Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.139307660_139307671delCA2675511451MATR3c.245_256del (p.Asn82_Ser85del)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
5g.139307669C>TCA361486856MATR3c.254C>T (p.Ser85Phe)
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5g.139307670T>ACA446829631MATR3c.255T>A (p.Ser85=)
c.-40-8027T>A (n.-40-8027T>A)
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n.47-7005T>A
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n.57-7005T>A
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c.52-7005T>A (n.52-7005T>A)
5g.139307670T>CCA128744115MATR3c.255T>C (p.Ser85=)
c.-40-8027T>C (n.-40-8027T>C)
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c.52-7005T>C (n.52-7005T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307670T>GCA446829632MATR3c.255T>G (p.Ser85=)
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c.52-7005T>G (n.52-7005T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307670T=CA1586249231MATR3c.255T= (p.Ser85=)
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5g.139307672_139307677delCA2578421731MATR3c.257_262del (p.Ile86_Phe87del)
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n.47-7003_47-6998del
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n.32-7003_32-6998del
n.64-7003_64-6998del
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c.113+144_113+149del (n.113+144_113+149del)
c.52-7003_52-6998del (n.52-7003_52-6998del)
5g.139307671A=CA1586249235MATR3c.256A= (p.Ile86=)
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5g.139307671A>CCA361486857MATR3c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.-40-8026A>C (n.-40-8026A>C)
c.49-7004A>C (n.49-7004A>C)
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n.47-7004A>C
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n.64-7004A>C
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n.57-7004A>C
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c.52-7004A>C (n.52-7004A>C)
5g.139307671A>GCA3432886MATR3c.256A>G (p.Ile86Val)
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c.52-7004A>G (n.52-7004A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307671A>TCA361486858MATR3c.256A>T (p.Ile86Leu)
c.-40-8026A>T (n.-40-8026A>T)
c.49-7004A>T (n.49-7004A>T)
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n.57-7004A>T
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c.113+143A>T (n.113+143A>T)
c.52-7004A>T (n.52-7004A>T)
5g.139307672T>ACA361486861MATR3c.257T>A (p.Ile86Lys)
c.-40-8025T>A (n.-40-8025T>A)
c.49-7003T>A (n.49-7003T>A)
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n.47-7003T>A
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n.64-7003T>A
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n.57-7003T>A
n.91-7003T>A
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c.113+144T>A (n.113+144T>A)
c.52-7003T>A (n.52-7003T>A)
5g.139307672T>CCA361486860MATR3c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.-40-8025T>C (n.-40-8025T>C)
c.49-7003T>C (n.49-7003T>C)
c.-102-7003T>C (n.-102-7003T>C)
n.47-7003T>C
c.13-7003T>C (n.13-7003T>C)
n.32-7003T>C
n.64-7003T>C
c.-13-9935T>C (n.-13-9935T>C)
n.57-7003T>C
n.91-7003T>C
c.-60-7003T>C (n.-60-7003T>C)
c.121-7003T>C (n.121-7003T>C)
c.113+144T>C (n.113+144T>C)
c.52-7003T>C (n.52-7003T>C)
5g.139307672T>GCA361486859MATR3c.257T>G (p.Ile86Arg)
c.-40-8025T>G (n.-40-8025T>G)
c.49-7003T>G (n.49-7003T>G)
c.-102-7003T>G (n.-102-7003T>G)
n.47-7003T>G
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n.64-7003T>G
c.-13-9935T>G (n.-13-9935T>G)
n.57-7003T>G
n.91-7003T>G
c.-60-7003T>G (n.-60-7003T>G)
c.121-7003T>G (n.121-7003T>G)
c.113+144T>G (n.113+144T>G)
c.52-7003T>G (n.52-7003T>G)
5g.139307673A>CCA446829636MATR3c.258A>C (p.Ile86=)
c.-40-8024A>C (n.-40-8024A>C)
c.49-7002A>C (n.49-7002A>C)
c.-102-7002A>C (n.-102-7002A>C)
n.47-7002A>C
c.13-7002A>C (n.13-7002A>C)
n.32-7002A>C
n.64-7002A>C
c.-13-9934A>C (n.-13-9934A>C)
n.57-7002A>C
n.91-7002A>C
c.-60-7002A>C (n.-60-7002A>C)
c.121-7002A>C (n.121-7002A>C)
c.113+145A>C (n.113+145A>C)
c.52-7002A>C (n.52-7002A>C)
5g.139307673A>GCA361486862MATR3c.258A>G (p.Ile86Met)
c.-40-8024A>G (n.-40-8024A>G)
c.49-7002A>G (n.49-7002A>G)
c.-102-7002A>G (n.-102-7002A>G)
n.47-7002A>G
c.13-7002A>G (n.13-7002A>G)
n.32-7002A>G
n.64-7002A>G
c.-13-9934A>G (n.-13-9934A>G)
n.57-7002A>G
n.91-7002A>G
c.-60-7002A>G (n.-60-7002A>G)
c.121-7002A>G (n.121-7002A>G)
c.113+145A>G (n.113+145A>G)
c.52-7002A>G (n.52-7002A>G)
 gnomAD v4
5g.139307673A>TCA446829637MATR3c.258A>T (p.Ile86=)
c.-40-8024A>T (n.-40-8024A>T)
c.49-7002A>T (n.49-7002A>T)
c.-102-7002A>T (n.-102-7002A>T)
n.47-7002A>T
c.13-7002A>T (n.13-7002A>T)
n.32-7002A>T
n.64-7002A>T
c.-13-9934A>T (n.-13-9934A>T)
n.57-7002A>T
n.91-7002A>T
c.-60-7002A>T (n.-60-7002A>T)
c.121-7002A>T (n.121-7002A>T)
c.113+145A>T (n.113+145A>T)
c.52-7002A>T (n.52-7002A>T)
5g.139307674T>ACA361486863MATR3c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.-40-8023T>A (n.-40-8023T>A)
c.49-7001T>A (n.49-7001T>A)
c.-102-7001T>A (n.-102-7001T>A)
n.47-7001T>A
c.13-7001T>A (n.13-7001T>A)
n.32-7001T>A
n.64-7001T>A
c.-13-9933T>A (n.-13-9933T>A)
n.57-7001T>A
n.91-7001T>A
c.-60-7001T>A (n.-60-7001T>A)
c.121-7001T>A (n.121-7001T>A)
c.113+146T>A (n.113+146T>A)
c.52-7001T>A (n.52-7001T>A)
5g.139307674T>CCA361486864MATR3c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.-40-8023T>C (n.-40-8023T>C)
c.49-7001T>C (n.49-7001T>C)
c.-102-7001T>C (n.-102-7001T>C)
n.47-7001T>C
c.13-7001T>C (n.13-7001T>C)
n.32-7001T>C
n.64-7001T>C
c.-13-9933T>C (n.-13-9933T>C)
n.57-7001T>C
n.91-7001T>C
c.-60-7001T>C (n.-60-7001T>C)
c.121-7001T>C (n.121-7001T>C)
c.113+146T>C (n.113+146T>C)
c.52-7001T>C (n.52-7001T>C)
5g.139307674T>GCA361486865MATR3c.259T>G (p.Phe87Val)
c.-40-8023T>G (n.-40-8023T>G)
c.49-7001T>G (n.49-7001T>G)
c.-102-7001T>G (n.-102-7001T>G)
n.47-7001T>G
c.13-7001T>G (n.13-7001T>G)
n.32-7001T>G
n.64-7001T>G
c.-13-9933T>G (n.-13-9933T>G)
n.57-7001T>G
n.91-7001T>G
c.-60-7001T>G (n.-60-7001T>G)
c.121-7001T>G (n.121-7001T>G)
c.113+146T>G (n.113+146T>G)
c.52-7001T>G (n.52-7001T>G)
5g.139307675T>ACA361486866MATR3c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.-40-8022T>A (n.-40-8022T>A)
c.49-7000T>A (n.49-7000T>A)
c.-102-7000T>A (n.-102-7000T>A)
n.47-7000T>A
c.13-7000T>A (n.13-7000T>A)
n.32-7000T>A
n.64-7000T>A
c.-13-9932T>A (n.-13-9932T>A)
n.57-7000T>A
n.91-7000T>A
c.-60-7000T>A (n.-60-7000T>A)
c.121-7000T>A (n.121-7000T>A)
c.113+147T>A (n.113+147T>A)
c.52-7000T>A (n.52-7000T>A)
5g.139307675T>CCA361486867MATR3c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.-40-8022T>C (n.-40-8022T>C)
c.49-7000T>C (n.49-7000T>C)
c.-102-7000T>C (n.-102-7000T>C)
n.47-7000T>C
c.13-7000T>C (n.13-7000T>C)
n.32-7000T>C
n.64-7000T>C
c.-13-9932T>C (n.-13-9932T>C)
n.57-7000T>C
n.91-7000T>C
c.-60-7000T>C (n.-60-7000T>C)
c.121-7000T>C (n.121-7000T>C)
c.113+147T>C (n.113+147T>C)
c.52-7000T>C (n.52-7000T>C)
5g.139307675T>GCA361486868MATR3c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.-40-8022T>G (n.-40-8022T>G)
c.49-7000T>G (n.49-7000T>G)
c.-102-7000T>G (n.-102-7000T>G)
n.47-7000T>G
c.13-7000T>G (n.13-7000T>G)
n.32-7000T>G
n.64-7000T>G
c.-13-9932T>G (n.-13-9932T>G)
n.57-7000T>G
n.91-7000T>G
c.-60-7000T>G (n.-60-7000T>G)
c.121-7000T>G (n.121-7000T>G)
c.113+147T>G (n.113+147T>G)
c.52-7000T>G (n.52-7000T>G)
5g.139307676T>ACA361486869MATR3c.261T>A (p.Phe87Leu)
c.-40-8021T>A (n.-40-8021T>A)
c.49-6999T>A (n.49-6999T>A)
c.-102-6999T>A (n.-102-6999T>A)
n.47-6999T>A
c.13-6999T>A (n.13-6999T>A)
n.32-6999T>A
n.64-6999T>A
c.-13-9931T>A (n.-13-9931T>A)
n.57-6999T>A
n.91-6999T>A
c.-60-6999T>A (n.-60-6999T>A)
c.121-6999T>A (n.121-6999T>A)
c.113+148T>A (n.113+148T>A)
c.52-6999T>A (n.52-6999T>A)
5g.139307676T>CCA446829641MATR3c.261T>C (p.Phe87=)
c.-40-8021T>C (n.-40-8021T>C)
c.49-6999T>C (n.49-6999T>C)
c.-102-6999T>C (n.-102-6999T>C)
n.47-6999T>C
c.13-6999T>C (n.13-6999T>C)
n.32-6999T>C
n.64-6999T>C
c.-13-9931T>C (n.-13-9931T>C)
n.57-6999T>C
n.91-6999T>C
c.-60-6999T>C (n.-60-6999T>C)
c.121-6999T>C (n.121-6999T>C)
c.113+148T>C (n.113+148T>C)
c.52-6999T>C (n.52-6999T>C)
5g.139307676T>GCA361486870MATR3c.261T>G (p.Phe87Leu)
c.-40-8021T>G (n.-40-8021T>G)
c.49-6999T>G (n.49-6999T>G)
c.-102-6999T>G (n.-102-6999T>G)
n.47-6999T>G
c.13-6999T>G (n.13-6999T>G)
n.32-6999T>G
n.64-6999T>G
c.-13-9931T>G (n.-13-9931T>G)
n.57-6999T>G
n.91-6999T>G
c.-60-6999T>G (n.-60-6999T>G)
c.121-6999T>G (n.121-6999T>G)
c.113+148T>G (n.113+148T>G)
c.52-6999T>G (n.52-6999T>G)
5g.139307677A>CCA361486871MATR3c.262A>C (p.Asn88His)
c.-40-8020A>C (n.-40-8020A>C)
c.262A>C
c.49-6998A>C (n.49-6998A>C)
c.-102-6998A>C (n.-102-6998A>C)
n.47-6998A>C
c.13-6998A>C (n.13-6998A>C)
n.32-6998A>C
n.64-6998A>C
c.-13-9930A>C (n.-13-9930A>C)
n.57-6998A>C
n.91-6998A>C
c.-60-6998A>C (n.-60-6998A>C)
c.121-6998A>C (n.121-6998A>C)
c.113+149A>C (n.113+149A>C)
c.52-6998A>C (n.52-6998A>C)
5g.139307677A>GCA361486872MATR3c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.-40-8020A>G (n.-40-8020A>G)
c.262A>G
c.49-6998A>G (n.49-6998A>G)
c.-102-6998A>G (n.-102-6998A>G)
n.47-6998A>G
c.13-6998A>G (n.13-6998A>G)
n.32-6998A>G
n.64-6998A>G
c.-13-9930A>G (n.-13-9930A>G)
n.57-6998A>G
n.91-6998A>G
c.-60-6998A>G (n.-60-6998A>G)
c.121-6998A>G (n.121-6998A>G)
c.113+149A>G (n.113+149A>G)
c.52-6998A>G (n.52-6998A>G)
5g.139307677A>TCA361486873MATR3c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.-40-8020A>T (n.-40-8020A>T)
c.262A>T
c.49-6998A>T (n.49-6998A>T)
c.-102-6998A>T (n.-102-6998A>T)
n.47-6998A>T
c.13-6998A>T (n.13-6998A>T)
n.32-6998A>T
n.64-6998A>T
c.-13-9930A>T (n.-13-9930A>T)
n.57-6998A>T
n.91-6998A>T
c.-60-6998A>T (n.-60-6998A>T)
c.121-6998A>T (n.121-6998A>T)
c.113+149A>T (n.113+149A>T)
c.52-6998A>T (n.52-6998A>T)
5g.139307678A>CCA361486876MATR3c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.-40-8019A>C (n.-40-8019A>C)
c.49-6997A>C (n.49-6997A>C)
c.-102-6997A>C (n.-102-6997A>C)
n.47-6997A>C
c.13-6997A>C (n.13-6997A>C)
n.32-6997A>C
n.64-6997A>C
c.-13-9929A>C (n.-13-9929A>C)
n.57-6997A>C
n.91-6997A>C
c.-60-6997A>C (n.-60-6997A>C)
c.121-6997A>C (n.121-6997A>C)
c.113+150A>C (n.113+150A>C)
c.52-6997A>C (n.52-6997A>C)
5g.139307678A>GCA361486875MATR3c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.-40-8019A>G (n.-40-8019A>G)
c.49-6997A>G (n.49-6997A>G)
c.-102-6997A>G (n.-102-6997A>G)
n.47-6997A>G
c.13-6997A>G (n.13-6997A>G)
n.32-6997A>G
n.64-6997A>G
c.-13-9929A>G (n.-13-9929A>G)
n.57-6997A>G
n.91-6997A>G
c.-60-6997A>G (n.-60-6997A>G)
c.121-6997A>G (n.121-6997A>G)
c.113+150A>G (n.113+150A>G)
c.52-6997A>G (n.52-6997A>G)
 gnomAD v4
5g.139307678A>TCA361486874MATR3c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.-40-8019A>T (n.-40-8019A>T)
c.49-6997A>T (n.49-6997A>T)
c.-102-6997A>T (n.-102-6997A>T)
n.47-6997A>T
c.13-6997A>T (n.13-6997A>T)
n.32-6997A>T
n.64-6997A>T
c.-13-9929A>T (n.-13-9929A>T)
n.57-6997A>T
n.91-6997A>T
c.-60-6997A>T (n.-60-6997A>T)
c.121-6997A>T (n.121-6997A>T)
c.113+150A>T (n.113+150A>T)
c.52-6997A>T (n.52-6997A>T)
5g.139307679C>ACA361486877MATR3c.264C>A (p.Asn88Lys)
c.-40-8018C>A (n.-40-8018C>A)
c.49-6996C>A (n.49-6996C>A)
c.-102-6996C>A (n.-102-6996C>A)
n.47-6996C>A
c.13-6996C>A (n.13-6996C>A)
n.32-6996C>A
n.64-6996C>A
c.-13-9928C>A (n.-13-9928C>A)
n.57-6996C>A
n.91-6996C>A
c.-60-6996C>A (n.-60-6996C>A)
c.121-6996C>A (n.121-6996C>A)
c.113+151C>A (n.113+151C>A)
c.52-6996C>A (n.52-6996C>A)
5g.139307679C>GCA361486878MATR3c.264C>G (p.Asn88Lys)
c.-40-8018C>G (n.-40-8018C>G)
c.49-6996C>G (n.49-6996C>G)
c.-102-6996C>G (n.-102-6996C>G)
n.47-6996C>G
c.13-6996C>G (n.13-6996C>G)
n.32-6996C>G
n.64-6996C>G
c.-13-9928C>G (n.-13-9928C>G)
n.57-6996C>G
n.91-6996C>G
c.-60-6996C>G (n.-60-6996C>G)
c.121-6996C>G (n.121-6996C>G)
c.113+151C>G (n.113+151C>G)
c.52-6996C>G (n.52-6996C>G)
5g.139307679C>TCA446829646MATR3c.264C>T (p.Asn88=)
c.-40-8018C>T (n.-40-8018C>T)
c.49-6996C>T (n.49-6996C>T)
c.-102-6996C>T (n.-102-6996C>T)
n.47-6996C>T
c.13-6996C>T (n.13-6996C>T)
n.32-6996C>T
n.64-6996C>T
c.-13-9928C>T (n.-13-9928C>T)
n.57-6996C>T
n.91-6996C>T
c.-60-6996C>T (n.-60-6996C>T)
c.121-6996C>T (n.121-6996C>T)
c.113+151C>T (n.113+151C>T)
c.52-6996C>T (n.52-6996C>T)
5g.139307680A=CA1586249244MATR3c.265A= (p.Ile89=)
c.-40-8017A= (n.-40-8017A=)
c.49-6995A= (n.49-6995A=)
c.-102-6995A= (n.-102-6995A=)
n.47-6995A=
c.13-6995A= (n.13-6995A=)
n.32-6995A=
n.64-6995A=
c.-13-9927A= (n.-13-9927A=)
n.57-6995A=
n.91-6995A=
c.-60-6995A= (n.-60-6995A=)
c.121-6995A= (n.121-6995A=)
c.113+152A= (n.113+152A=)
c.52-6995A= (n.52-6995A=)
5g.139307680A>CCA361486879MATR3c.265A>C (p.Ile89Leu)
c.-40-8017A>C (n.-40-8017A>C)
c.49-6995A>C (n.49-6995A>C)
c.-102-6995A>C (n.-102-6995A>C)
n.47-6995A>C
c.13-6995A>C (n.13-6995A>C)
n.32-6995A>C
n.64-6995A>C
c.-13-9927A>C (n.-13-9927A>C)
n.57-6995A>C
n.91-6995A>C
c.-60-6995A>C (n.-60-6995A>C)
c.121-6995A>C (n.121-6995A>C)
c.113+152A>C (n.113+152A>C)
c.52-6995A>C (n.52-6995A>C)
5g.139307680A>GCA3432887MATR3c.265A>G (p.Ile89Val)
c.-40-8017A>G (n.-40-8017A>G)
c.49-6995A>G (n.49-6995A>G)
c.-102-6995A>G (n.-102-6995A>G)
n.47-6995A>G
c.13-6995A>G (n.13-6995A>G)
n.32-6995A>G
n.64-6995A>G
c.-13-9927A>G (n.-13-9927A>G)
n.57-6995A>G
n.91-6995A>G
c.-60-6995A>G (n.-60-6995A>G)
c.121-6995A>G (n.121-6995A>G)
c.113+152A>G (n.113+152A>G)
c.52-6995A>G (n.52-6995A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307680A>TCA361486880MATR3c.265A>T (p.Ile89Phe)
c.-40-8017A>T (n.-40-8017A>T)
c.49-6995A>T (n.49-6995A>T)
c.-102-6995A>T (n.-102-6995A>T)
n.47-6995A>T
c.13-6995A>T (n.13-6995A>T)
n.32-6995A>T
n.64-6995A>T
c.-13-9927A>T (n.-13-9927A>T)
n.57-6995A>T
n.91-6995A>T
c.-60-6995A>T (n.-60-6995A>T)
c.121-6995A>T (n.121-6995A>T)
c.113+152A>T (n.113+152A>T)
c.52-6995A>T (n.52-6995A>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307681T>ACA361486881MATR3c.266T>A (p.Ile89Asn)
c.-40-8016T>A (n.-40-8016T>A)
c.49-6994T>A (n.49-6994T>A)
c.-102-6994T>A (n.-102-6994T>A)
n.47-6994T>A
c.13-6994T>A (n.13-6994T>A)
n.32-6994T>A
n.64-6994T>A
c.-13-9926T>A (n.-13-9926T>A)
n.57-6994T>A
n.91-6994T>A
c.-60-6994T>A (n.-60-6994T>A)
c.121-6994T>A (n.121-6994T>A)
c.113+153T>A (n.113+153T>A)
c.52-6994T>A (n.52-6994T>A)
5g.139307681T>CCA361486882MATR3c.266T>C (p.Ile89Thr)
c.-40-8016T>C (n.-40-8016T>C)
c.49-6994T>C (n.49-6994T>C)
c.-102-6994T>C (n.-102-6994T>C)
n.47-6994T>C
c.13-6994T>C (n.13-6994T>C)
n.32-6994T>C
n.64-6994T>C
c.-13-9926T>C (n.-13-9926T>C)
n.57-6994T>C
n.91-6994T>C
c.-60-6994T>C (n.-60-6994T>C)
c.121-6994T>C (n.121-6994T>C)
c.113+153T>C (n.113+153T>C)
c.52-6994T>C (n.52-6994T>C)
5g.139307681T>GCA361486883MATR3c.266T>G (p.Ile89Ser)
c.-40-8016T>G (n.-40-8016T>G)
c.49-6994T>G (n.49-6994T>G)
c.-102-6994T>G (n.-102-6994T>G)
n.47-6994T>G
c.13-6994T>G (n.13-6994T>G)
n.32-6994T>G
n.64-6994T>G
c.-13-9926T>G (n.-13-9926T>G)
n.57-6994T>G
n.91-6994T>G
c.-60-6994T>G (n.-60-6994T>G)
c.121-6994T>G (n.121-6994T>G)
c.113+153T>G (n.113+153T>G)
c.52-6994T>G (n.52-6994T>G)
5g.139307682T>ACA446829649MATR3c.267T>A (p.Ile89=)
c.-40-8015T>A (n.-40-8015T>A)
c.49-6993T>A (n.49-6993T>A)
c.-102-6993T>A (n.-102-6993T>A)
n.47-6993T>A
c.13-6993T>A (n.13-6993T>A)
n.32-6993T>A
n.64-6993T>A
c.-13-9925T>A (n.-13-9925T>A)
n.57-6993T>A
n.91-6993T>A
c.-60-6993T>A (n.-60-6993T>A)
c.121-6993T>A (n.121-6993T>A)
c.113+154T>A (n.113+154T>A)
c.52-6993T>A (n.52-6993T>A)
5g.139307682T>CCA3432888MATR3c.267T>C (p.Ile89=)
c.-40-8015T>C (n.-40-8015T>C)
c.49-6993T>C (n.49-6993T>C)
c.-102-6993T>C (n.-102-6993T>C)
n.47-6993T>C
c.13-6993T>C (n.13-6993T>C)
n.32-6993T>C
n.64-6993T>C
c.-13-9925T>C (n.-13-9925T>C)
n.57-6993T>C
n.91-6993T>C
c.-60-6993T>C (n.-60-6993T>C)
c.121-6993T>C (n.121-6993T>C)
c.113+154T>C (n.113+154T>C)
c.52-6993T>C (n.52-6993T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307682T>GCA361486884MATR3c.267T>G (p.Ile89Met)
c.-40-8015T>G (n.-40-8015T>G)
c.49-6993T>G (n.49-6993T>G)
c.-102-6993T>G (n.-102-6993T>G)
n.47-6993T>G
c.13-6993T>G (n.13-6993T>G)
n.32-6993T>G
n.64-6993T>G
c.-13-9925T>G (n.-13-9925T>G)
n.57-6993T>G
n.91-6993T>G
c.-60-6993T>G (n.-60-6993T>G)
c.121-6993T>G (n.121-6993T>G)
c.113+154T>G (n.113+154T>G)
c.52-6993T>G (n.52-6993T>G)
 gnomAD v4
5g.139307682T=CA1586249250MATR3c.267T= (p.Ile89=)
c.-40-8015T= (n.-40-8015T=)
c.49-6993T= (n.49-6993T=)
c.-102-6993T= (n.-102-6993T=)
n.47-6993T=
c.13-6993T= (n.13-6993T=)
n.32-6993T=
n.64-6993T=
c.-13-9925T= (n.-13-9925T=)
n.57-6993T=
n.91-6993T=
c.-60-6993T= (n.-60-6993T=)
c.121-6993T= (n.121-6993T=)
c.113+154T= (n.113+154T=)
c.52-6993T= (n.52-6993T=)
5g.139307683G>ACA361486885MATR3c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.-40-8014G>A (n.-40-8014G>A)
c.49-6992G>A (n.49-6992G>A)
c.-102-6992G>A (n.-102-6992G>A)
n.47-6992G>A
c.13-6992G>A (n.13-6992G>A)
n.32-6992G>A
n.64-6992G>A
c.-13-9924G>A (n.-13-9924G>A)
n.57-6992G>A
n.91-6992G>A
c.-60-6992G>A (n.-60-6992G>A)
c.121-6992G>A (n.121-6992G>A)
c.113+155G>A (n.113+155G>A)
c.52-6992G>A (n.52-6992G>A)
5g.139307683G>CCA361486886MATR3c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.-40-8014G>C (n.-40-8014G>C)
c.49-6992G>C (n.49-6992G>C)
c.-102-6992G>C (n.-102-6992G>C)
n.47-6992G>C
c.13-6992G>C (n.13-6992G>C)
n.32-6992G>C
n.64-6992G>C
c.-13-9924G>C (n.-13-9924G>C)
n.57-6992G>C
n.91-6992G>C
c.-60-6992G>C (n.-60-6992G>C)
c.121-6992G>C (n.121-6992G>C)
c.113+155G>C (n.113+155G>C)
c.52-6992G>C (n.52-6992G>C)
5g.139307683G>TCA361486887MATR3c.268G>T (p.Gly90Ter)
c.-40-8014G>T (n.-40-8014G>T)
c.49-6992G>T (n.49-6992G>T)
c.-102-6992G>T (n.-102-6992G>T)
n.47-6992G>T
c.13-6992G>T (n.13-6992G>T)
n.32-6992G>T
n.64-6992G>T
c.-13-9924G>T (n.-13-9924G>T)
n.57-6992G>T
n.91-6992G>T
c.-60-6992G>T (n.-60-6992G>T)
c.121-6992G>T (n.121-6992G>T)
c.113+155G>T (n.113+155G>T)
c.52-6992G>T (n.52-6992G>T)
5g.139307684dupCA2768611386MATR3c.269dup (p.Ser91LysfsTer2)
c.-40-8013dup (n.-40-8013dup)
c.49-6991dup (n.49-6991dup)
c.-102-6991dup (n.-102-6991dup)
n.47-6991dup
c.13-6991dup (n.13-6991dup)
n.32-6991dup
n.64-6991dup
c.-13-9923dup (n.-13-9923dup)
n.57-6991dup
n.91-6991dup
c.-60-6991dup (n.-60-6991dup)
c.121-6991dup (n.121-6991dup)
c.113+156dup (n.113+156dup)
c.52-6991dup (n.52-6991dup)
5g.139307684G>ACA361486890MATR3c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.-40-8013G>A (n.-40-8013G>A)
c.49-6991G>A (n.49-6991G>A)
c.-102-6991G>A (n.-102-6991G>A)
n.47-6991G>A
c.13-6991G>A (n.13-6991G>A)
n.32-6991G>A
n.64-6991G>A
c.-13-9923G>A (n.-13-9923G>A)
n.57-6991G>A
n.91-6991G>A
c.-60-6991G>A (n.-60-6991G>A)
c.121-6991G>A (n.121-6991G>A)
c.113+156G>A (n.113+156G>A)
c.52-6991G>A (n.52-6991G>A)
 COSMIC
5g.139307684G>CCA361486888MATR3c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.-40-8013G>C (n.-40-8013G>C)
c.49-6991G>C (n.49-6991G>C)
c.-102-6991G>C (n.-102-6991G>C)
n.47-6991G>C
c.13-6991G>C (n.13-6991G>C)
n.32-6991G>C
n.64-6991G>C
c.-13-9923G>C (n.-13-9923G>C)
n.57-6991G>C
n.91-6991G>C
c.-60-6991G>C (n.-60-6991G>C)
c.121-6991G>C (n.121-6991G>C)
c.113+156G>C (n.113+156G>C)
c.52-6991G>C (n.52-6991G>C)
5g.139307684G>TCA361486889MATR3c.269G>T (p.Gly90Val)
c.-40-8013G>T (n.-40-8013G>T)
c.49-6991G>T (n.49-6991G>T)
c.-102-6991G>T (n.-102-6991G>T)
n.47-6991G>T
c.13-6991G>T (n.13-6991G>T)
n.32-6991G>T
n.64-6991G>T
c.-13-9923G>T (n.-13-9923G>T)
n.57-6991G>T
n.91-6991G>T
c.-60-6991G>T (n.-60-6991G>T)
c.121-6991G>T (n.121-6991G>T)
c.113+156G>T (n.113+156G>T)
c.52-6991G>T (n.52-6991G>T)
5g.139307685A>CCA446829656MATR3c.270A>C (p.Gly90=)
c.-40-8012A>C (n.-40-8012A>C)
c.49-6990A>C (n.49-6990A>C)
c.-102-6990A>C (n.-102-6990A>C)
n.47-6990A>C
c.13-6990A>C (n.13-6990A>C)
n.32-6990A>C
n.64-6990A>C
c.-13-9922A>C (n.-13-9922A>C)
n.57-6990A>C
n.91-6990A>C
c.-60-6990A>C (n.-60-6990A>C)
c.121-6990A>C (n.121-6990A>C)
c.113+157A>C (n.113+157A>C)
c.52-6990A>C (n.52-6990A>C)
5g.139307685A>GCA446829653MATR3c.270A>G (p.Gly90=)
c.-40-8012A>G (n.-40-8012A>G)
c.49-6990A>G (n.49-6990A>G)
c.-102-6990A>G (n.-102-6990A>G)
n.47-6990A>G
c.13-6990A>G (n.13-6990A>G)
n.32-6990A>G
n.64-6990A>G
c.-13-9922A>G (n.-13-9922A>G)
n.57-6990A>G
n.91-6990A>G
c.-60-6990A>G (n.-60-6990A>G)
c.121-6990A>G (n.121-6990A>G)
c.113+157A>G (n.113+157A>G)
c.52-6990A>G (n.52-6990A>G)
5g.139307685A>TCA446829654MATR3c.270A>T (p.Gly90=)
c.-40-8012A>T (n.-40-8012A>T)
c.49-6990A>T (n.49-6990A>T)
c.-102-6990A>T (n.-102-6990A>T)
n.47-6990A>T
c.13-6990A>T (n.13-6990A>T)
n.32-6990A>T
n.64-6990A>T
c.-13-9922A>T (n.-13-9922A>T)
n.57-6990A>T
n.91-6990A>T
c.-60-6990A>T (n.-60-6990A>T)
c.121-6990A>T (n.121-6990A>T)
c.113+157A>T (n.113+157A>T)
c.52-6990A>T (n.52-6990A>T)
5g.139307686A>CCA361486891MATR3c.271A>C (p.Ser91Arg)
c.-40-8011A>C (n.-40-8011A>C)
c.49-6989A>C (n.49-6989A>C)
c.-102-6989A>C (n.-102-6989A>C)
n.47-6989A>C
c.13-6989A>C (n.13-6989A>C)
n.32-6989A>C
n.64-6989A>C
c.-13-9921A>C (n.-13-9921A>C)
n.57-6989A>C
n.91-6989A>C
c.-60-6989A>C (n.-60-6989A>C)
c.121-6989A>C (n.121-6989A>C)
c.113+158A>C (n.113+158A>C)
c.52-6989A>C (n.52-6989A>C)
5g.139307686A>GCA361486892MATR3c.271A>G (p.Ser91Gly)
c.-40-8011A>G (n.-40-8011A>G)
c.49-6989A>G (n.49-6989A>G)
c.-102-6989A>G (n.-102-6989A>G)
n.47-6989A>G
c.13-6989A>G (n.13-6989A>G)
n.32-6989A>G
n.64-6989A>G
c.-13-9921A>G (n.-13-9921A>G)
n.57-6989A>G
n.91-6989A>G
c.-60-6989A>G (n.-60-6989A>G)
c.121-6989A>G (n.121-6989A>G)
c.113+158A>G (n.113+158A>G)
c.52-6989A>G (n.52-6989A>G)
 gnomAD v4
5g.139307686A>TCA361486893MATR3c.271A>T (p.Ser91Cys)
c.-40-8011A>T (n.-40-8011A>T)
c.49-6989A>T (n.49-6989A>T)
c.-102-6989A>T (n.-102-6989A>T)
n.47-6989A>T
c.13-6989A>T (n.13-6989A>T)
n.32-6989A>T
n.64-6989A>T
c.-13-9921A>T (n.-13-9921A>T)
n.57-6989A>T
n.91-6989A>T
c.-60-6989A>T (n.-60-6989A>T)
c.121-6989A>T (n.121-6989A>T)
c.113+158A>T (n.113+158A>T)
c.52-6989A>T (n.52-6989A>T)
5g.139307687G>ACA361486894MATR3c.272G>A (p.Ser91Asn)
c.-40-8010G>A (n.-40-8010G>A)
c.49-6988G>A (n.49-6988G>A)
c.-102-6988G>A (n.-102-6988G>A)
n.47-6988G>A
c.13-6988G>A (n.13-6988G>A)
n.32-6988G>A
n.64-6988G>A
c.-13-9920G>A (n.-13-9920G>A)
n.57-6988G>A
n.91-6988G>A
c.-60-6988G>A (n.-60-6988G>A)
c.121-6988G>A (n.121-6988G>A)
c.113+159G>A (n.113+159G>A)
c.52-6988G>A (n.52-6988G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307687G>CCA361486895MATR3c.272G>C (p.Ser91Thr)
c.-40-8010G>C (n.-40-8010G>C)
c.49-6988G>C (n.49-6988G>C)
c.-102-6988G>C (n.-102-6988G>C)
n.47-6988G>C
c.13-6988G>C (n.13-6988G>C)
n.32-6988G>C
n.64-6988G>C
c.-13-9920G>C (n.-13-9920G>C)
n.57-6988G>C
n.91-6988G>C
c.-60-6988G>C (n.-60-6988G>C)
c.121-6988G>C (n.121-6988G>C)
c.113+159G>C (n.113+159G>C)
c.52-6988G>C (n.52-6988G>C)
5g.139307687G=CA1586249258MATR3c.272G= (p.Ser91=)
c.-40-8010G= (n.-40-8010G=)
c.49-6988G= (n.49-6988G=)
c.-102-6988G= (n.-102-6988G=)
n.47-6988G=
c.13-6988G= (n.13-6988G=)
n.32-6988G=
n.64-6988G=
c.-13-9920G= (n.-13-9920G=)
n.57-6988G=
n.91-6988G=
c.-60-6988G= (n.-60-6988G=)
c.121-6988G= (n.121-6988G=)
c.113+159G= (n.113+159G=)
c.52-6988G= (n.52-6988G=)
5g.139307687G>TCA361486896MATR3c.272G>T (p.Ser91Ile)
c.-40-8010G>T (n.-40-8010G>T)
c.49-6988G>T (n.49-6988G>T)
c.-102-6988G>T (n.-102-6988G>T)
n.47-6988G>T
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n.32-6988G>T
n.64-6988G>T
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n.57-6988G>T
n.91-6988G>T
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c.52-6988G>T (n.52-6988G>T)
5g.139307688T>ACA361486897MATR3c.273T>A (p.Ser91Arg)
c.-40-8009T>A (n.-40-8009T>A)
c.49-6987T>A (n.49-6987T>A)
c.-102-6987T>A (n.-102-6987T>A)
n.47-6987T>A
c.13-6987T>A (n.13-6987T>A)
n.32-6987T>A
n.64-6987T>A
c.-13-9919T>A (n.-13-9919T>A)
n.57-6987T>A
n.91-6987T>A
c.-60-6987T>A (n.-60-6987T>A)
c.121-6987T>A (n.121-6987T>A)
c.113+160T>A (n.113+160T>A)
c.52-6987T>A (n.52-6987T>A)
5g.139307688T>CCA446829661MATR3c.273T>C (p.Ser91=)
c.-40-8009T>C (n.-40-8009T>C)
c.49-6987T>C (n.49-6987T>C)
c.-102-6987T>C (n.-102-6987T>C)
n.47-6987T>C
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n.32-6987T>C
n.64-6987T>C
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n.57-6987T>C
n.91-6987T>C
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c.113+160T>C (n.113+160T>C)
c.52-6987T>C (n.52-6987T>C)
 dbSNP
5g.139307688T>GCA361486898MATR3c.273T>G (p.Ser91Arg)
c.-40-8009T>G (n.-40-8009T>G)
c.49-6987T>G (n.49-6987T>G)
c.-102-6987T>G (n.-102-6987T>G)
n.47-6987T>G
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n.32-6987T>G
n.64-6987T>G
c.-13-9919T>G (n.-13-9919T>G)
n.57-6987T>G
n.91-6987T>G
c.-60-6987T>G (n.-60-6987T>G)
c.121-6987T>G (n.121-6987T>G)
c.113+160T>G (n.113+160T>G)
c.52-6987T>G (n.52-6987T>G)
5g.139307688T=CA1586249265MATR3c.273T= (p.Ser91=)
c.-40-8009T= (n.-40-8009T=)
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n.47-6987T=
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n.57-6987T=
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c.52-6987T= (n.52-6987T=)
5g.139307689A=CA1586249267MATR3c.274A= (p.Arg92=)
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n.47-6986A=
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n.57-6986A=
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c.121-6986A= (n.121-6986A=)
c.113+161A= (n.113+161A=)
c.52-6986A= (n.52-6986A=)
5g.139307689A>CCA446829664MATR3c.274A>C (p.Arg92=)
c.-40-8008A>C (n.-40-8008A>C)
c.49-6986A>C (n.49-6986A>C)
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n.47-6986A>C
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n.32-6986A>C
n.64-6986A>C
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n.57-6986A>C
n.91-6986A>C
c.-60-6986A>C (n.-60-6986A>C)
c.121-6986A>C (n.121-6986A>C)
c.113+161A>C (n.113+161A>C)
c.52-6986A>C (n.52-6986A>C)
5g.139307689A>GCA361486899MATR3c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.-40-8008A>G (n.-40-8008A>G)
c.49-6986A>G (n.49-6986A>G)
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n.47-6986A>G
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n.32-6986A>G
n.64-6986A>G
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n.57-6986A>G
n.91-6986A>G
c.-60-6986A>G (n.-60-6986A>G)
c.121-6986A>G (n.121-6986A>G)
c.113+161A>G (n.113+161A>G)
c.52-6986A>G (n.52-6986A>G)
5g.139307689A>TCA361486900MATR3c.274A>T (p.Arg92Ter)
c.-40-8008A>T (n.-40-8008A>T)
c.49-6986A>T (n.49-6986A>T)
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n.47-6986A>T
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n.32-6986A>T
n.64-6986A>T
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n.57-6986A>T
n.91-6986A>T
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c.52-6986A>T (n.52-6986A>T)
 dbSNP
5g.139307690G>ACA361486901MATR3c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.-40-8007G>A (n.-40-8007G>A)
c.49-6985G>A (n.49-6985G>A)
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n.47-6985G>A
c.13-6985G>A (n.13-6985G>A)
n.32-6985G>A
n.64-6985G>A
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n.57-6985G>A
n.91-6985G>A
c.-60-6985G>A (n.-60-6985G>A)
c.121-6985G>A (n.121-6985G>A)
c.113+162G>A (n.113+162G>A)
c.52-6985G>A (n.52-6985G>A)
5g.139307690G>CCA361486902MATR3c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.-40-8007G>C (n.-40-8007G>C)
c.49-6985G>C (n.49-6985G>C)
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n.47-6985G>C
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n.32-6985G>C
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n.57-6985G>C
n.91-6985G>C
c.-60-6985G>C (n.-60-6985G>C)
c.121-6985G>C (n.121-6985G>C)
c.113+162G>C (n.113+162G>C)
c.52-6985G>C (n.52-6985G>C)
5g.139307690G>TCA361486903MATR3c.275G>T (p.Arg92Ile)
c.-40-8007G>T (n.-40-8007G>T)
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n.47-6985G>T
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n.32-6985G>T
n.64-6985G>T
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n.57-6985G>T
n.91-6985G>T
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c.52-6985G>T (n.52-6985G>T)
5g.139307691A>CCA361486904MATR3c.276A>C (p.Arg92Ser)
c.-40-8006A>C (n.-40-8006A>C)
c.49-6984A>C (n.49-6984A>C)
c.-102-6984A>C (n.-102-6984A>C)
n.47-6984A>C
c.13-6984A>C (n.13-6984A>C)
n.32-6984A>C
n.64-6984A>C
c.-13-9916A>C (n.-13-9916A>C)
n.57-6984A>C
n.91-6984A>C
c.-60-6984A>C (n.-60-6984A>C)
c.121-6984A>C (n.121-6984A>C)
c.113+163A>C (n.113+163A>C)
c.52-6984A>C (n.52-6984A>C)
5g.139307691A>GCA446829669MATR3c.276A>G (p.Arg92=)
c.-40-8006A>G (n.-40-8006A>G)
c.49-6984A>G (n.49-6984A>G)
c.-102-6984A>G (n.-102-6984A>G)
n.47-6984A>G
c.13-6984A>G (n.13-6984A>G)
n.32-6984A>G
n.64-6984A>G
c.-13-9916A>G (n.-13-9916A>G)
n.57-6984A>G
n.91-6984A>G
c.-60-6984A>G (n.-60-6984A>G)
c.121-6984A>G (n.121-6984A>G)
c.113+163A>G (n.113+163A>G)
c.52-6984A>G (n.52-6984A>G)
5g.139307691A>TCA361486905MATR3c.276A>T (p.Arg92Ser)
c.-40-8006A>T (n.-40-8006A>T)
c.49-6984A>T (n.49-6984A>T)
c.-102-6984A>T (n.-102-6984A>T)
n.47-6984A>T
c.13-6984A>T (n.13-6984A>T)
n.32-6984A>T
n.64-6984A>T
c.-13-9916A>T (n.-13-9916A>T)
n.57-6984A>T
n.91-6984A>T
c.-60-6984A>T (n.-60-6984A>T)
c.121-6984A>T (n.121-6984A>T)
c.113+163A>T (n.113+163A>T)
c.52-6984A>T (n.52-6984A>T)
5g.139307692G>ACA361486906MATR3c.277G>A (p.Gly93Ser)
c.-40-8005G>A (n.-40-8005G>A)
c.49-6983G>A (n.49-6983G>A)
c.-102-6983G>A (n.-102-6983G>A)
n.47-6983G>A
c.13-6983G>A (n.13-6983G>A)
n.32-6983G>A
n.64-6983G>A
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n.57-6983G>A
n.91-6983G>A
c.-60-6983G>A (n.-60-6983G>A)
c.121-6983G>A (n.121-6983G>A)
c.113+164G>A (n.113+164G>A)
c.52-6983G>A (n.52-6983G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307692G>CCA361486907MATR3c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.-40-8005G>C (n.-40-8005G>C)
c.49-6983G>C (n.49-6983G>C)
c.-102-6983G>C (n.-102-6983G>C)
n.47-6983G>C
c.13-6983G>C (n.13-6983G>C)
n.32-6983G>C
n.64-6983G>C
c.-13-9915G>C (n.-13-9915G>C)
n.57-6983G>C
n.91-6983G>C
c.-60-6983G>C (n.-60-6983G>C)
c.121-6983G>C (n.121-6983G>C)
c.113+164G>C (n.113+164G>C)
c.52-6983G>C (n.52-6983G>C)
5g.139307692G=CA1586249275MATR3c.277G= (p.Gly93=)
c.-40-8005G= (n.-40-8005G=)
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c.52-6983G= (n.52-6983G=)
5g.139307692G>TCA361486908MATR3c.277G>T (p.Gly93Cys)
c.-40-8005G>T (n.-40-8005G>T)
c.49-6983G>T (n.49-6983G>T)
c.-102-6983G>T (n.-102-6983G>T)
n.47-6983G>T
c.13-6983G>T (n.13-6983G>T)
n.32-6983G>T
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n.57-6983G>T
n.91-6983G>T
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c.121-6983G>T (n.121-6983G>T)
c.113+164G>T (n.113+164G>T)
c.52-6983G>T (n.52-6983G>T)
5g.139307693G>ACA361486909MATR3c.278G>A (p.Gly93Asp)
c.-40-8004G>A (n.-40-8004G>A)
c.49-6982G>A (n.49-6982G>A)
c.-102-6982G>A (n.-102-6982G>A)
n.47-6982G>A
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n.32-6982G>A
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c.-13-9914G>A (n.-13-9914G>A)
n.57-6982G>A
n.91-6982G>A
c.-60-6982G>A (n.-60-6982G>A)
c.121-6982G>A (n.121-6982G>A)
c.113+165G>A (n.113+165G>A)
c.52-6982G>A (n.52-6982G>A)
5g.139307693G>CCA361486910MATR3c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.-40-8004G>C (n.-40-8004G>C)
c.49-6982G>C (n.49-6982G>C)
c.-102-6982G>C (n.-102-6982G>C)
n.47-6982G>C
c.13-6982G>C (n.13-6982G>C)
n.32-6982G>C
n.64-6982G>C
c.-13-9914G>C (n.-13-9914G>C)
n.57-6982G>C
n.91-6982G>C
c.-60-6982G>C (n.-60-6982G>C)
c.121-6982G>C (n.121-6982G>C)
c.113+165G>C (n.113+165G>C)
c.52-6982G>C (n.52-6982G>C)
5g.139307693G>TCA361486911MATR3c.278G>T (p.Gly93Val)
c.-40-8004G>T (n.-40-8004G>T)
c.49-6982G>T (n.49-6982G>T)
c.-102-6982G>T (n.-102-6982G>T)
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n.57-6982G>T
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c.113+165G>T (n.113+165G>T)
c.52-6982G>T (n.52-6982G>T)
5g.139307694T>ACA446829675MATR3c.279T>A (p.Gly93=)
c.-40-8003T>A (n.-40-8003T>A)
c.49-6981T>A (n.49-6981T>A)
c.-102-6981T>A (n.-102-6981T>A)
n.47-6981T>A
c.13-6981T>A (n.13-6981T>A)
n.32-6981T>A
n.64-6981T>A
c.-13-9913T>A (n.-13-9913T>A)
n.57-6981T>A
n.91-6981T>A
c.-60-6981T>A (n.-60-6981T>A)
c.121-6981T>A (n.121-6981T>A)
c.113+166T>A (n.113+166T>A)
c.52-6981T>A (n.52-6981T>A)
5g.139307694T>CCA446829676MATR3c.279T>C (p.Gly93=)
c.-40-8003T>C (n.-40-8003T>C)
c.49-6981T>C (n.49-6981T>C)
c.-102-6981T>C (n.-102-6981T>C)
n.47-6981T>C
c.13-6981T>C (n.13-6981T>C)
n.32-6981T>C
n.64-6981T>C
c.-13-9913T>C (n.-13-9913T>C)
n.57-6981T>C
n.91-6981T>C
c.-60-6981T>C (n.-60-6981T>C)
c.121-6981T>C (n.121-6981T>C)
c.113+166T>C (n.113+166T>C)
c.52-6981T>C (n.52-6981T>C)
 dbSNP
5g.139307694T>GCA446829677MATR3c.279T>G (p.Gly93=)
c.-40-8003T>G (n.-40-8003T>G)
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n.47-6981T>G
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n.57-6981T>G
n.91-6981T>G
c.-60-6981T>G (n.-60-6981T>G)
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c.113+166T>G (n.113+166T>G)
c.52-6981T>G (n.52-6981T>G)
5g.139307695C>ACA361486914MATR3c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.-40-8002C>A (n.-40-8002C>A)
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n.47-6980C>A
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n.32-6980C>A
n.64-6980C>A
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n.57-6980C>A
n.91-6980C>A
c.-60-6980C>A (n.-60-6980C>A)
c.121-6980C>A (n.121-6980C>A)
c.113+167C>A (n.113+167C>A)
c.52-6980C>A (n.52-6980C>A)
5g.139307695C>GCA361486913MATR3c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.-40-8002C>G (n.-40-8002C>G)
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n.47-6980C>G
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n.64-6980C>G
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n.57-6980C>G
n.91-6980C>G
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c.52-6980C>G (n.52-6980C>G)
5g.139307695C>TCA361486912MATR3c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.-40-8002C>T (n.-40-8002C>T)
c.49-6980C>T (n.49-6980C>T)
c.-102-6980C>T (n.-102-6980C>T)
n.47-6980C>T
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n.32-6980C>T
n.64-6980C>T
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n.57-6980C>T
n.91-6980C>T
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c.113+167C>T (n.113+167C>T)
c.52-6980C>T (n.52-6980C>T)
5g.139307696C>ACA3432889MATR3c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.-40-8001C>A (n.-40-8001C>A)
c.49-6979C>A (n.49-6979C>A)
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n.47-6979C>A
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n.32-6979C>A
n.64-6979C>A
c.-13-9911C>A (n.-13-9911C>A)
n.57-6979C>A
n.91-6979C>A
c.-60-6979C>A (n.-60-6979C>A)
c.121-6979C>A (n.121-6979C>A)
c.113+168C>A (n.113+168C>A)
c.52-6979C>A (n.52-6979C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307696C=CA1586249281MATR3c.281C= (p.Pro94=)
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n.32-6979C=
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n.57-6979C=
n.91-6979C=
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c.121-6979C= (n.121-6979C=)
c.113+168C= (n.113+168C=)
c.52-6979C= (n.52-6979C=)
5g.139307696C>GCA361486915MATR3c.281C>G (p.Pro94Arg)
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n.47-6979C>G
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n.57-6979C>G
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c.52-6979C>G (n.52-6979C>G)
5g.139307696C>TCA361486916MATR3c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.-40-8001C>T (n.-40-8001C>T)
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n.47-6979C>T
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n.32-6979C>T
n.64-6979C>T
c.-13-9911C>T (n.-13-9911C>T)
n.57-6979C>T
n.91-6979C>T
c.-60-6979C>T (n.-60-6979C>T)
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c.113+168C>T (n.113+168C>T)
c.52-6979C>T (n.52-6979C>T)
 gnomAD v4
5g.139307697A=CA1586249286MATR3c.282A= (p.Pro94=)
c.-40-8000A= (n.-40-8000A=)
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n.57-6978A=
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c.-60-6978A= (n.-60-6978A=)
c.121-6978A= (n.121-6978A=)
c.113+169A= (n.113+169A=)
c.52-6978A= (n.52-6978A=)
5g.139307697A>CCA446829202MATR3c.282A>C (p.Pro94=)
c.-40-8000A>C (n.-40-8000A>C)
c.49-6978A>C (n.49-6978A>C)
c.-102-6978A>C (n.-102-6978A>C)
n.47-6978A>C
c.13-6978A>C (n.13-6978A>C)
n.32-6978A>C
n.64-6978A>C
c.-13-9910A>C (n.-13-9910A>C)
n.57-6978A>C
n.91-6978A>C
c.-60-6978A>C (n.-60-6978A>C)
c.121-6978A>C (n.121-6978A>C)
c.113+169A>C (n.113+169A>C)
c.52-6978A>C (n.52-6978A>C)
5g.139307697A>GCA446829203MATR3c.282A>G (p.Pro94=)
c.-40-8000A>G (n.-40-8000A>G)
c.49-6978A>G (n.49-6978A>G)
c.-102-6978A>G (n.-102-6978A>G)
n.47-6978A>G
c.13-6978A>G (n.13-6978A>G)
n.32-6978A>G
n.64-6978A>G
c.-13-9910A>G (n.-13-9910A>G)
n.57-6978A>G
n.91-6978A>G
c.-60-6978A>G (n.-60-6978A>G)
c.121-6978A>G (n.121-6978A>G)
c.113+169A>G (n.113+169A>G)
c.52-6978A>G (n.52-6978A>G)
 dbSNP gnomAD v2
5g.139307697A>TCA446829206MATR3c.282A>T (p.Pro94=)
c.-40-8000A>T (n.-40-8000A>T)
c.49-6978A>T (n.49-6978A>T)
c.-102-6978A>T (n.-102-6978A>T)
n.47-6978A>T
c.13-6978A>T (n.13-6978A>T)
n.32-6978A>T
n.64-6978A>T
c.-13-9910A>T (n.-13-9910A>T)
n.57-6978A>T
n.91-6978A>T
c.-60-6978A>T (n.-60-6978A>T)
c.121-6978A>T (n.121-6978A>T)
c.113+169A>T (n.113+169A>T)
c.52-6978A>T (n.52-6978A>T)
5g.139307698C>ACA361486917MATR3c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.-40-7999C>A (n.-40-7999C>A)
c.49-6977C>A (n.49-6977C>A)
c.-102-6977C>A (n.-102-6977C>A)
n.47-6977C>A
c.13-6977C>A (n.13-6977C>A)
n.32-6977C>A
n.64-6977C>A
c.-13-9909C>A (n.-13-9909C>A)
n.57-6977C>A
n.91-6977C>A
c.-60-6977C>A (n.-60-6977C>A)
c.121-6977C>A (n.121-6977C>A)
c.113+170C>A (n.113+170C>A)
c.52-6977C>A (n.52-6977C>A)
5g.139307698C=CA1586249290MATR3c.283C= (p.Leu95=)
c.-40-7999C= (n.-40-7999C=)
c.49-6977C= (n.49-6977C=)
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n.32-6977C=
n.64-6977C=
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n.57-6977C=
n.91-6977C=
c.-60-6977C= (n.-60-6977C=)
c.121-6977C= (n.121-6977C=)
c.113+170C= (n.113+170C=)
c.52-6977C= (n.52-6977C=)
5g.139307698C>GCA361486918MATR3c.283C>G (p.Leu95Val)
c.-40-7999C>G (n.-40-7999C>G)
c.49-6977C>G (n.49-6977C>G)
c.-102-6977C>G (n.-102-6977C>G)
n.47-6977C>G
c.13-6977C>G (n.13-6977C>G)
n.32-6977C>G
n.64-6977C>G
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n.57-6977C>G
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c.-60-6977C>G (n.-60-6977C>G)
c.121-6977C>G (n.121-6977C>G)
c.113+170C>G (n.113+170C>G)
c.52-6977C>G (n.52-6977C>G)
5g.139307698C>TCA361486919MATR3c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.-40-7999C>T (n.-40-7999C>T)
c.49-6977C>T (n.49-6977C>T)
c.-102-6977C>T (n.-102-6977C>T)
n.47-6977C>T
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n.32-6977C>T
n.64-6977C>T
c.-13-9909C>T (n.-13-9909C>T)
n.57-6977C>T
n.91-6977C>T
c.-60-6977C>T (n.-60-6977C>T)
c.121-6977C>T (n.121-6977C>T)
c.113+170C>T (n.113+170C>T)
c.52-6977C>T (n.52-6977C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307699T>ACA361486922MATR3c.284T>A (p.Leu95His)
c.-40-7998T>A (n.-40-7998T>A)
c.49-6976T>A (n.49-6976T>A)
c.-102-6976T>A (n.-102-6976T>A)
n.47-6976T>A
c.13-6976T>A (n.13-6976T>A)
n.32-6976T>A
n.64-6976T>A
c.-13-9908T>A (n.-13-9908T>A)
n.57-6976T>A
n.91-6976T>A
c.-60-6976T>A (n.-60-6976T>A)
c.121-6976T>A (n.121-6976T>A)
c.113+171T>A (n.113+171T>A)
c.52-6976T>A (n.52-6976T>A)
5g.139307699T>CCA361486920MATR3c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.-40-7998T>C (n.-40-7998T>C)
c.49-6976T>C (n.49-6976T>C)
c.-102-6976T>C (n.-102-6976T>C)
n.47-6976T>C
c.13-6976T>C (n.13-6976T>C)
n.32-6976T>C
n.64-6976T>C
c.-13-9908T>C (n.-13-9908T>C)
n.57-6976T>C
n.91-6976T>C
c.-60-6976T>C (n.-60-6976T>C)
c.121-6976T>C (n.121-6976T>C)
c.113+171T>C (n.113+171T>C)
c.52-6976T>C (n.52-6976T>C)
5g.139307699T>GCA361486921MATR3c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.-40-7998T>G (n.-40-7998T>G)
c.49-6976T>G (n.49-6976T>G)
c.-102-6976T>G (n.-102-6976T>G)
n.47-6976T>G
c.13-6976T>G (n.13-6976T>G)
n.32-6976T>G
n.64-6976T>G
c.-13-9908T>G (n.-13-9908T>G)
n.57-6976T>G
n.91-6976T>G
c.-60-6976T>G (n.-60-6976T>G)
c.121-6976T>G (n.121-6976T>G)
c.113+171T>G (n.113+171T>G)
c.52-6976T>G (n.52-6976T>G)
5g.139307700C>ACA446829208MATR3c.285C>A (p.Leu95=)
c.-40-7997C>A (n.-40-7997C>A)
c.49-6975C>A (n.49-6975C>A)
c.-102-6975C>A (n.-102-6975C>A)
n.47-6975C>A
c.13-6975C>A (n.13-6975C>A)
n.32-6975C>A
n.64-6975C>A
c.-13-9907C>A (n.-13-9907C>A)
n.57-6975C>A
n.91-6975C>A
c.-60-6975C>A (n.-60-6975C>A)
c.121-6975C>A (n.121-6975C>A)
c.113+172C>A (n.113+172C>A)
c.52-6975C>A (n.52-6975C>A)
5g.139307700C=CA1586249294MATR3c.285C= (p.Leu95=)
c.-40-7997C= (n.-40-7997C=)
c.49-6975C= (n.49-6975C=)
c.-102-6975C= (n.-102-6975C=)
n.47-6975C=
c.13-6975C= (n.13-6975C=)
n.32-6975C=
n.64-6975C=
c.-13-9907C= (n.-13-9907C=)
n.57-6975C=
n.91-6975C=
c.-60-6975C= (n.-60-6975C=)
c.121-6975C= (n.121-6975C=)
c.113+172C= (n.113+172C=)
c.52-6975C= (n.52-6975C=)
5g.139307700C>GCA446829210MATR3c.285C>G (p.Leu95=)
c.-40-7997C>G (n.-40-7997C>G)
c.49-6975C>G (n.49-6975C>G)
c.-102-6975C>G (n.-102-6975C>G)
n.47-6975C>G
c.13-6975C>G (n.13-6975C>G)
n.32-6975C>G
n.64-6975C>G
c.-13-9907C>G (n.-13-9907C>G)
n.57-6975C>G
n.91-6975C>G
c.-60-6975C>G (n.-60-6975C>G)
c.121-6975C>G (n.121-6975C>G)
c.113+172C>G (n.113+172C>G)
c.52-6975C>G (n.52-6975C>G)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.139307700C>TCA446829212MATR3c.285C>T (p.Leu95=)
c.-40-7997C>T (n.-40-7997C>T)
c.49-6975C>T (n.49-6975C>T)
c.-102-6975C>T (n.-102-6975C>T)
n.47-6975C>T
c.13-6975C>T (n.13-6975C>T)
n.32-6975C>T
n.64-6975C>T
c.-13-9907C>T (n.-13-9907C>T)
n.57-6975C>T
n.91-6975C>T
c.-60-6975C>T (n.-60-6975C>T)
c.121-6975C>T (n.121-6975C>T)
c.113+172C>T (n.113+172C>T)
c.52-6975C>T (n.52-6975C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307701C>ACA361486923MATR3c.286C>A (p.Pro96Thr)
c.-40-7996C>A (n.-40-7996C>A)
c.49-6974C>A (n.49-6974C>A)
c.-102-6974C>A (n.-102-6974C>A)
n.47-6974C>A
c.13-6974C>A (n.13-6974C>A)
n.32-6974C>A
n.64-6974C>A
c.-13-9906C>A (n.-13-9906C>A)
n.57-6974C>A
n.91-6974C>A
c.-60-6974C>A (n.-60-6974C>A)
c.121-6974C>A (n.121-6974C>A)
c.113+173C>A (n.113+173C>A)
c.52-6974C>A (n.52-6974C>A)
5g.139307701C>GCA361486924MATR3c.286C>G (p.Pro96Ala)
c.-40-7996C>G (n.-40-7996C>G)
c.49-6974C>G (n.49-6974C>G)
c.-102-6974C>G (n.-102-6974C>G)
n.47-6974C>G
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n.32-6974C>G
n.64-6974C>G
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n.57-6974C>G
n.91-6974C>G
c.-60-6974C>G (n.-60-6974C>G)
c.121-6974C>G (n.121-6974C>G)
c.113+173C>G (n.113+173C>G)
c.52-6974C>G (n.52-6974C>G)
5g.139307701C>TCA361486925MATR3c.286C>T (p.Pro96Ser)
c.-40-7996C>T (n.-40-7996C>T)
c.49-6974C>T (n.49-6974C>T)
c.-102-6974C>T (n.-102-6974C>T)
n.47-6974C>T
c.13-6974C>T (n.13-6974C>T)
n.32-6974C>T
n.64-6974C>T
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n.57-6974C>T
n.91-6974C>T
c.-60-6974C>T (n.-60-6974C>T)
c.121-6974C>T (n.121-6974C>T)
c.113+173C>T (n.113+173C>T)
c.52-6974C>T (n.52-6974C>T)
5g.139307702C>ACA3432890MATR3c.287C>A (p.Pro96His)
c.-40-7995C>A (n.-40-7995C>A)
c.49-6973C>A (n.49-6973C>A)
c.-102-6973C>A (n.-102-6973C>A)
n.47-6973C>A
c.13-6973C>A (n.13-6973C>A)
n.32-6973C>A
n.64-6973C>A
c.-13-9905C>A (n.-13-9905C>A)
n.57-6973C>A
n.91-6973C>A
c.-60-6973C>A (n.-60-6973C>A)
c.121-6973C>A (n.121-6973C>A)
c.113+174C>A (n.113+174C>A)
c.52-6973C>A (n.52-6973C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307702C=CA1586249298MATR3c.287C= (p.Pro96=)
c.-40-7995C= (n.-40-7995C=)
c.49-6973C= (n.49-6973C=)
c.-102-6973C= (n.-102-6973C=)
n.47-6973C=
c.13-6973C= (n.13-6973C=)
n.32-6973C=
n.64-6973C=
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n.57-6973C=
n.91-6973C=
c.-60-6973C= (n.-60-6973C=)
c.121-6973C= (n.121-6973C=)
c.113+174C= (n.113+174C=)
c.52-6973C= (n.52-6973C=)
5g.139307702C>GCA361486926MATR3c.287C>G (p.Pro96Arg)
c.-40-7995C>G (n.-40-7995C>G)
c.49-6973C>G (n.49-6973C>G)
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n.47-6973C>G
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n.32-6973C>G
n.64-6973C>G
c.-13-9905C>G (n.-13-9905C>G)
n.57-6973C>G
n.91-6973C>G
c.-60-6973C>G (n.-60-6973C>G)
c.121-6973C>G (n.121-6973C>G)
c.113+174C>G (n.113+174C>G)
c.52-6973C>G (n.52-6973C>G)
5g.139307702C>TCA361486927MATR3c.287C>T (p.Pro96Leu)
c.-40-7995C>T (n.-40-7995C>T)
c.49-6973C>T (n.49-6973C>T)
c.-102-6973C>T (n.-102-6973C>T)
n.47-6973C>T
c.13-6973C>T (n.13-6973C>T)
n.32-6973C>T
n.64-6973C>T
c.-13-9905C>T (n.-13-9905C>T)
n.57-6973C>T
n.91-6973C>T
c.-60-6973C>T (n.-60-6973C>T)
c.121-6973C>T (n.121-6973C>T)
c.113+174C>T (n.113+174C>T)
c.52-6973C>T (n.52-6973C>T)
5g.139307703T>ACA446829214MATR3c.288T>A (p.Pro96=)
c.-40-7994T>A (n.-40-7994T>A)
c.49-6972T>A (n.49-6972T>A)
c.-102-6972T>A (n.-102-6972T>A)
n.47-6972T>A
c.13-6972T>A (n.13-6972T>A)
n.32-6972T>A
n.64-6972T>A
c.-13-9904T>A (n.-13-9904T>A)
n.57-6972T>A
n.91-6972T>A
c.-60-6972T>A (n.-60-6972T>A)
c.121-6972T>A (n.121-6972T>A)
c.113+175T>A (n.113+175T>A)
c.52-6972T>A (n.52-6972T>A)
5g.139307703T>CCA446829216MATR3c.288T>C (p.Pro96=)
c.-40-7994T>C (n.-40-7994T>C)
c.49-6972T>C (n.49-6972T>C)
c.-102-6972T>C (n.-102-6972T>C)
n.47-6972T>C
c.13-6972T>C (n.13-6972T>C)
n.32-6972T>C
n.64-6972T>C
c.-13-9904T>C (n.-13-9904T>C)
n.57-6972T>C
n.91-6972T>C
c.-60-6972T>C (n.-60-6972T>C)
c.121-6972T>C (n.121-6972T>C)
c.113+175T>C (n.113+175T>C)
c.52-6972T>C (n.52-6972T>C)
5g.139307703T>GCA446829217MATR3c.288T>G (p.Pro96=)
c.-40-7994T>G (n.-40-7994T>G)
c.49-6972T>G (n.49-6972T>G)
c.-102-6972T>G (n.-102-6972T>G)
n.47-6972T>G
c.13-6972T>G (n.13-6972T>G)
n.32-6972T>G
n.64-6972T>G
c.-13-9904T>G (n.-13-9904T>G)
n.57-6972T>G
n.91-6972T>G
c.-60-6972T>G (n.-60-6972T>G)
c.121-6972T>G (n.121-6972T>G)
c.113+175T>G (n.113+175T>G)
c.52-6972T>G (n.52-6972T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307703T=CA1586249299MATR3c.288T= (p.Pro96=)
c.-40-7994T= (n.-40-7994T=)
c.49-6972T= (n.49-6972T=)
c.-102-6972T= (n.-102-6972T=)
n.47-6972T=
c.13-6972T= (n.13-6972T=)
n.32-6972T=
n.64-6972T=
c.-13-9904T= (n.-13-9904T=)
n.57-6972T=
n.91-6972T=
c.-60-6972T= (n.-60-6972T=)
c.121-6972T= (n.121-6972T=)
c.113+175T= (n.113+175T=)
c.52-6972T= (n.52-6972T=)
5g.139307704T>ACA361486929MATR3c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.-40-7993T>A (n.-40-7993T>A)
c.49-6971T>A (n.49-6971T>A)
c.-102-6971T>A (n.-102-6971T>A)
n.47-6971T>A
c.13-6971T>A (n.13-6971T>A)
n.32-6971T>A
n.64-6971T>A
c.-13-9903T>A (n.-13-9903T>A)
n.57-6971T>A
n.91-6971T>A
c.-60-6971T>A (n.-60-6971T>A)
c.121-6971T>A (n.121-6971T>A)
c.113+176T>A (n.113+176T>A)
c.52-6971T>A (n.52-6971T>A)
5g.139307704T>CCA446829218MATR3c.289T>C (p.Leu97=)
c.-40-7993T>C (n.-40-7993T>C)
c.49-6971T>C (n.49-6971T>C)
c.-102-6971T>C (n.-102-6971T>C)
n.47-6971T>C
c.13-6971T>C (n.13-6971T>C)
n.32-6971T>C
n.64-6971T>C
c.-13-9903T>C (n.-13-9903T>C)
n.57-6971T>C
n.91-6971T>C
c.-60-6971T>C (n.-60-6971T>C)
c.121-6971T>C (n.121-6971T>C)
c.113+176T>C (n.113+176T>C)
c.52-6971T>C (n.52-6971T>C)
5g.139307704T>GCA361486928MATR3c.289T>G (p.Leu97Val)
c.-40-7993T>G (n.-40-7993T>G)
c.49-6971T>G (n.49-6971T>G)
c.-102-6971T>G (n.-102-6971T>G)
n.47-6971T>G
c.13-6971T>G (n.13-6971T>G)
n.32-6971T>G
n.64-6971T>G
c.-13-9903T>G (n.-13-9903T>G)
n.57-6971T>G
n.91-6971T>G
c.-60-6971T>G (n.-60-6971T>G)
c.121-6971T>G (n.121-6971T>G)
c.113+176T>G (n.113+176T>G)
c.52-6971T>G (n.52-6971T>G)
 dbSNP
5g.139307704T=CA1586249301MATR3c.289T= (p.Leu97=)
c.-40-7993T= (n.-40-7993T=)
c.49-6971T= (n.49-6971T=)
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n.47-6971T=
c.13-6971T= (n.13-6971T=)
n.32-6971T=
n.64-6971T=
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n.57-6971T=
n.91-6971T=
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c.121-6971T= (n.121-6971T=)
c.113+176T= (n.113+176T=)
c.52-6971T= (n.52-6971T=)
5g.139307705T>ACA361486930MATR3c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.-40-7992T>A (n.-40-7992T>A)
c.49-6970T>A (n.49-6970T>A)
c.-102-6970T>A (n.-102-6970T>A)
n.47-6970T>A
c.13-6970T>A (n.13-6970T>A)
n.32-6970T>A
n.64-6970T>A
c.-13-9902T>A (n.-13-9902T>A)
n.57-6970T>A
n.91-6970T>A
c.-60-6970T>A (n.-60-6970T>A)
c.121-6970T>A (n.121-6970T>A)
c.113+177T>A (n.113+177T>A)
c.52-6970T>A (n.52-6970T>A)
5g.139307705T>CCA361486931MATR3c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.-40-7992T>C (n.-40-7992T>C)
c.49-6970T>C (n.49-6970T>C)
c.-102-6970T>C (n.-102-6970T>C)
n.47-6970T>C
c.13-6970T>C (n.13-6970T>C)
n.32-6970T>C
n.64-6970T>C
c.-13-9902T>C (n.-13-9902T>C)
n.57-6970T>C
n.91-6970T>C
c.-60-6970T>C (n.-60-6970T>C)
c.121-6970T>C (n.121-6970T>C)
c.113+177T>C (n.113+177T>C)
c.52-6970T>C (n.52-6970T>C)
5g.139307705T>GCA361486932MATR3c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.-40-7992T>G (n.-40-7992T>G)
c.49-6970T>G (n.49-6970T>G)
c.-102-6970T>G (n.-102-6970T>G)
n.47-6970T>G
c.13-6970T>G (n.13-6970T>G)
n.32-6970T>G
n.64-6970T>G
c.-13-9902T>G (n.-13-9902T>G)
n.57-6970T>G
n.91-6970T>G
c.-60-6970T>G (n.-60-6970T>G)
c.121-6970T>G (n.121-6970T>G)
c.113+177T>G (n.113+177T>G)
c.52-6970T>G (n.52-6970T>G)
5g.139307706A=CA1586249306MATR3c.291A= (p.Leu97=)
c.-40-7991A= (n.-40-7991A=)
c.49-6969A= (n.49-6969A=)
c.-102-6969A= (n.-102-6969A=)
n.47-6969A=
c.13-6969A= (n.13-6969A=)
n.32-6969A=
n.64-6969A=
c.-13-9901A= (n.-13-9901A=)
n.57-6969A=
n.91-6969A=
c.-60-6969A= (n.-60-6969A=)
c.121-6969A= (n.121-6969A=)
c.113+178A= (n.113+178A=)
c.52-6969A= (n.52-6969A=)
5g.139307706A>CCA361486933MATR3c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.-40-7991A>C (n.-40-7991A>C)
c.49-6969A>C (n.49-6969A>C)
c.-102-6969A>C (n.-102-6969A>C)
n.47-6969A>C
c.13-6969A>C (n.13-6969A>C)
n.32-6969A>C
n.64-6969A>C
c.-13-9901A>C (n.-13-9901A>C)
n.57-6969A>C
n.91-6969A>C
c.-60-6969A>C (n.-60-6969A>C)
c.121-6969A>C (n.121-6969A>C)
c.113+178A>C (n.113+178A>C)
c.52-6969A>C (n.52-6969A>C)
5g.139307706A>GCA3432891MATR3c.291A>G (p.Leu97=)
c.-40-7991A>G (n.-40-7991A>G)
c.49-6969A>G (n.49-6969A>G)
c.-102-6969A>G (n.-102-6969A>G)
n.47-6969A>G
c.13-6969A>G (n.13-6969A>G)
n.32-6969A>G
n.64-6969A>G
c.-13-9901A>G (n.-13-9901A>G)
n.57-6969A>G
n.91-6969A>G
c.-60-6969A>G (n.-60-6969A>G)
c.121-6969A>G (n.121-6969A>G)
c.113+178A>G (n.113+178A>G)
c.52-6969A>G (n.52-6969A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307706A>TCA361486934MATR3c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.-40-7991A>T (n.-40-7991A>T)
c.49-6969A>T (n.49-6969A>T)
c.-102-6969A>T (n.-102-6969A>T)
n.47-6969A>T
c.13-6969A>T (n.13-6969A>T)
n.32-6969A>T
n.64-6969A>T
c.-13-9901A>T (n.-13-9901A>T)
n.57-6969A>T
n.91-6969A>T
c.-60-6969A>T (n.-60-6969A>T)
c.121-6969A>T (n.121-6969A>T)
c.113+178A>T (n.113+178A>T)
c.52-6969A>T (n.52-6969A>T)
5g.139307707T>ACA361486935MATR3c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.-40-7990T>A (n.-40-7990T>A)
c.49-6968T>A (n.49-6968T>A)
c.-102-6968T>A (n.-102-6968T>A)
n.47-6968T>A
c.13-6968T>A (n.13-6968T>A)
n.32-6968T>A
n.64-6968T>A
c.-13-9900T>A (n.-13-9900T>A)
n.57-6968T>A
n.91-6968T>A
c.-60-6968T>A (n.-60-6968T>A)
c.121-6968T>A (n.121-6968T>A)
c.113+179T>A (n.113+179T>A)
c.52-6968T>A (n.52-6968T>A)
5g.139307707T>CCA361486937MATR3c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.-40-7990T>C (n.-40-7990T>C)
c.49-6968T>C (n.49-6968T>C)
c.-102-6968T>C (n.-102-6968T>C)
n.47-6968T>C
c.13-6968T>C (n.13-6968T>C)
n.32-6968T>C
n.64-6968T>C
c.-13-9900T>C (n.-13-9900T>C)
n.57-6968T>C
n.91-6968T>C
c.-60-6968T>C (n.-60-6968T>C)
c.121-6968T>C (n.121-6968T>C)
c.113+179T>C (n.113+179T>C)
c.52-6968T>C (n.52-6968T>C)
5g.139307707T>GCA361486936MATR3c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.-40-7990T>G (n.-40-7990T>G)
c.49-6968T>G (n.49-6968T>G)
c.-102-6968T>G (n.-102-6968T>G)
n.47-6968T>G
c.13-6968T>G (n.13-6968T>G)
n.32-6968T>G
n.64-6968T>G
c.-13-9900T>G (n.-13-9900T>G)
n.57-6968T>G
n.91-6968T>G
c.-60-6968T>G (n.-60-6968T>G)
c.121-6968T>G (n.121-6968T>G)
c.113+179T>G (n.113+179T>G)
c.52-6968T>G (n.52-6968T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307707T=CA1586249309MATR3c.292T= (p.Ser98=)
c.-40-7990T= (n.-40-7990T=)
c.49-6968T= (n.49-6968T=)
c.-102-6968T= (n.-102-6968T=)
n.47-6968T=
c.13-6968T= (n.13-6968T=)
n.32-6968T=
n.64-6968T=
c.-13-9900T= (n.-13-9900T=)
n.57-6968T=
n.91-6968T=
c.-60-6968T= (n.-60-6968T=)
c.121-6968T= (n.121-6968T=)
c.113+179T= (n.113+179T=)
c.52-6968T= (n.52-6968T=)
5g.139307710_139307712delCA2675511452MATR3c.295_297del (p.Ser99del)
c.-40-7987_-40-7985del (n.-40-7987_-40-7985del)
c.49-6965_49-6963del (n.49-6965_49-6963del)
c.-102-6965_-102-6963del (n.-102-6965_-102-6963del)
n.47-6965_47-6963del
c.13-6965_13-6963del (n.13-6965_13-6963del)
n.32-6965_32-6963del
n.64-6965_64-6963del
c.-13-9897_-13-9895del (n.-13-9897_-13-9895del)
n.57-6965_57-6963del
n.91-6965_91-6963del
c.-60-6965_-60-6963del (n.-60-6965_-60-6963del)
c.121-6965_121-6963del (n.121-6965_121-6963del)
c.113+182_113+184del (n.113+182_113+184del)
c.52-6965_52-6963del (n.52-6965_52-6963del)
 gnomAD v4
5g.139307708C>ACA361486938MATR3c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.-40-7989C>A (n.-40-7989C>A)
c.49-6967C>A (n.49-6967C>A)
c.-102-6967C>A (n.-102-6967C>A)
n.47-6967C>A
c.13-6967C>A (n.13-6967C>A)
n.32-6967C>A
n.64-6967C>A
c.-13-9899C>A (n.-13-9899C>A)
n.57-6967C>A
n.91-6967C>A
c.-60-6967C>A (n.-60-6967C>A)
c.121-6967C>A (n.121-6967C>A)
c.113+180C>A (n.113+180C>A)
c.52-6967C>A (n.52-6967C>A)
 gnomAD v4
5g.139307708C>GCA361486939MATR3c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.-40-7989C>G (n.-40-7989C>G)
c.49-6967C>G (n.49-6967C>G)
c.-102-6967C>G (n.-102-6967C>G)
n.47-6967C>G
c.13-6967C>G (n.13-6967C>G)
n.32-6967C>G
n.64-6967C>G
c.-13-9899C>G (n.-13-9899C>G)
n.57-6967C>G
n.91-6967C>G
c.-60-6967C>G (n.-60-6967C>G)
c.121-6967C>G (n.121-6967C>G)
c.113+180C>G (n.113+180C>G)
c.52-6967C>G (n.52-6967C>G)
5g.139307708C>TCA361486940MATR3c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.-40-7989C>T (n.-40-7989C>T)
c.49-6967C>T (n.49-6967C>T)
c.-102-6967C>T (n.-102-6967C>T)
n.47-6967C>T
c.13-6967C>T (n.13-6967C>T)
n.32-6967C>T
n.64-6967C>T
c.-13-9899C>T (n.-13-9899C>T)
n.57-6967C>T
n.91-6967C>T
c.-60-6967C>T (n.-60-6967C>T)
c.121-6967C>T (n.121-6967C>T)
c.113+180C>T (n.113+180C>T)
c.52-6967C>T (n.52-6967C>T)
 COSMIC
5g.139307709T>ACA446829226MATR3c.294T>A (p.Ser98=)
c.-40-7988T>A (n.-40-7988T>A)
c.49-6966T>A (n.49-6966T>A)
c.-102-6966T>A (n.-102-6966T>A)
n.47-6966T>A
c.13-6966T>A (n.13-6966T>A)
n.32-6966T>A
n.64-6966T>A
c.-13-9898T>A (n.-13-9898T>A)
n.57-6966T>A
n.91-6966T>A
c.-60-6966T>A (n.-60-6966T>A)
c.121-6966T>A (n.121-6966T>A)
c.113+181T>A (n.113+181T>A)
c.52-6966T>A (n.52-6966T>A)
5g.139307709T>CCA446829227MATR3c.294T>C (p.Ser98=)
c.-40-7988T>C (n.-40-7988T>C)
c.49-6966T>C (n.49-6966T>C)
c.-102-6966T>C (n.-102-6966T>C)
n.47-6966T>C
c.13-6966T>C (n.13-6966T>C)
n.32-6966T>C
n.64-6966T>C
c.-13-9898T>C (n.-13-9898T>C)
n.57-6966T>C
n.91-6966T>C
c.-60-6966T>C (n.-60-6966T>C)
c.121-6966T>C (n.121-6966T>C)
c.113+181T>C (n.113+181T>C)
c.52-6966T>C (n.52-6966T>C)
5g.139307709T>GCA446829228MATR3c.294T>G (p.Ser98=)
c.-40-7988T>G (n.-40-7988T>G)
c.49-6966T>G (n.49-6966T>G)
c.-102-6966T>G (n.-102-6966T>G)
n.47-6966T>G
c.13-6966T>G (n.13-6966T>G)
n.32-6966T>G
n.64-6966T>G
c.-13-9898T>G (n.-13-9898T>G)
n.57-6966T>G
n.91-6966T>G
c.-60-6966T>G (n.-60-6966T>G)
c.121-6966T>G (n.121-6966T>G)
c.113+181T>G (n.113+181T>G)
c.52-6966T>G (n.52-6966T>G)
5g.139307710T>ACA361486941MATR3c.295T>A (p.Ser99Thr)
c.-40-7987T>A (n.-40-7987T>A)
c.49-6965T>A (n.49-6965T>A)
c.-102-6965T>A (n.-102-6965T>A)
n.47-6965T>A
c.13-6965T>A (n.13-6965T>A)
n.32-6965T>A
n.64-6965T>A
c.-13-9897T>A (n.-13-9897T>A)
n.57-6965T>A
n.91-6965T>A
c.-60-6965T>A (n.-60-6965T>A)
c.121-6965T>A (n.121-6965T>A)
c.113+182T>A (n.113+182T>A)
c.52-6965T>A (n.52-6965T>A)
5g.139307710T>CCA3432892MATR3c.295T>C (p.Ser99Pro)
c.-40-7987T>C (n.-40-7987T>C)
c.49-6965T>C (n.49-6965T>C)
c.-102-6965T>C (n.-102-6965T>C)
n.47-6965T>C
c.13-6965T>C (n.13-6965T>C)
n.32-6965T>C
n.64-6965T>C
c.-13-9897T>C (n.-13-9897T>C)
n.57-6965T>C
n.91-6965T>C
c.-60-6965T>C (n.-60-6965T>C)
c.121-6965T>C (n.121-6965T>C)
c.113+182T>C (n.113+182T>C)
c.52-6965T>C (n.52-6965T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307710T>GCA361486942MATR3c.295T>G (p.Ser99Ala)
c.-40-7987T>G (n.-40-7987T>G)
c.49-6965T>G (n.49-6965T>G)
c.-102-6965T>G (n.-102-6965T>G)
n.47-6965T>G
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n.32-6965T>G
n.64-6965T>G
c.-13-9897T>G (n.-13-9897T>G)
n.57-6965T>G
n.91-6965T>G
c.-60-6965T>G (n.-60-6965T>G)
c.121-6965T>G (n.121-6965T>G)
c.113+182T>G (n.113+182T>G)
c.52-6965T>G (n.52-6965T>G)
5g.139307710T=CA1586249311MATR3c.295T= (p.Ser99=)
c.-40-7987T= (n.-40-7987T=)
c.49-6965T= (n.49-6965T=)
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n.47-6965T=
c.13-6965T= (n.13-6965T=)
n.32-6965T=
n.64-6965T=
c.-13-9897T= (n.-13-9897T=)
n.57-6965T=
n.91-6965T=
c.-60-6965T= (n.-60-6965T=)
c.121-6965T= (n.121-6965T=)
c.113+182T= (n.113+182T=)
c.52-6965T= (n.52-6965T=)
5g.139307711C>ACA361486943MATR3c.296C>A (p.Ser99Tyr)
c.-40-7986C>A (n.-40-7986C>A)
c.49-6964C>A (n.49-6964C>A)
c.-102-6964C>A (n.-102-6964C>A)
n.47-6964C>A
c.13-6964C>A (n.13-6964C>A)
n.32-6964C>A
n.64-6964C>A
c.-13-9896C>A (n.-13-9896C>A)
n.57-6964C>A
n.91-6964C>A
c.-60-6964C>A (n.-60-6964C>A)
c.121-6964C>A (n.121-6964C>A)
c.113+183C>A (n.113+183C>A)
c.52-6964C>A (n.52-6964C>A)
5g.139307711C=CA1586249315MATR3c.296C= (p.Ser99=)
c.-40-7986C= (n.-40-7986C=)
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c.121-6964C= (n.121-6964C=)
c.113+183C= (n.113+183C=)
c.52-6964C= (n.52-6964C=)
5g.139307711C>GCA361486944MATR3c.296C>G (p.Ser99Cys)
c.-40-7986C>G (n.-40-7986C>G)
c.49-6964C>G (n.49-6964C>G)
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n.47-6964C>G
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n.57-6964C>G
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c.121-6964C>G (n.121-6964C>G)
c.113+183C>G (n.113+183C>G)
c.52-6964C>G (n.52-6964C>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307711C>TCA361486945MATR3c.296C>T (p.Ser99Phe)
c.-40-7986C>T (n.-40-7986C>T)
c.49-6964C>T (n.49-6964C>T)
c.-102-6964C>T (n.-102-6964C>T)
n.47-6964C>T
c.13-6964C>T (n.13-6964C>T)
n.32-6964C>T
n.64-6964C>T
c.-13-9896C>T (n.-13-9896C>T)
n.57-6964C>T
n.91-6964C>T
c.-60-6964C>T (n.-60-6964C>T)
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c.113+183C>T (n.113+183C>T)
c.52-6964C>T (n.52-6964C>T)
 gnomAD v4
5g.139307712T>ACA446829235MATR3c.297T>A (p.Ser99=)
c.-40-7985T>A (n.-40-7985T>A)
c.49-6963T>A (n.49-6963T>A)
c.-102-6963T>A (n.-102-6963T>A)
n.47-6963T>A
c.13-6963T>A (n.13-6963T>A)
n.32-6963T>A
n.64-6963T>A
c.-13-9895T>A (n.-13-9895T>A)
n.57-6963T>A
n.91-6963T>A
c.-60-6963T>A (n.-60-6963T>A)
c.121-6963T>A (n.121-6963T>A)
c.113+184T>A (n.113+184T>A)
c.52-6963T>A (n.52-6963T>A)
5g.139307712T>CCA446829236MATR3c.297T>C (p.Ser99=)
c.-40-7985T>C (n.-40-7985T>C)
c.49-6963T>C (n.49-6963T>C)
c.-102-6963T>C (n.-102-6963T>C)
n.47-6963T>C
c.13-6963T>C (n.13-6963T>C)
n.32-6963T>C
n.64-6963T>C
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n.57-6963T>C
n.91-6963T>C
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c.52-6963T>C (n.52-6963T>C)
5g.139307712T>GCA446829237MATR3c.297T>G (p.Ser99=)
c.-40-7985T>G (n.-40-7985T>G)
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n.57-6963T>G
n.91-6963T>G
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c.113+184T>G (n.113+184T>G)
c.52-6963T>G (n.52-6963T>G)
5g.139307713C>ACA361486946MATR3c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.298C>A
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n.47-6962C>A
c.13-6962C>A (n.13-6962C>A)
n.32-6962C>A
n.64-6962C>A
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n.57-6962C>A
n.91-6962C>A
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c.113+185C>A (n.113+185C>A)
c.52-6962C>A (n.52-6962C>A)
5g.139307713C>GCA361486947MATR3c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.298C>G
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n.64-6962C>G
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n.57-6962C>G
n.91-6962C>G
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c.113+185C>G (n.113+185C>G)
c.52-6962C>G (n.52-6962C>G)
 ClinVar
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c.298C>T
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n.47-6962C>T
c.13-6962C>T (n.13-6962C>T)
n.32-6962C>T
n.64-6962C>T
c.-13-9894C>T (n.-13-9894C>T)
n.57-6962C>T
n.91-6962C>T
c.-60-6962C>T (n.-60-6962C>T)
c.121-6962C>T (n.121-6962C>T)
c.113+185C>T (n.113+185C>T)
c.52-6962C>T (n.52-6962C>T)
5g.139307714A>CCA361486950MATR3c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.299A>C
c.-40-7983A>C (n.-40-7983A>C)
c.49-6961A>C (n.49-6961A>C)
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n.47-6961A>C
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n.32-6961A>C
n.64-6961A>C
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n.57-6961A>C
n.91-6961A>C
c.-60-6961A>C (n.-60-6961A>C)
c.121-6961A>C (n.121-6961A>C)
c.113+186A>C (n.113+186A>C)
c.52-6961A>C (n.52-6961A>C)
5g.139307714A>GCA361486951MATR3c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.299A>G
c.-40-7983A>G (n.-40-7983A>G)
c.49-6961A>G (n.49-6961A>G)
c.-102-6961A>G (n.-102-6961A>G)
n.47-6961A>G
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n.32-6961A>G
n.64-6961A>G
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n.57-6961A>G
n.91-6961A>G
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c.121-6961A>G (n.121-6961A>G)
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c.52-6961A>G (n.52-6961A>G)
5g.139307714A>TCA361486949MATR3c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.299A>T
c.-40-7983A>T (n.-40-7983A>T)
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n.47-6961A>T
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n.32-6961A>T
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n.57-6961A>T
n.91-6961A>T
c.-60-6961A>T (n.-60-6961A>T)
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c.113+186A>T (n.113+186A>T)
c.52-6961A>T (n.52-6961A>T)
5g.139307715A=CA1586249316MATR3c.300A= (p.Gln100=)
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n.57-6960A=
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5g.139307715A>CCA361486952MATR3c.300A>C (p.Gln100His)
c.-40-7982A>C (n.-40-7982A>C)
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n.47-6960A>C
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n.57-6960A>C
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c.52-6960A>C (n.52-6960A>C)
5g.139307715A>GCA446829241MATR3c.300A>G (p.Gln100=)
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n.57-6960A>G
n.91-6960A>G
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c.121-6960A>G (n.121-6960A>G)
c.113+187A>G (n.113+187A>G)
c.52-6960A>G (n.52-6960A>G)
5g.139307715A>TCA361486953MATR3c.300A>T (p.Gln100His)
c.-40-7982A>T (n.-40-7982A>T)
c.49-6960A>T (n.49-6960A>T)
c.-102-6960A>T (n.-102-6960A>T)
n.47-6960A>T
c.13-6960A>T (n.13-6960A>T)
n.32-6960A>T
n.64-6960A>T
c.-13-9892A>T (n.-13-9892A>T)
n.57-6960A>T
n.91-6960A>T
c.-60-6960A>T (n.-60-6960A>T)
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c.113+187A>T (n.113+187A>T)
c.52-6960A>T (n.52-6960A>T)
 dbSNP
5g.139307716C>ACA361486954MATR3c.301C>A (p.His101Asn)
c.-40-7981C>A (n.-40-7981C>A)
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n.47-6959C>A
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n.57-6959C>A
n.91-6959C>A
c.-60-6959C>A (n.-60-6959C>A)
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c.113+188C>A (n.113+188C>A)
c.52-6959C>A (n.52-6959C>A)
5g.139307716C>GCA361486955MATR3c.301C>G (p.His101Asp)
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5g.139307716C>TCA361486956MATR3c.301C>T (p.His101Tyr)
c.-40-7981C>T (n.-40-7981C>T)
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n.47-6959C>T
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c.113+188C>T (n.113+188C>T)
c.52-6959C>T (n.52-6959C>T)
5g.139307717A>CCA361486959MATR3c.302A>C (p.His101Pro)
c.-40-7980A>C (n.-40-7980A>C)
c.49-6958A>C (n.49-6958A>C)
c.-102-6958A>C (n.-102-6958A>C)
n.47-6958A>C
c.13-6958A>C (n.13-6958A>C)
n.32-6958A>C
n.64-6958A>C
c.-13-9890A>C (n.-13-9890A>C)
n.57-6958A>C
n.91-6958A>C
c.-60-6958A>C (n.-60-6958A>C)
c.121-6958A>C (n.121-6958A>C)
c.113+189A>C (n.113+189A>C)
c.52-6958A>C (n.52-6958A>C)
5g.139307717A>GCA361486957MATR3c.302A>G (p.His101Arg)
c.-40-7980A>G (n.-40-7980A>G)
c.49-6958A>G (n.49-6958A>G)
c.-102-6958A>G (n.-102-6958A>G)
n.47-6958A>G
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n.32-6958A>G
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c.113+189A>G (n.113+189A>G)
c.52-6958A>G (n.52-6958A>G)
 gnomAD v4
5g.139307717A>TCA361486958MATR3c.302A>T (p.His101Leu)
c.-40-7980A>T (n.-40-7980A>T)
c.49-6958A>T (n.49-6958A>T)
c.-102-6958A>T (n.-102-6958A>T)
n.47-6958A>T
c.13-6958A>T (n.13-6958A>T)
n.32-6958A>T
n.64-6958A>T
c.-13-9890A>T (n.-13-9890A>T)
n.57-6958A>T
n.91-6958A>T
c.-60-6958A>T (n.-60-6958A>T)
c.121-6958A>T (n.121-6958A>T)
c.113+189A>T (n.113+189A>T)
c.52-6958A>T (n.52-6958A>T)
 gnomAD v4
5g.139307718C>ACA361486960MATR3c.303C>A (p.His101Gln)
c.-40-7979C>A (n.-40-7979C>A)
c.49-6957C>A (n.49-6957C>A)
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n.47-6957C>A
c.13-6957C>A (n.13-6957C>A)
n.32-6957C>A
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n.57-6957C>A
n.91-6957C>A
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c.113+190C>A (n.113+190C>A)
c.52-6957C>A (n.52-6957C>A)
5g.139307718C>GCA361486961MATR3c.303C>G (p.His101Gln)
c.-40-7979C>G (n.-40-7979C>G)
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c.13-6957C>G (n.13-6957C>G)
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c.-13-9889C>G (n.-13-9889C>G)
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c.52-6957C>G (n.52-6957C>G)
5g.139307718C>TCA446829243MATR3c.303C>T (p.His101=)
c.-40-7979C>T (n.-40-7979C>T)
c.49-6957C>T (n.49-6957C>T)
c.-102-6957C>T (n.-102-6957C>T)
n.47-6957C>T
c.13-6957C>T (n.13-6957C>T)
n.32-6957C>T
n.64-6957C>T
c.-13-9889C>T (n.-13-9889C>T)
n.57-6957C>T
n.91-6957C>T
c.-60-6957C>T (n.-60-6957C>T)
c.121-6957C>T (n.121-6957C>T)
c.113+190C>T (n.113+190C>T)
c.52-6957C>T (n.52-6957C>T)
 gnomAD v4
5g.139307719C>ACA361486962MATR3c.304C>A (p.Arg102Ser)
c.-40-7978C>A (n.-40-7978C>A)
c.49-6956C>A (n.49-6956C>A)
c.-102-6956C>A (n.-102-6956C>A)
n.47-6956C>A
c.13-6956C>A (n.13-6956C>A)
n.32-6956C>A
n.64-6956C>A
c.-13-9888C>A (n.-13-9888C>A)
n.57-6956C>A
n.91-6956C>A
c.-60-6956C>A (n.-60-6956C>A)
c.121-6956C>A (n.121-6956C>A)
c.113+191C>A (n.113+191C>A)
c.52-6956C>A (n.52-6956C>A)
5g.139307719C=CA1586249320MATR3c.304C= (p.Arg102=)
c.-40-7978C= (n.-40-7978C=)
c.49-6956C= (n.49-6956C=)
c.-102-6956C= (n.-102-6956C=)
n.47-6956C=
c.13-6956C= (n.13-6956C=)
n.32-6956C=
n.64-6956C=
c.-13-9888C= (n.-13-9888C=)
n.57-6956C=
n.91-6956C=
c.-60-6956C= (n.-60-6956C=)
c.121-6956C= (n.121-6956C=)
c.113+191C= (n.113+191C=)
c.52-6956C= (n.52-6956C=)
5g.139307719C>GCA361486963MATR3c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.-40-7978C>G (n.-40-7978C>G)
c.49-6956C>G (n.49-6956C>G)
c.-102-6956C>G (n.-102-6956C>G)
n.47-6956C>G
c.13-6956C>G (n.13-6956C>G)
n.32-6956C>G
n.64-6956C>G
c.-13-9888C>G (n.-13-9888C>G)
n.57-6956C>G
n.91-6956C>G
c.-60-6956C>G (n.-60-6956C>G)
c.121-6956C>G (n.121-6956C>G)
c.113+191C>G (n.113+191C>G)
c.52-6956C>G (n.52-6956C>G)
5g.139307719C>TCA361486964MATR3c.304C>T (p.Arg102Cys)
c.-40-7978C>T (n.-40-7978C>T)
c.49-6956C>T (n.49-6956C>T)
c.-102-6956C>T (n.-102-6956C>T)
n.47-6956C>T
c.13-6956C>T (n.13-6956C>T)
n.32-6956C>T
n.64-6956C>T
c.-13-9888C>T (n.-13-9888C>T)
n.57-6956C>T
n.91-6956C>T
c.-60-6956C>T (n.-60-6956C>T)
c.121-6956C>T (n.121-6956C>T)
c.113+191C>T (n.113+191C>T)
c.52-6956C>T (n.52-6956C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307720G>ACA10622822MATR3c.305G>A (p.Arg102His)
c.-40-7977G>A (n.-40-7977G>A)
c.49-6955G>A (n.49-6955G>A)
c.-102-6955G>A (n.-102-6955G>A)
n.47-6955G>A
c.13-6955G>A (n.13-6955G>A)
n.32-6955G>A
n.64-6955G>A
c.-13-9887G>A (n.-13-9887G>A)
n.57-6955G>A
n.91-6955G>A
c.-60-6955G>A (n.-60-6955G>A)
c.121-6955G>A (n.121-6955G>A)
c.113+192G>A (n.113+192G>A)
c.52-6955G>A (n.52-6955G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.139307720G>CCA361486965MATR3c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.-40-7977G>C (n.-40-7977G>C)
c.49-6955G>C (n.49-6955G>C)
c.-102-6955G>C (n.-102-6955G>C)
n.47-6955G>C
c.13-6955G>C (n.13-6955G>C)
n.32-6955G>C
n.64-6955G>C
c.-13-9887G>C (n.-13-9887G>C)
n.57-6955G>C
n.91-6955G>C
c.-60-6955G>C (n.-60-6955G>C)
c.121-6955G>C (n.121-6955G>C)
c.113+192G>C (n.113+192G>C)
c.52-6955G>C (n.52-6955G>C)
5g.139307720G=CA1586249331MATR3c.305G= (p.Arg102=)
c.-40-7977G= (n.-40-7977G=)
c.49-6955G= (n.49-6955G=)
c.-102-6955G= (n.-102-6955G=)
n.47-6955G=
c.13-6955G= (n.13-6955G=)
n.32-6955G=
n.64-6955G=
c.-13-9887G= (n.-13-9887G=)
n.57-6955G=
n.91-6955G=
c.-60-6955G= (n.-60-6955G=)
c.121-6955G= (n.121-6955G=)
c.113+192G= (n.113+192G=)
c.52-6955G= (n.52-6955G=)
5g.139307720G>TCA361486966MATR3c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.-40-7977G>T (n.-40-7977G>T)
c.49-6955G>T (n.49-6955G>T)
c.-102-6955G>T (n.-102-6955G>T)
n.47-6955G>T
c.13-6955G>T (n.13-6955G>T)
n.32-6955G>T
n.64-6955G>T
c.-13-9887G>T (n.-13-9887G>T)
n.57-6955G>T
n.91-6955G>T
c.-60-6955G>T (n.-60-6955G>T)
c.121-6955G>T (n.121-6955G>T)
c.113+192G>T (n.113+192G>T)
c.52-6955G>T (n.52-6955G>T)
5g.139307721T>ACA446829249MATR3c.306T>A (p.Arg102=)
c.-40-7976T>A (n.-40-7976T>A)
c.49-6954T>A (n.49-6954T>A)
c.-102-6954T>A (n.-102-6954T>A)
n.47-6954T>A
c.13-6954T>A (n.13-6954T>A)
n.32-6954T>A
n.64-6954T>A
c.-13-9886T>A (n.-13-9886T>A)
n.57-6954T>A
n.91-6954T>A
c.-60-6954T>A (n.-60-6954T>A)
c.121-6954T>A (n.121-6954T>A)
c.113+193T>A (n.113+193T>A)
c.52-6954T>A (n.52-6954T>A)
5g.139307721T>CCA446829250MATR3c.306T>C (p.Arg102=)
c.-40-7976T>C (n.-40-7976T>C)
c.49-6954T>C (n.49-6954T>C)
c.-102-6954T>C (n.-102-6954T>C)
n.47-6954T>C
c.13-6954T>C (n.13-6954T>C)
n.32-6954T>C
n.64-6954T>C
c.-13-9886T>C (n.-13-9886T>C)
n.57-6954T>C
n.91-6954T>C
c.-60-6954T>C (n.-60-6954T>C)
c.121-6954T>C (n.121-6954T>C)
c.113+193T>C (n.113+193T>C)
c.52-6954T>C (n.52-6954T>C)
 ClinVar dbSNP COSMIC
5g.139307721T>GCA446829252MATR3c.306T>G (p.Arg102=)
c.-40-7976T>G (n.-40-7976T>G)
c.49-6954T>G (n.49-6954T>G)
c.-102-6954T>G (n.-102-6954T>G)
n.47-6954T>G
c.13-6954T>G (n.13-6954T>G)
n.32-6954T>G
n.64-6954T>G
c.-13-9886T>G (n.-13-9886T>G)
n.57-6954T>G
n.91-6954T>G
c.-60-6954T>G (n.-60-6954T>G)
c.121-6954T>G (n.121-6954T>G)
c.113+193T>G (n.113+193T>G)
c.52-6954T>G (n.52-6954T>G)
 ClinVar
5g.139307721T=CA1586249342MATR3c.306T= (p.Arg102=)
c.-40-7976T= (n.-40-7976T=)
c.49-6954T= (n.49-6954T=)
c.-102-6954T= (n.-102-6954T=)
n.47-6954T=
c.13-6954T= (n.13-6954T=)
n.32-6954T=
n.64-6954T=
c.-13-9886T= (n.-13-9886T=)
n.57-6954T=
n.91-6954T=
c.-60-6954T= (n.-60-6954T=)
c.121-6954T= (n.121-6954T=)
c.113+193T= (n.113+193T=)
c.52-6954T= (n.52-6954T=)
5g.139307722G>ACA361486967MATR3c.307G>A (p.Gly103Arg)
c.-40-7975G>A (n.-40-7975G>A)
c.49-6953G>A (n.49-6953G>A)
c.-102-6953G>A (n.-102-6953G>A)
n.47-6953G>A
c.13-6953G>A (n.13-6953G>A)
n.32-6953G>A
n.64-6953G>A
c.-13-9885G>A (n.-13-9885G>A)
n.57-6953G>A
n.91-6953G>A
c.-60-6953G>A (n.-60-6953G>A)
c.121-6953G>A (n.121-6953G>A)
c.113+194G>A (n.113+194G>A)
c.52-6953G>A (n.52-6953G>A)
5g.139307722G>CCA361486968MATR3c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.-40-7975G>C (n.-40-7975G>C)
c.49-6953G>C (n.49-6953G>C)
c.-102-6953G>C (n.-102-6953G>C)
n.47-6953G>C
c.13-6953G>C (n.13-6953G>C)
n.32-6953G>C
n.64-6953G>C
c.-13-9885G>C (n.-13-9885G>C)
n.57-6953G>C
n.91-6953G>C
c.-60-6953G>C (n.-60-6953G>C)
c.121-6953G>C (n.121-6953G>C)
c.113+194G>C (n.113+194G>C)
c.52-6953G>C (n.52-6953G>C)
5g.139307722G>TCA361486969MATR3c.307G>T (p.Gly103Ter)
c.-40-7975G>T (n.-40-7975G>T)
c.49-6953G>T (n.49-6953G>T)
c.-102-6953G>T (n.-102-6953G>T)
n.47-6953G>T
c.13-6953G>T (n.13-6953G>T)
n.32-6953G>T
n.64-6953G>T
c.-13-9885G>T (n.-13-9885G>T)
n.57-6953G>T
n.91-6953G>T
c.-60-6953G>T (n.-60-6953G>T)
c.121-6953G>T (n.121-6953G>T)
c.113+194G>T (n.113+194G>T)
c.52-6953G>T (n.52-6953G>T)
5g.139307723G>ACA361486970MATR3c.308G>A (p.Gly103Glu)
c.-40-7974G>A (n.-40-7974G>A)
c.49-6952G>A (n.49-6952G>A)
c.-102-6952G>A (n.-102-6952G>A)
n.47-6952G>A
c.13-6952G>A (n.13-6952G>A)
n.32-6952G>A
n.64-6952G>A
c.-13-9884G>A (n.-13-9884G>A)
n.57-6952G>A
n.91-6952G>A
c.-60-6952G>A (n.-60-6952G>A)
c.121-6952G>A (n.121-6952G>A)
c.113+195G>A (n.113+195G>A)
c.52-6952G>A (n.52-6952G>A)
5g.139307723G>CCA361486971MATR3c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.-40-7974G>C (n.-40-7974G>C)
c.49-6952G>C (n.49-6952G>C)
c.-102-6952G>C (n.-102-6952G>C)
n.47-6952G>C
c.13-6952G>C (n.13-6952G>C)
n.32-6952G>C
n.64-6952G>C
c.-13-9884G>C (n.-13-9884G>C)
n.57-6952G>C
n.91-6952G>C
c.-60-6952G>C (n.-60-6952G>C)
c.121-6952G>C (n.121-6952G>C)
c.113+195G>C (n.113+195G>C)
c.52-6952G>C (n.52-6952G>C)
5g.139307723G>TCA361486972MATR3c.308G>T (p.Gly103Val)
c.-40-7974G>T (n.-40-7974G>T)
c.49-6952G>T (n.49-6952G>T)
c.-102-6952G>T (n.-102-6952G>T)
n.47-6952G>T
c.13-6952G>T (n.13-6952G>T)
n.32-6952G>T
n.64-6952G>T
c.-13-9884G>T (n.-13-9884G>T)
n.57-6952G>T
n.91-6952G>T
c.-60-6952G>T (n.-60-6952G>T)
c.121-6952G>T (n.121-6952G>T)
c.113+195G>T (n.113+195G>T)
c.52-6952G>T (n.52-6952G>T)
5g.139307724A>CCA446829256MATR3c.309A>C (p.Gly103=)
c.-40-7973A>C (n.-40-7973A>C)
c.49-6951A>C (n.49-6951A>C)
c.-102-6951A>C (n.-102-6951A>C)
n.47-6951A>C
c.13-6951A>C (n.13-6951A>C)
n.32-6951A>C
n.64-6951A>C
c.-13-9883A>C (n.-13-9883A>C)
n.57-6951A>C
n.91-6951A>C
c.-60-6951A>C (n.-60-6951A>C)
c.121-6951A>C (n.121-6951A>C)
c.113+196A>C (n.113+196A>C)
c.52-6951A>C (n.52-6951A>C)
5g.139307724A>GCA446829257MATR3c.309A>G (p.Gly103=)
c.-40-7973A>G (n.-40-7973A>G)
c.49-6951A>G (n.49-6951A>G)
c.-102-6951A>G (n.-102-6951A>G)
n.47-6951A>G
c.13-6951A>G (n.13-6951A>G)
n.32-6951A>G
n.64-6951A>G
c.-13-9883A>G (n.-13-9883A>G)
n.57-6951A>G
n.91-6951A>G
c.-60-6951A>G (n.-60-6951A>G)
c.121-6951A>G (n.121-6951A>G)
c.113+196A>G (n.113+196A>G)
c.52-6951A>G (n.52-6951A>G)
5g.139307724A>TCA446829258MATR3c.309A>T (p.Gly103=)
c.-40-7973A>T (n.-40-7973A>T)
c.49-6951A>T (n.49-6951A>T)
c.-102-6951A>T (n.-102-6951A>T)
n.47-6951A>T
c.13-6951A>T (n.13-6951A>T)
n.32-6951A>T
n.64-6951A>T
c.-13-9883A>T (n.-13-9883A>T)
n.57-6951A>T
n.91-6951A>T
c.-60-6951A>T (n.-60-6951A>T)
c.121-6951A>T (n.121-6951A>T)
c.113+196A>T (n.113+196A>T)
c.52-6951A>T (n.52-6951A>T)
5g.139307725G>ACA361486973MATR3c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.-40-7972G>A (n.-40-7972G>A)
c.49-6950G>A (n.49-6950G>A)
c.-102-6950G>A (n.-102-6950G>A)
n.47-6950G>A
c.13-6950G>A (n.13-6950G>A)
n.32-6950G>A
n.64-6950G>A
c.-13-9882G>A (n.-13-9882G>A)
n.57-6950G>A
n.91-6950G>A
c.-60-6950G>A (n.-60-6950G>A)
c.121-6950G>A (n.121-6950G>A)
c.113+197G>A (n.113+197G>A)
c.52-6950G>A (n.52-6950G>A)
5g.139307725G>CCA361486974MATR3c.310G>C (p.Asp104His)
c.-40-7972G>C (n.-40-7972G>C)
c.49-6950G>C (n.49-6950G>C)
c.-102-6950G>C (n.-102-6950G>C)
n.47-6950G>C
c.13-6950G>C (n.13-6950G>C)
n.32-6950G>C
n.64-6950G>C
c.-13-9882G>C (n.-13-9882G>C)
n.57-6950G>C
n.91-6950G>C
c.-60-6950G>C (n.-60-6950G>C)
c.121-6950G>C (n.121-6950G>C)
c.113+197G>C (n.113+197G>C)
c.52-6950G>C (n.52-6950G>C)
5g.139307725G>TCA361486975MATR3c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.-40-7972G>T (n.-40-7972G>T)
c.49-6950G>T (n.49-6950G>T)
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n.47-6950G>T
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n.32-6950G>T
n.64-6950G>T
c.-13-9882G>T (n.-13-9882G>T)
n.57-6950G>T
n.91-6950G>T
c.-60-6950G>T (n.-60-6950G>T)
c.121-6950G>T (n.121-6950G>T)
c.113+197G>T (n.113+197G>T)
c.52-6950G>T (n.52-6950G>T)
5g.139307726A=CA1586249346MATR3c.311A= (p.Asp104=)
c.-40-7971A= (n.-40-7971A=)
c.49-6949A= (n.49-6949A=)
c.-102-6949A= (n.-102-6949A=)
n.47-6949A=
c.13-6949A= (n.13-6949A=)
n.32-6949A=
n.64-6949A=
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n.57-6949A=
n.91-6949A=
c.-60-6949A= (n.-60-6949A=)
c.121-6949A= (n.121-6949A=)
c.113+198A= (n.113+198A=)
c.52-6949A= (n.52-6949A=)
5g.139307726A>CCA361486976MATR3c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.-40-7971A>C (n.-40-7971A>C)
c.49-6949A>C (n.49-6949A>C)
c.-102-6949A>C (n.-102-6949A>C)
n.47-6949A>C
c.13-6949A>C (n.13-6949A>C)
n.32-6949A>C
n.64-6949A>C
c.-13-9881A>C (n.-13-9881A>C)
n.57-6949A>C
n.91-6949A>C
c.-60-6949A>C (n.-60-6949A>C)
c.121-6949A>C (n.121-6949A>C)
c.113+198A>C (n.113+198A>C)
c.52-6949A>C (n.52-6949A>C)
5g.139307726A>GCA3432893MATR3c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.-40-7971A>G (n.-40-7971A>G)
c.49-6949A>G (n.49-6949A>G)
c.-102-6949A>G (n.-102-6949A>G)
n.47-6949A>G
c.13-6949A>G (n.13-6949A>G)
n.32-6949A>G
n.64-6949A>G
c.-13-9881A>G (n.-13-9881A>G)
n.57-6949A>G
n.91-6949A>G
c.-60-6949A>G (n.-60-6949A>G)
c.121-6949A>G (n.121-6949A>G)
c.113+198A>G (n.113+198A>G)
c.52-6949A>G (n.52-6949A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307726A>TCA361486977MATR3c.311A>T (p.Asp104Val)
c.-40-7971A>T (n.-40-7971A>T)
c.49-6949A>T (n.49-6949A>T)
c.-102-6949A>T (n.-102-6949A>T)
n.47-6949A>T
c.13-6949A>T (n.13-6949A>T)
n.32-6949A>T
n.64-6949A>T
c.-13-9881A>T (n.-13-9881A>T)
n.57-6949A>T
n.91-6949A>T
c.-60-6949A>T (n.-60-6949A>T)
c.121-6949A>T (n.121-6949A>T)
c.113+198A>T (n.113+198A>T)
c.52-6949A>T (n.52-6949A>T)
5g.139307727T>ACA361486978MATR3c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.-40-7970T>A (n.-40-7970T>A)
c.49-6948T>A (n.49-6948T>A)
c.-102-6948T>A (n.-102-6948T>A)
n.47-6948T>A
c.13-6948T>A (n.13-6948T>A)
n.32-6948T>A
n.64-6948T>A
c.-13-9880T>A (n.-13-9880T>A)
n.57-6948T>A
n.91-6948T>A
c.-60-6948T>A (n.-60-6948T>A)
c.121-6948T>A (n.121-6948T>A)
c.113+199T>A (n.113+199T>A)
c.52-6948T>A (n.52-6948T>A)
5g.139307727T>CCA446829262MATR3c.312T>C (p.Asp104=)
c.-40-7970T>C (n.-40-7970T>C)
c.49-6948T>C (n.49-6948T>C)
c.-102-6948T>C (n.-102-6948T>C)
n.47-6948T>C
c.13-6948T>C (n.13-6948T>C)
n.32-6948T>C
n.64-6948T>C
c.-13-9880T>C (n.-13-9880T>C)
n.57-6948T>C
n.91-6948T>C
c.-60-6948T>C (n.-60-6948T>C)
c.121-6948T>C (n.121-6948T>C)
c.113+199T>C (n.113+199T>C)
c.52-6948T>C (n.52-6948T>C)
5g.139307727T>GCA361486979MATR3c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.-40-7970T>G (n.-40-7970T>G)
c.49-6948T>G (n.49-6948T>G)
c.-102-6948T>G (n.-102-6948T>G)
n.47-6948T>G
c.13-6948T>G (n.13-6948T>G)
n.32-6948T>G
n.64-6948T>G
c.-13-9880T>G (n.-13-9880T>G)
n.57-6948T>G
n.91-6948T>G
c.-60-6948T>G (n.-60-6948T>G)
c.121-6948T>G (n.121-6948T>G)
c.113+199T>G (n.113+199T>G)
c.52-6948T>G (n.52-6948T>G)
5g.139307728G>ACA361486982MATR3c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.-40-7969G>A (n.-40-7969G>A)
c.49-6947G>A (n.49-6947G>A)
c.-102-6947G>A (n.-102-6947G>A)
n.47-6947G>A
c.13-6947G>A (n.13-6947G>A)
n.32-6947G>A
n.64-6947G>A
c.-13-9879G>A (n.-13-9879G>A)
n.57-6947G>A
n.91-6947G>A
c.-60-6947G>A (n.-60-6947G>A)
c.121-6947G>A (n.121-6947G>A)
c.113+200G>A (n.113+200G>A)
c.52-6947G>A (n.52-6947G>A)
 COSMIC
5g.139307728G>CCA361486981MATR3c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.-40-7969G>C (n.-40-7969G>C)
c.49-6947G>C (n.49-6947G>C)
c.-102-6947G>C (n.-102-6947G>C)
n.47-6947G>C
c.13-6947G>C (n.13-6947G>C)
n.32-6947G>C
n.64-6947G>C
c.-13-9879G>C (n.-13-9879G>C)
n.57-6947G>C
n.91-6947G>C
c.-60-6947G>C (n.-60-6947G>C)
c.121-6947G>C (n.121-6947G>C)
c.113+200G>C (n.113+200G>C)
c.52-6947G>C (n.52-6947G>C)
5g.139307728G>TCA361486980MATR3c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.-40-7969G>T (n.-40-7969G>T)
c.49-6947G>T (n.49-6947G>T)
c.-102-6947G>T (n.-102-6947G>T)
n.47-6947G>T
c.13-6947G>T (n.13-6947G>T)
n.32-6947G>T
n.64-6947G>T
c.-13-9879G>T (n.-13-9879G>T)
n.57-6947G>T
n.91-6947G>T
c.-60-6947G>T (n.-60-6947G>T)
c.121-6947G>T (n.121-6947G>T)
c.113+200G>T (n.113+200G>T)
c.52-6947G>T (n.52-6947G>T)
5g.139307729C>ACA361486983MATR3c.314C>A (p.Ala105Glu)
c.-40-7968C>A (n.-40-7968C>A)
c.49-6946C>A (n.49-6946C>A)
c.-102-6946C>A (n.-102-6946C>A)
n.47-6946C>A
c.13-6946C>A (n.13-6946C>A)
n.32-6946C>A
n.64-6946C>A
c.-13-9878C>A (n.-13-9878C>A)
n.57-6946C>A
n.91-6946C>A
c.-60-6946C>A (n.-60-6946C>A)
c.121-6946C>A (n.121-6946C>A)
c.113+201C>A (n.113+201C>A)
c.52-6946C>A (n.52-6946C>A)
 gnomAD v4
5g.139307729C>GCA361486984MATR3c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.-40-7968C>G (n.-40-7968C>G)
c.49-6946C>G (n.49-6946C>G)
c.-102-6946C>G (n.-102-6946C>G)
n.47-6946C>G
c.13-6946C>G (n.13-6946C>G)
n.32-6946C>G
n.64-6946C>G
c.-13-9878C>G (n.-13-9878C>G)
n.57-6946C>G
n.91-6946C>G
c.-60-6946C>G (n.-60-6946C>G)
c.121-6946C>G (n.121-6946C>G)
c.113+201C>G (n.113+201C>G)
c.52-6946C>G (n.52-6946C>G)
5g.139307729C>TCA361486985MATR3c.314C>T (p.Ala105Val)
c.-40-7968C>T (n.-40-7968C>T)
c.49-6946C>T (n.49-6946C>T)
c.-102-6946C>T (n.-102-6946C>T)
n.47-6946C>T
c.13-6946C>T (n.13-6946C>T)
n.32-6946C>T
n.64-6946C>T
c.-13-9878C>T (n.-13-9878C>T)
n.57-6946C>T
n.91-6946C>T
c.-60-6946C>T (n.-60-6946C>T)
c.121-6946C>T (n.121-6946C>T)
c.113+201C>T (n.113+201C>T)
c.52-6946C>T (n.52-6946C>T)
5g.139307730A=CA1586249350MATR3c.315A= (p.Ala105=)
c.-40-7967A= (n.-40-7967A=)
c.49-6945A= (n.49-6945A=)
c.-102-6945A= (n.-102-6945A=)
n.47-6945A=
c.13-6945A= (n.13-6945A=)
n.32-6945A=
n.64-6945A=
c.-13-9877A= (n.-13-9877A=)
n.57-6945A=
n.91-6945A=
c.-60-6945A= (n.-60-6945A=)
c.121-6945A= (n.121-6945A=)
c.113+202A= (n.113+202A=)
c.52-6945A= (n.52-6945A=)
5g.139307730A>CCA446829266MATR3c.315A>C (p.Ala105=)
c.-40-7967A>C (n.-40-7967A>C)
c.49-6945A>C (n.49-6945A>C)
c.-102-6945A>C (n.-102-6945A>C)
n.47-6945A>C
c.13-6945A>C (n.13-6945A>C)
n.32-6945A>C
n.64-6945A>C
c.-13-9877A>C (n.-13-9877A>C)
n.57-6945A>C
n.91-6945A>C
c.-60-6945A>C (n.-60-6945A>C)
c.121-6945A>C (n.121-6945A>C)
c.113+202A>C (n.113+202A>C)
c.52-6945A>C (n.52-6945A>C)
5g.139307730A>GCA3432894MATR3c.315A>G (p.Ala105=)
c.-40-7967A>G (n.-40-7967A>G)
c.49-6945A>G (n.49-6945A>G)
c.-102-6945A>G (n.-102-6945A>G)
n.47-6945A>G
c.13-6945A>G (n.13-6945A>G)
n.32-6945A>G
n.64-6945A>G
c.-13-9877A>G (n.-13-9877A>G)
n.57-6945A>G
n.91-6945A>G
c.-60-6945A>G (n.-60-6945A>G)
c.121-6945A>G (n.121-6945A>G)
c.113+202A>G (n.113+202A>G)
c.52-6945A>G (n.52-6945A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.139307730A>TCA446829268MATR3c.315A>T (p.Ala105=)
c.-40-7967A>T (n.-40-7967A>T)
c.49-6945A>T (n.49-6945A>T)
c.-102-6945A>T (n.-102-6945A>T)
n.47-6945A>T
c.13-6945A>T (n.13-6945A>T)
n.32-6945A>T
n.64-6945A>T
c.-13-9877A>T (n.-13-9877A>T)
n.57-6945A>T
n.91-6945A>T
c.-60-6945A>T (n.-60-6945A>T)
c.121-6945A>T (n.121-6945A>T)
c.113+202A>T (n.113+202A>T)
c.52-6945A>T (n.52-6945A>T)
5g.139307731G>ACA361486986MATR3c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.-40-7966G>A (n.-40-7966G>A)
c.49-6944G>A (n.49-6944G>A)
c.-102-6944G>A (n.-102-6944G>A)
n.47-6944G>A
c.13-6944G>A (n.13-6944G>A)
n.32-6944G>A
n.64-6944G>A
c.-13-9876G>A (n.-13-9876G>A)
n.57-6944G>A
n.91-6944G>A
c.-60-6944G>A (n.-60-6944G>A)
c.121-6944G>A (n.121-6944G>A)
c.113+203G>A (n.113+203G>A)
c.52-6944G>A (n.52-6944G>A)
5g.139307731G>CCA361486987MATR3c.316G>C (p.Asp106His)
c.-40-7966G>C (n.-40-7966G>C)
c.49-6944G>C (n.49-6944G>C)
c.-102-6944G>C (n.-102-6944G>C)
n.47-6944G>C
c.13-6944G>C (n.13-6944G>C)
n.32-6944G>C
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c.-13-9876G>C (n.-13-9876G>C)
n.57-6944G>C
n.91-6944G>C
c.-60-6944G>C (n.-60-6944G>C)
c.121-6944G>C (n.121-6944G>C)
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c.52-6944G>C (n.52-6944G>C)
5g.139307731G=CA1586249353MATR3c.316G= (p.Asp106=)
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5g.139307732A>CCA361486989MATR3c.317A>C (p.Asp106Ala)
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c.113+204A>C (n.113+204A>C)
c.52-6943A>C (n.52-6943A>C)
5g.139307732A>GCA361486990MATR3c.317A>G (p.Asp106Gly)
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5g.139307732A>TCA361486991MATR3c.317A>T (p.Asp106Val)
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5g.139307733_139307735dupCA3432895MATR3c.318_320dup (p.Asp106_Gln107insHis)
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c.52-6942_52-6940dup (n.52-6942_52-6940dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.139307733C>ACA361486992MATR3c.318C>A (p.Asp106Glu)
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5g.139307733C=CA1586249358MATR3c.318C= (p.Asp106=)
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5g.139307733C>GCA361486993MATR3c.318C>G (p.Asp106Glu)
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5g.139307733C>TCA3432896MATR3c.318C>T (p.Asp106=)
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c.52-6942C>T (n.52-6942C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307734C>ACA361486995MATR3c.319C>A (p.Gln107Lys)
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c.52-6941C>A (n.52-6941C>A)
5g.139307734C>GCA361486996MATR3c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.-40-7963C>G (n.-40-7963C>G)
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5g.139307734C>TCA361486994MATR3c.319C>T (p.Gln107Ter)
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n.47-6941C>T
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c.52-6941C>T (n.52-6941C>T)
5g.139307735A>CCA361486997MATR3c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.-40-7962A>C (n.-40-7962A>C)
c.49-6940A>C (n.49-6940A>C)
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n.47-6940A>C
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n.32-6940A>C
n.64-6940A>C
c.-13-9872A>C (n.-13-9872A>C)
n.57-6940A>C
n.91-6940A>C
c.-60-6940A>C (n.-60-6940A>C)
c.121-6940A>C (n.121-6940A>C)
c.113+207A>C (n.113+207A>C)
c.52-6940A>C (n.52-6940A>C)
5g.139307735A>GCA361486998MATR3c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.-40-7962A>G (n.-40-7962A>G)
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n.47-6940A>G
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n.57-6940A>G
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c.-60-6940A>G (n.-60-6940A>G)
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c.113+207A>G (n.113+207A>G)
c.52-6940A>G (n.52-6940A>G)
 COSMIC
5g.139307735A>TCA361486999MATR3c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.-40-7962A>T (n.-40-7962A>T)
c.49-6940A>T (n.49-6940A>T)
c.-102-6940A>T (n.-102-6940A>T)
n.47-6940A>T
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n.57-6940A>T
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c.-60-6940A>T (n.-60-6940A>T)
c.121-6940A>T (n.121-6940A>T)
c.113+207A>T (n.113+207A>T)
c.52-6940A>T (n.52-6940A>T)
5g.139307736G>ACA446829280MATR3c.321G>A (p.Gln107=)
c.-40-7961G>A (n.-40-7961G>A)
c.49-6939G>A (n.49-6939G>A)
c.-102-6939G>A (n.-102-6939G>A)
n.47-6939G>A
c.13-6939G>A (n.13-6939G>A)
n.32-6939G>A
n.64-6939G>A
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n.57-6939G>A
n.91-6939G>A
c.-60-6939G>A (n.-60-6939G>A)
c.121-6939G>A (n.121-6939G>A)
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c.52-6939G>A (n.52-6939G>A)
5g.139307736G>CCA361487000MATR3c.321G>C (p.Gln107His)
c.-40-7961G>C (n.-40-7961G>C)
c.49-6939G>C (n.49-6939G>C)
c.-102-6939G>C (n.-102-6939G>C)
n.47-6939G>C
c.13-6939G>C (n.13-6939G>C)
n.32-6939G>C
n.64-6939G>C
c.-13-9871G>C (n.-13-9871G>C)
n.57-6939G>C
n.91-6939G>C
c.-60-6939G>C (n.-60-6939G>C)
c.121-6939G>C (n.121-6939G>C)
c.113+208G>C (n.113+208G>C)
c.52-6939G>C (n.52-6939G>C)
5g.139307736G>TCA361487001MATR3c.321G>T (p.Gln107His)
c.-40-7961G>T (n.-40-7961G>T)
c.49-6939G>T (n.49-6939G>T)
c.-102-6939G>T (n.-102-6939G>T)
n.47-6939G>T
c.13-6939G>T (n.13-6939G>T)
n.32-6939G>T
n.64-6939G>T
c.-13-9871G>T (n.-13-9871G>T)
n.57-6939G>T
n.91-6939G>T
c.-60-6939G>T (n.-60-6939G>T)
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c.113+208G>T (n.113+208G>T)
c.52-6939G>T (n.52-6939G>T)
5g.139307737G>ACA361487003MATR3c.322G>A (p.Ala108Thr)
c.-40-7960G>A (n.-40-7960G>A)
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n.47-6938G>A
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n.32-6938G>A
n.64-6938G>A
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n.57-6938G>A
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c.322G>A
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c.52-6938G>A (n.52-6938G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307737G>CCA361487002MATR3c.322G>C (p.Ala108Pro)
c.-40-7960G>C (n.-40-7960G>C)
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n.32-6938G>C
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c.-13-9870G>C (n.-13-9870G>C)
n.57-6938G>C
n.91-6938G>C
c.-60-6938G>C (n.-60-6938G>C)
c.121-6938G>C (n.121-6938G>C)
c.322G>C
c.113+209G>C (n.113+209G>C)
c.52-6938G>C (n.52-6938G>C)
5g.139307737G=CA1586249364MATR3c.322G= (p.Ala108=)
c.-40-7960G= (n.-40-7960G=)
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5g.139307737G>TCA3432897MATR3c.322G>T (p.Ala108Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307738C>ACA361487004MATR3c.323C>A (p.Ala108Asp)
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c.113+210C>A (n.113+210C>A)
c.52-6937C>A (n.52-6937C>A)
5g.139307738C>GCA361487005MATR3c.323C>G (p.Ala108Gly)
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5g.139307738C>TCA361487006MATR3c.323C>T (p.Ala108Val)
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5g.139307739C>ACA446829284MATR3c.324C>A (p.Ala108=)
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5g.139307739C>GCA446829286MATR3c.324C>G (p.Ala108=)
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5g.139307739C>TCA446829285MATR3c.324C>T (p.Ala108=)
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5g.139307740A=CA1586249368MATR3c.325A= (p.Ser109=)
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5g.139307740A>CCA361487007MATR3c.325A>C (p.Ser109Arg)
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5g.139307740A>GCA361487008MATR3c.325A>G (p.Ser109Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307740A>TCA361487009MATR3c.325A>T (p.Ser109Cys)
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c.52-6935A>T (n.52-6935A>T)
5g.139307741G>ACA361487010MATR3c.326G>A (p.Ser109Asn)
c.-40-7956G>A (n.-40-7956G>A)
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5g.139307741G>CCA361487012MATR3c.326G>C (p.Ser109Thr)
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5g.139307741G>TCA361487011MATR3c.326G>T (p.Ser109Ile)
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c.113+213G>T (n.113+213G>T)
c.52-6934G>T (n.52-6934G>T)
5g.139307742T>ACA361487013MATR3c.327T>A (p.Ser109Arg)
c.-40-7955T>A (n.-40-7955T>A)
c.49-6933T>A (n.49-6933T>A)
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n.47-6933T>A
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n.57-6933T>A
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c.52-6933T>A (n.52-6933T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307742T>CCA446829291MATR3c.327T>C (p.Ser109=)
c.-40-7955T>C (n.-40-7955T>C)
c.49-6933T>C (n.49-6933T>C)
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n.47-6933T>C
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c.113+214T>C (n.113+214T>C)
c.52-6933T>C (n.52-6933T>C)
5g.139307742T>GCA361487014MATR3c.327T>G (p.Ser109Arg)
c.-40-7955T>G (n.-40-7955T>G)
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n.47-6933T>G
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c.52-6933T>G (n.52-6933T>G)
5g.139307742T=CA1586249371MATR3c.327T= (p.Ser109=)
c.-40-7955T= (n.-40-7955T=)
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c.52-6933T= (n.52-6933T=)
5g.139307743A>CCA361487015MATR3c.328A>C (p.Asn110His)
c.-40-7954A>C (n.-40-7954A>C)
c.49-6932A>C (n.49-6932A>C)
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n.47-6932A>C
c.13-6932A>C (n.13-6932A>C)
n.32-6932A>C
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c.-13-9864A>C (n.-13-9864A>C)
n.57-6932A>C
n.91-6932A>C
c.-60-6932A>C (n.-60-6932A>C)
c.121-6932A>C (n.121-6932A>C)
c.113+215A>C (n.113+215A>C)
c.52-6932A>C (n.52-6932A>C)
5g.139307743A>GCA361487016MATR3c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-40-7954A>G (n.-40-7954A>G)
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c.113+215A>G (n.113+215A>G)
c.52-6932A>G (n.52-6932A>G)
 gnomAD v4
5g.139307743A>TCA361487017MATR3c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-40-7954A>T (n.-40-7954A>T)
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c.121-6932A>T (n.121-6932A>T)
c.113+215A>T (n.113+215A>T)
c.52-6932A>T (n.52-6932A>T)
5g.139307744A=CA1586249376MATR3c.329A= (p.Asn110=)
c.-40-7953A= (n.-40-7953A=)
c.49-6931A= (n.49-6931A=)
c.-102-6931A= (n.-102-6931A=)
n.47-6931A=
c.13-6931A= (n.13-6931A=)
n.32-6931A=
n.64-6931A=
c.-13-9863A= (n.-13-9863A=)
n.57-6931A=
n.91-6931A=
c.-60-6931A= (n.-60-6931A=)
c.121-6931A= (n.121-6931A=)
c.113+216A= (n.113+216A=)
c.52-6931A= (n.52-6931A=)
5g.139307744A>CCA361487018MATR3c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-40-7953A>C (n.-40-7953A>C)
c.49-6931A>C (n.49-6931A>C)
c.-102-6931A>C (n.-102-6931A>C)
n.47-6931A>C
c.13-6931A>C (n.13-6931A>C)
n.32-6931A>C
n.64-6931A>C
c.-13-9863A>C (n.-13-9863A>C)
n.57-6931A>C
n.91-6931A>C
c.-60-6931A>C (n.-60-6931A>C)
c.121-6931A>C (n.121-6931A>C)
c.113+216A>C (n.113+216A>C)
c.52-6931A>C (n.52-6931A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307744A>GCA361487019MATR3c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-40-7953A>G (n.-40-7953A>G)
c.49-6931A>G (n.49-6931A>G)
c.-102-6931A>G (n.-102-6931A>G)
n.47-6931A>G
c.13-6931A>G (n.13-6931A>G)
n.32-6931A>G
n.64-6931A>G
c.-13-9863A>G (n.-13-9863A>G)
n.57-6931A>G
n.91-6931A>G
c.-60-6931A>G (n.-60-6931A>G)
c.121-6931A>G (n.121-6931A>G)
c.113+216A>G (n.113+216A>G)
c.52-6931A>G (n.52-6931A>G)
5g.139307744A>TCA361487020MATR3c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-40-7953A>T (n.-40-7953A>T)
c.49-6931A>T (n.49-6931A>T)
c.-102-6931A>T (n.-102-6931A>T)
n.47-6931A>T
c.13-6931A>T (n.13-6931A>T)
n.32-6931A>T
n.64-6931A>T
c.-13-9863A>T (n.-13-9863A>T)
n.57-6931A>T
n.91-6931A>T
c.-60-6931A>T (n.-60-6931A>T)
c.121-6931A>T (n.121-6931A>T)
c.113+216A>T (n.113+216A>T)
c.52-6931A>T (n.52-6931A>T)
5g.139307745C>ACA361487021MATR3c.330C>A (p.Asn110Lys)
c.-40-7952C>A (n.-40-7952C>A)
c.49-6930C>A (n.49-6930C>A)
c.-102-6930C>A (n.-102-6930C>A)
n.47-6930C>A
c.13-6930C>A (n.13-6930C>A)
n.32-6930C>A
n.64-6930C>A
c.-13-9862C>A (n.-13-9862C>A)
n.57-6930C>A
n.91-6930C>A
c.-60-6930C>A (n.-60-6930C>A)
c.121-6930C>A (n.121-6930C>A)
c.113+217C>A (n.113+217C>A)
c.52-6930C>A (n.52-6930C>A)
5g.139307745C>GCA361487022MATR3c.330C>G (p.Asn110Lys)
c.-40-7952C>G (n.-40-7952C>G)
c.49-6930C>G (n.49-6930C>G)
c.-102-6930C>G (n.-102-6930C>G)
n.47-6930C>G
c.13-6930C>G (n.13-6930C>G)
n.32-6930C>G
n.64-6930C>G
c.-13-9862C>G (n.-13-9862C>G)
n.57-6930C>G
n.91-6930C>G
c.-60-6930C>G (n.-60-6930C>G)
c.121-6930C>G (n.121-6930C>G)
c.113+217C>G (n.113+217C>G)
c.52-6930C>G (n.52-6930C>G)
5g.139307745C>TCA446829298MATR3c.330C>T (p.Asn110=)
c.-40-7952C>T (n.-40-7952C>T)
c.49-6930C>T (n.49-6930C>T)
c.-102-6930C>T (n.-102-6930C>T)
n.47-6930C>T
c.13-6930C>T (n.13-6930C>T)
n.32-6930C>T
n.64-6930C>T
c.-13-9862C>T (n.-13-9862C>T)
n.57-6930C>T
n.91-6930C>T
c.-60-6930C>T (n.-60-6930C>T)
c.121-6930C>T (n.121-6930C>T)
c.113+217C>T (n.113+217C>T)
c.52-6930C>T (n.52-6930C>T)
 COSMIC
5g.139307746A>CCA361487023MATR3c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.-40-7951A>C (n.-40-7951A>C)
c.49-6929A>C (n.49-6929A>C)
c.-102-6929A>C (n.-102-6929A>C)
n.47-6929A>C
c.13-6929A>C (n.13-6929A>C)
n.32-6929A>C
n.64-6929A>C
c.-13-9861A>C (n.-13-9861A>C)
n.57-6929A>C
n.91-6929A>C
c.-60-6929A>C (n.-60-6929A>C)
c.121-6929A>C (n.121-6929A>C)
c.113+218A>C (n.113+218A>C)
c.52-6929A>C (n.52-6929A>C)
5g.139307746A>GCA361487025MATR3c.331A>G (p.Ile111Val)
c.-40-7951A>G (n.-40-7951A>G)
c.49-6929A>G (n.49-6929A>G)
c.-102-6929A>G (n.-102-6929A>G)
n.47-6929A>G
c.13-6929A>G (n.13-6929A>G)
n.32-6929A>G
n.64-6929A>G
c.-13-9861A>G (n.-13-9861A>G)
n.57-6929A>G
n.91-6929A>G
c.-60-6929A>G (n.-60-6929A>G)
c.121-6929A>G (n.121-6929A>G)
c.113+218A>G (n.113+218A>G)
c.52-6929A>G (n.52-6929A>G)
 gnomAD v4
5g.139307746A>TCA361487024MATR3c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.-40-7951A>T (n.-40-7951A>T)
c.49-6929A>T (n.49-6929A>T)
c.-102-6929A>T (n.-102-6929A>T)
n.47-6929A>T
c.13-6929A>T (n.13-6929A>T)
n.32-6929A>T
n.64-6929A>T
c.-13-9861A>T (n.-13-9861A>T)
n.57-6929A>T
n.91-6929A>T
c.-60-6929A>T (n.-60-6929A>T)
c.121-6929A>T (n.121-6929A>T)
c.113+218A>T (n.113+218A>T)
c.52-6929A>T (n.52-6929A>T)
5g.139307747T>ACA361487026MATR3c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.-40-7950T>A (n.-40-7950T>A)
c.49-6928T>A (n.49-6928T>A)
c.-102-6928T>A (n.-102-6928T>A)
n.47-6928T>A
c.13-6928T>A (n.13-6928T>A)
n.32-6928T>A
n.64-6928T>A
c.-13-9860T>A (n.-13-9860T>A)
n.57-6928T>A
n.91-6928T>A
c.-60-6928T>A (n.-60-6928T>A)
c.121-6928T>A (n.121-6928T>A)
c.113+219T>A (n.113+219T>A)
c.52-6928T>A (n.52-6928T>A)
5g.139307747T>CCA361487028MATR3c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.-40-7950T>C (n.-40-7950T>C)
c.49-6928T>C (n.49-6928T>C)
c.-102-6928T>C (n.-102-6928T>C)
n.47-6928T>C
c.13-6928T>C (n.13-6928T>C)
n.32-6928T>C
n.64-6928T>C
c.-13-9860T>C (n.-13-9860T>C)
n.57-6928T>C
n.91-6928T>C
c.-60-6928T>C (n.-60-6928T>C)
c.121-6928T>C (n.121-6928T>C)
c.113+219T>C (n.113+219T>C)
c.52-6928T>C (n.52-6928T>C)
5g.139307747T>GCA361487027MATR3c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.-40-7950T>G (n.-40-7950T>G)
c.49-6928T>G (n.49-6928T>G)
c.-102-6928T>G (n.-102-6928T>G)
n.47-6928T>G
c.13-6928T>G (n.13-6928T>G)
n.32-6928T>G
n.64-6928T>G
c.-13-9860T>G (n.-13-9860T>G)
n.57-6928T>G
n.91-6928T>G
c.-60-6928T>G (n.-60-6928T>G)
c.121-6928T>G (n.121-6928T>G)
c.113+219T>G (n.113+219T>G)
c.52-6928T>G (n.52-6928T>G)
5g.139307748T>ACA446829304MATR3c.333T>A (p.Ile111=)
c.-40-7949T>A (n.-40-7949T>A)
c.49-6927T>A (n.49-6927T>A)
c.-102-6927T>A (n.-102-6927T>A)
n.47-6927T>A
c.13-6927T>A (n.13-6927T>A)
n.32-6927T>A
n.64-6927T>A
c.-13-9859T>A (n.-13-9859T>A)
n.57-6927T>A
n.91-6927T>A
c.-60-6927T>A (n.-60-6927T>A)
c.121-6927T>A (n.121-6927T>A)
c.113+220T>A (n.113+220T>A)
c.52-6927T>A (n.52-6927T>A)
5g.139307748T>CCA446829303MATR3c.333T>C (p.Ile111=)
c.-40-7949T>C (n.-40-7949T>C)
c.49-6927T>C (n.49-6927T>C)
c.-102-6927T>C (n.-102-6927T>C)
n.47-6927T>C
c.13-6927T>C (n.13-6927T>C)
n.32-6927T>C
n.64-6927T>C
c.-13-9859T>C (n.-13-9859T>C)
n.57-6927T>C
n.91-6927T>C
c.-60-6927T>C (n.-60-6927T>C)
c.121-6927T>C (n.121-6927T>C)
c.113+220T>C (n.113+220T>C)
c.52-6927T>C (n.52-6927T>C)
5g.139307748T>GCA361487029MATR3c.333T>G (p.Ile111Met)
c.-40-7949T>G (n.-40-7949T>G)
c.49-6927T>G (n.49-6927T>G)
c.-102-6927T>G (n.-102-6927T>G)
n.47-6927T>G
c.13-6927T>G (n.13-6927T>G)
n.32-6927T>G
n.64-6927T>G
c.-13-9859T>G (n.-13-9859T>G)
n.57-6927T>G
n.91-6927T>G
c.-60-6927T>G (n.-60-6927T>G)
c.121-6927T>G (n.121-6927T>G)
c.113+220T>G (n.113+220T>G)
c.52-6927T>G (n.52-6927T>G)
5g.139307749T>ACA361487031MATR3c.334T>A (p.Leu112Met)
c.-40-7948T>A (n.-40-7948T>A)
c.49-6926T>A (n.49-6926T>A)
c.-102-6926T>A (n.-102-6926T>A)
n.47-6926T>A
c.13-6926T>A (n.13-6926T>A)
n.32-6926T>A
n.64-6926T>A
c.-13-9858T>A (n.-13-9858T>A)
n.57-6926T>A
n.91-6926T>A
c.-60-6926T>A (n.-60-6926T>A)
c.121-6926T>A (n.121-6926T>A)
c.113+221T>A (n.113+221T>A)
c.52-6926T>A (n.52-6926T>A)
 gnomAD v4
5g.139307749T>CCA446829305MATR3c.334T>C (p.Leu112=)
c.-40-7948T>C (n.-40-7948T>C)
c.49-6926T>C (n.49-6926T>C)
c.-102-6926T>C (n.-102-6926T>C)
n.47-6926T>C
c.13-6926T>C (n.13-6926T>C)
n.32-6926T>C
n.64-6926T>C
c.-13-9858T>C (n.-13-9858T>C)
n.57-6926T>C
n.91-6926T>C
c.-60-6926T>C (n.-60-6926T>C)
c.121-6926T>C (n.121-6926T>C)
c.113+221T>C (n.113+221T>C)
c.52-6926T>C (n.52-6926T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307749T>GCA361487030MATR3c.334T>G (p.Leu112Val)
c.-40-7948T>G (n.-40-7948T>G)
c.49-6926T>G (n.49-6926T>G)
c.-102-6926T>G (n.-102-6926T>G)
n.47-6926T>G
c.13-6926T>G (n.13-6926T>G)
n.32-6926T>G
n.64-6926T>G
c.-13-9858T>G (n.-13-9858T>G)
n.57-6926T>G
n.91-6926T>G
c.-60-6926T>G (n.-60-6926T>G)
c.121-6926T>G (n.121-6926T>G)
c.113+221T>G (n.113+221T>G)
c.52-6926T>G (n.52-6926T>G)
5g.139307749T=CA1586249381MATR3c.334T= (p.Leu112=)
c.-40-7948T= (n.-40-7948T=)
c.49-6926T= (n.49-6926T=)
c.-102-6926T= (n.-102-6926T=)
n.47-6926T=
c.13-6926T= (n.13-6926T=)
n.32-6926T=
n.64-6926T=
c.-13-9858T= (n.-13-9858T=)
n.57-6926T=
n.91-6926T=
c.-60-6926T= (n.-60-6926T=)
c.121-6926T= (n.121-6926T=)
c.113+221T= (n.113+221T=)
c.52-6926T= (n.52-6926T=)
5g.139307750T>ACA361487032MATR3c.335T>A (p.Leu112Ter)
c.-40-7947T>A (n.-40-7947T>A)
c.49-6925T>A (n.49-6925T>A)
c.-102-6925T>A (n.-102-6925T>A)
n.47-6925T>A
c.13-6925T>A (n.13-6925T>A)
n.32-6925T>A
n.64-6925T>A
c.-13-9857T>A (n.-13-9857T>A)
n.57-6925T>A
n.91-6925T>A
c.-60-6925T>A (n.-60-6925T>A)
c.121-6925T>A (n.121-6925T>A)
c.113+222T>A (n.113+222T>A)
c.52-6925T>A (n.52-6925T>A)
5g.139307750T>CCA361487033MATR3c.335T>C (p.Leu112Ser)
c.-40-7947T>C (n.-40-7947T>C)
c.49-6925T>C (n.49-6925T>C)
c.-102-6925T>C (n.-102-6925T>C)
n.47-6925T>C
c.13-6925T>C (n.13-6925T>C)
n.32-6925T>C
n.64-6925T>C
c.-13-9857T>C (n.-13-9857T>C)
n.57-6925T>C
n.91-6925T>C
c.-60-6925T>C (n.-60-6925T>C)
c.121-6925T>C (n.121-6925T>C)
c.113+222T>C (n.113+222T>C)
c.52-6925T>C (n.52-6925T>C)
5g.139307750T>GCA361487034MATR3c.335T>G (p.Leu112Trp)
c.-40-7947T>G (n.-40-7947T>G)
c.49-6925T>G (n.49-6925T>G)
c.-102-6925T>G (n.-102-6925T>G)
n.47-6925T>G
c.13-6925T>G (n.13-6925T>G)
n.32-6925T>G
n.64-6925T>G
c.-13-9857T>G (n.-13-9857T>G)
n.57-6925T>G
n.91-6925T>G
c.-60-6925T>G (n.-60-6925T>G)
c.121-6925T>G (n.121-6925T>G)
c.113+222T>G (n.113+222T>G)
c.52-6925T>G (n.52-6925T>G)
5g.139307751G>ACA446829309MATR3c.336G>A (p.Leu112=)
c.-40-7946G>A (n.-40-7946G>A)
c.49-6924G>A (n.49-6924G>A)
c.-102-6924G>A (n.-102-6924G>A)
n.47-6924G>A
c.13-6924G>A (n.13-6924G>A)
n.32-6924G>A
n.64-6924G>A
c.-13-9856G>A (n.-13-9856G>A)
n.57-6924G>A
n.91-6924G>A
c.-60-6924G>A (n.-60-6924G>A)
c.121-6924G>A (n.121-6924G>A)
c.113+223G>A (n.113+223G>A)
c.52-6924G>A (n.52-6924G>A)
5g.139307751G>CCA361487035MATR3c.336G>C (p.Leu112Phe)
c.-40-7946G>C (n.-40-7946G>C)
c.49-6924G>C (n.49-6924G>C)
c.-102-6924G>C (n.-102-6924G>C)
n.47-6924G>C
c.13-6924G>C (n.13-6924G>C)
n.32-6924G>C
n.64-6924G>C
c.-13-9856G>C (n.-13-9856G>C)
n.57-6924G>C
n.91-6924G>C
c.-60-6924G>C (n.-60-6924G>C)
c.121-6924G>C (n.121-6924G>C)
c.113+223G>C (n.113+223G>C)
c.52-6924G>C (n.52-6924G>C)
5g.139307751G>TCA361487036MATR3c.336G>T (p.Leu112Phe)
c.-40-7946G>T (n.-40-7946G>T)
c.49-6924G>T (n.49-6924G>T)
c.-102-6924G>T (n.-102-6924G>T)
n.47-6924G>T
c.13-6924G>T (n.13-6924G>T)
n.32-6924G>T
n.64-6924G>T
c.-13-9856G>T (n.-13-9856G>T)
n.57-6924G>T
n.91-6924G>T
c.-60-6924G>T (n.-60-6924G>T)
c.121-6924G>T (n.121-6924G>T)
c.113+223G>T (n.113+223G>T)
c.52-6924G>T (n.52-6924G>T)
5g.139307752G>ACA361487037MATR3c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.-40-7945G>A (n.-40-7945G>A)
c.49-6923G>A (n.49-6923G>A)
c.-102-6923G>A (n.-102-6923G>A)
n.47-6923G>A
c.13-6923G>A (n.13-6923G>A)
n.32-6923G>A
n.64-6923G>A
c.-13-9855G>A (n.-13-9855G>A)
n.57-6923G>A
n.91-6923G>A
c.-60-6923G>A (n.-60-6923G>A)
c.121-6923G>A (n.121-6923G>A)
c.113+224G>A (n.113+224G>A)
c.52-6923G>A (n.52-6923G>A)
5g.139307752G>CCA361487038MATR3c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.-40-7945G>C (n.-40-7945G>C)
c.49-6923G>C (n.49-6923G>C)
c.-102-6923G>C (n.-102-6923G>C)
n.47-6923G>C
c.13-6923G>C (n.13-6923G>C)
n.32-6923G>C
n.64-6923G>C
c.-13-9855G>C (n.-13-9855G>C)
n.57-6923G>C
n.91-6923G>C
c.-60-6923G>C (n.-60-6923G>C)
c.121-6923G>C (n.121-6923G>C)
c.113+224G>C (n.113+224G>C)
c.52-6923G>C (n.52-6923G>C)
5g.139307752G>TCA361487039MATR3c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.-40-7945G>T (n.-40-7945G>T)
c.49-6923G>T (n.49-6923G>T)
c.-102-6923G>T (n.-102-6923G>T)
n.47-6923G>T
c.13-6923G>T (n.13-6923G>T)
n.32-6923G>T
n.64-6923G>T
c.-13-9855G>T (n.-13-9855G>T)
n.57-6923G>T
n.91-6923G>T
c.-60-6923G>T (n.-60-6923G>T)
c.121-6923G>T (n.121-6923G>T)
c.113+224G>T (n.113+224G>T)
c.52-6923G>T (n.52-6923G>T)
5g.139307753C>ACA361487040MATR3c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.-40-7944C>A (n.-40-7944C>A)
c.49-6922C>A (n.49-6922C>A)
c.-102-6922C>A (n.-102-6922C>A)
n.47-6922C>A
c.13-6922C>A (n.13-6922C>A)
n.32-6922C>A
n.64-6922C>A
c.-13-9854C>A (n.-13-9854C>A)
n.57-6922C>A
n.91-6922C>A
c.-60-6922C>A (n.-60-6922C>A)
c.121-6922C>A (n.121-6922C>A)
c.113+225C>A (n.113+225C>A)
c.52-6922C>A (n.52-6922C>A)
5g.139307753C=CA1586249385MATR3c.338C= (p.Ala113=)
c.-40-7944C= (n.-40-7944C=)
c.49-6922C= (n.49-6922C=)
c.-102-6922C= (n.-102-6922C=)
n.47-6922C=
c.13-6922C= (n.13-6922C=)
n.32-6922C=
n.64-6922C=
c.-13-9854C= (n.-13-9854C=)
n.57-6922C=
n.91-6922C=
c.-60-6922C= (n.-60-6922C=)
c.121-6922C= (n.121-6922C=)
c.113+225C= (n.113+225C=)
c.52-6922C= (n.52-6922C=)
5g.139307753C>GCA3432898MATR3c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.-40-7944C>G (n.-40-7944C>G)
c.49-6922C>G (n.49-6922C>G)
c.-102-6922C>G (n.-102-6922C>G)
n.47-6922C>G
c.13-6922C>G (n.13-6922C>G)
n.32-6922C>G
n.64-6922C>G
c.-13-9854C>G (n.-13-9854C>G)
n.57-6922C>G
n.91-6922C>G
c.-60-6922C>G (n.-60-6922C>G)
c.121-6922C>G (n.121-6922C>G)
c.113+225C>G (n.113+225C>G)
c.52-6922C>G (n.52-6922C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307753C>TCA361487041MATR3c.338C>T (p.Ala113Val)
c.-40-7944C>T (n.-40-7944C>T)
c.49-6922C>T (n.49-6922C>T)
c.-102-6922C>T (n.-102-6922C>T)
n.47-6922C>T
c.13-6922C>T (n.13-6922C>T)
n.32-6922C>T
n.64-6922C>T
c.-13-9854C>T (n.-13-9854C>T)
n.57-6922C>T
n.91-6922C>T
c.-60-6922C>T (n.-60-6922C>T)
c.121-6922C>T (n.121-6922C>T)
c.113+225C>T (n.113+225C>T)
c.52-6922C>T (n.52-6922C>T)
 gnomAD v4
5g.139307754C>ACA446829312MATR3c.339C>A (p.Ala113=)
c.-40-7943C>A (n.-40-7943C>A)
c.49-6921C>A (n.49-6921C>A)
c.-102-6921C>A (n.-102-6921C>A)
n.47-6921C>A
c.13-6921C>A (n.13-6921C>A)
n.32-6921C>A
n.64-6921C>A
c.-13-9853C>A (n.-13-9853C>A)
n.57-6921C>A
n.91-6921C>A
c.-60-6921C>A (n.-60-6921C>A)
c.121-6921C>A (n.121-6921C>A)
c.113+226C>A (n.113+226C>A)
c.52-6921C>A (n.52-6921C>A)
5g.139307754C=CA1586249387MATR3c.339C= (p.Ala113=)
c.-40-7943C= (n.-40-7943C=)
c.49-6921C= (n.49-6921C=)
c.-102-6921C= (n.-102-6921C=)
n.47-6921C=
c.13-6921C= (n.13-6921C=)
n.32-6921C=
n.64-6921C=
c.-13-9853C= (n.-13-9853C=)
n.57-6921C=
n.91-6921C=
c.-60-6921C= (n.-60-6921C=)
c.121-6921C= (n.121-6921C=)
c.113+226C= (n.113+226C=)
c.52-6921C= (n.52-6921C=)
5g.139307754C>GCA446829313MATR3c.339C>G (p.Ala113=)
c.-40-7943C>G (n.-40-7943C>G)
c.49-6921C>G (n.49-6921C>G)
c.-102-6921C>G (n.-102-6921C>G)
n.47-6921C>G
c.13-6921C>G (n.13-6921C>G)
n.32-6921C>G
n.64-6921C>G
c.-13-9853C>G (n.-13-9853C>G)
n.57-6921C>G
n.91-6921C>G
c.-60-6921C>G (n.-60-6921C>G)
c.121-6921C>G (n.121-6921C>G)
c.113+226C>G (n.113+226C>G)
c.52-6921C>G (n.52-6921C>G)
5g.139307754C>TCA446829314MATR3c.339C>T (p.Ala113=)
c.-40-7943C>T (n.-40-7943C>T)
c.49-6921C>T (n.49-6921C>T)
c.-102-6921C>T (n.-102-6921C>T)
n.47-6921C>T
c.13-6921C>T (n.13-6921C>T)
n.32-6921C>T
n.64-6921C>T
c.-13-9853C>T (n.-13-9853C>T)
n.57-6921C>T
n.91-6921C>T
c.-60-6921C>T (n.-60-6921C>T)
c.121-6921C>T (n.121-6921C>T)
c.113+226C>T (n.113+226C>T)
c.52-6921C>T (n.52-6921C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307755A>CCA361487044MATR3c.340A>C (p.Ser114Arg)
c.-40-7942A>C (n.-40-7942A>C)
c.49-6920A>C (n.49-6920A>C)
c.-102-6920A>C (n.-102-6920A>C)
n.47-6920A>C
c.13-6920A>C (n.13-6920A>C)
n.32-6920A>C
n.64-6920A>C
c.-13-9852A>C (n.-13-9852A>C)
n.57-6920A>C
n.91-6920A>C
c.-60-6920A>C (n.-60-6920A>C)
c.121-6920A>C (n.121-6920A>C)
c.113+227A>C (n.113+227A>C)
c.52-6920A>C (n.52-6920A>C)
5g.139307755A>GCA361487042MATR3c.340A>G (p.Ser114Gly)
c.-40-7942A>G (n.-40-7942A>G)
c.49-6920A>G (n.49-6920A>G)
c.-102-6920A>G (n.-102-6920A>G)
n.47-6920A>G
c.13-6920A>G (n.13-6920A>G)
n.32-6920A>G
n.64-6920A>G
c.-13-9852A>G (n.-13-9852A>G)
n.57-6920A>G
n.91-6920A>G
c.-60-6920A>G (n.-60-6920A>G)
c.121-6920A>G (n.121-6920A>G)
c.113+227A>G (n.113+227A>G)
c.52-6920A>G (n.52-6920A>G)
 dbSNP
5g.139307755A>TCA361487043MATR3c.340A>T (p.Ser114Cys)
c.-40-7942A>T (n.-40-7942A>T)
c.49-6920A>T (n.49-6920A>T)
c.-102-6920A>T (n.-102-6920A>T)
n.47-6920A>T
c.13-6920A>T (n.13-6920A>T)
n.32-6920A>T
n.64-6920A>T
c.-13-9852A>T (n.-13-9852A>T)
n.57-6920A>T
n.91-6920A>T
c.-60-6920A>T (n.-60-6920A>T)
c.121-6920A>T (n.121-6920A>T)
c.113+227A>T (n.113+227A>T)
c.52-6920A>T (n.52-6920A>T)
5g.139307756G>ACA361487045MATR3c.341G>A (p.Ser114Asn)
c.-40-7941G>A (n.-40-7941G>A)
c.49-6919G>A (n.49-6919G>A)
c.-102-6919G>A (n.-102-6919G>A)
n.47-6919G>A
c.13-6919G>A (n.13-6919G>A)
n.32-6919G>A
n.64-6919G>A
c.-13-9851G>A (n.-13-9851G>A)
n.57-6919G>A
n.91-6919G>A
c.-60-6919G>A (n.-60-6919G>A)
c.121-6919G>A (n.121-6919G>A)
c.113+228G>A (n.113+228G>A)
c.52-6919G>A (n.52-6919G>A)
5g.139307756G>CCA361487046MATR3c.341G>C (p.Ser114Thr)
c.-40-7941G>C (n.-40-7941G>C)
c.49-6919G>C (n.49-6919G>C)
c.-102-6919G>C (n.-102-6919G>C)
n.47-6919G>C
c.13-6919G>C (n.13-6919G>C)
n.32-6919G>C
n.64-6919G>C
c.-13-9851G>C (n.-13-9851G>C)
n.57-6919G>C
n.91-6919G>C
c.-60-6919G>C (n.-60-6919G>C)
c.121-6919G>C (n.121-6919G>C)
c.113+228G>C (n.113+228G>C)
c.52-6919G>C (n.52-6919G>C)
 ClinVar dbSNP
5g.139307756G=CA1586249390MATR3c.341G= (p.Ser114=)
c.-40-7941G= (n.-40-7941G=)
c.49-6919G= (n.49-6919G=)
c.-102-6919G= (n.-102-6919G=)
n.47-6919G=
c.13-6919G= (n.13-6919G=)
n.32-6919G=
n.64-6919G=
c.-13-9851G= (n.-13-9851G=)
n.57-6919G=
n.91-6919G=
c.-60-6919G= (n.-60-6919G=)
c.121-6919G= (n.121-6919G=)
c.113+228G= (n.113+228G=)
c.52-6919G= (n.52-6919G=)
5g.139307756G>TCA361487047MATR3c.341G>T (p.Ser114Ile)
c.-40-7941G>T (n.-40-7941G>T)
c.49-6919G>T (n.49-6919G>T)
c.-102-6919G>T (n.-102-6919G>T)
n.47-6919G>T
c.13-6919G>T (n.13-6919G>T)
n.32-6919G>T
n.64-6919G>T
c.-13-9851G>T (n.-13-9851G>T)
n.57-6919G>T
n.91-6919G>T
c.-60-6919G>T (n.-60-6919G>T)
c.121-6919G>T (n.121-6919G>T)
c.113+228G>T (n.113+228G>T)
c.52-6919G>T (n.52-6919G>T)
5g.139307757C>ACA361487048MATR3c.342C>A (p.Ser114Arg)
c.-40-7940C>A (n.-40-7940C>A)
c.49-6918C>A (n.49-6918C>A)
c.-102-6918C>A (n.-102-6918C>A)
n.47-6918C>A
c.13-6918C>A (n.13-6918C>A)
n.32-6918C>A
n.64-6918C>A
c.-13-9850C>A (n.-13-9850C>A)
n.57-6918C>A
n.91-6918C>A
c.-60-6918C>A (n.-60-6918C>A)
c.121-6918C>A (n.121-6918C>A)
c.113+229C>A (n.113+229C>A)
c.52-6918C>A (n.52-6918C>A)
5g.139307757C=CA1586249393MATR3c.342C= (p.Ser114=)
c.-40-7940C= (n.-40-7940C=)
c.49-6918C= (n.49-6918C=)
c.-102-6918C= (n.-102-6918C=)
n.47-6918C=
c.13-6918C= (n.13-6918C=)
n.32-6918C=
n.64-6918C=
c.-13-9850C= (n.-13-9850C=)
n.57-6918C=
n.91-6918C=
c.-60-6918C= (n.-60-6918C=)
c.121-6918C= (n.121-6918C=)
c.113+229C= (n.113+229C=)
c.52-6918C= (n.52-6918C=)
5g.139307757C>GCA361487049MATR3c.342C>G (p.Ser114Arg)
c.-40-7940C>G (n.-40-7940C>G)
c.49-6918C>G (n.49-6918C>G)
c.-102-6918C>G (n.-102-6918C>G)
n.47-6918C>G
c.13-6918C>G (n.13-6918C>G)
n.32-6918C>G
n.64-6918C>G
c.-13-9850C>G (n.-13-9850C>G)
n.57-6918C>G
n.91-6918C>G
c.-60-6918C>G (n.-60-6918C>G)
c.121-6918C>G (n.121-6918C>G)
c.113+229C>G (n.113+229C>G)
c.52-6918C>G (n.52-6918C>G)
5g.139307757C>TCA446829321MATR3c.342C>T (p.Ser114=)
c.-40-7940C>T (n.-40-7940C>T)
c.49-6918C>T (n.49-6918C>T)
c.-102-6918C>T (n.-102-6918C>T)
n.47-6918C>T
c.13-6918C>T (n.13-6918C>T)
n.32-6918C>T
n.64-6918C>T
c.-13-9850C>T (n.-13-9850C>T)
n.57-6918C>T
n.91-6918C>T
c.-60-6918C>T (n.-60-6918C>T)
c.121-6918C>T (n.121-6918C>T)
c.113+229C>T (n.113+229C>T)
c.52-6918C>T (n.52-6918C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307758T>ACA361487050MATR3c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.-40-7939T>A (n.-40-7939T>A)
c.49-6917T>A (n.49-6917T>A)
c.-102-6917T>A (n.-102-6917T>A)
n.47-6917T>A
c.13-6917T>A (n.13-6917T>A)
n.32-6917T>A
n.64-6917T>A
c.-13-9849T>A (n.-13-9849T>A)
n.57-6917T>A
n.91-6917T>A
c.-60-6917T>A (n.-60-6917T>A)
c.121-6917T>A (n.121-6917T>A)
c.113+230T>A (n.113+230T>A)
c.52-6917T>A (n.52-6917T>A)
5g.139307758T>CCA361487051MATR3c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.-40-7939T>C (n.-40-7939T>C)
c.49-6917T>C (n.49-6917T>C)
c.-102-6917T>C (n.-102-6917T>C)
n.47-6917T>C
c.13-6917T>C (n.13-6917T>C)
n.32-6917T>C
n.64-6917T>C
c.-13-9849T>C (n.-13-9849T>C)
n.57-6917T>C
n.91-6917T>C
c.-60-6917T>C (n.-60-6917T>C)
c.121-6917T>C (n.121-6917T>C)
c.113+230T>C (n.113+230T>C)
c.52-6917T>C (n.52-6917T>C)
5g.139307758T>GCA361487052MATR3c.343T>G (p.Phe115Val)
c.-40-7939T>G (n.-40-7939T>G)
c.49-6917T>G (n.49-6917T>G)
c.-102-6917T>G (n.-102-6917T>G)
n.47-6917T>G
c.13-6917T>G (n.13-6917T>G)
n.32-6917T>G
n.64-6917T>G
c.-13-9849T>G (n.-13-9849T>G)
n.57-6917T>G
n.91-6917T>G
c.-60-6917T>G (n.-60-6917T>G)
c.121-6917T>G (n.121-6917T>G)
c.113+230T>G (n.113+230T>G)
c.52-6917T>G (n.52-6917T>G)
5g.139307759T>ACA361487053MATR3c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.-40-7938T>A (n.-40-7938T>A)
c.49-6916T>A (n.49-6916T>A)
c.-102-6916T>A (n.-102-6916T>A)
n.47-6916T>A
c.13-6916T>A (n.13-6916T>A)
n.32-6916T>A
n.64-6916T>A
c.-13-9848T>A (n.-13-9848T>A)
n.57-6916T>A
n.91-6916T>A
c.-60-6916T>A (n.-60-6916T>A)
c.121-6916T>A (n.121-6916T>A)
c.113+231T>A (n.113+231T>A)
c.52-6916T>A (n.52-6916T>A)
 dbSNP
5g.139307759T>CCA361487054MATR3c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.-40-7938T>C (n.-40-7938T>C)
c.49-6916T>C (n.49-6916T>C)
c.-102-6916T>C (n.-102-6916T>C)
n.47-6916T>C
c.13-6916T>C (n.13-6916T>C)
n.32-6916T>C
n.64-6916T>C
c.-13-9848T>C (n.-13-9848T>C)
n.57-6916T>C
n.91-6916T>C
c.-60-6916T>C (n.-60-6916T>C)
c.121-6916T>C (n.121-6916T>C)
c.113+231T>C (n.113+231T>C)
c.52-6916T>C (n.52-6916T>C)
5g.139307759T>GCA151202MATR3c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.-40-7938T>G (n.-40-7938T>G)
c.49-6916T>G (n.49-6916T>G)
c.-102-6916T>G (n.-102-6916T>G)
n.47-6916T>G
c.13-6916T>G (n.13-6916T>G)
n.32-6916T>G
n.64-6916T>G
c.-13-9848T>G (n.-13-9848T>G)
n.57-6916T>G
n.91-6916T>G
c.-60-6916T>G (n.-60-6916T>G)
c.121-6916T>G (n.121-6916T>G)
c.113+231T>G (n.113+231T>G)
c.52-6916T>G (n.52-6916T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307759T=CA1586249395MATR3c.344T= (p.Phe115=)
c.-40-7938T= (n.-40-7938T=)
c.49-6916T= (n.49-6916T=)
c.-102-6916T= (n.-102-6916T=)
n.47-6916T=
c.13-6916T= (n.13-6916T=)
n.32-6916T=
n.64-6916T=
c.-13-9848T= (n.-13-9848T=)
n.57-6916T=
n.91-6916T=
c.-60-6916T= (n.-60-6916T=)
c.121-6916T= (n.121-6916T=)
c.113+231T= (n.113+231T=)
c.52-6916T= (n.52-6916T=)
5g.139307760T>ACA361487056MATR3c.345T>A (p.Phe115Leu)
c.-40-7937T>A (n.-40-7937T>A)
c.49-6915T>A (n.49-6915T>A)
c.-102-6915T>A (n.-102-6915T>A)
n.47-6915T>A
c.13-6915T>A (n.13-6915T>A)
n.32-6915T>A
n.64-6915T>A
c.-13-9847T>A (n.-13-9847T>A)
n.57-6915T>A
n.91-6915T>A
c.-60-6915T>A (n.-60-6915T>A)
c.121-6915T>A (n.121-6915T>A)
c.113+232T>A (n.113+232T>A)
c.52-6915T>A (n.52-6915T>A)
5g.139307760T>CCA446829323MATR3c.345T>C (p.Phe115=)
c.-40-7937T>C (n.-40-7937T>C)
c.49-6915T>C (n.49-6915T>C)
c.-102-6915T>C (n.-102-6915T>C)
n.47-6915T>C
c.13-6915T>C (n.13-6915T>C)
n.32-6915T>C
n.64-6915T>C
c.-13-9847T>C (n.-13-9847T>C)
n.57-6915T>C
n.91-6915T>C
c.-60-6915T>C (n.-60-6915T>C)
c.121-6915T>C (n.121-6915T>C)
c.113+232T>C (n.113+232T>C)
c.52-6915T>C (n.52-6915T>C)
5g.139307760T>GCA361487055MATR3c.345T>G (p.Phe115Leu)
c.-40-7937T>G (n.-40-7937T>G)
c.49-6915T>G (n.49-6915T>G)
c.-102-6915T>G (n.-102-6915T>G)
n.47-6915T>G
c.13-6915T>G (n.13-6915T>G)
n.32-6915T>G
n.64-6915T>G
c.-13-9847T>G (n.-13-9847T>G)
n.57-6915T>G
n.91-6915T>G
c.-60-6915T>G (n.-60-6915T>G)
c.121-6915T>G (n.121-6915T>G)
c.113+232T>G (n.113+232T>G)
c.52-6915T>G (n.52-6915T>G)
5g.139307761G>ACA361487057MATR3c.346G>A (p.Gly116Ser)
c.-40-7936G>A (n.-40-7936G>A)
c.49-6914G>A (n.49-6914G>A)
c.-102-6914G>A (n.-102-6914G>A)
n.47-6914G>A
c.13-6914G>A (n.13-6914G>A)
n.32-6914G>A
n.64-6914G>A
c.-13-9846G>A (n.-13-9846G>A)
n.57-6914G>A
n.91-6914G>A
c.-60-6914G>A (n.-60-6914G>A)
c.121-6914G>A (n.121-6914G>A)
c.113+233G>A (n.113+233G>A)
c.52-6914G>A (n.52-6914G>A)
5g.139307761G>CCA361487058MATR3c.346G>C (p.Gly116Arg)
c.-40-7936G>C (n.-40-7936G>C)
c.49-6914G>C (n.49-6914G>C)
c.-102-6914G>C (n.-102-6914G>C)
n.47-6914G>C
c.13-6914G>C (n.13-6914G>C)
n.32-6914G>C
n.64-6914G>C
c.-13-9846G>C (n.-13-9846G>C)
n.57-6914G>C
n.91-6914G>C
c.-60-6914G>C (n.-60-6914G>C)
c.121-6914G>C (n.121-6914G>C)
c.113+233G>C (n.113+233G>C)
c.52-6914G>C (n.52-6914G>C)
5g.139307761G>TCA361487059MATR3c.346G>T (p.Gly116Cys)
c.-40-7936G>T (n.-40-7936G>T)
c.49-6914G>T (n.49-6914G>T)
c.-102-6914G>T (n.-102-6914G>T)
n.47-6914G>T
c.13-6914G>T (n.13-6914G>T)
n.32-6914G>T
n.64-6914G>T
c.-13-9846G>T (n.-13-9846G>T)
n.57-6914G>T
n.91-6914G>T
c.-60-6914G>T (n.-60-6914G>T)
c.121-6914G>T (n.121-6914G>T)
c.113+233G>T (n.113+233G>T)
c.52-6914G>T (n.52-6914G>T)
5g.139307762G>ACA361487060MATR3c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.-40-7935G>A (n.-40-7935G>A)
c.49-6913G>A (n.49-6913G>A)
c.-102-6913G>A (n.-102-6913G>A)
n.47-6913G>A
c.13-6913G>A (n.13-6913G>A)
n.32-6913G>A
n.64-6913G>A
c.-13-9845G>A (n.-13-9845G>A)
n.57-6913G>A
n.91-6913G>A
c.-60-6913G>A (n.-60-6913G>A)
c.121-6913G>A (n.121-6913G>A)
c.113+234G>A (n.113+234G>A)
c.52-6913G>A (n.52-6913G>A)
5g.139307762G>CCA361487061MATR3c.347G>C (p.Gly116Ala)
c.-40-7935G>C (n.-40-7935G>C)
c.49-6913G>C (n.49-6913G>C)
c.-102-6913G>C (n.-102-6913G>C)
n.47-6913G>C
c.13-6913G>C (n.13-6913G>C)
n.32-6913G>C
n.64-6913G>C
c.-13-9845G>C (n.-13-9845G>C)
n.57-6913G>C
n.91-6913G>C
c.-60-6913G>C (n.-60-6913G>C)
c.121-6913G>C (n.121-6913G>C)
c.113+234G>C (n.113+234G>C)
c.52-6913G>C (n.52-6913G>C)
5g.139307762G>TCA361487062MATR3c.347G>T (p.Gly116Val)
c.-40-7935G>T (n.-40-7935G>T)
c.49-6913G>T (n.49-6913G>T)
c.-102-6913G>T (n.-102-6913G>T)
n.47-6913G>T
c.13-6913G>T (n.13-6913G>T)
n.32-6913G>T
n.64-6913G>T
c.-13-9845G>T (n.-13-9845G>T)
n.57-6913G>T
n.91-6913G>T
c.-60-6913G>T (n.-60-6913G>T)
c.121-6913G>T (n.121-6913G>T)
c.113+234G>T (n.113+234G>T)
c.52-6913G>T (n.52-6913G>T)
5g.139307763T>ACA446829325MATR3c.348T>A (p.Gly116=)
c.-40-7934T>A (n.-40-7934T>A)
c.49-6912T>A (n.49-6912T>A)
c.-102-6912T>A (n.-102-6912T>A)
n.47-6912T>A
c.13-6912T>A (n.13-6912T>A)
n.32-6912T>A
n.64-6912T>A
c.-13-9844T>A (n.-13-9844T>A)
n.57-6912T>A
n.91-6912T>A
c.-60-6912T>A (n.-60-6912T>A)
c.121-6912T>A (n.121-6912T>A)
c.113+235T>A (n.113+235T>A)
c.52-6912T>A (n.52-6912T>A)
5g.139307763T>CCA446829327MATR3c.348T>C (p.Gly116=)
c.-40-7934T>C (n.-40-7934T>C)
c.49-6912T>C (n.49-6912T>C)
c.-102-6912T>C (n.-102-6912T>C)
n.47-6912T>C
c.13-6912T>C (n.13-6912T>C)
n.32-6912T>C
n.64-6912T>C
c.-13-9844T>C (n.-13-9844T>C)
n.57-6912T>C
n.91-6912T>C
c.-60-6912T>C (n.-60-6912T>C)
c.121-6912T>C (n.121-6912T>C)
c.113+235T>C (n.113+235T>C)
c.52-6912T>C (n.52-6912T>C)
5g.139307763T>GCA446829328MATR3c.348T>G (p.Gly116=)
c.-40-7934T>G (n.-40-7934T>G)
c.49-6912T>G (n.49-6912T>G)
c.-102-6912T>G (n.-102-6912T>G)
n.47-6912T>G
c.13-6912T>G (n.13-6912T>G)
n.32-6912T>G
n.64-6912T>G
c.-13-9844T>G (n.-13-9844T>G)
n.57-6912T>G
n.91-6912T>G
c.-60-6912T>G (n.-60-6912T>G)
c.121-6912T>G (n.121-6912T>G)
c.113+235T>G (n.113+235T>G)
c.52-6912T>G (n.52-6912T>G)
5g.139307764C>ACA361487063MATR3c.349C>A (p.Leu117Met)
c.-40-7933C>A (n.-40-7933C>A)
c.49-6911C>A (n.49-6911C>A)
c.-102-6911C>A (n.-102-6911C>A)
n.47-6911C>A
c.13-6911C>A (n.13-6911C>A)
n.32-6911C>A
n.64-6911C>A
c.-13-9843C>A (n.-13-9843C>A)
n.57-6911C>A
n.91-6911C>A
c.-60-6911C>A (n.-60-6911C>A)
c.121-6911C>A (n.121-6911C>A)
c.113+236C>A (n.113+236C>A)
c.52-6911C>A (n.52-6911C>A)
5g.139307764C>GCA361487064MATR3c.349C>G (p.Leu117Val)
c.-40-7933C>G (n.-40-7933C>G)
c.49-6911C>G (n.49-6911C>G)
c.-102-6911C>G (n.-102-6911C>G)
n.47-6911C>G
c.13-6911C>G (n.13-6911C>G)
n.32-6911C>G
n.64-6911C>G
c.-13-9843C>G (n.-13-9843C>G)
n.57-6911C>G
n.91-6911C>G
c.-60-6911C>G (n.-60-6911C>G)
c.121-6911C>G (n.121-6911C>G)
c.113+236C>G (n.113+236C>G)
c.52-6911C>G (n.52-6911C>G)
5g.139307764C>TCA446829329MATR3c.349C>T (p.Leu117=)
c.-40-7933C>T (n.-40-7933C>T)
c.49-6911C>T (n.49-6911C>T)
c.-102-6911C>T (n.-102-6911C>T)
n.47-6911C>T
c.13-6911C>T (n.13-6911C>T)
n.32-6911C>T
n.64-6911C>T
c.-13-9843C>T (n.-13-9843C>T)
n.57-6911C>T
n.91-6911C>T
c.-60-6911C>T (n.-60-6911C>T)
c.121-6911C>T (n.121-6911C>T)
c.113+236C>T (n.113+236C>T)
c.52-6911C>T (n.52-6911C>T)
 COSMIC
5g.139307765T>ACA361487065MATR3c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.-40-7932T>A (n.-40-7932T>A)
c.49-6910T>A (n.49-6910T>A)
c.-102-6910T>A (n.-102-6910T>A)
n.47-6910T>A
c.13-6910T>A (n.13-6910T>A)
n.32-6910T>A
n.64-6910T>A
c.-13-9842T>A (n.-13-9842T>A)
n.57-6910T>A
n.91-6910T>A
c.-60-6910T>A (n.-60-6910T>A)
c.121-6910T>A (n.121-6910T>A)
c.113+237T>A (n.113+237T>A)
c.52-6910T>A (n.52-6910T>A)
5g.139307765T>CCA361487066MATR3c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.-40-7932T>C (n.-40-7932T>C)
c.49-6910T>C (n.49-6910T>C)
c.-102-6910T>C (n.-102-6910T>C)
n.47-6910T>C
c.13-6910T>C (n.13-6910T>C)
n.32-6910T>C
n.64-6910T>C
c.-13-9842T>C (n.-13-9842T>C)
n.57-6910T>C
n.91-6910T>C
c.-60-6910T>C (n.-60-6910T>C)
c.121-6910T>C (n.121-6910T>C)
c.113+237T>C (n.113+237T>C)
c.52-6910T>C (n.52-6910T>C)
5g.139307765T>GCA361487067MATR3c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.-40-7932T>G (n.-40-7932T>G)
c.49-6910T>G (n.49-6910T>G)
c.-102-6910T>G (n.-102-6910T>G)
n.47-6910T>G
c.13-6910T>G (n.13-6910T>G)
n.32-6910T>G
n.64-6910T>G
c.-13-9842T>G (n.-13-9842T>G)
n.57-6910T>G
n.91-6910T>G
c.-60-6910T>G (n.-60-6910T>G)
c.121-6910T>G (n.121-6910T>G)
c.113+237T>G (n.113+237T>G)
c.52-6910T>G (n.52-6910T>G)
5g.139307766G>ACA3432899MATR3c.351G>A (p.Leu117=)
c.-40-7931G>A (n.-40-7931G>A)
c.49-6909G>A (n.49-6909G>A)
c.-102-6909G>A (n.-102-6909G>A)
n.47-6909G>A
c.13-6909G>A (n.13-6909G>A)
n.32-6909G>A
n.64-6909G>A
c.-13-9841G>A (n.-13-9841G>A)
n.57-6909G>A
n.91-6909G>A
c.-60-6909G>A (n.-60-6909G>A)
c.121-6909G>A (n.121-6909G>A)
c.113+238G>A (n.113+238G>A)
c.52-6909G>A (n.52-6909G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307766G>CCA446829330MATR3c.351G>C (p.Leu117=)
c.-40-7931G>C (n.-40-7931G>C)
c.49-6909G>C (n.49-6909G>C)
c.-102-6909G>C (n.-102-6909G>C)
n.47-6909G>C
c.13-6909G>C (n.13-6909G>C)
n.32-6909G>C
n.64-6909G>C
c.-13-9841G>C (n.-13-9841G>C)
n.57-6909G>C
n.91-6909G>C
c.-60-6909G>C (n.-60-6909G>C)
c.121-6909G>C (n.121-6909G>C)
c.113+238G>C (n.113+238G>C)
c.52-6909G>C (n.52-6909G>C)
 COSMIC
5g.139307766G=CA1586249402MATR3c.351G= (p.Leu117=)
c.-40-7931G= (n.-40-7931G=)
c.49-6909G= (n.49-6909G=)
c.-102-6909G= (n.-102-6909G=)
n.47-6909G=
c.13-6909G= (n.13-6909G=)
n.32-6909G=
n.64-6909G=
c.-13-9841G= (n.-13-9841G=)
n.57-6909G=
n.91-6909G=
c.-60-6909G= (n.-60-6909G=)
c.121-6909G= (n.121-6909G=)
c.113+238G= (n.113+238G=)
c.52-6909G= (n.52-6909G=)
5g.139307766G>TCA446829331MATR3c.351G>T (p.Leu117=)
c.-40-7931G>T (n.-40-7931G>T)
c.49-6909G>T (n.49-6909G>T)
c.-102-6909G>T (n.-102-6909G>T)
n.47-6909G>T
c.13-6909G>T (n.13-6909G>T)
n.32-6909G>T
n.64-6909G>T
c.-13-9841G>T (n.-13-9841G>T)
n.57-6909G>T
n.91-6909G>T
c.-60-6909G>T (n.-60-6909G>T)
c.121-6909G>T (n.121-6909G>T)
c.113+238G>T (n.113+238G>T)
c.52-6909G>T (n.52-6909G>T)
5g.139307767T>ACA361487069MATR3c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.-40-7930T>A (n.-40-7930T>A)
c.49-6908T>A (n.49-6908T>A)
c.-102-6908T>A (n.-102-6908T>A)
n.47-6908T>A
c.13-6908T>A (n.13-6908T>A)
n.32-6908T>A
n.64-6908T>A
c.-13-9840T>A (n.-13-9840T>A)
n.57-6908T>A
n.91-6908T>A
c.-60-6908T>A (n.-60-6908T>A)
c.121-6908T>A (n.121-6908T>A)
c.113+239T>A (n.113+239T>A)
c.52-6908T>A (n.52-6908T>A)
5g.139307767T>CCA361487070MATR3c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.-40-7930T>C (n.-40-7930T>C)
c.49-6908T>C (n.49-6908T>C)
c.-102-6908T>C (n.-102-6908T>C)
n.47-6908T>C
c.13-6908T>C (n.13-6908T>C)
n.32-6908T>C
n.64-6908T>C
c.-13-9840T>C (n.-13-9840T>C)
n.57-6908T>C
n.91-6908T>C
c.-60-6908T>C (n.-60-6908T>C)
c.121-6908T>C (n.121-6908T>C)
c.113+239T>C (n.113+239T>C)
c.52-6908T>C (n.52-6908T>C)
5g.139307767T>GCA361487068MATR3c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.-40-7930T>G (n.-40-7930T>G)
c.49-6908T>G (n.49-6908T>G)
c.-102-6908T>G (n.-102-6908T>G)
n.47-6908T>G
c.13-6908T>G (n.13-6908T>G)
n.32-6908T>G
n.64-6908T>G
c.-13-9840T>G (n.-13-9840T>G)
n.57-6908T>G
n.91-6908T>G
c.-60-6908T>G (n.-60-6908T>G)
c.121-6908T>G (n.121-6908T>G)
c.113+239T>G (n.113+239T>G)
c.52-6908T>G (n.52-6908T>G)
5g.139307768C>ACA361487071MATR3c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.-40-7929C>A (n.-40-7929C>A)
c.49-6907C>A (n.49-6907C>A)
c.-102-6907C>A (n.-102-6907C>A)
n.47-6907C>A
c.13-6907C>A (n.13-6907C>A)
n.32-6907C>A
n.64-6907C>A
c.-13-9839C>A (n.-13-9839C>A)
n.57-6907C>A
n.91-6907C>A
c.-60-6907C>A (n.-60-6907C>A)
c.121-6907C>A (n.121-6907C>A)
c.113+240C>A (n.113+240C>A)
c.52-6907C>A (n.52-6907C>A)
5g.139307768C>GCA361487072MATR3c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.-40-7929C>G (n.-40-7929C>G)
c.49-6907C>G (n.49-6907C>G)
c.-102-6907C>G (n.-102-6907C>G)
n.47-6907C>G
c.13-6907C>G (n.13-6907C>G)
n.32-6907C>G
n.64-6907C>G
c.-13-9839C>G (n.-13-9839C>G)
n.57-6907C>G
n.91-6907C>G
c.-60-6907C>G (n.-60-6907C>G)
c.121-6907C>G (n.121-6907C>G)
c.113+240C>G (n.113+240C>G)
c.52-6907C>G (n.52-6907C>G)
5g.139307768C>TCA361487073MATR3c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.-40-7929C>T (n.-40-7929C>T)
c.49-6907C>T (n.49-6907C>T)
c.-102-6907C>T (n.-102-6907C>T)
n.47-6907C>T
c.13-6907C>T (n.13-6907C>T)
n.32-6907C>T
n.64-6907C>T
c.-13-9839C>T (n.-13-9839C>T)
n.57-6907C>T
n.91-6907C>T
c.-60-6907C>T (n.-60-6907C>T)
c.121-6907C>T (n.121-6907C>T)
c.113+240C>T (n.113+240C>T)
c.52-6907C>T (n.52-6907C>T)
5g.139307769T>ACA446829343MATR3c.354T>A (p.Ser118=)
c.-40-7928T>A (n.-40-7928T>A)
c.49-6906T>A (n.49-6906T>A)
c.-102-6906T>A (n.-102-6906T>A)
n.47-6906T>A
c.13-6906T>A (n.13-6906T>A)
n.32-6906T>A
n.64-6906T>A
c.-13-9838T>A (n.-13-9838T>A)
n.57-6906T>A
n.91-6906T>A
c.-60-6906T>A (n.-60-6906T>A)
c.121-6906T>A (n.121-6906T>A)
c.113+241T>A (n.113+241T>A)
c.52-6906T>A (n.52-6906T>A)
5g.139307769T>CCA446829342MATR3c.354T>C (p.Ser118=)
c.-40-7928T>C (n.-40-7928T>C)
c.49-6906T>C (n.49-6906T>C)
c.-102-6906T>C (n.-102-6906T>C)
n.47-6906T>C
c.13-6906T>C (n.13-6906T>C)
n.32-6906T>C
n.64-6906T>C
c.-13-9838T>C (n.-13-9838T>C)
n.57-6906T>C
n.91-6906T>C
c.-60-6906T>C (n.-60-6906T>C)
c.121-6906T>C (n.121-6906T>C)
c.113+241T>C (n.113+241T>C)
c.52-6906T>C (n.52-6906T>C)
 gnomAD v4
5g.139307769T>GCA446829341MATR3c.354T>G (p.Ser118=)
c.-40-7928T>G (n.-40-7928T>G)
c.49-6906T>G (n.49-6906T>G)
c.-102-6906T>G (n.-102-6906T>G)
n.47-6906T>G
c.13-6906T>G (n.13-6906T>G)
n.32-6906T>G
n.64-6906T>G
c.-13-9838T>G (n.-13-9838T>G)
n.57-6906T>G
n.91-6906T>G
c.-60-6906T>G (n.-60-6906T>G)
c.121-6906T>G (n.121-6906T>G)
c.113+241T>G (n.113+241T>G)
c.52-6906T>G (n.52-6906T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched