UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944721A>C | CA394817183 | ERCC4 | c.2043-2A>C (n.2043-2A>C) c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) c.1905-2A>C (n.1905-2A>C) n.1182-2A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.2064-2A>C | |
| 16 | g.13944721A>G | CA394817188 | ERCC4 | c.2043-2A>G (n.2043-2A>G) c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) c.1905-2A>G (n.1905-2A>G) n.1182-2A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.2064-2A>G | |
| 16 | g.13944721A>T | CA394817186 | ERCC4 | c.2043-2A>T (n.2043-2A>T) c.*1599-2A>T (n.*1599-2A>T) c.1905-2A>T (n.1905-2A>T) n.1182-2A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.2064-2A>T | |
| 16 | g.13944722G>A | CA7910615 | ERCC4 | c.2043-1G>A (n.2043-1G>A) c.*1599-1G>A (n.*1599-1G>A) c.1905-1G>A (n.1905-1G>A) n.1182-1G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.2064-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944722G>C | CA394817197 | ERCC4 | c.2043-1G>C (n.2043-1G>C) c.*1599-1G>C (n.*1599-1G>C) c.1905-1G>C (n.1905-1G>C) n.1182-1G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.2064-1G>C | |
| 16 | g.13944722G= | CA2209081399 | ERCC4 | c.2043-1G= (n.2043-1G=) c.*1599-1G= (n.*1599-1G=) c.1905-1G= (n.1905-1G=) n.1182-1G= c.218-1G= (n.218-1G=) c.1362-1G= (n.1362-1G=) c.1116-1G= (n.1116-1G=) c.555-1G= (n.555-1G=) n.2064-1G= | |
| 16 | g.13944722G>T | CA394817191 | ERCC4 | c.2043-1G>T (n.2043-1G>T) c.*1599-1G>T (n.*1599-1G>T) c.1905-1G>T (n.1905-1G>T) n.1182-1G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.2064-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944723G>A | CA493444353 | ERCC4 | c.2043G>A (p.Arg681=) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1905G>A (p.Arg635=) n.1182G>A c.218G>A (n.218G>A) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1116G>A (p.Arg372=) c.555G>A (p.Arg185=) n.2064G>A | |
| 16 | g.13944723G>C | CA394817209 | ERCC4 | c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.1182G>C c.218G>C (n.218G>C) c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) n.2064G>C | |
| 16 | g.13944723G>T | CA394817219 | ERCC4 | c.2043G>T (p.Arg681Ser) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.1182G>T c.218G>T (n.218G>T) c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) n.2064G>T | |
| 16 | g.13944724G>A | CA394817224 | ERCC4 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.1183G>A c.219G>A (n.219G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.2065G>A | |
| 16 | g.13944724G>C | CA394817226 | ERCC4 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.1183G>C c.219G>C (n.219G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.2065G>C | |
| 16 | g.13944724G>T | CA394817227 | ERCC4 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.1183G>T c.219G>T (n.219G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.2065G>T | |
| 16 | g.13944725A= | CA2209081400 | ERCC4 | c.2045A= (p.Glu682=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.1907A= (p.Glu636=) n.1184A= c.220A= (n.220A=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1118A= (p.Glu373=) c.557A= (p.Glu186=) n.2066A= | |
| 16 | g.13944725A>C | CA394817230 | ERCC4 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.1184A>C c.220A>C (n.220A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.2066A>C | |
| 16 | g.13944725A>G | CA394817233 | ERCC4 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.1184A>G c.220A>G (n.220A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.2066A>G | |
| 16 | g.13944725A>T | CA394817235 | ERCC4 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.1184A>T c.220A>T (n.220A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.2066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944729del | CA2631833473 | ERCC4 | c.2049del (p.Ala684GlnfsTer17) c.*1605del (n.*1605del) c.1911del (p.Ala638GlnfsTer17) n.1188del c.224del (n.224del) c.1368del (p.Ala457GlnfsTer17) c.1122del (p.Ala375GlnfsTer17) c.561del (p.Ala188GlnfsTer17) n.2070del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944726A>C | CA394817238 | ERCC4 | c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.1185A>C c.221A>C (n.221A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.2067A>C | |
| 16 | g.13944726A>G | CA493444354 | ERCC4 | c.2046A>G (p.Glu682=) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) n.1185A>G c.221A>G (n.221A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.558A>G (p.Glu186=) n.2067A>G | |
| 16 | g.13944726A>T | CA394817240 | ERCC4 | c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.1185A>T c.221A>T (n.221A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.2067A>T | |
| 16 | g.13944727A>C | CA394817242 | ERCC4 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.1186A>C c.222A>C (n.222A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.2068A>C | |
| 16 | g.13944727A>G | CA394817244 | ERCC4 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.1186A>G c.222A>G (n.222A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.2068A>G | |
| 16 | g.13944727A>T | CA394817248 | ERCC4 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1186A>T c.222A>T (n.222A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.2068A>T | |
| 16 | g.13944728A>C | CA394817265 | ERCC4 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1187A>C c.223A>C (n.223A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.2069A>C | |
| 16 | g.13944728A>G | CA394817262 | ERCC4 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.1187A>G c.223A>G (n.223A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.2069A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944728A>T | CA394817252 | ERCC4 | c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1910A>T (p.Lys637Ile) n.1187A>T c.223A>T (n.223A>T) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.2069A>T | |
| 16 | g.13944729A>C | CA394817270 | ERCC4 | c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1911A>C (p.Lys637Asn) n.1188A>C c.224A>C (n.224A>C) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.2070A>C | |
| 16 | g.13944729A>G | CA493444355 | ERCC4 | c.2049A>G (p.Lys683=) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1911A>G (p.Lys637=) n.1188A>G c.224A>G (n.224A>G) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.561A>G (p.Lys187=) n.2070A>G | |
| 16 | g.13944729A>T | CA394817273 | ERCC4 | c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1911A>T (p.Lys637Asn) n.1188A>T c.224A>T (n.224A>T) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.2070A>T | |
| 16 | g.13944730G>A | CA394817291 | ERCC4 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) c.*1606G>A (n.*1606G>A) c.1912G>A (p.Ala638Thr) n.1189G>A c.225G>A (n.225G>A) c.1369G>A (p.Ala457Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.562G>A (p.Ala188Thr) n.2071G>A | |
| 16 | g.13944730G>C | CA394817295 | ERCC4 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) c.*1606G>C (n.*1606G>C) c.1912G>C (p.Ala638Pro) n.1189G>C c.225G>C (n.225G>C) c.1369G>C (p.Ala457Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.562G>C (p.Ala188Pro) n.2071G>C | |
| 16 | g.13944730G>T | CA394817299 | ERCC4 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) c.*1606G>T (n.*1606G>T) c.1912G>T (p.Ala638Ser) n.1189G>T c.225G>T (n.225G>T) c.1369G>T (p.Ala457Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.562G>T (p.Ala188Ser) n.2071G>T | |
| 16 | g.13944731C>A | CA394817303 | ERCC4 | c.2051C>A (p.Ala684Glu) c.*1607C>A (n.*1607C>A) c.1913C>A (p.Ala638Glu) n.1190C>A c.226C>A (n.226C>A) c.1370C>A (p.Ala457Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.563C>A (p.Ala188Glu) n.2072C>A | |
| 16 | g.13944731C>G | CA394817307 | ERCC4 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) c.*1607C>G (n.*1607C>G) c.1913C>G (p.Ala638Gly) n.1190C>G c.226C>G (n.226C>G) c.1370C>G (p.Ala457Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.563C>G (p.Ala188Gly) n.2072C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944731C>T | CA394817318 | ERCC4 | c.2051C>T (p.Ala684Val) c.*1607C>T (n.*1607C>T) c.1913C>T (p.Ala638Val) n.1190C>T c.226C>T (n.226C>T) c.1370C>T (p.Ala457Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.563C>T (p.Ala188Val) n.2072C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944732A= | CA2209081401 | ERCC4 | c.2052A= (p.Ala684=) c.*1608A= (n.*1608A=) c.1914A= (p.Ala638=) n.1191A= c.227A= (n.227A=) c.1371A= (p.Ala457=) c.1125A= (p.Ala375=) c.564A= (p.Ala188=) n.2073A= | |
| 16 | g.13944732A>C | CA493444356 | ERCC4 | c.2052A>C (p.Ala684=) c.*1608A>C (n.*1608A>C) c.1914A>C (p.Ala638=) n.1191A>C c.227A>C (n.227A>C) c.1371A>C (p.Ala457=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.564A>C (p.Ala188=) n.2073A>C | |
| 16 | g.13944732A>G | CA493444357 | ERCC4 | c.2052A>G (p.Ala684=) c.*1608A>G (n.*1608A>G) c.1914A>G (p.Ala638=) n.1191A>G c.227A>G (n.227A>G) c.1371A>G (p.Ala457=) c.1125A>G (p.Ala375=) c.564A>G (p.Ala188=) n.2073A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944732A>T | CA493444358 | ERCC4 | c.2052A>T (p.Ala684=) c.*1608A>T (n.*1608A>T) c.1914A>T (p.Ala638=) n.1191A>T c.227A>T (n.227A>T) c.1371A>T (p.Ala457=) c.1125A>T (p.Ala375=) c.564A>T (p.Ala188=) n.2073A>T | |
| 16 | g.13944733A>C | CA394817324 | ERCC4 | c.2053A>C (p.Ser685Arg) c.*1609A>C (n.*1609A>C) c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.1192A>C c.228A>C (n.228A>C) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.565A>C (p.Ser189Arg) n.2074A>C | |
| 16 | g.13944733A>G | CA394817325 | ERCC4 | c.2053A>G (p.Ser685Gly) c.*1609A>G (n.*1609A>G) c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.1192A>G c.228A>G (n.228A>G) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.565A>G (p.Ser189Gly) n.2074A>G | |
| 16 | g.13944733A>T | CA394817329 | ERCC4 | c.2053A>T (p.Ser685Cys) c.*1609A>T (n.*1609A>T) c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.1192A>T c.228A>T (n.228A>T) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.565A>T (p.Ser189Cys) n.2074A>T | |
| 16 | g.13944734G>A | CA394817347 | ERCC4 | c.2054G>A (p.Ser685Asn) c.*1610G>A (n.*1610G>A) c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.1193G>A c.229G>A (n.229G>A) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.566G>A (p.Ser189Asn) n.2075G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944734G>C | CA394817342 | ERCC4 | c.2054G>C (p.Ser685Thr) c.*1610G>C (n.*1610G>C) c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.1193G>C c.229G>C (n.229G>C) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.566G>C (p.Ser189Thr) n.2075G>C | |
| 16 | g.13944734G>T | CA394817333 | ERCC4 | c.2054G>T (p.Ser685Ile) c.*1610G>T (n.*1610G>T) c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.1193G>T c.229G>T (n.229G>T) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.566G>T (p.Ser189Ile) n.2075G>T | |
| 16 | g.13944735C>A | CA278482441 | ERCC4 | c.2055C>A (p.Ser685Arg) c.*1611C>A (n.*1611C>A) c.1917C>A (p.Ser639Arg) n.1194C>A c.230C>A (n.230C>A) c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.567C>A (p.Ser189Arg) n.2076C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944735C= | CA2209081402 | ERCC4 | c.2055C= (p.Ser685=) c.*1611C= (n.*1611C=) c.1917C= (p.Ser639=) n.1194C= c.230C= (n.230C=) c.1374C= (p.Ser458=) c.1128C= (p.Ser376=) c.567C= (p.Ser189=) n.2076C= | |
