Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | CA2461408577 | F9 | c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | |
X | g.139551027_139551348del | CA915952348 | F9 | c.521-35_723+84del n.1188-35_1390+84del c.407-35_609+84del c.392-35_594+84del | ClinVar dbSNP |
X | g.139551030T>C | CA2579713757 | F9 | c.521-32T>C (n.521-32T>C) n.1188-32T>C c.407-32T>C (n.407-32T>C) c.392-32T>C (n.392-32T>C) | |
X | g.139551030T>G | CA644673872 | F9 | c.521-32T>G (n.521-32T>G) n.1188-32T>G c.407-32T>G (n.407-32T>G) c.392-32T>G (n.392-32T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551030T= | CA2461408578 | F9 | c.521-32T= (n.521-32T=) n.1188-32T= c.407-32T= (n.407-32T=) c.392-32T= (n.392-32T=) | |
X | g.139551031C>A | CA2579713758 | F9 | c.521-31C>A (n.521-31C>A) n.1188-31C>A c.407-31C>A (n.407-31C>A) c.392-31C>A (n.392-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139551031C>T | CA2516525535 | F9 | c.521-31C>T (n.521-31C>T) n.1188-31C>T c.407-31C>T (n.407-31C>T) c.392-31C>T (n.392-31C>T) | |
X | g.139551032A>G | CA2694839663 | F9 | c.521-30A>G (n.521-30A>G) n.1188-30A>G c.407-30A>G (n.407-30A>G) c.392-30A>G (n.392-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139551033G>A | CA10529809 | F9 | c.521-29G>A (n.521-29G>A) n.1188-29G>A c.407-29G>A (n.407-29G>A) c.392-29G>A (n.392-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.139551033G= | CA2461408579 | F9 | c.521-29G= (n.521-29G=) n.1188-29G= c.407-29G= (n.407-29G=) c.392-29G= (n.392-29G=) | |
X | g.139551034G>A | CA1137776762 | F9 | c.521-28G>A (n.521-28G>A) n.1188-28G>A c.407-28G>A (n.407-28G>A) c.392-28G>A (n.392-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551034G= | CA2461408580 | F9 | c.521-28G= (n.521-28G=) n.1188-28G= c.407-28G= (n.407-28G=) c.392-28G= (n.392-28G=) | |
X | g.139551038C>T | CA2563555360 | F9 | c.521-24C>T (n.521-24C>T) n.1188-24C>T c.407-24C>T (n.407-24C>T) c.392-24C>T (n.392-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139551042T>C | CA2694839664 | F9 | c.521-20T>C (n.521-20T>C) n.1188-20T>C c.407-20T>C (n.407-20T>C) c.392-20T>C (n.392-20T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139551046dup | CA2840295987 | F9 | c.521-16dup (n.521-16dup) n.1188-16dup c.407-16dup (n.407-16dup) c.392-16dup (n.392-16dup) | |
X | g.139551044T>G | CA2694839665 | F9 | c.521-18T>G (n.521-18T>G) n.1188-18T>G c.407-18T>G (n.407-18T>G) c.392-18T>G (n.392-18T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139551045T>C | CA2740090218 | F9 | c.521-17T>C (n.521-17T>C) n.1188-17T>C c.407-17T>C (n.407-17T>C) c.392-17T>C (n.392-17T>C) | ClinVar |
X | g.139551047C>T | CA2694839666 | F9 | c.521-15C>T (n.521-15C>T) n.1188-15C>T c.407-15C>T (n.407-15C>T) c.392-15C>T (n.392-15C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139551049T>C | CA2461408582 | F9 | c.521-13T>C (n.521-13T>C) n.1188-13T>C c.407-13T>C (n.407-13T>C) c.392-13T>C (n.392-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551049T= | CA2461408581 | F9 | c.521-13T= (n.521-13T=) n.1188-13T= c.407-13T= (n.407-13T=) c.392-13T= (n.392-13T=) | |
X | g.139551050C= | CA2461408583 | F9 | c.521-12C= (n.521-12C=) n.1188-12C= c.407-12C= (n.407-12C=) c.392-12C= (n.392-12C=) | |
X | g.139551050C>T | CA644673878 | F9 | c.521-12C>T (n.521-12C>T) n.1188-12C>T c.407-12C>T (n.407-12C>T) c.392-12C>T (n.392-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551051T>C | CA2694839667 | F9 | c.521-11T>C (n.521-11T>C) n.1188-11T>C c.407-11T>C (n.407-11T>C) c.392-11T>C (n.392-11T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139551052A= | CA2461408584 | F9 | c.521-10A= (n.521-10A=) n.1188-10A= c.407-10A= (n.407-10A=) c.392-10A= (n.392-10A=) | |
X | g.139551052A>G | CA915952349 | F9 | c.521-10A>G (n.521-10A>G) n.1188-10A>G c.407-10A>G (n.407-10A>G) c.392-10A>G (n.392-10A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551052A>T | CA2694839668 | F9 | c.521-10A>T (n.521-10A>T) n.1188-10A>T c.407-10A>T (n.407-10A>T) c.392-10A>T (n.392-10A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139551052_139551053delinsAT | CA2461408585 | F9 | c.521-10_521-9delinsAT (n.521-10_521-9delinsAT) n.1188-10_1188-9delinsAT c.407-10_407-9delinsAT (n.407-10_407-9delinsAT) c.392-10_392-9delinsAT (n.392-10_392-9delinsAT) | |
X | g.139551057dup | CA2461408586 | F9 | c.521-5dup (n.521-5dup) n.1188-5dup c.407-5dup (n.407-5dup) c.392-5dup (n.392-5dup) | dbSNP |
X | g.139551057del | CA872122180 | F9 | c.521-5del (n.521-5del) n.1188-5del c.407-5del (n.407-5del) c.392-5del (n.392-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551055T>C | CA2694839669 | F9 | c.521-7T>C (n.521-7T>C) n.1188-7T>C c.407-7T>C (n.407-7T>C) c.392-7T>C (n.392-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139551057T>A | CA2694839670 | F9 | c.521-5T>A (n.521-5T>A) n.1188-5T>A c.407-5T>A (n.407-5T>A) c.392-5T>A (n.392-5T>A) | gnomAD v4 |
X | g.139551059T>G | CA2695236164 | F9 | c.521-3T>G (n.521-3T>G) n.1188-3T>G c.407-3T>G (n.407-3T>G) c.392-3T>G (n.392-3T>G) | |
X | g.139551060A= | CA2461408587 | F9 | c.521-2A= (n.521-2A=) n.1188-2A= c.407-2A= (n.407-2A=) c.392-2A= (n.392-2A=) | |
X | g.139551060A>C | CA414440204 | F9 | c.521-2A>C (n.521-2A>C) n.1188-2A>C c.407-2A>C (n.407-2A>C) c.392-2A>C (n.392-2A>C) | |
X | g.139551060A>G | CA414440211 | F9 | c.521-2A>G (n.521-2A>G) n.1188-2A>G c.407-2A>G (n.407-2A>G) c.392-2A>G (n.392-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551060A>T | CA414440214 | F9 | c.521-2A>T (n.521-2A>T) n.1188-2A>T c.407-2A>T (n.407-2A>T) c.392-2A>T (n.392-2A>T) | |
X | g.139551061G>A | CA414440220 | F9 | c.521-1G>A (n.521-1G>A) n.1188-1G>A c.407-1G>A (n.407-1G>A) c.392-1G>A (n.392-1G>A) | |
X | g.139551061G>C | CA414440217 | F9 | c.521-1G>C (n.521-1G>C) n.1188-1G>C c.407-1G>C (n.407-1G>C) c.392-1G>C (n.392-1G>C) | |
X | g.139551061G>T | CA414440216 | F9 | c.521-1G>T (n.521-1G>T) n.1188-1G>T c.407-1G>T (n.407-1G>T) c.392-1G>T (n.392-1G>T) | |
X | g.139551062T>A | CA414440222 | F9 | c.521T>A (p.Val174Glu) n.1188T>A c.407T>A (p.Val136Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) | |
X | g.139551062T>C | CA414440225 | F9 | c.521T>C (p.Val174Ala) n.1188T>C c.407T>C (p.Val136Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) | |
X | g.139551062T>G | CA414440229 | F9 | c.521T>G (p.Val174Gly) n.1188T>G c.407T>G (p.Val136Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) | |
X | g.139551063G>A | CA518861599 | F9 | c.522G>A (p.Val174=) n.1189G>A c.408G>A (p.Val136=) c.393G>A (p.Val131=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551063G>C | CA518861600 | F9 | c.522G>C (p.Val174=) n.1189G>C c.408G>C (p.Val136=) c.393G>C (p.Val131=) | |
X | g.139551063G>T | CA518861601 | F9 | c.522G>T (p.Val174=) n.1189G>T c.408G>T (p.Val136=) c.393G>T (p.Val131=) | |
X | g.139551064C>A | CA414440230 | F9 | c.523C>A (p.Pro175Thr) n.1190C>A c.409C>A (p.Pro137Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) | |
X | g.139551064C= | CA2461408588 | F9 | c.523C= (p.Pro175=) n.1190C= c.409C= (p.Pro137=) c.394C= (p.Pro132=) | |
X | g.139551064C>G | CA414440231 | F9 | c.523C>G (p.Pro175Ala) n.1190C>G c.409C>G (p.Pro137Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) | |
X | g.139551064C>T | CA10529810 | F9 | c.523C>T (p.Pro175Ser) n.1190C>T c.409C>T (p.Pro137Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551065C>A | CA414440232 | F9 | c.524C>A (p.Pro175Gln) n.1191C>A c.410C>A (p.Pro137Gln) c.395C>A (p.Pro132Gln) | |
X | g.139551065C= | CA2461408589 | F9 | c.524C= (p.Pro175=) n.1191C= c.410C= (p.Pro137=) c.395C= (p.Pro132=) | |
X | g.139551065C>G | CA414440233 | F9 | c.524C>G (p.Pro175Arg) n.1191C>G c.410C>G (p.Pro137Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) | |
X | g.139551065C>T | CA414440235 | F9 | c.524C>T (p.Pro175Leu) n.1191C>T c.410C>T (p.Pro137Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551066A= | CA2461408590 | F9 | c.525A= (p.Pro175=) n.1192A= c.411A= (p.Pro137=) c.396A= (p.Pro132=) | |
X | g.139551066A>C | CA518861603 | F9 | c.525A>C (p.Pro175=) n.1192A>C c.411A>C (p.Pro137=) c.396A>C (p.Pro132=) | |
X | g.139551066A>G | CA518861604 | F9 | c.525A>G (p.Pro175=) n.1192A>G c.411A>G (p.Pro137=) c.396A>G (p.Pro132=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551066A>T | CA518861605 | F9 | c.525A>T (p.Pro175=) n.1192A>T c.411A>T (p.Pro137=) c.396A>T (p.Pro132=) | |
X | g.139551067T>A | CA414440239 | F9 | c.526T>A (p.Phe176Ile) n.1193T>A c.412T>A (p.Phe138Ile) c.397T>A (p.Phe133Ile) | |
X | g.139551067T>C | CA414440240 | F9 | c.526T>C (p.Phe176Leu) n.1193T>C c.412T>C (p.Phe138Leu) c.397T>C (p.Phe133Leu) | |
X | g.139551067T>G | CA414440243 | F9 | c.526T>G (p.Phe176Val) n.1193T>G c.412T>G (p.Phe138Val) c.397T>G (p.Phe133Val) | |
X | g.139551068T>A | CA414440252 | F9 | c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.1194T>A c.413T>A (p.Phe138Tyr) c.398T>A (p.Phe133Tyr) | |
X | g.139551068T>C | CA414440256 | F9 | c.527T>C (p.Phe176Ser) n.1194T>C c.413T>C (p.Phe138Ser) c.398T>C (p.Phe133Ser) | |
X | g.139551068T>G | CA414440248 | F9 | c.527T>G (p.Phe176Cys) n.1194T>G c.413T>G (p.Phe138Cys) c.398T>G (p.Phe133Cys) | |
X | g.139551069T>A | CA414440263 | F9 | c.528T>A (p.Phe176Leu) n.1195T>A c.414T>A (p.Phe138Leu) c.399T>A (p.Phe133Leu) | |
X | g.139551069T>C | CA518861610 | F9 | c.528T>C (p.Phe176=) n.1195T>C c.414T>C (p.Phe138=) c.399T>C (p.Phe133=) | |
X | g.139551069T>G | CA414440265 | F9 | c.528T>G (p.Phe176Leu) n.1195T>G c.414T>G (p.Phe138Leu) c.399T>G (p.Phe133Leu) | |
X | g.139551070C>A | CA414440268 | F9 | c.529C>A (p.Pro177Thr) n.1196C>A c.415C>A (p.Pro139Thr) c.400C>A (p.Pro134Thr) | |
X | g.139551070C>G | CA414440273 | F9 | c.529C>G (p.Pro177Ala) n.1196C>G c.415C>G (p.Pro139Ala) c.400C>G (p.Pro134Ala) | |
X | g.139551070C>T | CA414440283 | F9 | c.529C>T (p.Pro177Ser) n.1196C>T c.415C>T (p.Pro139Ser) c.400C>T (p.Pro134Ser) | COSMIC |
X | g.139551071C>A | CA414440293 | F9 | c.530C>A (p.Pro177Gln) n.1197C>A c.416C>A (p.Pro139Gln) c.401C>A (p.Pro134Gln) | |
X | g.139551071C>G | CA414440288 | F9 | c.530C>G (p.Pro177Arg) n.1197C>G c.416C>G (p.Pro139Arg) c.401C>G (p.Pro134Arg) | |
X | g.139551071C>T | CA414440290 | F9 | c.530C>T (p.Pro177Leu) n.1197C>T c.416C>T (p.Pro139Leu) c.401C>T (p.Pro134Leu) | COSMIC |
X | g.139551072A>C | CA518861614 | F9 | c.531A>C (p.Pro177=) n.1198A>C c.417A>C (p.Pro139=) c.402A>C (p.Pro134=) | |
X | g.139551072A>G | CA518861615 | F9 | c.531A>G (p.Pro177=) n.1198A>G c.417A>G (p.Pro139=) c.402A>G (p.Pro134=) | |
X | g.139551072A>T | CA518861616 | F9 | c.531A>T (p.Pro177=) n.1198A>T c.417A>T (p.Pro139=) c.402A>T (p.Pro134=) | |
X | g.139551073T>A | CA414440295 | F9 | c.532T>A (p.Cys178Ser) n.1199T>A c.418T>A (p.Cys140Ser) c.403T>A (p.Cys135Ser) | |
X | g.139551073T>C | CA414440298 | F9 | c.532T>C (p.Cys178Arg) n.1199T>C c.418T>C (p.Cys140Arg) c.403T>C (p.Cys135Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551073T>G | CA414440299 | F9 | c.532T>G (p.Cys178Gly) n.1199T>G c.418T>G (p.Cys140Gly) c.403T>G (p.Cys135Gly) | |
X | g.139551075_139551076del | CA2695236166 | F9 | c.534_535del (p.Cys178TrpfsTer10) n.1201_1202del c.420_421del (p.Cys140TrpfsTer10) c.405_406del (p.Cys135TrpfsTer10) | |
X | g.139551074G>A | CA414440301 | F9 | c.533G>A (p.Cys178Tyr) n.1200G>A c.419G>A (p.Cys140Tyr) c.404G>A (p.Cys135Tyr) | dbSNP |
X | g.139551074G>C | CA414440302 | F9 | c.533G>C (p.Cys178Ser) n.1200G>C c.419G>C (p.Cys140Ser) c.404G>C (p.Cys135Ser) | |
X | g.139551074G= | CA2461408591 | F9 | c.533G= (p.Cys178=) n.1200G= c.419G= (p.Cys140=) c.404G= (p.Cys135=) | |
X | g.139551074G>T | CA414440306 | F9 | c.533G>T (p.Cys178Phe) n.1200G>T c.419G>T (p.Cys140Phe) c.404G>T (p.Cys135Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551075T>A | CA414440308 | F9 | c.534T>A (p.Cys178Ter) n.1201T>A c.420T>A (p.Cys140Ter) c.405T>A (p.Cys135Ter) | |
X | g.139551075T>C | CA518861618 | F9 | c.534T>C (p.Cys178=) n.1201T>C c.420T>C (p.Cys140=) c.405T>C (p.Cys135=) | |
X | g.139551075T>G | CA414440313 | F9 | c.534T>G (p.Cys178Trp) n.1201T>G c.420T>G (p.Cys140Trp) c.405T>G (p.Cys135Trp) | |
X | g.139551076G>A | CA414440316 | F9 | c.535G>A (p.Gly179Arg) n.1202G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) c.406G>A (p.Gly136Arg) | |
X | g.139551076G>C | CA414440320 | F9 | c.535G>C (p.Gly179Arg) n.1202G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) c.406G>C (p.Gly136Arg) | |
X | g.139551076G>T | CA414440319 | F9 | c.535G>T (p.Gly179Ter) n.1202G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) c.406G>T (p.Gly136Ter) | |
X | g.139551077G>A | CA414440328 | F9 | c.536G>A (p.Gly179Glu) n.1203G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) c.407G>A (p.Gly136Glu) | |
X | g.139551077G>C | CA414440331 | F9 | c.536G>C (p.Gly179Ala) n.1203G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) c.407G>C (p.Gly136Ala) | |
X | g.139551077G>T | CA414440333 | F9 | c.536G>T (p.Gly179Val) n.1203G>T c.422G>T (p.Gly141Val) c.407G>T (p.Gly136Val) | |
X | g.139551078A>C | CA518861620 | F9 | c.537A>C (p.Gly179=) n.1204A>C c.423A>C (p.Gly141=) c.408A>C (p.Gly136=) | |
X | g.139551078A>G | CA518861621 | F9 | c.537A>G (p.Gly179=) n.1204A>G c.423A>G (p.Gly141=) c.408A>G (p.Gly136=) | |
X | g.139551078A>T | CA518861622 | F9 | c.537A>T (p.Gly179=) n.1204A>T c.423A>T (p.Gly141=) c.408A>T (p.Gly136=) | |
X | g.139551079del | CA2695236171 | F9 | c.538del (p.Arg180GlufsTer23) n.1205del c.424del (p.Arg142GlufsTer23) c.409del (p.Arg137GlufsTer23) | |
X | g.139551078_139551080delinsAAG | CA2461408592 | F9 | c.537_539delinsAAG (p.Gly179=) n.1204_1206delinsAAG c.423_425delinsAAG (p.Gly141=) c.408_410delinsAAG (p.Gly136=) | |
X | g.139551079A>C | CA518861626 | F9 | c.538A>C (p.Arg180=) n.1205A>C c.424A>C (p.Arg142=) c.409A>C (p.Arg137=) | |
X | g.139551079A>G | CA414440337 | F9 | c.538A>G (p.Arg180Gly) n.1205A>G c.424A>G (p.Arg142Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) | |
X | g.139551079A>T | CA414440340 | F9 | c.538A>T (p.Arg180Ter) n.1205A>T c.424A>T (p.Arg142Ter) c.409A>T (p.Arg137Ter) | |
X | g.139551081_139551082del | CA255462 | F9 | c.540_541del (p.Arg180SerfsTer8) n.1207_1208del c.426_427del (p.Arg142SerfsTer8) c.411_412del (p.Arg137SerfsTer8) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551080G>A | CA414440345 | F9 | c.539G>A (p.Arg180Lys) n.1206G>A c.425G>A (p.Arg142Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) | |
X | g.139551080G>C | CA414440353 | F9 | c.539G>C (p.Arg180Thr) n.1206G>C c.425G>C (p.Arg142Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) | |
X | g.139551080G>T | CA414440356 | F9 | c.539G>T (p.Arg180Ile) n.1206G>T c.425G>T (p.Arg142Ile) c.410G>T (p.Arg137Ile) | |
X | g.139551081del | CA2695236173 | F9 | c.540del (p.Val181PhefsTer22) n.1207del c.426del (p.Val143PhefsTer22) c.411del (p.Val138PhefsTer22) | |
X | g.139551081A>C | CA414440363 | F9 | c.540A>C (p.Arg180Ser) n.1207A>C c.426A>C (p.Arg142Ser) c.411A>C (p.Arg137Ser) | COSMIC |
X | g.139551081A>G | CA518861627 | F9 | c.540A>G (p.Arg180=) n.1207A>G c.426A>G (p.Arg142=) c.411A>G (p.Arg137=) | |
X | g.139551081A>T | CA414440365 | F9 | c.540A>T (p.Arg180Ser) n.1207A>T c.426A>T (p.Arg142Ser) c.411A>T (p.Arg137Ser) | |
X | g.139551081dup | CA2695236174 | F9 | c.540dup (p.Val181SerfsTer8) n.1207dup c.426dup (p.Val143SerfsTer8) c.411dup (p.Val138SerfsTer8) | |
X | g.139551082G>A | CA414440379 | F9 | c.541G>A (p.Val181Ile) n.1208G>A c.427G>A (p.Val143Ile) c.412G>A (p.Val138Ile) | |
X | g.139551082G>C | CA414440375 | F9 | c.541G>C (p.Val181Leu) n.1208G>C c.427G>C (p.Val143Leu) c.412G>C (p.Val138Leu) | |
X | g.139551082G= | CA2461408593 | F9 | c.541G= (p.Val181=) n.1208G= c.427G= (p.Val143=) c.412G= (p.Val138=) | |
X | g.139551082G>T | CA255352 | F9 | c.541G>T (p.Val181Phe) n.1208G>T c.427G>T (p.Val143Phe) c.412G>T (p.Val138Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139551083T>A | CA414440382 | F9 | c.542T>A (p.Val181Asp) n.1209T>A c.428T>A (p.Val143Asp) c.413T>A (p.Val138Asp) | |
X | g.139551083T>C | CA414440383 | F9 | c.542T>C (p.Val181Ala) n.1209T>C c.428T>C (p.Val143Ala) c.413T>C (p.Val138Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551083T>G | CA414440384 | F9 | c.542T>G (p.Val181Gly) n.1209T>G c.428T>G (p.Val143Gly) c.413T>G (p.Val138Gly) | |
X | g.139551083T= | CA2461408594 | F9 | c.542T= (p.Val181=) n.1209T= c.428T= (p.Val143=) c.413T= (p.Val138=) | |
X | g.139551084T>A | CA518861631 | F9 | c.543T>A (p.Val181=) n.1210T>A c.429T>A (p.Val143=) c.414T>A (p.Val138=) | COSMIC |
X | g.139551084T>C | CA518861629 | F9 | c.543T>C (p.Val181=) n.1210T>C c.429T>C (p.Val143=) c.414T>C (p.Val138=) | |
X | g.139551084T>G | CA518861630 | F9 | c.543T>G (p.Val181=) n.1210T>G c.429T>G (p.Val143=) c.414T>G (p.Val138=) | |
X | g.139551084_139551086delinsTTC | CA2461408595 | F9 | c.543_545delinsTTC (p.Val181=) n.1210_1212delinsTTC c.429_431delinsTTC (p.Val143=) c.414_416delinsTTC (p.Val138=) | |
X | g.139551085T>A | CA414440385 | F9 | c.544T>A (p.Ser182Thr) n.1211T>A c.430T>A (p.Ser144Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
X | g.139551085T>C | CA414440386 | F9 | c.544T>C (p.Ser182Pro) n.1211T>C c.430T>C (p.Ser144Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551085T>G | CA414440387 | F9 | c.544T>G (p.Ser182Ala) n.1211T>G c.430T>G (p.Ser144Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) | |
X | g.139551085T= | CA2461408596 | F9 | c.544T= (p.Ser182=) n.1211T= c.430T= (p.Ser144=) c.415T= (p.Ser139=) | |
X | g.139551086_139551087del | CA872122272 | F9 | c.545_546del (p.Ser182CysfsTer6) n.1212_1213del c.431_432del (p.Ser144CysfsTer6) c.416_417del (p.Ser139CysfsTer6) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551086C>A | CA414440390 | F9 | c.545C>A (p.Ser182Tyr) n.1212C>A c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) | |
X | g.139551086C>G | CA414440395 | F9 | c.545C>G (p.Ser182Cys) n.1212C>G c.431C>G (p.Ser144Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) | |
X | g.139551086C>T | CA414440397 | F9 | c.545C>T (p.Ser182Phe) n.1212C>T c.431C>T (p.Ser144Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) | |
X | g.139551087T>A | CA518861632 | F9 | c.546T>A (p.Ser182=) n.1213T>A c.432T>A (p.Ser144=) c.417T>A (p.Ser139=) | COSMIC |
X | g.139551087T>C | CA518861633 | F9 | c.546T>C (p.Ser182=) n.1213T>C c.432T>C (p.Ser144=) c.417T>C (p.Ser139=) | |
X | g.139551087T>G | CA518861634 | F9 | c.546T>G (p.Ser182=) n.1213T>G c.432T>G (p.Ser144=) c.417T>G (p.Ser139=) | |
X | g.139551088_139551089del | CA2695236175 | F9 | c.547_548del (p.Val183PhefsTer5) n.1214_1215del c.433_434del (p.Val145PhefsTer5) c.418_419del (p.Val140PhefsTer5) | |
X | g.139551088del | CA2695236176 | F9 | c.547del (p.Val183PhefsTer20) n.1214del c.433del (p.Val145PhefsTer20) c.418del (p.Val140PhefsTer20) | |
X | g.139551088G>A | CA414440400 | F9 | c.547G>A (p.Val183Ile) n.1214G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.418G>A (p.Val140Ile) | |
X | g.139551088G>C | CA414440402 | F9 | c.547G>C (p.Val183Leu) n.1214G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.418G>C (p.Val140Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139551088G>T | CA414440408 | F9 | c.547G>T (p.Val183Phe) n.1214G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.418G>T (p.Val140Phe) | |
X | g.139551089T>A | CA414440416 | F9 | c.548T>A (p.Val183Asp) n.1215T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.419T>A (p.Val140Asp) | |
X | g.139551089T>C | CA414440417 | F9 | c.548T>C (p.Val183Ala) n.1215T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.419T>C (p.Val140Ala) | |
X | g.139551089T>G | CA414440412 | F9 | c.548T>G (p.Val183Gly) n.1215T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.419T>G (p.Val140Gly) | |
X | g.139551090T>A | CA518861635 | F9 | c.549T>A (p.Val183=) n.1216T>A c.435T>A (p.Val145=) c.420T>A (p.Val140=) | |
X | g.139551090T>C | CA518861637 | F9 | c.549T>C (p.Val183=) n.1216T>C c.435T>C (p.Val145=) c.420T>C (p.Val140=) | |
X | g.139551090T>G | CA518861636 | F9 | c.549T>G (p.Val183=) n.1216T>G c.435T>G (p.Val145=) c.420T>G (p.Val140=) | |
X | g.139551091T>A | CA414440418 | F9 | c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1217T>A c.436T>A (p.Ser146Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) | |
X | g.139551091T>C | CA414440419 | F9 | c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1217T>C c.436T>C (p.Ser146Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) | |
X | g.139551091T>G | CA414440421 | F9 | c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1217T>G c.436T>G (p.Ser146Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) | |
X | g.139551092C>A | CA414440426 | F9 | c.551C>A (p.Ser184Ter) n.1218C>A c.437C>A (p.Ser146Ter) c.422C>A (p.Ser141Ter) | |
X | g.139551092C= | CA2461408597 | F9 | c.551C= (p.Ser184=) n.1218C= c.437C= (p.Ser146=) c.422C= (p.Ser141=) | |
X | g.139551092C>G | CA414440432 | F9 | c.551C>G (p.Ser184Ter) n.1218C>G c.437C>G (p.Ser146Ter) c.422C>G (p.Ser141Ter) | dbSNP |
X | g.139551092C>T | CA414440434 | F9 | c.551C>T (p.Ser184Leu) n.1218C>T c.437C>T (p.Ser146Leu) c.422C>T (p.Ser141Leu) | |
X | g.139551093A>C | CA518861641 | F9 | c.552A>C (p.Ser184=) n.1219A>C c.438A>C (p.Ser146=) c.423A>C (p.Ser141=) | |
X | g.139551093A>G | CA518861642 | F9 | c.552A>G (p.Ser184=) n.1219A>G c.438A>G (p.Ser146=) c.423A>G (p.Ser141=) | |
X | g.139551093A>T | CA518861643 | F9 | c.552A>T (p.Ser184=) n.1219A>T c.438A>T (p.Ser146=) c.423A>T (p.Ser141=) | |
X | g.139551094C>A | CA414440451 | F9 | c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1220C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) | |
X | g.139551094C= | CA2461408598 | F9 | c.553C= (p.Gln185=) n.1220C= c.439C= (p.Gln147=) c.424C= (p.Gln142=) | |
X | g.139551094C>G | CA414440440 | F9 | c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1220C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) | |
X | g.139551094C>T | CA414440447 | F9 | c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1220C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) | dbSNP |
X | g.139551094_139551098del | CA2695236177 | F9 | c.553_557del (p.Gln185PhefsTer2) n.1220_1224del c.439_443del (p.Gln147PhefsTer2) c.424_428del (p.Gln142PhefsTer2) | |
X | g.139551095A>C | CA414440454 | F9 | c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1221A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) | |
X | g.139551095A>G | CA414440455 | F9 | c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1221A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) | |
X | g.139551095A>T | CA414440470 | F9 | c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1221A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) | gnomAD v4 |
X | g.139551097del | CA2695236178 | F9 | c.556del (p.Thr186LeufsTer17) n.1223del c.442del (p.Thr148LeufsTer17) c.427del (p.Thr143LeufsTer17) | |
X | g.139551096A= | CA2461408599 | F9 | c.555A= (p.Gln185=) n.1222A= c.441A= (p.Gln147=) c.426A= (p.Gln142=) | |
X | g.139551096A>C | CA414440472 | F9 | c.555A>C (p.Gln185His) n.1222A>C c.441A>C (p.Gln147His) c.426A>C (p.Gln142His) | |
X | g.139551096A>G | CA518861646 | F9 | c.555A>G (p.Gln185=) n.1222A>G c.441A>G (p.Gln147=) c.426A>G (p.Gln142=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551096A>T | CA414440474 | F9 | c.555A>T (p.Gln185His) n.1222A>T c.441A>T (p.Gln147His) c.426A>T (p.Gln142His) | |
X | g.139551097A>C | CA414440481 | F9 | c.556A>C (p.Thr186Pro) n.1223A>C c.442A>C (p.Thr148Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) | |
X | g.139551097A>G | CA414440489 | F9 | c.556A>G (p.Thr186Ala) n.1223A>G c.442A>G (p.Thr148Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) | |
X | g.139551097A>T | CA414440487 | F9 | c.556A>T (p.Thr186Ser) n.1223A>T c.442A>T (p.Thr148Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) | |
X | g.139551098C>A | CA414440495 | F9 | c.557C>A (p.Thr186Asn) n.1224C>A c.443C>A (p.Thr148Asn) c.428C>A (p.Thr143Asn) | gnomAD v4 |
X | g.139551098C>G | CA414440497 | F9 | c.557C>G (p.Thr186Ser) n.1224C>G c.443C>G (p.Thr148Ser) c.428C>G (p.Thr143Ser) | |
X | g.139551098C>T | CA414440498 | F9 | c.557C>T (p.Thr186Ile) n.1224C>T c.443C>T (p.Thr148Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) | |
X | g.139551099T>A | CA518861649 | F9 | c.558T>A (p.Thr186=) n.1225T>A c.444T>A (p.Thr148=) c.429T>A (p.Thr143=) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139551099T>C | CA518861650 | F9 | c.558T>C (p.Thr186=) n.1225T>C c.444T>C (p.Thr148=) c.429T>C (p.Thr143=) | COSMIC |
X | g.139551099T>G | CA518861648 | F9 | c.558T>G (p.Thr186=) n.1225T>G c.444T>G (p.Thr148=) c.429T>G (p.Thr143=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139551100dup | CA645610451 | F9 | c.559dup (p.Ser187PhefsTer2) n.1226dup c.445dup (p.Ser149PhefsTer2) c.430dup (p.Ser144PhefsTer2) | COSMIC |
X | g.139551100T>A | CA414440500 | F9 | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.1226T>A c.445T>A (p.Ser149Thr) c.430T>A (p.Ser144Thr) | |
X | g.139551100T>C | CA414440509 | F9 | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.1226T>C c.445T>C (p.Ser149Pro) c.430T>C (p.Ser144Pro) | |
X | g.139551100T>G | CA414440511 | F9 | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.1226T>G c.445T>G (p.Ser149Ala) c.430T>G (p.Ser144Ala) | |
X | g.139551102_139551108del | CA2695236180 | F9 | c.561_567del (p.Lys188ProfsTer13) n.1228_1234del c.447_453del (p.Lys150ProfsTer13) c.432_438del (p.Lys145ProfsTer13) | |
X | g.139551101C>A | CA414440514 | F9 | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.1227C>A c.446C>A (p.Ser149Tyr) c.431C>A (p.Ser144Tyr) | |
X | g.139551101C>G | CA414440519 | F9 | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.1227C>G c.446C>G (p.Ser149Cys) c.431C>G (p.Ser144Cys) | |
X | g.139551101C>T | CA414440521 | F9 | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.1227C>T c.446C>T (p.Ser149Phe) c.431C>T (p.Ser144Phe) | |
X | g.139551102T>A | CA518861651 | F9 | c.561T>A (p.Ser187=) n.1228T>A c.447T>A (p.Ser149=) c.432T>A (p.Ser144=) | gnomAD v4 |
X | g.139551102T>C | CA518861652 | F9 | c.561T>C (p.Ser187=) n.1228T>C c.447T>C (p.Ser149=) c.432T>C (p.Ser144=) | |
X | g.139551102T>G | CA518861653 | F9 | c.561T>G (p.Ser187=) n.1228T>G c.447T>G (p.Ser149=) c.432T>G (p.Ser144=) | |
X | g.139551103A>C | CA414440529 | F9 | c.562A>C (p.Lys188Gln) n.1229A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.433A>C (p.Lys145Gln) | |
X | g.139551103A>G | CA414440531 | F9 | c.562A>G (p.Lys188Glu) n.1229A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.433A>G (p.Lys145Glu) | |
X | g.139551103A>T | CA414440533 | F9 | c.562A>T (p.Lys188Ter) n.1229A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.433A>T (p.Lys145Ter) | |
X | g.139551104del | CA2823820070 | F9 | c.563del (p.Lys188SerfsTer15) n.1230del c.449del (p.Lys150SerfsTer15) c.434del (p.Lys145SerfsTer15) | |
X | g.139551104A>C | CA414440534 | F9 | c.563A>C (p.Lys188Thr) n.1230A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.434A>C (p.Lys145Thr) | |
X | g.139551104A>G | CA414440536 | F9 | c.563A>G (p.Lys188Arg) n.1230A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.434A>G (p.Lys145Arg) | COSMIC |
X | g.139551104A>T | CA414440535 | F9 | c.563A>T (p.Lys188Met) n.1230A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.434A>T (p.Lys145Met) | |
X | g.139551105G>A | CA518861654 | F9 | c.564G>A (p.Lys188=) n.1231G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.435G>A (p.Lys145=) | |
X | g.139551105G>C | CA414440537 | F9 | c.564G>C (p.Lys188Asn) n.1231G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.435G>C (p.Lys145Asn) | |
X | g.139551105G>T | CA414440539 | F9 | c.564G>T (p.Lys188Asn) n.1231G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.435G>T (p.Lys145Asn) | |
X | g.139551106C>A | CA414440540 | F9 | c.565C>A (p.Leu189Ile) n.1232C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) | |
X | g.139551106C>G | CA414440543 | F9 | c.565C>G (p.Leu189Val) n.1232C>G c.451C>G (p.Leu151Val) c.436C>G (p.Leu146Val) | |
X | g.139551106C>T | CA414440544 | F9 | c.565C>T (p.Leu189Phe) n.1232C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) | COSMIC |
X | g.139551107T>A | CA414440546 | F9 | c.566T>A (p.Leu189His) n.1233T>A c.452T>A (p.Leu151His) c.437T>A (p.Leu146His) | |
X | g.139551107T>C | CA414440548 | F9 | c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1233T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) | |
X | g.139551107T>G | CA414440549 | F9 | c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1233T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) | |
X | g.139551108C>A | CA518861657 | F9 | c.567C>A (p.Leu189=) n.1234C>A c.453C>A (p.Leu151=) c.438C>A (p.Leu146=) | |
X | g.139551108C>G | CA518861658 | F9 | c.567C>G (p.Leu189=) n.1234C>G c.453C>G (p.Leu151=) c.438C>G (p.Leu146=) | |
X | g.139551108C>T | CA518861659 | F9 | c.567C>T (p.Leu189=) n.1234C>T c.453C>T (p.Leu151=) c.438C>T (p.Leu146=) | gnomAD v4 |
X | g.139551109_139551110del | CA2695236181 | F9 | c.568_569del (p.Thr190ProfsTer3) n.1235_1236del c.454_455del (p.Thr152ProfsTer3) c.439_440del (p.Thr147ProfsTer3) | |
X | g.139551109A>C | CA414440550 | F9 | c.568A>C (p.Thr190Pro) n.1235A>C c.454A>C (p.Thr152Pro) c.439A>C (p.Thr147Pro) | |
X | g.139551109A>G | CA414440552 | F9 | c.568A>G (p.Thr190Ala) n.1235A>G c.454A>G (p.Thr152Ala) c.439A>G (p.Thr147Ala) | |
X | g.139551109A>T | CA414440554 | F9 | c.568A>T (p.Thr190Ser) n.1235A>T c.454A>T (p.Thr152Ser) c.439A>T (p.Thr147Ser) | |
X | g.139551110C>A | CA414440557 | F9 | c.569C>A (p.Thr190Asn) n.1236C>A c.455C>A (p.Thr152Asn) c.440C>A (p.Thr147Asn) | |
X | g.139551110C= | CA2461408600 | F9 | c.569C= (p.Thr190=) n.1236C= c.455C= (p.Thr152=) c.440C= (p.Thr147=) | |
X | g.139551110C>G | CA414440559 | F9 | c.569C>G (p.Thr190Ser) n.1236C>G c.455C>G (p.Thr152Ser) c.440C>G (p.Thr147Ser) | |
X | g.139551110C>T | CA414440563 | F9 | c.569C>T (p.Thr190Ile) n.1236C>T c.455C>T (p.Thr152Ile) c.440C>T (p.Thr147Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551111C>A | CA518861661 | F9 | c.570C>A (p.Thr190=) n.1237C>A c.456C>A (p.Thr152=) c.441C>A (p.Thr147=) | |
X | g.139551111C>G | CA518861663 | F9 | c.570C>G (p.Thr190=) n.1237C>G c.456C>G (p.Thr152=) c.441C>G (p.Thr147=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551111C>T | CA518861662 | F9 | c.570C>T (p.Thr190=) n.1237C>T c.456C>T (p.Thr152=) c.441C>T (p.Thr147=) | gnomAD v4 |
X | g.139551112C>A | CA336137401 | F9 | c.571C>A (p.Arg191Ser) n.1238C>A c.457C>A (p.Arg153Ser) c.442C>A (p.Arg148Ser) | dbSNP COSMIC |
X | g.139551112C= | CA2461408601 | F9 | c.571C= (p.Arg191=) n.1238C= c.457C= (p.Arg153=) c.442C= (p.Arg148=) | |
X | g.139551112C>G | CA414440564 | F9 | c.571C>G (p.Arg191Gly) n.1238C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.442C>G (p.Arg148Gly) | |
X | g.139551112C>T | CA255340 | F9 | c.571C>T (p.Arg191Cys) n.1238C>T c.457C>T (p.Arg153Cys) c.442C>T (p.Arg148Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.139551113G>A | CA255342 | F9 | c.572G>A (p.Arg191His) n.1239G>A c.458G>A (p.Arg153His) c.443G>A (p.Arg148His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551113G>C | CA414440567 | F9 | c.572G>C (p.Arg191Pro) n.1239G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.443G>C (p.Arg148Pro) | |
X | g.139551113G= | CA2461408602 | F9 | c.572G= (p.Arg191=) n.1239G= c.458G= (p.Arg153=) c.443G= (p.Arg148=) | |
X | g.139551113G>T | CA414440568 | F9 | c.572G>T (p.Arg191Leu) n.1239G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.443G>T (p.Arg148Leu) | |
X | g.139551114T>A | CA518861664 | F9 | c.573T>A (p.Arg191=) n.1240T>A c.459T>A (p.Arg153=) c.444T>A (p.Arg148=) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551114T>C | CA518861665 | F9 | c.573T>C (p.Arg191=) n.1240T>C c.459T>C (p.Arg153=) c.444T>C (p.Arg148=) | |
X | g.139551114T>G | CA518861666 | F9 | c.573T>G (p.Arg191=) n.1240T>G c.459T>G (p.Arg153=) c.444T>G (p.Arg148=) | |
X | g.139551115G>A | CA414440571 | F9 | c.574G>A (p.Ala192Thr) n.1241G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.445G>A (p.Ala149Thr) | |
X | g.139551115G>C | CA414440574 | F9 | c.574G>C (p.Ala192Pro) n.1241G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.445G>C (p.Ala149Pro) | |
X | g.139551115G>T | CA414440577 | F9 | c.574G>T (p.Ala192Ser) n.1241G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.445G>T (p.Ala149Ser) | |
X | g.139551115_139551130delinsGCTGAGACTGTTTTTC | CA2461408603 | F9 | c.574_589delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala192=) n.1241_1256delinsGCTGAGACTGTTTTTC c.460_475delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala154=) c.445_460delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala149=) | |
X | g.139551116del | CA2695236184 | F9 | c.575del (p.Ala192ValfsTer11) n.1242del c.461del (p.Ala154ValfsTer11) c.446del (p.Ala149ValfsTer11) | |
X | g.139551116C>A | CA414440582 | F9 | c.575C>A (p.Ala192Asp) n.1242C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.446C>A (p.Ala149Asp) | |
X | g.139551116C= | CA2461408604 | F9 | c.575C= (p.Ala192=) n.1242C= c.461C= (p.Ala154=) c.446C= (p.Ala149=) | |
X | g.139551116C>G | CA414440584 | F9 | c.575C>G (p.Ala192Gly) n.1242C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.446C>G (p.Ala149Gly) | dbSNP |
X | g.139551116C>T | CA414440586 | F9 | c.575C>T (p.Ala192Val) n.1242C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.446C>T (p.Ala149Val) | |
X | g.139551120_139551134del | CA872122347 | F9 | c.579_593del (p.Glu193_Pro197del) n.1246_1260del c.465_479del (p.Glu155_Pro159del) c.450_464del (p.Glu150_Pro154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551117T>A | CA518861668 | F9 | c.576T>A (p.Ala192=) n.1243T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.447T>A (p.Ala149=) | |
X | g.139551117T>C | CA518861669 | F9 | c.576T>C (p.Ala192=) n.1243T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.447T>C (p.Ala149=) | |
X | g.139551117T>G | CA518861670 | F9 | c.576T>G (p.Ala192=) n.1243T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.447T>G (p.Ala149=) | |
X | g.139551118G>A | CA10529811 | F9 | c.577G>A (p.Glu193Lys) n.1244G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551118G>C | CA414440592 | F9 | c.577G>C (p.Glu193Gln) n.1244G>C c.463G>C (p.Glu155Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) | |
X | g.139551118G= | CA2461408605 | F9 | c.577G= (p.Glu193=) n.1244G= c.463G= (p.Glu155=) c.448G= (p.Glu150=) | |
X | g.139551118G>T | CA414440594 | F9 | c.577G>T (p.Glu193Ter) n.1244G>T c.463G>T (p.Glu155Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) | |
X | g.139551119A>C | CA414440600 | F9 | c.578A>C (p.Glu193Ala) n.1245A>C c.464A>C (p.Glu155Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) | |
X | g.139551119A>G | CA414440598 | F9 | c.578A>G (p.Glu193Gly) n.1245A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) | |
X | g.139551119A>T | CA414440596 | F9 | c.578A>T (p.Glu193Val) n.1245A>T c.464A>T (p.Glu155Val) c.449A>T (p.Glu150Val) | |
X | g.139551120G>A | CA518861671 | F9 | c.579G>A (p.Glu193=) n.1246G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.450G>A (p.Glu150=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551120G>C | CA414440603 | F9 | c.579G>C (p.Glu193Asp) n.1246G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) | |
X | g.139551120G>T | CA414440601 | F9 | c.579G>T (p.Glu193Asp) n.1246G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) | gnomAD v4 |
X | g.139551121A= | CA2461408606 | F9 | c.580A= (p.Thr194=) n.1247A= c.466A= (p.Thr156=) c.451A= (p.Thr151=) | |
X | g.139551121A>C | CA414440604 | F9 | c.580A>C (p.Thr194Pro) n.1247A>C c.466A>C (p.Thr156Pro) c.451A>C (p.Thr151Pro) | |
X | g.139551121A>G | CA121125 | F9 | c.580A>G (p.Thr194Ala) n.1247A>G c.466A>G (p.Thr156Ala) c.451A>G (p.Thr151Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551121A>T | CA414440605 | F9 | c.580A>T (p.Thr194Ser) n.1247A>T c.466A>T (p.Thr156Ser) c.451A>T (p.Thr151Ser) | |
X | g.139551122C>A | CA414440606 | F9 | c.581C>A (p.Thr194Asn) n.1248C>A c.467C>A (p.Thr156Asn) c.452C>A (p.Thr151Asn) | |
X | g.139551122C>G | CA414440608 | F9 | c.581C>G (p.Thr194Ser) n.1248C>G c.467C>G (p.Thr156Ser) c.452C>G (p.Thr151Ser) | |
X | g.139551122C>T | CA414440610 | F9 | c.581C>T (p.Thr194Ile) n.1248C>T c.467C>T (p.Thr156Ile) c.452C>T (p.Thr151Ile) | |
X | g.139551123T>A | CA518861672 | F9 | c.582T>A (p.Thr194=) n.1249T>A c.468T>A (p.Thr156=) c.453T>A (p.Thr151=) | |
X | g.139551123T>C | CA518861673 | F9 | c.582T>C (p.Thr194=) n.1249T>C c.468T>C (p.Thr156=) c.453T>C (p.Thr151=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551123T>G | CA10529812 | F9 | c.582T>G (p.Thr194=) n.1249T>G c.468T>G (p.Thr156=) c.453T>G (p.Thr151=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551123T= | CA2461408607 | F9 | c.582T= (p.Thr194=) n.1249T= c.468T= (p.Thr156=) c.453T= (p.Thr151=) | |
X | g.139551124_139551125del | CA2695236185 | F9 | c.583_584del (p.Val195PhefsTer3) n.1250_1251del c.469_470del (p.Val157PhefsTer3) c.454_455del (p.Val152PhefsTer3) | |
X | g.139551124G>A | CA414440611 | F9 | c.583G>A (p.Val195Ile) n.1250G>A c.469G>A (p.Val157Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) | |
X | g.139551124G>C | CA414440614 | F9 | c.583G>C (p.Val195Leu) n.1250G>C c.469G>C (p.Val157Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) | |
X | g.139551124G>T | CA414440616 | F9 | c.583G>T (p.Val195Phe) n.1250G>T c.469G>T (p.Val157Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) | |
X | g.139551125T>A | CA414440618 | F9 | c.584T>A (p.Val195Asp) n.1251T>A c.470T>A (p.Val157Asp) c.455T>A (p.Val152Asp) | ClinVar dbSNP |
X | g.139551125T>C | CA414440623 | F9 | c.584T>C (p.Val195Ala) n.1251T>C c.470T>C (p.Val157Ala) c.455T>C (p.Val152Ala) | |
X | g.139551125T>G | CA336137420 | F9 | c.584T>G (p.Val195Gly) n.1251T>G c.470T>G (p.Val157Gly) c.455T>G (p.Val152Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551125T= | CA2461408608 | F9 | c.584T= (p.Val195=) n.1251T= c.470T= (p.Val157=) c.455T= (p.Val152=) | |
X | g.139551129dup | CA645610452 | F9 | c.588dup (p.Pro197SerfsTer2) n.1255dup c.474dup (p.Pro159SerfsTer2) c.459dup (p.Pro154SerfsTer2) | COSMIC |
X | g.139551126T>A | CA518861674 | F9 | c.585T>A (p.Val195=) n.1252T>A c.471T>A (p.Val157=) c.456T>A (p.Val152=) | |
X | g.139551126T>C | CA518861675 | F9 | c.585T>C (p.Val195=) n.1252T>C c.471T>C (p.Val157=) c.456T>C (p.Val152=) | |
X | g.139551126T>G | CA518861676 | F9 | c.585T>G (p.Val195=) n.1252T>G c.471T>G (p.Val157=) c.456T>G (p.Val152=) | |
X | g.139551127T>A | CA414440625 | F9 | c.586T>A (p.Phe196Ile) n.1253T>A c.472T>A (p.Phe158Ile) c.457T>A (p.Phe153Ile) | |
X | g.139551127T>C | CA414440627 | F9 | c.586T>C (p.Phe196Leu) n.1253T>C c.472T>C (p.Phe158Leu) c.457T>C (p.Phe153Leu) | |
X | g.139551127T>G | CA414440626 | F9 | c.586T>G (p.Phe196Val) n.1253T>G c.472T>G (p.Phe158Val) c.457T>G (p.Phe153Val) | |
X | g.139551128T>A | CA414440628 | F9 | c.587T>A (p.Phe196Tyr) n.1254T>A c.473T>A (p.Phe158Tyr) c.458T>A (p.Phe153Tyr) | |
X | g.139551128T>C | CA414440629 | F9 | c.587T>C (p.Phe196Ser) n.1254T>C c.473T>C (p.Phe158Ser) c.458T>C (p.Phe153Ser) | |
X | g.139551128T>G | CA414440631 | F9 | c.587T>G (p.Phe196Cys) n.1254T>G c.473T>G (p.Phe158Cys) c.458T>G (p.Phe153Cys) | |
X | g.139551129T>A | CA414440632 | F9 | c.588T>A (p.Phe196Leu) n.1255T>A c.474T>A (p.Phe158Leu) c.459T>A (p.Phe153Leu) | |
X | g.139551129T>C | CA518861681 | F9 | c.588T>C (p.Phe196=) n.1255T>C c.474T>C (p.Phe158=) c.459T>C (p.Phe153=) | gnomAD v4 |
X | g.139551129T>G | CA414440634 | F9 | c.588T>G (p.Phe196Leu) n.1255T>G c.474T>G (p.Phe158Leu) c.459T>G (p.Phe153Leu) | |
X | g.139551130C>A | CA414440636 | F9 | c.589C>A (p.Pro197Thr) n.1256C>A c.475C>A (p.Pro159Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) | |
X | g.139551130C= | CA2461408609 | F9 | c.589C= (p.Pro197=) n.1256C= c.475C= (p.Pro159=) c.460C= (p.Pro154=) | |
X | g.139551130C>G | CA414440641 | F9 | c.589C>G (p.Pro197Ala) n.1256C>G c.475C>G (p.Pro159Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) | |
X | g.139551130C>T | CA336137425 | F9 | c.589C>T (p.Pro197Ser) n.1256C>T c.475C>T (p.Pro159Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |