Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.139273836C=CA1586231707MATR3,SIL1,SNHG4c.-344C= (n.-344C=)
n.466-182G=
n.293+6732G=
c.-612C= (n.-612C=)
c.-619C= (n.-619C=)
c.-694C= (n.-694C=)
n.85C=
5g.139273836C>TCA804622006MATR3,SIL1,SNHG4c.-344C>T (n.-344C>T)
n.466-182G>A
n.293+6732G>A
c.-612C>T (n.-612C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
c.-694C>T (n.-694C>T)
n.85C>T
 dbSNP
5g.139273837T>CCA2675507831MATR3,SIL1,SNHG4c.-343T>C (n.-343T>C)
n.466-183A>G
n.293+6731A>G
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-618T>C (n.-618T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
n.86T>C
 gnomAD v4
5g.139273839G>TCA2675507832MATR3,SIL1,SNHG4c.-341G>T (n.-341G>T)
n.466-185C>A
n.293+6729C>A
c.-609G>T (n.-609G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-616G>T (n.-616G>T)
c.-691G>T (n.-691G>T)
n.88G>T
 gnomAD v4
5g.139273840_139273842delinsGACCA1586231708MATR3,SIL1,SNHG4c.-340_-338delinsGAC (n.-340_-338delinsGAC)
n.466-188_466-186delinsGTC
n.293+6726_293+6728delinsGTC
c.-608_-606delinsGAC (n.-608_-606delinsGAC)
c.-557_-555delinsGAC (n.-557_-555delinsGAC)
c.-615_-613delinsGAC (n.-615_-613delinsGAC)
c.-690_-688delinsGAC (n.-690_-688delinsGAC)
n.89_91delinsGAC
5g.139273846_139273847delCA1586231709MATR3,SIL1,SNHG4c.-334_-333del (n.-334_-333del)
n.466-188_466-187del
n.293+6726_293+6727del
c.-602_-601del (n.-602_-601del)
c.-551_-550del (n.-551_-550del)
c.-609_-608del (n.-609_-608del)
c.-684_-683del (n.-684_-683del)
n.95_96del
 dbSNP
5g.139273842C=CA1586231710MATR3,SIL1,SNHG4c.-338C= (n.-338C=)
n.466-188G=
n.293+6726G=
c.-606C= (n.-606C=)
c.-555C= (n.-555C=)
c.-613C= (n.-613C=)
c.-688C= (n.-688C=)
n.91C=
5g.139273842C>TCA128740139MATR3,SIL1,SNHG4c.-338C>T (n.-338C>T)
n.466-188G>A
n.293+6726G>A
c.-606C>T (n.-606C>T)
c.-555C>T (n.-555C>T)
c.-613C>T (n.-613C>T)
c.-688C>T (n.-688C>T)
n.91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273843A>GCA2675507833MATR3,SIL1,SNHG4c.-337A>G (n.-337A>G)
n.466-189T>C
n.293+6725T>C
c.-605A>G (n.-605A>G)
c.-554A>G (n.-554A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-687A>G (n.-687A>G)
n.92A>G
 gnomAD v4
5g.139273846C=CA1586231711MATR3,SIL1,SNHG4c.-334C= (n.-334C=)
n.466-192G=
n.293+6722G=
c.-602C= (n.-602C=)
c.-551C= (n.-551C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-684C= (n.-684C=)
n.95C=
5g.139273846C>GCA804622007MATR3,SIL1,SNHG4c.-334C>G (n.-334C>G)
n.466-192G>C
n.293+6722G>C
c.-602C>G (n.-602C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-684C>G (n.-684C>G)
n.95C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273846C>TCA1586231712MATR3,SIL1,SNHG4c.-334C>T (n.-334C>T)
n.466-192G>A
n.293+6722G>A
c.-602C>T (n.-602C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-684C>T (n.-684C>T)
n.95C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.139273848G>CCA1082135129MATR3,SIL1,SNHG4c.-332G>C (n.-332G>C)
n.466-194C>G
n.293+6720C>G
c.-600G>C (n.-600G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
c.-682G>C (n.-682G>C)
n.97G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273848G=CA1586231713MATR3,SIL1,SNHG4c.-332G= (n.-332G=)
n.466-194C=
n.293+6720C=
c.-600G= (n.-600G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.-607G= (n.-607G=)
c.-682G= (n.-682G=)
n.97G=
5g.139273849A=CA1586231714MATR3,SIL1,SNHG4c.-331A= (n.-331A=)
n.466-195T=
n.293+6719T=
c.-599A= (n.-599A=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.-606A= (n.-606A=)
c.-681A= (n.-681A=)
n.98A=
5g.139273849A>GCA128740140MATR3,SIL1,SNHG4c.-331A>G (n.-331A>G)
n.466-195T>C
n.293+6719T>C
c.-599A>G (n.-599A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.-606A>G (n.-606A>G)
c.-681A>G (n.-681A>G)
n.98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273849_139273852dupCA2675507834MATR3,SIL1,SNHG4c.-331_-328dup (n.-331_-328dup)
n.466-198_466-195dup
n.293+6716_293+6719dup
c.-599_-596dup (n.-599_-596dup)
