UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944813T>A | CA493444409 | ERCC4 | c.2133T>A (p.Val711=) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1995T>A (p.Val665=) n.1272T>A c.308T>A (n.308T>A) c.1452T>A (p.Val484=) c.1206T>A (p.Val402=) c.645T>A (p.Val215=) n.2154T>A | |
| 16 | g.13944813T>C | CA493444408 | ERCC4 | c.2133T>C (p.Val711=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1995T>C (p.Val665=) n.1272T>C c.308T>C (n.308T>C) c.1452T>C (p.Val484=) c.1206T>C (p.Val402=) c.645T>C (p.Val215=) n.2154T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944813T>G | CA278482602 | ERCC4 | c.2133T>G (p.Val711=) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1995T>G (p.Val665=) n.1272T>G c.308T>G (n.308T>G) c.1452T>G (p.Val484=) c.1206T>G (p.Val402=) c.645T>G (p.Val215=) n.2154T>G | dbSNP |
| 16 | g.13944813T= | CA2209081439 | ERCC4 | c.2133T= (p.Val711=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.1995T= (p.Val665=) n.1272T= c.308T= (n.308T=) c.1452T= (p.Val484=) c.1206T= (p.Val402=) c.645T= (p.Val215=) n.2154T= | |
| 16 | g.13944814T>A | CA394818121 | ERCC4 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.1273T>A c.309T>A (n.309T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2155T>A | |
| 16 | g.13944814T>C | CA394818122 | ERCC4 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.1273T>C c.309T>C (n.309T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2155T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944814T>G | CA394818123 | ERCC4 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.1273T>G c.309T>G (n.309T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2155T>G | |
| 16 | g.13944815C>A | CA394818126 | ERCC4 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.1274C>A c.310C>A (n.310C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2156C>A | |
| 16 | g.13944815C= | CA2209081440 | ERCC4 | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1997C= (p.Ser666=) n.1274C= c.310C= (n.310C=) c.1454C= (p.Ser485=) c.1208C= (p.Ser403=) c.647C= (p.Ser216=) n.2156C= | |
| 16 | g.13944815C>G | CA394818131 | ERCC4 | c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.1274C>G c.310C>G (n.310C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2156C>G | |
| 16 | g.13944815C>T | CA394818134 | ERCC4 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.1274C>T c.310C>T (n.310C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944816C>A | CA493444410 | ERCC4 | c.2136C>A (p.Ser712=) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1998C>A (p.Ser666=) n.1275C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.648C>A (p.Ser216=) n.2157C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944816C>G | CA493444411 | ERCC4 | c.2136C>G (p.Ser712=) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1998C>G (p.Ser666=) n.1275C>G c.311C>G (n.311C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.648C>G (p.Ser216=) n.2157C>G | |
| 16 | g.13944816C>T | CA493444412 | ERCC4 | c.2136C>T (p.Ser712=) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) n.1275C>T c.311C>T (n.311C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.648C>T (p.Ser216=) n.2157C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944817A>C | CA394818147 | ERCC4 | c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1276A>C c.312A>C (n.312A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2158A>C | |
| 16 | g.13944817A>G | CA394818155 | ERCC4 | c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1276A>G c.312A>G (n.312A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2158A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13944817A>T | CA394818138 | ERCC4 | c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1276A>T c.312A>T (n.312A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2158A>T | |
| 16 | g.13944818C>A | CA7910630 | ERCC4 | c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.1277C>A c.313C>A (n.313C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.2159C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944818C= | CA2209081441 | ERCC4 | c.2138C= (p.Thr713=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.2000C= (p.Thr667=) n.1277C= c.313C= (n.313C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1211C= (p.Thr404=) c.650C= (p.Thr217=) n.2159C= | |
| 16 | g.13944818C>G | CA394818164 | ERCC4 | c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.1277C>G c.313C>G (n.313C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.2159C>G | |
| 16 | g.13944818C>T | CA278482629 | ERCC4 | c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.1277C>T c.313C>T (n.313C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.2159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944819T>A | CA493444413 | ERCC4 | c.2139T>A (p.Thr713=) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.2001T>A (p.Thr667=) n.1278T>A c.314T>A (n.314T>A) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1212T>A (p.Thr404=) c.651T>A (p.Thr217=) n.2160T>A | |
| 16 | g.13944819T>C | CA493444414 | ERCC4 | c.2139T>C (p.Thr713=) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2001T>C (p.Thr667=) n.1278T>C c.314T>C (n.314T>C) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1212T>C (p.Thr404=) c.651T>C (p.Thr217=) n.2160T>C | |
| 16 | g.13944819T>G | CA7910631 | ERCC4 | c.2139T>G (p.Thr713=) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2001T>G (p.Thr667=) n.1278T>G c.314T>G (n.314T>G) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1212T>G (p.Thr404=) c.651T>G (p.Thr217=) n.2160T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944819T= | CA2209081442 | ERCC4 | c.2139T= (p.Thr713=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.2001T= (p.Thr667=) n.1278T= c.314T= (n.314T=) c.1458T= (p.Thr486=) c.1212T= (p.Thr404=) c.651T= (p.Thr217=) n.2160T= | |
| 16 | g.13944820G>A | CA394818179 | ERCC4 | c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.1279G>A c.315G>A (n.315G>A) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2161G>A | dbSNP |
| 16 | g.13944820G>C | CA394818195 | ERCC4 | c.2140G>C (p.Asp714His) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) n.1279G>C c.315G>C (n.315G>C) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2161G>C | |
| 16 | g.13944820G= | CA2209081443 | ERCC4 | c.2140G= (p.Asp714=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.2002G= (p.Asp668=) n.1279G= c.315G= (n.315G=) c.1459G= (p.Asp487=) c.1213G= (p.Asp405=) c.652G= (p.Asp218=) n.2161G= | |
| 16 | g.13944820G>T | CA394818198 | ERCC4 | c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.1279G>T c.315G>T (n.315G>T) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.2161G>T | |
| 16 | g.13944821A= | CA2209081444 | ERCC4 | c.2141A= (p.Asp714=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.2003A= (p.Asp668=) n.1280A= c.316A= (n.316A=) c.1460A= (p.Asp487=) c.1214A= (p.Asp405=) c.653A= (p.Asp218=) n.2162A= | |
| 16 | g.13944821A>C | CA394818202 | ERCC4 | c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.1280A>C c.316A>C (n.316A>C) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.2162A>C | |
| 16 | g.13944821A>G | CA394818208 | ERCC4 | c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.1280A>G c.316A>G (n.316A>G) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.2162A>G | |
| 16 | g.13944821A>T | CA7910632 | ERCC4 | c.2141A>T (p.Asp714Val) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.2003A>T (p.Asp668Val) n.1280A>T c.316A>T (n.316A>T) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.2162A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944822C>A | CA394818209 | ERCC4 | c.2142C>A (p.Asp714Glu) c.*1698C>A (n.*1698C>A) c.2004C>A (p.Asp668Glu) n.1281C>A c.317C>A (n.317C>A) c.1461C>A (p.Asp487Glu) c.1215C>A (p.Asp405Glu) c.654C>A (p.Asp218Glu) n.2163C>A | |
| 16 | g.13944822C= | CA2209081445 | ERCC4 | c.2142C= (p.Asp714=) c.*1698C= (n.*1698C=) c.2004C= (p.Asp668=) n.1281C= c.317C= (n.317C=) c.1461C= (p.Asp487=) c.1215C= (p.Asp405=) c.654C= (p.Asp218=) n.2163C= | |
| 16 | g.13944822C>G | CA394818213 | ERCC4 | c.2142C>G (p.Asp714Glu) c.*1698C>G (n.*1698C>G) c.2004C>G (p.Asp668Glu) n.1281C>G c.317C>G (n.317C>G) c.1461C>G (p.Asp487Glu) c.1215C>G (p.Asp405Glu) c.654C>G (p.Asp218Glu) n.2163C>G | |
| 16 | g.13944822C>T | CA493444415 | ERCC4 | c.2142C>T (p.Asp714=) c.*1698C>T (n.*1698C>T) c.2004C>T (p.Asp668=) n.1281C>T c.317C>T (n.317C>T) c.1461C>T (p.Asp487=) c.1215C>T (p.Asp405=) c.654C>T (p.Asp218=) n.2163C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944823A= | CA2209081446 | ERCC4 | c.2143A= (p.Thr715=) c.*1699A= (n.*1699A=) c.2005A= (p.Thr669=) n.1282A= c.318A= (n.318A=) c.1462A= (p.Thr488=) c.1216A= (p.Thr406=) c.655A= (p.Thr219=) n.2164A= | |
| 16 | g.13944823A>C | CA394818234 | ERCC4 | c.2143A>C (p.Thr715Pro) c.*1699A>C (n.*1699A>C) c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.1282A>C c.318A>C (n.318A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.2164A>C | |
| 16 | g.13944823A>G | CA7910633 | ERCC4 | c.2143A>G (p.Thr715Ala) c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.1282A>G c.318A>G (n.318A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.2164A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944823A>T | CA278482641 | ERCC4 | c.2143A>T (p.Thr715Ser) c.*1699A>T (n.*1699A>T) c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.1282A>T c.318A>T (n.318A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.2164A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944824C>A | CA394818247 | ERCC4 | c.2144C>A (p.Thr715Asn) c.*1700C>A (n.*1700C>A) c.2006C>A (p.Thr669Asn) n.1283C>A c.319C>A (n.319C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.2165C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944824C>G | CA394818252 | ERCC4 | c.2144C>G (p.Thr715Ser) c.*1700C>G (n.*1700C>G) c.2006C>G (p.Thr669Ser) n.1283C>G c.319C>G (n.319C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.2165C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944824C>T | CA394818256 | ERCC4 | c.2144C>T (p.Thr715Ile) c.*1700C>T (n.*1700C>T) c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.1283C>T c.319C>T (n.319C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.2165C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944825T>A | CA493444416 | ERCC4 | c.2145T>A (p.Thr715=) c.*1701T>A (n.*1701T>A) c.2007T>A (p.Thr669=) n.1284T>A c.320T>A (n.320T>A) c.1464T>A (p.Thr488=) c.1218T>A (p.Thr406=) c.657T>A (p.Thr219=) n.2166T>A | |
| 16 | g.13944825T>C | CA493444417 | ERCC4 | c.2145T>C (p.Thr715=) c.*1701T>C (n.*1701T>C) c.2007T>C (p.Thr669=) n.1284T>C c.320T>C (n.320T>C) c.1464T>C (p.Thr488=) c.1218T>C (p.Thr406=) c.657T>C (p.Thr219=) n.2166T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944825T>G | CA7910634 | ERCC4 | c.2145T>G (p.Thr715=) c.*1701T>G (n.*1701T>G) c.2007T>G (p.Thr669=) n.1284T>G c.320T>G (n.320T>G) c.1464T>G (p.Thr488=) c.1218T>G (p.Thr406=) c.657T>G (p.Thr219=) n.2166T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944825T= | CA2209081447 | ERCC4 | c.2145T= (p.Thr715=) c.*1701T= (n.*1701T=) c.2007T= (p.Thr669=) n.1284T= c.320T= (n.320T=) c.1464T= (p.Thr488=) c.1218T= (p.Thr406=) c.657T= (p.Thr219=) n.2166T= | |
| 16 | g.13944826C>A | CA493444418 | ERCC4 | c.2146C>A (p.Arg716=) c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.2008C>A (p.Arg670=) n.1285C>A c.321C>A (n.321C>A) c.1465C>A (p.Arg489=) c.1219C>A (p.Arg407=) c.658C>A (p.Arg220=) n.2167C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944826C= | CA2209081448 | ERCC4 | c.2146C= (p.Arg716=) c.*1702C= (n.*1702C=) c.2008C= (p.Arg670=) n.1285C= c.321C= (n.321C=) c.1465C= (p.Arg489=) c.1219C= (p.Arg407=) c.658C= (p.Arg220=) n.2167C= | |
| 16 | g.13944826C>G | CA394818268 | ERCC4 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.2008C>G (p.Arg670Gly) n.1285C>G c.321C>G (n.321C>G) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.658C>G (p.Arg220Gly) n.2167C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944826C>T | CA278482643 | ERCC4 | c.2146C>T (p.Arg716Trp) c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.2008C>T (p.Arg670Trp) n.1285C>T c.321C>T (n.321C>T) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.1219C>T (p.Arg407Trp) c.658C>T (p.Arg220Trp) n.2167C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944827G>A | CA7910635 | ERCC4 | c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.*1703G>A (n.*1703G>A) c.2009G>A (p.Arg670Gln) n.1286G>A c.322G>A (n.322G>A) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.1220G>A (p.Arg407Gln) c.659G>A (p.Arg220Gln) n.2168G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944827G>C | CA394818297 | ERCC4 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.*1703G>C (n.*1703G>C) c.2009G>C (p.Arg670Pro) n.1286G>C c.322G>C (n.322G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.659G>C (p.Arg220Pro) n.2168G>C | |
| 16 | g.13944827G= | CA2209081449 | ERCC4 | c.2147G= (p.Arg716=) c.*1703G= (n.*1703G=) c.2009G= (p.Arg670=) n.1286G= c.322G= (n.322G=) c.1466G= (p.Arg489=) c.1220G= (p.Arg407=) c.659G= (p.Arg220=) n.2168G= | |
| 16 | g.13944827G>T | CA394818304 | ERCC4 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.*1703G>T (n.*1703G>T) c.2009G>T (p.Arg670Leu) n.1286G>T c.322G>T (n.322G>T) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.659G>T (p.Arg220Leu) n.2168G>T | |
| 16 | g.13944828G>A | CA493444419 | ERCC4 | c.2148G>A (p.Arg716=) c.*1704G>A (n.*1704G>A) c.2010G>A (p.Arg670=) n.1287G>A c.323G>A (n.323G>A) c.1467G>A (p.Arg489=) c.1221G>A (p.Arg407=) c.660G>A (p.Arg220=) n.2169G>A | |
| 16 | g.13944828G>C | CA493444420 | ERCC4 | c.2148G>C (p.Arg716=) c.*1704G>C (n.*1704G>C) c.2010G>C (p.Arg670=) n.1287G>C c.323G>C (n.323G>C) c.1467G>C (p.Arg489=) c.1221G>C (p.Arg407=) c.660G>C (p.Arg220=) n.2169G>C | |
| 16 | g.13944828G>T | CA493444421 | ERCC4 | c.2148G>T (p.Arg716=) c.*1704G>T (n.*1704G>T) c.2010G>T (p.Arg670=) n.1287G>T c.323G>T (n.323G>T) c.1467G>T (p.Arg489=) c.1221G>T (p.Arg407=) c.660G>T (p.Arg220=) n.2169G>T | |
| 16 | g.13944828_13944829delinsGA | CA2209081450 | ERCC4 | c.2148_2149delinsGA (p.Arg716=) c.*1704_*1705delinsGA (n.*1704_*1705delinsGA) c.2010_2011delinsGA (p.Arg670=) n.1287_1288delinsGA c.323_324delinsGA (n.323_324delinsGA) c.1467_1468delinsGA (p.Arg489=) c.1221_1222delinsGA (p.Arg407=) c.660_661delinsGA (p.Arg220=) n.2169_2170delinsGA | |
| 16 | g.13944829A>C | CA394818312 | ERCC4 | c.2149A>C (p.Lys717Gln) c.*1705A>C (n.*1705A>C) c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.1288A>C c.324A>C (n.324A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.661A>C (p.Lys221Gln) n.2170A>C | |
| 16 | g.13944829A>G | CA394818316 | ERCC4 | c.2149A>G (p.Lys717Glu) c.*1705A>G (n.*1705A>G) c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.1288A>G c.324A>G (n.324A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.661A>G (p.Lys221Glu) n.2170A>G | |
| 16 | g.13944829A>T | CA394818320 | ERCC4 | c.2149A>T (p.Lys717Ter) c.*1705A>T (n.*1705A>T) c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.1288A>T c.324A>T (n.324A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.661A>T (p.Lys221Ter) n.2170A>T | |
| 16 | g.13944831del | CA2209081451 | ERCC4 | c.2151del (p.Ala718ProfsTer13) c.*1707del (n.*1707del) c.2013del (p.Ala672ProfsTer13) n.1290del c.326del (n.326del) c.1470del (p.Ala491ProfsTer13) c.1224del (p.Ala409ProfsTer13) c.663del (p.Ala222ProfsTer13) n.2172del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944830A= | CA2209081452 | ERCC4 | c.2150A= (p.Lys717=) c.*1706A= (n.*1706A=) c.2012A= (p.Lys671=) n.1289A= c.325A= (n.325A=) c.1469A= (p.Lys490=) c.1223A= (p.Lys408=) c.662A= (p.Lys221=) n.2171A= | |
| 16 | g.13944830A>C | CA394818326 | ERCC4 | c.2150A>C (p.Lys717Thr) c.*1706A>C (n.*1706A>C) c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.1289A>C c.325A>C (n.325A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.662A>C (p.Lys221Thr) n.2171A>C | |
| 16 | g.13944830A>G | CA7910636 | ERCC4 | c.2150A>G (p.Lys717Arg) c.*1706A>G (n.*1706A>G) c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.1289A>G c.325A>G (n.325A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.662A>G (p.Lys221Arg) n.2171A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944830A>T | CA394818325 | ERCC4 | c.2150A>T (p.Lys717Ile) c.*1706A>T (n.*1706A>T) c.2012A>T (p.Lys671Ile) n.1289A>T c.325A>T (n.325A>T) c.1469A>T (p.Lys490Ile) c.1223A>T (p.Lys408Ile) c.662A>T (p.Lys221Ile) n.2171A>T | |
| 16 | g.13944831A>C | CA394818334 | ERCC4 | c.2151A>C (p.Lys717Asn) c.*1707A>C (n.*1707A>C) c.2013A>C (p.Lys671Asn) n.1290A>C c.326A>C (n.326A>C) c.1470A>C (p.Lys490Asn) c.1224A>C (p.Lys408Asn) c.663A>C (p.Lys221Asn) n.2172A>C | |
| 16 | g.13944831A>G | CA493444422 | ERCC4 | c.2151A>G (p.Lys717=) c.*1707A>G (n.*1707A>G) c.2013A>G (p.Lys671=) n.1290A>G c.326A>G (n.326A>G) c.1470A>G (p.Lys490=) c.1224A>G (p.Lys408=) c.663A>G (p.Lys221=) n.2172A>G | |
| 16 | g.13944831A>T | CA394818330 | ERCC4 | c.2151A>T (p.Lys717Asn) c.*1707A>T (n.*1707A>T) c.2013A>T (p.Lys671Asn) n.1290A>T c.326A>T (n.326A>T) c.1470A>T (p.Lys490Asn) c.1224A>T (p.Lys408Asn) c.663A>T (p.Lys221Asn) n.2172A>T | |
| 16 | g.13944832G>A | CA394818337 | ERCC4 | c.2152G>A (p.Ala718Thr) c.*1708G>A (n.*1708G>A) c.2014G>A (p.Ala672Thr) n.1291G>A c.327G>A (n.327G>A) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.664G>A (p.Ala222Thr) n.2173G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944832G>C | CA394818335 | ERCC4 | c.2152G>C (p.Ala718Pro) c.*1708G>C (n.*1708G>C) c.2014G>C (p.Ala672Pro) n.1291G>C c.327G>C (n.327G>C) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.664G>C (p.Ala222Pro) n.2173G>C | |
| 16 | g.13944832G>T | CA394818336 | ERCC4 | c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.*1708G>T (n.*1708G>T) c.2014G>T (p.Ala672Ser) n.1291G>T c.327G>T (n.327G>T) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.664G>T (p.Ala222Ser) n.2173G>T | |
| 16 | g.13944833C>A | CA394818340 | ERCC4 | c.2153C>A (p.Ala718Asp) c.*1709C>A (n.*1709C>A) c.2015C>A (p.Ala672Asp) n.1292C>A c.328C>A (n.328C>A) c.1472C>A (p.Ala491Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) c.665C>A (p.Ala222Asp) n.2174C>A | |
| 16 | g.13944833C>G | CA394818341 | ERCC4 | c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.*1709C>G (n.*1709C>G) c.2015C>G (p.Ala672Gly) n.1292C>G c.328C>G (n.328C>G) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.665C>G (p.Ala222Gly) n.2174C>G | |
| 16 | g.13944833C>T | CA394818342 | ERCC4 | c.2153C>T (p.Ala718Val) c.*1709C>T (n.*1709C>T) c.2015C>T (p.Ala672Val) n.1292C>T c.328C>T (n.328C>T) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.665C>T (p.Ala222Val) n.2174C>T | |
| 16 | g.13944834C>A | CA493444424 | ERCC4 | c.2154C>A (p.Ala718=) c.*1710C>A (n.*1710C>A) c.2016C>A (p.Ala672=) n.1293C>A c.329C>A (n.329C>A) c.1473C>A (p.Ala491=) c.1227C>A (p.Ala409=) c.666C>A (p.Ala222=) n.2175C>A | |
| 16 | g.13944834C= | CA2209081453 | ERCC4 | c.2154C= (p.Ala718=) c.*1710C= (n.*1710C=) c.2016C= (p.Ala672=) n.1293C= c.329C= (n.329C=) c.1473C= (p.Ala491=) c.1227C= (p.Ala409=) c.666C= (p.Ala222=) n.2175C= | |
| 16 | g.13944834C>G | CA493444423 | ERCC4 | c.2154C>G (p.Ala718=) c.*1710C>G (n.*1710C>G) c.2016C>G (p.Ala672=) n.1293C>G c.329C>G (n.329C>G) c.1473C>G (p.Ala491=) c.1227C>G (p.Ala409=) c.666C>G (p.Ala222=) n.2175C>G | |
| 16 | g.13944834C>T | CA7910637 | ERCC4 | c.2154C>T (p.Ala718=) c.*1710C>T (n.*1710C>T) c.2016C>T (p.Ala672=) n.1293C>T c.329C>T (n.329C>T) c.1473C>T (p.Ala491=) c.1227C>T (p.Ala409=) c.666C>T (p.Ala222=) n.2175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944835G>A | CA7910638 | ERCC4 | c.2155G>A (p.Gly719Ser) c.*1711G>A (n.*1711G>A) c.2017G>A (p.Gly673Ser) n.1294G>A c.330G>A (n.330G>A) c.1474G>A (p.Gly492Ser) c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) n.2176G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944835G>C | CA7910639 | ERCC4 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.*1711G>C (n.*1711G>C) c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.1294G>C c.330G>C (n.330G>C) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) n.2176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944835G= | CA2209081454 | ERCC4 | c.2155G= (p.Gly719=) c.*1711G= (n.*1711G=) c.2017G= (p.Gly673=) n.1294G= c.330G= (n.330G=) c.1474G= (p.Gly492=) c.1228G= (p.Gly410=) c.667G= (p.Gly223=) n.2176G= | |
| 16 | g.13944835G>T | CA394818368 | ERCC4 | c.2155G>T (p.Gly719Cys) c.*1711G>T (n.*1711G>T) c.2017G>T (p.Gly673Cys) n.1294G>T c.330G>T (n.330G>T) c.1474G>T (p.Gly492Cys) c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) n.2176G>T | |
| 16 | g.13944836G>A | CA162991 | ERCC4 | c.2155+1G>A (n.2155+1G>A) c.*1711+1G>A (n.*1711+1G>A) c.2017+1G>A (n.2017+1G>A) n.1294+1G>A c.330+1G>A (n.330+1G>A) c.1474+1G>A (n.1474+1G>A) c.1228+1G>A (n.1228+1G>A) c.667+1G>A (n.667+1G>A) n.2176+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944836G>C | CA394818383 | ERCC4 | c.2155+1G>C (n.2155+1G>C) c.*1711+1G>C (n.*1711+1G>C) c.2017+1G>C (n.2017+1G>C) n.1294+1G>C c.330+1G>C (n.330+1G>C) c.1474+1G>C (n.1474+1G>C) c.1228+1G>C (n.1228+1G>C) c.667+1G>C (n.667+1G>C) n.2176+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944836G= | CA2209081455 | ERCC4 | c.2155+1G= (n.2155+1G=) c.*1711+1G= (n.*1711+1G=) c.2017+1G= (n.2017+1G=) n.1294+1G= c.330+1G= (n.330+1G=) c.1474+1G= (n.1474+1G=) c.1228+1G= (n.1228+1G=) c.667+1G= (n.667+1G=) n.2176+1G= | |
| 16 | g.13944836G>T | CA394818392 | ERCC4 | c.2155+1G>T (n.2155+1G>T) c.*1711+1G>T (n.*1711+1G>T) c.2017+1G>T (n.2017+1G>T) n.1294+1G>T c.330+1G>T (n.330+1G>T) c.1474+1G>T (n.1474+1G>T) c.1228+1G>T (n.1228+1G>T) c.667+1G>T (n.667+1G>T) n.2176+1G>T | |
| 16 | g.13944837del | CA2575915944 | ERCC4 | c.2155+2del (n.2155+2del) c.*1711+2del (n.*1711+2del) c.2017+2del (n.2017+2del) n.1294+2del c.330+2del (n.330+2del) c.1474+2del (n.1474+2del) c.1228+2del (n.1228+2del) c.667+2del (n.667+2del) n.2176+2del | |
| 16 | g.13944837T>A | CA394818411 | ERCC4 | c.2155+2T>A (n.2155+2T>A) c.*1711+2T>A (n.*1711+2T>A) c.2017+2T>A (n.2017+2T>A) n.1294+2T>A c.330+2T>A (n.330+2T>A) c.1474+2T>A (n.1474+2T>A) c.1228+2T>A (n.1228+2T>A) c.667+2T>A (n.667+2T>A) n.2176+2T>A | |
| 16 | g.13944837T>C | CA394818399 | ERCC4 | c.2155+2T>C (n.2155+2T>C) c.*1711+2T>C (n.*1711+2T>C) c.2017+2T>C (n.2017+2T>C) n.1294+2T>C c.330+2T>C (n.330+2T>C) c.1474+2T>C (n.1474+2T>C) c.1228+2T>C (n.1228+2T>C) c.667+2T>C (n.667+2T>C) n.2176+2T>C | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.13944837T>G | CA394818396 | ERCC4 | c.2155+2T>G (n.2155+2T>G) c.*1711+2T>G (n.*1711+2T>G) c.2017+2T>G (n.2017+2T>G) n.1294+2T>G c.330+2T>G (n.330+2T>G) c.1474+2T>G (n.1474+2T>G) c.1228+2T>G (n.1228+2T>G) c.667+2T>G (n.667+2T>G) n.2176+2T>G | |
| 16 | g.13944837T= | CA2209081456 | ERCC4 | c.2155+2T= (n.2155+2T=) c.*1711+2T= (n.*1711+2T=) c.2017+2T= (n.2017+2T=) n.1294+2T= c.330+2T= (n.330+2T=) c.1474+2T= (n.1474+2T=) c.1228+2T= (n.1228+2T=) c.667+2T= (n.667+2T=) n.2176+2T= | |
| 16 | g.13944838G>A | CA974914371 | ERCC4 | c.2155+3G>A (n.2155+3G>A) c.*1711+3G>A (n.*1711+3G>A) c.2017+3G>A (n.2017+3G>A) n.1294+3G>A c.330+3G>A (n.330+3G>A) c.1474+3G>A (n.1474+3G>A) c.1228+3G>A (n.1228+3G>A) c.667+3G>A (n.667+3G>A) n.2176+3G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944838G= | CA2209081457 | ERCC4 | c.2155+3G= (n.2155+3G=) c.*1711+3G= (n.*1711+3G=) c.2017+3G= (n.2017+3G=) n.1294+3G= c.330+3G= (n.330+3G=) c.1474+3G= (n.1474+3G=) c.1228+3G= (n.1228+3G=) c.667+3G= (n.667+3G=) n.2176+3G= | |
| 16 | g.13944838G>T | CA2631831128 | ERCC4 | c.2155+3G>T (n.2155+3G>T) c.*1711+3G>T (n.*1711+3G>T) c.2017+3G>T (n.2017+3G>T) n.1294+3G>T c.330+3G>T (n.330+3G>T) c.1474+3G>T (n.1474+3G>T) c.1228+3G>T (n.1228+3G>T) c.667+3G>T (n.667+3G>T) n.2176+3G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944839A= | CA2209081458 | ERCC4 | c.2155+4A= (n.2155+4A=) c.*1711+4A= (n.*1711+4A=) c.2017+4A= (n.2017+4A=) n.1294+4A= c.330+4A= (n.330+4A=) c.1474+4A= (n.1474+4A=) c.1228+4A= (n.1228+4A=) c.667+4A= (n.667+4A=) n.2176+4A= | |
| 16 | g.13944839A>C | CA621010753 | ERCC4 | c.2155+4A>C (n.2155+4A>C) c.*1711+4A>C (n.*1711+4A>C) c.2017+4A>C (n.2017+4A>C) n.1294+4A>C c.330+4A>C (n.330+4A>C) c.1474+4A>C (n.1474+4A>C) c.1228+4A>C (n.1228+4A>C) c.667+4A>C (n.667+4A>C) n.2176+4A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944839A>G | CA2631831134 | ERCC4 | c.2155+4A>G (n.2155+4A>G) c.*1711+4A>G (n.*1711+4A>G) c.2017+4A>G (n.2017+4A>G) n.1294+4A>G c.330+4A>G (n.330+4A>G) c.1474+4A>G (n.1474+4A>G) c.1228+4A>G (n.1228+4A>G) c.667+4A>G (n.667+4A>G) n.2176+4A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944840G>A | CA2631831137 | ERCC4 | c.2155+5G>A (n.2155+5G>A) c.*1711+5G>A (n.*1711+5G>A) c.2017+5G>A (n.2017+5G>A) n.1294+5G>A c.330+5G>A (n.330+5G>A) c.1474+5G>A (n.1474+5G>A) c.1228+5G>A (n.1228+5G>A) c.667+5G>A (n.667+5G>A) n.2176+5G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944840G>T | CA2631831138 | ERCC4 | c.2155+5G>T (n.2155+5G>T) c.*1711+5G>T (n.*1711+5G>T) c.2017+5G>T (n.2017+5G>T) n.1294+5G>T c.330+5G>T (n.330+5G>T) c.1474+5G>T (n.1474+5G>T) c.1228+5G>T (n.1228+5G>T) c.667+5G>T (n.667+5G>T) n.2176+5G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944841T>C | CA2631831139 | ERCC4 | c.2155+6T>C (n.2155+6T>C) c.*1711+6T>C (n.*1711+6T>C) c.2017+6T>C (n.2017+6T>C) n.1294+6T>C c.330+6T>C (n.330+6T>C) c.1474+6T>C (n.1474+6T>C) c.1228+6T>C (n.1228+6T>C) c.667+6T>C (n.667+6T>C) n.2176+6T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944842C>A | CA7910640 | ERCC4 | c.2155+7C>A (n.2155+7C>A) c.*1711+7C>A (n.*1711+7C>A) c.2017+7C>A (n.2017+7C>A) n.1294+7C>A c.330+7C>A (n.330+7C>A) c.1474+7C>A (n.1474+7C>A) c.1228+7C>A (n.1228+7C>A) c.667+7C>A (n.667+7C>A) n.2176+7C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944842C= | CA2209081459 | ERCC4 | c.2155+7C= (n.2155+7C=) c.*1711+7C= (n.*1711+7C=) c.2017+7C= (n.2017+7C=) n.1294+7C= c.330+7C= (n.330+7C=) c.1474+7C= (n.1474+7C=) c.1228+7C= (n.1228+7C=) c.667+7C= (n.667+7C=) n.2176+7C= | |
| 16 | g.13944842C>G | CA2631831143 | ERCC4 | c.2155+7C>G (n.2155+7C>G) c.*1711+7C>G (n.*1711+7C>G) c.2017+7C>G (n.2017+7C>G) n.1294+7C>G c.330+7C>G (n.330+7C>G) c.1474+7C>G (n.1474+7C>G) c.1228+7C>G (n.1228+7C>G) c.667+7C>G (n.667+7C>G) n.2176+7C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944842C>T | CA2631831144 | ERCC4 | c.2155+7C>T (n.2155+7C>T) c.*1711+7C>T (n.*1711+7C>T) c.2017+7C>T (n.2017+7C>T) n.1294+7C>T c.330+7C>T (n.330+7C>T) c.1474+7C>T (n.1474+7C>T) c.1228+7C>T (n.1228+7C>T) c.667+7C>T (n.667+7C>T) n.2176+7C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944843C>A | CA2631831145 | ERCC4 | c.2155+8C>A (n.2155+8C>A) c.*1711+8C>A (n.*1711+8C>A) c.2017+8C>A (n.2017+8C>A) n.1294+8C>A c.330+8C>A (n.330+8C>A) c.1474+8C>A (n.1474+8C>A) c.1228+8C>A (n.1228+8C>A) c.667+8C>A (n.667+8C>A) n.2176+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944844T>C | CA7910641 | ERCC4 | c.2155+9T>C (n.2155+9T>C) c.*1711+9T>C (n.*1711+9T>C) c.2017+9T>C (n.2017+9T>C) n.1294+9T>C c.330+9T>C (n.330+9T>C) c.1474+9T>C (n.1474+9T>C) c.1228+9T>C (n.1228+9T>C) c.667+9T>C (n.667+9T>C) n.2176+9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.13944844T= | CA2209081460 | ERCC4 | c.2155+9T= (n.2155+9T=) c.*1711+9T= (n.*1711+9T=) c.2017+9T= (n.2017+9T=) n.1294+9T= c.330+9T= (n.330+9T=) c.1474+9T= (n.1474+9T=) c.1228+9T= (n.1228+9T=) c.667+9T= (n.667+9T=) n.2176+9T= | |
| 16 | g.13944845G>A | CA2631831151 | ERCC4 | c.2155+10G>A (n.2155+10G>A) c.*1711+10G>A (n.*1711+10G>A) c.2017+10G>A (n.2017+10G>A) n.1294+10G>A c.330+10G>A (n.330+10G>A) c.1474+10G>A (n.1474+10G>A) c.1228+10G>A (n.1228+10G>A) c.667+10G>A (n.667+10G>A) n.2176+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944845_13944846insACAAAGTGCAGGA | CA2631831154 | ERCC4 | c.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGA (n.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGA) c.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGA (n.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGA) c.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGA (n.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGA) n.1294+10_1294+11insACAAAGTGCAGGA c.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGA (n.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGA) c.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGA (n.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGA) c.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGA (n.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGA) c.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGA (n.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGA) n.2176+10_2176+11insACAAAGTGCAGGA | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944845_13944846insACAAAGTGCAGGACT | CA2631831155 | ERCC4 | c.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGACT (n.2155+10_2155+11insACAAAGTGCAGGACT) c.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGACT (n.*1711+10_*1711+11insACAAAGTGCAGGACT) c.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGACT (n.2017+10_2017+11insACAAAGTGCAGGACT) n.1294+10_1294+11insACAAAGTGCAGGACT c.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGACT (n.330+10_330+11insACAAAGTGCAGGACT) c.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGACT (n.1474+10_1474+11insACAAAGTGCAGGACT) c.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGACT (n.1228+10_1228+11insACAAAGTGCAGGACT) c.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGACT (n.667+10_667+11insACAAAGTGCAGGACT) n.2176+10_2176+11insACAAAGTGCAGGACT | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944846del | CA2575915945 | ERCC4 | c.2155+11del (n.2155+11del) c.*1711+11del (n.*1711+11del) c.2017+11del (n.2017+11del) n.1294+11del c.330+11del (n.330+11del) c.1474+11del (n.1474+11del) c.1228+11del (n.1228+11del) c.667+11del (n.667+11del) n.2176+11del | |
| 16 | g.13944846C>A | CA2631831156 | ERCC4 | c.2155+11C>A (n.2155+11C>A) c.*1711+11C>A (n.*1711+11C>A) c.2017+11C>A (n.2017+11C>A) n.1294+11C>A c.330+11C>A (n.330+11C>A) c.1474+11C>A (n.1474+11C>A) c.1228+11C>A (n.1228+11C>A) c.667+11C>A (n.667+11C>A) n.2176+11C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944846C= | CA2209081461 | ERCC4 | c.2155+11C= (n.2155+11C=) c.*1711+11C= (n.*1711+11C=) c.2017+11C= (n.2017+11C=) n.1294+11C= c.330+11C= (n.330+11C=) c.1474+11C= (n.1474+11C=) c.1228+11C= (n.1228+11C=) c.667+11C= (n.667+11C=) n.2176+11C= | |
| 16 | g.13944846C>T | CA7910642 | ERCC4 | c.2155+11C>T (n.2155+11C>T) c.*1711+11C>T (n.*1711+11C>T) c.2017+11C>T (n.2017+11C>T) n.1294+11C>T c.330+11C>T (n.330+11C>T) c.1474+11C>T (n.1474+11C>T) c.1228+11C>T (n.1228+11C>T) c.667+11C>T (n.667+11C>T) n.2176+11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944847A= | CA2209081462 | ERCC4 | c.2155+12A= (n.2155+12A=) c.*1711+12A= (n.*1711+12A=) c.2017+12A= (n.2017+12A=) n.1294+12A= c.330+12A= (n.330+12A=) c.1474+12A= (n.1474+12A=) c.1228+12A= (n.1228+12A=) c.667+12A= (n.667+12A=) n.2176+12A= | |
| 16 | g.13944847A>G | CA7910643 | ERCC4 | c.2155+12A>G (n.2155+12A>G) c.*1711+12A>G (n.*1711+12A>G) c.2017+12A>G (n.2017+12A>G) n.1294+12A>G c.330+12A>G (n.330+12A>G) c.1474+12A>G (n.1474+12A>G) c.1228+12A>G (n.1228+12A>G) c.667+12A>G (n.667+12A>G) n.2176+12A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944848C>A | CA2631831160 | ERCC4 | c.2155+13C>A (n.2155+13C>A) c.*1711+13C>A (n.*1711+13C>A) c.2017+13C>A (n.2017+13C>A) n.1294+13C>A c.330+13C>A (n.330+13C>A) c.1474+13C>A (n.1474+13C>A) c.1228+13C>A (n.1228+13C>A) c.667+13C>A (n.667+13C>A) n.2176+13C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944848C= | CA2209081463 | ERCC4 | c.2155+13C= (n.2155+13C=) c.*1711+13C= (n.*1711+13C=) c.2017+13C= (n.2017+13C=) n.1294+13C= c.330+13C= (n.330+13C=) c.1474+13C= (n.1474+13C=) c.1228+13C= (n.1228+13C=) c.667+13C= (n.667+13C=) n.2176+13C= | |
| 16 | g.13944848C>G | CA2209081464 | ERCC4 | c.2155+13C>G (n.2155+13C>G) c.*1711+13C>G (n.*1711+13C>G) c.2017+13C>G (n.2017+13C>G) n.1294+13C>G c.330+13C>G (n.330+13C>G) c.1474+13C>G (n.1474+13C>G) c.1228+13C>G (n.1228+13C>G) c.667+13C>G (n.667+13C>G) n.2176+13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944848C>T | CA2575915946 | ERCC4 | c.2155+13C>T (n.2155+13C>T) c.*1711+13C>T (n.*1711+13C>T) c.2017+13C>T (n.2017+13C>T) n.1294+13C>T c.330+13C>T (n.330+13C>T) c.1474+13C>T (n.1474+13C>T) c.1228+13C>T (n.1228+13C>T) c.667+13C>T (n.667+13C>T) n.2176+13C>T | |
| 16 | g.13944848_13944849insCGGC | CA2591713894 | ERCC4 | c.2155+13_2155+14insCGGC (n.2155+13_2155+14insCGGC) c.*1711+13_*1711+14insCGGC (n.*1711+13_*1711+14insCGGC) c.2017+13_2017+14insCGGC (n.2017+13_2017+14insCGGC) n.1294+13_1294+14insCGGC c.330+13_330+14insCGGC (n.330+13_330+14insCGGC) c.1474+13_1474+14insCGGC (n.1474+13_1474+14insCGGC) c.1228+13_1228+14insCGGC (n.1228+13_1228+14insCGGC) c.667+13_667+14insCGGC (n.667+13_667+14insCGGC) n.2176+13_2176+14insCGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944849T>C | CA2575915947 | ERCC4 | c.2155+14T>C (n.2155+14T>C) c.*1711+14T>C (n.*1711+14T>C) c.2017+14T>C (n.2017+14T>C) n.1294+14T>C c.330+14T>C (n.330+14T>C) c.1474+14T>C (n.1474+14T>C) c.1228+14T>C (n.1228+14T>C) c.667+14T>C (n.667+14T>C) n.2176+14T>C | |
| 16 | g.13944851del | CA2631831161 | ERCC4 | c.2155+16del (n.2155+16del) c.*1711+16del (n.*1711+16del) c.2017+16del (n.2017+16del) n.1294+16del c.330+16del (n.330+16del) c.1474+16del (n.1474+16del) c.1228+16del (n.1228+16del) c.667+16del (n.667+16del) n.2176+16del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944850T>C | CA2631831164 | ERCC4 | c.2155+15T>C (n.2155+15T>C) c.*1711+15T>C (n.*1711+15T>C) c.2017+15T>C (n.2017+15T>C) n.1294+15T>C c.330+15T>C (n.330+15T>C) c.1474+15T>C (n.1474+15T>C) c.1228+15T>C (n.1228+15T>C) c.667+15T>C (n.667+15T>C) n.2176+15T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944851T>C | CA278482674 | ERCC4 | c.2155+16T>C (n.2155+16T>C) c.*1711+16T>C (n.*1711+16T>C) c.2017+16T>C (n.2017+16T>C) n.1294+16T>C c.330+16T>C (n.330+16T>C) c.1474+16T>C (n.1474+16T>C) c.1228+16T>C (n.1228+16T>C) c.667+16T>C (n.667+16T>C) n.2176+16T>C | dbSNP |
| 16 | g.13944851T= | CA2209081465 | ERCC4 | c.2155+16T= (n.2155+16T=) c.*1711+16T= (n.*1711+16T=) c.2017+16T= (n.2017+16T=) n.1294+16T= c.330+16T= (n.330+16T=) c.1474+16T= (n.1474+16T=) c.1228+16T= (n.1228+16T=) c.667+16T= (n.667+16T=) n.2176+16T= | |
| 16 | g.13944852G>A | CA718303600 | ERCC4 | c.2155+17G>A (n.2155+17G>A) c.*1711+17G>A (n.*1711+17G>A) c.2017+17G>A (n.2017+17G>A) n.1294+17G>A c.330+17G>A (n.330+17G>A) c.1474+17G>A (n.1474+17G>A) c.1228+17G>A (n.1228+17G>A) c.667+17G>A (n.667+17G>A) n.2176+17G>A | dbSNP |
| 16 | g.13944852G= | CA2209081466 | ERCC4 | c.2155+17G= (n.2155+17G=) c.*1711+17G= (n.*1711+17G=) c.2017+17G= (n.2017+17G=) n.1294+17G= c.330+17G= (n.330+17G=) c.1474+17G= (n.1474+17G=) c.1228+17G= (n.1228+17G=) c.667+17G= (n.667+17G=) n.2176+17G= | |
| 16 | g.13944852G>T | CA621010756 | ERCC4 | c.2155+17G>T (n.2155+17G>T) c.*1711+17G>T (n.*1711+17G>T) c.2017+17G>T (n.2017+17G>T) n.1294+17G>T c.330+17G>T (n.330+17G>T) c.1474+17G>T (n.1474+17G>T) c.1228+17G>T (n.1228+17G>T) c.667+17G>T (n.667+17G>T) n.2176+17G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944852_13944861del | CA2591713895 | ERCC4 | c.2155+17_2155+26del (n.2155+17_2155+26del) c.*1711+17_*1711+26del (n.*1711+17_*1711+26del) c.2017+17_2017+26del (n.2017+17_2017+26del) n.1294+17_1294+26del c.330+17_330+26del (n.330+17_330+26del) c.1474+17_1474+26del (n.1474+17_1474+26del) c.1228+17_1228+26del (n.1228+17_1228+26del) c.667+17_667+26del (n.667+17_667+26del) n.2176+17_2176+26del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944853T>A | CA2631831170 | ERCC4 | c.2155+18T>A (n.2155+18T>A) c.*1711+18T>A (n.*1711+18T>A) c.2017+18T>A (n.2017+18T>A) n.1294+18T>A c.330+18T>A (n.330+18T>A) c.1474+18T>A (n.1474+18T>A) c.1228+18T>A (n.1228+18T>A) c.667+18T>A (n.667+18T>A) n.2176+18T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944853_13944854delinsTC | CA2209081467 | ERCC4 | c.2155+18_2155+19delinsTC (n.2155+18_2155+19delinsTC) c.*1711+18_*1711+19delinsTC (n.*1711+18_*1711+19delinsTC) c.2017+18_2017+19delinsTC (n.2017+18_2017+19delinsTC) n.1294+18_1294+19delinsTC c.330+18_330+19delinsTC (n.330+18_330+19delinsTC) c.1474+18_1474+19delinsTC (n.1474+18_1474+19delinsTC) c.1228+18_1228+19delinsTC (n.1228+18_1228+19delinsTC) c.667+18_667+19delinsTC (n.667+18_667+19delinsTC) n.2176+18_2176+19delinsTC | |
| 16 | g.13944854del | CA2209081468 | ERCC4 | c.2155+19del (n.2155+19del) c.*1711+19del (n.*1711+19del) c.2017+19del (n.2017+19del) n.1294+19del c.330+19del (n.330+19del) c.1474+19del (n.1474+19del) c.1228+19del (n.1228+19del) c.667+19del (n.667+19del) n.2176+19del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944854C>A | CA2631831173 | ERCC4 | c.2155+19C>A (n.2155+19C>A) c.*1711+19C>A (n.*1711+19C>A) c.2017+19C>A (n.2017+19C>A) n.1294+19C>A c.330+19C>A (n.330+19C>A) c.1474+19C>A (n.1474+19C>A) c.1228+19C>A (n.1228+19C>A) c.667+19C>A (n.667+19C>A) n.2176+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944854C= | CA2209081469 | ERCC4 | c.2155+19C= (n.2155+19C=) c.*1711+19C= (n.*1711+19C=) c.2017+19C= (n.2017+19C=) n.1294+19C= c.330+19C= (n.330+19C=) c.1474+19C= (n.1474+19C=) c.1228+19C= (n.1228+19C=) c.667+19C= (n.667+19C=) n.2176+19C= | |
| 16 | g.13944854C>G | CA621010758 | ERCC4 | c.2155+19C>G (n.2155+19C>G) c.*1711+19C>G (n.*1711+19C>G) c.2017+19C>G (n.2017+19C>G) n.1294+19C>G c.330+19C>G (n.330+19C>G) c.1474+19C>G (n.1474+19C>G) c.1228+19C>G (n.1228+19C>G) c.667+19C>G (n.667+19C>G) n.2176+19C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944854C>T | CA621010759 | ERCC4 | c.2155+19C>T (n.2155+19C>T) c.*1711+19C>T (n.*1711+19C>T) c.2017+19C>T (n.2017+19C>T) n.1294+19C>T c.330+19C>T (n.330+19C>T) c.1474+19C>T (n.1474+19C>T) c.1228+19C>T (n.1228+19C>T) c.667+19C>T (n.667+19C>T) n.2176+19C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944855del | CA2575915948 | ERCC4 | c.2155+20del (n.2155+20del) c.*1711+20del (n.*1711+20del) c.2017+20del (n.2017+20del) n.1294+20del c.330+20del (n.330+20del) c.1474+20del (n.1474+20del) c.1228+20del (n.1228+20del) c.667+20del (n.667+20del) n.2176+20del | |
| 16 | g.13944855A>G | CA2575915949 | ERCC4 | c.2155+20A>G (n.2155+20A>G) c.*1711+20A>G (n.*1711+20A>G) c.2017+20A>G (n.2017+20A>G) n.1294+20A>G c.330+20A>G (n.330+20A>G) c.1474+20A>G (n.1474+20A>G) c.1228+20A>G (n.1228+20A>G) c.667+20A>G (n.667+20A>G) n.2176+20A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944856G>A | CA7910644 | ERCC4 | c.2155+21G>A (n.2155+21G>A) c.*1711+21G>A (n.*1711+21G>A) c.2017+21G>A (n.2017+21G>A) n.1294+21G>A c.330+21G>A (n.330+21G>A) c.1474+21G>A (n.1474+21G>A) c.1228+21G>A (n.1228+21G>A) c.667+21G>A (n.667+21G>A) n.2176+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944856G>C | CA2631831174 | ERCC4 | c.2155+21G>C (n.2155+21G>C) c.*1711+21G>C (n.*1711+21G>C) c.2017+21G>C (n.2017+21G>C) n.1294+21G>C c.330+21G>C (n.330+21G>C) c.1474+21G>C (n.1474+21G>C) c.1228+21G>C (n.1228+21G>C) c.667+21G>C (n.667+21G>C) n.2176+21G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944856G= | CA2209081470 | ERCC4 | c.2155+21G= (n.2155+21G=) c.*1711+21G= (n.*1711+21G=) c.2017+21G= (n.2017+21G=) n.1294+21G= c.330+21G= (n.330+21G=) c.1474+21G= (n.1474+21G=) c.1228+21G= (n.1228+21G=) c.667+21G= (n.667+21G=) n.2176+21G= | |
| 16 | g.13944857G>A | CA2631831175 | ERCC4 | c.2155+22G>A (n.2155+22G>A) c.*1711+22G>A (n.*1711+22G>A) c.2017+22G>A (n.2017+22G>A) n.1294+22G>A c.330+22G>A (n.330+22G>A) c.1474+22G>A (n.1474+22G>A) c.1228+22G>A (n.1228+22G>A) c.667+22G>A (n.667+22G>A) n.2176+22G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944858C>A | CA2631831176 | ERCC4 | c.2155+23C>A (n.2155+23C>A) c.*1711+23C>A (n.*1711+23C>A) c.2017+23C>A (n.2017+23C>A) n.1294+23C>A c.330+23C>A (n.330+23C>A) c.1474+23C>A (n.1474+23C>A) c.1228+23C>A (n.1228+23C>A) c.667+23C>A (n.667+23C>A) n.2176+23C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944859A= | CA2209081471 | ERCC4 | c.2155+24A= (n.2155+24A=) c.*1711+24A= (n.*1711+24A=) c.2017+24A= (n.2017+24A=) n.1294+24A= c.330+24A= (n.330+24A=) c.1474+24A= (n.1474+24A=) c.1228+24A= (n.1228+24A=) c.667+24A= (n.667+24A=) n.2176+24A= | |
| 16 | g.13944859A>G | CA7910645 | ERCC4 | c.2155+24A>G (n.2155+24A>G) c.*1711+24A>G (n.*1711+24A>G) c.2017+24A>G (n.2017+24A>G) n.1294+24A>G c.330+24A>G (n.330+24A>G) c.1474+24A>G (n.1474+24A>G) c.1228+24A>G (n.1228+24A>G) c.667+24A>G (n.667+24A>G) n.2176+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13944859_13944860insATGGAGGTG | CA2631831177 | ERCC4 | c.2155+24_2155+25insATGGAGGTG (n.2155+24_2155+25insATGGAGGTG) c.*1711+24_*1711+25insATGGAGGTG (n.*1711+24_*1711+25insATGGAGGTG) c.2017+24_2017+25insATGGAGGTG (n.2017+24_2017+25insATGGAGGTG) n.1294+24_1294+25insATGGAGGTG c.330+24_330+25insATGGAGGTG (n.330+24_330+25insATGGAGGTG) c.1474+24_1474+25insATGGAGGTG (n.1474+24_1474+25insATGGAGGTG) c.1228+24_1228+25insATGGAGGTG (n.1228+24_1228+25insATGGAGGTG) c.667+24_667+25insATGGAGGTG (n.667+24_667+25insATGGAGGTG) n.2176+24_2176+25insATGGAGGTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944860C>A | CA2575915951 | ERCC4 | c.2155+25C>A (n.2155+25C>A) c.*1711+25C>A (n.*1711+25C>A) c.2017+25C>A (n.2017+25C>A) n.1294+25C>A c.330+25C>A (n.330+25C>A) c.1474+25C>A (n.1474+25C>A) c.1228+25C>A (n.1228+25C>A) c.667+25C>A (n.667+25C>A) n.2176+25C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944861del | CA2575915950 | ERCC4 | c.2155+26del (n.2155+26del) c.*1711+26del (n.*1711+26del) c.2017+26del (n.2017+26del) n.1294+26del c.330+26del (n.330+26del) c.1474+26del (n.1474+26del) c.1228+26del (n.1228+26del) c.667+26del (n.667+26del) n.2176+26del | |
| 16 | g.13944861C>A | CA2575915952 | ERCC4 | c.2155+26C>A (n.2155+26C>A) c.*1711+26C>A (n.*1711+26C>A) c.2017+26C>A (n.2017+26C>A) n.1294+26C>A c.330+26C>A (n.330+26C>A) c.1474+26C>A (n.1474+26C>A) c.1228+26C>A (n.1228+26C>A) c.667+26C>A (n.667+26C>A) n.2176+26C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944861C= | CA2209081472 | ERCC4 | c.2155+26C= (n.2155+26C=) c.*1711+26C= (n.*1711+26C=) c.2017+26C= (n.2017+26C=) n.1294+26C= c.330+26C= (n.330+26C=) c.1474+26C= (n.1474+26C=) c.1228+26C= (n.1228+26C=) c.667+26C= (n.667+26C=) n.2176+26C= | |
| 16 | g.13944861C>T | CA7910646 | ERCC4 | c.2155+26C>T (n.2155+26C>T) c.*1711+26C>T (n.*1711+26C>T) c.2017+26C>T (n.2017+26C>T) n.1294+26C>T c.330+26C>T (n.330+26C>T) c.1474+26C>T (n.1474+26C>T) c.1228+26C>T (n.1228+26C>T) c.667+26C>T (n.667+26C>T) n.2176+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944862T>A | CA2575915953 | ERCC4 | c.2155+27T>A (n.2155+27T>A) c.*1711+27T>A (n.*1711+27T>A) c.2017+27T>A (n.2017+27T>A) n.1294+27T>A c.330+27T>A (n.330+27T>A) c.1474+27T>A (n.1474+27T>A) c.1228+27T>A (n.1228+27T>A) c.667+27T>A (n.667+27T>A) n.2176+27T>A | |
| 16 | g.13944862T>C | CA2631831178 | ERCC4 | c.2155+27T>C (n.2155+27T>C) c.*1711+27T>C (n.*1711+27T>C) c.2017+27T>C (n.2017+27T>C) n.1294+27T>C c.330+27T>C (n.330+27T>C) c.1474+27T>C (n.1474+27T>C) c.1228+27T>C (n.1228+27T>C) c.667+27T>C (n.667+27T>C) n.2176+27T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944864C>A | CA2631831179 | ERCC4 | c.2155+29C>A (n.2155+29C>A) c.*1711+29C>A (n.*1711+29C>A) c.2017+29C>A (n.2017+29C>A) n.1294+29C>A c.330+29C>A (n.330+29C>A) c.1474+29C>A (n.1474+29C>A) c.1228+29C>A (n.1228+29C>A) c.667+29C>A (n.667+29C>A) n.2176+29C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944865A>G | CA2575915954 | ERCC4 | c.2155+30A>G (n.2155+30A>G) c.*1711+30A>G (n.*1711+30A>G) c.2017+30A>G (n.2017+30A>G) n.1294+30A>G c.330+30A>G (n.330+30A>G) c.1474+30A>G (n.1474+30A>G) c.1228+30A>G (n.1228+30A>G) c.667+30A>G (n.667+30A>G) n.2176+30A>G | |
| 16 | g.13944865A>T | CA2631831180 | ERCC4 | c.2155+30A>T (n.2155+30A>T) c.*1711+30A>T (n.*1711+30A>T) c.2017+30A>T (n.2017+30A>T) n.1294+30A>T c.330+30A>T (n.330+30A>T) c.1474+30A>T (n.1474+30A>T) c.1228+30A>T (n.1228+30A>T) c.667+30A>T (n.667+30A>T) n.2176+30A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944866T>C | CA621010762 | ERCC4 | c.2155+31T>C (n.2155+31T>C) c.*1711+31T>C (n.*1711+31T>C) c.2017+31T>C (n.2017+31T>C) n.1294+31T>C c.330+31T>C (n.330+31T>C) c.1474+31T>C (n.1474+31T>C) c.1228+31T>C (n.1228+31T>C) c.667+31T>C (n.667+31T>C) n.2176+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944866T= | CA2209081473 | ERCC4 | c.2155+31T= (n.2155+31T=) c.*1711+31T= (n.*1711+31T=) c.2017+31T= (n.2017+31T=) n.1294+31T= c.330+31T= (n.330+31T=) c.1474+31T= (n.1474+31T=) c.1228+31T= (n.1228+31T=) c.667+31T= (n.667+31T=) n.2176+31T= | |
| 16 | g.13944868G>C | CA2575915955 | ERCC4 | c.2155+33G>C (n.2155+33G>C) c.*1711+33G>C (n.*1711+33G>C) c.2017+33G>C (n.2017+33G>C) n.1294+33G>C c.330+33G>C (n.330+33G>C) c.1474+33G>C (n.1474+33G>C) c.1228+33G>C (n.1228+33G>C) c.667+33G>C (n.667+33G>C) n.2176+33G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944869C>A | CA2631831181 | ERCC4 | c.2155+34C>A (n.2155+34C>A) c.*1711+34C>A (n.*1711+34C>A) c.2017+34C>A (n.2017+34C>A) n.1294+34C>A c.330+34C>A (n.330+34C>A) c.1474+34C>A (n.1474+34C>A) c.1228+34C>A (n.1228+34C>A) c.667+34C>A (n.667+34C>A) n.2176+34C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944869C>T | CA2631831182 | ERCC4 | c.2155+34C>T (n.2155+34C>T) c.*1711+34C>T (n.*1711+34C>T) c.2017+34C>T (n.2017+34C>T) n.1294+34C>T c.330+34C>T (n.330+34C>T) c.1474+34C>T (n.1474+34C>T) c.1228+34C>T (n.1228+34C>T) c.667+34C>T (n.667+34C>T) n.2176+34C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944870C>A | CA2575915956 | ERCC4 | c.2155+35C>A (n.2155+35C>A) c.*1711+35C>A (n.*1711+35C>A) c.2017+35C>A (n.2017+35C>A) n.1294+35C>A c.330+35C>A (n.330+35C>A) c.1474+35C>A (n.1474+35C>A) c.1228+35C>A (n.1228+35C>A) c.667+35C>A (n.667+35C>A) n.2176+35C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944870C>T | CA2631831184 | ERCC4 | c.2155+35C>T (n.2155+35C>T) c.*1711+35C>T (n.*1711+35C>T) c.2017+35C>T (n.2017+35C>T) n.1294+35C>T c.330+35C>T (n.330+35C>T) c.1474+35C>T (n.1474+35C>T) c.1228+35C>T (n.1228+35C>T) c.667+35C>T (n.667+35C>T) n.2176+35C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944870_13944875del | CA2631831183 | ERCC4 | c.2155+35_2155+40del (n.2155+35_2155+40del) c.*1711+35_*1711+40del (n.*1711+35_*1711+40del) c.2017+35_2017+40del (n.2017+35_2017+40del) n.1294+35_1294+40del c.330+35_330+40del (n.330+35_330+40del) c.1474+35_1474+40del (n.1474+35_1474+40del) c.1228+35_1228+40del (n.1228+35_1228+40del) c.667+35_667+40del (n.667+35_667+40del) n.2176+35_2176+40del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944871T>C | CA2731956904 | ERCC4 | c.2155+36T>C (n.2155+36T>C) c.*1711+36T>C (n.*1711+36T>C) c.2017+36T>C (n.2017+36T>C) n.1294+36T>C c.330+36T>C (n.330+36T>C) c.1474+36T>C (n.1474+36T>C) c.1228+36T>C (n.1228+36T>C) c.667+36T>C (n.667+36T>C) n.2176+36T>C | dbSNP |
| 16 | g.13944871T>G | CA2631831185 | ERCC4 | c.2155+36T>G (n.2155+36T>G) c.*1711+36T>G (n.*1711+36T>G) c.2017+36T>G (n.2017+36T>G) n.1294+36T>G c.330+36T>G (n.330+36T>G) c.1474+36T>G (n.1474+36T>G) c.1228+36T>G (n.1228+36T>G) c.667+36T>G (n.667+36T>G) n.2176+36T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944872G>A | CA2575915957 | ERCC4 | c.2155+37G>A (n.2155+37G>A) c.*1711+37G>A (n.*1711+37G>A) c.2017+37G>A (n.2017+37G>A) n.1294+37G>A c.330+37G>A (n.330+37G>A) c.1474+37G>A (n.1474+37G>A) c.1228+37G>A (n.1228+37G>A) c.667+37G>A (n.667+37G>A) n.2176+37G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944872G>T | CA2631831186 | ERCC4 | c.2155+37G>T (n.2155+37G>T) c.*1711+37G>T (n.*1711+37G>T) c.2017+37G>T (n.2017+37G>T) n.1294+37G>T c.330+37G>T (n.330+37G>T) c.1474+37G>T (n.1474+37G>T) c.1228+37G>T (n.1228+37G>T) c.667+37G>T (n.667+37G>T) n.2176+37G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944873C>A | CA7910647 | ERCC4 | c.2155+38C>A (n.2155+38C>A) c.*1711+38C>A (n.*1711+38C>A) c.2017+38C>A (n.2017+38C>A) n.1294+38C>A c.330+38C>A (n.330+38C>A) c.1474+38C>A (n.1474+38C>A) c.1228+38C>A (n.1228+38C>A) c.667+38C>A (n.667+38C>A) n.2176+38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944873C= | CA2209081474 | ERCC4 | c.2155+38C= (n.2155+38C=) c.*1711+38C= (n.*1711+38C=) c.2017+38C= (n.2017+38C=) n.1294+38C= c.330+38C= (n.330+38C=) c.1474+38C= (n.1474+38C=) c.1228+38C= (n.1228+38C=) c.667+38C= (n.667+38C=) n.2176+38C= | |
| 16 | g.13944873C>T | CA621010765 | ERCC4 | c.2155+38C>T (n.2155+38C>T) c.*1711+38C>T (n.*1711+38C>T) c.2017+38C>T (n.2017+38C>T) n.1294+38C>T c.330+38C>T (n.330+38C>T) c.1474+38C>T (n.1474+38C>T) c.1228+38C>T (n.1228+38C>T) c.667+38C>T (n.667+38C>T) n.2176+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944875A= | CA2209081475 | ERCC4 | c.2155+40A= (n.2155+40A=) c.*1711+40A= (n.*1711+40A=) c.2017+40A= (n.2017+40A=) n.1294+40A= c.330+40A= (n.330+40A=) c.1474+40A= (n.1474+40A=) c.1228+40A= (n.1228+40A=) c.667+40A= (n.667+40A=) n.2176+40A= | |
| 16 | g.13944875A>C | CA2209081476 | ERCC4 | c.2155+40A>C (n.2155+40A>C) c.*1711+40A>C (n.*1711+40A>C) c.2017+40A>C (n.2017+40A>C) n.1294+40A>C c.330+40A>C (n.330+40A>C) c.1474+40A>C (n.1474+40A>C) c.1228+40A>C (n.1228+40A>C) c.667+40A>C (n.667+40A>C) n.2176+40A>C | dbSNP |
| 16 | g.13944875A>G | CA278482696 | ERCC4 | c.2155+40A>G (n.2155+40A>G) c.*1711+40A>G (n.*1711+40A>G) c.2017+40A>G (n.2017+40A>G) n.1294+40A>G c.330+40A>G (n.330+40A>G) c.1474+40A>G (n.1474+40A>G) c.1228+40A>G (n.1228+40A>G) c.667+40A>G (n.667+40A>G) n.2176+40A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944876A>G | CA2525552953 | ERCC4 | c.2155+41A>G (n.2155+41A>G) c.*1711+41A>G (n.*1711+41A>G) c.2017+41A>G (n.2017+41A>G) n.1294+41A>G c.330+41A>G (n.330+41A>G) c.1474+41A>G (n.1474+41A>G) c.1228+41A>G (n.1228+41A>G) c.667+41A>G (n.667+41A>G) n.2176+41A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944876A>T | CA2631831187 | ERCC4 | c.2155+41A>T (n.2155+41A>T) c.*1711+41A>T (n.*1711+41A>T) c.2017+41A>T (n.2017+41A>T) n.1294+41A>T c.330+41A>T (n.330+41A>T) c.1474+41A>T (n.1474+41A>T) c.1228+41A>T (n.1228+41A>T) c.667+41A>T (n.667+41A>T) n.2176+41A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944877G>A | CA7910648 | ERCC4 | c.2155+42G>A (n.2155+42G>A) c.*1711+42G>A (n.*1711+42G>A) c.2017+42G>A (n.2017+42G>A) n.1294+42G>A c.330+42G>A (n.330+42G>A) c.1474+42G>A (n.1474+42G>A) c.1228+42G>A (n.1228+42G>A) c.667+42G>A (n.667+42G>A) n.2176+42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944877G= | CA2209081477 | ERCC4 | c.2155+42G= (n.2155+42G=) c.*1711+42G= (n.*1711+42G=) c.2017+42G= (n.2017+42G=) n.1294+42G= c.330+42G= (n.330+42G=) c.1474+42G= (n.1474+42G=) c.1228+42G= (n.1228+42G=) c.667+42G= (n.667+42G=) n.2176+42G= | |
| 16 | g.13944881dup | CA2805944101 | ERCC4 | c.2155+46dup (n.2155+46dup) c.*1711+46dup (n.*1711+46dup) c.2017+46dup (n.2017+46dup) n.1294+46dup c.330+46dup (n.330+46dup) c.1474+46dup (n.1474+46dup) c.1228+46dup (n.1228+46dup) c.667+46dup (n.667+46dup) n.2176+46dup | |
| 16 | g.13944881del | CA2575915958 | ERCC4 | c.2155+46del (n.2155+46del) c.*1711+46del (n.*1711+46del) c.2017+46del (n.2017+46del) n.1294+46del c.330+46del (n.330+46del) c.1474+46del (n.1474+46del) c.1228+46del (n.1228+46del) c.667+46del (n.667+46del) n.2176+46del | |
| 16 | g.13944878G>A | CA278482705 | ERCC4 | c.2155+43G>A (n.2155+43G>A) c.*1711+43G>A (n.*1711+43G>A) c.2017+43G>A (n.2017+43G>A) n.1294+43G>A c.330+43G>A (n.330+43G>A) c.1474+43G>A (n.1474+43G>A) c.1228+43G>A (n.1228+43G>A) c.667+43G>A (n.667+43G>A) n.2176+43G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944878G>C | CA718303628 | ERCC4 | c.2155+43G>C (n.2155+43G>C) c.*1711+43G>C (n.*1711+43G>C) c.2017+43G>C (n.2017+43G>C) n.1294+43G>C c.330+43G>C (n.330+43G>C) c.1474+43G>C (n.1474+43G>C) c.1228+43G>C (n.1228+43G>C) c.667+43G>C (n.667+43G>C) n.2176+43G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944878G= | CA2209081478 | ERCC4 | c.2155+43G= (n.2155+43G=) c.*1711+43G= (n.*1711+43G=) c.2017+43G= (n.2017+43G=) n.1294+43G= c.330+43G= (n.330+43G=) c.1474+43G= (n.1474+43G=) c.1228+43G= (n.1228+43G=) c.667+43G= (n.667+43G=) n.2176+43G= | |
| 16 | g.13944878G>T | CA621010769 | ERCC4 | c.2155+43G>T (n.2155+43G>T) c.*1711+43G>T (n.*1711+43G>T) c.2017+43G>T (n.2017+43G>T) n.1294+43G>T c.330+43G>T (n.330+43G>T) c.1474+43G>T (n.1474+43G>T) c.1228+43G>T (n.1228+43G>T) c.667+43G>T (n.667+43G>T) n.2176+43G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944878_13944879insA | CA2631831188 | ERCC4 | c.2155+43_2155+44insA (n.2155+43_2155+44insA) c.*1711+43_*1711+44insA (n.*1711+43_*1711+44insA) c.2017+43_2017+44insA (n.2017+43_2017+44insA) n.1294+43_1294+44insA c.330+43_330+44insA (n.330+43_330+44insA) c.1474+43_1474+44insA (n.1474+43_1474+44insA) c.1228+43_1228+44insA (n.1228+43_1228+44insA) c.667+43_667+44insA (n.667+43_667+44insA) n.2176+43_2176+44insA | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944879G>A | CA2631831190 | ERCC4 | c.2155+44G>A (n.2155+44G>A) c.*1711+44G>A (n.*1711+44G>A) c.2017+44G>A (n.2017+44G>A) n.1294+44G>A c.330+44G>A (n.330+44G>A) c.1474+44G>A (n.1474+44G>A) c.1228+44G>A (n.1228+44G>A) c.667+44G>A (n.667+44G>A) n.2176+44G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944879G>T | CA2631831189 | ERCC4 | c.2155+44G>T (n.2155+44G>T) c.*1711+44G>T (n.*1711+44G>T) c.2017+44G>T (n.2017+44G>T) n.1294+44G>T c.330+44G>T (n.330+44G>T) c.1474+44G>T (n.1474+44G>T) c.1228+44G>T (n.1228+44G>T) c.667+44G>T (n.667+44G>T) n.2176+44G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944880G>A | CA718303637 | ERCC4 | c.2155+45G>A (n.2155+45G>A) c.*1711+45G>A (n.*1711+45G>A) c.2017+45G>A (n.2017+45G>A) n.1294+45G>A c.330+45G>A (n.330+45G>A) c.1474+45G>A (n.1474+45G>A) c.1228+45G>A (n.1228+45G>A) c.667+45G>A (n.667+45G>A) n.2176+45G>A | dbSNP |
| 16 | g.13944880G>C | CA2631831191 | ERCC4 | c.2155+45G>C (n.2155+45G>C) c.*1711+45G>C (n.*1711+45G>C) c.2017+45G>C (n.2017+45G>C) n.1294+45G>C c.330+45G>C (n.330+45G>C) c.1474+45G>C (n.1474+45G>C) c.1228+45G>C (n.1228+45G>C) c.667+45G>C (n.667+45G>C) n.2176+45G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944880G= | CA2209081479 | ERCC4 | c.2155+45G= (n.2155+45G=) c.*1711+45G= (n.*1711+45G=) c.2017+45G= (n.2017+45G=) n.1294+45G= c.330+45G= (n.330+45G=) c.1474+45G= (n.1474+45G=) c.1228+45G= (n.1228+45G=) c.667+45G= (n.667+45G=) n.2176+45G= | |
| 16 | g.13944880G>T | CA2575915959 | ERCC4 | c.2155+45G>T (n.2155+45G>T) c.*1711+45G>T (n.*1711+45G>T) c.2017+45G>T (n.2017+45G>T) n.1294+45G>T c.330+45G>T (n.330+45G>T) c.1474+45G>T (n.1474+45G>T) c.1228+45G>T (n.1228+45G>T) c.667+45G>T (n.667+45G>T) n.2176+45G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944880_13944881insT | CA2631831192 | ERCC4 | c.2155+45_2155+46insT (n.2155+45_2155+46insT) c.*1711+45_*1711+46insT (n.*1711+45_*1711+46insT) c.2017+45_2017+46insT (n.2017+45_2017+46insT) n.1294+45_1294+46insT c.330+45_330+46insT (n.330+45_330+46insT) c.1474+45_1474+46insT (n.1474+45_1474+46insT) c.1228+45_1228+46insT (n.1228+45_1228+46insT) c.667+45_667+46insT (n.667+45_667+46insT) n.2176+45_2176+46insT | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944881G>A | CA7910650 | ERCC4 | c.2155+46G>A (n.2155+46G>A) c.*1711+46G>A (n.*1711+46G>A) c.2017+46G>A (n.2017+46G>A) n.1294+46G>A c.330+46G>A (n.330+46G>A) c.1474+46G>A (n.1474+46G>A) c.1228+46G>A (n.1228+46G>A) c.667+46G>A (n.667+46G>A) n.2176+46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944881G>C | CA2631831193 | ERCC4 | c.2155+46G>C (n.2155+46G>C) c.*1711+46G>C (n.*1711+46G>C) c.2017+46G>C (n.2017+46G>C) n.1294+46G>C c.330+46G>C (n.330+46G>C) c.1474+46G>C (n.1474+46G>C) c.1228+46G>C (n.1228+46G>C) c.667+46G>C (n.667+46G>C) n.2176+46G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944881G= | CA2209081480 | ERCC4 | c.2155+46G= (n.2155+46G=) c.*1711+46G= (n.*1711+46G=) c.2017+46G= (n.2017+46G=) n.1294+46G= c.330+46G= (n.330+46G=) c.1474+46G= (n.1474+46G=) c.1228+46G= (n.1228+46G=) c.667+46G= (n.667+46G=) n.2176+46G= | |
| 16 | g.13944881G>T | CA7910649 | ERCC4 | c.2155+46G>T (n.2155+46G>T) c.*1711+46G>T (n.*1711+46G>T) c.2017+46G>T (n.2017+46G>T) n.1294+46G>T c.330+46G>T (n.330+46G>T) c.1474+46G>T (n.1474+46G>T) c.1228+46G>T (n.1228+46G>T) c.667+46G>T (n.667+46G>T) n.2176+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944882del | CA2631831194 | ERCC4 | c.2155+47del (n.2155+47del) c.*1711+47del (n.*1711+47del) c.2017+47del (n.2017+47del) n.1294+47del c.330+47del (n.330+47del) c.1474+47del (n.1474+47del) c.1228+47del (n.1228+47del) c.667+47del (n.667+47del) n.2176+47del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944882C>A | CA2631831195 | ERCC4 | c.2155+47C>A (n.2155+47C>A) c.*1711+47C>A (n.*1711+47C>A) c.2017+47C>A (n.2017+47C>A) n.1294+47C>A c.330+47C>A (n.330+47C>A) c.1474+47C>A (n.1474+47C>A) c.1228+47C>A (n.1228+47C>A) c.667+47C>A (n.667+47C>A) n.2176+47C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944882C>T | CA2631831196 | ERCC4 | c.2155+47C>T (n.2155+47C>T) c.*1711+47C>T (n.*1711+47C>T) c.2017+47C>T (n.2017+47C>T) n.1294+47C>T c.330+47C>T (n.330+47C>T) c.1474+47C>T (n.1474+47C>T) c.1228+47C>T (n.1228+47C>T) c.667+47C>T (n.667+47C>T) n.2176+47C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944884G>A | CA7910651 | ERCC4 | c.2155+49G>A (n.2155+49G>A) c.*1711+49G>A (n.*1711+49G>A) c.2017+49G>A (n.2017+49G>A) n.1294+49G>A c.330+49G>A (n.330+49G>A) c.1474+49G>A (n.1474+49G>A) c.1228+49G>A (n.1228+49G>A) c.667+49G>A (n.667+49G>A) n.2176+49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944884G= | CA2209081481 | ERCC4 | c.2155+49G= (n.2155+49G=) c.*1711+49G= (n.*1711+49G=) c.2017+49G= (n.2017+49G=) n.1294+49G= c.330+49G= (n.330+49G=) c.1474+49G= (n.1474+49G=) c.1228+49G= (n.1228+49G=) c.667+49G= (n.667+49G=) n.2176+49G= | |
| 16 | g.13944884G>T | CA2731886074 | ERCC4 | c.2155+49G>T (n.2155+49G>T) c.*1711+49G>T (n.*1711+49G>T) c.2017+49G>T (n.2017+49G>T) n.1294+49G>T c.330+49G>T (n.330+49G>T) c.1474+49G>T (n.1474+49G>T) c.1228+49G>T (n.1228+49G>T) c.667+49G>T (n.667+49G>T) n.2176+49G>T | dbSNP |
| 16 | g.13944885T>C | CA2631831197 | ERCC4 | c.2155+50T>C (n.2155+50T>C) c.*1711+50T>C (n.*1711+50T>C) c.2017+50T>C (n.2017+50T>C) n.1294+50T>C c.330+50T>C (n.330+50T>C) c.1474+50T>C (n.1474+50T>C) c.1228+50T>C (n.1228+50T>C) c.667+50T>C (n.667+50T>C) n.2176+50T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944885T= | CA2209081482 | ERCC4 | c.2155+50T= (n.2155+50T=) c.*1711+50T= (n.*1711+50T=) c.2017+50T= (n.2017+50T=) n.1294+50T= c.330+50T= (n.330+50T=) c.1474+50T= (n.1474+50T=) c.1228+50T= (n.1228+50T=) c.667+50T= (n.667+50T=) n.2176+50T= | |
| 16 | g.13944886G>A | CA2631831198 | ERCC4 | c.2155+51G>A (n.2155+51G>A) c.*1711+51G>A (n.*1711+51G>A) c.2017+51G>A (n.2017+51G>A) n.1294+51G>A c.330+51G>A (n.330+51G>A) c.1474+51G>A (n.1474+51G>A) c.1228+51G>A (n.1228+51G>A) c.667+51G>A (n.667+51G>A) n.2176+51G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944886dup | CA919662889 | ERCC4 | c.2155+51dup (n.2155+51dup) c.*1711+51dup (n.*1711+51dup) c.2017+51dup (n.2017+51dup) n.1294+51dup c.330+51dup (n.330+51dup) c.1474+51dup (n.1474+51dup) c.1228+51dup (n.1228+51dup) c.667+51dup (n.667+51dup) n.2176+51dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944887A= | CA2209081483 | ERCC4 | c.2155+52A= (n.2155+52A=) c.*1711+52A= (n.*1711+52A=) c.2017+52A= (n.2017+52A=) n.1294+52A= c.330+52A= (n.330+52A=) c.1474+52A= (n.1474+52A=) c.1228+52A= (n.1228+52A=) c.667+52A= (n.667+52A=) n.2176+52A= | |
| 16 | g.13944887A>G | CA718303654 | ERCC4 | c.2155+52A>G (n.2155+52A>G) c.*1711+52A>G (n.*1711+52A>G) c.2017+52A>G (n.2017+52A>G) n.1294+52A>G c.330+52A>G (n.330+52A>G) c.1474+52A>G (n.1474+52A>G) c.1228+52A>G (n.1228+52A>G) c.667+52A>G (n.667+52A>G) n.2176+52A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944887A>T | CA2631831199 | ERCC4 | c.2155+52A>T (n.2155+52A>T) c.*1711+52A>T (n.*1711+52A>T) c.2017+52A>T (n.2017+52A>T) n.1294+52A>T c.330+52A>T (n.330+52A>T) c.1474+52A>T (n.1474+52A>T) c.1228+52A>T (n.1228+52A>T) c.667+52A>T (n.667+52A>T) n.2176+52A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944889G>A | CA974914378 | ERCC4 | c.2155+54G>A (n.2155+54G>A) c.*1711+54G>A (n.*1711+54G>A) c.2017+54G>A (n.2017+54G>A) n.1294+54G>A c.330+54G>A (n.330+54G>A) c.1474+54G>A (n.1474+54G>A) c.1228+54G>A (n.1228+54G>A) c.667+54G>A (n.667+54G>A) n.2176+54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944889G= | CA2209081484 | ERCC4 | c.2155+54G= (n.2155+54G=) c.*1711+54G= (n.*1711+54G=) c.2017+54G= (n.2017+54G=) n.1294+54G= c.330+54G= (n.330+54G=) c.1474+54G= (n.1474+54G=) c.1228+54G= (n.1228+54G=) c.667+54G= (n.667+54G=) n.2176+54G= | |
| 16 | g.13944889G>T | CA2631831200 | ERCC4 | c.2155+54G>T (n.2155+54G>T) c.*1711+54G>T (n.*1711+54G>T) c.2017+54G>T (n.2017+54G>T) n.1294+54G>T c.330+54G>T (n.330+54G>T) c.1474+54G>T (n.1474+54G>T) c.1228+54G>T (n.1228+54G>T) c.667+54G>T (n.667+54G>T) n.2176+54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944891T>G | CA2631831201 | ERCC4 | c.2155+56T>G (n.2155+56T>G) c.*1711+56T>G (n.*1711+56T>G) c.2017+56T>G (n.2017+56T>G) n.1294+56T>G c.330+56T>G (n.330+56T>G) c.1474+56T>G (n.1474+56T>G) c.1228+56T>G (n.1228+56T>G) c.667+56T>G (n.667+56T>G) n.2176+56T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944892C>A | CA2631831202 | ERCC4 | c.2155+57C>A (n.2155+57C>A) c.*1711+57C>A (n.*1711+57C>A) c.2017+57C>A (n.2017+57C>A) n.1294+57C>A c.330+57C>A (n.330+57C>A) c.1474+57C>A (n.1474+57C>A) c.1228+57C>A (n.1228+57C>A) c.667+57C>A (n.667+57C>A) n.2176+57C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944893C>A | CA2631831203 | ERCC4 | c.2155+58C>A (n.2155+58C>A) c.*1711+58C>A (n.*1711+58C>A) c.2017+58C>A (n.2017+58C>A) n.1294+58C>A c.330+58C>A (n.330+58C>A) c.1474+58C>A (n.1474+58C>A) c.1228+58C>A (n.1228+58C>A) c.667+58C>A (n.667+58C>A) n.2176+58C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944894A>G | CA2631831204 | ERCC4 | c.2155+59A>G (n.2155+59A>G) c.*1711+59A>G (n.*1711+59A>G) c.2017+59A>G (n.2017+59A>G) n.1294+59A>G c.330+59A>G (n.330+59A>G) c.1474+59A>G (n.1474+59A>G) c.1228+59A>G (n.1228+59A>G) c.667+59A>G (n.667+59A>G) n.2176+59A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944895G>T | CA2631831205 | ERCC4 | c.2155+60G>T (n.2155+60G>T) c.*1711+60G>T (n.*1711+60G>T) c.2017+60G>T (n.2017+60G>T) n.1294+60G>T c.330+60G>T (n.330+60G>T) c.1474+60G>T (n.1474+60G>T) c.1228+60G>T (n.1228+60G>T) c.667+60G>T (n.667+60G>T) n.2176+60G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944898T= | CA2209081485 | ERCC4 | c.2155+63T= (n.2155+63T=) c.*1711+63T= (n.*1711+63T=) c.2017+63T= (n.2017+63T=) n.1294+63T= c.330+63T= (n.330+63T=) c.1474+63T= (n.1474+63T=) c.1228+63T= (n.1228+63T=) c.667+63T= (n.667+63T=) n.2176+63T= | |
| 16 | g.13944899_13944900dup | CA718303659 | ERCC4 | c.2155+64_2155+65dup (n.2155+64_2155+65dup) c.*1711+64_*1711+65dup (n.*1711+64_*1711+65dup) c.2017+64_2017+65dup (n.2017+64_2017+65dup) n.1294+64_1294+65dup c.330+64_330+65dup (n.330+64_330+65dup) c.1474+64_1474+65dup (n.1474+64_1474+65dup) c.1228+64_1228+65dup (n.1228+64_1228+65dup) c.667+64_667+65dup (n.667+64_667+65dup) n.2176+64_2176+65dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944900A= | CA2209081486 | ERCC4 | c.2155+65A= (n.2155+65A=) c.*1711+65A= (n.*1711+65A=) c.2017+65A= (n.2017+65A=) n.1294+65A= c.330+65A= (n.330+65A=) c.1474+65A= (n.1474+65A=) c.1228+65A= (n.1228+65A=) c.667+65A= (n.667+65A=) n.2176+65A= | |
| 16 | g.13944900A>G | CA974914380 | ERCC4 | c.2155+65A>G (n.2155+65A>G) c.*1711+65A>G (n.*1711+65A>G) c.2017+65A>G (n.2017+65A>G) n.1294+65A>G c.330+65A>G (n.330+65A>G) c.1474+65A>G (n.1474+65A>G) c.1228+65A>G (n.1228+65A>G) c.667+65A>G (n.667+65A>G) n.2176+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944901C>T | CA2575915960 | ERCC4 | c.2155+66C>T (n.2155+66C>T) c.*1711+66C>T (n.*1711+66C>T) c.2017+66C>T (n.2017+66C>T) n.1294+66C>T c.330+66C>T (n.330+66C>T) c.1474+66C>T (n.1474+66C>T) c.1228+66C>T (n.1228+66C>T) c.667+66C>T (n.667+66C>T) n.2176+66C>T | |
| 16 | g.13944902T>C | CA2631831206 | ERCC4 | c.2155+67T>C (n.2155+67T>C) c.*1711+67T>C (n.*1711+67T>C) c.2017+67T>C (n.2017+67T>C) n.1294+67T>C c.330+67T>C (n.330+67T>C) c.1474+67T>C (n.1474+67T>C) c.1228+67T>C (n.1228+67T>C) c.667+67T>C (n.667+67T>C) n.2176+67T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944902T>G | CA2631831207 | ERCC4 | c.2155+67T>G (n.2155+67T>G) c.*1711+67T>G (n.*1711+67T>G) c.2017+67T>G (n.2017+67T>G) n.1294+67T>G c.330+67T>G (n.330+67T>G) c.1474+67T>G (n.1474+67T>G) c.1228+67T>G (n.1228+67T>G) c.667+67T>G (n.667+67T>G) n.2176+67T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944903C>A | CA2575915961 | ERCC4 | c.2155+68C>A (n.2155+68C>A) c.*1711+68C>A (n.*1711+68C>A) c.2017+68C>A (n.2017+68C>A) n.1294+68C>A c.330+68C>A (n.330+68C>A) c.1474+68C>A (n.1474+68C>A) c.1228+68C>A (n.1228+68C>A) c.667+68C>A (n.667+68C>A) n.2176+68C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944905G>A | CA2631831208 | ERCC4 | c.2155+70G>A (n.2155+70G>A) c.*1711+70G>A (n.*1711+70G>A) c.2017+70G>A (n.2017+70G>A) n.1294+70G>A c.330+70G>A (n.330+70G>A) c.1474+70G>A (n.1474+70G>A) c.1228+70G>A (n.1228+70G>A) c.667+70G>A (n.667+70G>A) n.2176+70G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944905G>T | CA2631831209 | ERCC4 | c.2155+70G>T (n.2155+70G>T) c.*1711+70G>T (n.*1711+70G>T) c.2017+70G>T (n.2017+70G>T) n.1294+70G>T c.330+70G>T (n.330+70G>T) c.1474+70G>T (n.1474+70G>T) c.1228+70G>T (n.1228+70G>T) c.667+70G>T (n.667+70G>T) n.2176+70G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944906C>A | CA2631831210 | ERCC4 | c.2155+71C>A (n.2155+71C>A) c.*1711+71C>A (n.*1711+71C>A) c.2017+71C>A (n.2017+71C>A) n.1294+71C>A c.330+71C>A (n.330+71C>A) c.1474+71C>A (n.1474+71C>A) c.1228+71C>A (n.1228+71C>A) c.667+71C>A (n.667+71C>A) n.2176+71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944906C>T | CA2575915962 | ERCC4 | c.2155+71C>T (n.2155+71C>T) c.*1711+71C>T (n.*1711+71C>T) c.2017+71C>T (n.2017+71C>T) n.1294+71C>T c.330+71C>T (n.330+71C>T) c.1474+71C>T (n.1474+71C>T) c.1228+71C>T (n.1228+71C>T) c.667+71C>T (n.667+71C>T) n.2176+71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944907C>A | CA2575915963 | ERCC4 | c.2155+72C>A (n.2155+72C>A) c.*1711+72C>A (n.*1711+72C>A) c.2017+72C>A (n.2017+72C>A) n.1294+72C>A c.330+72C>A (n.330+72C>A) c.1474+72C>A (n.1474+72C>A) c.1228+72C>A (n.1228+72C>A) c.667+72C>A (n.667+72C>A) n.2176+72C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944907C>T | CA2631831211 | ERCC4 | c.2155+72C>T (n.2155+72C>T) c.*1711+72C>T (n.*1711+72C>T) c.2017+72C>T (n.2017+72C>T) n.1294+72C>T c.330+72C>T (n.330+72C>T) c.1474+72C>T (n.1474+72C>T) c.1228+72C>T (n.1228+72C>T) c.667+72C>T (n.667+72C>T) n.2176+72C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944908A>T | CA2631831212 | ERCC4 | c.2155+73A>T (n.2155+73A>T) c.*1711+73A>T (n.*1711+73A>T) c.2017+73A>T (n.2017+73A>T) n.1294+73A>T c.330+73A>T (n.330+73A>T) c.1474+73A>T (n.1474+73A>T) c.1228+73A>T (n.1228+73A>T) c.667+73A>T (n.667+73A>T) n.2176+73A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944910G>C | CA2805944102 | ERCC4 | c.2155+75G>C (n.2155+75G>C) c.*1711+75G>C (n.*1711+75G>C) c.2017+75G>C (n.2017+75G>C) n.1294+75G>C c.330+75G>C (n.330+75G>C) c.1474+75G>C (n.1474+75G>C) c.1228+75G>C (n.1228+75G>C) c.667+75G>C (n.667+75G>C) n.2176+75G>C | |
| 16 | g.13944910G>T | CA2631831213 | ERCC4 | c.2155+75G>T (n.2155+75G>T) c.*1711+75G>T (n.*1711+75G>T) c.2017+75G>T (n.2017+75G>T) n.1294+75G>T c.330+75G>T (n.330+75G>T) c.1474+75G>T (n.1474+75G>T) c.1228+75G>T (n.1228+75G>T) c.667+75G>T (n.667+75G>T) n.2176+75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944911G>A | CA2631831214 | ERCC4 | c.2155+76G>A (n.2155+76G>A) c.*1711+76G>A (n.*1711+76G>A) c.2017+76G>A (n.2017+76G>A) n.1294+76G>A c.330+76G>A (n.330+76G>A) c.1474+76G>A (n.1474+76G>A) c.1228+76G>A (n.1228+76G>A) c.667+76G>A (n.667+76G>A) n.2176+76G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944911G>C | CA2209081488 | ERCC4 | c.2155+76G>C (n.2155+76G>C) c.*1711+76G>C (n.*1711+76G>C) c.2017+76G>C (n.2017+76G>C) n.1294+76G>C c.330+76G>C (n.330+76G>C) c.1474+76G>C (n.1474+76G>C) c.1228+76G>C (n.1228+76G>C) c.667+76G>C (n.667+76G>C) n.2176+76G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944911G= | CA2209081487 | ERCC4 | c.2155+76G= (n.2155+76G=) c.*1711+76G= (n.*1711+76G=) c.2017+76G= (n.2017+76G=) n.1294+76G= c.330+76G= (n.330+76G=) c.1474+76G= (n.1474+76G=) c.1228+76G= (n.1228+76G=) c.667+76G= (n.667+76G=) n.2176+76G= | |
| 16 | g.13944911G>T | CA718303660 | ERCC4 | c.2155+76G>T (n.2155+76G>T) c.*1711+76G>T (n.*1711+76G>T) c.2017+76G>T (n.2017+76G>T) n.1294+76G>T c.330+76G>T (n.330+76G>T) c.1474+76G>T (n.1474+76G>T) c.1228+76G>T (n.1228+76G>T) c.667+76G>T (n.667+76G>T) n.2176+76G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944912C>A | CA2631831217 | ERCC4 | c.2155+77C>A (n.2155+77C>A) c.*1711+77C>A (n.*1711+77C>A) c.2017+77C>A (n.2017+77C>A) n.1294+77C>A c.330+77C>A (n.330+77C>A) c.1474+77C>A (n.1474+77C>A) c.1228+77C>A (n.1228+77C>A) c.667+77C>A (n.667+77C>A) n.2176+77C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944912C= | CA2209081489 | ERCC4 | c.2155+77C= (n.2155+77C=) c.*1711+77C= (n.*1711+77C=) c.2017+77C= (n.2017+77C=) n.1294+77C= c.330+77C= (n.330+77C=) c.1474+77C= (n.1474+77C=) c.1228+77C= (n.1228+77C=) c.667+77C= (n.667+77C=) n.2176+77C= | |
| 16 | g.13944912C>T | CA278482744 | ERCC4 | c.2155+77C>T (n.2155+77C>T) c.*1711+77C>T (n.*1711+77C>T) c.2017+77C>T (n.2017+77C>T) n.1294+77C>T c.330+77C>T (n.330+77C>T) c.1474+77C>T (n.1474+77C>T) c.1228+77C>T (n.1228+77C>T) c.667+77C>T (n.667+77C>T) n.2176+77C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944913T>C | CA2631831218 | ERCC4 | c.2155+78T>C (n.2155+78T>C) c.*1711+78T>C (n.*1711+78T>C) c.2017+78T>C (n.2017+78T>C) n.1294+78T>C c.330+78T>C (n.330+78T>C) c.1474+78T>C (n.1474+78T>C) c.1228+78T>C (n.1228+78T>C) c.667+78T>C (n.667+78T>C) n.2176+78T>C | gnomAD v4 |