UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.139350089G>A | CA2667939254 | MRPS22 | c.295-90G>A (n.295-90G>A) c.505-90G>A (n.505-90G>A) n.519-90G>A c.124-90G>A (n.124-90G>A) c.*146-90G>A (n.*146-90G>A) n.2283G>A n.528-90G>A c.502-90G>A (n.502-90G>A) c.520-90G>A (n.520-90G>A) c.598-90G>A c.382-90G>A (n.382-90G>A) c.44-90G>A n.505-90G>A n.245-90G>A c.*102-90G>A (n.*102-90G>A) c.379-90G>A (n.379-90G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350090C>A | CA2577918658 | MRPS22 | c.295-89C>A (n.295-89C>A) c.505-89C>A (n.505-89C>A) n.519-89C>A c.124-89C>A (n.124-89C>A) c.*146-89C>A (n.*146-89C>A) n.2284C>A n.528-89C>A c.502-89C>A (n.502-89C>A) c.520-89C>A (n.520-89C>A) c.598-89C>A c.382-89C>A (n.382-89C>A) c.44-89C>A n.505-89C>A n.245-89C>A c.*102-89C>A (n.*102-89C>A) c.379-89C>A (n.379-89C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350090C>T | CA2667939255 | MRPS22 | c.295-89C>T (n.295-89C>T) c.505-89C>T (n.505-89C>T) n.519-89C>T c.124-89C>T (n.124-89C>T) c.*146-89C>T (n.*146-89C>T) n.2284C>T n.528-89C>T c.502-89C>T (n.502-89C>T) c.520-89C>T (n.520-89C>T) c.598-89C>T c.382-89C>T (n.382-89C>T) c.44-89C>T n.505-89C>T n.245-89C>T c.*102-89C>T (n.*102-89C>T) c.379-89C>T (n.379-89C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350091A= | CA1405584342 | MRPS22 | c.295-88A= (n.295-88A=) c.505-88A= (n.505-88A=) n.519-88A= c.124-88A= (n.124-88A=) c.*146-88A= (n.*146-88A=) n.2285A= n.528-88A= c.502-88A= (n.502-88A=) c.520-88A= (n.520-88A=) c.598-88A= c.382-88A= (n.382-88A=) c.44-88A= n.505-88A= n.245-88A= c.*102-88A= (n.*102-88A=) c.379-88A= (n.379-88A=) | |
| 3 | g.139350091A>G | CA899647544 | MRPS22 | c.295-88A>G (n.295-88A>G) c.505-88A>G (n.505-88A>G) n.519-88A>G c.124-88A>G (n.124-88A>G) c.*146-88A>G (n.*146-88A>G) n.2285A>G n.528-88A>G c.502-88A>G (n.502-88A>G) c.520-88A>G (n.520-88A>G) c.598-88A>G c.382-88A>G (n.382-88A>G) c.44-88A>G n.505-88A>G n.245-88A>G c.*102-88A>G (n.*102-88A>G) c.379-88A>G (n.379-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350092A= | CA1405584343 | MRPS22 | c.295-87A= (n.295-87A=) c.505-87A= (n.505-87A=) n.519-87A= c.124-87A= (n.124-87A=) c.*146-87A= (n.*146-87A=) n.2286A= n.528-87A= c.502-87A= (n.502-87A=) c.520-87A= (n.520-87A=) c.598-87A= c.382-87A= (n.382-87A=) c.44-87A= n.505-87A= n.245-87A= c.*102-87A= (n.*102-87A=) c.379-87A= (n.379-87A=) | |
| 3 | g.139350092A>G | CA899647546 | MRPS22 | c.295-87A>G (n.295-87A>G) c.505-87A>G (n.505-87A>G) n.519-87A>G c.124-87A>G (n.124-87A>G) c.*146-87A>G (n.*146-87A>G) n.2286A>G n.528-87A>G c.502-87A>G (n.502-87A>G) c.520-87A>G (n.520-87A>G) c.598-87A>G c.382-87A>G (n.382-87A>G) c.44-87A>G n.505-87A>G n.245-87A>G c.*102-87A>G (n.*102-87A>G) c.379-87A>G (n.379-87A>G) | dbSNP |
| 3 | g.139350093A>G | CA2667939256 | MRPS22 | c.295-86A>G (n.295-86A>G) c.505-86A>G (n.505-86A>G) n.519-86A>G c.124-86A>G (n.124-86A>G) c.*146-86A>G (n.*146-86A>G) n.2287A>G n.528-86A>G c.502-86A>G (n.502-86A>G) c.520-86A>G (n.520-86A>G) c.598-86A>G c.382-86A>G (n.382-86A>G) c.44-86A>G n.505-86A>G n.245-86A>G c.*102-86A>G (n.*102-86A>G) c.379-86A>G (n.379-86A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350093_139350097delinsATTAT | CA1405584344 | MRPS22 | c.295-86_295-82delinsATTAT (n.295-86_295-82delinsATTAT) c.505-86_505-82delinsATTAT (n.505-86_505-82delinsATTAT) n.519-86_519-82delinsATTAT c.124-86_124-82delinsATTAT (n.124-86_124-82delinsATTAT) c.*146-86_*146-82delinsATTAT (n.*146-86_*146-82delinsATTAT) n.2287_2291delinsATTAT n.528-86_528-82delinsATTAT c.502-86_502-82delinsATTAT (n.502-86_502-82delinsATTAT) c.520-86_520-82delinsATTAT (n.520-86_520-82delinsATTAT) c.598-86_598-82delinsATTAT c.382-86_382-82delinsATTAT (n.382-86_382-82delinsATTAT) c.44-86_44-82delinsATTAT n.505-86_505-82delinsATTAT n.245-86_245-82delinsATTAT c.*102-86_*102-82delinsATTAT (n.*102-86_*102-82delinsATTAT) c.379-86_379-82delinsATTAT (n.379-86_379-82delinsATTAT) | |
| 3 | g.139350095_139350098del | CA83994442 | MRPS22 | c.295-84_295-81del (n.295-84_295-81del) c.505-84_505-81del (n.505-84_505-81del) n.519-84_519-81del c.124-84_124-81del (n.124-84_124-81del) c.*146-84_*146-81del (n.*146-84_*146-81del) n.2289_2292del n.528-84_528-81del c.502-84_502-81del (n.502-84_502-81del) c.520-84_520-81del (n.520-84_520-81del) c.598-84_598-81del c.382-84_382-81del (n.382-84_382-81del) c.44-84_44-81del n.505-84_505-81del n.245-84_245-81del c.*102-84_*102-81del (n.*102-84_*102-81del) c.379-84_379-81del (n.379-84_379-81del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350098_139350103del | CA2544359052 | MRPS22 | c.295-81_295-76del (n.295-81_295-76del) c.505-81_505-76del (n.505-81_505-76del) n.519-81_519-76del c.124-81_124-76del (n.124-81_124-76del) c.*146-81_*146-76del (n.*146-81_*146-76del) n.2292_2297del n.528-81_528-76del c.502-81_502-76del (n.502-81_502-76del) c.520-81_520-76del (n.520-81_520-76del) c.598-81_598-76del c.382-81_382-76del (n.382-81_382-76del) c.44-81_44-76del n.505-81_505-76del n.245-81_245-76del c.*102-81_*102-76del (n.*102-81_*102-76del) c.379-81_379-76del (n.379-81_379-76del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350096A>G | CA2577918659 | MRPS22 | c.295-83A>G (n.295-83A>G) c.505-83A>G (n.505-83A>G) n.519-83A>G c.124-83A>G (n.124-83A>G) c.*146-83A>G (n.*146-83A>G) n.2290A>G n.528-83A>G c.502-83A>G (n.502-83A>G) c.520-83A>G (n.520-83A>G) c.598-83A>G c.382-83A>G (n.382-83A>G) c.44-83A>G n.505-83A>G n.245-83A>G c.*102-83A>G (n.*102-83A>G) c.379-83A>G (n.379-83A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350099C>A | CA899647549 | MRPS22 | c.295-80C>A (n.295-80C>A) c.505-80C>A (n.505-80C>A) n.519-80C>A c.124-80C>A (n.124-80C>A) c.*146-80C>A (n.*146-80C>A) n.2293C>A n.528-80C>A c.502-80C>A (n.502-80C>A) c.520-80C>A (n.520-80C>A) c.598-80C>A c.382-80C>A (n.382-80C>A) c.44-80C>A n.505-80C>A n.245-80C>A c.*102-80C>A (n.*102-80C>A) c.379-80C>A (n.379-80C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350099C= | CA1405584345 | MRPS22 | c.295-80C= (n.295-80C=) c.505-80C= (n.505-80C=) n.519-80C= c.124-80C= (n.124-80C=) c.*146-80C= (n.*146-80C=) n.2293C= n.528-80C= c.502-80C= (n.502-80C=) c.520-80C= (n.520-80C=) c.598-80C= c.382-80C= (n.382-80C=) c.44-80C= n.505-80C= n.245-80C= c.*102-80C= (n.*102-80C=) c.379-80C= (n.379-80C=) | |
| 3 | g.139350103T>C | CA2577918660 | MRPS22 | c.295-76T>C (n.295-76T>C) c.505-76T>C (n.505-76T>C) n.519-76T>C c.124-76T>C (n.124-76T>C) c.*146-76T>C (n.*146-76T>C) n.2297T>C n.528-76T>C c.502-76T>C (n.502-76T>C) c.520-76T>C (n.520-76T>C) c.598-76T>C c.382-76T>C (n.382-76T>C) c.44-76T>C n.505-76T>C n.245-76T>C c.*102-76T>C (n.*102-76T>C) c.379-76T>C (n.379-76T>C) | |
| 3 | g.139350103T>G | CA2667939266 | MRPS22 | c.295-76T>G (n.295-76T>G) c.505-76T>G (n.505-76T>G) n.519-76T>G c.124-76T>G (n.124-76T>G) c.*146-76T>G (n.*146-76T>G) n.2297T>G n.528-76T>G c.502-76T>G (n.502-76T>G) c.520-76T>G (n.520-76T>G) c.598-76T>G c.382-76T>G (n.382-76T>G) c.44-76T>G n.505-76T>G n.245-76T>G c.*102-76T>G (n.*102-76T>G) c.379-76T>G (n.379-76T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350104A= | CA1405584346 | MRPS22 | c.295-75A= (n.295-75A=) c.505-75A= (n.505-75A=) n.519-75A= c.124-75A= (n.124-75A=) c.*146-75A= (n.*146-75A=) n.2298A= n.528-75A= c.502-75A= (n.502-75A=) c.520-75A= (n.520-75A=) c.598-75A= c.382-75A= (n.382-75A=) c.44-75A= n.505-75A= n.245-75A= c.*102-75A= (n.*102-75A=) c.379-75A= (n.379-75A=) | |
| 3 | g.139350104A>G | CA899647550 | MRPS22 | c.295-75A>G (n.295-75A>G) c.505-75A>G (n.505-75A>G) n.519-75A>G c.124-75A>G (n.124-75A>G) c.*146-75A>G (n.*146-75A>G) n.2298A>G n.528-75A>G c.502-75A>G (n.502-75A>G) c.520-75A>G (n.520-75A>G) c.598-75A>G c.382-75A>G (n.382-75A>G) c.44-75A>G n.505-75A>G n.245-75A>G c.*102-75A>G (n.*102-75A>G) c.379-75A>G (n.379-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350105A= | CA1405584347 | MRPS22 | c.295-74A= (n.295-74A=) c.505-74A= (n.505-74A=) n.519-74A= c.124-74A= (n.124-74A=) c.*146-74A= (n.*146-74A=) n.2299A= n.528-74A= c.502-74A= (n.502-74A=) c.520-74A= (n.520-74A=) c.598-74A= c.382-74A= (n.382-74A=) c.44-74A= n.505-74A= n.245-74A= c.*102-74A= (n.*102-74A=) c.379-74A= (n.379-74A=) | |
| 3 | g.139350105A>G | CA1054148000 | MRPS22 | c.295-74A>G (n.295-74A>G) c.505-74A>G (n.505-74A>G) n.519-74A>G c.124-74A>G (n.124-74A>G) c.*146-74A>G (n.*146-74A>G) n.2299A>G n.528-74A>G c.502-74A>G (n.502-74A>G) c.520-74A>G (n.520-74A>G) c.598-74A>G c.382-74A>G (n.382-74A>G) c.44-74A>G n.505-74A>G n.245-74A>G c.*102-74A>G (n.*102-74A>G) c.379-74A>G (n.379-74A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350107G>T | CA2667939268 | MRPS22 | c.295-72G>T (n.295-72G>T) c.505-72G>T (n.505-72G>T) n.519-72G>T c.124-72G>T (n.124-72G>T) c.*146-72G>T (n.*146-72G>T) n.2301G>T n.528-72G>T c.502-72G>T (n.502-72G>T) c.520-72G>T (n.520-72G>T) c.598-72G>T c.382-72G>T (n.382-72G>T) c.44-72G>T n.505-72G>T n.245-72G>T c.*102-72G>T (n.*102-72G>T) c.379-72G>T (n.379-72G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350109C>A | CA899647553 | MRPS22 | c.295-70C>A (n.295-70C>A) c.505-70C>A (n.505-70C>A) n.519-70C>A c.124-70C>A (n.124-70C>A) c.*146-70C>A (n.*146-70C>A) n.2303C>A n.528-70C>A c.502-70C>A (n.502-70C>A) c.520-70C>A (n.520-70C>A) c.598-70C>A c.382-70C>A (n.382-70C>A) c.44-70C>A n.505-70C>A n.245-70C>A c.*102-70C>A (n.*102-70C>A) c.379-70C>A (n.379-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350109C= | CA1405584349 | MRPS22 | c.295-70C= (n.295-70C=) c.505-70C= (n.505-70C=) n.519-70C= c.124-70C= (n.124-70C=) c.*146-70C= (n.*146-70C=) n.2303C= n.528-70C= c.502-70C= (n.502-70C=) c.520-70C= (n.520-70C=) c.598-70C= c.382-70C= (n.382-70C=) c.44-70C= n.505-70C= n.245-70C= c.*102-70C= (n.*102-70C=) c.379-70C= (n.379-70C=) | |
| 3 | g.139350109C>T | CA1405584348 | MRPS22 | c.295-70C>T (n.295-70C>T) c.505-70C>T (n.505-70C>T) n.519-70C>T c.124-70C>T (n.124-70C>T) c.*146-70C>T (n.*146-70C>T) n.2303C>T n.528-70C>T c.502-70C>T (n.502-70C>T) c.520-70C>T (n.520-70C>T) c.598-70C>T c.382-70C>T (n.382-70C>T) c.44-70C>T n.505-70C>T n.245-70C>T c.*102-70C>T (n.*102-70C>T) c.379-70C>T (n.379-70C>T) | dbSNP |
| 3 | g.139350110C= | CA1405584350 | MRPS22 | c.295-69C= (n.295-69C=) c.505-69C= (n.505-69C=) n.519-69C= c.124-69C= (n.124-69C=) c.*146-69C= (n.*146-69C=) n.2304C= n.528-69C= c.502-69C= (n.502-69C=) c.520-69C= (n.520-69C=) c.598-69C= c.382-69C= (n.382-69C=) c.44-69C= n.505-69C= n.245-69C= c.*102-69C= (n.*102-69C=) c.379-69C= (n.379-69C=) | |
| 3 | g.139350110C>T | CA1405584351 | MRPS22 | c.295-69C>T (n.295-69C>T) c.505-69C>T (n.505-69C>T) n.519-69C>T c.124-69C>T (n.124-69C>T) c.*146-69C>T (n.*146-69C>T) n.2304C>T n.528-69C>T c.502-69C>T (n.502-69C>T) c.520-69C>T (n.520-69C>T) c.598-69C>T c.382-69C>T (n.382-69C>T) c.44-69C>T n.505-69C>T n.245-69C>T c.*102-69C>T (n.*102-69C>T) c.379-69C>T (n.379-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350111T>C | CA1405584353 | MRPS22 | c.295-68T>C (n.295-68T>C) c.505-68T>C (n.505-68T>C) n.519-68T>C c.124-68T>C (n.124-68T>C) c.*146-68T>C (n.*146-68T>C) n.2305T>C n.528-68T>C c.502-68T>C (n.502-68T>C) c.520-68T>C (n.520-68T>C) c.598-68T>C c.382-68T>C (n.382-68T>C) c.44-68T>C n.505-68T>C n.245-68T>C c.*102-68T>C (n.*102-68T>C) c.379-68T>C (n.379-68T>C) | dbSNP |
| 3 | g.139350111T= | CA1405584352 | MRPS22 | c.295-68T= (n.295-68T=) c.505-68T= (n.505-68T=) n.519-68T= c.124-68T= (n.124-68T=) c.*146-68T= (n.*146-68T=) n.2305T= n.528-68T= c.502-68T= (n.502-68T=) c.520-68T= (n.520-68T=) c.598-68T= c.382-68T= (n.382-68T=) c.44-68T= n.505-68T= n.245-68T= c.*102-68T= (n.*102-68T=) c.379-68T= (n.379-68T=) | |
| 3 | g.139350112del | CA2667939273 | MRPS22 | c.295-67del (n.295-67del) c.505-67del (n.505-67del) n.519-67del c.124-67del (n.124-67del) c.*146-67del (n.*146-67del) n.2306del n.528-67del c.502-67del (n.502-67del) c.520-67del (n.520-67del) c.598-67del c.382-67del (n.382-67del) c.44-67del n.505-67del n.245-67del c.*102-67del (n.*102-67del) c.379-67del (n.379-67del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350113A>T | CA2577918661 | MRPS22 | c.295-66A>T (n.295-66A>T) c.505-66A>T (n.505-66A>T) n.519-66A>T c.124-66A>T (n.124-66A>T) c.*146-66A>T (n.*146-66A>T) n.2307A>T n.528-66A>T c.502-66A>T (n.502-66A>T) c.520-66A>T (n.520-66A>T) c.598-66A>T c.382-66A>T (n.382-66A>T) c.44-66A>T n.505-66A>T n.245-66A>T c.*102-66A>T (n.*102-66A>T) c.379-66A>T (n.379-66A>T) | |
| 3 | g.139350114G>A | CA2667939275 | MRPS22 | c.295-65G>A (n.295-65G>A) c.505-65G>A (n.505-65G>A) n.519-65G>A c.124-65G>A (n.124-65G>A) c.*146-65G>A (n.*146-65G>A) n.2308G>A n.528-65G>A c.502-65G>A (n.502-65G>A) c.520-65G>A (n.520-65G>A) c.598-65G>A c.382-65G>A (n.382-65G>A) c.44-65G>A n.505-65G>A n.245-65G>A c.*102-65G>A (n.*102-65G>A) c.379-65G>A (n.379-65G>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350114G>T | CA2667939277 | MRPS22 | c.295-65G>T (n.295-65G>T) c.505-65G>T (n.505-65G>T) n.519-65G>T c.124-65G>T (n.124-65G>T) c.*146-65G>T (n.*146-65G>T) n.2308G>T n.528-65G>T c.502-65G>T (n.502-65G>T) c.520-65G>T (n.520-65G>T) c.598-65G>T c.382-65G>T (n.382-65G>T) c.44-65G>T n.505-65G>T n.245-65G>T c.*102-65G>T (n.*102-65G>T) c.379-65G>T (n.379-65G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350116G>T | CA2577918662 | MRPS22 | c.295-63G>T (n.295-63G>T) c.505-63G>T (n.505-63G>T) n.519-63G>T c.124-63G>T (n.124-63G>T) c.*146-63G>T (n.*146-63G>T) n.2310G>T n.528-63G>T c.502-63G>T (n.502-63G>T) c.520-63G>T (n.520-63G>T) c.598-63G>T c.382-63G>T (n.382-63G>T) c.44-63G>T n.505-63G>T n.245-63G>T c.*102-63G>T (n.*102-63G>T) c.379-63G>T (n.379-63G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350117G>A | CA83994444 | MRPS22 | c.295-62G>A (n.295-62G>A) c.505-62G>A (n.505-62G>A) n.519-62G>A c.124-62G>A (n.124-62G>A) c.*146-62G>A (n.*146-62G>A) n.2311G>A n.528-62G>A c.502-62G>A (n.502-62G>A) c.520-62G>A (n.520-62G>A) c.598-62G>A c.382-62G>A (n.382-62G>A) c.44-62G>A n.505-62G>A n.245-62G>A c.*102-62G>A (n.*102-62G>A) c.379-62G>A (n.379-62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350117G= | CA1405584354 | MRPS22 | c.295-62G= (n.295-62G=) c.505-62G= (n.505-62G=) n.519-62G= c.124-62G= (n.124-62G=) c.*146-62G= (n.*146-62G=) n.2311G= n.528-62G= c.502-62G= (n.502-62G=) c.520-62G= (n.520-62G=) c.598-62G= c.382-62G= (n.382-62G=) c.44-62G= n.505-62G= n.245-62G= c.*102-62G= (n.*102-62G=) c.379-62G= (n.379-62G=) | |
| 3 | g.139350117G>T | CA2667939285 | MRPS22 | c.295-62G>T (n.295-62G>T) c.505-62G>T (n.505-62G>T) n.519-62G>T c.124-62G>T (n.124-62G>T) c.*146-62G>T (n.*146-62G>T) n.2311G>T n.528-62G>T c.502-62G>T (n.502-62G>T) c.520-62G>T (n.520-62G>T) c.598-62G>T c.382-62G>T (n.382-62G>T) c.44-62G>T n.505-62G>T n.245-62G>T c.*102-62G>T (n.*102-62G>T) c.379-62G>T (n.379-62G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350118G>T | CA2667939289 | MRPS22 | c.295-61G>T (n.295-61G>T) c.505-61G>T (n.505-61G>T) n.519-61G>T c.124-61G>T (n.124-61G>T) c.*146-61G>T (n.*146-61G>T) n.2312G>T n.528-61G>T c.502-61G>T (n.502-61G>T) c.520-61G>T (n.520-61G>T) c.598-61G>T c.382-61G>T (n.382-61G>T) c.44-61G>T n.505-61G>T n.245-61G>T c.*102-61G>T (n.*102-61G>T) c.379-61G>T (n.379-61G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350120C>A | CA2667939292 | MRPS22 | c.295-59C>A (n.295-59C>A) c.505-59C>A (n.505-59C>A) n.519-59C>A c.124-59C>A (n.124-59C>A) c.*146-59C>A (n.*146-59C>A) n.2314C>A n.528-59C>A c.502-59C>A (n.502-59C>A) c.520-59C>A (n.520-59C>A) c.598-59C>A c.382-59C>A (n.382-59C>A) c.44-59C>A n.505-59C>A n.245-59C>A c.*102-59C>A (n.*102-59C>A) c.379-59C>A (n.379-59C>A) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350120C= | CA1405584355 | MRPS22 | c.295-59C= (n.295-59C=) c.505-59C= (n.505-59C=) n.519-59C= c.124-59C= (n.124-59C=) c.*146-59C= (n.*146-59C=) n.2314C= n.528-59C= c.502-59C= (n.502-59C=) c.520-59C= (n.520-59C=) c.598-59C= c.382-59C= (n.382-59C=) c.44-59C= n.505-59C= n.245-59C= c.*102-59C= (n.*102-59C=) c.379-59C= (n.379-59C=) | |
| 3 | g.139350120C>T | CA1054148003 | MRPS22 | c.295-59C>T (n.295-59C>T) c.505-59C>T (n.505-59C>T) n.519-59C>T c.124-59C>T (n.124-59C>T) c.*146-59C>T (n.*146-59C>T) n.2314C>T n.528-59C>T c.502-59C>T (n.502-59C>T) c.520-59C>T (n.520-59C>T) c.598-59C>T c.382-59C>T (n.382-59C>T) c.44-59C>T n.505-59C>T n.245-59C>T c.*102-59C>T (n.*102-59C>T) c.379-59C>T (n.379-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350122C>A | CA1405584357 | MRPS22 | c.295-57C>A (n.295-57C>A) c.505-57C>A (n.505-57C>A) n.519-57C>A c.124-57C>A (n.124-57C>A) c.*146-57C>A (n.*146-57C>A) n.2316C>A n.528-57C>A c.502-57C>A (n.502-57C>A) c.520-57C>A (n.520-57C>A) c.598-57C>A c.382-57C>A (n.382-57C>A) c.44-57C>A n.505-57C>A n.245-57C>A c.*102-57C>A (n.*102-57C>A) c.379-57C>A (n.379-57C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350122C= | CA1405584356 | MRPS22 | c.295-57C= (n.295-57C=) c.505-57C= (n.505-57C=) n.519-57C= c.124-57C= (n.124-57C=) c.*146-57C= (n.*146-57C=) n.2316C= n.528-57C= c.502-57C= (n.502-57C=) c.520-57C= (n.520-57C=) c.598-57C= c.382-57C= (n.382-57C=) c.44-57C= n.505-57C= n.245-57C= c.*102-57C= (n.*102-57C=) c.379-57C= (n.379-57C=) | |
| 3 | g.139350123A>G | CA2667939295 | MRPS22 | c.295-56A>G (n.295-56A>G) c.505-56A>G (n.505-56A>G) n.519-56A>G c.124-56A>G (n.124-56A>G) c.*146-56A>G (n.*146-56A>G) n.2317A>G n.528-56A>G c.502-56A>G (n.502-56A>G) c.520-56A>G (n.520-56A>G) c.598-56A>G c.382-56A>G (n.382-56A>G) c.44-56A>G n.505-56A>G n.245-56A>G c.*102-56A>G (n.*102-56A>G) c.379-56A>G (n.379-56A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350124G>A | CA1405584359 | MRPS22 | c.295-55G>A (n.295-55G>A) c.505-55G>A (n.505-55G>A) n.519-55G>A c.124-55G>A (n.124-55G>A) c.*146-55G>A (n.*146-55G>A) n.2318G>A n.528-55G>A c.502-55G>A (n.502-55G>A) c.520-55G>A (n.520-55G>A) c.598-55G>A c.382-55G>A (n.382-55G>A) c.44-55G>A n.505-55G>A n.245-55G>A c.*102-55G>A (n.*102-55G>A) c.379-55G>A (n.379-55G>A) | dbSNP |
| 3 | g.139350124G= | CA1405584358 | MRPS22 | c.295-55G= (n.295-55G=) c.505-55G= (n.505-55G=) n.519-55G= c.124-55G= (n.124-55G=) c.*146-55G= (n.*146-55G=) n.2318G= n.528-55G= c.502-55G= (n.502-55G=) c.520-55G= (n.520-55G=) c.598-55G= c.382-55G= (n.382-55G=) c.44-55G= n.505-55G= n.245-55G= c.*102-55G= (n.*102-55G=) c.379-55G= (n.379-55G=) | |
| 3 | g.139350125del | CA2667939297 | MRPS22 | c.295-54del (n.295-54del) c.505-54del (n.505-54del) n.519-54del c.124-54del (n.124-54del) c.*146-54del (n.*146-54del) n.2319del n.528-54del c.502-54del (n.502-54del) c.520-54del (n.520-54del) c.598-54del c.382-54del (n.382-54del) c.44-54del n.505-54del n.245-54del c.*102-54del (n.*102-54del) c.379-54del (n.379-54del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350130A= | CA1405584360 | MRPS22 | c.295-49A= (n.295-49A=) c.505-49A= (n.505-49A=) n.519-49A= c.124-49A= (n.124-49A=) c.*146-49A= (n.*146-49A=) n.2324A= n.528-49A= c.502-49A= (n.502-49A=) c.520-49A= (n.520-49A=) c.598-49A= c.382-49A= (n.382-49A=) c.44-49A= n.505-49A= n.245-49A= c.*102-49A= (n.*102-49A=) c.379-49A= (n.379-49A=) | |
| 3 | g.139350130A>C | CA1054148004 | MRPS22 | c.295-49A>C (n.295-49A>C) c.505-49A>C (n.505-49A>C) n.519-49A>C c.124-49A>C (n.124-49A>C) c.*146-49A>C (n.*146-49A>C) n.2324A>C n.528-49A>C c.502-49A>C (n.502-49A>C) c.520-49A>C (n.520-49A>C) c.598-49A>C c.382-49A>C (n.382-49A>C) c.44-49A>C n.505-49A>C n.245-49A>C c.*102-49A>C (n.*102-49A>C) c.379-49A>C (n.379-49A>C) | dbSNP |
| 3 | g.139350130A>G | CA2667939302 | MRPS22 | c.295-49A>G (n.295-49A>G) c.505-49A>G (n.505-49A>G) n.519-49A>G c.124-49A>G (n.124-49A>G) c.*146-49A>G (n.*146-49A>G) n.2324A>G n.528-49A>G c.502-49A>G (n.502-49A>G) c.520-49A>G (n.520-49A>G) c.598-49A>G c.382-49A>G (n.382-49A>G) c.44-49A>G n.505-49A>G n.245-49A>G c.*102-49A>G (n.*102-49A>G) c.379-49A>G (n.379-49A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350134del | CA2667939300 | MRPS22 | c.295-45del (n.295-45del) c.505-45del (n.505-45del) n.519-45del c.124-45del (n.124-45del) c.*146-45del (n.*146-45del) n.2328del n.528-45del c.502-45del (n.502-45del) c.520-45del (n.520-45del) c.598-45del c.382-45del (n.382-45del) c.44-45del n.505-45del n.245-45del c.*102-45del (n.*102-45del) c.379-45del (n.379-45del) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350134A>C | CA2667939309 | MRPS22 | c.295-45A>C (n.295-45A>C) c.505-45A>C (n.505-45A>C) n.519-45A>C c.124-45A>C (n.124-45A>C) c.*146-45A>C (n.*146-45A>C) n.2328A>C n.528-45A>C c.502-45A>C (n.502-45A>C) c.520-45A>C (n.520-45A>C) c.598-45A>C c.382-45A>C (n.382-45A>C) c.44-45A>C n.505-45A>C n.245-45A>C c.*102-45A>C (n.*102-45A>C) c.379-45A>C (n.379-45A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350134A>G | CA2577918663 | MRPS22 | c.295-45A>G (n.295-45A>G) c.505-45A>G (n.505-45A>G) n.519-45A>G c.124-45A>G (n.124-45A>G) c.*146-45A>G (n.*146-45A>G) n.2328A>G n.528-45A>G c.502-45A>G (n.502-45A>G) c.520-45A>G (n.520-45A>G) c.598-45A>G c.382-45A>G (n.382-45A>G) c.44-45A>G n.505-45A>G n.245-45A>G c.*102-45A>G (n.*102-45A>G) c.379-45A>G (n.379-45A>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350134A>T | CA2667939308 | MRPS22 | c.295-45A>T (n.295-45A>T) c.505-45A>T (n.505-45A>T) n.519-45A>T c.124-45A>T (n.124-45A>T) c.*146-45A>T (n.*146-45A>T) n.2328A>T n.528-45A>T c.502-45A>T (n.502-45A>T) c.520-45A>T (n.520-45A>T) c.598-45A>T c.382-45A>T (n.382-45A>T) c.44-45A>T n.505-45A>T n.245-45A>T c.*102-45A>T (n.*102-45A>T) c.379-45A>T (n.379-45A>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350135T= | CA1405584361 | MRPS22 | c.295-44T= (n.295-44T=) c.505-44T= (n.505-44T=) n.519-44T= c.124-44T= (n.124-44T=) c.*146-44T= (n.*146-44T=) n.2329T= n.528-44T= c.502-44T= (n.502-44T=) c.520-44T= (n.520-44T=) c.598-44T= c.382-44T= (n.382-44T=) c.44-44T= n.505-44T= n.245-44T= c.*102-44T= (n.*102-44T=) c.379-44T= (n.379-44T=) | |
| 3 | g.139350136A>G | CA2758624602 | MRPS22 | c.295-43A>G (n.295-43A>G) c.505-43A>G (n.505-43A>G) n.519-43A>G c.124-43A>G (n.124-43A>G) c.*146-43A>G (n.*146-43A>G) n.2330A>G n.528-43A>G c.502-43A>G (n.502-43A>G) c.520-43A>G (n.520-43A>G) c.598-43A>G c.382-43A>G (n.382-43A>G) c.44-43A>G n.505-43A>G n.245-43A>G c.*102-43A>G (n.*102-43A>G) c.379-43A>G (n.379-43A>G) | |
| 3 | g.139350136dup | CA1405584362 | MRPS22 | c.295-43dup (n.295-43dup) c.505-43dup (n.505-43dup) n.519-43dup c.124-43dup (n.124-43dup) c.*146-43dup (n.*146-43dup) n.2330dup n.528-43dup c.502-43dup (n.502-43dup) c.520-43dup (n.520-43dup) c.598-43dup c.382-43dup (n.382-43dup) c.44-43dup n.505-43dup n.245-43dup c.*102-43dup (n.*102-43dup) c.379-43dup (n.379-43dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350137C>A | CA1405584364 | MRPS22 | c.295-42C>A (n.295-42C>A) c.505-42C>A (n.505-42C>A) n.519-42C>A c.124-42C>A (n.124-42C>A) c.*146-42C>A (n.*146-42C>A) n.2331C>A n.528-42C>A c.502-42C>A (n.502-42C>A) c.520-42C>A (n.520-42C>A) c.598-42C>A c.382-42C>A (n.382-42C>A) c.44-42C>A n.505-42C>A n.245-42C>A c.*102-42C>A (n.*102-42C>A) c.379-42C>A (n.379-42C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350137C= | CA1405584363 | MRPS22 | c.295-42C= (n.295-42C=) c.505-42C= (n.505-42C=) n.519-42C= c.124-42C= (n.124-42C=) c.*146-42C= (n.*146-42C=) n.2331C= n.528-42C= c.502-42C= (n.502-42C=) c.520-42C= (n.520-42C=) c.598-42C= c.382-42C= (n.382-42C=) c.44-42C= n.505-42C= n.245-42C= c.*102-42C= (n.*102-42C=) c.379-42C= (n.379-42C=) | |
| 3 | g.139350137C>G | CA1054148007 | MRPS22 | c.295-42C>G (n.295-42C>G) c.505-42C>G (n.505-42C>G) n.519-42C>G c.124-42C>G (n.124-42C>G) c.*146-42C>G (n.*146-42C>G) n.2331C>G n.528-42C>G c.502-42C>G (n.502-42C>G) c.520-42C>G (n.520-42C>G) c.598-42C>G c.382-42C>G (n.382-42C>G) c.44-42C>G n.505-42C>G n.245-42C>G c.*102-42C>G (n.*102-42C>G) c.379-42C>G (n.379-42C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350137C>T | CA2640737 | MRPS22 | c.295-42C>T (n.295-42C>T) c.505-42C>T (n.505-42C>T) n.519-42C>T c.124-42C>T (n.124-42C>T) c.*146-42C>T (n.*146-42C>T) n.2331C>T n.528-42C>T c.502-42C>T (n.502-42C>T) c.520-42C>T (n.520-42C>T) c.598-42C>T c.382-42C>T (n.382-42C>T) c.44-42C>T n.505-42C>T n.245-42C>T c.*102-42C>T (n.*102-42C>T) c.379-42C>T (n.379-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350138G>A | CA2640738 | MRPS22 | c.295-41G>A (n.295-41G>A) c.505-41G>A (n.505-41G>A) n.519-41G>A c.124-41G>A (n.124-41G>A) c.*146-41G>A (n.*146-41G>A) n.2332G>A n.528-41G>A c.502-41G>A (n.502-41G>A) c.520-41G>A (n.520-41G>A) c.598-41G>A c.382-41G>A (n.382-41G>A) c.44-41G>A n.505-41G>A n.245-41G>A c.*102-41G>A (n.*102-41G>A) c.379-41G>A (n.379-41G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350138G= | CA1405584365 | MRPS22 | c.295-41G= (n.295-41G=) c.505-41G= (n.505-41G=) n.519-41G= c.124-41G= (n.124-41G=) c.*146-41G= (n.*146-41G=) n.2332G= n.528-41G= c.502-41G= (n.502-41G=) c.520-41G= (n.520-41G=) c.598-41G= c.382-41G= (n.382-41G=) c.44-41G= n.505-41G= n.245-41G= c.*102-41G= (n.*102-41G=) c.379-41G= (n.379-41G=) | |
| 3 | g.139350138G>T | CA2667939317 | MRPS22 | c.295-41G>T (n.295-41G>T) c.505-41G>T (n.505-41G>T) n.519-41G>T c.124-41G>T (n.124-41G>T) c.*146-41G>T (n.*146-41G>T) n.2332G>T n.528-41G>T c.502-41G>T (n.502-41G>T) c.520-41G>T (n.520-41G>T) c.598-41G>T c.382-41G>T (n.382-41G>T) c.44-41G>T n.505-41G>T n.245-41G>T c.*102-41G>T (n.*102-41G>T) c.379-41G>T (n.379-41G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350139T>A | CA2577918664 | MRPS22 | c.295-40T>A (n.295-40T>A) c.505-40T>A (n.505-40T>A) n.519-40T>A c.124-40T>A (n.124-40T>A) c.*146-40T>A (n.*146-40T>A) n.2333T>A n.528-40T>A c.502-40T>A (n.502-40T>A) c.520-40T>A (n.520-40T>A) c.598-40T>A c.382-40T>A (n.382-40T>A) c.44-40T>A n.505-40T>A n.245-40T>A c.*102-40T>A (n.*102-40T>A) c.379-40T>A (n.379-40T>A) | |
| 3 | g.139350140C>A | CA2667939328 | MRPS22 | c.295-39C>A (n.295-39C>A) c.505-39C>A (n.505-39C>A) n.519-39C>A c.124-39C>A (n.124-39C>A) c.*146-39C>A (n.*146-39C>A) n.2334C>A n.528-39C>A c.502-39C>A (n.502-39C>A) c.520-39C>A (n.520-39C>A) c.598-39C>A c.382-39C>A (n.382-39C>A) c.44-39C>A n.505-39C>A n.245-39C>A c.*102-39C>A (n.*102-39C>A) c.379-39C>A (n.379-39C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350145C= | CA1405584366 | MRPS22 | c.295-34C= (n.295-34C=) c.505-34C= (n.505-34C=) n.519-34C= c.124-34C= (n.124-34C=) c.*146-34C= (n.*146-34C=) n.2339C= n.528-34C= c.502-34C= (n.502-34C=) c.520-34C= (n.520-34C=) c.598-34C= c.382-34C= (n.382-34C=) c.44-34C= n.505-34C= n.245-34C= c.*102-34C= (n.*102-34C=) c.379-34C= (n.379-34C=) | |
| 3 | g.139350145C>T | CA899647566 | MRPS22 | c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.505-34C>T (n.505-34C>T) n.519-34C>T c.124-34C>T (n.124-34C>T) c.*146-34C>T (n.*146-34C>T) n.2339C>T n.528-34C>T c.502-34C>T (n.502-34C>T) c.520-34C>T (n.520-34C>T) c.598-34C>T c.382-34C>T (n.382-34C>T) c.44-34C>T n.505-34C>T n.245-34C>T c.*102-34C>T (n.*102-34C>T) c.379-34C>T (n.379-34C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350147A= | CA1405584367 | MRPS22 | c.295-32A= (n.295-32A=) c.505-32A= (n.505-32A=) n.519-32A= c.124-32A= (n.124-32A=) c.*146-32A= (n.*146-32A=) n.2341A= n.528-32A= c.502-32A= (n.502-32A=) c.520-32A= (n.520-32A=) c.598-32A= c.382-32A= (n.382-32A=) c.44-32A= n.505-32A= n.245-32A= c.*102-32A= (n.*102-32A=) c.379-32A= (n.379-32A=) | |
| 3 | g.139350147A>G | CA546525602 | MRPS22 | c.295-32A>G (n.295-32A>G) c.505-32A>G (n.505-32A>G) n.519-32A>G c.124-32A>G (n.124-32A>G) c.*146-32A>G (n.*146-32A>G) n.2341A>G n.528-32A>G c.502-32A>G (n.502-32A>G) c.520-32A>G (n.520-32A>G) c.598-32A>G c.382-32A>G (n.382-32A>G) c.44-32A>G n.505-32A>G n.245-32A>G c.*102-32A>G (n.*102-32A>G) c.379-32A>G (n.379-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350149C= | CA1405584368 | MRPS22 | c.295-30C= (n.295-30C=) c.505-30C= (n.505-30C=) n.519-30C= c.124-30C= (n.124-30C=) c.*146-30C= (n.*146-30C=) n.2343C= n.528-30C= c.502-30C= (n.502-30C=) c.520-30C= (n.520-30C=) c.598-30C= c.382-30C= (n.382-30C=) c.44-30C= n.505-30C= n.245-30C= c.*102-30C= (n.*102-30C=) c.379-30C= (n.379-30C=) | |
| 3 | g.139350149C>T | CA2640739 | MRPS22 | c.295-30C>T (n.295-30C>T) c.505-30C>T (n.505-30C>T) n.519-30C>T c.124-30C>T (n.124-30C>T) c.*146-30C>T (n.*146-30C>T) n.2343C>T n.528-30C>T c.502-30C>T (n.502-30C>T) c.520-30C>T (n.520-30C>T) c.598-30C>T c.382-30C>T (n.382-30C>T) c.44-30C>T n.505-30C>T n.245-30C>T c.*102-30C>T (n.*102-30C>T) c.379-30C>T (n.379-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350150G>A | CA2640740 | MRPS22 | c.295-29G>A (n.295-29G>A) c.505-29G>A (n.505-29G>A) n.519-29G>A c.124-29G>A (n.124-29G>A) c.*146-29G>A (n.*146-29G>A) n.2344G>A n.528-29G>A c.502-29G>A (n.502-29G>A) c.520-29G>A (n.520-29G>A) c.598-29G>A c.382-29G>A (n.382-29G>A) c.44-29G>A n.505-29G>A n.245-29G>A c.*102-29G>A (n.*102-29G>A) c.379-29G>A (n.379-29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350150G= | CA1405584369 | MRPS22 | c.295-29G= (n.295-29G=) c.505-29G= (n.505-29G=) n.519-29G= c.124-29G= (n.124-29G=) c.*146-29G= (n.*146-29G=) n.2344G= n.528-29G= c.502-29G= (n.502-29G=) c.520-29G= (n.520-29G=) c.598-29G= c.382-29G= (n.382-29G=) c.44-29G= n.505-29G= n.245-29G= c.*102-29G= (n.*102-29G=) c.379-29G= (n.379-29G=) | |
| 3 | g.139350150G>T | CA546525604 | MRPS22 | c.295-29G>T (n.295-29G>T) c.505-29G>T (n.505-29G>T) n.519-29G>T c.124-29G>T (n.124-29G>T) c.*146-29G>T (n.*146-29G>T) n.2344G>T n.528-29G>T c.502-29G>T (n.502-29G>T) c.520-29G>T (n.520-29G>T) c.598-29G>T c.382-29G>T (n.382-29G>T) c.44-29G>T n.505-29G>T n.245-29G>T c.*102-29G>T (n.*102-29G>T) c.379-29G>T (n.379-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350151C= | CA1405584370 | MRPS22 | c.295-28C= (n.295-28C=) c.505-28C= (n.505-28C=) n.519-28C= c.124-28C= (n.124-28C=) c.*146-28C= (n.*146-28C=) n.2345C= n.528-28C= c.502-28C= (n.502-28C=) c.520-28C= (n.520-28C=) c.598-28C= c.382-28C= (n.382-28C=) c.44-28C= n.505-28C= n.245-28C= c.*102-28C= (n.*102-28C=) c.379-28C= (n.379-28C=) | |
| 3 | g.139350151C>T | CA2640741 | MRPS22 | c.295-28C>T (n.295-28C>T) c.505-28C>T (n.505-28C>T) n.519-28C>T c.124-28C>T (n.124-28C>T) c.*146-28C>T (n.*146-28C>T) n.2345C>T n.528-28C>T c.502-28C>T (n.502-28C>T) c.520-28C>T (n.520-28C>T) c.598-28C>T c.382-28C>T (n.382-28C>T) c.44-28C>T n.505-28C>T n.245-28C>T c.*102-28C>T (n.*102-28C>T) c.379-28C>T (n.379-28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350154C= | CA1405584371 | MRPS22 | c.295-25C= (n.295-25C=) c.505-25C= (n.505-25C=) n.519-25C= c.124-25C= (n.124-25C=) c.*146-25C= (n.*146-25C=) n.2348C= n.528-25C= c.502-25C= (n.502-25C=) c.520-25C= (n.520-25C=) c.598-25C= c.382-25C= (n.382-25C=) c.44-25C= n.505-25C= n.245-25C= c.*102-25C= (n.*102-25C=) c.379-25C= (n.379-25C=) | |
| 3 | g.139350154C>G | CA1405584372 | MRPS22 | c.295-25C>G (n.295-25C>G) c.505-25C>G (n.505-25C>G) n.519-25C>G c.124-25C>G (n.124-25C>G) c.*146-25C>G (n.*146-25C>G) n.2348C>G n.528-25C>G c.502-25C>G (n.502-25C>G) c.520-25C>G (n.520-25C>G) c.598-25C>G c.382-25C>G (n.382-25C>G) c.44-25C>G n.505-25C>G n.245-25C>G c.*102-25C>G (n.*102-25C>G) c.379-25C>G (n.379-25C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350154C>T | CA2640742 | MRPS22 | c.295-25C>T (n.295-25C>T) c.505-25C>T (n.505-25C>T) n.519-25C>T c.124-25C>T (n.124-25C>T) c.*146-25C>T (n.*146-25C>T) n.2348C>T n.528-25C>T c.502-25C>T (n.502-25C>T) c.520-25C>T (n.520-25C>T) c.598-25C>T c.382-25C>T (n.382-25C>T) c.44-25C>T n.505-25C>T n.245-25C>T c.*102-25C>T (n.*102-25C>T) c.379-25C>T (n.379-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350155C>G | CA2667939338 | MRPS22 | c.295-24C>G (n.295-24C>G) c.505-24C>G (n.505-24C>G) n.519-24C>G c.124-24C>G (n.124-24C>G) c.*146-24C>G (n.*146-24C>G) n.2349C>G n.528-24C>G c.502-24C>G (n.502-24C>G) c.520-24C>G (n.520-24C>G) c.598-24C>G c.382-24C>G (n.382-24C>G) c.44-24C>G n.505-24C>G n.245-24C>G c.*102-24C>G (n.*102-24C>G) c.379-24C>G (n.379-24C>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350155C>T | CA2667939339 | MRPS22 | c.295-24C>T (n.295-24C>T) c.505-24C>T (n.505-24C>T) n.519-24C>T c.124-24C>T (n.124-24C>T) c.*146-24C>T (n.*146-24C>T) n.2349C>T n.528-24C>T c.502-24C>T (n.502-24C>T) c.520-24C>T (n.520-24C>T) c.598-24C>T c.382-24C>T (n.382-24C>T) c.44-24C>T n.505-24C>T n.245-24C>T c.*102-24C>T (n.*102-24C>T) c.379-24C>T (n.379-24C>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350156T>A | CA2577918665 | MRPS22 | c.295-23T>A (n.295-23T>A) c.505-23T>A (n.505-23T>A) n.519-23T>A c.124-23T>A (n.124-23T>A) c.*146-23T>A (n.*146-23T>A) n.2350T>A n.528-23T>A c.502-23T>A (n.502-23T>A) c.520-23T>A (n.520-23T>A) c.598-23T>A c.382-23T>A (n.382-23T>A) c.44-23T>A n.505-23T>A n.245-23T>A c.*102-23T>A (n.*102-23T>A) c.379-23T>A (n.379-23T>A) | |
| 3 | g.139350158G>C | CA1405584374 | MRPS22 | c.295-21G>C (n.295-21G>C) c.505-21G>C (n.505-21G>C) n.519-21G>C c.124-21G>C (n.124-21G>C) c.*146-21G>C (n.*146-21G>C) n.2352G>C n.528-21G>C c.502-21G>C (n.502-21G>C) c.520-21G>C (n.520-21G>C) c.598-21G>C c.382-21G>C (n.382-21G>C) c.44-21G>C n.505-21G>C n.245-21G>C c.*102-21G>C (n.*102-21G>C) c.379-21G>C (n.379-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350158G= | CA1405584373 | MRPS22 | c.295-21G= (n.295-21G=) c.505-21G= (n.505-21G=) n.519-21G= c.124-21G= (n.124-21G=) c.*146-21G= (n.*146-21G=) n.2352G= n.528-21G= c.502-21G= (n.502-21G=) c.520-21G= (n.520-21G=) c.598-21G= c.382-21G= (n.382-21G=) c.44-21G= n.505-21G= n.245-21G= c.*102-21G= (n.*102-21G=) c.379-21G= (n.379-21G=) | |
| 3 | g.139350158G>T | CA2667939341 | MRPS22 | c.295-21G>T (n.295-21G>T) c.505-21G>T (n.505-21G>T) n.519-21G>T c.124-21G>T (n.124-21G>T) c.*146-21G>T (n.*146-21G>T) n.2352G>T n.528-21G>T c.502-21G>T (n.502-21G>T) c.520-21G>T (n.520-21G>T) c.598-21G>T c.382-21G>T (n.382-21G>T) c.44-21G>T n.505-21G>T n.245-21G>T c.*102-21G>T (n.*102-21G>T) c.379-21G>T (n.379-21G>T) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350160_139350162delinsTTA | CA1405584375 | MRPS22 | c.295-19_295-17delinsTTA (n.295-19_295-17delinsTTA) c.505-19_505-17delinsTTA (n.505-19_505-17delinsTTA) n.519-19_519-17delinsTTA c.124-19_124-17delinsTTA (n.124-19_124-17delinsTTA) c.*146-19_*146-17delinsTTA (n.*146-19_*146-17delinsTTA) n.2354_2356delinsTTA n.528-19_528-17delinsTTA c.502-19_502-17delinsTTA (n.502-19_502-17delinsTTA) c.520-19_520-17delinsTTA (n.520-19_520-17delinsTTA) c.598-19_598-17delinsTTA c.382-19_382-17delinsTTA (n.382-19_382-17delinsTTA) c.44-19_44-17delinsTTA n.505-19_505-17delinsTTA n.245-19_245-17delinsTTA c.*102-19_*102-17delinsTTA (n.*102-19_*102-17delinsTTA) c.379-19_379-17delinsTTA (n.379-19_379-17delinsTTA) | |
| 3 | g.139350161T>G | CA2667939342 | MRPS22 | c.295-18T>G (n.295-18T>G) c.505-18T>G (n.505-18T>G) n.519-18T>G c.124-18T>G (n.124-18T>G) c.*146-18T>G (n.*146-18T>G) n.2355T>G n.528-18T>G c.502-18T>G (n.502-18T>G) c.520-18T>G (n.520-18T>G) c.598-18T>G c.382-18T>G (n.382-18T>G) c.44-18T>G n.505-18T>G n.245-18T>G c.*102-18T>G (n.*102-18T>G) c.379-18T>G (n.379-18T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350162_139350163del | CA2640743 | MRPS22 | c.295-17_295-16del (n.295-17_295-16del) c.505-17_505-16del (n.505-17_505-16del) n.519-17_519-16del c.124-17_124-16del (n.124-17_124-16del) c.*146-17_*146-16del (n.*146-17_*146-16del) n.2356_2357del n.528-17_528-16del c.502-17_502-16del (n.502-17_502-16del) c.520-17_520-16del (n.520-17_520-16del) c.598-17_598-16del c.382-17_382-16del (n.382-17_382-16del) c.44-17_44-16del n.505-17_505-16del n.245-17_245-16del c.*102-17_*102-16del (n.*102-17_*102-16del) c.379-17_379-16del (n.379-17_379-16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350162A>C | CA2667939343 | MRPS22 | c.295-17A>C (n.295-17A>C) c.505-17A>C (n.505-17A>C) n.519-17A>C c.124-17A>C (n.124-17A>C) c.*146-17A>C (n.*146-17A>C) n.2356A>C n.528-17A>C c.502-17A>C (n.502-17A>C) c.520-17A>C (n.520-17A>C) c.598-17A>C c.382-17A>C (n.382-17A>C) c.44-17A>C n.505-17A>C n.245-17A>C c.*102-17A>C (n.*102-17A>C) c.379-17A>C (n.379-17A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350163T>C | CA2667939344 | MRPS22 | c.295-16T>C (n.295-16T>C) c.505-16T>C (n.505-16T>C) n.519-16T>C c.124-16T>C (n.124-16T>C) c.*146-16T>C (n.*146-16T>C) n.2357T>C n.528-16T>C c.502-16T>C (n.502-16T>C) c.520-16T>C (n.520-16T>C) c.598-16T>C c.382-16T>C (n.382-16T>C) c.44-16T>C n.505-16T>C n.245-16T>C c.*102-16T>C (n.*102-16T>C) c.379-16T>C (n.379-16T>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350164_139350165delinsGT | CA1405584376 | MRPS22 | c.295-15_295-14delinsGT (n.295-15_295-14delinsGT) c.505-15_505-14delinsGT (n.505-15_505-14delinsGT) n.519-15_519-14delinsGT c.124-15_124-14delinsGT (n.124-15_124-14delinsGT) c.*146-15_*146-14delinsGT (n.*146-15_*146-14delinsGT) n.2358_2359delinsGT n.528-15_528-14delinsGT c.502-15_502-14delinsGT (n.502-15_502-14delinsGT) c.520-15_520-14delinsGT (n.520-15_520-14delinsGT) c.598-15_598-14delinsGT c.382-15_382-14delinsGT (n.382-15_382-14delinsGT) c.44-15_44-14delinsGT n.505-15_505-14delinsGT n.245-15_245-14delinsGT c.*102-15_*102-14delinsGT (n.*102-15_*102-14delinsGT) c.379-15_379-14delinsGT (n.379-15_379-14delinsGT) | |
| 3 | g.139350165T>C | CA2577918666 | MRPS22 | c.295-14T>C (n.295-14T>C) c.505-14T>C (n.505-14T>C) n.519-14T>C c.124-14T>C (n.124-14T>C) c.*146-14T>C (n.*146-14T>C) n.2359T>C n.528-14T>C c.502-14T>C (n.502-14T>C) c.520-14T>C (n.520-14T>C) c.598-14T>C c.382-14T>C (n.382-14T>C) c.44-14T>C n.505-14T>C n.245-14T>C c.*102-14T>C (n.*102-14T>C) c.379-14T>C (n.379-14T>C) | |
| 3 | g.139350165T>G | CA2667939348 | MRPS22 | c.295-14T>G (n.295-14T>G) c.505-14T>G (n.505-14T>G) n.519-14T>G c.124-14T>G (n.124-14T>G) c.*146-14T>G (n.*146-14T>G) n.2359T>G n.528-14T>G c.502-14T>G (n.502-14T>G) c.520-14T>G (n.520-14T>G) c.598-14T>G c.382-14T>G (n.382-14T>G) c.44-14T>G n.505-14T>G n.245-14T>G c.*102-14T>G (n.*102-14T>G) c.379-14T>G (n.379-14T>G) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350169del | CA2640744 | MRPS22 | c.295-10del (n.295-10del) c.505-10del (n.505-10del) n.519-10del c.124-10del (n.124-10del) c.*146-10del (n.*146-10del) n.2363del n.528-10del c.502-10del (n.502-10del) c.520-10del (n.520-10del) c.598-10del c.382-10del (n.382-10del) c.44-10del n.505-10del n.245-10del c.*102-10del (n.*102-10del) c.379-10del (n.379-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350171_139350172delinsTA | CA1405584377 | MRPS22 | c.295-8_295-7delinsTA (n.295-8_295-7delinsTA) c.505-8_505-7delinsTA (n.505-8_505-7delinsTA) n.519-8_519-7delinsTA c.124-8_124-7delinsTA (n.124-8_124-7delinsTA) c.*146-8_*146-7delinsTA (n.*146-8_*146-7delinsTA) n.2365_2366delinsTA n.528-8_528-7delinsTA c.502-8_502-7delinsTA (n.502-8_502-7delinsTA) c.520-8_520-7delinsTA (n.520-8_520-7delinsTA) c.598-8_598-7delinsTA c.382-8_382-7delinsTA (n.382-8_382-7delinsTA) c.44-8_44-7delinsTA n.505-8_505-7delinsTA n.245-8_245-7delinsTA c.*102-8_*102-7delinsTA (n.*102-8_*102-7delinsTA) c.379-8_379-7delinsTA (n.379-8_379-7delinsTA) | |
| 3 | g.139350172del | CA2640745 | MRPS22 | c.295-7del (n.295-7del) c.505-7del (n.505-7del) n.519-7del c.124-7del (n.124-7del) c.*146-7del (n.*146-7del) n.2366del n.528-7del c.502-7del (n.502-7del) c.520-7del (n.520-7del) c.598-7del c.382-7del (n.382-7del) c.44-7del n.505-7del n.245-7del c.*102-7del (n.*102-7del) c.379-7del (n.379-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350172A= | CA1405584378 | MRPS22 | c.295-7A= (n.295-7A=) c.505-7A= (n.505-7A=) n.519-7A= c.124-7A= (n.124-7A=) c.*146-7A= (n.*146-7A=) n.2366A= n.528-7A= c.502-7A= (n.502-7A=) c.520-7A= (n.520-7A=) c.598-7A= c.382-7A= (n.382-7A=) c.44-7A= n.505-7A= n.245-7A= c.*102-7A= (n.*102-7A=) c.379-7A= (n.379-7A=) | |
| 3 | g.139350172A>C | CA2667939352 | MRPS22 | c.295-7A>C (n.295-7A>C) c.505-7A>C (n.505-7A>C) n.519-7A>C c.124-7A>C (n.124-7A>C) c.*146-7A>C (n.*146-7A>C) n.2366A>C n.528-7A>C c.502-7A>C (n.502-7A>C) c.520-7A>C (n.520-7A>C) c.598-7A>C c.382-7A>C (n.382-7A>C) c.44-7A>C n.505-7A>C n.245-7A>C c.*102-7A>C (n.*102-7A>C) c.379-7A>C (n.379-7A>C) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350172A>G | CA1405584379 | MRPS22 | c.295-7A>G (n.295-7A>G) c.505-7A>G (n.505-7A>G) n.519-7A>G c.124-7A>G (n.124-7A>G) c.*146-7A>G (n.*146-7A>G) n.2366A>G n.528-7A>G c.502-7A>G (n.502-7A>G) c.520-7A>G (n.520-7A>G) c.598-7A>G c.382-7A>G (n.382-7A>G) c.44-7A>G n.505-7A>G n.245-7A>G c.*102-7A>G (n.*102-7A>G) c.379-7A>G (n.379-7A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.139350176T>C | CA899647580 | MRPS22 | c.295-3T>C (n.295-3T>C) c.505-3T>C (n.505-3T>C) n.519-3T>C c.124-3T>C (n.124-3T>C) c.*146-3T>C (n.*146-3T>C) n.2370T>C n.528-3T>C c.502-3T>C (n.502-3T>C) c.520-3T>C (n.520-3T>C) c.598-3T>C c.382-3T>C (n.382-3T>C) c.44-3T>C n.505-3T>C n.245-3T>C c.*102-3T>C (n.*102-3T>C) c.379-3T>C (n.379-3T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350176T= | CA1405584380 | MRPS22 | c.295-3T= (n.295-3T=) c.505-3T= (n.505-3T=) n.519-3T= c.124-3T= (n.124-3T=) c.*146-3T= (n.*146-3T=) n.2370T= n.528-3T= c.502-3T= (n.502-3T=) c.520-3T= (n.520-3T=) c.598-3T= c.382-3T= (n.382-3T=) c.44-3T= n.505-3T= n.245-3T= c.*102-3T= (n.*102-3T=) c.379-3T= (n.379-3T=) | |
| 3 | g.139350177A>C | CA354760829 | MRPS22 | c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.505-2A>C (n.505-2A>C) n.519-2A>C c.124-2A>C (n.124-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.2371A>C n.528-2A>C c.502-2A>C (n.502-2A>C) c.520-2A>C (n.520-2A>C) c.598-2A>C c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.44-2A>C n.505-2A>C n.245-2A>C c.*102-2A>C (n.*102-2A>C) c.379-2A>C (n.379-2A>C) | |
| 3 | g.139350177A>G | CA354760831 | MRPS22 | c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.505-2A>G (n.505-2A>G) n.519-2A>G c.124-2A>G (n.124-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.2371A>G n.528-2A>G c.502-2A>G (n.502-2A>G) c.520-2A>G (n.520-2A>G) c.598-2A>G c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.44-2A>G n.505-2A>G n.245-2A>G c.*102-2A>G (n.*102-2A>G) c.379-2A>G (n.379-2A>G) | |
| 3 | g.139350177A>T | CA354760832 | MRPS22 | c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.505-2A>T (n.505-2A>T) n.519-2A>T c.124-2A>T (n.124-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.2371A>T n.528-2A>T c.502-2A>T (n.502-2A>T) c.520-2A>T (n.520-2A>T) c.598-2A>T c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.44-2A>T n.505-2A>T n.245-2A>T c.*102-2A>T (n.*102-2A>T) c.379-2A>T (n.379-2A>T) | |
| 3 | g.139350178G>A | CA83994459 | MRPS22 | c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.505-1G>A (n.505-1G>A) n.519-1G>A c.124-1G>A (n.124-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) n.2372G>A n.528-1G>A c.502-1G>A (n.502-1G>A) c.520-1G>A (n.520-1G>A) c.598-1G>A c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.44-1G>A n.505-1G>A n.245-1G>A c.*102-1G>A (n.*102-1G>A) c.379-1G>A (n.379-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350178G>C | CA354760834 | MRPS22 | c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.505-1G>C (n.505-1G>C) n.519-1G>C c.124-1G>C (n.124-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) n.2372G>C n.528-1G>C c.502-1G>C (n.502-1G>C) c.520-1G>C (n.520-1G>C) c.598-1G>C c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.44-1G>C n.505-1G>C n.245-1G>C c.*102-1G>C (n.*102-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) | |
| 3 | g.139350178G= | CA1405584381 | MRPS22 | c.295-1G= (n.295-1G=) c.505-1G= (n.505-1G=) n.519-1G= c.124-1G= (n.124-1G=) c.*146-1G= (n.*146-1G=) n.2372G= n.528-1G= c.502-1G= (n.502-1G=) c.520-1G= (n.520-1G=) c.598-1G= c.382-1G= (n.382-1G=) c.44-1G= n.505-1G= n.245-1G= c.*102-1G= (n.*102-1G=) c.379-1G= (n.379-1G=) | |
| 3 | g.139350178G>T | CA354760835 | MRPS22 | c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.505-1G>T (n.505-1G>T) n.519-1G>T c.124-1G>T (n.124-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) n.2372G>T n.528-1G>T c.502-1G>T (n.502-1G>T) c.520-1G>T (n.520-1G>T) c.598-1G>T c.382-1G>T (n.382-1G>T) c.44-1G>T n.505-1G>T n.245-1G>T c.*102-1G>T (n.*102-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) | |
| 3 | g.139350179G>A | CA354760840 | MRPS22 | c.295G>A (p.Glu99Lys) c.505G>A (p.Glu169Lys) n.519G>A c.124G>A (p.Glu42Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) n.2373G>A n.528G>A c.502G>A (p.Glu168Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.598G>A c.382G>A (p.Glu128Lys) c.44G>A n.505G>A n.245G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
| 3 | g.139350179G>C | CA354760837 | MRPS22 | c.295G>C (p.Glu99Gln) c.505G>C (p.Glu169Gln) n.519G>C c.124G>C (p.Glu42Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) n.2373G>C n.528G>C c.502G>C (p.Glu168Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.598G>C c.382G>C (p.Glu128Gln) c.44G>C n.505G>C n.245G>C c.*102G>C (n.*102G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350179G>T | CA354760839 | MRPS22 | c.295G>T (p.Glu99Ter) c.505G>T (p.Glu169Ter) n.519G>T c.124G>T (p.Glu42Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) n.2373G>T n.528G>T c.502G>T (p.Glu168Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.598G>T c.382G>T (p.Glu128Ter) c.44G>T n.505G>T n.245G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 3 | g.139350180A>C | CA354760842 | MRPS22 | c.296A>C (p.Glu99Ala) c.506A>C (p.Glu169Ala) n.520A>C c.125A>C (p.Glu42Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.2374A>C n.529A>C c.503A>C (p.Glu168Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.599A>C c.383A>C (p.Glu128Ala) c.45A>C n.506A>C n.246A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 3 | g.139350180A>G | CA354760844 | MRPS22 | c.296A>G (p.Glu99Gly) c.506A>G (p.Glu169Gly) n.520A>G c.125A>G (p.Glu42Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.2374A>G n.529A>G c.503A>G (p.Glu168Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.599A>G c.383A>G (p.Glu128Gly) c.45A>G n.506A>G n.246A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
| 3 | g.139350180A>T | CA354760846 | MRPS22 | c.296A>T (p.Glu99Val) c.506A>T (p.Glu169Val) n.520A>T c.125A>T (p.Glu42Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.2374A>T n.529A>T c.503A>T (p.Glu168Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.599A>T c.383A>T (p.Glu128Val) c.45A>T n.506A>T n.246A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 3 | g.139350181G>A | CA435881680 | MRPS22 | c.297G>A (p.Glu99=) c.507G>A (p.Glu169=) n.521G>A c.126G>A (p.Glu42=) c.*148G>A (n.*148G>A) n.2375G>A n.530G>A c.504G>A (p.Glu168=) c.522G>A (p.Glu174=) c.600G>A c.384G>A (p.Glu128=) c.46G>A n.507G>A n.247G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.381G>A (p.Glu127=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350181G>C | CA354760847 | MRPS22 | c.297G>C (p.Glu99Asp) c.507G>C (p.Glu169Asp) n.521G>C c.126G>C (p.Glu42Asp) c.*148G>C (n.*148G>C) n.2375G>C n.530G>C c.504G>C (p.Glu168Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.600G>C c.384G>C (p.Glu128Asp) c.46G>C n.507G>C n.247G>C c.*104G>C (n.*104G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) | |
| 3 | g.139350181G= | CA1405584382 | MRPS22 | c.297G= (p.Glu99=) c.507G= (p.Glu169=) n.521G= c.126G= (p.Glu42=) c.*148G= (n.*148G=) n.2375G= n.530G= c.504G= (p.Glu168=) c.522G= (p.Glu174=) c.600G= c.384G= (p.Glu128=) c.46G= n.507G= n.247G= c.*104G= (n.*104G=) c.381G= (p.Glu127=) | |
| 3 | g.139350181G>T | CA354760849 | MRPS22 | c.297G>T (p.Glu99Asp) c.507G>T (p.Glu169Asp) n.521G>T c.126G>T (p.Glu42Asp) c.*148G>T (n.*148G>T) n.2375G>T n.530G>T c.504G>T (p.Glu168Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.600G>T c.384G>T (p.Glu128Asp) c.46G>T n.507G>T n.247G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 3 | g.139350182C>A | CA354760851 | MRPS22 | c.298C>A (p.Arg100Ser) c.508C>A (p.Arg170Ser) n.522C>A c.127C>A (p.Arg43Ser) c.*149C>A (n.*149C>A) n.2376C>A n.531C>A c.505C>A (p.Arg169Ser) c.523C>A (p.Arg175Ser) c.601C>A c.385C>A (p.Arg129Ser) c.47C>A n.508C>A n.248C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.382C>A (p.Arg128Ser) | |
| 3 | g.139350182C= | CA1405584383 | MRPS22 | c.298C= (p.Arg100=) c.508C= (p.Arg170=) n.522C= c.127C= (p.Arg43=) c.*149C= (n.*149C=) n.2376C= n.531C= c.505C= (p.Arg169=) c.523C= (p.Arg175=) c.601C= c.385C= (p.Arg129=) c.47C= n.508C= n.248C= c.*105C= (n.*105C=) c.382C= (p.Arg128=) | |
| 3 | g.139350182C>G | CA354760853 | MRPS22 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) n.522C>G c.127C>G (p.Arg43Gly) c.*149C>G (n.*149C>G) n.2376C>G n.531C>G c.505C>G (p.Arg169Gly) c.523C>G (p.Arg175Gly) c.601C>G c.385C>G (p.Arg129Gly) c.47C>G n.508C>G n.248C>G c.*105C>G (n.*105C>G) c.382C>G (p.Arg128Gly) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350182C>T | CA83994462 | MRPS22 | c.298C>T (p.Arg100Cys) c.508C>T (p.Arg170Cys) n.522C>T c.127C>T (p.Arg43Cys) c.*149C>T (n.*149C>T) n.2376C>T n.531C>T c.505C>T (p.Arg169Cys) c.523C>T (p.Arg175Cys) c.601C>T c.385C>T (p.Arg129Cys) c.47C>T n.508C>T n.248C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.382C>T (p.Arg128Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350183G>A | CA117061 | MRPS22 | c.299G>A (p.Arg100His) c.509G>A (p.Arg170His) n.523G>A c.128G>A (p.Arg43His) c.*150G>A (n.*150G>A) n.2377G>A n.532G>A c.506G>A (p.Arg169His) c.524G>A (p.Arg175His) c.602G>A c.386G>A (p.Arg129His) c.48G>A n.509G>A n.249G>A c.*106G>A (n.*106G>A) c.383G>A (p.Arg128His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.139350183G>C | CA354760856 | MRPS22 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) n.523G>C c.128G>C (p.Arg43Pro) c.*150G>C (n.*150G>C) n.2377G>C n.532G>C c.506G>C (p.Arg169Pro) c.524G>C (p.Arg175Pro) c.602G>C c.386G>C (p.Arg129Pro) c.48G>C n.509G>C n.249G>C c.*106G>C (n.*106G>C) c.383G>C (p.Arg128Pro) | |
| 3 | g.139350183G= | CA1405584384 | MRPS22 | c.299G= (p.Arg100=) c.509G= (p.Arg170=) n.523G= c.128G= (p.Arg43=) c.*150G= (n.*150G=) n.2377G= n.532G= c.506G= (p.Arg169=) c.524G= (p.Arg175=) c.602G= c.386G= (p.Arg129=) c.48G= n.509G= n.249G= c.*106G= (n.*106G=) c.383G= (p.Arg128=) | |
| 3 | g.139350183G>T | CA354760858 | MRPS22 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) n.523G>T c.128G>T (p.Arg43Leu) c.*150G>T (n.*150G>T) n.2377G>T n.532G>T c.506G>T (p.Arg169Leu) c.524G>T (p.Arg175Leu) c.602G>T c.386G>T (p.Arg129Leu) c.48G>T n.509G>T n.249G>T c.*106G>T (n.*106G>T) c.383G>T (p.Arg128Leu) | |
| 3 | g.139350184T>A | CA435881704 | MRPS22 | c.300T>A (p.Arg100=) c.510T>A (p.Arg170=) n.524T>A c.129T>A (p.Arg43=) c.*151T>A (n.*151T>A) n.2378T>A n.533T>A c.507T>A (p.Arg169=) c.525T>A (p.Arg175=) c.603T>A c.387T>A (p.Arg129=) c.49T>A n.510T>A n.250T>A c.*107T>A (n.*107T>A) c.384T>A (p.Arg128=) | |
| 3 | g.139350184T>C | CA435881708 | MRPS22 | c.300T>C (p.Arg100=) c.510T>C (p.Arg170=) n.524T>C c.129T>C (p.Arg43=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.2378T>C n.533T>C c.507T>C (p.Arg169=) c.525T>C (p.Arg175=) c.603T>C c.387T>C (p.Arg129=) c.49T>C n.510T>C n.250T>C c.*107T>C (n.*107T>C) c.384T>C (p.Arg128=) | |
| 3 | g.139350184T>G | CA435881710 | MRPS22 | c.300T>G (p.Arg100=) c.510T>G (p.Arg170=) n.524T>G c.129T>G (p.Arg43=) c.*151T>G (n.*151T>G) n.2378T>G n.533T>G c.507T>G (p.Arg169=) c.525T>G (p.Arg175=) c.603T>G c.387T>G (p.Arg129=) c.49T>G n.510T>G n.250T>G c.*107T>G (n.*107T>G) c.384T>G (p.Arg128=) | |
| 3 | g.139350185T>A | CA354760859 | MRPS22 | c.301T>A (p.Phe101Ile) c.511T>A (p.Phe171Ile) n.525T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) n.2379T>A n.534T>A c.508T>A (p.Phe170Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) c.604T>A c.388T>A (p.Phe130Ile) c.50T>A n.511T>A n.251T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.385T>A (p.Phe129Ile) | |
| 3 | g.139350185T>C | CA354760860 | MRPS22 | c.301T>C (p.Phe101Leu) c.511T>C (p.Phe171Leu) n.525T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) n.2379T>C n.534T>C c.508T>C (p.Phe170Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) c.604T>C c.388T>C (p.Phe130Leu) c.50T>C n.511T>C n.251T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.385T>C (p.Phe129Leu) | |
| 3 | g.139350185T>G | CA354760862 | MRPS22 | c.301T>G (p.Phe101Val) c.511T>G (p.Phe171Val) n.525T>G c.130T>G (p.Phe44Val) c.*152T>G (n.*152T>G) n.2379T>G n.534T>G c.508T>G (p.Phe170Val) c.526T>G (p.Phe176Val) c.604T>G c.388T>G (p.Phe130Val) c.50T>G n.511T>G n.251T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.385T>G (p.Phe129Val) | |
| 3 | g.139350186T>A | CA354760864 | MRPS22 | c.302T>A (p.Phe101Tyr) c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.526T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) n.2380T>A n.535T>A c.509T>A (p.Phe170Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) c.605T>A c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.51T>A n.512T>A n.252T>A c.*109T>A (n.*109T>A) c.386T>A (p.Phe129Tyr) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350186T>C | CA354760866 | MRPS22 | c.302T>C (p.Phe101Ser) c.512T>C (p.Phe171Ser) n.526T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) n.2380T>C n.535T>C c.509T>C (p.Phe170Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) c.605T>C c.389T>C (p.Phe130Ser) c.51T>C n.512T>C n.252T>C c.*109T>C (n.*109T>C) c.386T>C (p.Phe129Ser) | |
| 3 | g.139350186T>G | CA354760867 | MRPS22 | c.302T>G (p.Phe101Cys) c.512T>G (p.Phe171Cys) n.526T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) n.2380T>G n.535T>G c.509T>G (p.Phe170Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) c.605T>G c.389T>G (p.Phe130Cys) c.51T>G n.512T>G n.252T>G c.*109T>G (n.*109T>G) c.386T>G (p.Phe129Cys) | gnomAD v4 |
| 3 | g.139350187T>A | CA354760868 | MRPS22 | c.303T>A (p.Phe101Leu) c.513T>A (p.Phe171Leu) n.527T>A c.132T>A (p.Phe44Leu) c.*154T>A (n.*154T>A) n.2381T>A n.536T>A c.510T>A (p.Phe170Leu) c.528T>A (p.Phe176Leu) c.606T>A c.390T>A (p.Phe130Leu) c.52T>A n.513T>A n.253T>A c.*110T>A (n.*110T>A) c.387T>A (p.Phe129Leu) | dbSNP |
| 3 | g.139350187T>C | CA435881733 | MRPS22 | c.303T>C (p.Phe101=) c.513T>C (p.Phe171=) n.527T>C c.132T>C (p.Phe44=) c.*154T>C (n.*154T>C) n.2381T>C n.536T>C c.510T>C (p.Phe170=) c.528T>C (p.Phe176=) c.606T>C c.390T>C (p.Phe130=) c.52T>C n.513T>C n.253T>C c.*110T>C (n.*110T>C) c.387T>C (p.Phe129=) | |
| 3 | g.139350187T>G | CA354760870 | MRPS22 | c.303T>G (p.Phe101Leu) c.513T>G (p.Phe171Leu) n.527T>G c.132T>G (p.Phe44Leu) c.*154T>G (n.*154T>G) n.2381T>G n.536T>G c.510T>G (p.Phe170Leu) c.528T>G (p.Phe176Leu) c.606T>G c.390T>G (p.Phe130Leu) c.52T>G n.513T>G n.253T>G c.*110T>G (n.*110T>G) c.387T>G (p.Phe129Leu) | |
| 3 | g.139350187T= | CA1405584385 | MRPS22 | c.303T= (p.Phe101=) c.513T= (p.Phe171=) n.527T= c.132T= (p.Phe44=) c.*154T= (n.*154T=) n.2381T= n.536T= c.510T= (p.Phe170=) c.528T= (p.Phe176=) c.606T= c.390T= (p.Phe130=) c.52T= n.513T= n.253T= c.*110T= (n.*110T=) c.387T= (p.Phe129=) | |
| 3 | g.139350188A= | CA1405584386 | MRPS22 | c.304A= (p.Ile102=) c.514A= (p.Ile172=) n.528A= c.133A= (p.Ile45=) c.*155A= (n.*155A=) n.2382A= n.537A= c.511A= (p.Ile171=) c.529A= (p.Ile177=) c.607A= c.391A= (p.Ile131=) c.53A= n.514A= n.254A= c.*111A= (n.*111A=) c.388A= (p.Ile130=) | |
| 3 | g.139350188A>C | CA354760873 | MRPS22 | c.304A>C (p.Ile102Leu) c.514A>C (p.Ile172Leu) n.528A>C c.133A>C (p.Ile45Leu) c.*155A>C (n.*155A>C) n.2382A>C n.537A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.529A>C (p.Ile177Leu) c.607A>C c.391A>C (p.Ile131Leu) c.53A>C n.514A>C n.254A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.388A>C (p.Ile130Leu) | |
| 3 | g.139350188A>G | CA83994464 | MRPS22 | c.304A>G (p.Ile102Val) c.514A>G (p.Ile172Val) n.528A>G c.133A>G (p.Ile45Val) c.*155A>G (n.*155A>G) n.2382A>G n.537A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.529A>G (p.Ile177Val) c.607A>G c.391A>G (p.Ile131Val) c.53A>G n.514A>G n.254A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.388A>G (p.Ile130Val) | dbSNP |
| 3 | g.139350188A>T | CA354760872 | MRPS22 | c.304A>T (p.Ile102Phe) c.514A>T (p.Ile172Phe) n.528A>T c.133A>T (p.Ile45Phe) c.*155A>T (n.*155A>T) n.2382A>T n.537A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.529A>T (p.Ile177Phe) c.607A>T c.391A>T (p.Ile131Phe) c.53A>T n.514A>T n.254A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.388A>T (p.Ile130Phe) | |
| 3 | g.139350189T>A | CA354760878 | MRPS22 | c.305T>A (p.Ile102Asn) c.515T>A (p.Ile172Asn) n.529T>A c.134T>A (p.Ile45Asn) c.*156T>A (n.*156T>A) n.2383T>A n.538T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.530T>A (p.Ile177Asn) c.608T>A c.392T>A (p.Ile131Asn) c.54T>A n.515T>A n.255T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.389T>A (p.Ile130Asn) | |
| 3 | g.139350189T>C | CA354760876 | MRPS22 | c.305T>C (p.Ile102Thr) c.515T>C (p.Ile172Thr) n.529T>C c.134T>C (p.Ile45Thr) c.*156T>C (n.*156T>C) n.2383T>C n.538T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.530T>C (p.Ile177Thr) c.608T>C c.392T>C (p.Ile131Thr) c.54T>C n.515T>C n.255T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.389T>C (p.Ile130Thr) | |
| 3 | g.139350189T>G | CA354760879 | MRPS22 | c.305T>G (p.Ile102Ser) c.515T>G (p.Ile172Ser) n.529T>G c.134T>G (p.Ile45Ser) c.*156T>G (n.*156T>G) n.2383T>G n.538T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.530T>G (p.Ile177Ser) c.608T>G c.392T>G (p.Ile131Ser) c.54T>G n.515T>G n.255T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.389T>G (p.Ile130Ser) |