Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.139346932A=CA1405583052MRPS22c.17A= (p.Gln6=)
c.227A= (p.Gln76=)
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3g.139346932A>CCA354758385MRPS22c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
n.241A>C
c.-42-1228A>C (n.-42-1228A>C)
c.173-1228A>C (n.173-1228A>C)
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c.242A>C (p.Gln81Pro)
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3g.139346932A>GCA354758387MRPS22c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
n.241A>G
c.-42-1228A>G (n.-42-1228A>G)
c.173-1228A>G (n.173-1228A>G)
n.250A>G
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c.101A>G (p.Gln34Arg)
 dbSNP gnomAD v4
3g.139346932A>TCA354758389MRPS22c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
n.241A>T
c.-42-1228A>T (n.-42-1228A>T)
c.173-1228A>T (n.173-1228A>T)
n.250A>T
c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.213A>T
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.227A>T
n.138A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
c.101A>T (p.Gln34Leu)
3g.139346933A=CA1405583053MRPS22c.18A= (p.Gln6=)
c.228A= (p.Gln76=)
n.242A=
c.-42-1227A= (n.-42-1227A=)
c.173-1227A= (n.173-1227A=)
n.251A=
c.225A= (p.Gln75=)
c.243A= (p.Gln81=)
c.214A=
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c.138A= (p.Gln46=)
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3g.139346933A>CCA354758392MRPS22c.18A>C (p.Gln6His)
c.228A>C (p.Gln76His)
n.242A>C
c.-42-1227A>C (n.-42-1227A>C)
c.173-1227A>C (n.173-1227A>C)
n.251A>C
c.225A>C (p.Gln75His)
c.243A>C (p.Gln81His)
c.214A>C
c.105A>C (p.Gln35His)
n.228A>C
n.139A>C
c.138A>C (p.Gln46His)
c.102A>C (p.Gln34His)
 COSMIC
3g.139346933A>GCA2640665MRPS22c.18A>G (p.Gln6=)
c.228A>G (p.Gln76=)
n.242A>G
c.-42-1227A>G (n.-42-1227A>G)
c.173-1227A>G (n.173-1227A>G)
n.251A>G
c.225A>G (p.Gln75=)
c.243A>G (p.Gln81=)
c.214A>G
c.105A>G (p.Gln35=)
n.228A>G
n.139A>G
c.138A>G (p.Gln46=)
c.102A>G (p.Gln34=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346933A>TCA354758395MRPS22c.18A>T (p.Gln6His)
c.228A>T (p.Gln76His)
n.242A>T
c.-42-1227A>T (n.-42-1227A>T)
c.173-1227A>T (n.173-1227A>T)
n.251A>T
c.225A>T (p.Gln75His)
c.243A>T (p.Gln81His)
c.214A>T
c.105A>T (p.Gln35His)
n.228A>T
n.139A>T
c.138A>T (p.Gln46His)
c.102A>T (p.Gln34His)
3g.139346934A=CA1405583054MRPS22c.19A= (p.Ser7=)
c.229A= (p.Ser77=)
n.243A=
c.-42-1226A= (n.-42-1226A=)
c.173-1226A= (n.173-1226A=)
n.252A=
c.226A= (p.Ser76=)
c.244A= (p.Ser82=)
c.215A=
c.106A= (p.Ser36=)
n.229A=
n.140A=
c.139A= (p.Ser47=)
c.103A= (p.Ser35=)
3g.139346934A>CCA354758404MRPS22c.19A>C (p.Ser7Arg)
c.229A>C (p.Ser77Arg)
n.243A>C
c.-42-1226A>C (n.-42-1226A>C)
c.173-1226A>C (n.173-1226A>C)
n.252A>C
c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.215A>C
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.229A>C
n.140A>C
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
3g.139346934A>GCA354758399MRPS22c.19A>G (p.Ser7Gly)
c.229A>G (p.Ser77Gly)
n.243A>G
c.-42-1226A>G (n.-42-1226A>G)
c.173-1226A>G (n.173-1226A>G)
n.252A>G
c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.215A>G
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.229A>G
n.140A>G
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
 dbSNP gnomAD v2
3g.139346934A>TCA354758397MRPS22c.19A>T (p.Ser7Cys)
c.229A>T (p.Ser77Cys)
n.243A>T
c.-42-1226A>T (n.-42-1226A>T)
c.173-1226A>T (n.173-1226A>T)
n.252A>T
c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.215A>T
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.229A>T
n.140A>T
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
3g.139346935G>ACA354758407MRPS22c.20G>A (p.Ser7Asn)
c.230G>A (p.Ser77Asn)
n.244G>A
c.-42-1225G>A (n.-42-1225G>A)
c.173-1225G>A (n.173-1225G>A)
n.253G>A
c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.216G>A
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.230G>A
n.141G>A
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
3g.139346935G>CCA354758408MRPS22c.20G>C (p.Ser7Thr)
c.230G>C (p.Ser77Thr)
n.244G>C
c.-42-1225G>C (n.-42-1225G>C)
c.173-1225G>C (n.173-1225G>C)
n.253G>C
c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.216G>C
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.230G>C
n.141G>C
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
3g.139346935G>TCA354758410MRPS22c.20G>T (p.Ser7Ile)
c.230G>T (p.Ser77Ile)
n.244G>T
c.-42-1225G>T (n.-42-1225G>T)
c.173-1225G>T (n.173-1225G>T)
n.253G>T
c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.216G>T
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.230G>T
n.141G>T
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
3g.139346936C>ACA354758413MRPS22c.21C>A (p.Ser7Arg)
c.231C>A (p.Ser77Arg)
n.245C>A
c.-42-1224C>A (n.-42-1224C>A)
c.173-1224C>A (n.173-1224C>A)
n.254C>A
c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.217C>A
c.108C>A (p.Ser36Arg)
n.231C>A
n.142C>A
c.141C>A (p.Ser47Arg)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
3g.139346936C>GCA354758416MRPS22c.21C>G (p.Ser7Arg)
c.231C>G (p.Ser77Arg)
n.245C>G
c.-42-1224C>G (n.-42-1224C>G)
c.173-1224C>G (n.173-1224C>G)
n.254C>G
c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.217C>G
c.108C>G (p.Ser36Arg)
n.231C>G
n.142C>G
c.141C>G (p.Ser47Arg)
c.105C>G (p.Ser35Arg)
3g.139346936C>TCA435876027MRPS22c.21C>T (p.Ser7=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.245C>T
c.-42-1224C>T (n.-42-1224C>T)
c.173-1224C>T (n.173-1224C>T)
n.254C>T
c.228C>T (p.Ser76=)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.217C>T
c.108C>T (p.Ser36=)
n.231C>T
n.142C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.105C>T (p.Ser35=)
3g.139346937A=CA1405583055MRPS22c.22A= (p.Ile8=)
c.232A= (p.Ile78=)
n.246A=
c.-42-1223A= (n.-42-1223A=)
c.173-1223A= (n.173-1223A=)
n.255A=
c.229A= (p.Ile77=)
c.247A= (p.Ile83=)
c.218A=
c.109A= (p.Ile37=)
n.232A=
n.143A=
c.142A= (p.Ile48=)
c.106A= (p.Ile36=)
3g.139346937A>CCA2640666MRPS22c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.246A>C
c.-42-1223A>C (n.-42-1223A>C)
c.173-1223A>C (n.173-1223A>C)
n.255A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.218A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.232A>C
n.143A>C
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346937A>GCA324122MRPS22c.22A>G (p.Ile8Val)
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.246A>G
c.-42-1223A>G (n.-42-1223A>G)
c.173-1223A>G (n.173-1223A>G)
n.255A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.218A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.232A>G
n.143A>G
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.106A>G (p.Ile36Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346937A>TCA354758418MRPS22c.22A>T (p.Ile8Leu)
c.232A>T (p.Ile78Leu)
n.246A>T
c.-42-1223A>T (n.-42-1223A>T)
c.173-1223A>T (n.173-1223A>T)
n.255A>T
c.229A>T (p.Ile77Leu)
c.247A>T (p.Ile83Leu)
c.218A>T
c.109A>T (p.Ile37Leu)
n.232A>T
n.143A>T
c.142A>T (p.Ile48Leu)
c.106A>T (p.Ile36Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346938T>ACA354758420MRPS22c.23T>A (p.Ile8Lys)
c.233T>A (p.Ile78Lys)
n.247T>A
c.-42-1222T>A (n.-42-1222T>A)
c.173-1222T>A (n.173-1222T>A)
n.256T>A
c.230T>A (p.Ile77Lys)
c.248T>A (p.Ile83Lys)
c.219T>A
c.110T>A (p.Ile37Lys)
n.233T>A
n.144T>A
c.143T>A (p.Ile48Lys)
c.107T>A (p.Ile36Lys)
3g.139346938T>CCA354758421MRPS22c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.247T>C
c.-42-1222T>C (n.-42-1222T>C)
c.173-1222T>C (n.173-1222T>C)
n.256T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.219T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.233T>C
n.144T>C
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
3g.139346938T>GCA354758424MRPS22c.23T>G (p.Ile8Arg)
c.233T>G (p.Ile78Arg)
n.247T>G
c.-42-1222T>G (n.-42-1222T>G)
c.173-1222T>G (n.173-1222T>G)
n.256T>G
c.230T>G (p.Ile77Arg)
c.248T>G (p.Ile83Arg)
c.219T>G
c.110T>G (p.Ile37Arg)
n.233T>G
n.144T>G
c.143T>G (p.Ile48Arg)
c.107T>G (p.Ile36Arg)
3g.139346939A>CCA435876028MRPS22c.24A>C (p.Ile8=)
c.234A>C (p.Ile78=)
n.248A>C
c.-42-1221A>C (n.-42-1221A>C)
c.173-1221A>C (n.173-1221A>C)
n.257A>C
c.231A>C (p.Ile77=)
c.249A>C (p.Ile83=)
c.220A>C
c.111A>C (p.Ile37=)
n.234A>C
n.145A>C
c.144A>C (p.Ile48=)
c.108A>C (p.Ile36=)
3g.139346939A>GCA354758427MRPS22c.24A>G (p.Ile8Met)
c.234A>G (p.Ile78Met)
n.248A>G
c.-42-1221A>G (n.-42-1221A>G)
c.173-1221A>G (n.173-1221A>G)
n.257A>G
c.231A>G (p.Ile77Met)
c.249A>G (p.Ile83Met)
c.220A>G
c.111A>G (p.Ile37Met)
n.234A>G
n.145A>G
c.144A>G (p.Ile48Met)
c.108A>G (p.Ile36Met)
3g.139346939A>TCA435876029MRPS22c.24A>T (p.Ile8=)
c.234A>T (p.Ile78=)
n.248A>T
c.-42-1221A>T (n.-42-1221A>T)
c.173-1221A>T (n.173-1221A>T)
n.257A>T
c.231A>T (p.Ile77=)
c.249A>T (p.Ile83=)
c.220A>T
c.111A>T (p.Ile37=)
n.234A>T
n.145A>T
c.144A>T (p.Ile48=)
c.108A>T (p.Ile36=)
3g.139346940C>ACA354758433MRPS22c.25C>A (p.Leu9Ile)
c.235C>A (p.Leu79Ile)
n.249C>A
c.-42-1220C>A (n.-42-1220C>A)
c.173-1220C>A (n.173-1220C>A)
n.258C>A
c.232C>A (p.Leu78Ile)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.221C>A
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.235C>A
n.146C>A
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
3g.139346940C=CA1405583056MRPS22c.25C= (p.Leu9=)
c.235C= (p.Leu79=)
n.249C=
c.-42-1220C= (n.-42-1220C=)
c.173-1220C= (n.173-1220C=)
n.258C=
c.232C= (p.Leu78=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.221C=
c.112C= (p.Leu38=)
n.235C=
n.146C=
c.145C= (p.Leu49=)
c.109C= (p.Leu37=)
3g.139346940C>GCA2640667MRPS22c.25C>G (p.Leu9Val)
c.235C>G (p.Leu79Val)
n.249C>G
c.-42-1220C>G (n.-42-1220C>G)
c.173-1220C>G (n.173-1220C>G)
n.258C>G
c.232C>G (p.Leu78Val)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.221C>G
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.235C>G
n.146C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.139346940C>TCA354758436MRPS22c.25C>T (p.Leu9Phe)
c.235C>T (p.Leu79Phe)
n.249C>T
c.-42-1220C>T (n.-42-1220C>T)
c.173-1220C>T (n.173-1220C>T)
n.258C>T
c.232C>T (p.Leu78Phe)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.221C>T
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.235C>T
n.146C>T
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
3g.139346941T>ACA354758438MRPS22c.26T>A (p.Leu9His)
c.236T>A (p.Leu79His)
n.250T>A
c.-42-1219T>A (n.-42-1219T>A)
c.173-1219T>A (n.173-1219T>A)
n.259T>A
c.233T>A (p.Leu78His)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.222T>A
c.113T>A (p.Leu38His)
n.236T>A
n.147T>A
c.146T>A (p.Leu49His)
c.110T>A (p.Leu37His)
3g.139346941T>CCA354758440MRPS22c.26T>C (p.Leu9Pro)
c.236T>C (p.Leu79Pro)
n.250T>C
c.-42-1219T>C (n.-42-1219T>C)
c.173-1219T>C (n.173-1219T>C)
n.259T>C
c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.222T>C
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.236T>C
n.147T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
3g.139346941T>GCA2640668MRPS22c.26T>G (p.Leu9Arg)
c.236T>G (p.Leu79Arg)
n.250T>G
c.-42-1219T>G (n.-42-1219T>G)
c.173-1219T>G (n.173-1219T>G)
n.259T>G
c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.222T>G
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.236T>G
n.147T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
3g.139346941T=CA1405583057MRPS22c.26T= (p.Leu9=)
c.236T= (p.Leu79=)
n.250T=
c.-42-1219T= (n.-42-1219T=)
c.173-1219T= (n.173-1219T=)
n.259T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.222T=
c.113T= (p.Leu38=)
n.236T=
n.147T=
c.146T= (p.Leu49=)
c.110T= (p.Leu37=)
3g.139346942C>ACA435876030MRPS22c.27C>A (p.Leu9=)
c.237C>A (p.Leu79=)
n.251C>A
c.-42-1218C>A (n.-42-1218C>A)
c.173-1218C>A (n.173-1218C>A)
n.260C>A
c.234C>A (p.Leu78=)
c.252C>A (p.Leu84=)
c.223C>A
c.114C>A (p.Leu38=)
n.237C>A
n.148C>A
c.147C>A (p.Leu49=)
c.111C>A (p.Leu37=)
3g.139346942C=CA1405583058MRPS22c.27C= (p.Leu9=)
c.237C= (p.Leu79=)
n.251C=
c.-42-1218C= (n.-42-1218C=)
c.173-1218C= (n.173-1218C=)
n.260C=
c.234C= (p.Leu78=)
c.252C= (p.Leu84=)
c.223C=
c.114C= (p.Leu38=)
n.237C=
n.148C=
c.147C= (p.Leu49=)
c.111C= (p.Leu37=)
3g.139346942C>GCA435876031MRPS22c.27C>G (p.Leu9=)
c.237C>G (p.Leu79=)
n.251C>G
c.-42-1218C>G (n.-42-1218C>G)
c.173-1218C>G (n.173-1218C>G)
n.260C>G
c.234C>G (p.Leu78=)
c.252C>G (p.Leu84=)
c.223C>G
c.114C>G (p.Leu38=)
n.237C>G
n.148C>G
c.147C>G (p.Leu49=)
c.111C>G (p.Leu37=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.139346942C>TCA2640669MRPS22c.27C>T (p.Leu9=)
c.237C>T (p.Leu79=)
n.251C>T
c.-42-1218C>T (n.-42-1218C>T)
c.173-1218C>T (n.173-1218C>T)
n.260C>T
c.234C>T (p.Leu78=)
c.252C>T (p.Leu84=)
c.223C>T
c.114C>T (p.Leu38=)
n.237C>T
n.148C>T
c.147C>T (p.Leu49=)
c.111C>T (p.Leu37=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346943A>CCA354758447MRPS22c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.238A>C (p.Thr80Pro)
n.252A>C
c.-42-1217A>C (n.-42-1217A>C)
c.173-1217A>C (n.173-1217A>C)
n.261A>C
c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
c.224A>C
c.115A>C (p.Thr39Pro)
n.238A>C
n.149A>C
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.112A>C (p.Thr38Pro)
3g.139346943A>GCA354758450MRPS22c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.238A>G (p.Thr80Ala)
n.252A>G
c.-42-1217A>G (n.-42-1217A>G)
c.173-1217A>G (n.173-1217A>G)
n.261A>G
c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
c.224A>G
c.115A>G (p.Thr39Ala)
n.238A>G
n.149A>G
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.112A>G (p.Thr38Ala)
3g.139346943A>TCA354758452MRPS22c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.238A>T (p.Thr80Ser)
n.252A>T
c.-42-1217A>T (n.-42-1217A>T)
c.173-1217A>T (n.173-1217A>T)
n.261A>T
c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
c.224A>T
c.115A>T (p.Thr39Ser)
n.238A>T
n.149A>T
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.112A>T (p.Thr38Ser)
3g.139346944C>ACA354758453MRPS22c.29C>A (p.Thr10Lys)
c.239C>A (p.Thr80Lys)
n.253C>A
c.-42-1216C>A (n.-42-1216C>A)
c.173-1216C>A (n.173-1216C>A)
n.262C>A
c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
c.225C>A
c.116C>A (p.Thr39Lys)
n.239C>A
n.150C>A
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.113C>A (p.Thr38Lys)
 gnomAD v4
3g.139346944C=CA1405583059MRPS22c.29C= (p.Thr10=)
c.239C= (p.Thr80=)
n.253C=
c.-42-1216C= (n.-42-1216C=)
c.173-1216C= (n.173-1216C=)
n.262C=
c.236C= (p.Thr79=)
c.254C= (p.Thr85=)
c.225C=
c.116C= (p.Thr39=)
n.239C=
n.150C=
c.149C= (p.Thr50=)
c.113C= (p.Thr38=)
3g.139346944C>GCA354758454MRPS22c.29C>G (p.Thr10Arg)
c.239C>G (p.Thr80Arg)
n.253C>G
c.-42-1216C>G (n.-42-1216C>G)
c.173-1216C>G (n.173-1216C>G)
n.262C>G
c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
c.225C>G
c.116C>G (p.Thr39Arg)
n.239C>G
n.150C>G
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.113C>G (p.Thr38Arg)
3g.139346944C>TCA2640670MRPS22c.29C>T (p.Thr10Met)
c.239C>T (p.Thr80Met)
n.253C>T
c.-42-1216C>T (n.-42-1216C>T)
c.173-1216C>T (n.173-1216C>T)
n.262C>T
c.236C>T (p.Thr79Met)
c.254C>T (p.Thr85Met)
c.225C>T
c.116C>T (p.Thr39Met)
n.239C>T
n.150C>T
c.149C>T (p.Thr50Met)
c.113C>T (p.Thr38Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.139346945G>ACA435876032MRPS22c.30G>A (p.Thr10=)
c.240G>A (p.Thr80=)
n.254G>A
c.-42-1215G>A (n.-42-1215G>A)
c.173-1215G>A (n.173-1215G>A)
n.263G>A
c.237G>A (p.Thr79=)
c.255G>A (p.Thr85=)
c.226G>A
c.117G>A (p.Thr39=)
n.240G>A
n.151G>A
c.150G>A (p.Thr50=)
c.114G>A (p.Thr38=)
 gnomAD v4 COSMIC
3g.139346945G>CCA435876033MRPS22c.30G>C (p.Thr10=)
c.240G>C (p.Thr80=)
n.254G>C
c.-42-1215G>C (n.-42-1215G>C)
c.173-1215G>C (n.173-1215G>C)
n.263G>C
c.237G>C (p.Thr79=)
c.255G>C (p.Thr85=)
c.226G>C
c.117G>C (p.Thr39=)
n.240G>C
n.151G>C
c.150G>C (p.Thr50=)
c.114G>C (p.Thr38=)
3g.139346945G>TCA435876034MRPS22c.30G>T (p.Thr10=)
c.240G>T (p.Thr80=)
n.254G>T
c.-42-1215G>T (n.-42-1215G>T)
c.173-1215G>T (n.173-1215G>T)
n.263G>T
c.237G>T (p.Thr79=)
c.255G>T (p.Thr85=)
c.226G>T
c.117G>T (p.Thr39=)
n.240G>T
n.151G>T
c.150G>T (p.Thr50=)
c.114G>T (p.Thr38=)
3g.139346946A>CCA354758458MRPS22c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
n.255A>C
c.-42-1214A>C (n.-42-1214A>C)
c.173-1214A>C (n.173-1214A>C)
n.264A>C
c.238A>C (p.Lys80Gln)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.227A>C
c.118A>C (p.Lys40Gln)
n.241A>C
n.152A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
3g.139346946A>GCA354758456MRPS22c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
n.255A>G
c.-42-1214A>G (n.-42-1214A>G)
c.173-1214A>G (n.173-1214A>G)
n.264A>G
c.238A>G (p.Lys80Glu)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.227A>G
c.118A>G (p.Lys40Glu)
n.241A>G
n.152A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
 gnomAD v4
3g.139346946A>TCA354758455MRPS22c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
n.255A>T
c.-42-1214A>T (n.-42-1214A>T)
c.173-1214A>T (n.173-1214A>T)
n.264A>T
c.238A>T (p.Lys80Ter)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.227A>T
c.118A>T (p.Lys40Ter)
n.241A>T
n.152A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
3g.139346947A>CCA354758459MRPS22c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
n.256A>C
c.-42-1213A>C (n.-42-1213A>C)
c.173-1213A>C (n.173-1213A>C)
n.265A>C
c.239A>C (p.Lys80Thr)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.228A>C
c.119A>C (p.Lys40Thr)
n.242A>C
n.153A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
3g.139346947A>GCA354758460MRPS22c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
n.256A>G
c.-42-1213A>G (n.-42-1213A>G)
c.173-1213A>G (n.173-1213A>G)
n.265A>G
c.239A>G (p.Lys80Arg)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.228A>G
c.119A>G (p.Lys40Arg)
n.242A>G
n.153A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
3g.139346947A>TCA354758471MRPS22c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.242A>T (p.Lys81Ile)
n.256A>T
c.-42-1213A>T (n.-42-1213A>T)
c.173-1213A>T (n.173-1213A>T)
n.265A>T
c.239A>T (p.Lys80Ile)
c.257A>T (p.Lys86Ile)
c.228A>T
c.119A>T (p.Lys40Ile)
n.242A>T
n.153A>T
c.152A>T (p.Lys51Ile)
c.116A>T (p.Lys39Ile)
3g.139346948A>CCA354758474MRPS22c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.243A>C (p.Lys81Asn)
n.257A>C
c.-42-1212A>C (n.-42-1212A>C)
c.173-1212A>C (n.173-1212A>C)
n.266A>C
c.240A>C (p.Lys80Asn)
c.258A>C (p.Lys86Asn)
c.229A>C
c.120A>C (p.Lys40Asn)
n.243A>C
n.154A>C
c.153A>C (p.Lys51Asn)
c.117A>C (p.Lys39Asn)
3g.139346948A>GCA435876035MRPS22c.33A>G (p.Lys11=)
c.243A>G (p.Lys81=)
n.257A>G
c.-42-1212A>G (n.-42-1212A>G)
c.173-1212A>G (n.173-1212A>G)
n.266A>G
c.240A>G (p.Lys80=)
c.258A>G (p.Lys86=)
c.229A>G
c.120A>G (p.Lys40=)
n.243A>G
n.154A>G
c.153A>G (p.Lys51=)
c.117A>G (p.Lys39=)
3g.139346948A>TCA354758475MRPS22c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.243A>T (p.Lys81Asn)
n.257A>T
c.-42-1212A>T (n.-42-1212A>T)
c.173-1212A>T (n.173-1212A>T)
n.266A>T
c.240A>T (p.Lys80Asn)
c.258A>T (p.Lys86Asn)
c.229A>T
c.120A>T (p.Lys40Asn)
n.243A>T
n.154A>T
c.153A>T (p.Lys51Asn)
c.117A>T (p.Lys39Asn)
3g.139346949A>CCA354758479MRPS22c.34A>C (p.Met12Leu)
c.244A>C (p.Met82Leu)
n.258A>C
c.-42-1211A>C (n.-42-1211A>C)
c.173-1211A>C (n.173-1211A>C)
n.267A>C
c.241A>C (p.Met81Leu)
c.259A>C (p.Met87Leu)
c.230A>C
c.121A>C (p.Met41Leu)
n.244A>C
n.155A>C
c.154A>C
c.118A>C (p.Met40Leu)
3g.139346949A>GCA354758485MRPS22c.34A>G (p.Met12Val)
c.244A>G (p.Met82Val)
n.258A>G
c.-42-1211A>G (n.-42-1211A>G)
c.173-1211A>G (n.173-1211A>G)
n.267A>G
c.241A>G (p.Met81Val)
c.259A>G (p.Met87Val)
c.230A>G
c.121A>G (p.Met41Val)
n.244A>G
n.155A>G
c.154A>G
c.118A>G (p.Met40Val)
3g.139346949A>TCA354758487MRPS22c.34A>T (p.Met12Leu)
c.244A>T (p.Met82Leu)
n.258A>T
c.-42-1211A>T (n.-42-1211A>T)
c.173-1211A>T (n.173-1211A>T)
n.267A>T
c.241A>T (p.Met81Leu)
c.259A>T (p.Met87Leu)
c.230A>T
c.121A>T (p.Met41Leu)
n.244A>T
n.155A>T
c.154A>T
c.118A>T (p.Met40Leu)
3g.139346950T>ACA354758491MRPS22c.35T>A (p.Met12Lys)
c.245T>A (p.Met82Lys)
n.259T>A
c.-42-1210T>A (n.-42-1210T>A)
c.173-1210T>A (n.173-1210T>A)
n.268T>A
c.242T>A (p.Met81Lys)
c.260T>A (p.Met87Lys)
c.231T>A
c.122T>A (p.Met41Lys)
n.245T>A
n.156T>A
c.155T>A
c.119T>A (p.Met40Lys)
3g.139346950T>CCA354758496MRPS22c.35T>C (p.Met12Thr)
c.245T>C (p.Met82Thr)
n.259T>C
c.-42-1210T>C (n.-42-1210T>C)
c.173-1210T>C (n.173-1210T>C)
n.268T>C
c.242T>C (p.Met81Thr)
c.260T>C (p.Met87Thr)
c.231T>C
c.122T>C (p.Met41Thr)
n.245T>C
n.156T>C
c.155T>C
c.119T>C (p.Met40Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346950T>GCA354758499MRPS22c.35T>G (p.Met12Arg)
c.245T>G (p.Met82Arg)
n.259T>G
c.-42-1210T>G (n.-42-1210T>G)
c.173-1210T>G (n.173-1210T>G)
n.268T>G
c.242T>G (p.Met81Arg)
c.260T>G (p.Met87Arg)
c.231T>G
c.122T>G (p.Met41Arg)
n.245T>G
n.156T>G
c.155T>G
c.119T>G (p.Met40Arg)
3g.139346950T=CA1405583060MRPS22c.35T= (p.Met12=)
c.245T= (p.Met82=)
n.259T=
c.-42-1210T= (n.-42-1210T=)
c.173-1210T= (n.173-1210T=)
n.268T=
c.242T= (p.Met81=)
c.260T= (p.Met87=)
c.231T=
c.122T= (p.Met41=)
n.245T=
n.156T=
c.155T=
c.119T= (p.Met40=)
3g.139346951G>ACA354758504MRPS22c.36G>A (p.Met12Ile)
c.246G>A (p.Met82Ile)
n.260G>A
c.-42-1209G>A (n.-42-1209G>A)
c.173-1209G>A (n.173-1209G>A)
n.269G>A
c.243G>A (p.Met81Ile)
c.261G>A (p.Met87Ile)
c.232G>A
c.123G>A (p.Met41Ile)
n.246G>A
n.157G>A
c.120G>A (p.Met40Ile)
3g.139346951G>CCA354758509MRPS22c.36G>C (p.Met12Ile)
c.246G>C (p.Met82Ile)
n.260G>C
c.-42-1209G>C (n.-42-1209G>C)
c.173-1209G>C (n.173-1209G>C)
n.269G>C
c.243G>C (p.Met81Ile)
c.261G>C (p.Met87Ile)
c.232G>C
c.123G>C (p.Met41Ile)
n.246G>C
n.157G>C
c.120G>C (p.Met40Ile)
3g.139346951G>TCA354758501MRPS22c.36G>T (p.Met12Ile)
c.246G>T (p.Met82Ile)
n.260G>T
c.-42-1209G>T (n.-42-1209G>T)
c.173-1209G>T (n.173-1209G>T)
n.269G>T
c.243G>T (p.Met81Ile)
c.261G>T (p.Met87Ile)
c.232G>T
c.123G>T (p.Met41Ile)
n.246G>T
n.157G>T
c.120G>T (p.Met40Ile)
3g.139346952A>CCA354758512MRPS22c.37A>C (p.Thr13Pro)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
n.261A>C
c.-42-1208A>C (n.-42-1208A>C)
c.173-1208A>C (n.173-1208A>C)
n.270A>C
c.244A>C (p.Thr82Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.233A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.247A>C
n.158A>C
c.121A>C (p.Thr41Pro)
3g.139346952A>GCA354758515MRPS22c.37A>G (p.Thr13Ala)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
n.261A>G
c.-42-1208A>G (n.-42-1208A>G)
c.173-1208A>G (n.173-1208A>G)
n.270A>G
c.244A>G (p.Thr82Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.233A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.247A>G
n.158A>G
c.121A>G (p.Thr41Ala)
3g.139346952A>TCA354758518MRPS22c.37A>T (p.Thr13Ser)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
n.261A>T
c.-42-1208A>T (n.-42-1208A>T)
c.173-1208A>T (n.173-1208A>T)
n.270A>T
c.244A>T (p.Thr82Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.233A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.247A>T
n.158A>T
c.121A>T (p.Thr41Ser)
3g.139346953C>ACA354758522MRPS22c.38C>A (p.Thr13Lys)
c.248C>A (p.Thr83Lys)
n.262C>A
c.-42-1207C>A (n.-42-1207C>A)
c.173-1207C>A (n.173-1207C>A)
n.271C>A
c.245C>A (p.Thr82Lys)
c.263C>A (p.Thr88Lys)
c.234C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.248C>A
n.159C>A
c.122C>A (p.Thr41Lys)
3g.139346953C=CA1405583061MRPS22c.38C= (p.Thr13=)
c.248C= (p.Thr83=)
n.262C=
c.-42-1207C= (n.-42-1207C=)
c.173-1207C= (n.173-1207C=)
n.271C=
c.245C= (p.Thr82=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.234C=
c.125C= (p.Thr42=)
n.248C=
n.159C=
c.122C= (p.Thr41=)
3g.139346953C>GCA354758526MRPS22c.38C>G (p.Thr13Arg)
c.248C>G (p.Thr83Arg)
n.262C>G
c.-42-1207C>G (n.-42-1207C>G)
c.173-1207C>G (n.173-1207C>G)
n.271C>G
c.245C>G (p.Thr82Arg)
c.263C>G (p.Thr88Arg)
c.234C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.248C>G
n.159C>G
c.122C>G (p.Thr41Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346953C>TCA354758528MRPS22c.38C>T (p.Thr13Ile)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
n.262C>T
c.-42-1207C>T (n.-42-1207C>T)
c.173-1207C>T (n.173-1207C>T)
n.271C>T
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.234C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.248C>T
n.159C>T
c.122C>T (p.Thr41Ile)
3g.139346954A>CCA435876037MRPS22c.39A>C (p.Thr13=)
c.249A>C (p.Thr83=)
n.263A>C
c.-42-1206A>C (n.-42-1206A>C)
c.173-1206A>C (n.173-1206A>C)
n.272A>C
c.246A>C (p.Thr82=)
c.264A>C (p.Thr88=)
c.235A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
n.249A>C
n.160A>C
c.123A>C (p.Thr41=)
3g.139346954A>GCA435876038MRPS22c.39A>G (p.Thr13=)
c.249A>G (p.Thr83=)
n.263A>G
c.-42-1206A>G (n.-42-1206A>G)
c.173-1206A>G (n.173-1206A>G)
n.272A>G
c.246A>G (p.Thr82=)
c.264A>G (p.Thr88=)
c.235A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
n.249A>G
n.160A>G
c.123A>G (p.Thr41=)
3g.139346954A>TCA435876039MRPS22c.39A>T (p.Thr13=)
c.249A>T (p.Thr83=)
n.263A>T
c.-42-1206A>T (n.-42-1206A>T)
c.173-1206A>T (n.173-1206A>T)
n.272A>T
c.246A>T (p.Thr82=)
c.264A>T (p.Thr88=)
c.235A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
n.249A>T
n.160A>T
c.123A>T (p.Thr41=)
3g.139346955G>ACA354758535MRPS22c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.250G>A (p.Gly84Ser)
n.264G>A
c.-42-1205G>A (n.-42-1205G>A)
c.173-1205G>A (n.173-1205G>A)
n.273G>A
c.247G>A (p.Gly83Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.236G>A
c.127G>A (p.Gly43Ser)
n.250G>A
n.161G>A
c.124G>A (p.Gly42Ser)
3g.139346955G>CCA354758531MRPS22c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.250G>C (p.Gly84Arg)
n.264G>C
c.-42-1205G>C (n.-42-1205G>C)
c.173-1205G>C (n.173-1205G>C)
n.273G>C
c.247G>C (p.Gly83Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.236G>C
c.127G>C (p.Gly43Arg)
n.250G>C
n.161G>C
c.124G>C (p.Gly42Arg)
3g.139346955G>TCA354758533MRPS22c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.250G>T (p.Gly84Cys)
n.264G>T
c.-42-1205G>T (n.-42-1205G>T)
c.173-1205G>T (n.173-1205G>T)
n.273G>T
c.247G>T (p.Gly83Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.236G>T
c.127G>T (p.Gly43Cys)
n.250G>T
n.161G>T
c.124G>T (p.Gly42Cys)
3g.139346956G>ACA354758538MRPS22c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.251G>A (p.Gly84Asp)
n.265G>A
c.-42-1204G>A (n.-42-1204G>A)
c.173-1204G>A (n.173-1204G>A)
n.274G>A
c.248G>A (p.Gly83Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.237G>A
c.128G>A (p.Gly43Asp)
n.251G>A
n.162G>A
c.125G>A (p.Gly42Asp)
3g.139346956G>CCA2640671MRPS22c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.251G>C (p.Gly84Ala)
n.265G>C
c.-42-1204G>C (n.-42-1204G>C)
c.173-1204G>C (n.173-1204G>C)
n.274G>C
c.248G>C (p.Gly83Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.237G>C
c.128G>C (p.Gly43Ala)
n.251G>C
n.162G>C
c.125G>C (p.Gly42Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346956G=CA1405583062MRPS22c.41G= (p.Gly14=)
c.251G= (p.Gly84=)
n.265G=
c.-42-1204G= (n.-42-1204G=)
c.173-1204G= (n.173-1204G=)
n.274G=
c.248G= (p.Gly83=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.237G=
c.128G= (p.Gly43=)
n.251G=
n.162G=
c.125G= (p.Gly42=)
3g.139346956G>TCA354758551MRPS22c.41G>T (p.Gly14Val)
c.251G>T (p.Gly84Val)
n.265G>T
c.-42-1204G>T (n.-42-1204G>T)
c.173-1204G>T (n.173-1204G>T)
n.274G>T
c.248G>T (p.Gly83Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.237G>T
c.128G>T (p.Gly43Val)
n.251G>T
n.162G>T
c.125G>T (p.Gly42Val)
3g.139346957C>ACA435876040MRPS22c.42C>A (p.Gly14=)
c.252C>A (p.Gly84=)
n.266C>A
c.-42-1203C>A (n.-42-1203C>A)
c.173-1203C>A (n.173-1203C>A)
n.275C>A
c.249C>A (p.Gly83=)
c.267C>A (p.Gly89=)
c.238C>A
c.129C>A (p.Gly43=)
n.252C>A
n.163C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
3g.139346957C>GCA435876041MRPS22c.42C>G (p.Gly14=)
c.252C>G (p.Gly84=)
n.266C>G
c.-42-1203C>G (n.-42-1203C>G)
c.173-1203C>G (n.173-1203C>G)
n.275C>G
c.249C>G (p.Gly83=)
c.267C>G (p.Gly89=)
c.238C>G
c.129C>G (p.Gly43=)
n.252C>G
n.163C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
3g.139346957C>TCA435876042MRPS22c.42C>T (p.Gly14=)
c.252C>T (p.Gly84=)
n.266C>T
c.-42-1203C>T (n.-42-1203C>T)
c.173-1203C>T (n.173-1203C>T)
n.275C>T
c.249C>T (p.Gly83=)
c.267C>T (p.Gly89=)
c.238C>T
c.129C>T (p.Gly43=)
n.252C>T
n.163C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
3g.139346958T>ACA354758552MRPS22c.43T>A (p.Leu15Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
n.267T>A
c.-42-1202T>A (n.-42-1202T>A)
c.173-1202T>A (n.173-1202T>A)
n.276T>A
c.250T>A (p.Leu84Met)
c.268T>A (p.Leu90Met)
c.239T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.253T>A
n.164T>A
c.127T>A (p.Leu43Met)
3g.139346958T>CCA435876043MRPS22c.43T>C (p.Leu15=)
c.253T>C (p.Leu85=)
n.267T>C
c.-42-1202T>C (n.-42-1202T>C)
c.173-1202T>C (n.173-1202T>C)
n.276T>C
c.250T>C (p.Leu84=)
c.268T>C (p.Leu90=)
c.239T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
n.253T>C
n.164T>C
c.127T>C (p.Leu43=)
3g.139346958T>GCA354758553MRPS22c.43T>G (p.Leu15Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
n.267T>G
c.-42-1202T>G (n.-42-1202T>G)
c.173-1202T>G (n.173-1202T>G)
n.276T>G
c.250T>G (p.Leu84Val)
c.268T>G (p.Leu90Val)
c.239T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.253T>G
n.164T>G
c.127T>G (p.Leu43Val)
3g.139346959T>ACA354758554MRPS22c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
n.268T>A
c.-42-1201T>A (n.-42-1201T>A)
c.173-1201T>A (n.173-1201T>A)
n.277T>A
c.251T>A (p.Leu84Ter)
c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.240T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.254T>A
n.165T>A
c.128T>A (p.Leu43Ter)
3g.139346959T>CCA354758556MRPS22c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
n.268T>C
c.-42-1201T>C (n.-42-1201T>C)
c.173-1201T>C (n.173-1201T>C)
n.277T>C
c.251T>C (p.Leu84Ser)
c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.240T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.254T>C
n.165T>C
c.128T>C (p.Leu43Ser)
3g.139346959T>GCA354758555MRPS22c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
n.268T>G
c.-42-1201T>G (n.-42-1201T>G)
c.173-1201T>G (n.173-1201T>G)
n.277T>G
c.251T>G (p.Leu84Trp)
c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.240T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.254T>G
n.165T>G
c.128T>G (p.Leu43Trp)
3g.139346960G>ACA435876044MRPS22c.45G>A (p.Leu15=)
c.255G>A (p.Leu85=)
n.269G>A
c.-42-1200G>A (n.-42-1200G>A)
c.173-1200G>A (n.173-1200G>A)
n.278G>A
c.252G>A (p.Leu84=)
c.270G>A (p.Leu90=)
c.241G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
n.255G>A
n.166G>A
c.129G>A (p.Leu43=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346960G>CCA354758563MRPS22c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
n.269G>C
c.-42-1200G>C (n.-42-1200G>C)
c.173-1200G>C (n.173-1200G>C)
n.278G>C
c.252G>C (p.Leu84Phe)
c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.241G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.255G>C
n.166G>C
c.129G>C (p.Leu43Phe)
3g.139346960G=CA1405583063MRPS22c.45G= (p.Leu15=)
c.255G= (p.Leu85=)
n.269G=
c.-42-1200G= (n.-42-1200G=)
c.173-1200G= (n.173-1200G=)
n.278G=
c.252G= (p.Leu84=)
c.270G= (p.Leu90=)
c.241G=
c.132G= (p.Leu44=)
n.255G=
n.166G=
c.129G= (p.Leu43=)
3g.139346960G>TCA2640672MRPS22c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
n.269G>T
c.-42-1200G>T (n.-42-1200G>T)
c.173-1200G>T (n.173-1200G>T)
n.278G>T
c.252G>T (p.Leu84Phe)
c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.241G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.255G>T
n.166G>T
c.129G>T (p.Leu43Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346961A>CCA354758566MRPS22c.46A>C (p.Asn16His)
c.256A>C (p.Asn86His)
n.270A>C
c.-42-1199A>C (n.-42-1199A>C)
c.173-1199A>C (n.173-1199A>C)
n.279A>C
c.253A>C (p.Asn85His)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.242A>C
c.133A>C (p.Asn45His)
n.256A>C
n.167A>C
c.130A>C (p.Asn44His)
3g.139346961A>GCA354758570MRPS22c.46A>G (p.Asn16Asp)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
n.270A>G
c.-42-1199A>G (n.-42-1199A>G)
c.173-1199A>G (n.173-1199A>G)
n.279A>G
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.242A>G
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.256A>G
n.167A>G
c.130A>G (p.Asn44Asp)
3g.139346961A>TCA354758572MRPS22c.46A>T (p.Asn16Tyr)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
n.270A>T
c.-42-1199A>T (n.-42-1199A>T)
c.173-1199A>T (n.173-1199A>T)
n.279A>T
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.242A>T
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.256A>T
n.167A>T
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
3g.139346962A=CA1405583064MRPS22c.47A= (p.Asn16=)
c.257A= (p.Asn86=)
n.271A=
c.-42-1198A= (n.-42-1198A=)
c.173-1198A= (n.173-1198A=)
n.280A=
c.254A= (p.Asn85=)
c.272A= (p.Asn91=)
c.243A=
c.134A= (p.Asn45=)
n.257A=
n.168A=
c.131A= (p.Asn44=)
3g.139346962A>CCA354758577MRPS22c.47A>C (p.Asn16Thr)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
n.271A>C
c.-42-1198A>C (n.-42-1198A>C)
c.173-1198A>C (n.173-1198A>C)
n.280A>C
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.243A>C
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.257A>C
n.168A>C
c.131A>C (p.Asn44Thr)
3g.139346962A>GCA83993496MRPS22c.47A>G (p.Asn16Ser)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
n.271A>G
c.-42-1198A>G (n.-42-1198A>G)
c.173-1198A>G (n.173-1198A>G)
n.280A>G
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.243A>G
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.257A>G
n.168A>G
c.131A>G (p.Asn44Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346962A>TCA354758587MRPS22c.47A>T (p.Asn16Ile)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
n.271A>T
c.-42-1198A>T (n.-42-1198A>T)
c.173-1198A>T (n.173-1198A>T)
n.280A>T
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.243A>T
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.257A>T
n.168A>T
c.131A>T (p.Asn44Ile)
3g.139346963C>ACA354758591MRPS22c.48C>A (p.Asn16Lys)
c.258C>A (p.Asn86Lys)
n.272C>A
c.-42-1197C>A (n.-42-1197C>A)
c.173-1197C>A (n.173-1197C>A)
n.281C>A
c.255C>A (p.Asn85Lys)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.244C>A
c.135C>A (p.Asn45Lys)
n.258C>A
n.169C>A
c.132C>A (p.Asn44Lys)
3g.139346963C=CA1405583065MRPS22c.48C= (p.Asn16=)
c.258C= (p.Asn86=)
n.272C=
c.-42-1197C= (n.-42-1197C=)
c.173-1197C= (n.173-1197C=)
n.281C=
c.255C= (p.Asn85=)
c.273C= (p.Asn91=)
c.244C=
c.135C= (p.Asn45=)
n.258C=
n.169C=
c.132C= (p.Asn44=)
3g.139346963C>GCA83993498MRPS22c.48C>G (p.Asn16Lys)
c.258C>G (p.Asn86Lys)
n.272C>G
c.-42-1197C>G (n.-42-1197C>G)
c.173-1197C>G (n.173-1197C>G)
n.281C>G
c.255C>G (p.Asn85Lys)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.244C>G
c.135C>G (p.Asn45Lys)
n.258C>G
n.169C>G
c.132C>G (p.Asn44Lys)
 dbSNP
3g.139346963C>TCA435876045MRPS22c.48C>T (p.Asn16=)
c.258C>T (p.Asn86=)
n.272C>T
c.-42-1197C>T (n.-42-1197C>T)
c.173-1197C>T (n.173-1197C>T)
n.281C>T
c.255C>T (p.Asn85=)
c.273C>T (p.Asn91=)
c.244C>T
c.135C>T (p.Asn45=)
n.258C>T
n.169C>T
c.132C>T (p.Asn44=)
3g.139346964T>ACA354758597MRPS22c.49T>A (p.Leu17Met)
c.259T>A (p.Leu87Met)
n.273T>A
c.-42-1196T>A (n.-42-1196T>A)
c.173-1196T>A (n.173-1196T>A)
n.282T>A
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.245T>A
c.136T>A (p.Leu46Met)
n.259T>A
n.170T>A
c.133T>A (p.Leu45Met)
3g.139346964T>CCA435876046MRPS22c.49T>C (p.Leu17=)
c.259T>C (p.Leu87=)
n.273T>C
c.-42-1196T>C (n.-42-1196T>C)
c.173-1196T>C (n.173-1196T>C)
n.282T>C
c.256T>C (p.Leu86=)
c.274T>C (p.Leu92=)
c.245T>C
c.136T>C (p.Leu46=)
n.259T>C
n.170T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
3g.139346964T>GCA354758598MRPS22c.49T>G (p.Leu17Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
n.273T>G
c.-42-1196T>G (n.-42-1196T>G)
c.173-1196T>G (n.173-1196T>G)
n.282T>G
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.245T>G
c.136T>G (p.Leu46Val)
n.259T>G
n.170T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
3g.139346965T>ACA354758600MRPS22c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
n.274T>A
c.-42-1195T>A (n.-42-1195T>A)
c.173-1195T>A (n.173-1195T>A)
n.283T>A
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.246T>A
c.137T>A (p.Leu46Ter)
n.260T>A
n.171T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
3g.139346965T>CCA354758605MRPS22c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
n.274T>C
c.-42-1195T>C (n.-42-1195T>C)
c.173-1195T>C (n.173-1195T>C)
n.283T>C
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.246T>C
c.137T>C (p.Leu46Ser)
n.260T>C
n.171T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
3g.139346965T>GCA354758604MRPS22c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
n.274T>G
c.-42-1195T>G (n.-42-1195T>G)
c.173-1195T>G (n.173-1195T>G)
n.283T>G
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.246T>G
c.137T>G (p.Leu46Trp)
n.260T>G
n.171T>G
c.134T>G (p.Leu45Trp)
3g.139346966G>ACA435876047MRPS22c.51G>A (p.Leu17=)
c.261G>A (p.Leu87=)
n.275G>A
c.-42-1194G>A (n.-42-1194G>A)
c.173-1194G>A (n.173-1194G>A)
n.284G>A
c.258G>A (p.Leu86=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.247G>A
c.138G>A (p.Leu46=)
n.261G>A
n.1G>A
n.172G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
3g.139346966G>CCA354758609MRPS22c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
n.275G>C
c.-42-1194G>C (n.-42-1194G>C)
c.173-1194G>C (n.173-1194G>C)
n.284G>C
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.247G>C
c.138G>C (p.Leu46Phe)
n.261G>C
n.1G>C
n.172G>C
c.135G>C (p.Leu45Phe)
3g.139346966G>TCA354758615MRPS22c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
n.275G>T
c.-42-1194G>T (n.-42-1194G>T)
c.173-1194G>T (n.173-1194G>T)
n.284G>T
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.247G>T
c.138G>T (p.Leu46Phe)
n.261G>T
n.1G>T
n.172G>T
c.135G>T (p.Leu45Phe)
3g.139346967C>ACA354758618MRPS22c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
n.276C>A
c.-42-1193C>A (n.-42-1193C>A)
c.173-1193C>A (n.173-1193C>A)
n.285C>A
c.259C>A (p.Gln87Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.248C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
n.262C>A
n.2C>A
n.173C>A
c.136C>A (p.Gln46Lys)
 gnomAD v4
3g.139346967C>GCA354758621MRPS22c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
n.276C>G
c.-42-1193C>G (n.-42-1193C>G)
c.173-1193C>G (n.173-1193C>G)
n.285C>G
c.259C>G (p.Gln87Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.248C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
n.262C>G
n.2C>G
n.173C>G
c.136C>G (p.Gln46Glu)
3g.139346967C>TCA354758623MRPS22c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
n.276C>T
c.-42-1193C>T (n.-42-1193C>T)
c.173-1193C>T (n.173-1193C>T)
n.285C>T
c.259C>T (p.Gln87Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.248C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
n.262C>T
n.2C>T
n.173C>T
c.136C>T (p.Gln46Ter)
 gnomAD v4
3g.139346968A=CA1405583066MRPS22c.53A= (p.Gln18=)
c.263A= (p.Gln88=)
n.277A=
c.-42-1192A= (n.-42-1192A=)
c.173-1192A= (n.173-1192A=)
n.286A=
c.260A= (p.Gln87=)
c.278A= (p.Gln93=)
c.249A=
c.140A= (p.Gln47=)
n.263A=
n.3A=
n.174A=
c.137A= (p.Gln46=)
3g.139346968A>CCA354758628MRPS22c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
n.277A>C
c.-42-1192A>C (n.-42-1192A>C)
c.173-1192A>C (n.173-1192A>C)
n.286A>C
c.260A>C (p.Gln87Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.249A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
n.263A>C
n.3A>C
n.174A>C
c.137A>C (p.Gln46Pro)
3g.139346968A>GCA354758635MRPS22c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
n.277A>G
c.-42-1192A>G (n.-42-1192A>G)
c.173-1192A>G (n.173-1192A>G)
n.286A>G
c.260A>G (p.Gln87Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.249A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
n.263A>G
n.3A>G
n.174A>G
c.137A>G (p.Gln46Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346968A>TCA354758639MRPS22c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
n.277A>T
c.-42-1192A>T (n.-42-1192A>T)
c.173-1192A>T (n.173-1192A>T)
n.286A>T
c.260A>T (p.Gln87Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.249A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
n.263A>T
n.3A>T
n.174A>T
c.137A>T (p.Gln46Leu)
3g.139346969G>ACA83993500MRPS22c.54G>A (p.Gln18=)
c.264G>A (p.Gln88=)
n.278G>A
c.-42-1191G>A (n.-42-1191G>A)
c.173-1191G>A (n.173-1191G>A)
n.287G>A
c.261G>A (p.Gln87=)
c.279G>A (p.Gln93=)
c.250G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
n.264G>A
n.4G>A
n.175G>A
c.138G>A (p.Gln46=)
 dbSNP
3g.139346969G>CCA354758655MRPS22c.54G>C (p.Gln18His)
c.264G>C (p.Gln88His)
n.278G>C
c.-42-1191G>C (n.-42-1191G>C)
c.173-1191G>C (n.173-1191G>C)
n.287G>C
c.261G>C (p.Gln87His)
c.279G>C (p.Gln93His)
c.250G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
n.264G>C
n.4G>C
n.175G>C
c.138G>C (p.Gln46His)
3g.139346969G=CA1405583067MRPS22c.54G= (p.Gln18=)
c.264G= (p.Gln88=)
n.278G=
c.-42-1191G= (n.-42-1191G=)
c.173-1191G= (n.173-1191G=)
n.287G=
c.261G= (p.Gln87=)
c.279G= (p.Gln93=)
c.250G=
c.141G= (p.Gln47=)
n.264G=
n.4G=
n.175G=
c.138G= (p.Gln46=)
3g.139346969G>TCA354758658MRPS22c.54G>T (p.Gln18His)
c.264G>T (p.Gln88His)
n.278G>T
c.-42-1191G>T (n.-42-1191G>T)
c.173-1191G>T (n.173-1191G>T)
n.287G>T
c.261G>T (p.Gln87His)
c.279G>T (p.Gln93His)
c.250G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
n.264G>T
n.4G>T
n.175G>T
c.138G>T (p.Gln46His)
3g.139346970A>CCA354758662MRPS22c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
n.279A>C
c.-42-1190A>C (n.-42-1190A>C)
c.173-1190A>C (n.173-1190A>C)
n.288A>C
c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.251A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.265A>C
n.5A>C
n.176A>C
c.139A>C (p.Lys47Gln)
3g.139346970A>GCA354758664MRPS22c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
n.279A>G
c.-42-1190A>G (n.-42-1190A>G)
c.173-1190A>G (n.173-1190A>G)
n.288A>G
c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.251A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.265A>G
n.5A>G
n.176A>G
c.139A>G (p.Lys47Glu)
3g.139346970A>TCA354758677MRPS22c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
n.279A>T
c.-42-1190A>T (n.-42-1190A>T)
c.173-1190A>T (n.173-1190A>T)
n.288A>T
c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.251A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.265A>T
n.5A>T
n.176A>T
c.139A>T (p.Lys47Ter)
3g.139346971A>CCA354758688MRPS22c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
n.280A>C
c.-42-1189A>C (n.-42-1189A>C)
c.173-1189A>C (n.173-1189A>C)
n.289A>C
c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.252A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.266A>C
n.6A>C
n.177A>C
c.140A>C (p.Lys47Thr)
3g.139346971A>GCA354758695MRPS22c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
n.280A>G
c.-42-1189A>G (n.-42-1189A>G)
c.173-1189A>G (n.173-1189A>G)
n.289A>G
c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.252A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.266A>G
n.6A>G
n.177A>G
c.140A>G (p.Lys47Arg)
3g.139346971A>TCA354758690MRPS22c.56A>T (p.Lys19Met)
c.266A>T (p.Lys89Met)
n.280A>T
c.-42-1189A>T (n.-42-1189A>T)
c.173-1189A>T (n.173-1189A>T)
n.289A>T
c.263A>T (p.Lys88Met)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.252A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.266A>T
n.6A>T
n.177A>T
c.140A>T (p.Lys47Met)
3g.139346972G>ACA435876051MRPS22c.57G>A (p.Lys19=)
c.267G>A (p.Lys89=)
n.281G>A
c.-42-1188G>A (n.-42-1188G>A)
c.173-1188G>A (n.173-1188G>A)
n.290G>A
c.264G>A (p.Lys88=)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.253G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
n.267G>A
n.7G>A
n.178G>A
c.141G>A (p.Lys47=)
3g.139346972G>CCA354758696MRPS22c.57G>C (p.Lys19Asn)
c.267G>C (p.Lys89Asn)
n.281G>C
c.-42-1188G>C (n.-42-1188G>C)
c.173-1188G>C (n.173-1188G>C)
n.290G>C
c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.253G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.267G>C
n.7G>C
n.178G>C
c.141G>C (p.Lys47Asn)
3g.139346972G=CA1405583068MRPS22c.57G= (p.Lys19=)
c.267G= (p.Lys89=)
n.281G=
c.-42-1188G= (n.-42-1188G=)
c.173-1188G= (n.173-1188G=)
n.290G=
c.264G= (p.Lys88=)
c.282G= (p.Lys94=)
c.253G=
c.144G= (p.Lys48=)
n.267G=
n.7G=
n.178G=
c.141G= (p.Lys47=)
3g.139346972G>TCA2640673MRPS22c.57G>T (p.Lys19Asn)
c.267G>T (p.Lys89Asn)
n.281G>T
c.-42-1188G>T (n.-42-1188G>T)
c.173-1188G>T (n.173-1188G>T)
n.290G>T
c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.253G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.267G>T
n.7G>T
n.178G>T
c.141G>T (p.Lys47Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346973A>CCA354758712MRPS22c.58A>C (p.Thr20Pro)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.282A>C
c.-42-1187A>C (n.-42-1187A>C)
c.173-1187A>C (n.173-1187A>C)
n.291A>C
c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.254A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.268A>C
n.8A>C
n.179A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
3g.139346973A>GCA354758719MRPS22c.58A>G (p.Thr20Ala)
c.268A>G (p.Thr90Ala)
n.282A>G
c.-42-1187A>G (n.-42-1187A>G)
c.173-1187A>G (n.173-1187A>G)
n.291A>G
c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.254A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.268A>G
n.8A>G
n.179A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
 gnomAD v4
3g.139346973A>TCA354758725MRPS22c.58A>T (p.Thr20Ser)
c.268A>T (p.Thr90Ser)
n.282A>T
c.-42-1187A>T (n.-42-1187A>T)
c.173-1187A>T (n.173-1187A>T)
n.291A>T
c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.254A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.268A>T
n.8A>T
n.179A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
 COSMIC
3g.139346974C>ACA354758728MRPS22c.59C>A (p.Thr20Asn)
c.269C>A (p.Thr90Asn)
n.283C>A
c.-42-1186C>A (n.-42-1186C>A)
c.173-1186C>A (n.173-1186C>A)
n.292C>A
c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.255C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.269C>A
n.9C>A
n.180C>A
c.143C>A (p.Thr48Asn)
3g.139346974C=CA1405583069MRPS22c.59C= (p.Thr20=)
c.269C= (p.Thr90=)
n.283C=
c.-42-1186C= (n.-42-1186C=)
c.173-1186C= (n.173-1186C=)
n.292C=
c.266C= (p.Thr89=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.255C=
c.146C= (p.Thr49=)
n.269C=
n.9C=
n.180C=
c.143C= (p.Thr48=)
3g.139346974C>GCA354758734MRPS22c.59C>G (p.Thr20Ser)
c.269C>G (p.Thr90Ser)
n.283C>G
c.-42-1186C>G (n.-42-1186C>G)
c.173-1186C>G (n.173-1186C>G)
n.292C>G
c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.255C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.269C>G
n.9C>G
n.180C>G
c.143C>G (p.Thr48Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346974C>TCA354758738MRPS22c.59C>T (p.Thr20Ile)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.283C>T
c.-42-1186C>T (n.-42-1186C>T)
c.173-1186C>T (n.173-1186C>T)
n.292C>T
c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.255C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.269C>T
n.9C>T
n.180C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346975T>ACA435876052MRPS22c.60T>A (p.Thr20=)
c.270T>A (p.Thr90=)
n.284T>A
c.-42-1185T>A (n.-42-1185T>A)
c.173-1185T>A (n.173-1185T>A)
n.293T>A
c.267T>A (p.Thr89=)
c.285T>A (p.Thr95=)
c.256T>A
c.147T>A (p.Thr49=)
n.270T>A
n.10T>A
n.181T>A
c.144T>A (p.Thr48=)
3g.139346975T>CCA435876053MRPS22c.60T>C (p.Thr20=)
c.270T>C (p.Thr90=)
n.284T>C
c.-42-1185T>C (n.-42-1185T>C)
c.173-1185T>C (n.173-1185T>C)
n.293T>C
c.267T>C (p.Thr89=)
c.285T>C (p.Thr95=)
c.256T>C
c.147T>C (p.Thr49=)
n.270T>C
n.10T>C
n.181T>C
c.144T>C (p.Thr48=)
3g.139346975T>GCA435876054MRPS22c.60T>G (p.Thr20=)
c.270T>G (p.Thr90=)
n.284T>G
c.-42-1185T>G (n.-42-1185T>G)
c.173-1185T>G (n.173-1185T>G)
n.293T>G
c.267T>G (p.Thr89=)
c.285T>G (p.Thr95=)
c.256T>G
c.147T>G (p.Thr49=)
n.270T>G
n.10T>G
n.181T>G
c.144T>G (p.Thr48=)
3g.139346977_139346978delCA2667936479MRPS22c.62_63del (p.Phe21Ter)
c.272_273del (p.Phe91Ter)
n.286_287del
c.-42-1183_-42-1182del (n.-42-1183_-42-1182del)
c.173-1183_173-1182del (n.173-1183_173-1182del)
n.295_296del
c.269_270del (p.Phe90Ter)
c.287_288del (p.Phe96Ter)
c.258_259del
c.149_150del (p.Phe50Ter)
n.272_273del
n.12_13del
n.183_184del
c.146_147del (p.Phe49Ter)
 gnomAD v4
3g.139346976T>ACA354758742MRPS22c.61T>A (p.Phe21Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
n.285T>A
c.-42-1184T>A (n.-42-1184T>A)
c.173-1184T>A (n.173-1184T>A)
n.294T>A
c.268T>A (p.Phe90Ile)
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.257T>A
c.148T>A (p.Phe50Ile)
n.271T>A
n.11T>A
n.182T>A
c.145T>A (p.Phe49Ile)
3g.139346976T>CCA354758744MRPS22c.61T>C (p.Phe21Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
n.285T>C
c.-42-1184T>C (n.-42-1184T>C)
c.173-1184T>C (n.173-1184T>C)
n.294T>C
c.268T>C (p.Phe90Leu)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.257T>C
c.148T>C (p.Phe50Leu)
n.271T>C
n.11T>C
n.182T>C
c.145T>C (p.Phe49Leu)
3g.139346976T>GCA354758746MRPS22c.61T>G (p.Phe21Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
n.285T>G
c.-42-1184T>G (n.-42-1184T>G)
c.173-1184T>G (n.173-1184T>G)
n.294T>G
c.268T>G (p.Phe90Val)
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.257T>G
c.148T>G (p.Phe50Val)
n.271T>G
n.11T>G
n.182T>G
c.145T>G (p.Phe49Val)
3g.139346977T>ACA354758749MRPS22c.62T>A (p.Phe21Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
n.286T>A
c.-42-1183T>A (n.-42-1183T>A)
c.173-1183T>A (n.173-1183T>A)
n.295T>A
c.269T>A (p.Phe90Tyr)
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.258T>A
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
n.272T>A
n.12T>A
n.183T>A
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
3g.139346977T>CCA2640674MRPS22c.62T>C (p.Phe21Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
n.286T>C
c.-42-1183T>C (n.-42-1183T>C)
c.173-1183T>C (n.173-1183T>C)
n.295T>C
c.269T>C (p.Phe90Ser)
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.258T>C
c.149T>C (p.Phe50Ser)
n.272T>C
n.12T>C
n.183T>C
c.146T>C (p.Phe49Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346977T>GCA354758748MRPS22c.62T>G (p.Phe21Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
n.286T>G
c.-42-1183T>G (n.-42-1183T>G)
c.173-1183T>G (n.173-1183T>G)
n.295T>G
c.269T>G (p.Phe90Cys)
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.258T>G
c.149T>G (p.Phe50Cys)
n.272T>G
n.12T>G
n.183T>G
c.146T>G (p.Phe49Cys)
3g.139346977T=CA1405583070MRPS22c.62T= (p.Phe21=)
c.272T= (p.Phe91=)
n.286T=
c.-42-1183T= (n.-42-1183T=)
c.173-1183T= (n.173-1183T=)
n.295T=
c.269T= (p.Phe90=)
c.287T= (p.Phe96=)
c.258T=
c.149T= (p.Phe50=)
n.272T=
n.12T=
n.183T=
c.146T= (p.Phe49=)
3g.139346978T>ACA354758751MRPS22c.63T>A (p.Phe21Leu)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
n.287T>A
c.-42-1182T>A (n.-42-1182T>A)
c.173-1182T>A (n.173-1182T>A)
n.296T>A
c.270T>A (p.Phe90Leu)
c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.259T>A
c.150T>A (p.Phe50Leu)
n.273T>A
n.13T>A
n.184T>A
c.147T>A (p.Phe49Leu)
3g.139346978T>CCA435876056MRPS22c.63T>C (p.Phe21=)
c.273T>C (p.Phe91=)
n.287T>C
c.-42-1182T>C (n.-42-1182T>C)
c.173-1182T>C (n.173-1182T>C)
n.296T>C
c.270T>C (p.Phe90=)
c.288T>C (p.Phe96=)
c.259T>C
c.150T>C (p.Phe50=)
n.273T>C
n.13T>C
n.184T>C
c.147T>C (p.Phe49=)
3g.139346978T>GCA354758753MRPS22c.63T>G (p.Phe21Leu)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
n.287T>G
c.-42-1182T>G (n.-42-1182T>G)
c.173-1182T>G (n.173-1182T>G)
n.296T>G
c.270T>G (p.Phe90Leu)
c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.259T>G
c.150T>G (p.Phe50Leu)
n.273T>G
n.13T>G
n.184T>G
c.147T>G (p.Phe49Leu)
3g.139346979A>CCA354758755MRPS22c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.274A>C (p.Lys92Gln)
n.288A>C
c.-42-1181A>C (n.-42-1181A>C)
c.173-1181A>C (n.173-1181A>C)
n.297A>C
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.260A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.274A>C
n.14A>C
n.185A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
3g.139346979A>GCA354758757MRPS22c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.274A>G (p.Lys92Glu)
n.288A>G
c.-42-1181A>G (n.-42-1181A>G)
c.173-1181A>G (n.173-1181A>G)
n.297A>G
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.260A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.274A>G
n.14A>G
n.185A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
3g.139346979A>TCA354758758MRPS22c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.274A>T (p.Lys92Ter)
n.288A>T
c.-42-1181A>T (n.-42-1181A>T)
c.173-1181A>T (n.173-1181A>T)
n.297A>T
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.260A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.274A>T
n.14A>T
n.185A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
3g.139346980A>CCA354758762MRPS22c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.275A>C (p.Lys92Thr)
n.289A>C
c.-42-1180A>C (n.-42-1180A>C)
c.173-1180A>C (n.173-1180A>C)
n.298A>C
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.261A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.275A>C
n.15A>C
n.186A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
3g.139346980A>GCA354758759MRPS22c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.275A>G (p.Lys92Arg)
n.289A>G
c.-42-1180A>G (n.-42-1180A>G)
c.173-1180A>G (n.173-1180A>G)
n.298A>G
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.261A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.275A>G
n.15A>G
n.186A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
3g.139346980A>TCA354758760MRPS22c.65A>T (p.Lys22Met)
c.275A>T (p.Lys92Met)
n.289A>T
c.-42-1180A>T (n.-42-1180A>T)
c.173-1180A>T (n.173-1180A>T)
n.298A>T
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.261A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.275A>T
n.15A>T
n.186A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
3g.139346981G>ACA435876057MRPS22c.66G>A (p.Lys22=)
c.276G>A (p.Lys92=)
n.290G>A
c.-42-1179G>A (n.-42-1179G>A)
c.173-1179G>A (n.173-1179G>A)
n.299G>A
c.273G>A (p.Lys91=)
c.291G>A (p.Lys97=)
c.262G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.276G>A
n.16G>A
n.187G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
 dbSNP
3g.139346981G>CCA354758763MRPS22c.66G>C (p.Lys22Asn)
c.276G>C (p.Lys92Asn)
n.290G>C
c.-42-1179G>C (n.-42-1179G>C)
c.173-1179G>C (n.173-1179G>C)
n.299G>C
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.262G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.276G>C
n.16G>C
n.187G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
3g.139346981G=CA1405583071MRPS22c.66G= (p.Lys22=)
c.276G= (p.Lys92=)
n.290G=
c.-42-1179G= (n.-42-1179G=)
c.173-1179G= (n.173-1179G=)
n.299G=
c.273G= (p.Lys91=)
c.291G= (p.Lys97=)
c.262G=
c.153G= (p.Lys51=)
n.276G=
n.16G=
n.187G=
c.150G= (p.Lys50=)
3g.139346981G>TCA354758764MRPS22c.66G>T (p.Lys22Asn)
c.276G>T (p.Lys92Asn)
n.290G>T
c.-42-1179G>T (n.-42-1179G>T)
c.173-1179G>T (n.173-1179G>T)
n.299G>T
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.262G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.276G>T
n.16G>T
n.187G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
3g.139346982C>ACA354758766MRPS22c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.291C>A
c.-42-1178C>A (n.-42-1178C>A)
c.173-1178C>A (n.173-1178C>A)
n.300C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.292C>A (p.Pro98Thr)
c.263C>A
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.277C>A
n.17C>A
n.188C>A
c.151C>A (p.Pro51Thr)
3g.139346982C>GCA354758767MRPS22c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.291C>G
c.-42-1178C>G (n.-42-1178C>G)
c.173-1178C>G (n.173-1178C>G)
n.300C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.292C>G (p.Pro98Ala)
c.263C>G
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.277C>G
n.17C>G
n.188C>G
c.151C>G (p.Pro51Ala)
3g.139346982C>TCA354758769MRPS22c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.291C>T
c.-42-1178C>T (n.-42-1178C>T)
c.173-1178C>T (n.173-1178C>T)
n.300C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.292C>T (p.Pro98Ser)
c.263C>T
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.277C>T
n.17C>T
n.188C>T
c.151C>T (p.Pro51Ser)
 gnomAD v4
3g.139346983C>ACA354758781MRPS22c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.292C>A
c.-42-1177C>A (n.-42-1177C>A)
c.173-1177C>A (n.173-1177C>A)
n.301C>A
c.275C>A (p.Pro92Gln)
c.293C>A (p.Pro98Gln)
c.264C>A
c.155C>A (p.Pro52Gln)
n.278C>A
n.18C>A
n.189C>A
c.152C>A (p.Pro51Gln)
3g.139346983C>GCA354758774MRPS22c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.292C>G
c.-42-1177C>G (n.-42-1177C>G)
c.173-1177C>G (n.173-1177C>G)
n.301C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.293C>G (p.Pro98Arg)
c.264C>G
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.278C>G
n.18C>G
n.189C>G
c.152C>G (p.Pro51Arg)
3g.139346983C>TCA354758779MRPS22c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.292C>T
c.-42-1177C>T (n.-42-1177C>T)
c.173-1177C>T (n.173-1177C>T)
n.301C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.293C>T (p.Pro98Leu)
c.264C>T
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.278C>T
n.18C>T
n.189C>T
c.152C>T (p.Pro51Leu)
3g.139346984A>CCA435876058MRPS22c.69A>C (p.Pro23=)
c.279A>C (p.Pro93=)
n.293A>C
c.-42-1176A>C (n.-42-1176A>C)
c.173-1176A>C (n.173-1176A>C)
n.302A>C
c.276A>C (p.Pro92=)
c.294A>C (p.Pro98=)
c.265A>C
c.156A>C (p.Pro52=)
n.279A>C
n.19A>C
n.190A>C
c.153A>C (p.Pro51=)
3g.139346984A>GCA435876059MRPS22c.69A>G (p.Pro23=)
c.279A>G (p.Pro93=)
n.293A>G
c.-42-1176A>G (n.-42-1176A>G)
c.173-1176A>G (n.173-1176A>G)
n.302A>G
c.276A>G (p.Pro92=)
c.294A>G (p.Pro98=)
c.265A>G
c.156A>G (p.Pro52=)
n.279A>G
n.19A>G
n.190A>G
c.153A>G (p.Pro51=)
3g.139346984A>TCA435876060MRPS22c.69A>T (p.Pro23=)
c.279A>T (p.Pro93=)
n.293A>T
c.-42-1176A>T (n.-42-1176A>T)
c.173-1176A>T (n.173-1176A>T)
n.302A>T
c.276A>T (p.Pro92=)
c.294A>T (p.Pro98=)
c.265A>T
c.156A>T (p.Pro52=)
n.279A>T
n.19A>T
n.190A>T
c.153A>T (p.Pro51=)
3g.139346985G>ACA354758785MRPS22c.70G>A (p.Ala24Thr)
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.294G>A
c.-42-1175G>A (n.-42-1175G>A)
c.173-1175G>A (n.173-1175G>A)
n.303G>A
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.266G>A
c.157G>A (p.Ala53Thr)
n.280G>A
n.20G>A
n.191G>A
c.154G>A (p.Ala52Thr)
3g.139346985G>CCA354758786MRPS22c.70G>C (p.Ala24Pro)
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.294G>C
c.-42-1175G>C (n.-42-1175G>C)
c.173-1175G>C (n.173-1175G>C)
n.303G>C
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.266G>C
c.157G>C (p.Ala53Pro)
n.280G>C
n.20G>C
n.191G>C
c.154G>C (p.Ala52Pro)
3g.139346985G>TCA354758787MRPS22c.70G>T (p.Ala24Ser)
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.294G>T
c.-42-1175G>T (n.-42-1175G>T)
c.173-1175G>T (n.173-1175G>T)
n.303G>T
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.266G>T
c.157G>T (p.Ala53Ser)
n.280G>T
n.20G>T
n.191G>T
c.154G>T (p.Ala52Ser)
3g.139346986C>ACA354758788MRPS22c.71C>A (p.Ala24Asp)
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.295C>A
c.-42-1174C>A (n.-42-1174C>A)
c.173-1174C>A (n.173-1174C>A)
n.304C>A
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.267C>A
c.158C>A (p.Ala53Asp)
n.281C>A
n.21C>A
n.192C>A
c.155C>A (p.Ala52Asp)
3g.139346986C=CA1405583072MRPS22c.71C= (p.Ala24=)
c.281C= (p.Ala94=)
n.295C=
c.-42-1174C= (n.-42-1174C=)
c.173-1174C= (n.173-1174C=)
n.304C=
c.278C= (p.Ala93=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.267C=
c.158C= (p.Ala53=)
n.281C=
n.21C=
n.192C=
c.155C= (p.Ala52=)
3g.139346986C>GCA2640675MRPS22c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.295C>G
c.-42-1174C>G (n.-42-1174C>G)
c.173-1174C>G (n.173-1174C>G)
n.304C>G
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.267C>G
c.158C>G (p.Ala53Gly)
n.281C>G
n.21C>G
n.192C>G
c.155C>G (p.Ala52Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346986C>TCA354758793MRPS22c.71C>T (p.Ala24Val)
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.295C>T
c.-42-1174C>T (n.-42-1174C>T)
c.173-1174C>T (n.173-1174C>T)
n.304C>T
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.267C>T
c.158C>T (p.Ala53Val)
n.281C>T
n.21C>T
n.192C>T
c.155C>T (p.Ala52Val)
3g.139346987T>ACA435876061MRPS22c.72T>A (p.Ala24=)
c.282T>A (p.Ala94=)
n.296T>A
c.-42-1173T>A (n.-42-1173T>A)
c.173-1173T>A (n.173-1173T>A)
n.305T>A
c.279T>A (p.Ala93=)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.268T>A
c.159T>A (p.Ala53=)
n.282T>A
n.22T>A
n.193T>A
c.156T>A (p.Ala52=)
3g.139346987T>CCA435876063MRPS22c.72T>C (p.Ala24=)
c.282T>C (p.Ala94=)
n.296T>C
c.-42-1173T>C (n.-42-1173T>C)
c.173-1173T>C (n.173-1173T>C)
n.305T>C
c.279T>C (p.Ala93=)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.268T>C
c.159T>C (p.Ala53=)
n.282T>C
n.22T>C
n.193T>C
c.156T>C (p.Ala52=)
3g.139346987T>GCA435876064MRPS22c.72T>G (p.Ala24=)
c.282T>G (p.Ala94=)
n.296T>G
c.-42-1173T>G (n.-42-1173T>G)
c.173-1173T>G (n.173-1173T>G)
n.305T>G
c.279T>G (p.Ala93=)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.268T>G
c.159T>G (p.Ala53=)
n.282T>G
n.22T>G
n.193T>G
c.156T>G (p.Ala52=)
3g.139346988A=CA1405583073MRPS22c.73A= (p.Ile25=)
c.283A= (p.Ile95=)
n.297A=
c.-42-1172A= (n.-42-1172A=)
c.173-1172A= (n.173-1172A=)
n.306A=
c.280A= (p.Ile94=)
c.298A= (p.Ile100=)
c.269A=
c.160A= (p.Ile54=)
n.283A=
n.23A=
n.194A=
c.157A= (p.Ile53=)
3g.139346988A>CCA292141MRPS22c.73A>C (p.Ile25Leu)
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.297A>C
c.-42-1172A>C (n.-42-1172A>C)
c.173-1172A>C (n.173-1172A>C)
n.306A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.269A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.283A>C
n.23A>C
n.194A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346988A>GCA2640676MRPS22c.73A>G (p.Ile25Val)
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.297A>G
c.-42-1172A>G (n.-42-1172A>G)
c.173-1172A>G (n.173-1172A>G)
n.306A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.269A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.283A>G
n.23A>G
n.194A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346988A>TCA354758796MRPS22c.73A>T (p.Ile25Leu)
c.283A>T (p.Ile95Leu)
n.297A>T
c.-42-1172A>T (n.-42-1172A>T)
c.173-1172A>T (n.173-1172A>T)
n.306A>T
c.280A>T (p.Ile94Leu)
c.298A>T (p.Ile100Leu)
c.269A>T
c.160A>T (p.Ile54Leu)
n.283A>T
n.23A>T
n.194A>T
c.157A>T (p.Ile53Leu)
3g.139346989T>ACA354758798MRPS22c.74T>A (p.Ile25Lys)
c.284T>A (p.Ile95Lys)
n.298T>A
c.-42-1171T>A (n.-42-1171T>A)
c.173-1171T>A (n.173-1171T>A)
n.307T>A
c.281T>A (p.Ile94Lys)
c.299T>A (p.Ile100Lys)
c.270T>A
c.161T>A (p.Ile54Lys)
n.284T>A
n.24T>A
n.195T>A
c.158T>A (p.Ile53Lys)
3g.139346989T>CCA354758800MRPS22c.74T>C (p.Ile25Thr)
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.298T>C
c.-42-1171T>C (n.-42-1171T>C)
c.173-1171T>C (n.173-1171T>C)
n.307T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.299T>C (p.Ile100Thr)
c.270T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.284T>C
n.24T>C
n.195T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
3g.139346989T>GCA354758802MRPS22c.74T>G (p.Ile25Arg)
c.284T>G (p.Ile95Arg)
n.298T>G
c.-42-1171T>G (n.-42-1171T>G)
c.173-1171T>G (n.173-1171T>G)
n.307T>G
c.281T>G (p.Ile94Arg)
c.299T>G (p.Ile100Arg)
c.270T>G
c.161T>G (p.Ile54Arg)
n.284T>G
n.24T>G
n.195T>G
c.158T>G (p.Ile53Arg)
3g.139346990A=CA1405583074MRPS22c.75A= (p.Ile25=)
c.285A= (p.Ile95=)
n.299A=
c.-42-1170A= (n.-42-1170A=)
c.173-1170A= (n.173-1170A=)
n.308A=
c.282A= (p.Ile94=)
c.300A= (p.Ile100=)
c.271A=
c.162A= (p.Ile54=)
n.285A=
n.25A=
n.196A=
c.159A= (p.Ile53=)
3g.139346990A>CCA435876065MRPS22c.75A>C (p.Ile25=)
c.285A>C (p.Ile95=)
n.299A>C
c.-42-1170A>C (n.-42-1170A>C)
c.173-1170A>C (n.173-1170A>C)
n.308A>C
c.282A>C (p.Ile94=)
c.300A>C (p.Ile100=)
c.271A>C
c.162A>C (p.Ile54=)
n.285A>C
n.25A>C
n.196A>C
c.159A>C (p.Ile53=)
3g.139346990A>GCA354758804MRPS22c.75A>G (p.Ile25Met)
c.285A>G (p.Ile95Met)
n.299A>G
c.-42-1170A>G (n.-42-1170A>G)
c.173-1170A>G (n.173-1170A>G)
n.308A>G
c.282A>G (p.Ile94Met)
c.300A>G (p.Ile100Met)
c.271A>G
c.162A>G (p.Ile54Met)
n.285A>G
n.25A>G
n.196A>G
c.159A>G (p.Ile53Met)
3g.139346990A>TCA435876066MRPS22c.75A>T (p.Ile25=)
c.285A>T (p.Ile95=)
n.299A>T
c.-42-1170A>T (n.-42-1170A>T)
c.173-1170A>T (n.173-1170A>T)
n.308A>T
c.282A>T (p.Ile94=)
c.300A>T (p.Ile100=)
c.271A>T
c.162A>T (p.Ile54=)
n.285A>T
n.25A>T
n.196A>T
c.159A>T (p.Ile53=)
 dbSNP
3g.139346991C>ACA354758811MRPS22c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.300C>A
c.-42-1169C>A (n.-42-1169C>A)
c.173-1169C>A (n.173-1169C>A)
n.309C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
c.272C>A
c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.286C>A
n.26C>A
n.197C>A
c.160C>A (p.Gln54Lys)
3g.139346991C>GCA354758807MRPS22c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.300C>G
c.-42-1169C>G (n.-42-1169C>G)
c.173-1169C>G (n.173-1169C>G)
n.309C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.301C>G (p.Gln101Glu)
c.272C>G
c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.286C>G
n.26C>G
n.197C>G
c.160C>G (p.Gln54Glu)
3g.139346991C>TCA354758810MRPS22c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.300C>T
c.-42-1169C>T (n.-42-1169C>T)
c.173-1169C>T (n.173-1169C>T)
n.309C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.301C>T (p.Gln101Ter)
c.272C>T
c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.286C>T
n.26C>T
n.197C>T
c.160C>T (p.Gln54Ter)
 gnomAD v4
3g.139346992A=CA1405583075MRPS22c.77A= (p.Gln26=)
c.287A= (p.Gln96=)
n.301A=
c.-42-1168A= (n.-42-1168A=)
c.173-1168A= (n.173-1168A=)
n.310A=
c.284A= (p.Gln95=)
c.302A= (p.Gln101=)
c.273A=
c.164A= (p.Gln55=)
n.287A=
n.27A=
n.198A=
c.161A= (p.Gln54=)
3g.139346992A>CCA354758814MRPS22c.77A>C (p.Gln26Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.301A>C
c.-42-1168A>C (n.-42-1168A>C)
c.173-1168A>C (n.173-1168A>C)
n.310A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.302A>C (p.Gln101Pro)
c.273A>C
c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.287A>C
n.27A>C
n.198A>C
c.161A>C (p.Gln54Pro)
3g.139346992A>GCA354758816MRPS22c.77A>G (p.Gln26Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.301A>G
c.-42-1168A>G (n.-42-1168A>G)
c.173-1168A>G (n.173-1168A>G)
n.310A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.302A>G (p.Gln101Arg)
c.273A>G
c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.287A>G
n.27A>G
n.198A>G
c.161A>G (p.Gln54Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139346992A>TCA354758818MRPS22c.77A>T (p.Gln26Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.301A>T
c.-42-1168A>T (n.-42-1168A>T)
c.173-1168A>T (n.173-1168A>T)
n.310A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.302A>T (p.Gln101Leu)
c.273A>T
c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.287A>T
n.27A>T
n.198A>T
c.161A>T (p.Gln54Leu)
3g.139346993A=CA1405583076MRPS22c.78A= (p.Gln26=)
c.288A= (p.Gln96=)
n.302A=
c.-42-1167A= (n.-42-1167A=)
c.173-1167A= (n.173-1167A=)
n.311A=
c.285A= (p.Gln95=)
c.303A= (p.Gln101=)
c.274A=
c.165A= (p.Gln55=)
n.288A=
n.28A=
n.199A=
c.162A= (p.Gln54=)
3g.139346993A>CCA354758819MRPS22c.78A>C (p.Gln26His)
c.288A>C (p.Gln96His)
n.302A>C
c.-42-1167A>C (n.-42-1167A>C)
c.173-1167A>C (n.173-1167A>C)
n.311A>C
c.285A>C (p.Gln95His)
c.303A>C (p.Gln101His)
c.274A>C
c.165A>C (p.Gln55His)
n.288A>C
n.28A>C
n.199A>C
c.162A>C (p.Gln54His)
3g.139346993A>GCA435876067MRPS22c.78A>G (p.Gln26=)
c.288A>G (p.Gln96=)
n.302A>G
c.-42-1167A>G (n.-42-1167A>G)
c.173-1167A>G (n.173-1167A>G)
n.311A>G
c.285A>G (p.Gln95=)
c.303A>G (p.Gln101=)
c.274A>G
c.165A>G (p.Gln55=)
n.288A>G
n.28A>G
n.199A>G
c.162A>G (p.Gln54=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139346993A>TCA354758820MRPS22c.78A>T (p.Gln26His)
c.288A>T (p.Gln96His)
n.302A>T
c.-42-1167A>T (n.-42-1167A>T)
c.173-1167A>T (n.173-1167A>T)
n.311A>T
c.285A>T (p.Gln95His)
c.303A>T (p.Gln101His)
c.274A>T
c.165A>T (p.Gln55His)
n.288A>T
n.28A>T
n.199A>T
c.162A>T (p.Gln54His)
3g.139346994G>ACA354758822MRPS22c.79G>A (p.Glu27Lys)
c.289G>A (p.Glu97Lys)
n.303G>A
c.-42-1166G>A (n.-42-1166G>A)
c.173-1166G>A (n.173-1166G>A)
n.312G>A
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.304G>A (p.Glu102Lys)
c.275G>A
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.289G>A
n.29G>A
n.200G>A
c.163G>A (p.Glu55Lys)
3g.139346994G>CCA354758824MRPS22c.79G>C (p.Glu27Gln)
c.289G>C (p.Glu97Gln)
n.303G>C
c.-42-1166G>C (n.-42-1166G>C)
c.173-1166G>C (n.173-1166G>C)
n.312G>C
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.304G>C (p.Glu102Gln)
c.275G>C
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.289G>C
n.29G>C
n.200G>C
c.163G>C (p.Glu55Gln)
3g.139346994G>TCA354758826MRPS22c.79G>T (p.Glu27Ter)
c.289G>T (p.Glu97Ter)
n.303G>T
c.-42-1166G>T (n.-42-1166G>T)
c.173-1166G>T (n.173-1166G>T)
n.312G>T
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.304G>T (p.Glu102Ter)
c.275G>T
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.289G>T
n.29G>T
n.200G>T
c.163G>T (p.Glu55Ter)
3g.139346995A>CCA354758828MRPS22c.80A>C (p.Glu27Ala)
c.290A>C (p.Glu97Ala)
n.304A>C
c.-42-1165A>C (n.-42-1165A>C)
c.173-1165A>C (n.173-1165A>C)
n.313A>C
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.305A>C (p.Glu102Ala)
c.276A>C
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.290A>C
n.30A>C
n.201A>C
c.164A>C (p.Glu55Ala)
3g.139346995A>GCA354758830MRPS22c.80A>G (p.Glu27Gly)
c.290A>G (p.Glu97Gly)
n.304A>G
c.-42-1165A>G (n.-42-1165A>G)
c.173-1165A>G (n.173-1165A>G)
n.313A>G
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.305A>G (p.Glu102Gly)
c.276A>G
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.290A>G
n.30A>G
n.201A>G
c.164A>G (p.Glu55Gly)
3g.139346995A>TCA354758829MRPS22c.80A>T (p.Glu27Val)
c.290A>T (p.Glu97Val)
n.304A>T
c.-42-1165A>T (n.-42-1165A>T)
c.173-1165A>T (n.173-1165A>T)
n.313A>T
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.305A>T (p.Glu102Val)
c.276A>T
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.290A>T
n.30A>T
n.201A>T
c.164A>T (p.Glu55Val)
3g.139346996A>CCA354758831MRPS22c.81A>C (p.Glu27Asp)
c.291A>C (p.Glu97Asp)
n.305A>C
c.-42-1164A>C (n.-42-1164A>C)
c.173-1164A>C (n.173-1164A>C)
n.314A>C
c.288A>C (p.Glu96Asp)
c.306A>C (p.Glu102Asp)
c.277A>C
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.291A>C
n.31A>C
n.202A>C
c.165A>C (p.Glu55Asp)
3g.139346996A>GCA435876068MRPS22c.81A>G (p.Glu27=)
c.291A>G (p.Glu97=)
n.305A>G
c.-42-1164A>G (n.-42-1164A>G)
c.173-1164A>G (n.173-1164A>G)
n.314A>G
c.288A>G (p.Glu96=)
c.306A>G (p.Glu102=)
c.277A>G
c.168A>G (p.Glu56=)
n.291A>G
n.31A>G
n.202A>G
c.165A>G (p.Glu55=)
3g.139346996A>TCA354758832MRPS22c.81A>T (p.Glu27Asp)
c.291A>T (p.Glu97Asp)
n.305A>T
c.-42-1164A>T (n.-42-1164A>T)
c.173-1164A>T (n.173-1164A>T)
n.314A>T
c.288A>T (p.Glu96Asp)
c.306A>T (p.Glu102Asp)
c.277A>T
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.291A>T
n.31A>T
n.202A>T
c.165A>T (p.Glu55Asp)
3g.139346997C>ACA354758833MRPS22c.82C>A (p.Leu28Met)
c.292C>A (p.Leu98Met)
n.306C>A
c.-42-1163C>A (n.-42-1163C>A)
c.173-1163C>A (n.173-1163C>A)
n.315C>A
c.289C>A (p.Leu97Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.278C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.292C>A
n.32C>A
n.203C>A
c.166C>A (p.Leu56Met)
3g.139346997C>GCA354758835MRPS22c.82C>G (p.Leu28Val)
c.292C>G (p.Leu98Val)
n.306C>G
c.-42-1163C>G (n.-42-1163C>G)
c.173-1163C>G (n.173-1163C>G)
n.315C>G
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.278C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.292C>G
n.32C>G
n.203C>G
c.166C>G (p.Leu56Val)
3g.139346997C>TCA435876069MRPS22c.82C>T (p.Leu28=)
c.292C>T (p.Leu98=)
n.306C>T
c.-42-1163C>T (n.-42-1163C>T)
c.173-1163C>T (n.173-1163C>T)
n.315C>T
c.289C>T (p.Leu97=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.278C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.292C>T
n.32C>T
n.203C>T
c.166C>T (p.Leu56=)
3g.139346998T>ACA354758836MRPS22c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.293T>A (p.Leu98Gln)
n.307T>A
c.-42-1162T>A (n.-42-1162T>A)
c.173-1162T>A (n.173-1162T>A)
n.316T>A
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.279T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.293T>A
n.33T>A
n.204T>A
c.167T>A (p.Leu56Gln)
3g.139346998T>CCA354758839MRPS22c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
n.307T>C
c.-42-1162T>C (n.-42-1162T>C)
c.173-1162T>C (n.173-1162T>C)
n.316T>C
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.279T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.293T>C
n.33T>C
n.204T>C
c.167T>C (p.Leu56Pro)
 dbSNP
3g.139346998T>GCA354758837MRPS22c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
n.307T>G
c.-42-1162T>G (n.-42-1162T>G)
c.173-1162T>G (n.173-1162T>G)
n.316T>G
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.279T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.293T>G
n.33T>G
n.204T>G
c.167T>G (p.Leu56Arg)
3g.139346998T=CA1405583077MRPS22c.83T= (p.Leu28=)
c.293T= (p.Leu98=)
n.307T=
c.-42-1162T= (n.-42-1162T=)
c.173-1162T= (n.173-1162T=)
n.316T=
c.290T= (p.Leu97=)
c.308T= (p.Leu103=)
c.279T=
c.170T= (p.Leu57=)
n.293T=
n.33T=
n.204T=
c.167T= (p.Leu56=)
3g.139346999G>ACA435876070MRPS22c.84G>A (p.Leu28=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.308G>A
c.-42-1161G>A (n.-42-1161G>A)
c.173-1161G>A (n.173-1161G>A)
n.317G>A
c.291G>A (p.Leu97=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.280G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.294G>A
n.34G>A
n.205G>A
c.168G>A (p.Leu56=)
3g.139346999G>CCA435876071MRPS22c.84G>C (p.Leu28=)
c.294G>C (p.Leu98=)
n.308G>C
c.-42-1161G>C (n.-42-1161G>C)
c.173-1161G>C (n.173-1161G>C)
n.317G>C
c.291G>C (p.Leu97=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.280G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.294G>C
n.34G>C
n.205G>C
c.168G>C (p.Leu56=)
3g.139346999G>TCA435876072MRPS22c.84G>T (p.Leu28=)
c.294G>T (p.Leu98=)
n.308G>T
c.-42-1161G>T (n.-42-1161G>T)
c.173-1161G>T (n.173-1161G>T)
n.317G>T
c.291G>T (p.Leu97=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.280G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.294G>T
n.34G>T
n.205G>T
c.168G>T (p.Leu56=)
3g.139347000A>CCA354758842MRPS22c.85A>C (p.Lys29Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.309A>C
c.-42-1160A>C (n.-42-1160A>C)
c.173-1160A>C (n.173-1160A>C)
n.318A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.281A>C
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.295A>C
n.35A>C
n.206A>C
c.169A>C (p.Lys57Gln)
3g.139347000A>GCA354758845MRPS22c.85A>G (p.Lys29Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.309A>G
c.-42-1160A>G (n.-42-1160A>G)
c.173-1160A>G (n.173-1160A>G)
n.318A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.281A>G
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.295A>G
n.35A>G
n.206A>G
c.169A>G (p.Lys57Glu)
3g.139347000A>TCA354758846MRPS22c.85A>T (p.Lys29Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.309A>T
c.-42-1160A>T (n.-42-1160A>T)
c.173-1160A>T (n.173-1160A>T)
n.318A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.281A>T
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.295A>T
n.35A>T
n.206A>T
c.169A>T (p.Lys57Ter)
3g.139347001A>CCA354758848MRPS22c.86A>C (p.Lys29Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.310A>C
c.-42-1159A>C (n.-42-1159A>C)
c.173-1159A>C (n.173-1159A>C)
n.319A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.282A>C
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.296A>C
n.36A>C
n.207A>C
c.170A>C (p.Lys57Thr)
3g.139347001A>GCA354758849MRPS22c.86A>G (p.Lys29Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.310A>G
c.-42-1159A>G (n.-42-1159A>G)
c.173-1159A>G (n.173-1159A>G)
n.319A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.282A>G
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.296A>G
n.36A>G
n.207A>G
c.170A>G (p.Lys57Arg)
3g.139347001A>TCA354758851MRPS22c.86A>T (p.Lys29Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
n.310A>T
c.-42-1159A>T (n.-42-1159A>T)
c.173-1159A>T (n.173-1159A>T)
n.319A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
c.282A>T
c.173A>T (p.Lys58Met)
n.296A>T
n.36A>T
n.207A>T
c.170A>T (p.Lys57Met)
3g.139347002G>ACA435876073MRPS22c.87G>A (p.Lys29=)
c.297G>A (p.Lys99=)
n.311G>A
c.-42-1158G>A (n.-42-1158G>A)
c.173-1158G>A (n.173-1158G>A)
n.320G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
c.312G>A (p.Lys104=)
c.283G>A
c.174G>A (p.Lys58=)
n.297G>A
n.37G>A
n.208G>A
c.171G>A (p.Lys57=)
 dbSNP
3g.139347002G>CCA354758854MRPS22c.87G>C (p.Lys29Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
n.311G>C
c.-42-1158G>C (n.-42-1158G>C)
c.173-1158G>C (n.173-1158G>C)
n.320G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
c.283G>C
c.174G>C (p.Lys58Asn)
n.297G>C
n.37G>C
n.208G>C
c.171G>C (p.Lys57Asn)
3g.139347002G=CA1405583078MRPS22c.87G= (p.Lys29=)
c.297G= (p.Lys99=)
n.311G=
c.-42-1158G= (n.-42-1158G=)
c.173-1158G= (n.173-1158G=)
n.320G=
c.294G= (p.Lys98=)
c.312G= (p.Lys104=)
c.283G=
c.174G= (p.Lys58=)
n.297G=
n.37G=
n.208G=
c.171G= (p.Lys57=)
3g.139347002G>TCA354758856MRPS22c.87G>T (p.Lys29Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
n.311G>T
c.-42-1158G>T (n.-42-1158G>T)
c.173-1158G>T (n.173-1158G>T)
n.320G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
c.283G>T
c.174G>T (p.Lys58Asn)
n.297G>T
n.37G>T
n.208G>T
c.171G>T (p.Lys57Asn)
3g.139347003C>ACA354758857MRPS22c.88C>A (p.Pro30Thr)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
n.312C>A
c.-42-1157C>A (n.-42-1157C>A)
c.173-1157C>A (n.173-1157C>A)
n.321C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.313C>A (p.Pro105Thr)
c.284C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.298C>A
n.38C>A
n.209C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
 gnomAD v4
3g.139347003C>GCA354758858MRPS22c.88C>G (p.Pro30Ala)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
n.312C>G
c.-42-1157C>G (n.-42-1157C>G)
c.173-1157C>G (n.173-1157C>G)
n.321C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.313C>G (p.Pro105Ala)
c.284C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.298C>G
n.38C>G
n.209C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
3g.139347003C>TCA354758860MRPS22c.88C>T (p.Pro30Ser)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
n.312C>T
c.-42-1157C>T (n.-42-1157C>T)
c.173-1157C>T (n.173-1157C>T)
n.321C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.313C>T (p.Pro105Ser)
c.284C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.298C>T
n.38C>T
n.209C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
3g.139347005_139347011delCA2667937494MRPS22c.90_96del (p.Pro31IlefsTer3)
c.300_306del (p.Pro101IlefsTer3)
n.314_320del
c.-42-1155_-42-1149del (n.-42-1155_-42-1149del)
c.173-1155_173-1149del (n.173-1155_173-1149del)
n.323_329del
c.297_303del (p.Pro100IlefsTer3)
c.315_321del (p.Pro106IlefsTer3)
c.286_292del
c.177_183del (p.Pro60IlefsTer3)
n.300_306del
n.40_46del
n.211_217del
c.174_180del (p.Pro59IlefsTer3)
 gnomAD v4
3g.139347004C>ACA354758862MRPS22c.89C>A (p.Pro30Gln)
c.299C>A (p.Pro100Gln)
n.313C>A
c.-42-1156C>A (n.-42-1156C>A)
c.173-1156C>A (n.173-1156C>A)
n.322C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.314C>A (p.Pro105Gln)
c.285C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
n.299C>A
n.39C>A
n.210C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
3g.139347004C>GCA354758865MRPS22c.89C>G (p.Pro30Arg)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
n.313C>G
c.-42-1156C>G (n.-42-1156C>G)
c.173-1156C>G (n.173-1156C>G)
n.322C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.314C>G (p.Pro105Arg)
c.285C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.299C>G
n.39C>G
n.210C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
3g.139347004C>TCA354758864MRPS22c.89C>T (p.Pro30Leu)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
n.313C>T
c.-42-1156C>T (n.-42-1156C>T)
c.173-1156C>T (n.173-1156C>T)
n.322C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.314C>T (p.Pro105Leu)
c.285C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.299C>T
n.39C>T
n.210C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
3g.139347005A>CCA435876076MRPS22c.90A>C (p.Pro30=)
c.300A>C (p.Pro100=)
n.314A>C
c.-42-1155A>C (n.-42-1155A>C)
c.173-1155A>C (n.173-1155A>C)
n.323A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
c.315A>C (p.Pro105=)
c.286A>C
c.177A>C (p.Pro59=)
n.300A>C
n.40A>C
n.211A>C
c.174A>C (p.Pro58=)
3g.139347005A>GCA435876075MRPS22c.90A>G (p.Pro30=)
c.300A>G (p.Pro100=)
n.314A>G
c.-42-1155A>G (n.-42-1155A>G)
c.173-1155A>G (n.173-1155A>G)
n.323A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
c.315A>G (p.Pro105=)
c.286A>G
c.177A>G (p.Pro59=)
n.300A>G
n.40A>G
n.211A>G
c.174A>G (p.Pro58=)
3g.139347005A>TCA435876074MRPS22c.90A>T (p.Pro30=)
c.300A>T (p.Pro100=)
n.314A>T
c.-42-1155A>T (n.-42-1155A>T)
c.173-1155A>T (n.173-1155A>T)
n.323A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
c.315A>T (p.Pro105=)
c.286A>T
c.177A>T (p.Pro59=)
n.300A>T
n.40A>T
n.211A>T
c.174A>T (p.Pro58=)
3g.139347006C>ACA354758866MRPS22c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.301C>A (p.Pro101Thr)
n.315C>A
c.-42-1154C>A (n.-42-1154C>A)
c.173-1154C>A (n.173-1154C>A)
n.324C>A
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.316C>A (p.Pro106Thr)
c.287C>A
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.301C>A
n.41C>A
n.212C>A
c.175C>A (p.Pro59Thr)
3g.139347006C>GCA354758867MRPS22c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.301C>G (p.Pro101Ala)
n.315C>G
c.-42-1154C>G (n.-42-1154C>G)
c.173-1154C>G (n.173-1154C>G)
n.324C>G
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.316C>G (p.Pro106Ala)
c.287C>G
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.301C>G
n.41C>G
n.212C>G
c.175C>G (p.Pro59Ala)
3g.139347006C>TCA354758868MRPS22c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.301C>T (p.Pro101Ser)
n.315C>T
c.-42-1154C>T (n.-42-1154C>T)
c.173-1154C>T (n.173-1154C>T)
n.324C>T
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.316C>T (p.Pro106Ser)
c.287C>T
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.301C>T
n.41C>T
n.212C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
3g.139347007C>ACA354758870MRPS22c.92C>A (p.Pro31Gln)
c.302C>A (p.Pro101Gln)
n.316C>A
c.-42-1153C>A (n.-42-1153C>A)
c.173-1153C>A (n.173-1153C>A)
n.325C>A
c.299C>A (p.Pro100Gln)
c.317C>A (p.Pro106Gln)
c.288C>A
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.302C>A
n.42C>A
n.213C>A
c.176C>A (p.Pro59Gln)
3g.139347007C=CA1405583079MRPS22c.92C= (p.Pro31=)
c.302C= (p.Pro101=)
n.316C=
c.-42-1153C= (n.-42-1153C=)
c.173-1153C= (n.173-1153C=)
n.325C=
c.299C= (p.Pro100=)
c.317C= (p.Pro106=)
c.288C=
c.179C= (p.Pro60=)
n.302C=
n.42C=
n.213C=
c.176C= (p.Pro59=)
3g.139347007C>GCA354758873MRPS22c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.302C>G (p.Pro101Arg)
n.316C>G
c.-42-1153C>G (n.-42-1153C>G)
c.173-1153C>G (n.173-1153C>G)
n.325C>G
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.317C>G (p.Pro106Arg)
c.288C>G
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.302C>G
n.42C>G
n.213C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
 gnomAD v4
3g.139347007C>TCA2640677MRPS22c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.302C>T (p.Pro101Leu)
n.316C>T
c.-42-1153C>T (n.-42-1153C>T)
c.173-1153C>T (n.173-1153C>T)
n.325C>T
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.317C>T (p.Pro106Leu)
c.288C>T
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.302C>T
n.42C>T
n.213C>T
c.176C>T (p.Pro59Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139347008A>CCA435876077MRPS22c.93A>C (p.Pro31=)
c.303A>C (p.Pro101=)
n.317A>C
c.-42-1152A>C (n.-42-1152A>C)
c.173-1152A>C (n.173-1152A>C)
n.326A>C
c.300A>C (p.Pro100=)
c.318A>C (p.Pro106=)
c.289A>C
c.180A>C (p.Pro60=)
n.303A>C
n.43A>C
n.214A>C
c.177A>C (p.Pro59=)
3g.139347008A>GCA435876079MRPS22c.93A>G (p.Pro31=)
c.303A>G (p.Pro101=)
n.317A>G
c.-42-1152A>G (n.-42-1152A>G)
c.173-1152A>G (n.173-1152A>G)
n.326A>G
c.300A>G (p.Pro100=)
c.318A>G (p.Pro106=)
c.289A>G
c.180A>G (p.Pro60=)
n.303A>G
n.43A>G
n.214A>G
c.177A>G (p.Pro59=)
3g.139347008A>TCA435876078MRPS22c.93A>T (p.Pro31=)
c.303A>T (p.Pro101=)
n.317A>T
c.-42-1152A>T (n.-42-1152A>T)
c.173-1152A>T (n.173-1152A>T)
n.326A>T
c.300A>T (p.Pro100=)
c.318A>T (p.Pro106=)
c.289A>T
c.180A>T (p.Pro60=)
n.303A>T
n.43A>T
n.214A>T
c.177A>T (p.Pro59=)
3g.139347009A>CCA354758884MRPS22c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
n.318A>C
c.-42-1151A>C (n.-42-1151A>C)
c.173-1151A>C (n.173-1151A>C)
n.327A>C
c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.290A>C
c.181A>C (p.Thr61Pro)
n.304A>C
n.44A>C
n.215A>C
c.178A>C (p.Thr60Pro)
3g.139347009A>GCA354758882MRPS22c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
n.318A>G
c.-42-1151A>G (n.-42-1151A>G)
c.173-1151A>G (n.173-1151A>G)
n.327A>G
c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.290A>G
c.181A>G (p.Thr61Ala)
n.304A>G
n.44A>G
n.215A>G
c.178A>G (p.Thr60Ala)
 gnomAD v4
3g.139347009A>TCA354758881MRPS22c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
n.318A>T
c.-42-1151A>T (n.-42-1151A>T)
c.173-1151A>T (n.173-1151A>T)
n.327A>T
c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.290A>T
c.181A>T (p.Thr61Ser)
n.304A>T
n.44A>T
n.215A>T
c.178A>T (p.Thr60Ser)
3g.139347010C>ACA83993505MRPS22c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
n.319C>A
c.-42-1150C>A (n.-42-1150C>A)
c.173-1150C>A (n.173-1150C>A)
n.328C>A
c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
c.291C>A
c.182C>A (p.Thr61Asn)
n.305C>A
n.45C>A
n.216C>A
c.179C>A (p.Thr60Asn)
 dbSNP gnomAD v4
3g.139347010C=CA1405583080MRPS22c.95C= (p.Thr32=)
c.305C= (p.Thr102=)
n.319C=
c.-42-1150C= (n.-42-1150C=)
c.173-1150C= (n.173-1150C=)
n.328C=
c.302C= (p.Thr101=)
c.320C= (p.Thr107=)
c.291C=
c.182C= (p.Thr61=)
n.305C=
n.45C=
n.216C=
c.179C= (p.Thr60=)
3g.139347010C>GCA354758890MRPS22c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
n.319C>G
c.-42-1150C>G (n.-42-1150C>G)
c.173-1150C>G (n.173-1150C>G)
n.328C>G
c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
c.291C>G
c.182C>G (p.Thr61Ser)
n.305C>G
n.45C>G
n.216C>G
c.179C>G (p.Thr60Ser)
3g.139347010C>TCA354758892MRPS22c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
n.319C>T
c.-42-1150C>T (n.-42-1150C>T)
c.173-1150C>T (n.173-1150C>T)
n.328C>T
c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
c.291C>T
c.182C>T (p.Thr61Ile)
n.305C>T
n.45C>T
n.216C>T
c.179C>T (p.Thr60Ile)
 gnomAD v4
3g.139347011C>ACA435876080MRPS22c.96C>A (p.Thr32=)
c.306C>A (p.Thr102=)
n.320C>A
c.-42-1149C>A (n.-42-1149C>A)
c.173-1149C>A (n.173-1149C>A)
n.329C>A
c.303C>A (p.Thr101=)
c.321C>A (p.Thr107=)
c.292C>A
c.183C>A (p.Thr61=)
n.306C>A
n.46C>A
n.217C>A
c.180C>A (p.Thr60=)
3g.139347011C>GCA435876081MRPS22c.96C>G (p.Thr32=)
c.306C>G (p.Thr102=)
n.320C>G
c.-42-1149C>G (n.-42-1149C>G)
c.173-1149C>G (n.173-1149C>G)
n.329C>G
c.303C>G (p.Thr101=)
c.321C>G (p.Thr107=)
c.292C>G
c.183C>G (p.Thr61=)
n.306C>G
n.46C>G
n.217C>G
c.180C>G (p.Thr60=)
3g.139347011C>TCA435876082MRPS22c.96C>T (p.Thr32=)
c.306C>T (p.Thr102=)
n.320C>T
c.-42-1149C>T (n.-42-1149C>T)
c.173-1149C>T (n.173-1149C>T)
n.329C>T
c.303C>T (p.Thr101=)
c.321C>T (p.Thr107=)
c.292C>T
c.183C>T (p.Thr61=)
n.306C>T
n.46C>T
n.217C>T
c.180C>T (p.Thr60=)
3g.139347012T>ACA354758895MRPS22c.97T>A (p.Tyr33Asn)
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.321T>A
c.-42-1148T>A (n.-42-1148T>A)
c.173-1148T>A (n.173-1148T>A)
n.330T>A
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.293T>A
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
n.307T>A
n.47T>A
n.218T>A
c.181T>A (p.Tyr61Asn)
3g.139347012T>CCA354758898MRPS22c.97T>C (p.Tyr33His)
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.321T>C
c.-42-1148T>C (n.-42-1148T>C)
c.173-1148T>C (n.173-1148T>C)
n.330T>C
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.293T>C
c.184T>C (p.Tyr62His)
n.307T>C
n.47T>C
n.218T>C
c.181T>C (p.Tyr61His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139347012T>GCA354758901MRPS22c.97T>G (p.Tyr33Asp)
c.307T>G (p.Tyr103Asp)
n.321T>G
c.-42-1148T>G (n.-42-1148T>G)
c.173-1148T>G (n.173-1148T>G)
n.330T>G
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.293T>G
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
n.307T>G
n.47T>G
n.218T>G
c.181T>G (p.Tyr61Asp)
3g.139347012T=CA1405583081MRPS22c.97T= (p.Tyr33=)
c.307T= (p.Tyr103=)
n.321T=
c.-42-1148T= (n.-42-1148T=)
c.173-1148T= (n.173-1148T=)
n.330T=
c.304T= (p.Tyr102=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.293T=
c.184T= (p.Tyr62=)
n.307T=
n.47T=
n.218T=
c.181T= (p.Tyr61=)
3g.139347014_139347015delCA2577918623MRPS22c.99_100del (p.Tyr33Ter)
c.309_310del (p.Tyr103Ter)
n.323_324del
c.-42-1146_-42-1145del (n.-42-1146_-42-1145del)
c.173-1146_173-1145del (n.173-1146_173-1145del)
n.332_333del
c.306_307del (p.Tyr102Ter)
c.324_325del (p.Tyr108Ter)
c.295_296del
c.186_187del (p.Tyr62Ter)
n.309_310del
n.49_50del
n.220_221del
c.183_184del (p.Tyr61Ter)
3g.139347013A=CA1405583082MRPS22c.98A= (p.Tyr33=)
c.308A= (p.Tyr103=)
n.322A=
c.-42-1147A= (n.-42-1147A=)
c.173-1147A= (n.173-1147A=)
n.331A=
c.305A= (p.Tyr102=)
c.323A= (p.Tyr108=)
c.294A=
c.185A= (p.Tyr62=)
n.308A=
n.48A=
n.219A=
c.182A= (p.Tyr61=)
3g.139347013A>CCA354758905MRPS22c.98A>C (p.Tyr33Ser)
c.308A>C (p.Tyr103Ser)
n.322A>C
c.-42-1147A>C (n.-42-1147A>C)
c.173-1147A>C (n.173-1147A>C)
n.331A>C
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.294A>C
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
n.308A>C
n.48A>C
n.219A>C
c.182A>C (p.Tyr61Ser)
3g.139347013A>GCA2640678MRPS22c.98A>G (p.Tyr33Cys)
c.308A>G (p.Tyr103Cys)
n.322A>G
c.-42-1147A>G (n.-42-1147A>G)
c.173-1147A>G (n.173-1147A>G)
n.331A>G
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.294A>G
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
n.308A>G
n.48A>G
n.219A>G
c.182A>G (p.Tyr61Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139347013A>TCA354758906MRPS22c.98A>T (p.Tyr33Phe)
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.322A>T
c.-42-1147A>T (n.-42-1147A>T)
c.173-1147A>T (n.173-1147A>T)
n.331A>T
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.294A>T
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
n.308A>T
n.48A>T
n.219A>T
c.182A>T (p.Tyr61Phe)
3g.139347014T>ACA354758911MRPS22c.99T>A (p.Tyr33Ter)
c.309T>A (p.Tyr103Ter)
n.323T>A
c.-42-1146T>A (n.-42-1146T>A)
c.173-1146T>A (n.173-1146T>A)
n.332T>A
c.306T>A (p.Tyr102Ter)
c.324T>A (p.Tyr108Ter)
c.295T>A
c.186T>A (p.Tyr62Ter)
n.309T>A
n.49T>A
n.220T>A
c.183T>A (p.Tyr61Ter)
3g.139347014T>CCA435876083MRPS22c.99T>C (p.Tyr33=)
c.309T>C (p.Tyr103=)
n.323T>C
c.-42-1146T>C (n.-42-1146T>C)
c.173-1146T>C (n.173-1146T>C)
n.332T>C
c.306T>C (p.Tyr102=)
c.324T>C (p.Tyr108=)
c.295T>C
c.186T>C (p.Tyr62=)
n.309T>C
n.49T>C
n.220T>C
c.183T>C (p.Tyr61=)
 gnomAD v4
3g.139347014T>GCA354758913MRPS22c.99T>G (p.Tyr33Ter)
c.309T>G (p.Tyr103Ter)
n.323T>G
c.-42-1146T>G (n.-42-1146T>G)
c.173-1146T>G (n.173-1146T>G)
n.332T>G
c.306T>G (p.Tyr102Ter)
c.324T>G (p.Tyr108Ter)
c.295T>G
c.186T>G (p.Tyr62Ter)
n.309T>G
n.49T>G
n.220T>G
c.183T>G (p.Tyr61Ter)
3g.139347015A>CCA354758916MRPS22c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
n.324A>C
c.-42-1145A>C (n.-42-1145A>C)
c.173-1145A>C (n.173-1145A>C)
n.333A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.325A>C (p.Lys109Gln)
c.296A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.310A>C
n.50A>C
n.221A>C
c.184A>C (p.Lys62Gln)
3g.139347015A>GCA354758918MRPS22c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
n.324A>G
c.-42-1145A>G (n.-42-1145A>G)
c.173-1145A>G (n.173-1145A>G)
n.333A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.325A>G (p.Lys109Glu)
c.296A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.310A>G
n.50A>G
n.221A>G
c.184A>G (p.Lys62Glu)
 gnomAD v4
3g.139347015A>TCA354758920MRPS22c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
n.324A>T
c.-42-1145A>T (n.-42-1145A>T)
c.173-1145A>T (n.173-1145A>T)
n.333A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.325A>T (p.Lys109Ter)
c.296A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.310A>T
n.50A>T
n.221A>T
c.184A>T (p.Lys62Ter)
3g.139347016A=CA1405583083MRPS22c.101A= (p.Lys34=)
c.311A= (p.Lys104=)
n.325A=
c.-42-1144A= (n.-42-1144A=)
c.173-1144A= (n.173-1144A=)
n.334A=
c.308A= (p.Lys103=)
c.326A= (p.Lys109=)
c.297A=
c.188A= (p.Lys63=)
n.311A=
n.51A=
n.222A=
c.185A= (p.Lys62=)
3g.139347016A>CCA354758923MRPS22c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
n.325A>C
c.-42-1144A>C (n.-42-1144A>C)
c.173-1144A>C (n.173-1144A>C)
n.334A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.326A>C (p.Lys109Thr)
c.297A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.311A>C
n.51A>C
n.222A>C
c.185A>C (p.Lys62Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139347016A>GCA354758925MRPS22c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
n.325A>G
c.-42-1144A>G (n.-42-1144A>G)
c.173-1144A>G (n.173-1144A>G)
n.334A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.326A>G (p.Lys109Arg)
c.297A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.311A>G
n.51A>G
n.222A>G
c.185A>G (p.Lys62Arg)
3g.139347016A>TCA354758928MRPS22c.101A>T (p.Lys34Met)
c.311A>T (p.Lys104Met)
n.325A>T
c.-42-1144A>T (n.-42-1144A>T)
c.173-1144A>T (n.173-1144A>T)
n.334A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.326A>T (p.Lys109Met)
c.297A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.311A>T
n.51A>T
n.222A>T
c.185A>T (p.Lys62Met)
3g.139347017G>ACA435876084MRPS22c.102G>A (p.Lys34=)
c.312G>A (p.Lys104=)
n.326G>A
c.-42-1143G>A (n.-42-1143G>A)
c.173-1143G>A (n.173-1143G>A)
n.335G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.327G>A (p.Lys109=)
c.298G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.312G>A
n.52G>A
n.223G>A
c.186G>A (p.Lys62=)
 dbSNP
3g.139347017G>CCA354758931MRPS22c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.312G>C (p.Lys104Asn)
n.326G>C
c.-42-1143G>C (n.-42-1143G>C)
c.173-1143G>C (n.173-1143G>C)
n.335G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.327G>C (p.Lys109Asn)
c.298G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.312G>C
n.52G>C
n.223G>C
c.186G>C (p.Lys62Asn)
3g.139347017G=CA1405583084MRPS22c.102G= (p.Lys34=)
c.312G= (p.Lys104=)
n.326G=
c.-42-1143G= (n.-42-1143G=)
c.173-1143G= (n.173-1143G=)
n.335G=
c.309G= (p.Lys103=)
c.327G= (p.Lys109=)
c.298G=
c.189G= (p.Lys63=)
n.312G=
n.52G=
n.223G=
c.186G= (p.Lys62=)
3g.139347017G>TCA354758933MRPS22c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.312G>T (p.Lys104Asn)
n.326G>T
c.-42-1143G>T (n.-42-1143G>T)
c.173-1143G>T (n.173-1143G>T)
n.335G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.327G>T (p.Lys109Asn)
c.298G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.312G>T
n.52G>T
n.223G>T
c.186G>T (p.Lys62Asn)
3g.139347018C>ACA354758936MRPS22c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.313C>A (p.Leu105Ile)
n.327C>A
c.-42-1142C>A (n.-42-1142C>A)
c.173-1142C>A (n.173-1142C>A)
n.336C>A
c.310C>A (p.Leu104Ile)
c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.299C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
n.313C>A
n.53C>A
n.224C>A
c.187C>A (p.Leu63Ile)
3g.139347018C>GCA354758937MRPS22c.103C>G (p.Leu35Val)
c.313C>G (p.Leu105Val)
n.327C>G
c.-42-1142C>G (n.-42-1142C>G)
c.173-1142C>G (n.173-1142C>G)
n.336C>G
c.310C>G (p.Leu104Val)
c.328C>G (p.Leu110Val)
c.299C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
n.313C>G
n.53C>G
n.224C>G
c.187C>G (p.Leu63Val)
3g.139347018C>TCA435876085MRPS22c.103C>T (p.Leu35=)
c.313C>T (p.Leu105=)
n.327C>T
c.-42-1142C>T (n.-42-1142C>T)
c.173-1142C>T (n.173-1142C>T)
n.336C>T
c.310C>T (p.Leu104=)
c.328C>T (p.Leu110=)
c.299C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
n.313C>T
n.53C>T
n.224C>T
c.187C>T (p.Leu63=)
 gnomAD v4
3g.139347019T>ACA354758940MRPS22c.104T>A (p.Leu35Gln)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
n.328T>A
c.-42-1141T>A (n.-42-1141T>A)
c.173-1141T>A (n.173-1141T>A)
n.337T>A
c.311T>A (p.Leu104Gln)
c.329T>A (p.Leu110Gln)
c.300T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
n.314T>A
n.54T>A
n.225T>A
c.188T>A (p.Leu63Gln)
3g.139347019T>CCA354758945MRPS22c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
n.328T>C
c.-42-1141T>C (n.-42-1141T>C)
c.173-1141T>C (n.173-1141T>C)
n.337T>C
c.311T>C (p.Leu104Pro)
c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.300T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
n.314T>C
n.54T>C
n.225T>C
c.188T>C (p.Leu63Pro)
3g.139347019T>GCA354758942MRPS22c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
n.328T>G
c.-42-1141T>G (n.-42-1141T>G)
c.173-1141T>G (n.173-1141T>G)
n.337T>G
c.311T>G (p.Leu104Arg)
c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.300T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
n.314T>G
n.54T>G
n.225T>G
c.188T>G (p.Leu63Arg)
3g.139347020A>CCA435876086MRPS22c.105A>C (p.Leu35=)
c.315A>C (p.Leu105=)
n.329A>C
c.-42-1140A>C (n.-42-1140A>C)
c.173-1140A>C (n.173-1140A>C)
n.338A>C
c.312A>C (p.Leu104=)
c.330A>C (p.Leu110=)
c.301A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
n.315A>C
n.55A>C
n.226A>C
c.189A>C (p.Leu63=)
3g.139347020A>GCA435876087MRPS22c.105A>G (p.Leu35=)
c.315A>G (p.Leu105=)
n.329A>G
c.-42-1140A>G (n.-42-1140A>G)
c.173-1140A>G (n.173-1140A>G)
n.338A>G
c.312A>G (p.Leu104=)
c.330A>G (p.Leu110=)
c.301A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
n.315A>G
n.55A>G
n.226A>G
c.189A>G (p.Leu63=)
 gnomAD v4
3g.139347020A>TCA435876088MRPS22c.105A>T (p.Leu35=)
c.315A>T (p.Leu105=)
n.329A>T
c.-42-1140A>T (n.-42-1140A>T)
c.173-1140A>T (n.173-1140A>T)
n.338A>T
c.312A>T (p.Leu104=)
c.330A>T (p.Leu110=)
c.301A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
n.315A>T
n.55A>T
n.226A>T
c.189A>T (p.Leu63=)
3g.139347021A>CCA354758947MRPS22c.106A>C (p.Met36Leu)
c.316A>C (p.Met106Leu)
n.330A>C
c.-42-1139A>C (n.-42-1139A>C)
c.173-1139A>C (n.173-1139A>C)
n.339A>C
c.313A>C (p.Met105Leu)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.302A>C
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.316A>C
n.56A>C
n.227A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
3g.139347021A>GCA83993506MRPS22c.106A>G (p.Met36Val)
c.316A>G (p.Met106Val)
n.330A>G
c.-42-1139A>G (n.-42-1139A>G)
c.173-1139A>G (n.173-1139A>G)
n.339A>G
c.313A>G (p.Met105Val)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.302A>G
c.193A>G (p.Met65Val)
n.316A>G
n.56A>G
n.227A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
 dbSNP
3g.139347021A>TCA354758949MRPS22c.106A>T (p.Met36Leu)
c.316A>T (p.Met106Leu)
n.330A>T
c.-42-1139A>T (n.-42-1139A>T)
c.173-1139A>T (n.173-1139A>T)
n.339A>T
c.313A>T (p.Met105Leu)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.302A>T
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.316A>T
n.56A>T
n.227A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
3g.139347022T>ACA354758957MRPS22c.107T>A (p.Met36Lys)
c.317T>A (p.Met106Lys)
n.331T>A
c.-42-1138T>A (n.-42-1138T>A)
c.173-1138T>A (n.173-1138T>A)
n.340T>A
c.314T>A (p.Met105Lys)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.303T>A
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.317T>A
n.57T>A
n.228T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
 dbSNP gnomAD v4
3g.139347022T>CCA354758960MRPS22c.107T>C (p.Met36Thr)
c.317T>C (p.Met106Thr)
n.331T>C
c.-42-1138T>C (n.-42-1138T>C)
c.173-1138T>C (n.173-1138T>C)
n.340T>C
c.314T>C (p.Met105Thr)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.303T>C
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.317T>C
n.57T>C
n.228T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
 COSMIC
3g.139347022T>GCA354758964MRPS22c.107T>G (p.Met36Arg)
c.317T>G (p.Met106Arg)
n.331T>G
c.-42-1138T>G (n.-42-1138T>G)
c.173-1138T>G (n.173-1138T>G)
n.340T>G
c.314T>G (p.Met105Arg)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.303T>G
c.194T>G (p.Met65Arg)
n.317T>G
n.57T>G
n.228T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
3g.139347022T=CA1405583085MRPS22c.107T= (p.Met36=)
c.317T= (p.Met106=)
n.331T=
c.-42-1138T= (n.-42-1138T=)
c.173-1138T= (n.173-1138T=)
n.340T=
c.314T= (p.Met105=)
c.332T= (p.Met111=)
c.303T=
c.194T= (p.Met65=)
n.317T=
n.57T=
n.228T=
c.191T= (p.Met64=)
3g.139347023G>ACA83993508MRPS22c.108G>A (p.Met36Ile)
c.318G>A (p.Met106Ile)
n.332G>A
c.-42-1137G>A (n.-42-1137G>A)
c.173-1137G>A (n.173-1137G>A)
n.341G>A
c.315G>A (p.Met105Ile)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.304G>A
c.195G>A (p.Met65Ile)
n.318G>A
n.58G>A
n.229G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139347023G>CCA354758968MRPS22c.108G>C (p.Met36Ile)
c.318G>C (p.Met106Ile)
n.332G>C
c.-42-1137G>C (n.-42-1137G>C)
c.173-1137G>C (n.173-1137G>C)
n.341G>C
c.315G>C (p.Met105Ile)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.304G>C
c.195G>C (p.Met65Ile)
n.318G>C
n.58G>C
n.229G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
3g.139347023G=CA1405583086MRPS22c.108G= (p.Met36=)
c.318G= (p.Met106=)
n.332G=
c.-42-1137G= (n.-42-1137G=)
c.173-1137G= (n.173-1137G=)
n.341G=
c.315G= (p.Met105=)
c.333G= (p.Met111=)
c.304G=
c.195G= (p.Met65=)
n.318G=
n.58G=
n.229G=
c.192G= (p.Met64=)
3g.139347023G>TCA354758971MRPS22c.108G>T (p.Met36Ile)
c.318G>T (p.Met106Ile)
n.332G>T
c.-42-1137G>T (n.-42-1137G>T)
c.173-1137G>T (n.173-1137G>T)
n.341G>T
c.315G>T (p.Met105Ile)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.304G>T
c.195G>T (p.Met65Ile)
n.318G>T
n.58G>T
n.229G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
3g.139347024A=CA1405583087MRPS22c.109A= (p.Thr37=)
c.319A= (p.Thr107=)
n.333A=
c.-42-1136A= (n.-42-1136A=)
c.173-1136A= (n.173-1136A=)
n.342A=
c.316A= (p.Thr106=)
c.334A= (p.Thr112=)
c.305A=
c.196A= (p.Thr66=)
n.319A=
n.59A=
n.230A=
c.193A= (p.Thr65=)
3g.139347024A>CCA354758973MRPS22c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.319A>C (p.Thr107Pro)
n.333A>C
c.-42-1136A>C (n.-42-1136A>C)
c.173-1136A>C (n.173-1136A>C)
n.342A>C
c.316A>C (p.Thr106Pro)
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.305A>C
c.196A>C (p.Thr66Pro)
n.319A>C
n.59A>C
n.230A>C
c.193A>C (p.Thr65Pro)
3g.139347024A>GCA354758976MRPS22c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.319A>G (p.Thr107Ala)
n.333A>G
c.-42-1136A>G (n.-42-1136A>G)
c.173-1136A>G (n.173-1136A>G)
n.342A>G
c.316A>G (p.Thr106Ala)
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.305A>G
c.196A>G (p.Thr66Ala)
n.319A>G
n.59A>G
n.230A>G
c.193A>G (p.Thr65Ala)
3g.139347024A>TCA354758978MRPS22c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.319A>T (p.Thr107Ser)
n.333A>T
c.-42-1136A>T (n.-42-1136A>T)
c.173-1136A>T (n.173-1136A>T)
n.342A>T
c.316A>T (p.Thr106Ser)
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.305A>T
c.196A>T (p.Thr66Ser)
n.319A>T
n.59A>T
n.230A>T
c.193A>T (p.Thr65Ser)
 dbSNP
3g.139347025C>ACA354758986MRPS22c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.320C>A (p.Thr107Asn)
n.334C>A
c.-42-1135C>A (n.-42-1135C>A)
c.173-1135C>A (n.173-1135C>A)
n.343C>A
c.317C>A (p.Thr106Asn)
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.306C>A
c.197C>A (p.Thr66Asn)
n.320C>A
n.60C>A
n.231C>A
c.194C>A (p.Thr65Asn)
3g.139347025C>GCA354758981MRPS22c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.320C>G (p.Thr107Ser)
n.334C>G
c.-42-1135C>G (n.-42-1135C>G)
c.173-1135C>G (n.173-1135C>G)
n.343C>G
c.317C>G (p.Thr106Ser)
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.306C>G
c.197C>G (p.Thr66Ser)
n.320C>G
n.60C>G
n.231C>G
c.194C>G (p.Thr65Ser)
3g.139347025C>TCA354758983MRPS22c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.320C>T (p.Thr107Ile)
n.334C>T
c.-42-1135C>T (n.-42-1135C>T)
c.173-1135C>T (n.173-1135C>T)
n.343C>T
c.317C>T (p.Thr106Ile)
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.306C>T
c.197C>T (p.Thr66Ile)
n.320C>T
n.60C>T
n.231C>T
c.194C>T (p.Thr65Ile)
 gnomAD v4
3g.139347026T>ACA435876090MRPS22c.111T>A (p.Thr37=)
c.321T>A (p.Thr107=)
n.335T>A
c.-42-1134T>A (n.-42-1134T>A)
c.173-1134T>A (n.173-1134T>A)
n.344T>A
c.318T>A (p.Thr106=)
c.336T>A (p.Thr112=)
c.307T>A
c.198T>A (p.Thr66=)
n.321T>A
n.61T>A
n.232T>A
c.195T>A (p.Thr65=)
3g.139347026T>CCA2640679MRPS22c.111T>C (p.Thr37=)
c.321T>C (p.Thr107=)
n.335T>C
c.-42-1134T>C (n.-42-1134T>C)
c.173-1134T>C (n.173-1134T>C)
n.344T>C
c.318T>C (p.Thr106=)
c.336T>C (p.Thr112=)
c.307T>C
c.198T>C (p.Thr66=)
n.321T>C
n.61T>C
n.232T>C
c.195T>C (p.Thr65=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139347026T>GCA435876091MRPS22c.111T>G (p.Thr37=)
c.321T>G (p.Thr107=)
n.335T>G
c.-42-1134T>G (n.-42-1134T>G)
c.173-1134T>G (n.173-1134T>G)
n.344T>G
c.318T>G (p.Thr106=)
c.336T>G (p.Thr112=)
c.307T>G
c.198T>G (p.Thr66=)
n.321T>G
n.61T>G
n.232T>G
c.195T>G (p.Thr65=)
3g.139347026T=CA1405583088MRPS22c.111T= (p.Thr37=)
c.321T= (p.Thr107=)
n.335T=
c.-42-1134T= (n.-42-1134T=)
c.173-1134T= (n.173-1134T=)
n.344T=
c.318T= (p.Thr106=)
c.336T= (p.Thr112=)
c.307T=
c.198T= (p.Thr66=)
n.321T=
n.61T=
n.232T=
c.195T= (p.Thr65=)
3g.139347027C>ACA354758989MRPS22c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
n.336C>A
c.-42-1133C>A (n.-42-1133C>A)
c.173-1133C>A (n.173-1133C>A)
n.345C>A
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.337C>A (p.Gln113Lys)
c.308C>A
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.322C>A
n.62C>A
n.233C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
3g.139347027C>GCA354758992MRPS22c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
n.336C>G
c.-42-1133C>G (n.-42-1133C>G)
c.173-1133C>G (n.173-1133C>G)
n.345C>G
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.337C>G (p.Gln113Glu)
c.308C>G
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.322C>G
n.62C>G
n.233C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
3g.139347027C>TCA354758995MRPS22c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
n.336C>T
c.-42-1133C>T (n.-42-1133C>T)
c.173-1133C>T (n.173-1133C>T)
n.345C>T
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.337C>T (p.Gln113Ter)
c.308C>T
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.322C>T
n.62C>T
n.233C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
3g.139347028A>CCA354758997MRPS22c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
n.337A>C
c.-42-1132A>C (n.-42-1132A>C)
c.173-1132A>C (n.173-1132A>C)
n.346A>C
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.338A>C (p.Gln113Pro)
c.309A>C
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.323A>C
n.63A>C
n.234A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
3g.139347028A>GCA354759000MRPS22c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
n.337A>G
c.-42-1132A>G (n.-42-1132A>G)
c.173-1132A>G (n.173-1132A>G)
n.346A>G
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.338A>G (p.Gln113Arg)
c.309A>G
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.323A>G
n.63A>G
n.234A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
 gnomAD v4
3g.139347028A>TCA354759004MRPS22c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
n.337A>T
c.-42-1132A>T (n.-42-1132A>T)
c.173-1132A>T (n.173-1132A>T)
n.346A>T
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.338A>T (p.Gln113Leu)
c.309A>T
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.323A>T
n.63A>T
n.234A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
3g.139347029G>ACA435876092MRPS22c.114G>A (p.Gln38=)
c.324G>A (p.Gln108=)
n.338G>A
c.-42-1131G>A (n.-42-1131G>A)
c.173-1131G>A (n.173-1131G>A)
n.347G>A
c.321G>A (p.Gln107=)
c.339G>A (p.Gln113=)
c.310G>A
c.201G>A (p.Gln67=)
n.324G>A
n.64G>A
n.235G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
3g.139347029G>CCA354759011MRPS22c.114G>C (p.Gln38His)
c.324G>C (p.Gln108His)
n.338G>C
c.-42-1131G>C (n.-42-1131G>C)
c.173-1131G>C (n.173-1131G>C)
n.347G>C
c.321G>C (p.Gln107His)
c.339G>C (p.Gln113His)
c.310G>C
c.201G>C (p.Gln67His)
n.324G>C
n.64G>C
n.235G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
3g.139347029G>TCA354759013MRPS22c.114G>T (p.Gln38His)
c.324G>T (p.Gln108His)
n.338G>T
c.-42-1131G>T (n.-42-1131G>T)
c.173-1131G>T (n.173-1131G>T)
n.347G>T
c.321G>T (p.Gln107His)
c.339G>T (p.Gln113His)
c.310G>T
c.201G>T (p.Gln67His)
n.324G>T
n.64G>T
n.235G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
3g.139347030G>ACA2640680MRPS22c.115G>A (p.Ala39Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
n.339G>A
c.-42-1130G>A (n.-42-1130G>A)
c.173-1130G>A (n.173-1130G>A)
n.348G>A
c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.311G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
n.325G>A
n.65G>A
n.236G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139347030G>CCA354759018MRPS22c.115G>C (p.Ala39Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
n.339G>C
c.-42-1130G>C (n.-42-1130G>C)
c.173-1130G>C (n.173-1130G>C)
n.348G>C
c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.311G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
n.325G>C
n.65G>C
n.236G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
3g.139347030G=CA1405583089MRPS22c.115G= (p.Ala39=)
c.325G= (p.Ala109=)
n.339G=
c.-42-1130G= (n.-42-1130G=)
c.173-1130G= (n.173-1130G=)
n.348G=
c.322G= (p.Ala108=)
c.340G= (p.Ala114=)
c.311G=
c.202G= (p.Ala68=)
n.325G=
n.65G=
n.236G=
c.199G= (p.Ala67=)
3g.139347030G>TCA354759021MRPS22c.115G>T (p.Ala39Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
n.339G>T
c.-42-1130G>T (n.-42-1130G>T)
c.173-1130G>T (n.173-1130G>T)
n.348G>T
c.322G>T (p.Ala108Ser)
c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.311G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
n.325G>T
n.65G>T
n.236G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
3g.139347031C>ACA354759026MRPS22c.116C>A (p.Ala39Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
n.340C>A
c.-42-1129C>A (n.-42-1129C>A)
c.173-1129C>A (n.173-1129C>A)
n.349C>A
c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.312C>A
c.203C>A (p.Ala68Glu)
n.326C>A
n.66C>A
n.237C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.139347031C=CA1405583090MRPS22c.116C= (p.Ala39=)
c.326C= (p.Ala109=)
n.340C=
c.-42-1129C= (n.-42-1129C=)
c.173-1129C= (n.173-1129C=)
n.349C=
c.323C= (p.Ala108=)
c.341C= (p.Ala114=)
c.312C=
c.203C= (p.Ala68=)
n.326C=
n.66C=
n.237C=
c.200C= (p.Ala67=)
3g.139347031C>GCA354759028MRPS22c.116C>G (p.Ala39Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
n.340C>G
c.-42-1129C>G (n.-42-1129C>G)
c.173-1129C>G (n.173-1129C>G)
n.349C>G
c.323C>G (p.Ala108Gly)
c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.312C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
n.326C>G
n.66C>G
n.237C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
3g.139347031C>TCA354759024MRPS22c.116C>T (p.Ala39Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
n.340C>T
c.-42-1129C>T (n.-42-1129C>T)
c.173-1129C>T (n.173-1129C>T)
n.349C>T
c.323C>T (p.Ala108Val)
c.341C>T (p.Ala114Val)
c.312C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
n.326C>T
n.66C>T
n.237C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
3g.139347032A=CA1405583091MRPS22c.117A= (p.Ala39=)
c.327A= (p.Ala109=)
n.341A=
c.-42-1128A= (n.-42-1128A=)
c.173-1128A= (n.173-1128A=)
n.350A=
c.324A= (p.Ala108=)
c.342A= (p.Ala114=)
c.313A=
c.204A= (p.Ala68=)
n.327A=
n.67A=
n.238A=
c.201A= (p.Ala67=)
3g.139347032A>CCA435876093MRPS22c.117A>C (p.Ala39=)
c.327A>C (p.Ala109=)
n.341A>C
c.-42-1128A>C (n.-42-1128A>C)
c.173-1128A>C (n.173-1128A>C)
n.350A>C
c.324A>C (p.Ala108=)
c.342A>C (p.Ala114=)
c.313A>C
c.204A>C (p.Ala68=)
n.327A>C
n.67A>C
n.238A>C
c.201A>C (p.Ala67=)
 gnomAD v4
3g.139347032A>GCA2640681MRPS22c.117A>G (p.Ala39=)
c.327A>G (p.Ala109=)
n.341A>G
c.-42-1128A>G (n.-42-1128A>G)
c.173-1128A>G (n.173-1128A>G)
n.350A>G
c.324A>G (p.Ala108=)
c.342A>G (p.Ala114=)
c.313A>G
c.204A>G (p.Ala68=)
n.327A>G
n.67A>G
n.238A>G
c.201A>G (p.Ala67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.139347032A>TCA435876094MRPS22c.117A>T (p.Ala39=)
c.327A>T (p.Ala109=)
n.341A>T
c.-42-1128A>T (n.-42-1128A>T)
c.173-1128A>T (n.173-1128A>T)
n.350A>T
c.324A>T (p.Ala108=)
c.342A>T (p.Ala114=)
c.313A>T
c.204A>T (p.Ala68=)
n.327A>T
n.67A>T
n.238A>T
c.201A>T (p.Ala67=)

Number of alleles fetched