Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.139548362_139548369delinsGATGTAACCA2461407770F9c.392-1_398delinsGATGTAAC
n.1059-1_1065delinsGATGTAAC
c.278-1_284delinsGATGTAAC
n.345-1_351delinsGATGTAAC
c.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC (n.392-2700_392-2693delinsGATGTAAC)
Xg.139548372_139548378delCA2461407771F9c.401_407del (p.Cys134LeufsTer?)
n.1068_1074del
c.287_293del (p.Cys96LeufsTer?)
n.354_360del
c.392-2690_392-2684del (n.392-2690_392-2684del)
 dbSNP
Xg.139548367A>CCA518861143F9c.396A>C (p.Val132=)
n.1063A>C
c.282A>C (p.Val94=)
n.349A>C
c.392-2695A>C (n.392-2695A>C)
Xg.139548367A>GCA518861144F9c.396A>G (p.Val132=)
n.1063A>G
c.282A>G (p.Val94=)
n.349A>G
c.392-2695A>G (n.392-2695A>G)
Xg.139548367A>TCA518861146F9c.396A>T (p.Val132=)
n.1063A>T
c.282A>T (p.Val94=)
n.349A>T
c.392-2695A>T (n.392-2695A>T)
Xg.139548368A>CCA414438779F9c.397A>C (p.Thr133Pro)
n.1064A>C
c.283A>C (p.Thr95Pro)
n.350A>C
c.392-2694A>C (n.392-2694A>C)
Xg.139548368A>GCA414438781F9c.397A>G (p.Thr133Ala)
n.1064A>G
c.283A>G (p.Thr95Ala)
n.350A>G
c.392-2694A>G (n.392-2694A>G)
Xg.139548368A>TCA414438783F9c.397A>T (p.Thr133Ser)
n.1064A>T
c.283A>T (p.Thr95Ser)
n.350A>T
c.392-2694A>T (n.392-2694A>T)
Xg.139548369C>ACA414438785F9c.398C>A (p.Thr133Lys)
n.1065C>A
c.284C>A (p.Thr95Lys)
n.351C>A
c.392-2693C>A (n.392-2693C>A)
Xg.139548369C>GCA414438787F9c.398C>G (p.Thr133Arg)
n.1065C>G
c.284C>G (p.Thr95Arg)
n.351C>G
c.392-2693C>G (n.392-2693C>G)
Xg.139548369C>TCA414438789F9c.398C>T (p.Thr133Ile)
n.1065C>T
c.284C>T (p.Thr95Ile)
n.351C>T
c.392-2693C>T (n.392-2693C>T)
Xg.139548370A=CA2461407775F9c.399A= (p.Thr133=)
n.1066A=
c.285A= (p.Thr95=)
n.352A=
c.392-2692A= (n.392-2692A=)
Xg.139548370A>CCA518861148F9c.399A>C (p.Thr133=)
n.1066A>C
c.285A>C (p.Thr95=)
n.352A>C
c.392-2692A>C (n.392-2692A>C)
Xg.139548370A>GCA518861149F9c.399A>G (p.Thr133=)
n.1066A>G
c.285A>G (p.Thr95=)
n.352A>G
c.392-2692A>G (n.392-2692A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548370A>TCA518861150F9c.399A>T (p.Thr133=)
n.1066A>T
c.285A>T (p.Thr95=)
n.352A>T
c.392-2692A>T (n.392-2692A>T)
Xg.139548371T>ACA414438790F9c.400T>A (p.Cys134Ser)
n.1067T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
n.353T>A
c.392-2691T>A (n.392-2691T>A)
Xg.139548371T>CCA414438792F9c.400T>C (p.Cys134Arg)
n.1067T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
n.353T>C
c.392-2691T>C (n.392-2691T>C)
Xg.139548371T>GCA414438794F9c.400T>G (p.Cys134Gly)
n.1067T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
n.353T>G
c.392-2691T>G (n.392-2691T>G)
Xg.139548372G>ACA414438796F9c.401G>A (p.Cys134Tyr)
n.1068G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.354G>A
c.392-2690G>A (n.392-2690G>A)
 COSMIC
Xg.139548372G>CCA414438797F9c.401G>C (p.Cys134Ser)
n.1068G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
n.354G>C
c.392-2690G>C (n.392-2690G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548372G=CA2461407776F9c.401G= (p.Cys134=)
n.1068G=
c.287G= (p.Cys96=)
n.354G=
c.392-2690G= (n.392-2690G=)
Xg.139548372G>TCA414438799F9c.401G>T (p.Cys134Phe)
n.1068G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
n.354G>T
c.392-2690G>T (n.392-2690G>T)
Xg.139548373T>ACA414438801F9c.402T>A (p.Cys134Ter)
n.1069T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
n.355T>A
c.392-2689T>A (n.392-2689T>A)
Xg.139548373T>CCA518861152F9c.402T>C (p.Cys134=)
n.1069T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
n.355T>C
c.392-2689T>C (n.392-2689T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548373T>GCA414438803F9c.402T>G (p.Cys134Trp)
n.1069T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
n.355T>G
c.392-2689T>G (n.392-2689T>G)
Xg.139548373T=CA2461407777F9c.402T= (p.Cys134=)
n.1069T=
c.288T= (p.Cys96=)
n.355T=
c.392-2689T= (n.392-2689T=)
Xg.139548374A>CCA414438808F9c.403A>C (p.Asn135His)
n.1070A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.356A>C
c.392-2688A>C (n.392-2688A>C)
Xg.139548374A>GCA414438806F9c.403A>G (p.Asn135Asp)
n.1070A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.356A>G
c.392-2688A>G (n.392-2688A>G)
 gnomAD v4
Xg.139548374A>TCA414438805F9c.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.1070A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.356A>T
c.392-2688A>T (n.392-2688A>T)
Xg.139548375A>CCA414438809F9c.404A>C (p.Asn135Thr)
n.1071A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.357A>C
c.392-2687A>C (n.392-2687A>C)
Xg.139548375A>GCA414438810F9c.404A>G (p.Asn135Ser)
n.1071A>G
c.290A>G (p.Asn97Ser)
n.357A>G
c.392-2687A>G (n.392-2687A>G)
Xg.139548375A>TCA414438812F9c.404A>T (p.Asn135Ile)
n.1071A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.357A>T
c.392-2687A>T (n.392-2687A>T)
Xg.139548376C>ACA414438814F9c.405C>A (p.Asn135Lys)
n.1072C>A
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.358C>A
c.392-2686C>A (n.392-2686C>A)
Xg.139548376C>GCA414438815F9c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.1072C>G
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.358C>G
c.392-2686C>G (n.392-2686C>G)
Xg.139548376C>TCA518861160F9c.405C>T (p.Asn135=)
n.1072C>T
c.291C>T (p.Asn97=)
n.358C>T
c.392-2686C>T (n.392-2686C>T)
Xg.139548377delCA2695236350F9c.406del (p.Ile136LeufsTer?)
n.1073del
c.292del (p.Ile98LeufsTer?)
n.359del
c.392-2685del (n.392-2685del)
Xg.139548377A>CCA414438818F9c.406A>C (p.Ile136Leu)
n.1073A>C
c.292A>C (p.Ile98Leu)
n.359A>C
c.392-2685A>C (n.392-2685A>C)
Xg.139548377A>GCA414438819F9c.406A>G (p.Ile136Val)
n.1073A>G
c.292A>G (p.Ile98Val)
n.359A>G
c.392-2685A>G (n.392-2685A>G)
Xg.139548377A>TCA414438821F9c.406A>T (p.Ile136Phe)
n.1073A>T
c.292A>T (p.Ile98Phe)
n.359A>T
c.392-2685A>T (n.392-2685A>T)
Xg.139548378T>ACA414438823F9c.407T>A (p.Ile136Asn)
n.1074T>A
c.293T>A (p.Ile98Asn)
n.360T>A
c.392-2684T>A (n.392-2684T>A)
Xg.139548378T>CCA414438824F9c.407T>C (p.Ile136Thr)
n.1074T>C
c.293T>C (p.Ile98Thr)
n.360T>C
c.392-2684T>C (n.392-2684T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548378T>GCA414438826F9c.407T>G (p.Ile136Ser)
n.1074T>G
c.293T>G (p.Ile98Ser)
n.360T>G
c.392-2684T>G (n.392-2684T>G)
Xg.139548378T=CA2461407778F9c.407T= (p.Ile136=)
n.1074T=
c.293T= (p.Ile98=)
n.360T=
c.392-2684T= (n.392-2684T=)
Xg.139548378_139548379dupCA2695236352F9c.407_408dup (p.Lys137LeufsTer?)
