Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139551021T>CCA872122166F9c.521-41T>C (n.521-41T>C)
n.1188-41T>C
c.407-41T>C (n.407-41T>C)
c.392-41T>C (n.392-41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139551021T=CA2461408575F9c.521-41T= (n.521-41T=)
n.1188-41T=
c.407-41T= (n.407-41T=)
c.392-41T= (n.392-41T=)
Xg.139551022G>ACA10529808F9c.521-40G>A (n.521-40G>A)
n.1188-40G>A
c.407-40G>A (n.407-40G>A)
c.392-40G>A (n.392-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551022G=CA2461408576F9c.521-40G= (n.521-40G=)
n.1188-40G=
c.407-40G= (n.407-40G=)
c.392-40G= (n.392-40G=)
Xg.139551024G>ACA2694839660F9c.521-38G>A (n.521-38G>A)
n.1188-38G>A
c.407-38G>A (n.407-38G>A)
c.392-38G>A (n.392-38G>A)
 gnomAD v4
Xg.139551025A>GCA2694839661F9c.521-37A>G (n.521-37A>G)
n.1188-37A>G
c.407-37A>G (n.407-37A>G)
c.392-37A>G (n.392-37A>G)
 gnomAD v4
Xg.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAGCA2461408577F9c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG
Xg.139551027_139551348delCA915952348F9c.521-35_723+84del
n.1188-35_1390+84del
c.407-35_609+84del
c.392-35_594+84del
 ClinVar dbSNP
Xg.139551029A>GCA2694839662F9c.521-33A>G (n.521-33A>G)
n.1188-33A>G
c.407-33A>G (n.407-33A>G)
c.392-33A>G (n.392-33A>G)
 gnomAD v4
Xg.139551030T>CCA2579713757F9c.521-32T>C (n.521-32T>C)
n.1188-32T>C
c.407-32T>C (n.407-32T>C)
c.392-32T>C (n.392-32T>C)
Xg.139551030T>GCA644673872F9c.521-32T>G (n.521-32T>G)
n.1188-32T>G
c.407-32T>G (n.407-32T>G)
c.392-32T>G (n.392-32T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551030T=CA2461408578F9c.521-32T= (n.521-32T=)
n.1188-32T=
c.407-32T= (n.407-32T=)
c.392-32T= (n.392-32T=)
Xg.139551031C>ACA2579713758F9c.521-31C>A (n.521-31C>A)
n.1188-31C>A
c.407-31C>A (n.407-31C>A)
c.392-31C>A (n.392-31C>A)
 gnomAD v4
Xg.139551031C>TCA2516525535F9c.521-31C>T (n.521-31C>T)
n.1188-31C>T
c.407-31C>T (n.407-31C>T)
c.392-31C>T (n.392-31C>T)
Xg.139551032A>GCA2694839663F9c.521-30A>G (n.521-30A>G)
n.1188-30A>G
c.407-30A>G (n.407-30A>G)
c.392-30A>G (n.392-30A>G)
 gnomAD v4
Xg.139551033G>ACA10529809F9c.521-29G>A (n.521-29G>A)
n.1188-29G>A
c.407-29G>A (n.407-29G>A)
c.392-29G>A (n.392-29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.139551033G=CA2461408579F9c.521-29G= (n.521-29G=)
n.1188-29G=
c.407-29G= (n.407-29G=)
c.392-29G= (n.392-29G=)
Xg.139551034G>ACA1137776762F9c.521-28G>A (n.521-28G>A)
n.1188-28G>A
c.407-28G>A (n.407-28G>A)
c.392-28G>A (n.392-28G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551034G=CA2461408580F9c.521-28G= (n.521-28G=)
n.1188-28G=
c.407-28G= (n.407-28G=)
c.392-28G= (n.392-28G=)
Xg.139551038C>TCA2563555360F9c.521-24C>T (n.521-24C>T)
n.1188-24C>T
c.407-24C>T (n.407-24C>T)
c.392-24C>T (n.392-24C>T)
 gnomAD v4
Xg.139551042T>CCA2694839664F9c.521-20T>C (n.521-20T>C)
n.1188-20T>C
c.407-20T>C (n.407-20T>C)
c.392-20T>C (n.392-20T>C)
 gnomAD v4
Xg.139551044T>GCA2694839665F9c.521-18T>G (n.521-18T>G)
n.1188-18T>G
c.407-18T>G (n.407-18T>G)
c.392-18T>G (n.392-18T>G)
 gnomAD v4
Xg.139551045T>CCA2740090218F9c.521-17T>C (n.521-17T>C)
n.1188-17T>C
c.407-17T>C (n.407-17T>C)
c.392-17T>C (n.392-17T>C)
 ClinVar
Xg.139551047C>TCA2694839666F9c.521-15C>T (n.521-15C>T)
n.1188-15C>T
c.407-15C>T (n.407-15C>T)
c.392-15C>T (n.392-15C>T)
 gnomAD v4
Xg.139551049T>CCA2461408582F9c.521-13T>C (n.521-13T>C)
n.1188-13T>C
c.407-13T>C (n.407-13T>C)
c.392-13T>C (n.392-13T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139551049T=CA2461408581F9c.521-13T= (n.521-13T=)
n.1188-13T=
c.407-13T= (n.407-13T=)
c.392-13T= (n.392-13T=)
Xg.139551050C=CA2461408583F9c.521-12C= (n.521-12C=)
n.1188-12C=
c.407-12C= (n.407-12C=)
c.392-12C= (n.392-12C=)
Xg.139551050C>TCA644673878F9c.521-12C>T (n.521-12C>T)
n.1188-12C>T
c.407-12C>T (n.407-12C>T)
c.392-12C>T (n.392-12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551051T>CCA2694839667F9c.521-11T>C (n.521-11T>C)
n.1188-11T>C
c.407-11T>C (n.407-11T>C)
c.392-11T>C (n.392-11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139551052A=CA2461408584F9c.521-10A= (n.521-10A=)
n.1188-10A=
c.407-10A= (n.407-10A=)
c.392-10A= (n.392-10A=)
Xg.139551052A>GCA915952349F9c.521-10A>G (n.521-10A>G)
n.1188-10A>G
c.407-10A>G (n.407-10A>G)
c.392-10A>G (n.392-10A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551052A>TCA2694839668F9c.521-10A>T (n.521-10A>T)
n.1188-10A>T
c.407-10A>T (n.407-10A>T)
c.392-10A>T (n.392-10A>T)
 gnomAD v4
Xg.139551052_139551053delinsATCA2461408585F9c.521-10_521-9delinsAT (n.521-10_521-9delinsAT)
n.1188-10_1188-9delinsAT
c.407-10_407-9delinsAT (n.407-10_407-9delinsAT)
c.392-10_392-9delinsAT (n.392-10_392-9delinsAT)
Xg.139551057dupCA2461408586F9c.521-5dup (n.521-5dup)
n.1188-5dup
c.407-5dup (n.407-5dup)
c.392-5dup (n.392-5dup)
 dbSNP
Xg.139551057delCA872122180F9c.521-5del (n.521-5del)
n.1188-5del
c.407-5del (n.407-5del)
c.392-5del (n.392-5del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139551055T>CCA2694839669F9c.521-7T>C (n.521-7T>C)
n.1188-7T>C
c.407-7T>C (n.407-7T>C)
c.392-7T>C (n.392-7T>C)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139551057T>ACA2694839670F9c.521-5T>A (n.521-5T>A)
n.1188-5T>A
c.407-5T>A (n.407-5T>A)
c.392-5T>A (n.392-5T>A)
 gnomAD v4
Xg.139551059T>GCA2695236164F9c.521-3T>G (n.521-3T>G)
n.1188-3T>G
c.407-3T>G (n.407-3T>G)
c.392-3T>G (n.392-3T>G)
Xg.139551060A=CA2461408587F9c.521-2A= (n.521-2A=)
n.1188-2A=
c.407-2A= (n.407-2A=)
c.392-2A= (n.392-2A=)
Xg.139551060A>CCA414440204F9c.521-2A>C (n.521-2A>C)
n.1188-2A>C
c.407-2A>C (n.407-2A>C)
c.392-2A>C (n.392-2A>C)
Xg.139551060A>GCA414440211F9c.521-2A>G (n.521-2A>G)
n.1188-2A>G
c.407-2A>G (n.407-2A>G)
c.392-2A>G (n.392-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139551060A>TCA414440214F9c.521-2A>T (n.521-2A>T)
n.1188-2A>T
c.407-2A>T (n.407-2A>T)
c.392-2A>T (n.392-2A>T)
Xg.139551061G>ACA414440220F9c.521-1G>A (n.521-1G>A)
n.1188-1G>A
c.407-1G>A (n.407-1G>A)
c.392-1G>A (n.392-1G>A)
Xg.139551061G>CCA414440217F9c.521-1G>C (n.521-1G>C)
n.1188-1G>C
c.407-1G>C (n.407-1G>C)
c.392-1G>C (n.392-1G>C)
Xg.139551061G>TCA414440216F9c.521-1G>T (n.521-1G>T)
n.1188-1G>T
c.407-1G>T (n.407-1G>T)
c.392-1G>T (n.392-1G>T)
Xg.139551062T>ACA414440222F9c.521T>A (p.Val174Glu)
n.1188T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
Xg.139551062T>CCA414440225F9c.521T>C (p.Val174Ala)
n.1188T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
Xg.139551062T>GCA414440229F9c.521T>G (p.Val174Gly)
n.1188T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
Xg.139551063G>ACA518861599F9c.522G>A (p.Val174=)
n.1189G>A
c.408G>A (p.Val136=)
c.393G>A (p.Val131=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551063G>CCA518861600F9c.522G>C (p.Val174=)
n.1189G>C
c.408G>C (p.Val136=)
c.393G>C (p.Val131=)
Xg.139551063G>TCA518861601F9c.522G>T (p.Val174=)
n.1189G>T
c.408G>T (p.Val136=)
c.393G>T (p.Val131=)
Xg.139551064C>ACA414440230F9c.523C>A (p.Pro175Thr)
n.1190C>A
c.409C>A (p.Pro137Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
Xg.139551064C=CA2461408588F9c.523C= (p.Pro175=)
n.1190C=
c.409C= (p.Pro137=)
c.394C= (p.Pro132=)
Xg.139551064C>GCA414440231F9c.523C>G (p.Pro175Ala)
n.1190C>G
c.409C>G (p.Pro137Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
Xg.139551064C>TCA10529810F9c.523C>T (p.Pro175Ser)
n.1190C>T
c.409C>T (p.Pro137Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551065C>ACA414440232F9c.524C>A (p.Pro175Gln)
n.1191C>A
c.410C>A (p.Pro137Gln)
c.395C>A (p.Pro132Gln)
Xg.139551065C=CA2461408589F9c.524C= (p.Pro175=)
n.1191C=
c.410C= (p.Pro137=)
c.395C= (p.Pro132=)
Xg.139551065C>GCA414440233F9c.524C>G (p.Pro175Arg)
n.1191C>G
c.410C>G (p.Pro137Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
Xg.139551065C>TCA414440235F9c.524C>T (p.Pro175Leu)
n.1191C>T
c.410C>T (p.Pro137Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139551066A=CA2461408590F9c.525A= (p.Pro175=)
n.1192A=
c.411A= (p.Pro137=)
c.396A= (p.Pro132=)
Xg.139551066A>CCA518861603F9c.525A>C (p.Pro175=)
n.1192A>C
c.411A>C (p.Pro137=)
c.396A>C (p.Pro132=)
Xg.139551066A>GCA518861604F9c.525A>G (p.Pro175=)
n.1192A>G
c.411A>G (p.Pro137=)
c.396A>G (p.Pro132=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551066A>TCA518861605F9c.525A>T (p.Pro175=)
n.1192A>T
c.411A>T (p.Pro137=)
c.396A>T (p.Pro132=)
Xg.139551067T>ACA414440239F9c.526T>A (p.Phe176Ile)
n.1193T>A
c.412T>A (p.Phe138Ile)
c.397T>A (p.Phe133Ile)
Xg.139551067T>CCA414440240F9c.526T>C (p.Phe176Leu)
n.1193T>C
c.412T>C (p.Phe138Leu)
c.397T>C (p.Phe133Leu)
Xg.139551067T>GCA414440243F9c.526T>G (p.Phe176Val)
n.1193T>G
c.412T>G (p.Phe138Val)
c.397T>G (p.Phe133Val)
Xg.139551068T>ACA414440252F9c.527T>A (p.Phe176Tyr)
n.1194T>A
c.413T>A (p.Phe138Tyr)
c.398T>A (p.Phe133Tyr)
Xg.139551068T>CCA414440256F9c.527T>C (p.Phe176Ser)
n.1194T>C
c.413T>C (p.Phe138Ser)
c.398T>C (p.Phe133Ser)
Xg.139551068T>GCA414440248F9c.527T>G (p.Phe176Cys)
n.1194T>G
c.413T>G (p.Phe138Cys)
c.398T>G (p.Phe133Cys)
Xg.139551069T>ACA414440263F9c.528T>A (p.Phe176Leu)
n.1195T>A
c.414T>A (p.Phe138Leu)
c.399T>A (p.Phe133Leu)
Xg.139551069T>CCA518861610F9c.528T>C (p.Phe176=)
n.1195T>C
c.414T>C (p.Phe138=)
c.399T>C (p.Phe133=)
Xg.139551069T>GCA414440265F9c.528T>G (p.Phe176Leu)
n.1195T>G
c.414T>G (p.Phe138Leu)
c.399T>G (p.Phe133Leu)
Xg.139551070C>ACA414440268F9c.529C>A (p.Pro177Thr)
n.1196C>A
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
Xg.139551070C>GCA414440273F9c.529C>G (p.Pro177Ala)
n.1196C>G
c.415C>G (p.Pro139Ala)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
Xg.139551070C>TCA414440283F9c.529C>T (p.Pro177Ser)
n.1196C>T
c.415C>T (p.Pro139Ser)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
 COSMIC
Xg.139551071C>ACA414440293F9c.530C>A (p.Pro177Gln)
n.1197C>A
c.416C>A (p.Pro139Gln)
c.401C>A (p.Pro134Gln)
Xg.139551071C>GCA414440288F9c.530C>G (p.Pro177Arg)
n.1197C>G
c.416C>G (p.Pro139Arg)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
Xg.139551071C>TCA414440290F9c.530C>T (p.Pro177Leu)
n.1197C>T
c.416C>T (p.Pro139Leu)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
 COSMIC
Xg.139551072A>CCA518861614F9c.531A>C (p.Pro177=)
n.1198A>C
c.417A>C (p.Pro139=)
c.402A>C (p.Pro134=)
Xg.139551072A>GCA518861615F9c.531A>G (p.Pro177=)
n.1198A>G
c.417A>G (p.Pro139=)
c.402A>G (p.Pro134=)
Xg.139551072A>TCA518861616F9c.531A>T (p.Pro177=)
n.1198A>T
c.417A>T (p.Pro139=)
c.402A>T (p.Pro134=)
Xg.139551073T>ACA414440295F9c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.1199T>A
c.418T>A (p.Cys140Ser)
c.403T>A (p.Cys135Ser)
Xg.139551073T>CCA414440298F9c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.1199T>C
c.418T>C (p.Cys140Arg)
c.403T>C (p.Cys135Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551073T>GCA414440299F9c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.1199T>G
c.418T>G (p.Cys140Gly)
c.403T>G (p.Cys135Gly)
Xg.139551075_139551076delCA2695236166F9c.534_535del (p.Cys178TrpfsTer10)
n.1201_1202del
c.420_421del (p.Cys140TrpfsTer10)
c.405_406del (p.Cys135TrpfsTer10)
Xg.139551074G>ACA414440301F9c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.1200G>A
c.419G>A (p.Cys140Tyr)
c.404G>A (p.Cys135Tyr)
 dbSNP
Xg.139551074G>CCA414440302F9c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.1200G>C
c.419G>C (p.Cys140Ser)
c.404G>C (p.Cys135Ser)
Xg.139551074G=CA2461408591F9c.533G= (p.Cys178=)
n.1200G=
c.419G= (p.Cys140=)
c.404G= (p.Cys135=)
Xg.139551074G>TCA414440306F9c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.1200G>T
c.419G>T (p.Cys140Phe)
c.404G>T (p.Cys135Phe)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551075T>ACA414440308F9c.534T>A (p.Cys178Ter)
n.1201T>A
c.420T>A (p.Cys140Ter)
c.405T>A (p.Cys135Ter)
Xg.139551075T>CCA518861618F9c.534T>C (p.Cys178=)
n.1201T>C
c.420T>C (p.Cys140=)
c.405T>C (p.Cys135=)
Xg.139551075T>GCA414440313F9c.534T>G (p.Cys178Trp)
n.1201T>G
c.420T>G (p.Cys140Trp)
c.405T>G (p.Cys135Trp)
Xg.139551076G>ACA414440316F9c.535G>A (p.Gly179Arg)
n.1202G>A
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.406G>A (p.Gly136Arg)
Xg.139551076G>CCA414440320F9c.535G>C (p.Gly179Arg)
n.1202G>C
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.406G>C (p.Gly136Arg)
Xg.139551076G>TCA414440319F9c.535G>T (p.Gly179Ter)
n.1202G>T
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.406G>T (p.Gly136Ter)
Xg.139551077G>ACA414440328F9c.536G>A (p.Gly179Glu)
n.1203G>A
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.407G>A (p.Gly136Glu)
Xg.139551077G>CCA414440331F9c.536G>C (p.Gly179Ala)
n.1203G>C
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.407G>C (p.Gly136Ala)
Xg.139551077G>TCA414440333F9c.536G>T (p.Gly179Val)
n.1203G>T
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.407G>T (p.Gly136Val)
Xg.139551078A>CCA518861620F9c.537A>C (p.Gly179=)
n.1204A>C
c.423A>C (p.Gly141=)
c.408A>C (p.Gly136=)
Xg.139551078A>GCA518861621F9c.537A>G (p.Gly179=)
n.1204A>G
c.423A>G (p.Gly141=)
c.408A>G (p.Gly136=)
Xg.139551078A>TCA518861622F9c.537A>T (p.Gly179=)
n.1204A>T
c.423A>T (p.Gly141=)
c.408A>T (p.Gly136=)
Xg.139551079delCA2695236171F9c.538del (p.Arg180GlufsTer23)
n.1205del
c.424del (p.Arg142GlufsTer23)
c.409del (p.Arg137GlufsTer23)
Xg.139551078_139551080delinsAAGCA2461408592F9c.537_539delinsAAG (p.Gly179=)
n.1204_1206delinsAAG
c.423_425delinsAAG (p.Gly141=)
c.408_410delinsAAG (p.Gly136=)
Xg.139551079A>CCA518861626F9c.538A>C (p.Arg180=)
n.1205A>C
c.424A>C (p.Arg142=)
c.409A>C (p.Arg137=)
Xg.139551079A>GCA414440337F9c.538A>G (p.Arg180Gly)
n.1205A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
c.409A>G (p.Arg137Gly)
Xg.139551079A>TCA414440340F9c.538A>T (p.Arg180Ter)
n.1205A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
c.409A>T (p.Arg137Ter)
Xg.139551081_139551082delCA255462F9c.540_541del (p.Arg180SerfsTer8)
n.1207_1208del
c.426_427del (p.Arg142SerfsTer8)
c.411_412del (p.Arg137SerfsTer8)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551080G>ACA414440345F9c.539G>A (p.Arg180Lys)
n.1206G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
c.410G>A (p.Arg137Lys)
Xg.139551080G>CCA414440353F9c.539G>C (p.Arg180Thr)
n.1206G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
c.410G>C (p.Arg137Thr)
Xg.139551080G>TCA414440356F9c.539G>T (p.Arg180Ile)
n.1206G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
c.410G>T (p.Arg137Ile)
Xg.139551081delCA2695236173F9c.540del (p.Val181PhefsTer22)
n.1207del
c.426del (p.Val143PhefsTer22)
c.411del (p.Val138PhefsTer22)
Xg.139551081A>CCA414440363F9c.540A>C (p.Arg180Ser)
n.1207A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
c.411A>C (p.Arg137Ser)
 COSMIC
Xg.139551081A>GCA518861627F9c.540A>G (p.Arg180=)
n.1207A>G
c.426A>G (p.Arg142=)
c.411A>G (p.Arg137=)
Xg.139551081A>TCA414440365F9c.540A>T (p.Arg180Ser)
n.1207A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
c.411A>T (p.Arg137Ser)
Xg.139551081dupCA2695236174F9c.540dup (p.Val181SerfsTer8)
n.1207dup
c.426dup (p.Val143SerfsTer8)
c.411dup (p.Val138SerfsTer8)
Xg.139551082G>ACA414440379F9c.541G>A (p.Val181Ile)
n.1208G>A
c.427G>A (p.Val143Ile)
c.412G>A (p.Val138Ile)
Xg.139551082G>CCA414440375F9c.541G>C (p.Val181Leu)
n.1208G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.412G>C (p.Val138Leu)
Xg.139551082G=CA2461408593F9c.541G= (p.Val181=)
n.1208G=
c.427G= (p.Val143=)
c.412G= (p.Val138=)
Xg.139551082G>TCA255352F9c.541G>T (p.Val181Phe)
n.1208G>T
c.427G>T (p.Val143Phe)
c.412G>T (p.Val138Phe)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139551083T>ACA414440382F9c.542T>A (p.Val181Asp)
n.1209T>A
c.428T>A (p.Val143Asp)
c.413T>A (p.Val138Asp)
Xg.139551083T>CCA414440383F9c.542T>C (p.Val181Ala)
n.1209T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.413T>C (p.Val138Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551083T>GCA414440384F9c.542T>G (p.Val181Gly)
n.1209T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.413T>G (p.Val138Gly)
Xg.139551083T=CA2461408594F9c.542T= (p.Val181=)
n.1209T=
c.428T= (p.Val143=)
c.413T= (p.Val138=)
Xg.139551084T>ACA518861631F9c.543T>A (p.Val181=)
n.1210T>A
c.429T>A (p.Val143=)
c.414T>A (p.Val138=)
 COSMIC
Xg.139551084T>CCA518861629F9c.543T>C (p.Val181=)
n.1210T>C
c.429T>C (p.Val143=)
c.414T>C (p.Val138=)
Xg.139551084T>GCA518861630F9c.543T>G (p.Val181=)
n.1210T>G
c.429T>G (p.Val143=)
c.414T>G (p.Val138=)
Xg.139551084_139551086delinsTTCCA2461408595F9c.543_545delinsTTC (p.Val181=)
n.1210_1212delinsTTC
c.429_431delinsTTC (p.Val143=)
c.414_416delinsTTC (p.Val138=)
Xg.139551085T>ACA414440385F9c.544T>A (p.Ser182Thr)
n.1211T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
Xg.139551085T>CCA414440386F9c.544T>C (p.Ser182Pro)
n.1211T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551085T>GCA414440387F9c.544T>G (p.Ser182Ala)
n.1211T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
Xg.139551085T=CA2461408596F9c.544T= (p.Ser182=)
n.1211T=
c.430T= (p.Ser144=)
c.415T= (p.Ser139=)
Xg.139551086_139551087delCA872122272F9c.545_546del (p.Ser182CysfsTer6)
n.1212_1213del
c.431_432del (p.Ser144CysfsTer6)
c.416_417del (p.Ser139CysfsTer6)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551086C>ACA414440390F9c.545C>A (p.Ser182Tyr)
n.1212C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
Xg.139551086C>GCA414440395F9c.545C>G (p.Ser182Cys)
n.1212C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
Xg.139551086C>TCA414440397F9c.545C>T (p.Ser182Phe)
n.1212C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
Xg.139551087T>ACA518861632F9c.546T>A (p.Ser182=)
n.1213T>A
c.432T>A (p.Ser144=)
c.417T>A (p.Ser139=)
 COSMIC
Xg.139551087T>CCA518861633F9c.546T>C (p.Ser182=)
n.1213T>C
c.432T>C (p.Ser144=)
c.417T>C (p.Ser139=)
Xg.139551087T>GCA518861634F9c.546T>G (p.Ser182=)
n.1213T>G
c.432T>G (p.Ser144=)
c.417T>G (p.Ser139=)
Xg.139551088_139551089delCA2695236175F9c.547_548del (p.Val183PhefsTer5)
n.1214_1215del
c.433_434del (p.Val145PhefsTer5)
c.418_419del (p.Val140PhefsTer5)
Xg.139551088delCA2695236176F9c.547del (p.Val183PhefsTer20)
n.1214del
c.433del (p.Val145PhefsTer20)
c.418del (p.Val140PhefsTer20)
Xg.139551088G>ACA414440400F9c.547G>A (p.Val183Ile)
n.1214G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.418G>A (p.Val140Ile)
Xg.139551088G>CCA414440402F9c.547G>C (p.Val183Leu)
n.1214G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.418G>C (p.Val140Leu)
 gnomAD v4
Xg.139551088G>TCA414440408F9c.547G>T (p.Val183Phe)
n.1214G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.418G>T (p.Val140Phe)
Xg.139551089T>ACA414440416F9c.548T>A (p.Val183Asp)
n.1215T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.419T>A (p.Val140Asp)
Xg.139551089T>CCA414440417F9c.548T>C (p.Val183Ala)
n.1215T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.419T>C (p.Val140Ala)
Xg.139551089T>GCA414440412F9c.548T>G (p.Val183Gly)
n.1215T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.419T>G (p.Val140Gly)
Xg.139551090T>ACA518861635F9c.549T>A (p.Val183=)
n.1216T>A
c.435T>A (p.Val145=)
c.420T>A (p.Val140=)
Xg.139551090T>CCA518861637F9c.549T>C (p.Val183=)
n.1216T>C
c.435T>C (p.Val145=)
c.420T>C (p.Val140=)
Xg.139551090T>GCA518861636F9c.549T>G (p.Val183=)
n.1216T>G
c.435T>G (p.Val145=)
c.420T>G (p.Val140=)
Xg.139551091T>ACA414440418F9c.550T>A (p.Ser184Thr)
n.1217T>A
c.436T>A (p.Ser146Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
Xg.139551091T>CCA414440419F9c.550T>C (p.Ser184Pro)
n.1217T>C
c.436T>C (p.Ser146Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
Xg.139551091T>GCA414440421F9c.550T>G (p.Ser184Ala)
n.1217T>G
c.436T>G (p.Ser146Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
Xg.139551092C>ACA414440426F9c.551C>A (p.Ser184Ter)
n.1218C>A
c.437C>A (p.Ser146Ter)
c.422C>A (p.Ser141Ter)
Xg.139551092C=CA2461408597F9c.551C= (p.Ser184=)
n.1218C=
c.437C= (p.Ser146=)
c.422C= (p.Ser141=)
Xg.139551092C>GCA414440432F9c.551C>G (p.Ser184Ter)
n.1218C>G
c.437C>G (p.Ser146Ter)
c.422C>G (p.Ser141Ter)
 dbSNP
Xg.139551092C>TCA414440434F9c.551C>T (p.Ser184Leu)
n.1218C>T
c.437C>T (p.Ser146Leu)
c.422C>T (p.Ser141Leu)
Xg.139551093A>CCA518861641F9c.552A>C (p.Ser184=)
n.1219A>C
c.438A>C (p.Ser146=)
c.423A>C (p.Ser141=)
Xg.139551093A>GCA518861642F9c.552A>G (p.Ser184=)
n.1219A>G
c.438A>G (p.Ser146=)
c.423A>G (p.Ser141=)
Xg.139551093A>TCA518861643F9c.552A>T (p.Ser184=)
n.1219A>T
c.438A>T (p.Ser146=)
c.423A>T (p.Ser141=)
Xg.139551094C>ACA414440451F9c.553C>A (p.Gln185Lys)
n.1220C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
Xg.139551094C=CA2461408598F9c.553C= (p.Gln185=)
n.1220C=
c.439C= (p.Gln147=)
c.424C= (p.Gln142=)
Xg.139551094C>GCA414440440F9c.553C>G (p.Gln185Glu)
n.1220C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
Xg.139551094C>TCA414440447F9c.553C>T (p.Gln185Ter)
n.1220C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
 dbSNP
Xg.139551094_139551098delCA2695236177F9c.553_557del (p.Gln185PhefsTer2)
n.1220_1224del
c.439_443del (p.Gln147PhefsTer2)
c.424_428del (p.Gln142PhefsTer2)
Xg.139551095A>CCA414440454F9c.554A>C (p.Gln185Pro)
n.1221A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
Xg.139551095A>GCA414440455F9c.554A>G (p.Gln185Arg)
n.1221A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
Xg.139551095A>TCA414440470F9c.554A>T (p.Gln185Leu)
n.1221A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
 gnomAD v4
Xg.139551097delCA2695236178F9c.556del (p.Thr186LeufsTer17)
n.1223del
c.442del (p.Thr148LeufsTer17)
c.427del (p.Thr143LeufsTer17)
Xg.139551096A=CA2461408599F9c.555A= (p.Gln185=)
n.1222A=
c.441A= (p.Gln147=)
c.426A= (p.Gln142=)
Xg.139551096A>CCA414440472F9c.555A>C (p.Gln185His)
n.1222A>C
c.441A>C (p.Gln147His)
c.426A>C (p.Gln142His)
Xg.139551096A>GCA518861646F9c.555A>G (p.Gln185=)
n.1222A>G
c.441A>G (p.Gln147=)
c.426A>G (p.Gln142=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551096A>TCA414440474F9c.555A>T (p.Gln185His)
n.1222A>T
c.441A>T (p.Gln147His)
c.426A>T (p.Gln142His)
Xg.139551097A>CCA414440481F9c.556A>C (p.Thr186Pro)
n.1223A>C
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.427A>C (p.Thr143Pro)
Xg.139551097A>GCA414440489F9c.556A>G (p.Thr186Ala)
n.1223A>G
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.427A>G (p.Thr143Ala)
Xg.139551097A>TCA414440487F9c.556A>T (p.Thr186Ser)
n.1223A>T
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.427A>T (p.Thr143Ser)
Xg.139551098C>ACA414440495F9c.557C>A (p.Thr186Asn)
n.1224C>A
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.428C>A (p.Thr143Asn)
 gnomAD v4
Xg.139551098C>GCA414440497F9c.557C>G (p.Thr186Ser)
n.1224C>G
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.428C>G (p.Thr143Ser)
Xg.139551098C>TCA414440498F9c.557C>T (p.Thr186Ile)
n.1224C>T
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.428C>T (p.Thr143Ile)
Xg.139551099T>ACA518861649F9c.558T>A (p.Thr186=)
n.1225T>A
c.444T>A (p.Thr148=)
c.429T>A (p.Thr143=)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139551099T>CCA518861650F9c.558T>C (p.Thr186=)
n.1225T>C
c.444T>C (p.Thr148=)
c.429T>C (p.Thr143=)
 COSMIC
Xg.139551099T>GCA518861648F9c.558T>G (p.Thr186=)
n.1225T>G
c.444T>G (p.Thr148=)
c.429T>G (p.Thr143=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139551100dupCA645610451F9c.559dup (p.Ser187PhefsTer2)
n.1226dup
c.445dup (p.Ser149PhefsTer2)
c.430dup (p.Ser144PhefsTer2)
 COSMIC
Xg.139551100T>ACA414440500F9c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.1226T>A
c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.430T>A (p.Ser144Thr)
Xg.139551100T>CCA414440509F9c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.1226T>C
c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.430T>C (p.Ser144Pro)
Xg.139551100T>GCA414440511F9c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.1226T>G
c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.430T>G (p.Ser144Ala)
Xg.139551102_139551108delCA2695236180F9c.561_567del (p.Lys188ProfsTer13)
n.1228_1234del
c.447_453del (p.Lys150ProfsTer13)
c.432_438del (p.Lys145ProfsTer13)
Xg.139551101C>ACA414440514F9c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.1227C>A
c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
Xg.139551101C>GCA414440519F9c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.1227C>G
c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.431C>G (p.Ser144Cys)
Xg.139551101C>TCA414440521F9c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.1227C>T
c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.431C>T (p.Ser144Phe)
Xg.139551102T>ACA518861651F9c.561T>A (p.Ser187=)
n.1228T>A
c.447T>A (p.Ser149=)
c.432T>A (p.Ser144=)
 gnomAD v4
Xg.139551102T>CCA518861652F9c.561T>C (p.Ser187=)
n.1228T>C
c.447T>C (p.Ser149=)
c.432T>C (p.Ser144=)
Xg.139551102T>GCA518861653F9c.561T>G (p.Ser187=)
n.1228T>G
c.447T>G (p.Ser149=)
c.432T>G (p.Ser144=)
Xg.139551103A>CCA414440529F9c.562A>C (p.Lys188Gln)
n.1229A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.433A>C (p.Lys145Gln)
Xg.139551103A>GCA414440531F9c.562A>G (p.Lys188Glu)
n.1229A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.433A>G (p.Lys145Glu)
Xg.139551103A>TCA414440533F9c.562A>T (p.Lys188Ter)
n.1229A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.433A>T (p.Lys145Ter)
Xg.139551104delCA2823820070F9c.563del (p.Lys188SerfsTer15)
n.1230del
c.449del (p.Lys150SerfsTer15)
c.434del (p.Lys145SerfsTer15)
Xg.139551104A>CCA414440534F9c.563A>C (p.Lys188Thr)
n.1230A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.434A>C (p.Lys145Thr)
Xg.139551104A>GCA414440536F9c.563A>G (p.Lys188Arg)
n.1230A>G
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.434A>G (p.Lys145Arg)
 COSMIC
Xg.139551104A>TCA414440535F9c.563A>T (p.Lys188Met)
n.1230A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.434A>T (p.Lys145Met)
Xg.139551105G>ACA518861654F9c.564G>A (p.Lys188=)
n.1231G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.435G>A (p.Lys145=)
Xg.139551105G>CCA414440537F9c.564G>C (p.Lys188Asn)
n.1231G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.435G>C (p.Lys145Asn)
Xg.139551105G>TCA414440539F9c.564G>T (p.Lys188Asn)
n.1231G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.435G>T (p.Lys145Asn)
Xg.139551106C>ACA414440540F9c.565C>A (p.Leu189Ile)
n.1232C>A
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
Xg.139551106C>GCA414440543F9c.565C>G (p.Leu189Val)
n.1232C>G
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
Xg.139551106C>TCA414440544F9c.565C>T (p.Leu189Phe)
n.1232C>T
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
 COSMIC
Xg.139551107T>ACA414440546F9c.566T>A (p.Leu189His)
n.1233T>A
c.452T>A (p.Leu151His)
c.437T>A (p.Leu146His)
Xg.139551107T>CCA414440548F9c.566T>C (p.Leu189Pro)
n.1233T>C
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
Xg.139551107T>GCA414440549F9c.566T>G (p.Leu189Arg)
n.1233T>G
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
Xg.139551108C>ACA518861657F9c.567C>A (p.Leu189=)
n.1234C>A
c.453C>A (p.Leu151=)
c.438C>A (p.Leu146=)
Xg.139551108C>GCA518861658F9c.567C>G (p.Leu189=)
n.1234C>G
c.453C>G (p.Leu151=)
c.438C>G (p.Leu146=)
Xg.139551108C>TCA518861659F9c.567C>T (p.Leu189=)
n.1234C>T
c.453C>T (p.Leu151=)
c.438C>T (p.Leu146=)
 gnomAD v4
Xg.139551109_139551110delCA2695236181F9c.568_569del (p.Thr190ProfsTer3)
n.1235_1236del
c.454_455del (p.Thr152ProfsTer3)
c.439_440del (p.Thr147ProfsTer3)
Xg.139551109A>CCA414440550F9c.568A>C (p.Thr190Pro)
n.1235A>C
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.439A>C (p.Thr147Pro)
Xg.139551109A>GCA414440552F9c.568A>G (p.Thr190Ala)
n.1235A>G
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.439A>G (p.Thr147Ala)
Xg.139551109A>TCA414440554F9c.568A>T (p.Thr190Ser)
n.1235A>T
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.439A>T (p.Thr147Ser)
Xg.139551110C>ACA414440557F9c.569C>A (p.Thr190Asn)
n.1236C>A
c.455C>A (p.Thr152Asn)
c.440C>A (p.Thr147Asn)
Xg.139551110C=CA2461408600F9c.569C= (p.Thr190=)
n.1236C=
c.455C= (p.Thr152=)
c.440C= (p.Thr147=)
Xg.139551110C>GCA414440559F9c.569C>G (p.Thr190Ser)
n.1236C>G
c.455C>G (p.Thr152Ser)
c.440C>G (p.Thr147Ser)
Xg.139551110C>TCA414440563F9c.569C>T (p.Thr190Ile)
n.1236C>T
c.455C>T (p.Thr152Ile)
c.440C>T (p.Thr147Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551111C>ACA518861661F9c.570C>A (p.Thr190=)
n.1237C>A
c.456C>A (p.Thr152=)
c.441C>A (p.Thr147=)
Xg.139551111C>GCA518861663F9c.570C>G (p.Thr190=)
n.1237C>G
c.456C>G (p.Thr152=)
c.441C>G (p.Thr147=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551111C>TCA518861662F9c.570C>T (p.Thr190=)
n.1237C>T
c.456C>T (p.Thr152=)
c.441C>T (p.Thr147=)
 gnomAD v4
Xg.139551112C>ACA336137401F9c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.1238C>A
c.457C>A (p.Arg153Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
 dbSNP COSMIC
Xg.139551112C=CA2461408601F9c.571C= (p.Arg191=)
n.1238C=
c.457C= (p.Arg153=)
c.442C= (p.Arg148=)
Xg.139551112C>GCA414440564F9c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.1238C>G
c.457C>G (p.Arg153Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
Xg.139551112C>TCA255340F9c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.1238C>T
c.457C>T (p.Arg153Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139551113G>ACA255342F9c.572G>A (p.Arg191His)
n.1239G>A
c.458G>A (p.Arg153His)
c.443G>A (p.Arg148His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551113G>CCA414440567F9c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.1239G>C
c.458G>C (p.Arg153Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
Xg.139551113G=CA2461408602F9c.572G= (p.Arg191=)
n.1239G=
c.458G= (p.Arg153=)
c.443G= (p.Arg148=)
Xg.139551113G>TCA414440568F9c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.1239G>T
c.458G>T (p.Arg153Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
Xg.139551114T>ACA518861664F9c.573T>A (p.Arg191=)
n.1240T>A
c.459T>A (p.Arg153=)
c.444T>A (p.Arg148=)
 ClinVar dbSNP
Xg.139551114T>CCA518861665F9c.573T>C (p.Arg191=)
n.1240T>C
c.459T>C (p.Arg153=)
c.444T>C (p.Arg148=)
Xg.139551114T>GCA518861666F9c.573T>G (p.Arg191=)
n.1240T>G
c.459T>G (p.Arg153=)
c.444T>G (p.Arg148=)
Xg.139551115G>ACA414440571F9c.574G>A (p.Ala192Thr)
n.1241G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
Xg.139551115G>CCA414440574F9c.574G>C (p.Ala192Pro)
n.1241G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
Xg.139551115G>TCA414440577F9c.574G>T (p.Ala192Ser)
n.1241G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
Xg.139551115_139551130delinsGCTGAGACTGTTTTTCCA2461408603F9c.574_589delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala192=)
n.1241_1256delinsGCTGAGACTGTTTTTC
c.460_475delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala154=)
c.445_460delinsGCTGAGACTGTTTTTC (p.Ala149=)
Xg.139551116delCA2695236184F9c.575del (p.Ala192ValfsTer11)
n.1242del
c.461del (p.Ala154ValfsTer11)
c.446del (p.Ala149ValfsTer11)
Xg.139551116C>ACA414440582F9c.575C>A (p.Ala192Asp)
n.1242C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
Xg.139551116C=CA2461408604F9c.575C= (p.Ala192=)
n.1242C=
c.461C= (p.Ala154=)
c.446C= (p.Ala149=)
Xg.139551116C>GCA414440584F9c.575C>G (p.Ala192Gly)
n.1242C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
 dbSNP
Xg.139551116C>TCA414440586F9c.575C>T (p.Ala192Val)
n.1242C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
Xg.139551120_139551134delCA872122347F9c.579_593del (p.Glu193_Pro197del)
n.1246_1260del
c.465_479del (p.Glu155_Pro159del)
c.450_464del (p.Glu150_Pro154del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139551117T>ACA518861668F9c.576T>A (p.Ala192=)
n.1243T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.447T>A (p.Ala149=)
Xg.139551117T>CCA518861669F9c.576T>C (p.Ala192=)
n.1243T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.447T>C (p.Ala149=)
Xg.139551117T>GCA518861670F9c.576T>G (p.Ala192=)
n.1243T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.447T>G (p.Ala149=)
Xg.139551118G>ACA10529811F9c.577G>A (p.Glu193Lys)
n.1244G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139551118G>CCA414440592F9c.577G>C (p.Glu193Gln)
n.1244G>C
c.463G>C (p.Glu155Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
Xg.139551118G=CA2461408605F9c.577G= (p.Glu193=)
n.1244G=
c.463G= (p.Glu155=)
c.448G= (p.Glu150=)
Xg.139551118G>TCA414440594F9c.577G>T (p.Glu193Ter)
n.1244G>T
c.463G>T (p.Glu155Ter)
c.448G>T (p.Glu150Ter)

Number of alleles fetched