Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.57-7370dup
n.91-7370dup
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 gnomAD v4
5g.139307306C>ACA2675511373MATR3c.-110C>A (n.-110C>A)
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n.57-7369C>A
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 gnomAD v4
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c.52-7369C= (n.52-7369C=)
5g.139307306C>TCA1586248801MATR3c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-40-8391C>T (n.-40-8391C>T)
c.49-7369C>T (n.49-7369C>T)
c.-102-7369C>T (n.-102-7369C>T)
n.47-7369C>T
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n.57-7369C>T
n.91-7369C>T
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 dbSNP
5g.139307307C>ACA2675511374MATR3c.-109C>A (n.-109C>A)
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c.-13-10300C>A (n.-13-10300C>A)
n.57-7368C>A
n.91-7368C>A
c.-60-7368C>A (n.-60-7368C>A)
c.121-7368C>A (n.121-7368C>A)
c.52-7368C>A (n.52-7368C>A)
 gnomAD v4
5g.139307307C=CA1586248803MATR3c.-109C= (n.-109C=)
c.-40-8390C= (n.-40-8390C=)
c.49-7368C= (n.49-7368C=)
c.-102-7368C= (n.-102-7368C=)
n.47-7368C=
c.13-7368C= (n.13-7368C=)
n.32-7368C=
n.64-7368C=
c.-13-10300C= (n.-13-10300C=)
n.57-7368C=
n.91-7368C=
c.-60-7368C= (n.-60-7368C=)
c.121-7368C= (n.121-7368C=)
c.52-7368C= (n.52-7368C=)
5g.139307307_139307308insGCA563457966MATR3c.-109_-108insG (n.-109_-108insG)
c.-40-8390_-40-8389insG (n.-40-8390_-40-8389insG)
c.49-7368_49-7367insG (n.49-7368_49-7367insG)
c.-102-7368_-102-7367insG (n.-102-7368_-102-7367insG)
n.47-7368_47-7367insG
c.13-7368_13-7367insG (n.13-7368_13-7367insG)
n.32-7368_32-7367insG
n.64-7368_64-7367insG
c.-13-10300_-13-10299insG (n.-13-10300_-13-10299insG)
n.57-7368_57-7367insG
n.91-7368_91-7367insG
c.-60-7368_-60-7367insG (n.-60-7368_-60-7367insG)
c.121-7368_121-7367insG (n.121-7368_121-7367insG)
c.52-7368_52-7367insG (n.52-7368_52-7367insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307307_139307308insTCA2675511375MATR3c.-109_-108insT (n.-109_-108insT)
c.-40-8390_-40-8389insT (n.-40-8390_-40-8389insT)
c.49-7368_49-7367insT (n.49-7368_49-7367insT)
c.-102-7368_-102-7367insT (n.-102-7368_-102-7367insT)
n.47-7368_47-7367insT
c.13-7368_13-7367insT (n.13-7368_13-7367insT)
n.32-7368_32-7367insT
n.64-7368_64-7367insT
c.-13-10300_-13-10299insT (n.-13-10300_-13-10299insT)
n.57-7368_57-7367insT
n.91-7368_91-7367insT
c.-60-7368_-60-7367insT (n.-60-7368_-60-7367insT)
c.121-7368_121-7367insT (n.121-7368_121-7367insT)
c.52-7368_52-7367insT (n.52-7368_52-7367insT)
 gnomAD v4
5g.139307308A=CA1586248805MATR3c.-108A= (n.-108A=)
c.-40-8389A= (n.-40-8389A=)
c.49-7367A= (n.49-7367A=)
c.-102-7367A= (n.-102-7367A=)
n.47-7367A=
c.13-7367A= (n.13-7367A=)
n.32-7367A=
n.64-7367A=
c.-13-10299A= (n.-13-10299A=)
n.57-7367A=
n.91-7367A=
c.-60-7367A= (n.-60-7367A=)
c.121-7367A= (n.121-7367A=)
c.52-7367A= (n.52-7367A=)
5g.139307308A>GCA804599812MATR3c.-108A>G (n.-108A>G)
c.-40-8389A>G (n.-40-8389A>G)
c.49-7367A>G (n.49-7367A>G)
c.-102-7367A>G (n.-102-7367A>G)
n.47-7367A>G
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n.32-7367A>G
n.64-7367A>G
c.-13-10299A>G (n.-13-10299A>G)
n.57-7367A>G
n.91-7367A>G
c.-60-7367A>G (n.-60-7367A>G)
c.121-7367A>G (n.121-7367A>G)
c.52-7367A>G (n.52-7367A>G)
 dbSNP
5g.139307308A>TCA563457967MATR3c.-108A>T (n.-108A>T)
c.-40-8389A>T (n.-40-8389A>T)
c.49-7367A>T (n.49-7367A>T)
c.-102-7367A>T (n.-102-7367A>T)
n.47-7367A>T
c.13-7367A>T (n.13-7367A>T)
n.32-7367A>T
n.64-7367A>T
c.-13-10299A>T (n.-13-10299A>T)
n.57-7367A>T
n.91-7367A>T
c.-60-7367A>T (n.-60-7367A>T)
c.121-7367A>T (n.121-7367A>T)
c.52-7367A>T (n.52-7367A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307308_139307309delinsATCA2742039588MATR3c.-108_-107delinsAT (n.-108_-107delinsAT)
c.-40-8389_-40-8388delinsAT (n.-40-8389_-40-8388delinsAT)
c.49-7367_49-7366delinsAT (n.49-7367_49-7366delinsAT)
c.-102-7367_-102-7366delinsAT (n.-102-7367_-102-7366delinsAT)
n.47-7367_47-7366delinsAT
c.13-7367_13-7366delinsAT (n.13-7367_13-7366delinsAT)
n.32-7367_32-7366delinsAT
n.64-7367_64-7366delinsAT
c.-13-10299_-13-10298delinsAT (n.-13-10299_-13-10298delinsAT)
n.57-7367_57-7366delinsAT
n.91-7367_91-7366delinsAT
c.-60-7367_-60-7366delinsAT (n.-60-7367_-60-7366delinsAT)
c.121-7367_121-7366delinsAT (n.121-7367_121-7366delinsAT)
c.52-7367_52-7366delinsAT (n.52-7367_52-7366delinsAT)
5g.139307308_139307309insCCA1082114928MATR3c.-108_-107insC (n.-108_-107insC)
c.-40-8389_-40-8388insC (n.-40-8389_-40-8388insC)
c.49-7367_49-7366insC (n.49-7367_49-7366insC)
c.-102-7367_-102-7366insC (n.-102-7367_-102-7366insC)
n.47-7367_47-7366insC
c.13-7367_13-7366insC (n.13-7367_13-7366insC)
n.32-7367_32-7366insC
n.64-7367_64-7366insC
c.-13-10299_-13-10298insC (n.-13-10299_-13-10298insC)
n.57-7367_57-7366insC
n.91-7367_91-7366insC
c.-60-7367_-60-7366insC (n.-60-7367_-60-7366insC)
c.121-7367_121-7366insC (n.121-7367_121-7366insC)
c.52-7367_52-7366insC (n.52-7367_52-7366insC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307313dupCA10620303MATR3c.-103dup (n.-103dup)
c.-40-8384dup (n.-40-8384dup)
c.49-7362dup (n.49-7362dup)
c.-102-7362dup (n.-102-7362dup)
n.47-7362dup
c.13-7362dup (n.13-7362dup)
n.32-7362dup
n.64-7362dup
c.-13-10294dup (n.-13-10294dup)
n.57-7362dup
n.91-7362dup
c.-60-7362dup (n.-60-7362dup)
c.121-7362dup (n.121-7362dup)
c.52-7362dup (n.52-7362dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307312_139307313dupCA2571698874MATR3c.-104_-103dup (n.-104_-103dup)
c.-40-8385_-40-8384dup (n.-40-8385_-40-8384dup)
c.49-7363_49-7362dup (n.49-7363_49-7362dup)
c.-102-7363_-102-7362dup (n.-102-7363_-102-7362dup)
n.47-7363_47-7362dup
c.13-7363_13-7362dup (n.13-7363_13-7362dup)
n.32-7363_32-7362dup
n.64-7363_64-7362dup
c.-13-10295_-13-10294dup (n.-13-10295_-13-10294dup)
n.57-7363_57-7362dup
n.91-7363_91-7362dup
c.-60-7363_-60-7362dup (n.-60-7363_-60-7362dup)
c.121-7363_121-7362dup (n.121-7363_121-7362dup)
c.52-7363_52-7362dup (n.52-7363_52-7362dup)
 gnomAD v4
5g.139307312T=CA1586248812MATR3c.-104T= (n.-104T=)
c.-40-8385T= (n.-40-8385T=)
c.49-7363T= (n.49-7363T=)
c.-102-7363T= (n.-102-7363T=)
n.47-7363T=
c.13-7363T= (n.13-7363T=)
n.32-7363T=
n.64-7363T=
c.-13-10295T= (n.-13-10295T=)
n.57-7363T=
n.91-7363T=
c.-60-7363T= (n.-60-7363T=)
c.121-7363T= (n.121-7363T=)
c.52-7363T= (n.52-7363T=)
5g.139307312_139307313insACA128744097MATR3c.-104_-103insA (n.-104_-103insA)
c.-40-8385_-40-8384insA (n.-40-8385_-40-8384insA)
c.49-7363_49-7362insA (n.49-7363_49-7362insA)
c.-102-7363_-102-7362insA (n.-102-7363_-102-7362insA)
n.47-7363_47-7362insA
c.13-7363_13-7362insA (n.13-7363_13-7362insA)
n.32-7363_32-7362insA
n.64-7363_64-7362insA
c.-13-10295_-13-10294insA (n.-13-10295_-13-10294insA)
n.57-7363_57-7362insA
n.91-7363_91-7362insA
c.-60-7363_-60-7362insA (n.-60-7363_-60-7362insA)
c.121-7363_121-7362insA (n.121-7363_121-7362insA)
c.52-7363_52-7362insA (n.52-7363_52-7362insA)
 dbSNP
5g.139307313T=CA1586248814MATR3c.-103T= (n.-103T=)
c.-40-8384T= (n.-40-8384T=)
c.49-7362T= (n.49-7362T=)
c.-102-7362T= (n.-102-7362T=)
n.47-7362T=
c.13-7362T= (n.13-7362T=)
n.32-7362T=
n.64-7362T=
c.-13-10294T= (n.-13-10294T=)
n.57-7362T=
n.91-7362T=
c.-60-7362T= (n.-60-7362T=)
c.121-7362T= (n.121-7362T=)
c.52-7362T= (n.52-7362T=)
5g.139307314G=CA1586248819MATR3c.-102G= (n.-102G=)
c.-40-8383G= (n.-40-8383G=)
c.49-7361G= (n.49-7361G=)
c.-102-7361G= (n.-102-7361G=)
n.47-7361G=
c.13-7361G= (n.13-7361G=)
n.32-7361G=
n.64-7361G=
c.-13-10293G= (n.-13-10293G=)
n.57-7361G=
n.91-7361G=
c.-60-7361G= (n.-60-7361G=)
c.121-7361G= (n.121-7361G=)
c.52-7361G= (n.52-7361G=)
5g.139307314G>TCA128744099MATR3c.-102G>T (n.-102G>T)
c.-40-8383G>T (n.-40-8383G>T)
c.49-7361G>T (n.49-7361G>T)
c.-102-7361G>T (n.-102-7361G>T)
n.47-7361G>T
c.13-7361G>T (n.13-7361G>T)
n.32-7361G>T
n.64-7361G>T
c.-13-10293G>T (n.-13-10293G>T)
n.57-7361G>T
n.91-7361G>T
c.-60-7361G>T (n.-60-7361G>T)
c.121-7361G>T (n.121-7361G>T)
c.52-7361G>T (n.52-7361G>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307314dupCA128744098MATR3c.-102dup (n.-102dup)
c.-40-8383dup (n.-40-8383dup)
c.49-7361dup (n.49-7361dup)
c.-102-7361dup (n.-102-7361dup)
n.47-7361dup
c.13-7361dup (n.13-7361dup)
n.32-7361dup
n.64-7361dup
c.-13-10293dup (n.-13-10293dup)
n.57-7361dup
n.91-7361dup
c.-60-7361dup (n.-60-7361dup)
c.121-7361dup (n.121-7361dup)
c.52-7361dup (n.52-7361dup)
 dbSNP
5g.139307314_139307322delCA2675511376MATR3c.-102_-94del (n.-102_-94del)
c.-40-8383_-40-8375del (n.-40-8383_-40-8375del)
c.49-7361_49-7353del (n.49-7361_49-7353del)
c.-102-7361_-102-7353del (n.-102-7361_-102-7353del)
n.47-7361_47-7353del
c.13-7361_13-7353del (n.13-7361_13-7353del)
n.32-7361_32-7353del
n.64-7361_64-7353del
c.-13-10293_-13-10285del (n.-13-10293_-13-10285del)
n.57-7361_57-7353del
n.91-7361_91-7353del
c.-60-7361_-60-7353del (n.-60-7361_-60-7353del)
c.121-7361_121-7353del (n.121-7361_121-7353del)
c.52-7361_52-7353del (n.52-7361_52-7353del)
 gnomAD v4
5g.139307316A=CA1586248820MATR3c.-100A= (n.-100A=)
c.-40-8381A= (n.-40-8381A=)
c.49-7359A= (n.49-7359A=)
c.-102-7359A= (n.-102-7359A=)
n.47-7359A=
c.13-7359A= (n.13-7359A=)
n.32-7359A=
n.64-7359A=
c.-13-10291A= (n.-13-10291A=)
n.57-7359A=
n.91-7359A=
c.-60-7359A= (n.-60-7359A=)
c.121-7359A= (n.121-7359A=)
c.52-7359A= (n.52-7359A=)
5g.139307316A>TCA804599830MATR3c.-100A>T (n.-100A>T)
c.-40-8381A>T (n.-40-8381A>T)
c.49-7359A>T (n.49-7359A>T)
c.-102-7359A>T (n.-102-7359A>T)
n.47-7359A>T
c.13-7359A>T (n.13-7359A>T)
n.32-7359A>T
n.64-7359A>T
c.-13-10291A>T (n.-13-10291A>T)
n.57-7359A>T
n.91-7359A>T
c.-60-7359A>T (n.-60-7359A>T)
c.121-7359A>T (n.121-7359A>T)
c.52-7359A>T (n.52-7359A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307317G>ACA1586248823MATR3c.-99G>A (n.-99G>A)
c.-40-8380G>A (n.-40-8380G>A)
c.49-7358G>A (n.49-7358G>A)
c.-102-7358G>A (n.-102-7358G>A)
n.47-7358G>A
c.13-7358G>A (n.13-7358G>A)
n.32-7358G>A
n.64-7358G>A
c.-13-10290G>A (n.-13-10290G>A)
n.57-7358G>A
n.91-7358G>A
c.-60-7358G>A (n.-60-7358G>A)
c.121-7358G>A (n.121-7358G>A)
c.52-7358G>A (n.52-7358G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307317G=CA1586248822MATR3c.-99G= (n.-99G=)
c.-40-8380G= (n.-40-8380G=)
c.49-7358G= (n.49-7358G=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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5g.139307321delCA804599831MATR3c.-95del (n.-95del)
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n.57-7354del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.139307324T>CCA128744100MATR3c.-92T>C (n.-92T>C)
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 dbSNP
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5g.139307326A=CA1586248835MATR3c.-90A= (n.-90A=)
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5g.139307326A>CCA2675511382MATR3c.-90A>C (n.-90A>C)
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n.57-7349A>C
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 gnomAD v4
5g.139307326A>GCA128744101MATR3c.-90A>G (n.-90A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.139307327C>ACA128744102MATR3c.-89C>A (n.-89C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.139307342T>GCA804599837MATR3c.-74T>G (n.-74T>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.139307343G>ACA2675511395MATR3c.-73G>A (n.-73G>A)
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 gnomAD v4
5g.139307343G>TCA2675511396MATR3c.-73G>T (n.-73G>T)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.32-7320del
n.64-7320del
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n.57-7320del
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c.52-7320del (n.52-7320del)
 gnomAD v4
5g.139307353T>CCA1586248871MATR3c.-63T>C (n.-63T>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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5g.139307354T>CCA2675511403MATR3c.-62T>C (n.-62T>C)
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c.13-7321T>C (n.13-7321T>C)
n.32-7321T>C
n.64-7321T>C
c.-13-10253T>C (n.-13-10253T>C)
n.57-7321T>C
n.91-7321T>C
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c.121-7321T>C (n.121-7321T>C)
c.52-7321T>C (n.52-7321T>C)
 gnomAD v4
5g.139307355T>ACA2675511404MATR3c.-61T>A (n.-61T>A)
c.-40-8342T>A (n.-40-8342T>A)
c.49-7320T>A (n.49-7320T>A)
c.-102-7320T>A (n.-102-7320T>A)
n.47-7320T>A
c.13-7320T>A (n.13-7320T>A)
n.32-7320T>A
n.64-7320T>A
c.-13-10252T>A (n.-13-10252T>A)
n.57-7320T>A
n.91-7320T>A
c.-60-7320T>A (n.-60-7320T>A)
c.121-7320T>A (n.121-7320T>A)
c.52-7320T>A (n.52-7320T>A)
 gnomAD v4
5g.139307356G>ACA1082114945MATR3c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-40-8341G>A (n.-40-8341G>A)
c.49-7319G>A (n.49-7319G>A)
c.-102-7319G>A (n.-102-7319G>A)
n.47-7319G>A
c.13-7319G>A (n.13-7319G>A)
n.32-7319G>A
n.64-7319G>A
c.-13-10251G>A (n.-13-10251G>A)
n.57-7319G>A
n.91-7319G>A
c.-60-7319G>A (n.-60-7319G>A)
c.121-7319G>A (n.121-7319G>A)
c.52-7319G>A (n.52-7319G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307356G>TCA2675511405MATR3c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-40-8341G>T (n.-40-8341G>T)
c.49-7319G>T (n.49-7319G>T)
c.-102-7319G>T (n.-102-7319G>T)
n.47-7319G>T
c.13-7319G>T (n.13-7319G>T)
n.32-7319G>T
n.64-7319G>T
c.-13-10251G>T (n.-13-10251G>T)
n.57-7319G>T
n.91-7319G>T
c.-60-7319G>T (n.-60-7319G>T)
c.121-7319G>T (n.121-7319G>T)
c.52-7319G>T (n.52-7319G>T)
 gnomAD v4
5g.139307357G>ACA563457968MATR3c.-59G>A (n.-59G>A)
c.-40-8340G>A (n.-40-8340G>A)
c.49-7318G>A (n.49-7318G>A)
c.-102-7318G>A (n.-102-7318G>A)
n.47-7318G>A
c.13-7318G>A (n.13-7318G>A)
n.32-7318G>A
n.64-7318G>A
c.-13-10250G>A (n.-13-10250G>A)
n.57-7318G>A
n.91-7318G>A
c.-60-7318G>A (n.-60-7318G>A)
c.121-7318G>A (n.121-7318G>A)
c.52-7318G>A (n.52-7318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307357G=CA1586248873MATR3c.-59G= (n.-59G=)
c.-40-8340G= (n.-40-8340G=)
c.49-7318G= (n.49-7318G=)
c.-102-7318G= (n.-102-7318G=)
n.47-7318G=
c.13-7318G= (n.13-7318G=)
n.32-7318G=
n.64-7318G=
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n.57-7318G=
n.91-7318G=
c.-60-7318G= (n.-60-7318G=)
c.121-7318G= (n.121-7318G=)
c.52-7318G= (n.52-7318G=)
5g.139307357G>TCA1082114946MATR3c.-59G>T (n.-59G>T)
c.-40-8340G>T (n.-40-8340G>T)
c.49-7318G>T (n.49-7318G>T)
c.-102-7318G>T (n.-102-7318G>T)
n.47-7318G>T
c.13-7318G>T (n.13-7318G>T)
n.32-7318G>T
n.64-7318G>T
c.-13-10250G>T (n.-13-10250G>T)
n.57-7318G>T
n.91-7318G>T
c.-60-7318G>T (n.-60-7318G>T)
c.121-7318G>T (n.121-7318G>T)
c.52-7318G>T (n.52-7318G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307358C>ACA2675511406MATR3c.-58C>A (n.-58C>A)
c.-40-8339C>A (n.-40-8339C>A)
c.49-7317C>A (n.49-7317C>A)
c.-102-7317C>A (n.-102-7317C>A)
n.47-7317C>A
c.13-7317C>A (n.13-7317C>A)
n.32-7317C>A
n.64-7317C>A
c.-13-10249C>A (n.-13-10249C>A)
n.57-7317C>A
n.91-7317C>A
c.-60-7317C>A (n.-60-7317C>A)
c.121-7317C>A (n.121-7317C>A)
c.52-7317C>A (n.52-7317C>A)
 gnomAD v4
5g.139307358C>TCA2675511407MATR3c.-58C>T (n.-58C>T)
c.-40-8339C>T (n.-40-8339C>T)
c.49-7317C>T (n.49-7317C>T)
c.-102-7317C>T (n.-102-7317C>T)
n.47-7317C>T
c.13-7317C>T (n.13-7317C>T)
n.32-7317C>T
n.64-7317C>T
c.-13-10249C>T (n.-13-10249C>T)
n.57-7317C>T
n.91-7317C>T
c.-60-7317C>T (n.-60-7317C>T)
c.121-7317C>T (n.121-7317C>T)
c.52-7317C>T (n.52-7317C>T)
 gnomAD v4
5g.139307359C>ACA2675511408MATR3c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-40-8338C>A (n.-40-8338C>A)
c.49-7316C>A (n.49-7316C>A)
c.-102-7316C>A (n.-102-7316C>A)
n.47-7316C>A
c.13-7316C>A (n.13-7316C>A)
n.32-7316C>A
n.64-7316C>A
c.-13-10248C>A (n.-13-10248C>A)
n.57-7316C>A
n.91-7316C>A
c.-60-7316C>A (n.-60-7316C>A)
c.121-7316C>A (n.121-7316C>A)
c.52-7316C>A (n.52-7316C>A)
 gnomAD v4
5g.139307359C>TCA2578421726MATR3c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-40-8338C>T (n.-40-8338C>T)
c.49-7316C>T (n.49-7316C>T)
c.-102-7316C>T (n.-102-7316C>T)
n.47-7316C>T
c.13-7316C>T (n.13-7316C>T)
n.32-7316C>T
n.64-7316C>T
c.-13-10248C>T (n.-13-10248C>T)
n.57-7316C>T
n.91-7316C>T
c.-60-7316C>T (n.-60-7316C>T)
c.121-7316C>T (n.121-7316C>T)
c.52-7316C>T (n.52-7316C>T)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307360G>ACA10620304MATR3c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-40-8337G>A (n.-40-8337G>A)
c.49-7315G>A (n.49-7315G>A)
c.-102-7315G>A (n.-102-7315G>A)
n.47-7315G>A
c.13-7315G>A (n.13-7315G>A)
n.32-7315G>A
n.64-7315G>A
c.-13-10247G>A (n.-13-10247G>A)
n.57-7315G>A
n.91-7315G>A
c.-60-7315G>A (n.-60-7315G>A)
c.121-7315G>A (n.121-7315G>A)
c.52-7315G>A (n.52-7315G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307360G=CA1586248875MATR3c.-56G= (n.-56G=)
c.-40-8337G= (n.-40-8337G=)
c.49-7315G= (n.49-7315G=)
c.-102-7315G= (n.-102-7315G=)
n.47-7315G=
c.13-7315G= (n.13-7315G=)
n.32-7315G=
n.64-7315G=
c.-13-10247G= (n.-13-10247G=)
n.57-7315G=
n.91-7315G=
c.-60-7315G= (n.-60-7315G=)
c.121-7315G= (n.121-7315G=)
c.52-7315G= (n.52-7315G=)
5g.139307360G>TCA2675511409MATR3c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-40-8337G>T (n.-40-8337G>T)
c.49-7315G>T (n.49-7315G>T)
c.-102-7315G>T (n.-102-7315G>T)
n.47-7315G>T
c.13-7315G>T (n.13-7315G>T)
n.32-7315G>T
n.64-7315G>T
c.-13-10247G>T (n.-13-10247G>T)
n.57-7315G>T
n.91-7315G>T
c.-60-7315G>T (n.-60-7315G>T)
c.121-7315G>T (n.121-7315G>T)
c.52-7315G>T (n.52-7315G>T)
 gnomAD v4
5g.139307361T>CCA2675511410MATR3c.-55T>C (n.-55T>C)
c.-40-8336T>C (n.-40-8336T>C)
c.49-7314T>C (n.49-7314T>C)
c.-102-7314T>C (n.-102-7314T>C)
n.47-7314T>C
c.13-7314T>C (n.13-7314T>C)
n.32-7314T>C
n.64-7314T>C
c.-13-10246T>C (n.-13-10246T>C)
n.57-7314T>C
n.91-7314T>C
c.-60-7314T>C (n.-60-7314T>C)
c.121-7314T>C (n.121-7314T>C)
c.52-7314T>C (n.52-7314T>C)
 gnomAD v4
5g.139307362C>ACA2675511411MATR3c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-40-8335C>A (n.-40-8335C>A)
c.49-7313C>A (n.49-7313C>A)
c.-102-7313C>A (n.-102-7313C>A)
n.47-7313C>A
c.13-7313C>A (n.13-7313C>A)
n.32-7313C>A
n.64-7313C>A
c.-13-10245C>A (n.-13-10245C>A)
n.57-7313C>A
n.91-7313C>A
c.-60-7313C>A (n.-60-7313C>A)
c.121-7313C>A (n.121-7313C>A)
c.52-7313C>A (n.52-7313C>A)
 gnomAD v4
5g.139307362C=CA1586248877MATR3c.-54C= (n.-54C=)
c.-40-8335C= (n.-40-8335C=)
c.49-7313C= (n.49-7313C=)
c.-102-7313C= (n.-102-7313C=)
n.47-7313C=
c.13-7313C= (n.13-7313C=)
n.32-7313C=
n.64-7313C=
c.-13-10245C= (n.-13-10245C=)
n.57-7313C=
n.91-7313C=
c.-60-7313C= (n.-60-7313C=)
c.121-7313C= (n.121-7313C=)
c.52-7313C= (n.52-7313C=)
5g.139307362C>GCA2710117831MATR3c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-40-8335C>G (n.-40-8335C>G)
c.49-7313C>G (n.49-7313C>G)
c.-102-7313C>G (n.-102-7313C>G)
n.47-7313C>G
c.13-7313C>G (n.13-7313C>G)
n.32-7313C>G
n.64-7313C>G
c.-13-10245C>G (n.-13-10245C>G)
n.57-7313C>G
n.91-7313C>G
c.-60-7313C>G (n.-60-7313C>G)
c.121-7313C>G (n.121-7313C>G)
c.52-7313C>G (n.52-7313C>G)
 dbSNP
5g.139307362C>TCA1586248879MATR3c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-40-8335C>T (n.-40-8335C>T)
c.49-7313C>T (n.49-7313C>T)
c.-102-7313C>T (n.-102-7313C>T)
n.47-7313C>T
c.13-7313C>T (n.13-7313C>T)
n.32-7313C>T
n.64-7313C>T
c.-13-10245C>T (n.-13-10245C>T)
n.57-7313C>T
n.91-7313C>T
c.-60-7313C>T (n.-60-7313C>T)
c.121-7313C>T (n.121-7313C>T)
c.52-7313C>T (n.52-7313C>T)
 dbSNP
5g.139307363T>CCA2675511413MATR3c.-53T>C (n.-53T>C)
c.-40-8334T>C (n.-40-8334T>C)
c.49-7312T>C (n.49-7312T>C)
c.-102-7312T>C (n.-102-7312T>C)
n.47-7312T>C
c.13-7312T>C (n.13-7312T>C)
n.32-7312T>C
n.64-7312T>C
c.-13-10244T>C (n.-13-10244T>C)
n.57-7312T>C
n.91-7312T>C
c.-60-7312T>C (n.-60-7312T>C)
c.121-7312T>C (n.121-7312T>C)
c.52-7312T>C (n.52-7312T>C)
 gnomAD v4
5g.139307365dupCA2675511412MATR3c.-51dup (n.-51dup)
c.-40-8332dup (n.-40-8332dup)
c.49-7310dup (n.49-7310dup)
c.-102-7310dup (n.-102-7310dup)
n.47-7310dup
c.13-7310dup (n.13-7310dup)
n.32-7310dup
n.64-7310dup
c.-13-10242dup (n.-13-10242dup)
n.57-7310dup
n.91-7310dup
c.-60-7310dup (n.-60-7310dup)
c.121-7310dup (n.121-7310dup)
c.52-7310dup (n.52-7310dup)
 gnomAD v4
5g.139307365delCA2675511414MATR3c.-51del (n.-51del)
c.-40-8332del (n.-40-8332del)
c.49-7310del (n.49-7310del)
c.-102-7310del (n.-102-7310del)
n.47-7310del
c.13-7310del (n.13-7310del)
n.32-7310del
n.64-7310del
c.-13-10242del (n.-13-10242del)
n.57-7310del
n.91-7310del
c.-60-7310del (n.-60-7310del)
c.121-7310del (n.121-7310del)
c.52-7310del (n.52-7310del)
 gnomAD v4
5g.139307364T>CCA2675511415MATR3c.-52T>C (n.-52T>C)
c.-40-8333T>C (n.-40-8333T>C)
c.49-7311T>C (n.49-7311T>C)
c.-102-7311T>C (n.-102-7311T>C)
n.47-7311T>C
c.13-7311T>C (n.13-7311T>C)
n.32-7311T>C
n.64-7311T>C
c.-13-10243T>C (n.-13-10243T>C)
n.57-7311T>C
n.91-7311T>C
c.-60-7311T>C (n.-60-7311T>C)
c.121-7311T>C (n.121-7311T>C)
c.52-7311T>C (n.52-7311T>C)
 gnomAD v4
5g.139307364T>GCA2768611381MATR3c.-52T>G (n.-52T>G)
c.-40-8333T>G (n.-40-8333T>G)
c.49-7311T>G (n.49-7311T>G)
c.-102-7311T>G (n.-102-7311T>G)
n.47-7311T>G
c.13-7311T>G (n.13-7311T>G)
n.32-7311T>G
n.64-7311T>G
c.-13-10243T>G (n.-13-10243T>G)
n.57-7311T>G
n.91-7311T>G
c.-60-7311T>G (n.-60-7311T>G)
c.121-7311T>G (n.121-7311T>G)
c.52-7311T>G (n.52-7311T>G)
5g.139307365T>ACA3432844MATR3c.-51T>A (n.-51T>A)
c.-40-8332T>A (n.-40-8332T>A)
c.49-7310T>A (n.49-7310T>A)
c.-102-7310T>A (n.-102-7310T>A)
n.47-7310T>A
c.13-7310T>A (n.13-7310T>A)
n.32-7310T>A
n.64-7310T>A
c.-13-10242T>A (n.-13-10242T>A)
n.57-7310T>A
n.91-7310T>A
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c.52-7310T>A (n.52-7310T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307365T>CCA563457969MATR3c.-51T>C (n.-51T>C)
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n.32-7310T>C
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n.57-7310T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.139307366A=CA1586248887MATR3c.-50A= (n.-50A=)
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5g.139307366A>TCA1586248888MATR3c.-50A>T (n.-50A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.47-7303dup
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n.57-7303dup
n.91-7303dup
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c.52-7303dup (n.52-7303dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.139307372delCA2675511416MATR3c.-44del (n.-44del)
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n.57-7303del
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 gnomAD v4
5g.139307370_139307372delCA2768611382MATR3c.-46_-44del (n.-46_-44del)
c.-40-8327_-40-8325del (n.-40-8327_-40-8325del)
c.49-7305_49-7303del (n.49-7305_49-7303del)
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n.57-7305_57-7303del
n.91-7305_91-7303del
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5g.139307366_139307367insTCA3432845MATR3c.-50_-49insT (n.-50_-49insT)
c.-40-8331_-40-8330insT (n.-40-8331_-40-8330insT)
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n.57-7309_57-7308insT
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c.121-7309_121-7308insT (n.121-7309_121-7308insT)
c.52-7309_52-7308insT (n.52-7309_52-7308insT)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307368A>GCA2768611384MATR3c.-48A>G (n.-48A>G)
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c.52-7307A>G (n.52-7307A>G)
5g.139307368A>TCA2768611383MATR3c.-48A>T (n.-48A>T)
c.-40-8329A>T (n.-40-8329A>T)
c.49-7307A>T (n.49-7307A>T)
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n.47-7307A>T
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n.57-7307A>T
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c.52-7307A>T (n.52-7307A>T)
5g.139307369A>CCA2578421727MATR3c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-40-8328A>C (n.-40-8328A>C)
c.49-7306A>C (n.49-7306A>C)
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n.47-7306A>C
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n.32-7306A>C
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n.57-7306A>C
n.91-7306A>C
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c.121-7306A>C (n.121-7306A>C)
c.52-7306A>C (n.52-7306A>C)
5g.139307369A>GCA2675511417MATR3c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-40-8328A>G (n.-40-8328A>G)
c.49-7306A>G (n.49-7306A>G)
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n.47-7306A>G
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n.64-7306A>G
c.-13-10238A>G (n.-13-10238A>G)
n.57-7306A>G
n.91-7306A>G
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 gnomAD v4
5g.139307370A>GCA2675511418MATR3c.-46A>G (n.-46A>G)
c.-40-8327A>G (n.-40-8327A>G)
c.49-7305A>G (n.49-7305A>G)
c.-102-7305A>G (n.-102-7305A>G)
n.47-7305A>G
c.13-7305A>G (n.13-7305A>G)
n.32-7305A>G
n.64-7305A>G
c.-13-10237A>G (n.-13-10237A>G)
n.57-7305A>G
n.91-7305A>G
c.-60-7305A>G (n.-60-7305A>G)
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 gnomAD v4
5g.139307370_139307373delinsAAATCA1586248895MATR3c.-46_-43delinsAAAT (n.-46_-43delinsAAAT)
c.-40-8327_-40-8324delinsAAAT (n.-40-8327_-40-8324delinsAAAT)
c.49-7305_49-7302delinsAAAT (n.49-7305_49-7302delinsAAAT)
c.-102-7305_-102-7302delinsAAAT (n.-102-7305_-102-7302delinsAAAT)
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n.32-7305_32-7302delinsAAAT
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n.57-7305_57-7302delinsAAAT
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c.52-7305_52-7302delinsAAAT (n.52-7305_52-7302delinsAAAT)
5g.139307371A=CA1586248898MATR3c.-45A= (n.-45A=)
c.-40-8326A= (n.-40-8326A=)
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n.32-7304A=
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n.57-7304A=
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c.-60-7304A= (n.-60-7304A=)
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c.52-7304A= (n.52-7304A=)
5g.139307371A>TCA563457971MATR3c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-40-8326A>T (n.-40-8326A>T)
c.49-7304A>T (n.49-7304A>T)
c.-102-7304A>T (n.-102-7304A>T)
n.47-7304A>T
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n.32-7304A>T
n.64-7304A>T
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n.57-7304A>T
n.91-7304A>T
c.-60-7304A>T (n.-60-7304A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307371_139307373delCA563457970MATR3c.-45_-43del (n.-45_-43del)
c.-40-8326_-40-8324del (n.-40-8326_-40-8324del)
c.49-7304_49-7302del (n.49-7304_49-7302del)
c.-102-7304_-102-7302del (n.-102-7304_-102-7302del)
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n.32-7304_32-7302del
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n.57-7304_57-7302del
n.91-7304_91-7302del
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c.121-7304_121-7302del (n.121-7304_121-7302del)
c.52-7304_52-7302del (n.52-7304_52-7302del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139307371_139307373delinsAATCA1586248897MATR3c.-45_-43delinsAAT (n.-45_-43delinsAAT)
c.-40-8326_-40-8324delinsAAT (n.-40-8326_-40-8324delinsAAT)
c.49-7304_49-7302delinsAAT (n.49-7304_49-7302delinsAAT)
c.-102-7304_-102-7302delinsAAT (n.-102-7304_-102-7302delinsAAT)
n.47-7304_47-7302delinsAAT
c.13-7304_13-7302delinsAAT (n.13-7304_13-7302delinsAAT)
n.32-7304_32-7302delinsAAT
n.64-7304_64-7302delinsAAT
c.-13-10236_-13-10234delinsAAT (n.-13-10236_-13-10234delinsAAT)
n.57-7304_57-7302delinsAAT
n.91-7304_91-7302delinsAAT
c.-60-7304_-60-7302delinsAAT (n.-60-7304_-60-7302delinsAAT)
c.121-7304_121-7302delinsAAT (n.121-7304_121-7302delinsAAT)
c.52-7304_52-7302delinsAAT (n.52-7304_52-7302delinsAAT)
5g.139307371_139307372insTCA2675511419MATR3c.-45_-44insT (n.-45_-44insT)
c.-40-8326_-40-8325insT (n.-40-8326_-40-8325insT)
c.49-7304_49-7303insT (n.49-7304_49-7303insT)
c.-102-7304_-102-7303insT (n.-102-7304_-102-7303insT)
n.47-7304_47-7303insT
c.13-7304_13-7303insT (n.13-7304_13-7303insT)
n.32-7304_32-7303insT
n.64-7304_64-7303insT
c.-13-10236_-13-10235insT (n.-13-10236_-13-10235insT)
n.57-7304_57-7303insT
n.91-7304_91-7303insT
c.-60-7304_-60-7303insT (n.-60-7304_-60-7303insT)
c.121-7304_121-7303insT (n.121-7304_121-7303insT)
c.52-7304_52-7303insT (n.52-7304_52-7303insT)
 gnomAD v4
5g.139307372A=CA1586248905MATR3c.-44A= (n.-44A=)
c.-40-8325A= (n.-40-8325A=)
c.49-7303A= (n.49-7303A=)
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n.47-7303A=
c.13-7303A= (n.13-7303A=)
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n.64-7303A=
c.-13-10235A= (n.-13-10235A=)
n.57-7303A=
n.91-7303A=
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c.121-7303A= (n.121-7303A=)
c.52-7303A= (n.52-7303A=)
5g.139307372A>CCA2578421728MATR3c.-44A>C (n.-44A>C)
c.-40-8325A>C (n.-40-8325A>C)
c.49-7303A>C (n.49-7303A>C)
c.-102-7303A>C (n.-102-7303A>C)
n.47-7303A>C
c.13-7303A>C (n.13-7303A>C)
n.32-7303A>C
n.64-7303A>C
c.-13-10235A>C (n.-13-10235A>C)
n.57-7303A>C
n.91-7303A>C
c.-60-7303A>C (n.-60-7303A>C)
c.121-7303A>C (n.121-7303A>C)
c.52-7303A>C (n.52-7303A>C)
 gnomAD v4
5g.139307372A>GCA2675511420MATR3c.-44A>G (n.-44A>G)
c.-40-8325A>G (n.-40-8325A>G)
c.49-7303A>G (n.49-7303A>G)
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n.47-7303A>G
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n.57-7303A>G
n.91-7303A>G
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 gnomAD v4
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n.47-7303A>T
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n.32-7303A>T
n.64-7303A>T
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n.57-7303A>T
n.91-7303A>T
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c.121-7303A>T (n.121-7303A>T)
c.52-7303A>T (n.52-7303A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307372_139307373delCA1586248902MATR3c.-44_-43del (n.-44_-43del)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.139307372_139307377delinsATTTTTCA1586248901MATR3c.-44_-39delinsATTTTT (n.-44_-39delinsATTTTT)
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c.52-7303_52-7298delinsATTTTT (n.52-7303_52-7298delinsATTTTT)
5g.139307372_139307373insATCA1082114965MATR3c.-44_-43insAT (n.-44_-43insAT)
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n.91-7303_91-7302insAT
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 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307373T>ACA3432849MATR3c.-43T>A (n.-43T>A)
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n.57-7302T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307373T>CCA3432850MATR3c.-43T>C (n.-43T>C)
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n.47-7302T>C
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n.57-7302T>C
n.91-7302T>C
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c.52-7302T>C (n.52-7302T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307373T=CA1586248924MATR3c.-43T= (n.-43T=)
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n.57-7302T=
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c.52-7302T= (n.52-7302T=)
5g.139307383dupCA3432847MATR3c.-33dup (n.-33dup)
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n.47-7292dup
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n.57-7292dup
n.91-7292dup
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.139307383delCA3432846MATR3c.-33del (n.-33del)
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n.47-7292del
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n.32-7292del
n.64-7292del
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n.57-7292del
n.91-7292del
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c.52-7292del (n.52-7292del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307382_139307383delCA2675511423MATR3c.-34_-33del (n.-34_-33del)
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 gnomAD v4
5g.139307381_139307383delCA2675511422MATR3c.-35_-33del (n.-35_-33del)
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c.49-7294_49-7292del (n.49-7294_49-7292del)
c.-102-7294_-102-7292del (n.-102-7294_-102-7292del)
n.47-7294_47-7292del
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n.32-7294_32-7292del
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 gnomAD v4
5g.139307380_139307383delCA2675511421MATR3c.-36_-33del (n.-36_-33del)
c.-40-8317_-40-8314del (n.-40-8317_-40-8314del)
c.49-7295_49-7292del (n.49-7295_49-7292del)
c.-102-7295_-102-7292del (n.-102-7295_-102-7292del)
n.47-7295_47-7292del
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n.32-7295_32-7292del
n.64-7295_64-7292del
c.-13-10227_-13-10224del (n.-13-10227_-13-10224del)
n.57-7295_57-7292del
n.91-7295_91-7292del
c.-60-7295_-60-7292del (n.-60-7295_-60-7292del)
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c.52-7295_52-7292del (n.52-7295_52-7292del)
 gnomAD v4
5g.139307379_139307383delCA128744104MATR3c.-37_-33del (n.-37_-33del)
c.-40-8318_-40-8314del (n.-40-8318_-40-8314del)
c.49-7296_49-7292del (n.49-7296_49-7292del)
c.-102-7296_-102-7292del (n.-102-7296_-102-7292del)
n.47-7296_47-7292del
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n.32-7296_32-7292del
n.64-7296_64-7292del
c.-13-10228_-13-10224del (n.-13-10228_-13-10224del)
n.57-7296_57-7292del
n.91-7296_91-7292del
c.-60-7296_-60-7292del (n.-60-7296_-60-7292del)
c.121-7296_121-7292del (n.121-7296_121-7292del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307373_139307374insACA650314623MATR3c.-43_-42insA (n.-43_-42insA)
c.-40-8324_-40-8323insA (n.-40-8324_-40-8323insA)
c.49-7302_49-7301insA (n.49-7302_49-7301insA)
c.-102-7302_-102-7301insA (n.-102-7302_-102-7301insA)
n.47-7302_47-7301insA
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n.32-7302_32-7301insA
n.64-7302_64-7301insA
c.-13-10234_-13-10233insA (n.-13-10234_-13-10233insA)
n.57-7302_57-7301insA
n.91-7302_91-7301insA
c.-60-7302_-60-7301insA (n.-60-7302_-60-7301insA)
c.121-7302_121-7301insA (n.121-7302_121-7301insA)
c.52-7302_52-7301insA (n.52-7302_52-7301insA)
5g.139307373_139307374insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACA2675511426MATR3c.-43_-42insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA (n.-43_-42insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA)
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n.57-7302_57-7301insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.52-7301T>C (n.52-7301T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307374T=CA1586248927MATR3c.-42T= (n.-42T=)
c.-40-8323T= (n.-40-8323T=)
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5g.139307374_139307375insACA650314627MATR3c.-42_-41insA (n.-42_-41insA)
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5g.139307375T>ACA1082114973MATR3c.-41T>A (n.-41T>A)
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n.47-7300T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307375T>CCA2675511427MATR3c.-41T>C (n.-41T>C)
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 gnomAD v4
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c.-40-8322T= (n.-40-8322T=)
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5g.139307376T>ACA1586248931MATR3c.-40T>A (n.-40T>A)
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 dbSNP gnomAD v4
5g.139307376T>CCA1082114974MATR3c.-40T>C (n.-40T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307376T=CA1586248930MATR3c.-40T= (n.-40T=)
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5g.139307377T>CCA2675511428MATR3c.-39T>C (n.-39T>C)
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 gnomAD v4
5g.139307378T>CCA2675511429MATR3c.-38T>C (n.-38T>C)
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 gnomAD v4
5g.139307379T>GCA1586248934MATR3c.-37T>G (n.-37T>G)
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 dbSNP
5g.139307379T=CA1586248933MATR3c.-37T= (n.-37T=)
c.-40-8318T= (n.-40-8318T=)
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5g.139307380T>CCA2675511430MATR3c.-36T>C (n.-36T>C)
c.-40-8317T>C (n.-40-8317T>C)
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n.47-7295T>C
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n.32-7295T>C
n.64-7295T>C
c.-13-10227T>C (n.-13-10227T>C)
n.57-7295T>C
n.91-7295T>C
c.-60-7295T>C (n.-60-7295T>C)
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c.52-7295T>C (n.52-7295T>C)
 gnomAD v4
5g.139307382T>CCA2675511431MATR3c.-34T>C (n.-34T>C)
c.-40-8315T>C (n.-40-8315T>C)
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n.47-7293T>C
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n.57-7293T>C
n.91-7293T>C
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c.52-7293T>C (n.52-7293T>C)
 gnomAD v4
5g.139307383T>ACA128744105MATR3c.-33T>A (n.-33T>A)
c.-40-8314T>A (n.-40-8314T>A)
c.49-7292T>A (n.49-7292T>A)
c.-102-7292T>A (n.-102-7292T>A)
n.47-7292T>A
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n.64-7292T>A
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n.57-7292T>A
n.91-7292T>A
c.-60-7292T>A (n.-60-7292T>A)
c.121-7292T>A (n.121-7292T>A)
c.52-7292T>A (n.52-7292T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307383T>CCA2675511432MATR3c.-33T>C (n.-33T>C)
c.-40-8314T>C (n.-40-8314T>C)
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n.47-7292T>C
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n.64-7292T>C
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n.57-7292T>C
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c.121-7292T>C (n.121-7292T>C)
c.52-7292T>C (n.52-7292T>C)
 gnomAD v4
5g.139307383T=CA1586248936MATR3c.-33T= (n.-33T=)
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5g.139307384A=CA1586248937MATR3c.-32A= (n.-32A=)
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c.52-7291A= (n.52-7291A=)
5g.139307384A>CCA2675511434MATR3c.-32A>C (n.-32A>C)
c.-40-8313A>C (n.-40-8313A>C)
c.49-7291A>C (n.49-7291A>C)
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n.47-7291A>C
c.13-7291A>C (n.13-7291A>C)
n.32-7291A>C
n.64-7291A>C
c.-13-10223A>C (n.-13-10223A>C)
n.57-7291A>C
n.91-7291A>C
c.-60-7291A>C (n.-60-7291A>C)
c.121-7291A>C (n.121-7291A>C)
c.52-7291A>C (n.52-7291A>C)
 gnomAD v4
5g.139307384A>GCA2675511435MATR3c.-32A>G (n.-32A>G)
c.-40-8313A>G (n.-40-8313A>G)
c.49-7291A>G (n.49-7291A>G)
c.-102-7291A>G (n.-102-7291A>G)
n.47-7291A>G
c.13-7291A>G (n.13-7291A>G)
n.32-7291A>G
n.64-7291A>G
c.-13-10223A>G (n.-13-10223A>G)
n.57-7291A>G
n.91-7291A>G
c.-60-7291A>G (n.-60-7291A>G)
c.121-7291A>G (n.121-7291A>G)
c.52-7291A>G (n.52-7291A>G)
 gnomAD v4
5g.139307384A>TCA563457972MATR3c.-32A>T (n.-32A>T)
c.-40-8313A>T (n.-40-8313A>T)
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n.47-7291A>T
c.13-7291A>T (n.13-7291A>T)
n.32-7291A>T
n.64-7291A>T
c.-13-10223A>T (n.-13-10223A>T)
n.57-7291A>T
n.91-7291A>T
c.-60-7291A>T (n.-60-7291A>T)
c.121-7291A>T (n.121-7291A>T)
c.52-7291A>T (n.52-7291A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307384_139307385delCA1082114975MATR3c.-32_-31del (n.-32_-31del)
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c.49-7291_49-7290del (n.49-7291_49-7290del)
c.-102-7291_-102-7290del (n.-102-7291_-102-7290del)
n.47-7291_47-7290del
c.13-7291_13-7290del (n.13-7291_13-7290del)
n.32-7291_32-7290del
n.64-7291_64-7290del
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n.57-7291_57-7290del
n.91-7291_91-7290del
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c.121-7291_121-7290del (n.121-7291_121-7290del)
c.52-7291_52-7290del (n.52-7291_52-7290del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307385delCA2675511433MATR3c.-31del (n.-31del)
c.-40-8312del (n.-40-8312del)
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n.57-7290del
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 gnomAD v4
5g.139307385A=CA1586248940MATR3c.-31A= (n.-31A=)
c.-40-8312A= (n.-40-8312A=)
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n.57-7290A=
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5g.139307385A>GCA1082114980MATR3c.-31A>G (n.-31A>G)
c.-40-8312A>G (n.-40-8312A>G)
c.49-7290A>G (n.49-7290A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307385A>TCA128744106MATR3c.-31A>T (n.-31A>T)
c.-40-8312A>T (n.-40-8312A>T)
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n.47-7290A>T
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n.57-7290A>T
n.91-7290A>T
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c.121-7290A>T (n.121-7290A>T)
c.52-7290A>T (n.52-7290A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307387C>ACA2675511436MATR3c.-29C>A (n.-29C>A)
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n.57-7288C>A
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c.52-7288C>A (n.52-7288C>A)
 gnomAD v4
5g.139307387C=CA1586248942MATR3c.-29C= (n.-29C=)
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5g.139307387C>GCA1586248943MATR3c.-29C>G (n.-29C>G)
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n.57-7288C>G
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 dbSNP
5g.139307387C>TCA3432852MATR3c.-29C>T (n.-29C>T)
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c.49-7288C>T (n.49-7288C>T)
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n.47-7288C>T
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n.57-7288C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307388T>CCA1586248946MATR3c.-28T>C (n.-28T>C)
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n.47-7287T>C
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n.57-7287T>C
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c.121-7287T>C (n.121-7287T>C)
c.52-7287T>C (n.52-7287T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139307388T=CA1586248945MATR3c.-28T= (n.-28T=)
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5g.139307389A=CA1586248948MATR3c.-27A= (n.-27A=)
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c.-102-7286A= (n.-102-7286A=)
n.47-7286A=
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5g.139307389A>GCA3432853MATR3c.-27A>G (n.-27A>G)
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c.49-7286A>G (n.49-7286A>G)
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n.47-7286A>G
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n.57-7286A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307389A>TCA1082114985MATR3c.-27A>T (n.-27A>T)
c.-40-8308A>T (n.-40-8308A>T)
c.49-7286A>T (n.49-7286A>T)
c.-102-7286A>T (n.-102-7286A>T)
n.47-7286A>T
c.13-7286A>T (n.13-7286A>T)
n.32-7286A>T
n.64-7286A>T
c.-13-10218A>T (n.-13-10218A>T)
n.57-7286A>T
n.91-7286A>T
c.-60-7286A>T (n.-60-7286A>T)
c.121-7286A>T (n.121-7286A>T)
c.52-7286A>T (n.52-7286A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307391A>GCA2675511437MATR3c.-25A>G (n.-25A>G)
c.-40-8306A>G (n.-40-8306A>G)
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n.47-7284A>G
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n.32-7284A>G
n.64-7284A>G
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n.57-7284A>G
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c.52-7284A>G (n.52-7284A>G)
 gnomAD v4
5g.139307394A>GCA2675511438MATR3c.-22A>G (n.-22A>G)
c.-40-8303A>G (n.-40-8303A>G)
c.49-7281A>G (n.49-7281A>G)
c.-102-7281A>G (n.-102-7281A>G)
n.47-7281A>G
c.13-7281A>G (n.13-7281A>G)
n.32-7281A>G
n.64-7281A>G
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n.57-7281A>G
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c.52-7281A>G (n.52-7281A>G)
 gnomAD v4
5g.139307395T>CCA3432854MATR3c.-21T>C (n.-21T>C)
c.-40-8302T>C (n.-40-8302T>C)
c.49-7280T>C (n.49-7280T>C)
c.-102-7280T>C (n.-102-7280T>C)
n.47-7280T>C
c.13-7280T>C (n.13-7280T>C)
n.32-7280T>C
n.64-7280T>C
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n.57-7280T>C
n.91-7280T>C
c.-60-7280T>C (n.-60-7280T>C)
c.121-7280T>C (n.121-7280T>C)
c.52-7280T>C (n.52-7280T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139307395T=CA1586248953MATR3c.-21T= (n.-21T=)
c.-40-8302T= (n.-40-8302T=)
c.49-7280T= (n.49-7280T=)
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n.47-7280T=
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n.57-7280T=
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c.-60-7280T= (n.-60-7280T=)
c.121-7280T= (n.121-7280T=)
c.52-7280T= (n.52-7280T=)

Number of alleles fetched