c.-548_-545dup (n.-548_-545dup)
c.-606_-603dup (n.-606_-603dup)
c.-681_-678dup (n.-681_-678dup)
n.98_101dup
 gnomAD v4
5g.139273851T>GCA563455234MATR3,SIL1,SNHG4c.-329T>G (n.-329T>G)
n.466-197A>C
n.293+6717A>C
c.-597T>G (n.-597T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-604T>G (n.-604T>G)
c.-679T>G (n.-679T>G)
n.100T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273851T=CA1586231715MATR3,SIL1,SNHG4c.-329T= (n.-329T=)
n.466-197A=
n.293+6717A=
c.-597T= (n.-597T=)
c.-546T= (n.-546T=)
c.-604T= (n.-604T=)
c.-679T= (n.-679T=)
n.100T=
5g.139273852C=CA1586231716MATR3,SIL1,SNHG4c.-328C= (n.-328C=)
n.466-198G=
n.293+6716G=
c.-596C= (n.-596C=)
c.-545C= (n.-545C=)
c.-603C= (n.-603C=)
c.-678C= (n.-678C=)
n.101C=
5g.139273852C>TCA1082135130MATR3,SIL1,SNHG4c.-328C>T (n.-328C>T)
n.466-198G>A
n.293+6716G>A
c.-596C>T (n.-596C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
c.-603C>T (n.-603C>T)
c.-678C>T (n.-678C>T)
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273854C=CA1586231717MATR3,SIL1,SNHG4c.-326C= (n.-326C=)
n.466-200G=
n.293+6714G=
c.-594C= (n.-594C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-601C= (n.-601C=)
c.-676C= (n.-676C=)
n.103C=
5g.139273854C>GCA563455235MATR3,SIL1,SNHG4c.-326C>G (n.-326C>G)
n.466-200G>C
n.293+6714G>C
c.-594C>G (n.-594C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-601C>G (n.-601C>G)
c.-676C>G (n.-676C>G)
n.103C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273855T>CCA1586231719MATR3,SIL1,SNHG4c.-325T>C (n.-325T>C)
n.466-201A>G
n.293+6713A>G
c.-593T>C (n.-593T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
c.-675T>C (n.-675T>C)
n.104T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.139273855T=CA1586231718MATR3,SIL1,SNHG4c.-325T= (n.-325T=)
n.466-201A=
n.293+6713A=
c.-593T= (n.-593T=)
c.-542T= (n.-542T=)
c.-600T= (n.-600T=)
c.-675T= (n.-675T=)
n.104T=
5g.139273856C>ACA804622009MATR3,SIL1,SNHG4c.-324C>A (n.-324C>A)
n.466-202G>T
n.293+6712G>T
c.-592C>A (n.-592C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-599C>A (n.-599C>A)
c.-674C>A (n.-674C>A)
n.105C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273856C=CA1586231720MATR3,SIL1,SNHG4c.-324C= (n.-324C=)
n.466-202G=
n.293+6712G=
c.-592C= (n.-592C=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-599C= (n.-599C=)
c.-674C= (n.-674C=)
n.105C=
5g.139273856C>TCA563455236MATR3,SIL1,SNHG4c.-324C>T (n.-324C>T)
n.466-202G>A
n.293+6712G>A
c.-592C>T (n.-592C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-599C>T (n.-599C>T)
c.-674C>T (n.-674C>T)
n.105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273858T>CCA128740141MATR3,SIL1,SNHG4c.-322T>C (n.-322T>C)
n.466-204A>G
n.293+6710A>G
c.-590T>C (n.-590T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-597T>C (n.-597T>C)
c.-672T>C (n.-672T>C)
n.107T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273858T=CA1586231721MATR3,SIL1,SNHG4c.-322T= (n.-322T=)
n.466-204A=
n.293+6710A=
c.-590T= (n.-590T=)
c.-539T= (n.-539T=)
c.-597T= (n.-597T=)
c.-672T= (n.-672T=)
n.107T=
5g.139273859G>CCA1082135131MATR3,SIL1,SNHG4c.-321G>C (n.-321G>C)
n.466-205C>G
n.293+6709C>G
c.-589G>C (n.-589G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
c.-596G>C (n.-596G>C)
c.-671G>C (n.-671G>C)
n.108G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273859G=CA1586231722MATR3,SIL1,SNHG4c.-321G= (n.-321G=)
n.466-205C=
n.293+6709C=
c.-589G= (n.-589G=)
c.-538G= (n.-538G=)
c.-596G= (n.-596G=)
c.-671G= (n.-671G=)
n.108G=
5g.139273860A=CA1586231723MATR3,SIL1,SNHG4c.-320A= (n.-320A=)
n.466-206T=
n.293+6708T=
c.-588A= (n.-588A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-595A= (n.-595A=)
c.-670A= (n.-670A=)
n.109A=
5g.139273860A>GCA128740142MATR3,SIL1,SNHG4c.-320A>G (n.-320A>G)
n.466-206T>C
n.293+6708T>C
c.-588A>G (n.-588A>G)
c.-537A>G (n.-537A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
c.-670A>G (n.-670A>G)
