UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13944629_13944631del | CA2631833349 | ERCC4 | c.2043-94_2043-92del (n.2043-94_2043-92del) c.*1599-94_*1599-92del (n.*1599-94_*1599-92del) c.1905-94_1905-92del (n.1905-94_1905-92del) n.1182-94_1182-92del c.218-94_218-92del (n.218-94_218-92del) c.1362-94_1362-92del (n.1362-94_1362-92del) c.1116-94_1116-92del (n.1116-94_1116-92del) c.555-94_555-92del (n.555-94_555-92del) n.2064-94_2064-92del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944629C>A | CA2631833362 | ERCC4 | c.2043-94C>A (n.2043-94C>A) c.*1599-94C>A (n.*1599-94C>A) c.1905-94C>A (n.1905-94C>A) n.1182-94C>A c.218-94C>A (n.218-94C>A) c.1362-94C>A (n.1362-94C>A) c.1116-94C>A (n.1116-94C>A) c.555-94C>A (n.555-94C>A) n.2064-94C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944630A>G | CA2731956657 | ERCC4 | c.2043-93A>G (n.2043-93A>G) c.*1599-93A>G (n.*1599-93A>G) c.1905-93A>G (n.1905-93A>G) n.1182-93A>G c.218-93A>G (n.218-93A>G) c.1362-93A>G (n.1362-93A>G) c.1116-93A>G (n.1116-93A>G) c.555-93A>G (n.555-93A>G) n.2064-93A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944631T>G | CA2631833363 | ERCC4 | c.2043-92T>G (n.2043-92T>G) c.*1599-92T>G (n.*1599-92T>G) c.1905-92T>G (n.1905-92T>G) n.1182-92T>G c.218-92T>G (n.218-92T>G) c.1362-92T>G (n.1362-92T>G) c.1116-92T>G (n.1116-92T>G) c.555-92T>G (n.555-92T>G) n.2064-92T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944634del | CA2575915929 | ERCC4 | c.2043-89del (n.2043-89del) c.*1599-89del (n.*1599-89del) c.1905-89del (n.1905-89del) n.1182-89del c.218-89del (n.218-89del) c.1362-89del (n.1362-89del) c.1116-89del (n.1116-89del) c.555-89del (n.555-89del) n.2064-89del | |
| 16 | g.13944634A= | CA2209081368 | ERCC4 | c.2043-89A= (n.2043-89A=) c.*1599-89A= (n.*1599-89A=) c.1905-89A= (n.1905-89A=) n.1182-89A= c.218-89A= (n.218-89A=) c.1362-89A= (n.1362-89A=) c.1116-89A= (n.1116-89A=) c.555-89A= (n.555-89A=) n.2064-89A= | |
| 16 | g.13944634A>G | CA2209081369 | ERCC4 | c.2043-89A>G (n.2043-89A>G) c.*1599-89A>G (n.*1599-89A>G) c.1905-89A>G (n.1905-89A>G) n.1182-89A>G c.218-89A>G (n.218-89A>G) c.1362-89A>G (n.1362-89A>G) c.1116-89A>G (n.1116-89A>G) c.555-89A>G (n.555-89A>G) n.2064-89A>G | dbSNP |
| 16 | g.13944635G>T | CA2575915930 | ERCC4 | c.2043-88G>T (n.2043-88G>T) c.*1599-88G>T (n.*1599-88G>T) c.1905-88G>T (n.1905-88G>T) n.1182-88G>T c.218-88G>T (n.218-88G>T) c.1362-88G>T (n.1362-88G>T) c.1116-88G>T (n.1116-88G>T) c.555-88G>T (n.555-88G>T) n.2064-88G>T | |
| 16 | g.13944638C>A | CA2575915931 | ERCC4 | c.2043-85C>A (n.2043-85C>A) c.*1599-85C>A (n.*1599-85C>A) c.1905-85C>A (n.1905-85C>A) n.1182-85C>A c.218-85C>A (n.218-85C>A) c.1362-85C>A (n.1362-85C>A) c.1116-85C>A (n.1116-85C>A) c.555-85C>A (n.555-85C>A) n.2064-85C>A | |
| 16 | g.13944638C= | CA2209081370 | ERCC4 | c.2043-85C= (n.2043-85C=) c.*1599-85C= (n.*1599-85C=) c.1905-85C= (n.1905-85C=) n.1182-85C= c.218-85C= (n.218-85C=) c.1362-85C= (n.1362-85C=) c.1116-85C= (n.1116-85C=) c.555-85C= (n.555-85C=) n.2064-85C= | |
| 16 | g.13944638C>G | CA2209081371 | ERCC4 | c.2043-85C>G (n.2043-85C>G) c.*1599-85C>G (n.*1599-85C>G) c.1905-85C>G (n.1905-85C>G) n.1182-85C>G c.218-85C>G (n.218-85C>G) c.1362-85C>G (n.1362-85C>G) c.1116-85C>G (n.1116-85C>G) c.555-85C>G (n.555-85C>G) n.2064-85C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944639A>T | CA2575915932 | ERCC4 | c.2043-84A>T (n.2043-84A>T) c.*1599-84A>T (n.*1599-84A>T) c.1905-84A>T (n.1905-84A>T) n.1182-84A>T c.218-84A>T (n.218-84A>T) c.1362-84A>T (n.1362-84A>T) c.1116-84A>T (n.1116-84A>T) c.555-84A>T (n.555-84A>T) n.2064-84A>T | |
| 16 | g.13944640T>C | CA2631833366 | ERCC4 | c.2043-83T>C (n.2043-83T>C) c.*1599-83T>C (n.*1599-83T>C) c.1905-83T>C (n.1905-83T>C) n.1182-83T>C c.218-83T>C (n.218-83T>C) c.1362-83T>C (n.1362-83T>C) c.1116-83T>C (n.1116-83T>C) c.555-83T>C (n.555-83T>C) n.2064-83T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944644C>T | CA2631833370 | ERCC4 | c.2043-79C>T (n.2043-79C>T) c.*1599-79C>T (n.*1599-79C>T) c.1905-79C>T (n.1905-79C>T) n.1182-79C>T c.218-79C>T (n.218-79C>T) c.1362-79C>T (n.1362-79C>T) c.1116-79C>T (n.1116-79C>T) c.555-79C>T (n.555-79C>T) n.2064-79C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944645A>T | CA2631833371 | ERCC4 | c.2043-78A>T (n.2043-78A>T) c.*1599-78A>T (n.*1599-78A>T) c.1905-78A>T (n.1905-78A>T) n.1182-78A>T c.218-78A>T (n.218-78A>T) c.1362-78A>T (n.1362-78A>T) c.1116-78A>T (n.1116-78A>T) c.555-78A>T (n.555-78A>T) n.2064-78A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944646A= | CA2209081372 | ERCC4 | c.2043-77A= (n.2043-77A=) c.*1599-77A= (n.*1599-77A=) c.1905-77A= (n.1905-77A=) n.1182-77A= c.218-77A= (n.218-77A=) c.1362-77A= (n.1362-77A=) c.1116-77A= (n.1116-77A=) c.555-77A= (n.555-77A=) n.2064-77A= | |
| 16 | g.13944646A>G | CA278482291 | ERCC4 | c.2043-77A>G (n.2043-77A>G) c.*1599-77A>G (n.*1599-77A>G) c.1905-77A>G (n.1905-77A>G) n.1182-77A>G c.218-77A>G (n.218-77A>G) c.1362-77A>G (n.1362-77A>G) c.1116-77A>G (n.1116-77A>G) c.555-77A>G (n.555-77A>G) n.2064-77A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944646A>T | CA718303294 | ERCC4 | c.2043-77A>T (n.2043-77A>T) c.*1599-77A>T (n.*1599-77A>T) c.1905-77A>T (n.1905-77A>T) n.1182-77A>T c.218-77A>T (n.218-77A>T) c.1362-77A>T (n.1362-77A>T) c.1116-77A>T (n.1116-77A>T) c.555-77A>T (n.555-77A>T) n.2064-77A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944649C>A | CA2575915933 | ERCC4 | c.2043-74C>A (n.2043-74C>A) c.*1599-74C>A (n.*1599-74C>A) c.1905-74C>A (n.1905-74C>A) n.1182-74C>A c.218-74C>A (n.218-74C>A) c.1362-74C>A (n.1362-74C>A) c.1116-74C>A (n.1116-74C>A) c.555-74C>A (n.555-74C>A) n.2064-74C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944650T>C | CA2575915934 | ERCC4 | c.2043-73T>C (n.2043-73T>C) c.*1599-73T>C (n.*1599-73T>C) c.1905-73T>C (n.1905-73T>C) n.1182-73T>C c.218-73T>C (n.218-73T>C) c.1362-73T>C (n.1362-73T>C) c.1116-73T>C (n.1116-73T>C) c.555-73T>C (n.555-73T>C) n.2064-73T>C | |
| 16 | g.13944651A>G | CA2631833375 | ERCC4 | c.2043-72A>G (n.2043-72A>G) c.*1599-72A>G (n.*1599-72A>G) c.1905-72A>G (n.1905-72A>G) n.1182-72A>G c.218-72A>G (n.218-72A>G) c.1362-72A>G (n.1362-72A>G) c.1116-72A>G (n.1116-72A>G) c.555-72A>G (n.555-72A>G) n.2064-72A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944651A>T | CA2631833376 | ERCC4 | c.2043-72A>T (n.2043-72A>T) c.*1599-72A>T (n.*1599-72A>T) c.1905-72A>T (n.1905-72A>T) n.1182-72A>T c.218-72A>T (n.218-72A>T) c.1362-72A>T (n.1362-72A>T) c.1116-72A>T (n.1116-72A>T) c.555-72A>T (n.555-72A>T) n.2064-72A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944652C>A | CA2631833379 | ERCC4 | c.2043-71C>A (n.2043-71C>A) c.*1599-71C>A (n.*1599-71C>A) c.1905-71C>A (n.1905-71C>A) n.1182-71C>A c.218-71C>A (n.218-71C>A) c.1362-71C>A (n.1362-71C>A) c.1116-71C>A (n.1116-71C>A) c.555-71C>A (n.555-71C>A) n.2064-71C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944652C>T | CA2631833378 | ERCC4 | c.2043-71C>T (n.2043-71C>T) c.*1599-71C>T (n.*1599-71C>T) c.1905-71C>T (n.1905-71C>T) n.1182-71C>T c.218-71C>T (n.218-71C>T) c.1362-71C>T (n.1362-71C>T) c.1116-71C>T (n.1116-71C>T) c.555-71C>T (n.555-71C>T) n.2064-71C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944654A= | CA2209081373 | ERCC4 | c.2043-69A= (n.2043-69A=) c.*1599-69A= (n.*1599-69A=) c.1905-69A= (n.1905-69A=) n.1182-69A= c.218-69A= (n.218-69A=) c.1362-69A= (n.1362-69A=) c.1116-69A= (n.1116-69A=) c.555-69A= (n.555-69A=) n.2064-69A= | |
| 16 | g.13944654A>G | CA278482301 | ERCC4 | c.2043-69A>G (n.2043-69A>G) c.*1599-69A>G (n.*1599-69A>G) c.1905-69A>G (n.1905-69A>G) n.1182-69A>G c.218-69A>G (n.218-69A>G) c.1362-69A>G (n.1362-69A>G) c.1116-69A>G (n.1116-69A>G) c.555-69A>G (n.555-69A>G) n.2064-69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944657T>A | CA2631833382 | ERCC4 | c.2043-66T>A (n.2043-66T>A) c.*1599-66T>A (n.*1599-66T>A) c.1905-66T>A (n.1905-66T>A) n.1182-66T>A c.218-66T>A (n.218-66T>A) c.1362-66T>A (n.1362-66T>A) c.1116-66T>A (n.1116-66T>A) c.555-66T>A (n.555-66T>A) n.2064-66T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944658A= | CA2209081374 | ERCC4 | c.2043-65A= (n.2043-65A=) c.*1599-65A= (n.*1599-65A=) c.1905-65A= (n.1905-65A=) n.1182-65A= c.218-65A= (n.218-65A=) c.1362-65A= (n.1362-65A=) c.1116-65A= (n.1116-65A=) c.555-65A= (n.555-65A=) n.2064-65A= | |
| 16 | g.13944658A>G | CA278482323 | ERCC4 | c.2043-65A>G (n.2043-65A>G) c.*1599-65A>G (n.*1599-65A>G) c.1905-65A>G (n.1905-65A>G) n.1182-65A>G c.218-65A>G (n.218-65A>G) c.1362-65A>G (n.1362-65A>G) c.1116-65A>G (n.1116-65A>G) c.555-65A>G (n.555-65A>G) n.2064-65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944658A>T | CA2209081375 | ERCC4 | c.2043-65A>T (n.2043-65A>T) c.*1599-65A>T (n.*1599-65A>T) c.1905-65A>T (n.1905-65A>T) n.1182-65A>T c.218-65A>T (n.218-65A>T) c.1362-65A>T (n.1362-65A>T) c.1116-65A>T (n.1116-65A>T) c.555-65A>T (n.555-65A>T) n.2064-65A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944659C>A | CA2631833384 | ERCC4 | c.2043-64C>A (n.2043-64C>A) c.*1599-64C>A (n.*1599-64C>A) c.1905-64C>A (n.1905-64C>A) n.1182-64C>A c.218-64C>A (n.218-64C>A) c.1362-64C>A (n.1362-64C>A) c.1116-64C>A (n.1116-64C>A) c.555-64C>A (n.555-64C>A) n.2064-64C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944659C>G | CA2631833385 | ERCC4 | c.2043-64C>G (n.2043-64C>G) c.*1599-64C>G (n.*1599-64C>G) c.1905-64C>G (n.1905-64C>G) n.1182-64C>G c.218-64C>G (n.218-64C>G) c.1362-64C>G (n.1362-64C>G) c.1116-64C>G (n.1116-64C>G) c.555-64C>G (n.555-64C>G) n.2064-64C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944659C>T | CA2631833386 | ERCC4 | c.2043-64C>T (n.2043-64C>T) c.*1599-64C>T (n.*1599-64C>T) c.1905-64C>T (n.1905-64C>T) n.1182-64C>T c.218-64C>T (n.218-64C>T) c.1362-64C>T (n.1362-64C>T) c.1116-64C>T (n.1116-64C>T) c.555-64C>T (n.555-64C>T) n.2064-64C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944661C>A | CA2631833388 | ERCC4 | c.2043-62C>A (n.2043-62C>A) c.*1599-62C>A (n.*1599-62C>A) c.1905-62C>A (n.1905-62C>A) n.1182-62C>A c.218-62C>A (n.218-62C>A) c.1362-62C>A (n.1362-62C>A) c.1116-62C>A (n.1116-62C>A) c.555-62C>A (n.555-62C>A) n.2064-62C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944661C= | CA2209081376 | ERCC4 | c.2043-62C= (n.2043-62C=) c.*1599-62C= (n.*1599-62C=) c.1905-62C= (n.1905-62C=) n.1182-62C= c.218-62C= (n.218-62C=) c.1362-62C= (n.1362-62C=) c.1116-62C= (n.1116-62C=) c.555-62C= (n.555-62C=) n.2064-62C= | |
| 16 | g.13944661C>T | CA718303297 | ERCC4 | c.2043-62C>T (n.2043-62C>T) c.*1599-62C>T (n.*1599-62C>T) c.1905-62C>T (n.1905-62C>T) n.1182-62C>T c.218-62C>T (n.218-62C>T) c.1362-62C>T (n.1362-62C>T) c.1116-62C>T (n.1116-62C>T) c.555-62C>T (n.555-62C>T) n.2064-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944663C>A | CA2575915935 | ERCC4 | c.2043-60C>A (n.2043-60C>A) c.*1599-60C>A (n.*1599-60C>A) c.1905-60C>A (n.1905-60C>A) n.1182-60C>A c.218-60C>A (n.218-60C>A) c.1362-60C>A (n.1362-60C>A) c.1116-60C>A (n.1116-60C>A) c.555-60C>A (n.555-60C>A) n.2064-60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944663C>T | CA2631833392 | ERCC4 | c.2043-60C>T (n.2043-60C>T) c.*1599-60C>T (n.*1599-60C>T) c.1905-60C>T (n.1905-60C>T) n.1182-60C>T c.218-60C>T (n.218-60C>T) c.1362-60C>T (n.1362-60C>T) c.1116-60C>T (n.1116-60C>T) c.555-60C>T (n.555-60C>T) n.2064-60C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944663_13944668delinsCAATAA | CA2209081377 | ERCC4 | c.2043-60_2043-55delinsCAATAA (n.2043-60_2043-55delinsCAATAA) c.*1599-60_*1599-55delinsCAATAA (n.*1599-60_*1599-55delinsCAATAA) c.1905-60_1905-55delinsCAATAA (n.1905-60_1905-55delinsCAATAA) n.1182-60_1182-55delinsCAATAA c.218-60_218-55delinsCAATAA (n.218-60_218-55delinsCAATAA) c.1362-60_1362-55delinsCAATAA (n.1362-60_1362-55delinsCAATAA) c.1116-60_1116-55delinsCAATAA (n.1116-60_1116-55delinsCAATAA) c.555-60_555-55delinsCAATAA (n.555-60_555-55delinsCAATAA) n.2064-60_2064-55delinsCAATAA | |
| 16 | g.13944664A= | CA2209081378 | ERCC4 | c.2043-59A= (n.2043-59A=) c.*1599-59A= (n.*1599-59A=) c.1905-59A= (n.1905-59A=) n.1182-59A= c.218-59A= (n.218-59A=) c.1362-59A= (n.1362-59A=) c.1116-59A= (n.1116-59A=) c.555-59A= (n.555-59A=) n.2064-59A= | |
| 16 | g.13944664A>T | CA974914336 | ERCC4 | c.2043-59A>T (n.2043-59A>T) c.*1599-59A>T (n.*1599-59A>T) c.1905-59A>T (n.1905-59A>T) n.1182-59A>T c.218-59A>T (n.218-59A>T) c.1362-59A>T (n.1362-59A>T) c.1116-59A>T (n.1116-59A>T) c.555-59A>T (n.555-59A>T) n.2064-59A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944667_13944671del | CA919662886 | ERCC4 | c.2043-56_2043-52del (n.2043-56_2043-52del) c.*1599-56_*1599-52del (n.*1599-56_*1599-52del) c.1905-56_1905-52del (n.1905-56_1905-52del) n.1182-56_1182-52del c.218-56_218-52del (n.218-56_218-52del) c.1362-56_1362-52del (n.1362-56_1362-52del) c.1116-56_1116-52del (n.1116-56_1116-52del) c.555-56_555-52del (n.555-56_555-52del) n.2064-56_2064-52del | dbSNP |
| 16 | g.13944665A>C | CA2631833393 | ERCC4 | c.2043-58A>C (n.2043-58A>C) c.*1599-58A>C (n.*1599-58A>C) c.1905-58A>C (n.1905-58A>C) n.1182-58A>C c.218-58A>C (n.218-58A>C) c.1362-58A>C (n.1362-58A>C) c.1116-58A>C (n.1116-58A>C) c.555-58A>C (n.555-58A>C) n.2064-58A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944665A>G | CA2631833394 | ERCC4 | c.2043-58A>G (n.2043-58A>G) c.*1599-58A>G (n.*1599-58A>G) c.1905-58A>G (n.1905-58A>G) n.1182-58A>G c.218-58A>G (n.218-58A>G) c.1362-58A>G (n.1362-58A>G) c.1116-58A>G (n.1116-58A>G) c.555-58A>G (n.555-58A>G) n.2064-58A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944666T>C | CA621010714 | ERCC4 | c.2043-57T>C (n.2043-57T>C) c.*1599-57T>C (n.*1599-57T>C) c.1905-57T>C (n.1905-57T>C) n.1182-57T>C c.218-57T>C (n.218-57T>C) c.1362-57T>C (n.1362-57T>C) c.1116-57T>C (n.1116-57T>C) c.555-57T>C (n.555-57T>C) n.2064-57T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944667A>G | CA2631833395 | ERCC4 | c.2043-56A>G (n.2043-56A>G) c.*1599-56A>G (n.*1599-56A>G) c.1905-56A>G (n.1905-56A>G) n.1182-56A>G c.218-56A>G (n.218-56A>G) c.1362-56A>G (n.1362-56A>G) c.1116-56A>G (n.1116-56A>G) c.555-56A>G (n.555-56A>G) n.2064-56A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944670del | CA2575915936 | ERCC4 | c.2043-53del (n.2043-53del) c.*1599-53del (n.*1599-53del) c.1905-53del (n.1905-53del) n.1182-53del c.218-53del (n.218-53del) c.1362-53del (n.1362-53del) c.1116-53del (n.1116-53del) c.555-53del (n.555-53del) n.2064-53del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944668A= | CA2209081379 | ERCC4 | c.2043-55A= (n.2043-55A=) c.*1599-55A= (n.*1599-55A=) c.1905-55A= (n.1905-55A=) n.1182-55A= c.218-55A= (n.218-55A=) c.1362-55A= (n.1362-55A=) c.1116-55A= (n.1116-55A=) c.555-55A= (n.555-55A=) n.2064-55A= | |
| 16 | g.13944668A>C | CA621010716 | ERCC4 | c.2043-55A>C (n.2043-55A>C) c.*1599-55A>C (n.*1599-55A>C) c.1905-55A>C (n.1905-55A>C) n.1182-55A>C c.218-55A>C (n.218-55A>C) c.1362-55A>C (n.1362-55A>C) c.1116-55A>C (n.1116-55A>C) c.555-55A>C (n.555-55A>C) n.2064-55A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944668A>T | CA2631833396 | ERCC4 | c.2043-55A>T (n.2043-55A>T) c.*1599-55A>T (n.*1599-55A>T) c.1905-55A>T (n.1905-55A>T) n.1182-55A>T c.218-55A>T (n.218-55A>T) c.1362-55A>T (n.1362-55A>T) c.1116-55A>T (n.1116-55A>T) c.555-55A>T (n.555-55A>T) n.2064-55A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944670A>C | CA2631833398 | ERCC4 | c.2043-53A>C (n.2043-53A>C) c.*1599-53A>C (n.*1599-53A>C) c.1905-53A>C (n.1905-53A>C) n.1182-53A>C c.218-53A>C (n.218-53A>C) c.1362-53A>C (n.1362-53A>C) c.1116-53A>C (n.1116-53A>C) c.555-53A>C (n.555-53A>C) n.2064-53A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944670A>G | CA2631833399 | ERCC4 | c.2043-53A>G (n.2043-53A>G) c.*1599-53A>G (n.*1599-53A>G) c.1905-53A>G (n.1905-53A>G) n.1182-53A>G c.218-53A>G (n.218-53A>G) c.1362-53A>G (n.1362-53A>G) c.1116-53A>G (n.1116-53A>G) c.555-53A>G (n.555-53A>G) n.2064-53A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944671T>A | CA2631833400 | ERCC4 | c.2043-52T>A (n.2043-52T>A) c.*1599-52T>A (n.*1599-52T>A) c.1905-52T>A (n.1905-52T>A) n.1182-52T>A c.218-52T>A (n.218-52T>A) c.1362-52T>A (n.1362-52T>A) c.1116-52T>A (n.1116-52T>A) c.555-52T>A (n.555-52T>A) n.2064-52T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944671T>C | CA2575915937 | ERCC4 | c.2043-52T>C (n.2043-52T>C) c.*1599-52T>C (n.*1599-52T>C) c.1905-52T>C (n.1905-52T>C) n.1182-52T>C c.218-52T>C (n.218-52T>C) c.1362-52T>C (n.1362-52T>C) c.1116-52T>C (n.1116-52T>C) c.555-52T>C (n.555-52T>C) n.2064-52T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944672C>A | CA621010718 | ERCC4 | c.2043-51C>A (n.2043-51C>A) c.*1599-51C>A (n.*1599-51C>A) c.1905-51C>A (n.1905-51C>A) n.1182-51C>A c.218-51C>A (n.218-51C>A) c.1362-51C>A (n.1362-51C>A) c.1116-51C>A (n.1116-51C>A) c.555-51C>A (n.555-51C>A) n.2064-51C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944672C= | CA2209081380 | ERCC4 | c.2043-51C= (n.2043-51C=) c.*1599-51C= (n.*1599-51C=) c.1905-51C= (n.1905-51C=) n.1182-51C= c.218-51C= (n.218-51C=) c.1362-51C= (n.1362-51C=) c.1116-51C= (n.1116-51C=) c.555-51C= (n.555-51C=) n.2064-51C= | |
| 16 | g.13944672C>G | CA2631833401 | ERCC4 | c.2043-51C>G (n.2043-51C>G) c.*1599-51C>G (n.*1599-51C>G) c.1905-51C>G (n.1905-51C>G) n.1182-51C>G c.218-51C>G (n.218-51C>G) c.1362-51C>G (n.1362-51C>G) c.1116-51C>G (n.1116-51C>G) c.555-51C>G (n.555-51C>G) n.2064-51C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944674A>G | CA2631833402 | ERCC4 | c.2043-49A>G (n.2043-49A>G) c.*1599-49A>G (n.*1599-49A>G) c.1905-49A>G (n.1905-49A>G) n.1182-49A>G c.218-49A>G (n.218-49A>G) c.1362-49A>G (n.1362-49A>G) c.1116-49A>G (n.1116-49A>G) c.555-49A>G (n.555-49A>G) n.2064-49A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944674A>T | CA2575915938 | ERCC4 | c.2043-49A>T (n.2043-49A>T) c.*1599-49A>T (n.*1599-49A>T) c.1905-49A>T (n.1905-49A>T) n.1182-49A>T c.218-49A>T (n.218-49A>T) c.1362-49A>T (n.1362-49A>T) c.1116-49A>T (n.1116-49A>T) c.555-49A>T (n.555-49A>T) n.2064-49A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944674_13944681delinsAGAATTTT | CA2209081381 | ERCC4 | c.2043-49_2043-42delinsAGAATTTT (n.2043-49_2043-42delinsAGAATTTT) c.*1599-49_*1599-42delinsAGAATTTT (n.*1599-49_*1599-42delinsAGAATTTT) c.1905-49_1905-42delinsAGAATTTT (n.1905-49_1905-42delinsAGAATTTT) n.1182-49_1182-42delinsAGAATTTT c.218-49_218-42delinsAGAATTTT (n.218-49_218-42delinsAGAATTTT) c.1362-49_1362-42delinsAGAATTTT (n.1362-49_1362-42delinsAGAATTTT) c.1116-49_1116-42delinsAGAATTTT (n.1116-49_1116-42delinsAGAATTTT) c.555-49_555-42delinsAGAATTTT (n.555-49_555-42delinsAGAATTTT) n.2064-49_2064-42delinsAGAATTTT | |
| 16 | g.13944675G>C | CA2631833404 | ERCC4 | c.2043-48G>C (n.2043-48G>C) c.*1599-48G>C (n.*1599-48G>C) c.1905-48G>C (n.1905-48G>C) n.1182-48G>C c.218-48G>C (n.218-48G>C) c.1362-48G>C (n.1362-48G>C) c.1116-48G>C (n.1116-48G>C) c.555-48G>C (n.555-48G>C) n.2064-48G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944678_13944684del | CA7910604 | ERCC4 | c.2043-45_2043-39del (n.2043-45_2043-39del) c.*1599-45_*1599-39del (n.*1599-45_*1599-39del) c.1905-45_1905-39del (n.1905-45_1905-39del) n.1182-45_1182-39del c.218-45_218-39del (n.218-45_218-39del) c.1362-45_1362-39del (n.1362-45_1362-39del) c.1116-45_1116-39del (n.1116-45_1116-39del) c.555-45_555-39del (n.555-45_555-39del) n.2064-45_2064-39del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944676A= | CA2209081382 | ERCC4 | c.2043-47A= (n.2043-47A=) c.*1599-47A= (n.*1599-47A=) c.1905-47A= (n.1905-47A=) n.1182-47A= c.218-47A= (n.218-47A=) c.1362-47A= (n.1362-47A=) c.1116-47A= (n.1116-47A=) c.555-47A= (n.555-47A=) n.2064-47A= | |
| 16 | g.13944676A>C | CA7910605 | ERCC4 | c.2043-47A>C (n.2043-47A>C) c.*1599-47A>C (n.*1599-47A>C) c.1905-47A>C (n.1905-47A>C) n.1182-47A>C c.218-47A>C (n.218-47A>C) c.1362-47A>C (n.1362-47A>C) c.1116-47A>C (n.1116-47A>C) c.555-47A>C (n.555-47A>C) n.2064-47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944676A>G | CA2631833405 | ERCC4 | c.2043-47A>G (n.2043-47A>G) c.*1599-47A>G (n.*1599-47A>G) c.1905-47A>G (n.1905-47A>G) n.1182-47A>G c.218-47A>G (n.218-47A>G) c.1362-47A>G (n.1362-47A>G) c.1116-47A>G (n.1116-47A>G) c.555-47A>G (n.555-47A>G) n.2064-47A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944678T>A | CA7910606 | ERCC4 | c.2043-45T>A (n.2043-45T>A) c.*1599-45T>A (n.*1599-45T>A) c.1905-45T>A (n.1905-45T>A) n.1182-45T>A c.218-45T>A (n.218-45T>A) c.1362-45T>A (n.1362-45T>A) c.1116-45T>A (n.1116-45T>A) c.555-45T>A (n.555-45T>A) n.2064-45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944678T= | CA2209081383 | ERCC4 | c.2043-45T= (n.2043-45T=) c.*1599-45T= (n.*1599-45T=) c.1905-45T= (n.1905-45T=) n.1182-45T= c.218-45T= (n.218-45T=) c.1362-45T= (n.1362-45T=) c.1116-45T= (n.1116-45T=) c.555-45T= (n.555-45T=) n.2064-45T= | |
| 16 | g.13944682G>T | CA2631833408 | ERCC4 | c.2043-41G>T (n.2043-41G>T) c.*1599-41G>T (n.*1599-41G>T) c.1905-41G>T (n.1905-41G>T) n.1182-41G>T c.218-41G>T (n.218-41G>T) c.1362-41G>T (n.1362-41G>T) c.1116-41G>T (n.1116-41G>T) c.555-41G>T (n.555-41G>T) n.2064-41G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944683A= | CA2209081384 | ERCC4 | c.2043-40A= (n.2043-40A=) c.*1599-40A= (n.*1599-40A=) c.1905-40A= (n.1905-40A=) n.1182-40A= c.218-40A= (n.218-40A=) c.1362-40A= (n.1362-40A=) c.1116-40A= (n.1116-40A=) c.555-40A= (n.555-40A=) n.2064-40A= | |
| 16 | g.13944683A>T | CA7910607 | ERCC4 | c.2043-40A>T (n.2043-40A>T) c.*1599-40A>T (n.*1599-40A>T) c.1905-40A>T (n.1905-40A>T) n.1182-40A>T c.218-40A>T (n.218-40A>T) c.1362-40A>T (n.1362-40A>T) c.1116-40A>T (n.1116-40A>T) c.555-40A>T (n.555-40A>T) n.2064-40A>T | dbSNP ExAC |
| 16 | g.13944684A>G | CA2631833409 | ERCC4 | c.2043-39A>G (n.2043-39A>G) c.*1599-39A>G (n.*1599-39A>G) c.1905-39A>G (n.1905-39A>G) n.1182-39A>G c.218-39A>G (n.218-39A>G) c.1362-39A>G (n.1362-39A>G) c.1116-39A>G (n.1116-39A>G) c.555-39A>G (n.555-39A>G) n.2064-39A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944685A>G | CA2631833410 | ERCC4 | c.2043-38A>G (n.2043-38A>G) c.*1599-38A>G (n.*1599-38A>G) c.1905-38A>G (n.1905-38A>G) n.1182-38A>G c.218-38A>G (n.218-38A>G) c.1362-38A>G (n.1362-38A>G) c.1116-38A>G (n.1116-38A>G) c.555-38A>G (n.555-38A>G) n.2064-38A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944686T>A | CA2631833411 | ERCC4 | c.2043-37T>A (n.2043-37T>A) c.*1599-37T>A (n.*1599-37T>A) c.1905-37T>A (n.1905-37T>A) n.1182-37T>A c.218-37T>A (n.218-37T>A) c.1362-37T>A (n.1362-37T>A) c.1116-37T>A (n.1116-37T>A) c.555-37T>A (n.555-37T>A) n.2064-37T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944688T>A | CA2209081386 | ERCC4 | c.2043-35T>A (n.2043-35T>A) c.*1599-35T>A (n.*1599-35T>A) c.1905-35T>A (n.1905-35T>A) n.1182-35T>A c.218-35T>A (n.218-35T>A) c.1362-35T>A (n.1362-35T>A) c.1116-35T>A (n.1116-35T>A) c.555-35T>A (n.555-35T>A) n.2064-35T>A | dbSNP |
| 16 | g.13944688T>C | CA7910608 | ERCC4 | c.2043-35T>C (n.2043-35T>C) c.*1599-35T>C (n.*1599-35T>C) c.1905-35T>C (n.1905-35T>C) n.1182-35T>C c.218-35T>C (n.218-35T>C) c.1362-35T>C (n.1362-35T>C) c.1116-35T>C (n.1116-35T>C) c.555-35T>C (n.555-35T>C) n.2064-35T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944688T>G | CA2580605155 | ERCC4 | c.2043-35T>G (n.2043-35T>G) c.*1599-35T>G (n.*1599-35T>G) c.1905-35T>G (n.1905-35T>G) n.1182-35T>G c.218-35T>G (n.218-35T>G) c.1362-35T>G (n.1362-35T>G) c.1116-35T>G (n.1116-35T>G) c.555-35T>G (n.555-35T>G) n.2064-35T>G | |
| 16 | g.13944688T= | CA2209081385 | ERCC4 | c.2043-35T= (n.2043-35T=) c.*1599-35T= (n.*1599-35T=) c.1905-35T= (n.1905-35T=) n.1182-35T= c.218-35T= (n.218-35T=) c.1362-35T= (n.1362-35T=) c.1116-35T= (n.1116-35T=) c.555-35T= (n.555-35T=) n.2064-35T= | |
| 16 | g.13944689G>A | CA7910609 | ERCC4 | c.2043-34G>A (n.2043-34G>A) c.*1599-34G>A (n.*1599-34G>A) c.1905-34G>A (n.1905-34G>A) n.1182-34G>A c.218-34G>A (n.218-34G>A) c.1362-34G>A (n.1362-34G>A) c.1116-34G>A (n.1116-34G>A) c.555-34G>A (n.555-34G>A) n.2064-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944689G= | CA2209081387 | ERCC4 | c.2043-34G= (n.2043-34G=) c.*1599-34G= (n.*1599-34G=) c.1905-34G= (n.1905-34G=) n.1182-34G= c.218-34G= (n.218-34G=) c.1362-34G= (n.1362-34G=) c.1116-34G= (n.1116-34G=) c.555-34G= (n.555-34G=) n.2064-34G= | |
| 16 | g.13944690T>A | CA2631833424 | ERCC4 | c.2043-33T>A (n.2043-33T>A) c.*1599-33T>A (n.*1599-33T>A) c.1905-33T>A (n.1905-33T>A) n.1182-33T>A c.218-33T>A (n.218-33T>A) c.1362-33T>A (n.1362-33T>A) c.1116-33T>A (n.1116-33T>A) c.555-33T>A (n.555-33T>A) n.2064-33T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944691T>C | CA621010722 | ERCC4 | c.2043-32T>C (n.2043-32T>C) c.*1599-32T>C (n.*1599-32T>C) c.1905-32T>C (n.1905-32T>C) n.1182-32T>C c.218-32T>C (n.218-32T>C) c.1362-32T>C (n.1362-32T>C) c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.555-32T>C (n.555-32T>C) n.2064-32T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944691T= | CA2209081388 | ERCC4 | c.2043-32T= (n.2043-32T=) c.*1599-32T= (n.*1599-32T=) c.1905-32T= (n.1905-32T=) n.1182-32T= c.218-32T= (n.218-32T=) c.1362-32T= (n.1362-32T=) c.1116-32T= (n.1116-32T=) c.555-32T= (n.555-32T=) n.2064-32T= | |
| 16 | g.13944693C>A | CA2631833426 | ERCC4 | c.2043-30C>A (n.2043-30C>A) c.*1599-30C>A (n.*1599-30C>A) c.1905-30C>A (n.1905-30C>A) n.1182-30C>A c.218-30C>A (n.218-30C>A) c.1362-30C>A (n.1362-30C>A) c.1116-30C>A (n.1116-30C>A) c.555-30C>A (n.555-30C>A) n.2064-30C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944693C>T | CA2631833427 | ERCC4 | c.2043-30C>T (n.2043-30C>T) c.*1599-30C>T (n.*1599-30C>T) c.1905-30C>T (n.1905-30C>T) n.1182-30C>T c.218-30C>T (n.218-30C>T) c.1362-30C>T (n.1362-30C>T) c.1116-30C>T (n.1116-30C>T) c.555-30C>T (n.555-30C>T) n.2064-30C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944695G>A | CA7910610 | ERCC4 | c.2043-28G>A (n.2043-28G>A) c.*1599-28G>A (n.*1599-28G>A) c.1905-28G>A (n.1905-28G>A) n.1182-28G>A c.218-28G>A (n.218-28G>A) c.1362-28G>A (n.1362-28G>A) c.1116-28G>A (n.1116-28G>A) c.555-28G>A (n.555-28G>A) n.2064-28G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944695G>C | CA2581252751 | ERCC4 | c.2043-28G>C (n.2043-28G>C) c.*1599-28G>C (n.*1599-28G>C) c.1905-28G>C (n.1905-28G>C) n.1182-28G>C c.218-28G>C (n.218-28G>C) c.1362-28G>C (n.1362-28G>C) c.1116-28G>C (n.1116-28G>C) c.555-28G>C (n.555-28G>C) n.2064-28G>C | |
| 16 | g.13944695G= | CA2209081389 | ERCC4 | c.2043-28G= (n.2043-28G=) c.*1599-28G= (n.*1599-28G=) c.1905-28G= (n.1905-28G=) n.1182-28G= c.218-28G= (n.218-28G=) c.1362-28G= (n.1362-28G=) c.1116-28G= (n.1116-28G=) c.555-28G= (n.555-28G=) n.2064-28G= | |
| 16 | g.13944695G>T | CA2581252750 | ERCC4 | c.2043-28G>T (n.2043-28G>T) c.*1599-28G>T (n.*1599-28G>T) c.1905-28G>T (n.1905-28G>T) n.1182-28G>T c.218-28G>T (n.218-28G>T) c.1362-28G>T (n.1362-28G>T) c.1116-28G>T (n.1116-28G>T) c.555-28G>T (n.555-28G>T) n.2064-28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944696A>T | CA2631833435 | ERCC4 | c.2043-27A>T (n.2043-27A>T) c.*1599-27A>T (n.*1599-27A>T) c.1905-27A>T (n.1905-27A>T) n.1182-27A>T c.218-27A>T (n.218-27A>T) c.1362-27A>T (n.1362-27A>T) c.1116-27A>T (n.1116-27A>T) c.555-27A>T (n.555-27A>T) n.2064-27A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944698G>A | CA2631833436 | ERCC4 | c.2043-25G>A (n.2043-25G>A) c.*1599-25G>A (n.*1599-25G>A) c.1905-25G>A (n.1905-25G>A) n.1182-25G>A c.218-25G>A (n.218-25G>A) c.1362-25G>A (n.1362-25G>A) c.1116-25G>A (n.1116-25G>A) c.555-25G>A (n.555-25G>A) n.2064-25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944698G>C | CA2575915939 | ERCC4 | c.2043-25G>C (n.2043-25G>C) c.*1599-25G>C (n.*1599-25G>C) c.1905-25G>C (n.1905-25G>C) n.1182-25G>C c.218-25G>C (n.218-25G>C) c.1362-25G>C (n.1362-25G>C) c.1116-25G>C (n.1116-25G>C) c.555-25G>C (n.555-25G>C) n.2064-25G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944699T>C | CA621010726 | ERCC4 | c.2043-24T>C (n.2043-24T>C) c.*1599-24T>C (n.*1599-24T>C) c.1905-24T>C (n.1905-24T>C) n.1182-24T>C c.218-24T>C (n.218-24T>C) c.1362-24T>C (n.1362-24T>C) c.1116-24T>C (n.1116-24T>C) c.555-24T>C (n.555-24T>C) n.2064-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944699T= | CA2209081390 | ERCC4 | c.2043-24T= (n.2043-24T=) c.*1599-24T= (n.*1599-24T=) c.1905-24T= (n.1905-24T=) n.1182-24T= c.218-24T= (n.218-24T=) c.1362-24T= (n.1362-24T=) c.1116-24T= (n.1116-24T=) c.555-24T= (n.555-24T=) n.2064-24T= | |
| 16 | g.13944700G>A | CA7910611 | ERCC4 | c.2043-23G>A (n.2043-23G>A) c.*1599-23G>A (n.*1599-23G>A) c.1905-23G>A (n.1905-23G>A) n.1182-23G>A c.218-23G>A (n.218-23G>A) c.1362-23G>A (n.1362-23G>A) c.1116-23G>A (n.1116-23G>A) c.555-23G>A (n.555-23G>A) n.2064-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944700G= | CA2209081391 | ERCC4 | c.2043-23G= (n.2043-23G=) c.*1599-23G= (n.*1599-23G=) c.1905-23G= (n.1905-23G=) n.1182-23G= c.218-23G= (n.218-23G=) c.1362-23G= (n.1362-23G=) c.1116-23G= (n.1116-23G=) c.555-23G= (n.555-23G=) n.2064-23G= | |
| 16 | g.13944700G>T | CA2631833438 | ERCC4 | c.2043-23G>T (n.2043-23G>T) c.*1599-23G>T (n.*1599-23G>T) c.1905-23G>T (n.1905-23G>T) n.1182-23G>T c.218-23G>T (n.218-23G>T) c.1362-23G>T (n.1362-23G>T) c.1116-23G>T (n.1116-23G>T) c.555-23G>T (n.555-23G>T) n.2064-23G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944702T>A | CA2631833444 | ERCC4 | c.2043-21T>A (n.2043-21T>A) c.*1599-21T>A (n.*1599-21T>A) c.1905-21T>A (n.1905-21T>A) n.1182-21T>A c.218-21T>A (n.218-21T>A) c.1362-21T>A (n.1362-21T>A) c.1116-21T>A (n.1116-21T>A) c.555-21T>A (n.555-21T>A) n.2064-21T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944702T>C | CA2631833446 | ERCC4 | c.2043-21T>C (n.2043-21T>C) c.*1599-21T>C (n.*1599-21T>C) c.1905-21T>C (n.1905-21T>C) n.1182-21T>C c.218-21T>C (n.218-21T>C) c.1362-21T>C (n.1362-21T>C) c.1116-21T>C (n.1116-21T>C) c.555-21T>C (n.555-21T>C) n.2064-21T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G>A | CA7910612 | ERCC4 | c.2043-20G>A (n.2043-20G>A) c.*1599-20G>A (n.*1599-20G>A) c.1905-20G>A (n.1905-20G>A) n.1182-20G>A c.218-20G>A (n.218-20G>A) c.1362-20G>A (n.1362-20G>A) c.1116-20G>A (n.1116-20G>A) c.555-20G>A (n.555-20G>A) n.2064-20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G>C | CA2209081393 | ERCC4 | c.2043-20G>C (n.2043-20G>C) c.*1599-20G>C (n.*1599-20G>C) c.1905-20G>C (n.1905-20G>C) n.1182-20G>C c.218-20G>C (n.218-20G>C) c.1362-20G>C (n.1362-20G>C) c.1116-20G>C (n.1116-20G>C) c.555-20G>C (n.555-20G>C) n.2064-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944703G= | CA2209081392 | ERCC4 | c.2043-20G= (n.2043-20G=) c.*1599-20G= (n.*1599-20G=) c.1905-20G= (n.1905-20G=) n.1182-20G= c.218-20G= (n.218-20G=) c.1362-20G= (n.1362-20G=) c.1116-20G= (n.1116-20G=) c.555-20G= (n.555-20G=) n.2064-20G= | |
| 16 | g.13944703G>T | CA2631833453 | ERCC4 | c.2043-20G>T (n.2043-20G>T) c.*1599-20G>T (n.*1599-20G>T) c.1905-20G>T (n.1905-20G>T) n.1182-20G>T c.218-20G>T (n.218-20G>T) c.1362-20G>T (n.1362-20G>T) c.1116-20G>T (n.1116-20G>T) c.555-20G>T (n.555-20G>T) n.2064-20G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944704A>C | CA2575915940 | ERCC4 | c.2043-19A>C (n.2043-19A>C) c.*1599-19A>C (n.*1599-19A>C) c.1905-19A>C (n.1905-19A>C) n.1182-19A>C c.218-19A>C (n.218-19A>C) c.1362-19A>C (n.1362-19A>C) c.1116-19A>C (n.1116-19A>C) c.555-19A>C (n.555-19A>C) n.2064-19A>C | |
| 16 | g.13944705C>A | CA2631833456 | ERCC4 | c.2043-18C>A (n.2043-18C>A) c.*1599-18C>A (n.*1599-18C>A) c.1905-18C>A (n.1905-18C>A) n.1182-18C>A c.218-18C>A (n.218-18C>A) c.1362-18C>A (n.1362-18C>A) c.1116-18C>A (n.1116-18C>A) c.555-18C>A (n.555-18C>A) n.2064-18C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944705C>T | CA2575915941 | ERCC4 | c.2043-18C>T (n.2043-18C>T) c.*1599-18C>T (n.*1599-18C>T) c.1905-18C>T (n.1905-18C>T) n.1182-18C>T c.218-18C>T (n.218-18C>T) c.1362-18C>T (n.1362-18C>T) c.1116-18C>T (n.1116-18C>T) c.555-18C>T (n.555-18C>T) n.2064-18C>T | |
| 16 | g.13944706A>G | CA2631833457 | ERCC4 | c.2043-17A>G (n.2043-17A>G) c.*1599-17A>G (n.*1599-17A>G) c.1905-17A>G (n.1905-17A>G) n.1182-17A>G c.218-17A>G (n.218-17A>G) c.1362-17A>G (n.1362-17A>G) c.1116-17A>G (n.1116-17A>G) c.555-17A>G (n.555-17A>G) n.2064-17A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944707A= | CA2209081394 | ERCC4 | c.2043-16A= (n.2043-16A=) c.*1599-16A= (n.*1599-16A=) c.1905-16A= (n.1905-16A=) n.1182-16A= c.218-16A= (n.218-16A=) c.1362-16A= (n.1362-16A=) c.1116-16A= (n.1116-16A=) c.555-16A= (n.555-16A=) n.2064-16A= | |
| 16 | g.13944707A>G | CA7910613 | ERCC4 | c.2043-16A>G (n.2043-16A>G) c.*1599-16A>G (n.*1599-16A>G) c.1905-16A>G (n.1905-16A>G) n.1182-16A>G c.218-16A>G (n.218-16A>G) c.1362-16A>G (n.1362-16A>G) c.1116-16A>G (n.1116-16A>G) c.555-16A>G (n.555-16A>G) n.2064-16A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944708T>A | CA2631833459 | ERCC4 | c.2043-15T>A (n.2043-15T>A) c.*1599-15T>A (n.*1599-15T>A) c.1905-15T>A (n.1905-15T>A) n.1182-15T>A c.218-15T>A (n.218-15T>A) c.1362-15T>A (n.1362-15T>A) c.1116-15T>A (n.1116-15T>A) c.555-15T>A (n.555-15T>A) n.2064-15T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944708T>C | CA2631833460 | ERCC4 | c.2043-15T>C (n.2043-15T>C) c.*1599-15T>C (n.*1599-15T>C) c.1905-15T>C (n.1905-15T>C) n.1182-15T>C c.218-15T>C (n.218-15T>C) c.1362-15T>C (n.1362-15T>C) c.1116-15T>C (n.1116-15T>C) c.555-15T>C (n.555-15T>C) n.2064-15T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944709G>A | CA2631833461 | ERCC4 | c.2043-14G>A (n.2043-14G>A) c.*1599-14G>A (n.*1599-14G>A) c.1905-14G>A (n.1905-14G>A) n.1182-14G>A c.218-14G>A (n.218-14G>A) c.1362-14G>A (n.1362-14G>A) c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) c.555-14G>A (n.555-14G>A) n.2064-14G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944709G>C | CA2631833462 | ERCC4 | c.2043-14G>C (n.2043-14G>C) c.*1599-14G>C (n.*1599-14G>C) c.1905-14G>C (n.1905-14G>C) n.1182-14G>C c.218-14G>C (n.218-14G>C) c.1362-14G>C (n.1362-14G>C) c.1116-14G>C (n.1116-14G>C) c.555-14G>C (n.555-14G>C) n.2064-14G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944710T>C | CA2575915942 | ERCC4 | c.2043-13T>C (n.2043-13T>C) c.*1599-13T>C (n.*1599-13T>C) c.1905-13T>C (n.1905-13T>C) n.1182-13T>C c.218-13T>C (n.218-13T>C) c.1362-13T>C (n.1362-13T>C) c.1116-13T>C (n.1116-13T>C) c.555-13T>C (n.555-13T>C) n.2064-13T>C | |
| 16 | g.13944714C>A | CA278482422 | ERCC4 | c.2043-9C>A (n.2043-9C>A) c.*1599-9C>A (n.*1599-9C>A) c.1905-9C>A (n.1905-9C>A) n.1182-9C>A c.218-9C>A (n.218-9C>A) c.1362-9C>A (n.1362-9C>A) c.1116-9C>A (n.1116-9C>A) c.555-9C>A (n.555-9C>A) n.2064-9C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13944714C= | CA2209081395 | ERCC4 | c.2043-9C= (n.2043-9C=) c.*1599-9C= (n.*1599-9C=) c.1905-9C= (n.1905-9C=) n.1182-9C= c.218-9C= (n.218-9C=) c.1362-9C= (n.1362-9C=) c.1116-9C= (n.1116-9C=) c.555-9C= (n.555-9C=) n.2064-9C= | |
| 16 | g.13944714C>T | CA7910614 | ERCC4 | c.2043-9C>T (n.2043-9C>T) c.*1599-9C>T (n.*1599-9C>T) c.1905-9C>T (n.1905-9C>T) n.1182-9C>T c.218-9C>T (n.218-9C>T) c.1362-9C>T (n.1362-9C>T) c.1116-9C>T (n.1116-9C>T) c.555-9C>T (n.555-9C>T) n.2064-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.13944716C>A | CA2631833463 | ERCC4 | c.2043-7C>A (n.2043-7C>A) c.*1599-7C>A (n.*1599-7C>A) c.1905-7C>A (n.1905-7C>A) n.1182-7C>A c.218-7C>A (n.218-7C>A) c.1362-7C>A (n.1362-7C>A) c.1116-7C>A (n.1116-7C>A) c.555-7C>A (n.555-7C>A) n.2064-7C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944716C= | CA2209081396 | ERCC4 | c.2043-7C= (n.2043-7C=) c.*1599-7C= (n.*1599-7C=) c.1905-7C= (n.1905-7C=) n.1182-7C= c.218-7C= (n.218-7C=) c.1362-7C= (n.1362-7C=) c.1116-7C= (n.1116-7C=) c.555-7C= (n.555-7C=) n.2064-7C= | |
| 16 | g.13944716C>G | CA718303314 | ERCC4 | c.2043-7C>G (n.2043-7C>G) c.*1599-7C>G (n.*1599-7C>G) c.1905-7C>G (n.1905-7C>G) n.1182-7C>G c.218-7C>G (n.218-7C>G) c.1362-7C>G (n.1362-7C>G) c.1116-7C>G (n.1116-7C>G) c.555-7C>G (n.555-7C>G) n.2064-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944717C>A | CA2631833464 | ERCC4 | c.2043-6C>A (n.2043-6C>A) c.*1599-6C>A (n.*1599-6C>A) c.1905-6C>A (n.1905-6C>A) n.1182-6C>A c.218-6C>A (n.218-6C>A) c.1362-6C>A (n.1362-6C>A) c.1116-6C>A (n.1116-6C>A) c.555-6C>A (n.555-6C>A) n.2064-6C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944717C>G | CA2573151868 | ERCC4 | c.2043-6C>G (n.2043-6C>G) c.*1599-6C>G (n.*1599-6C>G) c.1905-6C>G (n.1905-6C>G) n.1182-6C>G c.218-6C>G (n.218-6C>G) c.1362-6C>G (n.1362-6C>G) c.1116-6C>G (n.1116-6C>G) c.555-6C>G (n.555-6C>G) n.2064-6C>G | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13944717C>T | CA2631833466 | ERCC4 | c.2043-6C>T (n.2043-6C>T) c.*1599-6C>T (n.*1599-6C>T) c.1905-6C>T (n.1905-6C>T) n.1182-6C>T c.218-6C>T (n.218-6C>T) c.1362-6C>T (n.1362-6C>T) c.1116-6C>T (n.1116-6C>T) c.555-6C>T (n.555-6C>T) n.2064-6C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944718C>A | CA2631833468 | ERCC4 | c.2043-5C>A (n.2043-5C>A) c.*1599-5C>A (n.*1599-5C>A) c.1905-5C>A (n.1905-5C>A) n.1182-5C>A c.218-5C>A (n.218-5C>A) c.1362-5C>A (n.1362-5C>A) c.1116-5C>A (n.1116-5C>A) c.555-5C>A (n.555-5C>A) n.2064-5C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944718C= | CA2209081397 | ERCC4 | c.2043-5C= (n.2043-5C=) c.*1599-5C= (n.*1599-5C=) c.1905-5C= (n.1905-5C=) n.1182-5C= c.218-5C= (n.218-5C=) c.1362-5C= (n.1362-5C=) c.1116-5C= (n.1116-5C=) c.555-5C= (n.555-5C=) n.2064-5C= | |
| 16 | g.13944718C>T | CA2209081398 | ERCC4 | c.2043-5C>T (n.2043-5C>T) c.*1599-5C>T (n.*1599-5C>T) c.1905-5C>T (n.1905-5C>T) n.1182-5C>T c.218-5C>T (n.218-5C>T) c.1362-5C>T (n.1362-5C>T) c.1116-5C>T (n.1116-5C>T) c.555-5C>T (n.555-5C>T) n.2064-5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944719A>C | CA2631833469 | ERCC4 | c.2043-4A>C (n.2043-4A>C) c.*1599-4A>C (n.*1599-4A>C) c.1905-4A>C (n.1905-4A>C) n.1182-4A>C c.218-4A>C (n.218-4A>C) c.1362-4A>C (n.1362-4A>C) c.1116-4A>C (n.1116-4A>C) c.555-4A>C (n.555-4A>C) n.2064-4A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944719A>G | CA2740093258 | ERCC4 | c.2043-4A>G (n.2043-4A>G) c.*1599-4A>G (n.*1599-4A>G) c.1905-4A>G (n.1905-4A>G) n.1182-4A>G c.218-4A>G (n.218-4A>G) c.1362-4A>G (n.1362-4A>G) c.1116-4A>G (n.1116-4A>G) c.555-4A>G (n.555-4A>G) n.2064-4A>G | ClinVar |
| 16 | g.13944720C>A | CA2631833470 | ERCC4 | c.2043-3C>A (n.2043-3C>A) c.*1599-3C>A (n.*1599-3C>A) c.1905-3C>A (n.1905-3C>A) n.1182-3C>A c.218-3C>A (n.218-3C>A) c.1362-3C>A (n.1362-3C>A) c.1116-3C>A (n.1116-3C>A) c.555-3C>A (n.555-3C>A) n.2064-3C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944721A>C | CA394817183 | ERCC4 | c.2043-2A>C (n.2043-2A>C) c.*1599-2A>C (n.*1599-2A>C) c.1905-2A>C (n.1905-2A>C) n.1182-2A>C c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.1362-2A>C (n.1362-2A>C) c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.555-2A>C (n.555-2A>C) n.2064-2A>C | |
| 16 | g.13944721A>G | CA394817188 | ERCC4 | c.2043-2A>G (n.2043-2A>G) c.*1599-2A>G (n.*1599-2A>G) c.1905-2A>G (n.1905-2A>G) n.1182-2A>G c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.1362-2A>G (n.1362-2A>G) c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.555-2A>G (n.555-2A>G) n.2064-2A>G | |
| 16 | g.13944721A>T | CA394817186 | ERCC4 | c.2043-2A>T (n.2043-2A>T) c.*1599-2A>T (n.*1599-2A>T) c.1905-2A>T (n.1905-2A>T) n.1182-2A>T c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.1362-2A>T (n.1362-2A>T) c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.555-2A>T (n.555-2A>T) n.2064-2A>T | |
| 16 | g.13944722G>A | CA7910615 | ERCC4 | c.2043-1G>A (n.2043-1G>A) c.*1599-1G>A (n.*1599-1G>A) c.1905-1G>A (n.1905-1G>A) n.1182-1G>A c.218-1G>A (n.218-1G>A) c.1362-1G>A (n.1362-1G>A) c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.555-1G>A (n.555-1G>A) n.2064-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944722G>C | CA394817197 | ERCC4 | c.2043-1G>C (n.2043-1G>C) c.*1599-1G>C (n.*1599-1G>C) c.1905-1G>C (n.1905-1G>C) n.1182-1G>C c.218-1G>C (n.218-1G>C) c.1362-1G>C (n.1362-1G>C) c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.555-1G>C (n.555-1G>C) n.2064-1G>C | |
| 16 | g.13944722G= | CA2209081399 | ERCC4 | c.2043-1G= (n.2043-1G=) c.*1599-1G= (n.*1599-1G=) c.1905-1G= (n.1905-1G=) n.1182-1G= c.218-1G= (n.218-1G=) c.1362-1G= (n.1362-1G=) c.1116-1G= (n.1116-1G=) c.555-1G= (n.555-1G=) n.2064-1G= | |
| 16 | g.13944722G>T | CA394817191 | ERCC4 | c.2043-1G>T (n.2043-1G>T) c.*1599-1G>T (n.*1599-1G>T) c.1905-1G>T (n.1905-1G>T) n.1182-1G>T c.218-1G>T (n.218-1G>T) c.1362-1G>T (n.1362-1G>T) c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.555-1G>T (n.555-1G>T) n.2064-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944723G>A | CA493444353 | ERCC4 | c.2043G>A (p.Arg681=) c.*1599G>A (n.*1599G>A) c.1905G>A (p.Arg635=) n.1182G>A c.218G>A (n.218G>A) c.1362G>A (p.Arg454=) c.1116G>A (p.Arg372=) c.555G>A (p.Arg185=) n.2064G>A | |
| 16 | g.13944723G>C | CA394817209 | ERCC4 | c.2043G>C (p.Arg681Ser) c.*1599G>C (n.*1599G>C) c.1905G>C (p.Arg635Ser) n.1182G>C c.218G>C (n.218G>C) c.1362G>C (p.Arg454Ser) c.1116G>C (p.Arg372Ser) c.555G>C (p.Arg185Ser) n.2064G>C | |
| 16 | g.13944723G>T | CA394817219 | ERCC4 | c.2043G>T (p.Arg681Ser) c.*1599G>T (n.*1599G>T) c.1905G>T (p.Arg635Ser) n.1182G>T c.218G>T (n.218G>T) c.1362G>T (p.Arg454Ser) c.1116G>T (p.Arg372Ser) c.555G>T (p.Arg185Ser) n.2064G>T | |
| 16 | g.13944724G>A | CA394817224 | ERCC4 | c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.*1600G>A (n.*1600G>A) c.1906G>A (p.Glu636Lys) n.1183G>A c.219G>A (n.219G>A) c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.556G>A (p.Glu186Lys) n.2065G>A | |
| 16 | g.13944724G>C | CA394817226 | ERCC4 | c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.*1600G>C (n.*1600G>C) c.1906G>C (p.Glu636Gln) n.1183G>C c.219G>C (n.219G>C) c.1363G>C (p.Glu455Gln) c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.556G>C (p.Glu186Gln) n.2065G>C | |
| 16 | g.13944724G>T | CA394817227 | ERCC4 | c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.*1600G>T (n.*1600G>T) c.1906G>T (p.Glu636Ter) n.1183G>T c.219G>T (n.219G>T) c.1363G>T (p.Glu455Ter) c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.556G>T (p.Glu186Ter) n.2065G>T | |
| 16 | g.13944725A= | CA2209081400 | ERCC4 | c.2045A= (p.Glu682=) c.*1601A= (n.*1601A=) c.1907A= (p.Glu636=) n.1184A= c.220A= (n.220A=) c.1364A= (p.Glu455=) c.1118A= (p.Glu373=) c.557A= (p.Glu186=) n.2066A= | |
| 16 | g.13944725A>C | CA394817230 | ERCC4 | c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.*1601A>C (n.*1601A>C) c.1907A>C (p.Glu636Ala) n.1184A>C c.220A>C (n.220A>C) c.1364A>C (p.Glu455Ala) c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.557A>C (p.Glu186Ala) n.2066A>C | |
| 16 | g.13944725A>G | CA394817233 | ERCC4 | c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.*1601A>G (n.*1601A>G) c.1907A>G (p.Glu636Gly) n.1184A>G c.220A>G (n.220A>G) c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.557A>G (p.Glu186Gly) n.2066A>G | |
| 16 | g.13944725A>T | CA394817235 | ERCC4 | c.2045A>T (p.Glu682Val) c.*1601A>T (n.*1601A>T) c.1907A>T (p.Glu636Val) n.1184A>T c.220A>T (n.220A>T) c.1364A>T (p.Glu455Val) c.1118A>T (p.Glu373Val) c.557A>T (p.Glu186Val) n.2066A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13944729del | CA2631833473 | ERCC4 | c.2049del (p.Ala684GlnfsTer17) c.*1605del (n.*1605del) c.1911del (p.Ala638GlnfsTer17) n.1188del c.224del (n.224del) c.1368del (p.Ala457GlnfsTer17) c.1122del (p.Ala375GlnfsTer17) c.561del (p.Ala188GlnfsTer17) n.2070del | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944726A>C | CA394817238 | ERCC4 | c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.*1602A>C (n.*1602A>C) c.1908A>C (p.Glu636Asp) n.1185A>C c.221A>C (n.221A>C) c.1365A>C (p.Glu455Asp) c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.558A>C (p.Glu186Asp) n.2067A>C | |
| 16 | g.13944726A>G | CA493444354 | ERCC4 | c.2046A>G (p.Glu682=) c.*1602A>G (n.*1602A>G) c.1908A>G (p.Glu636=) n.1185A>G c.221A>G (n.221A>G) c.1365A>G (p.Glu455=) c.1119A>G (p.Glu373=) c.558A>G (p.Glu186=) n.2067A>G | |
| 16 | g.13944726A>T | CA394817240 | ERCC4 | c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.*1602A>T (n.*1602A>T) c.1908A>T (p.Glu636Asp) n.1185A>T c.221A>T (n.221A>T) c.1365A>T (p.Glu455Asp) c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.558A>T (p.Glu186Asp) n.2067A>T | |
| 16 | g.13944727A>C | CA394817242 | ERCC4 | c.2047A>C (p.Lys683Gln) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.1186A>C c.222A>C (n.222A>C) c.1366A>C (p.Lys456Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.2068A>C | |
| 16 | g.13944727A>G | CA394817244 | ERCC4 | c.2047A>G (p.Lys683Glu) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.1186A>G c.222A>G (n.222A>G) c.1366A>G (p.Lys456Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.2068A>G | |
| 16 | g.13944727A>T | CA394817248 | ERCC4 | c.2047A>T (p.Lys683Ter) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1186A>T c.222A>T (n.222A>T) c.1366A>T (p.Lys456Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.2068A>T | |
| 16 | g.13944728A>C | CA394817265 | ERCC4 | c.2048A>C (p.Lys683Thr) c.*1604A>C (n.*1604A>C) c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1187A>C c.223A>C (n.223A>C) c.1367A>C (p.Lys456Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.2069A>C | |
| 16 | g.13944728A>G | CA394817262 | ERCC4 | c.2048A>G (p.Lys683Arg) c.*1604A>G (n.*1604A>G) c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.1187A>G c.223A>G (n.223A>G) c.1367A>G (p.Lys456Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.2069A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.13944728A>T | CA394817252 | ERCC4 | c.2048A>T (p.Lys683Ile) c.*1604A>T (n.*1604A>T) c.1910A>T (p.Lys637Ile) n.1187A>T c.223A>T (n.223A>T) c.1367A>T (p.Lys456Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.2069A>T | |
| 16 | g.13944729A>C | CA394817270 | ERCC4 | c.2049A>C (p.Lys683Asn) c.*1605A>C (n.*1605A>C) c.1911A>C (p.Lys637Asn) n.1188A>C c.224A>C (n.224A>C) c.1368A>C (p.Lys456Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.2070A>C | |
| 16 | g.13944729A>G | CA493444355 | ERCC4 | c.2049A>G (p.Lys683=) c.*1605A>G (n.*1605A>G) c.1911A>G (p.Lys637=) n.1188A>G c.224A>G (n.224A>G) c.1368A>G (p.Lys456=) c.1122A>G (p.Lys374=) c.561A>G (p.Lys187=) n.2070A>G | |
| 16 | g.13944729A>T | CA394817273 | ERCC4 | c.2049A>T (p.Lys683Asn) c.*1605A>T (n.*1605A>T) c.1911A>T (p.Lys637Asn) n.1188A>T c.224A>T (n.224A>T) c.1368A>T (p.Lys456Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.2070A>T |