n.1074_1075dup
c.293_294dup (p.Lys99LeufsTer?)
n.360_361dup
c.392-2684_392-2683dup (n.392-2684_392-2683dup)
Xg.139548379T>ACA518861166F9c.408T>A (p.Ile136=)
n.1075T>A
c.294T>A (p.Ile98=)
n.361T>A
c.392-2683T>A (n.392-2683T>A)
Xg.139548379T>CCA518861167F9c.408T>C (p.Ile136=)
n.1075T>C
c.294T>C (p.Ile98=)
n.361T>C
c.392-2683T>C (n.392-2683T>C)
Xg.139548379T>GCA414438828F9c.408T>G (p.Ile136Met)
n.1075T>G
c.294T>G (p.Ile98Met)
n.361T>G
c.392-2683T>G (n.392-2683T>G)
Xg.139548380A>CCA414438834F9c.409A>C (p.Lys137Gln)
n.1076A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.362A>C
c.392-2682A>C (n.392-2682A>C)
Xg.139548380A>GCA414438832F9c.409A>G (p.Lys137Glu)
n.1076A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.362A>G
c.392-2682A>G (n.392-2682A>G)
Xg.139548380A>TCA414438831F9c.409A>T (p.Lys137Ter)
n.1076A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.362A>T
c.392-2682A>T (n.392-2682A>T)
Xg.139548381A>CCA414438836F9c.410A>C (p.Lys137Thr)
n.1077A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.363A>C
c.392-2681A>C (n.392-2681A>C)
Xg.139548381A>GCA414438838F9c.410A>G (p.Lys137Arg)
n.1077A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.363A>G
c.392-2681A>G (n.392-2681A>G)
Xg.139548381A>TCA414438840F9c.410A>T (p.Lys137Met)
n.1077A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.363A>T
c.392-2681A>T (n.392-2681A>T)
Xg.139548382G>ACA518861171F9c.411G>A (p.Lys137=)
n.1078G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
n.364G>A
c.392-2680G>A (n.392-2680G>A)
Xg.139548382G>CCA414438841F9c.411G>C (p.Lys137Asn)
n.1078G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.364G>C
c.392-2680G>C (n.392-2680G>C)
Xg.139548382G=CA2461407779F9c.411G= (p.Lys137=)
n.1078G=
c.297G= (p.Lys99=)
n.364G=
c.392-2680G= (n.392-2680G=)
Xg.139548382G>TCA414438843F9c.411G>T (p.Lys137Asn)
n.1078G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.364G>T
c.392-2680G>T (n.392-2680G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548382_139548383delinsGACA2461407780F9c.411_412delinsGA (p.Lys137=)
n.1078_1079delinsGA
c.297_298delinsGA (p.Lys99=)
n.364_365delinsGA
c.392-2680_392-2679delinsGA (n.392-2680_392-2679delinsGA)
Xg.139548383A>CCA414438845F9c.412A>C (p.Asn138His)
n.1079A>C
c.298A>C (p.Asn100His)
n.365A>C
c.392-2679A>C (n.392-2679A>C)
 ClinVar
Xg.139548383A>GCA414438847F9c.412A>G (p.Asn138Asp)
n.1079A>G
c.298A>G (p.Asn100Asp)
n.365A>G
c.392-2679A>G (n.392-2679A>G)
Xg.139548383A>TCA414438849F9c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.1079A>T
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
n.365A>T
c.392-2679A>T (n.392-2679A>T)
Xg.139548384delCA2461407781F9c.413del (p.Asn138MetfsTer?)
n.1080del
c.299del (p.Asn100MetfsTer?)
n.366del
c.392-2678del (n.392-2678del)
 dbSNP
Xg.139548384A>CCA414438851F9c.413A>C (p.Asn138Thr)
n.1080A>C
c.299A>C (p.Asn100Thr)
n.366A>C
c.392-2678A>C (n.392-2678A>C)
Xg.139548384A>GCA414438853F9c.413A>G (p.Asn138Ser)
n.1080A>G
c.299A>G (p.Asn100Ser)
n.366A>G
c.392-2678A>G (n.392-2678A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548384A>TCA414438855F9c.413A>T (p.Asn138Ile)
n.1080A>T
c.299A>T (p.Asn100Ile)
n.366A>T
c.392-2678A>T (n.392-2678A>T)
Xg.139548385T>ACA414438857F9c.414T>A (p.Asn138Lys)
n.1081T>A
c.300T>A (p.Asn100Lys)
n.367T>A
c.392-2677T>A (n.392-2677T>A)
Xg.139548385T>CCA518861176F9c.414T>C (p.Asn138=)
n.1081T>C
c.300T>C (p.Asn100=)
n.367T>C
c.392-2677T>C (n.392-2677T>C)
Xg.139548385T>GCA414438859F9c.414T>G (p.Asn138Lys)
n.1081T>G
c.300T>G (p.Asn100Lys)
n.367T>G
c.392-2677T>G (n.392-2677T>G)
Xg.139548386G>ACA414438863F9c.415G>A (p.Gly139Ser)
n.1082G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
n.368G>A
c.392-2676G>A (n.392-2676G>A)
 COSMIC
Xg.139548386G>CCA414438865F9c.415G>C (p.Gly139Arg)
n.1082G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
n.368G>C
c.392-2676G>C (n.392-2676G>C)
Xg.139548386G>TCA414438861F9c.415G>T (p.Gly139Cys)
n.1082G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
n.368G>T
c.392-2676G>T (n.392-2676G>T)
Xg.139548387delCA2695236354F9c.416del (p.Gly139AlafsTer?)
n.1083del
c.302del (p.Gly101AlafsTer?)
