UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13923375_13929030del | CA913189925 | ERCC4 | n.376+1164_780+795del n.318+1164_870+339del c.388+1164_930+795del c.388+1164_*106+339del n.398-1155_2832+795del n.2033+1164_2437+795del n.396+1164_800+795del c.389-1155_*486+795del c.388+1164_792+795del c.-964_249+795del n.409+1164_951+795del c.-550+1164_3+339del | ClinVar |
| 16 | g.13928207A>C | CA394803109 | ERCC4 | n.752A>C n.694A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.2804A>C n.2409A>C n.772A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.291A>C n.441A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.923A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928207A>G | CA394803110 | ERCC4 | n.752A>G n.694A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.2804A>G n.2409A>G n.772A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.291A>G n.441A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.923A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
| 16 | g.13928207A>T | CA394803111 | ERCC4 | n.752A>T n.694A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.2804A>T n.2409A>T n.772A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.291A>T n.441A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.923A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 16 | g.13928208A>C | CA394803112 | ERCC4 | n.753A>C n.695A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) n.2805A>C n.2410A>C n.773A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.292A>C n.442A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) n.924A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 16 | g.13928208A>G | CA493425363 | ERCC4 | n.753A>G n.695A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.765A>G (p.Glu255=) n.2805A>G n.2410A>G n.773A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.292A>G n.442A>G c.222A>G (p.Glu74=) n.924A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
| 16 | g.13928208A>T | CA394803113 | ERCC4 | n.753A>T n.695A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) n.2805A>T n.2410A>T n.773A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.292A>T n.442A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) n.924A>T c.-173A>T (n.-173A>T) | |
| 16 | g.13928209A>C | CA394803115 | ERCC4 | n.754A>C n.696A>C c.904A>C (p.Asn302His) c.766A>C (p.Asn256His) n.2806A>C n.2411A>C n.774A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.293A>C n.443A>C c.223A>C (p.Asn75His) n.925A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | |
| 16 | g.13928209A>G | CA394803121 | ERCC4 | n.754A>G n.696A>G c.904A>G (p.Asn302Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) n.2806A>G n.2411A>G n.774A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.293A>G n.443A>G c.223A>G (p.Asn75Asp) n.925A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | |
| 16 | g.13928209A>T | CA394803124 | ERCC4 | n.754A>T n.696A>T c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) n.2806A>T n.2411A>T n.774A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.293A>T n.443A>T c.223A>T (p.Asn75Tyr) n.925A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| 16 | g.13928210A= | CA2209065796 | ERCC4 | n.755A= n.697A= c.905A= (p.Asn302=) c.767A= (p.Asn256=) n.2807A= n.2412A= n.775A= c.*461A= (n.*461A=) c.294A= n.444A= c.224A= (p.Asn75=) n.926A= c.-171A= (n.-171A=) | |
| 16 | g.13928210A>C | CA394803126 | ERCC4 | n.755A>C n.697A>C c.905A>C (p.Asn302Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) n.2807A>C n.2412A>C n.775A>C c.*461A>C (n.*461A>C) c.294A>C n.444A>C c.224A>C (p.Asn75Thr) n.926A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928210A>G | CA394803127 | ERCC4 | n.755A>G n.697A>G c.905A>G (p.Asn302Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) n.2807A>G n.2412A>G n.775A>G c.*461A>G (n.*461A>G) c.294A>G n.444A>G c.224A>G (p.Asn75Ser) n.926A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | |
| 16 | g.13928210A>T | CA394803128 | ERCC4 | n.755A>T n.697A>T c.905A>T (p.Asn302Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) n.2807A>T n.2412A>T n.775A>T c.*461A>T (n.*461A>T) c.294A>T n.444A>T c.224A>T (p.Asn75Ile) n.926A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
| 16 | g.13928211T>A | CA394803129 | ERCC4 | n.756T>A n.698T>A c.906T>A (p.Asn302Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) n.2808T>A n.2413T>A n.776T>A c.*462T>A (n.*462T>A) c.295T>A n.445T>A c.225T>A (p.Asn75Lys) n.927T>A c.-170T>A (n.-170T>A) | |
| 16 | g.13928211T>C | CA493425365 | ERCC4 | n.756T>C n.698T>C c.906T>C (p.Asn302=) c.768T>C (p.Asn256=) n.2808T>C n.2413T>C n.776T>C c.*462T>C (n.*462T>C) c.295T>C n.445T>C c.225T>C (p.Asn75=) n.927T>C c.-170T>C (n.-170T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928211T>G | CA394803130 | ERCC4 | n.756T>G n.698T>G c.906T>G (p.Asn302Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) n.2808T>G n.2413T>G n.776T>G c.*462T>G (n.*462T>G) c.295T>G n.445T>G c.225T>G (p.Asn75Lys) n.927T>G c.-170T>G (n.-170T>G) | |
| 16 | g.13928211T= | CA2209065797 | ERCC4 | n.756T= n.698T= c.906T= (p.Asn302=) c.768T= (p.Asn256=) n.2808T= n.2413T= n.776T= c.*462T= (n.*462T=) c.295T= n.445T= c.225T= (p.Asn75=) n.927T= c.-170T= (n.-170T=) | |
| 16 | g.13928212G>A | CA394803131 | ERCC4 | n.757G>A n.699G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.2809G>A n.2414G>A n.777G>A c.*463G>A (n.*463G>A) c.296G>A n.446G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) n.928G>A c.-169G>A (n.-169G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928212G>C | CA394803133 | ERCC4 | n.757G>C n.699G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.2809G>C n.2414G>C n.777G>C c.*463G>C (n.*463G>C) c.296G>C n.446G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) n.928G>C c.-169G>C (n.-169G>C) | |
| 16 | g.13928212G= | CA2209065798 | ERCC4 | n.757G= n.699G= c.907G= (p.Ala303=) c.769G= (p.Ala257=) n.2809G= n.2414G= n.777G= c.*463G= (n.*463G=) c.296G= n.446G= c.226G= (p.Ala76=) n.928G= c.-169G= (n.-169G=) | |
| 16 | g.13928212G>T | CA278464509 | ERCC4 | n.757G>T n.699G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.2809G>T n.2414G>T n.777G>T c.*463G>T (n.*463G>T) c.296G>T n.446G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) n.928G>T c.-169G>T (n.-169G>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928213C>A | CA394803134 | ERCC4 | n.758C>A n.700C>A c.908C>A (p.Ala303Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.2810C>A n.2415C>A n.778C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.297C>A n.447C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) n.929C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | |
| 16 | g.13928213C>G | CA394803136 | ERCC4 | n.758C>G n.700C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.2810C>G n.2415C>G n.778C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.297C>G n.447C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) n.929C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
| 16 | g.13928213C>T | CA394803138 | ERCC4 | n.758C>T n.700C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.2810C>T n.2415C>T n.778C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.297C>T n.447C>T c.227C>T (p.Ala76Val) n.929C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | COSMIC |
| 16 | g.13928214T>A | CA493425367 | ERCC4 | n.759T>A n.701T>A c.909T>A (p.Ala303=) c.771T>A (p.Ala257=) n.2811T>A n.2416T>A n.779T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.298T>A n.448T>A c.228T>A (p.Ala76=) n.930T>A c.-167T>A (n.-167T>A) | |
| 16 | g.13928214T>C | CA493425371 | ERCC4 | n.759T>C n.701T>C c.909T>C (p.Ala303=) c.771T>C (p.Ala257=) n.2811T>C n.2416T>C n.779T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.298T>C n.448T>C c.228T>C (p.Ala76=) n.930T>C c.-167T>C (n.-167T>C) | |
| 16 | g.13928214T>G | CA493425372 | ERCC4 | n.759T>G n.701T>G c.909T>G (p.Ala303=) c.771T>G (p.Ala257=) n.2811T>G n.2416T>G n.779T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.298T>G n.448T>G c.228T>G (p.Ala76=) n.930T>G c.-167T>G (n.-167T>G) | |