n.109A>G
 dbSNP
5g.139273861G>CCA2675507836MATR3,SIL1,SNHG4c.-319G>C (n.-319G>C)
n.466-207C>G
n.293+6707C>G
c.-587G>C (n.-587G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-594G>C (n.-594G>C)
c.-669G>C (n.-669G>C)
n.110G>C
 gnomAD v4
5g.139273862_139273869delCA2675507835MATR3,SIL1,SNHG4c.-318_-311del (n.-318_-311del)
n.466-214_466-207del
n.293+6700_293+6707del
c.-586_-579del (n.-586_-579del)
c.-535_-528del (n.-535_-528del)
c.-593_-586del (n.-593_-586del)
c.-668_-661del (n.-668_-661del)
n.111_118del
 gnomAD v4
5g.139273862C>TCA2675507837MATR3,SIL1,SNHG4c.-318C>T (n.-318C>T)
n.466-208G>A
n.293+6706G>A
c.-586C>T (n.-586C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-593C>T (n.-593C>T)
c.-668C>T (n.-668C>T)
n.111C>T
 gnomAD v4
5g.139273863A=CA1586231724MATR3,SIL1,SNHG4c.-317A= (n.-317A=)
n.466-209T=
n.293+6705T=
c.-585A= (n.-585A=)
c.-534A= (n.-534A=)
c.-592A= (n.-592A=)
c.-667A= (n.-667A=)
n.112A=
5g.139273863A>GCA1082135132MATR3,SIL1,SNHG4c.-317A>G (n.-317A>G)
n.466-209T>C
n.293+6705T>C
c.-585A>G (n.-585A>G)
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
c.-667A>G (n.-667A>G)
n.112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273864G>CCA804622012MATR3,SIL1,SNHG4c.-316G>C (n.-316G>C)
n.466-210C>G
n.293+6704C>G
c.-584G>C (n.-584G>C)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-591G>C (n.-591G>C)
c.-666G>C (n.-666G>C)
n.113G>C
 dbSNP
5g.139273864G=CA1586231725MATR3,SIL1,SNHG4c.-316G= (n.-316G=)
n.466-210C=
n.293+6704C=
c.-584G= (n.-584G=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-591G= (n.-591G=)
c.-666G= (n.-666G=)
n.113G=
5g.139273865C>TCA2675507838MATR3,SIL1,SNHG4c.-315C>T (n.-315C>T)
n.466-211G>A
n.293+6703G>A
c.-583C>T (n.-583C>T)
c.-532C>T (n.-532C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
c.-665C>T (n.-665C>T)
n.114C>T
 gnomAD v4
5g.139273867G>ACA1586231727MATR3,SIL1,SNHG4c.-313G>A (n.-313G>A)
n.466-213C>T
n.293+6701C>T
c.-581G>A (n.-581G>A)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-588G>A (n.-588G>A)
c.-663G>A (n.-663G>A)
n.116G>A
 dbSNP
5g.139273867G=CA1586231726MATR3,SIL1,SNHG4c.-313G= (n.-313G=)
n.466-213C=
n.293+6701C=
c.-581G= (n.-581G=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-588G= (n.-588G=)
c.-663G= (n.-663G=)
n.116G=
5g.139273867G>TCA563455237MATR3,SIL1,SNHG4c.-313G>T (n.-313G>T)
n.466-213C>A
n.293+6701C>A
c.-581G>T (n.-581G>T)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-588G>T (n.-588G>T)
c.-663G>T (n.-663G>T)
n.116G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.139273868C=CA1586231728MATR3,SIL1,SNHG4c.-312C= (n.-312C=)
n.466-214G=
n.293+6700G=
c.-580C= (n.-580C=)
c.-529C= (n.-529C=)
c.-587C= (n.-587C=)
c.-662C= (n.-662C=)
n.117C=
5g.139273868C>GCA1586231729MATR3,SIL1,SNHG4c.-312C>G (n.-312C>G)
n.466-214G>C
n.293+6700G>C
c.-580C>G (n.-580C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
c.-662C>G (n.-662C>G)
n.117C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273868C>TCA563455238MATR3,SIL1,SNHG4c.-312C>T (n.-312C>T)
n.466-214G>A
n.293+6700G>A
c.-580C>T (n.-580C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
c.-662C>T (n.-662C>T)
n.117C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273869G>TCA2675507839MATR3,SIL1,SNHG4c.-311G>T (n.-311G>T)
n.466-215C>A
n.293+6699C>A
c.-579G>T (n.-579G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
c.-586G>T (n.-586G>T)
c.-661G>T (n.-661G>T)
n.118G>T
 gnomAD v4
5g.139273871A=CA1586231730MATR3,SIL1,SNHG4c.-309A= (n.-309A=)
n.466-217T=
n.293+6697T=
c.-577A= (n.-577A=)
c.-526A= (n.-526A=)
c.-584A= (n.-584A=)
c.-659A= (n.-659A=)
n.120A=
5g.139273871A>GCA804622014MATR3,SIL1,SNHG4c.-309A>G (n.-309A>G)
n.466-217T>C
n.293+6697T>C
c.-577A>G (n.-577A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-584A>G (n.-584A>G)
c.-659A>G (n.-659A>G)
n.120A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273873T>GCA804622015MATR3,SIL1,SNHG4c.-307T>G (n.-307T>G)
n.466-219A>C
n.293+6695A>C
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
c.-582T>G (n.-582T>G)
c.-657T>G (n.-657T>G)
n.122T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273873T=CA1586231731MATR3,SIL1,SNHG4c.-307T= (n.-307T=)
n.466-219A=
n.293+6695A=
c.-575T= (n.-575T=)
c.-524T= (n.-524T=)
c.-582T= (n.-582T=)
c.-657T= (n.-657T=)
n.122T=
5g.139273874A>GCA2675507840MATR3,SIL1,SNHG4c.-306A>G (n.-306A>G)
n.466-220T>C
n.293+6694T>C
c.-574A>G (n.-574A>G)
c.-523A>G (n.-523A>G)
c.-581A>G (n.-581A>G)
c.-656A>G (n.-656A>G)
n.123A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.139273875T>ACA563455239MATR3,SIL1,SNHG4c.-305T>A (n.-305T>A)
n.466-221A>T
n.293+6693A>T
c.-573T>A (n.-573T>A)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-580T>A (n.-580T>A)
c.-655T>A (n.-655T>A)
n.124T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273875T>CCA128740143MATR3,SIL1,SNHG4c.-305T>C (n.-305T>C)
n.466-221A>G
n.293+6693A>G
c.-573T>C (n.-573T>C)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-580T>C (n.-580T>C)
c.-655T>C (n.-655T>C)
n.124T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273875T>GCA2559779948MATR3,SIL1,SNHG4c.-305T>G (n.-305T>G)
n.466-221A>C
n.293+6693A>C
c.-573T>G (n.-573T>G)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-580T>G (n.-580T>G)
c.-655T>G (n.-655T>G)
n.124T>G
 gnomAD v4
5g.139273875T=CA1586231732MATR3,SIL1,SNHG4c.-305T= (n.-305T=)
n.466-221A=
n.293+6693A=
c.-573T= (n.-573T=)
c.-522T= (n.-522T=)
c.-580T= (n.-580T=)
c.-655T= (n.-655T=)
n.124T=
5g.139273876G>ACA2675507841MATR3,SIL1,SNHG4c.-304G>A (n.-304G>A)
n.466-222C>T
n.293+6692C>T
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-521G>A (n.-521G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
c.-654G>A (n.-654G>A)
n.125G>A
 gnomAD v4
5g.139273878G>ACA563455240MATR3,SIL1,SNHG4c.-302G>A (n.-302G>A)
n.466-224C>T
n.293+6690C>T
c.-570G>A (n.-570G>A)
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-652G>A (n.-652G>A)
n.127G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273878G=CA1586231733MATR3,SIL1,SNHG4c.-302G= (n.-302G=)
n.466-224C=
n.293+6690C=
c.-570G= (n.-570G=)
c.-519G= (n.-519G=)
c.-577G= (n.-577G=)
c.-652G= (n.-652G=)
n.127G=
5g.139273878G>TCA2768611844MATR3,SIL1,SNHG4c.-302G>T (n.-302G>T)
n.466-224C>A
n.293+6690C>A
c.-570G>T (n.-570G>T)
c.-519G>T (n.-519G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-652G>T (n.-652G>T)
n.127G>T
5g.139273879C>TCA2675507842MATR3,SIL1,SNHG4c.-301C>T (n.-301C>T)
n.466-225G>A
n.293+6689G>A
c.-569C>T (n.-569C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-576C>T (n.-576C>T)
c.-651C>T (n.-651C>T)
n.128C>T
 gnomAD v4
5g.139273880C>ACA804622018MATR3,SIL1,SNHG4c.-300C>A (n.-300C>A)
n.466-226G>T
n.293+6688G>T
c.-568C>A (n.-568C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-575C>A (n.-575C>A)
c.-650C>A (n.-650C>A)
n.129C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.139273880C=CA1586231734MATR3,SIL1,SNHG4c.-300C= (n.-300C=)
n.466-226G=
n.293+6688G=
c.-568C= (n.-568C=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-575C= (n.-575C=)
c.-650C= (n.-650C=)
n.129C=
5g.139273881C=CA1586231735MATR3,SIL1,SNHG4c.-299C= (n.-299C=)
n.466-227G=
n.293+6687G=
c.-567C= (n.-567C=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-574C= (n.-574C=)
c.-649C= (n.-649C=)
n.130C=
5g.139273881C>TCA3432742MATR3,SIL1,SNHG4c.-299C>T (n.-299C>T)
n.466-227G>A
n.293+6687G>A
c.-567C>T (n.-567C>T)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
c.-649C>T (n.-649C>T)
n.130C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273881_139273884delinsCCTTCA1586231736MATR3,SIL1,SNHG4c.-299_-296delinsCCTT (n.-299_-296delinsCCTT)
n.466-230_466-227delinsAAGG
n.293+6684_293+6687delinsAAGG
c.-567_-564delinsCCTT (n.-567_-564delinsCCTT)
c.-516_-513delinsCCTT (n.-516_-513delinsCCTT)
c.-574_-571delinsCCTT (n.-574_-571delinsCCTT)
