Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139550925T>C | CA2694839620 | F9 | c.521-137T>C (n.521-137T>C) n.1188-137T>C c.407-137T>C (n.407-137T>C) c.392-137T>C (n.392-137T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550929T>C | CA2694839621 | F9 | c.521-133T>C (n.521-133T>C) n.1188-133T>C c.407-133T>C (n.407-133T>C) c.392-133T>C (n.392-133T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550929T>G | CA336137321 | F9 | c.521-133T>G (n.521-133T>G) n.1188-133T>G c.407-133T>G (n.407-133T>G) c.392-133T>G (n.392-133T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550929T= | CA2461408547 | F9 | c.521-133T= (n.521-133T=) n.1188-133T= c.407-133T= (n.407-133T=) c.392-133T= (n.392-133T=) | |
X | g.139550930A>T | CA2694839622 | F9 | c.521-132A>T (n.521-132A>T) n.1188-132A>T c.407-132A>T (n.407-132A>T) c.392-132A>T (n.392-132A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550931G>A | CA2694839623 | F9 | c.521-131G>A (n.521-131G>A) n.1188-131G>A c.407-131G>A (n.407-131G>A) c.392-131G>A (n.392-131G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550931G= | CA2461408548 | F9 | c.521-131G= (n.521-131G=) n.1188-131G= c.407-131G= (n.407-131G=) c.392-131G= (n.392-131G=) | |
X | g.139550931G>T | CA2461408549 | F9 | c.521-131G>T (n.521-131G>T) n.1188-131G>T c.407-131G>T (n.407-131G>T) c.392-131G>T (n.392-131G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139550932_139550933delinsAT | CA2461408550 | F9 | c.521-130_521-129delinsAT (n.521-130_521-129delinsAT) n.1188-130_1188-129delinsAT c.407-130_407-129delinsAT (n.407-130_407-129delinsAT) c.392-130_392-129delinsAT (n.392-130_392-129delinsAT) | |
X | g.139550939dup | CA336137330 | F9 | c.521-123dup (n.521-123dup) n.1188-123dup c.407-123dup (n.407-123dup) c.392-123dup (n.392-123dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550939del | CA1137776760 | F9 | c.521-123del (n.521-123del) n.1188-123del c.407-123del (n.407-123del) c.392-123del (n.392-123del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550939T>A | CA336137336 | F9 | c.521-123T>A (n.521-123T>A) n.1188-123T>A c.407-123T>A (n.407-123T>A) c.392-123T>A (n.392-123T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550939T= | CA2461408551 | F9 | c.521-123T= (n.521-123T=) n.1188-123T= c.407-123T= (n.407-123T=) c.392-123T= (n.392-123T=) | |
X | g.139550940A= | CA2461408552 | F9 | c.521-122A= (n.521-122A=) n.1188-122A= c.407-122A= (n.407-122A=) c.392-122A= (n.392-122A=) | |
X | g.139550940A>T | CA872122143 | F9 | c.521-122A>T (n.521-122A>T) n.1188-122A>T c.407-122A>T (n.407-122A>T) c.392-122A>T (n.392-122A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550942A= | CA2461408553 | F9 | c.521-120A= (n.521-120A=) n.1188-120A= c.407-120A= (n.407-120A=) c.392-120A= (n.392-120A=) | |
