Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.952-3T>C
 dbSNP
16g.13930707T>GCA493426131ERCC4n.781-3T>G
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n.952-3T>G
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n.871-2A>C
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c.*487-2A>C (n.*487-2A>C)
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c.250-2A>C (n.250-2A>C)
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n.952-2A>C
16g.13930708A>GCA394803715ERCC4n.781-2A>G
n.871-2A>G
c.931-2A>G (n.931-2A>G)
c.*107-2A>G (n.*107-2A>G)
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n.952-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13930708A>TCA394803718ERCC4n.781-2A>T
n.871-2A>T
c.931-2A>T (n.931-2A>T)
c.*107-2A>T (n.*107-2A>T)
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n.2438-2A>T
n.801-2A>T
c.*487-2A>T (n.*487-2A>T)
c.793-2A>T (n.793-2A>T)
c.320-2A>T
n.470-2A>T
c.250-2A>T (n.250-2A>T)
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
n.952-2A>T
 gnomAD v4
16g.13930709G>ACA394803721ERCC4n.781-1G>A
n.871-1G>A
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n.2833-1G>A
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n.801-1G>A
c.*487-1G>A (n.*487-1G>A)
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c.250-1G>A (n.250-1G>A)
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
n.952-1G>A
16g.13930709G>CCA394803723ERCC4n.781-1G>C
n.871-1G>C
c.931-1G>C (n.931-1G>C)
c.*107-1G>C (n.*107-1G>C)
n.2833-1G>C
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n.801-1G>C
c.*487-1G>C (n.*487-1G>C)
c.793-1G>C (n.793-1G>C)
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n.470-1G>C
c.250-1G>C (n.250-1G>C)
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
n.952-1G>C
16g.13930709G>TCA394803726ERCC4n.781-1G>T
n.871-1G>T
c.931-1G>T (n.931-1G>T)
c.*107-1G>T (n.*107-1G>T)
n.2833-1G>T
n.2438-1G>T
n.801-1G>T
c.*487-1G>T (n.*487-1G>T)
c.793-1G>T (n.793-1G>T)
c.320-1G>T
n.470-1G>T
c.250-1G>T (n.250-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
n.952-1G>T
16g.13930710A=CA2209066889ERCC4n.781A=
n.871A=
c.931A= (p.Thr311=)
c.*107A= (n.*107A=)
n.2833A=
n.2438A=
n.801A=
c.*487A= (n.*487A=)
c.793A= (p.Thr265=)
c.320A=
n.470A=
c.250A= (p.Thr84=)
c.4A= (p.Thr2=)
n.952A=
16g.13930710A>CCA394803730ERCC4n.781A>C
n.871A>C
c.931A>C (p.Thr311Pro)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.2833A>C
n.2438A>C
n.801A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.793A>C (p.Thr265Pro)
c.320A>C
n.470A>C
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
n.952A>C
16g.13930710A>GCA394803731ERCC4n.781A>G
n.871A>G
c.931A>G (p.Thr311Ala)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.2833A>G
n.2438A>G
n.801A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.793A>G (p.Thr265Ala)
c.320A>G
n.470A>G
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
n.952A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930710A>TCA394803734ERCC4n.781A>T
n.871A>T
c.931A>T (p.Thr311Ser)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.2833A>T
n.2438A>T
n.801A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.793A>T (p.Thr265Ser)
c.320A>T
n.470A>T
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
n.952A>T
16g.13930711C>ACA394803737ERCC4n.782C>A
n.872C>A
c.932C>A (p.Thr311Lys)
c.*108C>A (n.*108C>A)
n.2834C>A
n.2439C>A
n.802C>A
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.794C>A (p.Thr265Lys)
c.321C>A
n.471C>A
c.251C>A (p.Thr84Lys)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
n.953C>A
16g.13930711C=CA2209066890ERCC4n.782C=
n.872C=
c.932C= (p.Thr311=)
c.*108C= (n.*108C=)
n.2834C=
n.2439C=
n.802C=
c.*488C= (n.*488C=)
c.794C= (p.Thr265=)
c.321C=
n.471C=
c.251C= (p.Thr84=)
c.5C= (p.Thr2=)
n.953C=
16g.13930711C>GCA394803743ERCC4n.782C>G
n.872C>G
c.932C>G (p.Thr311Arg)
c.*108C>G (n.*108C>G)
n.2834C>G
n.2439C>G
n.802C>G
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.794C>G (p.Thr265Arg)
c.321C>G
n.471C>G
c.251C>G (p.Thr84Arg)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
n.953C>G
 gnomAD v4
16g.13930711C>TCA394803738ERCC4n.782C>T
n.872C>T
c.932C>T (p.Thr311Ile)
c.*108C>T (n.*108C>T)
n.2834C>T
n.2439C>T
n.802C>T
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.794C>T (p.Thr265Ile)
c.321C>T
n.471C>T
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.5C>T (p.Thr2Ile)
n.953C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930712A>CCA493426160ERCC4n.783A>C
n.873A>C
c.933A>C (p.Thr311=)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.2835A>C
n.2440A>C
n.803A>C
c.*489A>C (n.*489A>C)
c.795A>C (p.Thr265=)
c.322A>C
n.472A>C
c.252A>C (p.Thr84=)
c.6A>C (p.Thr2=)
n.954A>C
16g.13930712A>GCA493426163ERCC4n.783A>G
n.873A>G
c.933A>G (p.Thr311=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.2835A>G
n.2440A>G
n.803A>G
c.*489A>G (n.*489A>G)
c.795A>G (p.Thr265=)
c.322A>G
n.472A>G
c.252A>G (p.Thr84=)
c.6A>G (p.Thr2=)
n.954A>G
16g.13930712A>TCA493426164ERCC4n.783A>T
n.873A>T
c.933A>T (p.Thr311=)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.2835A>T
n.2440A>T
n.803A>T
c.*489A>T (n.*489A>T)
c.795A>T (p.Thr265=)
c.322A>T
n.472A>T
c.252A>T (p.Thr84=)
c.6A>T (p.Thr2=)
n.954A>T
 COSMIC
16g.13930713A=CA2209066891ERCC4n.784A=
n.874A=
c.934A= (p.Ile312=)
c.*110A= (n.*110A=)
n.2836A=
n.2441A=
n.804A=
c.*490A= (n.*490A=)
c.796A= (p.Ile266=)
c.323A=
n.473A=
c.253A= (p.Ile85=)
c.7A= (p.Ile3=)
n.955A=
16g.13930713A>CCA394803745ERCC4n.784A>C
n.874A>C
c.934A>C (p.Ile312Leu)
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.2836A>C
n.2441A>C
n.804A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.796A>C (p.Ile266Leu)
c.323A>C
n.473A>C
c.253A>C (p.Ile85Leu)
c.7A>C (p.Ile3Leu)
n.955A>C
16g.13930713A>GCA394803746ERCC4n.784A>G
n.874A>G
c.934A>G (p.Ile312Val)
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.2836A>G
n.2441A>G
n.804A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.796A>G (p.Ile266Val)
c.323A>G
n.473A>G
c.253A>G (p.Ile85Val)
c.7A>G (p.Ile3Val)
n.955A>G
 dbSNP
16g.13930713A>TCA394803748ERCC4n.784A>T
n.874A>T
c.934A>T (p.Ile312Phe)
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.2836A>T
n.2441A>T
n.804A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.796A>T (p.Ile266Phe)
c.323A>T
n.473A>T
c.253A>T (p.Ile85Phe)
c.7A>T (p.Ile3Phe)
n.955A>T
16g.13930714T>ACA394803750ERCC4n.785T>A
n.875T>A
c.935T>A (p.Ile312Asn)
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.2837T>A
n.2442T>A
n.805T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.797T>A (p.Ile266Asn)
c.324T>A
n.474T>A
c.254T>A (p.Ile85Asn)
c.8T>A (p.Ile3Asn)
n.956T>A
16g.13930714T>CCA394803752ERCC4n.785T>C
n.875T>C
c.935T>C (p.Ile312Thr)
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.2837T>C
n.2442T>C
n.805T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.797T>C (p.Ile266Thr)
c.324T>C
n.474T>C
c.254T>C (p.Ile85Thr)
c.8T>C (p.Ile3Thr)
n.956T>C
16g.13930714T>GCA394803754ERCC4n.785T>G
n.875T>G
c.935T>G (p.Ile312Ser)
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.2837T>G
n.2442T>G
n.805T>G
c.*491T>G (n.*491T>G)
c.797T>G (p.Ile266Ser)
c.324T>G
n.474T>G
c.254T>G (p.Ile85Ser)
c.8T>G (p.Ile3Ser)
n.956T>G
16g.13930715C>ACA493426182ERCC4n.786C>A
n.876C>A
c.936C>A (p.Ile312=)
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.2838C>A
n.2443C>A
n.806C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
c.798C>A (p.Ile266=)
c.325C>A
n.475C>A
c.255C>A (p.Ile85=)
c.9C>A (p.Ile3=)
n.957C>A
 dbSNP
16g.13930715C=CA2209066892ERCC4n.786C=
n.876C=
c.936C= (p.Ile312=)
c.*112C= (n.*112C=)
n.2838C=
n.2443C=
n.806C=
c.*492C= (n.*492C=)
c.798C= (p.Ile266=)
c.325C=
n.475C=
c.255C= (p.Ile85=)
c.9C= (p.Ile3=)
n.957C=
16g.13930715C>GCA7910285ERCC4n.786C>G
n.876C>G
c.936C>G (p.Ile312Met)
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.2838C>G
n.2443C>G
n.806C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
c.798C>G (p.Ile266Met)
c.325C>G
n.475C>G
c.255C>G (p.Ile85Met)
c.9C>G (p.Ile3Met)
n.957C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930715C>TCA493426174ERCC4n.786C>T
n.876C>T
c.936C>T (p.Ile312=)
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.2838C>T
n.2443C>T
n.806C>T
c.*492C>T (n.*492C>T)
c.798C>T (p.Ile266=)
c.325C>T
n.475C>T
c.255C>T (p.Ile85=)
c.9C>T (p.Ile3=)
n.957C>T
 dbSNP
16g.13930717_13930719delCA2631831163ERCC4n.788_790del
n.878_880del
c.938_940del (p.Arg313del)
c.*114_*116del (n.*114_*116del)
n.2840_2842del
n.2445_2447del
n.808_810del
c.*494_*496del (n.*494_*496del)
c.800_802del (p.Arg267del)
c.327_329del
n.477_479del
c.257_259del (p.Arg86del)
c.11_13del (p.Arg4del)
n.959_961del
 gnomAD v4
16g.13930716C>ACA394803759ERCC4n.787C>A
n.877C>A
c.937C>A (p.Arg313Ser)
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.2839C>A
n.2444C>A
n.807C>A
c.*493C>A (n.*493C>A)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.326C>A
n.476C>A
c.256C>A (p.Arg86Ser)
c.10C>A (p.Arg4Ser)
n.958C>A
16g.13930716C=CA2209066893ERCC4n.787C=
n.877C=
c.937C= (p.Arg313=)
c.*113C= (n.*113C=)
n.2839C=
n.2444C=
n.807C=
c.*493C= (n.*493C=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.326C=
n.476C=
c.256C= (p.Arg86=)
c.10C= (p.Arg4=)
n.958C=
16g.13930716C>GCA394803761ERCC4n.787C>G
n.877C>G
c.937C>G (p.Arg313Gly)
c.*113C>G (n.*113C>G)
n.2839C>G
n.2444C>G
n.807C>G
c.*493C>G (n.*493C>G)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.326C>G
n.476C>G
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.10C>G (p.Arg4Gly)
n.958C>G
 gnomAD v4
16g.13930716C>TCA7910286ERCC4n.787C>T
n.877C>T
c.937C>T (p.Arg313Cys)
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.2839C>T
n.2444C>T
n.807C>T
c.*493C>T (n.*493C>T)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.326C>T
n.476C>T
c.256C>T (p.Arg86Cys)
c.10C>T (p.Arg4Cys)
n.958C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930717G>ACA7910288ERCC4n.788G>A
n.878G>A
c.938G>A (p.Arg313His)
c.*114G>A (n.*114G>A)
n.2840G>A
n.2445G>A
n.808G>A
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.800G>A (p.Arg267His)
c.327G>A
n.477G>A
c.257G>A (p.Arg86His)
c.11G>A (p.Arg4His)
n.959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930717G>CCA394803764ERCC4n.788G>C
n.878G>C
c.938G>C (p.Arg313Pro)
c.*114G>C (n.*114G>C)
n.2840G>C
n.2445G>C
n.808G>C
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.327G>C
n.477G>C
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.11G>C (p.Arg4Pro)
n.959G>C
16g.13930717G=CA2209066894ERCC4n.788G=
n.878G=
c.938G= (p.Arg313=)
c.*114G= (n.*114G=)
n.2840G=
n.2445G=
n.808G=
c.*494G= (n.*494G=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.327G=
n.477G=
c.257G= (p.Arg86=)
c.11G= (p.Arg4=)
n.959G=
16g.13930717G>TCA7910287ERCC4n.788G>T
n.878G>T
c.938G>T (p.Arg313Leu)
c.*114G>T (n.*114G>T)
n.2840G>T
n.2445G>T
n.808G>T
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.327G>T
n.477G>T
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.11G>T (p.Arg4Leu)
n.959G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930718C>ACA493426190ERCC4n.789C>A
n.879C>A
c.939C>A (p.Arg313=)
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.2841C>A
n.2446C>A
n.809C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
c.801C>A (p.Arg267=)
c.328C>A
n.478C>A
c.258C>A (p.Arg86=)
c.12C>A (p.Arg4=)
n.960C>A
16g.13930718C>GCA493426189ERCC4n.789C>G
n.879C>G
c.939C>G (p.Arg313=)
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.2841C>G
n.2446C>G
n.809C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
c.801C>G (p.Arg267=)
c.328C>G
n.478C>G
c.258C>G (p.Arg86=)
c.12C>G (p.Arg4=)
n.960C>G
16g.13930718C>TCA493426188ERCC4n.789C>T
n.879C>T
c.939C>T (p.Arg313=)
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.2841C>T
n.2446C>T
n.809C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
c.801C>T (p.Arg267=)
c.328C>T
n.478C>T
c.258C>T (p.Arg86=)
c.12C>T (p.Arg4=)
n.960C>T
16g.13930719C>ACA394803768ERCC4n.790C>A
n.880C>A
c.940C>A (p.His314Asn)
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.2842C>A
n.2447C>A
