Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.13930802G>ACA493428014ERCC4n.873G>A
n.963G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
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n.2530G>A
n.893G>A
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n.1044G>A
 dbSNP
16g.13930802G>CCA493428016ERCC4n.873G>C
n.963G>C
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c.342G>C (p.Leu114=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.1044G>C
16g.13930802G=CA2209066922ERCC4n.873G=
n.963G=
c.1023G= (p.Leu341=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.2925G=
n.2530G=
n.893G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.412G=
n.562G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.1044G=
16g.13930802G>TCA493428019ERCC4n.873G>T
n.963G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.2925G>T
n.2530G>T
n.893G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.412G>T
n.562G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.1044G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930803C>ACA394804504ERCC4n.874C>A
n.964C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
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n.894C>A
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n.1045C>A
 gnomAD v4
16g.13930803C=CA2209066923ERCC4n.874C=
n.964C=
c.1024C= (p.Gln342=)
c.*200C= (n.*200C=)
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n.2531C=
n.894C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.413C=
n.563C=
c.343C= (p.Gln115=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.1045C=
16g.13930803C>GCA394804505ERCC4n.874C>G
n.964C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.2926C>G
n.2531C>G
n.894C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.413C>G
n.563C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.1045C>G
16g.13930803C>TCA7910296ERCC4n.874C>T
n.964C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.2926C>T
n.2531C>T
n.894C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.413C>T
n.563C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.1045C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930804A=CA2209066924ERCC4n.875A=
n.965A=
c.1025A= (p.Gln342=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.2927A=
n.2532A=
n.895A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.414A=
n.564A=
c.344A= (p.Gln115=)
c.98A= (p.Gln33=)
n.1046A=
16g.13930804A>CCA394804506ERCC4n.875A>C
n.965A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.2927A>C
n.2532A>C
n.895A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.414A>C
n.564A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.1046A>C
16g.13930804A>GCA7910297ERCC4n.875A>G
n.965A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.2927A>G
n.2532A>G
n.895A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.414A>G
n.564A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.1046A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930804A>TCA394804507ERCC4n.875A>T
n.965A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.2927A>T
n.2532A>T
n.895A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.414A>T
n.564A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.1046A>T
16g.13930805G>ACA493428035ERCC4n.876G>A
n.966G>A
c.1026G>A (p.Gln342=)
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.2928G>A
n.2533G>A
n.896G>A
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.888G>A (p.Gln296=)
c.415G>A
n.565G>A
c.345G>A (p.Gln115=)
c.99G>A (p.Gln33=)
n.1047G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930805G>CCA394804508ERCC4n.876G>C
n.966G>C
c.1026G>C (p.Gln342His)
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.2928G>C
n.2533G>C
n.896G>C
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.888G>C (p.Gln296His)
c.415G>C
n.565G>C
c.345G>C (p.Gln115His)
c.99G>C (p.Gln33His)
n.1047G>C
16g.13930805G>TCA394804510ERCC4n.876G>T
n.966G>T
c.1026G>T (p.Gln342His)
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.2928G>T
n.2533G>T
n.896G>T
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.888G>T (p.Gln296His)
c.415G>T
n.565G>T
c.345G>T (p.Gln115His)
c.99G>T (p.Gln33His)
n.1047G>T
16g.13930806T>ACA7910298ERCC4n.877T>A
n.967T>A
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.2929T>A
n.2534T>A
n.897T>A
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.416T>A
n.566T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.1048T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13930806T>CCA394804515ERCC4n.877T>C
n.967T>C
c.1027T>C (p.Tyr343His)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.2929T>C
n.2534T>C
n.897T>C
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.416T>C
n.566T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.100T>C (p.Tyr34His)
n.1048T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930806T>GCA394804516ERCC4n.877T>G
n.967T>G
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.2929T>G
n.2534T>G
n.897T>G
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.416T>G
n.566T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.1048T>G
16g.13930806T=CA2209066925ERCC4n.877T=
n.967T=
c.1027T= (p.Tyr343=)
c.*203T= (n.*203T=)
n.2929T=
n.2534T=
n.897T=
c.*583T= (n.*583T=)
c.889T= (p.Tyr297=)
c.416T=
n.566T=
c.346T= (p.Tyr116=)
c.100T= (p.Tyr34=)
n.1048T=
16g.13930807A=CA2209066926ERCC4n.878A=
n.968A=
c.1028A= (p.Tyr343=)
c.*204A= (n.*204A=)
n.2930A=
n.2535A=
n.898A=
c.*584A= (n.*584A=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.417A=
n.567A=
c.347A= (p.Tyr116=)
c.101A= (p.Tyr34=)
n.1049A=
16g.13930807A>CCA394804531ERCC4n.878A>C
n.968A>C
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.2930A>C
n.2535A>C
n.898A>C
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.417A>C
n.567A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.1049A>C
16g.13930807A>GCA278466749ERCC4n.878A>G
n.968A>G
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.2930A>G
n.2535A>G
n.898A>G
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.417A>G
n.567A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.1049A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13930807A>TCA394804518ERCC4n.878A>T
n.968A>T
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.2930A>T
n.2535A>T
n.898A>T
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.417A>T
n.567A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.1049A>T
16g.13930808T>ACA394804538ERCC4n.879T>A
n.969T>A
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.2931T>A
n.2536T>A
n.899T>A
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
c.418T>A
n.568T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.102T>A (p.Tyr34Ter)
n.1050T>A
16g.13930808T>CCA10637021ERCC4n.879T>C
n.969T>C
c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.2931T>C
n.2536T>C
n.899T>C
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.418T>C
n.568T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.102T>C (p.Tyr34=)
n.1050T>C
 ClinVar dbSNP
16g.13930808T>GCA394804540ERCC4n.879T>G
n.969T>G
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.2931T>G
n.2536T>G
n.899T>G
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.891T>G (p.Tyr297Ter)
c.418T>G
n.568T>G
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.102T>G (p.Tyr34Ter)
n.1050T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930808T=CA2209066927ERCC4n.879T=
n.969T=
c.1029T= (p.Tyr343=)
c.*205T= (n.*205T=)
n.2931T=
n.2536T=
n.899T=
c.*585T= (n.*585T=)
c.891T= (p.Tyr297=)
c.418T=
n.568T=
c.348T= (p.Tyr116=)
c.102T= (p.Tyr34=)
n.1050T=
16g.13930809C>ACA394804543ERCC4n.880C>A
n.970C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.2932C>A
n.2537C>A
n.900C>A
c.*586C>A (n.*586C>A)
c.892C>A (p.Leu298Ile)
c.419C>A
n.569C>A
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.103C>A (p.Leu35Ile)
n.1051C>A
16g.13930809C>GCA394804548ERCC4n.880C>G
n.970C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.2932C>G
n.2537C>G
n.900C>G
c.*586C>G (n.*586C>G)
c.892C>G (p.Leu298Val)
c.419C>G
n.569C>G
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.103C>G (p.Leu35Val)
n.1051C>G
16g.13930809C>TCA394804546ERCC4n.880C>T
n.970C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.2932C>T
n.2537C>T
n.900C>T
c.*586C>T (n.*586C>T)
c.892C>T (p.Leu298Phe)
c.419C>T
n.569C>T
c.349C>T (p.Leu117Phe)
c.103C>T (p.Leu35Phe)
n.1051C>T
16g.13930810T>ACA394804549ERCC4n.881T>A
n.971T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
c.*207T>A (n.*207T>A)
n.2933T>A
n.2538T>A
n.901T>A
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.893T>A (p.Leu298His)
c.420T>A
n.570T>A
c.350T>A (p.Leu117His)
c.104T>A (p.Leu35His)
n.1052T>A
16g.13930810T>CCA394804550ERCC4n.881T>C
n.971T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.*207T>C (n.*207T>C)
n.2933T>C
n.2538T>C
n.901T>C
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.893T>C (p.Leu298Pro)
c.420T>C
n.570T>C
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.104T>C (p.Leu35Pro)
n.1052T>C
 dbSNP
16g.13930810T>GCA394804552ERCC4n.881T>G
n.971T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.*207T>G (n.*207T>G)
n.2933T>G
n.2538T>G
n.901T>G
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.893T>G (p.Leu298Arg)
c.420T>G
n.570T>G
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.104T>G (p.Leu35Arg)
n.1052T>G
16g.13930810T=CA2209066928ERCC4n.881T=
n.971T=
c.1031T= (p.Leu344=)
c.*207T= (n.*207T=)
n.2933T=
n.2538T=
n.901T=
c.*587T= (n.*587T=)
c.893T= (p.Leu298=)
c.420T=
n.570T=
c.350T= (p.Leu117=)
c.104T= (p.Leu35=)
n.1052T=
16g.13930811C>ACA493428057ERCC4n.882C>A
n.972C>A
c.1032C>A (p.Leu344=)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.2934C>A
n.2539C>A
n.902C>A
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.894C>A (p.Leu298=)
c.421C>A
n.571C>A
c.351C>A (p.Leu117=)
c.105C>A (p.Leu35=)
n.1053C>A
16g.13930811C>GCA493428058ERCC4n.882C>G
n.972C>G
c.1032C>G (p.Leu344=)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.2934C>G
n.2539C>G
n.902C>G
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.894C>G (p.Leu298=)
c.421C>G
n.571C>G
c.351C>G (p.Leu117=)
c.105C>G (p.Leu35=)
n.1053C>G
16g.13930811C>TCA493428060ERCC4n.882C>T
n.972C>T
c.1032C>T (p.Leu344=)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.2934C>T
n.2539C>T
n.902C>T
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.894C>T (p.Leu298=)
c.421C>T
n.571C>T
c.351C>T (p.Leu117=)
c.105C>T (p.Leu35=)
n.1053C>T
16g.13930812T>ACA394804556ERCC4n.883T>A
n.973T>A
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.*209T>A (n.*209T>A)
n.2935T>A
n.2540T>A
n.903T>A
c.*589T>A (n.*589T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.422T>A
n.572T>A
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.106T>A (p.Ser36Thr)
n.1054T>A
 gnomAD v4
16g.13930812T>CCA394804558ERCC4n.883T>C
n.973T>C
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.2935T>C
n.2540T>C
n.903T>C
c.*589T>C (n.*589T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.422T>C
n.572T>C
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.106T>C (p.Ser36Pro)
n.1054T>C
16g.13930812T>GCA394804560ERCC4n.883T>G
n.973T>G
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.*209T>G (n.*209T>G)
n.2935T>G
n.2540T>G
n.903T>G
c.*589T>G (n.*589T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.422T>G
n.572T>G
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.106T>G (p.Ser36Ala)
n.1054T>G
16g.13930813C>ACA394804563ERCC4n.884C>A
n.974C>A
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.2936C>A
n.2541C>A
n.904C>A
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.896C>A (p.Ser299Tyr)
c.423C>A
n.573C>A
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.107C>A (p.Ser36Tyr)
n.1055C>A
16g.13930813C>GCA394804565ERCC4n.884C>G
n.974C>G
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.2936C>G
n.2541C>G
n.904C>G
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.896C>G (p.Ser299Cys)
c.423C>G
n.573C>G
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.107C>G (p.Ser36Cys)
n.1055C>G
16g.13930813C>TCA394804569ERCC4n.884C>T
n.974C>T
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.2936C>T
n.2541C>T
n.904C>T
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.896C>T (p.Ser299Phe)
c.423C>T
n.573C>T
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.107C>T (p.Ser36Phe)
n.1055C>T
16g.13930814T>ACA493428077ERCC4n.885T>A
n.975T>A
c.1035T>A (p.Ser345=)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.2937T>A
n.2542T>A
n.905T>A
c.*591T>A (n.*591T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
c.424T>A
n.574T>A
c.354T>A (p.Ser118=)
c.108T>A (p.Ser36=)
n.1056T>A
16g.13930814T>CCA493428079ERCC4n.885T>C
n.975T>C
c.1035T>C (p.Ser345=)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.2937T>C
n.2542T>C
n.905T>C
c.*591T>C (n.*591T>C)
c.897T>C (p.Ser299=)
c.424T>C
n.574T>C
c.354T>C (p.Ser118=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.1056T>C
16g.13930814T>GCA493428082ERCC4n.885T>G
n.975T>G
c.1035T>G (p.Ser345=)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.2937T>G
n.2542T>G
n.905T>G
c.*591T>G (n.*591T>G)
c.897T>G (p.Ser299=)
c.424T>G
n.574T>G
c.354T>G (p.Ser118=)
c.108T>G (p.Ser36=)
n.1056T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930814T=CA2209066929ERCC4n.885T=
n.975T=
c.1035T= (p.Ser345=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.2937T=
n.2542T=
n.905T=
c.*591T= (n.*591T=)
c.897T= (p.Ser299=)
c.424T=
n.574T=
c.354T= (p.Ser118=)
c.108T= (p.Ser36=)
n.1056T=
16g.13930815_13930818delCA2631831265ERCC4n.886_889del
n.976_979del
c.1036_1039del (p.Gln346MetfsTer13)
c.*212_*215del (n.*212_*215del)
n.2938_2941del
n.2543_2546del
n.906_909del
c.*592_*595del (n.*592_*595del)
c.898_901del (p.Gln300MetfsTer13)
c.425_428del
n.575_578del
c.355_358del (p.Gln119MetfsTer13)
c.109_112del (p.Gln37MetfsTer13)
n.1057_1060del
 gnomAD v4
16g.13930815C>ACA394804571ERCC4n.886C>A
n.976C>A
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.2938C>A
n.2543C>A
n.906C>A
c.*592C>A (n.*592C>A)
c.898C>A (p.Gln300Lys)
c.425C>A
n.575C>A
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
n.1057C>A
16g.13930815C=CA2209066930ERCC4n.886C=
n.976C=
c.1036C= (p.Gln346=)
c.*212C= (n.*212C=)
n.2938C=
n.2543C=
n.906C=
c.*592C= (n.*592C=)
c.898C= (p.Gln300=)
c.425C=
n.575C=
c.355C= (p.Gln119=)
c.109C= (p.Gln37=)
n.1057C=
16g.13930815C>GCA394804573ERCC4n.886C>G
n.976C>G
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.2938C>G
n.2543C>G
n.906C>G
c.*592C>G (n.*592C>G)
c.898C>G (p.Gln300Glu)
c.425C>G
n.575C>G
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
n.1057C>G
 gnomAD v4
16g.13930815C>TCA394804577ERCC4n.886C>T
n.976C>T
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.2938C>T
n.2543C>T
n.906C>T
c.*592C>T (n.*592C>T)
c.898C>T (p.Gln300Ter)
c.425C>T
n.575C>T
c.355C>T (p.Gln119Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
n.1057C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930816A=CA2209066931ERCC4n.887A=
n.977A=
c.1037A= (p.Gln346=)
c.*213A= (n.*213A=)
n.2939A=
n.2544A=
n.907A=
c.*593A= (n.*593A=)
c.899A= (p.Gln300=)
c.426A=
n.576A=
c.356A= (p.Gln119=)
c.110A= (p.Gln37=)
n.1058A=
16g.13930816A>CCA394804586ERCC4n.887A>C
n.977A>C
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.2939A>C
n.2544A>C
n.907A>C
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.899A>C (p.Gln300Pro)
c.426A>C
n.576A>C
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
n.1058A>C
16g.13930816A>GCA394804581ERCC4n.887A>G
n.977A>G
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.2939A>G
n.2544A>G
n.907A>G
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.899A>G (p.Gln300Arg)
c.426A>G
n.576A>G
c.356A>G (p.Gln119Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
n.1058A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930816A>TCA394804583ERCC4n.887A>T
n.977A>T
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.2939A>T
n.2544A>T
n.907A>T
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.899A>T (p.Gln300Leu)
c.426A>T
n.576A>T
c.356A>T (p.Gln119Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
n.1058A>T
 gnomAD v4
16g.13930817G>ACA493428096ERCC4n.888G>A
n.978G>A
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.2940G>A
n.2545G>A
n.908G>A
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.900G>A (p.Gln300=)
c.427G>A
n.577G>A
c.357G>A (p.Gln119=)
c.111G>A (p.Gln37=)
n.1059G>A
 dbSNP
16g.13930817G>CCA394804588ERCC4n.888G>C
n.978G>C
c.1038G>C (p.Gln346His)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.2940G>C
n.2545G>C
n.908G>C
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.900G>C (p.Gln300His)
c.427G>C
n.577G>C
c.357G>C (p.Gln119His)
c.111G>C (p.Gln37His)
n.1059G>C
16g.13930817G=CA2209066932ERCC4n.888G=
n.978G=
c.1038G= (p.Gln346=)
c.*214G= (n.*214G=)
n.2940G=
n.2545G=
n.908G=
c.*594G= (n.*594G=)
c.900G= (p.Gln300=)
c.427G=
n.577G=
c.357G= (p.Gln119=)
c.111G= (p.Gln37=)
n.1059G=
16g.13930817G>TCA394804590ERCC4n.888G>T
n.978G>T
c.1038G>T (p.Gln346His)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.2940G>T
n.2545G>T
n.908G>T
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.900G>T (p.Gln300His)
c.427G>T
n.577G>T
c.357G>T (p.Gln119His)
c.111G>T (p.Gln37His)
n.1059G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930818T>ACA394804592ERCC4n.889T>A
n.979T>A
c.1039T>A (p.Tyr347Asn)
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.2941T>A
n.2546T>A
n.909T>A
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.428T>A
n.578T>A
c.358T>A (p.Tyr120Asn)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.1060T>A
16g.13930818T>CCA394804595ERCC4n.889T>C
n.979T>C
c.1039T>C (p.Tyr347His)
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.2941T>C
n.2546T>C
n.909T>C
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.428T>C
n.578T>C
c.358T>C (p.Tyr120His)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.1060T>C
 dbSNP
16g.13930818T>GCA394804597ERCC4n.889T>G
n.979T>G
c.1039T>G (p.Tyr347Asp)
c.*215T>G (n.*215T>G)
n.2941T>G
n.2546T>G
n.909T>G
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.428T>G
n.578T>G
c.358T>G (p.Tyr120Asp)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.1060T>G
16g.13930818T=CA2209066933ERCC4n.889T=
n.979T=
c.1039T= (p.Tyr347=)
c.*215T= (n.*215T=)
n.2941T=
n.2546T=
n.909T=
c.*595T= (n.*595T=)
c.901T= (p.Tyr301=)
c.428T=
n.578T=
c.358T= (p.Tyr120=)
c.112T= (p.Tyr38=)
n.1060T=
16g.13930819A=CA2209066934ERCC4n.890A=
n.980A=
c.1040A= (p.Tyr347=)
c.*216A= (n.*216A=)
n.2942A=
n.2547A=
n.910A=
c.*596A= (n.*596A=)
c.902A= (p.Tyr301=)
c.429A=
n.579A=
c.359A= (p.Tyr120=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.1061A=
16g.13930819A>CCA394804600ERCC4n.890A>C
n.980A>C
c.1040A>C (p.Tyr347Ser)
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.2942A>C
n.2547A>C
n.910A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.429A>C
n.579A>C
c.359A>C (p.Tyr120Ser)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.1061A>C
16g.13930819A>GCA7910299ERCC4n.890A>G
n.980A>G
c.1040A>G (p.Tyr347Cys)
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.2942A>G
n.2547A>G
n.910A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.429A>G
n.579A>G
c.359A>G (p.Tyr120Cys)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.1061A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930819A>TCA394804603ERCC4n.890A>T
n.980A>T
c.1040A>T (p.Tyr347Phe)
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.2942A>T
n.2547A>T
n.910A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.429A>T
n.579A>T
c.359A>T (p.Tyr120Phe)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.1061A>T
16g.13930820T>ACA394804604ERCC4n.891T>A
n.981T>A
c.1041T>A (p.Tyr347Ter)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.2943T>A
n.2548T>A
n.911T>A
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.430T>A
n.580T>A
c.360T>A (p.Tyr120Ter)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.1062T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930820T>CCA493428114ERCC4n.891T>C
n.981T>C
c.1041T>C (p.Tyr347=)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.2943T>C
n.2548T>C
n.911T>C
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.430T>C
n.580T>C
c.360T>C (p.Tyr120=)
c.114T>C (p.Tyr38=)
n.1062T>C
 gnomAD v4
16g.13930820T>GCA394804605ERCC4n.891T>G
n.981T>G
c.1041T>G (p.Tyr347Ter)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.2943T>G
n.2548T>G
n.911T>G
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.430T>G
n.580T>G
c.360T>G (p.Tyr120Ter)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
n.1062T>G
16g.13930820T=CA2209066935ERCC4n.891T=
n.981T=
c.1041T= (p.Tyr347=)
c.*217T= (n.*217T=)
n.2943T=
n.2548T=
n.911T=
c.*597T= (n.*597T=)
c.903T= (p.Tyr301=)
c.430T=
n.580T=
c.360T= (p.Tyr120=)
c.114T= (p.Tyr38=)
n.1062T=
16g.13930821G>ACA394804612ERCC4n.892G>A
n.982G>A
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.2944G>A
n.2549G>A
n.912G>A
c.*598G>A (n.*598G>A)
c.904G>A (p.Asp302Asn)
c.431G>A
n.581G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.1063G>A
 dbSNP
16g.13930821G>CCA394804610ERCC4n.892G>C
n.982G>C
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.2944G>C
n.2549G>C
n.912G>C
c.*598G>C (n.*598G>C)
c.904G>C (p.Asp302His)
c.431G>C
n.581G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.1063G>C
16g.13930821G=CA2209066936ERCC4n.892G=
n.982G=
c.1042G= (p.Asp348=)
c.*218G= (n.*218G=)
n.2944G=
n.2549G=
n.912G=
c.*598G= (n.*598G=)
c.904G= (p.Asp302=)
c.431G=
n.581G=
c.361G= (p.Asp121=)
c.115G= (p.Asp39=)
n.1063G=
16g.13930821G>TCA7910300ERCC4n.892G>T
n.982G>T
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.2944G>T
n.2549G>T
n.912G>T
c.*598G>T (n.*598G>T)
c.904G>T (p.Asp302Tyr)
c.431G>T
n.581G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.1063G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930822A>CCA394804615ERCC4n.893A>C
n.983A>C
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.*219A>C (n.*219A>C)
n.2945A>C
n.2550A>C
n.913A>C
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.905A>C (p.Asp302Ala)
c.432A>C
n.582A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.1064A>C
16g.13930822A>GCA394804617ERCC4n.893A>G
n.983A>G
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
n.2945A>G
n.2550A>G
n.913A>G
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.905A>G (p.Asp302Gly)
c.432A>G
n.582A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.1064A>G
 COSMIC
16g.13930822A>TCA394804619ERCC4n.893A>T
n.983A>T
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.*219A>T (n.*219A>T)
n.2945A>T
n.2550A>T
n.913A>T
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.905A>T (p.Asp302Val)
c.432A>T
n.582A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.1064A>T
16g.13930823T>ACA394804622ERCC4n.894T>A
n.984T>A
c.1044T>A (p.Asp348Glu)
c.*220T>A (n.*220T>A)
n.2946T>A
n.2551T>A
n.914T>A
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.906T>A (p.Asp302Glu)
c.433T>A
n.583T>A
c.363T>A (p.Asp121Glu)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.1065T>A
16g.13930823T>CCA7910301ERCC4n.894T>C
n.984T>C
c.1044T>C (p.Asp348=)
c.*220T>C (n.*220T>C)
n.2946T>C
n.2551T>C
n.914T>C
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.906T>C (p.Asp302=)
c.433T>C
n.583T>C
c.363T>C (p.Asp121=)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.1065T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930823T>GCA394804624ERCC4n.894T>G
n.984T>G
c.1044T>G (p.Asp348Glu)
c.*220T>G (n.*220T>G)
n.2946T>G
n.2551T>G
n.914T>G
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.906T>G (p.Asp302Glu)
c.433T>G
n.583T>G
c.363T>G (p.Asp121Glu)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.1065T>G
16g.13930823T=CA2209066937ERCC4n.894T=
n.984T=
c.1044T= (p.Asp348=)
c.*220T= (n.*220T=)
n.2946T=
n.2551T=
n.914T=
c.*600T= (n.*600T=)
c.906T= (p.Asp302=)
c.433T=
n.583T=
c.363T= (p.Asp121=)
c.117T= (p.Asp39=)
n.1065T=
16g.13930824T>ACA394804627ERCC4n.895T>A
n.985T>A
c.1045T>A (p.Cys349Ser)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.2947T>A
n.2552T>A
n.915T>A
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.907T>A (p.Cys303Ser)
c.434T>A
n.584T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
n.1066T>A
16g.13930824T>CCA394804629ERCC4n.895T>C
n.985T>C
c.1045T>C (p.Cys349Arg)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.2947T>C
n.2552T>C
n.915T>C
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.907T>C (p.Cys303Arg)
c.434T>C
n.584T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
n.1066T>C
16g.13930824T>GCA394804630ERCC4n.895T>G
n.985T>G
c.1045T>G (p.Cys349Gly)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.2947T>G
n.2552T>G
n.915T>G
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.907T>G (p.Cys303Gly)
c.434T>G
n.584T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
n.1066T>G
16g.13930825G>ACA394804632ERCC4n.896G>A
n.986G>A
c.1046G>A (p.Cys349Tyr)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.2948G>A
n.2553G>A
n.916G>A
c.*602G>A (n.*602G>A)
c.908G>A (p.Cys303Tyr)
c.435G>A
n.585G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
n.1067G>A
16g.13930825G>CCA394804634ERCC4n.896G>C
n.986G>C
c.1046G>C (p.Cys349Ser)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.2948G>C
n.2553G>C
n.916G>C
c.*602G>C (n.*602G>C)
c.908G>C (p.Cys303Ser)
c.435G>C
n.585G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
n.1067G>C
16g.13930825G>TCA394804635ERCC4n.896G>T
n.986G>T
c.1046G>T (p.Cys349Phe)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.2948G>T
n.2553G>T
n.916G>T
c.*602G>T (n.*602G>T)
c.908G>T (p.Cys303Phe)
c.435G>T
n.585G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
n.1067G>T
16g.13930826T>ACA394804638ERCC4n.897T>A
n.987T>A
c.1047T>A (p.Cys349Ter)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.2949T>A
n.2554T>A
n.917T>A
c.*603T>A (n.*603T>A)
c.909T>A (p.Cys303Ter)
c.436T>A
n.586T>A
c.366T>A (p.Cys122Ter)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
n.1068T>A
16g.13930826T>CCA493428127ERCC4n.897T>C
n.987T>C
c.1047T>C (p.Cys349=)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.2949T>C
n.2554T>C
n.917T>C
c.*603T>C (n.*603T>C)
c.909T>C (p.Cys303=)
c.436T>C
n.586T>C
c.366T>C (p.Cys122=)
c.120T>C (p.Cys40=)
n.1068T>C
16g.13930826T>GCA394804636ERCC4n.897T>G
n.987T>G
c.1047T>G (p.Cys349Trp)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.2949T>G
n.2554T>G
n.917T>G
c.*603T>G (n.*603T>G)
c.909T>G (p.Cys303Trp)
c.436T>G
n.586T>G
c.366T>G (p.Cys122Trp)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
n.1068T>G
16g.13930827G>ACA394804641ERCC4n.898G>A
n.988G>A
c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.2950G>A
n.2555G>A
n.918G>A
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.910G>A (p.Val304Ile)
c.437G>A
n.587G>A
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.1069G>A
16g.13930827G>CCA394804643ERCC4n.898G>C
n.988G>C
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.2950G>C
n.2555G>C
n.918G>C
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.910G>C (p.Val304Leu)
c.437G>C
n.587G>C
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.1069G>C
16g.13930827G>TCA394804645ERCC4n.898G>T
n.988G>T
c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.2950G>T
n.2555G>T
n.918G>T
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.910G>T (p.Val304Phe)
c.437G>T
n.587G>T
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.1069G>T
16g.13930828T>ACA394804648ERCC4n.899T>A
n.989T>A
c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.2951T>A
n.2556T>A
n.919T>A
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.911T>A (p.Val304Asp)
c.438T>A
n.588T>A
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.1070T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930828T>CCA394804649ERCC4n.899T>C
n.989T>C
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.2951T>C
n.2556T>C
n.919T>C
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.911T>C (p.Val304Ala)
c.438T>C
n.588T>C
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.1070T>C
16g.13930828T>GCA394804651ERCC4n.899T>G
n.989T>G
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.2951T>G
n.2556T>G
n.919T>G
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.911T>G (p.Val304Gly)
c.438T>G
n.588T>G
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.1070T>G
16g.13930828T=CA2209066938ERCC4n.899T=
n.989T=
c.1049T= (p.Val350=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.2951T=
n.2556T=
n.919T=
c.*605T= (n.*605T=)
c.911T= (p.Val304=)
c.438T=
n.588T=
c.368T= (p.Val123=)
c.122T= (p.Val41=)
n.1070T=
16g.13930829C>ACA493428128ERCC4n.900C>A
n.990C>A
c.1050C>A (p.Val350=)
c.*226C>A (n.*226C>A)
n.2952C>A
n.2557C>A
n.920C>A
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.912C>A (p.Val304=)
c.439C>A
n.589C>A
c.369C>A (p.Val123=)
c.123C>A (p.Val41=)
n.1071C>A
 gnomAD v4
16g.13930829C=CA2209066939ERCC4n.900C=
n.990C=
c.1050C= (p.Val350=)
c.*226C= (n.*226C=)
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n.2557C=
n.920C=
c.*606C= (n.*606C=)
c.912C= (p.Val304=)
c.439C=
n.589C=
c.369C= (p.Val123=)
c.123C= (p.Val41=)
n.1071C=
16g.13930829C>GCA493428129ERCC4n.900C>G
n.990C>G
c.1050C>G (p.Val350=)
c.*226C>G (n.*226C>G)
n.2952C>G
n.2557C>G
n.920C>G
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.912C>G (p.Val304=)
c.439C>G
n.589C>G
c.369C>G (p.Val123=)
c.123C>G (p.Val41=)
n.1071C>G
16g.13930829C>TCA7910302ERCC4n.900C>T
n.990C>T
c.1050C>T (p.Val350=)
c.*226C>T (n.*226C>T)
n.2952C>T
n.2557C>T
n.920C>T
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.912C>T (p.Val304=)
c.439C>T
n.589C>T
c.369C>T (p.Val123=)
c.123C>T (p.Val41=)
n.1071C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13930830A=CA2209066940ERCC4n.901A=
n.991A=
c.1051A= (p.Thr351=)
c.*227A= (n.*227A=)
n.2953A=
n.2558A=
n.921A=
c.*607A= (n.*607A=)
c.913A= (p.Thr305=)
c.440A=
n.590A=
c.370A= (p.Thr124=)
c.124A= (p.Thr42=)
n.1072A=
16g.13930830A>CCA394804656ERCC4n.901A>C
n.991A>C
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.*227A>C (n.*227A>C)
n.2953A>C
n.2558A>C
n.921A>C
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.913A>C (p.Thr305Pro)
c.440A>C
n.590A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
n.1072A>C
16g.13930830A>GCA7910303ERCC4n.901A>G
n.991A>G
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.*227A>G (n.*227A>G)
n.2953A>G
n.2558A>G
n.921A>G
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.913A>G (p.Thr305Ala)
c.440A>G
n.590A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
n.1072A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930830A>TCA394804660ERCC4n.901A>T
n.991A>T
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.*227A>T (n.*227A>T)
n.2953A>T
n.2558A>T
n.921A>T
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.913A>T (p.Thr305Ser)
c.440A>T
n.590A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
n.1072A>T
 ClinVar dbSNP
16g.13930831C>ACA394804662ERCC4n.902C>A
n.992C>A
c.1052C>A (p.Thr351Lys)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.2954C>A
n.2559C>A
n.922C>A
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.914C>A (p.Thr305Lys)
c.441C>A
n.591C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.125C>A (p.Thr42Lys)
n.1073C>A
16g.13930831C>GCA394804664ERCC4n.902C>G
n.992C>G
c.1052C>G (p.Thr351Arg)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.2954C>G
n.2559C>G
n.922C>G
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.914C>G (p.Thr305Arg)
c.441C>G
n.591C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.125C>G (p.Thr42Arg)
n.1073C>G
16g.13930831C>TCA394804666ERCC4n.902C>T
n.992C>T
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.2954C>T
n.2559C>T
n.922C>T
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.914C>T (p.Thr305Ile)
c.441C>T
n.591C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
n.1073C>T
 COSMIC
16g.13930831_13930832delinsCACA2209066941ERCC4n.902_903delinsCA
n.992_993delinsCA
c.1052_1053delinsCA (p.Thr351=)
c.*228_*229delinsCA (n.*228_*229delinsCA)
n.2954_2955delinsCA
n.2559_2560delinsCA
n.922_923delinsCA
c.*608_*609delinsCA (n.*608_*609delinsCA)
c.914_915delinsCA (p.Thr305=)
c.441_442delinsCA
n.591_592delinsCA
c.371_372delinsCA (p.Thr124=)
c.125_126delinsCA (p.Thr42=)
n.1073_1074delinsCA
16g.13930832delCA7910304ERCC4n.903del
n.993del
c.1053del (p.Asn354IlefsTer6)
c.*229del (n.*229del)
n.2955del
n.2560del
n.923del
c.*609del (n.*609del)
c.915del (p.Asn308IlefsTer6)
c.442del
n.592del
c.372del (p.Asn127IlefsTer6)
c.126del (p.Asn45IlefsTer6)
n.1074del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930832A>CCA493428131ERCC4n.903A>C
n.993A>C
c.1053A>C (p.Thr351=)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.2955A>C
n.2560A>C
n.923A>C
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.915A>C (p.Thr305=)
c.442A>C
n.592A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.126A>C (p.Thr42=)
n.1074A>C
16g.13930832A>GCA493428132ERCC4n.903A>G
n.993A>G
c.1053A>G (p.Thr351=)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.2955A>G
n.2560A>G
n.923A>G
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.915A>G (p.Thr305=)
c.442A>G
n.592A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.126A>G (p.Thr42=)
n.1074A>G
 gnomAD v4
16g.13930832A>TCA493428133ERCC4n.903A>T
n.993A>T
c.1053A>T (p.Thr351=)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.2955A>T
n.2560A>T
n.923A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.915A>T (p.Thr305=)
c.442A>T
n.592A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.126A>T (p.Thr42=)
n.1074A>T
16g.13930833T>ACA394804673ERCC4n.904T>A
n.994T>A
c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.2956T>A
n.2561T>A
n.924T>A
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.916T>A (p.Phe306Ile)
c.443T>A
n.593T>A
c.373T>A (p.Phe125Ile)
c.127T>A (p.Phe43Ile)
n.1075T>A
16g.13930833T>CCA394804671ERCC4n.904T>C
n.994T>C
c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.2956T>C
n.2561T>C
n.924T>C
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.916T>C (p.Phe306Leu)
c.443T>C
n.593T>C
c.373T>C (p.Phe125Leu)
c.127T>C (p.Phe43Leu)
n.1075T>C
16g.13930833T>GCA394804675ERCC4n.904T>G
n.994T>G
c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.2956T>G
n.2561T>G
n.924T>G
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.916T>G (p.Phe306Val)
c.443T>G
n.593T>G
c.373T>G (p.Phe125Val)
c.127T>G (p.Phe43Val)
n.1075T>G
16g.13930835_13930838delCA645590443ERCC4n.906_909del
n.996_999del
c.1056_1059del (p.Phe352LeufsTer7)
c.*232_*235del (n.*232_*235del)
n.2958_2961del
n.2563_2566del
n.926_929del
c.*612_*615del (n.*612_*615del)
c.918_921del (p.Phe306LeufsTer7)
c.445_448del
n.595_598del
c.375_378del (p.Phe125LeufsTer7)
c.129_132del (p.Phe43LeufsTer7)
n.1077_1080del
 COSMIC
16g.13930834T>ACA394804678ERCC4n.905T>A
n.995T>A
c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.*231T>A (n.*231T>A)
n.2957T>A
n.2562T>A
n.925T>A
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.917T>A (p.Phe306Tyr)
c.444T>A
n.594T>A
c.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.128T>A (p.Phe43Tyr)
n.1076T>A
16g.13930834T>CCA394804681ERCC4n.905T>C
n.995T>C
c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.*231T>C (n.*231T>C)
n.2957T>C
n.2562T>C
n.925T>C
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.917T>C (p.Phe306Ser)
c.444T>C
n.594T>C
c.374T>C (p.Phe125Ser)
c.128T>C (p.Phe43Ser)
n.1076T>C
16g.13930834T>GCA394804682ERCC4n.905T>G
n.995T>G
c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.*231T>G (n.*231T>G)
n.2957T>G
n.2562T>G
n.925T>G
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.917T>G (p.Phe306Cys)
c.444T>G
n.594T>G
c.374T>G (p.Phe125Cys)
c.128T>G (p.Phe43Cys)
n.1076T>G
16g.13930835T>ACA394804686ERCC4n.906T>A
n.996T>A
c.1056T>A (p.Phe352Leu)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.2958T>A
n.2563T>A
n.926T>A
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.918T>A (p.Phe306Leu)
c.445T>A
n.595T>A
c.375T>A (p.Phe125Leu)
c.129T>A (p.Phe43Leu)
n.1077T>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930835T>CCA493428134ERCC4n.906T>C
n.996T>C
c.1056T>C (p.Phe352=)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.2958T>C
n.2563T>C
n.926T>C
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.918T>C (p.Phe306=)
c.445T>C
n.595T>C
c.375T>C (p.Phe125=)
c.129T>C (p.Phe43=)
n.1077T>C
16g.13930835T>GCA394804688ERCC4n.906T>G
n.996T>G
c.1056T>G (p.Phe352Leu)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.2958T>G
n.2563T>G
n.926T>G
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.918T>G (p.Phe306Leu)
c.445T>G
n.595T>G
c.375T>G (p.Phe125Leu)
c.129T>G (p.Phe43Leu)
n.1077T>G
16g.13930835T=CA2209066942ERCC4n.906T=
n.996T=
c.1056T= (p.Phe352=)
c.*232T= (n.*232T=)
n.2958T=
n.2563T=
n.926T=
c.*612T= (n.*612T=)
c.918T= (p.Phe306=)
c.445T=
n.595T=
c.375T= (p.Phe125=)
c.129T= (p.Phe43=)
n.1077T=
16g.13930836C>ACA394804695ERCC4n.907C>A
n.997C>A
c.1057C>A (p.Leu353Ile)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.2959C>A
n.2564C>A
n.927C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.919C>A (p.Leu307Ile)
c.446C>A
n.596C>A
c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
n.1078C>A
16g.13930836C>GCA394804693ERCC4n.907C>G
n.997C>G
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.2959C>G
n.2564C>G
n.927C>G
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.446C>G
n.596C>G
c.376C>G (p.Leu126Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1078C>G
16g.13930836C>TCA394804691ERCC4n.907C>T
n.997C>T
c.1057C>T (p.Leu353Phe)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.2959C>T
n.2564C>T
n.927C>T
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.919C>T (p.Leu307Phe)
c.446C>T
n.596C>T
c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
n.1078C>T
 gnomAD v4
16g.13930837T>ACA7910305ERCC4n.908T>A
n.998T>A
c.1058T>A (p.Leu353His)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.2960T>A
n.2565T>A
n.928T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.920T>A (p.Leu307His)
c.447T>A
n.597T>A
c.377T>A (p.Leu126His)
c.131T>A (p.Leu44His)
n.1079T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13930837T>CCA394804698ERCC4n.908T>C
n.998T>C
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.2960T>C
n.2565T>C
n.928T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.447T>C
n.597T>C
c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1079T>C
16g.13930837T>GCA394804700ERCC4n.908T>G
n.998T>G
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.2960T>G
n.2565T>G
n.928T>G
c.*614T>G (n.*614T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.447T>G
n.597T>G
c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1079T>G
16g.13930837T=CA2209066943ERCC4n.908T=
n.998T=
c.1058T= (p.Leu353=)
c.*234T= (n.*234T=)
n.2960T=
n.2565T=
n.928T=
c.*614T= (n.*614T=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.447T=
n.597T=
c.377T= (p.Leu126=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.1079T=
16g.13930838T>ACA493428137ERCC4n.909T>A
n.999T>A
c.1059T>A (p.Leu353=)
c.*235T>A (n.*235T>A)
n.2961T>A
n.2566T>A
n.929T>A
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.921T>A (p.Leu307=)
c.448T>A
n.598T>A
c.378T>A (p.Leu126=)
c.132T>A (p.Leu44=)
n.1080T>A
16g.13930838T>CCA493428136ERCC4n.909T>C
n.999T>C
c.1059T>C (p.Leu353=)
c.*235T>C (n.*235T>C)
n.2961T>C
n.2566T>C
n.929T>C
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.921T>C (p.Leu307=)
c.448T>C
n.598T>C
c.378T>C (p.Leu126=)
c.132T>C (p.Leu44=)
n.1080T>C
16g.13930838T>GCA493428135ERCC4n.909T>G
n.999T>G
c.1059T>G (p.Leu353=)
c.*235T>G (n.*235T>G)
n.2961T>G
n.2566T>G
n.929T>G
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.921T>G (p.Leu307=)
c.448T>G
n.598T>G
c.378T>G (p.Leu126=)
c.132T>G (p.Leu44=)
n.1080T>G
16g.13930839A>CCA394804703ERCC4n.910A>C
n.1000A>C
c.1060A>C (p.Asn354His)
c.*236A>C (n.*236A>C)
n.2962A>C
n.2567A>C
n.930A>C
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.922A>C (p.Asn308His)
c.449A>C
n.599A>C
c.379A>C (p.Asn127His)
c.133A>C (p.Asn45His)
n.1081A>C
16g.13930839A>GCA394804705ERCC4n.910A>G
n.1000A>G
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
c.*236A>G (n.*236A>G)
n.2962A>G
n.2567A>G
n.930A>G
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.922A>G (p.Asn308Asp)
c.449A>G
n.599A>G
c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.133A>G (p.Asn45Asp)
n.1081A>G
16g.13930839A>TCA394804706ERCC4n.910A>T
n.1000A>T
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
c.*236A>T (n.*236A>T)
n.2962A>T
n.2567A>T
n.930A>T
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.922A>T (p.Asn308Tyr)
c.449A>T
n.599A>T
c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.1081A>T
16g.13930840A=CA2209066944ERCC4n.911A=
n.1001A=
c.1061A= (p.Asn354=)
c.*237A= (n.*237A=)
n.2963A=
n.2568A=
n.931A=
c.*617A= (n.*617A=)
c.923A= (p.Asn308=)
c.450A=
n.600A=
c.380A= (p.Asn127=)
c.134A= (p.Asn45=)
n.1082A=
16g.13930840A>CCA394804709ERCC4n.911A>C
n.1001A>C
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
c.*237A>C (n.*237A>C)
n.2963A>C
n.2568A>C
n.931A>C
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.923A>C (p.Asn308Thr)
c.450A>C
n.600A>C
c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.134A>C (p.Asn45Thr)
n.1082A>C
16g.13930840A>GCA394804711ERCC4n.911A>G
n.1001A>G
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
c.*237A>G (n.*237A>G)
n.2963A>G
n.2568A>G
n.931A>G
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.923A>G (p.Asn308Ser)
c.450A>G
n.600A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.134A>G (p.Asn45Ser)
n.1082A>G
 gnomAD v4
16g.13930840A>TCA7910306ERCC4n.911A>T
n.1001A>T
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
c.*237A>T (n.*237A>T)
n.2963A>T
n.2568A>T
n.931A>T
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.923A>T (p.Asn308Ile)
c.450A>T
n.600A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.134A>T (p.Asn45Ile)
n.1082A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930841T>ACA394804714ERCC4n.912T>A
n.1002T>A
c.1062T>A (p.Asn354Lys)
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.2964T>A
n.2569T>A
n.932T>A
c.*618T>A (n.*618T>A)
c.924T>A (p.Asn308Lys)
c.451T>A
n.601T>A
c.381T>A (p.Asn127Lys)
c.135T>A (p.Asn45Lys)
n.1083T>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.13930841T>CCA493428138ERCC4n.912T>C
n.1002T>C
c.1062T>C (p.Asn354=)
c.*238T>C (n.*238T>C)
n.2964T>C
n.2569T>C
n.932T>C
c.*618T>C (n.*618T>C)
c.924T>C (p.Asn308=)
c.451T>C
n.601T>C
c.381T>C (p.Asn127=)
c.135T>C (p.Asn45=)
n.1083T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930841T>GCA394804716ERCC4n.912T>G
n.1002T>G
c.1062T>G (p.Asn354Lys)
c.*238T>G (n.*238T>G)
n.2964T>G
n.2569T>G
n.932T>G
c.*618T>G (n.*618T>G)
c.924T>G (p.Asn308Lys)
c.451T>G
n.601T>G
c.381T>G (p.Asn127Lys)
c.135T>G (p.Asn45Lys)
n.1083T>G
16g.13930841T=CA2209066945ERCC4n.912T=
n.1002T=
c.1062T= (p.Asn354=)
c.*238T= (n.*238T=)
n.2964T=
n.2569T=
n.932T=
c.*618T= (n.*618T=)
c.924T= (p.Asn308=)
c.451T=
n.601T=
c.381T= (p.Asn127=)
c.135T= (p.Asn45=)
n.1083T=
16g.13930842C>ACA394804718ERCC4n.913C>A
n.1003C>A
c.1063C>A (p.Leu355Ile)
c.*239C>A (n.*239C>A)
n.2965C>A
n.2570C>A
n.933C>A
c.*619C>A (n.*619C>A)
c.925C>A (p.Leu309Ile)
c.452C>A
n.602C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.1084C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930842C=CA2209066946ERCC4n.913C=
n.1003C=
c.1063C= (p.Leu355=)
c.*239C= (n.*239C=)
n.2965C=
n.2570C=
n.933C=
c.*619C= (n.*619C=)
c.925C= (p.Leu309=)
c.452C=
n.602C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.136C= (p.Leu46=)
n.1084C=
16g.13930842C>GCA394804720ERCC4n.913C>G
n.1003C>G
c.1063C>G (p.Leu355Val)
c.*239C>G (n.*239C>G)
n.2965C>G
n.2570C>G
n.933C>G
c.*619C>G (n.*619C>G)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.452C>G
n.602C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.1084C>G
16g.13930842C>TCA394804722ERCC4n.913C>T
n.1003C>T
c.1063C>T (p.Leu355Phe)
c.*239C>T (n.*239C>T)
n.2965C>T
n.2570C>T
n.933C>T
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.925C>T (p.Leu309Phe)
c.452C>T
n.602C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.1084C>T
16g.13930843T>ACA394804725ERCC4n.914T>A
n.1004T>A
c.1064T>A (p.Leu355His)
c.*240T>A (n.*240T>A)
n.2966T>A
n.2571T>A
n.934T>A
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.926T>A (p.Leu309His)
c.453T>A
n.603T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.137T>A (p.Leu46His)
n.1085T>A
16g.13930843T>CCA394804726ERCC4n.914T>C
n.1004T>C
c.1064T>C (p.Leu355Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
n.2966T>C
n.2571T>C
n.934T>C
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.453T>C
n.603T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.1085T>C
16g.13930843T>GCA394804729ERCC4n.914T>G
n.1004T>G
c.1064T>G (p.Leu355Arg)
c.*240T>G (n.*240T>G)
n.2966T>G
n.2571T>G
n.934T>G
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.453T>G
n.603T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.1085T>G
16g.13930844delCA2575915865ERCC4n.915del
n.1005del
c.1065del (p.Leu356TrpfsTer4)
c.*241del (n.*241del)
n.2967del
n.2572del
n.935del
c.*621del (n.*621del)
c.927del (p.Leu310TrpfsTer4)
c.454del
n.604del
c.384del (p.Leu129TrpfsTer4)
c.138del (p.Leu47TrpfsTer4)
n.1086del
16g.13930844T>ACA493428139ERCC4n.915T>A
n.1005T>A
c.1065T>A (p.Leu355=)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.2967T>A
n.2572T>A
n.935T>A
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.927T>A (p.Leu309=)
c.454T>A
n.604T>A
c.384T>A (p.Leu128=)
c.138T>A (p.Leu46=)
n.1086T>A
16g.13930844T>CCA493428141ERCC4n.915T>C
n.1005T>C
c.1065T>C (p.Leu355=)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.2967T>C
n.2572T>C
n.935T>C
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.927T>C (p.Leu309=)
c.454T>C
n.604T>C
c.384T>C (p.Leu128=)
c.138T>C (p.Leu46=)
n.1086T>C
 gnomAD v4
16g.13930844T>GCA493428140ERCC4n.915T>G
n.1005T>G
c.1065T>G (p.Leu355=)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.2967T>G
n.2572T>G
n.935T>G
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.927T>G (p.Leu309=)
c.454T>G
n.604T>G
c.384T>G (p.Leu128=)
c.138T>G (p.Leu46=)
n.1086T>G
16g.13930845C>ACA394804732ERCC4n.916C>A
n.1006C>A
c.1066C>A (p.Leu356Met)
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.2968C>A
n.2573C>A
n.936C>A
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.455C>A
n.605C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.1087C>A
16g.13930845C>GCA394804734ERCC4n.916C>G
n.1006C>G
c.1066C>G (p.Leu356Val)
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.2968C>G
n.2573C>G
n.936C>G
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.455C>G
n.605C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.1087C>G
16g.13930845C>TCA493428142ERCC4n.916C>T
n.1006C>T
c.1066C>T (p.Leu356=)
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.2968C>T
n.2573C>T
n.936C>T
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.455C>T
n.605C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
c.139C>T (p.Leu47=)
n.1087C>T
16g.13930846T>ACA394804737ERCC4n.917T>A
n.1007T>A
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.2969T>A
n.2574T>A
n.937T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.456T>A
n.606T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.1088T>A
 dbSNP
16g.13930846T>CCA394804736ERCC4n.917T>C
n.1007T>C
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.2969T>C
n.2574T>C
n.937T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.456T>C
n.606T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.1088T>C
16g.13930846T>GCA394804735ERCC4n.917T>G
n.1007T>G
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.2969T>G
n.2574T>G
n.937T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.456T>G
n.606T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.1088T>G
16g.13930846T=CA2209066947ERCC4n.917T=
n.1007T=
c.1067T= (p.Leu356=)
c.*243T= (n.*243T=)
n.2969T=
n.2574T=
n.937T=
c.*623T= (n.*623T=)
c.929T= (p.Leu310=)
c.456T=
n.606T=
c.386T= (p.Leu129=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.1088T=
16g.13930847G>ACA493428143ERCC4n.918G>A
n.1008G>A
c.1068G>A (p.Leu356=)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.2970G>A
n.2575G>A
n.938G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.457G>A
n.607G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1089G>A
 gnomAD v4
16g.13930847G>CCA493428144ERCC4n.918G>C
n.1008G>C
c.1068G>C (p.Leu356=)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.2970G>C
n.2575G>C
n.938G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.457G>C
n.607G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
c.141G>C (p.Leu47=)
n.1089G>C
16g.13930847G>TCA493428145ERCC4n.918G>T
n.1008G>T
c.1068G>T (p.Leu356=)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.2970G>T
n.2575G>T
n.938G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.457G>T
n.607G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
c.141G>T (p.Leu47=)
n.1089G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930848G>ACA394804738ERCC4n.919G>A
n.1009G>A
c.1069G>A (p.Glu357Lys)
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.2971G>A
n.2576G>A
n.939G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.458G>A
n.608G>A
c.388G>A (p.Glu130Lys)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1090G>A
16g.13930848G>CCA394804740ERCC4n.919G>C
n.1009G>C
c.1069G>C (p.Glu357Gln)
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.2971G>C
n.2576G>C
n.939G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.458G>C
n.608G>C
c.388G>C (p.Glu130Gln)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1090G>C
16g.13930848G>TCA394804747ERCC4n.919G>T
n.1009G>T
c.1069G>T (p.Glu357Ter)
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.2971G>T
n.2576G>T
n.939G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.458G>T
n.608G>T
c.388G>T (p.Glu130Ter)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1090G>T
16g.13930849A>CCA394804748ERCC4n.920A>C
n.1010A>C
c.1070A>C (p.Glu357Ala)
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.2972A>C
n.2577A>C
n.940A>C
c.*626A>C (n.*626A>C)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.459A>C
n.609A>C
c.389A>C (p.Glu130Ala)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1091A>C
16g.13930849A>GCA394804749ERCC4n.920A>G
n.1010A>G
c.1070A>G (p.Glu357Gly)
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.2972A>G
n.2577A>G
n.940A>G
c.*626A>G (n.*626A>G)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.459A>G
n.609A>G
c.389A>G (p.Glu130Gly)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1091A>G
16g.13930849A>TCA394804750ERCC4n.920A>T
n.1010A>T
c.1070A>T (p.Glu357Val)
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.2972A>T
n.2577A>T
n.940A>T
c.*626A>T (n.*626A>T)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.459A>T
n.609A>T
c.389A>T (p.Glu130Val)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1091A>T
16g.13930850A>CCA394804753ERCC4n.921A>C
n.1011A>C
c.1071A>C (p.Glu357Asp)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.2973A>C
n.2578A>C
n.941A>C
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.933A>C (p.Glu311Asp)
c.460A>C
n.610A>C
c.390A>C (p.Glu130Asp)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.1092A>C
16g.13930850A>GCA493428146ERCC4n.921A>G
n.1011A>G
c.1071A>G (p.Glu357=)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.2973A>G
n.2578A>G
n.941A>G
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.933A>G (p.Glu311=)
c.460A>G
n.610A>G
c.390A>G (p.Glu130=)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.1092A>G
 gnomAD v4
16g.13930850A>TCA394804754ERCC4n.921A>T
n.1011A>T
c.1071A>T (p.Glu357Asp)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.2973A>T
n.2578A>T
n.941A>T
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.933A>T (p.Glu311Asp)
c.460A>T
n.610A>T
c.390A>T (p.Glu130Asp)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.1092A>T
16g.13930851T>ACA394804757ERCC4n.922T>A
n.1012T>A
c.1072T>A (p.Ser358Thr)
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.2974T>A
n.2579T>A
n.942T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.934T>A (p.Ser312Thr)
c.461T>A
n.611T>A
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
n.1093T>A
16g.13930851T>CCA394804759ERCC4n.922T>C
n.1012T>C
c.1072T>C (p.Ser358Pro)
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.2974T>C
n.2579T>C
n.942T>C
c.*628T>C (n.*628T>C)
c.934T>C (p.Ser312Pro)
c.461T>C
n.611T>C
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
n.1093T>C
16g.13930851T>GCA7910307ERCC4n.922T>G
n.1012T>G
c.1072T>G (p.Ser358Ala)
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.2974T>G
n.2579T>G
n.942T>G
c.*628T>G (n.*628T>G)
c.934T>G (p.Ser312Ala)
c.461T>G
n.611T>G
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
n.1093T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930851T=CA2209066948ERCC4n.922T=
n.1012T=
c.1072T= (p.Ser358=)
c.*248T= (n.*248T=)
n.2974T=
n.2579T=
n.942T=
c.*628T= (n.*628T=)
c.934T= (p.Ser312=)
c.461T=
n.611T=
c.391T= (p.Ser131=)
c.145T= (p.Ser49=)
n.1093T=
16g.13930852C>ACA394804763ERCC4n.923C>A
n.1013C>A
c.1073C>A (p.Ser358Tyr)
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.2975C>A
n.2580C>A
n.943C>A
c.*629C>A (n.*629C>A)
c.935C>A (p.Ser312Tyr)
c.462C>A
n.612C>A
c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.146C>A (p.Ser49Tyr)
n.1094C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930852C=CA2209066949ERCC4n.923C=
n.1013C=
c.1073C= (p.Ser358=)
c.*249C= (n.*249C=)
n.2975C=
n.2580C=
n.943C=
c.*629C= (n.*629C=)
c.935C= (p.Ser312=)
c.462C=
n.612C=
c.392C= (p.Ser131=)
c.146C= (p.Ser49=)
n.1094C=
16g.13930852C>GCA10637022ERCC4n.923C>G
n.1013C>G
c.1073C>G (p.Ser358Cys)
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.2975C>G
n.2580C>G
n.943C>G
c.*629C>G (n.*629C>G)
c.935C>G (p.Ser312Cys)
c.462C>G
n.612C>G
c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.146C>G (p.Ser49Cys)
n.1094C>G
 ClinVar dbSNP
16g.13930852C>TCA394804767ERCC4n.923C>T
n.1013C>T
c.1073C>T (p.Ser358Phe)
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.2975C>T
n.2580C>T
n.943C>T
c.*629C>T (n.*629C>T)
c.935C>T (p.Ser312Phe)
c.462C>T
n.612C>T
c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.146C>T (p.Ser49Phe)
n.1094C>T
16g.13930853T>ACA493428148ERCC4n.924T>A
n.1014T>A
c.1074T>A (p.Ser358=)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.2976T>A
n.2581T>A
n.944T>A
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.936T>A (p.Ser312=)
c.463T>A
n.613T>A
c.393T>A (p.Ser131=)
c.147T>A (p.Ser49=)
n.1095T>A
 dbSNP
16g.13930853T>CCA493428149ERCC4n.924T>C
n.1014T>C
c.1074T>C (p.Ser358=)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.2976T>C
n.2581T>C
n.944T>C
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.936T>C (p.Ser312=)
c.463T>C
n.613T>C
c.393T>C (p.Ser131=)
c.147T>C (p.Ser49=)
n.1095T>C
16g.13930853T>GCA493428147ERCC4n.924T>G
n.1014T>G
c.1074T>G (p.Ser358=)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.2976T>G
n.2581T>G
n.944T>G
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.936T>G (p.Ser312=)
c.463T>G
n.613T>G
c.393T>G (p.Ser131=)
c.147T>G (p.Ser49=)
n.1095T>G
16g.13930854C>ACA394804769ERCC4n.925C>A
n.1015C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.2977C>A
n.2582C>A
n.945C>A
c.*631C>A (n.*631C>A)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.464C>A
n.614C>A
c.394C>A (p.Leu132Met)
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.1096C>A
16g.13930854C=CA2209066950ERCC4n.925C=
n.1015C=
c.1075C= (p.Leu359=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.2977C=
n.2582C=
n.945C=
c.*631C= (n.*631C=)
c.937C= (p.Leu313=)
c.464C=
n.614C=
c.394C= (p.Leu132=)
c.148C= (p.Leu50=)
n.1096C=
16g.13930854C>GCA394804771ERCC4n.925C>G
n.1015C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.2977C>G
n.2582C>G
n.945C>G
c.*631C>G (n.*631C>G)
c.937C>G (p.Leu313Val)
c.464C>G
n.614C>G
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.1096C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.13930854C>TCA493428150ERCC4n.925C>T
n.1015C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.2977C>T
n.2582C>T
n.945C>T
c.*631C>T (n.*631C>T)
c.937C>T (p.Leu313=)
c.464C>T
n.614C>T
c.394C>T (p.Leu132=)
c.148C>T (p.Leu50=)
n.1096C>T
 gnomAD v4
16g.13930855T>ACA394804776ERCC4n.926T>A
n.1016T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.2978T>A
n.2583T>A
n.946T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
c.465T>A
n.615T>A
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.1097T>A
16g.13930855T>CCA158900ERCC4n.926T>C
n.1016T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.2978T>C
n.2583T>C
n.946T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.465T>C
n.615T>C
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.1097T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930855T>GCA394804781ERCC4n.926T>G
n.1016T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.2978T>G
n.2583T>G
n.946T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.938T>G (p.Leu313Arg)
c.465T>G
n.615T>G
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.1097T>G
16g.13930855T=CA2209066951ERCC4n.926T=
n.1016T=
c.1076T= (p.Leu359=)
c.*252T= (n.*252T=)
n.2978T=
n.2583T=
n.946T=
c.*632T= (n.*632T=)
c.938T= (p.Leu313=)
c.465T=
n.615T=
c.395T= (p.Leu132=)
c.149T= (p.Leu50=)
n.1097T=
16g.13930855dupCA7910308ERCC4n.926dup
n.1016dup
c.1076dup (p.Arg360GlufsTer17)
c.*252dup (n.*252dup)
n.2978dup
n.2583dup
n.946dup
c.*632dup (n.*632dup)
c.938dup (p.Arg314GlufsTer17)
c.465dup
n.615dup
c.395dup (p.Arg133GlufsTer17)
c.149dup (p.Arg51GlufsTer17)
n.1097dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13930856G>ACA493428151ERCC4n.927G>A
n.1017G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.2979G>A
n.2584G>A
n.947G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.939G>A (p.Leu313=)
c.466G>A
n.616G>A
c.396G>A (p.Leu132=)
c.150G>A (p.Leu50=)
n.1098G>A
16g.13930856G>CCA493428152ERCC4n.927G>C
n.1017G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.2979G>C
n.2584G>C
n.947G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.939G>C (p.Leu313=)
c.466G>C
n.616G>C
c.396G>C (p.Leu132=)
c.150G>C (p.Leu50=)
n.1098G>C
16g.13930856G>TCA493428153ERCC4n.927G>T
n.1017G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.2979G>T
n.2584G>T
n.947G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.939G>T (p.Leu313=)
c.466G>T
n.616G>T
c.396G>T (p.Leu132=)
c.150G>T (p.Leu50=)
n.1098G>T
16g.13930857A>CCA493428154ERCC4n.928A>C
n.1018A>C
c.1078A>C (p.Arg360=)
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.2980A>C
n.2585A>C
n.948A>C
c.*634A>C (n.*634A>C)
c.940A>C (p.Arg314=)
c.467A>C
n.617A>C
c.397A>C (p.Arg133=)
c.151A>C (p.Arg51=)
n.1099A>C
16g.13930857A>GCA394804796ERCC4n.928A>G
n.1018A>G
c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.2980A>G
n.2585A>G
n.948A>G
c.*634A>G (n.*634A>G)
c.940A>G (p.Arg314Gly)
c.467A>G
n.617A>G
c.397A>G (p.Arg133Gly)
c.151A>G (p.Arg51Gly)
n.1099A>G
16g.13930857A>TCA394804797ERCC4n.928A>T
n.1018A>T
c.1078A>T (p.Arg360Ter)
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.2980A>T
n.2585A>T
n.948A>T
c.*634A>T (n.*634A>T)
c.940A>T (p.Arg314Ter)
c.467A>T
n.617A>T
c.397A>T (p.Arg133Ter)
c.151A>T (p.Arg51Ter)
n.1099A>T
16g.13930858G>ACA394804798ERCC4n.929G>A
n.1019G>A
c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.*255G>A (n.*255G>A)
n.2981G>A
n.2586G>A
n.949G>A
c.*635G>A (n.*635G>A)
c.941G>A (p.Arg314Lys)
c.468G>A
n.618G>A
c.398G>A (p.Arg133Lys)
c.152G>A (p.Arg51Lys)
n.1100G>A
16g.13930858G>CCA394804799ERCC4n.929G>C
n.1019G>C
c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.*255G>C (n.*255G>C)
n.2981G>C
n.2586G>C
n.949G>C
c.*635G>C (n.*635G>C)
c.941G>C (p.Arg314Thr)
c.468G>C
n.618G>C
c.398G>C (p.Arg133Thr)
c.152G>C (p.Arg51Thr)
n.1100G>C
16g.13930858G>TCA394804801ERCC4n.929G>T
n.1019G>T
c.1079G>T (p.Arg360Ile)
c.*255G>T (n.*255G>T)
n.2981G>T
n.2586G>T
n.949G>T
c.*635G>T (n.*635G>T)
c.941G>T (p.Arg314Ile)
c.468G>T
n.618G>T
c.398G>T (p.Arg133Ile)
c.152G>T (p.Arg51Ile)
n.1100G>T
16g.13930859A>CCA394804803ERCC4n.930A>C
n.1020A>C
c.1080A>C (p.Arg360Ser)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.2982A>C
n.2587A>C
n.950A>C
c.*636A>C (n.*636A>C)
c.942A>C (p.Arg314Ser)
c.469A>C
n.619A>C
c.399A>C (p.Arg133Ser)
c.153A>C (p.Arg51Ser)
n.1101A>C
16g.13930859A>GCA493428155ERCC4n.930A>G
n.1020A>G
c.1080A>G (p.Arg360=)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.2982A>G
n.2587A>G
n.950A>G
c.*636A>G (n.*636A>G)
c.942A>G (p.Arg314=)
c.469A>G
n.619A>G
c.399A>G (p.Arg133=)
c.153A>G (p.Arg51=)
n.1101A>G
16g.13930859A>TCA394804804ERCC4n.930A>T
n.1020A>T
c.1080A>T (p.Arg360Ser)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.2982A>T
n.2587A>T
n.950A>T
c.*636A>T (n.*636A>T)
c.942A>T (p.Arg314Ser)
c.469A>T
n.619A>T
c.399A>T (p.Arg133Ser)
c.153A>T (p.Arg51Ser)
n.1101A>T
16g.13930860G>ACA394804806ERCC4n.931G>A
n.1021G>A
c.1081G>A (p.Ala361Thr)
c.*257G>A (n.*257G>A)
n.2983G>A
n.2588G>A
n.951G>A
c.*637G>A (n.*637G>A)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.470G>A
n.620G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
n.1102G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930860G>CCA394804805ERCC4n.931G>C
n.1021G>C
c.1081G>C (p.Ala361Pro)
c.*257G>C (n.*257G>C)
n.2983G>C
n.2588G>C
n.951G>C
c.*637G>C (n.*637G>C)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.470G>C
n.620G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
n.1102G>C
16g.13930860G=CA2209066952ERCC4n.931G=
n.1021G=
c.1081G= (p.Ala361=)
c.*257G= (n.*257G=)
n.2983G=
n.2588G=
n.951G=
c.*637G= (n.*637G=)
c.943G= (p.Ala315=)
c.470G=
n.620G=
c.400G= (p.Ala134=)
c.154G= (p.Ala52=)
n.1102G=
16g.13930860G>TCA7910309ERCC4n.931G>T
n.1021G>T
c.1081G>T (p.Ala361Ser)
c.*257G>T (n.*257G>T)
n.2983G>T
n.2588G>T
n.951G>T
c.*637G>T (n.*637G>T)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.470G>T
n.620G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
n.1102G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930861C>ACA394804807ERCC4n.932C>A
n.1022C>A
c.1082C>A (p.Ala361Glu)
c.*258C>A (n.*258C>A)
n.2984C>A
n.2589C>A
n.952C>A
c.*638C>A (n.*638C>A)
c.944C>A (p.Ala315Glu)
c.471C>A
n.621C>A
c.401C>A (p.Ala134Glu)
c.155C>A (p.Ala52Glu)
n.1103C>A
16g.13930861C>GCA394804810ERCC4n.932C>G
n.1022C>G
c.1082C>G (p.Ala361Gly)
c.*258C>G (n.*258C>G)
n.2984C>G
n.2589C>G
n.952C>G
c.*638C>G (n.*638C>G)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.471C>G
n.621C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
n.1103C>G
16g.13930861C>TCA394804809ERCC4n.932C>T
n.1022C>T
c.1082C>T (p.Ala361Val)
c.*258C>T (n.*258C>T)
n.2984C>T
n.2589C>T
n.952C>T
c.*638C>T (n.*638C>T)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.471C>T
n.621C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
c.155C>T (p.Ala52Val)
n.1103C>T
 COSMIC
16g.13930862A=CA2209066953ERCC4n.933A=
n.1023A=
c.1083A= (p.Ala361=)
c.*259A= (n.*259A=)
n.2985A=
n.2590A=
n.953A=
c.*639A= (n.*639A=)
c.945A= (p.Ala315=)
c.472A=
n.622A=
c.402A= (p.Ala134=)
c.156A= (p.Ala52=)
n.1104A=
16g.13930862A>CCA493428156ERCC4n.933A>C
n.1023A>C
c.1083A>C (p.Ala361=)
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.2985A>C
n.2590A>C
n.953A>C
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.945A>C (p.Ala315=)
c.472A>C
n.622A>C
c.402A>C (p.Ala134=)
c.156A>C (p.Ala52=)
n.1104A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930862A>GCA493428157ERCC4n.933A>G
n.1023A>G
c.1083A>G (p.Ala361=)
c.*259A>G (n.*259A>G)
n.2985A>G
n.2590A>G
n.953A>G
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.945A>G (p.Ala315=)
c.472A>G
n.622A>G
c.402A>G (p.Ala134=)
c.156A>G (p.Ala52=)
n.1104A>G
16g.13930862A>TCA493428158ERCC4n.933A>T
n.1023A>T
c.1083A>T (p.Ala361=)
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.2985A>T
n.2590A>T
n.953A>T
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.945A>T (p.Ala315=)
c.472A>T
n.622A>T
c.402A>T (p.Ala134=)
c.156A>T (p.Ala52=)
n.1104A>T
16g.13930863A=CA2209066954ERCC4n.934A=
n.1024A=
c.1084A= (p.Thr362=)
c.*260A= (n.*260A=)
n.2986A=
n.2591A=
n.954A=
c.*640A= (n.*640A=)
c.946A= (p.Thr316=)
c.473A=
n.623A=
c.403A= (p.Thr135=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.1105A=
16g.13930863A>CCA394804814ERCC4n.934A>C
n.1024A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.2986A>C
n.2591A>C
n.954A>C
c.*640A>C (n.*640A>C)
c.946A>C (p.Thr316Pro)
c.473A>C
n.623A>C
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.1105A>C
16g.13930863A>GCA394804816ERCC4n.934A>G
n.1024A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.2986A>G
n.2591A>G
n.954A>G
c.*640A>G (n.*640A>G)
c.946A>G (p.Thr316Ala)
c.473A>G
n.623A>G
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.1105A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930863A>TCA394804815ERCC4n.934A>T
n.1024A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.2986A>T
n.2591A>T
n.954A>T
c.*640A>T (n.*640A>T)
c.946A>T (p.Thr316Ser)
c.473A>T
n.623A>T
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.1105A>T
16g.13930864C>ACA394804817ERCC4n.935C>A
n.1025C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.2987C>A
n.2592C>A
n.955C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
c.947C>A (p.Thr316Lys)
c.474C>A
n.624C>A
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.1106C>A
16g.13930864C=CA2209066955ERCC4n.935C=
n.1025C=
c.1085C= (p.Thr362=)
c.*261C= (n.*261C=)
n.2987C=
n.2592C=
n.955C=
c.*641C= (n.*641C=)
c.947C= (p.Thr316=)
c.474C=
n.624C=
c.404C= (p.Thr135=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.1106C=
16g.13930864C>GCA394804819ERCC4n.935C>G
n.1025C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.2987C>G
n.2592C>G
n.955C>G
c.*641C>G (n.*641C>G)
c.947C>G (p.Thr316Arg)
c.474C>G
n.624C>G
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.1106C>G
16g.13930864C>TCA394804818ERCC4n.935C>T
n.1025C>T
c.1085C>T (p.Thr362Met)
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.2987C>T
n.2592C>T
n.955C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.947C>T (p.Thr316Met)
c.474C>T
n.624C>T
c.404C>T (p.Thr135Met)
c.158C>T (p.Thr53Met)
n.1106C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930865G>ACA7910310ERCC4n.936G>A
n.1026G>A
c.1086G>A (p.Thr362=)
c.*262G>A (n.*262G>A)
n.2988G>A
n.2593G>A
n.956G>A
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.948G>A (p.Thr316=)
c.475G>A
n.625G>A
c.405G>A (p.Thr135=)
c.159G>A (p.Thr53=)
n.1107G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930865G>CCA493428161ERCC4n.936G>C
n.1026G>C
c.1086G>C (p.Thr362=)
c.*262G>C (n.*262G>C)
n.2988G>C
n.2593G>C
n.956G>C
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.948G>C (p.Thr316=)
c.475G>C
n.625G>C
c.405G>C (p.Thr135=)
c.159G>C (p.Thr53=)
n.1107G>C
16g.13930865G=CA2209066956ERCC4n.936G=
n.1026G=
c.1086G= (p.Thr362=)
c.*262G= (n.*262G=)
n.2988G=
n.2593G=
n.956G=
c.*642G= (n.*642G=)
c.948G= (p.Thr316=)
c.475G=
n.625G=
c.405G= (p.Thr135=)
c.159G= (p.Thr53=)
n.1107G=
16g.13930865G>TCA493428160ERCC4n.936G>T
n.1026G>T
c.1086G>T (p.Thr362=)
c.*262G>T (n.*262G>T)
n.2988G>T
n.2593G>T
n.956G>T
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.948G>T (p.Thr316=)
c.475G>T
n.625G>T
c.405G>T (p.Thr135=)
c.159G>T (p.Thr53=)
n.1107G>T
 gnomAD v4
16g.13930866G>ACA394804820ERCC4n.937G>A
n.1027G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
c.*263G>A (n.*263G>A)
n.2989G>A
n.2594G>A
n.957G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.949G>A (p.Glu317Lys)
c.476G>A
n.626G>A
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.1108G>A
16g.13930866G>CCA394804821ERCC4n.937G>C
n.1027G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
c.*263G>C (n.*263G>C)
n.2989G>C
n.2594G>C
n.957G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.949G>C (p.Glu317Gln)
c.476G>C
n.626G>C
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.1108G>C
 gnomAD v4
16g.13930866G>TCA394804822ERCC4n.937G>T
n.1027G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
c.*263G>T (n.*263G>T)
n.2989G>T
n.2594G>T
n.957G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.949G>T (p.Glu317Ter)
c.476G>T
n.626G>T
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.1108G>T
16g.13930867A=CA2209066957ERCC4n.938A=
n.1028A=
c.1088A= (p.Glu363=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.2990A=
n.2595A=
n.958A=
c.*644A= (n.*644A=)
c.950A= (p.Glu317=)
c.477A=
n.627A=
c.407A= (p.Glu136=)
c.161A= (p.Glu54=)
n.1109A=
16g.13930867A>CCA394804823ERCC4n.938A>C
n.1028A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.2990A>C
n.2595A>C
n.958A>C
c.*644A>C (n.*644A>C)
c.950A>C (p.Glu317Ala)
c.477A>C
n.627A>C
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.1109A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930867A>GCA7910311ERCC4n.938A>G
n.1028A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.2990A>G
n.2595A>G
n.958A>G
c.*644A>G (n.*644A>G)
c.950A>G (p.Glu317Gly)
c.477A>G
n.627A>G
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.1109A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.13930867A>TCA394804824ERCC4n.938A>T
n.1028A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.2990A>T
n.2595A>T
n.958A>T
c.*644A>T (n.*644A>T)
c.950A>T (p.Glu317Val)
c.477A>T
n.627A>T
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.1109A>T
16g.13930871delCA2631831347ERCC4n.942del
n.1032del
c.1092del (p.Ala365LeufsTer19)
c.*268del (n.*268del)
n.2994del
n.2599del
n.962del
c.*648del (n.*648del)
c.954del (p.Ala319LeufsTer19)
c.481del
n.631del
c.411del (p.Ala138LeufsTer19)
c.165del (p.Ala56LeufsTer19)
n.1113del
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930868A>CCA394804825ERCC4n.939A>C
n.1029A>C
c.1089A>C (p.Glu363Asp)
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.2991A>C
n.2596A>C
n.959A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.951A>C (p.Glu317Asp)
c.478A>C
n.628A>C
c.408A>C (p.Glu136Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.1110A>C
16g.13930868A>GCA493428162ERCC4n.939A>G
n.1029A>G
c.1089A>G (p.Glu363=)
c.*265A>G (n.*265A>G)
n.2991A>G
n.2596A>G
n.959A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.951A>G (p.Glu317=)
c.478A>G
n.628A>G
c.408A>G (p.Glu136=)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.1110A>G
16g.13930868A>TCA394804826ERCC4n.939A>T
n.1029A>T
c.1089A>T (p.Glu363Asp)
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.2991A>T
n.2596A>T
n.959A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.951A>T (p.Glu317Asp)
c.478A>T
n.628A>T
c.408A>T (p.Glu136Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.1110A>T
16g.13930869A>CCA394804827ERCC4n.940A>C
n.1030A>C
c.1090A>C (p.Lys364Gln)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.2992A>C
n.2597A>C
n.960A>C
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.479A>C
n.629A>C
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.1111A>C
16g.13930869A>GCA394804828ERCC4n.940A>G
n.1030A>G
c.1090A>G (p.Lys364Glu)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.2992A>G
n.2597A>G
n.960A>G
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.479A>G
n.629A>G
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.1111A>G
16g.13930869A>TCA394804829ERCC4n.940A>T
n.1030A>T
c.1090A>T (p.Lys364Ter)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.2992A>T
n.2597A>T
n.960A>T
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.479A>T
n.629A>T
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.1111A>T
16g.13930870A>CCA394804830ERCC4n.941A>C
n.1031A>C
c.1091A>C (p.Lys364Thr)
c.*267A>C (n.*267A>C)
n.2993A>C
n.2598A>C
n.961A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.480A>C
n.630A>C
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.1112A>C
16g.13930870A>GCA394804832ERCC4n.941A>G
n.1031A>G
c.1091A>G (p.Lys364Arg)
c.*267A>G (n.*267A>G)
n.2993A>G
n.2598A>G
n.961A>G
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.480A>G
n.630A>G
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.1112A>G
16g.13930870A>TCA394804831ERCC4n.941A>T
n.1031A>T
c.1091A>T (p.Lys364Ile)
c.*267A>T (n.*267A>T)
n.2993A>T
n.2598A>T
n.961A>T
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.953A>T (p.Lys318Ile)
c.480A>T
n.630A>T
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.1112A>T
16g.13930871A>CCA394804833ERCC4n.942A>C
n.1032A>C
c.1092A>C (p.Lys364Asn)
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.2994A>C
n.2599A>C
n.962A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.954A>C (p.Lys318Asn)
c.481A>C
n.631A>C
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.1113A>C
16g.13930871A>GCA493428163ERCC4n.942A>G
n.1032A>G
c.1092A>G (p.Lys364=)
c.*268A>G (n.*268A>G)
n.2994A>G
n.2599A>G
n.962A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.954A>G (p.Lys318=)
c.481A>G
n.631A>G
c.411A>G (p.Lys137=)
c.165A>G (p.Lys55=)
n.1113A>G
 dbSNP
16g.13930871A>TCA394804834ERCC4n.942A>T
n.1032A>T
c.1092A>T (p.Lys364Asn)
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.2994A>T
n.2599A>T
n.962A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.954A>T (p.Lys318Asn)
c.481A>T
n.631A>T
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.1113A>T
16g.13930872G>ACA394804835ERCC4n.943G>A
n.1033G>A
c.1093G>A (p.Ala365Thr)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.2995G>A
n.2600G>A
n.963G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.482G>A
n.632G>A
c.412G>A (p.Ala138Thr)
c.166G>A (p.Ala56Thr)
n.1114G>A
 gnomAD v4
16g.13930872G>CCA394804836ERCC4n.943G>C
n.1033G>C
c.1093G>C (p.Ala365Pro)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.2995G>C
n.2600G>C
n.963G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.482G>C
n.632G>C
c.412G>C (p.Ala138Pro)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.1114G>C
 gnomAD v4
16g.13930872G>TCA394804837ERCC4n.943G>T
n.1033G>T
c.1093G>T (p.Ala365Ser)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.2995G>T
n.2600G>T
n.963G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.482G>T
n.632G>T
c.412G>T (p.Ala138Ser)
c.166G>T (p.Ala56Ser)
n.1114G>T
16g.13930873C>ACA394804838ERCC4n.944C>A
n.1034C>A
c.1094C>A (p.Ala365Asp)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.2996C>A
n.2601C>A
n.964C>A
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.956C>A (p.Ala319Asp)
c.483C>A
n.633C>A
c.413C>A (p.Ala138Asp)
c.167C>A (p.Ala56Asp)
n.1115C>A
16g.13930873C=CA2209066959ERCC4n.944C=
n.1034C=
c.1094C= (p.Ala365=)
c.*270C= (n.*270C=)
n.2996C=
n.2601C=
n.964C=
c.*650C= (n.*650C=)
c.956C= (p.Ala319=)
c.483C=
n.633C=
c.413C= (p.Ala138=)
c.167C= (p.Ala56=)
n.1115C=
16g.13930873C>GCA394804839ERCC4n.944C>G
n.1034C>G
c.1094C>G (p.Ala365Gly)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.2996C>G
n.2601C>G
n.964C>G
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.483C>G
n.633C>G
c.413C>G (p.Ala138Gly)
c.167C>G (p.Ala56Gly)
n.1115C>G
16g.13930873C>TCA394804840ERCC4n.944C>T
n.1034C>T
c.1094C>T (p.Ala365Val)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.2996C>T
n.2601C>T
n.964C>T
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.483C>T
n.633C>T
c.413C>T (p.Ala138Val)
c.167C>T (p.Ala56Val)
n.1115C>T
 dbSNP
16g.13930873_13930874delinsCTCA2209066958ERCC4n.944_945delinsCT
n.1034_1035delinsCT
c.1094_1095delinsCT (p.Ala365=)
c.*270_*271delinsCT (n.*270_*271delinsCT)
n.2996_2997delinsCT
n.2601_2602delinsCT
n.964_965delinsCT
c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT)
c.956_957delinsCT (p.Ala319=)
c.483_484delinsCT
n.633_634delinsCT
c.413_414delinsCT (p.Ala138=)
c.167_168delinsCT (p.Ala56=)
n.1115_1116delinsCT
16g.13930874T>ACA493428164ERCC4n.945T>A
n.1035T>A
c.1095T>A (p.Ala365=)
c.*271T>A (n.*271T>A)
n.2997T>A
n.2602T>A
n.965T>A
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.957T>A (p.Ala319=)
c.484T>A
n.634T>A
c.414T>A (p.Ala138=)
c.168T>A (p.Ala56=)
n.1116T>A
16g.13930874T>CCA493428165ERCC4n.945T>C
n.1035T>C
c.1095T>C (p.Ala365=)
c.*271T>C (n.*271T>C)
n.2997T>C
n.2602T>C
n.965T>C
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.957T>C (p.Ala319=)
c.484T>C
n.634T>C
c.414T>C (p.Ala138=)
c.168T>C (p.Ala56=)
n.1116T>C
16g.13930874T>GCA493428166ERCC4n.945T>G
n.1035T>G
c.1095T>G (p.Ala365=)
c.*271T>G (n.*271T>G)
n.2997T>G
n.2602T>G
n.965T>G
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.957T>G (p.Ala319=)
c.484T>G
n.634T>G
c.414T>G (p.Ala138=)
c.168T>G (p.Ala56=)
n.1116T>G
16g.13930877delCA7910312ERCC4n.948del
n.1038del
c.1098del (p.Phe366LeufsTer18)
c.*274del (n.*274del)
n.3000del
n.2605del
n.968del
c.*654del (n.*654del)
c.960del (p.Phe320LeufsTer18)
c.487del
n.637del
c.417del (p.Phe139LeufsTer18)
c.171del (p.Phe57LeufsTer18)
n.1119del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.13930875T>ACA394804844ERCC4n.946T>A
n.1036T>A
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
c.*272T>A (n.*272T>A)
n.2998T>A
n.2603T>A
n.966T>A
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.958T>A (p.Phe320Ile)
c.485T>A
n.635T>A
c.415T>A (p.Phe139Ile)
c.169T>A (p.Phe57Ile)
n.1117T>A
16g.13930875T>CCA394804842ERCC4n.946T>C
n.1036T>C
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
c.*272T>C (n.*272T>C)
n.2998T>C
n.2603T>C
n.966T>C
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.958T>C (p.Phe320Leu)
c.485T>C
n.635T>C
c.415T>C (p.Phe139Leu)
c.169T>C (p.Phe57Leu)
n.1117T>C
16g.13930875T>GCA394804841ERCC4n.946T>G
n.1036T>G
c.1096T>G (p.Phe366Val)
c.*272T>G (n.*272T>G)
n.2998T>G
n.2603T>G
n.966T>G
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.958T>G (p.Phe320Val)
c.485T>G
n.635T>G
c.415T>G (p.Phe139Val)
c.169T>G (p.Phe57Val)
n.1117T>G
16g.13930876T>ACA394804847ERCC4n.947T>A
n.1037T>A
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.2999T>A
n.2604T>A
n.967T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.959T>A (p.Phe320Tyr)
c.486T>A
n.636T>A
c.416T>A (p.Phe139Tyr)
c.170T>A (p.Phe57Tyr)
n.1118T>A
16g.13930876T>CCA394804849ERCC4n.947T>C
n.1037T>C
c.1097T>C (p.Phe366Ser)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.2999T>C
n.2604T>C
n.967T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.959T>C (p.Phe320Ser)
c.486T>C
n.636T>C
c.416T>C (p.Phe139Ser)
c.170T>C (p.Phe57Ser)
n.1118T>C
16g.13930876T>GCA394804851ERCC4n.947T>G
n.1037T>G
c.1097T>G (p.Phe366Cys)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.2999T>G
n.2604T>G
n.967T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.959T>G (p.Phe320Cys)
c.486T>G
n.636T>G
c.416T>G (p.Phe139Cys)
c.170T>G (p.Phe57Cys)
n.1118T>G
16g.13930877T>ACA394804852ERCC4n.948T>A
n.1038T>A
c.1098T>A (p.Phe366Leu)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.3000T>A
n.2605T>A
n.968T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.960T>A (p.Phe320Leu)
c.487T>A
n.637T>A
c.417T>A (p.Phe139Leu)
c.171T>A (p.Phe57Leu)
n.1119T>A
16g.13930877T>CCA493428167ERCC4n.948T>C
n.1038T>C
c.1098T>C (p.Phe366=)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.3000T>C
n.2605T>C
n.968T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.960T>C (p.Phe320=)
c.487T>C
n.637T>C
c.417T>C (p.Phe139=)
c.171T>C (p.Phe57=)
n.1119T>C
16g.13930877T>GCA394804853ERCC4n.948T>G
n.1038T>G
c.1098T>G (p.Phe366Leu)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.3000T>G
n.2605T>G
n.968T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.960T>G (p.Phe320Leu)
c.487T>G
n.637T>G
c.417T>G (p.Phe139Leu)
c.171T>G (p.Phe57Leu)
n.1119T>G
16g.13930878G>ACA394804854ERCC4n.949G>A
n.1039G>A
c.1099G>A (p.Gly367Ser)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.3001G>A
n.2606G>A
n.969G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.961G>A (p.Gly321Ser)
c.488G>A
n.638G>A
c.418G>A (p.Gly140Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
n.1120G>A
 gnomAD v4
16g.13930878G>CCA394804860ERCC4n.949G>C
n.1039G>C
c.1099G>C (p.Gly367Arg)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.3001G>C
n.2606G>C
n.969G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.488G>C
n.638G>C
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
n.1120G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.13930878G>TCA394804862ERCC4n.949G>T
n.1039G>T
c.1099G>T (p.Gly367Cys)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.3001G>T
n.2606G>T
n.969G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.961G>T (p.Gly321Cys)
c.488G>T
n.638G>T
c.418G>T (p.Gly140Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
n.1120G>T
16g.13930879G>ACA394804864ERCC4n.950G>A
n.1040G>A
c.1100G>A (p.Gly367Asp)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.3002G>A
n.2607G>A
n.970G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.962G>A (p.Gly321Asp)
c.489G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
n.1121G>A
16g.13930879G>CCA394804865ERCC4n.950G>C
n.1040G>C
c.1100G>C (p.Gly367Ala)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.3002G>C
n.2607G>C
n.970G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.489G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
n.1121G>C
16g.13930879G>TCA394804866ERCC4n.950G>T
n.1040G>T
c.1100G>T (p.Gly367Val)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.3002G>T
n.2607G>T
n.970G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.489G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
n.1121G>T
16g.13930880T>ACA493428170ERCC4n.951T>A
n.1041T>A
c.1101T>A (p.Gly367=)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.3003T>A
n.2608T>A
n.971T>A
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.963T>A (p.Gly321=)
c.490T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
c.174T>A (p.Gly58=)
n.1122T>A
 dbSNP
16g.13930880T>CCA493428169ERCC4n.951T>C
n.1041T>C
c.1101T>C (p.Gly367=)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.3003T>C
n.2608T>C
n.971T>C
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.963T>C (p.Gly321=)
c.490T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
c.174T>C (p.Gly58=)
n.1122T>C
16g.13930880T>GCA7910313ERCC4n.951T>G
n.1041T>G
c.1101T>G (p.Gly367=)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.3003T>G
n.2608T>G
n.971T>G
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.963T>G (p.Gly321=)
c.490T>G
c.420T>G (p.Gly140=)
c.174T>G (p.Gly58=)
n.1122T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930880T=CA2209066960ERCC4n.951T=
n.1041T=
c.1101T= (p.Gly367=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.3003T=
n.2608T=
n.971T=
c.*657T= (n.*657T=)
c.963T= (p.Gly321=)
c.490T=
c.420T= (p.Gly140=)
c.174T= (p.Gly58=)
n.1122T=
16g.13930881C>ACA394804870ERCC4n.952C>A
n.1042C>A
c.1102C>A (p.Gln368Lys)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.3004C>A
n.2609C>A
n.972C>A
c.*658C>A (n.*658C>A)
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.491C>A
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.1123C>A
16g.13930881C=CA2209066961ERCC4n.952C=
n.1042C=
c.1102C= (p.Gln368=)
c.*278C= (n.*278C=)
n.3004C=
n.2609C=
n.972C=
c.*658C= (n.*658C=)
c.964C= (p.Gln322=)
c.491C=
c.421C= (p.Gln141=)
c.175C= (p.Gln59=)
n.1123C=
16g.13930881C>GCA7910314ERCC4n.952C>G
n.1042C>G
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.3004C>G
n.2609C>G
n.972C>G
c.*658C>G (n.*658C>G)
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.491C>G
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.1123C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930881C>TCA394804868ERCC4n.952C>T
n.1042C>T
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.3004C>T
n.2609C>T
n.972C>T
c.*658C>T (n.*658C>T)
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.491C>T
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.1123C>T
16g.13930882A>CCA394804873ERCC4n.953A>C
n.1043A>C
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.3005A>C
n.2610A>C
n.973A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.492A>C
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.1124A>C
16g.13930882A>GCA394804874ERCC4n.953A>G
n.1043A>G
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.3005A>G
n.2610A>G
n.973A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.492A>G
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.1124A>G
16g.13930882A>TCA394804875ERCC4n.953A>T
n.1043A>T
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.3005A>T
n.2610A>T
n.973A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.492A>T
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.1124A>T
16g.13930883G>ACA493428171ERCC4n.954G>A
n.1044G>A
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.3006G>A
n.2611G>A
n.974G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.966G>A (p.Gln322=)
c.493G>A
c.423G>A (p.Gln141=)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.1125G>A
16g.13930883G>CCA394804876ERCC4n.954G>C
n.1044G>C
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.3006G>C
n.2611G>C
n.974G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.966G>C (p.Gln322His)
c.493G>C
c.423G>C (p.Gln141His)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.1125G>C
16g.13930883G=CA2209066962ERCC4n.954G=
n.1044G=
c.1104G= (p.Gln368=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.3006G=
n.2611G=
n.974G=
c.*660G= (n.*660G=)
c.966G= (p.Gln322=)
c.493G=
c.423G= (p.Gln141=)
c.177G= (p.Gln59=)
n.1125G=
16g.13930883G>TCA394804878ERCC4n.954G>T
n.1044G>T
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.3006G>T
n.2611G>T
n.974G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.966G>T (p.Gln322His)
c.493G>T
c.423G>T (p.Gln141His)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.1125G>T
16g.13930883_13930884insTCA278466816ERCC4n.954_955insT
n.1044_1045insT
c.1104_1105insT (p.Asn369Ter)
c.*280_*281insT (n.*280_*281insT)
n.3006_3007insT
n.2611_2612insT
n.974_975insT
c.*660_*661insT (n.*660_*661insT)
c.966_967insT (p.Asn323Ter)
c.493_494insT
c.423_424insT (p.Asn142Ter)
c.177_178insT (p.Asn60Ter)
n.1125_1126insT
 dbSNP
16g.13930884A>CCA394804882ERCC4n.955A>C
n.1045A>C
c.1105A>C (p.Asn369His)
c.*281A>C (n.*281A>C)
n.3007A>C
n.2612A>C
n.975A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.967A>C (p.Asn323His)
c.494A>C
c.424A>C (p.Asn142His)
c.178A>C (p.Asn60His)
n.1126A>C
16g.13930884A>GCA394804884ERCC4n.955A>G
n.1045A>G
c.1105A>G (p.Asn369Asp)
c.*281A>G (n.*281A>G)
n.3007A>G
n.2612A>G
n.975A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.494A>G
c.424A>G (p.Asn142Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.1126A>G
16g.13930884A>TCA394804887ERCC4n.955A>T
n.1045A>T
c.1105A>T (p.Asn369Tyr)
c.*281A>T (n.*281A>T)
n.3007A>T
n.2612A>T
n.975A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.494A>T
c.424A>T (p.Asn142Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.1126A>T
16g.13930885A>CCA394804890ERCC4n.956A>C
n.1046A>C
c.1106A>C (p.Asn369Thr)
c.*282A>C (n.*282A>C)
n.3008A>C
n.2613A>C
n.976A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.495A>C
c.425A>C (p.Asn142Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.1127A>C
16g.13930885A>GCA394804892ERCC4n.956A>G
n.1046A>G
c.1106A>G (p.Asn369Ser)
c.*282A>G (n.*282A>G)
n.3008A>G
n.2613A>G
n.976A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.495A>G
c.425A>G (p.Asn142Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.1127A>G
16g.13930885A>TCA394804894ERCC4n.956A>T
n.1046A>T
c.1106A>T (p.Asn369Ile)
c.*282A>T (n.*282A>T)
n.3008A>T
n.2613A>T
n.976A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.495A>T
c.425A>T (p.Asn142Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.1127A>T
16g.13930886T>ACA394804896ERCC4n.957T>A
n.1047T>A
c.1107T>A (p.Asn369Lys)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.3009T>A
n.2614T>A
n.977T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.969T>A (p.Asn323Lys)
c.496T>A
c.426T>A (p.Asn142Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
n.1128T>A
16g.13930886T>CCA493428175ERCC4n.957T>C
n.1047T>C
c.1107T>C (p.Asn369=)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.3009T>C
n.2614T>C
n.977T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.969T>C (p.Asn323=)
c.496T>C
c.426T>C (p.Asn142=)
c.180T>C (p.Asn60=)
n.1128T>C
16g.13930886T>GCA394804895ERCC4n.957T>G
n.1047T>G
c.1107T>G (p.Asn369Lys)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.3009T>G
n.2614T>G
n.977T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.969T>G (p.Asn323Lys)
c.496T>G
c.426T>G (p.Asn142Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
n.1128T>G
16g.13930887T>ACA394804899ERCC4n.958T>A
n.1048T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.*284T>A (n.*284T>A)
n.3010T>A
n.2615T>A
n.978T>A
c.*664T>A (n.*664T>A)
c.970T>A (p.Ser324Thr)
c.497T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
c.181T>A (p.Ser61Thr)
n.1129T>A
16g.13930887T>CCA394804904ERCC4n.958T>C
n.1048T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.*284T>C (n.*284T>C)
n.3010T>C
n.2615T>C
n.978T>C
c.*664T>C (n.*664T>C)
c.970T>C (p.Ser324Pro)
c.497T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
c.181T>C (p.Ser61Pro)
n.1129T>C
 gnomAD v4
16g.13930887T>GCA394804902ERCC4n.958T>G
n.1048T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.*284T>G (n.*284T>G)
n.3010T>G
n.2615T>G
n.978T>G
c.*664T>G (n.*664T>G)
c.970T>G (p.Ser324Ala)
c.497T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
c.181T>G (p.Ser61Ala)
n.1129T>G
16g.13930888C>ACA394804905ERCC4n.959C>A
n.1049C>A
c.1109C>A (p.Ser370Ter)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.3011C>A
n.2616C>A
n.979C>A
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.971C>A (p.Ser324Ter)
c.498C>A
c.428C>A (p.Ser143Ter)
c.182C>A (p.Ser61Ter)
n.1130C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930888C>GCA394804907ERCC4n.959C>G
n.1049C>G
c.1109C>G (p.Ser370Ter)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.3011C>G
n.2616C>G
n.979C>G
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.971C>G (p.Ser324Ter)
c.498C>G
c.428C>G (p.Ser143Ter)
c.182C>G (p.Ser61Ter)
n.1130C>G
 dbSNP
16g.13930888C>TCA394804909ERCC4n.959C>T
n.1049C>T
c.1109C>T (p.Ser370Leu)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.3011C>T
n.2616C>T
n.979C>T
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.971C>T (p.Ser324Leu)
c.498C>T
c.428C>T (p.Ser143Leu)
c.182C>T (p.Ser61Leu)
n.1130C>T
16g.13930889A>CCA493428176ERCC4n.960A>C
n.1050A>C
c.1110A>C (p.Ser370=)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.3012A>C
n.2617A>C
n.980A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.972A>C (p.Ser324=)
c.499A>C
c.429A>C (p.Ser143=)
c.183A>C (p.Ser61=)
n.1131A>C
 gnomAD v4
16g.13930889A>GCA493428177ERCC4n.960A>G
n.1050A>G
c.1110A>G (p.Ser370=)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.3012A>G
n.2617A>G
n.980A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.972A>G (p.Ser324=)
c.499A>G
c.429A>G (p.Ser143=)
c.183A>G (p.Ser61=)
n.1131A>G
 gnomAD v4 COSMIC
16g.13930889A>TCA493428178ERCC4n.960A>T
n.1050A>T
c.1110A>T (p.Ser370=)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.3012A>T
n.2617A>T
n.980A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.972A>T (p.Ser324=)
c.499A>T
c.429A>T (p.Ser143=)
c.183A>T (p.Ser61=)
n.1131A>T
16g.13930890G>ACA394804911ERCC4n.961G>A
n.1051G>A
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
c.*287G>A (n.*287G>A)
n.3013G>A
n.2618G>A
n.981G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.500G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.1132G>A
16g.13930890G>CCA394804913ERCC4n.961G>C
n.1051G>C
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
c.*287G>C (n.*287G>C)
n.3013G>C
n.2618G>C
n.981G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.500G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.1132G>C
16g.13930890G>TCA394804915ERCC4n.961G>T
n.1051G>T
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
c.*287G>T (n.*287G>T)
n.3013G>T
n.2618G>T
n.981G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.500G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.1132G>T
16g.13930891G>ACA394804917ERCC4n.961+1G>A
n.1051+1G>A
c.1111+1G>A (n.1111+1G>A)
c.*287+1G>A (n.*287+1G>A)
n.3013+1G>A
n.2618+1G>A
n.981+1G>A
c.*667+1G>A (n.*667+1G>A)
c.973+1G>A (n.973+1G>A)
c.500+1G>A
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.184+1G>A (n.184+1G>A)
n.1132+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930891G>CCA394804920ERCC4n.961+1G>C
n.1051+1G>C
c.1111+1G>C (n.1111+1G>C)
c.*287+1G>C (n.*287+1G>C)
n.3013+1G>C
n.2618+1G>C
n.981+1G>C
c.*667+1G>C (n.*667+1G>C)
c.973+1G>C (n.973+1G>C)
c.500+1G>C
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.184+1G>C (n.184+1G>C)
n.1132+1G>C
 dbSNP gnomAD v2
16g.13930891G=CA2209066963ERCC4n.961+1G=
n.1051+1G=
c.1111+1G= (n.1111+1G=)
c.*287+1G= (n.*287+1G=)
n.3013+1G=
n.2618+1G=
n.981+1G=
c.*667+1G= (n.*667+1G=)
c.973+1G= (n.973+1G=)
c.500+1G=
c.430+1G= (n.430+1G=)
c.184+1G= (n.184+1G=)
n.1132+1G=
16g.13930891G>TCA394804922ERCC4n.961+1G>T
n.1051+1G>T
c.1111+1G>T (n.1111+1G>T)
c.*287+1G>T (n.*287+1G>T)
n.3013+1G>T
n.2618+1G>T
n.981+1G>T
c.*667+1G>T (n.*667+1G>T)
c.973+1G>T (n.973+1G>T)
c.500+1G>T
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.184+1G>T (n.184+1G>T)
n.1132+1G>T
16g.13930892T>ACA394804926ERCC4n.961+2T>A
n.1051+2T>A
c.1111+2T>A (n.1111+2T>A)
c.*287+2T>A (n.*287+2T>A)
n.3013+2T>A
n.2618+2T>A
n.981+2T>A
c.*667+2T>A (n.*667+2T>A)
c.973+2T>A (n.973+2T>A)
c.500+2T>A
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.184+2T>A (n.184+2T>A)
n.1132+2T>A
16g.13930892T>CCA394804928ERCC4n.961+2T>C
n.1051+2T>C
c.1111+2T>C (n.1111+2T>C)
c.*287+2T>C (n.*287+2T>C)
n.3013+2T>C
n.2618+2T>C
n.981+2T>C
c.*667+2T>C (n.*667+2T>C)
c.973+2T>C (n.973+2T>C)
c.500+2T>C
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.184+2T>C (n.184+2T>C)
n.1132+2T>C
16g.13930892T>GCA394804930ERCC4n.961+2T>G
n.1051+2T>G
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n.3013+2T>G
n.2618+2T>G
n.981+2T>G
c.*667+2T>G (n.*667+2T>G)
c.973+2T>G (n.973+2T>G)
c.500+2T>G
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
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n.1132+2T>G
16g.13930893G>ACA493428179ERCC4n.961+3G>A
n.1051+3G>A
c.1111+3G>A (n.1111+3G>A)
c.*287+3G>A (n.*287+3G>A)
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n.1132+3G>A
16g.13930893G>CCA493428180ERCC4n.961+3G>C
n.1051+3G>C
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n.1132+3G>C
16g.13930893G>TCA493428181ERCC4n.961+3G>T
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n.1132+3G>T
 gnomAD v4
16g.13930895delCA2631831350ERCC4n.961+5del
n.1051+5del
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c.*287+5del (n.*287+5del)
n.3013+5del
n.2618+5del
n.981+5del
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c.973+5del (n.973+5del)
c.500+5del
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n.1132+5del
 gnomAD v4
16g.13930894G>ACA493428182ERCC4n.961+4G>A
n.1051+4G>A
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c.*287+4G>A (n.*287+4G>A)
n.3013+4G>A
n.2618+4G>A
n.981+4G>A
c.*667+4G>A (n.*667+4G>A)
c.973+4G>A (n.973+4G>A)
c.500+4G>A
c.430+4G>A (n.430+4G>A)
c.184+4G>A (n.184+4G>A)
n.1132+4G>A
 gnomAD v4
16g.13930894G>CCA493428183ERCC4n.961+4G>C
n.1051+4G>C
c.1111+4G>C (n.1111+4G>C)
c.*287+4G>C (n.*287+4G>C)
n.3013+4G>C
n.2618+4G>C
n.981+4G>C
c.*667+4G>C (n.*667+4G>C)
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c.500+4G>C
c.430+4G>C (n.430+4G>C)
c.184+4G>C (n.184+4G>C)
n.1132+4G>C
16g.13930894G>TCA493428184ERCC4n.961+4G>T
n.1051+4G>T
c.1111+4G>T (n.1111+4G>T)
c.*287+4G>T (n.*287+4G>T)
n.3013+4G>T
n.2618+4G>T
n.981+4G>T
c.*667+4G>T (n.*667+4G>T)
c.973+4G>T (n.973+4G>T)
c.500+4G>T
c.430+4G>T (n.430+4G>T)
c.184+4G>T (n.184+4G>T)
n.1132+4G>T
16g.13930895G>ACA493428188ERCC4n.961+5G>A
n.1051+5G>A
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c.*287+5G>A (n.*287+5G>A)
n.3013+5G>A
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n.981+5G>A
c.*667+5G>A (n.*667+5G>A)
c.973+5G>A (n.973+5G>A)
c.500+5G>A
c.430+5G>A (n.430+5G>A)
c.184+5G>A (n.184+5G>A)
n.1132+5G>A
 gnomAD v4
16g.13930895G>CCA493428186ERCC4n.961+5G>C
n.1051+5G>C
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c.*287+5G>C (n.*287+5G>C)
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n.981+5G>C
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c.500+5G>C
c.430+5G>C (n.430+5G>C)
c.184+5G>C (n.184+5G>C)
n.1132+5G>C
16g.13930895G>TCA493428185ERCC4n.961+5G>T
n.1051+5G>T
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c.*287+5G>T (n.*287+5G>T)
n.3013+5G>T
n.2618+5G>T
n.981+5G>T
c.*667+5G>T (n.*667+5G>T)
c.973+5G>T (n.973+5G>T)
c.500+5G>T
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c.184+5G>T (n.184+5G>T)
n.1132+5G>T
 gnomAD v4
16g.13930896A>CCA493428189ERCC4n.961+6A>C
n.1051+6A>C
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c.*287+6A>C (n.*287+6A>C)
n.3013+6A>C
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c.*667+6A>C (n.*667+6A>C)
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n.1132+6A>C
16g.13930896A>GCA493428190ERCC4n.961+6A>G
n.1051+6A>G
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c.*287+6A>G (n.*287+6A>G)
n.3013+6A>G
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n.981+6A>G
c.*667+6A>G (n.*667+6A>G)
c.973+6A>G (n.973+6A>G)
c.500+6A>G
c.430+6A>G (n.430+6A>G)
c.184+6A>G (n.184+6A>G)
n.1132+6A>G
16g.13930896A>TCA493428191ERCC4n.961+6A>T
n.1051+6A>T
c.1111+6A>T (n.1111+6A>T)
c.*287+6A>T (n.*287+6A>T)
n.3013+6A>T
n.2618+6A>T
n.981+6A>T
c.*667+6A>T (n.*667+6A>T)
c.973+6A>T (n.973+6A>T)
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n.1132+6A>T
 gnomAD v4
16g.13930897G>ACA493428192ERCC4n.961+7G>A
n.1051+7G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13930897G>CCA493428193ERCC4n.961+7G>C
n.1051+7G>C
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n.1132+7G>C
 gnomAD v4
16g.13930897G=CA2209066964ERCC4n.961+7G=
n.1051+7G=
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c.430+7G= (n.430+7G=)
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16g.13930897G>TCA493428194ERCC4n.961+7G>T
n.1051+7G>T
c.1111+7G>T (n.1111+7G>T)
c.*287+7G>T (n.*287+7G>T)
n.3013+7G>T
n.2618+7G>T
n.981+7G>T
c.*667+7G>T (n.*667+7G>T)
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n.1132+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930898A=CA2209066965ERCC4n.961+8A=
n.1051+8A=
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n.2618+8A=
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c.430+8A= (n.430+8A=)
c.184+8A= (n.184+8A=)
n.1132+8A=
16g.13930898A>CCA493428195ERCC4n.961+8A>C
n.1051+8A>C
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c.*287+8A>C (n.*287+8A>C)
n.3013+8A>C
n.2618+8A>C
n.981+8A>C
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c.430+8A>C (n.430+8A>C)
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n.1132+8A>C
16g.13930898A>GCA7910315ERCC4n.961+8A>G
n.1051+8A>G
c.1111+8A>G (n.1111+8A>G)
c.*287+8A>G (n.*287+8A>G)
n.3013+8A>G
n.2618+8A>G
n.981+8A>G
c.*667+8A>G (n.*667+8A>G)
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n.1132+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930898A>TCA493428196ERCC4n.961+8A>T
n.1051+8A>T
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c.*287+8A>T (n.*287+8A>T)
n.3013+8A>T
n.2618+8A>T
n.981+8A>T
c.*667+8A>T (n.*667+8A>T)
c.973+8A>T (n.973+8A>T)
c.500+8A>T
c.430+8A>T (n.430+8A>T)
c.184+8A>T (n.184+8A>T)
n.1132+8A>T
16g.13930899T>ACA493428197ERCC4n.961+9T>A
n.1051+9T>A
c.1111+9T>A (n.1111+9T>A)
c.*287+9T>A (n.*287+9T>A)
n.3013+9T>A
n.2618+9T>A
n.981+9T>A
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c.430+9T>A (n.430+9T>A)
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n.1132+9T>A
16g.13930899T>CCA493428198ERCC4n.961+9T>C
n.1051+9T>C
c.1111+9T>C (n.1111+9T>C)
c.*287+9T>C (n.*287+9T>C)
n.3013+9T>C
n.2618+9T>C
n.981+9T>C
c.*667+9T>C (n.*667+9T>C)
c.973+9T>C (n.973+9T>C)
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n.1132+9T>C
16g.13930899T>GCA493428199ERCC4n.961+9T>G
n.1051+9T>G
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n.3013+9T>G
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n.981+9T>G
c.*667+9T>G (n.*667+9T>G)
c.973+9T>G (n.973+9T>G)
c.500+9T>G
c.430+9T>G (n.430+9T>G)
c.184+9T>G (n.184+9T>G)
n.1132+9T>G
16g.13930900T>ACA493428202ERCC4n.961+10T>A
n.1051+10T>A
c.1111+10T>A (n.1111+10T>A)
c.*287+10T>A (n.*287+10T>A)
n.3013+10T>A
n.2618+10T>A
n.981+10T>A
c.*667+10T>A (n.*667+10T>A)
c.973+10T>A (n.973+10T>A)
c.500+10T>A
c.430+10T>A (n.430+10T>A)
c.184+10T>A (n.184+10T>A)
n.1132+10T>A
 dbSNP
16g.13930900T>CCA493428200ERCC4n.961+10T>C
n.1051+10T>C
c.1111+10T>C (n.1111+10T>C)
c.*287+10T>C (n.*287+10T>C)
n.3013+10T>C
n.2618+10T>C
n.981+10T>C
c.*667+10T>C (n.*667+10T>C)
c.973+10T>C (n.973+10T>C)
c.500+10T>C
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n.1132+10T>C
16g.13930900T>GCA493428201ERCC4n.961+10T>G
n.1051+10T>G
c.1111+10T>G (n.1111+10T>G)
c.*287+10T>G (n.*287+10T>G)
n.3013+10T>G
n.2618+10T>G
n.981+10T>G
c.*667+10T>G (n.*667+10T>G)
c.973+10T>G (n.973+10T>G)
c.500+10T>G
c.430+10T>G (n.430+10T>G)
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n.1132+10T>G
 gnomAD v4
16g.13930901A=CA2209066966ERCC4n.961+11A=
n.1051+11A=
c.1111+11A= (n.1111+11A=)
c.*287+11A= (n.*287+11A=)
n.3013+11A=
n.2618+11A=
n.981+11A=
c.*667+11A= (n.*667+11A=)
c.973+11A= (n.973+11A=)
c.500+11A=
c.430+11A= (n.430+11A=)
c.184+11A= (n.184+11A=)
n.1132+11A=
16g.13930901A>CCA493428203ERCC4n.961+11A>C
n.1051+11A>C
c.1111+11A>C (n.1111+11A>C)
c.*287+11A>C (n.*287+11A>C)
n.3013+11A>C
n.2618+11A>C
n.981+11A>C
c.*667+11A>C (n.*667+11A>C)
c.973+11A>C (n.973+11A>C)
c.500+11A>C
c.430+11A>C (n.430+11A>C)
c.184+11A>C (n.184+11A>C)
n.1132+11A>C
16g.13930901A>GCA493428204ERCC4n.961+11A>G
n.1051+11A>G
c.1111+11A>G (n.1111+11A>G)
c.*287+11A>G (n.*287+11A>G)
n.3013+11A>G
n.2618+11A>G
n.981+11A>G
c.*667+11A>G (n.*667+11A>G)
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c.500+11A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched