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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139537151_139537155del | CA2517702502 | F9 | c.230_234del (p.Val77GlyfsTer4) n.237_241del | |
| X | g.139537154_139537155del | CA2695236213 | F9 | c.233_234del (p.Phe78Ter) n.240_241del | |
| X | g.139537154T>A | CA414436211 | F9 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.240T>A | |
| X | g.139537154T>C | CA414436212 | F9 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.240T>C | |
| X | g.139537154T>G | CA414436213 | F9 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.240T>G | |
| X | g.139537155T>A | CA414436214 | F9 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.241T>A | |
| X | g.139537155T>C | CA518859813 | F9 | c.234T>C (p.Phe78=) n.241T>C | |
| X | g.139537155T>G | CA414436215 | F9 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.241T>G | |
| X | g.139537156G>A | CA414436218 | F9 | c.235G>A (p.Glu79Lys) n.241+1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537156G>C | CA414436222 | F9 | c.235G>C (p.Glu79Gln) n.241+1G>C | |
| X | g.139537156G= | CA2461404317 | F9 | c.235G= (p.Glu79=) n.241+1G= | |
| X | g.139537156G>T | CA414436224 | F9 | c.235G>T (p.Glu79Ter) n.241+1G>T | COSMIC |
| X | g.139537156_139537157insGG | CA2695236216 | F9 | c.235_236insGG (p.Glu79GlyfsTer26) c.235_236insGG (p.Glu79GlyfsTer17) n.241+1_241+2insGG | |
| X | g.139537156_139537157insTTTTT | CA645125643 | F9 | c.235_236insTTTTT (p.Glu79ValfsTer27) c.235_236insTTTTT (p.Glu79ValfsTer18) n.241+1_241+2insTTTTT | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139537157A= | CA2461404318 | F9 | c.236A= (p.Glu79=) n.241+2A= | |
| X | g.139537157A>C | CA414436234 | F9 | c.236A>C (p.Glu79Ala) n.241+2A>C | dbSNP |
| X | g.139537157A>G | CA414436232 | F9 | c.236A>G (p.Glu79Gly) n.241+2A>G | |
| X | g.139537157A>T | CA414436226 | F9 | c.236A>T (p.Glu79Val) n.241+2A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537160del | CA2695236218 | F9 | c.239del (p.Asn80ThrfsTer24) c.239del (p.Asn80ThrfsTer15) n.241+5del | |
| X | g.139537158_139537168del | CA2499226393 | F9 | c.237_247del (p.Thr81AsnfsTer2) n.241+3_241+13del | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537158A= | CA2461404319 | F9 | c.237A= (p.Glu79=) n.241+3A= | |
| X | g.139537158A>C | CA255320 | F9 | c.237A>C (p.Glu79Asp) n.241+3A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537158A>G | CA518859822 | F9 | c.237A>G (p.Glu79=) n.241+3A>G | |
| X | g.139537158A>T | CA414436237 | F9 | c.237A>T (p.Glu79Asp) n.241+3A>T | |
| X | g.139537159A>C | CA414436240 | F9 | c.238A>C (p.Asn80His) n.241+4A>C | gnomAD v4 |
| X | g.139537159A>G | CA414436247 | F9 | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.241+4A>G | |
| X | g.139537159A>T | CA414436250 | F9 | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.241+4A>T | |
| X | g.139537159_139537161delinsAAC | CA2461404320 | F9 | c.238_240delinsAAC (p.Asn80=) n.241+4_241+6delinsAAC | |
| X | g.139537160A>C | CA414436253 | F9 | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.241+5A>C | |
| X | g.139537160A>G | CA414436272 | F9 | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.241+5A>G | |
| X | g.139537160A>T | CA414436275 | F9 | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.241+5A>T | |
| X | g.139537162_139537163del | CA915952344 | F9 | c.241_242del (p.Thr81Ter) n.241+7_241+8del | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537161C>A | CA414436287 | F9 | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.241+6C>A | |
| X | g.139537161C>G | CA414436278 | F9 | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.241+6C>G | |
| X | g.139537161C>T | CA518859828 | F9 | c.240C>T (p.Asn80=) n.241+6C>T | COSMIC |
| X | g.139537161_139537162insTGAAAGAACTC | CA2695236222 | F9 | c.240_241insTGAAAGAACTC (p.Thr81Ter) n.241+6_241+7insTGAAAGAACTC | |
| X | g.139537162A>C | CA414436290 | F9 | c.241A>C (p.Thr81Pro) n.241+7A>C | |
| X | g.139537162A>G | CA414436302 | F9 | c.241A>G (p.Thr81Ala) n.241+7A>G | |
| X | g.139537162A>T | CA414436305 | F9 | c.241A>T (p.Thr81Ser) n.241+7A>T | |
| X | g.139537163C>A | CA414436312 | F9 | c.242C>A (p.Thr81Asn) n.241+8C>A | |
| X | g.139537163C= | CA2461404321 | F9 | c.242C= (p.Thr81=) n.241+8C= | |
| X | g.139537163C>G | CA414436313 | F9 | c.242C>G (p.Thr81Ser) n.241+8C>G | |
| X | g.139537163C>T | CA414436314 | F9 | c.242C>T (p.Thr81Ile) n.241+8C>T | gnomAD v4 |
| X | g.139537163dup | CA2739290578 | F9 | c.242dup (p.Glu82Ter) n.241+8dup | |
| X | g.139537163_139537164insA | CA645125644 | F9 | c.242_243insA (p.Glu82Ter) n.241+8_241+9insA | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139537164T>A | CA518859832 | F9 | c.243T>A (p.Thr81=) n.241+9T>A | |
| X | g.139537164T>C | CA518859833 | F9 | c.243T>C (p.Thr81=) n.241+9T>C | |
| X | g.139537164T>G | CA518859834 | F9 | c.243T>G (p.Thr81=) n.241+9T>G | |
| X | g.139537165G>A | CA414436315 | F9 | c.244G>A (p.Glu82Lys) n.241+10G>A | COSMIC |
| X | g.139537165G>C | CA414436319 | F9 | c.244G>C (p.Glu82Gln) n.241+10G>C | |
| X | g.139537165G= | CA2461404322 | F9 | c.244G= (p.Glu82=) n.241+10G= | |
| X | g.139537165G>T | CA414436316 | F9 | c.244G>T (p.Glu82Ter) n.241+10G>T | |
| X | g.139537166A= | CA2461404323 | F9 | c.245A= (p.Glu82=) n.241+11A= | |
| X | g.139537166A>C | CA414436326 | F9 | c.245A>C (p.Glu82Ala) n.241+11A>C | |
| X | g.139537166A>G | CA414436328 | F9 | c.245A>G (p.Glu82Gly) n.241+11A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537166A>T | CA414436333 | F9 | c.245A>T (p.Glu82Val) n.241+11A>T | |
| X | g.139537168_139537169insTGTAAAA | CA645125645 | F9 | c.247_248insTGTAAAA (p.Arg83MetfsTer2) n.241+13_241+14insTGTAAAA | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139537168dup | CA2695236223 | F9 | c.247dup (p.Arg83LysfsTer4) n.241+13dup | |
| X | g.139537167A>C | CA414436336 | F9 | c.246A>C (p.Glu82Asp) n.241+12A>C | |
| X | g.139537167A>G | CA518859840 | F9 | c.246A>G (p.Glu82=) n.241+12A>G | |
| X | g.139537167A>T | CA414436338 | F9 | c.246A>T (p.Glu82Asp) n.241+12A>T | |
| X | g.139537169_139537171del | CA2695236225 | F9 | c.248_250del (p.Arg83del) n.241+14_241+16del | |
| X | g.139537168A= | CA2461404324 | F9 | c.247A= (p.Arg83=) n.241+13A= | |
| X | g.139537168A>C | CA518859841 | F9 | c.247A>C (p.Arg83=) n.241+13A>C | |
| X | g.139537168A>G | CA414436340 | F9 | c.247A>G (p.Arg83Gly) n.241+13A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537168A>T | CA414436343 | F9 | c.247A>T (p.Arg83Ter) n.241+13A>T | |
| X | g.139537168_139537169insT | CA10529749 | F9 | c.247_248insT (p.Arg83MetfsTer4) n.241+13_241+14insT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.139537168_139537169insACATCAT | CA645125646 | F9 | c.247_248insACATCAT (p.Arg83AsnfsTer6) n.241+13_241+14insACATCAT | gnomAD v2 |
| X | g.139537169G>A | CA414436360 | F9 | c.248G>A (p.Arg83Lys) n.241+14G>A | |
| X | g.139537169G>C | CA414436362 | F9 | c.248G>C (p.Arg83Thr) n.241+14G>C | |
| X | g.139537169G= | CA2461404325 | F9 | c.248G= (p.Arg83=) n.241+14G= | |
