UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.13923375_13929030del | CA913189925 | ERCC4 | n.376+1164_780+795del n.318+1164_870+339del c.388+1164_930+795del c.388+1164_*106+339del n.398-1155_2832+795del n.2033+1164_2437+795del n.396+1164_800+795del c.389-1155_*486+795del c.388+1164_792+795del c.-964_249+795del n.409+1164_951+795del c.-550+1164_3+339del | ClinVar |
| 16 | g.13928108T>A | CA394802547 | ERCC4 | n.653T>A n.595T>A c.803T>A (p.Met268Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) n.2705T>A n.2310T>A n.673T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.206-14T>A n.342T>A c.122T>A (p.Met41Lys) n.824T>A c.-273T>A (n.-273T>A) | |
| 16 | g.13928108T>C | CA394802548 | ERCC4 | n.653T>C n.595T>C c.803T>C (p.Met268Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) n.2705T>C n.2310T>C n.673T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.206-14T>C n.342T>C c.122T>C (p.Met41Thr) n.824T>C c.-273T>C (n.-273T>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928108T>G | CA394802546 | ERCC4 | n.653T>G n.595T>G c.803T>G (p.Met268Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) n.2705T>G n.2310T>G n.673T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.206-14T>G n.342T>G c.122T>G (p.Met41Arg) n.824T>G c.-273T>G (n.-273T>G) | |
| 16 | g.13928108T= | CA2209065752 | ERCC4 | n.653T= n.595T= c.803T= (p.Met268=) c.665T= (p.Met222=) n.2705T= n.2310T= n.673T= c.*359T= (n.*359T=) c.206-14T= n.342T= c.122T= (p.Met41=) n.824T= c.-273T= (n.-273T=) | |
| 16 | g.13928109G>A | CA394802549 | ERCC4 | n.654G>A n.596G>A c.804G>A (p.Met268Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) n.2706G>A n.2311G>A n.674G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.206-13G>A n.343G>A c.123G>A (p.Met41Ile) n.825G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928109G>C | CA394802550 | ERCC4 | n.654G>C n.596G>C c.804G>C (p.Met268Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) n.2706G>C n.2311G>C n.674G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.206-13G>C n.343G>C c.123G>C (p.Met41Ile) n.825G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | |
| 16 | g.13928109G>T | CA394802551 | ERCC4 | n.654G>T n.596G>T c.804G>T (p.Met268Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) n.2706G>T n.2311G>T n.674G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.206-13G>T n.343G>T c.123G>T (p.Met41Ile) n.825G>T c.-272G>T (n.-272G>T) | |
| 16 | g.13928110C>A | CA394802552 | ERCC4 | n.655C>A n.597C>A c.805C>A (p.Leu269Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.2707C>A n.2312C>A n.675C>A c.*361C>A (n.*361C>A) c.206-12C>A n.344C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.826C>A c.-271C>A (n.-271C>A) | |
| 16 | g.13928110C= | CA2209065753 | ERCC4 | n.655C= n.597C= c.805C= (p.Leu269=) c.667C= (p.Leu223=) n.2707C= n.2312C= n.675C= c.*361C= (n.*361C=) c.206-12C= n.344C= c.124C= (p.Leu42=) n.826C= c.-271C= (n.-271C=) | |
| 16 | g.13928110C>G | CA394802553 | ERCC4 | n.655C>G n.597C>G c.805C>G (p.Leu269Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.2707C>G n.2312C>G n.675C>G c.*361C>G (n.*361C>G) c.206-12C>G n.344C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.826C>G c.-271C>G (n.-271C>G) | |
| 16 | g.13928110C>T | CA7910245 | ERCC4 | n.655C>T n.597C>T c.805C>T (p.Leu269Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.2707C>T n.2312C>T n.675C>T c.*361C>T (n.*361C>T) c.206-12C>T n.344C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.826C>T c.-271C>T (n.-271C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.13928111T>A | CA394802554 | ERCC4 | n.656T>A n.598T>A c.806T>A (p.Leu269His) c.668T>A (p.Leu223His) n.2708T>A n.2313T>A n.676T>A c.*362T>A (n.*362T>A) c.206-11T>A n.345T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.827T>A c.-270T>A (n.-270T>A) | |
| 16 | g.13928111T>C | CA394802555 | ERCC4 | n.656T>C n.598T>C c.806T>C (p.Leu269Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.2708T>C n.2313T>C n.676T>C c.*362T>C (n.*362T>C) c.206-11T>C n.345T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.827T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | |
| 16 | g.13928111T>G | CA394802556 | ERCC4 | n.656T>G n.598T>G c.806T>G (p.Leu269Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.2708T>G n.2313T>G n.676T>G c.*362T>G (n.*362T>G) c.206-11T>G n.345T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.827T>G c.-270T>G (n.-270T>G) | |
| 16 | g.13928111_13928123delinsTTGCTATACAGAC | CA2209065754 | ERCC4 | n.656_668delinsTTGCTATACAGAC n.598_610delinsTTGCTATACAGAC c.806_818delinsTTGCTATACAGAC (p.Leu269=) c.668_680delinsTTGCTATACAGAC (p.Leu223=) n.2708_2720delinsTTGCTATACAGAC n.2313_2325delinsTTGCTATACAGAC n.676_688delinsTTGCTATACAGAC c.*362_*374delinsTTGCTATACAGAC (n.*362_*374delinsTTGCTATACAGAC) c.206-11_207delinsTTGCTATACAGAC n.345_357delinsTTGCTATACAGAC c.125_137delinsTTGCTATACAGAC (p.Leu42=) n.827_839delinsTTGCTATACAGAC c.-270_-258delinsTTGCTATACAGAC (n.-270_-258delinsTTGCTATACAGAC) | |
| 16 | g.13928112T>A | CA493425255 | ERCC4 | n.657T>A n.599T>A c.807T>A (p.Leu269=) c.669T>A (p.Leu223=) n.2709T>A n.2314T>A n.677T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.206-10T>A n.346T>A c.126T>A (p.Leu42=) n.828T>A c.-269T>A (n.-269T>A) | |
| 16 | g.13928112T>C | CA493425254 | ERCC4 | n.657T>C n.599T>C c.807T>C (p.Leu269=) c.669T>C (p.Leu223=) n.2709T>C n.2314T>C n.677T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.206-10T>C n.346T>C c.126T>C (p.Leu42=) n.828T>C c.-269T>C (n.-269T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928112T>G | CA493425253 | ERCC4 | n.657T>G n.599T>G c.807T>G (p.Leu269=) c.669T>G (p.Leu223=) n.2709T>G n.2314T>G n.677T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.206-10T>G n.346T>G c.126T>G (p.Leu42=) n.828T>G c.-269T>G (n.-269T>G) | |
| 16 | g.13928112T= | CA2209065755 | ERCC4 | n.657T= n.599T= c.807T= (p.Leu269=) c.669T= (p.Leu223=) n.2709T= n.2314T= n.677T= c.*363T= (n.*363T=) c.206-10T= n.346T= c.126T= (p.Leu42=) n.828T= c.-269T= (n.-269T=) | |
| 16 | g.13928120_13928131del | CA7910246 | ERCC4 | n.665_676del n.607_618del c.815_826del (p.Gln272_Ile275del) c.677_688del (p.Gln226_Ile229del) n.2717_2728del n.2322_2333del n.685_696del c.*371_*382del (n.*371_*382del) c.206-2_215del n.354_365del c.134_145del (p.Gln45_Ile48del) n.836_847del c.-261_-250del (n.-261_-250del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928113G>A | CA394802557 | ERCC4 | n.658G>A n.600G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.2710G>A n.2315G>A n.678G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.206-9G>A n.347G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.829G>A c.-268G>A (n.-268G>A) | |
| 16 | g.13928113G>C | CA394802558 | ERCC4 | n.658G>C n.600G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.2710G>C n.2315G>C n.678G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.206-9G>C n.347G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.829G>C c.-268G>C (n.-268G>C) | |
| 16 | g.13928113G= | CA2209065756 | ERCC4 | n.658G= n.600G= c.808G= (p.Ala270=) c.670G= (p.Ala224=) n.2710G= n.2315G= n.678G= c.*364G= (n.*364G=) c.206-9G= n.347G= c.127G= (p.Ala43=) n.829G= c.-268G= (n.-268G=) | |
| 16 | g.13928113G>T | CA394802559 | ERCC4 | n.658G>T n.600G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.2710G>T n.2315G>T n.678G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.206-9G>T n.347G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.829G>T c.-268G>T (n.-268G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13928114C>A | CA394802561 | ERCC4 | n.659C>A n.601C>A c.809C>A (p.Ala270Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.2711C>A n.2316C>A n.679C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.206-8C>A n.348C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) n.830C>A c.-267C>A (n.-267C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928114C>G | CA394802562 | ERCC4 | n.659C>G n.601C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.2711C>G n.2316C>G n.679C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.206-8C>G n.348C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.830C>G c.-267C>G (n.-267C>G) | |
| 16 | g.13928114C>T | CA394802560 | ERCC4 | n.659C>T n.601C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.2711C>T n.2316C>T n.679C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.206-8C>T n.348C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.830C>T c.-267C>T (n.-267C>T) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928115T>A | CA493425256 | ERCC4 | n.660T>A n.602T>A c.810T>A (p.Ala270=) c.672T>A (p.Ala224=) n.2712T>A n.2317T>A n.680T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.206-7T>A n.349T>A c.129T>A (p.Ala43=) n.831T>A c.-266T>A (n.-266T>A) | |
| 16 | g.13928115T>C | CA493425258 | ERCC4 | n.660T>C n.602T>C c.810T>C (p.Ala270=) c.672T>C (p.Ala224=) n.2712T>C n.2317T>C n.680T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.206-7T>C n.349T>C c.129T>C (p.Ala43=) n.831T>C c.-266T>C (n.-266T>C) | |
| 16 | g.13928115T>G | CA493425257 | ERCC4 | n.660T>G n.602T>G c.810T>G (p.Ala270=) c.672T>G (p.Ala224=) n.2712T>G n.2317T>G n.680T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.206-7T>G n.349T>G c.129T>G (p.Ala43=) n.831T>G c.-266T>G (n.-266T>G) | |
| 16 | g.13928116A= | CA2209065757 | ERCC4 | n.661A= n.603A= c.811A= (p.Ile271=) c.673A= (p.Ile225=) n.2713A= n.2318A= n.681A= c.*367A= (n.*367A=) c.206-6A= n.350A= c.130A= (p.Ile44=) n.832A= c.-265A= (n.-265A=) | |
| 16 | g.13928116A>C | CA7910247 | ERCC4 | n.661A>C n.603A>C c.811A>C (p.Ile271Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.2713A>C n.2318A>C n.681A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.206-6A>C n.350A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.832A>C c.-265A>C (n.-265A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928116A>G | CA394802563 | ERCC4 | n.661A>G n.603A>G c.811A>G (p.Ile271Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.2713A>G n.2318A>G n.681A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.206-6A>G n.350A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.832A>G c.-265A>G (n.-265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928116A>T | CA394802564 | ERCC4 | n.661A>T n.603A>T c.811A>T (p.Ile271Leu) c.673A>T (p.Ile225Leu) n.2713A>T n.2318A>T n.681A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.206-6A>T n.350A>T c.130A>T (p.Ile44Leu) n.832A>T c.-265A>T (n.-265A>T) | |
| 16 | g.13928117T>A | CA278464375 | ERCC4 | n.662T>A n.604T>A c.812T>A (p.Ile271Lys) c.674T>A (p.Ile225Lys) n.2714T>A n.2319T>A n.682T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.206-5T>A n.351T>A c.131T>A (p.Ile44Lys) n.833T>A c.-264T>A (n.-264T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928117T>C | CA394802565 | ERCC4 | n.662T>C n.604T>C c.812T>C (p.Ile271Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.2714T>C n.2319T>C n.682T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.206-5T>C n.351T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.833T>C c.-264T>C (n.-264T>C) | |
| 16 | g.13928117T>G | CA394802566 | ERCC4 | n.662T>G n.604T>G c.812T>G (p.Ile271Arg) c.674T>G (p.Ile225Arg) n.2714T>G n.2319T>G n.682T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.206-5T>G n.351T>G c.131T>G (p.Ile44Arg) n.833T>G c.-264T>G (n.-264T>G) | |
| 16 | g.13928117T= | CA2209065758 | ERCC4 | n.662T= n.604T= c.812T= (p.Ile271=) c.674T= (p.Ile225=) n.2714T= n.2319T= n.682T= c.*368T= (n.*368T=) c.206-5T= n.351T= c.131T= (p.Ile44=) n.833T= c.-264T= (n.-264T=) | |
| 16 | g.13928118A= | CA2209065759 | ERCC4 | n.663A= n.605A= c.813A= (p.Ile271=) c.675A= (p.Ile225=) n.2715A= n.2320A= n.683A= c.*369A= (n.*369A=) c.206-4A= n.352A= c.132A= (p.Ile44=) n.834A= c.-263A= (n.-263A=) | |
| 16 | g.13928118A>C | CA493425259 | ERCC4 | n.663A>C n.605A>C c.813A>C (p.Ile271=) c.675A>C (p.Ile225=) n.2715A>C n.2320A>C n.683A>C c.*369A>C (n.*369A>C) c.206-4A>C n.352A>C c.132A>C (p.Ile44=) n.834A>C c.-263A>C (n.-263A>C) | |
| 16 | g.13928118A>G | CA7910248 | ERCC4 | n.663A>G n.605A>G c.813A>G (p.Ile271Met) c.675A>G (p.Ile225Met) n.2715A>G n.2320A>G n.683A>G c.*369A>G (n.*369A>G) c.206-4A>G n.352A>G c.132A>G (p.Ile44Met) n.834A>G c.-263A>G (n.-263A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928118A>T | CA493425260 | ERCC4 | n.663A>T n.605A>T c.813A>T (p.Ile271=) c.675A>T (p.Ile225=) n.2715A>T n.2320A>T n.683A>T c.*369A>T (n.*369A>T) c.206-4A>T n.352A>T c.132A>T (p.Ile44=) n.834A>T c.-263A>T (n.-263A>T) | |
| 16 | g.13928119C>A | CA394802568 | ERCC4 | n.664C>A n.606C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) n.2716C>A n.2321C>A n.684C>A c.*370C>A (n.*370C>A) c.206-3C>A n.353C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.835C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928119C>G | CA394802573 | ERCC4 | n.664C>G n.606C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) n.2716C>G n.2321C>G n.684C>G c.*370C>G (n.*370C>G) c.206-3C>G n.353C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.835C>G c.-262C>G (n.-262C>G) | |
| 16 | g.13928119C>T | CA394802571 | ERCC4 | n.664C>T n.606C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) n.2716C>T n.2321C>T n.684C>T c.*370C>T (n.*370C>T) c.206-3C>T n.353C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.835C>T c.-262C>T (n.-262C>T) | dbSNP |
| 16 | g.13928120A>C | CA394802575 | ERCC4 | n.665A>C n.607A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) n.2717A>C n.2322A>C n.685A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.206-2A>C n.354A>C c.134A>C (p.Gln45Pro) n.836A>C c.-261A>C (n.-261A>C) | |
| 16 | g.13928120A>G | CA394802576 | ERCC4 | n.665A>G n.607A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) n.2717A>G n.2322A>G n.685A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.206-2A>G n.354A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) n.836A>G c.-261A>G (n.-261A>G) | |
| 16 | g.13928120A>T | CA394802581 | ERCC4 | n.665A>T n.607A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) n.2717A>T n.2322A>T n.685A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.206-2A>T n.354A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) n.836A>T c.-261A>T (n.-261A>T) | |
| 16 | g.13928121G>A | CA493425261 | ERCC4 | n.666G>A n.608G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.678G>A (p.Gln226=) n.2718G>A n.2323G>A n.686G>A c.*372G>A (n.*372G>A) c.206-1G>A n.355G>A c.135G>A (p.Gln45=) n.837G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
| 16 | g.13928121G>C | CA394802582 | ERCC4 | n.666G>C n.608G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.678G>C (p.Gln226His) n.2718G>C n.2323G>C n.686G>C c.*372G>C (n.*372G>C) c.206-1G>C n.355G>C c.135G>C (p.Gln45His) n.837G>C c.-260G>C (n.-260G>C) | |
| 16 | g.13928121G>T | CA394802583 | ERCC4 | n.666G>T n.608G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.678G>T (p.Gln226His) n.2718G>T n.2323G>T n.686G>T c.*372G>T (n.*372G>T) c.206-1G>T n.355G>T c.135G>T (p.Gln45His) n.837G>T c.-260G>T (n.-260G>T) | |
| 16 | g.13928122A= | CA2209065760 | ERCC4 | n.667A= n.609A= c.817A= (p.Thr273=) c.679A= (p.Thr227=) n.2719A= n.2324A= n.687A= c.*373A= (n.*373A=) c.206A= n.356A= c.136A= (p.Thr46=) n.838A= c.-259A= (n.-259A=) | |
| 16 | g.13928122A>C | CA394802589 | ERCC4 | n.667A>C n.609A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.679A>C (p.Thr227Pro) n.2719A>C n.2324A>C n.687A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.206A>C n.356A>C c.136A>C (p.Thr46Pro) n.838A>C c.-259A>C (n.-259A>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928122A>G | CA394802592 | ERCC4 | n.667A>G n.609A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.679A>G (p.Thr227Ala) n.2719A>G n.2324A>G n.687A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.206A>G n.356A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) n.838A>G c.-259A>G (n.-259A>G) | |
| 16 | g.13928122A>T | CA394802586 | ERCC4 | n.667A>T n.609A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.679A>T (p.Thr227Ser) n.2719A>T n.2324A>T n.687A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.206A>T n.356A>T c.136A>T (p.Thr46Ser) n.838A>T c.-259A>T (n.-259A>T) | |
| 16 | g.13928123C>A | CA394802597 | ERCC4 | n.668C>A n.610C>A c.818C>A (p.Thr273Asn) c.680C>A (p.Thr227Asn) n.2720C>A n.2325C>A n.688C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.207C>A n.357C>A c.137C>A (p.Thr46Asn) n.839C>A c.-258C>A (n.-258C>A) | |
| 16 | g.13928123C>G | CA394802595 | ERCC4 | n.668C>G n.610C>G c.818C>G (p.Thr273Ser) c.680C>G (p.Thr227Ser) n.2720C>G n.2325C>G n.688C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.207C>G n.357C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) n.839C>G c.-258C>G (n.-258C>G) | |
| 16 | g.13928123C>T | CA394802599 | ERCC4 | n.668C>T n.610C>T c.818C>T (p.Thr273Ile) c.680C>T (p.Thr227Ile) n.2720C>T n.2325C>T n.688C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.207C>T n.357C>T c.137C>T (p.Thr46Ile) n.839C>T c.-258C>T (n.-258C>T) | COSMIC |
| 16 | g.13928124T>A | CA493425262 | ERCC4 | n.669T>A n.611T>A c.819T>A (p.Thr273=) c.681T>A (p.Thr227=) n.2721T>A n.2326T>A n.689T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.208T>A n.358T>A c.138T>A (p.Thr46=) n.840T>A c.-257T>A (n.-257T>A) | |
| 16 | g.13928124T>C | CA493425263 | ERCC4 | n.669T>C n.611T>C c.819T>C (p.Thr273=) c.681T>C (p.Thr227=) n.2721T>C n.2326T>C n.689T>C c.*375T>C (n.*375T>C) c.208T>C n.358T>C c.138T>C (p.Thr46=) n.840T>C c.-257T>C (n.-257T>C) | |
| 16 | g.13928124T>G | CA493425264 | ERCC4 | n.669T>G n.611T>G c.819T>G (p.Thr273=) c.681T>G (p.Thr227=) n.2721T>G n.2326T>G n.689T>G c.*375T>G (n.*375T>G) c.208T>G n.358T>G c.138T>G (p.Thr46=) n.840T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.13928125G>A | CA394802602 | ERCC4 | n.670G>A n.612G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.682G>A (p.Ala228Thr) n.2722G>A n.2327G>A n.690G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.209G>A n.359G>A c.139G>A (p.Ala47Thr) n.841G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | COSMIC |
| 16 | g.13928125G>C | CA394802606 | ERCC4 | n.670G>C n.612G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.682G>C (p.Ala228Pro) n.2722G>C n.2327G>C n.690G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.209G>C n.359G>C c.139G>C (p.Ala47Pro) n.841G>C c.-256G>C (n.-256G>C) | |
| 16 | g.13928125G>T | CA394802604 | ERCC4 | n.670G>T n.612G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.682G>T (p.Ala228Ser) n.2722G>T n.2327G>T n.690G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.209G>T n.359G>T c.139G>T (p.Ala47Ser) n.841G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | |
| 16 | g.13928126C>A | CA394802610 | ERCC4 | n.671C>A n.613C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) c.683C>A (p.Ala228Asp) n.2723C>A n.2328C>A n.691C>A c.*377C>A (n.*377C>A) c.210C>A n.360C>A c.140C>A (p.Ala47Asp) n.842C>A c.-255C>A (n.-255C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928126C= | CA2209065761 | ERCC4 | n.671C= n.613C= c.821C= (p.Ala274=) c.683C= (p.Ala228=) n.2723C= n.2328C= n.691C= c.*377C= (n.*377C=) c.210C= n.360C= c.140C= (p.Ala47=) n.842C= c.-255C= (n.-255C=) | |
| 16 | g.13928126C>G | CA7910249 | ERCC4 | n.671C>G n.613C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.683C>G (p.Ala228Gly) n.2723C>G n.2328C>G n.691C>G c.*377C>G (n.*377C>G) c.210C>G n.360C>G c.140C>G (p.Ala47Gly) n.842C>G c.-255C>G (n.-255C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928126C>T | CA7910250 | ERCC4 | n.671C>T n.613C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.683C>T (p.Ala228Val) n.2723C>T n.2328C>T n.691C>T c.*377C>T (n.*377C>T) c.210C>T n.360C>T c.140C>T (p.Ala47Val) n.842C>T c.-255C>T (n.-255C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928127T>A | CA493425265 | ERCC4 | n.672T>A n.614T>A c.822T>A (p.Ala274=) c.684T>A (p.Ala228=) n.2724T>A n.2329T>A n.692T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.211T>A n.361T>A c.141T>A (p.Ala47=) n.843T>A c.-254T>A (n.-254T>A) | |
| 16 | g.13928127T>C | CA493425266 | ERCC4 | n.672T>C n.614T>C c.822T>C (p.Ala274=) c.684T>C (p.Ala228=) n.2724T>C n.2329T>C n.692T>C c.*378T>C (n.*378T>C) c.211T>C n.361T>C c.141T>C (p.Ala47=) n.843T>C c.-254T>C (n.-254T>C) | |
| 16 | g.13928127T>G | CA493425267 | ERCC4 | n.672T>G n.614T>G c.822T>G (p.Ala274=) c.684T>G (p.Ala228=) n.2724T>G n.2329T>G n.692T>G c.*378T>G (n.*378T>G) c.211T>G n.361T>G c.141T>G (p.Ala47=) n.843T>G c.-254T>G (n.-254T>G) | |
| 16 | g.13928128A= | CA2209065762 | ERCC4 | n.673A= n.615A= c.823A= (p.Ile275=) c.685A= (p.Ile229=) n.2725A= n.2330A= n.693A= c.*379A= (n.*379A=) c.212A= n.362A= c.142A= (p.Ile48=) n.844A= c.-253A= (n.-253A=) | |
| 16 | g.13928128A>C | CA394802616 | ERCC4 | n.673A>C n.615A>C c.823A>C (p.Ile275Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) n.2725A>C n.2330A>C n.693A>C c.*379A>C (n.*379A>C) c.212A>C n.362A>C c.142A>C (p.Ile48Leu) n.844A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | |
| 16 | g.13928128A>G | CA278464381 | ERCC4 | n.673A>G n.615A>G c.823A>G (p.Ile275Val) c.685A>G (p.Ile229Val) n.2725A>G n.2330A>G n.693A>G c.*379A>G (n.*379A>G) c.212A>G n.362A>G c.142A>G (p.Ile48Val) n.844A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928128A>T | CA394802617 | ERCC4 | n.673A>T n.615A>T c.823A>T (p.Ile275Leu) c.685A>T (p.Ile229Leu) n.2725A>T n.2330A>T n.693A>T c.*379A>T (n.*379A>T) c.212A>T n.362A>T c.142A>T (p.Ile48Leu) n.844A>T c.-253A>T (n.-253A>T) | |
| 16 | g.13928129T>A | CA394802620 | ERCC4 | n.674T>A n.616T>A c.824T>A (p.Ile275Lys) c.686T>A (p.Ile229Lys) n.2726T>A n.2331T>A n.694T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.213T>A n.363T>A c.143T>A (p.Ile48Lys) n.845T>A c.-252T>A (n.-252T>A) | |
| 16 | g.13928129T>C | CA7910251 | ERCC4 | n.674T>C n.616T>C c.824T>C (p.Ile275Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) n.2726T>C n.2331T>C n.694T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.213T>C n.363T>C c.143T>C (p.Ile48Thr) n.845T>C c.-252T>C (n.-252T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.13928129T>G | CA394802624 | ERCC4 | n.674T>G n.616T>G c.824T>G (p.Ile275Arg) c.686T>G (p.Ile229Arg) n.2726T>G n.2331T>G n.694T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.213T>G n.363T>G c.143T>G (p.Ile48Arg) n.845T>G c.-252T>G (n.-252T>G) | |
| 16 | g.13928129T= | CA2209065763 | ERCC4 | n.674T= n.616T= c.824T= (p.Ile275=) c.686T= (p.Ile229=) n.2726T= n.2331T= n.694T= c.*380T= (n.*380T=) c.213T= n.363T= c.143T= (p.Ile48=) n.845T= c.-252T= (n.-252T=) | |
| 16 | g.13928130A= | CA2209065764 | ERCC4 | n.675A= n.617A= c.825A= (p.Ile275=) c.687A= (p.Ile229=) n.2727A= n.2332A= n.695A= c.*381A= (n.*381A=) c.214A= n.364A= c.144A= (p.Ile48=) n.846A= c.-251A= (n.-251A=) | |
| 16 | g.13928130A>C | CA493425269 | ERCC4 | n.675A>C n.617A>C c.825A>C (p.Ile275=) c.687A>C (p.Ile229=) n.2727A>C n.2332A>C n.695A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.214A>C n.364A>C c.144A>C (p.Ile48=) n.846A>C c.-251A>C (n.-251A>C) | |
| 16 | g.13928130A>G | CA394802627 | ERCC4 | n.675A>G n.617A>G c.825A>G (p.Ile275Met) c.687A>G (p.Ile229Met) n.2727A>G n.2332A>G n.695A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.214A>G n.364A>G c.144A>G (p.Ile48Met) n.846A>G c.-251A>G (n.-251A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928130A>T | CA493425268 | ERCC4 | n.675A>T n.617A>T c.825A>T (p.Ile275=) c.687A>T (p.Ile229=) n.2727A>T n.2332A>T n.695A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.214A>T n.364A>T c.144A>T (p.Ile48=) n.846A>T c.-251A>T (n.-251A>T) | |
| 16 | g.13928131C>A | CA278464399 | ERCC4 | n.676C>A n.618C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.688C>A (p.Leu230Met) n.2728C>A n.2333C>A n.696C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.215C>A n.365C>A c.145C>A (p.Leu49Met) n.847C>A c.-250C>A (n.-250C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928131C= | CA2209065765 | ERCC4 | n.676C= n.618C= c.826C= (p.Leu276=) c.688C= (p.Leu230=) n.2728C= n.2333C= n.696C= c.*382C= (n.*382C=) c.215C= n.365C= c.145C= (p.Leu49=) n.847C= c.-250C= (n.-250C=) | |
| 16 | g.13928131C>G | CA394802631 | ERCC4 | n.676C>G n.618C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.688C>G (p.Leu230Val) n.2728C>G n.2333C>G n.696C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.215C>G n.365C>G c.145C>G (p.Leu49Val) n.847C>G c.-250C>G (n.-250C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928131C>T | CA493425270 | ERCC4 | n.676C>T n.618C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.688C>T (p.Leu230=) n.2728C>T n.2333C>T n.696C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.215C>T n.365C>T c.145C>T (p.Leu49=) n.847C>T c.-250C>T (n.-250C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928132T>A | CA394802633 | ERCC4 | n.677T>A n.619T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) n.2729T>A n.2334T>A n.697T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.216T>A n.366T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) n.848T>A c.-249T>A (n.-249T>A) | |
| 16 | g.13928132T>C | CA143936 | ERCC4 | n.677T>C n.619T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) n.2729T>C n.2334T>C n.697T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.216T>C n.366T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) n.848T>C c.-249T>C (n.-249T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.13928132T>G | CA394802637 | ERCC4 | n.677T>G n.619T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) n.2729T>G n.2334T>G n.697T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.216T>G n.366T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) n.848T>G c.-249T>G (n.-249T>G) | |
| 16 | g.13928132T= | CA2209065766 | ERCC4 | n.677T= n.619T= c.827T= (p.Leu276=) c.689T= (p.Leu230=) n.2729T= n.2334T= n.697T= c.*383T= (n.*383T=) c.216T= n.366T= c.146T= (p.Leu49=) n.848T= c.-249T= (n.-249T=) | |
| 16 | g.13928133G>A | CA493425271 | ERCC4 | n.678G>A n.620G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.690G>A (p.Leu230=) n.2730G>A n.2335G>A n.698G>A c.*384G>A (n.*384G>A) c.217G>A n.367G>A c.147G>A (p.Leu49=) n.849G>A c.-248G>A (n.-248G>A) | |
| 16 | g.13928133G>C | CA493425272 | ERCC4 | n.678G>C n.620G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.690G>C (p.Leu230=) n.2730G>C n.2335G>C n.698G>C c.*384G>C (n.*384G>C) c.217G>C n.367G>C c.147G>C (p.Leu49=) n.849G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | |
| 16 | g.13928133G>T | CA493425273 | ERCC4 | n.678G>T n.620G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.690G>T (p.Leu230=) n.2730G>T n.2335G>T n.698G>T c.*384G>T (n.*384G>T) c.217G>T n.367G>T c.147G>T (p.Leu49=) n.849G>T c.-248G>T (n.-248G>T) | |
| 16 | g.13928134G>A | CA394802645 | ERCC4 | n.679G>A n.621G>A c.829G>A (p.Asp277Asn) c.691G>A (p.Asp231Asn) n.2731G>A n.2336G>A n.699G>A c.*385G>A (n.*385G>A) c.218G>A n.368G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.850G>A c.-247G>A (n.-247G>A) | |
| 16 | g.13928134G>C | CA394802639 | ERCC4 | n.679G>C n.621G>C c.829G>C (p.Asp277His) c.691G>C (p.Asp231His) n.2731G>C n.2336G>C n.699G>C c.*385G>C (n.*385G>C) c.218G>C n.368G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.850G>C c.-247G>C (n.-247G>C) | |
| 16 | g.13928134G>T | CA394802642 | ERCC4 | n.679G>T n.621G>T c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.2731G>T n.2336G>T n.699G>T c.*385G>T (n.*385G>T) c.218G>T n.368G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.850G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | |
| 16 | g.13928135A>C | CA394802646 | ERCC4 | n.680A>C n.622A>C c.830A>C (p.Asp277Ala) c.692A>C (p.Asp231Ala) n.2732A>C n.2337A>C n.700A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.219A>C n.369A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.851A>C c.-246A>C (n.-246A>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928135A>G | CA394802647 | ERCC4 | n.680A>G n.622A>G c.830A>G (p.Asp277Gly) c.692A>G (p.Asp231Gly) n.2732A>G n.2337A>G n.700A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.219A>G n.369A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.851A>G c.-246A>G (n.-246A>G) | COSMIC |
| 16 | g.13928135A>T | CA394802648 | ERCC4 | n.680A>T n.622A>T c.830A>T (p.Asp277Val) c.692A>T (p.Asp231Val) n.2732A>T n.2337A>T n.700A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.219A>T n.369A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.851A>T c.-246A>T (n.-246A>T) | |
| 16 | g.13928136C>A | CA394802651 | ERCC4 | n.681C>A n.623C>A c.831C>A (p.Asp277Glu) c.693C>A (p.Asp231Glu) n.2733C>A n.2338C>A n.701C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.220C>A n.370C>A c.150C>A (p.Asp50Glu) n.852C>A c.-245C>A (n.-245C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928136C>G | CA394802652 | ERCC4 | n.681C>G n.623C>G c.831C>G (p.Asp277Glu) c.693C>G (p.Asp231Glu) n.2733C>G n.2338C>G n.701C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.220C>G n.370C>G c.150C>G (p.Asp50Glu) n.852C>G c.-245C>G (n.-245C>G) | |
| 16 | g.13928136C>T | CA493425274 | ERCC4 | n.681C>T n.623C>T c.831C>T (p.Asp277=) c.693C>T (p.Asp231=) n.2733C>T n.2338C>T n.701C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.220C>T n.370C>T c.150C>T (p.Asp50=) n.852C>T c.-245C>T (n.-245C>T) | |
| 16 | g.13928137A= | CA2209065767 | ERCC4 | n.682A= n.624A= c.832A= (p.Ile278=) c.694A= (p.Ile232=) n.2734A= n.2339A= n.702A= c.*388A= (n.*388A=) c.221A= n.371A= c.151A= (p.Ile51=) n.853A= c.-244A= (n.-244A=) | |
| 16 | g.13928137A>C | CA394802654 | ERCC4 | n.682A>C n.624A>C c.832A>C (p.Ile278Leu) c.694A>C (p.Ile232Leu) n.2734A>C n.2339A>C n.702A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.221A>C n.371A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) n.853A>C c.-244A>C (n.-244A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928137A>G | CA394802656 | ERCC4 | n.682A>G n.624A>G c.832A>G (p.Ile278Val) c.694A>G (p.Ile232Val) n.2734A>G n.2339A>G n.702A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.221A>G n.371A>G c.151A>G (p.Ile51Val) n.853A>G c.-244A>G (n.-244A>G) | |
| 16 | g.13928137A>T | CA394802660 | ERCC4 | n.682A>T n.624A>T c.832A>T (p.Ile278Phe) c.694A>T (p.Ile232Phe) n.2734A>T n.2339A>T n.702A>T c.*388A>T (n.*388A>T) c.221A>T n.371A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) n.853A>T c.-244A>T (n.-244A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13928138T>A | CA394802665 | ERCC4 | n.683T>A n.625T>A c.833T>A (p.Ile278Asn) c.695T>A (p.Ile232Asn) n.2735T>A n.2340T>A n.703T>A c.*389T>A (n.*389T>A) c.222T>A n.372T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) n.854T>A c.-243T>A (n.-243T>A) | |
| 16 | g.13928138T>C | CA394802670 | ERCC4 | n.683T>C n.625T>C c.833T>C (p.Ile278Thr) c.695T>C (p.Ile232Thr) n.2735T>C n.2340T>C n.703T>C c.*389T>C (n.*389T>C) c.222T>C n.372T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) n.854T>C c.-243T>C (n.-243T>C) | |
| 16 | g.13928138T>G | CA394802673 | ERCC4 | n.683T>G n.625T>G c.833T>G (p.Ile278Ser) c.695T>G (p.Ile232Ser) n.2735T>G n.2340T>G n.703T>G c.*389T>G (n.*389T>G) c.222T>G n.372T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) n.854T>G c.-243T>G (n.-243T>G) | |
| 16 | g.13928139T>A | CA493425275 | ERCC4 | n.684T>A n.626T>A c.834T>A (p.Ile278=) c.696T>A (p.Ile232=) n.2736T>A n.2341T>A n.704T>A c.*390T>A (n.*390T>A) c.223T>A n.373T>A c.153T>A (p.Ile51=) n.855T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
| 16 | g.13928139T>C | CA493425276 | ERCC4 | n.684T>C n.626T>C c.834T>C (p.Ile278=) c.696T>C (p.Ile232=) n.2736T>C n.2341T>C n.704T>C c.*390T>C (n.*390T>C) c.223T>C n.373T>C c.153T>C (p.Ile51=) n.855T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | |
| 16 | g.13928139T>G | CA394802677 | ERCC4 | n.684T>G n.626T>G c.834T>G (p.Ile278Met) c.696T>G (p.Ile232Met) n.2736T>G n.2341T>G n.704T>G c.*390T>G (n.*390T>G) c.223T>G n.373T>G c.153T>G (p.Ile51Met) n.855T>G c.-242T>G (n.-242T>G) | |
| 16 | g.13928140T>A | CA394802685 | ERCC4 | n.685T>A n.627T>A c.835T>A (p.Leu279Ile) c.697T>A (p.Leu233Ile) n.2737T>A n.2342T>A n.705T>A c.*391T>A (n.*391T>A) c.224T>A n.374T>A c.154T>A (p.Leu52Ile) n.856T>A c.-241T>A (n.-241T>A) | |
| 16 | g.13928140T>C | CA493425277 | ERCC4 | n.685T>C n.627T>C c.835T>C (p.Leu279=) c.697T>C (p.Leu233=) n.2737T>C n.2342T>C n.705T>C c.*391T>C (n.*391T>C) c.224T>C n.374T>C c.154T>C (p.Leu52=) n.856T>C c.-241T>C (n.-241T>C) | |
| 16 | g.13928140T>G | CA394802681 | ERCC4 | n.685T>G n.627T>G c.835T>G (p.Leu279Val) c.697T>G (p.Leu233Val) n.2737T>G n.2342T>G n.705T>G c.*391T>G (n.*391T>G) c.224T>G n.374T>G c.154T>G (p.Leu52Val) n.856T>G c.-241T>G (n.-241T>G) | |
| 16 | g.13928141T>A | CA394802696 | ERCC4 | n.686T>A n.628T>A c.836T>A (p.Leu279Ter) c.698T>A (p.Leu233Ter) n.2738T>A n.2343T>A n.706T>A c.*392T>A (n.*392T>A) c.225T>A n.375T>A c.155T>A (p.Leu52Ter) n.857T>A c.-240T>A (n.-240T>A) | |
| 16 | g.13928141T>C | CA394802698 | ERCC4 | n.686T>C n.628T>C c.836T>C (p.Leu279Ser) c.698T>C (p.Leu233Ser) n.2738T>C n.2343T>C n.706T>C c.*392T>C (n.*392T>C) c.225T>C n.375T>C c.155T>C (p.Leu52Ser) n.857T>C c.-240T>C (n.-240T>C) | |
| 16 | g.13928141T>G | CA394802701 | ERCC4 | n.686T>G n.628T>G c.836T>G (p.Leu279Ter) c.698T>G (p.Leu233Ter) n.2738T>G n.2343T>G n.706T>G c.*392T>G (n.*392T>G) c.225T>G n.375T>G c.155T>G (p.Leu52Ter) n.857T>G c.-240T>G (n.-240T>G) | |
| 16 | g.13928142A= | CA2209065768 | ERCC4 | n.687A= n.629A= c.837A= (p.Leu279=) c.699A= (p.Leu233=) n.2739A= n.2344A= n.707A= c.*393A= (n.*393A=) c.226A= n.376A= c.156A= (p.Leu52=) n.858A= c.-239A= (n.-239A=) | |
| 16 | g.13928142A>C | CA394802707 | ERCC4 | n.687A>C n.629A>C c.837A>C (p.Leu279Phe) c.699A>C (p.Leu233Phe) n.2739A>C n.2344A>C n.707A>C c.*393A>C (n.*393A>C) c.226A>C n.376A>C c.156A>C (p.Leu52Phe) n.858A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | |
| 16 | g.13928142A>G | CA278464401 | ERCC4 | n.687A>G n.629A>G c.837A>G (p.Leu279=) c.699A>G (p.Leu233=) n.2739A>G n.2344A>G n.707A>G c.*393A>G (n.*393A>G) c.226A>G n.376A>G c.156A>G (p.Leu52=) n.858A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | dbSNP |
| 16 | g.13928142A>T | CA394802709 | ERCC4 | n.687A>T n.629A>T c.837A>T (p.Leu279Phe) c.699A>T (p.Leu233Phe) n.2739A>T n.2344A>T n.707A>T c.*393A>T (n.*393A>T) c.226A>T n.376A>T c.156A>T (p.Leu52Phe) n.858A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
| 16 | g.13928143A= | CA2209065769 | ERCC4 | n.688A= n.630A= c.838A= (p.Asn280=) c.700A= (p.Asn234=) n.2740A= n.2345A= n.708A= c.*394A= (n.*394A=) c.227A= n.377A= c.157A= (p.Asn53=) n.859A= c.-238A= (n.-238A=) | |
| 16 | g.13928143A>C | CA7910252 | ERCC4 | n.688A>C n.630A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.700A>C (p.Asn234His) n.2740A>C n.2345A>C n.708A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.227A>C n.377A>C c.157A>C (p.Asn53His) n.859A>C c.-238A>C (n.-238A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928143A>G | CA394802712 | ERCC4 | n.688A>G n.630A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.700A>G (p.Asn234Asp) n.2740A>G n.2345A>G n.708A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.227A>G n.377A>G c.157A>G (p.Asn53Asp) n.859A>G c.-238A>G (n.-238A>G) | |
| 16 | g.13928143A>T | CA394802713 | ERCC4 | n.688A>T n.630A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.700A>T (p.Asn234Tyr) n.2740A>T n.2345A>T n.708A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.227A>T n.377A>T c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.859A>T c.-238A>T (n.-238A>T) | |
| 16 | g.13928144A= | CA2209065770 | ERCC4 | n.689A= n.631A= c.839A= (p.Asn280=) c.701A= (p.Asn234=) n.2741A= n.2346A= n.709A= c.*395A= (n.*395A=) c.228A= n.378A= c.158A= (p.Asn53=) n.860A= c.-237A= (n.-237A=) | |
| 16 | g.13928144A>C | CA394802716 | ERCC4 | n.689A>C n.631A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.701A>C (p.Asn234Thr) n.2741A>C n.2346A>C n.709A>C c.*395A>C (n.*395A>C) c.228A>C n.378A>C c.158A>C (p.Asn53Thr) n.860A>C c.-237A>C (n.-237A>C) | |
| 16 | g.13928144A>G | CA394802719 | ERCC4 | n.689A>G n.631A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.701A>G (p.Asn234Ser) n.2741A>G n.2346A>G n.709A>G c.*395A>G (n.*395A>G) c.228A>G n.378A>G c.158A>G (p.Asn53Ser) n.860A>G c.-237A>G (n.-237A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928144A>T | CA394802723 | ERCC4 | n.689A>T n.631A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.701A>T (p.Asn234Ile) n.2741A>T n.2346A>T n.709A>T c.*395A>T (n.*395A>T) c.228A>T n.378A>T c.158A>T (p.Asn53Ile) n.860A>T c.-237A>T (n.-237A>T) | |
| 16 | g.13928145T>A | CA394802736 | ERCC4 | n.690T>A n.632T>A c.840T>A (p.Asn280Lys) c.702T>A (p.Asn234Lys) n.2742T>A n.2347T>A n.710T>A c.*396T>A (n.*396T>A) c.229T>A n.379T>A c.159T>A (p.Asn53Lys) n.861T>A c.-236T>A (n.-236T>A) | |
| 16 | g.13928145T>C | CA7910253 | ERCC4 | n.690T>C n.632T>C c.840T>C (p.Asn280=) c.702T>C (p.Asn234=) n.2742T>C n.2347T>C n.710T>C c.*396T>C (n.*396T>C) c.229T>C n.379T>C c.159T>C (p.Asn53=) n.861T>C c.-236T>C (n.-236T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928145T>G | CA394802731 | ERCC4 | n.690T>G n.632T>G c.840T>G (p.Asn280Lys) c.702T>G (p.Asn234Lys) n.2742T>G n.2347T>G n.710T>G c.*396T>G (n.*396T>G) c.229T>G n.379T>G c.159T>G (p.Asn53Lys) n.861T>G c.-236T>G (n.-236T>G) | |
| 16 | g.13928145T= | CA2209065771 | ERCC4 | n.690T= n.632T= c.840T= (p.Asn280=) c.702T= (p.Asn234=) n.2742T= n.2347T= n.710T= c.*396T= (n.*396T=) c.229T= n.379T= c.159T= (p.Asn53=) n.861T= c.-236T= (n.-236T=) | |
| 16 | g.13928146G>A | CA7910254 | ERCC4 | n.691G>A n.633G>A c.841G>A (p.Ala281Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) n.2743G>A n.2348G>A n.711G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.230G>A n.380G>A c.160G>A (p.Ala54Thr) n.862G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928146G>C | CA394802741 | ERCC4 | n.691G>C n.633G>C c.841G>C (p.Ala281Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) n.2743G>C n.2348G>C n.711G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.230G>C n.380G>C c.160G>C (p.Ala54Pro) n.862G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
| 16 | g.13928146G= | CA2209065772 | ERCC4 | n.691G= n.633G= c.841G= (p.Ala281=) c.703G= (p.Ala235=) n.2743G= n.2348G= n.711G= c.*397G= (n.*397G=) c.230G= n.380G= c.160G= (p.Ala54=) n.862G= c.-235G= (n.-235G=) | |
| 16 | g.13928146G>T | CA394802744 | ERCC4 | n.691G>T n.633G>T c.841G>T (p.Ala281Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) n.2743G>T n.2348G>T n.711G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.230G>T n.380G>T c.160G>T (p.Ala54Ser) n.862G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928147C>A | CA394802749 | ERCC4 | n.692C>A n.634C>A c.842C>A (p.Ala281Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) n.2744C>A n.2349C>A n.712C>A c.*398C>A (n.*398C>A) c.231C>A n.381C>A c.161C>A (p.Ala54Glu) n.863C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | |
| 16 | g.13928147C>G | CA394802751 | ERCC4 | n.692C>G n.634C>G c.842C>G (p.Ala281Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) n.2744C>G n.2349C>G n.712C>G c.*398C>G (n.*398C>G) c.231C>G n.381C>G c.161C>G (p.Ala54Gly) n.863C>G c.-234C>G (n.-234C>G) | |
| 16 | g.13928147C>T | CA394802757 | ERCC4 | n.692C>T n.634C>T c.842C>T (p.Ala281Val) c.704C>T (p.Ala235Val) n.2744C>T n.2349C>T n.712C>T c.*398C>T (n.*398C>T) c.231C>T n.381C>T c.161C>T (p.Ala54Val) n.863C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | dbSNP |
| 16 | g.13928148A= | CA2209065773 | ERCC4 | n.693A= n.635A= c.843A= (p.Ala281=) c.705A= (p.Ala235=) n.2745A= n.2350A= n.713A= c.*399A= (n.*399A=) c.232A= n.382A= c.162A= (p.Ala54=) n.864A= c.-233A= (n.-233A=) | |
| 16 | g.13928148A>C | CA493425280 | ERCC4 | n.693A>C n.635A>C c.843A>C (p.Ala281=) c.705A>C (p.Ala235=) n.2745A>C n.2350A>C n.713A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.232A>C n.382A>C c.162A>C (p.Ala54=) n.864A>C c.-233A>C (n.-233A>C) | dbSNP |
| 16 | g.13928148A>G | CA493425279 | ERCC4 | n.693A>G n.635A>G c.843A>G (p.Ala281=) c.705A>G (p.Ala235=) n.2745A>G n.2350A>G n.713A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.232A>G n.382A>G c.162A>G (p.Ala54=) n.864A>G c.-233A>G (n.-233A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928148A>T | CA493425278 | ERCC4 | n.693A>T n.635A>T c.843A>T (p.Ala281=) c.705A>T (p.Ala235=) n.2745A>T n.2350A>T n.713A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.232A>T n.382A>T c.162A>T (p.Ala54=) n.864A>T c.-233A>T (n.-233A>T) | |
| 16 | g.13928149T>A | CA394802761 | ERCC4 | n.694T>A n.636T>A c.844T>A (p.Cys282Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) n.2746T>A n.2351T>A n.714T>A c.*400T>A (n.*400T>A) c.233T>A n.383T>A c.163T>A (p.Cys55Ser) n.865T>A c.-232T>A (n.-232T>A) | |
| 16 | g.13928149T>C | CA143938 | ERCC4 | n.694T>C n.636T>C c.844T>C (p.Cys282Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) n.2746T>C n.2351T>C n.714T>C c.*400T>C (n.*400T>C) c.233T>C n.383T>C c.163T>C (p.Cys55Arg) n.865T>C c.-232T>C (n.-232T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928149T>G | CA394802765 | ERCC4 | n.694T>G n.636T>G c.844T>G (p.Cys282Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) n.2746T>G n.2351T>G n.714T>G c.*400T>G (n.*400T>G) c.233T>G n.383T>G c.163T>G (p.Cys55Gly) n.865T>G c.-232T>G (n.-232T>G) | |
| 16 | g.13928149T= | CA2209065774 | ERCC4 | n.694T= n.636T= c.844T= (p.Cys282=) c.706T= (p.Cys236=) n.2746T= n.2351T= n.714T= c.*400T= (n.*400T=) c.233T= n.383T= c.163T= (p.Cys55=) n.865T= c.-232T= (n.-232T=) | |
| 16 | g.13928150G>A | CA394802770 | ERCC4 | n.695G>A n.637G>A c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.2747G>A n.2352G>A n.715G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.234G>A n.384G>A c.164G>A (p.Cys55Tyr) n.866G>A c.-231G>A (n.-231G>A) | |
| 16 | g.13928150G>C | CA394802773 | ERCC4 | n.695G>C n.637G>C c.845G>C (p.Cys282Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) n.2747G>C n.2352G>C n.715G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.234G>C n.384G>C c.164G>C (p.Cys55Ser) n.866G>C c.-231G>C (n.-231G>C) | |
| 16 | g.13928150G>T | CA394802777 | ERCC4 | n.695G>T n.637G>T c.845G>T (p.Cys282Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) n.2747G>T n.2352G>T n.715G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.234G>T n.384G>T c.164G>T (p.Cys55Phe) n.866G>T c.-231G>T (n.-231G>T) | |
| 16 | g.13928151T>A | CA394802778 | ERCC4 | n.696T>A n.638T>A c.846T>A (p.Cys282Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) n.2748T>A n.2353T>A n.716T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.235T>A n.385T>A c.165T>A (p.Cys55Ter) n.867T>A c.-230T>A (n.-230T>A) | |
| 16 | g.13928151T>C | CA493425281 | ERCC4 | n.696T>C n.638T>C c.846T>C (p.Cys282=) c.708T>C (p.Cys236=) n.2748T>C n.2353T>C n.716T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.235T>C n.385T>C c.165T>C (p.Cys55=) n.867T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928151T>G | CA394802779 | ERCC4 | n.696T>G n.638T>G c.846T>G (p.Cys282Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) n.2748T>G n.2353T>G n.716T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.235T>G n.385T>G c.165T>G (p.Cys55Trp) n.867T>G c.-230T>G (n.-230T>G) | |
| 16 | g.13928152C>A | CA394802781 | ERCC4 | n.697C>A n.639C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) n.2749C>A n.2354C>A n.717C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.236C>A n.386C>A c.166C>A (p.Leu56Ile) n.868C>A c.-229C>A (n.-229C>A) | |
| 16 | g.13928152C>G | CA394802783 | ERCC4 | n.697C>G n.639C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.709C>G (p.Leu237Val) n.2749C>G n.2354C>G n.717C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.236C>G n.386C>G c.166C>G (p.Leu56Val) n.868C>G c.-229C>G (n.-229C>G) | |
| 16 | g.13928152C>T | CA493425282 | ERCC4 | n.697C>T n.639C>T c.847C>T (p.Leu283=) c.709C>T (p.Leu237=) n.2749C>T n.2354C>T n.717C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.236C>T n.386C>T c.166C>T (p.Leu56=) n.868C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | |
| 16 | g.13928153T>A | CA394802790 | ERCC4 | n.698T>A n.640T>A c.848T>A (p.Leu283Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) n.2750T>A n.2355T>A n.718T>A c.*404T>A (n.*404T>A) c.237T>A n.387T>A c.167T>A (p.Leu56Gln) n.869T>A c.-228T>A (n.-228T>A) | |
| 16 | g.13928153T>C | CA394802792 | ERCC4 | n.698T>C n.640T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) n.2750T>C n.2355T>C n.718T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.237T>C n.387T>C c.167T>C (p.Leu56Pro) n.869T>C c.-228T>C (n.-228T>C) | |
| 16 | g.13928153T>G | CA394802796 | ERCC4 | n.698T>G n.640T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) n.2750T>G n.2355T>G n.718T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.237T>G n.387T>G c.167T>G (p.Leu56Arg) n.869T>G c.-228T>G (n.-228T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928154A= | CA2209065775 | ERCC4 | n.699A= n.641A= c.849A= (p.Leu283=) c.711A= (p.Leu237=) n.2751A= n.2356A= n.719A= c.*405A= (n.*405A=) c.238A= n.388A= c.168A= (p.Leu56=) n.870A= c.-227A= (n.-227A=) | |
| 16 | g.13928154A>C | CA493425283 | ERCC4 | n.699A>C n.641A>C c.849A>C (p.Leu283=) c.711A>C (p.Leu237=) n.2751A>C n.2356A>C n.719A>C c.*405A>C (n.*405A>C) c.238A>C n.388A>C c.168A>C (p.Leu56=) n.870A>C c.-227A>C (n.-227A>C) | |
| 16 | g.13928154A>G | CA493425285 | ERCC4 | n.699A>G n.641A>G c.849A>G (p.Leu283=) c.711A>G (p.Leu237=) n.2751A>G n.2356A>G n.719A>G c.*405A>G (n.*405A>G) c.238A>G n.388A>G c.168A>G (p.Leu56=) n.870A>G c.-227A>G (n.-227A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928154A>T | CA493425284 | ERCC4 | n.699A>T n.641A>T c.849A>T (p.Leu283=) c.711A>T (p.Leu237=) n.2751A>T n.2356A>T n.719A>T c.*405A>T (n.*405A>T) c.238A>T n.388A>T c.168A>T (p.Leu56=) n.870A>T c.-227A>T (n.-227A>T) | |
| 16 | g.13928155A= | CA2209065776 | ERCC4 | n.700A= n.642A= c.850A= (p.Lys284=) c.712A= (p.Lys238=) n.2752A= n.2357A= n.720A= c.*406A= (n.*406A=) c.239A= n.389A= c.169A= (p.Lys57=) n.871A= c.-226A= (n.-226A=) | |
| 16 | g.13928155A>C | CA394802801 | ERCC4 | n.700A>C n.642A>C c.850A>C (p.Lys284Gln) c.712A>C (p.Lys238Gln) n.2752A>C n.2357A>C n.720A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.239A>C n.389A>C c.169A>C (p.Lys57Gln) n.871A>C c.-226A>C (n.-226A>C) | |
| 16 | g.13928155A>G | CA394802803 | ERCC4 | n.700A>G n.642A>G c.850A>G (p.Lys284Glu) c.712A>G (p.Lys238Glu) n.2752A>G n.2357A>G n.720A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.239A>G n.389A>G c.169A>G (p.Lys57Glu) n.871A>G c.-226A>G (n.-226A>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928155A>T | CA394802807 | ERCC4 | n.700A>T n.642A>T c.850A>T (p.Lys284Ter) c.712A>T (p.Lys238Ter) n.2752A>T n.2357A>T n.720A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.239A>T n.389A>T c.169A>T (p.Lys57Ter) n.871A>T c.-226A>T (n.-226A>T) | |
| 16 | g.13928156A>C | CA394802813 | ERCC4 | n.701A>C n.643A>C c.851A>C (p.Lys284Thr) c.713A>C (p.Lys238Thr) n.2753A>C n.2358A>C n.721A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.240A>C n.390A>C c.170A>C (p.Lys57Thr) n.872A>C c.-225A>C (n.-225A>C) | |
| 16 | g.13928156A>G | CA394802816 | ERCC4 | n.701A>G n.643A>G c.851A>G (p.Lys284Arg) c.713A>G (p.Lys238Arg) n.2753A>G n.2358A>G n.721A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.240A>G n.390A>G c.170A>G (p.Lys57Arg) n.872A>G c.-225A>G (n.-225A>G) | |
| 16 | g.13928156A>T | CA394802818 | ERCC4 | n.701A>T n.643A>T c.851A>T (p.Lys284Met) c.713A>T (p.Lys238Met) n.2753A>T n.2358A>T n.721A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.240A>T n.390A>T c.170A>T (p.Lys57Met) n.872A>T c.-225A>T (n.-225A>T) | |
| 16 | g.13928157G>A | CA7910255 | ERCC4 | n.702G>A n.644G>A c.852G>A (p.Lys284=) c.714G>A (p.Lys238=) n.2754G>A n.2359G>A n.722G>A c.*408G>A (n.*408G>A) c.241G>A n.391G>A c.171G>A (p.Lys57=) n.873G>A c.-224G>A (n.-224G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928157G>C | CA394802827 | ERCC4 | n.702G>C n.644G>C c.852G>C (p.Lys284Asn) c.714G>C (p.Lys238Asn) n.2754G>C n.2359G>C n.722G>C c.*408G>C (n.*408G>C) c.241G>C n.391G>C c.171G>C (p.Lys57Asn) n.873G>C c.-224G>C (n.-224G>C) | |
| 16 | g.13928157G= | CA2209065777 | ERCC4 | n.702G= n.644G= c.852G= (p.Lys284=) c.714G= (p.Lys238=) n.2754G= n.2359G= n.722G= c.*408G= (n.*408G=) c.241G= n.391G= c.171G= (p.Lys57=) n.873G= c.-224G= (n.-224G=) | |
| 16 | g.13928157G>T | CA394802831 | ERCC4 | n.702G>T n.644G>T c.852G>T (p.Lys284Asn) c.714G>T (p.Lys238Asn) n.2754G>T n.2359G>T n.722G>T c.*408G>T (n.*408G>T) c.241G>T n.391G>T c.171G>T (p.Lys57Asn) n.873G>T c.-224G>T (n.-224G>T) | |
| 16 | g.13928158G>A | CA394802838 | ERCC4 | n.703G>A n.645G>A c.853G>A (p.Glu285Lys) c.715G>A (p.Glu239Lys) n.2755G>A n.2360G>A n.723G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.242G>A n.392G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) n.874G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928158G>C | CA394802844 | ERCC4 | n.703G>C n.645G>C c.853G>C (p.Glu285Gln) c.715G>C (p.Glu239Gln) n.2755G>C n.2360G>C n.723G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.242G>C n.392G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) n.874G>C c.-223G>C (n.-223G>C) | |
| 16 | g.13928158G>T | CA394802840 | ERCC4 | n.703G>T n.645G>T c.853G>T (p.Glu285Ter) c.715G>T (p.Glu239Ter) n.2755G>T n.2360G>T n.723G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.242G>T n.392G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) n.874G>T c.-223G>T (n.-223G>T) | |
| 16 | g.13928159A>C | CA394802851 | ERCC4 | n.704A>C n.646A>C c.854A>C (p.Glu285Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.2756A>C n.2361A>C n.724A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.243A>C n.393A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) n.875A>C c.-222A>C (n.-222A>C) | |
| 16 | g.13928159A>G | CA394802854 | ERCC4 | n.704A>G n.646A>G c.854A>G (p.Glu285Gly) c.716A>G (p.Glu239Gly) n.2756A>G n.2361A>G n.724A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.243A>G n.393A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) n.875A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | |
| 16 | g.13928159A>T | CA394802858 | ERCC4 | n.704A>T n.646A>T c.854A>T (p.Glu285Val) c.716A>T (p.Glu239Val) n.2756A>T n.2361A>T n.724A>T c.*410A>T (n.*410A>T) c.243A>T n.393A>T c.173A>T (p.Glu58Val) n.875A>T c.-222A>T (n.-222A>T) | |
| 16 | g.13928160A>C | CA394802863 | ERCC4 | n.705A>C n.647A>C c.855A>C (p.Glu285Asp) c.717A>C (p.Glu239Asp) n.2757A>C n.2362A>C n.725A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.244A>C n.394A>C c.174A>C (p.Glu58Asp) n.876A>C c.-221A>C (n.-221A>C) | |
| 16 | g.13928160A>G | CA493425286 | ERCC4 | n.705A>G n.647A>G c.855A>G (p.Glu285=) c.717A>G (p.Glu239=) n.2757A>G n.2362A>G n.725A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.244A>G n.394A>G c.174A>G (p.Glu58=) n.876A>G c.-221A>G (n.-221A>G) | |
| 16 | g.13928160A>T | CA394802866 | ERCC4 | n.705A>T n.647A>T c.855A>T (p.Glu285Asp) c.717A>T (p.Glu239Asp) n.2757A>T n.2362A>T n.725A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.244A>T n.394A>T c.174A>T (p.Glu58Asp) n.876A>T c.-221A>T (n.-221A>T) | |
| 16 | g.13928161C>A | CA394802870 | ERCC4 | n.706C>A n.648C>A c.856C>A (p.Leu286Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) n.2758C>A n.2363C>A n.726C>A c.*412C>A (n.*412C>A) c.245C>A n.395C>A c.175C>A (p.Leu59Ile) n.877C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | |
| 16 | g.13928161C= | CA2209065778 | ERCC4 | n.706C= n.648C= c.856C= (p.Leu286=) c.718C= (p.Leu240=) n.2758C= n.2363C= n.726C= c.*412C= (n.*412C=) c.245C= n.395C= c.175C= (p.Leu59=) n.877C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| 16 | g.13928161C>G | CA278464421 | ERCC4 | n.706C>G n.648C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.2758C>G n.2363C>G n.726C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.245C>G n.395C>G c.175C>G (p.Leu59Val) n.877C>G c.-220C>G (n.-220C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928161C>T | CA16614571 | ERCC4 | n.706C>T n.648C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.718C>T (p.Leu240=) n.2758C>T n.2363C>T n.726C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.245C>T n.395C>T c.175C>T (p.Leu59=) n.877C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928162T>A | CA394802876 | ERCC4 | n.707T>A n.649T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.2759T>A n.2364T>A n.727T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.246T>A n.396T>A c.176T>A (p.Leu59Gln) n.878T>A c.-219T>A (n.-219T>A) | |
| 16 | g.13928162T>C | CA394802879 | ERCC4 | n.707T>C n.649T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.2759T>C n.2364T>C n.727T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.246T>C n.396T>C c.176T>C (p.Leu59Pro) n.878T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | |
| 16 | g.13928162T>G | CA394802890 | ERCC4 | n.707T>G n.649T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.2759T>G n.2364T>G n.727T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.246T>G n.396T>G c.176T>G (p.Leu59Arg) n.878T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | |
| 16 | g.13928163A>C | CA493425288 | ERCC4 | n.708A>C n.650A>C c.858A>C (p.Leu286=) c.720A>C (p.Leu240=) n.2760A>C n.2365A>C n.728A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.247A>C n.397A>C c.177A>C (p.Leu59=) n.879A>C c.-218A>C (n.-218A>C) | |
| 16 | g.13928163A>G | CA493425289 | ERCC4 | n.708A>G n.650A>G c.858A>G (p.Leu286=) c.720A>G (p.Leu240=) n.2760A>G n.2365A>G n.728A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.247A>G n.397A>G c.177A>G (p.Leu59=) n.879A>G c.-218A>G (n.-218A>G) | |
| 16 | g.13928163A>T | CA493425287 | ERCC4 | n.708A>T n.650A>T c.858A>T (p.Leu286=) c.720A>T (p.Leu240=) n.2760A>T n.2365A>T n.728A>T c.*414A>T (n.*414A>T) c.247A>T n.397A>T c.177A>T (p.Leu59=) n.879A>T c.-218A>T (n.-218A>T) | |
| 16 | g.13928164A>C | CA394802907 | ERCC4 | n.709A>C n.651A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.721A>C (p.Lys241Gln) n.2761A>C n.2366A>C n.729A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.248A>C n.398A>C c.178A>C (p.Lys60Gln) n.880A>C c.-217A>C (n.-217A>C) | |
| 16 | g.13928164A>G | CA394802910 | ERCC4 | n.709A>G n.651A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.721A>G (p.Lys241Glu) n.2761A>G n.2366A>G n.729A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.248A>G n.398A>G c.178A>G (p.Lys60Glu) n.880A>G c.-217A>G (n.-217A>G) | |
| 16 | g.13928164A>T | CA394802903 | ERCC4 | n.709A>T n.651A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.721A>T (p.Lys241Ter) n.2761A>T n.2366A>T n.729A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.248A>T n.398A>T c.178A>T (p.Lys60Ter) n.880A>T c.-217A>T (n.-217A>T) | |
| 16 | g.13928165A>C | CA394802912 | ERCC4 | n.710A>C n.652A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.722A>C (p.Lys241Thr) n.2762A>C n.2367A>C n.730A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.249A>C n.399A>C c.179A>C (p.Lys60Thr) n.881A>C c.-216A>C (n.-216A>C) | |
| 16 | g.13928165A>G | CA394802913 | ERCC4 | n.710A>G n.652A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.722A>G (p.Lys241Arg) n.2762A>G n.2367A>G n.730A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.249A>G n.399A>G c.179A>G (p.Lys60Arg) n.881A>G c.-216A>G (n.-216A>G) | |
| 16 | g.13928165A>T | CA394802914 | ERCC4 | n.710A>T n.652A>T c.860A>T (p.Lys287Ile) c.722A>T (p.Lys241Ile) n.2762A>T n.2367A>T n.730A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.249A>T n.399A>T c.179A>T (p.Lys60Ile) n.881A>T c.-216A>T (n.-216A>T) | |
| 16 | g.13928166A>C | CA394802916 | ERCC4 | n.711A>C n.653A>C c.861A>C (p.Lys287Asn) c.723A>C (p.Lys241Asn) n.2763A>C n.2368A>C n.731A>C c.*417A>C (n.*417A>C) c.250A>C n.400A>C c.180A>C (p.Lys60Asn) n.882A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | |
| 16 | g.13928166A>G | CA493425292 | ERCC4 | n.711A>G n.653A>G c.861A>G (p.Lys287=) c.723A>G (p.Lys241=) n.2763A>G n.2368A>G n.731A>G c.*417A>G (n.*417A>G) c.250A>G n.400A>G c.180A>G (p.Lys60=) n.882A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928166A>T | CA394802918 | ERCC4 | n.711A>T n.653A>T c.861A>T (p.Lys287Asn) c.723A>T (p.Lys241Asn) n.2763A>T n.2368A>T n.731A>T c.*417A>T (n.*417A>T) c.250A>T n.400A>T c.180A>T (p.Lys60Asn) n.882A>T c.-215A>T (n.-215A>T) | |
| 16 | g.13928167T>A | CA394802922 | ERCC4 | n.712T>A n.654T>A c.862T>A (p.Cys288Ser) c.724T>A (p.Cys242Ser) n.2764T>A n.2369T>A n.732T>A c.*418T>A (n.*418T>A) c.251T>A n.401T>A c.181T>A (p.Cys61Ser) n.883T>A c.-214T>A (n.-214T>A) | |
| 16 | g.13928167T>C | CA394802926 | ERCC4 | n.712T>C n.654T>C c.862T>C (p.Cys288Arg) c.724T>C (p.Cys242Arg) n.2764T>C n.2369T>C n.732T>C c.*418T>C (n.*418T>C) c.251T>C n.401T>C c.181T>C (p.Cys61Arg) n.883T>C c.-214T>C (n.-214T>C) | |
| 16 | g.13928167T>G | CA394802928 | ERCC4 | n.712T>G n.654T>G c.862T>G (p.Cys288Gly) c.724T>G (p.Cys242Gly) n.2764T>G n.2369T>G n.732T>G c.*418T>G (n.*418T>G) c.251T>G n.401T>G c.181T>G (p.Cys61Gly) n.883T>G c.-214T>G (n.-214T>G) | |
| 16 | g.13928168G>A | CA278464422 | ERCC4 | n.713G>A n.655G>A c.863G>A (p.Cys288Tyr) c.725G>A (p.Cys242Tyr) n.2765G>A n.2370G>A n.733G>A c.*419G>A (n.*419G>A) c.252G>A n.402G>A c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.884G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928168G>C | CA394802934 | ERCC4 | n.713G>C n.655G>C c.863G>C (p.Cys288Ser) c.725G>C (p.Cys242Ser) n.2765G>C n.2370G>C n.733G>C c.*419G>C (n.*419G>C) c.252G>C n.402G>C c.182G>C (p.Cys61Ser) n.884G>C c.-213G>C (n.-213G>C) | |
| 16 | g.13928168G= | CA2209065779 | ERCC4 | n.713G= n.655G= c.863G= (p.Cys288=) c.725G= (p.Cys242=) n.2765G= n.2370G= n.733G= c.*419G= (n.*419G=) c.252G= n.402G= c.182G= (p.Cys61=) n.884G= c.-213G= (n.-213G=) | |
| 16 | g.13928168G>T | CA394802937 | ERCC4 | n.713G>T n.655G>T c.863G>T (p.Cys288Phe) c.725G>T (p.Cys242Phe) n.2765G>T n.2370G>T n.733G>T c.*419G>T (n.*419G>T) c.252G>T n.402G>T c.182G>T (p.Cys61Phe) n.884G>T c.-213G>T (n.-213G>T) | |
| 16 | g.13928169C>A | CA394802939 | ERCC4 | n.714C>A n.656C>A c.864C>A (p.Cys288Ter) c.726C>A (p.Cys242Ter) n.2766C>A n.2371C>A n.734C>A c.*420C>A (n.*420C>A) c.253C>A n.403C>A c.183C>A (p.Cys61Ter) n.885C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | |
| 16 | g.13928169C>G | CA394802942 | ERCC4 | n.714C>G n.656C>G c.864C>G (p.Cys288Trp) c.726C>G (p.Cys242Trp) n.2766C>G n.2371C>G n.734C>G c.*420C>G (n.*420C>G) c.253C>G n.403C>G c.183C>G (p.Cys61Trp) n.885C>G c.-212C>G (n.-212C>G) | |
| 16 | g.13928169C>T | CA493425294 | ERCC4 | n.714C>T n.656C>T c.864C>T (p.Cys288=) c.726C>T (p.Cys242=) n.2766C>T n.2371C>T n.734C>T c.*420C>T (n.*420C>T) c.253C>T n.403C>T c.183C>T (p.Cys61=) n.885C>T c.-212C>T (n.-212C>T) | dbSNP |
| 16 | g.13928170C>A | CA394802950 | ERCC4 | n.715C>A n.657C>A c.865C>A (p.His289Asn) c.727C>A (p.His243Asn) n.2767C>A n.2372C>A n.735C>A c.*421C>A (n.*421C>A) c.254C>A n.404C>A c.184C>A (p.His62Asn) n.886C>A c.-211C>A (n.-211C>A) | |
| 16 | g.13928170C= | CA2209065780 | ERCC4 | n.715C= n.657C= c.865C= (p.His289=) c.727C= (p.His243=) n.2767C= n.2372C= n.735C= c.*421C= (n.*421C=) c.254C= n.404C= c.184C= (p.His62=) n.886C= c.-211C= (n.-211C=) | |
| 16 | g.13928170C>G | CA394802948 | ERCC4 | n.715C>G n.657C>G c.865C>G (p.His289Asp) c.727C>G (p.His243Asp) n.2767C>G n.2372C>G n.735C>G c.*421C>G (n.*421C>G) c.254C>G n.404C>G c.184C>G (p.His62Asp) n.886C>G c.-211C>G (n.-211C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928170C>T | CA394802946 | ERCC4 | n.715C>T n.657C>T c.865C>T (p.His289Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) n.2767C>T n.2372C>T n.735C>T c.*421C>T (n.*421C>T) c.254C>T n.404C>T c.184C>T (p.His62Tyr) n.886C>T c.-211C>T (n.-211C>T) | |
| 16 | g.13928171A= | CA2209065781 | ERCC4 | n.716A= n.658A= c.866A= (p.His289=) c.728A= (p.His243=) n.2768A= n.2373A= n.736A= c.*422A= (n.*422A=) c.255A= n.405A= c.185A= (p.His62=) n.887A= c.-210A= (n.-210A=) | |
| 16 | g.13928171A>C | CA394802954 | ERCC4 | n.716A>C n.658A>C c.866A>C (p.His289Pro) c.728A>C (p.His243Pro) n.2768A>C n.2373A>C n.736A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.255A>C n.405A>C c.185A>C (p.His62Pro) n.887A>C c.-210A>C (n.-210A>C) | |
| 16 | g.13928171A>G | CA7910256 | ERCC4 | n.716A>G n.658A>G c.866A>G (p.His289Arg) c.728A>G (p.His243Arg) n.2768A>G n.2373A>G n.736A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.255A>G n.405A>G c.185A>G (p.His62Arg) n.887A>G c.-210A>G (n.-210A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928171A>T | CA394802959 | ERCC4 | n.716A>T n.658A>T c.866A>T (p.His289Leu) c.728A>T (p.His243Leu) n.2768A>T n.2373A>T n.736A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.255A>T n.405A>T c.185A>T (p.His62Leu) n.887A>T c.-210A>T (n.-210A>T) | |
| 16 | g.13928172T>A | CA394802963 | ERCC4 | n.717T>A n.659T>A c.867T>A (p.His289Gln) c.729T>A (p.His243Gln) n.2769T>A n.2374T>A n.737T>A c.*423T>A (n.*423T>A) c.256T>A n.406T>A c.186T>A (p.His62Gln) n.888T>A c.-209T>A (n.-209T>A) | |
| 16 | g.13928172T>C | CA493425296 | ERCC4 | n.717T>C n.659T>C c.867T>C (p.His289=) c.729T>C (p.His243=) n.2769T>C n.2374T>C n.737T>C c.*423T>C (n.*423T>C) c.256T>C n.406T>C c.186T>C (p.His62=) n.888T>C c.-209T>C (n.-209T>C) | |
| 16 | g.13928172T>G | CA394802965 | ERCC4 | n.717T>G n.659T>G c.867T>G (p.His289Gln) c.729T>G (p.His243Gln) n.2769T>G n.2374T>G n.737T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.256T>G n.406T>G c.186T>G (p.His62Gln) n.888T>G c.-209T>G (n.-209T>G) | |
| 16 | g.13928173A= | CA2209065782 | ERCC4 | n.718A= n.660A= c.868A= (p.Asn290=) c.730A= (p.Asn244=) n.2770A= n.2375A= n.738A= c.*424A= (n.*424A=) c.257A= n.407A= c.187A= (p.Asn63=) n.889A= c.-208A= (n.-208A=) | |
| 16 | g.13928173A>C | CA278464429 | ERCC4 | n.718A>C n.660A>C c.868A>C (p.Asn290His) c.730A>C (p.Asn244His) n.2770A>C n.2375A>C n.738A>C c.*424A>C (n.*424A>C) c.257A>C n.407A>C c.187A>C (p.Asn63His) n.889A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928173A>G | CA394802970 | ERCC4 | n.718A>G n.660A>G c.868A>G (p.Asn290Asp) c.730A>G (p.Asn244Asp) n.2770A>G n.2375A>G n.738A>G c.*424A>G (n.*424A>G) c.257A>G n.407A>G c.187A>G (p.Asn63Asp) n.889A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | |
| 16 | g.13928173A>T | CA394802975 | ERCC4 | n.718A>T n.660A>T c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.730A>T (p.Asn244Tyr) n.2770A>T n.2375A>T n.738A>T c.*424A>T (n.*424A>T) c.257A>T n.407A>T c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.889A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| 16 | g.13928174A>C | CA394802977 | ERCC4 | n.719A>C n.661A>C c.869A>C (p.Asn290Thr) c.731A>C (p.Asn244Thr) n.2771A>C n.2376A>C n.739A>C c.*425A>C (n.*425A>C) c.258A>C n.408A>C c.188A>C (p.Asn63Thr) n.890A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
| 16 | g.13928174A>G | CA394802978 | ERCC4 | n.719A>G n.661A>G c.869A>G (p.Asn290Ser) c.731A>G (p.Asn244Ser) n.2771A>G n.2376A>G n.739A>G c.*425A>G (n.*425A>G) c.258A>G n.408A>G c.188A>G (p.Asn63Ser) n.890A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | |
| 16 | g.13928174A>T | CA394802979 | ERCC4 | n.719A>T n.661A>T c.869A>T (p.Asn290Ile) c.731A>T (p.Asn244Ile) n.2771A>T n.2376A>T n.739A>T c.*425A>T (n.*425A>T) c.258A>T n.408A>T c.188A>T (p.Asn63Ile) n.890A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
| 16 | g.13928175C>A | CA394802981 | ERCC4 | n.720C>A n.662C>A c.870C>A (p.Asn290Lys) c.732C>A (p.Asn244Lys) n.2772C>A n.2377C>A n.740C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.259C>A n.409C>A c.189C>A (p.Asn63Lys) n.891C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | dbSNP |
| 16 | g.13928175C= | CA2209065783 | ERCC4 | n.720C= n.662C= c.870C= (p.Asn290=) c.732C= (p.Asn244=) n.2772C= n.2377C= n.740C= c.*426C= (n.*426C=) c.259C= n.409C= c.189C= (p.Asn63=) n.891C= c.-206C= (n.-206C=) | |
| 16 | g.13928175C>G | CA394802983 | ERCC4 | n.720C>G n.662C>G c.870C>G (p.Asn290Lys) c.732C>G (p.Asn244Lys) n.2772C>G n.2377C>G n.740C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.259C>G n.409C>G c.189C>G (p.Asn63Lys) n.891C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | ClinVar |
| 16 | g.13928175C>T | CA493425299 | ERCC4 | n.720C>T n.662C>T c.870C>T (p.Asn290=) c.732C>T (p.Asn244=) n.2772C>T n.2377C>T n.740C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.259C>T n.409C>T c.189C>T (p.Asn63=) n.891C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928176C>A | CA7910257 | ERCC4 | n.721C>A n.663C>A c.871C>A (p.Pro291Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.2773C>A n.2378C>A n.741C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.260C>A n.410C>A c.190C>A (p.Pro64Thr) n.892C>A c.-205C>A (n.-205C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928176C= | CA2209065784 | ERCC4 | n.721C= n.663C= c.871C= (p.Pro291=) c.733C= (p.Pro245=) n.2773C= n.2378C= n.741C= c.*427C= (n.*427C=) c.260C= n.410C= c.190C= (p.Pro64=) n.892C= c.-205C= (n.-205C=) | |
| 16 | g.13928176C>G | CA394802991 | ERCC4 | n.721C>G n.663C>G c.871C>G (p.Pro291Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.2773C>G n.2378C>G n.741C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.260C>G n.410C>G c.190C>G (p.Pro64Ala) n.892C>G c.-205C>G (n.-205C>G) | |
| 16 | g.13928176C>T | CA394802987 | ERCC4 | n.721C>T n.663C>T c.871C>T (p.Pro291Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.2773C>T n.2378C>T n.741C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.260C>T n.410C>T c.190C>T (p.Pro64Ser) n.892C>T c.-205C>T (n.-205C>T) | |
| 16 | g.13928177C>A | CA394802994 | ERCC4 | n.722C>A n.664C>A c.872C>A (p.Pro291Gln) c.734C>A (p.Pro245Gln) n.2774C>A n.2379C>A n.742C>A c.*428C>A (n.*428C>A) c.261C>A n.411C>A c.191C>A (p.Pro64Gln) n.893C>A c.-204C>A (n.-204C>A) | |
| 16 | g.13928177C>G | CA394802996 | ERCC4 | n.722C>G n.664C>G c.872C>G (p.Pro291Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.2774C>G n.2379C>G n.742C>G c.*428C>G (n.*428C>G) c.261C>G n.411C>G c.191C>G (p.Pro64Arg) n.893C>G c.-204C>G (n.-204C>G) | |
| 16 | g.13928177C>T | CA394802998 | ERCC4 | n.722C>T n.664C>T c.872C>T (p.Pro291Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.2774C>T n.2379C>T n.742C>T c.*428C>T (n.*428C>T) c.261C>T n.411C>T c.191C>T (p.Pro64Leu) n.893C>T c.-204C>T (n.-204C>T) | |
| 16 | g.13928178A>C | CA493425301 | ERCC4 | n.723A>C n.665A>C c.873A>C (p.Pro291=) c.735A>C (p.Pro245=) n.2775A>C n.2380A>C n.743A>C c.*429A>C (n.*429A>C) c.262A>C n.412A>C c.192A>C (p.Pro64=) n.894A>C c.-203A>C (n.-203A>C) | |
| 16 | g.13928178A>G | CA493425302 | ERCC4 | n.723A>G n.665A>G c.873A>G (p.Pro291=) c.735A>G (p.Pro245=) n.2775A>G n.2380A>G n.743A>G c.*429A>G (n.*429A>G) c.262A>G n.412A>G c.192A>G (p.Pro64=) n.894A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | |
| 16 | g.13928178A>T | CA493425303 | ERCC4 | n.723A>T n.665A>T c.873A>T (p.Pro291=) c.735A>T (p.Pro245=) n.2775A>T n.2380A>T n.743A>T c.*429A>T (n.*429A>T) c.262A>T n.412A>T c.192A>T (p.Pro64=) n.894A>T c.-203A>T (n.-203A>T) | |
| 16 | g.13928179T>A | CA7910258 | ERCC4 | n.724T>A n.666T>A c.874T>A (p.Ser292Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) n.2776T>A n.2381T>A n.744T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.263T>A n.413T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) n.895T>A c.-202T>A (n.-202T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928179T>C | CA394803002 | ERCC4 | n.724T>C n.666T>C c.874T>C (p.Ser292Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) n.2776T>C n.2381T>C n.744T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.263T>C n.413T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) n.895T>C c.-202T>C (n.-202T>C) | |
| 16 | g.13928179T>G | CA394803004 | ERCC4 | n.724T>G n.666T>G c.874T>G (p.Ser292Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) n.2776T>G n.2381T>G n.744T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.263T>G n.413T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) n.895T>G c.-202T>G (n.-202T>G) | |
| 16 | g.13928179T= | CA2209065785 | ERCC4 | n.724T= n.666T= c.874T= (p.Ser292=) c.736T= (p.Ser246=) n.2776T= n.2381T= n.744T= c.*430T= (n.*430T=) c.263T= n.413T= c.193T= (p.Ser65=) n.895T= c.-202T= (n.-202T=) | |
| 16 | g.13928180C>A | CA394803007 | ERCC4 | n.725C>A n.667C>A c.875C>A (p.Ser292Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) n.2777C>A n.2382C>A n.745C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.264C>A n.414C>A c.194C>A (p.Ser65Ter) n.896C>A c.-201C>A (n.-201C>A) | |
| 16 | g.13928180C= | CA2209065786 | ERCC4 | n.725C= n.667C= c.875C= (p.Ser292=) c.737C= (p.Ser246=) n.2777C= n.2382C= n.745C= c.*431C= (n.*431C=) c.264C= n.414C= c.194C= (p.Ser65=) n.896C= c.-201C= (n.-201C=) | |
| 16 | g.13928180C>G | CA394803009 | ERCC4 | n.725C>G n.667C>G c.875C>G (p.Ser292Trp) c.737C>G (p.Ser246Trp) n.2777C>G n.2382C>G n.745C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.264C>G n.414C>G c.194C>G (p.Ser65Trp) n.896C>G c.-201C>G (n.-201C>G) | |
| 16 | g.13928180C>T | CA7910259 | ERCC4 | n.725C>T n.667C>T c.875C>T (p.Ser292Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) n.2777C>T n.2382C>T n.745C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.264C>T n.414C>T c.194C>T (p.Ser65Leu) n.896C>T c.-201C>T (n.-201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.13928181G>A | CA7910260 | ERCC4 | n.726G>A n.668G>A c.876G>A (p.Ser292=) c.738G>A (p.Ser246=) n.2778G>A n.2383G>A n.746G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.265G>A n.415G>A c.195G>A (p.Ser65=) n.897G>A c.-200G>A (n.-200G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928181G>C | CA493425304 | ERCC4 | n.726G>C n.668G>C c.876G>C (p.Ser292=) c.738G>C (p.Ser246=) n.2778G>C n.2383G>C n.746G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.265G>C n.415G>C c.195G>C (p.Ser65=) n.897G>C c.-200G>C (n.-200G>C) | |
| 16 | g.13928181G= | CA2209065787 | ERCC4 | n.726G= n.668G= c.876G= (p.Ser292=) c.738G= (p.Ser246=) n.2778G= n.2383G= n.746G= c.*432G= (n.*432G=) c.265G= n.415G= c.195G= (p.Ser65=) n.897G= c.-200G= (n.-200G=) | |
| 16 | g.13928181G>T | CA493425305 | ERCC4 | n.726G>T n.668G>T c.876G>T (p.Ser292=) c.738G>T (p.Ser246=) n.2778G>T n.2383G>T n.746G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.265G>T n.415G>T c.195G>T (p.Ser65=) n.897G>T c.-200G>T (n.-200G>T) | |
| 16 | g.13928182C>A | CA394803014 | ERCC4 | n.727C>A n.669C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.2779C>A n.2384C>A n.747C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.266C>A n.416C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.898C>A c.-199C>A (n.-199C>A) | |
| 16 | g.13928182C= | CA2209065788 | ERCC4 | n.727C= n.669C= c.877C= (p.Leu293=) c.739C= (p.Leu247=) n.2779C= n.2384C= n.747C= c.*433C= (n.*433C=) c.266C= n.416C= c.196C= (p.Leu66=) n.898C= c.-199C= (n.-199C=) | |
| 16 | g.13928182C>G | CA394803016 | ERCC4 | n.727C>G n.669C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.739C>G (p.Leu247Val) n.2779C>G n.2384C>G n.747C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.266C>G n.416C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.898C>G c.-199C>G (n.-199C>G) | |
| 16 | g.13928182C>T | CA394803019 | ERCC4 | n.727C>T n.669C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.2779C>T n.2384C>T n.747C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.266C>T n.416C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.898C>T c.-199C>T (n.-199C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928183T>A | CA394803023 | ERCC4 | n.728T>A n.670T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.740T>A (p.Leu247His) n.2780T>A n.2385T>A n.748T>A c.*434T>A (n.*434T>A) c.267T>A n.417T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.899T>A c.-198T>A (n.-198T>A) | |
| 16 | g.13928183T>C | CA394803022 | ERCC4 | n.728T>C n.670T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.2780T>C n.2385T>C n.748T>C c.*434T>C (n.*434T>C) c.267T>C n.417T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.899T>C c.-198T>C (n.-198T>C) | |
| 16 | g.13928183T>G | CA394803021 | ERCC4 | n.728T>G n.670T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.2780T>G n.2385T>G n.748T>G c.*434T>G (n.*434T>G) c.267T>G n.417T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.899T>G c.-198T>G (n.-198T>G) | |
| 16 | g.13928184T>A | CA493425307 | ERCC4 | n.729T>A n.671T>A c.879T>A (p.Leu293=) c.741T>A (p.Leu247=) n.2781T>A n.2386T>A n.749T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.268T>A n.418T>A c.198T>A (p.Leu66=) n.900T>A c.-197T>A (n.-197T>A) | |
| 16 | g.13928184T>C | CA493425308 | ERCC4 | n.729T>C n.671T>C c.879T>C (p.Leu293=) c.741T>C (p.Leu247=) n.2781T>C n.2386T>C n.749T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.268T>C n.418T>C c.198T>C (p.Leu66=) n.900T>C c.-197T>C (n.-197T>C) | |
| 16 | g.13928184T>G | CA493425306 | ERCC4 | n.729T>G n.671T>G c.879T>G (p.Leu293=) c.741T>G (p.Leu247=) n.2781T>G n.2386T>G n.749T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.268T>G n.418T>G c.198T>G (p.Leu66=) n.900T>G c.-197T>G (n.-197T>G) | |
| 16 | g.13928185G>A | CA394803025 | ERCC4 | n.730G>A n.672G>A c.880G>A (p.Glu294Lys) c.742G>A (p.Glu248Lys) n.2782G>A n.2387G>A n.750G>A c.*436G>A (n.*436G>A) c.269G>A n.419G>A c.199G>A (p.Glu67Lys) n.901G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | |
| 16 | g.13928185G>C | CA394803027 | ERCC4 | n.730G>C n.672G>C c.880G>C (p.Glu294Gln) c.742G>C (p.Glu248Gln) n.2782G>C n.2387G>C n.750G>C c.*436G>C (n.*436G>C) c.269G>C n.419G>C c.199G>C (p.Glu67Gln) n.901G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.13928185G= | CA2209065789 | ERCC4 | n.730G= n.672G= c.880G= (p.Glu294=) c.742G= (p.Glu248=) n.2782G= n.2387G= n.750G= c.*436G= (n.*436G=) c.269G= n.419G= c.199G= (p.Glu67=) n.901G= c.-196G= (n.-196G=) | |
| 16 | g.13928185G>T | CA394803029 | ERCC4 | n.730G>T n.672G>T c.880G>T (p.Glu294Ter) c.742G>T (p.Glu248Ter) n.2782G>T n.2387G>T n.750G>T c.*436G>T (n.*436G>T) c.269G>T n.419G>T c.199G>T (p.Glu67Ter) n.901G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | |
| 16 | g.13928186A= | CA2209065790 | ERCC4 | n.731A= n.673A= c.881A= (p.Glu294=) c.743A= (p.Glu248=) n.2783A= n.2388A= n.751A= c.*437A= (n.*437A=) c.270A= n.420A= c.200A= (p.Glu67=) n.902A= c.-195A= (n.-195A=) | |
| 16 | g.13928186A>C | CA278464487 | ERCC4 | n.731A>C n.673A>C c.881A>C (p.Glu294Ala) c.743A>C (p.Glu248Ala) n.2783A>C n.2388A>C n.751A>C c.*437A>C (n.*437A>C) c.270A>C n.420A>C c.200A>C (p.Glu67Ala) n.902A>C c.-195A>C (n.-195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928186A>G | CA394803032 | ERCC4 | n.731A>G n.673A>G c.881A>G (p.Glu294Gly) c.743A>G (p.Glu248Gly) n.2783A>G n.2388A>G n.751A>G c.*437A>G (n.*437A>G) c.270A>G n.420A>G c.200A>G (p.Glu67Gly) n.902A>G c.-195A>G (n.-195A>G) | |
| 16 | g.13928186A>T | CA394803034 | ERCC4 | n.731A>T n.673A>T c.881A>T (p.Glu294Val) c.743A>T (p.Glu248Val) n.2783A>T n.2388A>T n.751A>T c.*437A>T (n.*437A>T) c.270A>T n.420A>T c.200A>T (p.Glu67Val) n.902A>T c.-195A>T (n.-195A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928187A>C | CA394803036 | ERCC4 | n.732A>C n.674A>C c.882A>C (p.Glu294Asp) c.744A>C (p.Glu248Asp) n.2784A>C n.2389A>C n.752A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.271A>C n.421A>C c.201A>C (p.Glu67Asp) n.903A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| 16 | g.13928187A>G | CA493425309 | ERCC4 | n.732A>G n.674A>G c.882A>G (p.Glu294=) c.744A>G (p.Glu248=) n.2784A>G n.2389A>G n.752A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.271A>G n.421A>G c.201A>G (p.Glu67=) n.903A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | |
| 16 | g.13928187A>T | CA394803037 | ERCC4 | n.732A>T n.674A>T c.882A>T (p.Glu294Asp) c.744A>T (p.Glu248Asp) n.2784A>T n.2389A>T n.752A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.271A>T n.421A>T c.201A>T (p.Glu67Asp) n.903A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| 16 | g.13928188G>A | CA394803038 | ERCC4 | n.733G>A n.675G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.745G>A (p.Val249Met) n.2785G>A n.2390G>A n.753G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.272G>A n.422G>A c.202G>A (p.Val68Met) n.904G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928188G>C | CA394803040 | ERCC4 | n.733G>C n.675G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) n.2785G>C n.2390G>C n.753G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.272G>C n.422G>C c.202G>C (p.Val68Leu) n.904G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| 16 | g.13928188G>T | CA394803042 | ERCC4 | n.733G>T n.675G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) n.2785G>T n.2390G>T n.753G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.272G>T n.422G>T c.202G>T (p.Val68Leu) n.904G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | ClinVar |
| 16 | g.13928189T>A | CA394803044 | ERCC4 | n.734T>A n.676T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) n.2786T>A n.2391T>A n.754T>A c.*440T>A (n.*440T>A) c.273T>A n.423T>A c.203T>A (p.Val68Glu) n.905T>A c.-192T>A (n.-192T>A) | |
| 16 | g.13928189T>C | CA394803045 | ERCC4 | n.734T>C n.676T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) n.2786T>C n.2391T>C n.754T>C c.*440T>C (n.*440T>C) c.273T>C n.423T>C c.203T>C (p.Val68Ala) n.905T>C c.-192T>C (n.-192T>C) | |
| 16 | g.13928189T>G | CA394803046 | ERCC4 | n.734T>G n.676T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) n.2786T>G n.2391T>G n.754T>G c.*440T>G (n.*440T>G) c.273T>G n.423T>G c.203T>G (p.Val68Gly) n.905T>G c.-192T>G (n.-192T>G) | |
| 16 | g.13928190G>A | CA493425339 | ERCC4 | n.735G>A n.677G>A c.885G>A (p.Val295=) c.747G>A (p.Val249=) n.2787G>A n.2392G>A n.755G>A c.*441G>A (n.*441G>A) c.274G>A n.424G>A c.204G>A (p.Val68=) n.906G>A c.-191G>A (n.-191G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928190G>C | CA493425340 | ERCC4 | n.735G>C n.677G>C c.885G>C (p.Val295=) c.747G>C (p.Val249=) n.2787G>C n.2392G>C n.755G>C c.*441G>C (n.*441G>C) c.274G>C n.424G>C c.204G>C (p.Val68=) n.906G>C c.-191G>C (n.-191G>C) | |
| 16 | g.13928190G>T | CA493425341 | ERCC4 | n.735G>T n.677G>T c.885G>T (p.Val295=) c.747G>T (p.Val249=) n.2787G>T n.2392G>T n.755G>T c.*441G>T (n.*441G>T) c.274G>T n.424G>T c.204G>T (p.Val68=) n.906G>T c.-191G>T (n.-191G>T) | |
| 16 | g.13928191G>A | CA394803056 | ERCC4 | n.736G>A n.678G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.2788G>A n.2393G>A n.756G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.275G>A n.425G>A c.205G>A (p.Glu69Lys) n.907G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
| 16 | g.13928191G>C | CA394803054 | ERCC4 | n.736G>C n.678G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.2788G>C n.2393G>C n.756G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.275G>C n.425G>C c.205G>C (p.Glu69Gln) n.907G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
| 16 | g.13928191G>T | CA394803048 | ERCC4 | n.736G>T n.678G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.2788G>T n.2393G>T n.756G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.275G>T n.425G>T c.205G>T (p.Glu69Ter) n.907G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | |
| 16 | g.13928192A>C | CA394803059 | ERCC4 | n.737A>C n.679A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.749A>C (p.Glu250Ala) n.2789A>C n.2394A>C n.757A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.276A>C n.426A>C c.206A>C (p.Glu69Ala) n.908A>C c.-189A>C (n.-189A>C) | |
| 16 | g.13928192A>G | CA394803061 | ERCC4 | n.737A>G n.679A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.749A>G (p.Glu250Gly) n.2789A>G n.2394A>G n.757A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.276A>G n.426A>G c.206A>G (p.Glu69Gly) n.908A>G c.-189A>G (n.-189A>G) | |
| 16 | g.13928192A>T | CA394803063 | ERCC4 | n.737A>T n.679A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.749A>T (p.Glu250Val) n.2789A>T n.2394A>T n.757A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.276A>T n.426A>T c.206A>T (p.Glu69Val) n.908A>T c.-189A>T (n.-189A>T) | |
| 16 | g.13928193A>C | CA394803066 | ERCC4 | n.738A>C n.680A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.750A>C (p.Glu250Asp) n.2790A>C n.2395A>C n.758A>C c.*444A>C (n.*444A>C) c.277A>C n.427A>C c.207A>C (p.Glu69Asp) n.909A>C c.-188A>C (n.-188A>C) | |
| 16 | g.13928193A>G | CA493425347 | ERCC4 | n.738A>G n.680A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.750A>G (p.Glu250=) n.2790A>G n.2395A>G n.758A>G c.*444A>G (n.*444A>G) c.277A>G n.427A>G c.207A>G (p.Glu69=) n.909A>G c.-188A>G (n.-188A>G) | |
| 16 | g.13928193A>T | CA394803069 | ERCC4 | n.738A>T n.680A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.750A>T (p.Glu250Asp) n.2790A>T n.2395A>T n.758A>T c.*444A>T (n.*444A>T) c.277A>T n.427A>T c.207A>T (p.Glu69Asp) n.909A>T c.-188A>T (n.-188A>T) | |
| 16 | g.13928194G>A | CA394803071 | ERCC4 | n.739G>A n.681G>A c.889G>A (p.Asp297Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) n.2791G>A n.2396G>A n.759G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.278G>A n.428G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.910G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928194G>C | CA394803072 | ERCC4 | n.739G>C n.681G>C c.889G>C (p.Asp297His) c.751G>C (p.Asp251His) n.2791G>C n.2396G>C n.759G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.278G>C n.428G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.910G>C c.-187G>C (n.-187G>C) | |
| 16 | g.13928194G= | CA2209065791 | ERCC4 | n.739G= n.681G= c.889G= (p.Asp297=) c.751G= (p.Asp251=) n.2791G= n.2396G= n.759G= c.*445G= (n.*445G=) c.278G= n.428G= c.208G= (p.Asp70=) n.910G= c.-187G= (n.-187G=) | |
| 16 | g.13928194G>T | CA394803074 | ERCC4 | n.739G>T n.681G>T c.889G>T (p.Asp297Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) n.2791G>T n.2396G>T n.759G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.278G>T n.428G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.910G>T c.-187G>T (n.-187G>T) | |
| 16 | g.13928195A>C | CA394803078 | ERCC4 | n.740A>C n.682A>C c.890A>C (p.Asp297Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) n.2792A>C n.2397A>C n.760A>C c.*446A>C (n.*446A>C) c.279A>C n.429A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.911A>C c.-186A>C (n.-186A>C) | |
| 16 | g.13928195A>G | CA394803082 | ERCC4 | n.740A>G n.682A>G c.890A>G (p.Asp297Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) n.2792A>G n.2397A>G n.760A>G c.*446A>G (n.*446A>G) c.279A>G n.429A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.911A>G c.-186A>G (n.-186A>G) | |
| 16 | g.13928195A>T | CA394803080 | ERCC4 | n.740A>T n.682A>T c.890A>T (p.Asp297Val) c.752A>T (p.Asp251Val) n.2792A>T n.2397A>T n.760A>T c.*446A>T (n.*446A>T) c.279A>T n.429A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.911A>T c.-186A>T (n.-186A>T) | |
| 16 | g.13928195_13928196delinsAT | CA2209065792 | ERCC4 | n.740_741delinsAT n.682_683delinsAT c.890_891delinsAT (p.Asp297=) c.752_753delinsAT (p.Asp251=) n.2792_2793delinsAT n.2397_2398delinsAT n.760_761delinsAT c.*446_*447delinsAT (n.*446_*447delinsAT) c.279_280delinsAT n.429_430delinsAT c.209_210delinsAT (p.Asp70=) n.911_912delinsAT c.-186_-185delinsAT (n.-186_-185delinsAT) | |
| 16 | g.13928196T>A | CA394803084 | ERCC4 | n.741T>A n.683T>A c.891T>A (p.Asp297Glu) c.753T>A (p.Asp251Glu) n.2793T>A n.2398T>A n.761T>A c.*447T>A (n.*447T>A) c.280T>A n.430T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.912T>A c.-185T>A (n.-185T>A) | |
| 16 | g.13928196T>C | CA493425352 | ERCC4 | n.741T>C n.683T>C c.891T>C (p.Asp297=) c.753T>C (p.Asp251=) n.2793T>C n.2398T>C n.761T>C c.*447T>C (n.*447T>C) c.280T>C n.430T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.912T>C c.-185T>C (n.-185T>C) | |
| 16 | g.13928196T>G | CA394803086 | ERCC4 | n.741T>G n.683T>G c.891T>G (p.Asp297Glu) c.753T>G (p.Asp251Glu) n.2793T>G n.2398T>G n.761T>G c.*447T>G (n.*447T>G) c.280T>G n.430T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.912T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | |
| 16 | g.13928198del | CA16603229 | ERCC4 | n.743del n.685del c.893del (p.Leu298TyrfsTer3) c.755del (p.Leu252TyrfsTer3) n.2795del n.2400del n.763del c.*449del (n.*449del) c.282del n.432del c.212del (p.Leu71TyrfsTer3) n.914del c.-183del (n.-183del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.13928197T>A | CA7910261 | ERCC4 | n.742T>A n.684T>A c.892T>A (p.Leu298Ile) c.754T>A (p.Leu252Ile) n.2794T>A n.2399T>A n.762T>A c.*448T>A (n.*448T>A) c.281T>A n.431T>A c.211T>A (p.Leu71Ile) n.913T>A c.-184T>A (n.-184T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928197T>C | CA493425353 | ERCC4 | n.742T>C n.684T>C c.892T>C (p.Leu298=) c.754T>C (p.Leu252=) n.2794T>C n.2399T>C n.762T>C c.*448T>C (n.*448T>C) c.281T>C n.431T>C c.211T>C (p.Leu71=) n.913T>C c.-184T>C (n.-184T>C) | |
| 16 | g.13928197T>G | CA394803087 | ERCC4 | n.742T>G n.684T>G c.892T>G (p.Leu298Val) c.754T>G (p.Leu252Val) n.2794T>G n.2399T>G n.762T>G c.*448T>G (n.*448T>G) c.281T>G n.431T>G c.211T>G (p.Leu71Val) n.913T>G c.-184T>G (n.-184T>G) | |
| 16 | g.13928197T= | CA2209065793 | ERCC4 | n.742T= n.684T= c.892T= (p.Leu298=) c.754T= (p.Leu252=) n.2794T= n.2399T= n.762T= c.*448T= (n.*448T=) c.281T= n.431T= c.211T= (p.Leu71=) n.913T= c.-184T= (n.-184T=) | |
| 16 | g.13928199_13928203del | CA2631839362 | ERCC4 | n.744_748del n.686_690del c.894_898del (p.Leu298PhefsTer10) c.756_760del (p.Leu252PhefsTer10) n.2796_2800del n.2401_2405del n.764_768del c.*450_*454del (n.*450_*454del) c.283_287del n.433_437del c.213_217del (p.Leu71PhefsTer10) n.915_919del c.-182_-178del (n.-182_-178del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928198T>A | CA394803089 | ERCC4 | n.743T>A n.685T>A c.893T>A (p.Leu298Ter) c.755T>A (p.Leu252Ter) n.2795T>A n.2400T>A n.763T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.282T>A n.432T>A c.212T>A (p.Leu71Ter) n.914T>A c.-183T>A (n.-183T>A) | |
| 16 | g.13928198T>C | CA7910262 | ERCC4 | n.743T>C n.685T>C c.893T>C (p.Leu298Ser) c.755T>C (p.Leu252Ser) n.2795T>C n.2400T>C n.763T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.282T>C n.432T>C c.212T>C (p.Leu71Ser) n.914T>C c.-183T>C (n.-183T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928198T>G | CA394803090 | ERCC4 | n.743T>G n.685T>G c.893T>G (p.Leu298Ter) c.755T>G (p.Leu252Ter) n.2795T>G n.2400T>G n.763T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.282T>G n.432T>G c.212T>G (p.Leu71Ter) n.914T>G c.-183T>G (n.-183T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928198T= | CA2209065794 | ERCC4 | n.743T= n.685T= c.893T= (p.Leu298=) c.755T= (p.Leu252=) n.2795T= n.2400T= n.763T= c.*449T= (n.*449T=) c.282T= n.432T= c.212T= (p.Leu71=) n.914T= c.-183T= (n.-183T=) | |
| 16 | g.13928199A= | CA2209065795 | ERCC4 | n.744A= n.686A= c.894A= (p.Leu298=) c.756A= (p.Leu252=) n.2796A= n.2401A= n.764A= c.*450A= (n.*450A=) c.283A= n.433A= c.213A= (p.Leu71=) n.915A= c.-182A= (n.-182A=) | |
| 16 | g.13928199A>C | CA394803091 | ERCC4 | n.744A>C n.686A>C c.894A>C (p.Leu298Phe) c.756A>C (p.Leu252Phe) n.2796A>C n.2401A>C n.764A>C c.*450A>C (n.*450A>C) c.283A>C n.433A>C c.213A>C (p.Leu71Phe) n.915A>C c.-182A>C (n.-182A>C) | |
| 16 | g.13928199A>G | CA7910263 | ERCC4 | n.744A>G n.686A>G c.894A>G (p.Leu298=) c.756A>G (p.Leu252=) n.2796A>G n.2401A>G n.764A>G c.*450A>G (n.*450A>G) c.283A>G n.433A>G c.213A>G (p.Leu71=) n.915A>G c.-182A>G (n.-182A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.13928199A>T | CA394803092 | ERCC4 | n.744A>T n.686A>T c.894A>T (p.Leu298Phe) c.756A>T (p.Leu252Phe) n.2796A>T n.2401A>T n.764A>T c.*450A>T (n.*450A>T) c.283A>T n.433A>T c.213A>T (p.Leu71Phe) n.915A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | |
| 16 | g.13928200T>A | CA394803093 | ERCC4 | n.745T>A n.687T>A c.895T>A (p.Ser299Thr) c.757T>A (p.Ser253Thr) n.2797T>A n.2402T>A n.765T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.284T>A n.434T>A c.214T>A (p.Ser72Thr) n.916T>A c.-181T>A (n.-181T>A) | |
| 16 | g.13928200T>C | CA394803094 | ERCC4 | n.745T>C n.687T>C c.895T>C (p.Ser299Pro) c.757T>C (p.Ser253Pro) n.2797T>C n.2402T>C n.765T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.284T>C n.434T>C c.214T>C (p.Ser72Pro) n.916T>C c.-181T>C (n.-181T>C) | |
| 16 | g.13928200T>G | CA394803095 | ERCC4 | n.745T>G n.687T>G c.895T>G (p.Ser299Ala) c.757T>G (p.Ser253Ala) n.2797T>G n.2402T>G n.765T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.284T>G n.434T>G c.214T>G (p.Ser72Ala) n.916T>G c.-181T>G (n.-181T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928201C>A | CA394803096 | ERCC4 | n.746C>A n.688C>A c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.2798C>A n.2403C>A n.766C>A c.*452C>A (n.*452C>A) c.285C>A n.435C>A c.215C>A (p.Ser72Tyr) n.917C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | |
| 16 | g.13928201C>G | CA394803097 | ERCC4 | n.746C>G n.688C>G c.896C>G (p.Ser299Cys) c.758C>G (p.Ser253Cys) n.2798C>G n.2403C>G n.766C>G c.*452C>G (n.*452C>G) c.285C>G n.435C>G c.215C>G (p.Ser72Cys) n.917C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928201C>T | CA394803098 | ERCC4 | n.746C>T n.688C>T c.896C>T (p.Ser299Phe) c.758C>T (p.Ser253Phe) n.2798C>T n.2403C>T n.766C>T c.*452C>T (n.*452C>T) c.285C>T n.435C>T c.215C>T (p.Ser72Phe) n.917C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | COSMIC |
| 16 | g.13928202T>A | CA493425355 | ERCC4 | n.747T>A n.689T>A c.897T>A (p.Ser299=) c.759T>A (p.Ser253=) n.2799T>A n.2404T>A n.767T>A c.*453T>A (n.*453T>A) c.286T>A n.436T>A c.216T>A (p.Ser72=) n.918T>A c.-179T>A (n.-179T>A) | |
| 16 | g.13928202T>C | CA493425356 | ERCC4 | n.747T>C n.689T>C c.897T>C (p.Ser299=) c.759T>C (p.Ser253=) n.2799T>C n.2404T>C n.767T>C c.*453T>C (n.*453T>C) c.286T>C n.436T>C c.216T>C (p.Ser72=) n.918T>C c.-179T>C (n.-179T>C) | |
| 16 | g.13928202T>G | CA493425357 | ERCC4 | n.747T>G n.689T>G c.897T>G (p.Ser299=) c.759T>G (p.Ser253=) n.2799T>G n.2404T>G n.767T>G c.*453T>G (n.*453T>G) c.286T>G n.436T>G c.216T>G (p.Ser72=) n.918T>G c.-179T>G (n.-179T>G) | |
| 16 | g.13928203T>A | CA394803099 | ERCC4 | n.748T>A n.690T>A c.898T>A (p.Leu300Ile) c.760T>A (p.Leu254Ile) n.2800T>A n.2405T>A n.768T>A c.*454T>A (n.*454T>A) c.287T>A n.437T>A c.217T>A (p.Leu73Ile) n.919T>A c.-178T>A (n.-178T>A) | |
| 16 | g.13928203T>C | CA493425358 | ERCC4 | n.748T>C n.690T>C c.898T>C (p.Leu300=) c.760T>C (p.Leu254=) n.2800T>C n.2405T>C n.768T>C c.*454T>C (n.*454T>C) c.287T>C n.437T>C c.217T>C (p.Leu73=) n.919T>C c.-178T>C (n.-178T>C) | |
| 16 | g.13928203T>G | CA394803100 | ERCC4 | n.748T>G n.690T>G c.898T>G (p.Leu300Val) c.760T>G (p.Leu254Val) n.2800T>G n.2405T>G n.768T>G c.*454T>G (n.*454T>G) c.287T>G n.437T>G c.217T>G (p.Leu73Val) n.919T>G c.-178T>G (n.-178T>G) | |
| 16 | g.13928204T>A | CA394803101 | ERCC4 | n.749T>A n.691T>A c.899T>A (p.Leu300Ter) c.761T>A (p.Leu254Ter) n.2801T>A n.2406T>A n.769T>A c.*455T>A (n.*455T>A) c.288T>A n.438T>A c.218T>A (p.Leu73Ter) n.920T>A c.-177T>A (n.-177T>A) | |
| 16 | g.13928204T>C | CA394803103 | ERCC4 | n.749T>C n.691T>C c.899T>C (p.Leu300Ser) c.761T>C (p.Leu254Ser) n.2801T>C n.2406T>C n.769T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.288T>C n.438T>C c.218T>C (p.Leu73Ser) n.920T>C c.-177T>C (n.-177T>C) | |
| 16 | g.13928204T>G | CA394803102 | ERCC4 | n.749T>G n.691T>G c.899T>G (p.Leu300Ter) c.761T>G (p.Leu254Ter) n.2801T>G n.2406T>G n.769T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.288T>G n.438T>G c.218T>G (p.Leu73Ter) n.920T>G c.-177T>G (n.-177T>G) | |
| 16 | g.13928205A>C | CA394803104 | ERCC4 | n.750A>C n.692A>C c.900A>C (p.Leu300Phe) c.762A>C (p.Leu254Phe) n.2802A>C n.2407A>C n.770A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.289A>C n.439A>C c.219A>C (p.Leu73Phe) n.921A>C c.-176A>C (n.-176A>C) | |
| 16 | g.13928205A>G | CA493425360 | ERCC4 | n.750A>G n.692A>G c.900A>G (p.Leu300=) c.762A>G (p.Leu254=) n.2802A>G n.2407A>G n.770A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.289A>G n.439A>G c.219A>G (p.Leu73=) n.921A>G c.-176A>G (n.-176A>G) | |
| 16 | g.13928205A>T | CA394803105 | ERCC4 | n.750A>T n.692A>T c.900A>T (p.Leu300Phe) c.762A>T (p.Leu254Phe) n.2802A>T n.2407A>T n.770A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.289A>T n.439A>T c.219A>T (p.Leu73Phe) n.921A>T c.-176A>T (n.-176A>T) | |
| 16 | g.13928206G>A | CA394803106 | ERCC4 | n.751G>A n.693G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.2803G>A n.2408G>A n.771G>A c.*457G>A (n.*457G>A) c.290G>A n.440G>A c.220G>A (p.Glu74Lys) n.922G>A c.-175G>A (n.-175G>A) | |
| 16 | g.13928206G>C | CA394803107 | ERCC4 | n.751G>C n.693G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.2803G>C n.2408G>C n.771G>C c.*457G>C (n.*457G>C) c.290G>C n.440G>C c.220G>C (p.Glu74Gln) n.922G>C c.-175G>C (n.-175G>C) | |
| 16 | g.13928206G>T | CA394803108 | ERCC4 | n.751G>T n.693G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.2803G>T n.2408G>T n.771G>T c.*457G>T (n.*457G>T) c.290G>T n.440G>T c.220G>T (p.Glu74Ter) n.922G>T c.-175G>T (n.-175G>T) | |
| 16 | g.13928207A>C | CA394803109 | ERCC4 | n.752A>C n.694A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.2804A>C n.2409A>C n.772A>C c.*458A>C (n.*458A>C) c.291A>C n.441A>C c.221A>C (p.Glu74Ala) n.923A>C c.-174A>C (n.-174A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.13928207A>G | CA394803110 | ERCC4 | n.752A>G n.694A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.2804A>G n.2409A>G n.772A>G c.*458A>G (n.*458A>G) c.291A>G n.441A>G c.221A>G (p.Glu74Gly) n.923A>G c.-174A>G (n.-174A>G) | |
| 16 | g.13928207A>T | CA394803111 | ERCC4 | n.752A>T n.694A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.2804A>T n.2409A>T n.772A>T c.*458A>T (n.*458A>T) c.291A>T n.441A>T c.221A>T (p.Glu74Val) n.923A>T c.-174A>T (n.-174A>T) | |
| 16 | g.13928208A>C | CA394803112 | ERCC4 | n.753A>C n.695A>C c.903A>C (p.Glu301Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) n.2805A>C n.2410A>C n.773A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.292A>C n.442A>C c.222A>C (p.Glu74Asp) n.924A>C c.-173A>C (n.-173A>C) | |
| 16 | g.13928208A>G | CA493425363 | ERCC4 | n.753A>G n.695A>G c.903A>G (p.Glu301=) c.765A>G (p.Glu255=) n.2805A>G n.2410A>G n.773A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.292A>G n.442A>G c.222A>G (p.Glu74=) n.924A>G c.-173A>G (n.-173A>G) | |
| 16 | g.13928208A>T | CA394803113 | ERCC4 | n.753A>T n.695A>T c.903A>T (p.Glu301Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) n.2805A>T n.2410A>T n.773A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.292A>T n.442A>T c.222A>T (p.Glu74Asp) n.924A>T c.-173A>T (n.-173A>T) |