c.-649_-646delinsCCTT (n.-649_-646delinsCCTT)
n.130_133delinsCCTT
5g.139273882C>TCA2675507843MATR3,SIL1,SNHG4c.-298C>T (n.-298C>T)
n.466-228G>A
n.293+6686G>A
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-648C>T (n.-648C>T)
n.131C>T
 gnomAD v4
5g.139273884_139273886delCA563455241MATR3,SIL1,SNHG4c.-296_-294del (n.-296_-294del)
n.466-230_466-228del
n.293+6684_293+6686del
c.-564_-562del (n.-564_-562del)
c.-513_-511del (n.-513_-511del)
c.-571_-569del (n.-571_-569del)
c.-646_-644del (n.-646_-644del)
n.133_135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273885C>ACA2768611845MATR3,SIL1,SNHG4c.-295C>A (n.-295C>A)
n.466-231G>T
n.293+6683G>T
c.-563C>A (n.-563C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-645C>A (n.-645C>A)
n.134C>A
5g.139273885C=CA1586231737MATR3,SIL1,SNHG4c.-295C= (n.-295C=)
n.466-231G=
n.293+6683G=
c.-563C= (n.-563C=)
c.-512C= (n.-512C=)
c.-570C= (n.-570C=)
c.-645C= (n.-645C=)
n.134C=
5g.139273885C>TCA563455242MATR3,SIL1,SNHG4c.-295C>T (n.-295C>T)
n.466-231G>A
n.293+6683G>A
c.-563C>T (n.-563C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
c.-645C>T (n.-645C>T)
n.134C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273886T>CCA1082135139MATR3,SIL1,SNHG4c.-294T>C (n.-294T>C)
n.466-232A>G
n.293+6682A>G
c.-562T>C (n.-562T>C)
c.-511T>C (n.-511T>C)
c.-569T>C (n.-569T>C)
c.-644T>C (n.-644T>C)
n.135T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273886T=CA1586231738MATR3,SIL1,SNHG4c.-294T= (n.-294T=)
n.466-232A=
n.293+6682A=
c.-562T= (n.-562T=)
c.-511T= (n.-511T=)
c.-569T= (n.-569T=)
c.-644T= (n.-644T=)
n.135T=
5g.139273887A=CA1586231739MATR3,SIL1,SNHG4c.-293A= (n.-293A=)
n.466-233T=
n.293+6681T=
c.-561A= (n.-561A=)
c.-510A= (n.-510A=)
c.-568A= (n.-568A=)
c.-643A= (n.-643A=)
n.136A=
5g.139273887A>GCA3432743MATR3,SIL1,SNHG4c.-293A>G (n.-293A>G)
n.466-233T>C
n.293+6681T>C
c.-561A>G (n.-561A>G)
c.-510A>G (n.-510A>G)
c.-568A>G (n.-568A>G)
c.-643A>G (n.-643A>G)
n.136A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273889C>TCA2675507844MATR3,SIL1,SNHG4c.-291C>T (n.-291C>T)
n.466-235G>A
n.293+6679G>A
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
c.-566C>T (n.-566C>T)
c.-641C>T (n.-641C>T)
n.138C>T
 gnomAD v4
5g.139273892T>ACA1586231741MATR3,SIL1,SNHG4c.-288T>A (n.-288T>A)
n.466-238A>T
n.293+6676A>T
c.-556T>A (n.-556T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
c.-563T>A (n.-563T>A)
c.-638T>A (n.-638T>A)
n.141T>A
 dbSNP
5g.139273892T>GCA2675507845MATR3,SIL1,SNHG4c.-288T>G (n.-288T>G)
n.466-238A>C
n.293+6676A>C
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-505T>G (n.-505T>G)
c.-563T>G (n.-563T>G)
c.-638T>G (n.-638T>G)
n.141T>G
 gnomAD v4
5g.139273892T=CA1586231740MATR3,SIL1,SNHG4c.-288T= (n.-288T=)
n.466-238A=
n.293+6676A=
c.-556T= (n.-556T=)
c.-505T= (n.-505T=)
c.-563T= (n.-563T=)
c.-638T= (n.-638T=)
n.141T=
5g.139273893A=CA1586231742MATR3,SIL1,SNHG4c.-287A= (n.-287A=)
n.466-239T=
n.293+6675T=
c.-555A= (n.-555A=)
c.-504A= (n.-504A=)
c.-562A= (n.-562A=)
c.-637A= (n.-637A=)
n.142A=
5g.139273893A>GCA128740144MATR3,SIL1,SNHG4c.-287A>G (n.-287A>G)
n.466-239T>C
n.293+6675T>C
c.-555A>G (n.-555A>G)
c.-504A>G (n.-504A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
c.-637A>G (n.-637A>G)
n.142A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273897G>TCA2675507846MATR3,SIL1,SNHG4c.-283G>T (n.-283G>T)
n.466-243C>A
n.293+6671C>A
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-558G>T (n.-558G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
n.146G>T
 gnomAD v4
5g.139273898A>CCA2768611846MATR3,SIL1,SNHG4c.-282A>C (n.-282A>C)
n.466-244T>G
n.293+6670T>G
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-557A>C (n.-557A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
n.147A>C
5g.139273899T>GCA804622024MATR3,SIL1,SNHG4c.-281T>G (n.-281T>G)
n.466-245A>C
n.293+6669A>C
c.-549T>G (n.-549T>G)
c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
n.148T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273899T=CA1586231743MATR3,SIL1,SNHG4c.-281T= (n.-281T=)
n.466-245A=
n.293+6669A=
c.-549T= (n.-549T=)
c.-498T= (n.-498T=)
c.-556T= (n.-556T=)
c.-631T= (n.-631T=)
n.148T=
5g.139273900G>ACA2675507847MATR3,SIL1,SNHG4c.-280G>A (n.-280G>A)
n.466-246C>T
n.293+6668C>T
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
c.-630G>A (n.-630G>A)
n.149G>A
 gnomAD v4
5g.139273900G>CCA1082135141MATR3,SIL1,SNHG4c.-280G>C (n.-280G>C)
n.466-246C>G
n.293+6668C>G
c.-548G>C (n.-548G>C)
c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-555G>C (n.-555G>C)
c.-630G>C (n.-630G>C)
n.149G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273900G=CA1586231744MATR3,SIL1,SNHG4c.-280G= (n.-280G=)
n.466-246C=
n.293+6668C=
c.-548G= (n.-548G=)
c.-497G= (n.-497G=)
c.-555G= (n.-555G=)
c.-630G= (n.-630G=)
n.149G=
5g.139273901G>CCA804622025MATR3,SIL1,SNHG4c.-279G>C (n.-279G>C)
n.466-247C>G
n.293+6667C>G
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
c.-629G>C (n.-629G>C)
n.150G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273901G=CA1586231745MATR3,SIL1,SNHG4c.-279G= (n.-279G=)
n.466-247C=
n.293+6667C=
c.-547G= (n.-547G=)
c.-496G= (n.-496G=)
c.-554G= (n.-554G=)
c.-629G= (n.-629G=)
n.150G=
5g.139273901G>TCA2675507848MATR3,SIL1,SNHG4c.-279G>T (n.-279G>T)
n.466-247C>A
n.293+6667C>A
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-496G>T (n.-496G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
c.-629G>T (n.-629G>T)
n.150G>T
 gnomAD v4
5g.139273902G>ACA128740145MATR3,SIL1,SNHG4c.-278G>A (n.-278G>A)
n.466-248C>T
n.293+6666C>T
c.-546G>A (n.-546G>A)
c.-495G>A (n.-495G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
c.-628G>A (n.-628G>A)
n.151G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273902G=CA1586231746MATR3,SIL1,SNHG4c.-278G= (n.-278G=)
n.466-248C=
n.293+6666C=
c.-546G= (n.-546G=)
c.-495G= (n.-495G=)
c.-553G= (n.-553G=)
c.-628G= (n.-628G=)
n.151G=
5g.139273907G>ACA1586231747MATR3,SIL1,SNHG4c.-273G>A (n.-273G>A)
n.466-253C>T
n.293+6661C>T
c.-541G>A (n.-541G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-548G>A (n.-548G>A)
c.-623G>A (n.-623G>A)
n.156G>A
 dbSNP
5g.139273907G=CA1586231748MATR3,SIL1,SNHG4c.-273G= (n.-273G=)
n.466-253C=
n.293+6661C=
c.-541G= (n.-541G=)
c.-490G= (n.-490G=)
c.-548G= (n.-548G=)
c.-623G= (n.-623G=)
n.156G=
5g.139273907G>TCA1082135144MATR3,SIL1,SNHG4c.-273G>T (n.-273G>T)
n.466-253C>A
n.293+6661C>A
c.-541G>T (n.-541G>T)
c.-490G>T (n.-490G>T)
c.-548G>T (n.-548G>T)
c.-623G>T (n.-623G>T)
n.156G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273908A>GCA2675507849MATR3,SIL1,SNHG4c.-272A>G (n.-272A>G)
n.466-254T>C
n.293+6660T>C
c.-540A>G (n.-540A>G)
c.-489A>G (n.-489A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
c.-622A>G (n.-622A>G)
n.157A>G
 gnomAD v4
5g.139273910T>ACA2675507850MATR3,SIL1,SNHG4c.-270T>A (n.-270T>A)
n.466-256A>T
n.293+6658A>T
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-487T>A (n.-487T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
n.159T>A
 gnomAD v4
5g.139273910T>GCA804622027MATR3,SIL1,SNHG4c.-270T>G (n.-270T>G)
n.466-256A>C
n.293+6658A>C
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-487T>G (n.-487T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
n.159T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273910T=CA1586231749MATR3,SIL1,SNHG4c.-270T= (n.-270T=)
n.466-256A=
n.293+6658A=
c.-538T= (n.-538T=)
c.-487T= (n.-487T=)
c.-545T= (n.-545T=)
c.-620T= (n.-620T=)
n.159T=
5g.139273911C=CA1586231750MATR3,SIL1,SNHG4c.-269C= (n.-269C=)
n.466-257G=
n.293+6657G=
c.-537C= (n.-537C=)
c.-486C= (n.-486C=)
c.-544C= (n.-544C=)
c.-619C= (n.-619C=)
n.160C=
5g.139273911C>TCA1586231751MATR3,SIL1,SNHG4c.-269C>T (n.-269C>T)
n.466-257G>A
n.293+6657G>A
c.-537C>T (n.-537C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
c.-544C>T (n.-544C>T)
c.-619C>T (n.-619C>T)
n.160C>T
 dbSNP
5g.139273912C=CA1586231752MATR3,SIL1,SNHG4c.-268C= (n.-268C=)
n.466-258G=
n.293+6656G=
c.-536C= (n.-536C=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-543C= (n.-543C=)
c.-618C= (n.-618C=)
n.161C=
5g.139273912C>GCA1082135146MATR3,SIL1,SNHG4c.-268C>G (n.-268C>G)
n.466-258G>C
n.293+6656G>C
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
c.-618C>G (n.-618C>G)
n.161C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273914A>GCA2675507851MATR3,SIL1,SNHG4c.-266A>G (n.-266A>G)
n.466-260T>C
n.293+6654T>C
c.-534A>G (n.-534A>G)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
n.163A>G
 gnomAD v4
5g.139273918A=CA1586231753MATR3,SIL1,SNHG4c.-262A= (n.-262A=)
n.466-264T=
n.293+6650T=
c.-530A= (n.-530A=)
c.-479A= (n.-479A=)
c.-537A= (n.-537A=)
c.-612A= (n.-612A=)
n.167A=
5g.139273918A>CCA1586231754MATR3,SIL1,SNHG4c.-262A>C (n.-262A>C)
n.466-264T>G
n.293+6650T>G
c.-530A>C (n.-530A>C)
c.-479A>C (n.-479A>C)
c.-537A>C (n.-537A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
n.167A>C
 dbSNP
5g.139273919C>ACA563455243MATR3,SIL1,SNHG4c.-261C>A (n.-261C>A)
n.466-265G>T
n.293+6649G>T
c.-529C>A (n.-529C>A)
c.-478C>A (n.-478C>A)
c.-536C>A (n.-536C>A)
c.-611C>A (n.-611C>A)
n.168C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273919C=CA1586231755MATR3,SIL1,SNHG4c.-261C= (n.-261C=)
n.466-265G=
n.293+6649G=
c.-529C= (n.-529C=)
c.-478C= (n.-478C=)
c.-536C= (n.-536C=)
c.-611C= (n.-611C=)
n.168C=
5g.139273919C>GCA563455244MATR3,SIL1,SNHG4c.-261C>G (n.-261C>G)
n.466-265G>C
n.293+6649G>C
c.-529C>G (n.-529C>G)
c.-478C>G (n.-478C>G)
c.-536C>G (n.-536C>G)
c.-611C>G (n.-611C>G)
n.168C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273920C>ACA1586231757MATR3,SIL1,SNHG4c.-260C>A (n.-260C>A)
n.466-266G>T
n.293+6648G>T
c.-528C>A (n.-528C>A)
c.-477C>A (n.-477C>A)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-610C>A (n.-610C>A)
n.169C>A
 dbSNP
5g.139273920C=CA1586231756MATR3,SIL1,SNHG4c.-260C= (n.-260C=)
n.466-266G=
n.293+6648G=
c.-528C= (n.-528C=)
c.-477C= (n.-477C=)
c.-535C= (n.-535C=)
c.-610C= (n.-610C=)
n.169C=
5g.139273920C>GCA3432744MATR3,SIL1,SNHG4c.-260C>G (n.-260C>G)
n.466-266G>C
n.293+6648G>C
c.-528C>G (n.-528C>G)
c.-477C>G (n.-477C>G)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-610C>G (n.-610C>G)
n.169C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273920C>TCA128740146MATR3,SIL1,SNHG4c.-260C>T (n.-260C>T)
n.466-266G>A
n.293+6648G>A
c.-528C>T (n.-528C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-610C>T (n.-610C>T)
n.169C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273921C=CA1586231758MATR3,SIL1,SNHG4c.-259C= (n.-259C=)
n.466-267G=
n.293+6647G=
c.-527C= (n.-527C=)
c.-476C= (n.-476C=)
c.-534C= (n.-534C=)
c.-609C= (n.-609C=)
n.170C=
5g.139273921C>TCA563455245MATR3,SIL1,SNHG4c.-259C>T (n.-259C>T)
n.466-267G>A
n.293+6647G>A
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
n.170C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273922A=CA1586231759MATR3,SIL1,SNHG4c.-258A= (n.-258A=)
n.466-268T=
n.293+6646T=
c.-526A= (n.-526A=)
c.-475A= (n.-475A=)
c.-533A= (n.-533A=)
c.-608A= (n.-608A=)
n.171A=
5g.139273922A>GCA563455246MATR3,SIL1,SNHG4c.-258A>G (n.-258A>G)
n.466-268T>C
n.293+6646T>C
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-475A>G (n.-475A>G)
c.-533A>G (n.-533A>G)
c.-608A>G (n.-608A>G)
n.171A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273923G>CCA2675507852MATR3,SIL1,SNHG4c.-257G>C (n.-257G>C)
n.466-269C>G
n.293+6645C>G
c.-525G>C (n.-525G>C)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
c.-607G>C (n.-607G>C)
n.172G>C
 gnomAD v4
5g.139273924C>ACA2675507853MATR3,SIL1,SNHG4c.-256C>A (n.-256C>A)
n.466-270G>T
n.293+6644G>T
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-606C>A (n.-606C>A)
n.173C>A
 gnomAD v4
5g.139273924C=CA1586231760MATR3,SIL1,SNHG4c.-256C= (n.-256C=)
n.466-270G=
n.293+6644G=
c.-524C= (n.-524C=)
c.-473C= (n.-473C=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-606C= (n.-606C=)
n.173C=
5g.139273924C>TCA3432745MATR3,SIL1,SNHG4c.-256C>T (n.-256C>T)
n.466-270G>A
n.293+6644G>A
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-606C>T (n.-606C>T)
n.173C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273927T>CCA563455247MATR3,SIL1,SNHG4c.-253T>C (n.-253T>C)
n.466-273A>G
n.293+6641A>G
c.-521T>C (n.-521T>C)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-528T>C (n.-528T>C)
c.-603T>C (n.-603T>C)
n.176T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273927T=CA1586231761MATR3,SIL1,SNHG4c.-253T= (n.-253T=)
n.466-273A=
n.293+6641A=
c.-521T= (n.-521T=)
c.-470T= (n.-470T=)
c.-528T= (n.-528T=)
c.-603T= (n.-603T=)
n.176T=
5g.139273929G>ACA1082135154MATR3,SIL1,SNHG4c.-251G>A (n.-251G>A)
n.466-275C>T
n.293+6639C>T
c.-519G>A (n.-519G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
c.-526G>A (n.-526G>A)
c.-601G>A (n.-601G>A)
n.178G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273929G>CCA1082135156MATR3,SIL1,SNHG4c.-251G>C (n.-251G>C)
n.466-275C>G
n.293+6639C>G
c.-519G>C (n.-519G>C)
c.-468G>C (n.-468G>C)
c.-526G>C (n.-526G>C)
c.-601G>C (n.-601G>C)
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273929G=CA1586231762MATR3,SIL1,SNHG4c.-251G= (n.-251G=)
n.466-275C=
n.293+6639C=
c.-519G= (n.-519G=)
c.-468G= (n.-468G=)
c.-526G= (n.-526G=)
c.-601G= (n.-601G=)
n.178G=
5g.139273930C=CA1586231763MATR3,SIL1,SNHG4c.-250C= (n.-250C=)
n.466-276G=
n.293+6638G=
c.-518C= (n.-518C=)
c.-467C= (n.-467C=)
c.-525C= (n.-525C=)
c.-600C= (n.-600C=)
n.179C=
5g.139273930C>GCA128740147MATR3,SIL1,SNHG4c.-250C>G (n.-250C>G)
n.466-276G>C
n.293+6638G>C
c.-518C>G (n.-518C>G)
c.-467C>G (n.-467C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
c.-600C>G (n.-600C>G)
n.179C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139273930C>TCA563455248MATR3,SIL1,SNHG4c.-250C>T (n.-250C>T)
n.466-276G>A
n.293+6638G>A
c.-518C>T (n.-518C>T)
c.-467C>T (n.-467C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
c.-600C>T (n.-600C>T)
n.179C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273932C=CA1586231764MATR3,SIL1,SNHG4c.-248C= (n.-248C=)
n.466-278G=
n.293+6636G=
c.-516C= (n.-516C=)
c.-465C= (n.-465C=)
c.-523C= (n.-523C=)
c.-598C= (n.-598C=)
n.181C=
5g.139273932C>GCA1586231765MATR3,SIL1,SNHG4c.-248C>G (n.-248C>G)
n.466-278G>C
n.293+6636G>C
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-465C>G (n.-465C>G)
c.-523C>G (n.-523C>G)
c.-598C>G (n.-598C>G)
n.181C>G
 dbSNP
5g.139273933A=CA1586231766MATR3,SIL1,SNHG4c.-247A= (n.-247A=)
n.466-279T=
n.293+6635T=
c.-515A= (n.-515A=)
c.-464A= (n.-464A=)
c.-522A= (n.-522A=)
c.-597A= (n.-597A=)
n.182A=
5g.139273933A>CCA563455249MATR3,SIL1,SNHG4c.-247A>C (n.-247A>C)
n.466-279T>G
n.293+6635T>G
c.-515A>C (n.-515A>C)
c.-464A>C (n.-464A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
c.-597A>C (n.-597A>C)
n.182A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.139273935A=CA1586231767MATR3,SIL1,SNHG4c.-245A= (n.-245A=)
n.466-281T=
n.293+6633T=
c.-513A= (n.-513A=)
c.-462A= (n.-462A=)
c.-520A= (n.-520A=)
c.-595A= (n.-595A=)
n.184A=
5g.139273935A>CCA2710070483MATR3,SIL1,SNHG4c.-245A>C (n.-245A>C)
n.466-281T>G
n.293+6633T>G
c.-513A>C (n.-513A>C)
c.-462A>C (n.-462A>C)
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.184A>C
 dbSNP
5g.139273935A>GCA563455251MATR3,SIL1,SNHG4c.-245A>G (n.-245A>G)
n.466-281T>C
n.293+6633T>C
c.-513A>G (n.-513A>G)
c.-462A>G (n.-462A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.184A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139273935A>TCA563455250MATR3,SIL1,SNHG4c.-245A>T (n.-245A>T)
n.466-281T>A
n.293+6633T>A
c.-513A>T (n.-513A>T)
c.-462A>T (n.-462A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.184A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched