UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.139537055del | CA2695236156 | F9 | c.134del (p.Lys45ArgfsTer?) n.141del | |
| X | g.139537055A>C | CA414435571 | F9 | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.141A>C | |
| X | g.139537055A>G | CA414435567 | F9 | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.141A>G | |
| X | g.139537055A>T | CA414435570 | F9 | c.134A>T (p.Lys45Met) n.141A>T | |
| X | g.139537057_139537058del | CA2579713671 | F9 | c.136_137del (p.Arg46ValfsTer2) n.143_144del | |
| X | g.139537056G>A | CA518859391 | F9 | c.135G>A (p.Lys45=) n.142G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.139537056G>C | CA414435574 | F9 | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.142G>C | |
| X | g.139537056G= | CA2461404263 | F9 | c.135G= (p.Lys45=) n.142G= | |
| X | g.139537056G>T | CA414435576 | F9 | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.142G>T | |
| X | g.139537057del | CA2695236159 | F9 | c.136del (p.Arg46GlyfsTer?) n.143del | |
| X | g.139537057A>C | CA518859396 | F9 | c.136A>C (p.Arg46=) n.143A>C | |
| X | g.139537057A>G | CA414435579 | F9 | c.136A>G (p.Arg46Gly) n.143A>G | |
| X | g.139537057A>T | CA414435582 | F9 | c.136A>T (p.Arg46Trp) n.143A>T | |
| X | g.139537057_139537058delinsAG | CA2461404265 | F9 | c.136_137delinsAG (p.Arg46=) n.143_144delinsAG | |
| X | g.139537058_139537061dup | CA2461404264 | F9 | c.137_140dup (p.Tyr47Ter) n.144_147dup | dbSNP |
| X | g.139537058G>A | CA414435583 | F9 | c.137G>A (p.Arg46Lys) n.144G>A | |
| X | g.139537058G>C | CA414435590 | F9 | c.137G>C (p.Arg46Thr) n.144G>C | |
| X | g.139537058G>T | CA414435592 | F9 | c.137G>T (p.Arg46Met) n.144G>T | |
| X | g.139537059del | CA2461404266 | F9 | c.138del (p.Arg46SerfsTer?) n.145del | dbSNP |
| X | g.139537059G>A | CA518859410 | F9 | c.138G>A (p.Arg46=) n.145G>A | |
| X | g.139537059G>C | CA414435594 | F9 | c.138G>C (p.Arg46Ser) n.145G>C | |
| X | g.139537059G>T | CA414435596 | F9 | c.138G>T (p.Arg46Ser) n.145G>T | |
| X | g.139537060T>A | CA414435605 | F9 | c.139T>A (p.Tyr47Asn) n.146T>A | |
| X | g.139537060T>C | CA414435601 | F9 | c.139T>C (p.Tyr47His) n.146T>C | |
| X | g.139537060T>G | CA414435599 | F9 | c.139T>G (p.Tyr47Asp) n.146T>G | |
| X | g.139537061A>C | CA414435608 | F9 | c.140A>C (p.Tyr47Ser) n.147A>C | |
| X | g.139537061A>G | CA414435616 | F9 | c.140A>G (p.Tyr47Cys) n.147A>G | |
| X | g.139537061A>T | CA414435622 | F9 | c.140A>T (p.Tyr47Phe) n.147A>T | |
| X | g.139537062T>A | CA414435626 | F9 | c.141T>A (p.Tyr47Ter) n.148T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537062T>C | CA518859421 | F9 | c.141T>C (p.Tyr47=) n.148T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537062T>G | CA414435627 | F9 | c.141T>G (p.Tyr47Ter) n.148T>G | |
| X | g.139537062T= | CA2461404267 | F9 | c.141T= (p.Tyr47=) n.148T= | |
| X | g.139537063A= | CA2461404268 | F9 | c.142A= (p.Asn48=) n.149A= | |
| X | g.139537063A>C | CA414435630 | F9 | c.142A>C (p.Asn48His) n.149A>C | |
| X | g.139537063A>G | CA414435632 | F9 | c.142A>G (p.Asn48Asp) n.149A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139537063A>T | CA414435634 | F9 | c.142A>T (p.Asn48Tyr) n.149A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537064del | CA2695236160 | F9 | c.143del (p.Asn48IlefsTer?) n.150del | |
| X | g.139537064A>C | CA414435636 | F9 | c.143A>C (p.Asn48Thr) n.150A>C | dbSNP |
| X | g.139537064A>G | CA414435640 | F9 | c.143A>G (p.Asn48Ser) n.150A>G | |
| X | g.139537064A>T | CA414435643 | F9 | c.143A>T (p.Asn48Ile) n.150A>T | COSMIC |
| X | g.139537065T>A | CA414435647 | F9 | c.144T>A (p.Asn48Lys) n.151T>A | |
| X | g.139537065T>C | CA518859448 | F9 | c.144T>C (p.Asn48=) n.151T>C | |
| X | g.139537065T>G | CA414435648 | F9 | c.144T>G (p.Asn48Lys) n.151T>G | |
| X | g.139537066T>A | CA414435653 | F9 | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.152T>A | |
| X | g.139537066T>C | CA414435656 | F9 | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.152T>C | |
| X | g.139537066T>G | CA414435652 | F9 | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.152T>G | |
| X | g.139537067C>A | CA414435661 | F9 | c.146C>A (p.Ser49Ter) n.153C>A | |
