg.139561691A>GCA414445336F9c.1006A>G (p.Ile336Val)
n.1673A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.877A>G (p.Ile293Val)
 gnomAD v4
Xg.139561691A>TCA414445341F9c.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.1673A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.877A>T (p.Ile293Phe)
Xg.139561691_139561692delinsCACA2695236316F9c.1006_1007delinsCA (p.Ile336His)
n.1673_1674delinsCA
c.892_893delinsCA (p.Ile298His)
c.877_878delinsCA (p.Ile293His)
Xg.139561692T>ACA414445346F9c.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.1674T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.878T>A (p.Ile293Asn)
Xg.139561692T>CCA414445349F9c.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.1674T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.878T>C (p.Ile293Thr)
 dbSNP
Xg.139561692T>GCA414445343F9c.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.1674T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.878T>G (p.Ile293Ser)
Xg.139561692T=CA2461412133F9c.1007T= (p.Ile336=)
n.1674T=
c.893T= (p.Ile298=)
c.878T= (p.Ile293=)
Xg.139561693T>ACA518916995F9c.1008T>A (p.Ile336=)
n.1675T>A
c.894T>A (p.Ile298=)
c.879T>A (p.Ile293=)
Xg.139561693T>CCA518916996F9c.1008T>C (p.Ile336=)
n.1675T>C
c.894T>C (p.Ile298=)
c.879T>C (p.Ile293=)
Xg.139561693T>GCA414445351F9c.1008T>G (p.Ile336Met)
n.1675T>G
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.879T>G (p.Ile293Met)
Xg.139561694G>ACA414445354F9c.1009G>A (p.Ala337Thr)
n.1676G>A
c.895G>A (p.Ala299Thr)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561694G>CCA255378F9c.1009G>C (p.Ala337Pro)
n.1676G>C
c.895G>C (p.Ala299Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561694G=CA2461412134F9c.1009G= (p.Ala337=)
n.1676G=
c.895G= (p.Ala299=)
c.880G= (p.Ala294=)
Xg.139561694G>TCA414445363F9c.1009G>T (p.Ala337Ser)
n.1676G>T
c.895G>T (p.Ala299Ser)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
Xg.139561695C>ACA414445365F9c.1010C>A (p.Ala337Asp)
n.1677C>A
c.896C>A (p.Ala299Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
Xg.139561695C=CA2461412135F9c.1010C= (p.Ala337=)
n.1677C=
c.896C= (p.Ala299=)
c.881C= (p.Ala294=)
Xg.139561695C>GCA414445367F9c.1010C>G (p.Ala337Gly)
n.1677C>G
c.896C>G (p.Ala299Gly)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
Xg.139561695C>TCA414445371F9c.1010C>T (p.Ala337Val)
n.1677C>T
c.896C>T (p.Ala299Val)
c.881C>T (p.Ala294Val)
 dbSNP
Xg.139561696T>ACA518916999F9c.1011T>A (p.Ala337=)
n.1678T>A
c.897T>A (p.Ala299=)
c.882T>A (p.Ala294=)
Xg.139561696T>CCA518916998F9c.1011T>C (p.Ala337=)
n.1678T>C
c.897T>C (p.Ala299=)
c.882T>C (p.Ala294=)
Xg.139561696T>GCA518916997F9c.1011T>G (p.Ala337=)
n.1678T>G
c.897T>G (p.Ala299=)
c.882T>G (p.Ala294=)
Xg.139561697G>ACA414445374F9c.1012G>A (p.Asp338Asn)
n.1679G>A
c.898G>A (p.Asp300Asn)
c.883G>A (p.Asp295Asn)
Xg.139561697G>CCA414445378F9c.1012G>C (p.Asp338His)
n.1679G>C
c.898G>C (p.Asp300His)
c.883G>C (p.Asp295His)
Xg.139561697G>TCA414445379F9c.1012G>T (p.Asp338Tyr)
n.1679G>T
c.898G>T (p.Asp300Tyr)
c.883G>T (p.Asp295Tyr)
Xg.139561698A>CCA414445380F9c.1013A>C (p.Asp338Ala)
n.1680A>C
c.899A>C (p.Asp300Ala)
c.884A>C (p.Asp295Ala)
Xg.139561698A>GCA414445381F9c.1013A>G (p.Asp338Gly)
n.1680A>G
c.899A>G (p.Asp300Gly)
c.884A>G (p.Asp295Gly)
Xg.139561698A>TCA414445382F9c.1013A>T (p.Asp338Val)
n.1680A>T
c.899A>T (p.Asp300Val)
c.884A>T (p.Asp295Val)
Xg.139561699C>ACA414445384F9c.1014C>A (p.Asp338Glu)
n.1681C>A
c.900C>A (p.Asp300Glu)
c.885C>A (p.Asp295Glu)
Xg.139561699C>GCA414445383F9c.1014C>G (p.Asp338Glu)
n.1681C>G
c.900C>G (p.Asp300Glu)
c.885C>G (p.Asp295Glu)
Xg.139561699C>TCA518917000F9c.1014C>T (p.Asp338=)
n.1681C>T
c.900C>T (p.Asp300=)
c.885C>T (p.Asp295=)
Xg.139561700A>CCA414445386F9c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1682A>C
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.886A>C (p.Lys296Gln)
Xg.139561700A>GCA414445387F9c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1682A>G
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.886A>G (p.Lys296Glu)
Xg.139561700A>TCA414445388F9c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1682A>T
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.886A>T (p.Lys296Ter)
Xg.139561701A>CCA414445389F9c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1683A>C
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.887A>C (p.Lys296Thr)
Xg.139561701A>GCA414445390F9c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1683A>G
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.887A>G (p.Lys296Arg)
Xg.139561701A>TCA414445392F9c.1016A>T (p.Lys339Met)
n.1683A>T
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.887A>T (p.Lys296Met)
Xg.139561702G>ACA518917001F9c.1017G>A (p.Lys339=)
n.1684G>A
c.903G>A (p.Lys301=)
c.888G>A (p.Lys296=)
Xg.139561702G>CCA414445395F9c.1017G>C (p.Lys339Asn)
n.1684G>C
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.888G>C (p.Lys296Asn)
Xg.139561702G>TCA414445397F9c.1017G>T (p.Lys339Asn)
n.1684G>T
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.888G>T (p.Lys296Asn)
Xg.139561703G>ACA414445401F9c.1018G>A (p.Glu340Lys)
n.1685G>A
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
Xg.139561703G>CCA414445403F9c.1018G>C (p.Glu340Gln)
n.1685G>C
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
Xg.139561703G=CA2461412136F9c.1018G= (p.Glu340=)
n.1685G=
c.904G= (p.Glu302=)
c.889G= (p.Glu297=)
Xg.139561703G>TCA414445406F9c.1018G>T (p.Glu340Ter)
n.1685G>T
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
 dbSNP
Xg.139561704A>CCA414445409F9c.1019A>C (p.Glu340Ala)
n.1686A>C
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
Xg.139561704A>GCA414445411F9c.1019A>G (p.Glu340Gly)
n.1686A>G
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
Xg.139561704A>TCA414445414F9c.1019A>T (p.Glu340Val)
n.1686A>T
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
Xg.139561705A>CCA414445416F9c.1020A>C (p.Glu340Asp)
n.1687A>C
c.906A>C (p.Glu302Asp)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
Xg.139561705A>GCA518917002F9c.1020A>G (p.Glu340=)
n.1687A>G
c.906A>G (p.Glu302=)
c.891A>G (p.Glu297=)
Xg.139561705A>TCA414445415F9c.1020A>T (p.Glu340Asp)
n.1687A>T
c.906A>T (p.Glu302Asp)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
Xg.139561706T>ACA414445417F9c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
n.1688T>A
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.892T>A (p.Tyr298Asn)
Xg.139561706T>CCA414445418F9c.1021T>C (p.Tyr341His)
n.1688T>C
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.892T>C (p.Tyr298His)
Xg.139561706T>GCA414445420F9c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
n.1688T>G
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.892T>G (p.Tyr298Asp)
Xg.139561707A>CCA414445421F9c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
n.1689A>C
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.893A>C (p.Tyr298Ser)
Xg.139561707A>GCA414445423F9c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
n.1689A>G
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.893A>G (p.Tyr298Cys)
Xg.139561707A>TCA414445426F9c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
n.1689A>T
c.908A>T (p.Tyr303Phe)
c.893A>T (p.Tyr298Phe)
Xg.139561707dupCA2695236319F9c.1022dup (p.Tyr341Ter)
n.1689dup
c.908dup (p.Tyr303Ter)
c.893dup (p.Tyr298Ter)
Xg.139561709_139561710dupCA2695236318F9c.1024_1025dup (p.Asn343ArgfsTer12)
n.1691_1692dup
c.910_911dup (p.Asn305ArgfsTer12)
c.895_896dup (p.Asn300ArgfsTer12)
Xg.139561708C>ACA414445432F9c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
n.1690C>A
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.894C>A (p.Tyr298Ter)
Xg.139561708C>GCA414445435F9c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
n.1690C>G
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.894C>G (p.Tyr298Ter)
Xg.139561708C>TCA518917003F9c.1023C>T (p.Tyr341=)
n.1690C>T
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.894C>T (p.Tyr298=)
Xg.139561709delCA2695236320F9c.1024del (p.Thr342ArgfsTer12)
n.1691del
c.910del (p.Thr304ArgfsTer12)
c.895del (p.Thr299ArgfsTer12)
Xg.139561709A=CA2461412137F9c.1024A= (p.Thr342=)
n.1691A=
c.910A= (p.Thr304=)
c.895A= (p.Thr299=)
Xg.139561709A>CCA414445438F9c.1024A>C (p.Thr342Pro)
n.1691A>C
c.910A>C (p.Thr304Pro)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
Xg.139561709A>GCA414445440F9c.1024A>G (p.Thr342Ala)
n.1691A>G
c.910A>G (p.Thr304Ala)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561709A>TCA414445443F9c.1024A>T (p.Thr342Ser)
n.1691A>T
c.910A>T (p.Thr304Ser)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
Xg.139561711_139561714delCA2695236321F9c.1026_1029del (p.Asn343SerfsTer10)
n.1693_1696del
c.912_915del (p.Asn305SerfsTer10)
c.897_900del (p.Asn300SerfsTer10)
Xg.139561710C>ACA414445446F9c.1025C>A (p.Thr342Lys)
n.1692C>A
c.911C>A (p.Thr304Lys)
c.896C>A (p.Thr299Lys)
 dbSNP
Xg.139561710C=CA2461412138F9c.1025C= (p.Thr342=)
n.1692C=
c.911C= (p.Thr304=)
c.896C= (p.Thr299=)
Xg.139561710C>GCA414445449F9c.1025C>G (p.Thr342Arg)
n.1692C>G
c.911C>G (p.Thr304Arg)
c.896C>G (p.Thr299Arg)
 dbSNP
Xg.139561710C>TCA255381F9c.1025C>T (p.Thr342Met)
n.1692C>T
c.911C>T (p.Thr304Met)
c.896C>T (p.Thr299Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561711G>ACA336143220F9c.1026G>A (p.Thr342=)
n.1693G>A
c.912G>A (p.Thr304=)
c.897G>A (p.Thr299=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561711G>CCA518917004F9c.1026G>C (p.Thr342=)
n.1693G>C
c.912G>C (p.Thr304=)
c.897G>C (p.Thr299=)
 dbSNP
Xg.139561711G=CA2461412139F9c.1026G= (p.Thr342=)
n.1693G=
c.912G= (p.Thr304=)
c.897G= (p.Thr299=)
Xg.139561711G>TCA518917005F9c.1026G>T (p.Thr342=)
n.1693G>T
c.912G>T (p.Thr304=)
c.897G>T (p.Thr299=)
Xg.139561712A>CCA414445457F9c.1027A>C (p.Asn343His)
n.1694A>C
c.913A>C (p.Asn305His)
c.898A>C (p.Asn300His)
Xg.139561712A>GCA414445456F9c.1027A>G (p.Asn343Asp)
n.1694A>G
c.913A>G (p.Asn305Asp)
c.898A>G (p.Asn300Asp)
Xg.139561712A>TCA414445455F9c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
n.1694A>T
c.913A>T (p.Asn305Tyr)
c.898A>T (p.Asn300Tyr)
Xg.139561713A=CA2461412140F9c.1028A= (p.Asn343=)
n.1695A=
c.914A= (p.Asn305=)
c.899A= (p.Asn300=)
Xg.139561713A>CCA414445459F9c.1028A>C (p.Asn343Thr)
n.1695A>C
c.914A>C (p.Asn305Thr)
c.899A>C (p.Asn300Thr)
Xg.139561713A>GCA414445462F9c.1028A>G (p.Asn343Ser)
n.1695A>G
c.914A>G (p.Asn305Ser)
c.899A>G (p.Asn300Ser)
 dbSNP
Xg.139561713A>TCA414445465F9c.1028A>T (p.Asn343Ile)
n.1695A>T
c.914A>T (p.Asn305Ile)
c.899A>T (p.Asn300Ile)
Xg.139561714C>ACA414445468F9c.1029C>A (p.Asn343Lys)
n.1696C>A
c.915C>A (p.Asn305Lys)
c.900C>A (p.Asn300Lys)
Xg.139561714C=CA2461412141F9c.1029C= (p.Asn343=)
n.1696C=
c.915C= (p.Asn305=)
c.900C= (p.Asn300=)
Xg.139561714C>GCA414445471F9c.1029C>G (p.Asn343Lys)
n.1696C>G
c.915C>G (p.Asn305Lys)
c.900C>G (p.Asn300Lys)
Xg.139561714C>TCA10529863F9c.1029C>T (p.Asn343=)
n.1696C>T
c.915C>T (p.Asn305=)
c.900C>T (p.Asn300=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561715A>CCA414445476F9c.1030A>C (p.Ile344Leu)
n.1697A>C
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.901A>C (p.Ile301Leu)
Xg.139561715A>GCA414445478F9c.1030A>G (p.Ile344Val)
n.1697A>G
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.901A>G (p.Ile301Val)
 gnomAD v4
Xg.139561715A>TCA414445479F9c.1030A>T (p.Ile344Phe)
n.1697A>T
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.901A>T (p.Ile301Phe)
Xg.139561716T>ACA414445482F9c.1031T>A (p.Ile344Asn)
n.1698T>A
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.902T>A (p.Ile301Asn)
Xg.139561716T>CCA255457F9c.1031T>C (p.Ile344Thr)
n.1698T>C
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.902T>C (p.Ile301Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561716T>GCA414445486F9c.1031T>G (p.Ile344Ser)
n.1698T>G
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.902T>G (p.Ile301Ser)
Xg.139561716T=CA2461412142F9c.1031T= (p.Ile344=)
n.1698T=
c.917T= (p.Ile306=)
c.902T= (p.Ile301=)
Xg.139561717C>ACA518917006F9c.1032C>A (p.Ile344=)
n.1699C>A
c.918C>A (p.Ile306=)
c.903C>A (p.Ile301=)
 dbSNP
Xg.139561717C=CA2461412143F9c.1032C= (p.Ile344=)
n.1699C=
c.918C= (p.Ile306=)
c.903C= (p.Ile301=)
Xg.139561717C>GCA414445488F9c.1032C>G (p.Ile344Met)
n.1699C>G
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.903C>G (p.Ile301Met)
Xg.139561717C>TCA10587386F9c.1032C>T (p.Ile344=)
n.1699C>T
c.918C>T (p.Ile306=)
c.903C>T (p.Ile301=)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561718T>ACA414445497F9c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1700T>A
c.919T>A (p.Phe307Ile)
c.904T>A (p.Phe302Ile)
Xg.139561718T>CCA414445500F9c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1700T>C
c.919T>C (p.Phe307Leu)
c.904T>C (p.Phe302Leu)
Xg.139561718T>GCA414445493F9c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1700T>G
c.919T>G (p.Phe307Val)
c.904T>G (p.Phe302Val)
Xg.139561719T>ACA414445503F9c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1701T>A
c.920T>A (p.Phe307Tyr)
c.905T>A (p.Phe302Tyr)
Xg.139561719T>CCA414445505F9c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1701T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.905T>C (p.Phe302Ser)
Xg.139561719T>GCA414445507F9c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1701T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.905T>G (p.Phe302Cys)
Xg.139561720C>ACA414445511F9c.1035C>A (p.Phe345Leu)
n.1702C>A
c.921C>A (p.Phe307Leu)
c.906C>A (p.Phe302Leu)
Xg.139561720C>GCA414445514F9c.1035C>G (p.Phe345Leu)
n.1702C>G
c.921C>G (p.Phe307Leu)
c.906C>G (p.Phe302Leu)
Xg.139561720C>TCA518917007F9c.1035C>T (p.Phe345=)
n.1702C>T
c.921C>T (p.Phe307=)
c.906C>T (p.Phe302=)
Xg.139561721C>ACA414445517F9c.1036C>A (p.Leu346Ile)
n.1703C>A
c.922C>A (p.Leu308Ile)
c.907C>A (p.Leu303Ile)
Xg.139561721C>GCA414445519F9c.1036C>G (p.Leu346Val)
n.1703C>G
c.922C>G (p.Leu308Val)
c.907C>G (p.Leu303Val)
Xg.139561721C>TCA414445521F9c.1036C>T (p.Leu346Phe)
n.1703C>T
c.922C>T (p.Leu308Phe)
c.907C>T (p.Leu303Phe)
Xg.139561722T>ACA414445525F9c.1037T>A (p.Leu346His)
n.1704T>A
c.923T>A (p.Leu308His)
c.908T>A (p.Leu303His)
Xg.139561722T>CCA414445527F9c.1037T>C (p.Leu346Pro)
n.1704T>C
c.923T>C (p.Leu308Pro)
c.908T>C (p.Leu303Pro)
Xg.139561722T>GCA414445529F9c.1037T>G (p.Leu346Arg)
n.1704T>G
c.923T>G (p.Leu308Arg)
c.908T>G (p.Leu303Arg)
Xg.139561723delCA2695236322F9c.1038del (p.Lys347AsnfsTer7)
n.1705del
c.924del (p.Lys309AsnfsTer7)
c.909del (p.Lys304AsnfsTer7)
Xg.139561723C>ACA518917008F9c.1038C>A (p.Leu346=)
n.1705C>A
c.924C>A (p.Leu308=)
c.909C>A (p.Leu303=)
Xg.139561723C=CA2461412144F9c.1038C= (p.Leu346=)
n.1705C=
c.924C= (p.Leu308=)
c.909C= (p.Leu303=)
Xg.139561723C>GCA518917009F9c.1038C>G (p.Leu346=)
n.1705C>G
c.924C>G (p.Leu308=)
c.909C>G (p.Leu303=)
 COSMIC
Xg.139561723C>TCA10529864F9c.1038C>T (p.Leu346=)
n.1705C>T
c.924C>T (p.Leu308=)
c.909C>T (p.Leu303=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561724A=CA2461412145F9c.1039A= (p.Lys347=)
n.1706A=
c.925A= (p.Lys309=)
c.910A= (p.Lys304=)
Xg.139561724A>CCA414445531F9c.1039A>C (p.Lys347Gln)
n.1706A>C
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.910A>C (p.Lys304Gln)
Xg.139561724A>GCA10529865F9c.1039A>G (p.Lys347Glu)
n.1706A>G
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.910A>G (p.Lys304Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561724A>TCA414445530F9c.1039A>T (p.Lys347Ter)
n.1706A>T
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.910A>T (p.Lys304Ter)
Xg.139561725A=CA2461412146F9c.1040A= (p.Lys347=)
n.1707A=
c.926A= (p.Lys309=)
c.911A= (p.Lys304=)
Xg.139561725A>CCA414445533F9c.1040A>C (p.Lys347Thr)
n.1707A>C
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.911A>C (p.Lys304Thr)
Xg.139561725A>GCA414445535F9c.1040A>G (p.Lys347Arg)
n.1707A>G
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.911A>G (p.Lys304Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561725A>TCA414445537F9c.1040A>T (p.Lys347Ile)
n.1707A>T
c.926A>T (p.Lys309Ile)
c.911A>T (p.Lys304Ile)
Xg.139561726A=CA2461412147F9c.1041A= (p.Lys347=)
n.1708A=
c.927A= (p.Lys309=)
c.912A= (p.Lys304=)
Xg.139561726A>CCA336143256F9c.1041A>C (p.Lys347Asn)
n.1708A>C
c.927A>C (p.Lys309Asn)
c.912A>C (p.Lys304Asn)
 dbSNP
Xg.139561726A>GCA518917010F9c.1041A>G (p.Lys347=)
n.1708A>G
c.927A>G (p.Lys309=)
c.912A>G (p.Lys304=)
Xg.139561726A>TCA414445541F9c.1041A>T (p.Lys347Asn)
n.1708A>T
c.927A>T (p.Lys309Asn)
c.912A>T (p.Lys304Asn)
Xg.139561727T>ACA414445548F9c.1042T>A (p.Phe348Ile)
n.1709T>A
c.928T>A (p.Phe310Ile)
c.913T>A (p.Phe305Ile)
Xg.139561727T>CCA414445544F9c.1042T>C (p.Phe348Leu)
n.1709T>C
c.928T>C (p.Phe310Leu)
c.913T>C (p.Phe305Leu)
Xg.139561727T>GCA414445546F9c.1042T>G (p.Phe348Val)
n.1709T>G
c.928T>G (p.Phe310Val)
c.913T>G (p.Phe305Val)
Xg.139561728T>ACA414445552F9c.1043T>A (p.Phe348Tyr)
n.1710T>A
c.929T>A (p.Phe310Tyr)
c.914T>A (p.Phe305Tyr)
Xg.139561728T>CCA414445555F9c.1043T>C (p.Phe348Ser)
n.1710T>C
c.929T>C (p.Phe310Ser)
c.914T>C (p.Phe305Ser)
Xg.139561728T>GCA414445556F9c.1043T>G (p.Phe348Cys)
n.1710T>G
c.929T>G (p.Phe310Cys)
c.914T>G (p.Phe305Cys)
 dbSNP
Xg.139561728T=CA2461412148F9c.1043T= (p.Phe348=)
n.1710T=
c.929T= (p.Phe310=)
c.914T= (p.Phe305=)
Xg.139561729T>ACA414445558F9c.1044T>A (p.Phe348Leu)
n.1711T>A
c.930T>A (p.Phe310Leu)
c.915T>A (p.Phe305Leu)
Xg.139561729T>CCA518917011F9c.1044T>C (p.Phe348=)
n.1711T>C
c.930T>C (p.Phe310=)
c.915T>C (p.Phe305=)
Xg.139561729T>GCA414445561F9c.1044T>G (p.Phe348Leu)
n.1711T>G
c.930T>G (p.Phe310Leu)
c.915T>G (p.Phe305Leu)
Xg.139561730G>ACA414445567F9c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1712G>A
c.931G>A (p.Gly311Arg)
c.916G>A (p.Gly306Arg)
 COSMIC
Xg.139561730G>CCA414445564F9c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1712G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.916G>C (p.Gly306Arg)
Xg.139561730G>TCA414445565F9c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.1712G>T
c.931G>T (p.Gly311Ter)
c.916G>T (p.Gly306Ter)
 COSMIC
Xg.139561731G>ACA414445569F9c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1713G>A
c.932G>A (p.Gly311Glu)
c.917G>A (p.Gly306Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561731G>CCA414445571F9c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1713G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
Xg.139561731G=CA2461412149F9c.1046G= (p.Gly349=)
n.1713G=
c.932G= (p.Gly311=)
c.917G= (p.Gly306=)
Xg.139561731G>TCA414445574F9c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1713G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.917G>T (p.Gly306Val)
 dbSNP
Xg.139561732A>CCA518917012F9c.1047A>C (p.Gly349=)
n.1714A>C
c.933A>C (p.Gly311=)
c.918A>C (p.Gly306=)
Xg.139561732A>GCA518917013F9c.1047A>G (p.Gly349=)
n.1714A>G
c.933A>G (p.Gly311=)
c.918A>G (p.Gly306=)
Xg.139561732A>TCA518917014F9c.1047A>T (p.Gly349=)
n.1714A>T
c.933A>T (p.Gly311=)
c.918A>T (p.Gly306=)
Xg.139561733T>ACA414445577F9c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1715T>A
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.919T>A (p.Ser307Thr)
Xg.139561733T>CCA414445579F9c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1715T>C
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.919T>C (p.Ser307Pro)
Xg.139561733T>GCA10529866F9c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1715T>G
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.919T>G (p.Ser307Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561733T=CA2461412150F9c.1048T= (p.Ser350=)
n.1715T=
c.934T= (p.Ser312=)
c.919T= (p.Ser307=)
Xg.139561734C>ACA414445586F9c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1716C>A
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.920C>A (p.Ser307Tyr)
Xg.139561734C>GCA414445584F9c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1716C>G
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.920C>G (p.Ser307Cys)
Xg.139561734C>TCA414445582F9c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1716C>T
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.920C>T (p.Ser307Phe)
Xg.139561735T>ACA518917017F9c.1050T>A (p.Ser350=)
n.1717T>A
c.936T>A (p.Ser312=)
c.921T>A (p.Ser307=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561735T>CCA518917018F9c.1050T>C (p.Ser350=)
n.1717T>C
c.936T>C (p.Ser312=)
c.921T>C (p.Ser307=)
Xg.139561735T>GCA518917016F9c.1050T>G (p.Ser350=)
n.1717T>G
c.936T>G (p.Ser312=)
c.921T>G (p.Ser307=)
Xg.139561735T=CA2461412151F9c.1050T= (p.Ser350=)
n.1717T=
c.936T= (p.Ser312=)
c.921T= (p.Ser307=)
Xg.139561736G>ACA414445589F9c.1051G>A (p.Gly351Ser)
n.1718G>A
c.937G>A (p.Gly313Ser)
c.922G>A (p.Gly308Ser)
Xg.139561736G>CCA414445591F9c.1051G>C (p.Gly351Arg)
n.1718G>C
c.937G>C (p.Gly313Arg)
c.922G>C (p.Gly308Arg)
Xg.139561736G>TCA414445593F9c.1051G>T (p.Gly351Cys)
n.1718G>T
c.937G>T (p.Gly313Cys)
c.922G>T (p.Gly308Cys)
 dbSNP
Xg.139561737G>ACA414445595F9c.1052G>A (p.Gly351Asp)
n.1719G>A
c.938G>A (p.Gly313Asp)
c.923G>A (p.Gly308Asp)
Xg.139561737G>CCA414445598F9c.1052G>C (p.Gly351Ala)
n.1719G>C
c.938G>C (p.Gly313Ala)
c.923G>C (p.Gly308Ala)
Xg.139561737G>TCA414445601F9c.1052G>T (p.Gly351Val)
n.1719G>T
c.938G>T (p.Gly313Val)
c.923G>T (p.Gly308Val)
Xg.139561737_139561738insTCA2695236326F9c.1052_1053insT (p.Tyr352LeufsTer22)
n.1719_1720insT
c.938_939insT (p.Tyr314LeufsTer22)
c.923_924insT (p.Tyr309LeufsTer22)
Xg.139561738C>ACA518917021F9c.1053C>A (p.Gly351=)
n.1720C>A
c.939C>A (p.Gly313=)
c.924C>A (p.Gly308=)
Xg.139561738C>GCA518917019F9c.1053C>G (p.Gly351=)
n.1720C>G
c.939C>G (p.Gly313=)
c.924C>G (p.Gly308=)
Xg.139561738C>TCA518917020F9c.1053C>T (p.Gly351=)
n.1720C>T
c.939C>T (p.Gly313=)
c.924C>T (p.Gly308=)
Xg.139561739T>ACA10529867F9c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
n.1721T>A
c.940T>A (p.Tyr314Asn)
c.925T>A (p.Tyr309Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561739T>CCA414445602F9c.1054T>C (p.Tyr352His)
n.1721T>C
c.940T>C (p.Tyr314His)
c.925T>C (p.Tyr309His)
Xg.139561739T>GCA414445604F9c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
n.1721T>G
c.940T>G (p.Tyr314Asp)
c.925T>G (p.Tyr309Asp)
Xg.139561739T=CA2461412152F9c.1054T= (p.Tyr352=)
n.1721T=
c.940T= (p.Tyr314=)
c.925T= (p.Tyr309=)
Xg.139561739dupCA2695236327F9c.1054dup (p.Tyr352LeufsTer22)
n.1721dup
c.940dup (p.Tyr314LeufsTer22)
c.925dup (p.Tyr309LeufsTer22)
Xg.139561740A>CCA414445610F9c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
n.1722A>C
c.941A>C (p.Tyr314Ser)
c.926A>C (p.Tyr309Ser)
Xg.139561740A>GCA414445612F9c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
n.1722A>G
c.941A>G (p.Tyr314Cys)
c.926A>G (p.Tyr309Cys)
 gnomAD v4
Xg.139561740A>TCA414445613F9c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
n.1722A>T
c.941A>T (p.Tyr314Phe)
c.926A>T (p.Tyr309Phe)
Xg.139561740_139561742delinsATGCA2461412153F9c.1055_1057delinsATG (p.Tyr352=)
n.1722_1723+1delinsATG
c.941_943delinsATG (p.Tyr314=)
c.926_928delinsATG (p.Tyr309=)
Xg.139561741T>ACA414445614F9c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
n.1723T>A
c.942T>A (p.Tyr314Ter)
c.927T>A (p.Tyr309Ter)
Xg.139561741T>CCA518917022F9c.1056T>C (p.Tyr352=)
n.1723T>C
c.942T>C (p.Tyr314=)
c.927T>C (p.Tyr309=)
Xg.139561741T>GCA414445615F9c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
n.1723T>G
c.942T>G (p.Tyr314Ter)
c.927T>G (p.Tyr309Ter)
Xg.139561741T=CA2461412154F9c.1056T= (p.Tyr352=)
n.1723T=
c.942T= (p.Tyr314=)
c.927T= (p.Tyr309=)
Xg.139561742_139561743delCA2461412155F9c.1057_1058del (p.Val353LysfsTer20)
n.1723+1_1723+2del
c.943_944del (p.Val315LysfsTer20)
c.928_929del (p.Val310LysfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561742G>ACA414445619F9c.1057G>A (p.Val353Ile)
n.1723+1G>A
c.943G>A (p.Val315Ile)
c.928G>A (p.Val310Ile)
Xg.139561742G>CCA414445617F9c.1057G>C (p.Val353Leu)
n.1723+1G>C
c.943G>C (p.Val315Leu)
c.928G>C (p.Val310Leu)
Xg.139561742G>TCA414445616F9c.1057G>T (p.Val353Leu)
n.1723+1G>T
c.943G>T (p.Val315Leu)
c.928G>T (p.Val310Leu)
Xg.139561744_139561747dupCA2461412156F9c.1059_1062dup (p.Gly355LysfsTer20)
n.1723+3_1723+6dup
c.945_948dup (p.Gly317LysfsTer20)
c.930_933dup (p.Gly312LysfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561743T>ACA414445622F9c.1058T>A (p.Val353Glu)
n.1723+2T>A
c.944T>A (p.Val315Glu)
c.929T>A (p.Val310Glu)
Xg.139561743T>CCA255383F9c.1058T>C (p.Val353Ala)
n.1723+2T>C
c.944T>C (p.Val315Ala)
c.929T>C (p.Val310Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561743T>GCA414445626F9c.1058T>G (p.Val353Gly)
n.1723+2T>G
c.944T>G (p.Val315Gly)
c.929T>G (p.Val310Gly)
Xg.139561743T=CA2461412157F9c.1058T= (p.Val353=)
n.1723+2T=
c.944T= (p.Val315=)
c.929T= (p.Val310=)
Xg.139561744A>CCA518917023F9c.1059A>C (p.Val353=)
n.1723+3A>C
c.945A>C (p.Val315=)
c.930A>C (p.Val310=)
Xg.139561744A>GCA518917024F9c.1059A>G (p.Val353=)
n.1723+3A>G
c.945A>G (p.Val315=)
c.930A>G (p.Val310=)
Xg.139561744A>TCA518917025F9c.1059A>T (p.Val353=)
n.1723+3A>T
c.945A>T (p.Val315=)
c.930A>T (p.Val310=)
Xg.139561744_139561753delCA2695236328F9c.1059_1068del (p.Ser354GlufsTer11)
n.1723+3_1723+12del
c.945_954del (p.Ser316GlufsTer11)
c.930_939del (p.Ser311GlufsTer11)
Xg.139561745A>CCA414445627F9c.1060A>C (p.Ser354Arg)
n.1723+4A>C
c.946A>C (p.Ser316Arg)
c.931A>C (p.Ser311Arg)
Xg.139561745A>GCA414445629F9c.1060A>G (p.Ser354Gly)
n.1723+4A>G
c.946A>G (p.Ser316Gly)
c.931A>G (p.Ser311Gly)
Xg.139561745A>TCA414445631F9c.1060A>T (p.Ser354Cys)
n.1723+4A>T
c.946A>T (p.Ser316Cys)
c.931A>T (p.Ser311Cys)
Xg.139561746G>ACA414445634F9c.1061G>A (p.Ser354Asn)
n.1723+5G>A
c.947G>A (p.Ser316Asn)
c.932G>A (p.Ser311Asn)
Xg.139561746G>CCA414445639F9c.1061G>C (p.Ser354Thr)
n.1723+5G>C
c.947G>C (p.Ser316Thr)
c.932G>C (p.Ser311Thr)
Xg.139561746G>TCA414445637F9c.1061G>T (p.Ser354Ile)
n.1723+5G>T
c.947G>T (p.Ser316Ile)
c.932G>T (p.Ser311Ile)
Xg.139561747T>ACA414445642F9c.1062T>A (p.Ser354Arg)
n.1723+6T>A
c.948T>A (p.Ser316Arg)
c.933T>A (p.Ser311Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561747T>CCA518917026F9c.1062T>C (p.Ser354=)
n.1723+6T>C
c.948T>C (p.Ser316=)
c.933T>C (p.Ser311=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561747T>GCA414445645F9c.1062T>G (p.Ser354Arg)
n.1723+6T>G
c.948T>G (p.Ser316Arg)
c.933T>G (p.Ser311Arg)
Xg.139561748G>ACA414445648F9c.1063G>A (p.Gly355Ser)
n.1723+7G>A
c.949G>A (p.Gly317Ser)
c.934G>A (p.Gly312Ser)
Xg.139561748G>CCA414445653F9c.1063G>C (p.Gly355Arg)
n.1723+7G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.934G>C (p.Gly312Arg)
Xg.139561748G>TCA414445655F9c.1063G>T (p.Gly355Cys)
n.1723+7G>T
c.949G>T (p.Gly317Cys)
c.934G>T (p.Gly312Cys)
Xg.139561749G>ACA414445661F9c.1064G>A (p.Gly355Asp)
n.1723+8G>A
c.950G>A (p.Gly317Asp)
c.935G>A (p.Gly312Asp)
 dbSNP
Xg.139561749G>CCA414445658F9c.1064G>C (p.Gly355Ala)
n.1723+8G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.935G>C (p.Gly312Ala)
Xg.139561749G=CA2461412158F9c.1064G= (p.Gly355=)
n.1723+8G=
c.950G= (p.Gly317=)
c.935G= (p.Gly312=)
Xg.139561749G>TCA255386F9c.1064G>T (p.Gly355Val)
n.1723+8G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.935G>T (p.Gly312Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561750C>ACA518917027F9c.1065C>A (p.Gly355=)
n.1723+9C>A
c.951C>A (p.Gly317=)
c.936C>A (p.Gly312=)
Xg.139561750C>GCA518917028F9c.1065C>G (p.Gly355=)
n.1723+9C>G
c.951C>G (p.Gly317=)
c.936C>G (p.Gly312=)
Xg.139561750C>TCA518917029F9c.1065C>T (p.Gly355=)
n.1723+9C>T
c.951C>T (p.Gly317=)
c.936C>T (p.Gly312=)
Xg.139561751T>ACA414445665F9c.1066T>A (p.Trp356Arg)
n.1723+10T>A
c.952T>A (p.Trp318Arg)
c.937T>A (p.Trp313Arg)
Xg.139561751T>CCA414445667F9c.1066T>C (p.Trp356Arg)
n.1723+10T>C
c.952T>C (p.Trp318Arg)
c.937T>C (p.Trp313Arg)
Xg.139561751T>GCA414445670F9c.1066T>G (p.Trp356Gly)
n.1723+10T>G
c.952T>G (p.Trp318Gly)
c.937T>G (p.Trp313Gly)
Xg.139561751_139561752delinsTGCA2461412159F9c.1066_1067delinsTG (p.Trp356=)
n.1723+10_1723+11delinsTG
c.952_953delinsTG (p.Trp318=)
c.937_938delinsTG (p.Trp313=)
Xg.139561752G>ACA414445672F9c.1067G>A (p.Trp356Ter)
n.1723+11G>A
c.953G>A (p.Trp318Ter)
c.938G>A (p.Trp313Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561752G>CCA414445676F9c.1067G>C (p.Trp356Ser)
n.1723+11G>C
c.953G>C (p.Trp318Ser)
c.938G>C (p.Trp313Ser)
Xg.139561752G=CA2461412160F9c.1067G= (p.Trp356=)
n.1723+11G=
c.953G= (p.Trp318=)
c.938G= (p.Trp313=)
Xg.139561752G>TCA414445678F9c.1067G>T (p.Trp356Leu)
n.1723+11G>T
c.953G>T (p.Trp318Leu)
c.938G>T (p.Trp313Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561755delCA872127975F9c.1070del (p.Gly357GlufsTer11)
n.1723+14del
c.956del (p.Gly319GlufsTer11)
c.941del (p.Gly314GlufsTer11)
 dbSNP
Xg.139561753G>ACA414445681F9c.1068G>A (p.Trp356Ter)
n.1723+12G>A
c.954G>A (p.Trp318Ter)
c.939G>A (p.Trp313Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561753G>CCA414445686F9c.1068G>C (p.Trp356Cys)
n.1723+12G>C
c.954G>C (p.Trp318Cys)
c.939G>C (p.Trp313Cys)
Xg.139561753G=CA2461412161F9c.1068G= (p.Trp356=)
n.1723+12G=
c.954G= (p.Trp318=)
c.939G= (p.Trp313=)
Xg.139561753G>TCA414445683F9c.1068G>T (p.Trp356Cys)
n.1723+12G>T
c.954G>T (p.Trp318Cys)
c.939G>T (p.Trp313Cys)
Xg.139561753_139561754delinsAACA2695236333F9c.1068_1069delinsAA (p.Trp356Ter)
n.1723+12_1723+13delinsAA
c.954_955delinsAA (p.Trp318Ter)
c.939_940delinsAA (p.Trp313Ter)
Xg.139561754G>ACA255389F9c.1069G>A (p.Gly357Arg)
n.1723+13G>A
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.940G>A (p.Gly314Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561754G>CCA414445690F9c.1069G>C (p.Gly357Arg)
n.1723+13G>C
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.940G>C (p.Gly314Arg)
Xg.139561754G=CA2461412162F9c.1069G= (p.Gly357=)
n.1723+13G=
c.955G= (p.Gly319=)
c.940G= (p.Gly314=)
Xg.139561754G>TCA414445692F9c.1069G>T (p.Gly357Ter)
n.1723+13G>T
c.955G>T (p.Gly319Ter)
c.940G>T (p.Gly314Ter)
 COSMIC
Xg.139561755G>ACA255437F9c.1070G>A (p.Gly357Glu)
n.1723+14G>A
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.941G>A (p.Gly314Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561755G>CCA414445702F9c.1070G>C (p.Gly357Ala)
n.1723+14G>C
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.941G>C (p.Gly314Ala)
Xg.139561755G=CA2461412163F9c.1070G= (p.Gly357=)
n.1723+14G=
c.956G= (p.Gly319=)
c.941G= (p.Gly314=)
Xg.139561755G>TCA414445703F9c.1070G>T (p.Gly357Val)
n.1723+14G>T
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.941G>T (p.Gly314Val)
 COSMIC

Number of alleles fetched