Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561514_139561519delCA2695236264F9c.839-10_839-5del (n.839-10_839-5del)
n.1506-10_1506-5del
c.725-10_725-5del (n.725-10_725-5del)
c.710-10_710-5del (n.710-10_710-5del)
Xg.139561511T>CCA2694839890F9c.839-13T>C (n.839-13T>C)
n.1506-13T>C
c.725-13T>C (n.725-13T>C)
c.710-13T>C (n.710-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.139561513A=CA2461412063F9c.839-11A= (n.839-11A=)
n.1506-11A=
c.725-11A= (n.725-11A=)
c.710-11A= (n.710-11A=)
Xg.139561513A>GCA2461412064F9c.839-11A>G (n.839-11A>G)
n.1506-11A>G
c.725-11A>G (n.725-11A>G)
c.710-11A>G (n.710-11A>G)
 dbSNP
Xg.139561514T>GCA2695236265F9c.839-10T>G (n.839-10T>G)
n.1506-10T>G
c.725-10T>G (n.725-10T>G)
c.710-10T>G (n.710-10T>G)
Xg.139561516T>CCA2739098414F9c.839-8T>C (n.839-8T>C)
n.1506-8T>C
c.725-8T>C (n.725-8T>C)
c.710-8T>C (n.710-8T>C)
 dbSNP
Xg.139561518T>CCA2823819636F9c.839-6T>C (n.839-6T>C)
n.1506-6T>C
c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.710-6T>C (n.710-6T>C)
Xg.139561520A>GCA2695236266F9c.839-4A>G (n.839-4A>G)
n.1506-4A>G
c.725-4A>G (n.725-4A>G)
c.710-4A>G (n.710-4A>G)
Xg.139561521T>CCA645125638F9c.839-3T>C (n.839-3T>C)
n.1506-3T>C
c.725-3T>C (n.725-3T>C)
c.710-3T>C (n.710-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561521T>GCA2461412066F9c.839-3T>G (n.839-3T>G)
n.1506-3T>G
c.725-3T>G (n.725-3T>G)
c.710-3T>G (n.710-3T>G)
 dbSNP
Xg.139561521T=CA2461412065F9c.839-3T= (n.839-3T=)
n.1506-3T=
c.725-3T= (n.725-3T=)
c.710-3T= (n.710-3T=)
Xg.139561522A=CA2461412067F9c.839-2A= (n.839-2A=)
n.1506-2A=
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.710-2A= (n.710-2A=)
Xg.139561522A>CCA414444386F9c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.1506-2A>C
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.710-2A>C (n.710-2A>C)
 dbSNP
Xg.139561522A>GCA414444389F9c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.1506-2A>G
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.710-2A>G (n.710-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561522A>TCA414444391F9c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.1506-2A>T
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.710-2A>T (n.710-2A>T)
 COSMIC
Xg.139561523G>ACA414444394F9c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.1506-1G>A
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.710-1G>A (n.710-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561523G>CCA414444396F9c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.1506-1G>C
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.710-1G>C (n.710-1G>C)
Xg.139561523G=CA2461412068F9c.839-1G= (n.839-1G=)
n.1506-1G=
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.710-1G= (n.710-1G=)
Xg.139561523G>TCA414444398F9c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.1506-1G>T
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.710-1G>T (n.710-1G>T)
Xg.139561524G>ACA414444400F9c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1506G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561524G>CCA414444402F9c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1506G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
Xg.139561524G=CA2461412069F9c.839G= (p.Gly280=)
n.1506G=
c.725G= (p.Gly242=)
c.710G= (p.Gly237=)
Xg.139561524G>TCA414444405F9c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1506G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
 dbSNP
Xg.139561525T>ACA518916251F9c.840T>A (p.Gly280=)
n.1507T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.711T>A (p.Gly237=)
Xg.139561525T>CCA518916249F9c.840T>C (p.Gly280=)
n.1507T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.711T>C (p.Gly237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561525T>GCA518916247F9c.840T>G (p.Gly280=)
n.1507T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.711T>G (p.Gly237=)
Xg.139561526G>ACA414444407F9c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1508G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
Xg.139561526G>CCA414444410F9c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1508G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
Xg.139561526G>TCA414444416F9c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1508G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
Xg.139561527A>CCA414444418F9c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1509A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
Xg.139561527A>GCA414444423F9c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1509A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
Xg.139561527A>TCA414444420F9c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1509A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
Xg.139561528A>CCA414444426F9c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1510A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
Xg.139561528A>GCA518916261F9c.843A>G (p.Glu281=)
n.1510A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.714A>G (p.Glu238=)
Xg.139561528A>TCA414444427F9c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1510A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
Xg.139561529C>ACA414444430F9c.844C>A (p.His282Asn)
n.1511C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
Xg.139561529C=CA2461412070F9c.844C= (p.His282=)
n.1511C=
c.730C= (p.His244=)
c.715C= (p.His239=)
Xg.139561529C>GCA414444433F9c.844C>G (p.His282Asp)
n.1511C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
Xg.139561529C>TCA10529850F9c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1511C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561530A=CA2461412071F9c.845A= (p.His282=)
n.1512A=
c.731A= (p.His244=)
c.716A= (p.His239=)
Xg.139561530A>CCA414444438F9c.845A>C (p.His282Pro)
n.1512A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
Xg.139561530A>GCA336143030F9c.845A>G (p.His282Arg)
n.1512A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561530A>TCA414444441F9c.845A>T (p.His282Leu)
n.1512A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
Xg.139561531T>ACA414444442F9c.846T>A (p.His282Gln)
n.1513T>A
c.732T>A (p.His244Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
Xg.139561531T>CCA518916270F9c.846T>C (p.His282=)
n.1513T>C
c.732T>C (p.His244=)
c.717T>C (p.His239=)
Xg.139561531T>GCA414444444F9c.846T>G (p.His282Gln)
n.1513T>G
c.732T>G (p.His244Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
Xg.139561532A>CCA414444450F9c.847A>C (p.Asn283His)
n.1514A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.718A>C (p.Asn240His)
Xg.139561532A>GCA414444451F9c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1514A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
Xg.139561532A>TCA414444447F9c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1514A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
Xg.139561533A>CCA414444461F9c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1515A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
Xg.139561533A>GCA414444463F9c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1515A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
Xg.139561533A>TCA414444465F9c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1515A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
Xg.139561535_139561536delCA2695236268F9c.850_851del (p.Ile284Ter)
n.1517_1518del
c.736_737del (p.Ile246Ter)
c.721_722del (p.Ile241Ter)
Xg.139561534T>ACA414444467F9c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1516T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
Xg.139561534T>CCA518916280F9c.849T>C (p.Asn283=)
n.1516T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.720T>C (p.Asn240=)
 gnomAD v4
Xg.139561534T>GCA414444474F9c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1516T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
Xg.139561535_139561537delCA2695236269F9c.850_852del (p.Ile284del)
n.1517_1519del
c.736_738del (p.Ile246del)
c.721_723del (p.Ile241del)
Xg.139561535A>CCA414444476F9c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1517A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
 COSMIC
Xg.139561535A>GCA414444481F9c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1517A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
Xg.139561535A>TCA414444483F9c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1517A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
Xg.139561536T>ACA414444485F9c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.1518T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
Xg.139561536T>CCA414444488F9c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1518T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
Xg.139561536T>GCA414444491F9c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.1518T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
Xg.139561537T>ACA518916288F9c.852T>A (p.Ile284=)
n.1519T>A
c.738T>A (p.Ile246=)
c.723T>A (p.Ile241=)
Xg.139561537T>CCA518916290F9c.852T>C (p.Ile284=)
n.1519T>C
c.738T>C (p.Ile246=)
c.723T>C (p.Ile241=)
Xg.139561537T>GCA414444492F9c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1519T>G
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
Xg.139561538G>ACA414444494F9c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1520G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
Xg.139561538G>CCA414444495F9c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1520G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
Xg.139561538G>TCA414444493F9c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1520G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
 ClinVar
Xg.139561541_139561543delCA2695236270F9c.856_858del (p.Glu286del)
n.1523_1525del
c.742_744del (p.Glu248del)
c.727_729del (p.Glu243del)
Xg.139561539A>CCA414444496F9c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1521A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
Xg.139561539A>GCA414444497F9c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1521A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
Xg.139561539A>TCA414444502F9c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1521A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
Xg.139561540G>ACA518916299F9c.855G>A (p.Glu285=)
n.1522G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.726G>A (p.Glu242=)
Xg.139561540G>CCA414444506F9c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.1522G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561540G=CA2461412072F9c.855G= (p.Glu285=)
n.1522G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.726G= (p.Glu242=)
Xg.139561540G>TCA414444507F9c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.1522G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
Xg.139561541G>ACA414444517F9c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1523G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
Xg.139561541G>CCA414444508F9c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1523G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
Xg.139561541G>TCA414444511F9c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1523G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
Xg.139561542A>CCA414444518F9c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1524A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
Xg.139561542A>GCA414444521F9c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1524A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
Xg.139561542A>TCA414444524F9c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1524A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
Xg.139561543G>ACA518916308F9c.858G>A (p.Glu286=)
n.1525G>A
c.744G>A (p.Glu248=)
c.729G>A (p.Glu243=)
Xg.139561543G>CCA414444527F9c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.1525G>C
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
 COSMIC
Xg.139561543G>TCA414444530F9c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.1525G>T
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561544A=CA2461412073F9c.859A= (p.Thr287=)
n.1526A=
c.745A= (p.Thr249=)
c.730A= (p.Thr244=)
Xg.139561544A>CCA414444532F9c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1526A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
Xg.139561544A>GCA414444531F9c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1526A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
Xg.139561544A>TCA10529851F9c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1526A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561545C>ACA414444533F9c.860C>A (p.Thr287Lys)
n.1527C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
Xg.139561545C>GCA414444536F9c.860C>G (p.Thr287Arg)
n.1527C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
Xg.139561545C>TCA414444534F9c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1527C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
 gnomAD v4
Xg.139561546A>CCA518916319F9c.861A>C (p.Thr287=)
n.1528A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
c.732A>C (p.Thr244=)
Xg.139561546A>GCA518916321F9c.861A>G (p.Thr287=)
n.1528A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
c.732A>G (p.Thr244=)
Xg.139561546A>TCA518916317F9c.861A>T (p.Thr287=)
n.1528A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
c.732A>T (p.Thr244=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561547_139561548delCA2695236271F9c.862_863del (p.Glu288ThrfsTer22)
n.1529_1530del
c.748_749del (p.Glu250ThrfsTer22)
c.733_734del (p.Glu245ThrfsTer22)
Xg.139561547delCA2695236272F9c.862del (p.Glu288AsnfsTer9)
n.1529del
c.748del (p.Glu250AsnfsTer9)
c.733del (p.Glu245AsnfsTer9)
Xg.139561547G>ACA414444538F9c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1529G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
Xg.139561547G>CCA414444539F9c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1529G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
Xg.139561547G>TCA414444540F9c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1529G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
Xg.139561548A=CA2461412074F9c.863A= (p.Glu288=)
n.1530A=
c.749A= (p.Glu250=)
c.734A= (p.Glu245=)
Xg.139561548A>CCA414444541F9c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1530A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
Xg.139561548A>GCA414444542F9c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1530A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561548A>TCA414444544F9c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1530A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
Xg.139561549delCA2695236274F9c.864del (p.Glu288AspfsTer9)
n.1531del
c.750del (p.Glu250AspfsTer9)
c.735del (p.Glu245AspfsTer9)
Xg.139561549A>CCA414444548F9c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.1531A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
Xg.139561549A>GCA518916331F9c.864A>G (p.Glu288=)
n.1531A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.735A>G (p.Glu245=)
 COSMIC
Xg.139561549A>TCA414444549F9c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.1531A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
Xg.139561550C>ACA414444552F9c.865C>A (p.His289Asn)
n.1532C>A
c.751C>A (p.His251Asn)
c.736C>A (p.His246Asn)
Xg.139561550C>GCA414444553F9c.865C>G (p.His289Asp)
n.1532C>G
c.751C>G (p.His251Asp)
c.736C>G (p.His246Asp)
Xg.139561550C>TCA414444556F9c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1532C>T
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.736C>T (p.His246Tyr)
Xg.139561551A>CCA414444562F9c.866A>C (p.His289Pro)
n.1533A>C
c.752A>C (p.His251Pro)
c.737A>C (p.His246Pro)
Xg.139561551A>GCA414444558F9c.866A>G (p.His289Arg)
n.1533A>G
c.752A>G (p.His251Arg)
c.737A>G (p.His246Arg)
Xg.139561551A>TCA414444560F9c.866A>T (p.His289Leu)
n.1533A>T
c.752A>T (p.His251Leu)
c.737A>T (p.His246Leu)
Xg.139561552T>ACA414444564F9c.867T>A (p.His289Gln)
n.1534T>A
c.753T>A (p.His251Gln)
c.738T>A (p.His246Gln)
Xg.139561552T>CCA518916338F9c.867T>C (p.His289=)
n.1534T>C
c.753T>C (p.His251=)
c.738T>C (p.His246=)
 gnomAD v4
Xg.139561552T>GCA414444566F9c.867T>G (p.His289Gln)
n.1534T>G
c.753T>G (p.His251Gln)
c.738T>G (p.His246Gln)
Xg.139561552_139561554delinsTACCA2461412075F9c.867_869delinsTAC (p.His289=)
n.1534_1536delinsTAC
c.753_755delinsTAC (p.His251=)
c.738_740delinsTAC (p.His246=)
Xg.139561553A>CCA414444569F9c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.1535A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
Xg.139561553A>GCA414444570F9c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.1535A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
Xg.139561553A>TCA414444573F9c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.1535A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
Xg.139561554_139561555delCA872127561F9c.869_870del (p.Thr290ArgfsTer20)
n.1536_1537del
c.755_756del (p.Thr252ArgfsTer20)
c.740_741del (p.Thr247ArgfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561554delCA2695236276F9c.869del (p.Thr290LysfsTer7)
n.1536del
c.755del (p.Thr252LysfsTer7)
c.740del (p.Thr247LysfsTer7)
Xg.139561554C>ACA414444576F9c.869C>A (p.Thr290Lys)
n.1536C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
Xg.139561554C=CA2461412076F9c.869C= (p.Thr290=)
n.1536C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.740C= (p.Thr247=)
Xg.139561554C>GCA414444578F9c.869C>G (p.Thr290Arg)
n.1536C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
Xg.139561554C>TCA414444579F9c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.1536C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561555A>CCA518916346F9c.870A>C (p.Thr290=)
n.1537A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
c.741A>C (p.Thr247=)
Xg.139561555A>GCA518916348F9c.870A>G (p.Thr290=)
n.1537A>G
c.756A>G (p.Thr252=)
c.741A>G (p.Thr247=)
Xg.139561555A>TCA518916349F9c.870A>T (p.Thr290=)
n.1537A>T
c.756A>T (p.Thr252=)
c.741A>T (p.Thr247=)
Xg.139561555dupCA2695236277F9c.870dup (p.Glu291ArgfsTer20)
n.1537dup
c.756dup (p.Glu253ArgfsTer20)
c.741dup (p.Glu248ArgfsTer20)
Xg.139561556G>ACA414444582F9c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1538G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 dbSNP
Xg.139561556G>CCA414444584F9c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1538G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
 ClinVar
Xg.139561556G=CA2461412077F9c.871G= (p.Glu291=)
n.1538G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.742G= (p.Glu248=)
Xg.139561556G>TCA414444586F9c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1538G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
Xg.139561557A=CA2461412078F9c.872A= (p.Glu291=)
n.1539A=
c.758A= (p.Glu253=)
c.743A= (p.Glu248=)
Xg.139561557A>CCA414444588F9c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1539A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
Xg.139561557A>GCA414444591F9c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1539A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
Xg.139561557A>TCA255445F9c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1539A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561558G>ACA518916355F9c.873G>A (p.Glu291=)
n.1540G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.744G>A (p.Glu248=)
Xg.139561558G>CCA414444593F9c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1540G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
Xg.139561558G>TCA414444595F9c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1540G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
Xg.139561559delCA2695236279F9c.874del (p.Gln292LysfsTer5)
n.1541del
c.760del (p.Gln254LysfsTer5)
c.745del (p.Gln249LysfsTer5)
Xg.139561559C>ACA414444598F9c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1541C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
 dbSNP
Xg.139561559C=CA2461412079F9c.874C= (p.Gln292=)
n.1541C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.745C= (p.Gln249=)
Xg.139561559C>GCA414444600F9c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1541C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
Xg.139561559C>TCA414444603F9c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1541C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
Xg.139561560A>CCA414444604F9c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1542A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
Xg.139561560A>GCA414444607F9c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1542A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
Xg.139561560A>TCA414444608F9c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1542A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
Xg.139561563delCA2695236280F9c.878del (p.Lys293SerfsTer4)
n.1545del
c.764del (p.Lys255SerfsTer4)
c.749del (p.Lys250SerfsTer4)
Xg.139561561A>CCA414444611F9c.876A>C (p.Gln292His)
n.1543A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.747A>C (p.Gln249His)
Xg.139561561A>GCA518916363F9c.876A>G (p.Gln292=)
n.1543A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.747A>G (p.Gln249=)
Xg.139561561A>TCA414444613F9c.876A>T (p.Gln292His)
n.1543A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.747A>T (p.Gln249His)
Xg.139561562A>CCA414444614F9c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.1544A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
Xg.139561562A>GCA414444616F9c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.1544A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
Xg.139561562A>TCA414444619F9c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.1544A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
Xg.139561563A>CCA414444626F9c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.1545A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
Xg.139561563A>GCA414444624F9c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.1545A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
Xg.139561563A>TCA414444622F9c.878A>T (p.Lys293Met)
n.1545A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
Xg.139561564G>ACA518916370F9c.879G>A (p.Lys293=)
n.1546G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
c.750G>A (p.Lys250=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561564G>CCA414444628F9c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.1546G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
Xg.139561564G=CA2461412080F9c.879G= (p.Lys293=)
n.1546G=
c.765G= (p.Lys255=)
c.750G= (p.Lys250=)
Xg.139561564G>TCA414444631F9c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.1546G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
Xg.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATTCA2461412081F9c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=)
n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT
c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=)
c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=)
Xg.139561565C>ACA518916374F9c.880C>A (p.Arg294=)
n.1547C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.751C>A (p.Arg251=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139561565C=CA2461412082F9c.880C= (p.Arg294=)
n.1547C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.751C= (p.Arg251=)
Xg.139561565C>GCA414444632F9c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1547C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
Xg.139561565C>TCA255344F9c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1547C>T
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.751C>T (p.Arg251Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561569_139561580delCA1139667802F9c.884_895del (p.Asn295_Arg298del)
n.1551_1562del
c.770_781del (p.Asn257_Arg260del)
c.755_766del (p.Asn252_Arg255del)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561566G>ACA255368F9c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1548G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561566G>CCA414444637F9c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1548G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
Xg.139561566G=CA2461412083F9c.881G= (p.Arg294=)
n.1548G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.752G= (p.Arg251=)
Xg.139561566G>TCA414444639F9c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1548G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561567A>CCA518916381F9c.882A>C (p.Arg294=)
n.1549A>C
c.768A>C (p.Arg256=)
c.753A>C (p.Arg251=)
Xg.139561567A>GCA518916384F9c.882A>G (p.Arg294=)
n.1549A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
c.753A>G (p.Arg251=)
 gnomAD v4
Xg.139561567A>TCA518916383F9c.882A>T (p.Arg294=)
n.1549A>T
c.768A>T (p.Arg256=)
c.753A>T (p.Arg251=)
Xg.139561569dupCA872127604F9c.884dup (p.Asn295LysfsTer16)
n.1551dup
c.770dup (p.Asn257LysfsTer16)
c.755dup (p.Asn252LysfsTer16)
 dbSNP
Xg.139561568A>CCA414444641F9c.883A>C (p.Asn295His)
n.1550A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.754A>C (p.Asn252His)
Xg.139561568A>GCA414444644F9c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1550A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
Xg.139561568A>TCA414444646F9c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1550A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
Xg.139561569A>CCA414444648F9c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1551A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
Xg.139561569A>GCA414444650F9c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1551A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
Xg.139561569A>TCA414444653F9c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1551A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
Xg.139561570T>ACA414444657F9c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.1552T>A
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
Xg.139561570T>CCA518916391F9c.885T>C (p.Asn295=)
n.1552T>C
c.771T>C (p.Asn257=)
c.756T>C (p.Asn252=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561570T>GCA414444655F9c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.1552T>G
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
 COSMIC
Xg.139561571G>ACA414444660F9c.886G>A (p.Val296Met)
n.1553G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
 dbSNP
Xg.139561571G>CCA414444665F9c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1553G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
Xg.139561571G=CA2461412084F9c.886G= (p.Val296=)
n.1553G=
c.772G= (p.Val258=)
c.757G= (p.Val253=)
Xg.139561571G>TCA414444662F9c.886G>T (p.Val296Leu)
n.1553G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
Xg.139561572T>ACA414444668F9c.887T>A (p.Val296Glu)
n.1554T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561572T>CCA414444671F9c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1554T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
Xg.139561572T>GCA414444670F9c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1554T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
Xg.139561572T=CA2461412085F9c.887T= (p.Val296=)
n.1554T=
c.773T= (p.Val258=)
c.758T= (p.Val253=)
Xg.139561573G>ACA518916397F9c.888G>A (p.Val296=)
n.1555G>A
c.774G>A (p.Val258=)
c.759G>A (p.Val253=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561573G>CCA518916400F9c.888G>C (p.Val296=)
n.1555G>C
c.774G>C (p.Val258=)
c.759G>C (p.Val253=)
Xg.139561573G>TCA518916398F9c.888G>T (p.Val296=)
n.1555G>T
c.774G>T (p.Val258=)
c.759G>T (p.Val253=)
Xg.139561574A>CCA414444673F9c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1556A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
Xg.139561574A>GCA414444676F9c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1556A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
Xg.139561574A>TCA414444675F9c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1556A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
Xg.139561575T>ACA10529852F9c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1557T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561575T>CCA414444677F9c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1557T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
Xg.139561575T>GCA414444679F9c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1557T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
Xg.139561575T=CA2461412086F9c.890T= (p.Ile297=)
n.1557T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.761T= (p.Ile254=)
Xg.139561576T>ACA518916406F9c.891T>A (p.Ile297=)
n.1558T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
c.762T>A (p.Ile254=)
Xg.139561576T>CCA518916408F9c.891T>C (p.Ile297=)
n.1558T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
c.762T>C (p.Ile254=)
Xg.139561576T>GCA414444680F9c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1558T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
Xg.139561577delCA2695236282F9c.892del (p.Arg298GlufsTer28)
n.1559del
c.778del (p.Arg260GlufsTer28)
c.763del (p.Arg255GlufsTer28)
Xg.139561577C>ACA518916411F9c.892C>A (p.Arg298=)
n.1559C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.763C>A (p.Arg255=)
 gnomAD v4
Xg.139561577C=CA2461412087F9c.892C= (p.Arg298=)
n.1559C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.763C= (p.Arg255=)
Xg.139561577C>GCA414444682F9c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1559C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
Xg.139561577C>TCA255370F9c.892C>T (p.Arg298Ter)
n.1559C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561578G>ACA10529853F9c.893G>A (p.Arg298Gln)
n.1560G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.764G>A (p.Arg255Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561578G>CCA414444685F9c.893G>C (p.Arg298Pro)
n.1560G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.764G>C (p.Arg255Pro)
Xg.139561578G=CA2461412088F9c.893G= (p.Arg298=)
n.1560G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.764G= (p.Arg255=)
Xg.139561578G>TCA414444686F9c.893G>T (p.Arg298Leu)
n.1560G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.764G>T (p.Arg255Leu)
 gnomAD v4
Xg.139561579A=CA2461412089F9c.894A= (p.Arg298=)
n.1561A=
c.780A= (p.Arg260=)
c.765A= (p.Arg255=)
Xg.139561579A>CCA10529854F9c.894A>C (p.Arg298=)
n.1561A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.765A>C (p.Arg255=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561579A>GCA518916416F9c.894A>G (p.Arg298=)
n.1561A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.765A>G (p.Arg255=)
 ClinVar
Xg.139561579A>TCA518916418F9c.894A>T (p.Arg298=)
n.1561A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.765A>T (p.Arg255=)
Xg.139561580A>CCA414444691F9c.895A>C (p.Ile299Leu)
n.1562A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.766A>C (p.Ile256Leu)
Xg.139561580A>GCA414444689F9c.895A>G (p.Ile299Val)
n.1562A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.766A>G (p.Ile256Val)
Xg.139561580A>TCA414444688F9c.895A>T (p.Ile299Phe)
n.1562A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.766A>T (p.Ile256Phe)
Xg.139561581T>ACA414444693F9c.896T>A (p.Ile299Asn)
n.1563T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.767T>A (p.Ile256Asn)
Xg.139561581T>CCA414444696F9c.896T>C (p.Ile299Thr)
n.1563T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.767T>C (p.Ile256Thr)
Xg.139561581T>GCA414444697F9c.896T>G (p.Ile299Ser)
n.1563T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.767T>G (p.Ile256Ser)
Xg.139561582T>ACA518916426F9c.897T>A (p.Ile299=)
n.1564T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.768T>A (p.Ile256=)
Xg.139561582T>CCA518916424F9c.897T>C (p.Ile299=)
n.1564T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.768T>C (p.Ile256=)
Xg.139561582T>GCA414444698F9c.897T>G (p.Ile299Met)
n.1564T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.768T>G (p.Ile256Met)
 gnomAD v4
Xg.139561583A=CA2461412090F9c.898A= (p.Ile300=)
n.1565A=
c.784A= (p.Ile262=)
c.769A= (p.Ile257=)
Xg.139561583A>CCA414444700F9c.898A>C (p.Ile300Leu)
n.1565A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
Xg.139561583A>GCA414444702F9c.898A>G (p.Ile300Val)
n.1565A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561583A>TCA414444704F9c.898A>T (p.Ile300Phe)
n.1565A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
Xg.139561584T>ACA414444706F9c.899T>A (p.Ile300Asn)
n.1566T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.770T>A (p.Ile257Asn)
Xg.139561584T>CCA414444707F9c.899T>C (p.Ile300Thr)
n.1566T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
Xg.139561584T>GCA414444708F9c.899T>G (p.Ile300Ser)
n.1566T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.770T>G (p.Ile257Ser)
Xg.139561585T>ACA518916431F9c.900T>A (p.Ile300=)
n.1567T>A
c.786T>A (p.Ile262=)
c.771T>A (p.Ile257=)
Xg.139561585T>CCA518916433F9c.900T>C (p.Ile300=)
n.1567T>C
c.786T>C (p.Ile262=)
c.771T>C (p.Ile257=)
Xg.139561585T>GCA414444709F9c.900T>G (p.Ile300Met)
n.1567T>G
c.786T>G (p.Ile262Met)
c.771T>G (p.Ile257Met)
Xg.139561586C>ACA414444714F9c.901C>A (p.Pro301Thr)
n.1568C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
Xg.139561586C>GCA414444713F9c.901C>G (p.Pro301Ala)
n.1568C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
Xg.139561586C>TCA414444711F9c.901C>T (p.Pro301Ser)
n.1568C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
Xg.139561587delCA2823819650F9c.902del (p.Pro301LeufsTer25)
n.1569del
c.788del (p.Pro263LeufsTer25)
c.773del (p.Pro258LeufsTer25)
Xg.139561587C>ACA414444715F9c.902C>A (p.Pro301His)
n.1569C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
c.773C>A (p.Pro258His)
Xg.139561587C>GCA414444716F9c.902C>G (p.Pro301Arg)
n.1569C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
Xg.139561587C>TCA414444717F9c.902C>T (p.Pro301Leu)
n.1569C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
 gnomAD v4
Xg.139561588T>ACA518916441F9c.903T>A (p.Pro301=)
n.1570T>A
c.789T>A (p.Pro263=)
c.774T>A (p.Pro258=)
Xg.139561588T>CCA518916439F9c.903T>C (p.Pro301=)
n.1570T>C
c.789T>C (p.Pro263=)
c.774T>C (p.Pro258=)
Xg.139561588T>GCA518916443F9c.903T>G (p.Pro301=)
n.1570T>G
c.789T>G (p.Pro263=)
c.774T>G (p.Pro258=)
Xg.139561589C>ACA414444721F9c.904C>A (p.His302Asn)
n.1571C>A
c.790C>A (p.His264Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
Xg.139561589C=CA2461412091F9c.904C= (p.His302=)
n.1571C=
c.790C= (p.His264=)
c.775C= (p.His259=)
Xg.139561589C>GCA414444722F9c.904C>G (p.His302Asp)
n.1571C>G
c.790C>G (p.His264Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
Xg.139561589C>TCA10529855F9c.904C>T (p.His302Tyr)
n.1571C>T
c.790C>T (p.His264Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561592_139561594delCA2695236283F9c.907_909del (p.His303del)
n.1574_1576del
c.793_795del (p.His265del)
c.778_780del (p.His260del)
Xg.139561590A>CCA414444729F9c.905A>C (p.His302Pro)
n.1572A>C
c.791A>C (p.His264Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
Xg.139561590A>GCA414444731F9c.905A>G (p.His302Arg)
n.1572A>G
c.791A>G (p.His264Arg)
c.776A>G (p.His259Arg)
Xg.139561590A>TCA414444732F9c.905A>T (p.His302Leu)
n.1572A>T
c.791A>T (p.His264Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
Xg.139561591C>ACA414444733F9c.906C>A (p.His302Gln)
n.1573C>A
c.792C>A (p.His264Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
Xg.139561591C>GCA414444734F9c.906C>G (p.His302Gln)
n.1573C>G
c.792C>G (p.His264Gln)
c.777C>G (p.His259Gln)
Xg.139561591C>TCA518916449F9c.906C>T (p.His302=)
n.1573C>T
c.792C>T (p.His264=)
c.777C>T (p.His259=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561592delCA2695236284F9c.907del (p.His303ThrfsTer23)
n.1574del
c.793del (p.His265ThrfsTer23)
c.778del (p.His260ThrfsTer23)
Xg.139561592C>ACA414444738F9c.907C>A (p.His303Asn)
n.1574C>A
c.793C>A (p.His265Asn)
c.778C>A (p.His260Asn)
Xg.139561592C=CA2461412092F9c.907C= (p.His303=)
n.1574C=
c.793C= (p.His265=)
c.778C= (p.His260=)
Xg.139561592C>GCA414444736F9c.907C>G (p.His303Asp)
n.1574C>G
c.793C>G (p.His265Asp)
c.778C>G (p.His260Asp)
Xg.139561592C>TCA121135F9c.907C>T (p.His303Tyr)
n.1574C>T
c.793C>T (p.His265Tyr)
c.778C>T (p.His260Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561593A>CCA414444739F9c.908A>C (p.His303Pro)
n.1575A>C
c.794A>C (p.His265Pro)
c.779A>C (p.His260Pro)
Xg.139561593A>GCA414444740F9c.908A>G (p.His303Arg)
n.1575A>G
c.794A>G (p.His265Arg)
c.779A>G (p.His260Arg)
Xg.139561593A>TCA414444741F9c.908A>T (p.His303Leu)
n.1575A>T
c.794A>T (p.His265Leu)
c.779A>T (p.His260Leu)
Xg.139561594delCA2695236285F9c.909del (p.His303GlnfsTer23)
n.1576del
c.795del (p.His265GlnfsTer23)
c.780del (p.His260GlnfsTer23)
Xg.139561594C>ACA414444742F9c.909C>A (p.His303Gln)
n.1576C>A
c.795C>A (p.His265Gln)
c.780C>A (p.His260Gln)
Xg.139561594C>GCA414444743F9c.909C>G (p.His303Gln)
n.1576C>G
c.795C>G (p.His265Gln)
c.780C>G (p.His260Gln)
Xg.139561594C>TCA518916456F9c.909C>T (p.His303=)
n.1576C>T
c.795C>T (p.His265=)
c.780C>T (p.His260=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561595A>CCA414444745F9c.910A>C (p.Asn304His)
n.1577A>C
c.796A>C (p.Asn266His)
c.781A>C (p.Asn261His)
Xg.139561595A>GCA414444746F9c.910A>G (p.Asn304Asp)
n.1577A>G
c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
Xg.139561595A>TCA414444750F9c.910A>T (p.Asn304Tyr)
n.1577A>T
c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
Xg.139561595_139561596insTTGCA2695236286F9c.910_911insTTG (p.Asn304delinsIleAsp)
n.1577_1578insTTG
c.796_797insTTG (p.Asn266delinsIleAsp)
c.781_782insTTG (p.Asn261delinsIleAsp)
Xg.139561596A=CA2461412093F9c.911A= (p.Asn304=)
n.1578A=
c.797A= (p.Asn266=)
c.782A= (p.Asn261=)
Xg.139561596A>CCA414444752F9c.911A>C (p.Asn304Thr)
n.1578A>C
c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
Xg.139561596A>GCA414444754F9c.911A>G (p.Asn304Ser)
n.1578A>G
c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561596A>TCA414444755F9c.911A>T (p.Asn304Ile)
n.1578A>T
c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
Xg.139561597C>ACA414444756F9c.912C>A (p.Asn304Lys)
n.1579C>A
c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
 dbSNP
Xg.139561597C=CA2461412094F9c.912C= (p.Asn304=)
n.1579C=
c.798C= (p.Asn266=)
c.783C= (p.Asn261=)
Xg.139561597C>GCA414444757F9c.912C>G (p.Asn304Lys)
n.1579C>G
c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
Xg.139561597C>TCA518916463F9c.912C>T (p.Asn304=)
n.1579C>T
c.798C>T (p.Asn266=)
c.783C>T (p.Asn261=)
Xg.139561598T>ACA414444763F9c.913T>A (p.Tyr305Asn)
n.1580T>A
c.799T>A (p.Tyr267Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
Xg.139561598T>CCA414444764F9c.913T>C (p.Tyr305His)
n.1580T>C
c.799T>C (p.Tyr267His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
Xg.139561598T>GCA414444762F9c.913T>G (p.Tyr305Asp)
n.1580T>G
c.799T>G (p.Tyr267Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
Xg.139561599A=CA2461412095F9c.914A= (p.Tyr305=)
n.1581A=
c.800A= (p.Tyr267=)
c.785A= (p.Tyr262=)
Xg.139561599A>CCA414444770F9c.914A>C (p.Tyr305Ser)
n.1581A>C
c.800A>C (p.Tyr267Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
Xg.139561599A>GCA414444767F9c.914A>G (p.Tyr305Cys)
n.1581A>G
c.800A>G (p.Tyr267Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561599A>TCA414444768F9c.914A>T (p.Tyr305Phe)
n.1581A>T
c.800A>T (p.Tyr267Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
Xg.139561600C>ACA414444771F9c.915C>A (p.Tyr305Ter)
n.1582C>A
c.801C>A (p.Tyr267Ter)
c.786C>A (p.Tyr262Ter)
Xg.139561600C=CA2461412096F9c.915C= (p.Tyr305=)
n.1582C=
c.801C= (p.Tyr267=)
c.786C= (p.Tyr262=)
Xg.139561600C>GCA414444772F9c.915C>G (p.Tyr305Ter)
n.1582C>G
c.801C>G (p.Tyr267Ter)
c.786C>G (p.Tyr262Ter)
Xg.139561600C>TCA518916470F9c.915C>T (p.Tyr305=)
n.1582C>T
c.801C>T (p.Tyr267=)
c.786C>T (p.Tyr262=)
Xg.139561601A>CCA414444774F9c.916A>C (p.Asn306His)
n.1583A>C
c.802A>C (p.Asn268His)
c.787A>C (p.Asn263His)
Xg.139561601A>GCA414444775F9c.916A>G (p.Asn306Asp)
n.1583A>G
c.802A>G (p.Asn268Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
Xg.139561601A>TCA414444776F9c.916A>T (p.Asn306Tyr)
n.1583A>T
c.802A>T (p.Asn268Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
Xg.139561602dupCA872127669F9c.917dup (p.Asn306LysfsTer5)
n.1584dup
c.803dup (p.Asn268LysfsTer5)
c.788dup (p.Asn263LysfsTer5)
 dbSNP
Xg.139561602A=CA2461412097F9c.917A= (p.Asn306=)
n.1584A=
c.803A= (p.Asn268=)
c.788A= (p.Asn263=)
Xg.139561602A>CCA414444777F9c.917A>C (p.Asn306Thr)
n.1584A>C
c.803A>C (p.Asn268Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
 dbSNP
Xg.139561602A>GCA255373F9c.917A>G (p.Asn306Ser)
n.1584A>G
c.803A>G (p.Asn268Ser)
c.788A>G (p.Asn263Ser)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561602A>TCA414444781F9c.917A>T (p.Asn306Ile)
n.1584A>T
c.803A>T (p.Asn268Ile)
c.788A>T (p.Asn263Ile)
Xg.139561603T>ACA414444782F9c.918T>A (p.Asn306Lys)
n.1585T>A
c.804T>A (p.Asn268Lys)
c.789T>A (p.Asn263Lys)
Xg.139561603T>CCA518916475F9c.918T>C (p.Asn306=)
n.1585T>C
c.804T>C (p.Asn268=)
c.789T>C (p.Asn263=)
 gnomAD v4
Xg.139561603T>GCA414444783F9c.918T>G (p.Asn306Lys)
n.1585T>G
c.804T>G (p.Asn268Lys)
c.789T>G (p.Asn263Lys)
Xg.139561604G>ACA414444789F9c.919G>A (p.Ala307Thr)
n.1586G>A
c.805G>A (p.Ala269Thr)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
 gnomAD v4
Xg.139561604G>CCA414444785F9c.919G>C (p.Ala307Pro)
n.1586G>C
c.805G>C (p.Ala269Pro)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
Xg.139561604G>TCA414444787F9c.919G>T (p.Ala307Ser)
n.1586G>T
c.805G>T (p.Ala269Ser)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
Xg.139561605C>ACA414444790F9c.920C>A (p.Ala307Glu)
n.1587C>A
c.806C>A (p.Ala269Glu)
c.791C>A (p.Ala264Glu)
Xg.139561605C>GCA414444792F9c.920C>G (p.Ala307Gly)
n.1587C>G
c.806C>G (p.Ala269Gly)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
Xg.139561605C>TCA414444793F9c.920C>T (p.Ala307Val)
n.1587C>T
c.806C>T (p.Ala269Val)
c.791C>T (p.Ala264Val)
Xg.139561606A>CCA518916480F9c.921A>C (p.Ala307=)
n.1588A>C
c.807A>C (p.Ala269=)
c.792A>C (p.Ala264=)
Xg.139561606A>GCA518916481F9c.921A>G (p.Ala307=)
n.1588A>G
c.807A>G (p.Ala269=)
c.792A>G (p.Ala264=)
Xg.139561606A>TCA518916483F9c.921A>T (p.Ala307=)
n.1588A>T
c.807A>T (p.Ala269=)
c.792A>T (p.Ala264=)
Xg.139561607delCA2695236288F9c.922del (p.Ala308LeufsTer18)
n.1589del
c.808del (p.Ala270LeufsTer18)
c.793del (p.Ala265LeufsTer18)
Xg.139561607G>ACA414444795F9c.922G>A (p.Ala308Thr)
n.1589G>A
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.793G>A (p.Ala265Thr)
Xg.139561607G>CCA414444796F9c.922G>C (p.Ala308Pro)
n.1589G>C
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.793G>C (p.Ala265Pro)
Xg.139561607G>TCA414444797F9c.922G>T (p.Ala308Ser)
n.1589G>T
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.793G>T (p.Ala265Ser)
Xg.139561608C>ACA414444798F9c.923C>A (p.Ala308Asp)
n.1590C>A
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.794C>A (p.Ala265Asp)
Xg.139561608C=CA2461412098F9c.923C= (p.Ala308=)
n.1590C=
c.809C= (p.Ala270=)
c.794C= (p.Ala265=)
Xg.139561608C>GCA414444799F9c.923C>G (p.Ala308Gly)
n.1590C>G
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.794C>G (p.Ala265Gly)
Xg.139561608C>TCA10529856F9c.923C>T (p.Ala308Val)
n.1590C>T
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.794C>T (p.Ala265Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561609T>ACA518916489F9c.924T>A (p.Ala308=)
n.1591T>A
c.810T>A (p.Ala270=)
c.795T>A (p.Ala265=)
Xg.139561609T>CCA518916490F9c.924T>C (p.Ala308=)
n.1591T>C
c.810T>C (p.Ala270=)
c.795T>C (p.Ala265=)
Xg.139561609T>GCA518916492F9c.924T>G (p.Ala308=)
n.1591T>G
c.810T>G (p.Ala270=)
c.795T>G (p.Ala265=)
Xg.139561610A>CCA414444801F9c.925A>C (p.Ile309Leu)
n.1592A>C
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
Xg.139561610A>GCA414444802F9c.925A>G (p.Ile309Val)
n.1592A>G
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.796A>G (p.Ile266Val)
Xg.139561610A>TCA414444803F9c.925A>T (p.Ile309Phe)
n.1592A>T
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
Xg.139561611T>ACA414444806F9c.926T>A (p.Ile309Asn)
n.1593T>A
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
Xg.139561611T>CCA414444808F9c.926T>C (p.Ile309Thr)
n.1593T>C
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
Xg.139561611T>GCA414444804F9c.926T>G (p.Ile309Ser)
n.1593T>G
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.797T>G (p.Ile266Ser)

Number of alleles fetched