| X | g.139537067C= | CA2461404269 | F9 | c.146C= (p.Ser49=) n.153C= | |
| X | g.139537067C>G | CA414435664 | F9 | c.146C>G (p.Ser49Ter) n.153C>G | dbSNP |
| X | g.139537067C>T | CA414435666 | F9 | c.146C>T (p.Ser49Leu) n.153C>T | dbSNP |
| X | g.139537068A= | CA2461404270 | F9 | c.147A= (p.Ser49=) n.154A= | |
| X | g.139537068A>C | CA518859479 | F9 | c.147A>C (p.Ser49=) n.154A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537068A>G | CA518859489 | F9 | c.147A>G (p.Ser49=) n.154A>G | |
| X | g.139537068A>T | CA518859490 | F9 | c.147A>T (p.Ser49=) n.154A>T | |
| X | g.139537069G>A | CA414435668 | F9 | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.155G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537069G>C | CA414435670 | F9 | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.155G>C | |
| X | g.139537069G= | CA2461404271 | F9 | c.148G= (p.Gly50=) n.155G= | |
| X | g.139537069G>T | CA414435672 | F9 | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.155G>T | |
| X | g.139537070_139537078dup | CA872115954 | F9 | c.149_157dup (p.Leu52_Glu53insGlyLysLeu) n.156_164dup | dbSNP |
| X | g.139537070G>A | CA414435676 | F9 | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.156G>A | dbSNP |
| X | g.139537070G>C | CA414435680 | F9 | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.156G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537070G= | CA2461404272 | F9 | c.149G= (p.Gly50=) n.156G= | |
| X | g.139537070G>T | CA414435683 | F9 | c.149G>T (p.Gly50Val) n.156G>T | |
| X | g.139537071T>A | CA518859506 | F9 | c.150T>A (p.Gly50=) n.157T>A | |
| X | g.139537071T>C | CA518859509 | F9 | c.150T>C (p.Gly50=) n.157T>C | |
| X | g.139537071T>G | CA518859512 | F9 | c.150T>G (p.Gly50=) n.157T>G | |
| X | g.139537072A>C | CA414435685 | F9 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.158A>C | |
| X | g.139537072A>G | CA414435686 | F9 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.158A>G | |
| X | g.139537072A>T | CA414435687 | F9 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.158A>T | |
| X | g.139537073A>C | CA414435690 | F9 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.159A>C | |
| X | g.139537073A>G | CA414435692 | F9 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.159A>G | |
| X | g.139537073A>T | CA414435688 | F9 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.159A>T | |
| X | g.139537074A>C | CA414435695 | F9 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.160A>C | |
| X | g.139537074A>G | CA518859542 | F9 | c.153A>G (p.Lys51=) n.160A>G | |
| X | g.139537074A>T | CA414435697 | F9 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.160A>T | |
| X | g.139537075T>A | CA414435706 | F9 | c.154T>A (p.Leu52Met) n.161T>A | |
| X | g.139537075T>C | CA518859546 | F9 | c.154T>C (p.Leu52=) n.161T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537075T>G | CA414435707 | F9 | c.154T>G (p.Leu52Val) n.161T>G | |
| X | g.139537075T= | CA2461404273 | F9 | c.154T= (p.Leu52=) n.161T= | |
| X | g.139537076del | CA2695236161 | F9 | c.155del (p.Leu52TrpfsTer?) n.162del | |
| X | g.139537076T>A | CA414435710 | F9 | c.155T>A (p.Leu52Ter) n.162T>A | |
| X | g.139537076T>C | CA414435714 | F9 | c.155T>C (p.Leu52Ser) n.162T>C | |
| X | g.139537076T>G | CA414435718 | F9 | c.155T>G (p.Leu52Trp) n.162T>G | |
| X | g.139537077G>A | CA518859552 | F9 | c.156G>A (p.Leu52=) n.163G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537077G>C | CA414435721 | F9 | c.156G>C (p.Leu52Phe) n.163G>C | |
| X | g.139537077G= | CA2461404274 | F9 | c.156G= (p.Leu52=) n.163G= | |
| X | g.139537077G>T | CA414435722 | F9 | c.156G>T (p.Leu52Phe) n.163G>T | |
| X | g.139537078del | CA2695236162 | F9 | c.157del (p.Glu53LysfsTer?) n.164del | |
| X | g.139537078G>A | CA414435726 | F9 | c.157G>A (p.Glu53Lys) n.164G>A | |
| X | g.139537078G>C | CA414435729 | F9 | c.157G>C (p.Glu53Gln) n.164G>C | |
| X | g.139537078G>T | CA414435731 | F9 | c.157G>T (p.Glu53Ter) n.164G>T | |
| X | g.139537079A>C | CA414435734 | F9 | c.158A>C (p.Glu53Ala) n.165A>C | |
| X | g.139537079A>G | CA414435737 | F9 | c.158A>G (p.Glu53Gly) n.165A>G | |
| X | g.139537079A>T | CA414435739 | F9 | c.158A>T (p.Glu53Val) n.165A>T | |
| X | g.139537080del | CA2695236165 | F9 | c.159del (p.Glu54SerfsTer?) n.166del | |
| X | g.139537079_139537081delinsAAG | CA2461404275 | F9 | c.158_160delinsAAG (p.Glu53=) n.165_167delinsAAG | |
| X | g.139537079_139537086delinsGTAAATTGGAAG | CA2695236163 | F9 | c.158_165delinsGTAAATTGGAAG (p.Glu53GlyfsTer10) n.165_172delinsGTAAATTGGAAG | |
| X | g.139537080A>C | CA414435749 | F9 | c.159A>C (p.Glu53Asp) n.166A>C | |
| X | g.139537080A>G | CA518859572 | F9 | c.159A>G (p.Glu53=) n.166A>G | |
| X | g.139537080A>T | CA414435742 | F9 | c.159A>T (p.Glu53Asp) n.166A>T | |
| X | g.139537082_139537083del | CA2461404276 | F9 | c.161_162del (p.Glu54ValfsTer7) n.168_169del | dbSNP |
| X | g.139537081G>A | CA414435751 | F9 | c.160G>A (p.Glu54Lys) n.167G>A | |
| X | g.139537081G>C | CA414435755 | F9 | c.160G>C (p.Glu54Gln) n.167G>C | |
| X | g.139537081G>T | CA414435754 | F9 | c.160G>T (p.Glu54Ter) n.167G>T | |
| X | g.139537081_139537086delinsGAGTTT | CA2461404277 | F9 | c.160_165delinsGAGTTT (p.Glu54=) n.167_172delinsGAGTTT | |
| X | g.139537082A= | CA2461404278 | F9 | c.161A= (p.Glu54=) n.168A= | |
| X | g.139537082A>C | CA414435757 | F9 | c.161A>C (p.Glu54Ala) n.168A>C | |
| X | g.139537082A>G | CA414435760 | F9 | c.161A>G (p.Glu54Gly) n.168A>G | |
| X | g.139537082A>T | CA414435761 | F9 | c.161A>T (p.Glu54Val) n.168A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537082_139537086del | CA872115997 | F9 | c.161_165del (p.Glu54GlyfsTer6) n.168_172del | dbSNP |
| X | g.139537083G>A | CA518859586 | F9 | c.162G>A (p.Glu54=) n.169G>A | |
| X | g.139537083G>C | CA414435762 | F9 | c.162G>C (p.Glu54Asp) n.169G>C | |
| X | g.139537083G>T | CA414435764 | F9 | c.162G>T (p.Glu54Asp) n.169G>T | |
| X | g.139537084T>A | CA10529741 | F9 | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.170T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537084T>C | CA414435768 | F9 | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.170T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537084T>G | CA414435774 | F9 | c.163T>G (p.Phe55Val) n.170T>G | |
| X | g.139537084T= | CA2461404279 | F9 | c.163T= (p.Phe55=) n.170T= | |
| X | g.139537085T>A | CA414435775 | F9 | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.171T>A | |
| X | g.139537085T>C | CA414435776 | F9 | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.171T>C | dbSNP |
| X | g.139537085T>G | CA414435778 | F9 | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.171T>G | |
| X | g.139537085T= | CA2461404280 | F9 | c.164T= (p.Phe55=) n.171T= | |
| X | g.139537085_139537091del | CA2695236167 | F9 | c.164_170del (p.Phe55Ter) n.171_177del | |
| X | g.139537085_139537094del | CA2695236168 | F9 | c.164_173del (p.Phe55Ter) n.171_180del | |
| X | g.139537086T>A | CA414435783 | F9 | c.165T>A (p.Phe55Leu) n.172T>A | COSMIC |
| X | g.139537086T>C | CA518859600 | F9 | c.165T>C (p.Phe55=) n.172T>C | |
| X | g.139537086T>G | CA414435787 | F9 | c.165T>G (p.Phe55Leu) n.172T>G | |
| X | g.139537086_139537090del | CA2695236169 | F9 | c.165_169del (p.Phe55LeufsTer5) n.172_176del | |
| X | g.139537087G>A | CA414435794 | F9 | c.166G>A (p.Val56Ile) n.173G>A | |
| X | g.139537087G>C | CA414435791 | F9 | c.166G>C (p.Val56Leu) n.173G>C | |
| X | g.139537087G>T | CA414435789 | F9 | c.166G>T (p.Val56Phe) n.173G>T | |
| X | g.139537088T>A | CA414435798 | F9 | c.167T>A (p.Val56Asp) n.174T>A | |
| X | g.139537088T>C | CA414435800 | F9 | c.167T>C (p.Val56Ala) n.174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139537088T>G | CA414435802 | F9 | c.167T>G (p.Val56Gly) n.174T>G | |
| X | g.139537088T= | CA2461404281 | F9 | c.167T= (p.Val56=) n.174T= | |
| X | g.139537089T>A | CA518859611 | F9 | c.168T>A (p.Val56=) n.175T>A | |
| X | g.139537089T>C | CA518859612 | F9 | c.168T>C (p.Val56=) n.175T>C | |
| X | g.139537089T>G | CA518859613 | F9 | c.168T>G (p.Val56=) n.175T>G | |
| X | g.139537089_139537090delinsA | CA2695236170 | F9 | c.168_169delinsA (p.Gln57LysfsTer?) n.175_176delinsA | |
| X | g.139537090C>A | CA414435805 | F9 | c.169C>A (p.Gln57Lys) n.176C>A | |
| X | g.139537090C= | CA2461404282 | F9 | c.169C= (p.Gln57=) n.176C= | |
| X | g.139537090C>G | CA414435808 | F9 | c.169C>G (p.Gln57Glu) n.176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537090C>T | CA255307 | F9 | c.169C>T (p.Gln57Ter) n.176C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537091A>C | CA414435812 | F9 | c.170A>C (p.Gln57Pro) n.177A>C | |
| X | g.139537091A>G | CA414435819 | F9 | c.170A>G (p.Gln57Arg) n.177A>G | |
| X | g.139537091A>T | CA414435821 | F9 | c.170A>T (p.Gln57Leu) n.177A>T | |
| X | g.139537092A>C | CA414435824 | F9 | c.171A>C (p.Gln57His) n.178A>C | |
| X | g.139537092A>G | CA518859624 | F9 | c.171A>G (p.Gln57=) n.178A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537092A>T | CA414435826 | F9 | c.171A>T (p.Gln57His) n.178A>T | |
| X | g.139537093G>A | CA414435828 | F9 | c.172G>A (p.Gly58Arg) n.179G>A | dbSNP |
| X | g.139537093G>C | CA414435830 | F9 | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.179G>C | |
| X | g.139537093G= | CA2461404283 | F9 | c.172G= (p.Gly58=) n.179G= | |
| X | g.139537093G>T | CA414435834 | F9 | c.172G>T (p.Gly58Trp) n.179G>T | |
| X | g.139537095del | CA2695236172 | F9 | c.174del (p.Asn59ThrfsTer?) n.181del | |
| X | g.139537094G>A | CA414435839 | F9 | c.173G>A (p.Gly58Glu) n.180G>A | dbSNP |
| X | g.139537094G>C | CA414435842 | F9 | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.180G>C | dbSNP |
| X | g.139537094G= | CA2461404284 | F9 | c.173G= (p.Gly58=) n.180G= | |
| X | g.139537094G>T | CA414435838 | F9 | c.173G>T (p.Gly58Val) n.180G>T | |
| X | g.139537095G>A | CA518859630 | F9 | c.174G>A (p.Gly58=) n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537095G>C | CA518859632 | F9 | c.174G>C (p.Gly58=) n.181G>C | |
| X | g.139537095G= | CA2461404285 | F9 | c.174G= (p.Gly58=) n.181G= | |
| X | g.139537095G>T | CA518859634 | F9 | c.174G>T (p.Gly58=) n.181G>T | |
| X | g.139537096A>C | CA414435845 | F9 | c.175A>C (p.Asn59His) n.182A>C | |
| X | g.139537096A>G | CA414435847 | F9 | c.175A>G (p.Asn59Asp) n.182A>G | |
| X | g.139537096A>T | CA414435851 | F9 | c.175A>T (p.Asn59Tyr) n.182A>T | |
| X | g.139537097A>C | CA414435853 | F9 | c.176A>C (p.Asn59Thr) n.183A>C | |
| X | g.139537097A>G | CA414435855 | F9 | c.176A>G (p.Asn59Ser) n.183A>G | |
| X | g.139537097A>T | CA414435858 | F9 | c.176A>T (p.Asn59Ile) n.183A>T | |
| X | g.139537098C>A | CA10529742 | F9 | c.177C>A (p.Asn59Lys) n.184C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537098C= | CA2461404286 | F9 | c.177C= (p.Asn59=) n.184C= | |
| X | g.139537098C>G | CA414435863 | F9 | c.177C>G (p.Asn59Lys) n.184C>G | |
| X | g.139537098C>T | CA518859647 | F9 | c.177C>T (p.Asn59=) n.184C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139537099C>A | CA414435866 | F9 | c.178C>A (p.Leu60Ile) n.185C>A | |
| X | g.139537099C>G | CA414435867 | F9 | c.178C>G (p.Leu60Val) n.185C>G | |
| X | g.139537099C>T | CA414435869 | F9 | c.178C>T (p.Leu60Phe) n.185C>T | gnomAD v4 |
| X | g.139537100T>A | CA414435884 | F9 | c.179T>A (p.Leu60His) n.186T>A | |
| X | g.139537100T>C | CA414435876 | F9 | c.179T>C (p.Leu60Pro) n.186T>C | dbSNP |
| X | g.139537100T>G | CA414435873 | F9 | c.179T>G (p.Leu60Arg) n.186T>G | |
| X | g.139537100T= | CA2461404287 | F9 | c.179T= (p.Leu60=) n.186T= | |
| X | g.139537100_139537101del | CA2695236179 | F9 | c.179_180del (p.Leu60ArgfsTer10) n.186_187del | |
| X | g.139537101T>A | CA518859654 | F9 | c.180T>A (p.Leu60=) n.187T>A | |
| X | g.139537101T>C | CA518859653 | F9 | c.180T>C (p.Leu60=) n.187T>C | |
| X | g.139537101T>G | CA518859652 | F9 | c.180T>G (p.Leu60=) n.187T>G | |
| X | g.139537102G>A | CA414435885 | F9 | c.181G>A (p.Glu61Lys) n.188G>A | |
| X | g.139537102G>C | CA10529743 | F9 | c.181G>C (p.Glu61Gln) n.188G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| X | g.139537102G= | CA2461404288 | F9 | c.181G= (p.Glu61=) n.188G= | |
| X | g.139537102G>T | CA414435886 | F9 | c.181G>T (p.Glu61Ter) n.188G>T | |
| X | g.139537106_139537109del | CA2695236183 | F9 | c.185_188del (p.Arg62AsnfsTer?) n.192_195del | |
| X | g.139537104_139537109del | CA2695236182 | F9 | c.183_188del (p.Arg62_Glu63del) n.190_195del | |
| X | g.139537103A>C | CA414435888 | F9 | c.182A>C (p.Glu61Ala) n.189A>C | |
| X | g.139537103A>G | CA414435890 | F9 | c.182A>G (p.Glu61Gly) n.189A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537103A>T | CA414435892 | F9 | c.182A>T (p.Glu61Val) n.189A>T | |
| X | g.139537104G>A | CA518859666 | F9 | c.183G>A (p.Glu61=) n.190G>A | |
| X | g.139537104G>C | CA414435894 | F9 | c.183G>C (p.Glu61Asp) n.190G>C | |
| X | g.139537104G>T | CA414435897 | F9 | c.183G>T (p.Glu61Asp) n.190G>T | COSMIC |
| X | g.139537105A>C | CA518859669 | F9 | c.184A>C (p.Arg62=) n.191A>C | |
| X | g.139537105A>G | CA414435899 | F9 | c.184A>G (p.Arg62Gly) n.191A>G | |
| X | g.139537105A>T | CA414435903 | F9 | c.184A>T (p.Arg62Ter) n.191A>T | |
| X | g.139537106G>A | CA414435907 | F9 | c.185G>A (p.Arg62Lys) n.192G>A | |
| X | g.139537106G>C | CA414435911 | F9 | c.185G>C (p.Arg62Thr) n.192G>C | |
| X | g.139537106G>T | CA414435914 | F9 | c.185G>T (p.Arg62Ile) n.192G>T | COSMIC |
| X | g.139537107A>C | CA414435917 | F9 | c.186A>C (p.Arg62Ser) n.193A>C | |
| X | g.139537107A>G | CA518859671 | F9 | c.186A>G (p.Arg62=) n.193A>G | |
| X | g.139537107A>T | CA414435920 | F9 | c.186A>T (p.Arg62Ser) n.193A>T | |
| X | g.139537108G>A | CA414435925 | F9 | c.187G>A (p.Glu63Lys) n.194G>A | |
| X | g.139537108G>C | CA414435930 | F9 | c.187G>C (p.Glu63Gln) n.194G>C | |
| X | g.139537108G>T | CA414435928 | F9 | c.187G>T (p.Glu63Ter) n.194G>T | COSMIC |
| X | g.139537109A= | CA2461404289 | F9 | c.188A= (p.Glu63=) n.195A= | |
| X | g.139537109A>C | CA414435932 | F9 | c.188A>C (p.Glu63Ala) n.195A>C | |
| X | g.139537109A>G | CA414435934 | F9 | c.188A>G (p.Glu63Gly) n.195A>G | |
| X | g.139537109A>T | CA414435935 | F9 | c.188A>T (p.Glu63Val) n.195A>T | |
| X | g.139537110A= | CA2461404290 | F9 | c.189A= (p.Glu63=) n.196A= | |
| X | g.139537110A>C | CA414435937 | F9 | c.189A>C (p.Glu63Asp) n.196A>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537110A>G | CA10529744 | F9 | c.189A>G (p.Glu63=) n.196A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537110A>T | CA414435939 | F9 | c.189A>T (p.Glu63Asp) n.196A>T | |
| X | g.139537110_139537112dup | CA1139667799 | F9 | c.189_191dup (p.Cys64Ter) n.196_198dup | dbSNP |
| X | g.139537111T>A | CA414435941 | F9 | c.190T>A (p.Cys64Ser) n.197T>A | |
| X | g.139537111T>C | CA336130710 | F9 | c.190T>C (p.Cys64Arg) n.197T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537111T>G | CA414435943 | F9 | c.190T>G (p.Cys64Gly) n.197T>G | |
| X | g.139537111T= | CA2461404291 | F9 | c.190T= (p.Cys64=) n.197T= | |
| X | g.139537112G>A | CA414435945 | F9 | c.191G>A (p.Cys64Tyr) n.198G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537112G>C | CA414435946 | F9 | c.191G>C (p.Cys64Ser) n.198G>C | |
| X | g.139537112G= | CA2461404292 | F9 | c.191G= (p.Cys64=) n.198G= | |
| X | g.139537112G>T | CA414435948 | F9 | c.191G>T (p.Cys64Phe) n.198G>T | dbSNP |
| X | g.139537113T>A | CA414435952 | F9 | c.192T>A (p.Cys64Ter) n.199T>A | |
| X | g.139537113T>C | CA518859689 | F9 | c.192T>C (p.Cys64=) n.199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537113T>G | CA414435949 | F9 | c.192T>G (p.Cys64Trp) n.199T>G | |
| X | g.139537113T= | CA2461404293 | F9 | c.192T= (p.Cys64=) n.199T= | |
| X | g.139537114A>C | CA414435955 | F9 | c.193A>C (p.Met65Leu) n.200A>C | |
| X | g.139537114A>G | CA414435957 | F9 | c.193A>G (p.Met65Val) n.200A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537114A>T | CA414435958 | F9 | c.193A>T (p.Met65Leu) n.200A>T | |
| X | g.139537115T>A | CA414435961 | F9 | c.194T>A (p.Met65Lys) n.201T>A | |
| X | g.139537115T>C | CA414435964 | F9 | c.194T>C (p.Met65Thr) n.201T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537115T>G | CA414435966 | F9 | c.194T>G (p.Met65Arg) n.201T>G | |
| X | g.139537115T= | CA2461404294 | F9 | c.194T= (p.Met65=) n.201T= | |
| X | g.139537116G>A | CA10529745 | F9 | c.195G>A (p.Met65Ile) n.202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.139537116G>C | CA414435969 | F9 | c.195G>C (p.Met65Ile) n.202G>C | |
| X | g.139537116G= | CA2461404295 | F9 | c.195G= (p.Met65=) n.202G= | |
| X | g.139537116G>T | CA336130721 | F9 | c.195G>T (p.Met65Ile) n.202G>T | dbSNP |
| X | g.139537117del | CA2579713672 | F9 | c.196del (p.Glu66LysfsTer?) c.196del (p.Glu66LysfsTer29) n.203del | |
| X | g.139537117G>A | CA414435972 | F9 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.203G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537117G>C | CA414435976 | F9 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.203G>C | |
| X | g.139537117G= | CA2461404296 | F9 | c.196G= (p.Glu66=) n.203G= | |
| X | g.139537117G>T | CA414435978 | F9 | c.196G>T (p.Glu66Ter) n.203G>T | |
| X | g.139537118A>C | CA414435982 | F9 | c.197A>C (p.Glu66Ala) n.204A>C | |
| X | g.139537118A>G | CA414435985 | F9 | c.197A>G (p.Glu66Gly) n.204A>G | |
| X | g.139537118A>T | CA414435980 | F9 | c.197A>T (p.Glu66Val) n.204A>T | |
| X | g.139537119A>C | CA414435986 | F9 | c.198A>C (p.Glu66Asp) n.205A>C | |
| X | g.139537119A>G | CA518859706 | F9 | c.198A>G (p.Glu66=) n.205A>G | |
| X | g.139537119A>T | CA414435987 | F9 | c.198A>T (p.Glu66Asp) n.205A>T | |
| X | g.139537120_139537121del | CA2500895716 | F9 | c.199_200del (p.Glu67LysfsTer3) n.206_207del | |
| X | g.139537121_139537130del | CA2695236191 | F9 | c.200_209del (p.Glu67ValfsTer?) c.200_209del (p.Glu67ValfsTer25) n.207_216del | |
| X | g.139537120G>A | CA414435990 | F9 | c.199G>A (p.Glu67Lys) n.206G>A | dbSNP |
| X | g.139537120G>C | CA414435992 | F9 | c.199G>C (p.Glu67Gln) n.206G>C | |
| X | g.139537120G= | CA2461404297 | F9 | c.199G= (p.Glu67=) n.206G= | |
| X | g.139537120G>T | CA414435994 | F9 | c.199G>T (p.Glu67Ter) n.206G>T | |
| X | g.139537121A= | CA2461404298 | F9 | c.200A= (p.Glu67=) n.207A= | |
| X | g.139537121A>C | CA414435997 | F9 | c.200A>C (p.Glu67Ala) n.207A>C | |
| X | g.139537121A>G | CA414436000 | F9 | c.200A>G (p.Glu67Gly) n.207A>G | |
| X | g.139537121A>T | CA414436001 | F9 | c.200A>T (p.Glu67Val) n.207A>T | dbSNP |
| X | g.139537124del | CA2695236195 | F9 | c.203del (p.Lys68SerfsTer?) c.203del (p.Lys68SerfsTer27) n.210del | |
| X | g.139537122A>C | CA414436004 | F9 | c.201A>C (p.Glu67Asp) n.208A>C | |
| X | g.139537122A>G | CA518859716 | F9 | c.201A>G (p.Glu67=) n.208A>G | ClinVar |
| X | g.139537122A>T | CA414436005 | F9 | c.201A>T (p.Glu67Asp) n.208A>T | |
| X | g.139537123A>C | CA414436008 | F9 | c.202A>C (p.Lys68Gln) n.209A>C | |
| X | g.139537123A>G | CA414436011 | F9 | c.202A>G (p.Lys68Glu) n.209A>G | |
| X | g.139537123A>T | CA414436012 | F9 | c.202A>T (p.Lys68Ter) n.209A>T | |
| X | g.139537124A= | CA2461404300 | F9 | c.203A= (p.Lys68=) n.210A= | |
| X | g.139537124A>C | CA414436019 | F9 | c.203A>C (p.Lys68Thr) n.210A>C | |
| X | g.139537124A>G | CA414436016 | F9 | c.203A>G (p.Lys68Arg) n.210A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.139537124A>T | CA414436015 | F9 | c.203A>T (p.Lys68Met) n.210A>T | |
| X | g.139537124_139537125delinsAG | CA2461404299 | F9 | c.203_204delinsAG (p.Lys68=) n.210_211delinsAG | |
| X | g.139537124_139537126delinsAGT | CA2461404301 | F9 | c.203_205delinsAGT (p.Lys68=) n.210_212delinsAGT | |
| X | g.139537125del | CA872116133 | F9 | c.204del (p.Lys68AsnfsTer?) c.204del (p.Lys68AsnfsTer27) n.211del | dbSNP |
| X | g.139537125G>A | CA518859722 | F9 | c.204G>A (p.Lys68=) n.211G>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537125G>C | CA414436021 | F9 | c.204G>C (p.Lys68Asn) n.211G>C | gnomAD v4 |
| X | g.139537125G>T | CA414436023 | F9 | c.204G>T (p.Lys68Asn) n.211G>T | |
| X | g.139537127_139537128del | CA872116132 | F9 | c.206_207del (p.Cys69Ter) n.213_214del | dbSNP |
| X | g.139537126T>A | CA414436026 | F9 | c.205T>A (p.Cys69Ser) n.212T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537126T>C | CA414436028 | F9 | c.205T>C (p.Cys69Arg) n.212T>C | |
| X | g.139537126T>G | CA414436030 | F9 | c.205T>G (p.Cys69Gly) n.212T>G | |
| X | g.139537127G>A | CA414436035 | F9 | c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.213G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537127G>C | CA414436038 | F9 | c.206G>C (p.Cys69Ser) n.213G>C | |
| X | g.139537127G= | CA2461404302 | F9 | c.206G= (p.Cys69=) n.213G= | |
| X | g.139537127G>T | CA414436039 | F9 | c.206G>T (p.Cys69Phe) n.213G>T | |
| X | g.139537128T>A | CA414436040 | F9 | c.207T>A (p.Cys69Ter) n.214T>A | dbSNP |
| X | g.139537128T>C | CA518859735 | F9 | c.207T>C (p.Cys69=) n.214T>C | |
| X | g.139537128T>G | CA414436042 | F9 | c.207T>G (p.Cys69Trp) n.214T>G | |
| X | g.139537128T= | CA2461404303 | F9 | c.207T= (p.Cys69=) n.214T= | |
| X | g.139537129A= | CA2461404304 | F9 | c.208A= (p.Ser70=) n.215A= | |
| X | g.139537129A>C | CA414436044 | F9 | c.208A>C (p.Ser70Arg) n.215A>C | dbSNP |
| X | g.139537129A>G | CA414436045 | F9 | c.208A>G (p.Ser70Gly) n.215A>G | |
| X | g.139537129A>T | CA414436048 | F9 | c.208A>T (p.Ser70Cys) n.215A>T | |
| X | g.139537130G>A | CA414436050 | F9 | c.209G>A (p.Ser70Asn) n.216G>A | |
| X | g.139537130G>C | CA10529746 | F9 | c.209G>C (p.Ser70Thr) n.216G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537130G= | CA2461404305 | F9 | c.209G= (p.Ser70=) n.216G= | |
| X | g.139537130G>T | CA414436052 | F9 | c.209G>T (p.Ser70Ile) n.216G>T | |
| X | g.139537131T>A | CA414436057 | F9 | c.210T>A (p.Ser70Arg) n.217T>A | |
| X | g.139537131T>C | CA518859743 | F9 | c.210T>C (p.Ser70=) n.217T>C | |
| X | g.139537131T>G | CA414436061 | F9 | c.210T>G (p.Ser70Arg) n.217T>G | |
| X | g.139537132T>A | CA414436063 | F9 | c.211T>A (p.Phe71Ile) n.218T>A | |
| X | g.139537132T>C | CA414436066 | F9 | c.211T>C (p.Phe71Leu) n.218T>C | dbSNP |
| X | g.139537132T>G | CA414436065 | F9 | c.211T>G (p.Phe71Val) n.218T>G | |
| X | g.139537132T= | CA2461404306 | F9 | c.211T= (p.Phe71=) n.218T= | |
| X | g.139537133T>A | CA414436070 | F9 | c.212T>A (p.Phe71Tyr) n.219T>A | |
| X | g.139537133T>C | CA414436073 | F9 | c.212T>C (p.Phe71Ser) n.219T>C | dbSNP |
| X | g.139537133T>G | CA414436079 | F9 | c.212T>G (p.Phe71Cys) n.219T>G | |
| X | g.139537133T= | CA2461404307 | F9 | c.212T= (p.Phe71=) n.219T= | |
| X | g.139537134T>A | CA414436081 | F9 | c.213T>A (p.Phe71Leu) n.220T>A | |
| X | g.139537134T>C | CA518859753 | F9 | c.213T>C (p.Phe71=) n.220T>C | |
| X | g.139537134T>G | CA414436083 | F9 | c.213T>G (p.Phe71Leu) n.220T>G | |
| X | g.139537135G>A | CA414436086 | F9 | c.214G>A (p.Glu72Lys) n.221G>A | |
| X | g.139537135G>C | CA414436087 | F9 | c.214G>C (p.Glu72Gln) n.221G>C | |
| X | g.139537135G= | CA2461404308 | F9 | c.214G= (p.Glu72=) n.221G= | |
| X | g.139537135G>T | CA414436088 | F9 | c.214G>T (p.Glu72Ter) n.221G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537139_139537141del | CA2695236204 | F9 | c.218_220del (p.Glu73del) n.225_227del | |
| X | g.139537136A>C | CA414436091 | F9 | c.215A>C (p.Glu72Ala) n.222A>C | |
| X | g.139537136A>G | CA414436097 | F9 | c.215A>G (p.Glu72Gly) n.222A>G | |
| X | g.139537136A>T | CA414436099 | F9 | c.215A>T (p.Glu72Val) n.222A>T | |
| X | g.139537137A>C | CA414436106 | F9 | c.216A>C (p.Glu72Asp) n.223A>C | |
| X | g.139537137A>G | CA518859758 | F9 | c.216A>G (p.Glu72=) n.223A>G | |
| X | g.139537137A>T | CA414436109 | F9 | c.216A>T (p.Glu72Asp) n.223A>T | |
| X | g.139537138G>A | CA336130732 | F9 | c.217G>A (p.Glu73Lys) n.224G>A | dbSNP |
| X | g.139537138G>C | CA414436112 | F9 | c.217G>C (p.Glu73Gln) n.224G>C | |
| X | g.139537138G= | CA2461404309 | F9 | c.217G= (p.Glu73=) n.224G= | |
| X | g.139537138G>T | CA414436111 | F9 | c.217G>T (p.Glu73Ter) n.224G>T | dbSNP |
| X | g.139537139A= | CA2461404310 | F9 | c.218A= (p.Glu73=) n.225A= | |
| X | g.139537139A>C | CA414436113 | F9 | c.218A>C (p.Glu73Ala) n.225A>C | |
| X | g.139537139A>G | CA414436114 | F9 | c.218A>G (p.Glu73Gly) n.225A>G | |
| X | g.139537139A>T | CA255316 | F9 | c.218A>T (p.Glu73Val) n.225A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537140dup | CA2695236206 | F9 | c.219dup (p.Ala74SerfsTer6) n.226dup | |
| X | g.139537140A>C | CA414436117 | F9 | c.219A>C (p.Glu73Asp) n.226A>C | |
| X | g.139537140A>G | CA518859767 | F9 | c.219A>G (p.Glu73=) n.226A>G | |
| X | g.139537140A>T | CA414436119 | F9 | c.219A>T (p.Glu73Asp) n.226A>T | |
| X | g.139537141G>A | CA414436122 | F9 | c.220G>A (p.Ala74Thr) n.227G>A | |
| X | g.139537141G>C | CA414436128 | F9 | c.220G>C (p.Ala74Pro) n.227G>C | |
| X | g.139537141G>T | CA414436130 | F9 | c.220G>T (p.Ala74Ser) n.227G>T | |
| X | g.139537142C>A | CA414436134 | F9 | c.221C>A (p.Ala74Glu) n.228C>A | |
| X | g.139537142C= | CA2461404311 | F9 | c.221C= (p.Ala74=) n.228C= | |
| X | g.139537142C>G | CA414436142 | F9 | c.221C>G (p.Ala74Gly) n.228C>G | |
| X | g.139537142C>T | CA336130735 | F9 | c.221C>T (p.Ala74Val) n.228C>T | dbSNP |
| X | g.139537143A>C | CA518859772 | F9 | c.222A>C (p.Ala74=) n.229A>C | |
| X | g.139537143A>G | CA518859771 | F9 | c.222A>G (p.Ala74=) n.229A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537143A>T | CA518859770 | F9 | c.222A>T (p.Ala74=) n.229A>T | |
| X | g.139537144C>A | CA518859777 | F9 | c.223C>A (p.Arg75=) n.230C>A | |
| X | g.139537144C= | CA2461404312 | F9 | c.223C= (p.Arg75=) n.230C= | |
| X | g.139537144C>G | CA414436148 | F9 | c.223C>G (p.Arg75Gly) n.230C>G | |
| X | g.139537144C>T | CA340993 | F9 | c.223C>T (p.Arg75Ter) n.230C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.139537145G>A | CA255318 | F9 | c.224G>A (p.Arg75Gln) n.231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.139537145G>C | CA414436154 | F9 | c.224G>C (p.Arg75Pro) n.231G>C | |
| X | g.139537145G= | CA2461404313 | F9 | c.224G= (p.Arg75=) n.231G= | |
| X | g.139537145G>T | CA414436151 | F9 | c.224G>T (p.Arg75Leu) n.231G>T | |
| X | g.139537146A>C | CA518859783 | F9 | c.225A>C (p.Arg75=) n.232A>C | |
| X | g.139537146A>G | CA518859784 | F9 | c.225A>G (p.Arg75=) n.232A>G | |
| X | g.139537146A>T | CA518859785 | F9 | c.225A>T (p.Arg75=) n.232A>T | |
| X | g.139537148_139537150del | CA2695236210 | F9 | c.227_229del (p.Glu76del) n.234_236del | |
| X | g.139537147G>A | CA414436158 | F9 | c.226G>A (p.Glu76Lys) n.233G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.139537147G>C | CA414436160 | F9 | c.226G>C (p.Glu76Gln) n.233G>C | COSMIC |
| X | g.139537147G= | CA2461404314 | F9 | c.226G= (p.Glu76=) n.233G= | |
| X | g.139537147G>T | CA414436163 | F9 | c.226G>T (p.Glu76Ter) n.233G>T | |
| X | g.139537148A>C | CA414436165 | F9 | c.227A>C (p.Glu76Ala) n.234A>C | |
| X | g.139537148A>G | CA414436167 | F9 | c.227A>G (p.Glu76Gly) n.234A>G | |
| X | g.139537148A>T | CA414436168 | F9 | c.227A>T (p.Glu76Val) n.234A>T | |
| X | g.139537149A>C | CA414436170 | F9 | c.228A>C (p.Glu76Asp) n.235A>C | |
| X | g.139537149A>G | CA518859796 | F9 | c.228A>G (p.Glu76=) n.235A>G | gnomAD v4 |
| X | g.139537149A>T | CA414436172 | F9 | c.228A>T (p.Glu76Asp) n.235A>T | COSMIC |
| X | g.139537150del | CA2695236212 | F9 | c.229del (p.Val77PhefsTer27) c.229del (p.Val77PhefsTer18) n.236del | |
| X | g.139537150G>A | CA414436178 | F9 | c.229G>A (p.Val77Ile) n.236G>A | |
| X | g.139537150G>C | CA414436179 | F9 | c.229G>C (p.Val77Leu) n.236G>C | |
| X | g.139537150G>T | CA414436181 | F9 | c.229G>T (p.Val77Phe) n.236G>T | |
| X | g.139537151T>A | CA414436194 | F9 | c.230T>A (p.Val77Asp) n.237T>A | gnomAD v4 |
| X | g.139537151T>C | CA414436192 | F9 | c.230T>C (p.Val77Ala) n.237T>C | COSMIC |
| X | g.139537151T>G | CA10529747 | F9 | c.230T>G (p.Val77Gly) n.237T>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.139537151T= | CA2461404315 | F9 | c.230T= (p.Val77=) n.237T= | |
| X | g.139537151_139537152delinsA | CA2695236214 | F9 | c.230_231delinsA (p.Val77AspfsTer27) c.230_231delinsA (p.Val77AspfsTer18) n.237_238delinsA | |
| X | g.139537151_139537155del | CA2517702502 | F9 | c.230_234del (p.Val77GlyfsTer4) n.237_241del | |
| X | g.139537154_139537155del | CA2695236213 | F9 | c.233_234del (p.Phe78Ter) n.240_241del | |
| X | g.139537152T>A | CA518859802 | F9 | c.231T>A (p.Val77=) n.238T>A | |
| X | g.139537152T>C | CA518859803 | F9 | c.231T>C (p.Val77=) n.238T>C | |
| X | g.139537152T>G | CA10529748 | F9 | c.231T>G (p.Val77=) n.238T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.139537152T= | CA2461404316 | F9 | c.231T= (p.Val77=) n.238T= | |
| X | g.139537153T>A | CA414436198 | F9 | c.232T>A (p.Phe78Ile) n.239T>A | |
| X | g.139537153T>C | CA414436206 | F9 | c.232T>C (p.Phe78Leu) n.239T>C | |
| X | g.139537153T>G | CA414436208 | F9 | c.232T>G (p.Phe78Val) n.239T>G | COSMIC |
| X | g.139537154T>A | CA414436211 | F9 | c.233T>A (p.Phe78Tyr) n.240T>A | |
| X | g.139537154T>C | CA414436212 | F9 | c.233T>C (p.Phe78Ser) n.240T>C | |
| X | g.139537154T>G | CA414436213 | F9 | c.233T>G (p.Phe78Cys) n.240T>G | |
| X | g.139537155T>A | CA414436214 | F9 | c.234T>A (p.Phe78Leu) n.241T>A | |
| X | g.139537155T>C | CA518859813 | F9 | c.234T>C (p.Phe78=) n.241T>C | |
| X | g.139537155T>G | CA414436215 | F9 | c.234T>G (p.Phe78Leu) n.241T>G |