| 16 | g.13944735C>G | CA394817371 | ERCC4 | c.2055C>G (p.Ser685Arg) c.*1611C>G (n.*1611C>G) c.1917C>G (p.Ser639Arg) n.1194C>G c.230C>G (n.230C>G) c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.567C>G (p.Ser189Arg) n.2076C>G | |
| 16 | g.13944735C>T | CA493444359 | ERCC4 | c.2055C>T (p.Ser685=) c.*1611C>T (n.*1611C>T) c.1917C>T (p.Ser639=) n.1194C>T c.230C>T (n.230C>T) c.1374C>T (p.Ser458=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.567C>T (p.Ser189=) n.2076C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944736A= | CA2209081403 | ERCC4 | c.2056A= (p.Met686=) c.*1612A= (n.*1612A=) c.1918A= (p.Met640=) n.1195A= c.231A= (n.231A=) c.1375A= (p.Met459=) c.1129A= (p.Met377=) c.568A= (p.Met190=) n.2077A= | |
| 16 | g.13944736A>C | CA7910616 | ERCC4 | c.2056A>C (p.Met686Leu) c.*1612A>C (n.*1612A>C) c.1918A>C (p.Met640Leu) n.1195A>C c.231A>C (n.231A>C) c.1375A>C (p.Met459Leu) c.1129A>C (p.Met377Leu) c.568A>C (p.Met190Leu) n.2077A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944736A>G | CA394817380 | ERCC4 | c.2056A>G (p.Met686Val) c.*1612A>G (n.*1612A>G) c.1918A>G (p.Met640Val) n.1195A>G c.231A>G (n.231A>G) c.1375A>G (p.Met459Val) c.1129A>G (p.Met377Val) c.568A>G (p.Met190Val) n.2077A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944736A>T | CA394817388 | ERCC4 | c.2056A>T (p.Met686Leu) c.*1612A>T (n.*1612A>T) c.1918A>T (p.Met640Leu) n.1195A>T c.231A>T (n.231A>T) c.1375A>T (p.Met459Leu) c.1129A>T (p.Met377Leu) c.568A>T (p.Met190Leu) n.2077A>T | |
| 16 | g.13944737T>A | CA394817393 | ERCC4 | c.2057T>A (p.Met686Lys) c.*1613T>A (n.*1613T>A) c.1919T>A (p.Met640Lys) n.1196T>A c.232T>A (n.232T>A) c.1376T>A (p.Met459Lys) c.1130T>A (p.Met377Lys) c.569T>A (p.Met190Lys) n.2078T>A | |
| 16 | g.13944737T>C | CA394817395 | ERCC4 | c.2057T>C (p.Met686Thr) c.*1613T>C (n.*1613T>C) c.1919T>C (p.Met640Thr) n.1196T>C c.232T>C (n.232T>C) c.1376T>C (p.Met459Thr) c.1130T>C (p.Met377Thr) c.569T>C (p.Met190Thr) n.2078T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944737T>G | CA394817398 | ERCC4 | c.2057T>G (p.Met686Arg) c.*1613T>G (n.*1613T>G) c.1919T>G (p.Met640Arg) n.1196T>G c.232T>G (n.232T>G) c.1376T>G (p.Met459Arg) c.1130T>G (p.Met377Arg) c.569T>G (p.Met190Arg) n.2078T>G | |
| 16 | g.13944737T= | CA2209081404 | ERCC4 | c.2057T= (p.Met686=) c.*1613T= (n.*1613T=) c.1919T= (p.Met640=) n.1196T= c.232T= (n.232T=) c.1376T= (p.Met459=) c.1130T= (p.Met377=) c.569T= (p.Met190=) n.2078T= | |
| 16 | g.13944738G>A | CA394817403 | ERCC4 | c.2058G>A (p.Met686Ile) c.*1614G>A (n.*1614G>A) c.1920G>A (p.Met640Ile) n.1197G>A c.233G>A (n.233G>A) c.1377G>A (p.Met459Ile) c.1131G>A (p.Met377Ile) c.570G>A (p.Met190Ile) n.2079G>A | |
| 16 | g.13944738G>C | CA394817405 | ERCC4 | c.2058G>C (p.Met686Ile) c.*1614G>C (n.*1614G>C) c.1920G>C (p.Met640Ile) n.1197G>C c.233G>C (n.233G>C) c.1377G>C (p.Met459Ile) c.1131G>C (p.Met377Ile) c.570G>C (p.Met190Ile) n.2079G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944738G= | CA2209081405 | ERCC4 | c.2058G= (p.Met686=) c.*1614G= (n.*1614G=) c.1920G= (p.Met640=) n.1197G= c.233G= (n.233G=) c.1377G= (p.Met459=) c.1131G= (p.Met377=) c.570G= (p.Met190=) n.2079G= | |
| 16 | g.13944738G>T | CA394817410 | ERCC4 | c.2058G>T (p.Met686Ile) c.*1614G>T (n.*1614G>T) c.1920G>T (p.Met640Ile) n.1197G>T c.233G>T (n.233G>T) c.1377G>T (p.Met459Ile) c.1131G>T (p.Met377Ile) c.570G>T (p.Met190Ile) n.2079G>T | |
| 16 | g.13944739G>A | CA7910617 | ERCC4 | c.2059G>A (p.Val687Ile) c.*1615G>A (n.*1615G>A) c.1921G>A (p.Val641Ile) n.1198G>A c.234G>A (n.234G>A) c.1378G>A (p.Val460Ile) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.571G>A (p.Val191Ile) n.2080G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944739G>C | CA394817416 | ERCC4 | c.2059G>C (p.Val687Leu) c.*1615G>C (n.*1615G>C) c.1921G>C (p.Val641Leu) n.1198G>C c.234G>C (n.234G>C) c.1378G>C (p.Val460Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.571G>C (p.Val191Leu) n.2080G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944739G= | CA2209081406 | ERCC4 | c.2059G= (p.Val687=) c.*1615G= (n.*1615G=) c.1921G= (p.Val641=) n.1198G= c.234G= (n.234G=) c.1378G= (p.Val460=) c.1132G= (p.Val378=) c.571G= (p.Val191=) n.2080G= | |
| 16 | g.13944739G>T | CA394817413 | ERCC4 | c.2059G>T (p.Val687Phe) c.*1615G>T (n.*1615G>T) c.1921G>T (p.Val641Phe) n.1198G>T c.234G>T (n.234G>T) c.1378G>T (p.Val460Phe) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.571G>T (p.Val191Phe) n.2080G>T | |
| 16 | g.13944740T>A | CA394817420 | ERCC4 | c.2060T>A (p.Val687Asp) c.*1616T>A (n.*1616T>A) c.1922T>A (p.Val641Asp) n.1199T>A c.235T>A (n.235T>A) c.1379T>A (p.Val460Asp) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.572T>A (p.Val191Asp) n.2081T>A | |
| 16 | g.13944740T>C | CA394817421 | ERCC4 | c.2060T>C (p.Val687Ala) c.*1616T>C (n.*1616T>C) c.1922T>C (p.Val641Ala) n.1199T>C c.235T>C (n.235T>C) c.1379T>C (p.Val460Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.572T>C (p.Val191Ala) n.2081T>C | |
| 16 | g.13944740T>G | CA394817422 | ERCC4 | c.2060T>G (p.Val687Gly) c.*1616T>G (n.*1616T>G) c.1922T>G (p.Val641Gly) n.1199T>G c.235T>G (n.235T>G) c.1379T>G (p.Val460Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.572T>G (p.Val191Gly) n.2081T>G | |
| 16 | g.13944741T>A | CA493444360 | ERCC4 | c.2061T>A (p.Val687=) c.*1617T>A (n.*1617T>A) c.1923T>A (p.Val641=) n.1200T>A c.236T>A (n.236T>A) c.1380T>A (p.Val460=) c.1134T>A (p.Val378=) c.573T>A (p.Val191=) n.2082T>A | |
| 16 | g.13944741T>C | CA493444361 | ERCC4 | c.2061T>C (p.Val687=) c.*1617T>C (n.*1617T>C) c.1923T>C (p.Val641=) n.1200T>C c.236T>C (n.236T>C) c.1380T>C (p.Val460=) c.1134T>C (p.Val378=) c.573T>C (p.Val191=) n.2082T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944741T>G | CA493444362 | ERCC4 | c.2061T>G (p.Val687=) c.*1617T>G (n.*1617T>G) c.1923T>G (p.Val641=) n.1200T>G c.236T>G (n.236T>G) c.1380T>G (p.Val460=) c.1134T>G (p.Val378=) c.573T>G (p.Val191=) n.2082T>G | |
| 16 | g.13944741_13944742delinsGT | CA2580090789 | ERCC4 | c.2061_2062delinsGT (p.Val688Phe) c.*1617_*1618delinsGT (n.*1617_*1618delinsGT) c.1923_1924delinsGT (p.Val642Phe) n.1200_1201delinsGT c.236_237delinsGT (n.236_237delinsGT) c.1380_1381delinsGT (p.Val461Phe) c.1134_1135delinsGT (p.Val379Phe) c.573_574delinsGT (p.Val192Phe) n.2082_2083delinsGT | ClinVar |
| 16 | g.13944742G>A | CA394817428 | ERCC4 | c.2062G>A (p.Val688Ile) c.*1618G>A (n.*1618G>A) c.1924G>A (p.Val642Ile) n.1201G>A c.237G>A (n.237G>A) c.1381G>A (p.Val461Ile) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.574G>A (p.Val192Ile) n.2083G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944742G>C | CA394817431 | ERCC4 | c.2062G>C (p.Val688Leu) c.*1618G>C (n.*1618G>C) c.1924G>C (p.Val642Leu) n.1201G>C c.237G>C (n.237G>C) c.1381G>C (p.Val461Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.574G>C (p.Val192Leu) n.2083G>C | |
| 16 | g.13944742G= | CA2209081407 | ERCC4 | c.2062G= (p.Val688=) c.*1618G= (n.*1618G=) c.1924G= (p.Val642=) n.1201G= c.237G= (n.237G=) c.1381G= (p.Val461=) c.1135G= (p.Val379=) c.574G= (p.Val192=) n.2083G= | |
| 16 | g.13944742G>T | CA278482459 | ERCC4 | c.2062G>T (p.Val688Phe) c.*1618G>T (n.*1618G>T) c.1924G>T (p.Val642Phe) n.1201G>T c.237G>T (n.237G>T) c.1381G>T (p.Val461Phe) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.574G>T (p.Val192Phe) n.2083G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944743T>A | CA394817432 | ERCC4 | c.2063T>A (p.Val688Asp) c.*1619T>A (n.*1619T>A) c.1925T>A (p.Val642Asp) n.1202T>A c.238T>A (n.238T>A) c.1382T>A (p.Val461Asp) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.575T>A (p.Val192Asp) n.2084T>A | |
| 16 | g.13944743T>C | CA7910618 | ERCC4 | c.2063T>C (p.Val688Ala) c.*1619T>C (n.*1619T>C) c.1925T>C (p.Val642Ala) n.1202T>C c.238T>C (n.238T>C) c.1382T>C (p.Val461Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.575T>C (p.Val192Ala) n.2084T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13944743T>G | CA394817437 | ERCC4 | c.2063T>G (p.Val688Gly) c.*1619T>G (n.*1619T>G) c.1925T>G (p.Val642Gly) n.1202T>G c.238T>G (n.238T>G) c.1382T>G (p.Val461Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.575T>G (p.Val192Gly) n.2084T>G | |
| 16 | g.13944743T= | CA2209081408 | ERCC4 | c.2063T= (p.Val688=) c.*1619T= (n.*1619T=) c.1925T= (p.Val642=) n.1202T= c.238T= (n.238T=) c.1382T= (p.Val461=) c.1136T= (p.Val379=) c.575T= (p.Val192=) n.2084T= | |
| 16 | g.13944744C>A | CA493444363 | ERCC4 | c.2064C>A (p.Val688=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) c.1926C>A (p.Val642=) n.1203C>A c.239C>A (n.239C>A) c.1383C>A (p.Val461=) c.1137C>A (p.Val379=) c.576C>A (p.Val192=) n.2085C>A | |
| 16 | g.13944744C= | CA2209081409 | ERCC4 | c.2064C= (p.Val688=) c.*1620C= (n.*1620C=) c.1926C= (p.Val642=) n.1203C= c.239C= (n.239C=) c.1383C= (p.Val461=) c.1137C= (p.Val379=) c.576C= (p.Val192=) n.2085C= | |
| 16 | g.13944744C>G | CA493444365 | ERCC4 | c.2064C>G (p.Val688=) c.*1620C>G (n.*1620C>G) c.1926C>G (p.Val642=) n.1203C>G c.239C>G (n.239C>G) c.1383C>G (p.Val461=) c.1137C>G (p.Val379=) c.576C>G (p.Val192=) n.2085C>G | |
| 16 | g.13944744C>T | CA493444364 | ERCC4 | c.2064C>T (p.Val688=) c.*1620C>T (n.*1620C>T) c.1926C>T (p.Val642=) n.1203C>T c.239C>T (n.239C>T) c.1383C>T (p.Val461=) c.1137C>T (p.Val379=) c.576C>T (p.Val192=) n.2085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.13944745C= | CA2209081410 | ERCC4 | c.2065C= (p.Pro689=) c.*1621C= (n.*1621C=) c.1927C= (p.Pro643=) n.1204C= c.240C= (n.240C=) c.1384C= (p.Pro462=) c.1138C= (p.Pro380=) c.577C= (p.Pro193=) n.2086C= | |
| 16 | g.13944745C>G | CA394817453 | ERCC4 | c.2065C>G (p.Pro689Ala) c.*1621C>G (n.*1621C>G) c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.1204C>G c.240C>G (n.240C>G) c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.2086C>G | |
| 16 | g.13944745C>T | CA394817456 | ERCC4 | c.2065C>T (p.Pro689Ser) c.*1621C>T (n.*1621C>T) c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.1204C>T c.240C>T (n.240C>T) c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.577C>T (p.Pro193Ser) n.2086C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944746C>A | CA394817461 | ERCC4 | c.2066C>A (p.Pro689His) c.*1622C>A (n.*1622C>A) c.1928C>A (p.Pro643His) n.1205C>A c.241C>A (n.241C>A) c.1385C>A (p.Pro462His) c.1139C>A (p.Pro380His) c.578C>A (p.Pro193His) n.2087C>A | |
| 16 | g.13944746C>G | CA394817465 | ERCC4 | c.2066C>G (p.Pro689Arg) c.*1622C>G (n.*1622C>G) c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.1205C>G c.241C>G (n.241C>G) c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.578C>G (p.Pro193Arg) n.2087C>G | |
| 16 | g.13944746C>T | CA394817459 | ERCC4 | c.2066C>T (p.Pro689Leu) c.*1622C>T (n.*1622C>T) c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.1205C>T c.241C>T (n.241C>T) c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.578C>T (p.Pro193Leu) n.2087C>T | |
| 16 | g.13944747T>A | CA493444366 | ERCC4 | c.2067T>A (p.Pro689=) c.*1623T>A (n.*1623T>A) c.1929T>A (p.Pro643=) n.1206T>A c.242T>A (n.242T>A) c.1386T>A (p.Pro462=) c.1140T>A (p.Pro380=) c.579T>A (p.Pro193=) n.2088T>A | |
| 16 | g.13944747T>C | CA493444367 | ERCC4 | c.2067T>C (p.Pro689=) c.*1623T>C (n.*1623T>C) c.1929T>C (p.Pro643=) n.1206T>C c.242T>C (n.242T>C) c.1386T>C (p.Pro462=) c.1140T>C (p.Pro380=) c.579T>C (p.Pro193=) n.2088T>C | |
| 16 | g.13944747T>G | CA493444368 | ERCC4 | c.2067T>G (p.Pro689=) c.*1623T>G (n.*1623T>G) c.1929T>G (p.Pro643=) n.1206T>G c.242T>G (n.242T>G) c.1386T>G (p.Pro462=) c.1140T>G (p.Pro380=) c.579T>G (p.Pro193=) n.2088T>G | |
| 16 | g.13944748G>A | CA394817471 | ERCC4 | c.2068G>A (p.Glu690Lys) c.*1624G>A (n.*1624G>A) c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.1207G>A c.243G>A (n.243G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.2089G>A | |
| 16 | g.13944748G>C | CA394817469 | ERCC4 | c.2068G>C (p.Glu690Gln) c.*1624G>C (n.*1624G>C) c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.1207G>C c.243G>C (n.243G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.2089G>C | dbSNP |
| 16 | g.13944748G= | CA2209081411 | ERCC4 | c.2068G= (p.Glu690=) c.*1624G= (n.*1624G=) c.1930G= (p.Glu644=) n.1207G= c.243G= (n.243G=) c.1387G= (p.Glu463=) c.1141G= (p.Glu381=) c.580G= (p.Glu194=) n.2089G= | |
| 16 | g.13944748G>T | CA394817470 | ERCC4 | c.2068G>T (p.Glu690Ter) c.*1624G>T (n.*1624G>T) c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.1207G>T c.243G>T (n.243G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.2089G>T | |
| 16 | g.13944749A>C | CA394817475 | ERCC4 | c.2069A>C (p.Glu690Ala) c.*1625A>C (n.*1625A>C) c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.1208A>C c.244A>C (n.244A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.2090A>C | |
| 16 | g.13944749A>G | CA394817485 | ERCC4 | c.2069A>G (p.Glu690Gly) c.*1625A>G (n.*1625A>G) c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.1208A>G c.244A>G (n.244A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.2090A>G | |
| 16 | g.13944749A>T | CA394817497 | ERCC4 | c.2069A>T (p.Glu690Val) c.*1625A>T (n.*1625A>T) c.1931A>T (p.Glu644Val) n.1208A>T c.244A>T (n.244A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.2090A>T | |
| 16 | g.13944750A>C | CA394817498 | ERCC4 | c.2070A>C (p.Glu690Asp) c.*1626A>C (n.*1626A>C) c.1932A>C (p.Glu644Asp) n.1209A>C c.245A>C (n.245A>C) c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.2091A>C | |
| 16 | g.13944750A>G | CA493444369 | ERCC4 | c.2070A>G (p.Glu690=) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.1932A>G (p.Glu644=) n.1209A>G c.245A>G (n.245A>G) c.1389A>G (p.Glu463=) c.1143A>G (p.Glu381=) c.582A>G (p.Glu194=) n.2091A>G | |
| 16 | g.13944750A>T | CA394817499 | ERCC4 | c.2070A>T (p.Glu690Asp) c.*1626A>T (n.*1626A>T) c.1932A>T (p.Glu644Asp) n.1209A>T c.245A>T (n.245A>T) c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.2091A>T | |
| 16 | g.13944751G>A | CA394817504 | ERCC4 | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*1627G>A (n.*1627G>A) c.1933G>A (p.Glu645Lys) n.1210G>A c.246G>A (n.246G>A) c.1390G>A (p.Glu464Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) n.2092G>A | |
| 16 | g.13944751G>C | CA394817505 | ERCC4 | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*1627G>C (n.*1627G>C) c.1933G>C (p.Glu645Gln) n.1210G>C c.246G>C (n.246G>C) c.1390G>C (p.Glu464Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) n.2092G>C | |
| 16 | g.13944751G>T | CA394817506 | ERCC4 | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*1627G>T (n.*1627G>T) c.1933G>T (p.Glu645Ter) n.1210G>T c.246G>T (n.246G>T) c.1390G>T (p.Glu464Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) n.2092G>T | |
| 16 | g.13944752A>C | CA394817508 | ERCC4 | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*1628A>C (n.*1628A>C) c.1934A>C (p.Glu645Ala) n.1211A>C c.247A>C (n.247A>C) c.1391A>C (p.Glu464Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) n.2093A>C | |
| 16 | g.13944752A>G | CA394817509 | ERCC4 | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*1628A>G (n.*1628A>G) c.1934A>G (p.Glu645Gly) n.1211A>G c.247A>G (n.247A>G) c.1391A>G (p.Glu464Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) n.2093A>G | |
| 16 | g.13944752A>T | CA394817511 | ERCC4 | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*1628A>T (n.*1628A>T) c.1934A>T (p.Glu645Val) n.1211A>T c.247A>T (n.247A>T) c.1391A>T (p.Glu464Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.584A>T (p.Glu195Val) n.2093A>T | |
| 16 | g.13944753A>C | CA394817522 | ERCC4 | c.2073A>C (p.Glu691Asp) c.*1629A>C (n.*1629A>C) c.1935A>C (p.Glu645Asp) n.1212A>C c.248A>C (n.248A>C) c.1392A>C (p.Glu464Asp) c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) n.2094A>C | |
| 16 | g.13944753A>G | CA493444370 | ERCC4 | c.2073A>G (p.Glu691=) c.*1629A>G (n.*1629A>G) c.1935A>G (p.Glu645=) n.1212A>G c.248A>G (n.248A>G) c.1392A>G (p.Glu464=) c.1146A>G (p.Glu382=) c.585A>G (p.Glu195=) n.2094A>G | |
| 16 | g.13944753A>T | CA394817520 | ERCC4 | c.2073A>T (p.Glu691Asp) c.*1629A>T (n.*1629A>T) c.1935A>T (p.Glu645Asp) n.1212A>T c.248A>T (n.248A>T) c.1392A>T (p.Glu464Asp) c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) n.2094A>T | |
| 16 | g.13944754A>C | CA493444371 | ERCC4 | c.2074A>C (p.Arg692=) c.*1630A>C (n.*1630A>C) c.1936A>C (p.Arg646=) n.1213A>C c.249A>C (n.249A>C) c.1393A>C (p.Arg465=) c.1147A>C (p.Arg383=) c.586A>C (p.Arg196=) n.2095A>C | |
| 16 | g.13944754A>G | CA394817525 | ERCC4 | c.2074A>G (p.Arg692Gly) c.*1630A>G (n.*1630A>G) c.1936A>G (p.Arg646Gly) n.1213A>G c.249A>G (n.249A>G) c.1393A>G (p.Arg465Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) c.586A>G (p.Arg196Gly) n.2095A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944754A>T | CA394817527 | ERCC4 | c.2074A>T (p.Arg692Ter) c.*1630A>T (n.*1630A>T) c.1936A>T (p.Arg646Ter) n.1213A>T c.249A>T (n.249A>T) c.1393A>T (p.Arg465Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) c.586A>T (p.Arg196Ter) n.2095A>T | |
| 16 | g.13944757_13944758del | CA2575915943 | ERCC4 | c.2077_2078del (p.Glu693ArgfsTer4) c.*1633_*1634del (n.*1633_*1634del) c.1939_1940del (p.Glu647ArgfsTer4) n.1216_1217del c.252_253del (n.252_253del) c.1396_1397del (p.Glu466ArgfsTer4) c.1150_1151del (p.Glu384ArgfsTer4) c.589_590del (p.Glu197ArgfsTer4) n.2098_2099del | |
| 16 | g.13944755del | CA891841744 | ERCC4 | c.2075del (p.Arg692LysfsTer9) c.*1631del (n.*1631del) c.1937del (p.Arg646LysfsTer9) n.1214del c.250del (n.250del) c.1394del (p.Arg465LysfsTer9) c.1148del (p.Arg383LysfsTer9) c.587del (p.Arg196LysfsTer9) n.2096del | |
| 16 | g.13944755G>A | CA394817529 | ERCC4 | c.2075G>A (p.Arg692Lys) c.*1631G>A (n.*1631G>A) c.1937G>A (p.Arg646Lys) n.1214G>A c.250G>A (n.250G>A) c.1394G>A (p.Arg465Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) c.587G>A (p.Arg196Lys) n.2096G>A | |
| 16 | g.13944755G>C | CA394817530 | ERCC4 | c.2075G>C (p.Arg692Thr) c.*1631G>C (n.*1631G>C) c.1937G>C (p.Arg646Thr) n.1214G>C c.250G>C (n.250G>C) c.1394G>C (p.Arg465Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) c.587G>C (p.Arg196Thr) n.2096G>C | COSMIC |
| 16 | g.13944755G>T | CA394817531 | ERCC4 | c.2075G>T (p.Arg692Ile) c.*1631G>T (n.*1631G>T) c.1937G>T (p.Arg646Ile) n.1214G>T c.250G>T (n.250G>T) c.1394G>T (p.Arg465Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) c.587G>T (p.Arg196Ile) n.2096G>T | |
| 16 | g.13944756A= | CA2209081412 | ERCC4 | c.2076A= (p.Arg692=) c.*1632A= (n.*1632A=) c.1938A= (p.Arg646=) n.1215A= c.251A= (n.251A=) c.1395A= (p.Arg465=) c.1149A= (p.Arg383=) c.588A= (p.Arg196=) n.2097A= | |
| 16 | g.13944756A>C | CA394817535 | ERCC4 | c.2076A>C (p.Arg692Ser) c.*1632A>C (n.*1632A>C) c.1938A>C (p.Arg646Ser) n.1215A>C c.251A>C (n.251A>C) c.1395A>C (p.Arg465Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) c.588A>C (p.Arg196Ser) n.2097A>C | |
| 16 | g.13944756A>G | CA7910619 | ERCC4 | c.2076A>G (p.Arg692=) c.*1632A>G (n.*1632A>G) c.1938A>G (p.Arg646=) n.1215A>G c.251A>G (n.251A>G) c.1395A>G (p.Arg465=) c.1149A>G (p.Arg383=) c.588A>G (p.Arg196=) n.2097A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944756A>T | CA394817549 | ERCC4 | c.2076A>T (p.Arg692Ser) c.*1632A>T (n.*1632A>T) c.1938A>T (p.Arg646Ser) n.1215A>T c.251A>T (n.251A>T) c.1395A>T (p.Arg465Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) c.588A>T (p.Arg196Ser) n.2097A>T | |
| 16 | g.13944757G>A | CA394817555 | ERCC4 | c.2077G>A (p.Glu693Lys) c.*1633G>A (n.*1633G>A) c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.1216G>A c.252G>A (n.252G>A) c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.589G>A (p.Glu197Lys) n.2098G>A | |
| 16 | g.13944757G>C | CA394817560 | ERCC4 | c.2077G>C (p.Glu693Gln) c.*1633G>C (n.*1633G>C) c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.1216G>C c.252G>C (n.252G>C) c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.589G>C (p.Glu197Gln) n.2098G>C | |
| 16 | g.13944757G= | CA2209081413 | ERCC4 | c.2077G= (p.Glu693=) c.*1633G= (n.*1633G=) c.1939G= (p.Glu647=) n.1216G= c.252G= (n.252G=) c.1396G= (p.Glu466=) c.1150G= (p.Glu384=) c.589G= (p.Glu197=) n.2098G= | |
| 16 | g.13944757G>T | CA394817563 | ERCC4 | c.2077G>T (p.Glu693Ter) c.*1633G>T (n.*1633G>T) c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.1216G>T c.252G>T (n.252G>T) c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.589G>T (p.Glu197Ter) n.2098G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944758A= | CA2209081414 | ERCC4 | c.2078A= (p.Glu693=) c.*1634A= (n.*1634A=) c.1940A= (p.Glu647=) n.1217A= c.253A= (n.253A=) c.1397A= (p.Glu466=) c.1151A= (p.Glu384=) c.590A= (p.Glu197=) n.2099A= | |
| 16 | g.13944758A>C | CA394817564 | ERCC4 | c.2078A>C (p.Glu693Ala) c.*1634A>C (n.*1634A>C) c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.1217A>C c.253A>C (n.253A>C) c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.590A>C (p.Glu197Ala) n.2099A>C | |
| 16 | g.13944758A>G | CA278482499 | ERCC4 | c.2078A>G (p.Glu693Gly) c.*1634A>G (n.*1634A>G) c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.1217A>G c.253A>G (n.253A>G) c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.590A>G (p.Glu197Gly) n.2099A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944758A>T | CA394817578 | ERCC4 | c.2078A>T (p.Glu693Val) c.*1634A>T (n.*1634A>T) c.1940A>T (p.Glu647Val) n.1217A>T c.253A>T (n.253A>T) c.1397A>T (p.Glu466Val) c.1151A>T (p.Glu384Val) c.590A>T (p.Glu197Val) n.2099A>T | |
| 16 | g.13944759A= | CA2209081415 | ERCC4 | c.2079A= (p.Glu693=) c.*1635A= (n.*1635A=) c.1941A= (p.Glu647=) n.1218A= c.254A= (n.254A=) c.1398A= (p.Glu466=) c.1152A= (p.Glu384=) c.591A= (p.Glu197=) n.2100A= | |
| 16 | g.13944759A>C | CA394817583 | ERCC4 | c.2079A>C (p.Glu693Asp) c.*1635A>C (n.*1635A>C) c.1941A>C (p.Glu647Asp) n.1218A>C c.254A>C (n.254A>C) c.1398A>C (p.Glu466Asp) c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.591A>C (p.Glu197Asp) n.2100A>C | dbSNP |
| 16 | g.13944759A>G | CA493444372 | ERCC4 | c.2079A>G (p.Glu693=) c.*1635A>G (n.*1635A>G) c.1941A>G (p.Glu647=) n.1218A>G c.254A>G (n.254A>G) c.1398A>G (p.Glu466=) c.1152A>G (p.Glu384=) c.591A>G (p.Glu197=) n.2100A>G | |
| 16 | g.13944759A>T | CA394817586 | ERCC4 | c.2079A>T (p.Glu693Asp) c.*1635A>T (n.*1635A>T) c.1941A>T (p.Glu647Asp) n.1218A>T c.254A>T (n.254A>T) c.1398A>T (p.Glu466Asp) c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.591A>T (p.Glu197Asp) n.2100A>T | |
| 16 | g.13944760G>A | CA7910620 | ERCC4 | c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.*1636G>A (n.*1636G>A) c.1942G>A (p.Gly648Ser) n.1219G>A c.255G>A (n.255G>A) c.1399G>A (p.Gly467Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.2101G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944760G>C | CA394817595 | ERCC4 | c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.*1636G>C (n.*1636G>C) c.1942G>C (p.Gly648Arg) n.1219G>C c.255G>C (n.255G>C) c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.2101G>C | |
| 16 | g.13944760G= | CA2209081416 | ERCC4 | c.2080G= (p.Gly694=) c.*1636G= (n.*1636G=) c.1942G= (p.Gly648=) n.1219G= c.255G= (n.255G=) c.1399G= (p.Gly467=) c.1153G= (p.Gly385=) c.592G= (p.Gly198=) n.2101G= | |
| 16 | g.13944760G>T | CA394817596 | ERCC4 | c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.*1636G>T (n.*1636G>T) c.1942G>T (p.Gly648Cys) n.1219G>T c.255G>T (n.255G>T) c.1399G>T (p.Gly467Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.2101G>T | |
| 16 | g.13944761G>A | CA7910621 | ERCC4 | c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.*1637G>A (n.*1637G>A) c.1943G>A (p.Gly648Asp) n.1220G>A c.256G>A (n.256G>A) c.1400G>A (p.Gly467Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.2102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944761G>C | CA394817603 | ERCC4 | c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.*1637G>C (n.*1637G>C) c.1943G>C (p.Gly648Ala) n.1220G>C c.256G>C (n.256G>C) c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.2102G>C | |
| 16 | g.13944761G= | CA2209081417 | ERCC4 | c.2081G= (p.Gly694=) c.*1637G= (n.*1637G=) c.1943G= (p.Gly648=) n.1220G= c.256G= (n.256G=) c.1400G= (p.Gly467=) c.1154G= (p.Gly385=) c.593G= (p.Gly198=) n.2102G= | |
| 16 | g.13944761G>T | CA394817613 | ERCC4 | c.2081G>T (p.Gly694Val) c.*1637G>T (n.*1637G>T) c.1943G>T (p.Gly648Val) n.1220G>T c.256G>T (n.256G>T) c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.2102G>T | |
| 16 | g.13944762C>A | CA493444373 | ERCC4 | c.2082C>A (p.Gly694=) c.*1638C>A (n.*1638C>A) c.1944C>A (p.Gly648=) n.1221C>A c.257C>A (n.257C>A) c.1401C>A (p.Gly467=) c.1155C>A (p.Gly385=) c.594C>A (p.Gly198=) n.2103C>A | |
| 16 | g.13944762C>G | CA493444374 | ERCC4 | c.2082C>G (p.Gly694=) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1944C>G (p.Gly648=) n.1221C>G c.257C>G (n.257C>G) c.1401C>G (p.Gly467=) c.1155C>G (p.Gly385=) c.594C>G (p.Gly198=) n.2103C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944762C>T | CA493444375 | ERCC4 | c.2082C>T (p.Gly694=) c.*1638C>T (n.*1638C>T) c.1944C>T (p.Gly648=) n.1221C>T c.257C>T (n.257C>T) c.1401C>T (p.Gly467=) c.1155C>T (p.Gly385=) c.594C>T (p.Gly198=) n.2103C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944763A>C | CA493444376 | ERCC4 | c.2083A>C (p.Arg695=) c.*1639A>C (n.*1639A>C) c.1945A>C (p.Arg649=) n.1222A>C c.258A>C (n.258A>C) c.1402A>C (p.Arg468=) c.1156A>C (p.Arg386=) c.595A>C (p.Arg199=) n.2104A>C | |
| 16 | g.13944763A>G | CA394817617 | ERCC4 | c.2083A>G (p.Arg695Gly) c.*1639A>G (n.*1639A>G) c.1945A>G (p.Arg649Gly) n.1222A>G c.258A>G (n.258A>G) c.1402A>G (p.Arg468Gly) c.1156A>G (p.Arg386Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) n.2104A>G | |
| 16 | g.13944763A>T | CA394817625 | ERCC4 | c.2083A>T (p.Arg695Ter) c.*1639A>T (n.*1639A>T) c.1945A>T (p.Arg649Ter) n.1222A>T c.258A>T (n.258A>T) c.1402A>T (p.Arg468Ter) c.1156A>T (p.Arg386Ter) c.595A>T (p.Arg199Ter) n.2104A>T | |
| 16 | g.13944764G>A | CA394817631 | ERCC4 | c.2084G>A (p.Arg695Lys) c.*1640G>A (n.*1640G>A) c.1946G>A (p.Arg649Lys) n.1223G>A c.259G>A (n.259G>A) c.1403G>A (p.Arg468Lys) c.1157G>A (p.Arg386Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) n.2105G>A | |
| 16 | g.13944764G>C | CA394817633 | ERCC4 | c.2084G>C (p.Arg695Thr) c.*1640G>C (n.*1640G>C) c.1946G>C (p.Arg649Thr) n.1223G>C c.259G>C (n.259G>C) c.1403G>C (p.Arg468Thr) c.1157G>C (p.Arg386Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) n.2105G>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13944764G>T | CA394817634 | ERCC4 | c.2084G>T (p.Arg695Ile) c.*1640G>T (n.*1640G>T) c.1946G>T (p.Arg649Ile) n.1223G>T c.259G>T (n.259G>T) c.1403G>T (p.Arg468Ile) c.1157G>T (p.Arg386Ile) c.596G>T (p.Arg199Ile) n.2105G>T | |
| 16 | g.13944765A= | CA2209081418 | ERCC4 | c.2085A= (p.Arg695=) c.*1641A= (n.*1641A=) c.1947A= (p.Arg649=) n.1224A= c.260A= (n.260A=) c.1404A= (p.Arg468=) c.1158A= (p.Arg386=) c.597A= (p.Arg199=) n.2106A= | |
| 16 | g.13944765A>C | CA394817637 | ERCC4 | c.2085A>C (p.Arg695Ser) c.*1641A>C (n.*1641A>C) c.1947A>C (p.Arg649Ser) n.1224A>C c.260A>C (n.260A>C) c.1404A>C (p.Arg468Ser) c.1158A>C (p.Arg386Ser) c.597A>C (p.Arg199Ser) n.2106A>C | |
| 16 | g.13944765A>G | CA493444377 | ERCC4 | c.2085A>G (p.Arg695=) c.*1641A>G (n.*1641A>G) c.1947A>G (p.Arg649=) n.1224A>G c.260A>G (n.260A>G) c.1404A>G (p.Arg468=) c.1158A>G (p.Arg386=) c.597A>G (p.Arg199=) n.2106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944765A>T | CA394817642 | ERCC4 | c.2085A>T (p.Arg695Ser) c.*1641A>T (n.*1641A>T) c.1947A>T (p.Arg649Ser) n.1224A>T c.260A>T (n.260A>T) c.1404A>T (p.Arg468Ser) c.1158A>T (p.Arg386Ser) c.597A>T (p.Arg199Ser) n.2106A>T | |
| 16 | g.13944766G>A | CA394817660 | ERCC4 | c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.*1642G>A (n.*1642G>A) c.1948G>A (p.Asp650Asn) n.1225G>A c.261G>A (n.261G>A) c.1405G>A (p.Asp469Asn) c.1159G>A (p.Asp387Asn) c.598G>A (p.Asp200Asn) n.2107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944766G>C | CA394817650 | ERCC4 | c.2086G>C (p.Asp696His) c.*1642G>C (n.*1642G>C) c.1948G>C (p.Asp650His) n.1225G>C c.261G>C (n.261G>C) c.1405G>C (p.Asp469His) c.1159G>C (p.Asp387His) c.598G>C (p.Asp200His) n.2107G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944766G= | CA2209081419 | ERCC4 | c.2086G= (p.Asp696=) c.*1642G= (n.*1642G=) c.1948G= (p.Asp650=) n.1225G= c.261G= (n.261G=) c.1405G= (p.Asp469=) c.1159G= (p.Asp387=) c.598G= (p.Asp200=) n.2107G= | |
| 16 | g.13944766G>T | CA7910622 | ERCC4 | c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.*1642G>T (n.*1642G>T) c.1948G>T (p.Asp650Tyr) n.1225G>T c.261G>T (n.261G>T) c.1405G>T (p.Asp469Tyr) c.1159G>T (p.Asp387Tyr) c.598G>T (p.Asp200Tyr) n.2107G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944767A= | CA2209081420 | ERCC4 | c.2087A= (p.Asp696=) c.*1643A= (n.*1643A=) c.1949A= (p.Asp650=) n.1226A= c.262A= (n.262A=) c.1406A= (p.Asp469=) c.1160A= (p.Asp387=) c.599A= (p.Asp200=) n.2108A= | |
| 16 | g.13944767A>C | CA394817664 | ERCC4 | c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.*1643A>C (n.*1643A>C) c.1949A>C (p.Asp650Ala) n.1226A>C c.262A>C (n.262A>C) c.1406A>C (p.Asp469Ala) c.1160A>C (p.Asp387Ala) c.599A>C (p.Asp200Ala) n.2108A>C | |
| 16 | g.13944767A>G | CA278482530 | ERCC4 | c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.*1643A>G (n.*1643A>G) c.1949A>G (p.Asp650Gly) n.1226A>G c.262A>G (n.262A>G) c.1406A>G (p.Asp469Gly) c.1160A>G (p.Asp387Gly) c.599A>G (p.Asp200Gly) n.2108A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944767A>T | CA394817665 | ERCC4 | c.2087A>T (p.Asp696Val) c.*1643A>T (n.*1643A>T) c.1949A>T (p.Asp650Val) n.1226A>T c.262A>T (n.262A>T) c.1406A>T (p.Asp469Val) c.1160A>T (p.Asp387Val) c.599A>T (p.Asp200Val) n.2108A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944768T>A | CA394817669 | ERCC4 | c.2088T>A (p.Asp696Glu) c.*1644T>A (n.*1644T>A) c.1950T>A (p.Asp650Glu) n.1227T>A c.263T>A (n.263T>A) c.1407T>A (p.Asp469Glu) c.1161T>A (p.Asp387Glu) c.600T>A (p.Asp200Glu) n.2109T>A | |
| 16 | g.13944768T>C | CA493444378 | ERCC4 | c.2088T>C (p.Asp696=) c.*1644T>C (n.*1644T>C) c.1950T>C (p.Asp650=) n.1227T>C c.263T>C (n.263T>C) c.1407T>C (p.Asp469=) c.1161T>C (p.Asp387=) c.600T>C (p.Asp200=) n.2109T>C | |
| 16 | g.13944768T>G | CA394817674 | ERCC4 | c.2088T>G (p.Asp696Glu) c.*1644T>G (n.*1644T>G) c.1950T>G (p.Asp650Glu) n.1227T>G c.263T>G (n.263T>G) c.1407T>G (p.Asp469Glu) c.1161T>G (p.Asp387Glu) c.600T>G (p.Asp200Glu) n.2109T>G | |
| 16 | g.13944769G>A | CA394817676 | ERCC4 | c.2089G>A (p.Glu697Lys) c.*1645G>A (n.*1645G>A) c.1951G>A (p.Glu651Lys) n.1228G>A c.264G>A (n.264G>A) c.1408G>A (p.Glu470Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.601G>A (p.Glu201Lys) n.2110G>A | |
| 16 | g.13944769G>C | CA394817680 | ERCC4 | c.2089G>C (p.Glu697Gln) c.*1645G>C (n.*1645G>C) c.1951G>C (p.Glu651Gln) n.1228G>C c.264G>C (n.264G>C) c.1408G>C (p.Glu470Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.601G>C (p.Glu201Gln) n.2110G>C | |
| 16 | g.13944769G>T | CA394817685 | ERCC4 | c.2089G>T (p.Glu697Ter) c.*1645G>T (n.*1645G>T) c.1951G>T (p.Glu651Ter) n.1228G>T c.264G>T (n.264G>T) c.1408G>T (p.Glu470Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.601G>T (p.Glu201Ter) n.2110G>T | |
| 16 | g.13944770A>C | CA394817694 | ERCC4 | c.2090A>C (p.Glu697Ala) c.*1646A>C (n.*1646A>C) c.1952A>C (p.Glu651Ala) n.1229A>C c.265A>C (n.265A>C) c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.602A>C (p.Glu201Ala) n.2111A>C | |
| 16 | g.13944770A>G | CA394817696 | ERCC4 | c.2090A>G (p.Glu697Gly) c.*1646A>G (n.*1646A>G) c.1952A>G (p.Glu651Gly) n.1229A>G c.265A>G (n.265A>G) c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.602A>G (p.Glu201Gly) n.2111A>G | |
| 16 | g.13944770A>T | CA394817697 | ERCC4 | c.2090A>T (p.Glu697Val) c.*1646A>T (n.*1646A>T) c.1952A>T (p.Glu651Val) n.1229A>T c.265A>T (n.265A>T) c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.602A>T (p.Glu201Val) n.2111A>T | |
| 16 | g.13944774_13944777del | CA2631833500 | ERCC4 | c.2094_2097del (p.Asn699Ter) c.*1650_*1653del (n.*1650_*1653del) c.1956_1959del (p.Asn653Ter) n.1233_1236del c.269_272del (n.269_272del) c.1413_1416del (p.Asn472Ter) c.1167_1170del (p.Asn390Ter) c.606_609del (p.Asn203Ter) n.2115_2118del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944771A>C | CA394817698 | ERCC4 | c.2091A>C (p.Glu697Asp) c.*1647A>C (n.*1647A>C) c.1953A>C (p.Glu651Asp) n.1230A>C c.266A>C (n.266A>C) c.1410A>C (p.Glu470Asp) c.1164A>C (p.Glu388Asp) c.603A>C (p.Glu201Asp) n.2112A>C | |
| 16 | g.13944771A>G | CA493444379 | ERCC4 | c.2091A>G (p.Glu697=) c.*1647A>G (n.*1647A>G) c.1953A>G (p.Glu651=) n.1230A>G c.266A>G (n.266A>G) c.1410A>G (p.Glu470=) c.1164A>G (p.Glu388=) c.603A>G (p.Glu201=) n.2112A>G | |
| 16 | g.13944771A>T | CA394817701 | ERCC4 | c.2091A>T (p.Glu697Asp) c.*1647A>T (n.*1647A>T) c.1953A>T (p.Glu651Asp) n.1230A>T c.266A>T (n.266A>T) c.1410A>T (p.Glu470Asp) c.1164A>T (p.Glu388Asp) c.603A>T (p.Glu201Asp) n.2112A>T | |
| 16 | g.13944772A>C | CA394817705 | ERCC4 | c.2092A>C (p.Thr698Pro) c.*1648A>C (n.*1648A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) n.1231A>C c.267A>C (n.267A>C) c.1411A>C (p.Thr471Pro) c.1165A>C (p.Thr389Pro) c.604A>C (p.Thr202Pro) n.2113A>C | |
| 16 | g.13944772A>G | CA394817706 | ERCC4 | c.2092A>G (p.Thr698Ala) c.*1648A>G (n.*1648A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) n.1231A>G c.267A>G (n.267A>G) c.1411A>G (p.Thr471Ala) c.1165A>G (p.Thr389Ala) c.604A>G (p.Thr202Ala) n.2113A>G | |
| 16 | g.13944772A>T | CA394817704 | ERCC4 | c.2092A>T (p.Thr698Ser) c.*1648A>T (n.*1648A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) n.1231A>T c.267A>T (n.267A>T) c.1411A>T (p.Thr471Ser) c.1165A>T (p.Thr389Ser) c.604A>T (p.Thr202Ser) n.2113A>T | |
| 16 | g.13944773C>A | CA394817716 | ERCC4 | c.2093C>A (p.Thr698Lys) c.*1649C>A (n.*1649C>A) c.1955C>A (p.Thr652Lys) n.1232C>A c.268C>A (n.268C>A) c.1412C>A (p.Thr471Lys) c.1166C>A (p.Thr389Lys) c.605C>A (p.Thr202Lys) n.2114C>A | |
| 16 | g.13944773C= | CA2209081421 | ERCC4 | c.2093C= (p.Thr698=) c.*1649C= (n.*1649C=) c.1955C= (p.Thr652=) n.1232C= c.268C= (n.268C=) c.1412C= (p.Thr471=) c.1166C= (p.Thr389=) c.605C= (p.Thr202=) n.2114C= | |
| 16 | g.13944773C>G | CA394817713 | ERCC4 | c.2093C>G (p.Thr698Arg) c.*1649C>G (n.*1649C>G) c.1955C>G (p.Thr652Arg) n.1232C>G c.268C>G (n.268C>G) c.1412C>G (p.Thr471Arg) c.1166C>G (p.Thr389Arg) c.605C>G (p.Thr202Arg) n.2114C>G | dbSNP |
| 16 | g.13944773C>T | CA394817718 | ERCC4 | c.2093C>T (p.Thr698Ile) c.*1649C>T (n.*1649C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) n.1232C>T c.268C>T (n.268C>T) c.1412C>T (p.Thr471Ile) c.1166C>T (p.Thr389Ile) c.605C>T (p.Thr202Ile) n.2114C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944774A>C | CA493444380 | ERCC4 | c.2094A>C (p.Thr698=) c.*1650A>C (n.*1650A>C) c.1956A>C (p.Thr652=) n.1233A>C c.269A>C (n.269A>C) c.1413A>C (p.Thr471=) c.1167A>C (p.Thr389=) c.606A>C (p.Thr202=) n.2115A>C | |
| 16 | g.13944774A>G | CA493444381 | ERCC4 | c.2094A>G (p.Thr698=) c.*1650A>G (n.*1650A>G) c.1956A>G (p.Thr652=) n.1233A>G c.269A>G (n.269A>G) c.1413A>G (p.Thr471=) c.1167A>G (p.Thr389=) c.606A>G (p.Thr202=) n.2115A>G | |
| 16 | g.13944774A>T | CA493444382 | ERCC4 | c.2094A>T (p.Thr698=) c.*1650A>T (n.*1650A>T) c.1956A>T (p.Thr652=) n.1233A>T c.269A>T (n.269A>T) c.1413A>T (p.Thr471=) c.1167A>T (p.Thr389=) c.606A>T (p.Thr202=) n.2115A>T | |
| 16 | g.13944775A>C | CA394817738 | ERCC4 | c.2095A>C (p.Asn699His) c.*1651A>C (n.*1651A>C) c.1957A>C (p.Asn653His) n.1234A>C c.270A>C (n.270A>C) c.1414A>C (p.Asn472His) c.1168A>C (p.Asn390His) c.607A>C (p.Asn203His) n.2116A>C | |
| 16 | g.13944775A>G | CA394817745 | ERCC4 | c.2095A>G (p.Asn699Asp) c.*1651A>G (n.*1651A>G) c.1957A>G (p.Asn653Asp) n.1234A>G c.270A>G (n.270A>G) c.1414A>G (p.Asn472Asp) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.2116A>G | |
| 16 | g.13944775A>T | CA394817741 | ERCC4 | c.2095A>T (p.Asn699Tyr) c.*1651A>T (n.*1651A>T) c.1957A>T (p.Asn653Tyr) n.1234A>T c.270A>T (n.270A>T) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) c.1168A>T (p.Asn390Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.2116A>T | |
| 16 | g.13944776A>C | CA394817746 | ERCC4 | c.2096A>C (p.Asn699Thr) c.*1652A>C (n.*1652A>C) c.1958A>C (p.Asn653Thr) n.1235A>C c.271A>C (n.271A>C) c.1415A>C (p.Asn472Thr) c.1169A>C (p.Asn390Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.2117A>C | |
| 16 | g.13944776A>G | CA394817748 | ERCC4 | c.2096A>G (p.Asn699Ser) c.*1652A>G (n.*1652A>G) c.1958A>G (p.Asn653Ser) n.1235A>G c.271A>G (n.271A>G) c.1415A>G (p.Asn472Ser) c.1169A>G (p.Asn390Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.2117A>G | |
| 16 | g.13944776A>T | CA394817747 | ERCC4 | c.2096A>T (p.Asn699Ile) c.*1652A>T (n.*1652A>T) c.1958A>T (p.Asn653Ile) n.1235A>T c.271A>T (n.271A>T) c.1415A>T (p.Asn472Ile) c.1169A>T (p.Asn390Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.2117A>T | |
| 16 | g.13944777C>A | CA394817752 | ERCC4 | c.2097C>A (p.Asn699Lys) c.*1653C>A (n.*1653C>A) c.1959C>A (p.Asn653Lys) n.1236C>A c.272C>A (n.272C>A) c.1416C>A (p.Asn472Lys) c.1170C>A (p.Asn390Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.2118C>A | |
| 16 | g.13944777C= | CA2209081422 | ERCC4 | c.2097C= (p.Asn699=) c.*1653C= (n.*1653C=) c.1959C= (p.Asn653=) n.1236C= c.272C= (n.272C=) c.1416C= (p.Asn472=) c.1170C= (p.Asn390=) c.609C= (p.Asn203=) n.2118C= | |
| 16 | g.13944777C>G | CA394817754 | ERCC4 | c.2097C>G (p.Asn699Lys) c.*1653C>G (n.*1653C>G) c.1959C>G (p.Asn653Lys) n.1236C>G c.272C>G (n.272C>G) c.1416C>G (p.Asn472Lys) c.1170C>G (p.Asn390Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.2118C>G | |
| 16 | g.13944777C>T | CA493444383 | ERCC4 | c.2097C>T (p.Asn699=) c.*1653C>T (n.*1653C>T) c.1959C>T (p.Asn653=) n.1236C>T c.272C>T (n.272C>T) c.1416C>T (p.Asn472=) c.1170C>T (p.Asn390=) c.609C>T (p.Asn203=) n.2118C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944778T>A | CA394817759 | ERCC4 | c.2098T>A (p.Leu700Ile) c.*1654T>A (n.*1654T>A) c.1960T>A (p.Leu654Ile) n.1237T>A c.273T>A (n.273T>A) c.1417T>A (p.Leu473Ile) c.1171T>A (p.Leu391Ile) c.610T>A (p.Leu204Ile) n.2119T>A | |
| 16 | g.13944778T>C | CA493444384 | ERCC4 | c.2098T>C (p.Leu700=) c.*1654T>C (n.*1654T>C) c.1960T>C (p.Leu654=) n.1237T>C c.273T>C (n.273T>C) c.1417T>C (p.Leu473=) c.1171T>C (p.Leu391=) c.610T>C (p.Leu204=) n.2119T>C | |
| 16 | g.13944778T>G | CA278482542 | ERCC4 | c.2098T>G (p.Leu700Val) c.*1654T>G (n.*1654T>G) c.1960T>G (p.Leu654Val) n.1237T>G c.273T>G (n.273T>G) c.1417T>G (p.Leu473Val) c.1171T>G (p.Leu391Val) c.610T>G (p.Leu204Val) n.2119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944778T= | CA2209081423 | ERCC4 | c.2098T= (p.Leu700=) c.*1654T= (n.*1654T=) c.1960T= (p.Leu654=) n.1237T= c.273T= (n.273T=) c.1417T= (p.Leu473=) c.1171T= (p.Leu391=) c.610T= (p.Leu204=) n.2119T= | |
| 16 | g.13944779T>A | CA394817764 | ERCC4 | c.2099T>A (p.Leu700Ter) c.*1655T>A (n.*1655T>A) c.1961T>A (p.Leu654Ter) n.1238T>A c.274T>A (n.274T>A) c.1418T>A (p.Leu473Ter) c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.611T>A (p.Leu204Ter) n.2120T>A | |
| 16 | g.13944779T>C | CA394817767 | ERCC4 | c.2099T>C (p.Leu700Ser) c.*1655T>C (n.*1655T>C) c.1961T>C (p.Leu654Ser) n.1238T>C c.274T>C (n.274T>C) c.1418T>C (p.Leu473Ser) c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.611T>C (p.Leu204Ser) n.2120T>C | |
| 16 | g.13944779T>G | CA394817768 | ERCC4 | c.2099T>G (p.Leu700Ter) c.*1655T>G (n.*1655T>G) c.1961T>G (p.Leu654Ter) n.1238T>G c.274T>G (n.274T>G) c.1418T>G (p.Leu473Ter) c.1172T>G (p.Leu391Ter) c.611T>G (p.Leu204Ter) n.2120T>G | |
| 16 | g.13944780A>C | CA394817772 | ERCC4 | c.2100A>C (p.Leu700Phe) c.*1656A>C (n.*1656A>C) c.1962A>C (p.Leu654Phe) n.1239A>C c.275A>C (n.275A>C) c.1419A>C (p.Leu473Phe) c.1173A>C (p.Leu391Phe) c.612A>C (p.Leu204Phe) n.2121A>C | |
| 16 | g.13944780A>G | CA493444385 | ERCC4 | c.2100A>G (p.Leu700=) c.*1656A>G (n.*1656A>G) c.1962A>G (p.Leu654=) n.1239A>G c.275A>G (n.275A>G) c.1419A>G (p.Leu473=) c.1173A>G (p.Leu391=) c.612A>G (p.Leu204=) n.2121A>G | |
| 16 | g.13944780A>T | CA394817774 | ERCC4 | c.2100A>T (p.Leu700Phe) c.*1656A>T (n.*1656A>T) c.1962A>T (p.Leu654Phe) n.1239A>T c.275A>T (n.275A>T) c.1419A>T (p.Leu473Phe) c.1173A>T (p.Leu391Phe) c.612A>T (p.Leu204Phe) n.2121A>T | |
| 16 | g.13944781G>A | CA394817777 | ERCC4 | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1657G>A (n.*1657G>A) c.1963G>A (p.Asp655Asn) n.1240G>A c.276G>A (n.276G>A) c.1420G>A (p.Asp474Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.2122G>A | |
| 16 | g.13944781G>C | CA394817778 | ERCC4 | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1657G>C (n.*1657G>C) c.1963G>C (p.Asp655His) n.1240G>C c.276G>C (n.276G>C) c.1420G>C (p.Asp474His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.613G>C (p.Asp205His) n.2122G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944781G>T | CA394817779 | ERCC4 | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1657G>T (n.*1657G>T) c.1963G>T (p.Asp655Tyr) n.1240G>T c.276G>T (n.276G>T) c.1420G>T (p.Asp474Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.2122G>T | |
| 16 | g.13944782A>C | CA394817788 | ERCC4 | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1658A>C (n.*1658A>C) c.1964A>C (p.Asp655Ala) n.1241A>C c.277A>C (n.277A>C) c.1421A>C (p.Asp474Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.2123A>C | |
| 16 | g.13944782A>G | CA394817783 | ERCC4 | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1658A>G (n.*1658A>G) c.1964A>G (p.Asp655Gly) n.1241A>G c.277A>G (n.277A>G) c.1421A>G (p.Asp474Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.2123A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944782A>T | CA394817786 | ERCC4 | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1658A>T (n.*1658A>T) c.1964A>T (p.Asp655Val) n.1241A>T c.277A>T (n.277A>T) c.1421A>T (p.Asp474Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.2123A>T | |
| 16 | g.13944783C>A | CA394817792 | ERCC4 | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1659C>A (n.*1659C>A) c.1965C>A (p.Asp655Glu) n.1242C>A c.278C>A (n.278C>A) c.1422C>A (p.Asp474Glu) c.1176C>A (p.Asp392Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.2124C>A | |
| 16 | g.13944783C= | CA2209081424 | ERCC4 | c.2103C= (p.Asp701=) c.*1659C= (n.*1659C=) c.1965C= (p.Asp655=) n.1242C= c.278C= (n.278C=) c.1422C= (p.Asp474=) c.1176C= (p.Asp392=) c.615C= (p.Asp205=) n.2124C= | |
| 16 | g.13944783C>G | CA394817796 | ERCC4 | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1659C>G (n.*1659C>G) c.1965C>G (p.Asp655Glu) n.1242C>G c.278C>G (n.278C>G) c.1422C>G (p.Asp474Glu) c.1176C>G (p.Asp392Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.2124C>G | |
| 16 | g.13944783C>T | CA278482548 | ERCC4 | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1659C>T (n.*1659C>T) c.1965C>T (p.Asp655=) n.1242C>T c.278C>T (n.278C>T) c.1422C>T (p.Asp474=) c.1176C>T (p.Asp392=) c.615C>T (p.Asp205=) n.2124C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944784C>A | CA394817802 | ERCC4 | c.2104C>A (p.Leu702Ile) c.*1660C>A (n.*1660C>A) c.1966C>A (p.Leu656Ile) n.1243C>A c.279C>A (n.279C>A) c.1423C>A (p.Leu475Ile) c.1177C>A (p.Leu393Ile) c.616C>A (p.Leu206Ile) n.2125C>A | |
| 16 | g.13944784C>G | CA394817808 | ERCC4 | c.2104C>G (p.Leu702Val) c.*1660C>G (n.*1660C>G) c.1966C>G (p.Leu656Val) n.1243C>G c.279C>G (n.279C>G) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1177C>G (p.Leu393Val) c.616C>G (p.Leu206Val) n.2125C>G | |
| 16 | g.13944784C>T | CA493444386 | ERCC4 | c.2104C>T (p.Leu702=) c.*1660C>T (n.*1660C>T) c.1966C>T (p.Leu656=) n.1243C>T c.279C>T (n.279C>T) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1177C>T (p.Leu393=) c.616C>T (p.Leu206=) n.2125C>T | |
| 16 | g.13944785del | CA2631831016 | ERCC4 | c.2105del (p.Leu702GlnfsTer2) c.*1661del (n.*1661del) c.1967del (p.Leu656GlnfsTer2) n.1244del c.280del (n.280del) c.1424del (p.Leu475GlnfsTer2) c.1178del (p.Leu393GlnfsTer2) c.617del (p.Leu206GlnfsTer2) n.2126del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944785T>A | CA394817816 | ERCC4 | c.2105T>A (p.Leu702Gln) c.*1661T>A (n.*1661T>A) c.1967T>A (p.Leu656Gln) n.1244T>A c.280T>A (n.280T>A) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.617T>A (p.Leu206Gln) n.2126T>A | |
| 16 | g.13944785T>C | CA394817825 | ERCC4 | c.2105T>C (p.Leu702Pro) c.*1661T>C (n.*1661T>C) c.1967T>C (p.Leu656Pro) n.1244T>C c.280T>C (n.280T>C) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.617T>C (p.Leu206Pro) n.2126T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944785T>G | CA394817829 | ERCC4 | c.2105T>G (p.Leu702Arg) c.*1661T>G (n.*1661T>G) c.1967T>G (p.Leu656Arg) n.1244T>G c.280T>G (n.280T>G) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.617T>G (p.Leu206Arg) n.2126T>G | |
| 16 | g.13944785T= | CA2209081425 | ERCC4 | c.2105T= (p.Leu702=) c.*1661T= (n.*1661T=) c.1967T= (p.Leu656=) n.1244T= c.280T= (n.280T=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1178T= (p.Leu393=) c.617T= (p.Leu206=) n.2126T= | |
| 16 | g.13944786A>C | CA493444387 | ERCC4 | c.2106A>C (p.Leu702=) c.*1662A>C (n.*1662A>C) c.1968A>C (p.Leu656=) n.1245A>C c.281A>C (n.281A>C) c.1425A>C (p.Leu475=) c.1179A>C (p.Leu393=) c.618A>C (p.Leu206=) n.2127A>C | |
| 16 | g.13944786A>G | CA493444388 | ERCC4 | c.2106A>G (p.Leu702=) c.*1662A>G (n.*1662A>G) c.1968A>G (p.Leu656=) n.1245A>G c.281A>G (n.281A>G) c.1425A>G (p.Leu475=) c.1179A>G (p.Leu393=) c.618A>G (p.Leu206=) n.2127A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944786A>T | CA493444389 | ERCC4 | c.2106A>T (p.Leu702=) c.*1662A>T (n.*1662A>T) c.1968A>T (p.Leu656=) n.1245A>T c.281A>T (n.281A>T) c.1425A>T (p.Leu475=) c.1179A>T (p.Leu393=) c.618A>T (p.Leu206=) n.2127A>T | |
| 16 | g.13944787G>A | CA394817833 | ERCC4 | c.2107G>A (p.Val703Ile) c.*1663G>A (n.*1663G>A) c.1969G>A (p.Val657Ile) n.1246G>A c.282G>A (n.282G>A) c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1180G>A (p.Val394Ile) c.619G>A (p.Val207Ile) n.2128G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944787G>C | CA394817834 | ERCC4 | c.2107G>C (p.Val703Leu) c.*1663G>C (n.*1663G>C) c.1969G>C (p.Val657Leu) n.1246G>C c.282G>C (n.282G>C) c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1180G>C (p.Val394Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.2128G>C | |
| 16 | g.13944787G= | CA2209081426 | ERCC4 | c.2107G= (p.Val703=) c.*1663G= (n.*1663G=) c.1969G= (p.Val657=) n.1246G= c.282G= (n.282G=) c.1426G= (p.Val476=) c.1180G= (p.Val394=) c.619G= (p.Val207=) n.2128G= | |
| 16 | g.13944787G>T | CA394817836 | ERCC4 | c.2107G>T (p.Val703Leu) c.*1663G>T (n.*1663G>T) c.1969G>T (p.Val657Leu) n.1246G>T c.282G>T (n.282G>T) c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1180G>T (p.Val394Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.2128G>T | |
| 16 | g.13944788del | CA2695222824 | ERCC4 | c.2108del (p.Val703GlufsTer28) c.*1664del (n.*1664del) c.1970del (p.Val657GlufsTer28) n.1247del c.283del (n.283del) c.1427del (p.Val476GlufsTer28) c.1181del (p.Val394GlufsTer28) c.620del (p.Val207GlufsTer28) n.2129del | |
| 16 | g.13944788T>A | CA394817844 | ERCC4 | c.2108T>A (p.Val703Glu) c.*1664T>A (n.*1664T>A) c.1970T>A (p.Val657Glu) n.1247T>A c.283T>A (n.283T>A) c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1181T>A (p.Val394Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.2129T>A | |
| 16 | g.13944788T>C | CA7910623 | ERCC4 | c.2108T>C (p.Val703Ala) c.*1664T>C (n.*1664T>C) c.1970T>C (p.Val657Ala) n.1247T>C c.283T>C (n.283T>C) c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1181T>C (p.Val394Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.2129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944788T>G | CA394817840 | ERCC4 | c.2108T>G (p.Val703Gly) c.*1664T>G (n.*1664T>G) c.1970T>G (p.Val657Gly) n.1247T>G c.283T>G (n.283T>G) c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1181T>G (p.Val394Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.2129T>G | |
| 16 | g.13944788T= | CA2209081427 | ERCC4 | c.2108T= (p.Val703=) c.*1664T= (n.*1664T=) c.1970T= (p.Val657=) n.1247T= c.283T= (n.283T=) c.1427T= (p.Val476=) c.1181T= (p.Val394=) c.620T= (p.Val207=) n.2129T= | |
| 16 | g.13944789A= | CA2209081428 | ERCC4 | c.2109A= (p.Val703=) c.*1665A= (n.*1665A=) c.1971A= (p.Val657=) n.1248A= c.284A= (n.284A=) c.1428A= (p.Val476=) c.1182A= (p.Val394=) c.621A= (p.Val207=) n.2130A= | |
| 16 | g.13944789A>C | CA493444390 | ERCC4 | c.2109A>C (p.Val703=) c.*1665A>C (n.*1665A>C) c.1971A>C (p.Val657=) n.1248A>C c.284A>C (n.284A>C) c.1428A>C (p.Val476=) c.1182A>C (p.Val394=) c.621A>C (p.Val207=) n.2130A>C | |
| 16 | g.13944789A>G | CA278482550 | ERCC4 | c.2109A>G (p.Val703=) c.*1665A>G (n.*1665A>G) c.1971A>G (p.Val657=) n.1248A>G c.284A>G (n.284A>G) c.1428A>G (p.Val476=) c.1182A>G (p.Val394=) c.621A>G (p.Val207=) n.2130A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13944789A>T | CA493444391 | ERCC4 | c.2109A>T (p.Val703=) c.*1665A>T (n.*1665A>T) c.1971A>T (p.Val657=) n.1248A>T c.284A>T (n.284A>T) c.1428A>T (p.Val476=) c.1182A>T (p.Val394=) c.621A>T (p.Val207=) n.2130A>T | |
| 16 | g.13944790A>C | CA493444392 | ERCC4 | c.2110A>C (p.Arg704=) c.*1666A>C (n.*1666A>C) c.1972A>C (p.Arg658=) n.1249A>C c.285A>C (n.285A>C) c.1429A>C (p.Arg477=) c.1183A>C (p.Arg395=) c.622A>C (p.Arg208=) n.2131A>C | |
| 16 | g.13944790A>G | CA394817855 | ERCC4 | c.2110A>G (p.Arg704Gly) c.*1666A>G (n.*1666A>G) c.1972A>G (p.Arg658Gly) n.1249A>G c.285A>G (n.285A>G) c.1429A>G (p.Arg477Gly) c.1183A>G (p.Arg395Gly) c.622A>G (p.Arg208Gly) n.2131A>G | |
| 16 | g.13944790A>T | CA394817864 | ERCC4 | c.2110A>T (p.Arg704Ter) c.*1666A>T (n.*1666A>T) c.1972A>T (p.Arg658Ter) n.1249A>T c.285A>T (n.285A>T) c.1429A>T (p.Arg477Ter) c.1183A>T (p.Arg395Ter) c.622A>T (p.Arg208Ter) n.2131A>T | |
| 16 | g.13944791G>A | CA394817877 | ERCC4 | c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.*1667G>A (n.*1667G>A) c.1973G>A (p.Arg658Lys) n.1250G>A c.286G>A (n.286G>A) c.1430G>A (p.Arg477Lys) c.1184G>A (p.Arg395Lys) c.623G>A (p.Arg208Lys) n.2132G>A | |
| 16 | g.13944791G>C | CA394817893 | ERCC4 | c.2111G>C (p.Arg704Thr) c.*1667G>C (n.*1667G>C) c.1973G>C (p.Arg658Thr) n.1250G>C c.286G>C (n.286G>C) c.1430G>C (p.Arg477Thr) c.1184G>C (p.Arg395Thr) c.623G>C (p.Arg208Thr) n.2132G>C | |
| 16 | g.13944791G>T | CA394817898 | ERCC4 | c.2111G>T (p.Arg704Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) c.1973G>T (p.Arg658Ile) n.1250G>T c.286G>T (n.286G>T) c.1430G>T (p.Arg477Ile) c.1184G>T (p.Arg395Ile) c.623G>T (p.Arg208Ile) n.2132G>T | |
| 16 | g.13944792A>C | CA394817901 | ERCC4 | c.2112A>C (p.Arg704Ser) c.*1668A>C (n.*1668A>C) c.1974A>C (p.Arg658Ser) n.1251A>C c.287A>C (n.287A>C) c.1431A>C (p.Arg477Ser) c.1185A>C (p.Arg395Ser) c.624A>C (p.Arg208Ser) n.2133A>C | |
| 16 | g.13944792A>G | CA493444393 | ERCC4 | c.2112A>G (p.Arg704=) c.*1668A>G (n.*1668A>G) c.1974A>G (p.Arg658=) n.1251A>G c.287A>G (n.287A>G) c.1431A>G (p.Arg477=) c.1185A>G (p.Arg395=) c.624A>G (p.Arg208=) n.2133A>G | |
| 16 | g.13944792A>T | CA394817902 | ERCC4 | c.2112A>T (p.Arg704Ser) c.*1668A>T (n.*1668A>T) c.1974A>T (p.Arg658Ser) n.1251A>T c.287A>T (n.287A>T) c.1431A>T (p.Arg477Ser) c.1185A>T (p.Arg395Ser) c.624A>T (p.Arg208Ser) n.2133A>T | |
| 16 | g.13944793G>A | CA7910624 | ERCC4 | c.2113G>A (p.Gly705Ser) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.1975G>A (p.Gly659Ser) n.1252G>A c.288G>A (n.288G>A) c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.1186G>A (p.Gly396Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.2134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944793G>C | CA394817906 | ERCC4 | c.2113G>C (p.Gly705Arg) c.*1669G>C (n.*1669G>C) c.1975G>C (p.Gly659Arg) n.1252G>C c.288G>C (n.288G>C) c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.1186G>C (p.Gly396Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.2134G>C | |
| 16 | g.13944793G= | CA2209081429 | ERCC4 | c.2113G= (p.Gly705=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.1975G= (p.Gly659=) n.1252G= c.288G= (n.288G=) c.1432G= (p.Gly478=) c.1186G= (p.Gly396=) c.625G= (p.Gly209=) n.2134G= | |
| 16 | g.13944793G>T | CA394817910 | ERCC4 | c.2113G>T (p.Gly705Cys) c.*1669G>T (n.*1669G>T) c.1975G>T (p.Gly659Cys) n.1252G>T c.288G>T (n.288G>T) c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.1186G>T (p.Gly396Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.2134G>T | |
| 16 | g.13944794G>A | CA7910625 | ERCC4 | c.2114G>A (p.Gly705Asp) c.*1670G>A (n.*1670G>A) c.1976G>A (p.Gly659Asp) n.1253G>A c.289G>A (n.289G>A) c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.1187G>A (p.Gly396Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.2135G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944794G>C | CA394817918 | ERCC4 | c.2114G>C (p.Gly705Ala) c.*1670G>C (n.*1670G>C) c.1976G>C (p.Gly659Ala) n.1253G>C c.289G>C (n.289G>C) c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.1187G>C (p.Gly396Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.2135G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944794G= | CA2209081430 | ERCC4 | c.2114G= (p.Gly705=) c.*1670G= (n.*1670G=) c.1976G= (p.Gly659=) n.1253G= c.289G= (n.289G=) c.1433G= (p.Gly478=) c.1187G= (p.Gly396=) c.626G= (p.Gly209=) n.2135G= | |
| 16 | g.13944794G>T | CA394817921 | ERCC4 | c.2114G>T (p.Gly705Val) c.*1670G>T (n.*1670G>T) c.1976G>T (p.Gly659Val) n.1253G>T c.289G>T (n.289G>T) c.1433G>T (p.Gly478Val) c.1187G>T (p.Gly396Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.2135G>T | |
| 16 | g.13944795C>A | CA493444394 | ERCC4 | c.2115C>A (p.Gly705=) c.*1671C>A (n.*1671C>A) c.1977C>A (p.Gly659=) n.1254C>A c.290C>A (n.290C>A) c.1434C>A (p.Gly478=) c.1188C>A (p.Gly396=) c.627C>A (p.Gly209=) n.2136C>A | |
| 16 | g.13944795C= | CA2209081431 | ERCC4 | c.2115C= (p.Gly705=) c.*1671C= (n.*1671C=) c.1977C= (p.Gly659=) n.1254C= c.290C= (n.290C=) c.1434C= (p.Gly478=) c.1188C= (p.Gly396=) c.627C= (p.Gly209=) n.2136C= | |
| 16 | g.13944795C>G | CA493444395 | ERCC4 | c.2115C>G (p.Gly705=) c.*1671C>G (n.*1671C>G) c.1977C>G (p.Gly659=) n.1254C>G c.290C>G (n.290C>G) c.1434C>G (p.Gly478=) c.1188C>G (p.Gly396=) c.627C>G (p.Gly209=) n.2136C>G | |
| 16 | g.13944795C>T | CA493444396 | ERCC4 | c.2115C>T (p.Gly705=) c.*1671C>T (n.*1671C>T) c.1977C>T (p.Gly659=) n.1254C>T c.290C>T (n.290C>T) c.1434C>T (p.Gly478=) c.1188C>T (p.Gly396=) c.627C>T (p.Gly209=) n.2136C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944796A>C | CA394817928 | ERCC4 | c.2116A>C (p.Thr706Pro) c.*1672A>C (n.*1672A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.1255A>C c.291A>C (n.291A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.1189A>C (p.Thr397Pro) c.628A>C (p.Thr210Pro) n.2137A>C | |
| 16 | g.13944796A>G | CA394817931 | ERCC4 | c.2116A>G (p.Thr706Ala) c.*1672A>G (n.*1672A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.1255A>G c.291A>G (n.291A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.1189A>G (p.Thr397Ala) c.628A>G (p.Thr210Ala) n.2137A>G | |
| 16 | g.13944796A>T | CA394817929 | ERCC4 | c.2116A>T (p.Thr706Ser) c.*1672A>T (n.*1672A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.1255A>T c.291A>T (n.291A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.1189A>T (p.Thr397Ser) c.628A>T (p.Thr210Ser) n.2137A>T | |
| 16 | g.13944797C>A | CA7910627 | ERCC4 | c.2117C>A (p.Thr706Lys) c.*1673C>A (n.*1673C>A) c.1979C>A (p.Thr660Lys) n.1256C>A c.292C>A (n.292C>A) c.1436C>A (p.Thr479Lys) c.1190C>A (p.Thr397Lys) c.629C>A (p.Thr210Lys) n.2138C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944797C= | CA2209081432 | ERCC4 | c.2117C= (p.Thr706=) c.*1673C= (n.*1673C=) c.1979C= (p.Thr660=) n.1256C= c.292C= (n.292C=) c.1436C= (p.Thr479=) c.1190C= (p.Thr397=) c.629C= (p.Thr210=) n.2138C= | |
| 16 | g.13944797C>G | CA394817936 | ERCC4 | c.2117C>G (p.Thr706Arg) c.*1673C>G (n.*1673C>G) c.1979C>G (p.Thr660Arg) n.1256C>G c.292C>G (n.292C>G) c.1436C>G (p.Thr479Arg) c.1190C>G (p.Thr397Arg) c.629C>G (p.Thr210Arg) n.2138C>G | |
| 16 | g.13944797C>T | CA7910626 | ERCC4 | c.2117C>T (p.Thr706Ile) c.*1673C>T (n.*1673C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.1256C>T c.292C>T (n.292C>T) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.1190C>T (p.Thr397Ile) c.629C>T (p.Thr210Ile) n.2138C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944798A>C | CA493444397 | ERCC4 | c.2118A>C (p.Thr706=) c.*1674A>C (n.*1674A>C) c.1980A>C (p.Thr660=) n.1257A>C c.293A>C (n.293A>C) c.1437A>C (p.Thr479=) c.1191A>C (p.Thr397=) c.630A>C (p.Thr210=) n.2139A>C | |
| 16 | g.13944798A>G | CA493444399 | ERCC4 | c.2118A>G (p.Thr706=) c.*1674A>G (n.*1674A>G) c.1980A>G (p.Thr660=) n.1257A>G c.293A>G (n.293A>G) c.1437A>G (p.Thr479=) c.1191A>G (p.Thr397=) c.630A>G (p.Thr210=) n.2139A>G | |
| 16 | g.13944798A>T | CA493444398 | ERCC4 | c.2118A>T (p.Thr706=) c.*1674A>T (n.*1674A>T) c.1980A>T (p.Thr660=) n.1257A>T c.293A>T (n.293A>T) c.1437A>T (p.Thr479=) c.1191A>T (p.Thr397=) c.630A>T (p.Thr210=) n.2139A>T | |
| 16 | g.13944799del | CA2631831045 | ERCC4 | c.2119del (p.Ala707HisfsTer24) c.*1675del (n.*1675del) c.1981del (p.Ala661HisfsTer24) n.1258del c.294del (n.294del) c.1438del (p.Ala480HisfsTer24) c.1192del (p.Ala398HisfsTer24) c.631del (p.Ala211HisfsTer24) n.2140del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944799G>A | CA394817941 | ERCC4 | c.2119G>A (p.Ala707Thr) c.*1675G>A (n.*1675G>A) c.1981G>A (p.Ala661Thr) n.1258G>A c.294G>A (n.294G>A) c.1438G>A (p.Ala480Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.631G>A (p.Ala211Thr) n.2140G>A | |
| 16 | g.13944799G>C | CA394817942 | ERCC4 | c.2119G>C (p.Ala707Pro) c.*1675G>C (n.*1675G>C) c.1981G>C (p.Ala661Pro) n.1258G>C c.294G>C (n.294G>C) c.1438G>C (p.Ala480Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.631G>C (p.Ala211Pro) n.2140G>C | |
| 16 | g.13944799G>T | CA394817955 | ERCC4 | c.2119G>T (p.Ala707Ser) c.*1675G>T (n.*1675G>T) c.1981G>T (p.Ala661Ser) n.1258G>T c.294G>T (n.294G>T) c.1438G>T (p.Ala480Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.631G>T (p.Ala211Ser) n.2140G>T | |
| 16 | g.13944800C>A | CA394817962 | ERCC4 | c.2120C>A (p.Ala707Glu) c.*1676C>A (n.*1676C>A) c.1982C>A (p.Ala661Glu) n.1259C>A c.295C>A (n.295C>A) c.1439C>A (p.Ala480Glu) c.1193C>A (p.Ala398Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) n.2141C>A | |
| 16 | g.13944800C= | CA2209081433 | ERCC4 | c.2120C= (p.Ala707=) c.*1676C= (n.*1676C=) c.1982C= (p.Ala661=) n.1259C= c.295C= (n.295C=) c.1439C= (p.Ala480=) c.1193C= (p.Ala398=) c.632C= (p.Ala211=) n.2141C= | |
| 16 | g.13944800C>G | CA394817964 | ERCC4 | c.2120C>G (p.Ala707Gly) c.*1676C>G (n.*1676C>G) c.1982C>G (p.Ala661Gly) n.1259C>G c.295C>G (n.295C>G) c.1439C>G (p.Ala480Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.632C>G (p.Ala211Gly) n.2141C>G | |
| 16 | g.13944800C>T | CA394817966 | ERCC4 | c.2120C>T (p.Ala707Val) c.*1676C>T (n.*1676C>T) c.1982C>T (p.Ala661Val) n.1259C>T c.295C>T (n.295C>T) c.1439C>T (p.Ala480Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.632C>T (p.Ala211Val) n.2141C>T | dbSNP |
| 16 | g.13944801A= | CA2209081434 | ERCC4 | c.2121A= (p.Ala707=) c.*1677A= (n.*1677A=) c.1983A= (p.Ala661=) n.1260A= c.296A= (n.296A=) c.1440A= (p.Ala480=) c.1194A= (p.Ala398=) c.633A= (p.Ala211=) n.2142A= | |
| 16 | g.13944801A>C | CA493444400 | ERCC4 | c.2121A>C (p.Ala707=) c.*1677A>C (n.*1677A>C) c.1983A>C (p.Ala661=) n.1260A>C c.296A>C (n.296A>C) c.1440A>C (p.Ala480=) c.1194A>C (p.Ala398=) c.633A>C (p.Ala211=) n.2142A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944801A>G | CA7910628 | ERCC4 | c.2121A>G (p.Ala707=) c.*1677A>G (n.*1677A>G) c.1983A>G (p.Ala661=) n.1260A>G c.296A>G (n.296A>G) c.1440A>G (p.Ala480=) c.1194A>G (p.Ala398=) c.633A>G (p.Ala211=) n.2142A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944801A>T | CA493444401 | ERCC4 | c.2121A>T (p.Ala707=) c.*1677A>T (n.*1677A>T) c.1983A>T (p.Ala661=) n.1260A>T c.296A>T (n.296A>T) c.1440A>T (p.Ala480=) c.1194A>T (p.Ala398=) c.633A>T (p.Ala211=) n.2142A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944802T>A | CA394818009 | ERCC4 | c.2122T>A (p.Ser708Thr) c.*1678T>A (n.*1678T>A) c.1984T>A (p.Ser662Thr) n.1261T>A c.297T>A (n.297T>A) c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1195T>A (p.Ser399Thr) c.634T>A (p.Ser212Thr) n.2143T>A | |
| 16 | g.13944802T>C | CA158864 | ERCC4 | c.2122T>C (p.Ser708Pro) c.*1678T>C (n.*1678T>C) c.1984T>C (p.Ser662Pro) n.1261T>C c.297T>C (n.297T>C) c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1195T>C (p.Ser399Pro) c.634T>C (p.Ser212Pro) n.2143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944802T>G | CA394817984 | ERCC4 | c.2122T>G (p.Ser708Ala) c.*1678T>G (n.*1678T>G) c.1984T>G (p.Ser662Ala) n.1261T>G c.297T>G (n.297T>G) c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1195T>G (p.Ser399Ala) c.634T>G (p.Ser212Ala) n.2143T>G | |
| 16 | g.13944802T= | CA2209081435 | ERCC4 | c.2122T= (p.Ser708=) c.*1678T= (n.*1678T=) c.1984T= (p.Ser662=) n.1261T= c.297T= (n.297T=) c.1441T= (p.Ser481=) c.1195T= (p.Ser399=) c.634T= (p.Ser212=) n.2143T= | |
| 16 | g.13944803C>A | CA394818021 | ERCC4 | c.2123C>A (p.Ser708Tyr) c.*1679C>A (n.*1679C>A) c.1985C>A (p.Ser662Tyr) n.1262C>A c.298C>A (n.298C>A) c.1442C>A (p.Ser481Tyr) c.1196C>A (p.Ser399Tyr) c.635C>A (p.Ser212Tyr) n.2144C>A | |
| 16 | g.13944803C>G | CA394818025 | ERCC4 | c.2123C>G (p.Ser708Cys) c.*1679C>G (n.*1679C>G) c.1985C>G (p.Ser662Cys) n.1262C>G c.298C>G (n.298C>G) c.1442C>G (p.Ser481Cys) c.1196C>G (p.Ser399Cys) c.635C>G (p.Ser212Cys) n.2144C>G | |
| 16 | g.13944803C>T | CA394818029 | ERCC4 | c.2123C>T (p.Ser708Phe) c.*1679C>T (n.*1679C>T) c.1985C>T (p.Ser662Phe) n.1262C>T c.298C>T (n.298C>T) c.1442C>T (p.Ser481Phe) c.1196C>T (p.Ser399Phe) c.635C>T (p.Ser212Phe) n.2144C>T | |
| 16 | g.13944804T>A | CA493444402 | ERCC4 | c.2124T>A (p.Ser708=) c.*1680T>A (n.*1680T>A) c.1986T>A (p.Ser662=) n.1263T>A c.299T>A (n.299T>A) c.1443T>A (p.Ser481=) c.1197T>A (p.Ser399=) c.636T>A (p.Ser212=) n.2145T>A | |
| 16 | g.13944804T>C | CA493444404 | ERCC4 | c.2124T>C (p.Ser708=) c.*1680T>C (n.*1680T>C) c.1986T>C (p.Ser662=) n.1263T>C c.299T>C (n.299T>C) c.1443T>C (p.Ser481=) c.1197T>C (p.Ser399=) c.636T>C (p.Ser212=) n.2145T>C | |
| 16 | g.13944804T>G | CA493444403 | ERCC4 | c.2124T>G (p.Ser708=) c.*1680T>G (n.*1680T>G) c.1986T>G (p.Ser662=) n.1263T>G c.299T>G (n.299T>G) c.1443T>G (p.Ser481=) c.1197T>G (p.Ser399=) c.636T>G (p.Ser212=) n.2145T>G | |
| 16 | g.13944805G>A | CA394818030 | ERCC4 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) c.*1681G>A (n.*1681G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) n.1264G>A c.300G>A (n.300G>A) c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.1198G>A (p.Ala400Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) n.2146G>A | |
| 16 | g.13944805G>C | CA394818031 | ERCC4 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) c.*1681G>C (n.*1681G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) n.1264G>C c.300G>C (n.300G>C) c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.1198G>C (p.Ala400Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) n.2146G>C | |
| 16 | g.13944805G= | CA2209081436 | ERCC4 | c.2125G= (p.Ala709=) c.*1681G= (n.*1681G=) c.1987G= (p.Ala663=) n.1264G= c.300G= (n.300G=) c.1444G= (p.Ala482=) c.1198G= (p.Ala400=) c.637G= (p.Ala213=) n.2146G= | |
| 16 | g.13944805G>T | CA394818035 | ERCC4 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) c.*1681G>T (n.*1681G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) n.1264G>T c.300G>T (n.300G>T) c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.1198G>T (p.Ala400Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) n.2146G>T | dbSNP |
| 16 | g.13944806C>A | CA394818043 | ERCC4 | c.2126C>A (p.Ala709Glu) c.*1682C>A (n.*1682C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu) n.1265C>A c.301C>A (n.301C>A) c.1445C>A (p.Ala482Glu) c.1199C>A (p.Ala400Glu) c.638C>A (p.Ala213Glu) n.2147C>A | |
| 16 | g.13944806C>G | CA394818060 | ERCC4 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) c.*1682C>G (n.*1682C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) n.1265C>G c.301C>G (n.301C>G) c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.1199C>G (p.Ala400Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) n.2147C>G | |
| 16 | g.13944806C>T | CA394818073 | ERCC4 | c.2126C>T (p.Ala709Val) c.*1682C>T (n.*1682C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) n.1265C>T c.301C>T (n.301C>T) c.1445C>T (p.Ala482Val) c.1199C>T (p.Ala400Val) c.638C>T (p.Ala213Val) n.2147C>T | |
| 16 | g.13944807A= | CA2209081437 | ERCC4 | c.2127A= (p.Ala709=) c.*1683A= (n.*1683A=) c.1989A= (p.Ala663=) n.1266A= c.302A= (n.302A=) c.1446A= (p.Ala482=) c.1200A= (p.Ala400=) c.639A= (p.Ala213=) n.2148A= | |
| 16 | g.13944807A>C | CA7910629 | ERCC4 | c.2127A>C (p.Ala709=) c.*1683A>C (n.*1683A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) n.1266A>C c.302A>C (n.302A>C) c.1446A>C (p.Ala482=) c.1200A>C (p.Ala400=) c.639A>C (p.Ala213=) n.2148A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944807A>G | CA493444405 | ERCC4 | c.2127A>G (p.Ala709=) c.*1683A>G (n.*1683A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) n.1266A>G c.302A>G (n.302A>G) c.1446A>G (p.Ala482=) c.1200A>G (p.Ala400=) c.639A>G (p.Ala213=) n.2148A>G | |
| 16 | g.13944807A>T | CA493444406 | ERCC4 | c.2127A>T (p.Ala709=) c.*1683A>T (n.*1683A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) n.1266A>T c.302A>T (n.302A>T) c.1446A>T (p.Ala482=) c.1200A>T (p.Ala400=) c.639A>T (p.Ala213=) n.2148A>T | |
| 16 | g.13944808G>A | CA394818078 | ERCC4 | c.2128G>A (p.Asp710Asn) c.*1684G>A (n.*1684G>A) c.1990G>A (p.Asp664Asn) n.1267G>A c.303G>A (n.303G>A) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.640G>A (p.Asp214Asn) n.2149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944808G>C | CA394818082 | ERCC4 | c.2128G>C (p.Asp710His) c.*1684G>C (n.*1684G>C) c.1990G>C (p.Asp664His) n.1267G>C c.303G>C (n.303G>C) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1201G>C (p.Asp401His) c.640G>C (p.Asp214His) n.2149G>C | |
| 16 | g.13944808G= | CA2209081438 | ERCC4 | c.2128G= (p.Asp710=) c.*1684G= (n.*1684G=) c.1990G= (p.Asp664=) n.1267G= c.303G= (n.303G=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1201G= (p.Asp401=) c.640G= (p.Asp214=) n.2149G= | |
| 16 | g.13944808G>T | CA394818085 | ERCC4 | c.2128G>T (p.Asp710Tyr) c.*1684G>T (n.*1684G>T) c.1990G>T (p.Asp664Tyr) n.1267G>T c.303G>T (n.303G>T) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.640G>T (p.Asp214Tyr) n.2149G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944809A>C | CA394818094 | ERCC4 | c.2129A>C (p.Asp710Ala) c.*1685A>C (n.*1685A>C) c.1991A>C (p.Asp664Ala) n.1268A>C c.304A>C (n.304A>C) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.641A>C (p.Asp214Ala) n.2150A>C | |
| 16 | g.13944809A>G | CA394818091 | ERCC4 | c.2129A>G (p.Asp710Gly) c.*1685A>G (n.*1685A>G) c.1991A>G (p.Asp664Gly) n.1268A>G c.304A>G (n.304A>G) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.641A>G (p.Asp214Gly) n.2150A>G | |
| 16 | g.13944809A>T | CA394818089 | ERCC4 | c.2129A>T (p.Asp710Val) c.*1685A>T (n.*1685A>T) c.1991A>T (p.Asp664Val) n.1268A>T c.304A>T (n.304A>T) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1202A>T (p.Asp401Val) c.641A>T (p.Asp214Val) n.2150A>T | |
| 16 | g.13944810T>A | CA394818096 | ERCC4 | c.2130T>A (p.Asp710Glu) c.*1686T>A (n.*1686T>A) c.1992T>A (p.Asp664Glu) n.1269T>A c.305T>A (n.305T>A) c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1203T>A (p.Asp401Glu) c.642T>A (p.Asp214Glu) n.2151T>A | |
| 16 | g.13944810T>C | CA493444407 | ERCC4 | c.2130T>C (p.Asp710=) c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.1992T>C (p.Asp664=) n.1269T>C c.305T>C (n.305T>C) c.1449T>C (p.Asp483=) c.1203T>C (p.Asp401=) c.642T>C (p.Asp214=) n.2151T>C | |
| 16 | g.13944810T>G | CA394818098 | ERCC4 | c.2130T>G (p.Asp710Glu) c.*1686T>G (n.*1686T>G) c.1992T>G (p.Asp664Glu) n.1269T>G c.305T>G (n.305T>G) c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1203T>G (p.Asp401Glu) c.642T>G (p.Asp214Glu) n.2151T>G | |
| 16 | g.13944811G>A | CA394818101 | ERCC4 | c.2131G>A (p.Val711Ile) c.*1687G>A (n.*1687G>A) c.1993G>A (p.Val665Ile) n.1270G>A c.306G>A (n.306G>A) c.1450G>A (p.Val484Ile) c.1204G>A (p.Val402Ile) c.643G>A (p.Val215Ile) n.2152G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944811G>C | CA394818103 | ERCC4 | c.2131G>C (p.Val711Leu) c.*1687G>C (n.*1687G>C) c.1993G>C (p.Val665Leu) n.1270G>C c.306G>C (n.306G>C) c.1450G>C (p.Val484Leu) c.1204G>C (p.Val402Leu) c.643G>C (p.Val215Leu) n.2152G>C | |
| 16 | g.13944811G>T | CA394818106 | ERCC4 | c.2131G>T (p.Val711Phe) c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.1993G>T (p.Val665Phe) n.1270G>T c.306G>T (n.306G>T) c.1450G>T (p.Val484Phe) c.1204G>T (p.Val402Phe) c.643G>T (p.Val215Phe) n.2152G>T | |
| 16 | g.13944812T>A | CA394818109 | ERCC4 | c.2132T>A (p.Val711Asp) c.*1688T>A (n.*1688T>A) c.1994T>A (p.Val665Asp) n.1271T>A c.307T>A (n.307T>A) c.1451T>A (p.Val484Asp) c.1205T>A (p.Val402Asp) c.644T>A (p.Val215Asp) n.2153T>A | |
| 16 | g.13944812T>C | CA394818114 | ERCC4 | c.2132T>C (p.Val711Ala) c.*1688T>C (n.*1688T>C) c.1994T>C (p.Val665Ala) n.1271T>C c.307T>C (n.307T>C) c.1451T>C (p.Val484Ala) c.1205T>C (p.Val402Ala) c.644T>C (p.Val215Ala) n.2153T>C | |
| 16 | g.13944812T>G | CA394818117 | ERCC4 | c.2132T>G (p.Val711Gly) c.*1688T>G (n.*1688T>G) c.1994T>G (p.Val665Gly) n.1271T>G c.307T>G (n.307T>G) c.1451T>G (p.Val484Gly) c.1205T>G (p.Val402Gly) c.644T>G (p.Val215Gly) n.2153T>G | |
| 16 | g.13944813T>A | CA493444409 | ERCC4 | c.2133T>A (p.Val711=) c.*1689T>A (n.*1689T>A) c.1995T>A (p.Val665=) n.1272T>A c.308T>A (n.308T>A) c.1452T>A (p.Val484=) c.1206T>A (p.Val402=) c.645T>A (p.Val215=) n.2154T>A | |
| 16 | g.13944813T>C | CA493444408 | ERCC4 | c.2133T>C (p.Val711=) c.*1689T>C (n.*1689T>C) c.1995T>C (p.Val665=) n.1272T>C c.308T>C (n.308T>C) c.1452T>C (p.Val484=) c.1206T>C (p.Val402=) c.645T>C (p.Val215=) n.2154T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944813T>G | CA278482602 | ERCC4 | c.2133T>G (p.Val711=) c.*1689T>G (n.*1689T>G) c.1995T>G (p.Val665=) n.1272T>G c.308T>G (n.308T>G) c.1452T>G (p.Val484=) c.1206T>G (p.Val402=) c.645T>G (p.Val215=) n.2154T>G | dbSNP |
| 16 | g.13944813T= | CA2209081439 | ERCC4 | c.2133T= (p.Val711=) c.*1689T= (n.*1689T=) c.1995T= (p.Val665=) n.1272T= c.308T= (n.308T=) c.1452T= (p.Val484=) c.1206T= (p.Val402=) c.645T= (p.Val215=) n.2154T= | |
| 16 | g.13944814T>A | CA394818121 | ERCC4 | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1690T>A (n.*1690T>A) c.1996T>A (p.Ser666Thr) n.1273T>A c.309T>A (n.309T>A) c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1207T>A (p.Ser403Thr) c.646T>A (p.Ser216Thr) n.2155T>A | |
| 16 | g.13944814T>C | CA394818122 | ERCC4 | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1690T>C (n.*1690T>C) c.1996T>C (p.Ser666Pro) n.1273T>C c.309T>C (n.309T>C) c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1207T>C (p.Ser403Pro) c.646T>C (p.Ser216Pro) n.2155T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944814T>G | CA394818123 | ERCC4 | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1690T>G (n.*1690T>G) c.1996T>G (p.Ser666Ala) n.1273T>G c.309T>G (n.309T>G) c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1207T>G (p.Ser403Ala) c.646T>G (p.Ser216Ala) n.2155T>G | |
| 16 | g.13944815C>A | CA394818126 | ERCC4 | c.2135C>A (p.Ser712Tyr) c.*1691C>A (n.*1691C>A) c.1997C>A (p.Ser666Tyr) n.1274C>A c.310C>A (n.310C>A) c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1208C>A (p.Ser403Tyr) c.647C>A (p.Ser216Tyr) n.2156C>A | |
| 16 | g.13944815C= | CA2209081440 | ERCC4 | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1691C= (n.*1691C=) c.1997C= (p.Ser666=) n.1274C= c.310C= (n.310C=) c.1454C= (p.Ser485=) c.1208C= (p.Ser403=) c.647C= (p.Ser216=) n.2156C= | |
| 16 | g.13944815C>G | CA394818131 | ERCC4 | c.2135C>G (p.Ser712Cys) c.*1691C>G (n.*1691C>G) c.1997C>G (p.Ser666Cys) n.1274C>G c.310C>G (n.310C>G) c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1208C>G (p.Ser403Cys) c.647C>G (p.Ser216Cys) n.2156C>G | |
| 16 | g.13944815C>T | CA394818134 | ERCC4 | c.2135C>T (p.Ser712Phe) c.*1691C>T (n.*1691C>T) c.1997C>T (p.Ser666Phe) n.1274C>T c.310C>T (n.310C>T) c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1208C>T (p.Ser403Phe) c.647C>T (p.Ser216Phe) n.2156C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944816C>A | CA493444410 | ERCC4 | c.2136C>A (p.Ser712=) c.*1692C>A (n.*1692C>A) c.1998C>A (p.Ser666=) n.1275C>A c.311C>A (n.311C>A) c.1455C>A (p.Ser485=) c.1209C>A (p.Ser403=) c.648C>A (p.Ser216=) n.2157C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944816C>G | CA493444411 | ERCC4 | c.2136C>G (p.Ser712=) c.*1692C>G (n.*1692C>G) c.1998C>G (p.Ser666=) n.1275C>G c.311C>G (n.311C>G) c.1455C>G (p.Ser485=) c.1209C>G (p.Ser403=) c.648C>G (p.Ser216=) n.2157C>G | |
| 16 | g.13944816C>T | CA493444412 | ERCC4 | c.2136C>T (p.Ser712=) c.*1692C>T (n.*1692C>T) c.1998C>T (p.Ser666=) n.1275C>T c.311C>T (n.311C>T) c.1455C>T (p.Ser485=) c.1209C>T (p.Ser403=) c.648C>T (p.Ser216=) n.2157C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944817A>C | CA394818147 | ERCC4 | c.2137A>C (p.Thr713Pro) c.*1693A>C (n.*1693A>C) c.1999A>C (p.Thr667Pro) n.1276A>C c.312A>C (n.312A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.1210A>C (p.Thr404Pro) c.649A>C (p.Thr217Pro) n.2158A>C | |
| 16 | g.13944817A>G | CA394818155 | ERCC4 | c.2137A>G (p.Thr713Ala) c.*1693A>G (n.*1693A>G) c.1999A>G (p.Thr667Ala) n.1276A>G c.312A>G (n.312A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.1210A>G (p.Thr404Ala) c.649A>G (p.Thr217Ala) n.2158A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13944817A>T | CA394818138 | ERCC4 | c.2137A>T (p.Thr713Ser) c.*1693A>T (n.*1693A>T) c.1999A>T (p.Thr667Ser) n.1276A>T c.312A>T (n.312A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.1210A>T (p.Thr404Ser) c.649A>T (p.Thr217Ser) n.2158A>T | |
| 16 | g.13944818C>A | CA7910630 | ERCC4 | c.2138C>A (p.Thr713Asn) c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.2000C>A (p.Thr667Asn) n.1277C>A c.313C>A (n.313C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.1211C>A (p.Thr404Asn) c.650C>A (p.Thr217Asn) n.2159C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944818C= | CA2209081441 | ERCC4 | c.2138C= (p.Thr713=) c.*1694C= (n.*1694C=) c.2000C= (p.Thr667=) n.1277C= c.313C= (n.313C=) c.1457C= (p.Thr486=) c.1211C= (p.Thr404=) c.650C= (p.Thr217=) n.2159C= | |
| 16 | g.13944818C>G | CA394818164 | ERCC4 | c.2138C>G (p.Thr713Ser) c.*1694C>G (n.*1694C>G) c.2000C>G (p.Thr667Ser) n.1277C>G c.313C>G (n.313C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.1211C>G (p.Thr404Ser) c.650C>G (p.Thr217Ser) n.2159C>G | |
| 16 | g.13944818C>T | CA278482629 | ERCC4 | c.2138C>T (p.Thr713Ile) c.*1694C>T (n.*1694C>T) c.2000C>T (p.Thr667Ile) n.1277C>T c.313C>T (n.313C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.1211C>T (p.Thr404Ile) c.650C>T (p.Thr217Ile) n.2159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944819T>A | CA493444413 | ERCC4 | c.2139T>A (p.Thr713=) c.*1695T>A (n.*1695T>A) c.2001T>A (p.Thr667=) n.1278T>A c.314T>A (n.314T>A) c.1458T>A (p.Thr486=) c.1212T>A (p.Thr404=) c.651T>A (p.Thr217=) n.2160T>A | |
| 16 | g.13944819T>C | CA493444414 | ERCC4 | c.2139T>C (p.Thr713=) c.*1695T>C (n.*1695T>C) c.2001T>C (p.Thr667=) n.1278T>C c.314T>C (n.314T>C) c.1458T>C (p.Thr486=) c.1212T>C (p.Thr404=) c.651T>C (p.Thr217=) n.2160T>C | |
| 16 | g.13944819T>G | CA7910631 | ERCC4 | c.2139T>G (p.Thr713=) c.*1695T>G (n.*1695T>G) c.2001T>G (p.Thr667=) n.1278T>G c.314T>G (n.314T>G) c.1458T>G (p.Thr486=) c.1212T>G (p.Thr404=) c.651T>G (p.Thr217=) n.2160T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944819T= | CA2209081442 | ERCC4 | c.2139T= (p.Thr713=) c.*1695T= (n.*1695T=) c.2001T= (p.Thr667=) n.1278T= c.314T= (n.314T=) c.1458T= (p.Thr486=) c.1212T= (p.Thr404=) c.651T= (p.Thr217=) n.2160T= | |
| 16 | g.13944820G>A | CA394818179 | ERCC4 | c.2140G>A (p.Asp714Asn) c.*1696G>A (n.*1696G>A) c.2002G>A (p.Asp668Asn) n.1279G>A c.315G>A (n.315G>A) c.1459G>A (p.Asp487Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) c.652G>A (p.Asp218Asn) n.2161G>A | dbSNP |
| 16 | g.13944820G>C | CA394818195 | ERCC4 | c.2140G>C (p.Asp714His) c.*1696G>C (n.*1696G>C) c.2002G>C (p.Asp668His) n.1279G>C c.315G>C (n.315G>C) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1213G>C (p.Asp405His) c.652G>C (p.Asp218His) n.2161G>C | |
| 16 | g.13944820G= | CA2209081443 | ERCC4 | c.2140G= (p.Asp714=) c.*1696G= (n.*1696G=) c.2002G= (p.Asp668=) n.1279G= c.315G= (n.315G=) c.1459G= (p.Asp487=) c.1213G= (p.Asp405=) c.652G= (p.Asp218=) n.2161G= | |
| 16 | g.13944820G>T | CA394818198 | ERCC4 | c.2140G>T (p.Asp714Tyr) c.*1696G>T (n.*1696G>T) c.2002G>T (p.Asp668Tyr) n.1279G>T c.315G>T (n.315G>T) c.1459G>T (p.Asp487Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) c.652G>T (p.Asp218Tyr) n.2161G>T | |
| 16 | g.13944821A= | CA2209081444 | ERCC4 | c.2141A= (p.Asp714=) c.*1697A= (n.*1697A=) c.2003A= (p.Asp668=) n.1280A= c.316A= (n.316A=) c.1460A= (p.Asp487=) c.1214A= (p.Asp405=) c.653A= (p.Asp218=) n.2162A= | |
| 16 | g.13944821A>C | CA394818202 | ERCC4 | c.2141A>C (p.Asp714Ala) c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.2003A>C (p.Asp668Ala) n.1280A>C c.316A>C (n.316A>C) c.1460A>C (p.Asp487Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) c.653A>C (p.Asp218Ala) n.2162A>C | |
| 16 | g.13944821A>G | CA394818208 | ERCC4 | c.2141A>G (p.Asp714Gly) c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.2003A>G (p.Asp668Gly) n.1280A>G c.316A>G (n.316A>G) c.1460A>G (p.Asp487Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) c.653A>G (p.Asp218Gly) n.2162A>G | |
| 16 | g.13944821A>T | CA7910632 | ERCC4 | c.2141A>T (p.Asp714Val) c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.2003A>T (p.Asp668Val) n.1280A>T c.316A>T (n.316A>T) c.1460A>T (p.Asp487Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) c.653A>T (p.Asp218Val) n.2162A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |