Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139307195C= | CA1586248728 | MATR3 | c.-177-44C= (n.-177-44C=) c.-40-8502C= (n.-40-8502C=) c.49-7480C= (n.49-7480C=) c.-175-46C= (n.-175-46C=) c.-102-7480C= (n.-102-7480C=) n.47-7480C= c.13-7480C= (n.13-7480C=) n.32-7480C= n.64-7480C= c.-13-10412C= (n.-13-10412C=) n.57-7480C= n.91-7480C= c.-60-7480C= (n.-60-7480C=) c.121-7480C= (n.121-7480C=) c.52-7480C= (n.52-7480C=) | |
5 | g.139307195C>T | CA1586248729 | MATR3 | c.-177-44C>T (n.-177-44C>T) c.-40-8502C>T (n.-40-8502C>T) c.49-7480C>T (n.49-7480C>T) c.-175-46C>T (n.-175-46C>T) c.-102-7480C>T (n.-102-7480C>T) n.47-7480C>T c.13-7480C>T (n.13-7480C>T) n.32-7480C>T n.64-7480C>T c.-13-10412C>T (n.-13-10412C>T) n.57-7480C>T n.91-7480C>T c.-60-7480C>T (n.-60-7480C>T) c.121-7480C>T (n.121-7480C>T) c.52-7480C>T (n.52-7480C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307197G>A | CA2578421716 | MATR3 | c.-177-42G>A (n.-177-42G>A) c.-40-8500G>A (n.-40-8500G>A) c.49-7478G>A (n.49-7478G>A) c.-175-44G>A (n.-175-44G>A) c.-102-7478G>A (n.-102-7478G>A) n.47-7478G>A c.13-7478G>A (n.13-7478G>A) n.32-7478G>A n.64-7478G>A c.-13-10410G>A (n.-13-10410G>A) n.57-7478G>A n.91-7478G>A c.-60-7478G>A (n.-60-7478G>A) c.121-7478G>A (n.121-7478G>A) c.52-7478G>A (n.52-7478G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307197G>T | CA2675511305 | MATR3 | c.-177-42G>T (n.-177-42G>T) c.-40-8500G>T (n.-40-8500G>T) c.49-7478G>T (n.49-7478G>T) c.-175-44G>T (n.-175-44G>T) c.-102-7478G>T (n.-102-7478G>T) n.47-7478G>T c.13-7478G>T (n.13-7478G>T) n.32-7478G>T n.64-7478G>T c.-13-10410G>T (n.-13-10410G>T) n.57-7478G>T n.91-7478G>T c.-60-7478G>T (n.-60-7478G>T) c.121-7478G>T (n.121-7478G>T) c.52-7478G>T (n.52-7478G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307198C>T | CA446729988 | MATR3 | c.-177-41C>T (n.-177-41C>T) c.-40-8499C>T (n.-40-8499C>T) c.49-7477C>T (n.49-7477C>T) c.-175-43C>T (n.-175-43C>T) c.-102-7477C>T (n.-102-7477C>T) n.47-7477C>T c.13-7477C>T (n.13-7477C>T) n.32-7477C>T n.64-7477C>T c.-13-10409C>T (n.-13-10409C>T) n.57-7477C>T n.91-7477C>T c.-60-7477C>T (n.-60-7477C>T) c.121-7477C>T (n.121-7477C>T) c.52-7477C>T (n.52-7477C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307200T>C | CA2675511306 | MATR3 | c.-177-39T>C (n.-177-39T>C) c.-40-8497T>C (n.-40-8497T>C) c.49-7475T>C (n.49-7475T>C) c.-175-41T>C (n.-175-41T>C) c.-102-7475T>C (n.-102-7475T>C) n.47-7475T>C c.13-7475T>C (n.13-7475T>C) n.32-7475T>C n.64-7475T>C c.-13-10407T>C (n.-13-10407T>C) n.57-7475T>C n.91-7475T>C c.-60-7475T>C (n.-60-7475T>C) c.121-7475T>C (n.121-7475T>C) c.52-7475T>C (n.52-7475T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307200T>G | CA2578421717 | MATR3 | c.-177-39T>G (n.-177-39T>G) c.-40-8497T>G (n.-40-8497T>G) c.49-7475T>G (n.49-7475T>G) c.-175-41T>G (n.-175-41T>G) c.-102-7475T>G (n.-102-7475T>G) n.47-7475T>G c.13-7475T>G (n.13-7475T>G) n.32-7475T>G n.64-7475T>G c.-13-10407T>G (n.-13-10407T>G) n.57-7475T>G n.91-7475T>G c.-60-7475T>G (n.-60-7475T>G) c.121-7475T>G (n.121-7475T>G) c.52-7475T>G (n.52-7475T>G) | |
5 | g.139307201A= | CA1586248731 | MATR3 | c.-177-38A= (n.-177-38A=) c.-40-8496A= (n.-40-8496A=) c.49-7474A= (n.49-7474A=) c.-175-40A= (n.-175-40A=) c.-102-7474A= (n.-102-7474A=) n.47-7474A= c.13-7474A= (n.13-7474A=) n.32-7474A= n.64-7474A= c.-13-10406A= (n.-13-10406A=) n.57-7474A= n.91-7474A= c.-60-7474A= (n.-60-7474A=) c.121-7474A= (n.121-7474A=) c.52-7474A= (n.52-7474A=) | |
5 | g.139307201A>T | CA128744091 | MATR3 | c.-177-38A>T (n.-177-38A>T) c.-40-8496A>T (n.-40-8496A>T) c.49-7474A>T (n.49-7474A>T) c.-175-40A>T (n.-175-40A>T) c.-102-7474A>T (n.-102-7474A>T) n.47-7474A>T c.13-7474A>T (n.13-7474A>T) n.32-7474A>T n.64-7474A>T c.-13-10406A>T (n.-13-10406A>T) n.57-7474A>T n.91-7474A>T c.-60-7474A>T (n.-60-7474A>T) c.121-7474A>T (n.121-7474A>T) c.52-7474A>T (n.52-7474A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307202A= | CA1586248734 | MATR3 | c.-177-37A= (n.-177-37A=) c.-40-8495A= (n.-40-8495A=) c.49-7473A= (n.49-7473A=) c.-175-39A= (n.-175-39A=) c.-102-7473A= (n.-102-7473A=) n.47-7473A= c.13-7473A= (n.13-7473A=) n.32-7473A= n.64-7473A= c.-13-10405A= (n.-13-10405A=) n.57-7473A= n.91-7473A= c.-60-7473A= (n.-60-7473A=) c.121-7473A= (n.121-7473A=) c.52-7473A= (n.52-7473A=) | |
5 | g.139307202A>G | CA1586248735 | MATR3 | c.-177-37A>G (n.-177-37A>G) c.-40-8495A>G (n.-40-8495A>G) c.49-7473A>G (n.49-7473A>G) c.-175-39A>G (n.-175-39A>G) c.-102-7473A>G (n.-102-7473A>G) n.47-7473A>G c.13-7473A>G (n.13-7473A>G) n.32-7473A>G n.64-7473A>G c.-13-10405A>G (n.-13-10405A>G) n.57-7473A>G n.91-7473A>G c.-60-7473A>G (n.-60-7473A>G) c.121-7473A>G (n.121-7473A>G) c.52-7473A>G (n.52-7473A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307204G>A | CA2740688126 | MATR3 | c.-177-35G>A (n.-177-35G>A) c.-40-8493G>A (n.-40-8493G>A) c.49-7471G>A (n.49-7471G>A) c.-175-37G>A (n.-175-37G>A) c.-102-7471G>A (n.-102-7471G>A) n.47-7471G>A c.13-7471G>A (n.13-7471G>A) n.32-7471G>A n.64-7471G>A c.-13-10403G>A (n.-13-10403G>A) n.57-7471G>A n.91-7471G>A c.-60-7471G>A (n.-60-7471G>A) c.121-7471G>A (n.121-7471G>A) c.52-7471G>A (n.52-7471G>A) | |
5 | g.139307204G>T | CA2675511307 | MATR3 | c.-177-35G>T (n.-177-35G>T) c.-40-8493G>T (n.-40-8493G>T) c.49-7471G>T (n.49-7471G>T) c.-175-37G>T (n.-175-37G>T) c.-102-7471G>T (n.-102-7471G>T) n.47-7471G>T c.13-7471G>T (n.13-7471G>T) n.32-7471G>T n.64-7471G>T c.-13-10403G>T (n.-13-10403G>T) n.57-7471G>T n.91-7471G>T c.-60-7471G>T (n.-60-7471G>T) c.121-7471G>T (n.121-7471G>T) c.52-7471G>T (n.52-7471G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307205G>A | CA2578421718 | MATR3 | c.-177-34G>A (n.-177-34G>A) c.-40-8492G>A (n.-40-8492G>A) c.49-7470G>A (n.49-7470G>A) c.-175-36G>A (n.-175-36G>A) c.-102-7470G>A (n.-102-7470G>A) n.47-7470G>A c.13-7470G>A (n.13-7470G>A) n.32-7470G>A n.64-7470G>A c.-13-10402G>A (n.-13-10402G>A) n.57-7470G>A n.91-7470G>A c.-60-7470G>A (n.-60-7470G>A) c.121-7470G>A (n.121-7470G>A) c.52-7470G>A (n.52-7470G>A) | |
5 | g.139307205G>T | CA2675511308 | MATR3 | c.-177-34G>T (n.-177-34G>T) c.-40-8492G>T (n.-40-8492G>T) c.49-7470G>T (n.49-7470G>T) c.-175-36G>T (n.-175-36G>T) c.-102-7470G>T (n.-102-7470G>T) n.47-7470G>T c.13-7470G>T (n.13-7470G>T) n.32-7470G>T n.64-7470G>T c.-13-10402G>T (n.-13-10402G>T) n.57-7470G>T n.91-7470G>T c.-60-7470G>T (n.-60-7470G>T) c.121-7470G>T (n.121-7470G>T) c.52-7470G>T (n.52-7470G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307206G>T | CA2675511309 | MATR3 | c.-177-33G>T (n.-177-33G>T) c.-40-8491G>T (n.-40-8491G>T) c.49-7469G>T (n.49-7469G>T) c.-175-35G>T (n.-175-35G>T) c.-102-7469G>T (n.-102-7469G>T) n.47-7469G>T c.13-7469G>T (n.13-7469G>T) n.32-7469G>T n.64-7469G>T c.-13-10401G>T (n.-13-10401G>T) n.57-7469G>T n.91-7469G>T c.-60-7469G>T (n.-60-7469G>T) c.121-7469G>T (n.121-7469G>T) c.52-7469G>T (n.52-7469G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307207A>G | CA2675511310 | MATR3 | c.-177-32A>G (n.-177-32A>G) c.-40-8490A>G (n.-40-8490A>G) c.49-7468A>G (n.49-7468A>G) c.-175-34A>G (n.-175-34A>G) c.-102-7468A>G (n.-102-7468A>G) n.47-7468A>G c.13-7468A>G (n.13-7468A>G) n.32-7468A>G n.64-7468A>G c.-13-10400A>G (n.-13-10400A>G) n.57-7468A>G n.91-7468A>G c.-60-7468A>G (n.-60-7468A>G) c.121-7468A>G (n.121-7468A>G) c.52-7468A>G (n.52-7468A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307207A>T | CA2675511311 | MATR3 | c.-177-32A>T (n.-177-32A>T) c.-40-8490A>T (n.-40-8490A>T) c.49-7468A>T (n.49-7468A>T) c.-175-34A>T (n.-175-34A>T) c.-102-7468A>T (n.-102-7468A>T) n.47-7468A>T c.13-7468A>T (n.13-7468A>T) n.32-7468A>T n.64-7468A>T c.-13-10400A>T (n.-13-10400A>T) n.57-7468A>T n.91-7468A>T c.-60-7468A>T (n.-60-7468A>T) c.121-7468A>T (n.121-7468A>T) c.52-7468A>T (n.52-7468A>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307210T>C | CA2578421719 | MATR3 | c.-177-29T>C (n.-177-29T>C) c.-40-8487T>C (n.-40-8487T>C) c.49-7465T>C (n.49-7465T>C) c.-175-31T>C (n.-175-31T>C) c.-102-7465T>C (n.-102-7465T>C) n.47-7465T>C c.13-7465T>C (n.13-7465T>C) n.32-7465T>C n.64-7465T>C c.-13-10397T>C (n.-13-10397T>C) n.57-7465T>C n.91-7465T>C c.-60-7465T>C (n.-60-7465T>C) c.121-7465T>C (n.121-7465T>C) c.52-7465T>C (n.52-7465T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307211A= | CA1586248738 | MATR3 | c.-177-28A= (n.-177-28A=) c.-40-8486A= (n.-40-8486A=) c.49-7464A= (n.49-7464A=) c.-175-30A= (n.-175-30A=) c.-102-7464A= (n.-102-7464A=) n.47-7464A= c.13-7464A= (n.13-7464A=) n.32-7464A= n.64-7464A= c.-13-10396A= (n.-13-10396A=) n.57-7464A= n.91-7464A= c.-60-7464A= (n.-60-7464A=) c.121-7464A= (n.121-7464A=) c.52-7464A= (n.52-7464A=) | |
5 | g.139307211A>C | CA2675511312 | MATR3 | c.-177-28A>C (n.-177-28A>C) c.-40-8486A>C (n.-40-8486A>C) c.49-7464A>C (n.49-7464A>C) c.-175-30A>C (n.-175-30A>C) c.-102-7464A>C (n.-102-7464A>C) n.47-7464A>C c.13-7464A>C (n.13-7464A>C) n.32-7464A>C n.64-7464A>C c.-13-10396A>C (n.-13-10396A>C) n.57-7464A>C n.91-7464A>C c.-60-7464A>C (n.-60-7464A>C) c.121-7464A>C (n.121-7464A>C) c.52-7464A>C (n.52-7464A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307211A>G | CA128744092 | MATR3 | c.-177-28A>G (n.-177-28A>G) c.-40-8486A>G (n.-40-8486A>G) c.49-7464A>G (n.49-7464A>G) c.-175-30A>G (n.-175-30A>G) c.-102-7464A>G (n.-102-7464A>G) n.47-7464A>G c.13-7464A>G (n.13-7464A>G) n.32-7464A>G n.64-7464A>G c.-13-10396A>G (n.-13-10396A>G) n.57-7464A>G n.91-7464A>G c.-60-7464A>G (n.-60-7464A>G) c.121-7464A>G (n.121-7464A>G) c.52-7464A>G (n.52-7464A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307213G>T | CA2675511313 | MATR3 | c.-177-26G>T (n.-177-26G>T) c.-40-8484G>T (n.-40-8484G>T) c.49-7462G>T (n.49-7462G>T) c.-175-28G>T (n.-175-28G>T) c.-102-7462G>T (n.-102-7462G>T) n.47-7462G>T c.13-7462G>T (n.13-7462G>T) n.32-7462G>T n.64-7462G>T c.-13-10394G>T (n.-13-10394G>T) n.57-7462G>T n.91-7462G>T c.-60-7462G>T (n.-60-7462G>T) c.121-7462G>T (n.121-7462G>T) c.52-7462G>T (n.52-7462G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307216_139307217del | CA2675511314 | MATR3 | c.-177-23_-177-22del (n.-177-23_-177-22del) c.-40-8481_-40-8480del (n.-40-8481_-40-8480del) c.49-7459_49-7458del (n.49-7459_49-7458del) c.-175-25_-175-24del (n.-175-25_-175-24del) c.-102-7459_-102-7458del (n.-102-7459_-102-7458del) n.47-7459_47-7458del c.13-7459_13-7458del (n.13-7459_13-7458del) n.32-7459_32-7458del n.64-7459_64-7458del c.-13-10391_-13-10390del (n.-13-10391_-13-10390del) n.57-7459_57-7458del n.91-7459_91-7458del c.-60-7459_-60-7458del (n.-60-7459_-60-7458del) c.121-7459_121-7458del (n.121-7459_121-7458del) c.52-7459_52-7458del (n.52-7459_52-7458del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307217A>G | CA2768611356 | MATR3 | c.-177-22A>G (n.-177-22A>G) c.-40-8480A>G (n.-40-8480A>G) c.49-7458A>G (n.49-7458A>G) c.-175-24A>G (n.-175-24A>G) c.-102-7458A>G (n.-102-7458A>G) n.47-7458A>G c.13-7458A>G (n.13-7458A>G) n.32-7458A>G n.64-7458A>G c.-13-10390A>G (n.-13-10390A>G) n.57-7458A>G n.91-7458A>G c.-60-7458A>G (n.-60-7458A>G) c.121-7458A>G (n.121-7458A>G) c.52-7458A>G (n.52-7458A>G) | |
5 | g.139307223G>A | CA1082114891 | MATR3 | c.-177-16G>A (n.-177-16G>A) c.-40-8474G>A (n.-40-8474G>A) c.49-7452G>A (n.49-7452G>A) c.-175-18G>A (n.-175-18G>A) c.-102-7452G>A (n.-102-7452G>A) n.47-7452G>A c.13-7452G>A (n.13-7452G>A) n.32-7452G>A n.64-7452G>A c.-13-10384G>A (n.-13-10384G>A) n.57-7452G>A n.91-7452G>A c.-60-7452G>A (n.-60-7452G>A) c.121-7452G>A (n.121-7452G>A) c.52-7452G>A (n.52-7452G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307223G= | CA1586248740 | MATR3 | c.-177-16G= (n.-177-16G=) c.-40-8474G= (n.-40-8474G=) c.49-7452G= (n.49-7452G=) c.-175-18G= (n.-175-18G=) c.-102-7452G= (n.-102-7452G=) n.47-7452G= c.13-7452G= (n.13-7452G=) n.32-7452G= n.64-7452G= c.-13-10384G= (n.-13-10384G=) n.57-7452G= n.91-7452G= c.-60-7452G= (n.-60-7452G=) c.121-7452G= (n.121-7452G=) c.52-7452G= (n.52-7452G=) | |
5 | g.139307223G>T | CA2675511315 | MATR3 | c.-177-16G>T (n.-177-16G>T) c.-40-8474G>T (n.-40-8474G>T) c.49-7452G>T (n.49-7452G>T) c.-175-18G>T (n.-175-18G>T) c.-102-7452G>T (n.-102-7452G>T) n.47-7452G>T c.13-7452G>T (n.13-7452G>T) n.32-7452G>T n.64-7452G>T c.-13-10384G>T (n.-13-10384G>T) n.57-7452G>T n.91-7452G>T c.-60-7452G>T (n.-60-7452G>T) c.121-7452G>T (n.121-7452G>T) c.52-7452G>T (n.52-7452G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307224C>A | CA2675511316 | MATR3 | c.-177-15C>A (n.-177-15C>A) c.-40-8473C>A (n.-40-8473C>A) c.49-7451C>A (n.49-7451C>A) c.-175-17C>A (n.-175-17C>A) c.-102-7451C>A (n.-102-7451C>A) n.47-7451C>A c.13-7451C>A (n.13-7451C>A) n.32-7451C>A n.64-7451C>A c.-13-10383C>A (n.-13-10383C>A) n.57-7451C>A n.91-7451C>A c.-60-7451C>A (n.-60-7451C>A) c.121-7451C>A (n.121-7451C>A) c.52-7451C>A (n.52-7451C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307224C>G | CA2675511317 | MATR3 | c.-177-15C>G (n.-177-15C>G) c.-40-8473C>G (n.-40-8473C>G) c.49-7451C>G (n.49-7451C>G) c.-175-17C>G (n.-175-17C>G) c.-102-7451C>G (n.-102-7451C>G) n.47-7451C>G c.13-7451C>G (n.13-7451C>G) n.32-7451C>G n.64-7451C>G c.-13-10383C>G (n.-13-10383C>G) n.57-7451C>G n.91-7451C>G c.-60-7451C>G (n.-60-7451C>G) c.121-7451C>G (n.121-7451C>G) c.52-7451C>G (n.52-7451C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307227A>G | CA2675511318 | MATR3 | c.-177-12A>G (n.-177-12A>G) c.-40-8470A>G (n.-40-8470A>G) c.49-7448A>G (n.49-7448A>G) c.-175-14A>G (n.-175-14A>G) c.-102-7448A>G (n.-102-7448A>G) n.47-7448A>G c.13-7448A>G (n.13-7448A>G) n.32-7448A>G n.64-7448A>G c.-13-10380A>G (n.-13-10380A>G) n.57-7448A>G n.91-7448A>G c.-60-7448A>G (n.-60-7448A>G) c.121-7448A>G (n.121-7448A>G) c.52-7448A>G (n.52-7448A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307231T>C | CA2537836939 | MATR3 | c.-177-8T>C (n.-177-8T>C) c.-40-8466T>C (n.-40-8466T>C) c.49-7444T>C (n.49-7444T>C) c.-175-10T>C (n.-175-10T>C) c.-102-7444T>C (n.-102-7444T>C) n.47-7444T>C c.13-7444T>C (n.13-7444T>C) n.32-7444T>C n.64-7444T>C c.-13-10376T>C (n.-13-10376T>C) n.57-7444T>C n.91-7444T>C c.-60-7444T>C (n.-60-7444T>C) c.121-7444T>C (n.121-7444T>C) c.52-7444T>C (n.52-7444T>C) | |