n.810C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.329C>A
n.479C>A
c.259C>A (p.His87Asn)
c.13C>A (p.His5Asn)
n.961C>A
16g.13930719C>GCA394803773ERCC4n.790C>G
n.880C>G
c.940C>G (p.His314Asp)
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.2842C>G
n.2447C>G
n.810C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.329C>G
n.479C>G
c.259C>G (p.His87Asp)
c.13C>G (p.His5Asp)
n.961C>G
16g.13930719C>TCA394803771ERCC4n.790C>T
n.880C>T
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.2842C>T
n.2447C>T
n.810C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.329C>T
n.479C>T
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.13C>T (p.His5Tyr)
n.961C>T
16g.13930720A>CCA394803774ERCC4n.791A>C
n.881A>C
c.941A>C (p.His314Pro)
c.*117A>C (n.*117A>C)
n.2843A>C
n.2448A>C
n.811A>C
c.*497A>C (n.*497A>C)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.330A>C
n.480A>C
c.260A>C (p.His87Pro)
c.14A>C (p.His5Pro)
n.962A>C
16g.13930720A>GCA394803775ERCC4n.791A>G
n.881A>G
c.941A>G (p.His314Arg)
c.*117A>G (n.*117A>G)
n.2843A>G
n.2448A>G
n.811A>G
c.*497A>G (n.*497A>G)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.330A>G
n.480A>G
c.260A>G (p.His87Arg)
c.14A>G (p.His5Arg)
n.962A>G
16g.13930720A>TCA394803776ERCC4n.791A>T
n.881A>T
c.941A>T (p.His314Leu)
c.*117A>T (n.*117A>T)
n.2843A>T
n.2448A>T
n.811A>T
c.*497A>T (n.*497A>T)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.330A>T
n.480A>T
c.260A>T (p.His87Leu)
c.14A>T (p.His5Leu)
n.962A>T
16g.13930721T>ACA394803777ERCC4n.792T>A
n.882T>A
c.942T>A (p.His314Gln)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.2844T>A
n.2449T>A
n.812T>A
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.804T>A (p.His268Gln)
c.331T>A
n.481T>A
c.261T>A (p.His87Gln)
c.15T>A (p.His5Gln)
n.963T>A
16g.13930721T>CCA493426210ERCC4n.792T>C
n.882T>C
c.942T>C (p.His314=)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.2844T>C
n.2449T>C
n.812T>C
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.804T>C (p.His268=)
c.331T>C
n.481T>C
c.261T>C (p.His87=)
c.15T>C (p.His5=)
n.963T>C
16g.13930721T>GCA394803779ERCC4n.792T>G
n.882T>G
c.942T>G (p.His314Gln)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.2844T>G
n.2449T>G
n.812T>G
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.804T>G (p.His268Gln)
c.331T>G
n.481T>G
c.261T>G (p.His87Gln)
c.15T>G (p.His5Gln)
n.963T>G
16g.13930722T>ACA394803787ERCC4n.793T>A
n.883T>A
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.2845T>A
n.2450T>A
n.813T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.332T>A
n.482T>A
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.964T>A
16g.13930722T>CCA394803790ERCC4n.793T>C
n.883T>C
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.2845T>C
n.2450T>C
n.813T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.332T>C
n.482T>C
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.964T>C
16g.13930722T>GCA394803792ERCC4n.793T>G
n.883T>G
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.2845T>G
n.2450T>G
n.813T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.332T>G
n.482T>G
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.964T>G
16g.13930723A>CCA394803795ERCC4n.794A>C
n.884A>C
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.2846A>C
n.2451A>C
n.814A>C
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.333A>C
n.483A>C
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.965A>C
16g.13930723A>GCA394803796ERCC4n.794A>G
n.884A>G
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.2846A>G
n.2451A>G
n.814A>G
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.333A>G
n.483A>G
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.965A>G
16g.13930723A>TCA394803797ERCC4n.794A>T
n.884A>T
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.2846A>T
n.2451A>T
n.814A>T
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.333A>T
n.483A>T
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.965A>T
16g.13930724T>ACA394803798ERCC4n.795T>A
n.885T>A
c.945T>A (p.Tyr315Ter)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.2847T>A
n.2452T>A
n.815T>A
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
c.334T>A
n.484T>A
c.264T>A (p.Tyr88Ter)
c.18T>A (p.Tyr6Ter)
n.966T>A
16g.13930724T>CCA493426222ERCC4n.795T>C
n.885T>C
c.945T>C (p.Tyr315=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.2847T>C
n.2452T>C
n.815T>C
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.807T>C (p.Tyr269=)
c.334T>C
n.484T>C
c.264T>C (p.Tyr88=)
c.18T>C (p.Tyr6=)
n.966T>C
16g.13930724T>GCA394803799ERCC4n.795T>G
n.885T>G
c.945T>G (p.Tyr315Ter)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.2847T>G
n.2452T>G
n.815T>G
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
c.334T>G
n.484T>G
c.264T>G (p.Tyr88Ter)
c.18T>G (p.Tyr6Ter)
n.966T>G
16g.13930725C>ACA394803800ERCC4n.796C>A
n.886C>A
c.946C>A (p.Leu316Met)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.2848C>A
n.2453C>A
n.816C>A
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.808C>A (p.Leu270Met)
c.335C>A
n.485C>A
c.265C>A (p.Leu89Met)
c.19C>A (p.Leu7Met)
n.967C>A
16g.13930725C>GCA394803801ERCC4n.796C>G
n.886C>G
c.946C>G (p.Leu316Val)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.2848C>G
n.2453C>G
n.816C>G
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.808C>G (p.Leu270Val)
c.335C>G
n.485C>G
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.967C>G
16g.13930725C>TCA493426229ERCC4n.796C>T
n.886C>T
c.946C>T (p.Leu316=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.2848C>T
n.2453C>T
n.816C>T
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.808C>T (p.Leu270=)
c.335C>T
n.485C>T
c.265C>T (p.Leu89=)
c.19C>T (p.Leu7=)
n.967C>T
16g.13930726T>ACA394803802ERCC4n.797T>A
n.887T>A
c.947T>A (p.Leu316Gln)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.2849T>A
n.2454T>A
n.817T>A
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.336T>A
n.486T>A
c.266T>A (p.Leu89Gln)
c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.968T>A
16g.13930726T>CCA394803803ERCC4n.797T>C
n.887T>C
c.947T>C (p.Leu316Pro)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.2849T>C
n.2454T>C
n.817T>C
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.336T>C
n.486T>C
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.968T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930726T>GCA394803804ERCC4n.797T>G
n.887T>G
c.947T>G (p.Leu316Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.2849T>G
n.2454T>G
n.817T>G
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.336T>G
n.486T>G
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.968T>G
16g.13930726T=CA2209066895ERCC4n.797T=
n.887T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.*123T= (n.*123T=)
n.2849T=
n.2454T=
n.817T=
c.*503T= (n.*503T=)
c.809T= (p.Leu270=)
c.336T=
n.486T=
c.266T= (p.Leu89=)
c.20T= (p.Leu7=)
n.968T=
16g.13930727G>ACA493426232ERCC4n.798G>A
n.888G>A
c.948G>A (p.Leu316=)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.2850G>A
n.2455G>A
n.818G>A
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.810G>A (p.Leu270=)
c.337G>A
n.487G>A
c.267G>A (p.Leu89=)
c.21G>A (p.Leu7=)
n.969G>A
16g.13930727G>CCA493426234ERCC4n.798G>C
n.888G>C
c.948G>C (p.Leu316=)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.2850G>C
n.2455G>C
n.818G>C
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.810G>C (p.Leu270=)
c.337G>C
n.487G>C
c.267G>C (p.Leu89=)
c.21G>C (p.Leu7=)
n.969G>C
16g.13930727G>TCA493426235ERCC4n.798G>T
n.888G>T
c.948G>T (p.Leu316=)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.2850G>T
n.2455G>T
n.818G>T
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.810G>T (p.Leu270=)
c.337G>T
n.487G>T
c.267G>T (p.Leu89=)
c.21G>T (p.Leu7=)
n.969G>T
16g.13930728G>ACA394803805ERCC4n.799G>A
n.889G>A
c.949G>A (p.Asp317Asn)
c.*125G>A (n.*125G>A)
n.2851G>A
n.2456G>A
n.819G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.811G>A (p.Asp271Asn)
c.338G>A
n.488G>A
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
n.970G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930728G>CCA394803806ERCC4n.799G>C
n.889G>C
c.949G>C (p.Asp317His)
c.*125G>C (n.*125G>C)
n.2851G>C
n.2456G>C
n.819G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.811G>C (p.Asp271His)
c.338G>C
n.488G>C
c.268G>C (p.Asp90His)
c.22G>C (p.Asp8His)
n.970G>C
16g.13930728G=CA2209066896ERCC4n.799G=
n.889G=
c.949G= (p.Asp317=)
c.*125G= (n.*125G=)
n.2851G=
n.2456G=
n.819G=
c.*505G= (n.*505G=)
c.811G= (p.Asp271=)
c.338G=
n.488G=
c.268G= (p.Asp90=)
c.22G= (p.Asp8=)
n.970G=
16g.13930728G>TCA394803807ERCC4n.799G>T
n.889G>T
c.949G>T (p.Asp317Tyr)
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.2851G>T
n.2456G>T
n.819G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.811G>T (p.Asp271Tyr)
c.338G>T
n.488G>T
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
n.970G>T
 ClinVar gnomAD v4
16g.13930729A>CCA394803810ERCC4n.800A>C
n.890A>C
c.950A>C (p.Asp317Ala)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.2852A>C
n.2457A>C
n.820A>C
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.812A>C (p.Asp271Ala)
c.339A>C
n.489A>C
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
n.971A>C
16g.13930729A>GCA394803808ERCC4n.800A>G
n.890A>G
c.950A>G (p.Asp317Gly)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.2852A>G
n.2457A>G
n.820A>G
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.812A>G (p.Asp271Gly)
c.339A>G
n.489A>G
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
n.971A>G
 gnomAD v4
16g.13930729A>TCA394803809ERCC4n.800A>T
n.890A>T
c.950A>T (p.Asp317Val)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.2852A>T
n.2457A>T
n.820A>T
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.812A>T (p.Asp271Val)
c.339A>T
n.489A>T
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.23A>T (p.Asp8Val)
n.971A>T
16g.13930730T>ACA394803811ERCC4n.801T>A
n.891T>A
c.951T>A (p.Asp317Glu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.2853T>A
n.2458T>A
n.821T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.813T>A (p.Asp271Glu)
c.340T>A
n.490T>A
c.270T>A (p.Asp90Glu)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
n.972T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930730T>CCA493426243ERCC4n.801T>C
n.891T>C
c.951T>C (p.Asp317=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.2853T>C
n.2458T>C
n.821T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.813T>C (p.Asp271=)
c.340T>C
n.490T>C
c.270T>C (p.Asp90=)
c.24T>C (p.Asp8=)
n.972T>C
16g.13930730T>GCA394803816ERCC4n.801T>G
n.891T>G
c.951T>G (p.Asp317Glu)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.2853T>G
n.2458T>G
n.821T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.813T>G (p.Asp271Glu)
c.340T>G
n.490T>G
c.270T>G (p.Asp90Glu)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
n.972T>G
16g.13930730T=CA2209066897ERCC4n.801T=
n.891T=
c.951T= (p.Asp317=)
c.*127T= (n.*127T=)
n.2853T=
n.2458T=
n.821T=
c.*507T= (n.*507T=)
c.813T= (p.Asp271=)
c.340T=
n.490T=
c.270T= (p.Asp90=)
c.24T= (p.Asp8=)
n.972T=
16g.13930731C>ACA394803819ERCC4n.802C>A
n.892C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.*128C>A (n.*128C>A)
n.2854C>A
n.2459C>A
n.822C>A
c.*508C>A (n.*508C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.341C>A
n.491C>A
c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.973C>A
 gnomAD v4
16g.13930731C>GCA394803820ERCC4n.802C>G
n.892C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.*128C>G (n.*128C>G)
n.2854C>G
n.2459C>G
n.822C>G
c.*508C>G (n.*508C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.341C>G
n.491C>G
c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
n.973C>G
16g.13930731C>TCA394803821ERCC4n.802C>T
n.892C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.*128C>T (n.*128C>T)
n.2854C>T
n.2459C>T
n.822C>T
c.*508C>T (n.*508C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.341C>T
n.491C>T
c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.973C>T
 dbSNP COSMIC
16g.13930732C>ACA394803822ERCC4n.803C>A
n.893C>A