| 16 | g.13928215A= | CA2209065799 | ERCC4 | n.760A= n.702A= c.910A= (p.Ile304=) c.772A= (p.Ile258=) n.2812A= n.2417A= n.780A= c.*466A= (n.*466A=) c.299A= n.449A= c.229A= (p.Ile77=) n.931A= c.-166A= (n.-166A=) | |
| 16 | g.13928215A>C | CA394803141 | ERCC4 | n.760A>C n.702A>C c.910A>C (p.Ile304Leu) c.772A>C (p.Ile258Leu) n.2812A>C n.2417A>C n.780A>C c.*466A>C (n.*466A>C) c.299A>C n.449A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.931A>C c.-166A>C (n.-166A>C) | |
| 16 | g.13928215A>G | CA394803143 | ERCC4 | n.760A>G n.702A>G c.910A>G (p.Ile304Val) c.772A>G (p.Ile258Val) n.2812A>G n.2417A>G n.780A>G c.*466A>G (n.*466A>G) c.299A>G n.449A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.931A>G c.-166A>G (n.-166A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928215A>T | CA394803146 | ERCC4 | n.760A>T n.702A>T c.910A>T (p.Ile304Phe) c.772A>T (p.Ile258Phe) n.2812A>T n.2417A>T n.780A>T c.*466A>T (n.*466A>T) c.299A>T n.449A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) n.931A>T c.-166A>T (n.-166A>T) | |
| 16 | g.13928216T>A | CA394803148 | ERCC4 | n.761T>A n.703T>A c.911T>A (p.Ile304Asn) c.773T>A (p.Ile258Asn) n.2813T>A n.2418T>A n.781T>A c.*467T>A (n.*467T>A) c.300T>A n.450T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) n.932T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | |
| 16 | g.13928216T>C | CA394803150 | ERCC4 | n.761T>C n.703T>C c.911T>C (p.Ile304Thr) c.773T>C (p.Ile258Thr) n.2813T>C n.2418T>C n.781T>C c.*467T>C (n.*467T>C) c.300T>C n.450T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.932T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928216T>G | CA394803152 | ERCC4 | n.761T>G n.703T>G c.911T>G (p.Ile304Ser) c.773T>G (p.Ile258Ser) n.2813T>G n.2418T>G n.781T>G c.*467T>G (n.*467T>G) c.300T>G n.450T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) n.932T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
| 16 | g.13928217T>A | CA493425376 | ERCC4 | n.762T>A n.704T>A c.912T>A (p.Ile304=) c.774T>A (p.Ile258=) n.2814T>A n.2419T>A n.782T>A c.*468T>A (n.*468T>A) c.301T>A n.451T>A c.231T>A (p.Ile77=) n.933T>A c.-164T>A (n.-164T>A) | |
| 16 | g.13928217T>C | CA493425377 | ERCC4 | n.762T>C n.704T>C c.912T>C (p.Ile304=) c.774T>C (p.Ile258=) n.2814T>C n.2419T>C n.782T>C c.*468T>C (n.*468T>C) c.301T>C n.451T>C c.231T>C (p.Ile77=) n.933T>C c.-164T>C (n.-164T>C) | |
| 16 | g.13928217T>G | CA394803154 | ERCC4 | n.762T>G n.704T>G c.912T>G (p.Ile304Met) c.774T>G (p.Ile258Met) n.2814T>G n.2419T>G n.782T>G c.*468T>G (n.*468T>G) c.301T>G n.451T>G c.231T>G (p.Ile77Met) n.933T>G c.-164T>G (n.-164T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928218G>A | CA394803161 | ERCC4 | n.763G>A n.705G>A c.913G>A (p.Gly305Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) n.2815G>A n.2420G>A n.783G>A c.*469G>A (n.*469G>A) c.302G>A n.452G>A c.232G>A (p.Gly78Arg) n.934G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | |
| 16 | g.13928218G>C | CA394803156 | ERCC4 | n.763G>C n.705G>C c.913G>C (p.Gly305Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) n.2815G>C n.2420G>C n.783G>C c.*469G>C (n.*469G>C) c.302G>C n.452G>C c.232G>C (p.Gly78Arg) n.934G>C c.-163G>C (n.-163G>C) | |
| 16 | g.13928218G>T | CA394803158 | ERCC4 | n.763G>T n.705G>T c.913G>T (p.Gly305Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) n.2815G>T n.2420G>T n.783G>T c.*469G>T (n.*469G>T) c.302G>T n.452G>T c.232G>T (p.Gly78Ter) n.934G>T c.-163G>T (n.-163G>T) | |
| 16 | g.13928219G>A | CA7910264 | ERCC4 | n.764G>A n.706G>A c.914G>A (p.Gly305Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) n.2816G>A n.2421G>A n.784G>A c.*470G>A (n.*470G>A) c.303G>A n.453G>A c.233G>A (p.Gly78Glu) n.935G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928219G>C | CA394803163 | ERCC4 | n.764G>C n.706G>C c.914G>C (p.Gly305Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) n.2816G>C n.2421G>C n.784G>C c.*470G>C (n.*470G>C) c.303G>C n.453G>C c.233G>C (p.Gly78Ala) n.935G>C c.-162G>C (n.-162G>C) | |
| 16 | g.13928219G= | CA2209065800 | ERCC4 | n.764G= n.706G= c.914G= (p.Gly305=) c.776G= (p.Gly259=) n.2816G= n.2421G= n.784G= c.*470G= (n.*470G=) c.303G= n.453G= c.233G= (p.Gly78=) n.935G= c.-162G= (n.-162G=) | |
| 16 | g.13928219G>T | CA394803164 | ERCC4 | n.764G>T n.706G>T c.914G>T (p.Gly305Val) c.776G>T (p.Gly259Val) n.2816G>T n.2421G>T n.784G>T c.*470G>T (n.*470G>T) c.303G>T n.453G>T c.233G>T (p.Gly78Val) n.935G>T c.-162G>T (n.-162G>T) | |
| 16 | g.13928220A>C | CA493425379 | ERCC4 | n.765A>C n.707A>C c.915A>C (p.Gly305=) c.777A>C (p.Gly259=) n.2817A>C n.2422A>C n.785A>C c.*471A>C (n.*471A>C) c.304A>C n.454A>C c.234A>C (p.Gly78=) n.936A>C c.-161A>C (n.-161A>C) | |
| 16 | g.13928220A>G | CA493425381 | ERCC4 | n.765A>G n.707A>G c.915A>G (p.Gly305=) c.777A>G (p.Gly259=) n.2817A>G n.2422A>G n.785A>G c.*471A>G (n.*471A>G) c.304A>G n.454A>G c.234A>G (p.Gly78=) n.936A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | |
| 16 | g.13928220A>T | CA493425383 | ERCC4 | n.765A>T n.707A>T c.915A>T (p.Gly305=) c.777A>T (p.Gly259=) n.2817A>T n.2422A>T n.785A>T c.*471A>T (n.*471A>T) c.304A>T n.454A>T c.234A>T (p.Gly78=) n.936A>T c.-161A>T (n.-161A>T) | |
| 16 | g.13928221A>C | CA394803165 | ERCC4 | n.766A>C n.708A>C c.916A>C (p.Lys306Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.2818A>C n.2423A>C n.786A>C c.*472A>C (n.*472A>C) c.305A>C n.455A>C c.235A>C (p.Lys79Gln) n.937A>C c.-160A>C (n.-160A>C) | |
| 16 | g.13928221A>G | CA394803167 | ERCC4 | n.766A>G n.708A>G c.916A>G (p.Lys306Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.2818A>G n.2423A>G n.786A>G c.*472A>G (n.*472A>G) c.305A>G n.455A>G c.235A>G (p.Lys79Glu) n.937A>G c.-160A>G (n.-160A>G) | |
| 16 | g.13928221A>T | CA394803175 | ERCC4 | n.766A>T n.708A>T c.916A>T (p.Lys306Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.2818A>T n.2423A>T n.786A>T c.*472A>T (n.*472A>T) c.305A>T n.455A>T c.235A>T (p.Lys79Ter) n.937A>T c.-160A>T (n.-160A>T) | |
| 16 | g.13928222A>C | CA394803178 | ERCC4 | n.767A>C n.709A>C c.917A>C (p.Lys306Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.2819A>C n.2424A>C n.787A>C c.*473A>C (n.*473A>C) c.306A>C n.456A>C c.236A>C (p.Lys79Thr) n.938A>C c.-159A>C (n.-159A>C) | |
| 16 | g.13928222A>G | CA394803179 | ERCC4 | n.767A>G n.709A>G c.917A>G (p.Lys306Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.2819A>G n.2424A>G n.787A>G c.*473A>G (n.*473A>G) c.306A>G n.456A>G c.236A>G (p.Lys79Arg) n.938A>G c.-159A>G (n.-159A>G) | |
| 16 | g.13928222A>T | CA394803184 | ERCC4 | n.767A>T n.709A>T c.917A>T (p.Lys306Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.2819A>T n.2424A>T n.787A>T c.*473A>T (n.*473A>T) c.306A>T n.456A>T c.236A>T (p.Lys79Ile) n.938A>T c.-159A>T (n.-159A>T) | |
| 16 | g.13928223A>C | CA394803187 | ERCC4 | n.768A>C n.710A>C c.918A>C (p.Lys306Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.2820A>C n.2425A>C n.788A>C c.*474A>C (n.*474A>C) c.307A>C n.457A>C c.237A>C (p.Lys79Asn) n.939A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | |
| 16 | g.13928223A>G | CA493425385 | ERCC4 | n.768A>G n.710A>G c.918A>G (p.Lys306=) c.780A>G (p.Lys260=) n.2820A>G n.2425A>G n.788A>G c.*474A>G (n.*474A>G) c.307A>G n.457A>G c.237A>G (p.Lys79=) n.939A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | |
| 16 | g.13928223A>T | CA394803189 | ERCC4 | n.768A>T n.710A>T c.918A>T (p.Lys306Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.2820A>T n.2425A>T n.788A>T c.*474A>T (n.*474A>T) c.307A>T n.457A>T c.237A>T (p.Lys79Asn) n.939A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | |
| 16 | g.13928224C>A | CA394803193 | ERCC4 | n.769C>A n.711C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) n.2821C>A n.2426C>A n.789C>A c.*475C>A (n.*475C>A) c.308C>A n.458C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.940C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | |
| 16 | g.13928224C>G | CA394803191 | ERCC4 | n.769C>G n.711C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) n.2821C>G n.2426C>G n.789C>G c.*475C>G (n.*475C>G) c.308C>G n.458C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.940C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| 16 | g.13928224C>T | CA394803192 | ERCC4 | n.769C>T n.711C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) n.2821C>T n.2426C>T n.789C>T c.*475C>T (n.*475C>T) c.308C>T n.458C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.940C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | |
| 16 | g.13928225C>A | CA394803194 | ERCC4 | n.770C>A n.712C>A c.920C>A (p.Pro307His) c.782C>A (p.Pro261His) n.2822C>A n.2427C>A n.790C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.309C>A n.459C>A c.239C>A (p.Pro80His) n.941C>A c.-156C>A (n.-156C>A) | |
| 16 | g.13928225C= | CA2209065802 | ERCC4 | n.770C= n.712C= c.920C= (p.Pro307=) c.782C= (p.Pro261=) n.2822C= n.2427C= n.790C= c.*476C= (n.*476C=) c.309C= n.459C= c.239C= (p.Pro80=) n.941C= c.-156C= (n.-156C=) | |
| 16 | g.13928225C>G | CA394803196 | ERCC4 | n.770C>G n.712C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) n.2822C>G n.2427C>G n.790C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.309C>G n.459C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.941C>G c.-156C>G (n.-156C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928225C>T | CA7910266 | ERCC4 | n.770C>T n.712C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) n.2822C>T n.2427C>T n.790C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.309C>T n.459C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.941C>T c.-156C>T (n.-156C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928225_13928226delinsCT | CA2209065801 | ERCC4 | n.770_771delinsCT n.712_713delinsCT c.920_921delinsCT (p.Pro307=) c.782_783delinsCT (p.Pro261=) n.2822_2823delinsCT n.2427_2428delinsCT n.790_791delinsCT c.*476_*477delinsCT (n.*476_*477delinsCT) c.309_310delinsCT n.459_460delinsCT c.239_240delinsCT (p.Pro80=) n.941_942delinsCT c.-156_-155delinsCT (n.-156_-155delinsCT) | |
| 16 | g.13928226T>A | CA493425388 | ERCC4 | n.771T>A n.713T>A c.921T>A (p.Pro307=) c.783T>A (p.Pro261=) n.2823T>A n.2428T>A n.791T>A c.*477T>A (n.*477T>A) c.310T>A n.460T>A c.240T>A (p.Pro80=) n.942T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
| 16 | g.13928226T>C | CA493425389 | ERCC4 | n.771T>C n.713T>C c.921T>C (p.Pro307=) c.783T>C (p.Pro261=) n.2823T>C n.2428T>C n.791T>C c.*477T>C (n.*477T>C) c.310T>C n.460T>C c.240T>C (p.Pro80=) n.942T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | |
| 16 | g.13928226T>G | CA493425387 | ERCC4 | n.771T>G n.713T>G c.921T>G (p.Pro307=) c.783T>G (p.Pro261=) n.2823T>G n.2428T>G n.791T>G c.*477T>G (n.*477T>G) c.310T>G n.460T>G c.240T>G (p.Pro80=) n.942T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
| 16 | g.13928229del | CA7910265 | ERCC4 | n.774del n.716del c.924del (p.Phe308LeufsTer23) c.786del (p.Phe262LeufsTer4) n.2826del n.2431del n.794del c.*480del (n.*480del) c.786del (p.Phe262LeufsTer23) c.313del n.463del c.243del (p.Phe81LeufsTer23) n.945del c.-152del (n.-152del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928227T>A | CA394803202 | ERCC4 | n.772T>A n.714T>A c.922T>A (p.Phe308Ile) c.784T>A (p.Phe262Ile) n.2824T>A n.2429T>A n.792T>A c.*478T>A (n.*478T>A) c.311T>A n.461T>A c.241T>A (p.Phe81Ile) n.943T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | |
| 16 | g.13928227T>C | CA394803204 | ERCC4 | n.772T>C n.714T>C c.922T>C (p.Phe308Leu) c.784T>C (p.Phe262Leu) n.2824T>C n.2429T>C n.792T>C c.*478T>C (n.*478T>C) c.311T>C n.461T>C c.241T>C (p.Phe81Leu) n.943T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928227T>G | CA394803205 | ERCC4 | n.772T>G n.714T>G c.922T>G (p.Phe308Val) c.784T>G (p.Phe262Val) n.2824T>G n.2429T>G n.792T>G c.*478T>G (n.*478T>G) c.311T>G n.461T>G c.241T>G (p.Phe81Val) n.943T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| 16 | g.13928227T= | CA2209065803 | ERCC4 | n.772T= n.714T= c.922T= (p.Phe308=) c.784T= (p.Phe262=) n.2824T= n.2429T= n.792T= c.*478T= (n.*478T=) c.311T= n.461T= c.241T= (p.Phe81=) n.943T= c.-154T= (n.-154T=) | |
| 16 | g.13928228T>A | CA394803208 | ERCC4 | n.773T>A n.715T>A c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.785T>A (p.Phe262Tyr) n.2825T>A n.2430T>A n.793T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.312T>A n.462T>A c.242T>A (p.Phe81Tyr) n.944T>A c.-153T>A (n.-153T>A) | |
| 16 | g.13928228T>C | CA394803210 | ERCC4 | n.773T>C n.715T>C c.923T>C (p.Phe308Ser) c.785T>C (p.Phe262Ser) n.2825T>C n.2430T>C n.793T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.312T>C n.462T>C c.242T>C (p.Phe81Ser) n.944T>C c.-153T>C (n.-153T>C) | |
| 16 | g.13928228T>G | CA394803217 | ERCC4 | n.773T>G n.715T>G c.923T>G (p.Phe308Cys) c.785T>G (p.Phe262Cys) n.2825T>G n.2430T>G n.793T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.312T>G n.462T>G c.242T>G (p.Phe81Cys) n.944T>G c.-153T>G (n.-153T>G) | |
| 16 | g.13928229T>A | CA394803220 | ERCC4 | n.774T>A n.716T>A c.924T>A (p.Phe308Leu) c.786T>A (p.Phe262Leu) n.2826T>A n.2431T>A n.794T>A c.*480T>A (n.*480T>A) c.313T>A n.463T>A c.243T>A (p.Phe81Leu) n.945T>A c.-152T>A (n.-152T>A) | |
| 16 | g.13928229T>C | CA493425390 | ERCC4 | n.774T>C n.716T>C c.924T>C (p.Phe308=) c.786T>C (p.Phe262=) n.2826T>C n.2431T>C n.794T>C c.*480T>C (n.*480T>C) c.313T>C n.463T>C c.243T>C (p.Phe81=) n.945T>C c.-152T>C (n.-152T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928229T>G | CA394803222 | ERCC4 | n.774T>G n.716T>G c.924T>G (p.Phe308Leu) c.786T>G (p.Phe262Leu) n.2826T>G n.2431T>G n.794T>G c.*480T>G (n.*480T>G) c.313T>G n.463T>G c.243T>G (p.Phe81Leu) n.945T>G c.-152T>G (n.-152T>G) | |
| 16 | g.13928229T= | CA2209065804 | ERCC4 | n.774T= n.716T= c.924T= (p.Phe308=) c.786T= (p.Phe262=) n.2826T= n.2431T= n.794T= c.*480T= (n.*480T=) c.313T= n.463T= c.243T= (p.Phe81=) n.945T= c.-152T= (n.-152T=) | |
| 16 | g.13928230G>A | CA394803235 | ERCC4 | n.775G>A n.717G>A c.925G>A (p.Asp309Asn) c.787G>A (p.Asp263Asn) n.2827G>A n.2432G>A n.795G>A c.*481G>A (n.*481G>A) c.314G>A n.464G>A c.244G>A (p.Asp82Asn) n.946G>A c.-151G>A (n.-151G>A) | |
| 16 | g.13928230G>C | CA394803230 | ERCC4 | n.775G>C n.717G>C c.925G>C (p.Asp309His) c.787G>C (p.Asp263His) n.2827G>C n.2432G>C n.795G>C c.*481G>C (n.*481G>C) c.314G>C n.464G>C c.244G>C (p.Asp82His) n.946G>C c.-151G>C (n.-151G>C) | |
| 16 | g.13928230G>T | CA394803228 | ERCC4 | n.775G>T n.717G>T c.925G>T (p.Asp309Tyr) c.787G>T (p.Asp263Tyr) n.2827G>T n.2432G>T n.795G>T c.*481G>T (n.*481G>T) c.314G>T n.464G>T c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.946G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | |
| 16 | g.13928231A>C | CA394803240 | ERCC4 | n.776A>C n.718A>C c.926A>C (p.Asp309Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) n.2828A>C n.2433A>C n.796A>C c.*482A>C (n.*482A>C) c.315A>C n.465A>C c.245A>C (p.Asp82Ala) n.947A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| 16 | g.13928231A>G | CA394803238 | ERCC4 | n.776A>G n.718A>G c.926A>G (p.Asp309Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) n.2828A>G n.2433A>G n.796A>G c.*482A>G (n.*482A>G) c.315A>G n.465A>G c.245A>G (p.Asp82Gly) n.947A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | |
| 16 | g.13928231A>T | CA394803242 | ERCC4 | n.776A>T n.718A>T c.926A>T (p.Asp309Val) c.788A>T (p.Asp263Val) n.2828A>T n.2433A>T n.796A>T c.*482A>T (n.*482A>T) c.315A>T n.465A>T c.245A>T (p.Asp82Val) n.947A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | |
| 16 | g.13928232C>A | CA394803246 | ERCC4 | n.777C>A n.719C>A c.927C>A (p.Asp309Glu) c.789C>A (p.Asp263Glu) n.2829C>A n.2434C>A n.797C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.316C>A n.466C>A c.246C>A (p.Asp82Glu) n.948C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928232C>G | CA394803248 | ERCC4 | n.777C>G n.719C>G c.927C>G (p.Asp309Glu) c.789C>G (p.Asp263Glu) n.2829C>G n.2434C>G n.797C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.316C>G n.466C>G c.246C>G (p.Asp82Glu) n.948C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| 16 | g.13928232C>T | CA493425392 | ERCC4 | n.777C>T n.719C>T c.927C>T (p.Asp309=) c.789C>T (p.Asp263=) n.2829C>T n.2434C>T n.797C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.316C>T n.466C>T c.246C>T (p.Asp82=) n.948C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928233A= | CA2209065805 | ERCC4 | n.778A= n.720A= c.928A= (p.Lys310=) c.790A= (p.Lys264=) n.2830A= n.2435A= n.798A= c.*484A= (n.*484A=) c.317A= n.467A= c.247A= (p.Lys83=) n.949A= c.-148A= (n.-148A=) | |
| 16 | g.13928233A>C | CA394803250 | ERCC4 | n.778A>C n.720A>C c.928A>C (p.Lys310Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) n.2830A>C n.2435A>C n.798A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.317A>C n.467A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.949A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| 16 | g.13928233A>G | CA394803254 | ERCC4 | n.778A>G n.720A>G c.928A>G (p.Lys310Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) n.2830A>G n.2435A>G n.798A>G c.*484A>G (n.*484A>G) c.317A>G n.467A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.949A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928233A>T | CA394803252 | ERCC4 | n.778A>T n.720A>T c.928A>T (p.Lys310Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) n.2830A>T n.2435A>T n.798A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.317A>T n.467A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.949A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| 16 | g.13928234A>C | CA394803256 | ERCC4 | n.779A>C n.721A>C c.929A>C (p.Lys310Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) n.2831A>C n.2436A>C n.799A>C c.*485A>C (n.*485A>C) c.318A>C n.468A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.950A>C c.-147A>C (n.-147A>C) | |
| 16 | g.13928234A>G | CA394803257 | ERCC4 | n.779A>G n.721A>G c.929A>G (p.Lys310Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) n.2831A>G n.2436A>G n.799A>G c.*485A>G (n.*485A>G) c.318A>G n.468A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.950A>G c.-147A>G (n.-147A>G) | |
| 16 | g.13928234A>T | CA394803259 | ERCC4 | n.779A>T n.721A>T c.929A>T (p.Lys310Met) c.791A>T (p.Lys264Met) n.2831A>T n.2436A>T n.799A>T c.*485A>T (n.*485A>T) c.318A>T n.468A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.950A>T c.-147A>T (n.-147A>T) | |
| 16 | g.13928235G>A | CA493425395 | ERCC4 | n.780G>A n.722G>A c.930G>A (p.Lys310=) c.792G>A (p.Lys264=) n.2832G>A n.2437G>A n.800G>A c.*486G>A (n.*486G>A) c.319G>A n.469G>A c.249G>A (p.Lys83=) n.951G>A c.-146G>A (n.-146G>A) | |
| 16 | g.13928235G>C | CA394803262 | ERCC4 | n.780G>C n.722G>C c.930G>C (p.Lys310Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) n.2832G>C n.2437G>C n.800G>C c.*486G>C (n.*486G>C) c.319G>C n.469G>C c.249G>C (p.Lys83Asn) n.951G>C c.-146G>C (n.-146G>C) | |
| 16 | g.13928235G>T | CA394803264 | ERCC4 | n.780G>T n.722G>T c.930G>T (p.Lys310Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) n.2832G>T n.2437G>T n.800G>T c.*486G>T (n.*486G>T) c.319G>T n.469G>T c.249G>T (p.Lys83Asn) n.951G>T c.-146G>T (n.-146G>T) | |
| 16 | g.13928236G>A | CA394803267 | ERCC4 | n.780+1G>A n.722+1G>A c.930+1G>A (n.930+1G>A) c.792+1G>A (n.792+1G>A) n.2832+1G>A n.2437+1G>A n.800+1G>A c.*486+1G>A (n.*486+1G>A) c.319+1G>A n.469+1G>A c.249+1G>A (n.249+1G>A) n.951+1G>A c.-146+1G>A (n.-146+1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928236G>C | CA394803270 | ERCC4 | n.780+1G>C n.722+1G>C c.930+1G>C (n.930+1G>C) c.792+1G>C (n.792+1G>C) n.2832+1G>C n.2437+1G>C n.800+1G>C c.*486+1G>C (n.*486+1G>C) c.319+1G>C n.469+1G>C c.249+1G>C (n.249+1G>C) n.951+1G>C c.-146+1G>C (n.-146+1G>C) | |
| 16 | g.13928236G= | CA2209065806 | ERCC4 | n.780+1G= n.722+1G= c.930+1G= (n.930+1G=) c.792+1G= (n.792+1G=) n.2832+1G= n.2437+1G= n.800+1G= c.*486+1G= (n.*486+1G=) c.319+1G= n.469+1G= c.249+1G= (n.249+1G=) n.951+1G= c.-146+1G= (n.-146+1G=) | |
| 16 | g.13928236G>T | CA394803272 | ERCC4 | n.780+1G>T n.722+1G>T c.930+1G>T (n.930+1G>T) c.792+1G>T (n.792+1G>T) n.2832+1G>T n.2437+1G>T n.800+1G>T c.*486+1G>T (n.*486+1G>T) c.319+1G>T n.469+1G>T c.249+1G>T (n.249+1G>T) n.951+1G>T c.-146+1G>T (n.-146+1G>T) | |
| 16 | g.13928237del | CA2575915837 | ERCC4 | n.780+2del n.722+2del c.930+2del (n.930+2del) c.792+2del (n.792+2del) n.2832+2del n.2437+2del n.800+2del c.*486+2del (n.*486+2del) c.319+2del n.469+2del c.249+2del (n.249+2del) n.951+2del c.-146+2del (n.-146+2del) | |
| 16 | g.13928237T>A | CA394803276 | ERCC4 | n.780+2T>A n.722+2T>A c.930+2T>A (n.930+2T>A) c.792+2T>A (n.792+2T>A) n.2832+2T>A n.2437+2T>A n.800+2T>A c.*486+2T>A (n.*486+2T>A) c.319+2T>A n.469+2T>A c.249+2T>A (n.249+2T>A) n.951+2T>A c.-146+2T>A (n.-146+2T>A) | |
| 16 | g.13928237T>C | CA394803284 | ERCC4 | n.780+2T>C n.722+2T>C c.930+2T>C (n.930+2T>C) c.792+2T>C (n.792+2T>C) n.2832+2T>C n.2437+2T>C n.800+2T>C c.*486+2T>C (n.*486+2T>C) c.319+2T>C n.469+2T>C c.249+2T>C (n.249+2T>C) n.951+2T>C c.-146+2T>C (n.-146+2T>C) | |
| 16 | g.13928237T>G | CA394803287 | ERCC4 | n.780+2T>G n.722+2T>G c.930+2T>G (n.930+2T>G) c.792+2T>G (n.792+2T>G) n.2832+2T>G n.2437+2T>G n.800+2T>G c.*486+2T>G (n.*486+2T>G) c.319+2T>G n.469+2T>G c.249+2T>G (n.249+2T>G) n.951+2T>G c.-146+2T>G (n.-146+2T>G) | |
| 16 | g.13928239C>A | CA2631839363 | ERCC4 | n.780+4C>A n.722+4C>A c.930+4C>A (n.930+4C>A) c.792+4C>A (n.792+4C>A) n.2832+4C>A n.2437+4C>A n.800+4C>A c.*486+4C>A (n.*486+4C>A) c.319+4C>A n.469+4C>A c.249+4C>A (n.249+4C>A) n.951+4C>A c.-146+4C>A (n.-146+4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928241C>A | CA2631839364 | ERCC4 | n.780+6C>A n.722+6C>A c.930+6C>A (n.930+6C>A) c.792+6C>A (n.792+6C>A) n.2832+6C>A n.2437+6C>A n.800+6C>A c.*486+6C>A (n.*486+6C>A) c.319+6C>A n.469+6C>A c.249+6C>A (n.249+6C>A) n.951+6C>A c.-146+6C>A (n.-146+6C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928241C>G | CA2631839365 | ERCC4 | n.780+6C>G n.722+6C>G c.930+6C>G (n.930+6C>G) c.792+6C>G (n.792+6C>G) n.2832+6C>G n.2437+6C>G n.800+6C>G c.*486+6C>G (n.*486+6C>G) c.319+6C>G n.469+6C>G c.249+6C>G (n.249+6C>G) n.951+6C>G c.-146+6C>G (n.-146+6C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928241_13928243delinsCTT | CA2209065807 | ERCC4 | n.780+6_780+8delinsCTT n.722+6_722+8delinsCTT c.930+6_930+8delinsCTT (n.930+6_930+8delinsCTT) c.792+6_792+8delinsCTT (n.792+6_792+8delinsCTT) n.2832+6_2832+8delinsCTT n.2437+6_2437+8delinsCTT n.800+6_800+8delinsCTT c.*486+6_*486+8delinsCTT (n.*486+6_*486+8delinsCTT) c.319+6_319+8delinsCTT n.469+6_469+8delinsCTT c.249+6_249+8delinsCTT (n.249+6_249+8delinsCTT) n.951+6_951+8delinsCTT c.-146+6_-146+8delinsCTT (n.-146+6_-146+8delinsCTT) | |
| 16 | g.13928242T>C | CA2575915838 | ERCC4 | n.780+7T>C n.722+7T>C c.930+7T>C (n.930+7T>C) c.792+7T>C (n.792+7T>C) n.2832+7T>C n.2437+7T>C n.800+7T>C c.*486+7T>C (n.*486+7T>C) c.319+7T>C n.469+7T>C c.249+7T>C (n.249+7T>C) n.951+7T>C c.-146+7T>C (n.-146+7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13928242T>G | CA2631839367 | ERCC4 | n.780+7T>G n.722+7T>G c.930+7T>G (n.930+7T>G) c.792+7T>G (n.792+7T>G) n.2832+7T>G n.2437+7T>G n.800+7T>G c.*486+7T>G (n.*486+7T>G) c.319+7T>G n.469+7T>G c.249+7T>G (n.249+7T>G) n.951+7T>G c.-146+7T>G (n.-146+7T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928246dup | CA621009709 | ERCC4 | n.780+11dup n.722+11dup c.930+11dup (n.930+11dup) c.792+11dup (n.792+11dup) n.2832+11dup n.2437+11dup n.800+11dup c.*486+11dup (n.*486+11dup) c.319+11dup n.469+11dup c.249+11dup (n.249+11dup) n.951+11dup c.-146+11dup (n.-146+11dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928246del | CA2631839366 | ERCC4 | n.780+11del n.722+11del c.930+11del (n.930+11del) c.792+11del (n.792+11del) n.2832+11del n.2437+11del n.800+11del c.*486+11del (n.*486+11del) c.319+11del n.469+11del c.249+11del (n.249+11del) n.951+11del c.-146+11del (n.-146+11del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928245_13928246del | CA7910267 | ERCC4 | n.780+10_780+11del n.722+10_722+11del c.930+10_930+11del (n.930+10_930+11del) c.792+10_792+11del (n.792+10_792+11del) n.2832+10_2832+11del n.2437+10_2437+11del n.800+10_800+11del c.*486+10_*486+11del (n.*486+10_*486+11del) c.319+10_319+11del n.469+10_469+11del c.249+10_249+11del (n.249+10_249+11del) n.951+10_951+11del c.-146+10_-146+11del (n.-146+10_-146+11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928245T>C | CA7910268 | ERCC4 | n.780+10T>C n.722+10T>C c.930+10T>C (n.930+10T>C) c.792+10T>C (n.792+10T>C) n.2832+10T>C n.2437+10T>C n.800+10T>C c.*486+10T>C (n.*486+10T>C) c.319+10T>C n.469+10T>C c.249+10T>C (n.249+10T>C) n.951+10T>C c.-146+10T>C (n.-146+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928245T= | CA2209065808 | ERCC4 | n.780+10T= n.722+10T= c.930+10T= (n.930+10T=) c.792+10T= (n.792+10T=) n.2832+10T= n.2437+10T= n.800+10T= c.*486+10T= (n.*486+10T=) c.319+10T= n.469+10T= c.249+10T= (n.249+10T=) n.951+10T= c.-146+10T= (n.-146+10T=) | |
| 16 | g.13928246T>G | CA2209065809 | ERCC4 | n.780+11T>G n.722+11T>G c.930+11T>G (n.930+11T>G) c.792+11T>G (n.792+11T>G) n.2832+11T>G n.2437+11T>G n.800+11T>G c.*486+11T>G (n.*486+11T>G) c.319+11T>G n.469+11T>G c.249+11T>G (n.249+11T>G) n.951+11T>G c.-146+11T>G (n.-146+11T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928246T= | CA2209065810 | ERCC4 | n.780+11T= n.722+11T= c.930+11T= (n.930+11T=) c.792+11T= (n.792+11T=) n.2832+11T= n.2437+11T= n.800+11T= c.*486+11T= (n.*486+11T=) c.319+11T= n.469+11T= c.249+11T= (n.249+11T=) n.951+11T= c.-146+11T= (n.-146+11T=) | |
| 16 | g.13928247C= | CA2209065812 | ERCC4 | n.780+12C= n.722+12C= c.930+12C= (n.930+12C=) c.792+12C= (n.792+12C=) n.2832+12C= n.2437+12C= n.800+12C= c.*486+12C= (n.*486+12C=) c.319+12C= n.469+12C= c.249+12C= (n.249+12C=) n.951+12C= c.-146+12C= (n.-146+12C=) | |
| 16 | g.13928247C>T | CA621009710 | ERCC4 | n.780+12C>T n.722+12C>T c.930+12C>T (n.930+12C>T) c.792+12C>T (n.792+12C>T) n.2832+12C>T n.2437+12C>T n.800+12C>T c.*486+12C>T (n.*486+12C>T) c.319+12C>T n.469+12C>T c.249+12C>T (n.249+12C>T) n.951+12C>T c.-146+12C>T (n.-146+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928247_13928252delinsCCTTTT | CA2209065811 | ERCC4 | n.780+12_780+17delinsCCTTTT n.722+12_722+17delinsCCTTTT c.930+12_930+17delinsCCTTTT (n.930+12_930+17delinsCCTTTT) c.792+12_792+17delinsCCTTTT (n.792+12_792+17delinsCCTTTT) n.2832+12_2832+17delinsCCTTTT n.2437+12_2437+17delinsCCTTTT n.800+12_800+17delinsCCTTTT c.*486+12_*486+17delinsCCTTTT (n.*486+12_*486+17delinsCCTTTT) c.319+12_319+17delinsCCTTTT n.469+12_469+17delinsCCTTTT c.249+12_249+17delinsCCTTTT (n.249+12_249+17delinsCCTTTT) n.951+12_951+17delinsCCTTTT c.-146+12_-146+17delinsCCTTTT (n.-146+12_-146+17delinsCCTTTT) | |
| 16 | g.13928248C>A | CA2519671584 | ERCC4 | n.780+13C>A n.722+13C>A c.930+13C>A (n.930+13C>A) c.792+13C>A (n.792+13C>A) n.2832+13C>A n.2437+13C>A n.800+13C>A c.*486+13C>A (n.*486+13C>A) c.319+13C>A n.469+13C>A c.249+13C>A (n.249+13C>A) n.951+13C>A c.-146+13C>A (n.-146+13C>A) | |
| 16 | g.13928248_13928249delinsCT | CA2209065813 | ERCC4 | n.780+13_780+14delinsCT n.722+13_722+14delinsCT c.930+13_930+14delinsCT (n.930+13_930+14delinsCT) c.792+13_792+14delinsCT (n.792+13_792+14delinsCT) n.2832+13_2832+14delinsCT n.2437+13_2437+14delinsCT n.800+13_800+14delinsCT c.*486+13_*486+14delinsCT (n.*486+13_*486+14delinsCT) c.319+13_319+14delinsCT n.469+13_469+14delinsCT c.249+13_249+14delinsCT (n.249+13_249+14delinsCT) n.951+13_951+14delinsCT c.-146+13_-146+14delinsCT (n.-146+13_-146+14delinsCT) | |
| 16 | g.13928248_13928252del | CA7910269 | ERCC4 | n.780+13_780+17del n.722+13_722+17del c.930+13_930+17del (n.930+13_930+17del) c.792+13_792+17del (n.792+13_792+17del) n.2832+13_2832+17del n.2437+13_2437+17del n.800+13_800+17del c.*486+13_*486+17del (n.*486+13_*486+17del) c.319+13_319+17del n.469+13_469+17del c.249+13_249+17del (n.249+13_249+17del) n.951+13_951+17del c.-146+13_-146+17del (n.-146+13_-146+17del) | dbSNP ExAC |
| 16 | g.13928249T>C | CA621009711 | ERCC4 | n.780+14T>C n.722+14T>C c.930+14T>C (n.930+14T>C) c.792+14T>C (n.792+14T>C) n.2832+14T>C n.2437+14T>C n.800+14T>C c.*486+14T>C (n.*486+14T>C) c.319+14T>C n.469+14T>C c.249+14T>C (n.249+14T>C) n.951+14T>C c.-146+14T>C (n.-146+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928249T>G | CA2209065815 | ERCC4 | n.780+14T>G n.722+14T>G c.930+14T>G (n.930+14T>G) c.792+14T>G (n.792+14T>G) n.2832+14T>G n.2437+14T>G n.800+14T>G c.*486+14T>G (n.*486+14T>G) c.319+14T>G n.469+14T>G c.249+14T>G (n.249+14T>G) n.951+14T>G c.-146+14T>G (n.-146+14T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928249T= | CA2209065814 | ERCC4 | n.780+14T= n.722+14T= c.930+14T= (n.930+14T=) c.792+14T= (n.792+14T=) n.2832+14T= n.2437+14T= n.800+14T= c.*486+14T= (n.*486+14T=) c.319+14T= n.469+14T= c.249+14T= (n.249+14T=) n.951+14T= c.-146+14T= (n.-146+14T=) | |
| 16 | g.13928252del | CA7910270 | ERCC4 | n.780+17del n.722+17del c.930+17del (n.930+17del) c.792+17del (n.792+17del) n.2832+17del n.2437+17del n.800+17del c.*486+17del (n.*486+17del) c.319+17del n.469+17del c.249+17del (n.249+17del) n.951+17del c.-146+17del (n.-146+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928250T>G | CA2575915839 | ERCC4 | n.780+15T>G n.722+15T>G c.930+15T>G (n.930+15T>G) c.792+15T>G (n.792+15T>G) n.2832+15T>G n.2437+15T>G n.800+15T>G c.*486+15T>G (n.*486+15T>G) c.319+15T>G n.469+15T>G c.249+15T>G (n.249+15T>G) n.951+15T>G c.-146+15T>G (n.-146+15T>G) | |
| 16 | g.13928252T>A | CA2631839368 | ERCC4 | n.780+17T>A n.722+17T>A c.930+17T>A (n.930+17T>A) c.792+17T>A (n.792+17T>A) n.2832+17T>A n.2437+17T>A n.800+17T>A c.*486+17T>A (n.*486+17T>A) c.319+17T>A n.469+17T>A c.249+17T>A (n.249+17T>A) n.951+17T>A c.-146+17T>A (n.-146+17T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928255G>A | CA621009712 | ERCC4 | n.780+20G>A n.722+20G>A c.930+20G>A (n.930+20G>A) c.792+20G>A (n.792+20G>A) n.2832+20G>A n.2437+20G>A n.800+20G>A c.*486+20G>A (n.*486+20G>A) c.319+20G>A n.469+20G>A c.249+20G>A (n.249+20G>A) n.951+20G>A c.-146+20G>A (n.-146+20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928255G= | CA2209065816 | ERCC4 | n.780+20G= n.722+20G= c.930+20G= (n.930+20G=) c.792+20G= (n.792+20G=) n.2832+20G= n.2437+20G= n.800+20G= c.*486+20G= (n.*486+20G=) c.319+20G= n.469+20G= c.249+20G= (n.249+20G=) n.951+20G= c.-146+20G= (n.-146+20G=) | |
| 16 | g.13928256C>A | CA2575915840 | ERCC4 | n.780+21C>A n.722+21C>A c.930+21C>A (n.930+21C>A) c.792+21C>A (n.792+21C>A) n.2832+21C>A n.2437+21C>A n.800+21C>A c.*486+21C>A (n.*486+21C>A) c.319+21C>A n.469+21C>A c.249+21C>A (n.249+21C>A) n.951+21C>A c.-146+21C>A (n.-146+21C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928256C= | CA2209065817 | ERCC4 | n.780+21C= n.722+21C= c.930+21C= (n.930+21C=) c.792+21C= (n.792+21C=) n.2832+21C= n.2437+21C= n.800+21C= c.*486+21C= (n.*486+21C=) c.319+21C= n.469+21C= c.249+21C= (n.249+21C=) n.951+21C= c.-146+21C= (n.-146+21C=) | |
| 16 | g.13928256C>T | CA718331206 | ERCC4 | n.780+21C>T n.722+21C>T c.930+21C>T (n.930+21C>T) c.792+21C>T (n.792+21C>T) n.2832+21C>T n.2437+21C>T n.800+21C>T c.*486+21C>T (n.*486+21C>T) c.319+21C>T n.469+21C>T c.249+21C>T (n.249+21C>T) n.951+21C>T c.-146+21C>T (n.-146+21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928257A= | CA2209065818 | ERCC4 | n.780+22A= n.722+22A= c.930+22A= (n.930+22A=) c.792+22A= (n.792+22A=) n.2832+22A= n.2437+22A= n.800+22A= c.*486+22A= (n.*486+22A=) c.319+22A= n.469+22A= c.249+22A= (n.249+22A=) n.951+22A= c.-146+22A= (n.-146+22A=) | |
| 16 | g.13928257A>C | CA2631839369 | ERCC4 | n.780+22A>C n.722+22A>C c.930+22A>C (n.930+22A>C) c.792+22A>C (n.792+22A>C) n.2832+22A>C n.2437+22A>C n.800+22A>C c.*486+22A>C (n.*486+22A>C) c.319+22A>C n.469+22A>C c.249+22A>C (n.249+22A>C) n.951+22A>C c.-146+22A>C (n.-146+22A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928257A>G | CA7910271 | ERCC4 | n.780+22A>G n.722+22A>G c.930+22A>G (n.930+22A>G) c.792+22A>G (n.792+22A>G) n.2832+22A>G n.2437+22A>G n.800+22A>G c.*486+22A>G (n.*486+22A>G) c.319+22A>G n.469+22A>G c.249+22A>G (n.249+22A>G) n.951+22A>G c.-146+22A>G (n.-146+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928258C>A | CA2631839370 | ERCC4 | n.780+23C>A n.722+23C>A c.930+23C>A (n.930+23C>A) c.792+23C>A (n.792+23C>A) n.2832+23C>A n.2437+23C>A n.800+23C>A c.*486+23C>A (n.*486+23C>A) c.319+23C>A n.469+23C>A c.249+23C>A (n.249+23C>A) n.951+23C>A c.-146+23C>A (n.-146+23C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928258C= | CA2209065819 | ERCC4 | n.780+23C= n.722+23C= c.930+23C= (n.930+23C=) c.792+23C= (n.792+23C=) n.2832+23C= n.2437+23C= n.800+23C= c.*486+23C= (n.*486+23C=) c.319+23C= n.469+23C= c.249+23C= (n.249+23C=) n.951+23C= c.-146+23C= (n.-146+23C=) | |
| 16 | g.13928258C>T | CA7910272 | ERCC4 | n.780+23C>T n.722+23C>T c.930+23C>T (n.930+23C>T) c.792+23C>T (n.792+23C>T) n.2832+23C>T n.2437+23C>T n.800+23C>T c.*486+23C>T (n.*486+23C>T) c.319+23C>T n.469+23C>T c.249+23C>T (n.249+23C>T) n.951+23C>T c.-146+23C>T (n.-146+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928259A= | CA2209065820 | ERCC4 | n.780+24A= n.722+24A= c.930+24A= (n.930+24A=) c.792+24A= (n.792+24A=) n.2832+24A= n.2437+24A= n.800+24A= c.*486+24A= (n.*486+24A=) c.319+24A= n.469+24A= c.249+24A= (n.249+24A=) n.951+24A= c.-146+24A= (n.-146+24A=) | |
| 16 | g.13928259A>C | CA974911754 | ERCC4 | n.780+24A>C n.722+24A>C c.930+24A>C (n.930+24A>C) c.792+24A>C (n.792+24A>C) n.2832+24A>C n.2437+24A>C n.800+24A>C c.*486+24A>C (n.*486+24A>C) c.319+24A>C n.469+24A>C c.249+24A>C (n.249+24A>C) n.951+24A>C c.-146+24A>C (n.-146+24A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928259A>G | CA2631839371 | ERCC4 | n.780+24A>G n.722+24A>G c.930+24A>G (n.930+24A>G) c.792+24A>G (n.792+24A>G) n.2832+24A>G n.2437+24A>G n.800+24A>G c.*486+24A>G (n.*486+24A>G) c.319+24A>G n.469+24A>G c.249+24A>G (n.249+24A>G) n.951+24A>G c.-146+24A>G (n.-146+24A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928263del | CA2631839372 | ERCC4 | n.780+28del n.722+28del c.930+28del (n.930+28del) c.792+28del (n.792+28del) n.2832+28del n.2437+28del n.800+28del c.*486+28del (n.*486+28del) c.319+28del n.469+28del c.249+28del (n.249+28del) n.951+28del c.-146+28del (n.-146+28del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928266T>G | CA7910273 | ERCC4 | n.780+31T>G n.722+31T>G c.930+31T>G (n.930+31T>G) c.792+31T>G (n.792+31T>G) n.2832+31T>G n.2437+31T>G n.800+31T>G c.*486+31T>G (n.*486+31T>G) c.319+31T>G n.469+31T>G c.249+31T>G (n.249+31T>G) n.951+31T>G c.-146+31T>G (n.-146+31T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928266T= | CA2209065821 | ERCC4 | n.780+31T= n.722+31T= c.930+31T= (n.930+31T=) c.792+31T= (n.792+31T=) n.2832+31T= n.2437+31T= n.800+31T= c.*486+31T= (n.*486+31T=) c.319+31T= n.469+31T= c.249+31T= (n.249+31T=) n.951+31T= c.-146+31T= (n.-146+31T=) | |
| 16 | g.13928267A>G | CA2631839373 | ERCC4 | n.780+32A>G n.722+32A>G c.930+32A>G (n.930+32A>G) c.792+32A>G (n.792+32A>G) n.2832+32A>G n.2437+32A>G n.800+32A>G c.*486+32A>G (n.*486+32A>G) c.319+32A>G n.469+32A>G c.249+32A>G (n.249+32A>G) n.951+32A>G c.-146+32A>G (n.-146+32A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928268T>A | CA2526662861 | ERCC4 | n.780+33T>A n.722+33T>A c.930+33T>A (n.930+33T>A) c.792+33T>A (n.792+33T>A) n.2832+33T>A n.2437+33T>A n.800+33T>A c.*486+33T>A (n.*486+33T>A) c.319+33T>A n.469+33T>A c.249+33T>A (n.249+33T>A) n.951+33T>A c.-146+33T>A (n.-146+33T>A) | |
| 16 | g.13928268T>C | CA2631839375 | ERCC4 | n.780+33T>C n.722+33T>C c.930+33T>C (n.930+33T>C) c.792+33T>C (n.792+33T>C) n.2832+33T>C n.2437+33T>C n.800+33T>C c.*486+33T>C (n.*486+33T>C) c.319+33T>C n.469+33T>C c.249+33T>C (n.249+33T>C) n.951+33T>C c.-146+33T>C (n.-146+33T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928268T>G | CA2631839374 | ERCC4 | n.780+33T>G n.722+33T>G c.930+33T>G (n.930+33T>G) c.792+33T>G (n.792+33T>G) n.2832+33T>G n.2437+33T>G n.800+33T>G c.*486+33T>G (n.*486+33T>G) c.319+33T>G n.469+33T>G c.249+33T>G (n.249+33T>G) n.951+33T>G c.-146+33T>G (n.-146+33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928269G>T | CA2805943809 | ERCC4 | n.780+34G>T n.722+34G>T c.930+34G>T (n.930+34G>T) c.792+34G>T (n.792+34G>T) n.2832+34G>T n.2437+34G>T n.800+34G>T c.*486+34G>T (n.*486+34G>T) c.319+34G>T n.469+34G>T c.249+34G>T (n.249+34G>T) n.951+34G>T c.-146+34G>T (n.-146+34G>T) | |
| 16 | g.13928269_13928270delinsGT | CA2209065822 | ERCC4 | n.780+34_780+35delinsGT n.722+34_722+35delinsGT c.930+34_930+35delinsGT (n.930+34_930+35delinsGT) c.792+34_792+35delinsGT (n.792+34_792+35delinsGT) n.2832+34_2832+35delinsGT n.2437+34_2437+35delinsGT n.800+34_800+35delinsGT c.*486+34_*486+35delinsGT (n.*486+34_*486+35delinsGT) c.319+34_319+35delinsGT n.469+34_469+35delinsGT c.249+34_249+35delinsGT (n.249+34_249+35delinsGT) n.951+34_951+35delinsGT c.-146+34_-146+35delinsGT (n.-146+34_-146+35delinsGT) | |
| 16 | g.13928270T>A | CA2631839376 | ERCC4 | n.780+35T>A n.722+35T>A c.930+35T>A (n.930+35T>A) c.792+35T>A (n.792+35T>A) n.2832+35T>A n.2437+35T>A n.800+35T>A c.*486+35T>A (n.*486+35T>A) c.319+35T>A n.469+35T>A c.249+35T>A (n.249+35T>A) n.951+35T>A c.-146+35T>A (n.-146+35T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928270T>C | CA2575915841 | ERCC4 | n.780+35T>C n.722+35T>C c.930+35T>C (n.930+35T>C) c.792+35T>C (n.792+35T>C) n.2832+35T>C n.2437+35T>C n.800+35T>C c.*486+35T>C (n.*486+35T>C) c.319+35T>C n.469+35T>C c.249+35T>C (n.249+35T>C) n.951+35T>C c.-146+35T>C (n.-146+35T>C) | |
| 16 | g.13928271del | CA7910274 | ERCC4 | n.780+36del n.722+36del c.930+36del (n.930+36del) c.792+36del (n.792+36del) n.2832+36del n.2437+36del n.800+36del c.*486+36del (n.*486+36del) c.319+36del n.469+36del c.249+36del (n.249+36del) n.951+36del c.-146+36del (n.-146+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928272G>C | CA2631839377 | ERCC4 | n.780+37G>C n.722+37G>C c.930+37G>C (n.930+37G>C) c.792+37G>C (n.792+37G>C) n.2832+37G>C n.2437+37G>C n.800+37G>C c.*486+37G>C (n.*486+37G>C) c.319+37G>C n.469+37G>C c.249+37G>C (n.249+37G>C) n.951+37G>C c.-146+37G>C (n.-146+37G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928273T>A | CA2631839378 | ERCC4 | n.780+38T>A n.722+38T>A c.930+38T>A (n.930+38T>A) c.792+38T>A (n.792+38T>A) n.2832+38T>A n.2437+38T>A n.800+38T>A c.*486+38T>A (n.*486+38T>A) c.319+38T>A n.469+38T>A c.249+38T>A (n.249+38T>A) n.951+38T>A c.-146+38T>A (n.-146+38T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928274A= | CA2209065823 | ERCC4 | n.780+39A= n.722+39A= c.930+39A= (n.930+39A=) c.792+39A= (n.792+39A=) n.2832+39A= n.2437+39A= n.800+39A= c.*486+39A= (n.*486+39A=) c.319+39A= n.469+39A= c.249+39A= (n.249+39A=) n.951+39A= c.-146+39A= (n.-146+39A=) | |
| 16 | g.13928274A>C | CA2209065824 | ERCC4 | n.780+39A>C n.722+39A>C c.930+39A>C (n.930+39A>C) c.792+39A>C (n.792+39A>C) n.2832+39A>C n.2437+39A>C n.800+39A>C c.*486+39A>C (n.*486+39A>C) c.319+39A>C n.469+39A>C c.249+39A>C (n.249+39A>C) n.951+39A>C c.-146+39A>C (n.-146+39A>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928279dup | CA2631839379 | ERCC4 | n.780+44dup n.722+44dup c.930+44dup (n.930+44dup) c.792+44dup (n.792+44dup) n.2832+44dup n.2437+44dup n.800+44dup c.*486+44dup (n.*486+44dup) c.319+44dup n.469+44dup c.249+44dup (n.249+44dup) n.951+44dup c.-146+44dup (n.-146+44dup) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928279del | CA2631839380 | ERCC4 | n.780+44del n.722+44del c.930+44del (n.930+44del) c.792+44del (n.792+44del) n.2832+44del n.2437+44del n.800+44del c.*486+44del (n.*486+44del) c.319+44del n.469+44del c.249+44del (n.249+44del) n.951+44del c.-146+44del (n.-146+44del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928277T>A | CA2631839381 | ERCC4 | n.780+42T>A n.722+42T>A c.930+42T>A (n.930+42T>A) c.792+42T>A (n.792+42T>A) n.2832+42T>A n.2437+42T>A n.800+42T>A c.*486+42T>A (n.*486+42T>A) c.319+42T>A n.469+42T>A c.249+42T>A (n.249+42T>A) n.951+42T>A c.-146+42T>A (n.-146+42T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928277T>G | CA7910275 | ERCC4 | n.780+42T>G n.722+42T>G c.930+42T>G (n.930+42T>G) c.792+42T>G (n.792+42T>G) n.2832+42T>G n.2437+42T>G n.800+42T>G c.*486+42T>G (n.*486+42T>G) c.319+42T>G n.469+42T>G c.249+42T>G (n.249+42T>G) n.951+42T>G c.-146+42T>G (n.-146+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928277T= | CA2209065825 | ERCC4 | n.780+42T= n.722+42T= c.930+42T= (n.930+42T=) c.792+42T= (n.792+42T=) n.2832+42T= n.2437+42T= n.800+42T= c.*486+42T= (n.*486+42T=) c.319+42T= n.469+42T= c.249+42T= (n.249+42T=) n.951+42T= c.-146+42T= (n.-146+42T=) | |
| 16 | g.13928279T>A | CA2575915842 | ERCC4 | n.780+44T>A n.722+44T>A c.930+44T>A (n.930+44T>A) c.792+44T>A (n.792+44T>A) n.2832+44T>A n.2437+44T>A n.800+44T>A c.*486+44T>A (n.*486+44T>A) c.319+44T>A n.469+44T>A c.249+44T>A (n.249+44T>A) n.951+44T>A c.-146+44T>A (n.-146+44T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928282A>G | CA2575915843 | ERCC4 | n.780+47A>G n.722+47A>G c.930+47A>G (n.930+47A>G) c.792+47A>G (n.792+47A>G) n.2832+47A>G n.2437+47A>G n.800+47A>G c.*486+47A>G (n.*486+47A>G) c.319+47A>G n.469+47A>G c.249+47A>G (n.249+47A>G) n.951+47A>G c.-146+47A>G (n.-146+47A>G) | |
| 16 | g.13928283G>A | CA621009713 | ERCC4 | n.780+48G>A n.722+48G>A c.930+48G>A (n.930+48G>A) c.792+48G>A (n.792+48G>A) n.2832+48G>A n.2437+48G>A n.800+48G>A c.*486+48G>A (n.*486+48G>A) c.319+48G>A n.469+48G>A c.249+48G>A (n.249+48G>A) n.951+48G>A c.-146+48G>A (n.-146+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13928283G= | CA2209065826 | ERCC4 | n.780+48G= n.722+48G= c.930+48G= (n.930+48G=) c.792+48G= (n.792+48G=) n.2832+48G= n.2437+48G= n.800+48G= c.*486+48G= (n.*486+48G=) c.319+48G= n.469+48G= c.249+48G= (n.249+48G=) n.951+48G= c.-146+48G= (n.-146+48G=) | |
| 16 | g.13928283G>T | CA621009714 | ERCC4 | n.780+48G>T n.722+48G>T c.930+48G>T (n.930+48G>T) c.792+48G>T (n.792+48G>T) n.2832+48G>T n.2437+48G>T n.800+48G>T c.*486+48G>T (n.*486+48G>T) c.319+48G>T n.469+48G>T c.249+48G>T (n.249+48G>T) n.951+48G>T c.-146+48G>T (n.-146+48G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928285del | CA2631839382 | ERCC4 | n.780+50del n.722+50del c.930+50del (n.930+50del) c.792+50del (n.792+50del) n.2832+50del n.2437+50del n.800+50del c.*486+50del (n.*486+50del) c.319+50del n.469+50del c.249+50del (n.249+50del) n.951+50del c.-146+50del (n.-146+50del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928285A= | CA2209065827 | ERCC4 | n.780+50A= n.722+50A= c.930+50A= (n.930+50A=) c.792+50A= (n.792+50A=) n.2832+50A= n.2437+50A= n.800+50A= c.*486+50A= (n.*486+50A=) c.319+50A= n.469+50A= c.249+50A= (n.249+50A=) n.951+50A= c.-146+50A= (n.-146+50A=) | |
| 16 | g.13928285A>G | CA7910276 | ERCC4 | n.780+50A>G n.722+50A>G c.930+50A>G (n.930+50A>G) c.792+50A>G (n.792+50A>G) n.2832+50A>G n.2437+50A>G n.800+50A>G c.*486+50A>G (n.*486+50A>G) c.319+50A>G n.469+50A>G c.249+50A>G (n.249+50A>G) n.951+50A>G c.-146+50A>G (n.-146+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928286T>A | CA621009715 | ERCC4 | n.780+51T>A n.722+51T>A c.930+51T>A (n.930+51T>A) c.792+51T>A (n.792+51T>A) n.2832+51T>A n.2437+51T>A n.800+51T>A c.*486+51T>A (n.*486+51T>A) c.319+51T>A n.469+51T>A c.249+51T>A (n.249+51T>A) n.951+51T>A c.-146+51T>A (n.-146+51T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13928286T>C | CA7910277 | ERCC4 | n.780+51T>C n.722+51T>C c.930+51T>C (n.930+51T>C) c.792+51T>C (n.792+51T>C) n.2832+51T>C n.2437+51T>C n.800+51T>C c.*486+51T>C (n.*486+51T>C) c.319+51T>C n.469+51T>C c.249+51T>C (n.249+51T>C) n.951+51T>C c.-146+51T>C (n.-146+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928286T= | CA2209065828 | ERCC4 | n.780+51T= n.722+51T= c.930+51T= (n.930+51T=) c.792+51T= (n.792+51T=) n.2832+51T= n.2437+51T= n.800+51T= c.*486+51T= (n.*486+51T=) c.319+51T= n.469+51T= c.249+51T= (n.249+51T=) n.951+51T= c.-146+51T= (n.-146+51T=) | |
| 16 | g.13928287G>A | CA2631839383 | ERCC4 | n.780+52G>A n.722+52G>A c.930+52G>A (n.930+52G>A) c.792+52G>A (n.792+52G>A) n.2832+52G>A n.2437+52G>A n.800+52G>A c.*486+52G>A (n.*486+52G>A) c.319+52G>A n.469+52G>A c.249+52G>A (n.249+52G>A) n.951+52G>A c.-146+52G>A (n.-146+52G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928287G>T | CA2631839384 | ERCC4 | n.780+52G>T n.722+52G>T c.930+52G>T (n.930+52G>T) c.792+52G>T (n.792+52G>T) n.2832+52G>T n.2437+52G>T n.800+52G>T c.*486+52G>T (n.*486+52G>T) c.319+52G>T n.469+52G>T c.249+52G>T (n.249+52G>T) n.951+52G>T c.-146+52G>T (n.-146+52G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928288C>A | CA2209065830 | ERCC4 | n.780+53C>A n.722+53C>A c.930+53C>A (n.930+53C>A) c.792+53C>A (n.792+53C>A) n.2832+53C>A n.2437+53C>A n.800+53C>A c.*486+53C>A (n.*486+53C>A) c.319+53C>A n.469+53C>A c.249+53C>A (n.249+53C>A) n.951+53C>A c.-146+53C>A (n.-146+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928288C= | CA2209065829 | ERCC4 | n.780+53C= n.722+53C= c.930+53C= (n.930+53C=) c.792+53C= (n.792+53C=) n.2832+53C= n.2437+53C= n.800+53C= c.*486+53C= (n.*486+53C=) c.319+53C= n.469+53C= c.249+53C= (n.249+53C=) n.951+53C= c.-146+53C= (n.-146+53C=) | |
| 16 | g.13928288C>T | CA2575915844 | ERCC4 | n.780+53C>T n.722+53C>T c.930+53C>T (n.930+53C>T) c.792+53C>T (n.792+53C>T) n.2832+53C>T n.2437+53C>T n.800+53C>T c.*486+53C>T (n.*486+53C>T) c.319+53C>T n.469+53C>T c.249+53C>T (n.249+53C>T) n.951+53C>T c.-146+53C>T (n.-146+53C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928289A= | CA2209065831 | ERCC4 | n.780+54A= n.722+54A= c.930+54A= (n.930+54A=) c.792+54A= (n.792+54A=) n.2832+54A= n.2437+54A= n.800+54A= c.*486+54A= (n.*486+54A=) c.319+54A= n.469+54A= c.249+54A= (n.249+54A=) n.951+54A= c.-146+54A= (n.-146+54A=) | |
| 16 | g.13928289A>C | CA718331230 | ERCC4 | n.780+54A>C n.722+54A>C c.930+54A>C (n.930+54A>C) c.792+54A>C (n.792+54A>C) n.2832+54A>C n.2437+54A>C n.800+54A>C c.*486+54A>C (n.*486+54A>C) c.319+54A>C n.469+54A>C c.249+54A>C (n.249+54A>C) n.951+54A>C c.-146+54A>C (n.-146+54A>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928290A>G | CA2631839385 | ERCC4 | n.780+55A>G n.722+55A>G c.930+55A>G (n.930+55A>G) c.792+55A>G (n.792+55A>G) n.2832+55A>G n.2437+55A>G n.800+55A>G c.*486+55A>G (n.*486+55A>G) c.319+55A>G n.469+55A>G c.249+55A>G (n.249+55A>G) n.951+55A>G c.-146+55A>G (n.-146+55A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928290_13928291delinsAG | CA2209065832 | ERCC4 | n.780+55_780+56delinsAG n.722+55_722+56delinsAG c.930+55_930+56delinsAG (n.930+55_930+56delinsAG) c.792+55_792+56delinsAG (n.792+55_792+56delinsAG) n.2832+55_2832+56delinsAG n.2437+55_2437+56delinsAG n.800+55_800+56delinsAG c.*486+55_*486+56delinsAG (n.*486+55_*486+56delinsAG) c.319+55_319+56delinsAG n.469+55_469+56delinsAG c.249+55_249+56delinsAG (n.249+55_249+56delinsAG) n.951+55_951+56delinsAG c.-146+55_-146+56delinsAG (n.-146+55_-146+56delinsAG) | |
| 16 | g.13928291del | CA2209065833 | ERCC4 | n.780+56del n.722+56del c.930+56del (n.930+56del) c.792+56del (n.792+56del) n.2832+56del n.2437+56del n.800+56del c.*486+56del (n.*486+56del) c.319+56del n.469+56del c.249+56del (n.249+56del) n.951+56del c.-146+56del (n.-146+56del) | dbSNP |
| 16 | g.13928291G>A | CA2631839386 | ERCC4 | n.780+56G>A n.722+56G>A c.930+56G>A (n.930+56G>A) c.792+56G>A (n.792+56G>A) n.2832+56G>A n.2437+56G>A n.800+56G>A c.*486+56G>A (n.*486+56G>A) c.319+56G>A n.469+56G>A c.249+56G>A (n.249+56G>A) n.951+56G>A c.-146+56G>A (n.-146+56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928291G>T | CA2631839387 | ERCC4 | n.780+56G>T n.722+56G>T c.930+56G>T (n.930+56G>T) c.792+56G>T (n.792+56G>T) n.2832+56G>T n.2437+56G>T n.800+56G>T c.*486+56G>T (n.*486+56G>T) c.319+56G>T n.469+56G>T c.249+56G>T (n.249+56G>T) n.951+56G>T c.-146+56G>T (n.-146+56G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928293_13928299delinsTATTTTA | CA2209065834 | ERCC4 | n.780+58_780+64delinsTATTTTA n.722+58_722+64delinsTATTTTA c.930+58_930+64delinsTATTTTA (n.930+58_930+64delinsTATTTTA) c.792+58_792+64delinsTATTTTA (n.792+58_792+64delinsTATTTTA) n.2832+58_2832+64delinsTATTTTA n.2437+58_2437+64delinsTATTTTA n.800+58_800+64delinsTATTTTA c.*486+58_*486+64delinsTATTTTA (n.*486+58_*486+64delinsTATTTTA) c.319+58_319+64delinsTATTTTA n.469+58_469+64delinsTATTTTA c.249+58_249+64delinsTATTTTA (n.249+58_249+64delinsTATTTTA) n.951+58_951+64delinsTATTTTA c.-146+58_-146+64delinsTATTTTA (n.-146+58_-146+64delinsTATTTTA) | |
| 16 | g.13928294A= | CA2209065836 | ERCC4 | n.780+59A= n.722+59A= c.930+59A= (n.930+59A=) c.792+59A= (n.792+59A=) n.2832+59A= n.2437+59A= n.800+59A= c.*486+59A= (n.*486+59A=) c.319+59A= n.469+59A= c.249+59A= (n.249+59A=) n.951+59A= c.-146+59A= (n.-146+59A=) | |
| 16 | g.13928294A>G | CA718331231 | ERCC4 | n.780+59A>G n.722+59A>G c.930+59A>G (n.930+59A>G) c.792+59A>G (n.792+59A>G) n.2832+59A>G n.2437+59A>G n.800+59A>G c.*486+59A>G (n.*486+59A>G) c.319+59A>G n.469+59A>G c.249+59A>G (n.249+59A>G) n.951+59A>G c.-146+59A>G (n.-146+59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928294_13928298delinsATTTT | CA2209065837 | ERCC4 | n.780+59_780+63delinsATTTT n.722+59_722+63delinsATTTT c.930+59_930+63delinsATTTT (n.930+59_930+63delinsATTTT) c.792+59_792+63delinsATTTT (n.792+59_792+63delinsATTTT) n.2832+59_2832+63delinsATTTT n.2437+59_2437+63delinsATTTT n.800+59_800+63delinsATTTT c.*486+59_*486+63delinsATTTT (n.*486+59_*486+63delinsATTTT) c.319+59_319+63delinsATTTT n.469+59_469+63delinsATTTT c.249+59_249+63delinsATTTT (n.249+59_249+63delinsATTTT) n.951+59_951+63delinsATTTT c.-146+59_-146+63delinsATTTT (n.-146+59_-146+63delinsATTTT) | |
| 16 | g.13928296_13928301del | CA2209065835 | ERCC4 | n.780+61_780+66del n.722+61_722+66del c.930+61_930+66del (n.930+61_930+66del) c.792+61_792+66del (n.792+61_792+66del) n.2832+61_2832+66del n.2437+61_2437+66del n.800+61_800+66del c.*486+61_*486+66del (n.*486+61_*486+66del) c.319+61_319+66del n.469+61_469+66del c.249+61_249+66del (n.249+61_249+66del) n.951+61_951+66del c.-146+61_-146+66del (n.-146+61_-146+66del) | dbSNP |
| 16 | g.13928295T>C | CA718331232 | ERCC4 | n.780+60T>C n.722+60T>C c.930+60T>C (n.930+60T>C) c.792+60T>C (n.792+60T>C) n.2832+60T>C n.2437+60T>C n.800+60T>C c.*486+60T>C (n.*486+60T>C) c.319+60T>C n.469+60T>C c.249+60T>C (n.249+60T>C) n.951+60T>C c.-146+60T>C (n.-146+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928295T= | CA2209065838 | ERCC4 | n.780+60T= n.722+60T= c.930+60T= (n.930+60T=) c.792+60T= (n.792+60T=) n.2832+60T= n.2437+60T= n.800+60T= c.*486+60T= (n.*486+60T=) c.319+60T= n.469+60T= c.249+60T= (n.249+60T=) n.951+60T= c.-146+60T= (n.-146+60T=) | |
| 16 | g.13928295_13928298del | CA974911755 | ERCC4 | n.780+60_780+63del n.722+60_722+63del c.930+60_930+63del (n.930+60_930+63del) c.792+60_792+63del (n.792+60_792+63del) n.2832+60_2832+63del n.2437+60_2437+63del n.800+60_800+63del c.*486+60_*486+63del (n.*486+60_*486+63del) c.319+60_319+63del n.469+60_469+63del c.249+60_249+63del (n.249+60_249+63del) n.951+60_951+63del c.-146+60_-146+63del (n.-146+60_-146+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928298del | CA2575915845 | ERCC4 | n.780+63del n.722+63del c.930+63del (n.930+63del) c.792+63del (n.792+63del) n.2832+63del n.2437+63del n.800+63del c.*486+63del (n.*486+63del) c.319+63del n.469+63del c.249+63del (n.249+63del) n.951+63del c.-146+63del (n.-146+63del) | |
| 16 | g.13928298T>C | CA2575915846 | ERCC4 | n.780+63T>C n.722+63T>C c.930+63T>C (n.930+63T>C) c.792+63T>C (n.792+63T>C) n.2832+63T>C n.2437+63T>C n.800+63T>C c.*486+63T>C (n.*486+63T>C) c.319+63T>C n.469+63T>C c.249+63T>C (n.249+63T>C) n.951+63T>C c.-146+63T>C (n.-146+63T>C) | |
| 16 | g.13928299_13928301delinsAAT | CA2209065839 | ERCC4 | n.780+64_780+66delinsAAT n.722+64_722+66delinsAAT c.930+64_930+66delinsAAT (n.930+64_930+66delinsAAT) c.792+64_792+66delinsAAT (n.792+64_792+66delinsAAT) n.2832+64_2832+66delinsAAT n.2437+64_2437+66delinsAAT n.800+64_800+66delinsAAT c.*486+64_*486+66delinsAAT (n.*486+64_*486+66delinsAAT) c.319+64_319+66delinsAAT n.469+64_469+66delinsAAT c.249+64_249+66delinsAAT (n.249+64_249+66delinsAAT) n.951+64_951+66delinsAAT c.-146+64_-146+66delinsAAT (n.-146+64_-146+66delinsAAT) | |
| 16 | g.13928300A= | CA2209065840 | ERCC4 | n.780+65A= n.722+65A= c.930+65A= (n.930+65A=) c.792+65A= (n.792+65A=) n.2832+65A= n.2437+65A= n.800+65A= c.*486+65A= (n.*486+65A=) c.319+65A= n.469+65A= c.249+65A= (n.249+65A=) n.951+65A= c.-146+65A= (n.-146+65A=) | |
| 16 | g.13928300A>G | CA2209065841 | ERCC4 | n.780+65A>G n.722+65A>G c.930+65A>G (n.930+65A>G) c.792+65A>G (n.792+65A>G) n.2832+65A>G n.2437+65A>G n.800+65A>G c.*486+65A>G (n.*486+65A>G) c.319+65A>G n.469+65A>G c.249+65A>G (n.249+65A>G) n.951+65A>G c.-146+65A>G (n.-146+65A>G) | dbSNP |
| 16 | g.13928302_13928303del | CA974911756 | ERCC4 | n.780+67_780+68del n.722+67_722+68del c.930+67_930+68del (n.930+67_930+68del) c.792+67_792+68del (n.792+67_792+68del) n.2832+67_2832+68del n.2437+67_2437+68del n.800+67_800+68del c.*486+67_*486+68del (n.*486+67_*486+68del) c.319+67_319+68del n.469+67_469+68del c.249+67_249+68del (n.249+67_249+68del) n.951+67_951+68del c.-146+67_-146+68del (n.-146+67_-146+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928301T>A | CA278464637 | ERCC4 | n.780+66T>A n.722+66T>A c.930+66T>A (n.930+66T>A) c.792+66T>A (n.792+66T>A) n.2832+66T>A n.2437+66T>A n.800+66T>A c.*486+66T>A (n.*486+66T>A) c.319+66T>A n.469+66T>A c.249+66T>A (n.249+66T>A) n.951+66T>A c.-146+66T>A (n.-146+66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928301T= | CA2209065842 | ERCC4 | n.780+66T= n.722+66T= c.930+66T= (n.930+66T=) c.792+66T= (n.792+66T=) n.2832+66T= n.2437+66T= n.800+66T= c.*486+66T= (n.*486+66T=) c.319+66T= n.469+66T= c.249+66T= (n.249+66T=) n.951+66T= c.-146+66T= (n.-146+66T=) | |
| 16 | g.13928305T>A | CA974911757 | ERCC4 | n.780+70T>A n.722+70T>A c.930+70T>A (n.930+70T>A) c.792+70T>A (n.792+70T>A) n.2832+70T>A n.2437+70T>A n.800+70T>A c.*486+70T>A (n.*486+70T>A) c.319+70T>A n.469+70T>A c.249+70T>A (n.249+70T>A) n.951+70T>A c.-146+70T>A (n.-146+70T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928305T= | CA2209065843 | ERCC4 | n.780+70T= n.722+70T= c.930+70T= (n.930+70T=) c.792+70T= (n.792+70T=) n.2832+70T= n.2437+70T= n.800+70T= c.*486+70T= (n.*486+70T=) c.319+70T= n.469+70T= c.249+70T= (n.249+70T=) n.951+70T= c.-146+70T= (n.-146+70T=) | |
| 16 | g.13928306G>A | CA2631839388 | ERCC4 | n.780+71G>A n.722+71G>A c.930+71G>A (n.930+71G>A) c.792+71G>A (n.792+71G>A) n.2832+71G>A n.2437+71G>A n.800+71G>A c.*486+71G>A (n.*486+71G>A) c.319+71G>A n.469+71G>A c.249+71G>A (n.249+71G>A) n.951+71G>A c.-146+71G>A (n.-146+71G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928306G>T | CA2631839389 | ERCC4 | n.780+71G>T n.722+71G>T c.930+71G>T (n.930+71G>T) c.792+71G>T (n.792+71G>T) n.2832+71G>T n.2437+71G>T n.800+71G>T c.*486+71G>T (n.*486+71G>T) c.319+71G>T n.469+71G>T c.249+71G>T (n.249+71G>T) n.951+71G>T c.-146+71G>T (n.-146+71G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928307C>A | CA2631839390 | ERCC4 | n.780+72C>A n.722+72C>A c.930+72C>A (n.930+72C>A) c.792+72C>A (n.792+72C>A) n.2832+72C>A n.2437+72C>A n.800+72C>A c.*486+72C>A (n.*486+72C>A) c.319+72C>A n.469+72C>A c.249+72C>A (n.249+72C>A) n.951+72C>A c.-146+72C>A (n.-146+72C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928307C= | CA2209065844 | ERCC4 | n.780+72C= n.722+72C= c.930+72C= (n.930+72C=) c.792+72C= (n.792+72C=) n.2832+72C= n.2437+72C= n.800+72C= c.*486+72C= (n.*486+72C=) c.319+72C= n.469+72C= c.249+72C= (n.249+72C=) n.951+72C= c.-146+72C= (n.-146+72C=) | |
| 16 | g.13928307C>T | CA718331247 | ERCC4 | n.780+72C>T n.722+72C>T c.930+72C>T (n.930+72C>T) c.792+72C>T (n.792+72C>T) n.2832+72C>T n.2437+72C>T n.800+72C>T c.*486+72C>T (n.*486+72C>T) c.319+72C>T n.469+72C>T c.249+72C>T (n.249+72C>T) n.951+72C>T c.-146+72C>T (n.-146+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |