Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.139548381A>C | CA414438836 | F9 | c.410A>C (p.Lys137Thr) n.1077A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.363A>C c.392-2681A>C (n.392-2681A>C) | |
X | g.139548381A>G | CA414438838 | F9 | c.410A>G (p.Lys137Arg) n.1077A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.363A>G c.392-2681A>G (n.392-2681A>G) | |
X | g.139548381A>T | CA414438840 | F9 | c.410A>T (p.Lys137Met) n.1077A>T c.296A>T (p.Lys99Met) n.363A>T c.392-2681A>T (n.392-2681A>T) | |
X | g.139548382G>A | CA518861171 | F9 | c.411G>A (p.Lys137=) n.1078G>A c.297G>A (p.Lys99=) n.364G>A c.392-2680G>A (n.392-2680G>A) | |
X | g.139548382G>C | CA414438841 | F9 | c.411G>C (p.Lys137Asn) n.1078G>C c.297G>C (p.Lys99Asn) n.364G>C c.392-2680G>C (n.392-2680G>C) | |
X | g.139548382G= | CA2461407779 | F9 | c.411G= (p.Lys137=) n.1078G= c.297G= (p.Lys99=) n.364G= c.392-2680G= (n.392-2680G=) | |
X | g.139548382G>T | CA414438843 | F9 | c.411G>T (p.Lys137Asn) n.1078G>T c.297G>T (p.Lys99Asn) n.364G>T c.392-2680G>T (n.392-2680G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548382_139548383delinsGA | CA2461407780 | F9 | c.411_412delinsGA (p.Lys137=) n.1078_1079delinsGA c.297_298delinsGA (p.Lys99=) n.364_365delinsGA c.392-2680_392-2679delinsGA (n.392-2680_392-2679delinsGA) | |
X | g.139548383A>C | CA414438845 | F9 | c.412A>C (p.Asn138His) n.1079A>C c.298A>C (p.Asn100His) n.365A>C c.392-2679A>C (n.392-2679A>C) | ClinVar |
X | g.139548383A>G | CA414438847 | F9 | c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1079A>G c.298A>G (p.Asn100Asp) n.365A>G c.392-2679A>G (n.392-2679A>G) | |
X | g.139548383A>T | CA414438849 | F9 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1079A>T c.298A>T (p.Asn100Tyr) n.365A>T c.392-2679A>T (n.392-2679A>T) | |
X | g.139548384del | CA2461407781 | F9 | c.413del (p.Asn138MetfsTer?) n.1080del c.299del (p.Asn100MetfsTer?) n.366del c.392-2678del (n.392-2678del) | dbSNP |
X | g.139548384A>C | CA414438851 | F9 | c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1080A>C c.299A>C (p.Asn100Thr) n.366A>C c.392-2678A>C (n.392-2678A>C) | |
X | g.139548384A>G | CA414438853 | F9 | c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1080A>G c.299A>G (p.Asn100Ser) n.366A>G c.392-2678A>G (n.392-2678A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548384A>T | CA414438855 | F9 | c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1080A>T c.299A>T (p.Asn100Ile) n.366A>T c.392-2678A>T (n.392-2678A>T) | |
X | g.139548385T>A | CA414438857 | F9 | c.414T>A (p.Asn138Lys) n.1081T>A c.300T>A (p.Asn100Lys) n.367T>A c.392-2677T>A (n.392-2677T>A) | |
X | g.139548385T>C | CA518861176 | F9 | c.414T>C (p.Asn138=) n.1081T>C c.300T>C (p.Asn100=) n.367T>C c.392-2677T>C (n.392-2677T>C) | |
X | g.139548385T>G | CA414438859 | F9 | c.414T>G (p.Asn138Lys) n.1081T>G c.300T>G (p.Asn100Lys) n.367T>G c.392-2677T>G (n.392-2677T>G) | |
X | g.139548386G>A | CA414438863 | F9 | c.415G>A (p.Gly139Ser) n.1082G>A c.301G>A (p.Gly101Ser) n.368G>A c.392-2676G>A (n.392-2676G>A) | COSMIC |
X | g.139548386G>C | CA414438865 | F9 | c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1082G>C c.301G>C (p.Gly101Arg) n.368G>C c.392-2676G>C (n.392-2676G>C) | |
X | g.139548386G>T | CA414438861 | F9 | c.415G>T (p.Gly139Cys) n.1082G>T c.301G>T (p.Gly101Cys) n.368G>T c.392-2676G>T (n.392-2676G>T) | |
X | g.139548387del | CA2695236354 | F9 | c.416del (p.Gly139AlafsTer?) n.1083del c.302del (p.Gly101AlafsTer?) n.369del c.392-2675del (n.392-2675del) | |
X | g.139548387G>A | CA414438867 | F9 | c.416G>A (p.Gly139Asp) n.1083G>A c.302G>A (p.Gly101Asp) n.369G>A c.392-2675G>A (n.392-2675G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548387G>C | CA414438871 | F9 | c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1083G>C c.302G>C (p.Gly101Ala) n.369G>C c.392-2675G>C (n.392-2675G>C) | |
X | g.139548387G= | CA2461407782 | F9 | c.416G= (p.Gly139=) n.1083G= c.302G= (p.Gly101=) n.369G= c.392-2675G= (n.392-2675G=) | |
X | g.139548387G>T | CA414438869 | F9 | c.416G>T (p.Gly139Val) n.1083G>T c.302G>T (p.Gly101Val) n.369G>T c.392-2675G>T (n.392-2675G>T) | |
X | g.139548388C>A | CA518861179 | F9 | c.417C>A (p.Gly139=) n.1084C>A c.303C>A (p.Gly101=) n.370C>A c.392-2674C>A (n.392-2674C>A) | |
X | g.139548388C>G | CA518861182 | F9 | c.417C>G (p.Gly139=) n.1084C>G c.303C>G (p.Gly101=) n.370C>G c.392-2674C>G (n.392-2674C>G) | |
X | g.139548388C>T | CA518861181 | F9 | c.417C>T (p.Gly139=) n.1084C>T c.303C>T (p.Gly101=) n.370C>T c.392-2674C>T (n.392-2674C>T) | |
X | g.139548389A>C | CA518861183 | F9 | c.418A>C (p.Arg140=) n.1085A>C c.304A>C (p.Arg102=) n.371A>C c.392-2673A>C (n.392-2673A>C) | |
X | g.139548389A>G | CA414438873 | F9 | c.418A>G (p.Arg140Gly) n.1085A>G c.304A>G (p.Arg102Gly) n.371A>G c.392-2673A>G (n.392-2673A>G) | |
X | g.139548389A>T | CA414438875 | F9 | c.418A>T (p.Arg140Ter) n.1085A>T c.304A>T (p.Arg102Ter) n.371A>T c.392-2673A>T (n.392-2673A>T) | |
X | g.139548389dup | CA2695236357 | F9 | c.418dup (p.Arg140LysfsTer7) n.1085dup c.304dup (p.Arg102LysfsTer7) n.371dup c.392-2673dup (n.392-2673dup) | |
X | g.139548390G>A | CA414438878 | F9 | c.419G>A (p.Arg140Lys) n.1086G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.372G>A c.392-2672G>A (n.392-2672G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139548390G>C | CA414438880 | F9 | c.419G>C (p.Arg140Thr) n.1086G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.372G>C c.392-2672G>C (n.392-2672G>C) | |
X | g.139548390G>T | CA414438882 | F9 | c.419G>T (p.Arg140Ile) n.1086G>T c.305G>T (p.Arg102Ile) n.372G>T c.392-2672G>T (n.392-2672G>T) | |
X | g.139548391A= | CA2461407783 | F9 | c.420A= (p.Arg140=) n.1087A= c.306A= (p.Arg102=) n.373A= c.392-2671A= (n.392-2671A=) | |
X | g.139548391A>C | CA414438884 | F9 | c.420A>C (p.Arg140Ser) n.1087A>C c.306A>C (p.Arg102Ser) n.373A>C c.392-2671A>C (n.392-2671A>C) | |
X | g.139548391A>G | CA518861185 | F9 | c.420A>G (p.Arg140=) n.1087A>G c.306A>G (p.Arg102=) n.373A>G c.392-2671A>G (n.392-2671A>G) | |
X | g.139548391A>T | CA414438886 | F9 | c.420A>T (p.Arg140Ser) n.1087A>T c.306A>T (p.Arg102Ser) n.373A>T c.392-2671A>T (n.392-2671A>T) | |
X | g.139548392T>A | CA414438888 | F9 | c.421T>A (p.Cys141Ser) n.1088T>A c.307T>A (p.Cys103Ser) n.374T>A c.392-2670T>A (n.392-2670T>A) | |
X | g.139548392T>C | CA414438890 | F9 | c.421T>C (p.Cys141Arg) n.1088T>C c.307T>C (p.Cys103Arg) n.374T>C c.392-2670T>C (n.392-2670T>C) | |
X | g.139548392T>G | CA414438892 | F9 | c.421T>G (p.Cys141Gly) n.1088T>G c.307T>G (p.Cys103Gly) n.374T>G c.392-2670T>G (n.392-2670T>G) | |
X | g.139548392dup | CA872120957 | F9 | c.421dup (p.Cys141LeufsTer6) n.1088dup c.307dup (p.Cys103LeufsTer6) c.392-2670dup (n.392-2670dup) | dbSNP |
X | g.139548392_139548394dup | CA2695236358 | F9 | c.421_423dup (p.Cys141_Glu142insCys) n.1088_1090dup c.307_309dup (p.Cys103_Glu104insCys) c.392-2670_392-2668dup (n.392-2670_392-2668dup) | |
X | g.139548393G>A | CA414438897 | F9 | c.422G>A (p.Cys141Tyr) n.1089G>A c.308G>A (p.Cys103Tyr) c.392-2669G>A (n.392-2669G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548393G>C | CA414438896 | F9 | c.422G>C (p.Cys141Ser) n.1089G>C c.308G>C (p.Cys103Ser) c.392-2669G>C (n.392-2669G>C) | |
X | g.139548393G= | CA2461407784 | F9 | c.422G= (p.Cys141=) n.1089G= c.308G= (p.Cys103=) c.392-2669G= (n.392-2669G=) | |
X | g.139548393G>T | CA414438894 | F9 | c.422G>T (p.Cys141Phe) n.1089G>T c.308G>T (p.Cys103Phe) c.392-2669G>T (n.392-2669G>T) | |
X | g.139548394C>A | CA414438899 | F9 | c.423C>A (p.Cys141Ter) n.1090C>A c.309C>A (p.Cys103Ter) c.392-2668C>A (n.392-2668C>A) | |
X | g.139548394C= | CA2461407785 | F9 | c.423C= (p.Cys141=) n.1090C= c.309C= (p.Cys103=) c.392-2668C= (n.392-2668C=) | |
X | g.139548394C>G | CA414438901 | F9 | c.423C>G (p.Cys141Trp) n.1090C>G c.309C>G (p.Cys103Trp) c.392-2668C>G (n.392-2668C>G) | |
X | g.139548394C>T | CA10529793 | F9 | c.423C>T (p.Cys141=) n.1090C>T c.309C>T (p.Cys103=) c.392-2668C>T (n.392-2668C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548395G>A | CA10529794 | F9 | c.424G>A (p.Glu142Lys) n.1091G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.392-2667G>A (n.392-2667G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548395G>C | CA414438904 | F9 | c.424G>C (p.Glu142Gln) n.1091G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.392-2667G>C (n.392-2667G>C) | ClinVar |
X | g.139548395G= | CA2461407786 | F9 | c.424G= (p.Glu142=) n.1091G= c.310G= (p.Glu104=) c.392-2667G= (n.392-2667G=) | |
X | g.139548395G>T | CA414438906 | F9 | c.424G>T (p.Glu142Ter) n.1091G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.392-2667G>T (n.392-2667G>T) | |
X | g.139548396A>C | CA414438908 | F9 | c.425A>C (p.Glu142Ala) n.1092A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.392-2666A>C (n.392-2666A>C) | |
X | g.139548396A>G | CA414438910 | F9 | c.425A>G (p.Glu142Gly) n.1092A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.392-2666A>G (n.392-2666A>G) | |
X | g.139548396A>T | CA414438912 | F9 | c.425A>T (p.Glu142Val) n.1092A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.392-2666A>T (n.392-2666A>T) | |
X | g.139548397G>A | CA518861195 | F9 | c.426G>A (p.Glu142=) n.1093G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.392-2665G>A (n.392-2665G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548397G>C | CA414438914 | F9 | c.426G>C (p.Glu142Asp) n.1093G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.392-2665G>C (n.392-2665G>C) | |
X | g.139548397G>T | CA414438916 | F9 | c.426G>T (p.Glu142Asp) n.1093G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.392-2665G>T (n.392-2665G>T) | |
X | g.139548398C>A | CA414438920 | F9 | c.427C>A (p.Gln143Lys) n.1094C>A c.313C>A (p.Gln105Lys) c.392-2664C>A (n.392-2664C>A) | |
X | g.139548398C= | CA2461407787 | F9 | c.427C= (p.Gln143=) n.1094C= c.313C= (p.Gln105=) c.392-2664C= (n.392-2664C=) | |
X | g.139548398C>G | CA414438921 | F9 | c.427C>G (p.Gln143Glu) n.1094C>G c.313C>G (p.Gln105Glu) c.392-2664C>G (n.392-2664C>G) | |
X | g.139548398C>T | CA414438918 | F9 | c.427C>T (p.Gln143Ter) n.1094C>T c.313C>T (p.Gln105Ter) c.392-2664C>T (n.392-2664C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548399A>C | CA414438924 | F9 | c.428A>C (p.Gln143Pro) n.1095A>C c.314A>C (p.Gln105Pro) c.392-2663A>C (n.392-2663A>C) | |
X | g.139548399A>G | CA414438925 | F9 | c.428A>G (p.Gln143Arg) n.1095A>G c.314A>G (p.Gln105Arg) c.392-2663A>G (n.392-2663A>G) | COSMIC |
X | g.139548399A>T | CA414438928 | F9 | c.428A>T (p.Gln143Leu) n.1095A>T c.314A>T (p.Gln105Leu) c.392-2663A>T (n.392-2663A>T) | |
X | g.139548400del | CA2695236364 | F9 | c.429del (p.Gln143HisfsTer?) n.1096del c.315del (p.Gln105HisfsTer?) c.392-2662del (n.392-2662del) | |
X | g.139548400G>A | CA518861197 | F9 | c.429G>A (p.Gln143=) n.1096G>A c.315G>A (p.Gln105=) c.392-2662G>A (n.392-2662G>A) | |
X | g.139548400G>C | CA414438930 | F9 | c.429G>C (p.Gln143His) n.1096G>C c.315G>C (p.Gln105His) c.392-2662G>C (n.392-2662G>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548400G>T | CA414438931 | F9 | c.429G>T (p.Gln143His) n.1096G>T c.315G>T (p.Gln105His) c.392-2662G>T (n.392-2662G>T) | |
X | g.139548401T>A | CA414438934 | F9 | c.430T>A (p.Phe144Ile) n.1097T>A c.316T>A (p.Phe106Ile) c.392-2661T>A (n.392-2661T>A) | |
X | g.139548401T>C | CA414438935 | F9 | c.430T>C (p.Phe144Leu) n.1097T>C c.316T>C (p.Phe106Leu) c.392-2661T>C (n.392-2661T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548401T>G | CA414438936 | F9 | c.430T>G (p.Phe144Val) n.1097T>G c.316T>G (p.Phe106Val) c.392-2661T>G (n.392-2661T>G) | |
X | g.139548402T>A | CA414438937 | F9 | c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.1098T>A c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.392-2660T>A (n.392-2660T>A) | |
X | g.139548402T>C | CA414438938 | F9 | c.431T>C (p.Phe144Ser) n.1098T>C c.317T>C (p.Phe106Ser) c.392-2660T>C (n.392-2660T>C) | |
X | g.139548402T>G | CA414438940 | F9 | c.431T>G (p.Phe144Cys) n.1098T>G c.317T>G (p.Phe106Cys) c.392-2660T>G (n.392-2660T>G) | |
X | g.139548403T>A | CA414438941 | F9 | c.432T>A (p.Phe144Leu) n.1099T>A c.318T>A (p.Phe106Leu) c.392-2659T>A (n.392-2659T>A) | |
X | g.139548403T>C | CA518861203 | F9 | c.432T>C (p.Phe144=) n.1099T>C c.318T>C (p.Phe106=) c.392-2659T>C (n.392-2659T>C) | |
X | g.139548403T>G | CA414438943 | F9 | c.432T>G (p.Phe144Leu) n.1099T>G c.318T>G (p.Phe106Leu) c.392-2659T>G (n.392-2659T>G) | |
X | g.139548404T>A | CA414438948 | F9 | c.433T>A (p.Cys145Ser) n.1100T>A c.319T>A (p.Cys107Ser) c.392-2658T>A (n.392-2658T>A) | COSMIC |
X | g.139548404T>C | CA336136040 | F9 | c.433T>C (p.Cys145Arg) n.1100T>C c.319T>C (p.Cys107Arg) c.392-2658T>C (n.392-2658T>C) | dbSNP |
X | g.139548404T>G | CA414438946 | F9 | c.433T>G (p.Cys145Gly) n.1100T>G c.319T>G (p.Cys107Gly) c.392-2658T>G (n.392-2658T>G) | |
X | g.139548404T= | CA2461407788 | F9 | c.433T= (p.Cys145=) n.1100T= c.319T= (p.Cys107=) c.392-2658T= (n.392-2658T=) | |
X | g.139548405G>A | CA414438950 | F9 | c.434G>A (p.Cys145Tyr) n.1101G>A c.320G>A (p.Cys107Tyr) c.392-2657G>A (n.392-2657G>A) | dbSNP |
X | g.139548405G>C | CA414438952 | F9 | c.434G>C (p.Cys145Ser) n.1101G>C c.320G>C (p.Cys107Ser) c.392-2657G>C (n.392-2657G>C) | |
X | g.139548405G= | CA2461407789 | F9 | c.434G= (p.Cys145=) n.1101G= c.320G= (p.Cys107=) c.392-2657G= (n.392-2657G=) | |
X | g.139548405G>T | CA414438953 | F9 | c.434G>T (p.Cys145Phe) n.1101G>T c.320G>T (p.Cys107Phe) c.392-2657G>T (n.392-2657G>T) | |
X | g.139548406T>A | CA414438954 | F9 | c.435T>A (p.Cys145Ter) n.1102T>A c.321T>A (p.Cys107Ter) c.392-2656T>A (n.392-2656T>A) | |
X | g.139548406T>C | CA518861210 | F9 | c.435T>C (p.Cys145=) n.1102T>C c.321T>C (p.Cys107=) c.392-2656T>C (n.392-2656T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548406T>G | CA414438955 | F9 | c.435T>G (p.Cys145Trp) n.1102T>G c.321T>G (p.Cys107Trp) c.392-2656T>G (n.392-2656T>G) | |
X | g.139548406_139548410del | CA2695236366 | F9 | c.435_439del (p.Cys145Ter) n.1102_1106del c.321_325del (p.Cys107Ter) c.392-2656_392-2652del (n.392-2656_392-2652del) | |
X | g.139548407A>C | CA414438956 | F9 | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.1103A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) c.392-2655A>C (n.392-2655A>C) | |
X | g.139548407A>G | CA414438957 | F9 | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.1103A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) c.392-2655A>G (n.392-2655A>G) | |
X | g.139548407A>T | CA414438958 | F9 | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.1103A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) c.392-2655A>T (n.392-2655A>T) | |
X | g.139548411dup | CA2695236369 | F9 | c.440dup (p.Asn147LysfsTer2) n.1107dup c.326dup (p.Asn109LysfsTer2) c.392-2651dup (n.392-2651dup) | |
X | g.139548411del | CA2695236368 | F9 | c.440del (p.Asn147IlefsTer?) n.1107del c.326del (p.Asn109IlefsTer?) c.392-2651del (n.392-2651del) | |
X | g.139548408A>C | CA414438960 | F9 | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.1104A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) c.392-2654A>C (n.392-2654A>C) | |
X | g.139548408A>G | CA414438962 | F9 | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.1104A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) c.392-2654A>G (n.392-2654A>G) | |
X | g.139548408A>T | CA414438964 | F9 | c.437A>T (p.Lys146Ile) n.1104A>T c.323A>T (p.Lys108Ile) c.392-2654A>T (n.392-2654A>T) | |
X | g.139548409A>C | CA414438970 | F9 | c.438A>C (p.Lys146Asn) n.1105A>C c.324A>C (p.Lys108Asn) c.392-2653A>C (n.392-2653A>C) | |
X | g.139548409A>G | CA518861212 | F9 | c.438A>G (p.Lys146=) n.1105A>G c.324A>G (p.Lys108=) c.392-2653A>G (n.392-2653A>G) | |
X | g.139548409A>T | CA414438971 | F9 | c.438A>T (p.Lys146Asn) n.1105A>T c.324A>T (p.Lys108Asn) c.392-2653A>T (n.392-2653A>T) | |
X | g.139548410A>C | CA414438976 | F9 | c.439A>C (p.Asn147His) n.1106A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.392-2652A>C (n.392-2652A>C) | |
X | g.139548410A>G | CA414438977 | F9 | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.1106A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.392-2652A>G (n.392-2652A>G) | |
X | g.139548410A>T | CA414438974 | F9 | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.1106A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.392-2652A>T (n.392-2652A>T) | |
X | g.139548411A>C | CA414438980 | F9 | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.1107A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.392-2651A>C (n.392-2651A>C) | |
X | g.139548411A>G | CA414438982 | F9 | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.1107A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.392-2651A>G (n.392-2651A>G) | |
X | g.139548411A>T | CA414438983 | F9 | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.1107A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.392-2651A>T (n.392-2651A>T) | |
X | g.139548412T>A | CA414438986 | F9 | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.1108T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) c.392-2650T>A (n.392-2650T>A) | |
X | g.139548412T>C | CA518861217 | F9 | c.441T>C (p.Asn147=) n.1108T>C c.327T>C (p.Asn109=) c.392-2650T>C (n.392-2650T>C) | dbSNP |
X | g.139548412T>G | CA414438988 | F9 | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.1108T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) c.392-2650T>G (n.392-2650T>G) | |
X | g.139548412T= | CA2461407790 | F9 | c.441T= (p.Asn147=) n.1108T= c.327T= (p.Asn109=) c.392-2650T= (n.392-2650T=) | |
X | g.139548413A= | CA2461407791 | F9 | c.442A= (p.Ser148=) n.1109A= c.328A= (p.Ser110=) c.392-2649A= (n.392-2649A=) | |
X | g.139548413A>C | CA414438990 | F9 | c.442A>C (p.Ser148Arg) n.1109A>C c.328A>C (p.Ser110Arg) c.392-2649A>C (n.392-2649A>C) | |
X | g.139548413A>G | CA414438991 | F9 | c.442A>G (p.Ser148Gly) n.1109A>G c.328A>G (p.Ser110Gly) c.392-2649A>G (n.392-2649A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548413A>T | CA414438993 | F9 | c.442A>T (p.Ser148Cys) n.1109A>T c.328A>T (p.Ser110Cys) c.392-2649A>T (n.392-2649A>T) | |
X | g.139548414G>A | CA414438999 | F9 | c.443G>A (p.Ser148Asn) n.1110G>A c.329G>A (p.Ser110Asn) c.392-2648G>A (n.392-2648G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548414G>C | CA414439001 | F9 | c.443G>C (p.Ser148Thr) n.1110G>C c.329G>C (p.Ser110Thr) c.392-2648G>C (n.392-2648G>C) | |
X | g.139548414G>T | CA414439003 | F9 | c.443G>T (p.Ser148Ile) n.1110G>T c.329G>T (p.Ser110Ile) c.392-2648G>T (n.392-2648G>T) | |
X | g.139548415T>A | CA414439007 | F9 | c.444T>A (p.Ser148Arg) n.1111T>A c.330T>A (p.Ser110Arg) c.392-2647T>A (n.392-2647T>A) | |
X | g.139548415T>C | CA518861223 | F9 | c.444T>C (p.Ser148=) n.1111T>C c.330T>C (p.Ser110=) c.392-2647T>C (n.392-2647T>C) | ClinVar |
X | g.139548415T>G | CA414439008 | F9 | c.444T>G (p.Ser148Arg) n.1111T>G c.330T>G (p.Ser110Arg) c.392-2647T>G (n.392-2647T>G) | |
X | g.139548416G>A | CA414439016 | F9 | c.445G>A (p.Ala149Thr) n.1112G>A c.331G>A (p.Ala111Thr) c.392-2646G>A (n.392-2646G>A) | |
X | g.139548416G>C | CA414439014 | F9 | c.445G>C (p.Ala149Pro) n.1112G>C c.331G>C (p.Ala111Pro) c.392-2646G>C (n.392-2646G>C) | |
X | g.139548416G>T | CA414439011 | F9 | c.445G>T (p.Ala149Ser) n.1112G>T c.331G>T (p.Ala111Ser) c.392-2646G>T (n.392-2646G>T) | |
X | g.139548417C>A | CA414439019 | F9 | c.446C>A (p.Ala149Asp) n.1113C>A c.332C>A (p.Ala111Asp) c.392-2645C>A (n.392-2645C>A) | |
X | g.139548417C>G | CA414439020 | F9 | c.446C>G (p.Ala149Gly) n.1113C>G c.332C>G (p.Ala111Gly) c.392-2645C>G (n.392-2645C>G) | |
X | g.139548417C>T | CA414439021 | F9 | c.446C>T (p.Ala149Val) n.1113C>T c.332C>T (p.Ala111Val) c.392-2645C>T (n.392-2645C>T) | |
X | g.139548418T>A | CA518861227 | F9 | c.447T>A (p.Ala149=) n.1114T>A c.333T>A (p.Ala111=) c.392-2644T>A (n.392-2644T>A) | |
X | g.139548418T>C | CA518861229 | F9 | c.447T>C (p.Ala149=) n.1114T>C c.333T>C (p.Ala111=) c.392-2644T>C (n.392-2644T>C) | |
X | g.139548418T>G | CA518861230 | F9 | c.447T>G (p.Ala149=) n.1114T>G c.333T>G (p.Ala111=) c.392-2644T>G (n.392-2644T>G) | |
X | g.139548419G>A | CA414439023 | F9 | c.448G>A (p.Asp150Asn) n.1115G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.392-2643G>A (n.392-2643G>A) | |
X | g.139548419G>C | CA414439024 | F9 | c.448G>C (p.Asp150His) n.1115G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.392-2643G>C (n.392-2643G>C) | |
X | g.139548419G>T | CA414439026 | F9 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) n.1115G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.392-2643G>T (n.392-2643G>T) | |
X | g.139548419_139548422dup | CA2695236372 | F9 | c.448_451dup (p.Asn151ArgfsTer2) n.1115_1118dup c.334_337dup (p.Asn113ArgfsTer2) c.392-2643_392-2640dup (n.392-2643_392-2640dup) | |
X | g.139548420del | CA2695236374 | F9 | c.449del (p.Asp150ValfsTer?) n.1116del c.335del (p.Asp112ValfsTer?) c.392-2642del (n.392-2642del) | |
X | g.139548420A= | CA2461407792 | F9 | c.449A= (p.Asp150=) n.1116A= c.335A= (p.Asp112=) c.392-2642A= (n.392-2642A=) | |
X | g.139548420A>C | CA414439028 | F9 | c.449A>C (p.Asp150Ala) n.1116A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.392-2642A>C (n.392-2642A>C) | |
X | g.139548420A>G | CA414439031 | F9 | c.449A>G (p.Asp150Gly) n.1116A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.392-2642A>G (n.392-2642A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.139548420A>T | CA414439033 | F9 | c.449A>T (p.Asp150Val) n.1116A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.392-2642A>T (n.392-2642A>T) | |
X | g.139548420dup | CA2694839569 | F9 | c.449dup (p.Asp150GlufsTer2) n.1116dup c.335dup (p.Asp112GlufsTer2) c.392-2642dup (n.392-2642dup) | gnomAD v4 |
X | g.139548421T>A | CA414439037 | F9 | c.450T>A (p.Asp150Glu) n.1117T>A c.336T>A (p.Asp112Glu) c.392-2641T>A (n.392-2641T>A) | |
X | g.139548421T>C | CA518861235 | F9 | c.450T>C (p.Asp150=) n.1117T>C c.336T>C (p.Asp112=) c.392-2641T>C (n.392-2641T>C) | |
X | g.139548421T>G | CA414439039 | F9 | c.450T>G (p.Asp150Glu) n.1117T>G c.336T>G (p.Asp112Glu) c.392-2641T>G (n.392-2641T>G) | |
X | g.139548421_139548422insTT | CA2695236376 | F9 | c.450_451insTT (p.Asn151LeufsTer?) n.1117_1118insTT c.336_337insTT (p.Asn113LeufsTer?) c.392-2641_392-2640insTT (n.392-2641_392-2640insTT) | |
X | g.139548422A= | CA2461407793 | F9 | c.451A= (p.Asn151=) n.1118A= c.337A= (p.Asn113=) c.392-2640A= (n.392-2640A=) | |
X | g.139548422A>C | CA10529795 | F9 | c.451A>C (p.Asn151His) n.1118A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.392-2640A>C (n.392-2640A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548422A>G | CA414439045 | F9 | c.451A>G (p.Asn151Asp) n.1118A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.392-2640A>G (n.392-2640A>G) | |
X | g.139548422A>T | CA414439052 | F9 | c.451A>T (p.Asn151Tyr) n.1118A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.392-2640A>T (n.392-2640A>T) | |
X | g.139548423A>C | CA414439061 | F9 | c.452A>C (p.Asn151Thr) n.1119A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.392-2639A>C (n.392-2639A>C) | |
X | g.139548423A>G | CA414439058 | F9 | c.452A>G (p.Asn151Ser) n.1119A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.392-2639A>G (n.392-2639A>G) | |
X | g.139548423A>T | CA414439055 | F9 | c.452A>T (p.Asn151Ile) n.1119A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.392-2639A>T (n.392-2639A>T) | |
X | g.139548424_139548425del | CA2695236377 | F9 | c.453_454del (p.Asn151LysfsTer8) n.1120_1121del c.339_340del (p.Asn113LysfsTer8) c.392-2638_392-2637del (n.392-2638_392-2637del) | |
X | g.139548424C>A | CA414439064 | F9 | c.453C>A (p.Asn151Lys) n.1120C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.392-2638C>A (n.392-2638C>A) | dbSNP |
X | g.139548424C= | CA2461407794 | F9 | c.453C= (p.Asn151=) n.1120C= c.339C= (p.Asn113=) c.392-2638C= (n.392-2638C=) | |
X | g.139548424C>G | CA414439066 | F9 | c.453C>G (p.Asn151Lys) n.1120C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.392-2638C>G (n.392-2638C>G) | |
X | g.139548424C>T | CA518861242 | F9 | c.453C>T (p.Asn151=) n.1120C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.392-2638C>T (n.392-2638C>T) | |
X | g.139548424dup | CA2695236378 | F9 | c.453dup (p.Lys152GlnfsTer8) n.1120dup c.339dup (p.Lys114GlnfsTer8) c.392-2638dup (n.392-2638dup) | |
X | g.139548425A>C | CA414439067 | F9 | c.454A>C (p.Lys152Gln) n.1121A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.392-2637A>C (n.392-2637A>C) | |
X | g.139548425A>G | CA414439068 | F9 | c.454A>G (p.Lys152Glu) n.1121A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.392-2637A>G (n.392-2637A>G) | |
X | g.139548425A>T | CA414439069 | F9 | c.454A>T (p.Lys152Ter) n.1121A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.392-2637A>T (n.392-2637A>T) | |
X | g.139548425_139548426insC | CA2695236380 | F9 | c.454_455insC (p.Lys152ThrfsTer8) n.1121_1122insC c.340_341insC (p.Lys114ThrfsTer8) c.392-2637_392-2636insC (n.392-2637_392-2636insC) | |
X | g.139548426A>C | CA414439075 | F9 | c.455A>C (p.Lys152Thr) n.1122A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.392-2636A>C (n.392-2636A>C) | |
X | g.139548426A>G | CA414439073 | F9 | c.455A>G (p.Lys152Arg) n.1122A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.392-2636A>G (n.392-2636A>G) | |
X | g.139548426A>T | CA414439071 | F9 | c.455A>T (p.Lys152Met) n.1122A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.392-2636A>T (n.392-2636A>T) | |
X | g.139548427G>A | CA10529796 | F9 | c.456G>A (p.Lys152=) n.1123G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.392-2635G>A (n.392-2635G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.139548427G>C | CA414439079 | F9 | c.456G>C (p.Lys152Asn) n.1123G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.392-2635G>C (n.392-2635G>C) | |
X | g.139548427G= | CA2461407795 | F9 | c.456G= (p.Lys152=) n.1123G= c.342G= (p.Lys114=) c.392-2635G= (n.392-2635G=) | |
X | g.139548427G>T | CA414439082 | F9 | c.456G>T (p.Lys152Asn) n.1123G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.392-2635G>T (n.392-2635G>T) | |
X | g.139548428G>A | CA414439088 | F9 | c.457G>A (p.Val153Met) n.1124G>A c.343G>A (p.Val115Met) c.392-2634G>A (n.392-2634G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.139548428G>C | CA414439090 | F9 | c.457G>C (p.Val153Leu) n.1124G>C c.343G>C (p.Val115Leu) c.392-2634G>C (n.392-2634G>C) | dbSNP |
X | g.139548428G= | CA2461407796 | F9 | c.457G= (p.Val153=) n.1124G= c.343G= (p.Val115=) c.392-2634G= (n.392-2634G=) | |
X | g.139548428G>T | CA414439093 | F9 | c.457G>T (p.Val153Leu) n.1124G>T c.343G>T (p.Val115Leu) c.392-2634G>T (n.392-2634G>T) | |
X | g.139548429T>A | CA414439102 | F9 | c.458T>A (p.Val153Glu) n.1125T>A c.344T>A (p.Val115Glu) c.392-2633T>A (n.392-2633T>A) | dbSNP |
X | g.139548429T>C | CA414439098 | F9 | c.458T>C (p.Val153Ala) n.1125T>C c.344T>C (p.Val115Ala) c.392-2633T>C (n.392-2633T>C) | |
X | g.139548429T>G | CA414439100 | F9 | c.458T>G (p.Val153Gly) n.1125T>G c.344T>G (p.Val115Gly) c.392-2633T>G (n.392-2633T>G) | |
X | g.139548430G>A | CA10529797 | F9 | c.459G>A (p.Val153=) n.1126G>A c.345G>A (p.Val115=) c.392-2632G>A (n.392-2632G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548430G>C | CA518861264 | F9 | c.459G>C (p.Val153=) n.1126G>C c.345G>C (p.Val115=) c.392-2632G>C (n.392-2632G>C) | |
X | g.139548430G= | CA2461407797 | F9 | c.459G= (p.Val153=) n.1126G= c.345G= (p.Val115=) c.392-2632G= (n.392-2632G=) | |
X | g.139548430G>T | CA518861263 | F9 | c.459G>T (p.Val153=) n.1126G>T c.345G>T (p.Val115=) c.392-2632G>T (n.392-2632G>T) | |
X | g.139548431G>A | CA414439107 | F9 | c.460G>A (p.Val154Ile) n.1127G>A c.346G>A (p.Val116Ile) c.392-2631G>A (n.392-2631G>A) | |
X | g.139548431G>C | CA414439110 | F9 | c.460G>C (p.Val154Leu) n.1127G>C c.346G>C (p.Val116Leu) c.392-2631G>C (n.392-2631G>C) | |
X | g.139548431G>T | CA414439113 | F9 | c.460G>T (p.Val154Phe) n.1127G>T c.346G>T (p.Val116Phe) c.392-2631G>T (n.392-2631G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548432T>A | CA414439116 | F9 | c.461T>A (p.Val154Asp) n.1128T>A c.347T>A (p.Val116Asp) c.392-2630T>A (n.392-2630T>A) | |
X | g.139548432T>C | CA414439118 | F9 | c.461T>C (p.Val154Ala) n.1128T>C c.347T>C (p.Val116Ala) c.392-2630T>C (n.392-2630T>C) | |
X | g.139548432T>G | CA414439119 | F9 | c.461T>G (p.Val154Gly) n.1128T>G c.347T>G (p.Val116Gly) c.392-2630T>G (n.392-2630T>G) | |
X | g.139548434dup | CA2695236381 | F9 | c.463dup (p.Cys155LeufsTer5) n.1130dup c.349dup (p.Cys117LeufsTer5) c.392-2628dup (n.392-2628dup) | |
X | g.139548434del | CA2528873524 | F9 | c.463del (p.Cys155AlafsTer?) n.1130del c.349del (p.Cys117AlafsTer?) c.392-2628del (n.392-2628del) | |
X | g.139548433T>A | CA518861266 | F9 | c.462T>A (p.Val154=) n.1129T>A c.348T>A (p.Val116=) c.392-2629T>A (n.392-2629T>A) | |
X | g.139548433T>C | CA518861268 | F9 | c.462T>C (p.Val154=) n.1129T>C c.348T>C (p.Val116=) c.392-2629T>C (n.392-2629T>C) | |
X | g.139548433T>G | CA518861272 | F9 | c.462T>G (p.Val154=) n.1129T>G c.348T>G (p.Val116=) c.392-2629T>G (n.392-2629T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548433T= | CA2461407798 | F9 | c.462T= (p.Val154=) n.1129T= c.348T= (p.Val116=) c.392-2629T= (n.392-2629T=) | |
X | g.139548434T>A | CA414439120 | F9 | c.463T>A (p.Cys155Ser) n.1130T>A c.349T>A (p.Cys117Ser) c.392-2628T>A (n.392-2628T>A) | |
X | g.139548434T>C | CA414439121 | F9 | c.463T>C (p.Cys155Arg) n.1130T>C c.349T>C (p.Cys117Arg) c.392-2628T>C (n.392-2628T>C) | |
X | g.139548434T>G | CA414439123 | F9 | c.463T>G (p.Cys155Gly) n.1130T>G c.349T>G (p.Cys117Gly) c.392-2628T>G (n.392-2628T>G) | |
X | g.139548436_139548441dup | CA2695236382 | F9 | c.465_470dup (p.Cys157_Thr158insSerCys) n.1132_1137dup c.351_356dup (p.Cys119_Thr120insSerCys) c.392-2626_392-2621dup (n.392-2626_392-2621dup) | |
X | g.139548435G>A | CA414439125 | F9 | c.464G>A (p.Cys155Tyr) n.1131G>A c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.392-2627G>A (n.392-2627G>A) | |
X | g.139548435G>C | CA414439128 | F9 | c.464G>C (p.Cys155Ser) n.1131G>C c.350G>C (p.Cys117Ser) c.392-2627G>C (n.392-2627G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548435G= | CA2461407799 | F9 | c.464G= (p.Cys155=) n.1131G= c.350G= (p.Cys117=) c.392-2627G= (n.392-2627G=) | |
X | g.139548435G>T | CA414439131 | F9 | c.464G>T (p.Cys155Phe) n.1131G>T c.350G>T (p.Cys117Phe) c.392-2627G>T (n.392-2627G>T) | dbSNP |
X | g.139548436C>A | CA414439134 | F9 | c.465C>A (p.Cys155Ter) n.1132C>A c.351C>A (p.Cys117Ter) c.392-2626C>A (n.392-2626C>A) | |
X | g.139548436C= | CA2461407800 | F9 | c.465C= (p.Cys155=) n.1132C= c.351C= (p.Cys117=) c.392-2626C= (n.392-2626C=) | |
X | g.139548436C>G | CA414439138 | F9 | c.465C>G (p.Cys155Trp) n.1132C>G c.351C>G (p.Cys117Trp) c.392-2626C>G (n.392-2626C>G) | |
X | g.139548436C>T | CA10529798 | F9 | c.465C>T (p.Cys155=) n.1132C>T c.351C>T (p.Cys117=) c.392-2626C>T (n.392-2626C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548437T>A | CA414439140 | F9 | c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1133T>A c.352T>A (p.Ser118Thr) c.392-2625T>A (n.392-2625T>A) | COSMIC |
X | g.139548437T>C | CA414439145 | F9 | c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1133T>C c.352T>C (p.Ser118Pro) c.392-2625T>C (n.392-2625T>C) | ClinVar |
X | g.139548437T>G | CA414439142 | F9 | c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1133T>G c.352T>G (p.Ser118Ala) c.392-2625T>G (n.392-2625T>G) | |
X | g.139548438C>A | CA414439148 | F9 | c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1134C>A c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.392-2624C>A (n.392-2624C>A) | |
X | g.139548438C>G | CA414439151 | F9 | c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1134C>G c.353C>G (p.Ser118Cys) c.392-2624C>G (n.392-2624C>G) | |
X | g.139548438C>T | CA414439152 | F9 | c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1134C>T c.353C>T (p.Ser118Phe) c.392-2624C>T (n.392-2624C>T) | |
X | g.139548439C>A | CA518861284 | F9 | c.468C>A (p.Ser156=) n.1135C>A c.354C>A (p.Ser118=) c.392-2623C>A (n.392-2623C>A) | |
X | g.139548439C= | CA2461407801 | F9 | c.468C= (p.Ser156=) n.1135C= c.354C= (p.Ser118=) c.392-2623C= (n.392-2623C=) | |
X | g.139548439C>G | CA518861286 | F9 | c.468C>G (p.Ser156=) n.1135C>G c.354C>G (p.Ser118=) c.392-2623C>G (n.392-2623C>G) | |
X | g.139548439C>T | CA518861287 | F9 | c.468C>T (p.Ser156=) n.1135C>T c.354C>T (p.Ser118=) c.392-2623C>T (n.392-2623C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548440T>A | CA414439154 | F9 | c.469T>A (p.Cys157Ser) n.1136T>A c.355T>A (p.Cys119Ser) c.392-2622T>A (n.392-2622T>A) | |
X | g.139548440T>C | CA414439155 | F9 | c.469T>C (p.Cys157Arg) n.1136T>C c.355T>C (p.Cys119Arg) c.392-2622T>C (n.392-2622T>C) | |
X | g.139548440T>G | CA414439157 | F9 | c.469T>G (p.Cys157Gly) n.1136T>G c.355T>G (p.Cys119Gly) c.392-2622T>G (n.392-2622T>G) | |
X | g.139548441G>A | CA414439163 | F9 | c.470G>A (p.Cys157Tyr) n.1137G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.392-2621G>A (n.392-2621G>A) | dbSNP |
X | g.139548441G>C | CA414439165 | F9 | c.470G>C (p.Cys157Ser) n.1137G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) c.392-2621G>C (n.392-2621G>C) | |
X | g.139548441G= | CA2461407802 | F9 | c.470G= (p.Cys157=) n.1137G= c.356G= (p.Cys119=) c.392-2621G= (n.392-2621G=) | |
X | g.139548441G>T | CA414439167 | F9 | c.470G>T (p.Cys157Phe) n.1137G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) c.392-2621G>T (n.392-2621G>T) | |
X | g.139548442T>A | CA414439171 | F9 | c.471T>A (p.Cys157Ter) n.1138T>A c.357T>A (p.Cys119Ter) c.392-2620T>A (n.392-2620T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548442T>C | CA518861298 | F9 | c.471T>C (p.Cys157=) n.1138T>C c.357T>C (p.Cys119=) c.392-2620T>C (n.392-2620T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548442T>G | CA414439173 | F9 | c.471T>G (p.Cys157Trp) n.1138T>G c.357T>G (p.Cys119Trp) c.392-2620T>G (n.392-2620T>G) | |
X | g.139548442T= | CA2461407803 | F9 | c.471T= (p.Cys157=) n.1138T= c.357T= (p.Cys119=) c.392-2620T= (n.392-2620T=) | |
X | g.139548443A= | CA2461407804 | F9 | c.472A= (p.Thr158=) n.1139A= c.358A= (p.Thr120=) c.392-2619A= (n.392-2619A=) | |
X | g.139548443A>C | CA414439179 | F9 | c.472A>C (p.Thr158Pro) n.1139A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.392-2619A>C (n.392-2619A>C) | |
X | g.139548443A>G | CA414439177 | F9 | c.472A>G (p.Thr158Ala) n.1139A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.392-2619A>G (n.392-2619A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548443A>T | CA414439174 | F9 | c.472A>T (p.Thr158Ser) n.1139A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.392-2619A>T (n.392-2619A>T) | |
X | g.139548444C>A | CA414439188 | F9 | c.473C>A (p.Thr158Asn) n.1140C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.392-2618C>A (n.392-2618C>A) | |
X | g.139548444C>G | CA414439191 | F9 | c.473C>G (p.Thr158Ser) n.1140C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.392-2618C>G (n.392-2618C>G) | |
X | g.139548444C>T | CA414439193 | F9 | c.473C>T (p.Thr158Ile) n.1140C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.392-2618C>T (n.392-2618C>T) | |
X | g.139548445T>A | CA518861305 | F9 | c.474T>A (p.Thr158=) n.1141T>A c.360T>A (p.Thr120=) c.392-2617T>A (n.392-2617T>A) | |
X | g.139548445T>C | CA518861308 | F9 | c.474T>C (p.Thr158=) n.1141T>C c.360T>C (p.Thr120=) c.392-2617T>C (n.392-2617T>C) | |
X | g.139548445T>G | CA518861303 | F9 | c.474T>G (p.Thr158=) n.1141T>G c.360T>G (p.Thr120=) c.392-2617T>G (n.392-2617T>G) | |
X | g.139548446G>A | CA414439197 | F9 | c.475G>A (p.Glu159Lys) n.1142G>A c.361G>A (p.Glu121Lys) c.392-2616G>A (n.392-2616G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548446G>C | CA414439199 | F9 | c.475G>C (p.Glu159Gln) n.1142G>C c.361G>C (p.Glu121Gln) c.392-2616G>C (n.392-2616G>C) | |
X | g.139548446G>T | CA414439204 | F9 | c.475G>T (p.Glu159Ter) n.1142G>T c.361G>T (p.Glu121Ter) c.392-2616G>T (n.392-2616G>T) | |
X | g.139548447A>C | CA414439206 | F9 | c.476A>C (p.Glu159Ala) n.1143A>C c.362A>C (p.Glu121Ala) c.392-2615A>C (n.392-2615A>C) | |
X | g.139548447A>G | CA414439209 | F9 | c.476A>G (p.Glu159Gly) n.1143A>G c.362A>G (p.Glu121Gly) c.392-2615A>G (n.392-2615A>G) | |
X | g.139548447A>T | CA414439211 | F9 | c.476A>T (p.Glu159Val) n.1143A>T c.362A>T (p.Glu121Val) c.392-2615A>T (n.392-2615A>T) | |
X | g.139548448G>A | CA336136056 | F9 | c.477G>A (p.Glu159=) n.1144G>A c.363G>A (p.Glu121=) c.392-2614G>A (n.392-2614G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548448G>C | CA414439214 | F9 | c.477G>C (p.Glu159Asp) n.1144G>C c.363G>C (p.Glu121Asp) c.392-2614G>C (n.392-2614G>C) | COSMIC |
X | g.139548448G= | CA2461407805 | F9 | c.477G= (p.Glu159=) n.1144G= c.363G= (p.Glu121=) c.392-2614G= (n.392-2614G=) | |
X | g.139548448G>T | CA414439215 | F9 | c.477G>T (p.Glu159Asp) n.1144G>T c.363G>T (p.Glu121Asp) c.392-2614G>T (n.392-2614G>T) | |
X | g.139548450del | CA2695236386 | F9 | c.479del (p.Gly160AspfsTer?) n.1146del c.365del (p.Gly122AspfsTer?) c.392-2612del (n.392-2612del) | |
X | g.139548449G>A | CA414439219 | F9 | c.478G>A (p.Gly160Arg) n.1145G>A c.364G>A (p.Gly122Arg) c.392-2613G>A (n.392-2613G>A) | ClinVar COSMIC |
X | g.139548449G>C | CA414439218 | F9 | c.478G>C (p.Gly160Arg) n.1145G>C c.364G>C (p.Gly122Arg) c.392-2613G>C (n.392-2613G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548449G= | CA2461407806 | F9 | c.478G= (p.Gly160=) n.1145G= c.364G= (p.Gly122=) c.392-2613G= (n.392-2613G=) | |
X | g.139548449G>T | CA414439216 | F9 | c.478G>T (p.Gly160Ter) n.1145G>T c.364G>T (p.Gly122Ter) c.392-2613G>T (n.392-2613G>T) | |
X | g.139548450G>A | CA414439220 | F9 | c.479G>A (p.Gly160Glu) n.1146G>A c.365G>A (p.Gly122Glu) c.392-2612G>A (n.392-2612G>A) | |
X | g.139548450G>C | CA255334 | F9 | c.479G>C (p.Gly160Ala) n.1146G>C c.365G>C (p.Gly122Ala) c.392-2612G>C (n.392-2612G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548450G= | CA2461407807 | F9 | c.479G= (p.Gly160=) n.1146G= c.365G= (p.Gly122=) c.392-2612G= (n.392-2612G=) | |
X | g.139548450G>T | CA414439221 | F9 | c.479G>T (p.Gly160Val) n.1146G>T c.365G>T (p.Gly122Val) c.392-2612G>T (n.392-2612G>T) | dbSNP |
X | g.139548451A>C | CA518861314 | F9 | c.480A>C (p.Gly160=) n.1147A>C c.366A>C (p.Gly122=) c.392-2611A>C (n.392-2611A>C) | |
X | g.139548451A>G | CA518861315 | F9 | c.480A>G (p.Gly160=) n.1147A>G c.366A>G (p.Gly122=) c.392-2611A>G (n.392-2611A>G) | |
X | g.139548451A>T | CA518861316 | F9 | c.480A>T (p.Gly160=) n.1147A>T c.366A>T (p.Gly122=) c.392-2611A>T (n.392-2611A>T) | |
X | g.139548452T>A | CA414439223 | F9 | c.481T>A (p.Tyr161Asn) n.1148T>A c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.392-2610T>A (n.392-2610T>A) | |
X | g.139548452T>C | CA414439225 | F9 | c.481T>C (p.Tyr161His) n.1148T>C c.367T>C (p.Tyr123His) c.392-2610T>C (n.392-2610T>C) | |
X | g.139548452T>G | CA414439227 | F9 | c.481T>G (p.Tyr161Asp) n.1148T>G c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.392-2610T>G (n.392-2610T>G) | |
X | g.139548453A= | CA2461407808 | F9 | c.482A= (p.Tyr161=) n.1149A= c.368A= (p.Tyr123=) c.392-2609A= (n.392-2609A=) | |
X | g.139548453A>C | CA414439230 | F9 | c.482A>C (p.Tyr161Ser) n.1149A>C c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.392-2609A>C (n.392-2609A>C) | |
X | g.139548453A>G | CA414439233 | F9 | c.482A>G (p.Tyr161Cys) n.1149A>G c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.392-2609A>G (n.392-2609A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548453A>T | CA414439235 | F9 | c.482A>T (p.Tyr161Phe) n.1149A>T c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.392-2609A>T (n.392-2609A>T) | |
X | g.139548454del | CA2695236389 | F9 | c.483del (p.Arg162AspfsTer?) n.1150del c.369del (p.Arg124AspfsTer?) c.392-2608del (n.392-2608del) | |
X | g.139548454T>A | CA414439240 | F9 | c.483T>A (p.Tyr161Ter) n.1150T>A c.369T>A (p.Tyr123Ter) c.392-2608T>A (n.392-2608T>A) | dbSNP |
X | g.139548454T>C | CA336136061 | F9 | c.483T>C (p.Tyr161=) n.1150T>C c.369T>C (p.Tyr123=) c.392-2608T>C (n.392-2608T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548454T>G | CA414439242 | F9 | c.483T>G (p.Tyr161Ter) n.1150T>G c.369T>G (p.Tyr123Ter) c.392-2608T>G (n.392-2608T>G) | |
X | g.139548454T= | CA2461407809 | F9 | c.483T= (p.Tyr161=) n.1150T= c.369T= (p.Tyr123=) c.392-2608T= (n.392-2608T=) | |
X | g.139548455C>A | CA518861325 | F9 | c.484C>A (p.Arg162=) n.1151C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.392-2607C>A (n.392-2607C>A) | dbSNP |
X | g.139548455C= | CA2461407810 | F9 | c.484C= (p.Arg162=) n.1151C= c.370C= (p.Arg124=) c.392-2607C= (n.392-2607C=) | |
X | g.139548455C>G | CA414439244 | F9 | c.484C>G (p.Arg162Gly) n.1151C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.392-2607C>G (n.392-2607C>G) | |
X | g.139548455C>T | CA255430 | F9 | c.484C>T (p.Arg162Ter) n.1151C>T c.370C>T (p.Arg124Ter) c.392-2607C>T (n.392-2607C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.139548456G>A | CA10529799 | F9 | c.485G>A (p.Arg162Gln) n.1152G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.392-2606G>A (n.392-2606G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548456G>C | CA414439254 | F9 | c.485G>C (p.Arg162Pro) n.1152G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.392-2606G>C (n.392-2606G>C) | |
X | g.139548456G= | CA2461407811 | F9 | c.485G= (p.Arg162=) n.1152G= c.371G= (p.Arg124=) c.392-2606G= (n.392-2606G=) | |
X | g.139548456G>T | CA414439255 | F9 | c.485G>T (p.Arg162Leu) n.1152G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.392-2606G>T (n.392-2606G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548457A>C | CA518861330 | F9 | c.486A>C (p.Arg162=) n.1153A>C c.372A>C (p.Arg124=) c.392-2605A>C (n.392-2605A>C) | |
X | g.139548457A>G | CA518861331 | F9 | c.486A>G (p.Arg162=) n.1153A>G c.372A>G (p.Arg124=) c.392-2605A>G (n.392-2605A>G) | |
X | g.139548457A>T | CA518861332 | F9 | c.486A>T (p.Arg162=) n.1153A>T c.372A>T (p.Arg124=) c.392-2605A>T (n.392-2605A>T) | |
X | g.139548458C>A | CA414439261 | F9 | c.487C>A (p.Leu163Ile) n.1154C>A c.373C>A (p.Leu125Ile) c.392-2604C>A (n.392-2604C>A) | |
X | g.139548458C>G | CA414439265 | F9 | c.487C>G (p.Leu163Val) n.1154C>G c.373C>G (p.Leu125Val) c.392-2604C>G (n.392-2604C>G) | |
X | g.139548458C>T | CA414439268 | F9 | c.487C>T (p.Leu163Phe) n.1154C>T c.373C>T (p.Leu125Phe) c.392-2604C>T (n.392-2604C>T) | |
X | g.139548458dup | CA2695236391 | F9 | c.487dup (p.Leu163ProfsTer9) n.1154dup c.373dup (p.Leu125ProfsTer9) c.392-2604dup (n.392-2604dup) | |
X | g.139548459T>A | CA414439271 | F9 | c.488T>A (p.Leu163His) n.1155T>A c.374T>A (p.Leu125His) c.392-2603T>A (n.392-2603T>A) | |
X | g.139548459T>C | CA414439282 | F9 | c.488T>C (p.Leu163Pro) n.1155T>C c.374T>C (p.Leu125Pro) c.392-2603T>C (n.392-2603T>C) | |
X | g.139548459T>G | CA414439283 | F9 | c.488T>G (p.Leu163Arg) n.1155T>G c.374T>G (p.Leu125Arg) c.392-2603T>G (n.392-2603T>G) | |
X | g.139548460del | CA2695236393 | F9 | c.489del (p.Ala164GlnfsTer?) n.1156del c.375del (p.Ala126GlnfsTer?) c.392-2602del (n.392-2602del) | |
X | g.139548460T>A | CA518861336 | F9 | c.489T>A (p.Leu163=) n.1156T>A c.375T>A (p.Leu125=) c.392-2602T>A (n.392-2602T>A) | |
X | g.139548460T>C | CA518861337 | F9 | c.489T>C (p.Leu163=) n.1156T>C c.375T>C (p.Leu125=) c.392-2602T>C (n.392-2602T>C) | |
X | g.139548460T>G | CA518861339 | F9 | c.489T>G (p.Leu163=) n.1156T>G c.375T>G (p.Leu125=) c.392-2602T>G (n.392-2602T>G) | |
X | g.139548461G>A | CA414439285 | F9 | c.490G>A (p.Ala164Thr) n.1157G>A c.376G>A (p.Ala126Thr) c.392-2601G>A (n.392-2601G>A) | gnomAD v4 |
X | g.139548461G>C | CA414439286 | F9 | c.490G>C (p.Ala164Pro) n.1157G>C c.376G>C (p.Ala126Pro) c.392-2601G>C (n.392-2601G>C) | |
X | g.139548461G>T | CA414439288 | F9 | c.490G>T (p.Ala164Ser) n.1157G>T c.376G>T (p.Ala126Ser) c.392-2601G>T (n.392-2601G>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548462C>A | CA414439304 | F9 | c.491C>A (p.Ala164Glu) n.1158C>A c.377C>A (p.Ala126Glu) c.392-2600C>A (n.392-2600C>A) | |
X | g.139548462C>G | CA414439307 | F9 | c.491C>G (p.Ala164Gly) n.1158C>G c.377C>G (p.Ala126Gly) c.392-2600C>G (n.392-2600C>G) | |
X | g.139548462C>T | CA414439310 | F9 | c.491C>T (p.Ala164Val) n.1158C>T c.377C>T (p.Ala126Val) c.392-2600C>T (n.392-2600C>T) | COSMIC |
X | g.139548463A>C | CA518861347 | F9 | c.492A>C (p.Ala164=) n.1159A>C c.378A>C (p.Ala126=) c.392-2599A>C (n.392-2599A>C) | |
X | g.139548463A>G | CA518861348 | F9 | c.492A>G (p.Ala164=) n.1159A>G c.378A>G (p.Ala126=) c.392-2599A>G (n.392-2599A>G) | |
X | g.139548463A>T | CA518861353 | F9 | c.492A>T (p.Ala164=) n.1159A>T c.378A>T (p.Ala126=) c.392-2599A>T (n.392-2599A>T) | |
X | g.139548464G>A | CA414439315 | F9 | c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1160G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) c.392-2598G>A (n.392-2598G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548464G>C | CA414439318 | F9 | c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1160G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) c.392-2598G>C (n.392-2598G>C) | |
X | g.139548464G= | CA2461407812 | F9 | c.493G= (p.Glu165=) n.1160G= c.379G= (p.Glu127=) c.392-2598G= (n.392-2598G=) | |
X | g.139548464G>T | CA414439316 | F9 | c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1160G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) c.392-2598G>T (n.392-2598G>T) | |
X | g.139548465A>C | CA414439325 | F9 | c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1161A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) c.392-2597A>C (n.392-2597A>C) | |
X | g.139548465A>G | CA414439332 | F9 | c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1161A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) c.392-2597A>G (n.392-2597A>G) | |
X | g.139548465A>T | CA414439331 | F9 | c.494A>T (p.Glu165Val) n.1161A>T c.380A>T (p.Glu127Val) c.392-2597A>T (n.392-2597A>T) | gnomAD v4 |
X | g.139548468del | CA2695236394 | F9 | c.497del (p.Asn166ThrfsTer?) n.1164del c.383del (p.Asn128ThrfsTer?) c.392-2594del (n.392-2594del) | |
X | g.139548466A>C | CA414439335 | F9 | c.495A>C (p.Glu165Asp) n.1162A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) c.392-2596A>C (n.392-2596A>C) | |
X | g.139548466A>G | CA518861361 | F9 | c.495A>G (p.Glu165=) n.1162A>G c.381A>G (p.Glu127=) c.392-2596A>G (n.392-2596A>G) | |
X | g.139548466A>T | CA414439337 | F9 | c.495A>T (p.Glu165Asp) n.1162A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) c.392-2596A>T (n.392-2596A>T) | |
X | g.139548467A= | CA2461407813 | F9 | c.496A= (p.Asn166=) n.1163A= c.382A= (p.Asn128=) c.392-2595A= (n.392-2595A=) | |
X | g.139548467A>C | CA414439338 | F9 | c.496A>C (p.Asn166His) n.1163A>C c.382A>C (p.Asn128His) c.392-2595A>C (n.392-2595A>C) | |
X | g.139548467A>G | CA336136090 | F9 | c.496A>G (p.Asn166Asp) n.1163A>G c.382A>G (p.Asn128Asp) c.392-2595A>G (n.392-2595A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.139548467A>T | CA255337 | F9 | c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.1163A>T c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.392-2595A>T (n.392-2595A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548467_139548476del | CA2695236396 | F9 | c.496_505del (p.Asn166ProfsTer?) n.1163_1172del c.382_391del (p.Asn128ProfsTer?) c.392-2595_392-2586del (n.392-2595_392-2586del) | |
X | g.139548473_139548488del | CA2695236397 | F9 | c.502_517del (p.Lys168GlnfsTer30) n.1169_1184del c.388_403del (p.Lys130GlnfsTer30) c.392-2589_392-2574del (n.392-2589_392-2574del) | |
X | g.139548467_139548468insC | CA2695236400 | F9 | c.496_497insC (p.Asn166ThrfsTer6) n.1163_1164insC c.382_383insC (p.Asn128ThrfsTer6) c.392-2595_392-2594insC (n.392-2595_392-2594insC) | |
X | g.139548468A>C | CA414439349 | F9 | c.497A>C (p.Asn166Thr) n.1164A>C c.383A>C (p.Asn128Thr) c.392-2594A>C (n.392-2594A>C) | |
X | g.139548468A>G | CA414439350 | F9 | c.497A>G (p.Asn166Ser) n.1164A>G c.383A>G (p.Asn128Ser) c.392-2594A>G (n.392-2594A>G) | |
X | g.139548468A>T | CA414439351 | F9 | c.497A>T (p.Asn166Ile) n.1164A>T c.383A>T (p.Asn128Ile) c.392-2594A>T (n.392-2594A>T) | |
X | g.139548469C>A | CA414439353 | F9 | c.498C>A (p.Asn166Lys) n.1165C>A c.384C>A (p.Asn128Lys) c.392-2593C>A (n.392-2593C>A) | |
X | g.139548469C>G | CA414439355 | F9 | c.498C>G (p.Asn166Lys) n.1165C>G c.384C>G (p.Asn128Lys) c.392-2593C>G (n.392-2593C>G) | |
X | g.139548469C>T | CA518861366 | F9 | c.498C>T (p.Asn166=) n.1165C>T c.384C>T (p.Asn128=) c.392-2593C>T (n.392-2593C>T) | |
X | g.139548470C>A | CA414439360 | F9 | c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1166C>A c.385C>A (p.Gln129Lys) c.392-2592C>A (n.392-2592C>A) | |
X | g.139548470C>G | CA414439365 | F9 | c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1166C>G c.385C>G (p.Gln129Glu) c.392-2592C>G (n.392-2592C>G) | |
X | g.139548470C>T | CA414439368 | F9 | c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1166C>T c.385C>T (p.Gln129Ter) c.392-2592C>T (n.392-2592C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548471A= | CA2461407814 | F9 | c.500A= (p.Gln167=) n.1167A= c.386A= (p.Gln129=) c.392-2591A= (n.392-2591A=) | |
X | g.139548471A>C | CA414439370 | F9 | c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1167A>C c.386A>C (p.Gln129Pro) c.392-2591A>C (n.392-2591A>C) | |
X | g.139548471A>G | CA336136092 | F9 | c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1167A>G c.386A>G (p.Gln129Arg) c.392-2591A>G (n.392-2591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548471A>T | CA414439369 | F9 | c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1167A>T c.386A>T (p.Gln129Leu) c.392-2591A>T (n.392-2591A>T) | |
X | g.139548472G>A | CA518861371 | F9 | c.501G>A (p.Gln167=) n.1168G>A c.387G>A (p.Gln129=) c.392-2590G>A (n.392-2590G>A) | |
X | g.139548472G>C | CA414439372 | F9 | c.501G>C (p.Gln167His) n.1168G>C c.387G>C (p.Gln129His) c.392-2590G>C (n.392-2590G>C) | |
X | g.139548472G>T | CA414439375 | F9 | c.501G>T (p.Gln167His) n.1168G>T c.387G>T (p.Gln129His) c.392-2590G>T (n.392-2590G>T) | |
X | g.139548473A>C | CA414439378 | F9 | c.502A>C (p.Lys168Gln) n.1169A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.392-2589A>C (n.392-2589A>C) | |
X | g.139548473A>G | CA414439381 | F9 | c.502A>G (p.Lys168Glu) n.1169A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.392-2589A>G (n.392-2589A>G) | |
X | g.139548473A>T | CA414439383 | F9 | c.502A>T (p.Lys168Ter) n.1169A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.392-2589A>T (n.392-2589A>T) | |
X | g.139548474A>C | CA414439387 | F9 | c.503A>C (p.Lys168Thr) n.1170A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.392-2588A>C (n.392-2588A>C) | |
X | g.139548474A>G | CA414439389 | F9 | c.503A>G (p.Lys168Arg) n.1170A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.392-2588A>G (n.392-2588A>G) | |
X | g.139548474A>T | CA414439390 | F9 | c.503A>T (p.Lys168Met) n.1170A>T c.389A>T (p.Lys130Met) c.392-2588A>T (n.392-2588A>T) | |
X | g.139548475G>A | CA518861377 | F9 | c.504G>A (p.Lys168=) n.1171G>A c.390G>A (p.Lys130=) c.392-2587G>A (n.392-2587G>A) | ClinVar |
X | g.139548475G>C | CA414439391 | F9 | c.504G>C (p.Lys168Asn) n.1171G>C c.390G>C (p.Lys130Asn) c.392-2587G>C (n.392-2587G>C) | |
X | g.139548475G>T | CA414439392 | F9 | c.504G>T (p.Lys168Asn) n.1171G>T c.390G>T (p.Lys130Asn) c.392-2587G>T (n.392-2587G>T) | |
X | g.139548476T>A | CA414439395 | F9 | c.505T>A (p.Ser169Thr) n.1172T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) c.392-2586T>A (n.392-2586T>A) | |
X | g.139548476T>C | CA414439398 | F9 | c.505T>C (p.Ser169Pro) n.1172T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) c.392-2586T>C (n.392-2586T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548476T>G | CA414439393 | F9 | c.505T>G (p.Ser169Ala) n.1172T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) c.392-2586T>G (n.392-2586T>G) | |
X | g.139548476T= | CA2461407815 | F9 | c.505T= (p.Ser169=) n.1172T= c.391T= (p.Ser131=) c.392-2586T= (n.392-2586T=) | |
X | g.139548477C>A | CA414439402 | F9 | c.506C>A (p.Ser169Tyr) n.1173C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.392-2585C>A (n.392-2585C>A) | |
X | g.139548477C>G | CA414439404 | F9 | c.506C>G (p.Ser169Cys) n.1173C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) c.392-2585C>G (n.392-2585C>G) | |
X | g.139548477C>T | CA414439407 | F9 | c.506C>T (p.Ser169Phe) n.1173C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) c.392-2585C>T (n.392-2585C>T) | |
X | g.139548478C>A | CA518861380 | F9 | c.507C>A (p.Ser169=) n.1174C>A c.393C>A (p.Ser131=) c.392-2584C>A (n.392-2584C>A) | |
X | g.139548478C= | CA2461407816 | F9 | c.507C= (p.Ser169=) n.1174C= c.393C= (p.Ser131=) c.392-2584C= (n.392-2584C=) | |
X | g.139548478C>G | CA10529800 | F9 | c.507C>G (p.Ser169=) n.1174C>G c.393C>G (p.Ser131=) c.392-2584C>G (n.392-2584C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.139548478C>T | CA336136097 | F9 | c.507C>T (p.Ser169=) n.1174C>T c.393C>T (p.Ser131=) c.392-2584C>T (n.392-2584C>T) | dbSNP |
X | g.139548478_139548480delinsTTT | CA2695236403 | F9 | c.507_509delinsTTT (p.Cys170Phe) n.1174_1176delinsTTT c.393_395delinsTTT (p.Cys132Phe) c.392-2584_392-2582delinsTTT (n.392-2584_392-2582delinsTTT) | |
X | g.139548479T>A | CA414439419 | F9 | c.508T>A (p.Cys170Ser) n.1175T>A c.394T>A (p.Cys132Ser) c.392-2583T>A (n.392-2583T>A) | |
X | g.139548479T>C | CA414439414 | F9 | c.508T>C (p.Cys170Arg) n.1175T>C c.394T>C (p.Cys132Arg) c.392-2583T>C (n.392-2583T>C) | dbSNP |
X | g.139548479T>G | CA414439417 | F9 | c.508T>G (p.Cys170Gly) n.1175T>G c.394T>G (p.Cys132Gly) c.392-2583T>G (n.392-2583T>G) | |
X | g.139548479T= | CA2461407817 | F9 | c.508T= (p.Cys170=) n.1175T= c.394T= (p.Cys132=) c.392-2583T= (n.392-2583T=) | |
X | g.139548481_139548482del | CA2579713724 | F9 | c.510_511del (p.Cys170Ter) n.1177_1178del c.396_397del (p.Cys132Ter) c.392-2581_392-2580del (n.392-2581_392-2580del) | |
X | g.139548480G>A | CA414439424 | F9 | c.509G>A (p.Cys170Tyr) n.1176G>A c.395G>A (p.Cys132Tyr) c.392-2582G>A (n.392-2582G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.139548480G>C | CA414439436 | F9 | c.509G>C (p.Cys170Ser) n.1176G>C c.395G>C (p.Cys132Ser) c.392-2582G>C (n.392-2582G>C) | |
X | g.139548480G= | CA2461407818 | F9 | c.509G= (p.Cys170=) n.1176G= c.395G= (p.Cys132=) c.392-2582G= (n.392-2582G=) | |
X | g.139548480G>T | CA414439446 | F9 | c.509G>T (p.Cys170Phe) n.1176G>T c.395G>T (p.Cys132Phe) c.392-2582G>T (n.392-2582G>T) | |
X | g.139548481T>A | CA414439448 | F9 | c.510T>A (p.Cys170Ter) n.1177T>A c.396T>A (p.Cys132Ter) c.392-2581T>A (n.392-2581T>A) | |
X | g.139548481T>C | CA518861386 | F9 | c.510T>C (p.Cys170=) n.1177T>C c.396T>C (p.Cys132=) c.392-2581T>C (n.392-2581T>C) | gnomAD v4 |
X | g.139548481T>G | CA414439450 | F9 | c.510T>G (p.Cys170Trp) n.1177T>G c.396T>G (p.Cys132Trp) c.392-2581T>G (n.392-2581T>G) |