c.953C>A (p.Pro318His)
c.*129C>A (n.*129C>A)
n.2855C>A
n.2460C>A
n.823C>A
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.342C>A
n.492C>A
c.272C>A (p.Pro91His)
c.26C>A (p.Pro9His)
n.974C>A
16g.13930732C>GCA394803827ERCC4n.803C>G
n.893C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.*129C>G (n.*129C>G)
n.2855C>G
n.2460C>G
n.823C>G
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.342C>G
n.492C>G
c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.26C>G (p.Pro9Arg)
n.974C>G
16g.13930732C>TCA394803825ERCC4n.803C>T
n.893C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.*129C>T (n.*129C>T)
n.2855C>T
n.2460C>T
n.823C>T
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.342C>T
n.492C>T
c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.26C>T (p.Pro9Leu)
n.974C>T
16g.13930733T>ACA493426257ERCC4n.804T>A
n.894T>A
c.954T>A (p.Pro318=)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.2856T>A
n.2461T>A
n.824T>A
c.*510T>A (n.*510T>A)
c.816T>A (p.Pro272=)
c.343T>A
n.493T>A
c.273T>A (p.Pro91=)
c.27T>A (p.Pro9=)
n.975T>A
 ClinVar dbSNP
16g.13930733T>CCA493426258ERCC4n.804T>C
n.894T>C
c.954T>C (p.Pro318=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.2856T>C
n.2461T>C
n.824T>C
c.*510T>C (n.*510T>C)
c.816T>C (p.Pro272=)
c.343T>C
n.493T>C
c.273T>C (p.Pro91=)
c.27T>C (p.Pro9=)
n.975T>C
16g.13930733T>GCA493426261ERCC4n.804T>G
n.894T>G
c.954T>G (p.Pro318=)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.2856T>G
n.2461T>G
n.824T>G
c.*510T>G (n.*510T>G)
c.816T>G (p.Pro272=)
c.343T>G
n.493T>G
c.273T>G (p.Pro91=)
c.27T>G (p.Pro9=)
n.975T>G
16g.13930734T>ACA394803830ERCC4n.805T>A
n.895T>A
c.955T>A (p.Leu319Met)
c.*131T>A (n.*131T>A)
n.2857T>A
n.2462T>A
n.825T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.817T>A (p.Leu273Met)
c.344T>A
n.494T>A
c.274T>A (p.Leu92Met)
c.28T>A (p.Leu10Met)
n.976T>A
16g.13930734T>CCA493426264ERCC4n.805T>C
n.895T>C
c.955T>C (p.Leu319=)
c.*131T>C (n.*131T>C)
n.2857T>C
n.2462T>C
n.825T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.817T>C (p.Leu273=)
c.344T>C
n.494T>C
c.274T>C (p.Leu92=)
c.28T>C (p.Leu10=)
n.976T>C
 gnomAD v4
16g.13930734T>GCA394803831ERCC4n.805T>G
n.895T>G
c.955T>G (p.Leu319Val)
c.*131T>G (n.*131T>G)
n.2857T>G
n.2462T>G
n.825T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.817T>G (p.Leu273Val)
c.344T>G
n.494T>G
c.274T>G (p.Leu92Val)
c.28T>G (p.Leu10Val)
n.976T>G
16g.13930735T>ACA394803832ERCC4n.806T>A
n.896T>A
c.956T>A (p.Leu319Ter)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.2858T>A
n.2463T>A
n.826T>A
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.345T>A
n.495T>A
c.275T>A (p.Leu92Ter)
c.29T>A (p.Leu10Ter)
n.977T>A
16g.13930735T>CCA394803834ERCC4n.806T>C
n.896T>C
c.956T>C (p.Leu319Ser)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.2858T>C
n.2463T>C
n.826T>C
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.345T>C
n.495T>C
c.275T>C (p.Leu92Ser)
c.29T>C (p.Leu10Ser)
n.977T>C
 dbSNP
16g.13930735T>GCA394803836ERCC4n.806T>G
n.896T>G
c.956T>G (p.Leu319Trp)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.2858T>G
n.2463T>G
n.826T>G
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.818T>G (p.Leu273Trp)
c.345T>G
n.495T>G
c.275T>G (p.Leu92Trp)
c.29T>G (p.Leu10Trp)
n.977T>G
16g.13930735T=CA2209066898ERCC4n.806T=
n.896T=
c.956T= (p.Leu319=)
c.*132T= (n.*132T=)
n.2858T=
n.2463T=
n.826T=
c.*512T= (n.*512T=)
c.818T= (p.Leu273=)
c.345T=
n.495T=
c.275T= (p.Leu92=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.977T=
16g.13930736G>ACA278466660ERCC4n.807G>A
n.897G>A
c.957G>A (p.Leu319=)
c.*133G>A (n.*133G>A)
n.2859G>A
n.2464G>A
n.827G>A
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.346G>A
n.496G>A
c.276G>A (p.Leu92=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.978G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930736G>CCA394803837ERCC4n.807G>C
n.897G>C
c.957G>C (p.Leu319Phe)
c.*133G>C (n.*133G>C)
n.2859G>C
n.2464G>C
n.827G>C
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.819G>C (p.Leu273Phe)
c.346G>C
n.496G>C
c.276G>C (p.Leu92Phe)
c.30G>C (p.Leu10Phe)
n.978G>C
16g.13930736G=CA2209066899ERCC4n.807G=
n.897G=
c.957G= (p.Leu319=)
c.*133G= (n.*133G=)
n.2859G=
n.2464G=
n.827G=
c.*513G= (n.*513G=)
c.819G= (p.Leu273=)
c.346G=
n.496G=
c.276G= (p.Leu92=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.978G=
16g.13930736G>TCA394803839ERCC4n.807G>T
n.897G>T
c.957G>T (p.Leu319Phe)
c.*133G>T (n.*133G>T)
n.2859G>T
n.2464G>T
n.827G>T
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.819G>T (p.Leu273Phe)
c.346G>T
n.496G>T
c.276G>T (p.Leu92Phe)
c.30G>T (p.Leu10Phe)
n.978G>T
16g.13930737T>ACA394803842ERCC4n.808T>A
n.898T>A
c.958T>A (p.Trp320Arg)
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.2860T>A
n.2465T>A
n.828T>A
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.820T>A (p.Trp274Arg)
c.347T>A
n.497T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
n.979T>A
16g.13930737T>CCA394803845ERCC4n.808T>C
n.898T>C
c.958T>C (p.Trp320Arg)
c.*134T>C (n.*134T>C)
n.2860T>C
n.2465T>C
n.828T>C
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.820T>C (p.Trp274Arg)
c.347T>C
n.497T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
n.979T>C
 ClinVar
16g.13930737T>GCA394803847ERCC4n.808T>G
n.898T>G
c.958T>G (p.Trp320Gly)
c.*134T>G (n.*134T>G)
n.2860T>G
n.2465T>G
n.828T>G
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.820T>G (p.Trp274Gly)
c.347T>G
n.497T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
n.979T>G
 gnomAD v4
16g.13930738G>ACA394803865ERCC4n.809G>A
n.899G>A
c.959G>A (p.Trp320Ter)
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.2861G>A
n.2466G>A
n.829G>A
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.821G>A (p.Trp274Ter)
c.348G>A
n.498G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
n.980G>A
16g.13930738G>CCA394803863ERCC4n.809G>C
n.899G>C
c.959G>C (p.Trp320Ser)
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.2861G>C
n.2466G>C
n.829G>C
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.821G>C (p.Trp274Ser)
c.348G>C
n.498G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
n.980G>C
16g.13930738G>TCA394803851ERCC4n.809G>T
n.899G>T
c.959G>T (p.Trp320Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.2861G>T
n.2466G>T
n.829G>T
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.821G>T (p.Trp274Leu)
c.348G>T
n.498G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
n.980G>T
16g.13930739delCA2575915862ERCC4n.810del
n.900del
c.960del (p.Trp320CysfsTer11)
c.*136del (n.*136del)
n.2862del
n.2467del
n.830del
c.*516del (n.*516del)
c.822del (p.Trp274CysfsTer11)
c.349del
n.499del
c.279del (p.Trp93CysfsTer11)
c.33del (p.Trp11CysfsTer11)
n.981del
16g.13930739G>ACA7910289ERCC4n.810G>A
n.900G>A
c.960G>A (p.Trp320Ter)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.2862G>A
n.2467G>A
n.830G>A
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.822G>A (p.Trp274Ter)
c.349G>A
n.499G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
n.981G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.13930739G>CCA394803868ERCC4n.810G>C
n.900G>C
c.960G>C (p.Trp320Cys)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.2862G>C
n.2467G>C
n.830G>C
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.822G>C (p.Trp274Cys)
c.349G>C
n.499G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
n.981G>C
16g.13930739G=CA2209066900ERCC4n.810G=
n.900G=
c.960G= (p.Trp320=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.2862G=
n.2467G=
n.830G=
c.*516G= (n.*516G=)
c.822G= (p.Trp274=)
c.349G=
n.499G=
c.279G= (p.Trp93=)
c.33G= (p.Trp11=)
n.981G=
16g.13930739G>TCA394803869ERCC4n.810G>T
n.900G>T
c.960G>T (p.Trp320Cys)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.2862G>T
n.2467G>T
n.830G>T
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.822G>T (p.Trp274Cys)
c.349G>T
n.499G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
n.981G>T
16g.13930740C>ACA394803870ERCC4n.811C>A
n.901C>A
c.961C>A (p.His321Asn)
c.*137C>A (n.*137C>A)
n.2863C>A
n.2468C>A
n.831C>A
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.823C>A (p.His275Asn)
c.350C>A
n.500C>A
c.280C>A (p.His94Asn)
c.34C>A (p.His12Asn)
n.982C>A
16g.13930740C>GCA394803871ERCC4n.811C>G
n.901C>G
c.961C>G (p.His321Asp)
c.*137C>G (n.*137C>G)
n.2863C>G
n.2468C>G
n.831C>G
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.823C>G (p.His275Asp)
c.350C>G
n.500C>G
c.280C>G (p.His94Asp)
c.34C>G (p.His12Asp)
n.982C>G
16g.13930740C>TCA394803876ERCC4n.811C>T
n.901C>T
c.961C>T (p.His321Tyr)
c.*137C>T (n.*137C>T)
n.2863C>T
n.2468C>T
n.831C>T
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.823C>T (p.His275Tyr)
c.350C>T
n.500C>T
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.34C>T (p.His12Tyr)
n.982C>T
 ClinVar dbSNP
16g.13930741A>CCA394803879ERCC4n.812A>C
n.902A>C
c.962A>C (p.His321Pro)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.2864A>C
n.2469A>C
n.832A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.824A>C (p.His275Pro)
c.351A>C
n.501A>C
c.281A>C (p.His94Pro)
c.35A>C (p.His12Pro)
n.983A>C
16g.13930741A>GCA394803881ERCC4n.812A>G
n.902A>G
c.962A>G (p.His321Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.2864A>G
n.2469A>G
n.832A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.824A>G (p.His275Arg)
c.351A>G
n.501A>G
c.281A>G (p.His94Arg)
c.35A>G (p.His12Arg)
n.983A>G
16g.13930741A>TCA394803882ERCC4n.812A>T
n.902A>T
c.962A>T (p.His321Leu)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.2864A>T
n.2469A>T
n.832A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.824A>T (p.His275Leu)
c.351A>T
n.501A>T
c.281A>T (p.His94Leu)
c.35A>T (p.His12Leu)
n.983A>T
16g.13930742C>ACA394803884ERCC4n.813C>A
n.903C>A
c.963C>A (p.His321Gln)
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.2865C>A
n.2470C>A
n.833C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.825C>A (p.His275Gln)
c.352C>A
n.502C>A
c.282C>A (p.His94Gln)
c.36C>A (p.His12Gln)
n.984C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930742C=CA2209066901ERCC4n.813C=
n.903C=
c.963C= (p.His321=)
c.*139C= (n.*139C=)
n.2865C=
n.2470C=
n.833C=
c.*519C= (n.*519C=)
c.825C= (p.His275=)
c.352C=
n.502C=
c.282C= (p.His94=)
c.36C= (p.His12=)
n.984C=
16g.13930742C>GCA394803891ERCC4n.813C>G
n.903C>G
c.963C>G (p.His321Gln)
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.2865C>G
n.2470C>G
n.833C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.825C>G (p.His275Gln)
c.352C>G
n.502C>G
c.282C>G (p.His94Gln)
c.36C>G (p.His12Gln)
n.984C>G
16g.13930742C>TCA7910290ERCC4n.813C>T
n.903C>T
c.963C>T (p.His321=)
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.2865C>T
n.2470C>T
n.833C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.825C>T (p.His275=)
c.352C>T
n.502C>T
c.282C>T (p.His94=)
c.36C>T (p.His12=)
n.984C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930743C>ACA394803901ERCC4n.814C>A
n.904C>A
c.964C>A (p.Gln322Lys)
c.*140C>A (n.*140C>A)
n.2866C>A
n.2471C>A
n.834C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.826C>A (p.Gln276Lys)
c.353C>A
n.503C>A
c.283C>A (p.Gln95Lys)
c.37C>A (p.Gln13Lys)
n.985C>A
16g.13930743C>GCA394803902ERCC4n.814C>G
n.904C>G
c.964C>G (p.Gln322Glu)
c.*140C>G (n.*140C>G)
n.2866C>G
n.2471C>G
n.834C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.826C>G (p.Gln276Glu)
c.353C>G
n.503C>G
c.283C>G (p.Gln95Glu)
c.37C>G (p.Gln13Glu)
n.985C>G
 gnomAD v4
16g.13930743C>TCA394803894ERCC4n.814C>T
n.904C>T
c.964C>T (p.Gln322Ter)
c.*140C>T (n.*140C>T)
n.2866C>T
n.2471C>T
n.834C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.826C>T (p.Gln276Ter)
c.353C>T
n.503C>T
c.283C>T (p.Gln95Ter)
c.37C>T (p.Gln13Ter)
n.985C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930744A>CCA394803904ERCC4n.815A>C
n.905A>C
c.965A>C (p.Gln322Pro)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.2867A>C
n.2472A>C
n.835A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.827A>C (p.Gln276Pro)
c.354A>C
n.504A>C
c.284A>C (p.Gln95Pro)
c.38A>C (p.Gln13Pro)
n.986A>C
16g.13930744A>GCA394803906ERCC4n.815A>G
n.905A>G
c.965A>G (p.Gln322Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.2867A>G
n.2472A>G
n.835A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.827A>G (p.Gln276Arg)
c.354A>G
n.504A>G
c.284A>G (p.Gln95Arg)
c.38A>G (p.Gln13Arg)
n.986A>G
16g.13930744A>TCA394803909ERCC4n.815A>T
n.905A>T
c.965A>T (p.Gln322Leu)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.2867A>T
n.2472A>T
n.835A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.827A>T (p.Gln276Leu)
c.354A>T
n.504A>T
c.284A>T (p.Gln95Leu)
c.38A>T (p.Gln13Leu)
n.986A>T
16g.13930745G>ACA493426309ERCC4n.816G>A
n.906G>A
c.966G>A (p.Gln322=)
c.*142G>A (n.*142G>A)
n.2868G>A
n.2473G>A
n.836G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.828G>A (p.Gln276=)
c.355G>A
n.505G>A
c.285G>A (p.Gln95=)
c.39G>A (p.Gln13=)
n.987G>A
 dbSNP
16g.13930745G>CCA394803912ERCC4n.816G>C
n.906G>C
c.966G>C (p.Gln322His)
c.*142G>C (n.*142G>C)
n.2868G>C
n.2473G>C
n.836G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.828G>C (p.Gln276His)
c.355G>C
n.505G>C
c.285G>C (p.Gln95His)
c.39G>C (p.Gln13His)
n.987G>C
 dbSNP
16g.13930745G>TCA394803917ERCC4n.816G>T
n.906G>T
c.966G>T (p.Gln322His)
c.*142G>T (n.*142G>T)
n.2868G>T
n.2473G>T
n.836G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.828G>T (p.Gln276His)
c.355G>T
n.505G>T
c.285G>T (p.Gln95His)
c.39G>T (p.Gln13His)
n.987G>T
 dbSNP
16g.13930746C>ACA394803920ERCC4n.817C>A
n.907C>A
c.967C>A (p.Leu323Ile)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.2869C>A
n.2474C>A
n.837C>A
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.356C>A
n.506C>A
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.40C>A (p.Leu14Ile)
n.988C>A
16g.13930746C>GCA394803918ERCC4n.817C>G
n.907C>G
c.967C>G (p.Leu323Val)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.2869C>G
n.2474C>G
n.837C>G
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.356C>G
n.506C>G
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.988C>G
16g.13930746C>TCA394803919ERCC4n.817C>T
n.907C>T
c.967C>T (p.Leu323Phe)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.2869C>T
n.2474C>T
n.837C>T
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.356C>T
n.506C>T
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.40C>T (p.Leu14Phe)
n.988C>T
16g.13930747T>ACA394803921ERCC4n.818T>A
n.908T>A
c.968T>A (p.Leu323His)
c.*144T>A (n.*144T>A)
n.2870T>A
n.2475T>A
n.838T>A
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.830T>A (p.Leu277His)
c.357T>A
n.507T>A
c.287T>A (p.Leu96His)
c.41T>A (p.Leu14His)
n.989T>A
16g.13930747T>CCA394803922ERCC4n.818T>C
n.908T>C
c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.*144T>C (n.*144T>C)
n.2870T>C
n.2475T>C
n.838T>C
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.357T>C
n.507T>C
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.989T>C
 ClinVar dbSNP
16g.13930747T>GCA394803924ERCC4n.818T>G
n.908T>G
c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.*144T>G (n.*144T>G)
n.2870T>G
n.2475T>G
n.838T>G
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.357T>G
n.507T>G
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.989T>G
16g.13930747T=CA2209066902ERCC4n.818T=
n.908T=
c.968T= (p.Leu323=)
c.*144T= (n.*144T=)
n.2870T=
n.2475T=
n.838T=
c.*524T= (n.*524T=)
c.830T= (p.Leu277=)
c.357T=
n.507T=
c.287T= (p.Leu96=)
c.41T= (p.Leu14=)
n.989T=
16g.13930748T>ACA493427745ERCC4n.819T>A
n.909T>A
c.969T>A (p.Leu323=)
c.*145T>A (n.*145T>A)
n.2871T>A
n.2476T>A
n.839T>A
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.831T>A (p.Leu277=)
c.358T>A
n.508T>A
c.288T>A (p.Leu96=)
c.42T>A (p.Leu14=)
n.990T>A
 gnomAD v4
16g.13930748T>CCA493427741ERCC4n.819T>C
n.909T>C
c.969T>C (p.Leu323=)
c.*145T>C (n.*145T>C)
n.2871T>C
n.2476T>C
n.839T>C
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.831T>C (p.Leu277=)
c.358T>C
n.508T>C
c.288T>C (p.Leu96=)
c.42T>C (p.Leu14=)
n.990T>C
16g.13930748T>GCA493427743ERCC4n.819T>G
n.909T>G
c.969T>G (p.Leu323=)
c.*145T>G (n.*145T>G)
n.2871T>G
n.2476T>G
n.839T>G
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.831T>G (p.Leu277=)
c.358T>G
n.508T>G
c.288T>G (p.Leu96=)
c.42T>G (p.Leu14=)
n.990T>G
16g.13930749G>ACA394804388ERCC4n.820G>A
n.910G>A
c.970G>A (p.Gly324Arg)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.2872G>A
n.2477G>A
n.840G>A
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.359G>A
n.509G>A
c.289G>A (p.Gly97Arg)
c.43G>A (p.Gly15Arg)
n.991G>A
 dbSNP
16g.13930749G>CCA394804389ERCC4n.820G>C
n.910G>C
c.970G>C (p.Gly324Arg)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.2872G>C
n.2477G>C
n.840G>C
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.359G>C
n.509G>C
c.289G>C (p.Gly97Arg)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
n.991G>C
16g.13930749G>TCA394804390ERCC4n.820G>T
n.910G>T
c.970G>T (p.Gly324Ter)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.2872G>T
n.2477G>T
n.840G>T
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.832G>T (p.Gly278Ter)
c.359G>T
n.509G>T
c.289G>T (p.Gly97Ter)
c.43G>T (p.Gly15Ter)
n.991G>T
16g.13930750G>ACA394804392ERCC4n.821G>A
n.911G>A
c.971G>A (p.Gly324Glu)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.2873G>A
n.2478G>A
n.841G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.360G>A
n.510G>A
c.290G>A (p.Gly97Glu)
c.44G>A (p.Gly15Glu)
n.992G>A
16g.13930750G>CCA394804393ERCC4n.821G>C
n.911G>C
c.971G>C (p.Gly324Ala)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.2873G>C
n.2478G>C
n.841G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.360G>C
n.510G>C
c.290G>C (p.Gly97Ala)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
n.992G>C
 gnomAD v4
16g.13930750G>TCA394804391ERCC4n.821G>T
n.911G>T
c.971G>T (p.Gly324Val)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.2873G>T
n.2478G>T
n.841G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.360G>T
n.510G>T
c.290G>T (p.Gly97Val)
c.44G>T (p.Gly15Val)
n.992G>T
 gnomAD v4
16g.13930751A>CCA493427757ERCC4n.822A>C
n.912A>C
c.972A>C (p.Gly324=)
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.2874A>C
n.2479A>C
n.842A>C
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.834A>C (p.Gly278=)
c.361A>C
n.511A>C
c.291A>C (p.Gly97=)
c.45A>C (p.Gly15=)
n.993A>C
16g.13930751A>GCA493427758ERCC4n.822A>G
n.912A>G
c.972A>G (p.Gly324=)
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.2874A>G
n.2479A>G
n.842A>G
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.834A>G (p.Gly278=)
c.361A>G
n.511A>G
c.291A>G (p.Gly97=)
c.45A>G (p.Gly15=)
n.993A>G
16g.13930751A>TCA493427760ERCC4n.822A>T
n.912A>T
c.972A>T (p.Gly324=)
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.2874A>T
n.2479A>T
n.842A>T
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.834A>T (p.Gly278=)
c.361A>T
n.511A>T
c.291A>T (p.Gly97=)
c.45A>T (p.Gly15=)
n.993A>T
 dbSNP
16g.13930752G>ACA394804394ERCC4n.823G>A
n.913G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.2875G>A
n.2480G>A
n.843G>A
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.362G>A
n.512G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
n.994G>A
 gnomAD v4
16g.13930752G>CCA394804396ERCC4n.823G>C
n.913G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.2875G>C
n.2480G>C
n.843G>C
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.362G>C
n.512G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
n.994G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930752G=CA2209066903ERCC4n.823G=
n.913G=
c.973G= (p.Ala325=)
c.*149G= (n.*149G=)
n.2875G=
n.2480G=
n.843G=
c.*529G= (n.*529G=)
c.835G= (p.Ala279=)
c.362G=
n.512G=
c.292G= (p.Ala98=)
c.46G= (p.Ala16=)
n.994G=
16g.13930752G>TCA394804395ERCC4n.823G>T
n.913G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.2875G>T
n.2480G>T
n.843G>T
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.362G>T
n.512G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
n.994G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930753C>ACA394804397ERCC4n.824C>A
n.914C>A
c.974C>A (p.Ala325Asp)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.2876C>A
n.2481C>A
n.844C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.363C>A
n.513C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
n.995C>A
 dbSNP
16g.13930753C>GCA394804399ERCC4n.824C>G
n.914C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.2876C>G
n.2481C>G
n.844C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.363C>G
n.513C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
n.995C>G
16g.13930753C>TCA394804398ERCC4n.824C>T
n.914C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.2876C>T
n.2481C>T
n.844C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.363C>T
n.513C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.47C>T (p.Ala16Val)
n.995C>T
16g.13930754C>ACA493427772ERCC4n.825C>A
n.915C>A
c.975C>A (p.Ala325=)
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.2877C>A
n.2482C>A
n.845C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.364C>A
n.514C>A
c.294C>A (p.Ala98=)
c.48C>A (p.Ala16=)
n.996C>A
16g.13930754C=CA2209066904ERCC4n.825C=
n.915C=
c.975C= (p.Ala325=)
c.*151C= (n.*151C=)
n.2877C=
n.2482C=
n.845C=
c.*531C= (n.*531C=)
c.837C= (p.Ala279=)
c.364C=
n.514C=
c.294C= (p.Ala98=)
c.48C= (p.Ala16=)
n.996C=
16g.13930754C>GCA493427781ERCC4n.825C>G
n.915C>G
c.975C>G (p.Ala325=)
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.2877C>G
n.2482C>G
n.845C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.364C>G
n.514C>G
c.294C>G (p.Ala98=)
c.48C>G (p.Ala16=)
n.996C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13930754C>TCA493427783ERCC4n.825C>T
n.915C>T
c.975C>T (p.Ala325=)
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.2877C>T
n.2482C>T
n.845C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
c.837C>T (p.Ala279=)
c.364C>T
n.514C>T
c.294C>T (p.Ala98=)
c.48C>T (p.Ala16=)
n.996C>T
 gnomAD v4
16g.13930755A>CCA394804400ERCC4n.826A>C
n.916A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.2878A>C
n.2483A>C
n.846A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.365A>C
n.515A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
n.997A>C
16g.13930755A>GCA394804402ERCC4n.826A>G
n.916A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.2878A>G
n.2483A>G
n.846A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.365A>G
n.515A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
n.997A>G
16g.13930755A>TCA394804401ERCC4n.826A>T
n.916A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.2878A>T
n.2483A>T
n.846A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.365A>T
n.515A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
n.997A>T
16g.13930756A>CCA394804403ERCC4n.827A>C
n.917A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.2879A>C
n.2484A>C
n.847A>C
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.366A>C
n.516A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
n.998A>C
16g.13930756A>GCA394804404ERCC4n.827A>G
n.917A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.2879A>G
n.2484A>G
n.847A>G
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.366A>G
n.516A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
n.998A>G
16g.13930756A>TCA394804405ERCC4n.827A>T
n.917A>T
c.977A>T (p.Lys326Met)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.2879A>T
n.2484A>T
n.847A>T
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.839A>T (p.Lys280Met)
c.366A>T
n.516A>T
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
n.998A>T
16g.13930757G>ACA10642903ERCC4n.828G>A
n.918G>A
c.978G>A (p.Lys326=)
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.2880G>A
n.2485G>A
n.848G>A
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.840G>A (p.Lys280=)
c.367G>A
n.517G>A
c.297G>A (p.Lys99=)
c.51G>A (p.Lys17=)
n.999G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930757G>CCA394804406ERCC4n.828G>C
n.918G>C
c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.2880G>C
n.2485G>C
n.848G>C
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
c.367G>C
n.517G>C
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
n.999G>C
16g.13930757G=CA2209066905ERCC4n.828G=
n.918G=
c.978G= (p.Lys326=)
c.*154G= (n.*154G=)
n.2880G=
n.2485G=
n.848G=
c.*534G= (n.*534G=)
c.840G= (p.Lys280=)
c.367G=
n.517G=
c.297G= (p.Lys99=)
c.51G= (p.Lys17=)
n.999G=
16g.13930757G>TCA394804407ERCC4n.828G>T
n.918G>T
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.2880G>T
n.2485G>T
n.848G>T
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
c.367G>T
n.517G>T
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
n.999G>T
16g.13930758A>CCA394804408ERCC4n.829A>C
n.919A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.2881A>C
n.2486A>C
n.849A>C
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
c.368A>C
n.518A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.1000A>C
16g.13930758A>GCA394804409ERCC4n.829A>G
n.919A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.2881A>G
n.2486A>G
n.849A>G
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
c.368A>G
n.518A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.1000A>G
16g.13930758A>TCA394804410ERCC4n.829A>T
n.919A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.2881A>T
n.2486A>T
n.849A>T
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
c.368A>T
n.518A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.1000A>T
16g.13930759C>ACA394804411ERCC4n.830C>A
n.920C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.2882C>A
n.2487C>A
n.850C>A
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.842C>A (p.Thr281Asn)
c.369C>A
n.519C>A
c.299C>A (p.Thr100Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.1001C>A
16g.13930759C=CA2209066906ERCC4n.830C=
n.920C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.*156C= (n.*156C=)
n.2882C=
n.2487C=
n.850C=
c.*536C= (n.*536C=)
c.842C= (p.Thr281=)
c.369C=
n.519C=
c.299C= (p.Thr100=)
c.53C= (p.Thr18=)
n.1001C=
16g.13930759C>GCA394804412ERCC4n.830C>G
n.920C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.2882C>G
n.2487C>G
n.850C>G
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.842C>G (p.Thr281Ser)
c.369C>G
n.519C>G
c.299C>G (p.Thr100Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.1001C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930759C>TCA394804413ERCC4n.830C>T
n.920C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.2882C>T
n.2487C>T
n.850C>T
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
c.369C>T
n.519C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.1001C>T
16g.13930760T>ACA493427804ERCC4n.831T>A
n.921T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.2883T>A
n.2488T>A
n.851T>A
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.843T>A (p.Thr281=)
c.370T>A
n.520T>A
c.300T>A (p.Thr100=)
c.54T>A (p.Thr18=)
n.1002T>A
16g.13930760T>CCA493427806ERCC4n.831T>C
n.921T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.2883T>C
n.2488T>C
n.851T>C
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.843T>C (p.Thr281=)
c.370T>C
n.520T>C
c.300T>C (p.Thr100=)
c.54T>C (p.Thr18=)
n.1002T>C
16g.13930760T>GCA493427807ERCC4n.831T>G
n.921T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.2883T>G
n.2488T>G
n.851T>G
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.843T>G (p.Thr281=)
c.370T>G
n.520T>G
c.300T>G (p.Thr100=)
c.54T>G (p.Thr18=)
n.1002T>G
16g.13930761A>CCA394804414ERCC4n.832A>C
n.922A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.*158A>C (n.*158A>C)
n.2884A>C
n.2489A>C
n.852A>C
c.*538A>C (n.*538A>C)
c.844A>C (p.Lys282Gln)
c.371A>C
n.521A>C
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.1003A>C
16g.13930761A>GCA394804416ERCC4n.832A>G
n.922A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.*158A>G (n.*158A>G)
n.2884A>G
n.2489A>G
n.852A>G
c.*538A>G (n.*538A>G)
c.844A>G (p.Lys282Glu)
c.371A>G
n.521A>G
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.1003A>G
16g.13930761A>TCA394804415ERCC4n.832A>T
n.922A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.*158A>T (n.*158A>T)
n.2884A>T
n.2489A>T
n.852A>T
c.*538A>T (n.*538A>T)
c.844A>T (p.Lys282Ter)
c.371A>T
n.521A>T
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.1003A>T
16g.13930763delCA2575915863ERCC4n.834del
n.924del
c.984del (p.Lys328AsnfsTer3)
c.*160del (n.*160del)
n.2886del
n.2491del
n.854del
c.*540del (n.*540del)
c.846del (p.Lys282AsnfsTer3)
c.373del
n.523del
c.303del (p.Lys101AsnfsTer3)
c.57del (p.Lys19AsnfsTer3)
n.1005del
16g.13930762A>CCA394804417ERCC4n.833A>C
n.923A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.2885A>C
n.2490A>C
n.853A>C
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.845A>C (p.Lys282Thr)
c.372A>C
n.522A>C
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.1004A>C
 gnomAD v4
16g.13930762A>GCA394804418ERCC4n.833A>G
n.923A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.2885A>G
n.2490A>G
n.853A>G
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.845A>G (p.Lys282Arg)
c.372A>G
n.522A>G
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.1004A>G
16g.13930762A>TCA394804419ERCC4n.833A>T
n.923A>T
c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.2885A>T
n.2490A>T
n.853A>T
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.845A>T (p.Lys282Ile)
c.372A>T
n.522A>T
c.302A>T (p.Lys101Ile)
c.56A>T (p.Lys19Ile)
n.1004A>T
16g.13930763A=CA2209066907ERCC4n.834A=
n.924A=
c.984A= (p.Lys328=)
c.*160A= (n.*160A=)
n.2886A=
n.2491A=
n.854A=
c.*540A= (n.*540A=)
c.846A= (p.Lys282=)
c.373A=
n.523A=
c.303A= (p.Lys101=)
c.57A= (p.Lys19=)
n.1005A=
16g.13930763A>CCA394804420ERCC4n.834A>C
n.924A>C
c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.*160A>C (n.*160A>C)
n.2886A>C
n.2491A>C
n.854A>C
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.846A>C (p.Lys282Asn)
c.373A>C
n.523A>C
c.303A>C (p.Lys101Asn)
c.57A>C (p.Lys19Asn)
n.1005A>C
16g.13930763A>GCA7910291ERCC4n.834A>G
n.924A>G
c.984A>G (p.Lys328=)
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.2886A>G
n.2491A>G
n.854A>G
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.846A>G (p.Lys282=)
c.373A>G
n.523A>G
c.303A>G (p.Lys101=)
c.57A>G (p.Lys19=)
n.1005A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.13930763A>TCA394804421ERCC4n.834A>T
n.924A>T
c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.2886A>T
n.2491A>T
n.854A>T
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.846A>T (p.Lys282Asn)
c.373A>T
n.523A>T
c.303A>T (p.Lys101Asn)
c.57A>T (p.Lys19Asn)
n.1005A>T
16g.13930764T>ACA394804422ERCC4n.835T>A
n.925T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.*161T>A (n.*161T>A)
n.2887T>A
n.2492T>A
n.855T>A
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.374T>A
n.524T>A
c.304T>A (p.Ser102Thr)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.1006T>A
 dbSNP COSMIC
16g.13930764T>CCA394804423ERCC4n.835T>C
n.925T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.*161T>C (n.*161T>C)
n.2887T>C
n.2492T>C
n.855T>C
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.374T>C
n.524T>C
c.304T>C (p.Ser102Pro)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.1006T>C
16g.13930764T>GCA394804424ERCC4n.835T>G
n.925T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.*161T>G (n.*161T>G)
n.2887T>G
n.2492T>G
n.855T>G
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.374T>G
n.524T>G
c.304T>G (p.Ser102Ala)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.1006T>G
16g.13930764T=CA2209066908ERCC4n.835T=
n.925T=
c.985T= (p.Ser329=)
c.*161T= (n.*161T=)
n.2887T=
n.2492T=
n.855T=
c.*541T= (n.*541T=)
c.847T= (p.Ser283=)
c.374T=
n.524T=
c.304T= (p.Ser102=)
c.58T= (p.Ser20=)
n.1006T=
16g.13930766_13930773delCA2575915864ERCC4n.837_844del
n.927_934del
c.987_994del (p.Leu330GlyfsTer16)
c.*163_*170del (n.*163_*170del)
n.2889_2896del
n.2494_2501del
n.857_864del
c.*543_*550del (n.*543_*550del)
c.849_856del (p.Leu284GlyfsTer16)
c.376_383del
n.526_533del
c.306_313del (p.Leu103GlyfsTer16)
c.60_67del (p.Leu21GlyfsTer16)
n.1008_1015del
 ClinVar
16g.13930765C>ACA278466690ERCC4n.836C>A
n.926C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.2888C>A
n.2493C>A
n.856C>A
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.375C>A
n.525C>A
c.305C>A (p.Ser102Tyr)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.1007C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930765C=CA2209066909ERCC4n.836C=
n.926C=
c.986C= (p.Ser329=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.2888C=
n.2493C=
n.856C=
c.*542C= (n.*542C=)
c.848C= (p.Ser283=)
c.375C=
n.525C=
c.305C= (p.Ser102=)
c.59C= (p.Ser20=)
n.1007C=
16g.13930765C>GCA394804426ERCC4n.836C>G
n.926C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.2888C>G
n.2493C>G
n.856C>G
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.375C>G
n.525C>G
c.305C>G (p.Ser102Cys)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.1007C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930765C>TCA394804425ERCC4n.836C>T
n.926C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.2888C>T
n.2493C>T
n.856C>T
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.375C>T
n.525C>T
c.305C>T (p.Ser102Phe)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.1007C>T
 COSMIC
16g.13930766C>ACA493427846ERCC4n.837C>A
n.927C>A
c.987C>A (p.Ser329=)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.2889C>A
n.2494C>A
n.857C>A
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.849C>A (p.Ser283=)
c.376C>A
n.526C>A
c.306C>A (p.Ser102=)
c.60C>A (p.Ser20=)
n.1008C>A
 dbSNP
16g.13930766C>GCA493427848ERCC4n.837C>G
n.927C>G
c.987C>G (p.Ser329=)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.2889C>G
n.2494C>G
n.857C>G
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.849C>G (p.Ser283=)
c.376C>G
n.526C>G
c.306C>G (p.Ser102=)
c.60C>G (p.Ser20=)
n.1008C>G
16g.13930766C>TCA493427850ERCC4n.837C>T
n.927C>T
c.987C>T (p.Ser329=)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.2889C>T
n.2494C>T
n.857C>T
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.849C>T (p.Ser283=)
c.376C>T
n.526C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
c.60C>T (p.Ser20=)
n.1008C>T
 COSMIC
16g.13930766_13930769dupCA974911912ERCC4n.837_840dup
n.927_930dup
c.987_990dup (p.Val331LeufsTer19)
c.*163_*166dup (n.*163_*166dup)
n.2889_2892dup
n.2494_2497dup
n.857_860dup
c.*543_*546dup (n.*543_*546dup)
c.849_852dup (p.Val285LeufsTer19)
c.376_379dup
n.526_529dup
c.306_309dup (p.Val104LeufsTer19)
c.60_63dup (p.Val22LeufsTer19)
n.1008_1011dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930767T>ACA394804427ERCC4n.838T>A
n.928T>A
c.988T>A (p.Leu330Ile)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.2890T>A
n.2495T>A
n.858T>A
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.850T>A (p.Leu284Ile)
c.377T>A
n.527T>A
c.307T>A (p.Leu103Ile)
c.61T>A (p.Leu21Ile)
n.1009T>A
16g.13930767T>CCA493427852ERCC4n.838T>C
n.928T>C
c.988T>C (p.Leu330=)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.2890T>C
n.2495T>C
n.858T>C
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.850T>C (p.Leu284=)
c.377T>C
n.527T>C
c.307T>C (p.Leu103=)
c.61T>C (p.Leu21=)
n.1009T>C
 ClinVar
16g.13930767T>GCA394804428ERCC4n.838T>G
n.928T>G
c.988T>G (p.Leu330Val)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.2890T>G
n.2495T>G
n.858T>G
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.850T>G (p.Leu284Val)
c.377T>G
n.527T>G
c.307T>G (p.Leu103Val)
c.61T>G (p.Leu21Val)
n.1009T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930767T=CA2209066910ERCC4n.838T=
n.928T=
c.988T= (p.Leu330=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.2890T=
n.2495T=
n.858T=
c.*544T= (n.*544T=)
c.850T= (p.Leu284=)
c.377T=
n.527T=
c.307T= (p.Leu103=)
c.61T= (p.Leu21=)
n.1009T=
16g.13930768delCA2631831216ERCC4n.839del
n.929del
c.989del (p.Leu330Ter)
c.*165del (n.*165del)
n.2891del
n.2496del
n.859del
c.*545del (n.*545del)
c.851del (p.Leu284Ter)
c.378del
n.528del
c.308del (p.Leu103Ter)
c.62del (p.Leu21Ter)
n.1010del
 gnomAD v4
16g.13930768T>ACA394804429ERCC4n.839T>A
n.929T>A
c.989T>A (p.Leu330Ter)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.2891T>A
n.2496T>A
n.859T>A
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.851T>A (p.Leu284Ter)
c.378T>A
n.528T>A
c.308T>A (p.Leu103Ter)
c.62T>A (p.Leu21Ter)
n.1010T>A
16g.13930768T>CCA394804430ERCC4n.839T>C
n.929T>C
c.989T>C (p.Leu330Ser)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.2891T>C
n.2496T>C
n.859T>C
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.851T>C (p.Leu284Ser)
c.378T>C
n.528T>C
c.308T>C (p.Leu103Ser)
c.62T>C (p.Leu21Ser)
n.1010T>C
16g.13930768T>GCA394804431ERCC4n.839T>G
n.929T>G
c.989T>G (p.Leu330Ter)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.2891T>G
n.2496T>G
n.859T>G
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.851T>G (p.Leu284Ter)
c.378T>G
n.528T>G
c.308T>G (p.Leu103Ter)
c.62T>G (p.Leu21Ter)
n.1010T>G
16g.13930769A>CCA394804432ERCC4n.840A>C
n.930A>C
c.990A>C (p.Leu330Phe)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.2892A>C
n.2497A>C
n.860A>C
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.852A>C (p.Leu284Phe)
c.379A>C
n.529A>C
c.309A>C (p.Leu103Phe)
c.63A>C (p.Leu21Phe)
n.1011A>C
16g.13930769A>GCA493427863ERCC4n.840A>G
n.930A>G
c.990A>G (p.Leu330=)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.2892A>G
n.2497A>G
n.860A>G
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.852A>G (p.Leu284=)
c.379A>G
n.529A>G
c.309A>G (p.Leu103=)
c.63A>G (p.Leu21=)
n.1011A>G
16g.13930769A>TCA394804433ERCC4n.840A>T
n.930A>T
c.990A>T (p.Leu330Phe)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.2892A>T
n.2497A>T
n.860A>T
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.852A>T (p.Leu284Phe)
c.379A>T
n.529A>T
c.309A>T (p.Leu103Phe)
c.63A>T (p.Leu21Phe)
n.1011A>T
16g.13930770G>ACA394804434ERCC4n.841G>A
n.931G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.2893G>A
n.2498G>A
n.861G>A
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.853G>A (p.Val285Ile)
c.380G>A
n.530G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.64G>A (p.Val22Ile)
n.1012G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930770G>CCA394804435ERCC4n.841G>C
n.931G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.2893G>C
n.2498G>C
n.861G>C
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.853G>C (p.Val285Leu)
c.380G>C
n.530G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.64G>C (p.Val22Leu)
n.1012G>C
16g.13930770G>TCA394804436ERCC4n.841G>T
n.931G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.2893G>T
n.2498G>T
n.861G>T
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.853G>T (p.Val285Phe)
c.380G>T
n.530G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.64G>T (p.Val22Phe)
n.1012G>T
16g.13930771T>ACA394804437ERCC4n.842T>A
n.932T>A
c.992T>A (p.Val331Asp)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.2894T>A
n.2499T>A
n.862T>A
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.854T>A (p.Val285Asp)
c.381T>A
n.531T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.65T>A (p.Val22Asp)
n.1013T>A
16g.13930771T>CCA7910292ERCC4n.842T>C
n.932T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.2894T>C
n.2499T>C
n.862T>C
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.854T>C (p.Val285Ala)
c.381T>C
n.531T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.65T>C (p.Val22Ala)
n.1013T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930771T>GCA394804438ERCC4n.842T>G
n.932T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.2894T>G
n.2499T>G
n.862T>G
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.854T>G (p.Val285Gly)
c.381T>G
n.531T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.65T>G (p.Val22Gly)
n.1013T>G
16g.13930771T=CA2209066911ERCC4n.842T=
n.932T=
c.992T= (p.Val331=)
c.*168T= (n.*168T=)
n.2894T=
n.2499T=
n.862T=
c.*548T= (n.*548T=)
c.854T= (p.Val285=)
c.381T=
n.531T=
c.311T= (p.Val104=)
c.65T= (p.Val22=)
n.1013T=
16g.13930772T>ACA493427870ERCC4n.843T>A
n.933T>A
c.993T>A (p.Val331=)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.2895T>A
n.2500T>A
n.863T>A
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.855T>A (p.Val285=)
c.382T>A
n.532T>A
c.312T>A (p.Val104=)
c.66T>A (p.Val22=)
n.1014T>A
16g.13930772T>CCA493427872ERCC4n.843T>C
n.933T>C
c.993T>C (p.Val331=)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.2895T>C
n.2500T>C
n.863T>C
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.855T>C (p.Val285=)
c.382T>C
n.532T>C
c.312T>C (p.Val104=)
c.66T>C (p.Val22=)
n.1014T>C
16g.13930772T>GCA493427874ERCC4n.843T>G
n.933T>G
c.993T>G (p.Val331=)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.2895T>G
n.2500T>G
n.863T>G
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.855T>G (p.Val285=)
c.382T>G
n.532T>G
c.312T>G (p.Val104=)
c.66T>G (p.Val22=)
n.1014T>G
16g.13930773C>ACA394804440ERCC4n.844C>A
n.934C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.2896C>A
n.2501C>A
n.864C>A
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.383C>A
n.533C>A
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.67C>A (p.Gln23Lys)
n.1015C>A
16g.13930773C=CA2209066912ERCC4n.844C=
n.934C=
c.994C= (p.Gln332=)
c.*170C= (n.*170C=)
n.2896C=
n.2501C=
n.864C=
c.*550C= (n.*550C=)
c.856C= (p.Gln286=)
c.383C=
n.533C=
c.313C= (p.Gln105=)
c.67C= (p.Gln23=)
n.1015C=
16g.13930773C>GCA394804439ERCC4n.844C>G
n.934C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.2896C>G
n.2501C>G
n.864C>G
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.383C>G
n.533C>G
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.67C>G (p.Gln23Glu)
n.1015C>G
16g.13930773C>TCA7910293ERCC4n.844C>T
n.934C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.2896C>T
n.2501C>T
n.864C>T
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.383C>T
n.533C>T
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.67C>T (p.Gln23Ter)
n.1015C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930774A>CCA394804441ERCC4n.845A>C
n.935A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.2897A>C
n.2502A>C
n.865A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.384A>C
n.534A>C
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.68A>C (p.Gln23Pro)
n.1016A>C
16g.13930774A>GCA394804442ERCC4n.845A>G
n.935A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.2897A>G
n.2502A>G
n.865A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.384A>G
n.534A>G
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.68A>G (p.Gln23Arg)
n.1016A>G
16g.13930774A>TCA394804443ERCC4n.845A>T
n.935A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.2897A>T
n.2502A>T
n.865A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.384A>T
n.534A>T
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.68A>T (p.Gln23Leu)
n.1016A>T
16g.13930775G>ACA493427881ERCC4n.846G>A
n.936G>A
c.996G>A (p.Gln332=)
c.*172G>A (n.*172G>A)
n.2898G>A
n.2503G>A
n.866G>A
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.385G>A
n.535G>A
c.315G>A (p.Gln105=)
c.69G>A (p.Gln23=)
n.1017G>A
16g.13930775G>CCA394804444ERCC4n.846G>C
n.936G>C
c.996G>C (p.Gln332His)
c.*172G>C (n.*172G>C)
n.2898G>C
n.2503G>C
n.866G>C
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.385G>C
n.535G>C
c.315G>C (p.Gln105His)
c.69G>C (p.Gln23His)
n.1017G>C
16g.13930775G>TCA394804445ERCC4n.846G>T
n.936G>T
c.996G>T (p.Gln332His)
c.*172G>T (n.*172G>T)
n.2898G>T
n.2503G>T
n.866G>T
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.385G>T
n.535G>T
c.315G>T (p.Gln105His)
c.69G>T (p.Gln23His)
n.1017G>T
16g.13930776G>ACA394804446ERCC4n.847G>A
n.937G>A
c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.2899G>A
n.2504G>A
n.867G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
c.386G>A
n.536G>A
c.316G>A (p.Asp106Asn)
c.70G>A (p.Asp24Asn)
n.1018G>A
16g.13930776G>CCA394804447ERCC4n.847G>C
n.937G>C
c.997G>C (p.Asp333His)
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.2899G>C
n.2504G>C
n.867G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.859G>C (p.Asp287His)
c.386G>C
n.536G>C
c.316G>C (p.Asp106His)
c.70G>C (p.Asp24His)
n.1018G>C
16g.13930776G>TCA394804448ERCC4n.847G>T
n.937G>T
c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.2899G>T
n.2504G>T
n.867G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
c.386G>T
n.536G>T
c.316G>T (p.Asp106Tyr)
c.70G>T (p.Asp24Tyr)
n.1018G>T
16g.13930777A>CCA394804449ERCC4n.848A>C
n.938A>C
c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.2900A>C
n.2505A>C
n.868A>C
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
c.387A>C
n.537A>C
c.317A>C (p.Asp106Ala)
c.71A>C (p.Asp24Ala)
n.1019A>C
16g.13930777A>GCA394804450ERCC4n.848A>G
n.938A>G
c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.2900A>G
n.2505A>G
n.868A>G
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
c.387A>G
n.537A>G
c.317A>G (p.Asp106Gly)
c.71A>G (p.Asp24Gly)
n.1019A>G
16g.13930777A>TCA394804451ERCC4n.848A>T
n.938A>T
c.998A>T (p.Asp333Val)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.2900A>T
n.2505A>T
n.868A>T
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.860A>T (p.Asp287Val)
c.387A>T
n.537A>T
c.317A>T (p.Asp106Val)
c.71A>T (p.Asp24Val)
n.1019A>T
16g.13930778T>ACA394804452ERCC4n.849T>A
n.939T>A
c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.*175T>A (n.*175T>A)
n.2901T>A
n.2506T>A
n.869T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
c.388T>A
n.538T>A
c.318T>A (p.Asp106Glu)
c.72T>A (p.Asp24Glu)
n.1020T>A
 gnomAD v4
16g.13930778T>CCA493427892ERCC4n.849T>C
n.939T>C
c.999T>C (p.Asp333=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
n.2901T>C
n.2506T>C
n.869T>C
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.861T>C (p.Asp287=)
c.388T>C
n.538T>C
c.318T>C (p.Asp106=)
c.72T>C (p.Asp24=)
n.1020T>C
16g.13930778T>GCA394804453ERCC4n.849T>G
n.939T>G
c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.*175T>G (n.*175T>G)
n.2901T>G
n.2506T>G
n.869T>G
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
c.388T>G
n.538T>G
c.318T>G (p.Asp106Glu)
c.72T>G (p.Asp24Glu)
n.1020T>G
16g.13930779T>ACA394804455ERCC4n.850T>A
n.940T>A
c.1000T>A (p.Leu334Met)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.2902T>A
n.2507T>A
n.870T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.862T>A (p.Leu288Met)
c.389T>A
n.539T>A
c.319T>A (p.Leu107Met)
c.73T>A (p.Leu25Met)
n.1021T>A
 dbSNP
16g.13930779T>CCA493427895ERCC4n.850T>C
n.940T>C
c.1000T>C (p.Leu334=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.2902T>C
n.2507T>C
n.870T>C
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.862T>C (p.Leu288=)
c.389T>C
n.539T>C
c.319T>C (p.Leu107=)
c.73T>C (p.Leu25=)
n.1021T>C
16g.13930779T>GCA394804454ERCC4n.850T>G
n.940T>G
c.1000T>G (p.Leu334Val)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.2902T>G
n.2507T>G
n.870T>G
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.862T>G (p.Leu288Val)
c.389T>G
n.539T>G
c.319T>G (p.Leu107Val)
c.73T>G (p.Leu25Val)
n.1021T>G
16g.13930779T=CA2209066913ERCC4n.850T=
n.940T=
c.1000T= (p.Leu334=)
c.*176T= (n.*176T=)
n.2902T=
n.2507T=
n.870T=
c.*556T= (n.*556T=)
c.862T= (p.Leu288=)
c.389T=
n.539T=
c.319T= (p.Leu107=)
c.73T= (p.Leu25=)
n.1021T=
16g.13930780T>ACA394804456ERCC4n.851T>A
n.941T>A
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
c.*177T>A (n.*177T>A)
n.2903T>A
n.2508T>A
n.871T>A
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.863T>A (p.Leu288Ter)
c.390T>A
n.540T>A
c.320T>A (p.Leu107Ter)
c.74T>A (p.Leu25Ter)
n.1022T>A
16g.13930780T>CCA394804458ERCC4n.851T>C
n.941T>C
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
c.*177T>C (n.*177T>C)
n.2903T>C
n.2508T>C
n.871T>C
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.863T>C (p.Leu288Ser)
c.390T>C
n.540T>C
c.320T>C (p.Leu107Ser)
c.74T>C (p.Leu25Ser)
n.1022T>C
16g.13930780T>GCA394804457ERCC4n.851T>G
n.941T>G
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
n.2903T>G
n.2508T>G
n.871T>G
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.863T>G (p.Leu288Trp)
c.390T>G
n.540T>G
c.320T>G (p.Leu107Trp)
c.74T>G (p.Leu25Trp)
n.1022T>G
16g.13930781G>ACA493427901ERCC4n.852G>A
n.942G>A
c.1002G>A (p.Leu334=)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.2904G>A
n.2509G>A
n.872G>A
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.864G>A (p.Leu288=)
c.391G>A
n.541G>A
c.321G>A (p.Leu107=)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.1023G>A
16g.13930781G>CCA394804459ERCC4n.852G>C
n.942G>C
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.2904G>C
n.2509G>C
n.872G>C
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.864G>C (p.Leu288Phe)
c.391G>C
n.541G>C
c.321G>C (p.Leu107Phe)
c.75G>C (p.Leu25Phe)
n.1023G>C
16g.13930781G>TCA394804460ERCC4n.852G>T
n.942G>T
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.2904G>T
n.2509G>T
n.872G>T
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.864G>T (p.Leu288Phe)
c.391G>T
n.541G>T
c.321G>T (p.Leu107Phe)
c.75G>T (p.Leu25Phe)
n.1023G>T
 gnomAD v4
16g.13930782A>CCA394804461ERCC4n.853A>C
n.943A>C
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.2905A>C
n.2510A>C
n.873A>C
c.*559A>C (n.*559A>C)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
c.392A>C
n.542A>C
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
n.1024A>C
16g.13930782A>GCA394804462ERCC4n.853A>G
n.943A>G
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.2905A>G
n.2510A>G
n.873A>G
c.*559A>G (n.*559A>G)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
c.392A>G
n.542A>G
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
n.1024A>G
16g.13930782A>TCA394804463ERCC4n.853A>T
n.943A>T
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.2905A>T
n.2510A>T
n.873A>T
c.*559A>T (n.*559A>T)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
c.392A>T
n.542A>T
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
n.1024A>T
16g.13930783A>CCA394804464ERCC4n.854A>C
n.944A>C
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.*180A>C (n.*180A>C)
n.2906A>C
n.2511A>C
n.874A>C
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
c.393A>C
n.543A>C
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
n.1025A>C
16g.13930783A>GCA394804465ERCC4n.854A>G
n.944A>G
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.2906A>G
n.2511A>G
n.874A>G
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
c.393A>G
n.543A>G
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
n.1025A>G
 gnomAD v4
16g.13930783A>TCA394804466ERCC4n.854A>T
n.944A>T
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.2906A>T
n.2511A>T
n.874A>T
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.866A>T (p.Lys289Met)
c.393A>T
n.543A>T
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
n.1025A>T
16g.13930784G>ACA493427913ERCC4n.855G>A
n.945G>A
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.2907G>A
n.2512G>A
n.875G>A
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.867G>A (p.Lys289=)
c.394G>A
n.544G>A
c.324G>A (p.Lys108=)
c.78G>A (p.Lys26=)
n.1026G>A
16g.13930784G>CCA394804467ERCC4n.855G>C
n.945G>C
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.2907G>C
n.2512G>C
n.875G>C
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
c.394G>C
n.544G>C
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
n.1026G>C
16g.13930784G>TCA394804468ERCC4n.855G>T
n.945G>T
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.2907G>T
n.2512G>T
n.875G>T
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
c.394G>T
n.544G>T
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
n.1026G>T
16g.13930785A=CA2209066914ERCC4n.856A=
n.946A=
c.1006A= (p.Ile336=)
c.*182A= (n.*182A=)
n.2908A=
n.2513A=
n.876A=
c.*562A= (n.*562A=)
c.868A= (p.Ile290=)
c.395A=
n.545A=
c.325A= (p.Ile109=)
c.79A= (p.Ile27=)
n.1027A=
16g.13930785A>CCA394804469ERCC4n.856A>C
n.946A>C
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.2908A>C
n.2513A>C
n.876A>C
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
c.395A>C
n.545A>C
c.325A>C (p.Ile109Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
n.1027A>C
16g.13930785A>GCA394804470ERCC4n.856A>G
n.946A>G
c.1006A>G (p.Ile336Val)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.2908A>G
n.2513A>G
n.876A>G
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.868A>G (p.Ile290Val)
c.395A>G
n.545A>G
c.325A>G (p.Ile109Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
n.1027A>G
16g.13930785A>TCA394804471ERCC4n.856A>T
n.946A>T
c.1006A>T (p.Ile336Leu)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.2908A>T
n.2513A>T
n.876A>T
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.868A>T (p.Ile290Leu)
c.395A>T
n.545A>T
c.325A>T (p.Ile109Leu)
c.79A>T (p.Ile27Leu)
n.1027A>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.13930786T>ACA394804472ERCC4n.857T>A
n.947T>A
c.1007T>A (p.Ile336Lys)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.2909T>A
n.2514T>A
n.877T>A
c.*563T>A (n.*563T>A)
c.869T>A (p.Ile290Lys)
c.396T>A
n.546T>A
c.326T>A (p.Ile109Lys)
c.80T>A (p.Ile27Lys)
n.1028T>A
16g.13930786T>CCA394804474ERCC4n.857T>C
n.947T>C
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.2909T>C
n.2514T>C
n.877T>C
c.*563T>C (n.*563T>C)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
c.396T>C
n.546T>C
c.326T>C (p.Ile109Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
n.1028T>C
16g.13930786T>GCA394804473ERCC4n.857T>G
n.947T>G
c.1007T>G (p.Ile336Arg)
c.*183T>G (n.*183T>G)
n.2909T>G
n.2514T>G
n.877T>G
c.*563T>G (n.*563T>G)
c.869T>G (p.Ile290Arg)
c.396T>G
n.546T>G
c.326T>G (p.Ile109Arg)
c.80T>G (p.Ile27Arg)
n.1028T>G
16g.13930787A=CA2209066915ERCC4n.858A=
n.948A=
c.1008A= (p.Ile336=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.2910A=
n.2515A=
n.878A=
c.*564A= (n.*564A=)
c.870A= (p.Ile290=)
c.397A=
n.547A=
c.327A= (p.Ile109=)
c.81A= (p.Ile27=)
n.1029A=
16g.13930787A>CCA493427932ERCC4n.858A>C
n.948A>C
c.1008A>C (p.Ile336=)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.2910A>C
n.2515A>C
n.878A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.870A>C (p.Ile290=)
c.397A>C
n.547A>C
c.327A>C (p.Ile109=)
c.81A>C (p.Ile27=)
n.1029A>C
16g.13930787A>GCA394804475ERCC4n.858A>G
n.948A>G
c.1008A>G (p.Ile336Met)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.2910A>G
n.2515A>G
n.878A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.870A>G (p.Ile290Met)
c.397A>G
n.547A>G
c.327A>G (p.Ile109Met)
c.81A>G (p.Ile27Met)
n.1029A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13930787A>TCA493427935ERCC4n.858A>T
n.948A>T
c.1008A>T (p.Ile336=)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.2910A>T
n.2515A>T
n.878A>T
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.870A>T (p.Ile290=)
c.397A>T
n.547A>T
c.327A>T (p.Ile109=)
c.81A>T (p.Ile27=)
n.1029A>T
 gnomAD v4
16g.13930788T>ACA394804477ERCC4n.859T>A
n.949T>A
c.1009T>A (p.Leu337Ile)
c.*185T>A (n.*185T>A)
n.2911T>A
n.2516T>A
n.879T>A
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.871T>A (p.Leu291Ile)
c.398T>A
n.548T>A
c.328T>A (p.Leu110Ile)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
n.1030T>A
16g.13930788T>CCA493427938ERCC4n.859T>C
n.949T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
n.2911T>C
n.2516T>C
n.879T>C
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.871T>C (p.Leu291=)
c.398T>C
n.548T>C
c.328T>C (p.Leu110=)
c.82T>C (p.Leu28=)
n.1030T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930788T>GCA394804478ERCC4n.859T>G
n.949T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.*185T>G (n.*185T>G)
n.2911T>G
n.2516T>G
n.879T>G
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.871T>G (p.Leu291Val)
c.398T>G
n.548T>G
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
n.1030T>G
16g.13930788T=CA2209066916ERCC4n.859T=
n.949T=
c.1009T= (p.Leu337=)
c.*185T= (n.*185T=)
n.2911T=
n.2516T=
n.879T=
c.*565T= (n.*565T=)
c.871T= (p.Leu291=)
c.398T=
n.548T=
c.328T= (p.Leu110=)
c.82T= (p.Leu28=)
n.1030T=
16g.13930789T>ACA278466697ERCC4n.860T>A
n.950T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.2912T>A
n.2517T>A
n.880T>A
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.872T>A (p.Leu291Ter)
c.399T>A
n.549T>A
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
n.1031T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.13930789T>CCA394804479ERCC4n.860T>C
n.950T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.2912T>C
n.2517T>C
n.880T>C
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.872T>C (p.Leu291Ser)
c.399T>C
n.549T>C
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
n.1031T>C
16g.13930789T>GCA394804480ERCC4n.860T>G
n.950T>G
c.1010T>G (p.Leu337Ter)
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.2912T>G
n.2517T>G
n.880T>G
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.872T>G (p.Leu291Ter)
c.399T>G
n.549T>G
c.329T>G (p.Leu110Ter)
c.83T>G (p.Leu28Ter)
n.1031T>G
16g.13930789T=CA2209066917ERCC4n.860T=
n.950T=
c.1010T= (p.Leu337=)
c.*186T= (n.*186T=)
n.2912T=
n.2517T=
n.880T=
c.*566T= (n.*566T=)
c.872T= (p.Leu291=)
c.399T=
n.549T=
c.329T= (p.Leu110=)
c.83T= (p.Leu28=)
n.1031T=
16g.13930790A>CCA394804481ERCC4n.861A>C
n.951A>C
c.1011A>C (p.Leu337Phe)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.2913A>C
n.2518A>C
n.881A>C
c.*567A>C (n.*567A>C)
c.873A>C (p.Leu291Phe)
c.400A>C
n.550A>C
c.330A>C (p.Leu110Phe)
c.84A>C (p.Leu28Phe)
n.1032A>C
16g.13930790A>GCA493427944ERCC4n.861A>G
n.951A>G
c.1011A>G (p.Leu337=)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.2913A>G
n.2518A>G
n.881A>G
c.*567A>G (n.*567A>G)
c.873A>G (p.Leu291=)
c.400A>G
n.550A>G
c.330A>G (p.Leu110=)
c.84A>G (p.Leu28=)
n.1032A>G
16g.13930790A>TCA394804482ERCC4n.861A>T
n.951A>T
c.1011A>T (p.Leu337Phe)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.2913A>T
n.2518A>T
n.881A>T
c.*567A>T (n.*567A>T)
c.873A>T (p.Leu291Phe)
c.400A>T
n.550A>T
c.330A>T (p.Leu110Phe)
c.84A>T (p.Leu28Phe)
n.1032A>T
16g.13930791C>ACA493427946ERCC4n.862C>A
n.952C>A
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.2914C>A
n.2519C>A
n.882C>A
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.874C>A (p.Arg292=)
c.401C>A
n.551C>A
c.331C>A (p.Arg111=)
c.85C>A (p.Arg29=)
n.1033C>A
16g.13930791C=CA2209066918ERCC4n.862C=
n.952C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.*188C= (n.*188C=)
n.2914C=
n.2519C=
n.882C=
c.*568C= (n.*568C=)
c.874C= (p.Arg292=)
c.401C=
n.551C=
c.331C= (p.Arg111=)
c.85C= (p.Arg29=)
n.1033C=
16g.13930791C>GCA394804483ERCC4n.862C>G
n.952C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.2914C>G
n.2519C>G
n.882C>G
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.401C>G
n.551C>G
c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
n.1033C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930791C>TCA7910294ERCC4n.862C>T
n.952C>T
c.1012C>T (p.Arg338Ter)
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.2914C>T
n.2519C>T
n.882C>T
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.874C>T (p.Arg292Ter)
c.401C>T
n.551C>T
c.331C>T (p.Arg111Ter)
c.85C>T (p.Arg29Ter)
n.1033C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930792G>ACA7910295ERCC4n.863G>A
n.953G>A
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.*189G>A (n.*189G>A)
n.2915G>A
n.2520G>A
n.883G>A
c.*569G>A (n.*569G>A)
c.875G>A (p.Arg292Gln)
c.402G>A
n.552G>A
c.332G>A (p.Arg111Gln)
c.86G>A (p.Arg29Gln)
n.1034G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.13930792G>CCA394804485ERCC4n.863G>C
n.953G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.*189G>C (n.*189G>C)
n.2915G>C
n.2520G>C
n.883G>C
c.*569G>C (n.*569G>C)
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.402G>C
n.552G>C
c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
n.1034G>C
16g.13930792G=CA2209066919ERCC4n.863G=
n.953G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.*189G= (n.*189G=)
n.2915G=
n.2520G=
n.883G=
c.*569G= (n.*569G=)
c.875G= (p.Arg292=)
c.402G=
n.552G=
c.332G= (p.Arg111=)
c.86G= (p.Arg29=)
n.1034G=
16g.13930792G>TCA394804484ERCC4n.863G>T
n.953G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.*189G>T (n.*189G>T)
n.2915G>T
n.2520G>T
n.883G>T
c.*569G>T (n.*569G>T)
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.402G>T
n.552G>T
c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
n.1034G>T
 gnomAD v4
16g.13930793A>CCA493427960ERCC4n.864A>C
n.954A>C
c.1014A>C (p.Arg338=)
c.*190A>C (n.*190A>C)
n.2916A>C
n.2521A>C
n.884A>C
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.876A>C (p.Arg292=)
c.403A>C
n.553A>C
c.333A>C (p.Arg111=)
c.87A>C (p.Arg29=)
n.1035A>C
16g.13930793A>GCA493427956ERCC4n.864A>G
n.954A>G
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.*190A>G (n.*190A>G)
n.2916A>G
n.2521A>G
n.884A>G
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.876A>G (p.Arg292=)
c.403A>G
n.553A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
c.87A>G (p.Arg29=)
n.1035A>G
16g.13930793A>TCA493427953ERCC4n.864A>T
n.954A>T
c.1014A>T (p.Arg338=)
c.*190A>T (n.*190A>T)
n.2916A>T
n.2521A>T
n.884A>T
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.876A>T (p.Arg292=)
c.403A>T
n.553A>T
c.333A>T (p.Arg111=)
c.87A>T (p.Arg29=)
n.1035A>T
16g.13930794A>CCA394804488ERCC4n.865A>C
n.955A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.*191A>C (n.*191A>C)
n.2917A>C
n.2522A>C
n.885A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
c.404A>C
n.554A>C
c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
n.1036A>C
16g.13930794A>GCA394804486ERCC4n.865A>G
n.955A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.2917A>G
n.2522A>G
n.885A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
c.404A>G
n.554A>G
c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
n.1036A>G
16g.13930794A>TCA394804487ERCC4n.865A>T
n.955A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.2917A>T
n.2522A>T
n.885A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
c.404A>T
n.554A>T
c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
n.1036A>T
16g.13930795C>ACA394804489ERCC4n.866C>A
n.956C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.*192C>A (n.*192C>A)
n.2918C>A
n.2523C>A
n.886C>A
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.878C>A (p.Thr293Asn)
c.405C>A
n.555C>A
c.335C>A (p.Thr112Asn)
c.89C>A (p.Thr30Asn)
n.1037C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930795C=CA2209066920ERCC4n.866C=
n.956C=
c.1016C= (p.Thr339=)
c.*192C= (n.*192C=)
n.2918C=
n.2523C=
n.886C=
c.*572C= (n.*572C=)
c.878C= (p.Thr293=)
c.405C=
n.555C=
c.335C= (p.Thr112=)
c.89C= (p.Thr30=)
n.1037C=
16g.13930795C>GCA394804490ERCC4n.866C>G
n.956C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.*192C>G (n.*192C>G)
n.2918C>G
n.2523C>G
n.886C>G
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.878C>G (p.Thr293Ser)
c.405C>G
n.555C>G
c.335C>G (p.Thr112Ser)
c.89C>G (p.Thr30Ser)
n.1037C>G
 gnomAD v4
16g.13930795C>TCA394804491ERCC4n.866C>T
n.956C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.2918C>T
n.2523C>T
n.886C>T
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.878C>T (p.Thr293Ile)
c.405C>T
n.555C>T
c.335C>T (p.Thr112Ile)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
n.1037C>T
16g.13930796T>ACA493427975ERCC4n.867T>A
n.957T>A
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.2919T>A
n.2524T>A
n.887T>A
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.879T>A (p.Thr293=)
c.406T>A
n.556T>A
c.336T>A (p.Thr112=)
c.90T>A (p.Thr30=)
n.1038T>A
16g.13930796T>CCA493427978ERCC4n.867T>C
n.957T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.*193T>C (n.*193T>C)
n.2919T>C
n.2524T>C
n.887T>C
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.879T>C (p.Thr293=)
c.406T>C
n.556T>C
c.336T>C (p.Thr112=)
c.90T>C (p.Thr30=)
n.1038T>C
16g.13930796T>GCA493427976ERCC4n.867T>G
n.957T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.*193T>G (n.*193T>G)
n.2919T>G
n.2524T>G
n.887T>G
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.879T>G (p.Thr293=)
c.406T>G
n.556T>G
c.336T>G (p.Thr112=)
c.90T>G (p.Thr30=)
n.1038T>G
16g.13930797T>ACA394804492ERCC4n.868T>A
n.958T>A
c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.2920T>A
n.2525T>A
n.888T>A
c.*574T>A (n.*574T>A)
c.880T>A (p.Leu294Met)
c.407T>A
n.557T>A
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
n.1039T>A
16g.13930797T>CCA493427982ERCC4n.868T>C
n.958T>C
c.1018T>C (p.Leu340=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.2920T>C
n.2525T>C
n.888T>C
c.*574T>C (n.*574T>C)
c.880T>C (p.Leu294=)
c.407T>C
n.557T>C
c.337T>C (p.Leu113=)
c.91T>C (p.Leu31=)
n.1039T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930797T>GCA394804493ERCC4n.868T>G
n.958T>G
c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.2920T>G
n.2525T>G
n.888T>G
c.*574T>G (n.*574T>G)
c.880T>G (p.Leu294Val)
c.407T>G
n.557T>G
c.337T>G (p.Leu113Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
n.1039T>G
16g.13930797T=CA2209066921ERCC4n.868T=
n.958T=
c.1018T= (p.Leu340=)
c.*194T= (n.*194T=)
n.2920T=
n.2525T=
n.888T=
c.*574T= (n.*574T=)
c.880T= (p.Leu294=)
c.407T=
n.557T=
c.337T= (p.Leu113=)
c.91T= (p.Leu31=)
n.1039T=
16g.13930798T>ACA394804494ERCC4n.869T>A
n.959T>A
c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.2921T>A
n.2526T>A
n.889T>A
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.881T>A (p.Leu294Ter)
c.408T>A
n.558T>A
c.338T>A (p.Leu113Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
n.1040T>A
16g.13930798T>CCA394804496ERCC4n.869T>C
n.959T>C
c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.2921T>C
n.2526T>C
n.889T>C
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.881T>C (p.Leu294Ser)
c.408T>C
n.558T>C
c.338T>C (p.Leu113Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
n.1040T>C
 gnomAD v4
16g.13930798T>GCA394804495ERCC4n.869T>G
n.959T>G
c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.2921T>G
n.2526T>G
n.889T>G
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.881T>G (p.Leu294Trp)
c.408T>G
n.558T>G
c.338T>G (p.Leu113Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
n.1040T>G
16g.13930799G>ACA493427990ERCC4n.870G>A
n.960G>A
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.2922G>A
n.2527G>A
n.890G>A
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.882G>A (p.Leu294=)
c.409G>A
n.559G>A
c.339G>A (p.Leu113=)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.1041G>A
16g.13930799G>CCA394804497ERCC4n.870G>C
n.960G>C
c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.2922G>C
n.2527G>C
n.890G>C
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.882G>C (p.Leu294Phe)
c.409G>C
n.559G>C
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
n.1041G>C
16g.13930799G>TCA394804498ERCC4n.870G>T
n.960G>T
c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.2922G>T
n.2527G>T
n.890G>T
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.882G>T (p.Leu294Phe)
c.409G>T
n.559G>T
c.339G>T (p.Leu113Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
n.1041G>T
 gnomAD v4
16g.13930800C>ACA394804499ERCC4n.871C>A
n.961C>A
c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.*197C>A (n.*197C>A)
n.2923C>A
n.2528C>A
n.891C>A
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.883C>A (p.Leu295Met)
c.410C>A
n.560C>A
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.94C>A (p.Leu32Met)
n.1042C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930800C>GCA394804500ERCC4n.871C>G
n.961C>G
c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.*197C>G (n.*197C>G)
n.2923C>G
n.2528C>G
n.891C>G
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.883C>G (p.Leu295Val)
c.410C>G
n.560C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.94C>G (p.Leu32Val)
n.1042C>G
16g.13930800C>TCA493428006ERCC4n.871C>T
n.961C>T
c.1021C>T (p.Leu341=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
n.2923C>T
n.2528C>T
n.891C>T
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.883C>T (p.Leu295=)
c.410C>T
n.560C>T
c.340C>T (p.Leu114=)
c.94C>T (p.Leu32=)
n.1042C>T
 dbSNP
16g.13930801T>ACA394804501ERCC4n.872T>A
n.962T>A
c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.2924T>A
n.2529T>A
n.892T>A
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
c.411T>A
n.561T>A
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.95T>A (p.Leu32Gln)
n.1043T>A
16g.13930801T>CCA394804503ERCC4n.872T>C
n.962T>C
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.2924T>C
n.2529T>C
n.892T>C
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
c.411T>C
n.561T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.95T>C (p.Leu32Pro)
n.1043T>C
16g.13930801T>GCA394804502ERCC4n.872T>G
n.962T>G
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.2924T>G
n.2529T>G
n.892T>G
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
c.411T>G
n.561T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.95T>G (p.Leu32Arg)
n.1043T>G
16g.13930802G>ACA493428014ERCC4n.873G>A
n.963G>A
c.1023G>A (p.Leu341=)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.2925G>A
n.2530G>A
n.893G>A
c.*579G>A (n.*579G>A)
c.885G>A (p.Leu295=)
c.412G>A
n.562G>A
c.342G>A (p.Leu114=)
c.96G>A (p.Leu32=)
n.1044G>A
 dbSNP
16g.13930802G>CCA493428016ERCC4n.873G>C
n.963G>C
c.1023G>C (p.Leu341=)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.2925G>C
n.2530G>C
n.893G>C
c.*579G>C (n.*579G>C)
c.885G>C (p.Leu295=)
c.412G>C
n.562G>C
c.342G>C (p.Leu114=)
c.96G>C (p.Leu32=)
n.1044G>C
16g.13930802G=CA2209066922ERCC4n.873G=
n.963G=
c.1023G= (p.Leu341=)
c.*199G= (n.*199G=)
n.2925G=
n.2530G=
n.893G=
c.*579G= (n.*579G=)
c.885G= (p.Leu295=)
c.412G=
n.562G=
c.342G= (p.Leu114=)
c.96G= (p.Leu32=)
n.1044G=
16g.13930802G>TCA493428019ERCC4n.873G>T
n.963G>T
c.1023G>T (p.Leu341=)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.2925G>T
n.2530G>T
n.893G>T
c.*579G>T (n.*579G>T)
c.885G>T (p.Leu295=)
c.412G>T
n.562G>T
c.342G>T (p.Leu114=)
c.96G>T (p.Leu32=)
n.1044G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.13930803C>ACA394804504ERCC4n.874C>A
n.964C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.2926C>A
n.2531C>A
n.894C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.886C>A (p.Gln296Lys)
c.413C>A
n.563C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.1045C>A
 gnomAD v4
16g.13930803C=CA2209066923ERCC4n.874C=
n.964C=
c.1024C= (p.Gln342=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.2926C=
n.2531C=
n.894C=
c.*580C= (n.*580C=)
c.886C= (p.Gln296=)
c.413C=
n.563C=
c.343C= (p.Gln115=)
c.97C= (p.Gln33=)
n.1045C=
16g.13930803C>GCA394804505ERCC4n.874C>G
n.964C>G
c.1024C>G (p.Gln342Glu)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.2926C>G
n.2531C>G
n.894C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.886C>G (p.Gln296Glu)
c.413C>G
n.563C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.1045C>G
16g.13930803C>TCA7910296ERCC4n.874C>T
n.964C>T
c.1024C>T (p.Gln342Ter)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.2926C>T
n.2531C>T
n.894C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.886C>T (p.Gln296Ter)
c.413C>T
n.563C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.1045C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930804A=CA2209066924ERCC4n.875A=
n.965A=
c.1025A= (p.Gln342=)
c.*201A= (n.*201A=)
n.2927A=
n.2532A=
n.895A=
c.*581A= (n.*581A=)
c.887A= (p.Gln296=)
c.414A=
n.564A=
c.344A= (p.Gln115=)
c.98A= (p.Gln33=)
n.1046A=
16g.13930804A>CCA394804506ERCC4n.875A>C
n.965A>C
c.1025A>C (p.Gln342Pro)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.2927A>C
n.2532A>C
n.895A>C
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.887A>C (p.Gln296Pro)
c.414A>C
n.564A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.1046A>C
16g.13930804A>GCA7910297ERCC4n.875A>G
n.965A>G
c.1025A>G (p.Gln342Arg)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.2927A>G
n.2532A>G
n.895A>G
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.887A>G (p.Gln296Arg)
c.414A>G
n.564A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.1046A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.13930804A>TCA394804507ERCC4n.875A>T
n.965A>T
c.1025A>T (p.Gln342Leu)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.2927A>T
n.2532A>T
n.895A>T
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.887A>T (p.Gln296Leu)
c.414A>T
n.564A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.1046A>T

Number of alleles fetched