Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139561478A=CA2461412052F9c.839-46A= (n.839-46A=)
n.1506-46A=
c.725-46A= (n.725-46A=)
c.710-46A= (n.710-46A=)
Xg.139561478A>GCA645125636F9c.839-46A>G (n.839-46A>G)
n.1506-46A>G
c.725-46A>G (n.725-46A>G)
c.710-46A>G (n.710-46A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561478A>TCA2579713851F9c.839-46A>T (n.839-46A>T)
n.1506-46A>T
c.725-46A>T (n.725-46A>T)
c.710-46A>T (n.710-46A>T)
 gnomAD v4
Xg.139561479T>CCA518916229F9c.839-45T>C (n.839-45T>C)
n.1506-45T>C
c.725-45T>C (n.725-45T>C)
c.710-45T>C (n.710-45T>C)
Xg.139561480G>ACA10529844F9c.839-44G>A (n.839-44G>A)
n.1506-44G>A
c.725-44G>A (n.725-44G>A)
c.710-44G>A (n.710-44G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561480G>CCA2694839886F9c.839-44G>C (n.839-44G>C)
n.1506-44G>C
c.725-44G>C (n.725-44G>C)
c.710-44G>C (n.710-44G>C)
 gnomAD v4
Xg.139561480G=CA2461412053F9c.839-44G= (n.839-44G=)
n.1506-44G=
c.725-44G= (n.725-44G=)
c.710-44G= (n.710-44G=)
Xg.139561481T>CCA872127435F9c.839-43T>C (n.839-43T>C)
n.1506-43T>C
c.725-43T>C (n.725-43T>C)
c.710-43T>C (n.710-43T>C)
 dbSNP
Xg.139561481T=CA2461412054F9c.839-43T= (n.839-43T=)
n.1506-43T=
c.725-43T= (n.725-43T=)
c.710-43T= (n.710-43T=)
Xg.139561482G>TCA2516103856F9c.839-42G>T (n.839-42G>T)
n.1506-42G>T
c.725-42G>T (n.725-42G>T)
c.710-42G>T (n.710-42G>T)
Xg.139561483A>TCA2579713852F9c.839-41A>T (n.839-41A>T)
n.1506-41A>T
c.725-41A>T (n.725-41A>T)
c.710-41A>T (n.710-41A>T)
Xg.139561484A=CA2461412055F9c.839-40A= (n.839-40A=)
n.1506-40A=
c.725-40A= (n.725-40A=)
c.710-40A= (n.710-40A=)
Xg.139561484A>CCA10529845F9c.839-40A>C (n.839-40A>C)
n.1506-40A>C
c.725-40A>C (n.725-40A>C)
c.710-40A>C (n.710-40A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561485A>GCA2579713853F9c.839-39A>G (n.839-39A>G)
n.1506-39A>G
c.725-39A>G (n.725-39A>G)
c.710-39A>G (n.710-39A>G)
Xg.139561490G>CCA2694839887F9c.839-34G>C (n.839-34G>C)
n.1506-34G>C
c.725-34G>C (n.725-34G>C)
c.710-34G>C (n.710-34G>C)
 gnomAD v4
Xg.139561495_139561496delCA2518951471F9c.839-29_839-28del (n.839-29_839-28del)
n.1506-29_1506-28del
c.725-29_725-28del (n.725-29_725-28del)
c.710-29_710-28del (n.710-29_710-28del)
Xg.139561496G>ACA10529846F9c.839-28G>A (n.839-28G>A)
n.1506-28G>A
c.725-28G>A (n.725-28G>A)
c.710-28G>A (n.710-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.139561496G=CA2461412056F9c.839-28G= (n.839-28G=)
n.1506-28G=
c.725-28G= (n.725-28G=)
c.710-28G= (n.710-28G=)
Xg.139561497A>GCA2694839888F9c.839-27A>G (n.839-27A>G)
n.1506-27A>G
c.725-27A>G (n.725-27A>G)
c.710-27A>G (n.710-27A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561498C>ACA1137751151F9c.839-26C>A (n.839-26C>A)
n.1506-26C>A
c.725-26C>A (n.725-26C>A)
c.710-26C>A (n.710-26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561498C=CA2461412057F9c.839-26C= (n.839-26C=)
n.1506-26C=
c.725-26C= (n.725-26C=)
c.710-26C= (n.710-26C=)
Xg.139561498C>GCA2694839889F9c.839-26C>G (n.839-26C>G)
n.1506-26C>G
c.725-26C>G (n.725-26C>G)
c.710-26C>G (n.710-26C>G)
 gnomAD v4
Xg.139561500T>ACA2461412059F9c.839-24T>A (n.839-24T>A)
n.1506-24T>A
c.725-24T>A (n.725-24T>A)
c.710-24T>A (n.710-24T>A)
 dbSNP
Xg.139561500T>GCA645125637F9c.839-24T>G (n.839-24T>G)
n.1506-24T>G
c.725-24T>G (n.725-24T>G)
c.710-24T>G (n.710-24T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561500T=CA2461412058F9c.839-24T= (n.839-24T=)
n.1506-24T=
c.725-24T= (n.725-24T=)
c.710-24T= (n.710-24T=)
Xg.139561501A>TCA2823819634F9c.839-23A>T (n.839-23A>T)
n.1506-23A>T
c.725-23A>T (n.725-23A>T)
c.710-23A>T (n.710-23A>T)
Xg.139561504dupCA10529847F9c.839-20dup (n.839-20dup)
n.1506-20dup
c.725-20dup (n.725-20dup)
c.710-20dup (n.710-20dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561504delCA2579713854F9c.839-20del (n.839-20del)
n.1506-20del
c.725-20del (n.725-20del)
c.710-20del (n.710-20del)
 gnomAD v4
Xg.139561506G>TCA2519815279F9c.839-18G>T (n.839-18G>T)
n.1506-18G>T
c.725-18G>T (n.725-18G>T)
c.710-18G>T (n.710-18G>T)
Xg.139561507A=CA2461412060F9c.839-17A= (n.839-17A=)
n.1506-17A=
c.725-17A= (n.725-17A=)
c.710-17A= (n.710-17A=)
Xg.139561507A>TCA872127444F9c.839-17A>T (n.839-17A>T)
n.1506-17A>T
c.725-17A>T (n.725-17A>T)
c.710-17A>T (n.710-17A>T)
 dbSNP
Xg.139561508A=CA2461412061F9c.839-16A= (n.839-16A=)
n.1506-16A=
c.725-16A= (n.725-16A=)
c.710-16A= (n.710-16A=)
Xg.139561508A>GCA10529848F9c.839-16A>G (n.839-16A>G)
n.1506-16A>G
c.725-16A>G (n.725-16A>G)
c.710-16A>G (n.710-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561510T>CCA10529849F9c.839-14T>C (n.839-14T>C)
n.1506-14T>C
c.725-14T>C (n.725-14T>C)
c.710-14T>C (n.710-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139561510T=CA2461412062F9c.839-14T= (n.839-14T=)
n.1506-14T=
c.725-14T= (n.725-14T=)
c.710-14T= (n.710-14T=)
Xg.139561514_139561519delCA2695236264F9c.839-10_839-5del (n.839-10_839-5del)
n.1506-10_1506-5del
c.725-10_725-5del (n.725-10_725-5del)
c.710-10_710-5del (n.710-10_710-5del)
Xg.139561511T>CCA2694839890F9c.839-13T>C (n.839-13T>C)
n.1506-13T>C
c.725-13T>C (n.725-13T>C)
c.710-13T>C (n.710-13T>C)
 gnomAD v4
Xg.139561513A=CA2461412063F9c.839-11A= (n.839-11A=)
n.1506-11A=
c.725-11A= (n.725-11A=)
c.710-11A= (n.710-11A=)
Xg.139561513A>GCA2461412064F9c.839-11A>G (n.839-11A>G)
n.1506-11A>G
c.725-11A>G (n.725-11A>G)
c.710-11A>G (n.710-11A>G)
 dbSNP
Xg.139561514T>GCA2695236265F9c.839-10T>G (n.839-10T>G)
n.1506-10T>G
c.725-10T>G (n.725-10T>G)
c.710-10T>G (n.710-10T>G)
Xg.139561516T>CCA2739098414F9c.839-8T>C (n.839-8T>C)
n.1506-8T>C
c.725-8T>C (n.725-8T>C)
c.710-8T>C (n.710-8T>C)
 dbSNP
Xg.139561518T>CCA2823819636F9c.839-6T>C (n.839-6T>C)
n.1506-6T>C
c.725-6T>C (n.725-6T>C)
c.710-6T>C (n.710-6T>C)
Xg.139561520A>GCA2695236266F9c.839-4A>G (n.839-4A>G)
n.1506-4A>G
c.725-4A>G (n.725-4A>G)
c.710-4A>G (n.710-4A>G)
Xg.139561521T>CCA645125638F9c.839-3T>C (n.839-3T>C)
n.1506-3T>C
c.725-3T>C (n.725-3T>C)
c.710-3T>C (n.710-3T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561521T>GCA2461412066F9c.839-3T>G (n.839-3T>G)
n.1506-3T>G
c.725-3T>G (n.725-3T>G)
c.710-3T>G (n.710-3T>G)
 dbSNP
Xg.139561521T=CA2461412065F9c.839-3T= (n.839-3T=)
n.1506-3T=
c.725-3T= (n.725-3T=)
c.710-3T= (n.710-3T=)
Xg.139561522A=CA2461412067F9c.839-2A= (n.839-2A=)
n.1506-2A=
c.725-2A= (n.725-2A=)
c.710-2A= (n.710-2A=)
Xg.139561522A>CCA414444386F9c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.1506-2A>C
c.725-2A>C (n.725-2A>C)
c.710-2A>C (n.710-2A>C)
 dbSNP
Xg.139561522A>GCA414444389F9c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.1506-2A>G
c.725-2A>G (n.725-2A>G)
c.710-2A>G (n.710-2A>G)
 gnomAD v4
Xg.139561522A>TCA414444391F9c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.1506-2A>T
c.725-2A>T (n.725-2A>T)
c.710-2A>T (n.710-2A>T)
 COSMIC
Xg.139561523G>ACA414444394F9c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.1506-1G>A
c.725-1G>A (n.725-1G>A)
c.710-1G>A (n.710-1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139561523G>CCA414444396F9c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.1506-1G>C
c.725-1G>C (n.725-1G>C)
c.710-1G>C (n.710-1G>C)
Xg.139561523G=CA2461412068F9c.839-1G= (n.839-1G=)
n.1506-1G=
c.725-1G= (n.725-1G=)
c.710-1G= (n.710-1G=)
Xg.139561523G>TCA414444398F9c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.1506-1G>T
c.725-1G>T (n.725-1G>T)
c.710-1G>T (n.710-1G>T)
Xg.139561524G>ACA414444400F9c.839G>A (p.Gly280Asp)
n.1506G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561524G>CCA414444402F9c.839G>C (p.Gly280Ala)
n.1506G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
Xg.139561524G=CA2461412069F9c.839G= (p.Gly280=)
n.1506G=
c.725G= (p.Gly242=)
c.710G= (p.Gly237=)
Xg.139561524G>TCA414444405F9c.839G>T (p.Gly280Val)
n.1506G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
 dbSNP
Xg.139561525T>ACA518916251F9c.840T>A (p.Gly280=)
n.1507T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.711T>A (p.Gly237=)
Xg.139561525T>CCA518916249F9c.840T>C (p.Gly280=)
n.1507T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.711T>C (p.Gly237=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561525T>GCA518916247F9c.840T>G (p.Gly280=)
n.1507T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.711T>G (p.Gly237=)
Xg.139561526G>ACA414444407F9c.841G>A (p.Glu281Lys)
n.1508G>A
c.727G>A (p.Glu243Lys)
c.712G>A (p.Glu238Lys)
Xg.139561526G>CCA414444410F9c.841G>C (p.Glu281Gln)
n.1508G>C
c.727G>C (p.Glu243Gln)
c.712G>C (p.Glu238Gln)
Xg.139561526G>TCA414444416F9c.841G>T (p.Glu281Ter)
n.1508G>T
c.727G>T (p.Glu243Ter)
c.712G>T (p.Glu238Ter)
Xg.139561527A>CCA414444418F9c.842A>C (p.Glu281Ala)
n.1509A>C
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.713A>C (p.Glu238Ala)
Xg.139561527A>GCA414444423F9c.842A>G (p.Glu281Gly)
n.1509A>G
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.713A>G (p.Glu238Gly)
Xg.139561527A>TCA414444420F9c.842A>T (p.Glu281Val)
n.1509A>T
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.713A>T (p.Glu238Val)
Xg.139561528A>CCA414444426F9c.843A>C (p.Glu281Asp)
n.1510A>C
c.729A>C (p.Glu243Asp)
c.714A>C (p.Glu238Asp)
Xg.139561528A>GCA518916261F9c.843A>G (p.Glu281=)
n.1510A>G
c.729A>G (p.Glu243=)
c.714A>G (p.Glu238=)
Xg.139561528A>TCA414444427F9c.843A>T (p.Glu281Asp)
n.1510A>T
c.729A>T (p.Glu243Asp)
c.714A>T (p.Glu238Asp)
Xg.139561529C>ACA414444430F9c.844C>A (p.His282Asn)
n.1511C>A
c.730C>A (p.His244Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
Xg.139561529C=CA2461412070F9c.844C= (p.His282=)
n.1511C=
c.730C= (p.His244=)
c.715C= (p.His239=)
Xg.139561529C>GCA414444433F9c.844C>G (p.His282Asp)
n.1511C>G
c.730C>G (p.His244Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
Xg.139561529C>TCA10529850F9c.844C>T (p.His282Tyr)
n.1511C>T
c.730C>T (p.His244Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561530A=CA2461412071F9c.845A= (p.His282=)
n.1512A=
c.731A= (p.His244=)
c.716A= (p.His239=)
Xg.139561530A>CCA414444438F9c.845A>C (p.His282Pro)
n.1512A>C
c.731A>C (p.His244Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
Xg.139561530A>GCA336143030F9c.845A>G (p.His282Arg)
n.1512A>G
c.731A>G (p.His244Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139561530A>TCA414444441F9c.845A>T (p.His282Leu)
n.1512A>T
c.731A>T (p.His244Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
Xg.139561531T>ACA414444442F9c.846T>A (p.His282Gln)
n.1513T>A
c.732T>A (p.His244Gln)
c.717T>A (p.His239Gln)
Xg.139561531T>CCA518916270F9c.846T>C (p.His282=)
n.1513T>C
c.732T>C (p.His244=)
c.717T>C (p.His239=)
Xg.139561531T>GCA414444444F9c.846T>G (p.His282Gln)
n.1513T>G
c.732T>G (p.His244Gln)
c.717T>G (p.His239Gln)
Xg.139561532A>CCA414444450F9c.847A>C (p.Asn283His)
n.1514A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
c.718A>C (p.Asn240His)
Xg.139561532A>GCA414444451F9c.847A>G (p.Asn283Asp)
n.1514A>G
c.733A>G (p.Asn245Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
Xg.139561532A>TCA414444447F9c.847A>T (p.Asn283Tyr)
n.1514A>T
c.733A>T (p.Asn245Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
Xg.139561533A>CCA414444461F9c.848A>C (p.Asn283Thr)
n.1515A>C
c.734A>C (p.Asn245Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
Xg.139561533A>GCA414444463F9c.848A>G (p.Asn283Ser)
n.1515A>G
c.734A>G (p.Asn245Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
Xg.139561533A>TCA414444465F9c.848A>T (p.Asn283Ile)
n.1515A>T
c.734A>T (p.Asn245Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
Xg.139561535_139561536delCA2695236268F9c.850_851del (p.Ile284Ter)
n.1517_1518del
c.736_737del (p.Ile246Ter)
c.721_722del (p.Ile241Ter)
Xg.139561534T>ACA414444467F9c.849T>A (p.Asn283Lys)
n.1516T>A
c.735T>A (p.Asn245Lys)
c.720T>A (p.Asn240Lys)
Xg.139561534T>CCA518916280F9c.849T>C (p.Asn283=)
n.1516T>C
c.735T>C (p.Asn245=)
c.720T>C (p.Asn240=)
 gnomAD v4
Xg.139561534T>GCA414444474F9c.849T>G (p.Asn283Lys)
n.1516T>G
c.735T>G (p.Asn245Lys)
c.720T>G (p.Asn240Lys)
Xg.139561535_139561537delCA2695236269F9c.850_852del (p.Ile284del)
n.1517_1519del
c.736_738del (p.Ile246del)
c.721_723del (p.Ile241del)
Xg.139561535A>CCA414444476F9c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.1517A>C
c.736A>C (p.Ile246Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
 COSMIC
Xg.139561535A>GCA414444481F9c.850A>G (p.Ile284Val)
n.1517A>G
c.736A>G (p.Ile246Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
Xg.139561535A>TCA414444483F9c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.1517A>T
c.736A>T (p.Ile246Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
Xg.139561536T>ACA414444485F9c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.1518T>A
c.737T>A (p.Ile246Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
Xg.139561536T>CCA414444488F9c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.1518T>C
c.737T>C (p.Ile246Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
Xg.139561536T>GCA414444491F9c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.1518T>G
c.737T>G (p.Ile246Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
Xg.139561537T>ACA518916288F9c.852T>A (p.Ile284=)
n.1519T>A
c.738T>A (p.Ile246=)
c.723T>A (p.Ile241=)
Xg.139561537T>CCA518916290F9c.852T>C (p.Ile284=)
n.1519T>C
c.738T>C (p.Ile246=)
c.723T>C (p.Ile241=)
Xg.139561537T>GCA414444492F9c.852T>G (p.Ile284Met)
n.1519T>G
c.738T>G (p.Ile246Met)
c.723T>G (p.Ile241Met)
Xg.139561538G>ACA414444494F9c.853G>A (p.Glu285Lys)
n.1520G>A
c.739G>A (p.Glu247Lys)
c.724G>A (p.Glu242Lys)
Xg.139561538G>CCA414444495F9c.853G>C (p.Glu285Gln)
n.1520G>C
c.739G>C (p.Glu247Gln)
c.724G>C (p.Glu242Gln)
Xg.139561538G>TCA414444493F9c.853G>T (p.Glu285Ter)
n.1520G>T
c.739G>T (p.Glu247Ter)
c.724G>T (p.Glu242Ter)
 ClinVar
Xg.139561541_139561543delCA2695236270F9c.856_858del (p.Glu286del)
n.1523_1525del
c.742_744del (p.Glu248del)
c.727_729del (p.Glu243del)
Xg.139561539A>CCA414444496F9c.854A>C (p.Glu285Ala)
n.1521A>C
c.740A>C (p.Glu247Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
Xg.139561539A>GCA414444497F9c.854A>G (p.Glu285Gly)
n.1521A>G
c.740A>G (p.Glu247Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
Xg.139561539A>TCA414444502F9c.854A>T (p.Glu285Val)
n.1521A>T
c.740A>T (p.Glu247Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
Xg.139561540G>ACA518916299F9c.855G>A (p.Glu285=)
n.1522G>A
c.741G>A (p.Glu247=)
c.726G>A (p.Glu242=)
Xg.139561540G>CCA414444506F9c.855G>C (p.Glu285Asp)
n.1522G>C
c.741G>C (p.Glu247Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561540G=CA2461412072F9c.855G= (p.Glu285=)
n.1522G=
c.741G= (p.Glu247=)
c.726G= (p.Glu242=)
Xg.139561540G>TCA414444507F9c.855G>T (p.Glu285Asp)
n.1522G>T
c.741G>T (p.Glu247Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
Xg.139561541G>ACA414444517F9c.856G>A (p.Glu286Lys)
n.1523G>A
c.742G>A (p.Glu248Lys)
c.727G>A (p.Glu243Lys)
Xg.139561541G>CCA414444508F9c.856G>C (p.Glu286Gln)
n.1523G>C
c.742G>C (p.Glu248Gln)
c.727G>C (p.Glu243Gln)
Xg.139561541G>TCA414444511F9c.856G>T (p.Glu286Ter)
n.1523G>T
c.742G>T (p.Glu248Ter)
c.727G>T (p.Glu243Ter)
Xg.139561542A>CCA414444518F9c.857A>C (p.Glu286Ala)
n.1524A>C
c.743A>C (p.Glu248Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
Xg.139561542A>GCA414444521F9c.857A>G (p.Glu286Gly)
n.1524A>G
c.743A>G (p.Glu248Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
Xg.139561542A>TCA414444524F9c.857A>T (p.Glu286Val)
n.1524A>T
c.743A>T (p.Glu248Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
Xg.139561543G>ACA518916308F9c.858G>A (p.Glu286=)
n.1525G>A
c.744G>A (p.Glu248=)
c.729G>A (p.Glu243=)
Xg.139561543G>CCA414444527F9c.858G>C (p.Glu286Asp)
n.1525G>C
c.744G>C (p.Glu248Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
 COSMIC
Xg.139561543G>TCA414444530F9c.858G>T (p.Glu286Asp)
n.1525G>T
c.744G>T (p.Glu248Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561544A=CA2461412073F9c.859A= (p.Thr287=)
n.1526A=
c.745A= (p.Thr249=)
c.730A= (p.Thr244=)
Xg.139561544A>CCA414444532F9c.859A>C (p.Thr287Pro)
n.1526A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
Xg.139561544A>GCA414444531F9c.859A>G (p.Thr287Ala)
n.1526A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
Xg.139561544A>TCA10529851F9c.859A>T (p.Thr287Ser)
n.1526A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561545C>ACA414444533F9c.860C>A (p.Thr287Lys)
n.1527C>A
c.746C>A (p.Thr249Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
Xg.139561545C>GCA414444536F9c.860C>G (p.Thr287Arg)
n.1527C>G
c.746C>G (p.Thr249Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
Xg.139561545C>TCA414444534F9c.860C>T (p.Thr287Ile)
n.1527C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
 gnomAD v4
Xg.139561546A>CCA518916319F9c.861A>C (p.Thr287=)
n.1528A>C
c.747A>C (p.Thr249=)
c.732A>C (p.Thr244=)
Xg.139561546A>GCA518916321F9c.861A>G (p.Thr287=)
n.1528A>G
c.747A>G (p.Thr249=)
c.732A>G (p.Thr244=)
Xg.139561546A>TCA518916317F9c.861A>T (p.Thr287=)
n.1528A>T
c.747A>T (p.Thr249=)
c.732A>T (p.Thr244=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561547_139561548delCA2695236271F9c.862_863del (p.Glu288ThrfsTer22)
n.1529_1530del
c.748_749del (p.Glu250ThrfsTer22)
c.733_734del (p.Glu245ThrfsTer22)
Xg.139561547delCA2695236272F9c.862del (p.Glu288AsnfsTer9)
n.1529del
c.748del (p.Glu250AsnfsTer9)
c.733del (p.Glu245AsnfsTer9)
Xg.139561547G>ACA414444538F9c.862G>A (p.Glu288Lys)
n.1529G>A
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.733G>A (p.Glu245Lys)
Xg.139561547G>CCA414444539F9c.862G>C (p.Glu288Gln)
n.1529G>C
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.733G>C (p.Glu245Gln)
Xg.139561547G>TCA414444540F9c.862G>T (p.Glu288Ter)
n.1529G>T
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.733G>T (p.Glu245Ter)
Xg.139561548A=CA2461412074F9c.863A= (p.Glu288=)
n.1530A=
c.749A= (p.Glu250=)
c.734A= (p.Glu245=)
Xg.139561548A>CCA414444541F9c.863A>C (p.Glu288Ala)
n.1530A>C
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.734A>C (p.Glu245Ala)
Xg.139561548A>GCA414444542F9c.863A>G (p.Glu288Gly)
n.1530A>G
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.734A>G (p.Glu245Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139561548A>TCA414444544F9c.863A>T (p.Glu288Val)
n.1530A>T
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.734A>T (p.Glu245Val)
Xg.139561549delCA2695236274F9c.864del (p.Glu288AspfsTer9)
n.1531del
c.750del (p.Glu250AspfsTer9)
c.735del (p.Glu245AspfsTer9)
Xg.139561549A>CCA414444548F9c.864A>C (p.Glu288Asp)
n.1531A>C
c.750A>C (p.Glu250Asp)
c.735A>C (p.Glu245Asp)
Xg.139561549A>GCA518916331F9c.864A>G (p.Glu288=)
n.1531A>G
c.750A>G (p.Glu250=)
c.735A>G (p.Glu245=)
 COSMIC
Xg.139561549A>TCA414444549F9c.864A>T (p.Glu288Asp)
n.1531A>T
c.750A>T (p.Glu250Asp)
c.735A>T (p.Glu245Asp)
Xg.139561550C>ACA414444552F9c.865C>A (p.His289Asn)
n.1532C>A
c.751C>A (p.His251Asn)
c.736C>A (p.His246Asn)
Xg.139561550C>GCA414444553F9c.865C>G (p.His289Asp)
n.1532C>G
c.751C>G (p.His251Asp)
c.736C>G (p.His246Asp)
Xg.139561550C>TCA414444556F9c.865C>T (p.His289Tyr)
n.1532C>T
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.736C>T (p.His246Tyr)
Xg.139561551A>CCA414444562F9c.866A>C (p.His289Pro)
n.1533A>C
c.752A>C (p.His251Pro)
c.737A>C (p.His246Pro)
Xg.139561551A>GCA414444558F9c.866A>G (p.His289Arg)
n.1533A>G
c.752A>G (p.His251Arg)
c.737A>G (p.His246Arg)
Xg.139561551A>TCA414444560F9c.866A>T (p.His289Leu)
n.1533A>T
c.752A>T (p.His251Leu)
c.737A>T (p.His246Leu)
Xg.139561552T>ACA414444564F9c.867T>A (p.His289Gln)
n.1534T>A
c.753T>A (p.His251Gln)
c.738T>A (p.His246Gln)
Xg.139561552T>CCA518916338F9c.867T>C (p.His289=)
n.1534T>C
c.753T>C (p.His251=)
c.738T>C (p.His246=)
 gnomAD v4
Xg.139561552T>GCA414444566F9c.867T>G (p.His289Gln)
n.1534T>G
c.753T>G (p.His251Gln)
c.738T>G (p.His246Gln)
Xg.139561552_139561554delinsTACCA2461412075F9c.867_869delinsTAC (p.His289=)
n.1534_1536delinsTAC
c.753_755delinsTAC (p.His251=)
c.738_740delinsTAC (p.His246=)
Xg.139561553A>CCA414444569F9c.868A>C (p.Thr290Pro)
n.1535A>C
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
Xg.139561553A>GCA414444570F9c.868A>G (p.Thr290Ala)
n.1535A>G
c.754A>G (p.Thr252Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
Xg.139561553A>TCA414444573F9c.868A>T (p.Thr290Ser)
n.1535A>T
c.754A>T (p.Thr252Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
Xg.139561554_139561555delCA872127561F9c.869_870del (p.Thr290ArgfsTer20)
n.1536_1537del
c.755_756del (p.Thr252ArgfsTer20)
c.740_741del (p.Thr247ArgfsTer20)
 dbSNP
Xg.139561554delCA2695236276F9c.869del (p.Thr290LysfsTer7)
n.1536del
c.755del (p.Thr252LysfsTer7)
c.740del (p.Thr247LysfsTer7)
Xg.139561554C>ACA414444576F9c.869C>A (p.Thr290Lys)
n.1536C>A
c.755C>A (p.Thr252Lys)
c.740C>A (p.Thr247Lys)
Xg.139561554C=CA2461412076F9c.869C= (p.Thr290=)
n.1536C=
c.755C= (p.Thr252=)
c.740C= (p.Thr247=)
Xg.139561554C>GCA414444578F9c.869C>G (p.Thr290Arg)
n.1536C>G
c.755C>G (p.Thr252Arg)
c.740C>G (p.Thr247Arg)
Xg.139561554C>TCA414444579F9c.869C>T (p.Thr290Ile)
n.1536C>T
c.755C>T (p.Thr252Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139561555A>CCA518916346F9c.870A>C (p.Thr290=)
n.1537A>C
c.756A>C (p.Thr252=)
c.741A>C (p.Thr247=)
Xg.139561555A>GCA518916348F9c.870A>G (p.Thr290=)
n.1537A>G
c.756A>G (p.Thr252=)
c.741A>G (p.Thr247=)
Xg.139561555A>TCA518916349F9c.870A>T (p.Thr290=)
n.1537A>T
c.756A>T (p.Thr252=)
c.741A>T (p.Thr247=)
Xg.139561555dupCA2695236277F9c.870dup (p.Glu291ArgfsTer20)
n.1537dup
c.756dup (p.Glu253ArgfsTer20)
c.741dup (p.Glu248ArgfsTer20)
Xg.139561556G>ACA414444582F9c.871G>A (p.Glu291Lys)
n.1538G>A
c.757G>A (p.Glu253Lys)
c.742G>A (p.Glu248Lys)
 dbSNP
Xg.139561556G>CCA414444584F9c.871G>C (p.Glu291Gln)
n.1538G>C
c.757G>C (p.Glu253Gln)
c.742G>C (p.Glu248Gln)
 ClinVar
Xg.139561556G=CA2461412077F9c.871G= (p.Glu291=)
n.1538G=
c.757G= (p.Glu253=)
c.742G= (p.Glu248=)
Xg.139561556G>TCA414444586F9c.871G>T (p.Glu291Ter)
n.1538G>T
c.757G>T (p.Glu253Ter)
c.742G>T (p.Glu248Ter)
Xg.139561557A=CA2461412078F9c.872A= (p.Glu291=)
n.1539A=
c.758A= (p.Glu253=)
c.743A= (p.Glu248=)
Xg.139561557A>CCA414444588F9c.872A>C (p.Glu291Ala)
n.1539A>C
c.758A>C (p.Glu253Ala)
c.743A>C (p.Glu248Ala)
Xg.139561557A>GCA414444591F9c.872A>G (p.Glu291Gly)
n.1539A>G
c.758A>G (p.Glu253Gly)
c.743A>G (p.Glu248Gly)
Xg.139561557A>TCA255445F9c.872A>T (p.Glu291Val)
n.1539A>T
c.758A>T (p.Glu253Val)
c.743A>T (p.Glu248Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561558G>ACA518916355F9c.873G>A (p.Glu291=)
n.1540G>A
c.759G>A (p.Glu253=)
c.744G>A (p.Glu248=)
Xg.139561558G>CCA414444593F9c.873G>C (p.Glu291Asp)
n.1540G>C
c.759G>C (p.Glu253Asp)
c.744G>C (p.Glu248Asp)
Xg.139561558G>TCA414444595F9c.873G>T (p.Glu291Asp)
n.1540G>T
c.759G>T (p.Glu253Asp)
c.744G>T (p.Glu248Asp)
Xg.139561559delCA2695236279F9c.874del (p.Gln292LysfsTer5)
n.1541del
c.760del (p.Gln254LysfsTer5)
c.745del (p.Gln249LysfsTer5)
Xg.139561559C>ACA414444598F9c.874C>A (p.Gln292Lys)
n.1541C>A
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.745C>A (p.Gln249Lys)
 dbSNP
Xg.139561559C=CA2461412079F9c.874C= (p.Gln292=)
n.1541C=
c.760C= (p.Gln254=)
c.745C= (p.Gln249=)
Xg.139561559C>GCA414444600F9c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1541C>G
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.745C>G (p.Gln249Glu)
Xg.139561559C>TCA414444603F9c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1541C>T
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.745C>T (p.Gln249Ter)
Xg.139561560A>CCA414444604F9c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1542A>C
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.746A>C (p.Gln249Pro)
Xg.139561560A>GCA414444607F9c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1542A>G
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.746A>G (p.Gln249Arg)
Xg.139561560A>TCA414444608F9c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1542A>T
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.746A>T (p.Gln249Leu)
Xg.139561563delCA2695236280F9c.878del (p.Lys293SerfsTer4)
n.1545del
c.764del (p.Lys255SerfsTer4)
c.749del (p.Lys250SerfsTer4)
Xg.139561561A>CCA414444611F9c.876A>C (p.Gln292His)
n.1543A>C
c.762A>C (p.Gln254His)
c.747A>C (p.Gln249His)
Xg.139561561A>GCA518916363F9c.876A>G (p.Gln292=)
n.1543A>G
c.762A>G (p.Gln254=)
c.747A>G (p.Gln249=)
Xg.139561561A>TCA414444613F9c.876A>T (p.Gln292His)
n.1543A>T
c.762A>T (p.Gln254His)
c.747A>T (p.Gln249His)
Xg.139561562A>CCA414444614F9c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.1544A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.748A>C (p.Lys250Gln)
Xg.139561562A>GCA414444616F9c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.1544A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.748A>G (p.Lys250Glu)
Xg.139561562A>TCA414444619F9c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.1544A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.748A>T (p.Lys250Ter)
Xg.139561563A>CCA414444626F9c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.1545A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.749A>C (p.Lys250Thr)
Xg.139561563A>GCA414444624F9c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.1545A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.749A>G (p.Lys250Arg)
Xg.139561563A>TCA414444622F9c.878A>T (p.Lys293Met)
n.1545A>T
c.764A>T (p.Lys255Met)
c.749A>T (p.Lys250Met)
Xg.139561564G>ACA518916370F9c.879G>A (p.Lys293=)
n.1546G>A
c.765G>A (p.Lys255=)
c.750G>A (p.Lys250=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561564G>CCA414444628F9c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.1546G>C
c.765G>C (p.Lys255Asn)
c.750G>C (p.Lys250Asn)
Xg.139561564G=CA2461412080F9c.879G= (p.Lys293=)
n.1546G=
c.765G= (p.Lys255=)
c.750G= (p.Lys250=)
Xg.139561564G>TCA414444631F9c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.1546G>T
c.765G>T (p.Lys255Asn)
c.750G>T (p.Lys250Asn)
Xg.139561564_139561576delinsGCGAAATGTGATTCA2461412081F9c.879_891delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys293=)
n.1546_1558delinsGCGAAATGTGATT
c.765_777delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys255=)
c.750_762delinsGCGAAATGTGATT (p.Lys250=)
Xg.139561565C>ACA518916374F9c.880C>A (p.Arg294=)
n.1547C>A
c.766C>A (p.Arg256=)
c.751C>A (p.Arg251=)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139561565C=CA2461412082F9c.880C= (p.Arg294=)
n.1547C=
c.766C= (p.Arg256=)
c.751C= (p.Arg251=)
Xg.139561565C>GCA414444632F9c.880C>G (p.Arg294Gly)
n.1547C>G
c.766C>G (p.Arg256Gly)
c.751C>G (p.Arg251Gly)
Xg.139561565C>TCA255344F9c.880C>T (p.Arg294Ter)
n.1547C>T
c.766C>T (p.Arg256Ter)
c.751C>T (p.Arg251Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561569_139561580delCA1139667802F9c.884_895del (p.Asn295_Arg298del)
n.1551_1562del
c.770_781del (p.Asn257_Arg260del)
c.755_766del (p.Asn252_Arg255del)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561566G>ACA255368F9c.881G>A (p.Arg294Gln)
n.1548G>A
c.767G>A (p.Arg256Gln)
c.752G>A (p.Arg251Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.139561566G>CCA414444637F9c.881G>C (p.Arg294Pro)
n.1548G>C
c.767G>C (p.Arg256Pro)
c.752G>C (p.Arg251Pro)
Xg.139561566G=CA2461412083F9c.881G= (p.Arg294=)
n.1548G=
c.767G= (p.Arg256=)
c.752G= (p.Arg251=)
Xg.139561566G>TCA414444639F9c.881G>T (p.Arg294Leu)
n.1548G>T
c.767G>T (p.Arg256Leu)
c.752G>T (p.Arg251Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561567A>CCA518916381F9c.882A>C (p.Arg294=)
n.1549A>C
c.768A>C (p.Arg256=)
c.753A>C (p.Arg251=)
Xg.139561567A>GCA518916384F9c.882A>G (p.Arg294=)
n.1549A>G
c.768A>G (p.Arg256=)
c.753A>G (p.Arg251=)
 gnomAD v4
Xg.139561567A>TCA518916383F9c.882A>T (p.Arg294=)
n.1549A>T
c.768A>T (p.Arg256=)
c.753A>T (p.Arg251=)
Xg.139561569dupCA872127604F9c.884dup (p.Asn295LysfsTer16)
n.1551dup
c.770dup (p.Asn257LysfsTer16)
c.755dup (p.Asn252LysfsTer16)
 dbSNP
Xg.139561568A>CCA414444641F9c.883A>C (p.Asn295His)
n.1550A>C
c.769A>C (p.Asn257His)
c.754A>C (p.Asn252His)
Xg.139561568A>GCA414444644F9c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.1550A>G
c.769A>G (p.Asn257Asp)
c.754A>G (p.Asn252Asp)
Xg.139561568A>TCA414444646F9c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.1550A>T
c.769A>T (p.Asn257Tyr)
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
Xg.139561569A>CCA414444648F9c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.1551A>C
c.770A>C (p.Asn257Thr)
c.755A>C (p.Asn252Thr)
Xg.139561569A>GCA414444650F9c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.1551A>G
c.770A>G (p.Asn257Ser)
c.755A>G (p.Asn252Ser)
Xg.139561569A>TCA414444653F9c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.1551A>T
c.770A>T (p.Asn257Ile)
c.755A>T (p.Asn252Ile)
Xg.139561570T>ACA414444657F9c.885T>A (p.Asn295Lys)
n.1552T>A
c.771T>A (p.Asn257Lys)
c.756T>A (p.Asn252Lys)
Xg.139561570T>CCA518916391F9c.885T>C (p.Asn295=)
n.1552T>C
c.771T>C (p.Asn257=)
c.756T>C (p.Asn252=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139561570T>GCA414444655F9c.885T>G (p.Asn295Lys)
n.1552T>G
c.771T>G (p.Asn257Lys)
c.756T>G (p.Asn252Lys)
 COSMIC
Xg.139561571G>ACA414444660F9c.886G>A (p.Val296Met)
n.1553G>A
c.772G>A (p.Val258Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
 dbSNP
Xg.139561571G>CCA414444665F9c.886G>C (p.Val296Leu)
n.1553G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
Xg.139561571G=CA2461412084F9c.886G= (p.Val296=)
n.1553G=
c.772G= (p.Val258=)
c.757G= (p.Val253=)
Xg.139561571G>TCA414444662F9c.886G>T (p.Val296Leu)
n.1553G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
Xg.139561572T>ACA414444668F9c.887T>A (p.Val296Glu)
n.1554T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561572T>CCA414444671F9c.887T>C (p.Val296Ala)
n.1554T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
Xg.139561572T>GCA414444670F9c.887T>G (p.Val296Gly)
n.1554T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
Xg.139561572T=CA2461412085F9c.887T= (p.Val296=)
n.1554T=
c.773T= (p.Val258=)
c.758T= (p.Val253=)
Xg.139561573G>ACA518916397F9c.888G>A (p.Val296=)
n.1555G>A
c.774G>A (p.Val258=)
c.759G>A (p.Val253=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139561573G>CCA518916400F9c.888G>C (p.Val296=)
n.1555G>C
c.774G>C (p.Val258=)
c.759G>C (p.Val253=)
Xg.139561573G>TCA518916398F9c.888G>T (p.Val296=)
n.1555G>T
c.774G>T (p.Val258=)
c.759G>T (p.Val253=)
Xg.139561574A>CCA414444673F9c.889A>C (p.Ile297Leu)
n.1556A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
c.760A>C (p.Ile254Leu)
Xg.139561574A>GCA414444676F9c.889A>G (p.Ile297Val)
n.1556A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
c.760A>G (p.Ile254Val)
Xg.139561574A>TCA414444675F9c.889A>T (p.Ile297Phe)
n.1556A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
c.760A>T (p.Ile254Phe)
Xg.139561575T>ACA10529852F9c.890T>A (p.Ile297Asn)
n.1557T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
c.761T>A (p.Ile254Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139561575T>CCA414444677F9c.890T>C (p.Ile297Thr)
n.1557T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
c.761T>C (p.Ile254Thr)
Xg.139561575T>GCA414444679F9c.890T>G (p.Ile297Ser)
n.1557T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
c.761T>G (p.Ile254Ser)
Xg.139561575T=CA2461412086F9c.890T= (p.Ile297=)
n.1557T=
c.776T= (p.Ile259=)
c.761T= (p.Ile254=)
Xg.139561576T>ACA518916406F9c.891T>A (p.Ile297=)
n.1558T>A
c.777T>A (p.Ile259=)
c.762T>A (p.Ile254=)
Xg.139561576T>CCA518916408F9c.891T>C (p.Ile297=)
n.1558T>C
c.777T>C (p.Ile259=)
c.762T>C (p.Ile254=)
Xg.139561576T>GCA414444680F9c.891T>G (p.Ile297Met)
n.1558T>G
c.777T>G (p.Ile259Met)
c.762T>G (p.Ile254Met)
Xg.139561577delCA2695236282F9c.892del (p.Arg298GlufsTer28)
n.1559del
c.778del (p.Arg260GlufsTer28)
c.763del (p.Arg255GlufsTer28)
Xg.139561577C>ACA518916411F9c.892C>A (p.Arg298=)
n.1559C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.763C>A (p.Arg255=)
 gnomAD v4
Xg.139561577C=CA2461412087F9c.892C= (p.Arg298=)
n.1559C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.763C= (p.Arg255=)
Xg.139561577C>GCA414444682F9c.892C>G (p.Arg298Gly)
n.1559C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.763C>G (p.Arg255Gly)
Xg.139561577C>TCA255370F9c.892C>T (p.Arg298Ter)
n.1559C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.763C>T (p.Arg255Ter)
 ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched