Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139548467_139548476delCA2695236396F9c.496_505del (p.Asn166ProfsTer?)
n.1163_1172del
c.382_391del (p.Asn128ProfsTer?)
c.392-2595_392-2586del (n.392-2595_392-2586del)
Xg.139548473_139548488delCA2695236397F9c.502_517del (p.Lys168GlnfsTer30)
n.1169_1184del
c.388_403del (p.Lys130GlnfsTer30)
c.392-2589_392-2574del (n.392-2589_392-2574del)
Xg.139548471A=CA2461407814F9c.500A= (p.Gln167=)
n.1167A=
c.386A= (p.Gln129=)
c.392-2591A= (n.392-2591A=)
Xg.139548471A>CCA414439370F9c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.1167A>C
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.392-2591A>C (n.392-2591A>C)
Xg.139548471A>GCA336136092F9c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.1167A>G
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.392-2591A>G (n.392-2591A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548471A>TCA414439369F9c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.1167A>T
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.392-2591A>T (n.392-2591A>T)
Xg.139548472G>ACA518861371F9c.501G>A (p.Gln167=)
n.1168G>A
c.387G>A (p.Gln129=)
c.392-2590G>A (n.392-2590G>A)
Xg.139548472G>CCA414439372F9c.501G>C (p.Gln167His)
n.1168G>C
c.387G>C (p.Gln129His)
c.392-2590G>C (n.392-2590G>C)
Xg.139548472G>TCA414439375F9c.501G>T (p.Gln167His)
n.1168G>T
c.387G>T (p.Gln129His)
c.392-2590G>T (n.392-2590G>T)
Xg.139548473A>CCA414439378F9c.502A>C (p.Lys168Gln)
n.1169A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.392-2589A>C (n.392-2589A>C)
Xg.139548473A>GCA414439381F9c.502A>G (p.Lys168Glu)
n.1169A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.392-2589A>G (n.392-2589A>G)
Xg.139548473A>TCA414439383F9c.502A>T (p.Lys168Ter)
n.1169A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.392-2589A>T (n.392-2589A>T)
Xg.139548474A>CCA414439387F9c.503A>C (p.Lys168Thr)
n.1170A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.392-2588A>C (n.392-2588A>C)
Xg.139548474A>GCA414439389F9c.503A>G (p.Lys168Arg)
n.1170A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.392-2588A>G (n.392-2588A>G)
Xg.139548474A>TCA414439390F9c.503A>T (p.Lys168Met)
n.1170A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.392-2588A>T (n.392-2588A>T)
Xg.139548475G>ACA518861377F9c.504G>A (p.Lys168=)
n.1171G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
c.392-2587G>A (n.392-2587G>A)
 ClinVar
Xg.139548475G>CCA414439391F9c.504G>C (p.Lys168Asn)
n.1171G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.392-2587G>C (n.392-2587G>C)
Xg.139548475G>TCA414439392F9c.504G>T (p.Lys168Asn)
n.1171G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.392-2587G>T (n.392-2587G>T)
Xg.139548476T>ACA414439395F9c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.1172T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.392-2586T>A (n.392-2586T>A)
Xg.139548476T>CCA414439398F9c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.1172T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.392-2586T>C (n.392-2586T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548476T>GCA414439393F9c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.1172T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.392-2586T>G (n.392-2586T>G)
Xg.139548476T=CA2461407815F9c.505T= (p.Ser169=)