n.369del
c.392-2675del (n.392-2675del)
Xg.139548387G>ACA414438867F9c.416G>A (p.Gly139Asp)
n.1083G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
n.369G>A
c.392-2675G>A (n.392-2675G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548387G>CCA414438871F9c.416G>C (p.Gly139Ala)
n.1083G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
n.369G>C
c.392-2675G>C (n.392-2675G>C)
Xg.139548387G=CA2461407782F9c.416G= (p.Gly139=)
n.1083G=
c.302G= (p.Gly101=)
n.369G=
c.392-2675G= (n.392-2675G=)
Xg.139548387G>TCA414438869F9c.416G>T (p.Gly139Val)
n.1083G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
n.369G>T
c.392-2675G>T (n.392-2675G>T)
Xg.139548388C>ACA518861179F9c.417C>A (p.Gly139=)
n.1084C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
n.370C>A
c.392-2674C>A (n.392-2674C>A)
Xg.139548388C>GCA518861182F9c.417C>G (p.Gly139=)
n.1084C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
n.370C>G
c.392-2674C>G (n.392-2674C>G)
Xg.139548388C>TCA518861181F9c.417C>T (p.Gly139=)
n.1084C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
n.370C>T
c.392-2674C>T (n.392-2674C>T)
Xg.139548389A>CCA518861183F9c.418A>C (p.Arg140=)
n.1085A>C
c.304A>C (p.Arg102=)
n.371A>C
c.392-2673A>C (n.392-2673A>C)
Xg.139548389A>GCA414438873F9c.418A>G (p.Arg140Gly)
n.1085A>G
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.371A>G
c.392-2673A>G (n.392-2673A>G)
Xg.139548389A>TCA414438875F9c.418A>T (p.Arg140Ter)
n.1085A>T
c.304A>T (p.Arg102Ter)
n.371A>T
c.392-2673A>T (n.392-2673A>T)
Xg.139548389dupCA2695236357F9c.418dup (p.Arg140LysfsTer7)
n.1085dup
c.304dup (p.Arg102LysfsTer7)
n.371dup
c.392-2673dup (n.392-2673dup)
Xg.139548390G>ACA414438878F9c.419G>A (p.Arg140Lys)
n.1086G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.372G>A
c.392-2672G>A (n.392-2672G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139548390G>CCA414438880F9c.419G>C (p.Arg140Thr)
n.1086G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.372G>C
c.392-2672G>C (n.392-2672G>C)
Xg.139548390G>TCA414438882F9c.419G>T (p.Arg140Ile)
n.1086G>T
c.305G>T (p.Arg102Ile)
n.372G>T
c.392-2672G>T (n.392-2672G>T)
Xg.139548391A=CA2461407783F9c.420A= (p.Arg140=)
n.1087A=
c.306A= (p.Arg102=)
n.373A=
c.392-2671A= (n.392-2671A=)
Xg.139548391A>CCA414438884F9c.420A>C (p.Arg140Ser)
n.1087A>C
c.306A>C (p.Arg102Ser)
n.373A>C
c.392-2671A>C (n.392-2671A>C)
Xg.139548391A>GCA518861185F9c.420A>G (p.Arg140=)
n.1087A>G
c.306A>G (p.Arg102=)
n.373A>G
c.392-2671A>G (n.392-2671A>G)
Xg.139548391A>TCA414438886F9c.420A>T (p.Arg140Ser)
n.1087A>T
c.306A>T (p.Arg102Ser)
n.373A>T
c.392-2671A>T (n.392-2671A>T)
Xg.139548392T>ACA414438888F9c.421T>A (p.Cys141Ser)
n.1088T>A
c.307T>A (p.Cys103Ser)
n.374T>A
c.392-2670T>A (n.392-2670T>A)
Xg.139548392T>CCA414438890F9c.421T>C (p.Cys141Arg)
n.1088T>C
c.307T>C (p.Cys103Arg)
n.374T>C
c.392-2670T>C (n.392-2670T>C)
Xg.139548392T>GCA414438892F9c.421T>G (p.Cys141Gly)
n.1088T>G
c.307T>G (p.Cys103Gly)
n.374T>G
c.392-2670T>G (n.392-2670T>G)
Xg.139548392dupCA872120957F9c.421dup (p.Cys141LeufsTer6)
n.1088dup
c.307dup (p.Cys103LeufsTer6)
c.392-2670dup (n.392-2670dup)
 dbSNP
Xg.139548392_139548394dupCA2695236358F9c.421_423dup (p.Cys141_Glu142insCys)
n.1088_1090dup
c.307_309dup (p.Cys103_Glu104insCys)
c.392-2670_392-2668dup (n.392-2670_392-2668dup)
Xg.139548393G>ACA414438897F9c.422G>A (p.Cys141Tyr)
n.1089G>A
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
c.392-2669G>A (n.392-2669G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548393G>CCA414438896F9c.422G>C (p.Cys141Ser)
n.1089G>C
c.308G>C (p.Cys103Ser)
c.392-2669G>C (n.392-2669G>C)
Xg.139548393G=CA2461407784F9c.422G= (p.Cys141=)
n.1089G=
c.308G= (p.Cys103=)
c.392-2669G= (n.392-2669G=)
Xg.139548393G>TCA414438894F9c.422G>T (p.Cys141Phe)
n.1089G>T
c.308G>T (p.Cys103Phe)
c.392-2669G>T (n.392-2669G>T)
Xg.139548394C>ACA414438899F9c.423C>A (p.Cys141Ter)
n.1090C>A
c.309C>A (p.Cys103Ter)
c.392-2668C>A (n.392-2668C>A)
Xg.139548394C=CA2461407785F9c.423C= (p.Cys141=)
n.1090C=
c.309C= (p.Cys103=)
c.392-2668C= (n.392-2668C=)
Xg.139548394C>GCA414438901F9c.423C>G (p.Cys141Trp)
n.1090C>G
c.309C>G (p.Cys103Trp)
c.392-2668C>G (n.392-2668C>G)
Xg.139548394C>TCA10529793F9c.423C>T (p.Cys141=)
n.1090C>T
c.309C>T (p.Cys103=)
c.392-2668C>T (n.392-2668C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548395G>ACA10529794F9c.424G>A (p.Glu142Lys)
n.1091G>A
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.392-2667G>A (n.392-2667G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548395G>CCA414438904F9c.424G>C (p.Glu142Gln)
n.1091G>C
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.392-2667G>C (n.392-2667G>C)
 ClinVar
Xg.139548395G=CA2461407786F9c.424G= (p.Glu142=)
n.1091G=
c.310G= (p.Glu104=)
c.392-2667G= (n.392-2667G=)
Xg.139548395G>TCA414438906F9c.424G>T (p.Glu142Ter)
n.1091G>T
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.392-2667G>T (n.392-2667G>T)
Xg.139548396A>CCA414438908F9c.425A>C (p.Glu142Ala)
n.1092A>C
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.392-2666A>C (n.392-2666A>C)
Xg.139548396A>GCA414438910F9c.425A>G (p.Glu142Gly)
n.1092A>G
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.392-2666A>G (n.392-2666A>G)
Xg.139548396A>TCA414438912F9c.425A>T (p.Glu142Val)
n.1092A>T
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.392-2666A>T (n.392-2666A>T)
Xg.139548397G>ACA518861195F9c.426G>A (p.Glu142=)
n.1093G>A
c.312G>A (p.Glu104=)
c.392-2665G>A (n.392-2665G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.139548397G>CCA414438914F9c.426G>C (p.Glu142Asp)
n.1093G>C
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.392-2665G>C (n.392-2665G>C)
Xg.139548397G>TCA414438916F9c.426G>T (p.Glu142Asp)
n.1093G>T
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.392-2665G>T (n.392-2665G>T)
Xg.139548398C>ACA414438920F9c.427C>A (p.Gln143Lys)
n.1094C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.392-2664C>A (n.392-2664C>A)
Xg.139548398C=CA2461407787F9c.427C= (p.Gln143=)
n.1094C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.392-2664C= (n.392-2664C=)
Xg.139548398C>GCA414438921F9c.427C>G (p.Gln143Glu)
n.1094C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.392-2664C>G (n.392-2664C>G)
Xg.139548398C>TCA414438918F9c.427C>T (p.Gln143Ter)
n.1094C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.392-2664C>T (n.392-2664C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548399A>CCA414438924F9c.428A>C (p.Gln143Pro)
n.1095A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.392-2663A>C (n.392-2663A>C)
Xg.139548399A>GCA414438925F9c.428A>G (p.Gln143Arg)
n.1095A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.392-2663A>G (n.392-2663A>G)
 COSMIC
Xg.139548399A>TCA414438928F9c.428A>T (p.Gln143Leu)
n.1095A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.392-2663A>T (n.392-2663A>T)
Xg.139548400delCA2695236364F9c.429del (p.Gln143HisfsTer?)
n.1096del
c.315del (p.Gln105HisfsTer?)
