UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | CA2461408577 | F9 | c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | |
| X | g.139551027_139551348del | CA915952348 | F9 | c.521-35_723+84del n.1188-35_1390+84del c.407-35_609+84del c.392-35_594+84del | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551224T>A | CA414441150 | F9 | c.683T>A (p.Val228Asp) n.1350T>A c.569T>A (p.Val190Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) | |
| X | g.139551224T>C | CA414441152 | F9 | c.683T>C (p.Val228Ala) n.1350T>C c.569T>C (p.Val190Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) | |
| X | g.139551224T>G | CA414441154 | F9 | c.683T>G (p.Val228Gly) n.1350T>G c.569T>G (p.Val190Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) | |
| X | g.139551225dup | CA2695236205 | F9 | c.684dup (p.Gly229TrpfsTer19) n.1351dup c.570dup (p.Gly191TrpfsTer19) c.555dup (p.Gly186TrpfsTer19) | |
| X | g.139551225T>A | CA518862145 | F9 | c.684T>A (p.Val228=) n.1351T>A c.570T>A (p.Val190=) c.555T>A (p.Val185=) | |
| X | g.139551225T>C | CA518862147 | F9 | c.684T>C (p.Val228=) n.1351T>C c.570T>C (p.Val190=) c.555T>C (p.Val185=) | |
| X | g.139551225T>G | CA518862149 | F9 | c.684T>G (p.Val228=) n.1351T>G c.570T>G (p.Val190=) c.555T>G (p.Val185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551225T= | CA2461408638 | F9 | c.684T= (p.Val228=) n.1351T= c.570T= (p.Val190=) c.555T= (p.Val185=) | |
| X | g.139551228_139551230del | CA891862623 | F9 | c.687_689del (p.Gly230del) n.1354_1356del c.573_575del (p.Gly192del) c.558_560del (p.Gly187del) | |
| X | g.139551226G>A | CA414441157 | F9 | c.685G>A (p.Gly229Ser) n.1352G>A c.571G>A (p.Gly191Ser) c.556G>A (p.Gly186Ser) | |
| X | g.139551226G>C | CA414441160 | F9 | c.685G>C (p.Gly229Arg) n.1352G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) c.556G>C (p.Gly186Arg) | |
| X | g.139551226G= | CA2461408639 | F9 | c.685G= (p.Gly229=) n.1352G= c.571G= (p.Gly191=) c.556G= (p.Gly186=) | |
| X | g.139551226G>T | CA414441167 | F9 | c.685G>T (p.Gly229Cys) n.1352G>T c.571G>T (p.Gly191Cys) c.556G>T (p.Gly186Cys) | dbSNP |
| X | g.139551227G>A | CA414441171 | F9 | c.686G>A (p.Gly229Asp) n.1353G>A c.572G>A (p.Gly191Asp) c.557G>A (p.Gly186Asp) | |
| X | g.139551227G>C | CA414441173 | F9 | c.686G>C (p.Gly229Ala) n.1353G>C c.572G>C (p.Gly191Ala) c.557G>C (p.Gly186Ala) | |
| X | g.139551227G>T | CA414441172 | F9 | c.686G>T (p.Gly229Val) n.1353G>T c.572G>T (p.Gly191Val) c.557G>T (p.Gly186Val) | COSMIC |
| X | g.139551228T>A | CA518862154 | F9 | c.687T>A (p.Gly229=) n.1354T>A c.573T>A (p.Gly191=) c.558T>A (p.Gly186=) | |
| X | g.139551228T>C | CA518862155 | F9 | c.687T>C (p.Gly229=) n.1354T>C c.573T>C (p.Gly191=) c.558T>C (p.Gly186=) | |
| X | g.139551228T>G | CA518862157 | F9 | c.687T>G (p.Gly229=) n.1354T>G c.573T>G (p.Gly191=) c.558T>G (p.Gly186=) | |
| X | g.139551228_139551231delinsTGGA | CA2461408640 | F9 | c.687_690delinsTGGA (p.Gly229=) n.1354_1357delinsTGGA c.573_576delinsTGGA (p.Gly191=) c.558_561delinsTGGA (p.Gly186=) | |
| X | g.139551230_139551238del | CA2695236207 | F9 | c.689_697del (p.Gly230_Asp232del) n.1356_1364del c.575_583del (p.Gly192_Asp194del) c.560_568del (p.Gly187_Asp189del) | |
| X | g.139551229G>A | CA414441174 | F9 | c.688G>A (p.Gly230Arg) n.1355G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.559G>A (p.Gly187Arg) | dbSNP |
| X | g.139551229G>C | CA414441175 | F9 | c.688G>C (p.Gly230Arg) n.1355G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.559G>C (p.Gly187Arg) | dbSNP |
| X | g.139551229G= | CA2461408642 | F9 | c.688G= (p.Gly230=) n.1355G= c.574G= (p.Gly192=) c.559G= (p.Gly187=) | |
| X | g.139551229G>T | CA414441177 | F9 | c.688G>T (p.Gly230Ter) n.1355G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.559G>T (p.Gly187Ter) | |
| X | g.139551230del | CA2579713773 | F9 | c.689del (p.Gly230GlufsTer15) n.1356del c.575del (p.Gly192GlufsTer15) c.560del (p.Gly187GlufsTer15) | |
| X | g.139551230_139551232del | CA2461408641 | F9 | c.689_691del (p.Gly230del) n.1356_1358del c.575_577del (p.Gly192del) c.560_562del (p.Gly187del) | dbSNP |
| X | g.139551230G>A | CA414441179 | F9 | c.689G>A (p.Gly230Glu) n.1356G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.560G>A (p.Gly187Glu) | dbSNP |
| X | g.139551230G>C | CA414441183 | F9 | c.689G>C (p.Gly230Ala) n.1356G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.560G>C (p.Gly187Ala) | dbSNP COSMIC |
| X | g.139551230G= | CA2461408643 | F9 | c.689G= (p.Gly230=) n.1356G= c.575G= (p.Gly192=) c.560G= (p.Gly187=) | |
| X | g.139551230G>T | CA414441186 | F9 | c.689G>T (p.Gly230Val) n.1356G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.560G>T (p.Gly187Val) | |
| X | g.139551231A>C | CA518862171 | F9 | c.690A>C (p.Gly230=) n.1357A>C c.576A>C (p.Gly192=) c.561A>C (p.Gly187=) | |
| X | g.139551231A>G | CA518862168 | F9 | c.690A>G (p.Gly230=) n.1357A>G c.576A>G (p.Gly192=) c.561A>G (p.Gly187=) | |
| X | g.139551231A>T | CA518862166 | F9 | c.690A>T (p.Gly230=) n.1357A>T c.576A>T (p.Gly192=) c.561A>T (p.Gly187=) | |
| X | g.139551234_139551236del | CA2695236208 | F9 | c.693_695del (p.Glu231del) n.1360_1362del c.579_581del (p.Glu193del) c.564_566del (p.Glu188del) | |
| X | g.139551232G>A | CA414441192 | F9 | c.691G>A (p.Glu231Lys) n.1358G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.562G>A (p.Glu188Lys) | COSMIC |
| X | g.139551232G>C | CA414441193 | F9 | c.691G>C (p.Glu231Gln) n.1358G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.562G>C (p.Glu188Gln) | gnomAD v4 |
| X | g.139551232G>T | CA414441197 | F9 | c.691G>T (p.Glu231Ter) n.1358G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.562G>T (p.Glu188Ter) | |
| X | g.139551233A>C | CA414441202 | F9 | c.692A>C (p.Glu231Ala) n.1359A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.563A>C (p.Glu188Ala) | |
| X | g.139551233A>G | CA414441205 | F9 | c.692A>G (p.Glu231Gly) n.1359A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.563A>G (p.Glu188Gly) | |
| X | g.139551233A>T | CA414441208 | F9 | c.692A>T (p.Glu231Val) n.1359A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.563A>T (p.Glu188Val) | |
| X | g.139551234A>C | CA414441210 | F9 | c.693A>C (p.Glu231Asp) n.1360A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) c.564A>C (p.Glu188Asp) | |
| X | g.139551234A>G | CA518862183 | F9 | c.693A>G (p.Glu231=) n.1360A>G c.579A>G (p.Glu193=) c.564A>G (p.Glu188=) | |
| X | g.139551234A>T | CA414441209 | F9 | c.693A>T (p.Glu231Asp) n.1360A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) c.564A>T (p.Glu188Asp) | |
| X | g.139551235G>A | CA414441211 | F9 | c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1361G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.565G>A (p.Asp189Asn) | |
| X | g.139551235G>C | CA414441212 | F9 | c.694G>C (p.Asp232His) n.1361G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.565G>C (p.Asp189His) | |
| X | g.139551235G>T | CA414441214 | F9 | c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1361G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.565G>T (p.Asp189Tyr) | |
| X | g.139551236A>C | CA414441217 | F9 | c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1362A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.566A>C (p.Asp189Ala) | |
| X | g.139551236A>G | CA414441220 | F9 | c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1362A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.566A>G (p.Asp189Gly) | |
| X | g.139551236A>T | CA414441224 | F9 | c.695A>T (p.Asp232Val) n.1362A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.566A>T (p.Asp189Val) | |
| X | g.139551237T>A | CA414441232 | F9 | c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1363T>A c.582T>A (p.Asp194Glu) c.567T>A (p.Asp189Glu) | |
| X | g.139551237T>C | CA10529820 | F9 | c.696T>C (p.Asp232=) n.1363T>C c.582T>C (p.Asp194=) c.567T>C (p.Asp189=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551237T>G | CA414441237 | F9 | c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1363T>G c.582T>G (p.Asp194Glu) c.567T>G (p.Asp189Glu) | |
| X | g.139551237T= | CA2461408644 | F9 | c.696T= (p.Asp232=) n.1363T= c.582T= (p.Asp194=) c.567T= (p.Asp189=) | |
| X | g.139551238G>A | CA255365 | F9 | c.697G>A (p.Ala233Thr) n.1364G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551238G>C | CA414441238 | F9 | c.697G>C (p.Ala233Pro) n.1364G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) | |
| X | g.139551238G= | CA2461408645 | F9 | c.697G= (p.Ala233=) n.1364G= c.583G= (p.Ala195=) c.568G= (p.Ala190=) | |
| X | g.139551238G>T | CA414441242 | F9 | c.697G>T (p.Ala233Ser) n.1364G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) | |
| X | g.139551239C>A | CA414441248 | F9 | c.698C>A (p.Ala233Asp) n.1365C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.569C>A (p.Ala190Asp) | |
| X | g.139551239C>G | CA414441250 | F9 | c.698C>G (p.Ala233Gly) n.1365C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) | |
| X | g.139551239C>T | CA414441246 | F9 | c.698C>T (p.Ala233Val) n.1365C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.569C>T (p.Ala190Val) | |
| X | g.139551240C>A | CA518862205 | F9 | c.699C>A (p.Ala233=) n.1366C>A c.585C>A (p.Ala195=) c.570C>A (p.Ala190=) | |
| X | g.139551240C>G | CA518862207 | F9 | c.699C>G (p.Ala233=) n.1366C>G c.585C>G (p.Ala195=) c.570C>G (p.Ala190=) | |
| X | g.139551240C>T | CA518862208 | F9 | c.699C>T (p.Ala233=) n.1366C>T c.585C>T (p.Ala195=) c.570C>T (p.Ala190=) | |
| X | g.139551241A= | CA2461408646 | F9 | c.700A= (p.Lys234=) n.1367A= c.586A= (p.Lys196=) c.571A= (p.Lys191=) | |
| X | g.139551241A>C | CA414441253 | F9 | c.700A>C (p.Lys234Gln) n.1367A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) c.571A>C (p.Lys191Gln) | |
| X | g.139551241A>G | CA414441251 | F9 | c.700A>G (p.Lys234Glu) n.1367A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) c.571A>G (p.Lys191Glu) | |
| X | g.139551241A>T | CA414441252 | F9 | c.700A>T (p.Lys234Ter) n.1367A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) c.571A>T (p.Lys191Ter) | dbSNP |
| X | g.139551242A>C | CA414441256 | F9 | c.701A>C (p.Lys234Thr) n.1368A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) c.572A>C (p.Lys191Thr) | |
| X | g.139551242A>G | CA414441258 | F9 | c.701A>G (p.Lys234Arg) n.1368A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) c.572A>G (p.Lys191Arg) | |
| X | g.139551242A>T | CA414441261 | F9 | c.701A>T (p.Lys234Ile) n.1368A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) c.572A>T (p.Lys191Ile) | |
| X | g.139551243A>C | CA414441262 | F9 | c.702A>C (p.Lys234Asn) n.1369A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) c.573A>C (p.Lys191Asn) | |
| X | g.139551243A>G | CA518862214 | F9 | c.702A>G (p.Lys234=) n.1369A>G c.588A>G (p.Lys196=) c.573A>G (p.Lys191=) | |
| X | g.139551243A>T | CA414441265 | F9 | c.702A>T (p.Lys234Asn) n.1369A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) c.573A>T (p.Lys191Asn) | |
| X | g.139551244C>A | CA414441268 | F9 | c.703C>A (p.Pro235Thr) n.1370C>A c.589C>A (p.Pro197Thr) c.574C>A (p.Pro192Thr) | |
| X | g.139551244C>G | CA414441269 | F9 | c.703C>G (p.Pro235Ala) n.1370C>G c.589C>G (p.Pro197Ala) c.574C>G (p.Pro192Ala) | |
| X | g.139551244C>T | CA414441271 | F9 | c.703C>T (p.Pro235Ser) n.1370C>T c.589C>T (p.Pro197Ser) c.574C>T (p.Pro192Ser) | |
| X | g.139551245C>A | CA414441274 | F9 | c.704C>A (p.Pro235Gln) n.1371C>A c.590C>A (p.Pro197Gln) c.575C>A (p.Pro192Gln) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551245C>G | CA414441281 | F9 | c.704C>G (p.Pro235Arg) n.1371C>G c.590C>G (p.Pro197Arg) c.575C>G (p.Pro192Arg) | |
| X | g.139551245C>T | CA414441284 | F9 | c.704C>T (p.Pro235Leu) n.1371C>T c.590C>T (p.Pro197Leu) c.575C>T (p.Pro192Leu) | |
| X | g.139551247_139551251del | CA2695236209 | F9 | c.706_710del (p.Gly236IlefsTer10) n.1373_1377del c.592_596del (p.Gly198IlefsTer10) c.577_581del (p.Gly193IlefsTer10) | |
| X | g.139551246A>C | CA518862220 | F9 | c.705A>C (p.Pro235=) n.1372A>C c.591A>C (p.Pro197=) c.576A>C (p.Pro192=) | |
| X | g.139551246A>G | CA518862222 | F9 | c.705A>G (p.Pro235=) n.1372A>G c.591A>G (p.Pro197=) c.576A>G (p.Pro192=) | gnomAD v4 |
| X | g.139551246A>T | CA518862226 | F9 | c.705A>T (p.Pro235=) n.1372A>T c.591A>T (p.Pro197=) c.576A>T (p.Pro192=) | |
| X | g.139551247G>A | CA414441288 | F9 | c.706G>A (p.Gly236Ser) n.1373G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) c.577G>A (p.Gly193Ser) | |
| X | g.139551247G>C | CA414441294 | F9 | c.706G>C (p.Gly236Arg) n.1373G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.577G>C (p.Gly193Arg) | |
| X | g.139551247G>T | CA414441292 | F9 | c.706G>T (p.Gly236Cys) n.1373G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) c.577G>T (p.Gly193Cys) | |
| X | g.139551247_139551248delinsCT | CA2695197186 | F9 | c.706_707delinsCT (p.Gly236Leu) n.1373_1374delinsCT c.592_593delinsCT (p.Gly198Leu) c.577_578delinsCT (p.Gly193Leu) | ClinVar |
| X | g.139551248G>A | CA414441297 | F9 | c.707G>A (p.Gly236Asp) n.1374G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) | |
| X | g.139551248G>C | CA414441300 | F9 | c.707G>C (p.Gly236Ala) n.1374G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) | |
| X | g.139551248G= | CA2461408647 | F9 | c.707G= (p.Gly236=) n.1374G= c.593G= (p.Gly198=) c.578G= (p.Gly193=) | |
| X | g.139551248G>T | CA414441306 | F9 | c.707G>T (p.Gly236Val) n.1374G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.578G>T (p.Gly193Val) | dbSNP |
| X | g.139551249T>A | CA518862236 | F9 | c.708T>A (p.Gly236=) n.1375T>A c.594T>A (p.Gly198=) c.579T>A (p.Gly193=) | |
| X | g.139551249T>C | CA518862237 | F9 | c.708T>C (p.Gly236=) n.1375T>C c.594T>C (p.Gly198=) c.579T>C (p.Gly193=) | |
| X | g.139551249T>G | CA518862239 | F9 | c.708T>G (p.Gly236=) n.1375T>G c.594T>G (p.Gly198=) c.579T>G (p.Gly193=) | |
| X | g.139551250C>A | CA414441318 | F9 | c.709C>A (p.Gln237Lys) n.1376C>A c.595C>A (p.Gln199Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) | gnomAD v4 |
| X | g.139551250C= | CA2461408648 | F9 | c.709C= (p.Gln237=) n.1376C= c.595C= (p.Gln199=) c.580C= (p.Gln194=) | |
| X | g.139551250C>G | CA414441325 | F9 | c.709C>G (p.Gln237Glu) n.1376C>G c.595C>G (p.Gln199Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) | dbSNP |
| X | g.139551250C>T | CA255357 | F9 | c.709C>T (p.Gln237Ter) n.1376C>T c.595C>T (p.Gln199Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551251A= | CA2461408649 | F9 | c.710A= (p.Gln237=) n.1377A= c.596A= (p.Gln199=) c.581A= (p.Gln194=) | |
| X | g.139551251A>C | CA414441331 | F9 | c.710A>C (p.Gln237Pro) n.1377A>C c.596A>C (p.Gln199Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) | |
| X | g.139551251A>G | CA414441333 | F9 | c.710A>G (p.Gln237Arg) n.1377A>G c.596A>G (p.Gln199Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) | |
| X | g.139551251A>T | CA255360 | F9 | c.710A>T (p.Gln237Leu) n.1377A>T c.596A>T (p.Gln199Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551252A>C | CA414441339 | F9 | c.711A>C (p.Gln237His) n.1378A>C c.597A>C (p.Gln199His) c.582A>C (p.Gln194His) | |
| X | g.139551252A>G | CA518862250 | F9 | c.711A>G (p.Gln237=) n.1378A>G c.597A>G (p.Gln199=) c.582A>G (p.Gln194=) | |
| X | g.139551252A>T | CA414441341 | F9 | c.711A>T (p.Gln237His) n.1378A>T c.597A>T (p.Gln199His) c.582A>T (p.Gln194His) | |
| X | g.139551253T>A | CA414441342 | F9 | c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1379T>A c.598T>A (p.Phe200Ile) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
| X | g.139551253T>C | CA414441343 | F9 | c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1379T>C c.598T>C (p.Phe200Leu) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
| X | g.139551253T>G | CA10529821 | F9 | c.712T>G (p.Phe238Val) n.1379T>G c.598T>G (p.Phe200Val) c.583T>G (p.Phe195Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551253T= | CA2461408650 | F9 | c.712T= (p.Phe238=) n.1379T= c.598T= (p.Phe200=) c.583T= (p.Phe195=) | |
| X | g.139551254T>A | CA414441344 | F9 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1380T>A c.599T>A (p.Phe200Tyr) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
| X | g.139551254T>C | CA414441347 | F9 | c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1380T>C c.599T>C (p.Phe200Ser) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
| X | g.139551254T>G | CA414441354 | F9 | c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1380T>G c.599T>G (p.Phe200Cys) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
| X | g.139551255C>A | CA414441355 | F9 | c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1381C>A c.600C>A (p.Phe200Leu) c.585C>A (p.Phe195Leu) | |
| X | g.139551255C= | CA2461408651 | F9 | c.714C= (p.Phe238=) n.1381C= c.600C= (p.Phe200=) c.585C= (p.Phe195=) | |
| X | g.139551255C>G | CA414441360 | F9 | c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1381C>G c.600C>G (p.Phe200Leu) c.585C>G (p.Phe195Leu) | |
| X | g.139551255C>T | CA10529822 | F9 | c.714C>T (p.Phe238=) n.1381C>T c.600C>T (p.Phe200=) c.585C>T (p.Phe195=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551256C>A | CA414441369 | F9 | c.715C>A (p.Pro239Thr) n.1382C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.586C>A (p.Pro196Thr) | |
| X | g.139551256C>G | CA414441371 | F9 | c.715C>G (p.Pro239Ala) n.1382C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.586C>G (p.Pro196Ala) | |
| X | g.139551256C>T | CA414441375 | F9 | c.715C>T (p.Pro239Ser) n.1382C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.586C>T (p.Pro196Ser) | |
| X | g.139551257C>A | CA414441378 | F9 | c.716C>A (p.Pro239His) n.1383C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.587C>A (p.Pro196His) | |
| X | g.139551257C= | CA2461408652 | F9 | c.716C= (p.Pro239=) n.1383C= c.602C= (p.Pro201=) c.587C= (p.Pro196=) | |
| X | g.139551257C>G | CA414441380 | F9 | c.716C>G (p.Pro239Arg) n.1383C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.587C>G (p.Pro196Arg) | |
| X | g.139551257C>T | CA414441388 | F9 | c.716C>T (p.Pro239Leu) n.1383C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP |
| X | g.139551257_139551258insCTGATGGTGTGTCAAA | CA2695236211 | F9 | c.716_717insCTGATGGTGTGTCAAA (p.Trp240Ter) n.1383_1384insCTGATGGTGTGTCAAA c.602_603insCTGATGGTGTGTCAAA (p.Trp202Ter) c.587_588insCTGATGGTGTGTCAAA (p.Trp197Ter) | |
| X | g.139551258T>A | CA518862270 | F9 | c.717T>A (p.Pro239=) n.1384T>A c.603T>A (p.Pro201=) c.588T>A (p.Pro196=) | |
| X | g.139551258T>C | CA518862267 | F9 | c.717T>C (p.Pro239=) n.1384T>C c.603T>C (p.Pro201=) c.588T>C (p.Pro196=) | |
| X | g.139551258T>G | CA518862265 | F9 | c.717T>G (p.Pro239=) n.1384T>G c.603T>G (p.Pro201=) c.588T>G (p.Pro196=) | |
| X | g.139551259T>A | CA414441398 | F9 | c.718T>A (p.Trp240Arg) n.1385T>A c.604T>A (p.Trp202Arg) c.589T>A (p.Trp197Arg) | dbSNP |
| X | g.139551259T>C | CA414441400 | F9 | c.718T>C (p.Trp240Arg) n.1385T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) c.589T>C (p.Trp197Arg) | |
| X | g.139551259T>G | CA414441395 | F9 | c.718T>G (p.Trp240Gly) n.1385T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) c.589T>G (p.Trp197Gly) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551259T= | CA2461408653 | F9 | c.718T= (p.Trp240=) n.1385T= c.604T= (p.Trp202=) c.589T= (p.Trp197=) | |
| X | g.139551260G>A | CA414441403 | F9 | c.719G>A (p.Trp240Ter) n.1386G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) c.590G>A (p.Trp197Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551260G>C | CA414441405 | F9 | c.719G>C (p.Trp240Ser) n.1386G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) c.590G>C (p.Trp197Ser) | |
| X | g.139551260G= | CA2461408654 | F9 | c.719G= (p.Trp240=) n.1386G= c.605G= (p.Trp202=) c.590G= (p.Trp197=) | |
| X | g.139551260G>T | CA414441407 | F9 | c.719G>T (p.Trp240Leu) n.1386G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) c.590G>T (p.Trp197Leu) | |
| X | g.139551261G>A | CA414441410 | F9 | c.720G>A (p.Trp240Ter) n.1387G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) c.591G>A (p.Trp197Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551261G>C | CA414441412 | F9 | c.720G>C (p.Trp240Cys) n.1387G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) c.591G>C (p.Trp197Cys) | |
| X | g.139551261G= | CA2461408655 | F9 | c.720G= (p.Trp240=) n.1387G= c.606G= (p.Trp202=) c.591G= (p.Trp197=) | |
| X | g.139551261G>T | CA414441418 | F9 | c.720G>T (p.Trp240Cys) n.1387G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) c.591G>T (p.Trp197Cys) | |
| X | g.139551262C>A | CA414441426 | F9 | c.721C>A (p.Gln241Lys) n.1388C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) c.592C>A (p.Gln198Lys) | |
| X | g.139551262C>G | CA414441420 | F9 | c.721C>G (p.Gln241Glu) n.1388C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) c.592C>G (p.Gln198Glu) | |
| X | g.139551262C>T | CA414441422 | F9 | c.721C>T (p.Gln241Ter) n.1388C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) c.592C>T (p.Gln198Ter) | |
| X | g.139551263del | CA2695236215 | F9 | c.722del (p.Gln241ArgfsTer4) n.1389del c.608del (p.Gln203ArgfsTer4) c.593del (p.Gln198ArgfsTer4) | |
| X | g.139551263A= | CA2461408656 | F9 | c.722A= (p.Gln241=) n.1389A= c.608A= (p.Gln203=) c.593A= (p.Gln198=) | |
| X | g.139551263A>C | CA414441431 | F9 | c.722A>C (p.Gln241Pro) n.1389A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) c.593A>C (p.Gln198Pro) | |
| X | g.139551263A>G | CA414441432 | F9 | c.722A>G (p.Gln241Arg) n.1389A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) c.593A>G (p.Gln198Arg) | dbSNP |
| X | g.139551263A>T | CA414441435 | F9 | c.722A>T (p.Gln241Leu) n.1389A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) c.593A>T (p.Gln198Leu) | |
| X | g.139551264G>A | CA518862287 | F9 | c.723G>A (p.Gln241=) n.1390G>A c.609G>A (p.Gln203=) c.594G>A (p.Gln198=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551264G>C | CA414441439 | F9 | c.723G>C (p.Gln241His) n.1390G>C c.609G>C (p.Gln203His) c.594G>C (p.Gln198His) | |
| X | g.139551264G= | CA2461408657 | F9 | c.723G= (p.Gln241=) n.1390G= c.609G= (p.Gln203=) c.594G= (p.Gln198=) | |
| X | g.139551264G>T | CA414441444 | F9 | c.723G>T (p.Gln241His) n.1390G>T c.609G>T (p.Gln203His) c.594G>T (p.Gln198His) | dbSNP |
| X | g.139551265G>A | CA414441450 | F9 | c.723+1G>A (n.723+1G>A) n.1390+1G>A c.609+1G>A (n.609+1G>A) c.594+1G>A (n.594+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139551265G>C | CA414441453 | F9 | c.723+1G>C (n.723+1G>C) n.1390+1G>C c.609+1G>C (n.609+1G>C) c.594+1G>C (n.594+1G>C) | |
| X | g.139551265G= | CA2461408658 | F9 | c.723+1G= (n.723+1G=) n.1390+1G= c.609+1G= (n.609+1G=) c.594+1G= (n.594+1G=) | |
| X | g.139551265G>T | CA414441451 | F9 | c.723+1G>T (n.723+1G>T) n.1390+1G>T c.609+1G>T (n.609+1G>T) c.594+1G>T (n.594+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.139551266T>A | CA414441460 | F9 | c.723+2T>A (n.723+2T>A) n.1390+2T>A c.609+2T>A (n.609+2T>A) c.594+2T>A (n.594+2T>A) | dbSNP |
| X | g.139551266T>C | CA414441466 | F9 | c.723+2T>C (n.723+2T>C) n.1390+2T>C c.609+2T>C (n.609+2T>C) c.594+2T>C (n.594+2T>C) | |
| X | g.139551266T>G | CA414441462 | F9 | c.723+2T>G (n.723+2T>G) n.1390+2T>G c.609+2T>G (n.609+2T>G) c.594+2T>G (n.594+2T>G) | |
| X | g.139551266T= | CA2461408659 | F9 | c.723+2T= (n.723+2T=) n.1390+2T= c.609+2T= (n.609+2T=) c.594+2T= (n.594+2T=) | |
| X | g.139551267A>T | CA2695236217 | F9 | c.723+3A>T (n.723+3A>T) n.1390+3A>T c.609+3A>T (n.609+3A>T) c.594+3A>T (n.594+3A>T) | |
| X | g.139551268C>G | CA2694839671 | F9 | c.723+4C>G (n.723+4C>G) n.1390+4C>G c.609+4C>G (n.609+4C>G) c.594+4C>G (n.594+4C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551270T>C | CA2572549810 | F9 | c.723+6T>C (n.723+6T>C) n.1390+6T>C c.609+6T>C (n.609+6T>C) c.594+6T>C (n.594+6T>C) | |
| X | g.139551271T>C | CA336137544 | F9 | c.723+7T>C (n.723+7T>C) n.1390+7T>C c.609+7T>C (n.609+7T>C) c.594+7T>C (n.594+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551271T= | CA2461408660 | F9 | c.723+7T= (n.723+7T=) n.1390+7T= c.609+7T= (n.609+7T=) c.594+7T= (n.594+7T=) | |
| X | g.139551272A>G | CA2579713774 | F9 | c.723+8A>G (n.723+8A>G) n.1390+8A>G c.609+8A>G (n.609+8A>G) c.594+8A>G (n.594+8A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551275C>T | CA2740090219 | F9 | c.723+11C>T (n.723+11C>T) n.1390+11C>T c.609+11C>T (n.609+11C>T) c.594+11C>T (n.594+11C>T) | ClinVar |
| X | g.139551277del | CA2579713775 | F9 | c.723+13del (n.723+13del) n.1390+13del c.609+13del (n.609+13del) c.594+13del (n.594+13del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551278A= | CA2461408661 | F9 | c.723+14A= (n.723+14A=) n.1390+14A= c.609+14A= (n.609+14A=) c.594+14A= (n.594+14A=) | |
| X | g.139551278A>T | CA10529823 | F9 | c.723+14A>T (n.723+14A>T) n.1390+14A>T c.609+14A>T (n.609+14A>T) c.594+14A>T (n.594+14A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551279T>C | CA10529824 | F9 | c.723+15T>C (n.723+15T>C) n.1390+15T>C c.609+15T>C (n.609+15T>C) c.594+15T>C (n.594+15T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551279T= | CA2461408662 | F9 | c.723+15T= (n.723+15T=) n.1390+15T= c.609+15T= (n.609+15T=) c.594+15T= (n.594+15T=) | |
| X | g.139551280G>T | CA658592329 | F9 | c.723+16G>T (n.723+16G>T) n.1390+16G>T c.609+16G>T (n.609+16G>T) c.594+16G>T (n.594+16G>T) | COSMIC |
| X | g.139551281G>A | CA2694839672 | F9 | c.723+17G>A (n.723+17G>A) n.1390+17G>A c.609+17G>A (n.609+17G>A) c.594+17G>A (n.594+17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551281G>T | CA2694839673 | F9 | c.723+17G>T (n.723+17G>T) n.1390+17G>T c.609+17G>T (n.609+17G>T) c.594+17G>T (n.594+17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139551285_139551286del | CA2579713776 | F9 | c.723+21_723+22del (n.723+21_723+22del) n.1390+21_1390+22del c.609+21_609+22del (n.609+21_609+22del) c.594+21_594+22del (n.594+21_594+22del) | |
| X | g.139551282T>A | CA2695236219 | F9 | c.723+18T>A (n.723+18T>A) n.1390+18T>A c.609+18T>A (n.609+18T>A) c.594+18T>A (n.594+18T>A) | |
| X | g.139551283G>A | CA10529825 | F9 | c.723+19G>A (n.723+19G>A) n.1390+19G>A c.609+19G>A (n.609+19G>A) c.594+19G>A (n.594+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551283G= | CA2461408663 | F9 | c.723+19G= (n.723+19G=) n.1390+19G= c.609+19G= (n.609+19G=) c.594+19G= (n.594+19G=) | |
| X | g.139551284T>G | CA2694839674 | F9 | c.723+20T>G (n.723+20T>G) n.1390+20T>G c.609+20T>G (n.609+20T>G) c.594+20T>G (n.594+20T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551286T>G | CA2694839675 | F9 | c.723+22T>G (n.723+22T>G) n.1390+22T>G c.609+22T>G (n.609+22T>G) c.594+22T>G (n.594+22T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551287C>A | CA2579713777 | F9 | c.723+23C>A (n.723+23C>A) n.1390+23C>A c.609+23C>A (n.609+23C>A) c.594+23C>A (n.594+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551287C= | CA2461408664 | F9 | c.723+23C= (n.723+23C=) n.1390+23C= c.609+23C= (n.609+23C=) c.594+23C= (n.594+23C=) | |
| X | g.139551287C>G | CA1137776763 | F9 | c.723+23C>G (n.723+23C>G) n.1390+23C>G c.609+23C>G (n.609+23C>G) c.594+23C>G (n.594+23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551292C>A | CA2694839676 | F9 | c.723+28C>A (n.723+28C>A) n.1390+28C>A c.609+28C>A (n.609+28C>A) c.594+28C>A (n.594+28C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551292C= | CA2461408665 | F9 | c.723+28C= (n.723+28C=) n.1390+28C= c.609+28C= (n.609+28C=) c.594+28C= (n.594+28C=) | |
| X | g.139551292C>G | CA2579713778 | F9 | c.723+28C>G (n.723+28C>G) n.1390+28C>G c.609+28C>G (n.609+28C>G) c.594+28C>G (n.594+28C>G) | |
| X | g.139551292C>T | CA644674413 | F9 | c.723+28C>T (n.723+28C>T) n.1390+28C>T c.609+28C>T (n.609+28C>T) c.594+28C>T (n.594+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551294G= | CA2461408666 | F9 | c.723+30G= (n.723+30G=) n.1390+30G= c.609+30G= (n.609+30G=) c.594+30G= (n.594+30G=) | |
| X | g.139551294G>T | CA1137776764 | F9 | c.723+30G>T (n.723+30G>T) n.1390+30G>T c.609+30G>T (n.609+30G>T) c.594+30G>T (n.594+30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551295G>A | CA1137776765 | F9 | c.723+31G>A (n.723+31G>A) n.1390+31G>A c.609+31G>A (n.609+31G>A) c.594+31G>A (n.594+31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551295G>C | CA2461408668 | F9 | c.723+31G>C (n.723+31G>C) n.1390+31G>C c.609+31G>C (n.609+31G>C) c.594+31G>C (n.594+31G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139551295G= | CA2461408667 | F9 | c.723+31G= (n.723+31G=) n.1390+31G= c.609+31G= (n.609+31G=) c.594+31G= (n.594+31G=) | |
| X | g.139551296A>G | CA2694839677 | F9 | c.723+32A>G (n.723+32A>G) n.1390+32A>G c.609+32A>G (n.609+32A>G) c.594+32A>G (n.594+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551298C>A | CA2579713779 | F9 | c.723+34C>A (n.723+34C>A) n.1390+34C>A c.609+34C>A (n.609+34C>A) c.594+34C>A (n.594+34C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551299T>C | CA2823818689 | F9 | c.723+35T>C (n.723+35T>C) n.1390+35T>C c.609+35T>C (n.609+35T>C) c.594+35T>C (n.594+35T>C) | |
| X | g.139551300C>T | CA2694839678 | F9 | c.723+36C>T (n.723+36C>T) n.1390+36C>T c.609+36C>T (n.609+36C>T) c.594+36C>T (n.594+36C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139551301A>C | CA2579713780 | F9 | c.723+37A>C (n.723+37A>C) n.1390+37A>C c.609+37A>C (n.609+37A>C) c.594+37A>C (n.594+37A>C) | |
| X | g.139551302G>C | CA2694839679 | F9 | c.723+38G>C (n.723+38G>C) n.1390+38G>C c.609+38G>C (n.609+38G>C) c.594+38G>C (n.594+38G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.139551303C>A | CA2579713781 | F9 | c.723+39C>A (n.723+39C>A) n.1390+39C>A c.609+39C>A (n.609+39C>A) c.594+39C>A (n.594+39C>A) | |
| X | g.139551304T>C | CA10529826 | F9 | c.723+40T>C (n.723+40T>C) n.1390+40T>C c.609+40T>C (n.609+40T>C) c.594+40T>C (n.594+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551304T>G | CA2694839680 | F9 | c.723+40T>G (n.723+40T>G) n.1390+40T>G c.609+40T>G (n.609+40T>G) c.594+40T>G (n.594+40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.139551304T= | CA2461408669 | F9 | c.723+40T= (n.723+40T=) n.1390+40T= c.609+40T= (n.609+40T=) c.594+40T= (n.594+40T=) | |
| X | g.139551304_139551305insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA | CA2694839681 | F9 | c.723+40_723+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA (n.723+40_723+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA) n.1390+40_1390+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA c.609+40_609+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA (n.609+40_609+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA) c.594+40_594+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA (n.594+40_594+41insTCAGTAGAATTTACATAGTCCACATCA) | gnomAD v4 |
| X | g.139551306G>A | CA2579713782 | F9 | c.723+42G>A (n.723+42G>A) n.1390+42G>A c.609+42G>A (n.609+42G>A) c.594+42G>A (n.594+42G>A) | |
| X | g.139551307C>A | CA10529827 | F9 | c.723+43C>A (n.723+43C>A) n.1390+43C>A c.609+43C>A (n.609+43C>A) c.594+43C>A (n.594+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551307C= | CA2461408670 | F9 | c.723+43C= (n.723+43C=) n.1390+43C= c.609+43C= (n.609+43C=) c.594+43C= (n.594+43C=) | |
| X | g.139551308A>G | CA2579713783 | F9 | c.723+44A>G (n.723+44A>G) n.1390+44A>G c.609+44A>G (n.609+44A>G) c.594+44A>G (n.594+44A>G) | |
| X | g.139551310G>A | CA2694839682 | F9 | c.723+46G>A (n.723+46G>A) n.1390+46G>A c.609+46G>A (n.609+46G>A) c.594+46G>A (n.594+46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551312C>A | CA2694839683 | F9 | c.723+48C>A (n.723+48C>A) n.1390+48C>A c.609+48C>A (n.609+48C>A) c.594+48C>A (n.594+48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551314C>A | CA644674426 | F9 | c.723+50C>A (n.723+50C>A) n.1390+50C>A c.609+50C>A (n.609+50C>A) c.594+50C>A (n.594+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139551314C= | CA2461408671 | F9 | c.723+50C= (n.723+50C=) n.1390+50C= c.609+50C= (n.609+50C=) c.594+50C= (n.594+50C=) | |
| X | g.139551315A= | CA2461408672 | F9 | c.723+51A= (n.723+51A=) n.1390+51A= c.609+51A= (n.609+51A=) c.594+51A= (n.594+51A=) | |
| X | g.139551315A>G | CA10529828 | F9 | c.723+51A>G (n.723+51A>G) n.1390+51A>G c.609+51A>G (n.609+51A>G) c.594+51A>G (n.594+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551316G>A | CA2694839684 | F9 | c.723+52G>A (n.723+52G>A) n.1390+52G>A c.609+52G>A (n.609+52G>A) c.594+52G>A (n.594+52G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551316G>T | CA2579713784 | F9 | c.723+52G>T (n.723+52G>T) n.1390+52G>T c.609+52G>T (n.609+52G>T) c.594+52G>T (n.594+52G>T) | |
| X | g.139551317G>A | CA336137566 | F9 | c.723+53G>A (n.723+53G>A) n.1390+53G>A c.609+53G>A (n.609+53G>A) c.594+53G>A (n.594+53G>A) | dbSNP |
| X | g.139551317G= | CA2461408673 | F9 | c.723+53G= (n.723+53G=) n.1390+53G= c.609+53G= (n.609+53G=) c.594+53G= (n.594+53G=) | |
| X | g.139551317G>T | CA2694839685 | F9 | c.723+53G>T (n.723+53G>T) n.1390+53G>T c.609+53G>T (n.609+53G>T) c.594+53G>T (n.594+53G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.139551318C>A | CA2579713786 | F9 | c.723+54C>A (n.723+54C>A) n.1390+54C>A c.609+54C>A (n.609+54C>A) c.594+54C>A (n.594+54C>A) | |
| X | g.139551318C= | CA2461408674 | F9 | c.723+54C= (n.723+54C=) n.1390+54C= c.609+54C= (n.609+54C=) c.594+54C= (n.594+54C=) | |
| X | g.139551318C>T | CA2461408675 | F9 | c.723+54C>T (n.723+54C>T) n.1390+54C>T c.609+54C>T (n.609+54C>T) c.594+54C>T (n.594+54C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139551319del | CA2579713785 | F9 | c.723+55del (n.723+55del) n.1390+55del c.609+55del (n.609+55del) c.594+55del (n.594+55del) | |
| X | g.139551319C>A | CA872122661 | F9 | c.723+55C>A (n.723+55C>A) n.1390+55C>A c.609+55C>A (n.609+55C>A) c.594+55C>A (n.594+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139551319C= | CA2461408676 | F9 | c.723+55C= (n.723+55C=) n.1390+55C= c.609+55C= (n.609+55C=) c.594+55C= (n.594+55C=) | |
| X | g.139551320A= | CA2461408677 | F9 | c.723+56A= (n.723+56A=) n.1390+56A= c.609+56A= (n.609+56A=) c.594+56A= (n.594+56A=) | |
| X | g.139551320A>G | CA2461408678 | F9 | c.723+56A>G (n.723+56A>G) n.1390+56A>G c.609+56A>G (n.609+56A>G) c.594+56A>G (n.594+56A>G) | dbSNP |
| X | g.139551322G>A | CA2579713787 | F9 | c.723+58G>A (n.723+58G>A) n.1390+58G>A c.609+58G>A (n.609+58G>A) c.594+58G>A (n.594+58G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.139551323T>C | CA2579713788 | F9 | c.723+59T>C (n.723+59T>C) n.1390+59T>C c.609+59T>C (n.609+59T>C) c.594+59T>C (n.594+59T>C) |