Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGCA2461408577F9c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
Xg.139551027_139551348delCA915952348F9c.521-35_723+84del
n.1188-35_1390+84del
c.407-35_609+84del
c.392-35_594+84del
 ClinVar dbSNP
Xg.139551115_139551130delinsGCTGAGACTGTTTTTCCA2461408603F9c.574_589delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala192=)
n.1241_1256delinsGCTGAGACTGTTTTTC
c.460_475delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala154=)
c.445_460delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala149=)
Xg.139551120_139551134delCA872122347F9c.579_593del (p.Glu193_Pro197del)
n.1246_1260del
c.465_479del (p.Glu155_Pro159del)
c.450_464del (p.Glu150_Pro154del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551124_139551125delCA2695236185F9c.583_584del (p.Val195PhefsTer3)
n.1250_1251del
c.469_470del (p.Val157PhefsTer3)
c.454_455del (p.Val152PhefsTer3)
Xg.139551125T>ACA414440618F9c.584T>A (p.Val195Asp)
n.1251T>A
c.470T>A (p.Val157Asp)
c.455T>A (p.Val152Asp)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551125T>CCA414440623F9c.584T>C (p.Val195Ala)
n.1251T>C
c.470T>C (p.Val157Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
Xg.139551125T>GCA336137420F9c.584T>G (p.Val195Gly)
n.1251T>G
c.470T>G (p.Val157Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551125T=CA2461408608F9c.584T= (p.Val195=)
n.1251T=
c.470T= (p.Val157=)
c.455T= (p.Val152=)
Xg.139551129dupCA645610452F9c.588dup (p.Pro197SerfsTer2)
n.1255dup
c.474dup (p.Pro159SerfsTer2)
c.459dup (p.Pro154SerfsTer2)
 COSMIC
Xg.139551126T>ACA518861674F9c.585T>A (p.Val195=)
n.1252T>A
c.471T>A (p.Val157=)
c.456T>A (p.Val152=)
Xg.139551126T>CCA518861675F9c.585T>C (p.Val195=)
n.1252T>C
c.471T>C (p.Val157=)
c.456T>C (p.Val152=)
Xg.139551126T>GCA518861676F9c.585T>G (p.Val195=)
n.1252T>G
c.471T>G (p.Val157=)
c.456T>G (p.Val152=)
Xg.139551127T>ACA414440625F9c.586T>A (p.Phe196Ile)
n.1253T>A
c.472T>A (p.Phe158Ile)
c.457T>A (p.Phe153Ile)
Xg.139551127T>CCA414440627F9c.586T>C (p.Phe196Leu)
n.1253T>C
c.472T>C (p.Phe158Leu)
c.457T>C (p.Phe153Leu)
Xg.139551127T>GCA414440626F9c.586T>G (p.Phe196Val)
n.1253T>G
c.472T>G (p.Phe158Val)
c.457T>G (p.Phe153Val)
Xg.139551128T>ACA414440628F9c.587T>A (p.Phe196Tyr)
n.1254T>A
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.458T>A (p.Phe153Tyr)
Xg.139551128T>CCA414440629F9c.587T>C (p.Phe196Ser)
n.1254T>C
c.473T>C (p.Phe158Ser)
c.458T>C (p.Phe153Ser)
Xg.139551128T>GCA414440631F9c.587T>G (p.Phe196Cys)
n.1254T>G
c.473T>G (p.Phe158Cys)
c.458T>G (p.Phe153Cys)
Xg.139551129T>ACA414440632F9c.588T>A (p.Phe196Leu)
n.1255T>A
c.474T>A (p.Phe158Leu)
c.459T>A (p.Phe153Leu)
Xg.139551129T>CCA518861681F9c.588T>C (p.Phe196=)
n.1255T>C
c.474T>C (p.Phe158=)
c.459T>C (p.Phe153=)
 gnomAD v4
Xg.139551129T>GCA414440634F9c.588T>G (p.Phe196Leu)
n.1255T>G
c.474T>G (p.Phe158Leu)
c.459T>G (p.Phe153Leu)
Xg.139551130C>ACA414440636F9c.589C>A (p.Pro197Thr)
n.1256C>A
c.475C>A (p.Pro159Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
Xg.139551130C=CA2461408609F9c.589C= (p.Pro197=)
n.1256C=
c.475C= (p.Pro159=)
c.460C= (p.Pro154=)
Xg.139551130C>GCA414440641F9c.589C>G (p.Pro197Ala)
n.1256C>G
c.475C>G (p.Pro159Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
Xg.139551130C>TCA336137425F9c.589C>T (p.Pro197Ser)
n.1256C>T
c.475C>T (p.Pro159Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139551131C>ACA414440643F9c.590C>A (p.Pro197His)
n.1257C>A
c.476C>A (p.Pro159His)
c.461C>A (p.Pro154His)
Xg.139551131C>GCA414440644F9c.590C>G (p.Pro197Arg)
n.1257C>G
c.476C>G (p.Pro159Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
Xg.139551131C>TCA414440645F9c.590C>T (p.Pro197Leu)
n.1257C>T
c.476C>T (p.Pro159Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
 ClinVar
Xg.139551132T>ACA518861688F9c.591T>A (p.Pro197=)
n.1258T>A
c.477T>A (p.Pro159=)
c.462T>A (p.Pro154=)
Xg.139551132T>CCA518861690F9c.591T>C (p.Pro197=)
n.1258T>C
c.477T>C (p.Pro159=)
c.462T>C (p.Pro154=)
Xg.139551132T>GCA518861691F9c.591T>G (p.Pro197=)
n.1258T>G
c.477T>G (p.Pro159=)
c.462T>G (p.Pro154=)
Xg.139551133G>ACA414440649F9c.592G>A (p.Asp198Asn)
n.1259G>A
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
Xg.139551133G>CCA414440650F9c.592G>C (p.Asp198His)
n.1259G>C
c.478G>C (p.Asp160His)
c.463G>C (p.Asp155His)
Xg.139551133G>TCA414440647F9c.592G>T (p.Asp198Tyr)
n.1259G>T
c.478G>T (p.Asp160Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
Xg.139551134A>CCA414440651F9c.593A>C (p.Asp198Ala)
n.1260A>C
c.479A>C (p.Asp160Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
Xg.139551134A>GCA414440655F9c.593A>G (p.Asp198Gly)
n.1260A>G
c.479A>G (p.Asp160Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
Xg.139551134A>TCA414440653F9c.593A>T (p.Asp198Val)
n.1260A>T
c.479A>T (p.Asp160Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
Xg.139551135T>ACA414440656F9c.594T>A (p.Asp198Glu)
n.1261T>A
c.480T>A (p.Asp160Glu)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
Xg.139551135T>CCA518861693F9c.594T>C (p.Asp198=)
n.1261T>C
c.480T>C (p.Asp160=)
c.465T>C (p.Asp155=)
Xg.139551135T>GCA414440658F9c.594T>G (p.Asp198Glu)
n.1261T>G
c.480T>G (p.Asp160Glu)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
 dbSNP
Xg.139551135T=CA2461408610F9c.594T= (p.Asp198=)
n.1261T=
c.480T= (p.Asp160=)
c.465T= (p.Asp155=)
Xg.139551135_139551139delCA2560145256F9c.594_598del (p.Asp198GlufsTer7)
n.1261_1265del
c.480_484del (p.Asp160GlufsTer7)
c.465_469del (p.Asp155GlufsTer7)
Xg.139551136G>ACA414440659F9c.595G>A (p.Val199Met)
n.1262G>A
c.481G>A (p.Val161Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551136G>CCA414440661F9c.595G>C (p.Val199Leu)
n.1262G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
Xg.139551136G=CA2461408611F9c.595G= (p.Val199=)
n.1262G=
c.481G= (p.Val161=)
c.466G= (p.Val156=)
Xg.139551136G>TCA414440672F9c.595G>T (p.Val199Leu)
n.1262G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
Xg.139551137T>ACA414440681F9c.596T>A (p.Val199Glu)
n.1263T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
Xg.139551137T>CCA414440683F9c.596T>C (p.Val199Ala)
n.1263T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
 gnomAD v4
Xg.139551137T>GCA414440685F9c.596T>G (p.Val199Gly)
n.1263T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
Xg.139551138G>ACA518861703F9c.597G>A (p.Val199=)
n.1264G>A
c.483G>A (p.Val161=)
c.468G>A (p.Val156=)
Xg.139551138G>CCA518861704F9c.597G>C (p.Val199=)
n.1264G>C
c.483G>C (p.Val161=)
c.468G>C (p.Val156=)
Xg.139551138G>TCA518861705F9c.597G>T (p.Val199=)
n.1264G>T
c.483G>T (p.Val161=)
c.468G>T (p.Val156=)
 COSMIC
Xg.139551139G>ACA414440687F9c.598G>A (p.Asp200Asn)
n.1265G>A
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.469G>A (p.Asp157Asn)
Xg.139551139G>CCA414440688F9c.598G>C (p.Asp200His)
n.1265G>C
c.484G>C (p.Asp162His)
c.469G>C (p.Asp157His)
Xg.139551139G>TCA414440691F9c.598G>T (p.Asp200Tyr)
n.1265G>T
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.469G>T (p.Asp157Tyr)
Xg.139551140A>CCA414440706F9c.599A>C (p.Asp200Ala)
n.1266A>C
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.470A>C (p.Asp157Ala)
Xg.139551140A>GCA414440703F9c.599A>G (p.Asp200Gly)
n.1266A>G
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.470A>G (p.Asp157Gly)
Xg.139551140A>TCA414440697F9c.599A>T (p.Asp200Val)
n.1266A>T
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.470A>T (p.Asp157Val)
Xg.139551141C>ACA414440708F9c.600C>A (p.Asp200Glu)
n.1267C>A
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.471C>A (p.Asp157Glu)
Xg.139551141C>GCA414440710F9c.600C>G (p.Asp200Glu)
n.1267C>G
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.471C>G (p.Asp157Glu)
Xg.139551141C>TCA518861710F9c.600C>T (p.Asp200=)
n.1267C>T
c.486C>T (p.Asp162=)
c.471C>T (p.Asp157=)
Xg.139551142delCA2579713765F9c.601del (p.Tyr201MetfsTer2)
n.1268del
c.487del (p.Tyr163MetfsTer2)
c.472del (p.Tyr158MetfsTer2)
Xg.139551142T>ACA414440711F9c.601T>A (p.Tyr201Asn)
n.1268T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.472T>A (p.Tyr158Asn)
 gnomAD v4
Xg.139551142T>CCA414440712F9c.601T>C (p.Tyr201His)
n.1268T>C
c.487T>C (p.Tyr163His)
c.472T>C (p.Tyr158His)
Xg.139551142T>GCA414440713F9c.601T>G (p.Tyr201Asp)
n.1268T>G
c.487T>G (p.Tyr163Asp)
c.472T>G (p.Tyr158Asp)
Xg.139551143A>CCA414440715F9c.602A>C (p.Tyr201Ser)
n.1269A>C
c.488A>C (p.Tyr163Ser)
c.473A>C (p.Tyr158Ser)
Xg.139551143A>GCA414440716F9c.602A>G (p.Tyr201Cys)
n.1269A>G
c.488A>G (p.Tyr163Cys)
c.473A>G (p.Tyr158Cys)
Xg.139551143A>TCA414440719F9c.602A>T (p.Tyr201Phe)
n.1269A>T
c.488A>T (p.Tyr163Phe)
c.473A>T (p.Tyr158Phe)
Xg.139551144T>ACA414440720F9c.603T>A (p.Tyr201Ter)
n.1270T>A
c.489T>A (p.Tyr163Ter)
c.474T>A (p.Tyr158Ter)
Xg.139551144T>CCA10529813F9c.603T>C (p.Tyr201=)
n.1270T>C
c.489T>C (p.Tyr163=)
c.474T>C (p.Tyr158=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
Xg.139551144T>GCA414440725F9c.603T>G (p.Tyr201Ter)
n.1270T>G
c.489T>G (p.Tyr163Ter)
c.474T>G (p.Tyr158Ter)
Xg.139551144T=CA2461408612F9c.603T= (p.Tyr201=)
n.1270T=
c.489T= (p.Tyr163=)
c.474T= (p.Tyr158=)
Xg.139551145_139551146delCA2695236186F9c.604_605del (p.Val202LysfsTer4)
n.1271_1272del
c.490_491del (p.Val164LysfsTer4)
c.475_476del (p.Val159LysfsTer4)
Xg.139551145delCA2695236187F9c.604del (p.Val202Ter)
n.1271del
c.490del (p.Val164Ter)
c.475del (p.Val159Ter)
Xg.139551145G>ACA414440734F9c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1271G>A
c.490G>A (p.Val164Ile)
c.475G>A (p.Val159Ile)
 gnomAD v4
Xg.139551145G>CCA414440731F9c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1271G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
Xg.139551145G>TCA414440728F9c.604G>T (p.Val202Leu)
n.1271G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
Xg.139551146T>ACA414440735F9c.605T>A (p.Val202Glu)
n.1272T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
Xg.139551146T>CCA414440737F9c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1272T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
Xg.139551146T>GCA414440739F9c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1272T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
Xg.139551147A=CA2461408613F9c.606A= (p.Val202=)
n.1273A=
c.492A= (p.Val164=)
c.477A= (p.Val159=)
Xg.139551147A>CCA10529814F9c.606A>C (p.Val202=)
n.1273A>C
c.492A>C (p.Val164=)
c.477A>C (p.Val159=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551147A>GCA518861725F9c.606A>G (p.Val202=)
n.1273A>G
c.492A>G (p.Val164=)
c.477A>G (p.Val159=)
Xg.139551147A>TCA518861726F9c.606A>T (p.Val202=)
n.1273A>T
c.492A>T (p.Val164=)
c.477A>T (p.Val159=)
Xg.139551148A>CCA414440746F9c.607A>C (p.Asn203His)
n.1274A>C
c.493A>C (p.Asn165His)
c.478A>C (p.Asn160His)
Xg.139551148A>GCA414440748F9c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.1274A>G
c.493A>G (p.Asn165Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
Xg.139551148A>TCA414440749F9c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.1274A>T
c.493A>T (p.Asn165Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
Xg.139551149A>CCA414440752F9c.608A>C (p.Asn203Thr)
n.1275A>C
c.494A>C (p.Asn165Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
Xg.139551149A>GCA414440755F9c.608A>G (p.Asn203Ser)
n.1275A>G
c.494A>G (p.Asn165Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
Xg.139551149A>TCA414440756F9c.608A>T (p.Asn203Ile)
n.1275A>T
c.494A>T (p.Asn165Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
Xg.139551150T>ACA414440757F9c.609T>A (p.Asn203Lys)
n.1276T>A
c.495T>A (p.Asn165Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
Xg.139551150T>CCA518861736F9c.609T>C (p.Asn203=)
n.1276T>C
c.495T>C (p.Asn165=)
c.480T>C (p.Asn160=)
Xg.139551150T>GCA414440758F9c.609T>G (p.Asn203Lys)
n.1276T>G
c.495T>G (p.Asn165Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
Xg.139551151T>ACA414440762F9c.610T>A (p.Ser204Thr)
n.1277T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
Xg.139551151T>CCA414440761F9c.610T>C (p.Ser204Pro)
n.1277T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
Xg.139551151T>GCA414440759F9c.610T>G (p.Ser204Ala)
n.1277T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
Xg.139551152C>ACA414440764F9c.611C>A (p.Ser204Tyr)
n.1278C>A
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
Xg.139551152C>GCA414440769F9c.611C>G (p.Ser204Cys)
n.1278C>G
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
Xg.139551152C>TCA414440771F9c.611C>T (p.Ser204Phe)
n.1278C>T
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
Xg.139551153T>ACA518861751F9c.612T>A (p.Ser204=)
n.1279T>A
c.498T>A (p.Ser166=)
c.483T>A (p.Ser161=)
Xg.139551153T>CCA518861756F9c.612T>C (p.Ser204=)
n.1279T>C
c.498T>C (p.Ser166=)
c.483T>C (p.Ser161=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551153T>GCA518861754F9c.612T>G (p.Ser204=)
n.1279T>G
c.498T>G (p.Ser166=)
c.483T>G (p.Ser161=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551153T=CA2461408614F9c.612T= (p.Ser204=)
n.1279T=
c.498T= (p.Ser166=)
c.483T= (p.Ser161=)
Xg.139551154A=CA2461408615F9c.613A= (p.Thr205=)
n.1280A=
c.499A= (p.Thr167=)
c.484A= (p.Thr162=)
Xg.139551154A>CCA414440774F9c.613A>C (p.Thr205Pro)
n.1280A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
Xg.139551154A>GCA414440777F9c.613A>G (p.Thr205Ala)
n.1280A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551154A>TCA414440779F9c.613A>T (p.Thr205Ser)
n.1280A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
Xg.139551155C>ACA414440786F9c.614C>A (p.Thr205Asn)
n.1281C>A
c.500C>A (p.Thr167Asn)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
Xg.139551155C>GCA414440787F9c.614C>G (p.Thr205Ser)
n.1281C>G
c.500C>G (p.Thr167Ser)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
Xg.139551155C>TCA414440790F9c.614C>T (p.Thr205Ile)
n.1281C>T
c.500C>T (p.Thr167Ile)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
Xg.139551156T>ACA518861765F9c.615T>A (p.Thr205=)
n.1282T>A
c.501T>A (p.Thr167=)
c.486T>A (p.Thr162=)
Xg.139551156T>CCA518861764F9c.615T>C (p.Thr205=)
n.1282T>C
c.501T>C (p.Thr167=)
c.486T>C (p.Thr162=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551156T>GCA518861763F9c.615T>G (p.Thr205=)
n.1282T>G
c.501T>G (p.Thr167=)
c.486T>G (p.Thr162=)
Xg.139551156_139551157insACA2695236188F9c.615_616insA (p.Glu206ArgfsTer3)
n.1282_1283insA
c.501_502insA (p.Glu168ArgfsTer3)
c.486_487insA (p.Glu163ArgfsTer3)
Xg.139551157G>ACA414440792F9c.616G>A (p.Glu206Lys)
n.1283G>A
c.502G>A (p.Glu168Lys)
c.487G>A (p.Glu163Lys)
Xg.139551157G>CCA414440795F9c.616G>C (p.Glu206Gln)
n.1283G>C
c.502G>C (p.Glu168Gln)
c.487G>C (p.Glu163Gln)
Xg.139551157G>TCA414440798F9c.616G>T (p.Glu206Ter)
n.1283G>T
c.502G>T (p.Glu168Ter)
c.487G>T (p.Glu163Ter)
Xg.139551158A>CCA414440804F9c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.1284A>C
c.503A>C (p.Glu168Ala)
c.488A>C (p.Glu163Ala)
Xg.139551158A>GCA414440803F9c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.1284A>G
c.503A>G (p.Glu168Gly)
c.488A>G (p.Glu163Gly)
Xg.139551158A>TCA414440801F9c.617A>T (p.Glu206Val)
n.1284A>T
c.503A>T (p.Glu168Val)
c.488A>T (p.Glu163Val)
Xg.139551159A=CA2461408616F9c.618A= (p.Glu206=)
n.1285A=
c.504A= (p.Glu168=)
c.489A= (p.Glu163=)
Xg.139551159A>CCA414440806F9c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.1285A>C
c.504A>C (p.Glu168Asp)
c.489A>C (p.Glu163Asp)
Xg.139551159A>GCA10529815F9c.618A>G (p.Glu206=)
n.1285A>G
c.504A>G (p.Glu168=)
c.489A>G (p.Glu163=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139551159A>TCA414440814F9c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.1285A>T
c.504A>T (p.Glu168Asp)
c.489A>T (p.Glu163Asp)
Xg.139551160_139551169delCA2695236189F9c.619_628del (p.Ala207PhefsTer?)
n.1286_1295del
c.505_514del (p.Ala169PhefsTer?)
c.490_499del (p.Ala164PhefsTer?)
Xg.139551160G>ACA414440820F9c.619G>A (p.Ala207Thr)
n.1286G>A
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.490G>A (p.Ala164Thr)
Xg.139551160G>CCA414440821F9c.619G>C (p.Ala207Pro)
n.1286G>C
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.490G>C (p.Ala164Pro)
Xg.139551160G>TCA414440823F9c.619G>T (p.Ala207Ser)
n.1286G>T
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.490G>T (p.Ala164Ser)
Xg.139551161C>ACA414440826F9c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.1287C>A
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.491C>A (p.Ala164Asp)
 gnomAD v4
Xg.139551161C>GCA414440828F9c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.1287C>G
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.491C>G (p.Ala164Gly)
Xg.139551161C>TCA414440830F9c.620C>T (p.Ala207Val)
n.1287C>T
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.491C>T (p.Ala164Val)
Xg.139551162delCA2695236190F9c.621del (p.Glu208LysfsTer?)
n.1288del
c.507del (p.Glu170LysfsTer?)
c.492del (p.Glu165LysfsTer?)
Xg.139551162T>ACA518861793F9c.621T>A (p.Ala207=)
n.1288T>A
c.507T>A (p.Ala169=)
c.492T>A (p.Ala164=)
Xg.139551162T>CCA518861794F9c.621T>C (p.Ala207=)
n.1288T>C
c.507T>C (p.Ala169=)
c.492T>C (p.Ala164=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139551162T>GCA518861796F9c.621T>G (p.Ala207=)
n.1288T>G
c.507T>G (p.Ala169=)
c.492T>G (p.Ala164=)
Xg.139551162T=CA2461408617F9c.621T= (p.Ala207=)
n.1288T=
c.507T= (p.Ala169=)
c.492T= (p.Ala164=)
Xg.139551163G>ACA414440832F9c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.1289G>A
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
Xg.139551163G>CCA414440835F9c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.1289G>C
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
Xg.139551163G>TCA414440838F9c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.1289G>T
c.508G>T (p.Glu170Ter)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
Xg.139551164A>CCA414440843F9c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.1290A>C
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
Xg.139551164A>GCA414440845F9c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.1290A>G
c.509A>G (p.Glu170Gly)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
Xg.139551164A>TCA414440847F9c.623A>T (p.Glu208Val)
n.1290A>T
c.509A>T (p.Glu170Val)
c.494A>T (p.Glu165Val)
Xg.139551165A>CCA414440851F9c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.1291A>C
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
Xg.139551165A>GCA518861806F9c.624A>G (p.Glu208=)
n.1291A>G
c.510A>G (p.Glu170=)
c.495A>G (p.Glu165=)
Xg.139551165A>TCA414440850F9c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.1291A>T
c.510A>T (p.Glu170Asp)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
Xg.139551166_139551176delCA2695236192F9c.625_635del (p.Thr209Ter)
n.1292_1302del
c.511_521del (p.Thr171Ter)
c.496_506del (p.Thr166Ter)
Xg.139551166A=CA2461408618F9c.625A= (p.Thr209=)
n.1292A=
c.511A= (p.Thr171=)
c.496A= (p.Thr166=)
Xg.139551166A>CCA414440853F9c.625A>C (p.Thr209Pro)
n.1292A>C
c.511A>C (p.Thr171Pro)
c.496A>C (p.Thr166Pro)
Xg.139551166A>GCA414440855F9c.625A>G (p.Thr209Ala)
n.1292A>G
c.511A>G (p.Thr171Ala)
c.496A>G (p.Thr166Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551166A>TCA414440857F9c.625A>T (p.Thr209Ser)
n.1292A>T
c.511A>T (p.Thr171Ser)
c.496A>T (p.Thr166Ser)
Xg.139551167C>ACA414440860F9c.626C>A (p.Thr209Asn)
n.1293C>A
c.512C>A (p.Thr171Asn)
c.497C>A (p.Thr166Asn)
Xg.139551167C=CA2461408619F9c.626C= (p.Thr209=)
n.1293C=
c.512C= (p.Thr171=)
c.497C= (p.Thr166=)
Xg.139551167C>GCA414440863F9c.626C>G (p.Thr209Ser)
n.1293C>G
c.512C>G (p.Thr171Ser)
c.497C>G (p.Thr166Ser)
Xg.139551167C>TCA414440864F9c.626C>T (p.Thr209Ile)
n.1293C>T
c.512C>T (p.Thr171Ile)
c.497C>T (p.Thr166Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551168delCA2695236193F9c.627del (p.Ile210PhefsTer?)
n.1294del
c.513del (p.Ile172PhefsTer?)
c.498del (p.Ile167PhefsTer?)
Xg.139551168C>ACA518861820F9c.627C>A (p.Thr209=)
n.1294C>A
c.513C>A (p.Thr171=)
c.498C>A (p.Thr166=)
 dbSNP
Xg.139551168C=CA2461408620F9c.627C= (p.Thr209=)
n.1294C=
c.513C= (p.Thr171=)
c.498C= (p.Thr166=)
Xg.139551168C>GCA518861822F9c.627C>G (p.Thr209=)
n.1294C>G
c.513C>G (p.Thr171=)
c.498C>G (p.Thr166=)
Xg.139551168C>TCA518861824F9c.627C>T (p.Thr209=)
n.1294C>T
c.513C>T (p.Thr171=)
c.498C>T (p.Thr166=)
Xg.139551169A>CCA414440871F9c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.1295A>C
c.514A>C (p.Ile172Leu)
c.499A>C (p.Ile167Leu)
Xg.139551169A>GCA414440868F9c.628A>G (p.Ile210Val)
n.1295A>G
c.514A>G (p.Ile172Val)
c.499A>G (p.Ile167Val)
Xg.139551169A>TCA414440867F9c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.1295A>T
c.514A>T (p.Ile172Phe)
c.499A>T (p.Ile167Phe)
Xg.139551170T>ACA414440873F9c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.1296T>A
c.515T>A (p.Ile172Asn)
c.500T>A (p.Ile167Asn)
Xg.139551170T>CCA414440874F9c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.1296T>C
c.515T>C (p.Ile172Thr)
c.500T>C (p.Ile167Thr)
Xg.139551170T>GCA414440875F9c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.1296T>G
c.515T>G (p.Ile172Ser)
c.500T>G (p.Ile167Ser)
Xg.139551173delCA2695236194F9c.632del (p.Leu211TrpfsTer?)
n.1299del
c.518del (p.Leu173TrpfsTer?)
c.503del (p.Leu168TrpfsTer?)
Xg.139551171T>ACA518861839F9c.630T>A (p.Ile210=)
n.1297T>A
c.516T>A (p.Ile172=)
c.501T>A (p.Ile167=)
Xg.139551171T>CCA518861840F9c.630T>C (p.Ile210=)
n.1297T>C
c.516T>C (p.Ile172=)
c.501T>C (p.Ile167=)
 gnomAD v4
Xg.139551171T>GCA414440877F9c.630T>G (p.Ile210Met)
n.1297T>G
c.516T>G (p.Ile172Met)
c.501T>G (p.Ile167Met)
Xg.139551172T>ACA414440880F9c.631T>A (p.Leu211Met)
n.1298T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
c.502T>A (p.Leu168Met)
Xg.139551172T>CCA518861851F9c.631T>C (p.Leu211=)
n.1298T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
c.502T>C (p.Leu168=)
 gnomAD v4
Xg.139551172T>GCA414440883F9c.631T>G (p.Leu211Val)
n.1298T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
c.502T>G (p.Leu168Val)
Xg.139551173T>ACA414440884F9c.632T>A (p.Leu211Ter)
n.1299T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
c.503T>A (p.Leu168Ter)
Xg.139551173T>CCA414440890F9c.632T>C (p.Leu211Ser)
n.1299T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
c.503T>C (p.Leu168Ser)
Xg.139551173T>GCA414440887F9c.632T>G (p.Leu211Trp)
n.1299T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
c.503T>G (p.Leu168Trp)
Xg.139551174G>ACA518861855F9c.633G>A (p.Leu211=)
n.1300G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
c.504G>A (p.Leu168=)
Xg.139551174G>CCA414440892F9c.633G>C (p.Leu211Phe)
n.1300G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
c.504G>C (p.Leu168Phe)
Xg.139551174G>TCA414440893F9c.633G>T (p.Leu211Phe)
n.1300G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
c.504G>T (p.Leu168Phe)
Xg.139551175G>ACA336137439F9c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.1301G>A
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
 dbSNP COSMIC
Xg.139551175G>CCA414440898F9c.634G>C (p.Asp212His)
n.1301G>C
c.520G>C (p.Asp174His)
c.505G>C (p.Asp169His)
Xg.139551175G=CA2461408621F9c.634G= (p.Asp212=)
n.1301G=
c.520G= (p.Asp174=)
c.505G= (p.Asp169=)
Xg.139551175G>TCA414440900F9c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.1301G>T
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
Xg.139551176A>CCA414440902F9c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.1302A>C
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
Xg.139551176A>GCA414440905F9c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.1302A>G
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
 gnomAD v4
Xg.139551176A>TCA414440907F9c.635A>T (p.Asp212Val)
n.1302A>T
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
Xg.139551177T>ACA414440910F9c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.1303T>A
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.507T>A (p.Asp169Glu)
 COSMIC
Xg.139551177T>CCA518861869F9c.636T>C (p.Asp212=)
n.1303T>C
c.522T>C (p.Asp174=)
c.507T>C (p.Asp169=)
Xg.139551177T>GCA414440911F9c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.1303T>G
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.507T>G (p.Asp169Glu)
Xg.139551178A=CA2461408622F9c.637A= (p.Asn213=)
n.1304A=
c.523A= (p.Asn175=)
c.508A= (p.Asn170=)
Xg.139551178A>CCA414440914F9c.637A>C (p.Asn213His)
n.1304A>C
c.523A>C (p.Asn175His)
c.508A>C (p.Asn170His)
Xg.139551178A>GCA414440916F9c.637A>G (p.Asn213Asp)
n.1304A>G
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.508A>G (p.Asn170Asp)
Xg.139551178A>TCA16608715F9c.637A>T (p.Asn213Tyr)
n.1304A>T
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.508A>T (p.Asn170Tyr)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551178_139551180delinsAACCA2461408623F9c.637_639delinsAAC (p.Asn213=)
n.1304_1306delinsAAC
c.523_525delinsAAC (p.Asn175=)
c.508_510delinsAAC (p.Asn170=)
Xg.139551179A>CCA414440924F9c.638A>C (p.Asn213Thr)
n.1305A>C
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.509A>C (p.Asn170Thr)
Xg.139551179A>GCA414440919F9c.638A>G (p.Asn213Ser)
n.1305A>G
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.509A>G (p.Asn170Ser)
Xg.139551179A>TCA414440922F9c.638A>T (p.Asn213Ile)
n.1305A>T
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.509A>T (p.Asn170Ile)
Xg.139551180_139551181delCA2461408624F9c.639_640del (p.Ile214HisfsTer8)
n.1306_1307del
c.525_526del (p.Ile176HisfsTer8)
c.510_511del (p.Ile171HisfsTer8)
 dbSNP
Xg.139551180C>ACA414440927F9c.639C>A (p.Asn213Lys)
n.1306C>A
c.525C>A (p.Asn175Lys)
c.510C>A (p.Asn170Lys)
Xg.139551180C>GCA414440928F9c.639C>G (p.Asn213Lys)
n.1306C>G
c.525C>G (p.Asn175Lys)
c.510C>G (p.Asn170Lys)
Xg.139551180C>TCA518861879F9c.639C>T (p.Asn213=)
n.1306C>T
c.525C>T (p.Asn175=)
c.510C>T (p.Asn170=)
Xg.139551181A>CCA414440931F9c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.1307A>C
c.526A>C (p.Ile176Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
Xg.139551181A>GCA414440933F9c.640A>G (p.Ile214Val)
n.1307A>G
c.526A>G (p.Ile176Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
 gnomAD v4
Xg.139551181A>TCA414440936F9c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.1307A>T
c.526A>T (p.Ile176Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
Xg.139551182T>ACA414440938F9c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.1308T>A
c.527T>A (p.Ile176Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
Xg.139551182T>CCA414440941F9c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.1308T>C
c.527T>C (p.Ile176Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
 gnomAD v4
Xg.139551182T>GCA414440946F9c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.1308T>G
c.527T>G (p.Ile176Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
Xg.139551183C>ACA518862055F9c.642C>A (p.Ile214=)
n.1309C>A
c.528C>A (p.Ile176=)
c.513C>A (p.Ile171=)
Xg.139551183C>GCA414440949F9c.642C>G (p.Ile214Met)
n.1309C>G
c.528C>G (p.Ile176Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
Xg.139551183C>TCA518862057F9c.642C>T (p.Ile214=)
n.1309C>T
c.528C>T (p.Ile176=)
c.513C>T (p.Ile171=)
Xg.139551184A=CA2461408625F9c.643A= (p.Thr215=)
n.1310A=
c.529A= (p.Thr177=)
c.514A= (p.Thr172=)
Xg.139551184A>CCA414440952F9c.643A>C (p.Thr215Pro)
n.1310A>C
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.514A>C (p.Thr172Pro)
Xg.139551184A>GCA414440954F9c.643A>G (p.Thr215Ala)
n.1310A>G
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.514A>G (p.Thr172Ala)
Xg.139551184A>TCA336137441F9c.643A>T (p.Thr215Ser)
n.1310A>T
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.514A>T (p.Thr172Ser)
 dbSNP
Xg.139551185C>ACA414440957F9c.644C>A (p.Thr215Asn)
n.1311C>A
c.530C>A (p.Thr177Asn)
c.515C>A (p.Thr172Asn)
Xg.139551185C>GCA414440962F9c.644C>G (p.Thr215Ser)
n.1311C>G
c.530C>G (p.Thr177Ser)
c.515C>G (p.Thr172Ser)
Xg.139551185C>TCA414440960F9c.644C>T (p.Thr215Ile)
n.1311C>T
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.515C>T (p.Thr172Ile)
Xg.139551186T>ACA518862063F9c.645T>A (p.Thr215=)
n.1312T>A
c.531T>A (p.Thr177=)
c.516T>A (p.Thr172=)
Xg.139551186T>CCA518862064F9c.645T>C (p.Thr215=)
n.1312T>C
c.531T>C (p.Thr177=)
c.516T>C (p.Thr172=)
Xg.139551186T>GCA518862065F9c.645T>G (p.Thr215=)
n.1312T>G
c.531T>G (p.Thr177=)
c.516T>G (p.Thr172=)
Xg.139551187C>ACA414440963F9c.646C>A (p.Gln216Lys)
n.1313C>A
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
Xg.139551187C>GCA414440965F9c.646C>G (p.Gln216Glu)
n.1313C>G
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
Xg.139551187C>TCA414440967F9c.646C>T (p.Gln216Ter)
n.1313C>T
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
Xg.139551187_139551188delCA2695236196F9c.646_647del (p.Gln216LysfsTer6)
n.1313_1314del
c.532_533del (p.Gln178LysfsTer6)
c.517_518del (p.Gln173LysfsTer6)
Xg.139551188A=CA2461408626F9c.647A= (p.Gln216=)
n.1314A=
c.533A= (p.Gln178=)
c.518A= (p.Gln173=)
Xg.139551188A>CCA414440969F9c.647A>C (p.Gln216Pro)
n.1314A>C
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
 gnomAD v4
Xg.139551188A>GCA10529816F9c.647A>G (p.Gln216Arg)
n.1314A>G
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551188A>TCA414440972F9c.647A>T (p.Gln216Leu)
n.1314A>T
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
Xg.139551189A>CCA414440975F9c.648A>C (p.Gln216His)
n.1315A>C
c.534A>C (p.Gln178His)
c.519A>C (p.Gln173His)
Xg.139551189A>GCA518862068F9c.648A>G (p.Gln216=)
n.1315A>G
c.534A>G (p.Gln178=)
c.519A>G (p.Gln173=)
Xg.139551189A>TCA414440976F9c.648A>T (p.Gln216His)
n.1315A>T
c.534A>T (p.Gln178His)
c.519A>T (p.Gln173His)
Xg.139551190A>CCA414440979F9c.649A>C (p.Ser217Arg)
n.1316A>C
c.535A>C (p.Ser179Arg)
c.520A>C (p.Ser174Arg)
Xg.139551190A>GCA414440980F9c.649A>G (p.Ser217Gly)
n.1316A>G
c.535A>G (p.Ser179Gly)
c.520A>G (p.Ser174Gly)
Xg.139551190A>TCA414440982F9c.649A>T (p.Ser217Cys)
n.1316A>T
c.535A>T (p.Ser179Cys)
c.520A>T (p.Ser174Cys)
Xg.139551191G>ACA414440985F9c.650G>A (p.Ser217Asn)
n.1317G>A
c.536G>A (p.Ser179Asn)
c.521G>A (p.Ser174Asn)
 gnomAD v4
Xg.139551191G>CCA414440988F9c.650G>C (p.Ser217Thr)
n.1317G>C
c.536G>C (p.Ser179Thr)
c.521G>C (p.Ser174Thr)
Xg.139551191G>TCA414440997F9c.650G>T (p.Ser217Ile)
n.1317G>T
c.536G>T (p.Ser179Ile)
c.521G>T (p.Ser174Ile)
Xg.139551192delCA2695236197F9c.651del (p.Ser217ArgfsTer28)
n.1318del
c.537del (p.Ser179ArgfsTer28)
c.522del (p.Ser174ArgfsTer28)
Xg.139551192C>ACA414441003F9c.651C>A (p.Ser217Arg)
n.1318C>A
c.537C>A (p.Ser179Arg)
c.522C>A (p.Ser174Arg)
Xg.139551192C>GCA414441001F9c.651C>G (p.Ser217Arg)
n.1318C>G
c.537C>G (p.Ser179Arg)
c.522C>G (p.Ser174Arg)
Xg.139551192C>TCA518862074F9c.651C>T (p.Ser217=)
n.1318C>T
c.537C>T (p.Ser179=)
c.522C>T (p.Ser174=)
Xg.139551193A>CCA414441004F9c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.1319A>C
c.538A>C (p.Thr180Pro)
c.523A>C (p.Thr175Pro)
Xg.139551193A>GCA414441005F9c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.1319A>G
c.538A>G (p.Thr180Ala)
c.523A>G (p.Thr175Ala)
Xg.139551193A>TCA414441006F9c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.1319A>T
c.538A>T (p.Thr180Ser)
c.523A>T (p.Thr175Ser)
Xg.139551194C>ACA414441007F9c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.1320C>A
c.539C>A (p.Thr180Asn)
c.524C>A (p.Thr175Asn)
Xg.139551194C>GCA414441008F9c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.1320C>G
c.539C>G (p.Thr180Ser)
c.524C>G (p.Thr175Ser)
Xg.139551194C>TCA414441009F9c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.1320C>T
c.539C>T (p.Thr180Ile)
c.524C>T (p.Thr175Ile)
Xg.139551195C>ACA518862080F9c.654C>A (p.Thr218=)
n.1321C>A
c.540C>A (p.Thr180=)
c.525C>A (p.Thr175=)
Xg.139551195C>GCA518862079F9c.654C>G (p.Thr218=)
n.1321C>G
c.540C>G (p.Thr180=)
c.525C>G (p.Thr175=)
Xg.139551195C>TCA518862081F9c.654C>T (p.Thr218=)
n.1321C>T
c.540C>T (p.Thr180=)
c.525C>T (p.Thr175=)
Xg.139551195_139551199delinsCCAATCA2461408627F9c.654_658delinsCCAAT (p.Thr218=)
n.1321_1325delinsCCAAT
c.540_544delinsCCAAT (p.Thr180=)
c.525_529delinsCCAAT (p.Thr175=)
Xg.139551196C>ACA414441014F9c.655C>A (p.Gln219Lys)
n.1322C>A
c.541C>A (p.Gln181Lys)
c.526C>A (p.Gln176Lys)
 COSMIC
Xg.139551196C=CA2461408629F9c.655C= (p.Gln219=)
n.1322C=
c.541C= (p.Gln181=)
c.526C= (p.Gln176=)
Xg.139551196C>GCA414441011F9c.655C>G (p.Gln219Glu)
n.1322C>G
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.526C>G (p.Gln176Glu)
Xg.139551196C>TCA255347F9c.655C>T (p.Gln219Ter)
n.1322C>T
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.526C>T (p.Gln176Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551198_139551201dupCA2695236198F9c.657_660dup (p.Phe221IlefsTer3)
n.1324_1327dup
c.543_546dup (p.Phe183IlefsTer3)
c.528_531dup (p.Phe178IlefsTer3)
Xg.139551198_139551201delCA2461408628F9c.657_660del (p.Gln219HisfsTer25)
n.1324_1327del
c.543_546del (p.Gln181HisfsTer25)
c.528_531del (p.Gln176HisfsTer25)
 dbSNP
Xg.139551197A>CCA414441018F9c.656A>C (p.Gln219Pro)
n.1323A>C
c.542A>C (p.Gln181Pro)
c.527A>C (p.Gln176Pro)
Xg.139551197A>GCA414441023F9c.656A>G (p.Gln219Arg)
n.1323A>G
c.542A>G (p.Gln181Arg)
c.527A>G (p.Gln176Arg)
 gnomAD v4
Xg.139551197A>TCA414441026F9c.656A>T (p.Gln219Leu)
n.1323A>T
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.527A>T (p.Gln176Leu)
Xg.139551198A>CCA414441029F9c.657A>C (p.Gln219His)
n.1324A>C
c.543A>C (p.Gln181His)
c.528A>C (p.Gln176His)
Xg.139551198A>GCA518862085F9c.657A>G (p.Gln219=)
n.1324A>G
c.543A>G (p.Gln181=)
c.528A>G (p.Gln176=)
Xg.139551198A>TCA414441034F9c.657A>T (p.Gln219His)
n.1324A>T
c.543A>T (p.Gln181His)
c.528A>T (p.Gln176His)
Xg.139551199T>ACA10529817F9c.658T>A (p.Ser220Thr)
n.1325T>A
c.544T>A (p.Ser182Thr)
c.529T>A (p.Ser177Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551199T>CCA414441046F9c.658T>C (p.Ser220Pro)
n.1325T>C
c.544T>C (p.Ser182Pro)
c.529T>C (p.Ser177Pro)
Xg.139551199T>GCA414441043F9c.658T>G (p.Ser220Ala)
n.1325T>G
c.544T>G (p.Ser182Ala)
c.529T>G (p.Ser177Ala)
Xg.139551199T=CA2461408630F9c.658T= (p.Ser220=)
n.1325T=
c.544T= (p.Ser182=)
c.529T= (p.Ser177=)
Xg.139551200delCA2695236199F9c.659del (p.Ser220TyrfsTer25)
n.1326del
c.545del (p.Ser182TyrfsTer25)
c.530del (p.Ser177TyrfsTer25)
Xg.139551200C>ACA414441049F9c.659C>A (p.Ser220Ter)
n.1326C>A
c.545C>A (p.Ser182Ter)
c.530C>A (p.Ser177Ter)
 ClinVar
Xg.139551200C>GCA414441052F9c.659C>G (p.Ser220Ter)
n.1326C>G
c.545C>G (p.Ser182Ter)
c.530C>G (p.Ser177Ter)
Xg.139551200C>TCA414441054F9c.659C>T (p.Ser220Leu)
n.1326C>T
c.545C>T (p.Ser182Leu)
c.530C>T (p.Ser177Leu)
Xg.139551201A>CCA518862087F9c.660A>C (p.Ser220=)
n.1327A>C
c.546A>C (p.Ser182=)
c.531A>C (p.Ser177=)
Xg.139551201A>GCA518862089F9c.660A>G (p.Ser220=)
n.1327A>G
c.546A>G (p.Ser182=)
c.531A>G (p.Ser177=)
Xg.139551201A>TCA518862090F9c.660A>T (p.Ser220=)
n.1327A>T
c.546A>T (p.Ser182=)
c.531A>T (p.Ser177=)
Xg.139551202T>ACA414441057F9c.661T>A (p.Phe221Ile)
n.1328T>A
c.547T>A (p.Phe183Ile)
c.532T>A (p.Phe178Ile)
Xg.139551202T>CCA414441059F9c.661T>C (p.Phe221Leu)
n.1328T>C
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.532T>C (p.Phe178Leu)
Xg.139551202T>GCA414441061F9c.661T>G (p.Phe221Val)
n.1328T>G
c.547T>G (p.Phe183Val)
c.532T>G (p.Phe178Val)
Xg.139551203T>ACA414441066F9c.662T>A (p.Phe221Tyr)
n.1329T>A
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
c.533T>A (p.Phe178Tyr)
Xg.139551203T>CCA414441063F9c.662T>C (p.Phe221Ser)
n.1329T>C
c.548T>C (p.Phe183Ser)
c.533T>C (p.Phe178Ser)
Xg.139551203T>GCA414441064F9c.662T>G (p.Phe221Cys)
n.1329T>G
c.548T>G (p.Phe183Cys)
c.533T>G (p.Phe178Cys)
Xg.139551204T>ACA414441068F9c.663T>A (p.Phe221Leu)
n.1330T>A
c.549T>A (p.Phe183Leu)
c.534T>A (p.Phe178Leu)
Xg.139551204T>CCA518862096F9c.663T>C (p.Phe221=)
n.1330T>C
c.549T>C (p.Phe183=)
c.534T>C (p.Phe178=)
Xg.139551204T>GCA414441071F9c.663T>G (p.Phe221Leu)
n.1330T>G
c.549T>G (p.Phe183Leu)
c.534T>G (p.Phe178Leu)
Xg.139551205A>CCA414441072F9c.664A>C (p.Asn222His)
n.1331A>C
c.550A>C (p.Asn184His)
c.535A>C (p.Asn179His)
Xg.139551205A>GCA414441073F9c.664A>G (p.Asn222Asp)
n.1331A>G
c.550A>G (p.Asn184Asp)
c.535A>G (p.Asn179Asp)
Xg.139551205A>TCA414441074F9c.664A>T (p.Asn222Tyr)
n.1331A>T
c.550A>T (p.Asn184Tyr)
c.535A>T (p.Asn179Tyr)
Xg.139551206A>CCA414441075F9c.665A>C (p.Asn222Thr)
n.1332A>C
c.551A>C (p.Asn184Thr)
c.536A>C (p.Asn179Thr)
Xg.139551206A>GCA414441078F9c.665A>G (p.Asn222Ser)
n.1332A>G
c.551A>G (p.Asn184Ser)
c.536A>G (p.Asn179Ser)
 gnomAD v4
Xg.139551206A>TCA414441077F9c.665A>T (p.Asn222Ile)
n.1332A>T
c.551A>T (p.Asn184Ile)
c.536A>T (p.Asn179Ile)
Xg.139551207T>ACA414441080F9c.666T>A (p.Asn222Lys)
n.1333T>A
c.552T>A (p.Asn184Lys)
c.537T>A (p.Asn179Lys)
Xg.139551207T>CCA518862101F9c.666T>C (p.Asn222=)
n.1333T>C
c.552T>C (p.Asn184=)
c.537T>C (p.Asn179=)
Xg.139551207T>GCA414441081F9c.666T>G (p.Asn222Lys)
n.1333T>G
c.552T>G (p.Asn184Lys)
c.537T>G (p.Asn179Lys)
Xg.139551208_139551212delCA2695236200F9c.667_671del (p.Asp223HisfsTer23)
n.1334_1338del
c.553_557del (p.Asp185HisfsTer23)
c.538_542del (p.Asp180HisfsTer23)
Xg.139551208G>ACA414441083F9c.667G>A (p.Asp223Asn)
n.1334G>A
c.553G>A (p.Asp185Asn)
c.538G>A (p.Asp180Asn)
Xg.139551208G>CCA414441084F9c.667G>C (p.Asp223His)
n.1334G>C
c.553G>C (p.Asp185His)
c.538G>C (p.Asp180His)
Xg.139551208G>TCA414441085F9c.667G>T (p.Asp223Tyr)
n.1334G>T
c.553G>T (p.Asp185Tyr)
c.538G>T (p.Asp180Tyr)
Xg.139551209delCA2695236201F9c.668del (p.Asp223AlafsTer22)
n.1335del
c.554del (p.Asp185AlafsTer22)
c.539del (p.Asp180AlafsTer22)
Xg.139551209A>CCA414441086F9c.668A>C (p.Asp223Ala)
n.1335A>C
c.554A>C (p.Asp185Ala)
c.539A>C (p.Asp180Ala)
Xg.139551209A>GCA414441087F9c.668A>G (p.Asp223Gly)
n.1335A>G
c.554A>G (p.Asp185Gly)
c.539A>G (p.Asp180Gly)
Xg.139551209A>TCA414441088F9c.668A>T (p.Asp223Val)
n.1335A>T
c.554A>T (p.Asp185Val)
c.539A>T (p.Asp180Val)
Xg.139551210C>ACA414441090F9c.669C>A (p.Asp223Glu)
n.1336C>A
c.555C>A (p.Asp185Glu)
c.540C>A (p.Asp180Glu)
Xg.139551210C>GCA414441093F9c.669C>G (p.Asp223Glu)
n.1336C>G
c.555C>G (p.Asp185Glu)
c.540C>G (p.Asp180Glu)
Xg.139551210C>TCA518862107F9c.669C>T (p.Asp223=)
n.1336C>T
c.555C>T (p.Asp185=)
c.540C>T (p.Asp180=)
Xg.139551211T>ACA414441096F9c.670T>A (p.Phe224Ile)
n.1337T>A
c.556T>A (p.Phe186Ile)
c.541T>A (p.Phe181Ile)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139551211T>CCA414441099F9c.670T>C (p.Phe224Leu)
n.1337T>C
c.556T>C (p.Phe186Leu)
c.541T>C (p.Phe181Leu)
Xg.139551211T>GCA414441097F9c.670T>G (p.Phe224Val)
n.1337T>G
c.556T>G (p.Phe186Val)
c.541T>G (p.Phe181Val)
Xg.139551211T=CA2461408631F9c.670T= (p.Phe224=)
n.1337T=
c.556T= (p.Phe186=)
c.541T= (p.Phe181=)
Xg.139551212T>ACA414441102F9c.671T>A (p.Phe224Tyr)
n.1338T>A
c.557T>A (p.Phe186Tyr)
c.542T>A (p.Phe181Tyr)
Xg.139551212T>CCA414441111F9c.671T>C (p.Phe224Ser)
n.1338T>C
c.557T>C (p.Phe186Ser)
c.542T>C (p.Phe181Ser)
Xg.139551212T>GCA414441108F9c.671T>G (p.Phe224Cys)
n.1338T>G
c.557T>G (p.Phe186Cys)
c.542T>G (p.Phe181Cys)
Xg.139551213C>ACA414441113F9c.672C>A (p.Phe224Leu)
n.1339C>A
c.558C>A (p.Phe186Leu)
c.543C>A (p.Phe181Leu)
Xg.139551213C>GCA414441116F9c.672C>G (p.Phe224Leu)
n.1339C>G
c.558C>G (p.Phe186Leu)
c.543C>G (p.Phe181Leu)
Xg.139551213C>TCA518862115F9c.672C>T (p.Phe224=)
n.1339C>T
c.558C>T (p.Phe186=)
c.543C>T (p.Phe181=)
Xg.139551214A>CCA414441122F9c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.1340A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.544A>C (p.Thr182Pro)
Xg.139551214A>GCA414441123F9c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.1340A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.544A>G (p.Thr182Ala)
Xg.139551214A>TCA414441124F9c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.1340A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.544A>T (p.Thr182Ser)
Xg.139551215C>ACA414441126F9c.674C>A (p.Thr225Asn)
n.1341C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.545C>A (p.Thr182Asn)
Xg.139551215C=CA2461408632F9c.674C= (p.Thr225=)
n.1341C=
c.560C= (p.Thr187=)
c.545C= (p.Thr182=)
Xg.139551215C>GCA414441127F9c.674C>G (p.Thr225Ser)
n.1341C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.545C>G (p.Thr182Ser)
Xg.139551215C>TCA10529818F9c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.1341C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.545C>T (p.Thr182Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551216T>ACA518862119F9c.675T>A (p.Thr225=)
n.1342T>A
c.561T>A (p.Thr187=)
c.546T>A (p.Thr182=)
Xg.139551216T>CCA518862121F9c.675T>C (p.Thr225=)
n.1342T>C
c.561T>C (p.Thr187=)
c.546T>C (p.Thr182=)
Xg.139551216T>GCA518862123F9c.675T>G (p.Thr225=)
n.1342T>G
c.561T>G (p.Thr187=)
c.546T>G (p.Thr182=)
Xg.139551217C>ACA518862124F9c.676C>A (p.Arg226=)
n.1343C>A
c.562C>A (p.Arg188=)
c.547C>A (p.Arg183=)
 ClinVar COSMIC
Xg.139551217C=CA2461408633F9c.676C= (p.Arg226=)
n.1343C=
c.562C= (p.Arg188=)
c.547C= (p.Arg183=)
Xg.139551217C>GCA414441129F9c.676C>G (p.Arg226Gly)
n.1343C>G
c.562C>G (p.Arg188Gly)
c.547C>G (p.Arg183Gly)
Xg.139551217C>TCA255350F9c.676C>T (p.Arg226Trp)
n.1343C>T
c.562C>T (p.Arg188Trp)
c.547C>T (p.Arg183Trp)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139551218G>ACA121128F9c.677G>A (p.Arg226Gln)
n.1344G>A
c.563G>A (p.Arg188Gln)
c.548G>A (p.Arg183Gln)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551218G>CCA414441132F9c.677G>C (p.Arg226Pro)
n.1344G>C
c.563G>C (p.Arg188Pro)
c.548G>C (p.Arg183Pro)
Xg.139551218G=CA2461408634F9c.677G= (p.Arg226=)
n.1344G=
c.563G= (p.Arg188=)
c.548G= (p.Arg183=)
Xg.139551218G>TCA414441137F9c.677G>T (p.Arg226Leu)
n.1344G>T
c.563G>T (p.Arg188Leu)
c.548G>T (p.Arg183Leu)
 dbSNP COSMIC
Xg.139551219G>ACA518862129F9c.678G>A (p.Arg226=)
n.1345G>A
c.564G>A (p.Arg188=)
c.549G>A (p.Arg183=)
Xg.139551219G>CCA518862130F9c.678G>C (p.Arg226=)
n.1345G>C
c.564G>C (p.Arg188=)
c.549G>C (p.Arg183=)
Xg.139551219G=CA2461408635F9c.678G= (p.Arg226=)
n.1345G=
c.564G= (p.Arg188=)
c.549G= (p.Arg183=)
Xg.139551219G>TCA518862132F9c.678G>T (p.Arg226=)
n.1345G>T
c.564G>T (p.Arg188=)
c.549G>T (p.Arg183=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139551220G>ACA10529819F9c.679G>A (p.Val227Ile)
n.1346G>A
c.565G>A (p.Val189Ile)
c.550G>A (p.Val184Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551220G>CCA414441139F9c.679G>C (p.Val227Leu)
n.1346G>C
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.550G>C (p.Val184Leu)
Xg.139551220G=CA2461408636F9c.679G= (p.Val227=)
n.1346G=
c.565G= (p.Val189=)
c.550G= (p.Val184=)
Xg.139551220G>TCA336137507F9c.679G>T (p.Val227Phe)
n.1346G>T
c.565G>T (p.Val189Phe)
c.550G>T (p.Val184Phe)
 dbSNP
Xg.139551221T>ACA414441143F9c.680T>A (p.Val227Asp)
n.1347T>A
c.566T>A (p.Val189Asp)
c.551T>A (p.Val184Asp)
Xg.139551221T>CCA414441145F9c.680T>C (p.Val227Ala)
n.1347T>C
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.551T>C (p.Val184Ala)
Xg.139551221T>GCA414441147F9c.680T>G (p.Val227Gly)
n.1347T>G
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.551T>G (p.Val184Gly)
Xg.139551221_139551222insCATCA2695236202F9c.680_681insCAT (p.Val227_Val228insIle)
n.1347_1348insCAT
c.566_567insCAT (p.Val189_Val190insIle)
c.551_552insCAT (p.Val184_Val185insIle)
Xg.139551222dupCA2695236203F9c.681dup (p.Val228CysfsTer20)
n.1348dup
c.567dup (p.Val190CysfsTer20)
c.552dup (p.Val185CysfsTer20)
Xg.139551222T>ACA518862139F9c.681T>A (p.Val227=)
n.1348T>A
c.567T>A (p.Val189=)
c.552T>A (p.Val184=)
Xg.139551222T>CCA518862140F9c.681T>C (p.Val227=)
n.1348T>C
c.567T>C (p.Val189=)
c.552T>C (p.Val184=)
Xg.139551222T>GCA518862142F9c.681T>G (p.Val227=)
n.1348T>G
c.567T>G (p.Val189=)
c.552T>G (p.Val184=)
Xg.139551223G>ACA414441149F9c.682G>A (p.Val228Ile)
n.1349G>A
c.568G>A (p.Val190Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551223G>CCA121130F9c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1349G>C
c.568G>C (p.Val190Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551223G=CA2461408637F9c.682G= (p.Val228=)
n.1349G=
c.568G= (p.Val190=)
c.553G= (p.Val185=)
Xg.139551223G>TCA255355F9c.682G>T (p.Val228Phe)
n.1349G>T
c.568G>T (p.Val190Phe)
c.553G>T (p.Val185Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551224T>ACA414441150F9c.683T>A (p.Val228Asp)
n.1350T>A
c.569T>A (p.Val190Asp)
c.554T>A (p.Val185Asp)
Xg.139551224T>CCA414441152F9c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1350T>C
c.569T>C (p.Val190Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
Xg.139551224T>GCA414441154F9c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1350T>G
c.569T>G (p.Val190Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
Xg.139551225dupCA2695236205F9c.684dup (p.Gly229TrpfsTer19)
n.1351dup
c.570dup (p.Gly191TrpfsTer19)
c.555dup (p.Gly186TrpfsTer19)
Xg.139551225T>ACA518862145F9c.684T>A (p.Val228=)
n.1351T>A
c.570T>A (p.Val190=)
c.555T>A (p.Val185=)
Xg.139551225T>CCA518862147F9c.684T>C (p.Val228=)
n.1351T>C
c.570T>C (p.Val190=)
c.555T>C (p.Val185=)
Xg.139551225T>GCA518862149F9c.684T>G (p.Val228=)
n.1351T>G
c.570T>G (p.Val190=)
c.555T>G (p.Val185=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551225T=CA2461408638F9c.684T= (p.Val228=)
n.1351T=
c.570T= (p.Val190=)
c.555T= (p.Val185=)
Xg.139551228_139551230delCA891862623F9c.687_689del (p.Gly230del)
n.1354_1356del
c.573_575del (p.Gly192del)
c.558_560del (p.Gly187del)

Number of alleles fetched