c.392-2662del (n.392-2662del)
Xg.139548400G>ACA518861197F9c.429G>A (p.Gln143=)
n.1096G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
c.392-2662G>A (n.392-2662G>A)
Xg.139548400G>CCA414438930F9c.429G>C (p.Gln143His)
n.1096G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
c.392-2662G>C (n.392-2662G>C)
 gnomAD v4
Xg.139548400G>TCA414438931F9c.429G>T (p.Gln143His)
n.1096G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
c.392-2662G>T (n.392-2662G>T)
Xg.139548401T>ACA414438934F9c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1097T>A
c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.392-2661T>A (n.392-2661T>A)
Xg.139548401T>CCA414438935F9c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1097T>C
c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.392-2661T>C (n.392-2661T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548401T>GCA414438936F9c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1097T>G
c.316T>G (p.Phe106Val)
c.392-2661T>G (n.392-2661T>G)
Xg.139548402T>ACA414438937F9c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1098T>A
c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.392-2660T>A (n.392-2660T>A)
Xg.139548402T>CCA414438938F9c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1098T>C
c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.392-2660T>C (n.392-2660T>C)
Xg.139548402T>GCA414438940F9c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1098T>G
c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.392-2660T>G (n.392-2660T>G)
Xg.139548403T>ACA414438941F9c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.1099T>A
c.318T>A (p.Phe106Leu)
c.392-2659T>A (n.392-2659T>A)
Xg.139548403T>CCA518861203F9c.432T>C (p.Phe144=)
n.1099T>C
c.318T>C (p.Phe106=)
c.392-2659T>C (n.392-2659T>C)
Xg.139548403T>GCA414438943F9c.432T>G (p.Phe144Leu)
n.1099T>G
c.318T>G (p.Phe106Leu)
c.392-2659T>G (n.392-2659T>G)
Xg.139548404T>ACA414438948F9c.433T>A (p.Cys145Ser)
n.1100T>A
c.319T>A (p.Cys107Ser)
c.392-2658T>A (n.392-2658T>A)
 COSMIC
Xg.139548404T>CCA336136040F9c.433T>C (p.Cys145Arg)
n.1100T>C
c.319T>C (p.Cys107Arg)
c.392-2658T>C (n.392-2658T>C)
 dbSNP
Xg.139548404T>GCA414438946F9c.433T>G (p.Cys145Gly)
n.1100T>G
c.319T>G (p.Cys107Gly)
c.392-2658T>G (n.392-2658T>G)
Xg.139548404T=CA2461407788F9c.433T= (p.Cys145=)
n.1100T=
c.319T= (p.Cys107=)
c.392-2658T= (n.392-2658T=)
Xg.139548405G>ACA414438950F9c.434G>A (p.Cys145Tyr)
n.1101G>A
c.320G>A (p.Cys107Tyr)
c.392-2657G>A (n.392-2657G>A)
 dbSNP
Xg.139548405G>CCA414438952F9c.434G>C (p.Cys145Ser)
n.1101G>C
c.320G>C (p.Cys107Ser)
c.392-2657G>C (n.392-2657G>C)
Xg.139548405G=CA2461407789F9c.434G= (p.Cys145=)
n.1101G=
c.320G= (p.Cys107=)
c.392-2657G= (n.392-2657G=)
Xg.139548405G>TCA414438953F9c.434G>T (p.Cys145Phe)
n.1101G>T
c.320G>T (p.Cys107Phe)
c.392-2657G>T (n.392-2657G>T)
Xg.139548406T>ACA414438954F9c.435T>A (p.Cys145Ter)
n.1102T>A
c.321T>A (p.Cys107Ter)
c.392-2656T>A (n.392-2656T>A)
Xg.139548406T>CCA518861210F9c.435T>C (p.Cys145=)
n.1102T>C
c.321T>C (p.Cys107=)
c.392-2656T>C (n.392-2656T>C)
 gnomAD v4
Xg.139548406T>GCA414438955F9c.435T>G (p.Cys145Trp)
n.1102T>G
c.321T>G (p.Cys107Trp)
c.392-2656T>G (n.392-2656T>G)
Xg.139548406_139548410delCA2695236366F9c.435_439del (p.Cys145Ter)
n.1102_1106del
c.321_325del (p.Cys107Ter)
c.392-2656_392-2652del (n.392-2656_392-2652del)
Xg.139548407A>CCA414438956F9c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.1103A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.392-2655A>C (n.392-2655A>C)
Xg.139548407A>GCA414438957F9c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.1103A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.392-2655A>G (n.392-2655A>G)
Xg.139548407A>TCA414438958F9c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.1103A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.392-2655A>T (n.392-2655A>T)
Xg.139548411dupCA2695236369F9c.440dup (p.Asn147LysfsTer2)
n.1107dup
c.326dup (p.Asn109LysfsTer2)
c.392-2651dup (n.392-2651dup)
Xg.139548411delCA2695236368F9c.440del (p.Asn147IlefsTer?)
n.1107del
c.326del (p.Asn109IlefsTer?)
c.392-2651del (n.392-2651del)
Xg.139548408A>CCA414438960F9c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.1104A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.392-2654A>C (n.392-2654A>C)
Xg.139548408A>GCA414438962F9c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.1104A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.392-2654A>G (n.392-2654A>G)
Xg.139548408A>TCA414438964F9c.437A>T (p.Lys146Ile)
n.1104A>T
c.323A>T (p.Lys108Ile)
c.392-2654A>T (n.392-2654A>T)
Xg.139548409A>CCA414438970F9c.438A>C (p.Lys146Asn)
n.1105A>C
c.324A>C (p.Lys108Asn)
c.392-2653A>C (n.392-2653A>C)
Xg.139548409A>GCA518861212F9c.438A>G (p.Lys146=)
n.1105A>G
c.324A>G (p.Lys108=)
c.392-2653A>G (n.392-2653A>G)
Xg.139548409A>TCA414438971F9c.438A>T (p.Lys146Asn)
n.1105A>T
c.324A>T (p.Lys108Asn)
c.392-2653A>T (n.392-2653A>T)
Xg.139548410A>CCA414438976F9c.439A>C (p.Asn147His)
n.1106A>C
c.325A>C (p.Asn109His)
c.392-2652A>C (n.392-2652A>C)
Xg.139548410A>GCA414438977F9c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1106A>G
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.392-2652A>G (n.392-2652A>G)
Xg.139548410A>TCA414438974F9c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1106A>T
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.392-2652A>T (n.392-2652A>T)
Xg.139548411A>CCA414438980F9c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1107A>C
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.392-2651A>C (n.392-2651A>C)
Xg.139548411A>GCA414438982F9c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1107A>G
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.392-2651A>G (n.392-2651A>G)
Xg.139548411A>TCA414438983F9c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1107A>T
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.392-2651A>T (n.392-2651A>T)
Xg.139548412T>ACA414438986F9c.441T>A (p.Asn147Lys)
n.1108T>A
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.392-2650T>A (n.392-2650T>A)
Xg.139548412T>CCA518861217F9c.441T>C (p.Asn147=)
n.1108T>C
c.327T>C (p.Asn109=)
c.392-2650T>C (n.392-2650T>C)
 dbSNP
Xg.139548412T>GCA414438988F9c.441T>G (p.Asn147Lys)
n.1108T>G
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.392-2650T>G (n.392-2650T>G)
Xg.139548412T=CA2461407790F9c.441T= (p.Asn147=)
n.1108T=
c.327T= (p.Asn109=)
c.392-2650T= (n.392-2650T=)
Xg.139548413A=CA2461407791F9c.442A= (p.Ser148=)
n.1109A=
c.328A= (p.Ser110=)
c.392-2649A= (n.392-2649A=)
Xg.139548413A>CCA414438990F9c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.1109A>C
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.392-2649A>C (n.392-2649A>C)
Xg.139548413A>GCA414438991F9c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.1109A>G
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.392-2649A>G (n.392-2649A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548413A>TCA414438993F9c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.1109A>T
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.392-2649A>T (n.392-2649A>T)
Xg.139548414G>ACA414438999F9c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.1110G>A
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.392-2648G>A (n.392-2648G>A)
 gnomAD v4
Xg.139548414G>CCA414439001F9c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.1110G>C
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.392-2648G>C (n.392-2648G>C)
Xg.139548414G>TCA414439003F9c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.1110G>T
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.392-2648G>T (n.392-2648G>T)
Xg.139548415T>ACA414439007F9c.444T>A (p.Ser148Arg)
n.1111T>A
c.330T>A (p.Ser110Arg)
c.392-2647T>A (n.392-2647T>A)
Xg.139548415T>CCA518861223F9c.444T>C (p.Ser148=)
n.1111T>C
c.330T>C (p.Ser110=)
c.392-2647T>C (n.392-2647T>C)
 ClinVar
Xg.139548415T>GCA414439008F9c.444T>G (p.Ser148Arg)
n.1111T>G
c.330T>G (p.Ser110Arg)
c.392-2647T>G (n.392-2647T>G)
Xg.139548416G>ACA414439016F9c.445G>A (p.Ala149Thr)
n.1112G>A
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.392-2646G>A (n.392-2646G>A)
Xg.139548416G>CCA414439014F9c.445G>C (p.Ala149Pro)
n.1112G>C
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.392-2646G>C (n.392-2646G>C)
Xg.139548416G>TCA414439011F9c.445G>T (p.Ala149Ser)
n.1112G>T
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.392-2646G>T (n.392-2646G>T)
Xg.139548417C>ACA414439019F9c.446C>A (p.Ala149Asp)
n.1113C>A
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.392-2645C>A (n.392-2645C>A)
Xg.139548417C>GCA414439020F9c.446C>G (p.Ala149Gly)
n.1113C>G
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.392-2645C>G (n.392-2645C>G)
Xg.139548417C>TCA414439021F9c.446C>T (p.Ala149Val)
n.1113C>T
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.392-2645C>T (n.392-2645C>T)
Xg.139548418T>ACA518861227F9c.447T>A (p.Ala149=)
n.1114T>A
c.333T>A (p.Ala111=)
c.392-2644T>A (n.392-2644T>A)
Xg.139548418T>CCA518861229F9c.447T>C (p.Ala149=)
n.1114T>C
c.333T>C (p.Ala111=)
c.392-2644T>C (n.392-2644T>C)
Xg.139548418T>GCA518861230F9c.447T>G (p.Ala149=)
n.1114T>G
c.333T>G (p.Ala111=)
c.392-2644T>G (n.392-2644T>G)
Xg.139548419G>ACA414439023F9c.448G>A (p.Asp150Asn)
n.1115G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.392-2643G>A (n.392-2643G>A)
Xg.139548419G>CCA414439024F9c.448G>C (p.Asp150His)
n.1115G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.392-2643G>C (n.392-2643G>C)
Xg.139548419G>TCA414439026F9c.448G>T (p.Asp150Tyr)
n.1115G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.392-2643G>T (n.392-2643G>T)
Xg.139548419_139548422dupCA2695236372F9c.448_451dup (p.Asn151ArgfsTer2)
n.1115_1118dup
c.334_337dup (p.Asn113ArgfsTer2)
c.392-2643_392-2640dup (n.392-2643_392-2640dup)
Xg.139548420delCA2695236374F9c.449del (p.Asp150ValfsTer?)
n.1116del
c.335del (p.Asp112ValfsTer?)
c.392-2642del (n.392-2642del)
Xg.139548420A=CA2461407792F9c.449A= (p.Asp150=)
n.1116A=
c.335A= (p.Asp112=)
c.392-2642A= (n.392-2642A=)
Xg.139548420A>CCA414439028F9c.449A>C (p.Asp150Ala)
n.1116A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.392-2642A>C (n.392-2642A>C)
Xg.139548420A>GCA414439031F9c.449A>G (p.Asp150Gly)
n.1116A>G
c.335A>G (p.Asp112Gly)
c.392-2642A>G (n.392-2642A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.139548420A>TCA414439033F9c.449A>T (p.Asp150Val)
n.1116A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.392-2642A>T (n.392-2642A>T)
Xg.139548420dupCA2694839569F9c.449dup (p.Asp150GlufsTer2)
n.1116dup
c.335dup (p.Asp112GlufsTer2)
c.392-2642dup (n.392-2642dup)
 gnomAD v4
Xg.139548421T>ACA414439037F9c.450T>A (p.Asp150Glu)
n.1117T>A
c.336T>A (p.Asp112Glu)
c.392-2641T>A (n.392-2641T>A)
Xg.139548421T>CCA518861235F9c.450T>C (p.Asp150=)
n.1117T>C
c.336T>C (p.Asp112=)
c.392-2641T>C (n.392-2641T>C)
Xg.139548421T>GCA414439039F9c.450T>G (p.Asp150Glu)
n.1117T>G
c.336T>G (p.Asp112Glu)
c.392-2641T>G (n.392-2641T>G)
Xg.139548421_139548422insTTCA2695236376F9c.450_451insTT (p.Asn151LeufsTer?)
n.1117_1118insTT
c.336_337insTT (p.Asn113LeufsTer?)
c.392-2641_392-2640insTT (n.392-2641_392-2640insTT)
Xg.139548422A=CA2461407793F9c.451A= (p.Asn151=)
n.1118A=
c.337A= (p.Asn113=)
c.392-2640A= (n.392-2640A=)
Xg.139548422A>CCA10529795F9c.451A>C (p.Asn151His)
n.1118A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
c.392-2640A>C (n.392-2640A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548422A>GCA414439045F9c.451A>G (p.Asn151Asp)
n.1118A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.392-2640A>G (n.392-2640A>G)
Xg.139548422A>TCA414439052F9c.451A>T (p.Asn151Tyr)
n.1118A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.392-2640A>T (n.392-2640A>T)
Xg.139548423A>CCA414439061F9c.452A>C (p.Asn151Thr)
n.1119A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.392-2639A>C (n.392-2639A>C)
Xg.139548423A>GCA414439058F9c.452A>G (p.Asn151Ser)
n.1119A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
c.392-2639A>G (n.392-2639A>G)
Xg.139548423A>TCA414439055F9c.452A>T (p.Asn151Ile)
n.1119A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
c.392-2639A>T (n.392-2639A>T)
Xg.139548424_139548425delCA2695236377F9c.453_454del (p.Asn151LysfsTer8)
n.1120_1121del
c.339_340del (p.Asn113LysfsTer8)
c.392-2638_392-2637del (n.392-2638_392-2637del)
Xg.139548424C>ACA414439064F9c.453C>A (p.Asn151Lys)
n.1120C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
c.392-2638C>A (n.392-2638C>A)
 dbSNP
Xg.139548424C=CA2461407794F9c.453C= (p.Asn151=)
n.1120C=
c.339C= (p.Asn113=)
c.392-2638C= (n.392-2638C=)
Xg.139548424C>GCA414439066F9c.453C>G (p.Asn151Lys)
n.1120C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.392-2638C>G (n.392-2638C>G)
Xg.139548424C>TCA518861242F9c.453C>T (p.Asn151=)
n.1120C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
c.392-2638C>T (n.392-2638C>T)
Xg.139548424dupCA2695236378F9c.453dup (p.Lys152GlnfsTer8)
n.1120dup
c.339dup (p.Lys114GlnfsTer8)
c.392-2638dup (n.392-2638dup)
Xg.139548425A>CCA414439067F9c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.1121A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.392-2637A>C (n.392-2637A>C)
Xg.139548425A>GCA414439068F9c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.1121A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.392-2637A>G (n.392-2637A>G)
Xg.139548425A>TCA414439069F9c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.1121A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.392-2637A>T (n.392-2637A>T)
Xg.139548425_139548426insCCA2695236380F9c.454_455insC (p.Lys152ThrfsTer8)
n.1121_1122insC
c.340_341insC (p.Lys114ThrfsTer8)
c.392-2637_392-2636insC (n.392-2637_392-2636insC)
Xg.139548426A>CCA414439075F9c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.1122A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.392-2636A>C (n.392-2636A>C)
Xg.139548426A>GCA414439073F9c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.1122A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.392-2636A>G (n.392-2636A>G)
Xg.139548426A>TCA414439071F9c.455A>T (p.Lys152Met)
n.1122A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.392-2636A>T (n.392-2636A>T)
Xg.139548427G>ACA10529796F9c.456G>A (p.Lys152=)
n.1123G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.392-2635G>A (n.392-2635G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.139548427G>CCA414439079F9c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.1123G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.392-2635G>C (n.392-2635G>C)
Xg.139548427G=CA2461407795F9c.456G= (p.Lys152=)
n.1123G=
c.342G= (p.Lys114=)
c.392-2635G= (n.392-2635G=)
Xg.139548427G>TCA414439082F9c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.1123G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.392-2635G>T (n.392-2635G>T)
Xg.139548428G>ACA414439088F9c.457G>A (p.Val153Met)
n.1124G>A
c.343G>A (p.Val115Met)
c.392-2634G>A (n.392-2634G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.139548428G>CCA414439090F9c.457G>C (p.Val153Leu)
n.1124G>C
c.343G>C (p.Val115Leu)
c.392-2634G>C (n.392-2634G>C)
 dbSNP
Xg.139548428G=CA2461407796F9c.457G= (p.Val153=)
n.1124G=
c.343G= (p.Val115=)
c.392-2634G= (n.392-2634G=)
Xg.139548428G>TCA414439093F9c.457G>T (p.Val153Leu)
n.1124G>T
c.343G>T (p.Val115Leu)
c.392-2634G>T (n.392-2634G>T)
Xg.139548429T>ACA414439102F9c.458T>A (p.Val153Glu)
n.1125T>A
c.344T>A (p.Val115Glu)
c.392-2633T>A (n.392-2633T>A)
 dbSNP
Xg.139548429T>CCA414439098F9c.458T>C (p.Val153Ala)
n.1125T>C
c.344T>C (p.Val115Ala)
c.392-2633T>C (n.392-2633T>C)
Xg.139548429T>GCA414439100F9c.458T>G (p.Val153Gly)
n.1125T>G
c.344T>G (p.Val115Gly)
c.392-2633T>G (n.392-2633T>G)
Xg.139548430G>ACA10529797F9c.459G>A (p.Val153=)
n.1126G>A
c.345G>A (p.Val115=)
c.392-2632G>A (n.392-2632G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548430G>CCA518861264F9c.459G>C (p.Val153=)
n.1126G>C
c.345G>C (p.Val115=)
c.392-2632G>C (n.392-2632G>C)
Xg.139548430G=CA2461407797F9c.459G= (p.Val153=)
n.1126G=
c.345G= (p.Val115=)
c.392-2632G= (n.392-2632G=)
Xg.139548430G>TCA518861263F9c.459G>T (p.Val153=)
n.1126G>T
c.345G>T (p.Val115=)
c.392-2632G>T (n.392-2632G>T)
Xg.139548431G>ACA414439107F9c.460G>A (p.Val154Ile)
n.1127G>A
c.346G>A (p.Val116Ile)
c.392-2631G>A (n.392-2631G>A)
Xg.139548431G>CCA414439110F9c.460G>C (p.Val154Leu)
n.1127G>C
c.346G>C (p.Val116Leu)
c.392-2631G>C (n.392-2631G>C)
Xg.139548431G>TCA414439113F9c.460G>T (p.Val154Phe)
n.1127G>T
c.346G>T (p.Val116Phe)
c.392-2631G>T (n.392-2631G>T)
 gnomAD v4
Xg.139548432T>ACA414439116F9c.461T>A (p.Val154Asp)
n.1128T>A
c.347T>A (p.Val116Asp)
c.392-2630T>A (n.392-2630T>A)
Xg.139548432T>CCA414439118F9c.461T>C (p.Val154Ala)
n.1128T>C
c.347T>C (p.Val116Ala)
c.392-2630T>C (n.392-2630T>C)
Xg.139548432T>GCA414439119F9c.461T>G (p.Val154Gly)
n.1128T>G
c.347T>G (p.Val116Gly)
c.392-2630T>G (n.392-2630T>G)
Xg.139548434dupCA2695236381F9c.463dup (p.Cys155LeufsTer5)
n.1130dup
c.349dup (p.Cys117LeufsTer5)
c.392-2628dup (n.392-2628dup)
Xg.139548434delCA2528873524F9c.463del (p.Cys155AlafsTer?)
n.1130del
c.349del (p.Cys117AlafsTer?)
c.392-2628del (n.392-2628del)
Xg.139548433T>ACA518861266F9c.462T>A (p.Val154=)
n.1129T>A
c.348T>A (p.Val116=)
c.392-2629T>A (n.392-2629T>A)
Xg.139548433T>CCA518861268F9c.462T>C (p.Val154=)
n.1129T>C
c.348T>C (p.Val116=)
c.392-2629T>C (n.392-2629T>C)
Xg.139548433T>GCA518861272F9c.462T>G (p.Val154=)
n.1129T>G
c.348T>G (p.Val116=)
c.392-2629T>G (n.392-2629T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548433T=CA2461407798F9c.462T= (p.Val154=)
n.1129T=
c.348T= (p.Val116=)
c.392-2629T= (n.392-2629T=)
Xg.139548434T>ACA414439120F9c.463T>A (p.Cys155Ser)
n.1130T>A
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.392-2628T>A (n.392-2628T>A)
Xg.139548434T>CCA414439121F9c.463T>C (p.Cys155Arg)
n.1130T>C
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.392-2628T>C (n.392-2628T>C)
Xg.139548434T>GCA414439123F9c.463T>G (p.Cys155Gly)
n.1130T>G
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.392-2628T>G (n.392-2628T>G)
Xg.139548436_139548441dupCA2695236382F9c.465_470dup (p.Cys157_Thr158insSerCys)
n.1132_1137dup
c.351_356dup (p.Cys119_Thr120insSerCys)
c.392-2626_392-2621dup (n.392-2626_392-2621dup)
Xg.139548435G>ACA414439125F9c.464G>A (p.Cys155Tyr)
n.1131G>A
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.392-2627G>A (n.392-2627G>A)
Xg.139548435G>CCA414439128F9c.464G>C (p.Cys155Ser)
n.1131G>C
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.392-2627G>C (n.392-2627G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548435G=CA2461407799F9c.464G= (p.Cys155=)
n.1131G=
c.350G= (p.Cys117=)
c.392-2627G= (n.392-2627G=)
Xg.139548435G>TCA414439131F9c.464G>T (p.Cys155Phe)
n.1131G>T
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.392-2627G>T (n.392-2627G>T)
 dbSNP
Xg.139548436C>ACA414439134F9c.465C>A (p.Cys155Ter)
n.1132C>A
c.351C>A (p.Cys117Ter)
c.392-2626C>A (n.392-2626C>A)
Xg.139548436C=CA2461407800F9c.465C= (p.Cys155=)
n.1132C=
c.351C= (p.Cys117=)
c.392-2626C= (n.392-2626C=)
Xg.139548436C>GCA414439138F9c.465C>G (p.Cys155Trp)
n.1132C>G
c.351C>G (p.Cys117Trp)
c.392-2626C>G (n.392-2626C>G)
Xg.139548436C>TCA10529798F9c.465C>T (p.Cys155=)
n.1132C>T
c.351C>T (p.Cys117=)
c.392-2626C>T (n.392-2626C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548437T>ACA414439140F9c.466T>A (p.Ser156Thr)
n.1133T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.392-2625T>A (n.392-2625T>A)
 COSMIC
Xg.139548437T>CCA414439145F9c.466T>C (p.Ser156Pro)
n.1133T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.392-2625T>C (n.392-2625T>C)
 ClinVar
Xg.139548437T>GCA414439142F9c.466T>G (p.Ser156Ala)
n.1133T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.392-2625T>G (n.392-2625T>G)
Xg.139548438C>ACA414439148F9c.467C>A (p.Ser156Tyr)
n.1134C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.392-2624C>A (n.392-2624C>A)
Xg.139548438C>GCA414439151F9c.467C>G (p.Ser156Cys)
n.1134C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.392-2624C>G (n.392-2624C>G)
Xg.139548438C>TCA414439152F9c.467C>T (p.Ser156Phe)
n.1134C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.392-2624C>T (n.392-2624C>T)
Xg.139548439C>ACA518861284F9c.468C>A (p.Ser156=)
n.1135C>A
c.354C>A (p.Ser118=)
c.392-2623C>A (n.392-2623C>A)
Xg.139548439C=CA2461407801F9c.468C= (p.Ser156=)
n.1135C=
c.354C= (p.Ser118=)
c.392-2623C= (n.392-2623C=)
Xg.139548439C>GCA518861286F9c.468C>G (p.Ser156=)
n.1135C>G
c.354C>G (p.Ser118=)
c.392-2623C>G (n.392-2623C>G)
Xg.139548439C>TCA518861287F9c.468C>T (p.Ser156=)
n.1135C>T
c.354C>T (p.Ser118=)
c.392-2623C>T (n.392-2623C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548440T>ACA414439154F9c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.1136T>A
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.392-2622T>A (n.392-2622T>A)
Xg.139548440T>CCA414439155F9c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.1136T>C
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.392-2622T>C (n.392-2622T>C)
Xg.139548440T>GCA414439157F9c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.1136T>G
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.392-2622T>G (n.392-2622T>G)
Xg.139548441G>ACA414439163F9c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.1137G>A
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.392-2621G>A (n.392-2621G>A)
 dbSNP
Xg.139548441G>CCA414439165F9c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.1137G>C
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.392-2621G>C (n.392-2621G>C)
Xg.139548441G=CA2461407802F9c.470G= (p.Cys157=)
n.1137G=
c.356G= (p.Cys119=)
c.392-2621G= (n.392-2621G=)
Xg.139548441G>TCA414439167F9c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.1137G>T
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.392-2621G>T (n.392-2621G>T)
Xg.139548442T>ACA414439171F9c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.1138T>A
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.392-2620T>A (n.392-2620T>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548442T>CCA518861298F9c.471T>C (p.Cys157=)
n.1138T>C
c.357T>C (p.Cys119=)
c.392-2620T>C (n.392-2620T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548442T>GCA414439173F9c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.1138T>G
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.392-2620T>G (n.392-2620T>G)
Xg.139548442T=CA2461407803F9c.471T= (p.Cys157=)
n.1138T=
c.357T= (p.Cys119=)
c.392-2620T= (n.392-2620T=)
Xg.139548443A=CA2461407804F9c.472A= (p.Thr158=)
n.1139A=
c.358A= (p.Thr120=)
c.392-2619A= (n.392-2619A=)
Xg.139548443A>CCA414439179F9c.472A>C (p.Thr158Pro)
n.1139A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.392-2619A>C (n.392-2619A>C)
Xg.139548443A>GCA414439177F9c.472A>G (p.Thr158Ala)
n.1139A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.392-2619A>G (n.392-2619A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548443A>TCA414439174F9c.472A>T (p.Thr158Ser)
n.1139A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.392-2619A>T (n.392-2619A>T)
Xg.139548444C>ACA414439188F9c.473C>A (p.Thr158Asn)
n.1140C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.392-2618C>A (n.392-2618C>A)
Xg.139548444C>GCA414439191F9c.473C>G (p.Thr158Ser)
n.1140C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.392-2618C>G (n.392-2618C>G)
Xg.139548444C>TCA414439193F9c.473C>T (p.Thr158Ile)
n.1140C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.392-2618C>T (n.392-2618C>T)
Xg.139548445T>ACA518861305F9c.474T>A (p.Thr158=)
n.1141T>A
c.360T>A (p.Thr120=)
c.392-2617T>A (n.392-2617T>A)
Xg.139548445T>CCA518861308F9c.474T>C (p.Thr158=)
n.1141T>C
c.360T>C (p.Thr120=)
c.392-2617T>C (n.392-2617T>C)
Xg.139548445T>GCA518861303F9c.474T>G (p.Thr158=)
n.1141T>G
c.360T>G (p.Thr120=)
c.392-2617T>G (n.392-2617T>G)
Xg.139548446G>ACA414439197F9c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.1142G>A
c.361G>A (p.Glu121Lys)
c.392-2616G>A (n.392-2616G>A)
 gnomAD v4
Xg.139548446G>CCA414439199F9c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.1142G>C
c.361G>C (p.Glu121Gln)
c.392-2616G>C (n.392-2616G>C)
Xg.139548446G>TCA414439204F9c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.1142G>T
c.361G>T (p.Glu121Ter)
c.392-2616G>T (n.392-2616G>T)
Xg.139548447A>CCA414439206F9c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.1143A>C
c.362A>C (p.Glu121Ala)
c.392-2615A>C (n.392-2615A>C)
Xg.139548447A>GCA414439209F9c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.1143A>G
c.362A>G (p.Glu121Gly)
c.392-2615A>G (n.392-2615A>G)
Xg.139548447A>TCA414439211F9c.476A>T (p.Glu159Val)
n.1143A>T
c.362A>T (p.Glu121Val)
c.392-2615A>T (n.392-2615A>T)
Xg.139548448G>ACA336136056F9c.477G>A (p.Glu159=)
n.1144G>A
c.363G>A (p.Glu121=)
c.392-2614G>A (n.392-2614G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548448G>CCA414439214F9c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.1144G>C
c.363G>C (p.Glu121Asp)
c.392-2614G>C (n.392-2614G>C)
 COSMIC
Xg.139548448G=CA2461407805F9c.477G= (p.Glu159=)
n.1144G=
c.363G= (p.Glu121=)
c.392-2614G= (n.392-2614G=)
Xg.139548448G>TCA414439215F9c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.1144G>T
c.363G>T (p.Glu121Asp)
c.392-2614G>T (n.392-2614G>T)
Xg.139548450delCA2695236386F9c.479del (p.Gly160AspfsTer?)
n.1146del
c.365del (p.Gly122AspfsTer?)
c.392-2612del (n.392-2612del)
Xg.139548449G>ACA414439219F9c.478G>A (p.Gly160Arg)
n.1145G>A
c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.392-2613G>A (n.392-2613G>A)
 ClinVar COSMIC
Xg.139548449G>CCA414439218F9c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.1145G>C
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.392-2613G>C (n.392-2613G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548449G=CA2461407806F9c.478G= (p.Gly160=)
n.1145G=
c.364G= (p.Gly122=)
c.392-2613G= (n.392-2613G=)
Xg.139548449G>TCA414439216F9c.478G>T (p.Gly160Ter)
n.1145G>T
c.364G>T (p.Gly122Ter)
c.392-2613G>T (n.392-2613G>T)
Xg.139548450G>ACA414439220F9c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.1146G>A
c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.392-2612G>A (n.392-2612G>A)
Xg.139548450G>CCA255334F9c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1146G>C
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.392-2612G>C (n.392-2612G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548450G=CA2461407807F9c.479G= (p.Gly160=)
n.1146G=
c.365G= (p.Gly122=)
c.392-2612G= (n.392-2612G=)
Xg.139548450G>TCA414439221F9c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1146G>T
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.392-2612G>T (n.392-2612G>T)
 dbSNP
Xg.139548451A>CCA518861314F9c.480A>C (p.Gly160=)
n.1147A>C
c.366A>C (p.Gly122=)
c.392-2611A>C (n.392-2611A>C)
Xg.139548451A>GCA518861315F9c.480A>G (p.Gly160=)
n.1147A>G
c.366A>G (p.Gly122=)
c.392-2611A>G (n.392-2611A>G)
Xg.139548451A>TCA518861316F9c.480A>T (p.Gly160=)
n.1147A>T
c.366A>T (p.Gly122=)
c.392-2611A>T (n.392-2611A>T)
Xg.139548452T>ACA414439223F9c.481T>A (p.Tyr161Asn)
n.1148T>A
c.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.392-2610T>A (n.392-2610T>A)
Xg.139548452T>CCA414439225F9c.481T>C (p.Tyr161His)
n.1148T>C
c.367T>C (p.Tyr123His)
c.392-2610T>C (n.392-2610T>C)
Xg.139548452T>GCA414439227F9c.481T>G (p.Tyr161Asp)
n.1148T>G
c.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.392-2610T>G (n.392-2610T>G)
Xg.139548453A=CA2461407808F9c.482A= (p.Tyr161=)
n.1149A=
c.368A= (p.Tyr123=)
c.392-2609A= (n.392-2609A=)
Xg.139548453A>CCA414439230F9c.482A>C (p.Tyr161Ser)
n.1149A>C
c.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.392-2609A>C (n.392-2609A>C)
Xg.139548453A>GCA414439233F9c.482A>G (p.Tyr161Cys)
n.1149A>G
c.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.392-2609A>G (n.392-2609A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548453A>TCA414439235F9c.482A>T (p.Tyr161Phe)
n.1149A>T
c.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.392-2609A>T (n.392-2609A>T)
Xg.139548454delCA2695236389F9c.483del (p.Arg162AspfsTer?)
n.1150del
c.369del (p.Arg124AspfsTer?)
c.392-2608del (n.392-2608del)
Xg.139548454T>ACA414439240F9c.483T>A (p.Tyr161Ter)
n.1150T>A
c.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.392-2608T>A (n.392-2608T>A)
 dbSNP
Xg.139548454T>CCA336136061F9c.483T>C (p.Tyr161=)
n.1150T>C
c.369T>C (p.Tyr123=)
c.392-2608T>C (n.392-2608T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548454T>GCA414439242F9c.483T>G (p.Tyr161Ter)
n.1150T>G
c.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.392-2608T>G (n.392-2608T>G)
Xg.139548454T=CA2461407809F9c.483T= (p.Tyr161=)
n.1150T=
c.369T= (p.Tyr123=)
c.392-2608T= (n.392-2608T=)
Xg.139548455C>ACA518861325F9c.484C>A (p.Arg162=)
n.1151C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.392-2607C>A (n.392-2607C>A)
 dbSNP
Xg.139548455C=CA2461407810F9c.484C= (p.Arg162=)
n.1151C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.392-2607C= (n.392-2607C=)
Xg.139548455C>GCA414439244F9c.484C>G (p.Arg162Gly)
n.1151C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.392-2607C>G (n.392-2607C>G)
Xg.139548455C>TCA255430F9c.484C>T (p.Arg162Ter)
n.1151C>T
c.370C>T (p.Arg124Ter)
c.392-2607C>T (n.392-2607C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.139548456G>ACA10529799F9c.485G>A (p.Arg162Gln)
n.1152G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.392-2606G>A (n.392-2606G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548456G>CCA414439254F9c.485G>C (p.Arg162Pro)
n.1152G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.392-2606G>C (n.392-2606G>C)
Xg.139548456G=CA2461407811F9c.485G= (p.Arg162=)
n.1152G=
c.371G= (p.Arg124=)
c.392-2606G= (n.392-2606G=)
Xg.139548456G>TCA414439255F9c.485G>T (p.Arg162Leu)
n.1152G>T
c.371G>T (p.Arg124Leu)
c.392-2606G>T (n.392-2606G>T)
 gnomAD v4
Xg.139548457A>CCA518861330F9c.486A>C (p.Arg162=)
n.1153A>C
c.372A>C (p.Arg124=)
c.392-2605A>C (n.392-2605A>C)
Xg.139548457A>GCA518861331F9c.486A>G (p.Arg162=)
n.1153A>G
c.372A>G (p.Arg124=)
c.392-2605A>G (n.392-2605A>G)
Xg.139548457A>TCA518861332F9c.486A>T (p.Arg162=)
n.1153A>T
c.372A>T (p.Arg124=)
c.392-2605A>T (n.392-2605A>T)
Xg.139548458C>ACA414439261F9c.487C>A (p.Leu163Ile)
n.1154C>A
c.373C>A (p.Leu125Ile)
c.392-2604C>A (n.392-2604C>A)
Xg.139548458C>GCA414439265F9c.487C>G (p.Leu163Val)
n.1154C>G
c.373C>G (p.Leu125Val)
c.392-2604C>G (n.392-2604C>G)
Xg.139548458C>TCA414439268F9c.487C>T (p.Leu163Phe)
n.1154C>T
c.373C>T (p.Leu125Phe)
c.392-2604C>T (n.392-2604C>T)
Xg.139548458dupCA2695236391F9c.487dup (p.Leu163ProfsTer9)
n.1154dup
c.373dup (p.Leu125ProfsTer9)
c.392-2604dup (n.392-2604dup)
Xg.139548459T>ACA414439271F9c.488T>A (p.Leu163His)
n.1155T>A
c.374T>A (p.Leu125His)
c.392-2603T>A (n.392-2603T>A)
Xg.139548459T>CCA414439282F9c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.1155T>C
c.374T>C (p.Leu125Pro)
c.392-2603T>C (n.392-2603T>C)
Xg.139548459T>GCA414439283F9c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.1155T>G
c.374T>G (p.Leu125Arg)
c.392-2603T>G (n.392-2603T>G)
Xg.139548460delCA2695236393F9c.489del (p.Ala164GlnfsTer?)
n.1156del
c.375del (p.Ala126GlnfsTer?)
c.392-2602del (n.392-2602del)
Xg.139548460T>ACA518861336F9c.489T>A (p.Leu163=)
n.1156T>A
c.375T>A (p.Leu125=)
c.392-2602T>A (n.392-2602T>A)
Xg.139548460T>CCA518861337F9c.489T>C (p.Leu163=)
n.1156T>C
c.375T>C (p.Leu125=)
c.392-2602T>C (n.392-2602T>C)
Xg.139548460T>GCA518861339F9c.489T>G (p.Leu163=)
n.1156T>G
c.375T>G (p.Leu125=)
c.392-2602T>G (n.392-2602T>G)
Xg.139548461G>ACA414439285F9c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.1157G>A
c.376G>A (p.Ala126Thr)
c.392-2601G>A (n.392-2601G>A)
 gnomAD v4
Xg.139548461G>CCA414439286F9c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.1157G>C
c.376G>C (p.Ala126Pro)
c.392-2601G>C (n.392-2601G>C)
Xg.139548461G>TCA414439288F9c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.1157G>T
c.376G>T (p.Ala126Ser)
c.392-2601G>T (n.392-2601G>T)
 gnomAD v4
Xg.139548462C>ACA414439304F9c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.1158C>A
c.377C>A (p.Ala126Glu)
c.392-2600C>A (n.392-2600C>A)
Xg.139548462C>GCA414439307F9c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.1158C>G
c.377C>G (p.Ala126Gly)
c.392-2600C>G (n.392-2600C>G)
Xg.139548462C>TCA414439310F9c.491C>T (p.Ala164Val)
n.1158C>T
c.377C>T (p.Ala126Val)
c.392-2600C>T (n.392-2600C>T)
 COSMIC
Xg.139548463A>CCA518861347F9c.492A>C (p.Ala164=)
n.1159A>C
c.378A>C (p.Ala126=)
c.392-2599A>C (n.392-2599A>C)
Xg.139548463A>GCA518861348F9c.492A>G (p.Ala164=)
n.1159A>G
c.378A>G (p.Ala126=)
c.392-2599A>G (n.392-2599A>G)
Xg.139548463A>TCA518861353F9c.492A>T (p.Ala164=)
n.1159A>T
c.378A>T (p.Ala126=)
c.392-2599A>T (n.392-2599A>T)
Xg.139548464G>ACA414439315F9c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.1160G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
c.392-2598G>A (n.392-2598G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.139548464G>CCA414439318F9c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.1160G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
c.392-2598G>C (n.392-2598G>C)
Xg.139548464G=CA2461407812F9c.493G= (p.Glu165=)
n.1160G=
c.379G= (p.Glu127=)
c.392-2598G= (n.392-2598G=)
Xg.139548464G>TCA414439316F9c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.1160G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
c.392-2598G>T (n.392-2598G>T)
Xg.139548465A>CCA414439325F9c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.1161A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
c.392-2597A>C (n.392-2597A>C)
Xg.139548465A>GCA414439332F9c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.1161A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
c.392-2597A>G (n.392-2597A>G)
Xg.139548465A>TCA414439331F9c.494A>T (p.Glu165Val)
n.1161A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
c.392-2597A>T (n.392-2597A>T)
 gnomAD v4
Xg.139548468delCA2695236394F9c.497del (p.Asn166ThrfsTer?)
n.1164del
c.383del (p.Asn128ThrfsTer?)
c.392-2594del (n.392-2594del)
Xg.139548466A>CCA414439335F9c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.1162A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
c.392-2596A>C (n.392-2596A>C)
Xg.139548466A>GCA518861361F9c.495A>G (p.Glu165=)
n.1162A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
c.392-2596A>G (n.392-2596A>G)
Xg.139548466A>TCA414439337F9c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.1162A>T
c.381A>T (p.Glu127Asp)
c.392-2596A>T (n.392-2596A>T)
Xg.139548467A=CA2461407813F9c.496A= (p.Asn166=)
n.1163A=
c.382A= (p.Asn128=)
c.392-2595A= (n.392-2595A=)
Xg.139548467A>CCA414439338F9c.496A>C (p.Asn166His)
n.1163A>C
c.382A>C (p.Asn128His)
c.392-2595A>C (n.392-2595A>C)
Xg.139548467A>GCA336136090F9c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.1163A>G
c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.392-2595A>G (n.392-2595A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.139548467A>TCA255337F9c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.1163A>T
c.382A>T (p.Asn128Tyr)
c.392-2595A>T (n.392-2595A>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.139548467_139548476delCA2695236396F9c.496_505del (p.Asn166ProfsTer?)
n.1163_1172del
c.382_391del (p.Asn128ProfsTer?)
c.392-2595_392-2586del (n.392-2595_392-2586del)
Xg.139548473_139548488delCA2695236397F9c.502_517del (p.Lys168GlnfsTer30)
n.1169_1184del
c.388_403del (p.Lys130GlnfsTer30)
c.392-2589_392-2574del (n.392-2589_392-2574del)

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