| X | g.139537169G>T | CA414436366 | F9 | c.248G>T (p.Arg83Ile) n.241+14G>T | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.139537169_139537170insT | CA645125647 | F9 | c.248_249insT (p.Arg83SerfsTer4) n.241+14_241+15insT | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139537169_139537170insCCAATTTCTCTTT | CA2566565327 | F9 | c.248_249insCCAATTTCTCTTT (p.Arg83SerfsTer8) n.241+14_241+15insCCAATTTCTCTTT | |
| X | g.139537170A>C | CA414436376 | F9 | c.249A>C (p.Arg83Ser) n.241+15A>C | |
| X | g.139537170A>G | CA518859847 | F9 | c.249A>G (p.Arg83=) n.241+15A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537170A>T | CA414436377 | F9 | c.249A>T (p.Arg83Ser) n.241+15A>T | |
| X | g.139537171A= | CA2461404326 | F9 | c.250A= (p.Thr84=) n.241+16A= | |
| X | g.139537171A>C | CA414436380 | F9 | c.250A>C (p.Thr84Pro) n.241+16A>C | |
| X | g.139537171A>G | CA10529750 | F9 | c.250A>G (p.Thr84Ala) n.241+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537171A>T | CA414436386 | F9 | c.250A>T (p.Thr84Ser) n.241+16A>T | |
| X | g.139537172C>A | CA414436403 | F9 | c.251C>A (p.Thr84Lys) n.241+17C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.139537172C= | CA2461404327 | F9 | c.251C= (p.Thr84=) n.241+17C= | |
| X | g.139537172C>G | CA414436404 | F9 | c.251C>G (p.Thr84Arg) n.241+17C>G | |
| X | g.139537172C>T | CA414436409 | F9 | c.251C>T (p.Thr84Ile) n.241+17C>T | ClinVar |
| X | g.139537173del | CA2739290579 | F9 | c.252del (p.Thr85LeufsTer19) c.252del (p.Thr85LeufsTer10) n.241+18del | |
| X | g.139537173A>C | CA518859856 | F9 | c.252A>C (p.Thr84=) n.241+18A>C | |
| X | g.139537173A>G | CA518859860 | F9 | c.252A>G (p.Thr84=) n.241+18A>G | |
| X | g.139537173A>T | CA518859861 | F9 | c.252A>T (p.Thr84=) n.241+18A>T | |
| X | g.139537176_139537179del | CA2694838979 | F9 | c.252+3_252+6del n.241+21_241+24del | gnomAD v4 |
| X | g.139537174del | CA2695236227 | F9 | c.252+1del (n.252+1del) n.241+19del | |
| X | g.139537174G>A | CA414436412 | F9 | c.252+1G>A (n.252+1G>A) n.241+19G>A | |
| X | g.139537174G>C | CA414436414 | F9 | c.252+1G>C (n.252+1G>C) n.241+19G>C | |
| X | g.139537174G>T | CA414436420 | F9 | c.252+1G>T (n.252+1G>T) n.241+19G>T | |
| X | g.139537175T>A | CA414436423 | F9 | c.252+2T>A (n.252+2T>A) n.241+20T>A | |
| X | g.139537175T>C | CA414436438 | F9 | c.252+2T>C (n.252+2T>C) n.241+20T>C | dbSNP |
| X | g.139537175T>G | CA414436440 | F9 | c.252+2T>G (n.252+2T>G) n.241+20T>G | |
| X | g.139537175T= | CA2461404328 | F9 | c.252+2T= (n.252+2T=) n.241+20T= | |
| X | g.139537176G>A | CA645610450 | F9 | c.252+3G>A (n.252+3G>A) n.241+21G>A | COSMIC |
| X | g.139537176G>C | CA872116242 | F9 | c.252+3G>C (n.252+3G>C) n.241+21G>C | dbSNP |
| X | g.139537176G= | CA2461404329 | F9 | c.252+3G= (n.252+3G=) n.241+21G= | |
| X | g.139537177A>G | CA2695236231 | F9 | c.252+4A>G (n.252+4A>G) n.241+22A>G | |
| X | g.139537178G>A | CA872116243 | F9 | c.252+5G>A (n.252+5G>A) n.241+23G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537178G>C | CA2695236234 | F9 | c.252+5G>C (n.252+5G>C) n.241+23G>C | |
| X | g.139537178G= | CA2461404330 | F9 | c.252+5G= (n.252+5G=) n.241+23G= | |
| X | g.139537178G>T | CA2695236233 | F9 | c.252+5G>T (n.252+5G>T) n.241+23G>T | |
| X | g.139537179T>C | CA2695236235 | F9 | c.252+6T>C (n.252+6T>C) n.241+24T>C | |
| X | g.139537181T>C | CA2461404332 | F9 | c.252+8T>C (n.252+8T>C) n.241+26T>C | dbSNP |
| X | g.139537181T= | CA2461404331 | F9 | c.252+8T= (n.252+8T=) n.241+26T= | |
| X | g.139537183T>C | CA2537718678 | F9 | c.252+10T>C (n.252+10T>C) n.241+28T>C | |
| X | g.139537185C>A | CA2579713680 | F9 | c.252+12C>A (n.252+12C>A) n.241+30C>A | |
| X | g.139537185C>T | CA2694838980 | F9 | c.252+12C>T (n.252+12C>T) n.241+30C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.139537186A= | CA2461404333 | F9 | c.252+13A= (n.252+13A=) n.241+31A= | |
| X | g.139537186A>C | CA645125648 | F9 | c.252+13A>C (n.252+13A>C) n.241+31A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537186A>T | CA2694838981 | F9 | c.252+13A>T (n.252+13A>T) n.241+31A>T | gnomAD v4 |
| X | g.139537187C>A | CA2537594223 | F9 | c.252+14C>A (n.252+14C>A) n.241+32C>A | |
| X | g.139537187C= | CA2461404334 | F9 | c.252+14C= (n.252+14C=) n.241+32C= | |
| X | g.139537187C>T | CA10529751 | F9 | c.252+14C>T (n.252+14C>T) n.241+32C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537188A= | CA2461404335 | F9 | c.252+15A= (n.252+15A=) n.241+33A= | |
| X | g.139537188A>G | CA10529752 | F9 | c.252+15A>G (n.252+15A>G) n.241+33A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537189T>C | CA645125649 | F9 | c.252+16T>C (n.252+16T>C) n.241+34T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537189T= | CA2461404336 | F9 | c.252+16T= (n.252+16T=) n.241+34T= | |
| X | g.139537191A= | CA2461404337 | F9 | c.252+18A= (n.252+18A=) n.241+36A= | |
| X | g.139537191A>G | CA10529753 | F9 | c.252+18A>G (n.252+18A>G) n.241+36A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537192_139537193del | CA2694838982 | F9 | c.252+19_252+20del (n.252+19_252+20del) n.241+37_241+38del | gnomAD v4 |
| X | g.139537193A>G | CA2740090214 | F9 | c.252+20A>G (n.252+20A>G) n.241+38A>G | ClinVar |
| X | g.139537194C>A | CA2579713681 | F9 | c.252+21C>A (n.252+21C>A) n.241+39C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537195C>G | CA2579713682 | F9 | c.252+22C>G (n.252+22C>G) n.241+40C>G | |
| X | g.139537196C= | CA2461404338 | F9 | c.252+23C= (n.252+23C=) n.241+41C= | |
| X | g.139537196C>T | CA10529754 | F9 | c.252+23C>T (n.252+23C>T) n.241+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537198T>C | CA2579713683 | F9 | c.252+25T>C (n.252+25T>C) n.241+43T>C | |
| X | g.139537202A>T | CA2579713684 | F9 | c.252+29A>T (n.252+29A>T) n.241+47A>T | |
| X | g.139537203T>C | CA2694838983 | F9 | c.252+30T>C (n.252+30T>C) n.241+48T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139537204G>A | CA336130792 | F9 | c.252+31G>A (n.252+31G>A) n.241+49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537204G= | CA2461404339 | F9 | c.252+31G= (n.252+31G=) n.241+49G= | |
| X | g.139537205C= | CA2461404341 | F9 | c.252+32C= (n.252+32C=) n.241+50C= | |
| X | g.139537205C>G | CA2694838984 | F9 | c.252+32C>G (n.252+32C>G) n.241+50C>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537205C>T | CA2461404340 | F9 | c.252+32C>T (n.252+32C>T) n.241+50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537206A>G | CA2694838985 | F9 | c.252+33A>G (n.252+33A>G) n.241+51A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537207G>A | CA2694838986 | F9 | c.252+34G>A (n.252+34G>A) n.241+52G>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537209G>A | CA645125650 | F9 | c.252+36G>A (n.252+36G>A) n.241+54G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537209G= | CA2461404342 | F9 | c.252+36G= (n.252+36G=) n.241+54G= | |
| X | g.139537210C>A | CA2694838987 | F9 | c.252+37C>A (n.252+37C>A) n.241+55C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537211A>G | CA2694838988 | F9 | c.252+38A>G (n.252+38A>G) n.241+56A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537212T>C | CA2694838989 | F9 | c.252+39T>C (n.252+39T>C) n.241+57T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139537215A= | CA2461404343 | F9 | c.252+42A= (n.252+42A=) n.241+60A= | |
| X | g.139537215A>G | CA1137776393 | F9 | c.252+42A>G (n.252+42A>G) n.241+60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537217T>C | CA10529755 | F9 | c.252+44T>C (n.252+44T>C) n.241+62T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537217T>G | CA10529756 | F9 | c.252+44T>G (n.252+44T>G) n.241+62T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537217T= | CA2461404344 | F9 | c.252+44T= (n.252+44T=) n.241+62T= | |
| X | g.139537218A>G | CA2694838990 | F9 | c.252+45A>G (n.252+45A>G) n.241+63A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537224T>A | CA2694838991 | F9 | c.252+51T>A (n.252+51T>A) n.241+69T>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537228T>A | CA2579713685 | F9 | c.252+55T>A (n.252+55T>A) n.241+73T>A | |
| X | g.139537232A>G | CA2694838992 | F9 | c.252+59A>G (n.252+59A>G) n.241+77A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537233A= | CA2461404345 | F9 | c.252+60A= (n.252+60A=) n.241+78A= | |
| X | g.139537233A>G | CA2461404346 | F9 | c.252+60A>G (n.252+60A>G) n.241+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537234del | CA2694838993 | F9 | c.252+61del (n.252+61del) n.241+79del | gnomAD v4 |
| X | g.139537234G>C | CA336130813 | F9 | c.252+61G>C (n.252+61G>C) n.241+79G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537234G= | CA2461404347 | F9 | c.252+61G= (n.252+61G=) n.241+79G= | |
| X | g.139537235A>T | CA2694838994 | F9 | c.252+62A>T (n.252+62A>T) n.241+80A>T | gnomAD v4 |
| X | g.139537236del | CA2694838995 | F9 | c.252+63del (n.252+63del) n.241+81del | gnomAD v4 |
| X | g.139537236C>A | CA2694838996 | F9 | c.252+63C>A (n.252+63C>A) n.241+81C>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537236C= | CA2461404348 | F9 | c.252+63C= (n.252+63C=) n.241+81C= | |
| X | g.139537236C>T | CA2461404349 | F9 | c.252+63C>T (n.252+63C>T) n.241+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537238C>A | CA2461404351 | F9 | c.252+65C>A (n.252+65C>A) n.241+83C>A | dbSNP |
| X | g.139537238C= | CA2461404350 | F9 | c.252+65C= (n.252+65C=) n.241+83C= | |
| X | g.139537238C>G | CA2694838997 | F9 | c.252+65C>G (n.252+65C>G) n.241+83C>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537238C>T | CA336130820 | F9 | c.252+65C>T (n.252+65C>T) n.241+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537239_139537240insG | CA2694838998 | F9 | c.252+66_252+67insG (n.252+66_252+67insG) n.241+84_241+85insG | gnomAD v4 |
| X | g.139537241C>G | CA2601806518 | F9 | c.252+68C>G (n.252+68C>G) n.241+86C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537241C>T | CA2528473684 | F9 | c.252+68C>T (n.252+68C>T) n.241+86C>T | |
| X | g.139537242T>G | CA2579713686 | F9 | c.252+69T>G (n.252+69T>G) n.241+87T>G | |
| X | g.139537243C>T | CA2694838999 | F9 | c.252+70C>T (n.252+70C>T) n.241+88C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537244T>C | CA2565501659 | F9 | c.252+71T>C (n.252+71T>C) n.241+89T>C | |
| X | g.139537245T>C | CA2694839000 | F9 | c.252+72T>C (n.252+72T>C) n.241+90T>C | gnomAD v4 |
| X | g.139537249A>C | CA2579713687 | F9 | c.252+76A>C (n.252+76A>C) n.241+94A>C | |
| X | g.139537250A>G | CA2694839001 | F9 | c.252+77A>G (n.252+77A>G) n.241+95A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537254del | CA2694839002 | F9 | c.252+81del (n.252+81del) n.241+99del | gnomAD v4 |
| X | g.139537254T>C | CA2461404353 | F9 | c.252+81T>C (n.252+81T>C) n.241+99T>C | dbSNP |
| X | g.139537254T>G | CA2461404354 | F9 | c.252+81T>G (n.252+81T>G) n.241+99T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537254T= | CA2461404352 | F9 | c.252+81T= (n.252+81T=) n.241+99T= |