n.1172T=
c.391T= (p.Ser131=)
c.392-2586T= (n.392-2586T=)
Xg.139548477C>ACA414439402F9c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.1173C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.392-2585C>A (n.392-2585C>A)
Xg.139548477C>GCA414439404F9c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.1173C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.392-2585C>G (n.392-2585C>G)
Xg.139548477C>TCA414439407F9c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.1173C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.392-2585C>T (n.392-2585C>T)
Xg.139548478C>ACA518861380F9c.507C>A (p.Ser169=)
n.1174C>A
c.393C>A (p.Ser131=)
c.392-2584C>A (n.392-2584C>A)
Xg.139548478C=CA2461407816F9c.507C= (p.Ser169=)
n.1174C=
c.393C= (p.Ser131=)
c.392-2584C= (n.392-2584C=)
Xg.139548478C>GCA10529800F9c.507C>G (p.Ser169=)
n.1174C>G
c.393C>G (p.Ser131=)
c.392-2584C>G (n.392-2584C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548478C>TCA336136097F9c.507C>T (p.Ser169=)
n.1174C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
c.392-2584C>T (n.392-2584C>T)
 dbSNP
Xg.139548478_139548480delinsTTTCA2695236403F9c.507_509delinsTTT (p.Cys170Phe)
n.1174_1176delinsTTT
c.393_395delinsTTT (p.Cys132Phe)
c.392-2584_392-2582delinsTTT (n.392-2584_392-2582delinsTTT)
Xg.139548479T>ACA414439419F9c.508T>A (p.Cys170Ser)
n.1175T>A
c.394T>A (p.Cys132Ser)
c.392-2583T>A (n.392-2583T>A)
Xg.139548479T>CCA414439414F9c.508T>C (p.Cys170Arg)
n.1175T>C
c.394T>C (p.Cys132Arg)
c.392-2583T>C (n.392-2583T>C)
 dbSNP
Xg.139548479T>GCA414439417F9c.508T>G (p.Cys170Gly)
n.1175T>G
c.394T>G (p.Cys132Gly)
c.392-2583T>G (n.392-2583T>G)
Xg.139548479T=CA2461407817F9c.508T= (p.Cys170=)
n.1175T=
c.394T= (p.Cys132=)
c.392-2583T= (n.392-2583T=)
Xg.139548481_139548482delCA2579713724F9c.510_511del (p.Cys170Ter)
n.1177_1178del
c.396_397del (p.Cys132Ter)
c.392-2581_392-2580del (n.392-2581_392-2580del)
Xg.139548480G>ACA414439424F9c.509G>A (p.Cys170Tyr)
n.1176G>A
c.395G>A (p.Cys132Tyr)
c.392-2582G>A (n.392-2582G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548480G>CCA414439436F9c.509G>C (p.Cys170Ser)
n.1176G>C
c.395G>C (p.Cys132Ser)
c.392-2582G>C (n.392-2582G>C)
Xg.139548480G=CA2461407818F9c.509G= (p.Cys170=)
n.1176G=
c.395G= (p.Cys132=)
c.392-2582G= (n.392-2582G=)
Xg.139548480G>TCA414439446F9c.509G>T (p.Cys170Phe)
n.1176G>T
c.395G>T (p.Cys132Phe)
c.392-2582G>T (n.392-2582G>T)
Xg.139548481T>ACA414439448F9c.510T>A (p.Cys170Ter)
n.1177T>A
c.396T>A (p.Cys132Ter)
c.392-2581T>A (n.392-2581T>A)
Xg.139548481T>CCA518861386F9c.510T>C (p.Cys170=)
n.1177T>C
c.396T>C (p.Cys132=)
c.392-2581T>C (n.392-2581T>C)
 gnomAD v4
Xg.139548481T>GCA414439450F9c.510T>G (p.Cys170Trp)
n.1177T>G
c.396T>G (p.Cys132Trp)
c.392-2581T>G (n.392-2581T>G)
Xg.139548482G>ACA414439453F9c.511G>A (p.Glu171Lys)
n.1178G>A
c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.392-2580G>A (n.392-2580G>A)
 COSMIC
Xg.139548482G>CCA414439459F9c.511G>C (p.Glu171Gln)
n.1178G>C
c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.392-2580G>C (n.392-2580G>C)
Xg.139548482G>TCA414439456F9c.511G>T (p.Glu171Ter)
n.1178G>T
c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.392-2580G>T (n.392-2580G>T)
Xg.139548483A>CCA414439468F9c.512A>C (p.Glu171Ala)
n.1179A>C
c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.392-2579A>C (n.392-2579A>C)
Xg.139548483A>GCA414439470F9c.512A>G (p.Glu171Gly)
n.1179A>G
c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.392-2579A>G (n.392-2579A>G)
Xg.139548483A>TCA414439473F9c.512A>T (p.Glu171Val)
n.1179A>T
c.398A>T (p.Glu133Val)
c.392-2579A>T (n.392-2579A>T)
Xg.139548484A=CA2461407819F9c.513A= (p.Glu171=)
n.1180A=
c.399A= (p.Glu133=)
c.392-2578A= (n.392-2578A=)
Xg.139548484A>CCA414439474F9c.513A>C (p.Glu171Asp)
n.1180A>C
c.399A>C (p.Glu133Asp)
c.392-2578A>C (n.392-2578A>C)
Xg.139548484A>GCA10529801F9c.513A>G (p.Glu171=)
n.1180A>G
c.399A>G (p.Glu133=)
c.392-2578A>G (n.392-2578A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548484A>TCA414439475F9c.513A>T (p.Glu171Asp)
n.1180A>T
c.399A>T (p.Glu133Asp)
c.392-2578A>T (n.392-2578A>T)
Xg.139548485C>ACA414439477F9c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.1181C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.392-2577C>A (n.392-2577C>A)
Xg.139548485C>GCA414439480F9c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.1181C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.392-2577C>G (n.392-2577C>G)
Xg.139548485C>TCA414439487F9c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.1181C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.392-2577C>T (n.392-2577C>T)
Xg.139548486C>ACA414439489F9c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.1182C>A
c.401C>A (p.Pro134Gln)
c.392-2576C>A (n.392-2576C>A)
Xg.139548486C>GCA414439492F9c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.1182C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.392-2576C>G (n.392-2576C>G)
Xg.139548486C>TCA414439496F9c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.1182C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.392-2576C>T (n.392-2576C>T)
 COSMIC
Xg.139548489_139548491delCA1139770378F9c.518_520del (p.Ala173del)
n.1185_1187del
c.404_406del (p.Ala135del)
c.392-2573_392-2571del (n.392-2573_392-2571del)
Xg.139548487A=CA2461407820F9c.516A= (p.Pro172=)
n.1183A=
c.402A= (p.Pro134=)
c.392-2575A= (n.392-2575A=)
Xg.139548487A>CCA518861400F9c.516A>C (p.Pro172=)
n.1183A>C
c.402A>C (p.Pro134=)
c.392-2575A>C (n.392-2575A>C)
Xg.139548487A>GCA518861398F9c.516A>G (p.Pro172=)
n.1183A>G
c.402A>G (p.Pro134=)
c.392-2575A>G (n.392-2575A>G)
Xg.139548487A>TCA518861397F9c.516A>T (p.Pro172=)
n.1183A>T
c.402A>T (p.Pro134=)
c.392-2575A>T (n.392-2575A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548488G>ACA336136103F9c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.1184G>A
c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.392-2574G>A (n.392-2574G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139548488G>CCA414439507F9c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.1184G>C
c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.392-2574G>C (n.392-2574G>C)
Xg.139548488G=CA2461407821F9c.517G= (p.Ala173=)
n.1184G=
c.403G= (p.Ala135=)
c.392-2574G= (n.392-2574G=)
Xg.139548488G>TCA414439501F9c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.1184G>T
c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.392-2574G>T (n.392-2574G>T)
Xg.139548489C>ACA414439513F9c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.1185C>A
c.404C>A (p.Ala135Glu)
c.392-2573C>A (n.392-2573C>A)
Xg.139548489C=CA2461407822F9c.518C= (p.Ala173=)
n.1185C=
c.404C= (p.Ala135=)
c.392-2573C= (n.392-2573C=)
Xg.139548489C>GCA414439509F9c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.1185C>G
c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.392-2573C>G (n.392-2573C>G)
Xg.139548489C>TCA414439510F9c.518C>T (p.Ala173Val)
n.1185C>T
c.404C>T (p.Ala135Val)
c.392-2573C>T (n.392-2573C>T)
 dbSNP
Xg.139548490A=CA2461407823F9c.519A= (p.Ala173=)
n.1186A=
c.405A= (p.Ala135=)
c.392-2572A= (n.392-2572A=)
Xg.139548490A>CCA518861405F9c.519A>C (p.Ala173=)
n.1186A>C
c.405A>C (p.Ala135=)
c.392-2572A>C (n.392-2572A>C)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548490A>GCA518861406F9c.519A>G (p.Ala173=)
n.1186A>G
c.405A>G (p.Ala135=)
c.392-2572A>G (n.392-2572A>G)
Xg.139548490A>TCA518861407F9c.519A>T (p.Ala173=)
n.1186A>T
c.405A>T (p.Ala135=)
c.392-2572A>T (n.392-2572A>T)
Xg.139548490dupCA645372693F9c.519dup (p.Val174SerfsTer15)
n.1186dup
c.405dup (p.Val136SerfsTer15)
c.392-2572dup (n.392-2572dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548491G>ACA414439515F9c.520G>A (p.Val174Met)
n.1187G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
c.392-2571G>A (n.392-2571G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548491G>CCA414439517F9c.520G>C (p.Val174Leu)
n.1187G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
c.392-2571G>C (n.392-2571G>C)
Xg.139548491G=CA2461407824F9c.520G= (p.Val174=)
n.1187G=
c.406G= (p.Val136=)
c.392-2571G= (n.392-2571G=)
Xg.139548491G>TCA414439524F9c.520G>T (p.Val174Leu)
n.1187G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
c.392-2571G>T (n.392-2571G>T)
Xg.139548492delCA2695236408F9c.520+1del
n.1187+1del
c.406+1del
c.392-2570del (n.392-2570del)
Xg.139548492G>ACA414439528F9c.520+1G>A (n.520+1G>A)
n.1187+1G>A
c.406+1G>A (n.406+1G>A)
c.392-2570G>A (n.392-2570G>A)
Xg.139548492G>CCA414439535F9c.520+1G>C (n.520+1G>C)
n.1187+1G>C
c.406+1G>C (n.406+1G>C)
c.392-2570G>C (n.392-2570G>C)
Xg.139548492G>TCA414439537F9c.520+1G>T (n.520+1G>T)
n.1187+1G>T
c.406+1G>T (n.406+1G>T)
c.392-2570G>T (n.392-2570G>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.139548493T>ACA414439542F9c.520+2T>A (n.520+2T>A)
n.1187+2T>A
c.406+2T>A (n.406+2T>A)
c.392-2569T>A (n.392-2569T>A)
Xg.139548493T>CCA414439545F9c.520+2T>C (n.520+2T>C)
n.1187+2T>C
c.406+2T>C (n.406+2T>C)
c.392-2569T>C (n.392-2569T>C)
Xg.139548493T>GCA414439553F9c.520+2T>G (n.520+2T>G)
n.1187+2T>G
c.406+2T>G (n.406+2T>G)
c.392-2569T>G (n.392-2569T>G)
Xg.139548495A=CA2461407825F9c.520+4A= (n.520+4A=)
n.1187+4A=
c.406+4A= (n.406+4A=)
c.392-2567A= (n.392-2567A=)
Xg.139548495A>CCA2694839570F9c.520+4A>C (n.520+4A>C)
n.1187+4A>C
c.406+4A>C (n.406+4A>C)
c.392-2567A>C (n.392-2567A>C)
 gnomAD v4
Xg.139548495A>GCA2695236411F9c.520+4A>G (n.520+4A>G)
n.1187+4A>G
c.406+4A>G (n.406+4A>G)
c.392-2567A>G (n.392-2567A>G)
Xg.139548495A>TCA644672971F9c.520+4A>T (n.520+4A>T)
n.1187+4A>T
c.406+4A>T (n.406+4A>T)
c.392-2567A>T (n.392-2567A>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.139548496delCA2579713733F9c.520+5del (n.520+5del)
n.1187+5del
c.406+5del (n.406+5del)
c.392-2566del (n.392-2566del)
Xg.139548496T>CCA2823819957F9c.520+5T>C (n.520+5T>C)
n.1187+5T>C
c.406+5T>C (n.406+5T>C)
c.392-2566T>C (n.392-2566T>C)
Xg.139548496T>GCA2579713734F9c.520+5T>G (n.520+5T>G)
n.1187+5T>G
c.406+5T>G (n.406+5T>G)
c.392-2566T>G (n.392-2566T>G)
Xg.139548498delCA2516744027F9c.520+7del (n.520+7del)
n.1187+7del
c.406+7del (n.406+7del)
c.392-2564del (n.392-2564del)
Xg.139548498A>GCA2694839571F9c.520+7A>G (n.520+7A>G)
n.1187+7A>G
c.406+7A>G (n.406+7A>G)
c.392-2564A>G (n.392-2564A>G)
 gnomAD v4
Xg.139548499T>CCA10529802F9c.520+8T>C (n.520+8T>C)
n.1187+8T>C
c.406+8T>C (n.406+8T>C)
c.392-2563T>C (n.392-2563T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.139548499T=CA2461407826F9c.520+8T= (n.520+8T=)
n.1187+8T=
c.406+8T= (n.406+8T=)
c.392-2563T= (n.392-2563T=)
Xg.139548500C>ACA644672975F9c.520+9C>A (n.520+9C>A)
n.1187+9C>A
c.406+9C>A (n.406+9C>A)
c.392-2562C>A (n.392-2562C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548500C=CA2461407827F9c.520+9C= (n.520+9C=)
n.1187+9C=
c.406+9C= (n.406+9C=)
c.392-2562C= (n.392-2562C=)
Xg.139548501T>CCA644672981F9c.520+10T>C (n.520+10T>C)
n.1187+10T>C
c.406+10T>C (n.406+10T>C)
c.392-2561T>C (n.392-2561T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.139548501T=CA2461407828F9c.520+10T= (n.520+10T=)
n.1187+10T=
c.406+10T= (n.406+10T=)
c.392-2561T= (n.392-2561T=)
Xg.139548502G>ACA2694839572F9c.520+11G>A (n.520+11G>A)
n.1187+11G>A
c.406+11G>A (n.406+11G>A)
c.392-2560G>A (n.392-2560G>A)
 gnomAD v4
Xg.139548504delCA2532282198F9c.520+13del (n.520+13del)
n.1187+13del
c.406+13del (n.406+13del)
c.392-2558del (n.392-2558del)
Xg.139548504A=CA2461407829F9c.520+13A= (n.520+13A=)
n.1187+13A=
c.406+13A= (n.406+13A=)
c.392-2558A= (n.392-2558A=)
Xg.139548504A>GCA915952347F9c.520+13A>G (n.520+13A>G)
n.1187+13A>G
c.406+13A>G (n.406+13A>G)
c.392-2558A>G (n.392-2558A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548507A=CA2461407830F9c.520+16A= (n.520+16A=)
n.1187+16A=
c.406+16A= (n.406+16A=)
c.392-2555A= (n.392-2555A=)
Xg.139548507A>CCA10529803F9c.520+16A>C (n.520+16A>C)
n.1187+16A>C
c.406+16A>C (n.406+16A>C)
c.392-2555A>C (n.392-2555A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548508G>ACA10529804F9c.520+17G>A (n.520+17G>A)
n.1187+17G>A
c.406+17G>A (n.406+17G>A)
c.392-2554G>A (n.392-2554G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548508G=CA2461407831F9c.520+17G= (n.520+17G=)
n.1187+17G=
c.406+17G= (n.406+17G=)
c.392-2554G= (n.392-2554G=)
Xg.139548509A=CA2461407832F9c.520+18A= (n.520+18A=)
n.1187+18A=
c.406+18A= (n.406+18A=)
c.392-2553A= (n.392-2553A=)
Xg.139548510T>CCA336136123F9c.520+19T>C (n.520+19T>C)
n.1187+19T>C
c.406+19T>C (n.406+19T>C)
c.392-2552T>C (n.392-2552T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548510T=CA2461407833F9c.520+19T= (n.520+19T=)
n.1187+19T=
c.406+19T= (n.406+19T=)
c.392-2552T= (n.392-2552T=)
Xg.139548515dupCA644672998F9c.520+24dup (n.520+24dup)
n.1187+24dup
c.406+24dup (n.406+24dup)
c.392-2547dup (n.392-2547dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548515delCA2694839573F9c.520+24del (n.520+24del)
n.1187+24del
c.406+24del (n.406+24del)
c.392-2547del (n.392-2547del)
 gnomAD v4
Xg.139548515T>CCA10529805F9c.520+24T>C (n.520+24T>C)
n.1187+24T>C
c.406+24T>C (n.406+24T>C)
c.392-2547T>C (n.392-2547T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548515T=CA2461407834F9c.520+24T= (n.520+24T=)
n.1187+24T=
c.406+24T= (n.406+24T=)
c.392-2547T= (n.392-2547T=)
Xg.139548519G>ACA2514600868F9c.520+28G>A (n.520+28G>A)
n.1187+28G>A
c.406+28G>A (n.406+28G>A)
c.392-2543G>A (n.392-2543G>A)
 gnomAD v4
Xg.139548519G=CA2461407835F9c.520+28G= (n.520+28G=)
n.1187+28G=
c.406+28G= (n.406+28G=)
c.392-2543G= (n.392-2543G=)
Xg.139548520A>GCA2601806654F9c.520+29A>G (n.520+29A>G)
n.1187+29A>G
c.406+29A>G (n.406+29A>G)
c.392-2542A>G (n.392-2542A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548523dupCA10529806F9c.520+32dup (n.520+32dup)
n.1187+32dup
c.406+32dup (n.406+32dup)
c.392-2539dup (n.392-2539dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548522A>GCA2579713735F9c.520+31A>G (n.520+31A>G)
n.1187+31A>G
c.406+31A>G (n.406+31A>G)
c.392-2540A>G (n.392-2540A>G)
Xg.139548524T>CCA644673010F9c.520+33T>C (n.520+33T>C)
n.1187+33T>C
c.406+33T>C (n.406+33T>C)
c.392-2538T>C (n.392-2538T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548524T=CA2461407836F9c.520+33T= (n.520+33T=)
n.1187+33T=
c.406+33T= (n.406+33T=)
c.392-2538T= (n.392-2538T=)
Xg.139548525C>ACA2461407838F9c.520+34C>A (n.520+34C>A)
n.1187+34C>A
c.406+34C>A (n.406+34C>A)
c.392-2537C>A (n.392-2537C>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548525C=CA2461407837F9c.520+34C= (n.520+34C=)
n.1187+34C=
c.406+34C= (n.406+34C=)
c.392-2537C= (n.392-2537C=)
Xg.139548527G>ACA644673011F9c.520+36G>A (n.520+36G>A)
n.1187+36G>A
c.406+36G>A (n.406+36G>A)
c.392-2535G>A (n.392-2535G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548527G=CA2461407839F9c.520+36G= (n.520+36G=)
n.1187+36G=
c.406+36G= (n.406+36G=)
c.392-2535G= (n.392-2535G=)
Xg.139548530T>ACA2694839574F9c.520+39T>A (n.520+39T>A)
n.1187+39T>A
c.406+39T>A (n.406+39T>A)
c.392-2532T>A (n.392-2532T>A)
 gnomAD v4
Xg.139548532T>CCA2511495589F9c.520+41T>C (n.520+41T>C)
n.1187+41T>C
c.406+41T>C (n.406+41T>C)
c.392-2530T>C (n.392-2530T>C)
Xg.139548537C=CA2461407840F9c.520+46C= (n.520+46C=)
n.1187+46C=
c.406+46C= (n.406+46C=)
c.392-2525C= (n.392-2525C=)
Xg.139548537C>TCA644673014F9c.520+46C>T (n.520+46C>T)
n.1187+46C>T
c.406+46C>T (n.406+46C>T)
c.392-2525C>T (n.392-2525C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548537_139548539delinsCTTCA2461407841F9c.520+46_520+48delinsCTT (n.520+46_520+48delinsCTT)
n.1187+46_1187+48delinsCTT
c.406+46_406+48delinsCTT (n.406+46_406+48delinsCTT)
c.392-2525_392-2523delinsCTT (n.392-2525_392-2523delinsCTT)
Xg.139548538_139548539delCA872121201F9c.520+47_520+48del (n.520+47_520+48del)
n.1187+47_1187+48del
c.406+47_406+48del (n.406+47_406+48del)
c.392-2524_392-2523del (n.392-2524_392-2523del)
 dbSNP
Xg.139548540C>ACA2694839575F9c.520+49C>A (n.520+49C>A)
n.1187+49C>A
c.406+49C>A (n.406+49C>A)
c.392-2522C>A (n.392-2522C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548541A=CA2461407842F9c.520+50A= (n.520+50A=)
n.1187+50A=
c.406+50A= (n.406+50A=)
c.392-2521A= (n.392-2521A=)
Xg.139548541A>TCA2461407843F9c.520+50A>T (n.520+50A>T)
n.1187+50A>T
c.406+50A>T (n.406+50A>T)
c.392-2521A>T (n.392-2521A>T)
 dbSNP
Xg.139548542G>ACA10529807F9c.520+51G>A (n.520+51G>A)
n.1187+51G>A
c.406+51G>A (n.406+51G>A)
c.392-2520G>A (n.392-2520G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548542G=CA2461407844F9c.520+51G= (n.520+51G=)
n.1187+51G=
c.406+51G= (n.406+51G=)
c.392-2520G= (n.392-2520G=)
Xg.139548543C>ACA2694839576F9c.520+52C>A (n.520+52C>A)
n.1187+52C>A
c.406+52C>A (n.406+52C>A)
c.392-2519C>A (n.392-2519C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548546T>GCA2694839577F9c.520+55T>G (n.520+55T>G)
n.1187+55T>G
c.406+55T>G (n.406+55T>G)
c.392-2516T>G (n.392-2516T>G)
 gnomAD v4
Xg.139548547T>CCA644673020F9c.520+56T>C (n.520+56T>C)
n.1187+56T>C
c.406+56T>C (n.406+56T>C)
c.392-2515T>C (n.392-2515T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548547T=CA2461407845F9c.520+56T= (n.520+56T=)
n.1187+56T=
c.406+56T= (n.406+56T=)
c.392-2515T= (n.392-2515T=)
Xg.139548549A>GCA2559804509F9c.520+58A>G (n.520+58A>G)
n.1187+58A>G
c.406+58A>G (n.406+58A>G)
c.392-2513A>G (n.392-2513A>G)
Xg.139548549A>TCA2579713736F9c.520+58A>T (n.520+58A>T)
n.1187+58A>T
c.406+58A>T (n.406+58A>T)
c.392-2513A>T (n.392-2513A>T)
Xg.139548551C>ACA2579713737F9c.520+60C>A (n.520+60C>A)
n.1187+60C>A
c.406+60C>A (n.406+60C>A)
c.392-2511C>A (n.392-2511C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548551C=CA2461407847F9c.520+60C= (n.520+60C=)
n.1187+60C=
c.406+60C= (n.406+60C=)
c.392-2511C= (n.392-2511C=)
Xg.139548551C>TCA2461407846F9c.520+60C>T (n.520+60C>T)
n.1187+60C>T
c.406+60C>T (n.406+60C>T)
c.392-2511C>T (n.392-2511C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548554delCA2694839578F9c.520+63del (n.520+63del)
n.1187+63del
c.406+63del (n.406+63del)
c.392-2508del (n.392-2508del)
 gnomAD v4
Xg.139548554A>GCA2694839579F9c.520+63A>G (n.520+63A>G)
n.1187+63A>G
c.406+63A>G (n.406+63A>G)
c.392-2508A>G (n.392-2508A>G)
 gnomAD v4
Xg.139548554A>TCA2525434400F9c.520+63A>T (n.520+63A>T)
n.1187+63A>T
c.406+63A>T (n.406+63A>T)
c.392-2508A>T (n.392-2508A>T)
Xg.139548555C>ACA2579713738F9c.520+64C>A (n.520+64C>A)
n.1187+64C>A
c.406+64C>A (n.406+64C>A)
c.392-2507C>A (n.392-2507C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548555_139548556insACA2534438403F9c.520+64_520+65insA (n.520+64_520+65insA)
n.1187+64_1187+65insA
c.406+64_406+65insA (n.406+64_406+65insA)
c.392-2507_392-2506insA (n.392-2507_392-2506insA)
Xg.139548556C>ACA2579713739F9c.520+65C>A (n.520+65C>A)
n.1187+65C>A
c.406+65C>A (n.406+65C>A)
c.392-2506C>A (n.392-2506C>A)
 gnomAD v4
Xg.139548559C>ACA2524302430F9c.520+68C>A (n.520+68C>A)
n.1187+68C>A
c.406+68C>A (n.406+68C>A)
c.392-2503C>A (n.392-2503C>A)
Xg.139548559C>TCA2694839580F9c.520+68C>T (n.520+68C>T)
n.1187+68C>T
c.406+68C>T (n.406+68C>T)
c.392-2503C>T (n.392-2503C>T)
 gnomAD v4
Xg.139548561T>ACA2579713740F9c.520+70T>A (n.520+70T>A)
n.1187+70T>A
c.406+70T>A (n.406+70T>A)
c.392-2501T>A (n.392-2501T>A)
 gnomAD v4
Xg.139548564_139548568delCA2694839581F9c.520+73_520+77del (n.520+73_520+77del)
n.1187+73_1187+77del
c.406+73_406+77del (n.406+73_406+77del)
c.392-2498_392-2494del (n.392-2498_392-2494del)
 gnomAD v4
Xg.139548568A>GCA2694839582F9c.520+77A>G (n.520+77A>G)
n.1187+77A>G
c.406+77A>G (n.406+77A>G)
c.392-2494A>G (n.392-2494A>G)
 gnomAD v4
Xg.139548571T>CCA872121209F9c.520+80T>C (n.520+80T>C)
n.1187+80T>C
c.406+80T>C (n.406+80T>C)
c.392-2491T>C (n.392-2491T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548571T=CA2461407848F9c.520+80T= (n.520+80T=)
n.1187+80T=
c.406+80T= (n.406+80T=)
c.392-2491T= (n.392-2491T=)

Number of alleles fetched