X | g.139550942A>C | CA336137339 | F9 | c.521-120A>C (n.521-120A>C) n.1188-120A>C c.407-120A>C (n.407-120A>C) c.392-120A>C (n.392-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139550942A>G | CA2694839624 | F9 | c.521-120A>G (n.521-120A>G) n.1188-120A>G c.407-120A>G (n.407-120A>G) c.392-120A>G (n.392-120A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139550945C>A | CA2694839625 | F9 | c.521-117C>A (n.521-117C>A) n.1188-117C>A c.407-117C>A (n.407-117C>A) c.392-117C>A (n.392-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550945C= | CA2461408554 | F9 | c.521-117C= (n.521-117C=) n.1188-117C= c.407-117C= (n.407-117C=) c.392-117C= (n.392-117C=) | |
X | g.139550945C>T | CA336137341 | F9 | c.521-117C>T (n.521-117C>T) n.1188-117C>T c.407-117C>T (n.407-117C>T) c.392-117C>T (n.392-117C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550947G>T | CA2694839626 | F9 | c.521-115G>T (n.521-115G>T) n.1188-115G>T c.407-115G>T (n.407-115G>T) c.392-115G>T (n.392-115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550948A>G | CA2601806662 | F9 | c.521-114A>G (n.521-114A>G) n.1188-114A>G c.407-114A>G (n.407-114A>G) c.392-114A>G (n.392-114A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550949T>C | CA2461408556 | F9 | c.521-113T>C (n.521-113T>C) n.1188-113T>C c.407-113T>C (n.407-113T>C) c.392-113T>C (n.392-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139550949T= | CA2461408555 | F9 | c.521-113T= (n.521-113T=) n.1188-113T= c.407-113T= (n.407-113T=) c.392-113T= (n.392-113T=) | |
X | g.139550950G>C | CA2694839627 | F9 | c.521-112G>C (n.521-112G>C) n.1188-112G>C c.407-112G>C (n.407-112G>C) c.392-112G>C (n.392-112G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550951G>A | CA2694839628 | F9 | c.521-111G>A (n.521-111G>A) n.1188-111G>A c.407-111G>A (n.407-111G>A) c.392-111G>A (n.392-111G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550952G>A | CA915929530 | F9 | c.521-110G>A (n.521-110G>A) n.1188-110G>A c.407-110G>A (n.407-110G>A) c.392-110G>A (n.392-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139550952G= | CA2461408557 | F9 | c.521-110G= (n.521-110G=) n.1188-110G= c.407-110G= (n.407-110G=) c.392-110G= (n.392-110G=) | |
X | g.139550952G>T | CA2694839629 | F9 | c.521-110G>T (n.521-110G>T) n.1188-110G>T c.407-110G>T (n.407-110G>T) c.392-110G>T (n.392-110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550953C>A | CA2694839630 | F9 | c.521-109C>A (n.521-109C>A) n.1188-109C>A c.407-109C>A (n.407-109C>A) c.392-109C>A (n.392-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550954C>A | CA2694839631 | F9 | c.521-108C>A (n.521-108C>A) n.1188-108C>A c.407-108C>A (n.407-108C>A) c.392-108C>A (n.392-108C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550954C= | CA2461408558 | F9 | c.521-108C= (n.521-108C=) n.1188-108C= c.407-108C= (n.407-108C=) c.392-108C= (n.392-108C=) | |
X | g.139550954C>G | CA872122152 | F9 | c.521-108C>G (n.521-108C>G) n.1188-108C>G c.407-108C>G (n.407-108C>G) c.392-108C>G (n.392-108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550956G>A | CA2694839633 | F9 | c.521-106G>A (n.521-106G>A) n.1188-106G>A c.407-106G>A (n.407-106G>A) c.392-106G>A (n.392-106G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550956G>C | CA2694839632 | F9 | c.521-106G>C (n.521-106G>C) n.1188-106G>C c.407-106G>C (n.407-106G>C) c.392-106G>C (n.392-106G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550956G>T | CA2543829101 | F9 | c.521-106G>T (n.521-106G>T) n.1188-106G>T c.407-106G>T (n.407-106G>T) c.392-106G>T (n.392-106G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550957C>A | CA2694839634 | F9 | c.521-105C>A (n.521-105C>A) n.1188-105C>A c.407-105C>A (n.407-105C>A) c.392-105C>A (n.392-105C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550957C= | CA2461408559 | F9 | c.521-105C= (n.521-105C=) n.1188-105C= c.407-105C= (n.407-105C=) c.392-105C= (n.392-105C=) | |
X | g.139550957C>T | CA336137354 | F9 | c.521-105C>T (n.521-105C>T) n.1188-105C>T c.407-105C>T (n.407-105C>T) c.392-105C>T (n.392-105C>T) | dbSNP gnomAD v3 |
X | g.139550960C>A | CA2694839635 | F9 | c.521-102C>A (n.521-102C>A) n.1188-102C>A c.407-102C>A (n.407-102C>A) c.392-102C>A (n.392-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550962C>A | CA2579713746 | F9 | c.521-100C>A (n.521-100C>A) n.1188-100C>A c.407-100C>A (n.407-100C>A) c.392-100C>A (n.392-100C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550962C>T | CA2579713747 | F9 | c.521-100C>T (n.521-100C>T) n.1188-100C>T c.407-100C>T (n.407-100C>T) c.392-100C>T (n.392-100C>T) | |
X | g.139550963A= | CA2461408560 | F9 | c.521-99A= (n.521-99A=) n.1188-99A= c.407-99A= (n.407-99A=) c.392-99A= (n.392-99A=) | |
X | g.139550963A>C | CA872122155 | F9 | c.521-99A>C (n.521-99A>C) n.1188-99A>C c.407-99A>C (n.407-99A>C) c.392-99A>C (n.392-99A>C) | dbSNP |
X | g.139550964G>A | CA2601806663 | F9 | c.521-98G>A (n.521-98G>A) n.1188-98G>A c.407-98G>A (n.407-98G>A) c.392-98G>A (n.392-98G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550965A>C | CA2694839636 | F9 | c.521-97A>C (n.521-97A>C) n.1188-97A>C c.407-97A>C (n.407-97A>C) c.392-97A>C (n.392-97A>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550966del | CA2534029159 | F9 | c.521-96del (n.521-96del) n.1188-96del c.407-96del (n.407-96del) c.392-96del (n.392-96del) | |
X | g.139550967G>A | CA2694839637 | F9 | c.521-95G>A (n.521-95G>A) n.1188-95G>A c.407-95G>A (n.407-95G>A) c.392-95G>A (n.392-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550969G>A | CA872122158 | F9 | c.521-93G>A (n.521-93G>A) n.1188-93G>A c.407-93G>A (n.407-93G>A) c.392-93G>A (n.392-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550969G= | CA2461408561 | F9 | c.521-93G= (n.521-93G=) n.1188-93G= c.407-93G= (n.407-93G=) c.392-93G= (n.392-93G=) | |
X | g.139550969G>T | CA2694839638 | F9 | c.521-93G>T (n.521-93G>T) n.1188-93G>T c.407-93G>T (n.407-93G>T) c.392-93G>T (n.392-93G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550971C>T | CA2579713748 | F9 | c.521-91C>T (n.521-91C>T) n.1188-91C>T c.407-91C>T (n.407-91C>T) c.392-91C>T (n.392-91C>T) | |
X | g.139550972A= | CA2461408562 | F9 | c.521-90A= (n.521-90A=) n.1188-90A= c.407-90A= (n.407-90A=) c.392-90A= (n.392-90A=) | |
X | g.139550972A>G | CA2461408563 | F9 | c.521-90A>G (n.521-90A>G) n.1188-90A>G c.407-90A>G (n.407-90A>G) c.392-90A>G (n.392-90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139550973A= | CA2461408564 | F9 | c.521-89A= (n.521-89A=) n.1188-89A= c.407-89A= (n.407-89A=) c.392-89A= (n.392-89A=) | |
X | g.139550973A>G | CA2461408565 | F9 | c.521-89A>G (n.521-89A>G) n.1188-89A>G c.407-89A>G (n.407-89A>G) c.392-89A>G (n.392-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139550974G>A | CA2694839639 | F9 | c.521-88G>A (n.521-88G>A) n.1188-88G>A c.407-88G>A (n.407-88G>A) c.392-88G>A (n.392-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550974G>T | CA2694839640 | F9 | c.521-88G>T (n.521-88G>T) n.1188-88G>T c.407-88G>T (n.407-88G>T) c.392-88G>T (n.392-88G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550975G>C | CA2694839641 | F9 | c.521-87G>C (n.521-87G>C) n.1188-87G>C c.407-87G>C (n.407-87G>C) c.392-87G>C (n.392-87G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550975G>T | CA2694839642 | F9 | c.521-87G>T (n.521-87G>T) n.1188-87G>T c.407-87G>T (n.407-87G>T) c.392-87G>T (n.392-87G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550978G>T | CA2579713749 | F9 | c.521-84G>T (n.521-84G>T) n.1188-84G>T c.407-84G>T (n.407-84G>T) c.392-84G>T (n.392-84G>T) | |
X | g.139550979G>T | CA2579713750 | F9 | c.521-83G>T (n.521-83G>T) n.1188-83G>T c.407-83G>T (n.407-83G>T) c.392-83G>T (n.392-83G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550980G>A | CA2694839643 | F9 | c.521-82G>A (n.521-82G>A) n.1188-82G>A c.407-82G>A (n.407-82G>A) c.392-82G>A (n.392-82G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550980G>T | CA2694839644 | F9 | c.521-82G>T (n.521-82G>T) n.1188-82G>T c.407-82G>T (n.407-82G>T) c.392-82G>T (n.392-82G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550981C>A | CA2694839645 | F9 | c.521-81C>A (n.521-81C>A) n.1188-81C>A c.407-81C>A (n.407-81C>A) c.392-81C>A (n.392-81C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550982C>A | CA2694839646 | F9 | c.521-80C>A (n.521-80C>A) n.1188-80C>A c.407-80C>A (n.407-80C>A) c.392-80C>A (n.392-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550984C>T | CA2694839647 | F9 | c.521-78C>T (n.521-78C>T) n.1188-78C>T c.407-78C>T (n.407-78C>T) c.392-78C>T (n.392-78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550985A= | CA2461408566 | F9 | c.521-77A= (n.521-77A=) n.1188-77A= c.407-77A= (n.407-77A=) c.392-77A= (n.392-77A=) | |
X | g.139550985A>C | CA2694839648 | F9 | c.521-77A>C (n.521-77A>C) n.1188-77A>C c.407-77A>C (n.407-77A>C) c.392-77A>C (n.392-77A>C) | gnomAD v4 |
X | g.139550985A>G | CA872122159 | F9 | c.521-77A>G (n.521-77A>G) n.1188-77A>G c.407-77A>G (n.407-77A>G) c.392-77A>G (n.392-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550985A>T | CA2579713751 | F9 | c.521-77A>T (n.521-77A>T) n.1188-77A>T c.407-77A>T (n.407-77A>T) c.392-77A>T (n.392-77A>T) | |
X | g.139550986A= | CA2461408567 | F9 | c.521-76A= (n.521-76A=) n.1188-76A= c.407-76A= (n.407-76A=) c.392-76A= (n.392-76A=) | |
X | g.139550986A>G | CA1137776761 | F9 | c.521-76A>G (n.521-76A>G) n.1188-76A>G c.407-76A>G (n.407-76A>G) c.392-76A>G (n.392-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550988C>A | CA2694839649 | F9 | c.521-74C>A (n.521-74C>A) n.1188-74C>A c.407-74C>A (n.407-74C>A) c.392-74C>A (n.392-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550988C>T | CA2694839650 | F9 | c.521-74C>T (n.521-74C>T) n.1188-74C>T c.407-74C>T (n.407-74C>T) c.392-74C>T (n.392-74C>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550992A>T | CA2694839651 | F9 | c.521-70A>T (n.521-70A>T) n.1188-70A>T c.407-70A>T (n.407-70A>T) c.392-70A>T (n.392-70A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139550996T>C | CA336137358 | F9 | c.521-66T>C (n.521-66T>C) n.1188-66T>C c.407-66T>C (n.407-66T>C) c.392-66T>C (n.392-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139550996T= | CA2461408568 | F9 | c.521-66T= (n.521-66T=) n.1188-66T= c.407-66T= (n.407-66T=) c.392-66T= (n.392-66T=) | |
X | g.139550998G>A | CA2694839652 | F9 | c.521-64G>A (n.521-64G>A) n.1188-64G>A c.407-64G>A (n.407-64G>A) c.392-64G>A (n.392-64G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139550998G>C | CA2694839653 | F9 | c.521-64G>C (n.521-64G>C) n.1188-64G>C c.407-64G>C (n.407-64G>C) c.392-64G>C (n.392-64G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139551000A>T | CA2694839654 | F9 | c.521-62A>T (n.521-62A>T) n.1188-62A>T c.407-62A>T (n.407-62A>T) c.392-62A>T (n.392-62A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139551001del | CA2579713752 | F9 | c.521-61del (n.521-61del) n.1188-61del c.407-61del (n.407-61del) c.392-61del (n.392-61del) | |
X | g.139551002T>C | CA2823820067 | F9 | c.521-60T>C (n.521-60T>C) n.1188-60T>C c.407-60T>C (n.407-60T>C) c.392-60T>C (n.392-60T>C) | |
X | g.139551003A>T | CA2579713753 | F9 | c.521-59A>T (n.521-59A>T) n.1188-59A>T c.407-59A>T (n.407-59A>T) c.392-59A>T (n.392-59A>T) | |
X | g.139551004C>A | CA2579713754 | F9 | c.521-58C>A (n.521-58C>A) n.1188-58C>A c.407-58C>A (n.407-58C>A) c.392-58C>A (n.392-58C>A) | |
X | g.139551004C= | CA2461408569 | F9 | c.521-58C= (n.521-58C=) n.1188-58C= c.407-58C= (n.407-58C=) c.392-58C= (n.392-58C=) | |
X | g.139551004C>T | CA2461408570 | F9 | c.521-58C>T (n.521-58C>T) n.1188-58C>T c.407-58C>T (n.407-58C>T) c.392-58C>T (n.392-58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551005A= | CA2461408571 | F9 | c.521-57A= (n.521-57A=) n.1188-57A= c.407-57A= (n.407-57A=) c.392-57A= (n.392-57A=) | |
X | g.139551005A>G | CA336137365 | F9 | c.521-57A>G (n.521-57A>G) n.1188-57A>G c.407-57A>G (n.407-57A>G) c.392-57A>G (n.392-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551006T>C | CA2579713755 | F9 | c.521-56T>C (n.521-56T>C) n.1188-56T>C c.407-56T>C (n.407-56T>C) c.392-56T>C (n.392-56T>C) | |
X | g.139551007G>A | CA2572294260 | F9 | c.521-55G>A (n.521-55G>A) n.1188-55G>A c.407-55G>A (n.407-55G>A) c.392-55G>A (n.392-55G>A) | |
X | g.139551008T>G | CA2694839655 | F9 | c.521-54T>G (n.521-54T>G) n.1188-54T>G c.407-54T>G (n.407-54T>G) c.392-54T>G (n.392-54T>G) | gnomAD v4 |
X | g.139551010C= | CA2461408572 | F9 | c.521-52C= (n.521-52C=) n.1188-52C= c.407-52C= (n.407-52C=) c.392-52C= (n.392-52C=) | |
X | g.139551010C>G | CA336137366 | F9 | c.521-52C>G (n.521-52C>G) n.1188-52C>G c.407-52C>G (n.407-52C>G) c.392-52C>G (n.392-52C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551011C>A | CA2694839656 | F9 | c.521-51C>A (n.521-51C>A) n.1188-51C>A c.407-51C>A (n.407-51C>A) c.392-51C>A (n.392-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139551011C>T | CA2579713756 | F9 | c.521-51C>T (n.521-51C>T) n.1188-51C>T c.407-51C>T (n.407-51C>T) c.392-51C>T (n.392-51C>T) | |
X | g.139551012A= | CA2461408573 | F9 | c.521-50A= (n.521-50A=) n.1188-50A= c.407-50A= (n.407-50A=) c.392-50A= (n.392-50A=) | |
X | g.139551012A>G | CA336137368 | F9 | c.521-50A>G (n.521-50A>G) n.1188-50A>G c.407-50A>G (n.407-50A>G) c.392-50A>G (n.392-50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551013T>C | CA2694839657 | F9 | c.521-49T>C (n.521-49T>C) n.1188-49T>C c.407-49T>C (n.407-49T>C) c.392-49T>C (n.392-49T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139551016G>A | CA2694839658 | F9 | c.521-46G>A (n.521-46G>A) n.1188-46G>A c.407-46G>A (n.407-46G>A) c.392-46G>A (n.392-46G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139551016G>T | CA2823820069 | F9 | c.521-46G>T (n.521-46G>T) n.1188-46G>T c.407-46G>T (n.407-46G>T) c.392-46G>T (n.392-46G>T) | |
X | g.139551017C>A | CA2694839659 | F9 | c.521-45C>A (n.521-45C>A) n.1188-45C>A c.407-45C>A (n.407-45C>A) c.392-45C>A (n.392-45C>A) | gnomAD v4 |
X | g.139551017C= | CA2461408574 | F9 | c.521-45C= (n.521-45C=) n.1188-45C= c.407-45C= (n.407-45C=) c.392-45C= (n.392-45C=) | |
X | g.139551017C>T | CA644673861 | F9 | c.521-45C>T (n.521-45C>T) n.1188-45C>T c.407-45C>T (n.407-45C>T) c.392-45C>T (n.392-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139551021T>C | CA872122166 | F9 | c.521-41T>C (n.521-41T>C) n.1188-41T>C c.407-41T>C (n.407-41T>C) c.392-41T>C (n.392-41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139551021T= | CA2461408575 | F9 | c.521-41T= (n.521-41T=) n.1188-41T= c.407-41T= (n.407-41T=) c.392-41T= (n.392-41T=) | |
X | g.139551022G>A | CA10529808 | F9 | c.521-40G>A (n.521-40G>A) n.1188-40G>A c.407-40G>A (n.407-40G>A) c.392-40G>A (n.392-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139551022G= | CA2461408576 | F9 | c.521-40G= (n.521-40G=) n.1188-40G= c.407-40G= (n.407-40G=) c.392-40G= (n.392-40G=) | |
X | g.139551024G>A | CA2694839660 | F9 | c.521-38G>A (n.521-38G>A) n.1188-38G>A c.407-38G>A (n.407-38G>A) c.392-38G>A (n.392-38G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139551025A>G | CA2694839661 | F9 | c.521-37A>G (n.521-37A>G) n.1188-37A>G c.407-37A>G (n.407-37A>G) c.392-37A>G (n.392-37A>G) | gnomAD v4 |
X | g.139551025_139551347delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG | CA2461408577 | F9 | c.521-37_723+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG n.1188-37_1390+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.407-37_609+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG c.392-37_594+83delinsAAATATCAGGTTACTAATTTTTCTTCTATTTTTCTAGTGCCATTTCCATGTGGAAGAGTTTCTGTTTCACAAACTTCTAAGCTCACCCGTGCTGAGACTGTTTTTCCTGATGTGGACTATGTAAATTCTACTGAAGCTGAAACCATTTTGGATAACATCACTCAAAGCACCCAATCATTTAATGACTTCACTCGGGTTGTTGGTGGAGAAGATGCCAAACCAGGTCAATTCCCTTGGCAGGTACTTTATACTGATGGTGTGTCAAAACTGGAGCTCAGCTGGCAAGACACAGGCCAGGTGGGAGACTGAGGCTATTTTACTAG |