Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.139273646C>A | CA446725960 | SIL1 | n.474G>T n.293+6922G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273646C>G | CA446725961 | SIL1 | n.474G>C n.293+6922G>C | gnomAD v4 |
5 | g.139273646C>T | CA446725962 | SIL1 | n.474G>A n.293+6922G>A | |
5 | g.139273647A>C | CA446725963 | SIL1 | n.473T>G n.293+6921T>G | |
5 | g.139273647A>G | CA446725964 | SIL1 | n.473T>C n.293+6921T>C | |
5 | g.139273647A>T | CA446725965 | SIL1 | n.473T>A n.293+6921T>A | |
5 | g.139273648del | CA2675507697 | SIL1 | n.473del n.293+6921del | gnomAD v4 |
5 | g.139273648A= | CA1586231619 | SIL1 | n.472T= n.293+6920T= | |
5 | g.139273648A>C | CA446725966 | SIL1 | n.472T>G n.293+6920T>G | dbSNP |
5 | g.139273648A>G | CA446725967 | SIL1 | n.472T>C n.293+6920T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139273648A>T | CA446725968 | SIL1 | n.472T>A n.293+6920T>A | |
5 | g.139273649G>A | CA446725970 | SIL1 | n.471C>T n.293+6919C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273649G>C | CA446725971 | SIL1 | n.471C>G n.293+6919C>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273649G= | CA1586231620 | SIL1 | n.471C= n.293+6919C= | |
5 | g.139273649G>T | CA446725969 | SIL1 | n.471C>A n.293+6919C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273650G>A | CA446725972 | SIL1 | n.470C>T n.293+6918C>T | |
5 | g.139273650G>C | CA446725973 | SIL1 | n.470C>G n.293+6918C>G | |
5 | g.139273650G>T | CA446725974 | SIL1 | n.470C>A n.293+6918C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273651T>A | CA446725975 | SIL1 | n.469A>T n.293+6917A>T | |
5 | g.139273651T>C | CA446725976 | SIL1 | n.469A>G n.293+6917A>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273651T>G | CA446725977 | SIL1 | n.469A>C n.293+6917A>C | |
5 | g.139273652G>A | CA446725978 | SIL1 | n.468C>T n.293+6916C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273652G>C | CA446725979 | SIL1 | n.468C>G n.293+6916C>G | |
5 | g.139273652G>T | CA446725980 | SIL1 | n.468C>A n.293+6916C>A | |
5 | g.139273653A>C | CA446725981 | SIL1 | n.467T>G n.293+6915T>G | |
5 | g.139273653A>G | CA446725982 | SIL1 | n.467T>C n.293+6915T>C | |
5 | g.139273653A>T | CA446725983 | SIL1 | n.467T>A n.293+6915T>A | |
5 | g.139273654C>A | CA446725984 | SIL1 | n.466G>T n.293+6914G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273654C= | CA1586231621 | SIL1 | n.466G= n.293+6914G= | |
5 | g.139273654C>G | CA446725985 | SIL1 | n.466G>C n.293+6914G>C | |
5 | g.139273654C>T | CA128740117 | SIL1 | n.466G>A n.293+6914G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273655C>A | CA2675507698 | SIL1 | n.466-1G>T n.293+6913G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273655C>T | CA2675507699 | SIL1 | n.466-1G>A n.293+6913G>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273656T>C | CA2675507700 | SIL1 | n.466-2A>G n.293+6912A>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273657G>A | CA2538644305 | SIL1 | n.466-3C>T n.293+6911C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273657G>C | CA128740118 | SIL1 | n.466-3C>G n.293+6911C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273657G= | CA1586231622 | SIL1 | n.466-3C= n.293+6911C= | |
5 | g.139273657G>T | CA2675507701 | SIL1 | n.466-3C>A n.293+6911C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273658C= | CA1586231623 | SIL1 | n.466-4G= n.293+6910G= | |
5 | g.139273658C>G | CA128740119 | SIL1 | n.466-4G>C n.293+6910G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273658C>T | CA563455217 | SIL1 | n.466-4G>A n.293+6910G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273659G>T | CA2675507702 | SIL1 | n.466-5C>A n.293+6909C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273660T>A | CA804621975 | SIL1 | n.466-6A>T n.293+6908A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273660T>G | CA128740120 | SIL1 | n.466-6A>C n.293+6908A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273660T= | CA1586231624 | SIL1 | n.466-6A= n.293+6908A= | |
5 | g.139273661G>A | CA2675507703 | SIL1 | n.466-7C>T n.293+6907C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273661G>C | CA128740121 | SIL1 | n.466-7C>G n.293+6907C>G | dbSNP |
5 | g.139273661G= | CA1586231625 | SIL1 | n.466-7C= n.293+6907C= | |
5 | g.139273661G>T | CA2675507704 | SIL1 | n.466-7C>A n.293+6907C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273661_139273662insTAGATCTC | CA2675507705 | SIL1 | n.466-8_466-7insGAGATCTA n.293+6906_293+6907insGAGATCTA | gnomAD v4 |
5 | g.139273662G>T | CA2675507706 | SIL1 | n.466-8C>A n.293+6906C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273663G>A | CA2675507707 | SIL1 | n.466-9C>T n.293+6905C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273665G>A | CA1082135114 | SIL1 | n.466-11C>T n.293+6903C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273665G= | CA1586231626 | SIL1 | n.466-11C= n.293+6903C= | |
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5 | g.139273666del | CA2675507709 | SIL1 | n.466-12del n.293+6902del | gnomAD v4 |
5 | g.139273666A>G | CA2675507710 | SIL1 | n.466-12T>C n.293+6902T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139273667G>T | CA2675507711 | SIL1 | n.466-13C>A n.293+6901C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273668C>A | CA1082135115 | SIL1 | n.466-14G>T n.293+6900G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.139273668C>T | CA2675507713 | SIL1 | n.466-14G>A n.293+6900G>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273668_139273670del | CA2675507712 | SIL1 | n.466-16_466-14del n.293+6898_293+6900del | gnomAD v4 |
5 | g.139273669G>A | CA128740122 | SIL1 | n.466-15C>T n.293+6899C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273669G>C | CA2675507714 | SIL1 | n.466-15C>G n.293+6899C>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273669G= | CA1586231628 | SIL1 | n.466-15C= n.293+6899C= | |
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5 | g.139273671T>G | CA2768611834 | SIL1 | n.466-17A>C n.293+6897A>C | |
5 | g.139273673del | CA2675507716 | SIL1 | n.466-18del n.293+6896del | gnomAD v4 |
5 | g.139273673C>A | CA2675507718 | SIL1 | n.466-19G>T n.293+6895G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273673C>T | CA2768611835 | SIL1 | n.466-19G>A n.293+6895G>A | |
5 | g.139273673_139273677del | CA2675507717 | SIL1 | n.466-23_466-19del n.293+6891_293+6895del | gnomAD v4 |
5 | g.139273675T>C | CA1586231630 | SIL1 | n.466-21A>G n.293+6893A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.139273677A>G | CA2675507719 | SIL1 | n.466-23T>C n.293+6891T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139273678G>A | CA1586231632 | SIL1 | n.466-24C>T n.293+6890C>T | dbSNP |
5 | g.139273678G= | CA1586231631 | SIL1 | n.466-24C= n.293+6890C= | |
5 | g.139273678G>T | CA2675507721 | SIL1 | n.466-24C>A n.293+6890C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273678_139273681del | CA2675507720 | SIL1 | n.466-27_466-24del n.293+6887_293+6890del | gnomAD v4 |
5 | g.139273679C>A | CA128740123 | SIL1 | n.466-25G>T n.293+6889G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273679C= | CA1586231633 | SIL1 | n.466-25G= n.293+6889G= | |
5 | g.139273679C>T | CA1586231634 | SIL1 | n.466-25G>A n.293+6889G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273680C>T | CA2675507722 | SIL1 | n.466-26G>A n.293+6888G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273681G>A | CA563455218 | SIL1 | n.466-27C>T n.293+6887C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273681G= | CA1586231635 | SIL1 | n.466-27C= n.293+6887C= | |
5 | g.139273682A>T | CA2675507723 | SIL1 | n.466-28T>A n.293+6886T>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273684T>A | CA804621980 | SIL1 | n.466-30A>T n.293+6884A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273684T>C | CA2675507725 | SIL1 | n.466-30A>G n.293+6884A>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273684T= | CA1586231636 | SIL1 | n.466-30A= n.293+6884A= | |
5 | g.139273684_139273685del | CA2675507724 | SIL1 | n.466-31_466-30del n.293+6883_293+6884del | gnomAD v4 |
5 | g.139273685G>A | CA2675507726 | SIL1 | n.466-31C>T n.293+6883C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273685G>T | CA2675507727 | SIL1 | n.466-31C>A n.293+6883C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273686A>G | CA2675507728 | SIL1 | n.466-32T>C n.293+6882T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139273687C>A | CA2675507729 | SIL1 | n.466-33G>T n.293+6881G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273687C>T | CA2675507730 | SIL1 | n.466-33G>A n.293+6881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273688A>G | CA2675507731 | SIL1 | n.466-34T>C n.293+6880T>C | gnomAD v4 |
5 | g.139273689G>A | CA2675507733 | SIL1 | n.466-35C>T n.293+6879C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273691_139273695del | CA2675507732 | SIL1 | n.466-39_466-35del n.293+6875_293+6879del | gnomAD v4 |
5 | g.139273690C>A | CA563455219 | SIL1 | n.466-36G>T n.293+6878G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273690C= | CA1586231637 | SIL1 | n.466-36G= n.293+6878G= | |
5 | g.139273690C>T | CA2675507734 | SIL1 | n.466-36G>A n.293+6878G>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273691G>A | CA804621983 | SIL1 | n.466-37C>T n.293+6877C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273691G>C | CA1586231639 | SIL1 | n.466-37C>G n.293+6877C>G | dbSNP |
5 | g.139273691G= | CA1586231638 | SIL1 | n.466-37C= n.293+6877C= | |
5 | g.139273691G>T | CA2675507735 | SIL1 | n.466-37C>A n.293+6877C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273692C>T | CA2675507736 | SIL1 | n.466-38G>A n.293+6876G>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273693T>C | CA2675507737 | SIL1 | n.466-39A>G n.293+6875A>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273694G>A | CA2675507738 | SIL1 | n.466-40C>T n.293+6874C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273694G>T | CA2675507739 | SIL1 | n.466-40C>A n.293+6874C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273695C>A | CA2675507740 | SIL1 | n.466-41G>T n.293+6873G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273695C= | CA1586231640 | SIL1 | n.466-41G= n.293+6873G= | |
5 | g.139273695C>T | CA1082135124 | SIL1 | n.466-41G>A n.293+6873G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273696C= | CA1586231641 | SIL1 | n.466-42G= n.293+6872G= | |
5 | g.139273696C>G | CA2710050499 | SIL1 | n.466-42G>C n.293+6872G>C | dbSNP |
5 | g.139273696C>T | CA128740124 | SIL1 | n.466-42G>A n.293+6872G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.139273697G>A | CA2675507741 | SIL1 | n.466-43C>T n.293+6871C>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273697G= | CA1586231642 | SIL1 | n.466-43C= n.293+6871C= | |
5 | g.139273697G>T | CA128740125 | SIL1 | n.466-43C>A n.293+6871C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273698C>A | CA2675507742 | SIL1 | n.466-44G>T n.293+6870G>T | gnomAD v4 |
5 | g.139273699A= | CA1586231643 | SIL1 | n.466-45T= n.293+6869T= | |
5 | g.139273699A>C | CA2675507743 | SIL1 | n.466-45T>G n.293+6869T>G | gnomAD v4 |
5 | g.139273699A>G | CA563455220 | SIL1 | n.466-45T>C n.293+6869T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273700G>T | CA2675507744 | SIL1 | n.466-46C>A n.293+6868C>A | gnomAD v4 |
5 | g.139273701A= | CA1586231644 | SIL1 | n.466-47T= n.293+6867T= | |
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5 | g.139273704_139273705insT | CA2675507745 | SIL1 | n.466-51_466-50insA n.293+6863_293+6864insA | gnomAD v4 |
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5 | g.139273705C>T | CA563455221 | SIL1 | n.466-51G>A n.293+6863G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.139273724_139273725insTAGATCTC | CA2675507762 | SIL1 | n.466-71_466-70insGAGATCTA n.293+6843_293+6844insGAGATCTA | gnomAD v4 |
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5 | g.139273728A>G | CA2675507767 | SIL1 | n.466-74T>C n.293+6840T>C | gnomAD v4 |
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5 | g.139273732C>T | CA3432737 | SIL1 | n.466-78G>A n.293+6836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273732_139273733insCGTATCATTAA | CA2675507772 | SIL1 | n.466-79_466-78insTTAATGATACG n.293+6835_293+6836insTTAATGATACG | gnomAD v4 |
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5 | g.139273734A>G | CA3432738 | SIL1 | n.466-80T>C n.293+6834T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.139273736A= | CA1586231657 | SIL1 | n.466-82T= n.293+6832T= | |
5 | g.139273736A>C | CA128740128 | SIL1 | n.466-82T>G n.293+6832T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.139273741G>T | CA2567323621 | SIL1 | n.466-87C>A n.293+6827C>A | |
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5 | g.139273745dup | CA563455224 | SIL1 | n.466-91dup n.293+6823dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.139273746G>A | CA3432739 | SIL1 | n.466-92C>T n.293+6822C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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