5 | g.139307233C>T | CA2675511319 | MATR3 | c.-177-6C>T (n.-177-6C>T) c.-40-8464C>T (n.-40-8464C>T) c.49-7442C>T (n.49-7442C>T) c.-175-8C>T (n.-175-8C>T) c.-102-7442C>T (n.-102-7442C>T) n.47-7442C>T c.13-7442C>T (n.13-7442C>T) n.32-7442C>T n.64-7442C>T c.-13-10374C>T (n.-13-10374C>T) n.57-7442C>T n.91-7442C>T c.-60-7442C>T (n.-60-7442C>T) c.121-7442C>T (n.121-7442C>T) c.52-7442C>T (n.52-7442C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307236C>A | CA2675511320 | MATR3 | c.-177-3C>A (n.-177-3C>A) c.-40-8461C>A (n.-40-8461C>A) c.49-7439C>A (n.49-7439C>A) c.-175-5C>A (n.-175-5C>A) c.-102-7439C>A (n.-102-7439C>A) n.47-7439C>A c.13-7439C>A (n.13-7439C>A) n.32-7439C>A n.64-7439C>A c.-13-10371C>A (n.-13-10371C>A) n.57-7439C>A n.91-7439C>A c.-60-7439C>A (n.-60-7439C>A) c.121-7439C>A (n.121-7439C>A) c.52-7439C>A (n.52-7439C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307238G>T | CA2675511321 | MATR3 | c.-177-1G>T (n.-177-1G>T) c.-40-8459G>T (n.-40-8459G>T) c.49-7437G>T (n.49-7437G>T) c.-175-3G>T (n.-175-3G>T) c.-102-7437G>T (n.-102-7437G>T) n.47-7437G>T c.13-7437G>T (n.13-7437G>T) n.32-7437G>T n.64-7437G>T c.-13-10369G>T (n.-13-10369G>T) n.57-7437G>T n.91-7437G>T c.-60-7437G>T (n.-60-7437G>T) c.121-7437G>T (n.121-7437G>T) c.52-7437G>T (n.52-7437G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307239A= | CA1586248743 | MATR3 | c.-177A= (n.-177A=) c.-40-8458A= (n.-40-8458A=) c.49-7436A= (n.49-7436A=) c.-175-2A= (n.-175-2A=) c.-102-7436A= (n.-102-7436A=) n.47-7436A= c.13-7436A= (n.13-7436A=) n.32-7436A= n.64-7436A= c.-13-10368A= (n.-13-10368A=) n.57-7436A= n.91-7436A= c.-60-7436A= (n.-60-7436A=) c.121-7436A= (n.121-7436A=) c.52-7436A= (n.52-7436A=) | |
5 | g.139307239A>T | CA128744093 | MATR3 | c.-177A>T (n.-177A>T) c.-40-8458A>T (n.-40-8458A>T) c.49-7436A>T (n.49-7436A>T) c.-175-2A>T (n.-175-2A>T) c.-102-7436A>T (n.-102-7436A>T) n.47-7436A>T c.13-7436A>T (n.13-7436A>T) n.32-7436A>T n.64-7436A>T c.-13-10368A>T (n.-13-10368A>T) n.57-7436A>T n.91-7436A>T c.-60-7436A>T (n.-60-7436A>T) c.121-7436A>T (n.121-7436A>T) c.52-7436A>T (n.52-7436A>T) | dbSNP |
5 | g.139307241T>A | CA2675511322 | MATR3 | c.-175T>A (n.-175T>A) c.-40-8456T>A (n.-40-8456T>A) c.49-7434T>A (n.49-7434T>A) c.-102-7434T>A (n.-102-7434T>A) n.47-7434T>A c.13-7434T>A (n.13-7434T>A) n.32-7434T>A n.64-7434T>A c.-13-10366T>A (n.-13-10366T>A) n.57-7434T>A n.91-7434T>A c.-60-7434T>A (n.-60-7434T>A) c.121-7434T>A (n.121-7434T>A) c.52-7434T>A (n.52-7434T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307241T>C | CA1082114895 | MATR3 | c.-175T>C (n.-175T>C) c.-40-8456T>C (n.-40-8456T>C) c.49-7434T>C (n.49-7434T>C) c.-102-7434T>C (n.-102-7434T>C) n.47-7434T>C c.13-7434T>C (n.13-7434T>C) n.32-7434T>C n.64-7434T>C c.-13-10366T>C (n.-13-10366T>C) n.57-7434T>C n.91-7434T>C c.-60-7434T>C (n.-60-7434T>C) c.121-7434T>C (n.121-7434T>C) c.52-7434T>C (n.52-7434T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307241T= | CA1586248745 | MATR3 | c.-175T= (n.-175T=) c.-40-8456T= (n.-40-8456T=) c.49-7434T= (n.49-7434T=) c.-102-7434T= (n.-102-7434T=) n.47-7434T= c.13-7434T= (n.13-7434T=) n.32-7434T= n.64-7434T= c.-13-10366T= (n.-13-10366T=) n.57-7434T= n.91-7434T= c.-60-7434T= (n.-60-7434T=) c.121-7434T= (n.121-7434T=) c.52-7434T= (n.52-7434T=) | |
5 | g.139307243G>A | CA1586248748 | MATR3 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-40-8454G>A (n.-40-8454G>A) c.49-7432G>A (n.49-7432G>A) c.-102-7432G>A (n.-102-7432G>A) n.47-7432G>A c.13-7432G>A (n.13-7432G>A) n.32-7432G>A n.64-7432G>A c.-13-10364G>A (n.-13-10364G>A) n.57-7432G>A n.91-7432G>A c.-60-7432G>A (n.-60-7432G>A) c.121-7432G>A (n.121-7432G>A) c.52-7432G>A (n.52-7432G>A) | dbSNP |
5 | g.139307243G= | CA1586248747 | MATR3 | c.-173G= (n.-173G=) c.-40-8454G= (n.-40-8454G=) c.49-7432G= (n.49-7432G=) c.-102-7432G= (n.-102-7432G=) n.47-7432G= c.13-7432G= (n.13-7432G=) n.32-7432G= n.64-7432G= c.-13-10364G= (n.-13-10364G=) n.57-7432G= n.91-7432G= c.-60-7432G= (n.-60-7432G=) c.121-7432G= (n.121-7432G=) c.52-7432G= (n.52-7432G=) | |
5 | g.139307243G>T | CA2675511323 | MATR3 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-40-8454G>T (n.-40-8454G>T) c.49-7432G>T (n.49-7432G>T) c.-102-7432G>T (n.-102-7432G>T) n.47-7432G>T c.13-7432G>T (n.13-7432G>T) n.32-7432G>T n.64-7432G>T c.-13-10364G>T (n.-13-10364G>T) n.57-7432G>T n.91-7432G>T c.-60-7432G>T (n.-60-7432G>T) c.121-7432G>T (n.121-7432G>T) c.52-7432G>T (n.52-7432G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307244T>A | CA2675511324 | MATR3 | c.-172T>A (n.-172T>A) c.-40-8453T>A (n.-40-8453T>A) c.49-7431T>A (n.49-7431T>A) c.-102-7431T>A (n.-102-7431T>A) n.47-7431T>A c.13-7431T>A (n.13-7431T>A) n.32-7431T>A n.64-7431T>A c.-13-10363T>A (n.-13-10363T>A) n.57-7431T>A n.91-7431T>A c.-60-7431T>A (n.-60-7431T>A) c.121-7431T>A (n.121-7431T>A) c.52-7431T>A (n.52-7431T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307246T>C | CA2675511325 | MATR3 | c.-170T>C (n.-170T>C) c.-40-8451T>C (n.-40-8451T>C) c.49-7429T>C (n.49-7429T>C) c.-102-7429T>C (n.-102-7429T>C) n.47-7429T>C c.13-7429T>C (n.13-7429T>C) n.32-7429T>C n.64-7429T>C c.-13-10361T>C (n.-13-10361T>C) n.57-7429T>C n.91-7429T>C c.-60-7429T>C (n.-60-7429T>C) c.121-7429T>C (n.121-7429T>C) c.52-7429T>C (n.52-7429T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307248C>T | CA2675511326 | MATR3 | c.-168C>T (n.-168C>T) c.-40-8449C>T (n.-40-8449C>T) c.49-7427C>T (n.49-7427C>T) c.-102-7427C>T (n.-102-7427C>T) n.47-7427C>T c.13-7427C>T (n.13-7427C>T) n.32-7427C>T n.64-7427C>T c.-13-10359C>T (n.-13-10359C>T) n.57-7427C>T n.91-7427C>T c.-60-7427C>T (n.-60-7427C>T) c.121-7427C>T (n.121-7427C>T) c.52-7427C>T (n.52-7427C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307250G>A | CA2675511327 | MATR3 | c.-166G>A (n.-166G>A) c.-40-8447G>A (n.-40-8447G>A) c.49-7425G>A (n.49-7425G>A) c.-102-7425G>A (n.-102-7425G>A) n.47-7425G>A c.13-7425G>A (n.13-7425G>A) n.32-7425G>A n.64-7425G>A c.-13-10357G>A (n.-13-10357G>A) n.57-7425G>A n.91-7425G>A c.-60-7425G>A (n.-60-7425G>A) c.121-7425G>A (n.121-7425G>A) c.52-7425G>A (n.52-7425G>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307250G>T | CA2675511328 | MATR3 | c.-166G>T (n.-166G>T) c.-40-8447G>T (n.-40-8447G>T) c.49-7425G>T (n.49-7425G>T) c.-102-7425G>T (n.-102-7425G>T) n.47-7425G>T c.13-7425G>T (n.13-7425G>T) n.32-7425G>T n.64-7425G>T c.-13-10357G>T (n.-13-10357G>T) n.57-7425G>T n.91-7425G>T c.-60-7425G>T (n.-60-7425G>T) c.121-7425G>T (n.121-7425G>T) c.52-7425G>T (n.52-7425G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307251G>A | CA1586248751 | MATR3 | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-40-8446G>A (n.-40-8446G>A) c.49-7424G>A (n.49-7424G>A) c.-102-7424G>A (n.-102-7424G>A) n.47-7424G>A c.13-7424G>A (n.13-7424G>A) n.32-7424G>A n.64-7424G>A c.-13-10356G>A (n.-13-10356G>A) n.57-7424G>A n.91-7424G>A c.-60-7424G>A (n.-60-7424G>A) c.121-7424G>A (n.121-7424G>A) c.52-7424G>A (n.52-7424G>A) | dbSNP |
5 | g.139307251G>C | CA1586248752 | MATR3 | c.-165G>C (n.-165G>C) c.-40-8446G>C (n.-40-8446G>C) c.49-7424G>C (n.49-7424G>C) c.-102-7424G>C (n.-102-7424G>C) n.47-7424G>C c.13-7424G>C (n.13-7424G>C) n.32-7424G>C n.64-7424G>C c.-13-10356G>C (n.-13-10356G>C) n.57-7424G>C n.91-7424G>C c.-60-7424G>C (n.-60-7424G>C) c.121-7424G>C (n.121-7424G>C) c.52-7424G>C (n.52-7424G>C) | dbSNP |
5 | g.139307251G= | CA1586248750 | MATR3 | c.-165G= (n.-165G=) c.-40-8446G= (n.-40-8446G=) c.49-7424G= (n.49-7424G=) c.-102-7424G= (n.-102-7424G=) n.47-7424G= c.13-7424G= (n.13-7424G=) n.32-7424G= n.64-7424G= c.-13-10356G= (n.-13-10356G=) n.57-7424G= n.91-7424G= c.-60-7424G= (n.-60-7424G=) c.121-7424G= (n.121-7424G=) c.52-7424G= (n.52-7424G=) | |
5 | g.139307252T>C | CA2604779472 | MATR3 | c.-164T>C (n.-164T>C) c.-40-8445T>C (n.-40-8445T>C) c.49-7423T>C (n.49-7423T>C) c.-102-7423T>C (n.-102-7423T>C) n.47-7423T>C c.13-7423T>C (n.13-7423T>C) n.32-7423T>C n.64-7423T>C c.-13-10355T>C (n.-13-10355T>C) n.57-7423T>C n.91-7423T>C c.-60-7423T>C (n.-60-7423T>C) c.121-7423T>C (n.121-7423T>C) c.52-7423T>C (n.52-7423T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307252_139307256del | CA2675511329 | MATR3 | c.-164_-160del (n.-164_-160del) c.-40-8445_-40-8441del (n.-40-8445_-40-8441del) c.49-7423_49-7419del (n.49-7423_49-7419del) c.-102-7423_-102-7419del (n.-102-7423_-102-7419del) n.47-7423_47-7419del c.13-7423_13-7419del (n.13-7423_13-7419del) n.32-7423_32-7419del n.64-7423_64-7419del c.-13-10355_-13-10351del (n.-13-10355_-13-10351del) n.57-7423_57-7419del n.91-7423_91-7419del c.-60-7423_-60-7419del (n.-60-7423_-60-7419del) c.121-7423_121-7419del (n.121-7423_121-7419del) c.52-7423_52-7419del (n.52-7423_52-7419del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307253T>G | CA2675511330 | MATR3 | c.-163T>G (n.-163T>G) c.-40-8444T>G (n.-40-8444T>G) c.49-7422T>G (n.49-7422T>G) c.-102-7422T>G (n.-102-7422T>G) n.47-7422T>G c.13-7422T>G (n.13-7422T>G) n.32-7422T>G n.64-7422T>G c.-13-10354T>G (n.-13-10354T>G) n.57-7422T>G n.91-7422T>G c.-60-7422T>G (n.-60-7422T>G) c.121-7422T>G (n.121-7422T>G) c.52-7422T>G (n.52-7422T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307254C= | CA1586248753 | MATR3 | c.-162C= (n.-162C=) c.-40-8443C= (n.-40-8443C=) c.49-7421C= (n.49-7421C=) c.-102-7421C= (n.-102-7421C=) n.47-7421C= c.13-7421C= (n.13-7421C=) n.32-7421C= n.64-7421C= c.-13-10353C= (n.-13-10353C=) n.57-7421C= n.91-7421C= c.-60-7421C= (n.-60-7421C=) c.121-7421C= (n.121-7421C=) c.52-7421C= (n.52-7421C=) | |
5 | g.139307254C>T | CA804599766 | MATR3 | c.-162C>T (n.-162C>T) c.-40-8443C>T (n.-40-8443C>T) c.49-7421C>T (n.49-7421C>T) c.-102-7421C>T (n.-102-7421C>T) n.47-7421C>T c.13-7421C>T (n.13-7421C>T) n.32-7421C>T n.64-7421C>T c.-13-10353C>T (n.-13-10353C>T) n.57-7421C>T n.91-7421C>T c.-60-7421C>T (n.-60-7421C>T) c.121-7421C>T (n.121-7421C>T) c.52-7421C>T (n.52-7421C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307256C>A | CA2675511331 | MATR3 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-40-8441C>A (n.-40-8441C>A) c.49-7419C>A (n.49-7419C>A) c.-102-7419C>A (n.-102-7419C>A) n.47-7419C>A c.13-7419C>A (n.13-7419C>A) n.32-7419C>A n.64-7419C>A c.-13-10351C>A (n.-13-10351C>A) n.57-7419C>A n.91-7419C>A c.-60-7419C>A (n.-60-7419C>A) c.121-7419C>A (n.121-7419C>A) c.52-7419C>A (n.52-7419C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307256C>G | CA2675511332 | MATR3 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-40-8441C>G (n.-40-8441C>G) c.49-7419C>G (n.49-7419C>G) c.-102-7419C>G (n.-102-7419C>G) n.47-7419C>G c.13-7419C>G (n.13-7419C>G) n.32-7419C>G n.64-7419C>G c.-13-10351C>G (n.-13-10351C>G) n.57-7419C>G n.91-7419C>G c.-60-7419C>G (n.-60-7419C>G) c.121-7419C>G (n.121-7419C>G) c.52-7419C>G (n.52-7419C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307257A>G | CA2578421720 | MATR3 | c.-159A>G (n.-159A>G) c.-40-8440A>G (n.-40-8440A>G) c.49-7418A>G (n.49-7418A>G) c.-102-7418A>G (n.-102-7418A>G) n.47-7418A>G c.13-7418A>G (n.13-7418A>G) n.32-7418A>G n.64-7418A>G c.-13-10350A>G (n.-13-10350A>G) n.57-7418A>G n.91-7418A>G c.-60-7418A>G (n.-60-7418A>G) c.121-7418A>G (n.121-7418A>G) c.52-7418A>G (n.52-7418A>G) | |
5 | g.139307258G>T | CA2675511334 | MATR3 | c.-158G>T (n.-158G>T) c.-40-8439G>T (n.-40-8439G>T) c.49-7417G>T (n.49-7417G>T) c.-102-7417G>T (n.-102-7417G>T) n.47-7417G>T c.13-7417G>T (n.13-7417G>T) n.32-7417G>T n.64-7417G>T c.-13-10349G>T (n.-13-10349G>T) n.57-7417G>T n.91-7417G>T c.-60-7417G>T (n.-60-7417G>T) c.121-7417G>T (n.121-7417G>T) c.52-7417G>T (n.52-7417G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307258_139307259del | CA2675511333 | MATR3 | c.-158_-157del (n.-158_-157del) c.-40-8439_-40-8438del (n.-40-8439_-40-8438del) c.49-7417_49-7416del (n.49-7417_49-7416del) c.-102-7417_-102-7416del (n.-102-7417_-102-7416del) n.47-7417_47-7416del c.13-7417_13-7416del (n.13-7417_13-7416del) n.32-7417_32-7416del n.64-7417_64-7416del c.-13-10349_-13-10348del (n.-13-10349_-13-10348del) n.57-7417_57-7416del n.91-7417_91-7416del c.-60-7417_-60-7416del (n.-60-7417_-60-7416del) c.121-7417_121-7416del (n.121-7417_121-7416del) c.52-7417_52-7416del (n.52-7417_52-7416del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307259C>A | CA2675511335 | MATR3 | c.-157C>A (n.-157C>A) c.-40-8438C>A (n.-40-8438C>A) c.49-7416C>A (n.49-7416C>A) c.-102-7416C>A (n.-102-7416C>A) n.47-7416C>A c.13-7416C>A (n.13-7416C>A) n.32-7416C>A n.64-7416C>A c.-13-10348C>A (n.-13-10348C>A) n.57-7416C>A n.91-7416C>A c.-60-7416C>A (n.-60-7416C>A) c.121-7416C>A (n.121-7416C>A) c.52-7416C>A (n.52-7416C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307259C>T | CA2710390457 | MATR3 | c.-157C>T (n.-157C>T) c.-40-8438C>T (n.-40-8438C>T) c.49-7416C>T (n.49-7416C>T) c.-102-7416C>T (n.-102-7416C>T) n.47-7416C>T c.13-7416C>T (n.13-7416C>T) n.32-7416C>T n.64-7416C>T c.-13-10348C>T (n.-13-10348C>T) n.57-7416C>T n.91-7416C>T c.-60-7416C>T (n.-60-7416C>T) c.121-7416C>T (n.121-7416C>T) c.52-7416C>T (n.52-7416C>T) | dbSNP |
5 | g.139307261T>G | CA128744094 | MATR3 | c.-155T>G (n.-155T>G) c.-40-8436T>G (n.-40-8436T>G) c.49-7414T>G (n.49-7414T>G) c.-102-7414T>G (n.-102-7414T>G) n.47-7414T>G c.13-7414T>G (n.13-7414T>G) n.32-7414T>G n.64-7414T>G c.-13-10346T>G (n.-13-10346T>G) n.57-7414T>G n.91-7414T>G c.-60-7414T>G (n.-60-7414T>G) c.121-7414T>G (n.121-7414T>G) c.52-7414T>G (n.52-7414T>G) | dbSNP |
5 | g.139307261T= | CA1586248755 | MATR3 | c.-155T= (n.-155T=) c.-40-8436T= (n.-40-8436T=) c.49-7414T= (n.49-7414T=) c.-102-7414T= (n.-102-7414T=) n.47-7414T= c.13-7414T= (n.13-7414T=) n.32-7414T= n.64-7414T= c.-13-10346T= (n.-13-10346T=) n.57-7414T= n.91-7414T= c.-60-7414T= (n.-60-7414T=) c.121-7414T= (n.121-7414T=) c.52-7414T= (n.52-7414T=) | |
5 | g.139307262G>T | CA2675511336 | MATR3 | c.-154G>T (n.-154G>T) c.-40-8435G>T (n.-40-8435G>T) c.49-7413G>T (n.49-7413G>T) c.-102-7413G>T (n.-102-7413G>T) n.47-7413G>T c.13-7413G>T (n.13-7413G>T) n.32-7413G>T n.64-7413G>T c.-13-10345G>T (n.-13-10345G>T) n.57-7413G>T n.91-7413G>T c.-60-7413G>T (n.-60-7413G>T) c.121-7413G>T (n.121-7413G>T) c.52-7413G>T (n.52-7413G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307263A>G | CA2578421721 | MATR3 | c.-153A>G (n.-153A>G) c.-40-8434A>G (n.-40-8434A>G) c.49-7412A>G (n.49-7412A>G) c.-102-7412A>G (n.-102-7412A>G) n.47-7412A>G c.13-7412A>G (n.13-7412A>G) n.32-7412A>G n.64-7412A>G c.-13-10344A>G (n.-13-10344A>G) n.57-7412A>G n.91-7412A>G c.-60-7412A>G (n.-60-7412A>G) c.121-7412A>G (n.121-7412A>G) c.52-7412A>G (n.52-7412A>G) | |
5 | g.139307264A>G | CA2675511337 | MATR3 | c.-152A>G (n.-152A>G) c.-40-8433A>G (n.-40-8433A>G) c.49-7411A>G (n.49-7411A>G) c.-102-7411A>G (n.-102-7411A>G) n.47-7411A>G c.13-7411A>G (n.13-7411A>G) n.32-7411A>G n.64-7411A>G c.-13-10343A>G (n.-13-10343A>G) n.57-7411A>G n.91-7411A>G c.-60-7411A>G (n.-60-7411A>G) c.121-7411A>G (n.121-7411A>G) c.52-7411A>G (n.52-7411A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307268G>T | CA2675511338 | MATR3 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-40-8429G>T (n.-40-8429G>T) c.49-7407G>T (n.49-7407G>T) c.-102-7407G>T (n.-102-7407G>T) n.47-7407G>T c.13-7407G>T (n.13-7407G>T) n.32-7407G>T n.64-7407G>T c.-13-10339G>T (n.-13-10339G>T) n.57-7407G>T n.91-7407G>T c.-60-7407G>T (n.-60-7407G>T) c.121-7407G>T (n.121-7407G>T) c.52-7407G>T (n.52-7407G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307270T>G | CA2675511339 | MATR3 | c.-146T>G (n.-146T>G) c.-40-8427T>G (n.-40-8427T>G) c.49-7405T>G (n.49-7405T>G) c.-102-7405T>G (n.-102-7405T>G) n.47-7405T>G c.13-7405T>G (n.13-7405T>G) n.32-7405T>G n.64-7405T>G c.-13-10337T>G (n.-13-10337T>G) n.57-7405T>G n.91-7405T>G c.-60-7405T>G (n.-60-7405T>G) c.121-7405T>G (n.121-7405T>G) c.52-7405T>G (n.52-7405T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307272C>A | CA2675511340 | MATR3 | c.-144C>A (n.-144C>A) c.-40-8425C>A (n.-40-8425C>A) c.49-7403C>A (n.49-7403C>A) c.-102-7403C>A (n.-102-7403C>A) n.47-7403C>A c.13-7403C>A (n.13-7403C>A) n.32-7403C>A n.64-7403C>A c.-13-10335C>A (n.-13-10335C>A) n.57-7403C>A n.91-7403C>A c.-60-7403C>A (n.-60-7403C>A) c.121-7403C>A (n.121-7403C>A) c.52-7403C>A (n.52-7403C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307273T>G | CA2578421722 | MATR3 | c.-143T>G (n.-143T>G) c.-40-8424T>G (n.-40-8424T>G) c.49-7402T>G (n.49-7402T>G) c.-102-7402T>G (n.-102-7402T>G) n.47-7402T>G c.13-7402T>G (n.13-7402T>G) n.32-7402T>G n.64-7402T>G c.-13-10334T>G (n.-13-10334T>G) n.57-7402T>G n.91-7402T>G c.-60-7402T>G (n.-60-7402T>G) c.121-7402T>G (n.121-7402T>G) c.52-7402T>G (n.52-7402T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307274G>A | CA2530999223 | MATR3 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-40-8423G>A (n.-40-8423G>A) c.49-7401G>A (n.49-7401G>A) c.-102-7401G>A (n.-102-7401G>A) n.47-7401G>A c.13-7401G>A (n.13-7401G>A) n.32-7401G>A n.64-7401G>A c.-13-10333G>A (n.-13-10333G>A) n.57-7401G>A n.91-7401G>A c.-60-7401G>A (n.-60-7401G>A) c.121-7401G>A (n.121-7401G>A) c.52-7401G>A (n.52-7401G>A) | |
5 | g.139307274G>C | CA2768611362 | MATR3 | c.-142G>C (n.-142G>C) c.-40-8423G>C (n.-40-8423G>C) c.49-7401G>C (n.49-7401G>C) c.-102-7401G>C (n.-102-7401G>C) n.47-7401G>C c.13-7401G>C (n.13-7401G>C) n.32-7401G>C n.64-7401G>C c.-13-10333G>C (n.-13-10333G>C) n.57-7401G>C n.91-7401G>C c.-60-7401G>C (n.-60-7401G>C) c.121-7401G>C (n.121-7401G>C) c.52-7401G>C (n.52-7401G>C) | |
5 | g.139307275C>A | CA2675511341 | MATR3 | c.-141C>A (n.-141C>A) c.-40-8422C>A (n.-40-8422C>A) c.49-7400C>A (n.49-7400C>A) c.-102-7400C>A (n.-102-7400C>A) n.47-7400C>A c.13-7400C>A (n.13-7400C>A) n.32-7400C>A n.64-7400C>A c.-13-10332C>A (n.-13-10332C>A) n.57-7400C>A n.91-7400C>A c.-60-7400C>A (n.-60-7400C>A) c.121-7400C>A (n.121-7400C>A) c.52-7400C>A (n.52-7400C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307275C>T | CA2675511342 | MATR3 | c.-141C>T (n.-141C>T) c.-40-8422C>T (n.-40-8422C>T) c.49-7400C>T (n.49-7400C>T) c.-102-7400C>T (n.-102-7400C>T) n.47-7400C>T c.13-7400C>T (n.13-7400C>T) n.32-7400C>T n.64-7400C>T c.-13-10332C>T (n.-13-10332C>T) n.57-7400C>T n.91-7400C>T c.-60-7400C>T (n.-60-7400C>T) c.121-7400C>T (n.121-7400C>T) c.52-7400C>T (n.52-7400C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307276A>G | CA2675511343 | MATR3 | c.-140A>G (n.-140A>G) c.-40-8421A>G (n.-40-8421A>G) c.49-7399A>G (n.49-7399A>G) c.-102-7399A>G (n.-102-7399A>G) n.47-7399A>G c.13-7399A>G (n.13-7399A>G) n.32-7399A>G n.64-7399A>G c.-13-10331A>G (n.-13-10331A>G) n.57-7399A>G n.91-7399A>G c.-60-7399A>G (n.-60-7399A>G) c.121-7399A>G (n.121-7399A>G) c.52-7399A>G (n.52-7399A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307276_139307278del | CA2768611364 | MATR3 | c.-140_-138del (n.-140_-138del) c.-40-8421_-40-8419del (n.-40-8421_-40-8419del) c.49-7399_49-7397del (n.49-7399_49-7397del) c.-102-7399_-102-7397del (n.-102-7399_-102-7397del) n.47-7399_47-7397del c.13-7399_13-7397del (n.13-7399_13-7397del) n.32-7399_32-7397del n.64-7399_64-7397del c.-13-10331_-13-10329del (n.-13-10331_-13-10329del) n.57-7399_57-7397del n.91-7399_91-7397del c.-60-7399_-60-7397del (n.-60-7399_-60-7397del) c.121-7399_121-7397del (n.121-7399_121-7397del) c.52-7399_52-7397del (n.52-7399_52-7397del) | |
5 | g.139307277G>A | CA10622938 | MATR3 | c.-139G>A (n.-139G>A) c.-40-8420G>A (n.-40-8420G>A) c.49-7398G>A (n.49-7398G>A) c.-102-7398G>A (n.-102-7398G>A) n.47-7398G>A c.13-7398G>A (n.13-7398G>A) n.32-7398G>A n.64-7398G>A c.-13-10330G>A (n.-13-10330G>A) n.57-7398G>A n.91-7398G>A c.-60-7398G>A (n.-60-7398G>A) c.121-7398G>A (n.121-7398G>A) c.52-7398G>A (n.52-7398G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307277G>C | CA1586248763 | MATR3 | c.-139G>C (n.-139G>C) c.-40-8420G>C (n.-40-8420G>C) c.49-7398G>C (n.49-7398G>C) c.-102-7398G>C (n.-102-7398G>C) n.47-7398G>C c.13-7398G>C (n.13-7398G>C) n.32-7398G>C n.64-7398G>C c.-13-10330G>C (n.-13-10330G>C) n.57-7398G>C n.91-7398G>C c.-60-7398G>C (n.-60-7398G>C) c.121-7398G>C (n.121-7398G>C) c.52-7398G>C (n.52-7398G>C) | dbSNP |
5 | g.139307277G= | CA1586248764 | MATR3 | c.-139G= (n.-139G=) c.-40-8420G= (n.-40-8420G=) c.49-7398G= (n.49-7398G=) c.-102-7398G= (n.-102-7398G=) n.47-7398G= c.13-7398G= (n.13-7398G=) n.32-7398G= n.64-7398G= c.-13-10330G= (n.-13-10330G=) n.57-7398G= n.91-7398G= c.-60-7398G= (n.-60-7398G=) c.121-7398G= (n.121-7398G=) c.52-7398G= (n.52-7398G=) | |
5 | g.139307277G>T | CA2675511344 | MATR3 | c.-139G>T (n.-139G>T) c.-40-8420G>T (n.-40-8420G>T) c.49-7398G>T (n.49-7398G>T) c.-102-7398G>T (n.-102-7398G>T) n.47-7398G>T c.13-7398G>T (n.13-7398G>T) n.32-7398G>T n.64-7398G>T c.-13-10330G>T (n.-13-10330G>T) n.57-7398G>T n.91-7398G>T c.-60-7398G>T (n.-60-7398G>T) c.121-7398G>T (n.121-7398G>T) c.52-7398G>T (n.52-7398G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307278T>C | CA2675511345 | MATR3 | c.-138T>C (n.-138T>C) c.-40-8419T>C (n.-40-8419T>C) c.49-7397T>C (n.49-7397T>C) c.-102-7397T>C (n.-102-7397T>C) n.47-7397T>C c.13-7397T>C (n.13-7397T>C) n.32-7397T>C n.64-7397T>C c.-13-10329T>C (n.-13-10329T>C) n.57-7397T>C n.91-7397T>C c.-60-7397T>C (n.-60-7397T>C) c.121-7397T>C (n.121-7397T>C) c.52-7397T>C (n.52-7397T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307279C>A | CA2540675100 | MATR3 | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-40-8418C>A (n.-40-8418C>A) c.49-7396C>A (n.49-7396C>A) c.-102-7396C>A (n.-102-7396C>A) n.47-7396C>A c.13-7396C>A (n.13-7396C>A) n.32-7396C>A n.64-7396C>A c.-13-10328C>A (n.-13-10328C>A) n.57-7396C>A n.91-7396C>A c.-60-7396C>A (n.-60-7396C>A) c.121-7396C>A (n.121-7396C>A) c.52-7396C>A (n.52-7396C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307279C= | CA1586248766 | MATR3 | c.-137C= (n.-137C=) c.-40-8418C= (n.-40-8418C=) c.49-7396C= (n.49-7396C=) c.-102-7396C= (n.-102-7396C=) n.47-7396C= c.13-7396C= (n.13-7396C=) n.32-7396C= n.64-7396C= c.-13-10328C= (n.-13-10328C=) n.57-7396C= n.91-7396C= c.-60-7396C= (n.-60-7396C=) c.121-7396C= (n.121-7396C=) c.52-7396C= (n.52-7396C=) | |
5 | g.139307279C>G | CA128744095 | MATR3 | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-40-8418C>G (n.-40-8418C>G) c.49-7396C>G (n.49-7396C>G) c.-102-7396C>G (n.-102-7396C>G) n.47-7396C>G c.13-7396C>G (n.13-7396C>G) n.32-7396C>G n.64-7396C>G c.-13-10328C>G (n.-13-10328C>G) n.57-7396C>G n.91-7396C>G c.-60-7396C>G (n.-60-7396C>G) c.121-7396C>G (n.121-7396C>G) c.52-7396C>G (n.52-7396C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307280C>A | CA2768611366 | MATR3 | c.-136C>A (n.-136C>A) c.-40-8417C>A (n.-40-8417C>A) c.49-7395C>A (n.49-7395C>A) c.-102-7395C>A (n.-102-7395C>A) n.47-7395C>A c.13-7395C>A (n.13-7395C>A) n.32-7395C>A n.64-7395C>A c.-13-10327C>A (n.-13-10327C>A) n.57-7395C>A n.91-7395C>A c.-60-7395C>A (n.-60-7395C>A) c.121-7395C>A (n.121-7395C>A) c.52-7395C>A (n.52-7395C>A) | |
5 | g.139307280C= | CA1586248768 | MATR3 | c.-136C= (n.-136C=) c.-40-8417C= (n.-40-8417C=) c.49-7395C= (n.49-7395C=) c.-102-7395C= (n.-102-7395C=) n.47-7395C= c.13-7395C= (n.13-7395C=) n.32-7395C= n.64-7395C= c.-13-10327C= (n.-13-10327C=) n.57-7395C= n.91-7395C= c.-60-7395C= (n.-60-7395C=) c.121-7395C= (n.121-7395C=) c.52-7395C= (n.52-7395C=) | |
5 | g.139307280C>G | CA1082114898 | MATR3 | c.-136C>G (n.-136C>G) c.-40-8417C>G (n.-40-8417C>G) c.49-7395C>G (n.49-7395C>G) c.-102-7395C>G (n.-102-7395C>G) n.47-7395C>G c.13-7395C>G (n.13-7395C>G) n.32-7395C>G n.64-7395C>G c.-13-10327C>G (n.-13-10327C>G) n.57-7395C>G n.91-7395C>G c.-60-7395C>G (n.-60-7395C>G) c.121-7395C>G (n.121-7395C>G) c.52-7395C>G (n.52-7395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307280C>T | CA2675511346 | MATR3 | c.-136C>T (n.-136C>T) c.-40-8417C>T (n.-40-8417C>T) c.49-7395C>T (n.49-7395C>T) c.-102-7395C>T (n.-102-7395C>T) n.47-7395C>T c.13-7395C>T (n.13-7395C>T) n.32-7395C>T n.64-7395C>T c.-13-10327C>T (n.-13-10327C>T) n.57-7395C>T n.91-7395C>T c.-60-7395C>T (n.-60-7395C>T) c.121-7395C>T (n.121-7395C>T) c.52-7395C>T (n.52-7395C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307281T>C | CA2578421723 | MATR3 | c.-135T>C (n.-135T>C) c.-40-8416T>C (n.-40-8416T>C) c.49-7394T>C (n.49-7394T>C) c.-102-7394T>C (n.-102-7394T>C) n.47-7394T>C c.13-7394T>C (n.13-7394T>C) n.32-7394T>C n.64-7394T>C c.-13-10326T>C (n.-13-10326T>C) n.57-7394T>C n.91-7394T>C c.-60-7394T>C (n.-60-7394T>C) c.121-7394T>C (n.121-7394T>C) c.52-7394T>C (n.52-7394T>C) | |
5 | g.139307281_139307288del | CA2768611368 | MATR3 | c.-135_-128del (n.-135_-128del) c.-40-8416_-40-8409del (n.-40-8416_-40-8409del) c.49-7394_49-7387del (n.49-7394_49-7387del) c.-102-7394_-102-7387del (n.-102-7394_-102-7387del) n.47-7394_47-7387del c.13-7394_13-7387del (n.13-7394_13-7387del) n.32-7394_32-7387del n.64-7394_64-7387del c.-13-10326_-13-10319del (n.-13-10326_-13-10319del) n.57-7394_57-7387del n.91-7394_91-7387del c.-60-7394_-60-7387del (n.-60-7394_-60-7387del) c.121-7394_121-7387del (n.121-7394_121-7387del) c.52-7394_52-7387del (n.52-7394_52-7387del) | |
5 | g.139307282T>G | CA2675511347 | MATR3 | c.-134T>G (n.-134T>G) c.-40-8415T>G (n.-40-8415T>G) c.49-7393T>G (n.49-7393T>G) c.-102-7393T>G (n.-102-7393T>G) n.47-7393T>G c.13-7393T>G (n.13-7393T>G) n.32-7393T>G n.64-7393T>G c.-13-10325T>G (n.-13-10325T>G) n.57-7393T>G n.91-7393T>G c.-60-7393T>G (n.-60-7393T>G) c.121-7393T>G (n.121-7393T>G) c.52-7393T>G (n.52-7393T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307283A= | CA1586248769 | MATR3 | c.-133A= (n.-133A=) c.-40-8414A= (n.-40-8414A=) c.49-7392A= (n.49-7392A=) c.-102-7392A= (n.-102-7392A=) n.47-7392A= c.13-7392A= (n.13-7392A=) n.32-7392A= n.64-7392A= c.-13-10324A= (n.-13-10324A=) n.57-7392A= n.91-7392A= c.-60-7392A= (n.-60-7392A=) c.121-7392A= (n.121-7392A=) c.52-7392A= (n.52-7392A=) | |
5 | g.139307283A>G | CA1586248771 | MATR3 | c.-133A>G (n.-133A>G) c.-40-8414A>G (n.-40-8414A>G) c.49-7392A>G (n.49-7392A>G) c.-102-7392A>G (n.-102-7392A>G) n.47-7392A>G c.13-7392A>G (n.13-7392A>G) n.32-7392A>G n.64-7392A>G c.-13-10324A>G (n.-13-10324A>G) n.57-7392A>G n.91-7392A>G c.-60-7392A>G (n.-60-7392A>G) c.121-7392A>G (n.121-7392A>G) c.52-7392A>G (n.52-7392A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307285_139307288del | CA2675511348 | MATR3 | c.-131_-128del (n.-131_-128del) c.-40-8412_-40-8409del (n.-40-8412_-40-8409del) c.49-7390_49-7387del (n.49-7390_49-7387del) c.-102-7390_-102-7387del (n.-102-7390_-102-7387del) n.47-7390_47-7387del c.13-7390_13-7387del (n.13-7390_13-7387del) n.32-7390_32-7387del n.64-7390_64-7387del c.-13-10322_-13-10319del (n.-13-10322_-13-10319del) n.57-7390_57-7387del n.91-7390_91-7387del c.-60-7390_-60-7387del (n.-60-7390_-60-7387del) c.121-7390_121-7387del (n.121-7390_121-7387del) c.52-7390_52-7387del (n.52-7390_52-7387del) | gnomAD v4 |
5 | g.139307284T>C | CA128744096 | MATR3 | c.-132T>C (n.-132T>C) c.-40-8413T>C (n.-40-8413T>C) c.49-7391T>C (n.49-7391T>C) c.-102-7391T>C (n.-102-7391T>C) n.47-7391T>C c.13-7391T>C (n.13-7391T>C) n.32-7391T>C n.64-7391T>C c.-13-10323T>C (n.-13-10323T>C) n.57-7391T>C n.91-7391T>C c.-60-7391T>C (n.-60-7391T>C) c.121-7391T>C (n.121-7391T>C) c.52-7391T>C (n.52-7391T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307284T= | CA1586248774 | MATR3 | c.-132T= (n.-132T=) c.-40-8413T= (n.-40-8413T=) c.49-7391T= (n.49-7391T=) c.-102-7391T= (n.-102-7391T=) n.47-7391T= c.13-7391T= (n.13-7391T=) n.32-7391T= n.64-7391T= c.-13-10323T= (n.-13-10323T=) n.57-7391T= n.91-7391T= c.-60-7391T= (n.-60-7391T=) c.121-7391T= (n.121-7391T=) c.52-7391T= (n.52-7391T=) | |
5 | g.139307286G>T | CA2675511349 | MATR3 | c.-130G>T (n.-130G>T) c.-40-8411G>T (n.-40-8411G>T) c.49-7389G>T (n.49-7389G>T) c.-102-7389G>T (n.-102-7389G>T) n.47-7389G>T c.13-7389G>T (n.13-7389G>T) n.32-7389G>T n.64-7389G>T c.-13-10321G>T (n.-13-10321G>T) n.57-7389G>T n.91-7389G>T c.-60-7389G>T (n.-60-7389G>T) c.121-7389G>T (n.121-7389G>T) c.52-7389G>T (n.52-7389G>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307287A= | CA1586248776 | MATR3 | c.-129A= (n.-129A=) c.-40-8410A= (n.-40-8410A=) c.49-7388A= (n.49-7388A=) c.-102-7388A= (n.-102-7388A=) n.47-7388A= c.13-7388A= (n.13-7388A=) n.32-7388A= n.64-7388A= c.-13-10320A= (n.-13-10320A=) n.57-7388A= n.91-7388A= c.-60-7388A= (n.-60-7388A=) c.121-7388A= (n.121-7388A=) c.52-7388A= (n.52-7388A=) | |
5 | g.139307287A>G | CA804599793 | MATR3 | c.-129A>G (n.-129A>G) c.-40-8410A>G (n.-40-8410A>G) c.49-7388A>G (n.49-7388A>G) c.-102-7388A>G (n.-102-7388A>G) n.47-7388A>G c.13-7388A>G (n.13-7388A>G) n.32-7388A>G n.64-7388A>G c.-13-10320A>G (n.-13-10320A>G) n.57-7388A>G n.91-7388A>G c.-60-7388A>G (n.-60-7388A>G) c.121-7388A>G (n.121-7388A>G) c.52-7388A>G (n.52-7388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307288T>A | CA2675511350 | MATR3 | c.-128T>A (n.-128T>A) c.-40-8409T>A (n.-40-8409T>A) c.49-7387T>A (n.49-7387T>A) c.-102-7387T>A (n.-102-7387T>A) n.47-7387T>A c.13-7387T>A (n.13-7387T>A) n.32-7387T>A n.64-7387T>A c.-13-10319T>A (n.-13-10319T>A) n.57-7387T>A n.91-7387T>A c.-60-7387T>A (n.-60-7387T>A) c.121-7387T>A (n.121-7387T>A) c.52-7387T>A (n.52-7387T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307288T>C | CA650314621 | MATR3 | c.-128T>C (n.-128T>C) c.-40-8409T>C (n.-40-8409T>C) c.49-7387T>C (n.49-7387T>C) c.-102-7387T>C (n.-102-7387T>C) n.47-7387T>C c.13-7387T>C (n.13-7387T>C) n.32-7387T>C n.64-7387T>C c.-13-10319T>C (n.-13-10319T>C) n.57-7387T>C n.91-7387T>C c.-60-7387T>C (n.-60-7387T>C) c.121-7387T>C (n.121-7387T>C) c.52-7387T>C (n.52-7387T>C) | COSMIC |
5 | g.139307288T>G | CA804599796 | MATR3 | c.-128T>G (n.-128T>G) c.-40-8409T>G (n.-40-8409T>G) c.49-7387T>G (n.49-7387T>G) c.-102-7387T>G (n.-102-7387T>G) n.47-7387T>G c.13-7387T>G (n.13-7387T>G) n.32-7387T>G n.64-7387T>G c.-13-10319T>G (n.-13-10319T>G) n.57-7387T>G n.91-7387T>G c.-60-7387T>G (n.-60-7387T>G) c.121-7387T>G (n.121-7387T>G) c.52-7387T>G (n.52-7387T>G) | dbSNP |
5 | g.139307288T= | CA1586248780 | MATR3 | c.-128T= (n.-128T=) c.-40-8409T= (n.-40-8409T=) c.49-7387T= (n.49-7387T=) c.-102-7387T= (n.-102-7387T=) n.47-7387T= c.13-7387T= (n.13-7387T=) n.32-7387T= n.64-7387T= c.-13-10319T= (n.-13-10319T=) n.57-7387T= n.91-7387T= c.-60-7387T= (n.-60-7387T=) c.121-7387T= (n.121-7387T=) c.52-7387T= (n.52-7387T=) | |
5 | g.139307289C>A | CA2675511351 | MATR3 | c.-127C>A (n.-127C>A) c.-40-8408C>A (n.-40-8408C>A) c.49-7386C>A (n.49-7386C>A) c.-102-7386C>A (n.-102-7386C>A) n.47-7386C>A c.13-7386C>A (n.13-7386C>A) n.32-7386C>A n.64-7386C>A c.-13-10318C>A (n.-13-10318C>A) n.57-7386C>A n.91-7386C>A c.-60-7386C>A (n.-60-7386C>A) c.121-7386C>A (n.121-7386C>A) c.52-7386C>A (n.52-7386C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307289C= | CA1586248782 | MATR3 | c.-127C= (n.-127C=) c.-40-8408C= (n.-40-8408C=) c.49-7386C= (n.49-7386C=) c.-102-7386C= (n.-102-7386C=) n.47-7386C= c.13-7386C= (n.13-7386C=) n.32-7386C= n.64-7386C= c.-13-10318C= (n.-13-10318C=) n.57-7386C= n.91-7386C= c.-60-7386C= (n.-60-7386C=) c.121-7386C= (n.121-7386C=) c.52-7386C= (n.52-7386C=) | |
5 | g.139307289C>G | CA1082114903 | MATR3 | c.-127C>G (n.-127C>G) c.-40-8408C>G (n.-40-8408C>G) c.49-7386C>G (n.49-7386C>G) c.-102-7386C>G (n.-102-7386C>G) n.47-7386C>G c.13-7386C>G (n.13-7386C>G) n.32-7386C>G n.64-7386C>G c.-13-10318C>G (n.-13-10318C>G) n.57-7386C>G n.91-7386C>G c.-60-7386C>G (n.-60-7386C>G) c.121-7386C>G (n.121-7386C>G) c.52-7386C>G (n.52-7386C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307289C>T | CA2675511352 | MATR3 | c.-127C>T (n.-127C>T) c.-40-8408C>T (n.-40-8408C>T) c.49-7386C>T (n.49-7386C>T) c.-102-7386C>T (n.-102-7386C>T) n.47-7386C>T c.13-7386C>T (n.13-7386C>T) n.32-7386C>T n.64-7386C>T c.-13-10318C>T (n.-13-10318C>T) n.57-7386C>T n.91-7386C>T c.-60-7386C>T (n.-60-7386C>T) c.121-7386C>T (n.121-7386C>T) c.52-7386C>T (n.52-7386C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307290C>A | CA2675511353 | MATR3 | c.-126C>A (n.-126C>A) c.-40-8407C>A (n.-40-8407C>A) c.49-7385C>A (n.49-7385C>A) c.-102-7385C>A (n.-102-7385C>A) n.47-7385C>A c.13-7385C>A (n.13-7385C>A) n.32-7385C>A n.64-7385C>A c.-13-10317C>A (n.-13-10317C>A) n.57-7385C>A n.91-7385C>A c.-60-7385C>A (n.-60-7385C>A) c.121-7385C>A (n.121-7385C>A) c.52-7385C>A (n.52-7385C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307290C>T | CA2675511354 | MATR3 | c.-126C>T (n.-126C>T) c.-40-8407C>T (n.-40-8407C>T) c.49-7385C>T (n.49-7385C>T) c.-102-7385C>T (n.-102-7385C>T) n.47-7385C>T c.13-7385C>T (n.13-7385C>T) n.32-7385C>T n.64-7385C>T c.-13-10317C>T (n.-13-10317C>T) n.57-7385C>T n.91-7385C>T c.-60-7385C>T (n.-60-7385C>T) c.121-7385C>T (n.121-7385C>T) c.52-7385C>T (n.52-7385C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.139307290_139307291delinsCT | CA1586248784 | MATR3 | c.-126_-125delinsCT (n.-126_-125delinsCT) c.-40-8407_-40-8406delinsCT (n.-40-8407_-40-8406delinsCT) c.49-7385_49-7384delinsCT (n.49-7385_49-7384delinsCT) c.-102-7385_-102-7384delinsCT (n.-102-7385_-102-7384delinsCT) n.47-7385_47-7384delinsCT c.13-7385_13-7384delinsCT (n.13-7385_13-7384delinsCT) n.32-7385_32-7384delinsCT n.64-7385_64-7384delinsCT c.-13-10317_-13-10316delinsCT (n.-13-10317_-13-10316delinsCT) n.57-7385_57-7384delinsCT n.91-7385_91-7384delinsCT c.-60-7385_-60-7384delinsCT (n.-60-7385_-60-7384delinsCT) c.121-7385_121-7384delinsCT (n.121-7385_121-7384delinsCT) c.52-7385_52-7384delinsCT (n.52-7385_52-7384delinsCT) | |
5 | g.139307291T>A | CA2675511355 | MATR3 | c.-125T>A (n.-125T>A) c.-40-8406T>A (n.-40-8406T>A) c.49-7384T>A (n.49-7384T>A) c.-102-7384T>A (n.-102-7384T>A) n.47-7384T>A c.13-7384T>A (n.13-7384T>A) n.32-7384T>A n.64-7384T>A c.-13-10316T>A (n.-13-10316T>A) n.57-7384T>A n.91-7384T>A c.-60-7384T>A (n.-60-7384T>A) c.121-7384T>A (n.121-7384T>A) c.52-7384T>A (n.52-7384T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.139307291T>C | CA2675511356 | MATR3 | c.-125T>C (n.-125T>C) c.-40-8406T>C (n.-40-8406T>C) c.49-7384T>C (n.49-7384T>C) c.-102-7384T>C (n.-102-7384T>C) n.47-7384T>C c.13-7384T>C (n.13-7384T>C) n.32-7384T>C n.64-7384T>C c.-13-10316T>C (n.-13-10316T>C) n.57-7384T>C n.91-7384T>C c.-60-7384T>C (n.-60-7384T>C) c.121-7384T>C (n.121-7384T>C) c.52-7384T>C (n.52-7384T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307295_139307296insTTTTTTTTT | CA2604779474 | MATR3 | c.-121_-120insTTTTTTTTT (n.-121_-120insTTTTTTTTT) c.-40-8402_-40-8401insTTTTTTTTT (n.-40-8402_-40-8401insTTTTTTTTT) c.49-7380_49-7379insTTTTTTTTT (n.49-7380_49-7379insTTTTTTTTT) c.-102-7380_-102-7379insTTTTTTTTT (n.-102-7380_-102-7379insTTTTTTTTT) n.47-7380_47-7379insTTTTTTTTT c.13-7380_13-7379insTTTTTTTTT (n.13-7380_13-7379insTTTTTTTTT) n.32-7380_32-7379insTTTTTTTTT n.64-7380_64-7379insTTTTTTTTT c.-13-10312_-13-10311insTTTTTTTTT (n.-13-10312_-13-10311insTTTTTTTTT) n.57-7380_57-7379insTTTTTTTTT n.91-7380_91-7379insTTTTTTTTT c.-60-7380_-60-7379insTTTTTTTTT (n.-60-7380_-60-7379insTTTTTTTTT) c.121-7380_121-7379insTTTTTTTTT (n.121-7380_121-7379insTTTTTTTTT) c.52-7380_52-7379insTTTTTTTTT (n.52-7380_52-7379insTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307295dup | CA804599800 | MATR3 | c.-121dup (n.-121dup) c.-40-8402dup (n.-40-8402dup) c.49-7380dup (n.49-7380dup) c.-102-7380dup (n.-102-7380dup) n.47-7380dup c.13-7380dup (n.13-7380dup) n.32-7380dup n.64-7380dup c.-13-10312dup (n.-13-10312dup) n.57-7380dup n.91-7380dup c.-60-7380dup (n.-60-7380dup) c.121-7380dup (n.121-7380dup) c.52-7380dup (n.52-7380dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307295del | CA1082114904 | MATR3 | c.-121del (n.-121del) c.-40-8402del (n.-40-8402del) c.49-7380del (n.49-7380del) c.-102-7380del (n.-102-7380del) n.47-7380del c.13-7380del (n.13-7380del) n.32-7380del n.64-7380del c.-13-10312del (n.-13-10312del) n.57-7380del n.91-7380del c.-60-7380del (n.-60-7380del) c.121-7380del (n.121-7380del) c.52-7380del (n.52-7380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307292T>C | CA10619141 | MATR3 | c.-124T>C (n.-124T>C) c.-40-8405T>C (n.-40-8405T>C) c.49-7383T>C (n.49-7383T>C) c.-102-7383T>C (n.-102-7383T>C) n.47-7383T>C c.13-7383T>C (n.13-7383T>C) n.32-7383T>C n.64-7383T>C c.-13-10315T>C (n.-13-10315T>C) n.57-7383T>C n.91-7383T>C c.-60-7383T>C (n.-60-7383T>C) c.121-7383T>C (n.121-7383T>C) c.52-7383T>C (n.52-7383T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307292T>G | CA2675511357 | MATR3 | c.-124T>G (n.-124T>G) c.-40-8405T>G (n.-40-8405T>G) c.49-7383T>G (n.49-7383T>G) c.-102-7383T>G (n.-102-7383T>G) n.47-7383T>G c.13-7383T>G (n.13-7383T>G) n.32-7383T>G n.64-7383T>G c.-13-10315T>G (n.-13-10315T>G) n.57-7383T>G n.91-7383T>G c.-60-7383T>G (n.-60-7383T>G) c.121-7383T>G (n.121-7383T>G) c.52-7383T>G (n.52-7383T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.139307292T= | CA1586248786 | MATR3 | c.-124T= (n.-124T=) c.-40-8405T= (n.-40-8405T=) c.49-7383T= (n.49-7383T=) c.-102-7383T= (n.-102-7383T=) n.47-7383T= c.13-7383T= (n.13-7383T=) n.32-7383T= n.64-7383T= c.-13-10315T= (n.-13-10315T=) n.57-7383T= n.91-7383T= c.-60-7383T= (n.-60-7383T=) c.121-7383T= (n.121-7383T=) c.52-7383T= (n.52-7383T=) | |
5 | g.139307293T>C | CA804599804 | MATR3 | c.-123T>C (n.-123T>C) c.-40-8404T>C (n.-40-8404T>C) c.49-7382T>C (n.49-7382T>C) c.-102-7382T>C (n.-102-7382T>C) n.47-7382T>C c.13-7382T>C (n.13-7382T>C) n.32-7382T>C n.64-7382T>C c.-13-10314T>C (n.-13-10314T>C) n.57-7382T>C n.91-7382T>C c.-60-7382T>C (n.-60-7382T>C) c.121-7382T>C (n.121-7382T>C) c.52-7382T>C (n.52-7382T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139307293T= | CA1586248790 | MATR3 | c.-123T= (n.-123T=) c.-40-8404T= (n.-40-8404T=) c.49-7382T= (n.49-7382T=) c.-102-7382T= (n.-102-7382T=) n.47-7382T= c.13-7382T= (n.13-7382T=) n.32-7382T= n.64-7382T= c.-13-10314T= (n.-13-10314T=) n.57-7382T= n.91-7382T= c.-60-7382T= (n.-60-7382T=) c.121-7382T= (n.121-7382T=) c.52-7382T= (n.52-7382T=) | |
5 | g.139307294T>A | CA1082114909 | MATR3 | c.-122T>A (n.-122T>A) c.-40-8403T>A (n.-40-8403T>A) c.49-7381T>A (n.49-7381T>A) c.-102-7381T>A (n.-102-7381T>A) n.47-7381T>A c.13-7381T>A (n.13-7381T>A) n.32-7381T>A n.64-7381T>A c.-13-10313T>A (n.-13-10313T>A) n.57-7381T>A n.91-7381T>A c.-60-7381T>A (n.-60-7381T>A) c.121-7381T>A (n.121-7381T>A) c.52-7381T>A (n.52-7381T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139307294T>C | CA2675511358 | MATR3 | c.-122T>C (n.-122T>C) c.-40-8403T>C (n.-40-8403T>C) c.49-7381T>C (n.49-7381T>C) c.-102-7381T>C (n.-102-7381T>C) n.47-7381T>C c.13-7381T>C (n.13-7381T>C) n.32-7381T>C n.64-7381T>C c.-13-10313T>C (n.-13-10313T>C) n.57-7381T>C n.91-7381T>C c.-60-7381T>C (n.-60-7381T>C) c.121-7381T>C (n.121-7381T>C) c.52-7381T>C (n.52-7381T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.139307294T= | CA1586248792 | MATR3 | c.-122T= (n.-122T=) c.-40-8403T= (n.-40-8403T=) c.49-7381T= (n.49-7381T=) c.-102-7381T= (n.-102-7381T=) n.47-7381T= c.13-7381T= (n.13-7381T=) n.32-7381T= n.64-7381T= c.-13-10313T= (n.-13-10313T=) n.57-7381T= n.91-7381T= c.-60-7381T= (n.-60-7381T=) c.121-7381T= (n.121-7381T=) c.52-7381T= (n.52-7381T=) |