Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13922205_13922211delinsCCTCGAGCA1528499747DNAH5n.612_618delinsCTCGAGG
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n.681_687delinsCTCGAGG
5g.13922210_13922215delCA3205148DNAH5n.612_617del
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n.495_500del
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n.915_920del
n.763_768del
c.664_669del (p.Leu222_Glu223del)
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c.-1404_-1399del (n.-1404_-1399del)
n.681_686del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922208C>ACA16612017DNAH5n.615G>T
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n.684G>T
 ClinVar dbSNP
5g.13922208C=CA1528499749DNAH5n.615G=
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c.319G= (p.Glu107=)
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c.-478G= (n.-478G=)
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n.684G=
5g.13922208C>GCA359222680DNAH5n.615G>C
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c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
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n.684G>C
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c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
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c.667G>A (p.Glu223Lys)
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n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922209G>ACA3205150DNAH5n.614C>T
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n.765C>T
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n.683C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922209G>CCA443276209DNAH5n.614C>G
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n.497C>G
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c.558C>G (p.Leu186=)
c.318C>G (p.Leu106=)
c.513C>G (p.Leu171=)
n.917C>G
n.765C>G
c.666C>G (p.Leu222=)
c.-479C>G (n.-479C>G)
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n.683C>G
5g.13922209G=CA1528499750DNAH5n.614C=
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n.653C>A
c.558C>A (p.Leu186=)
c.318C>A (p.Leu106=)
c.513C>A (p.Leu171=)
n.917C>A
n.765C>A
c.666C>A (p.Leu222=)
c.-479C>A (n.-479C>A)
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n.683C>A
 ClinVar dbSNP
5g.13922210A>CCA359222687DNAH5n.613T>G
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n.682T>G
5g.13922210A>GCA359222689DNAH5n.613T>C
n.601T>C
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n.607T>C
n.652T>C
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n.682T>C
 gnomAD v4
5g.13922210A>TCA359222712DNAH5n.613T>A
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n.607T>A
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c.317T>A (p.Leu106His)
c.512T>A (p.Leu171His)
n.916T>A
n.764T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
c.-480T>A (n.-480T>A)
c.-2350T>A (n.-2350T>A)
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n.682T>A
5g.13922211G>ACA359222718DNAH5n.612C>T
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n.681C>T
 gnomAD v4
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n.681C>G
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c.511C>A (p.Leu171Ile)
n.915C>A
n.763C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.-481C>A (n.-481C>A)
c.-2351C>A (n.-2351C>A)
c.-1404C>A (n.-1404C>A)
n.681C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13922212C>ACA359222726DNAH5n.611G>T
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n.680G>T
5g.13922212C>GCA359222724DNAH5n.611G>C
n.599G>C
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c.-482G>C (n.-482G>C)
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n.680G>C
5g.13922212C>TCA443276211DNAH5n.611G>A
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c.315G>A (p.Glu105=)
c.510G>A (p.Glu170=)
n.914G>A
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c.663G>A (p.Glu221=)
c.-482G>A (n.-482G>A)
c.-2352G>A (n.-2352G>A)
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n.680G>A
5g.13922213T>ACA359222729DNAH5n.610A>T
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n.913A>T
n.761A>T
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c.-483A>T (n.-483A>T)
c.-2353A>T (n.-2353A>T)
c.-1406A>T (n.-1406A>T)
n.679A>T
5g.13922213T>CCA359222738DNAH5n.610A>G
n.598A>G
n.493A>G
n.604A>G
n.649A>G
c.554A>G (p.Glu185Gly)
c.314A>G (p.Glu105Gly)
c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.913A>G
n.761A>G
c.662A>G (p.Glu221Gly)
c.-483A>G (n.-483A>G)
c.-2353A>G (n.-2353A>G)
c.-1406A>G (n.-1406A>G)
n.679A>G
5g.13922213T>GCA359222743DNAH5n.610A>C
n.598A>C
n.493A>C
n.604A>C
n.649A>C
c.554A>C (p.Glu185Ala)
c.314A>C (p.Glu105Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.913A>C
n.761A>C
c.662A>C (p.Glu221Ala)
c.-483A>C (n.-483A>C)
c.-2353A>C (n.-2353A>C)
c.-1406A>C (n.-1406A>C)
n.679A>C
5g.13922214C>ACA359222745DNAH5n.609G>T
n.597G>T
n.492G>T
n.603G>T
n.648G>T
c.553G>T (p.Glu185Ter)
c.313G>T (p.Glu105Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.912G>T
n.760G>T
c.661G>T (p.Glu221Ter)
c.-484G>T (n.-484G>T)
c.-2354G>T (n.-2354G>T)
c.-1407G>T (n.-1407G>T)
n.678G>T
5g.13922214C=CA1528499752DNAH5n.609G=
n.597G=
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c.553G= (p.Glu185=)
c.313G= (p.Glu105=)
c.508G= (p.Glu170=)
n.912G=
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c.661G= (p.Glu221=)
c.-484G= (n.-484G=)
c.-2354G= (n.-2354G=)
c.-1407G= (n.-1407G=)
n.678G=
5g.13922214C>GCA359222747DNAH5n.609G>C
n.597G>C
n.492G>C
n.603G>C
n.648G>C
c.553G>C (p.Glu185Gln)
c.313G>C (p.Glu105Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.912G>C
n.760G>C
c.661G>C (p.Glu221Gln)
c.-484G>C (n.-484G>C)
c.-2354G>C (n.-2354G>C)
c.-1407G>C (n.-1407G>C)
n.678G>C
5g.13922214C>TCA3205151DNAH5n.609G>A
n.597G>A
n.492G>A
n.603G>A
n.648G>A
c.553G>A (p.Glu185Lys)
c.313G>A (p.Glu105Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.912G>A
n.760G>A
c.661G>A (p.Glu221Lys)
c.-484G>A (n.-484G>A)
c.-2354G>A (n.-2354G>A)
c.-1407G>A (n.-1407G>A)
n.678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922214_13922215delinsCGCA1528499753DNAH5n.608_609delinsCG
n.596_597delinsCG
n.491_492delinsCG
n.602_603delinsCG
n.647_648delinsCG
c.552_553delinsCG (p.Gly184=)
c.312_313delinsCG (p.Gly104=)
c.507_508delinsCG (p.Gly169=)
n.911_912delinsCG
n.759_760delinsCG
c.660_661delinsCG (p.Gly220=)
c.-485_-484delinsCG (n.-485_-484delinsCG)
c.-2355_-2354delinsCG (n.-2355_-2354delinsCG)
c.-1408_-1407delinsCG (n.-1408_-1407delinsCG)
n.677_678delinsCG
5g.13922215delCA1073400070DNAH5n.608del
n.596del
n.491del
n.602del
n.647del
c.552del (p.Glu185SerfsTer16)
c.312del (p.Glu105SerfsTer16)
c.507del (p.Glu170SerfsTer16)
n.911del
n.759del
c.660del (p.Glu221SerfsTer16)
c.-485del (n.-485del)
c.-2355del (n.-2355del)
c.-1408del (n.-1408del)
n.677del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922215G>ACA443276212DNAH5n.608C>T
n.596C>T
n.491C>T
n.602C>T
n.647C>T
c.552C>T (p.Gly184=)
c.312C>T (p.Gly104=)
c.507C>T (p.Gly169=)
n.911C>T
n.759C>T
c.660C>T (p.Gly220=)
c.-485C>T (n.-485C>T)
c.-2355C>T (n.-2355C>T)
c.-1408C>T (n.-1408C>T)
n.677C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922215G>CCA3205152DNAH5n.608C>G
n.596C>G
n.491C>G
n.602C>G
n.647C>G
c.552C>G (p.Gly184=)
c.312C>G (p.Gly104=)
c.507C>G (p.Gly169=)
n.911C>G
n.759C>G
c.660C>G (p.Gly220=)
c.-485C>G (n.-485C>G)
c.-2355C>G (n.-2355C>G)
c.-1408C>G (n.-1408C>G)
n.677C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922215G=CA1528499754DNAH5n.608C=
n.596C=
n.491C=
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c.552C= (p.Gly184=)
c.312C= (p.Gly104=)
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n.759C=
c.660C= (p.Gly220=)
c.-485C= (n.-485C=)
c.-2355C= (n.-2355C=)
c.-1408C= (n.-1408C=)
n.677C=
5g.13922215G>TCA443276213DNAH5n.608C>A
n.596C>A
n.491C>A
n.602C>A
n.647C>A
c.552C>A (p.Gly184=)
c.312C>A (p.Gly104=)
c.507C>A (p.Gly169=)
n.911C>A
n.759C>A
c.660C>A (p.Gly220=)
c.-485C>A (n.-485C>A)
c.-2355C>A (n.-2355C>A)
c.-1408C>A (n.-1408C>A)
n.677C>A
5g.13922216C>ACA359222753DNAH5n.607G>T
n.595G>T
n.490G>T
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n.910G>T
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c.-486G>T (n.-486G>T)
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n.676G>T
5g.13922216C>GCA359222758DNAH5n.607G>C
n.595G>C
n.490G>C
n.601G>C
n.646G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.311G>C (p.Gly104Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
n.910G>C
n.758G>C
c.659G>C (p.Gly220Ala)
c.-486G>C (n.-486G>C)
c.-2356G>C (n.-2356G>C)
c.-1409G>C (n.-1409G>C)
n.676G>C
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n.910G>A
n.758G>A
c.659G>A (p.Gly220Asp)
c.-486G>A (n.-486G>A)
c.-2356G>A (n.-2356G>A)
c.-1409G>A (n.-1409G>A)
n.676G>A
 dbSNP
5g.13922217C>ACA359222763DNAH5n.606G>T
n.594G>T
n.489G>T
n.600G>T
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n.909G>T
n.757G>T
c.658G>T (p.Gly220Cys)
c.-487G>T (n.-487G>T)
c.-2357G>T (n.-2357G>T)
c.-1410G>T (n.-1410G>T)
n.675G>T
5g.13922217C>GCA359222767DNAH5n.606G>C
n.594G>C
n.489G>C
n.600G>C
n.645G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.310G>C (p.Gly104Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
n.909G>C
n.757G>C
c.658G>C (p.Gly220Arg)
c.-487G>C (n.-487G>C)
c.-2357G>C (n.-2357G>C)
c.-1410G>C (n.-1410G>C)
n.675G>C
5g.13922217C>TCA359222769DNAH5n.606G>A
n.594G>A
n.489G>A
n.600G>A
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c.310G>A (p.Gly104Ser)
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n.909G>A
n.757G>A
c.658G>A (p.Gly220Ser)
c.-487G>A (n.-487G>A)
c.-2357G>A (n.-2357G>A)
c.-1410G>A (n.-1410G>A)
n.675G>A
5g.13922218C>ACA359222772DNAH5n.605G>T
n.593G>T
n.488G>T
n.599G>T
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c.-488G>T (n.-488G>T)
c.-2358G>T (n.-2358G>T)
c.-1411G>T (n.-1411G>T)
n.674G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922218C=CA1528499755DNAH5n.605G=
n.593G=
n.488G=
n.599G=
n.644G=
c.549G= (p.Trp183=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.504G= (p.Trp168=)
n.908G=
n.756G=
c.657G= (p.Trp219=)
c.-488G= (n.-488G=)
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c.-1411G= (n.-1411G=)
n.674G=
5g.13922218C>GCA359222774DNAH5n.605G>C
n.593G>C
n.488G>C
n.599G>C
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c.549G>C (p.Trp183Cys)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.504G>C (p.Trp168Cys)
n.908G>C
n.756G>C
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c.-488G>C (n.-488G>C)
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c.-1411G>C (n.-1411G>C)
n.674G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922218C>TCA359222777DNAH5n.605G>A
n.593G>A
n.488G>A
n.599G>A
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c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.504G>A (p.Trp168Ter)
n.908G>A
n.756G>A
c.657G>A (p.Trp219Ter)
c.-488G>A (n.-488G>A)
c.-2358G>A (n.-2358G>A)
c.-1411G>A (n.-1411G>A)
n.674G>A
 gnomAD v4
5g.13922219C>ACA359222780DNAH5n.604G>T
n.592G>T
n.487G>T
n.598G>T
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c.548G>T (p.Trp183Leu)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
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n.907G>T
n.755G>T
c.656G>T (p.Trp219Leu)
c.-489G>T (n.-489G>T)
c.-2359G>T (n.-2359G>T)
c.-1412G>T (n.-1412G>T)
n.673G>T
5g.13922219C=CA1528499756DNAH5n.604G=
n.592G=
n.487G=
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c.548G= (p.Trp183=)
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n.907G=
n.755G=
c.656G= (p.Trp219=)
c.-489G= (n.-489G=)
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c.-1412G= (n.-1412G=)
n.673G=
5g.13922219C>GCA359222783DNAH5n.604G>C
n.592G>C
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n.598G>C
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c.548G>C (p.Trp183Ser)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.503G>C (p.Trp168Ser)
n.907G>C
n.755G>C
c.656G>C (p.Trp219Ser)
c.-489G>C (n.-489G>C)
c.-2359G>C (n.-2359G>C)
c.-1412G>C (n.-1412G>C)
n.673G>C
5g.13922219C>TCA3205153DNAH5n.604G>A
n.592G>A
n.487G>A
n.598G>A
n.643G>A
c.548G>A (p.Trp183Ter)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.503G>A (p.Trp168Ter)
n.907G>A
n.755G>A
c.656G>A (p.Trp219Ter)
c.-489G>A (n.-489G>A)
c.-2359G>A (n.-2359G>A)
c.-1412G>A (n.-1412G>A)
n.673G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922220A>CCA359222789DNAH5n.603T>G
n.591T>G
n.486T>G
n.597T>G
n.642T>G
c.547T>G (p.Trp183Gly)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.502T>G (p.Trp168Gly)
n.906T>G
n.754T>G
c.655T>G (p.Trp219Gly)
c.-490T>G (n.-490T>G)
c.-2360T>G (n.-2360T>G)
c.-1413T>G (n.-1413T>G)
n.672T>G
5g.13922220A>GCA359222791DNAH5n.603T>C
n.591T>C
n.486T>C
n.597T>C
n.642T>C
c.547T>C (p.Trp183Arg)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.502T>C (p.Trp168Arg)
n.906T>C
n.754T>C
c.655T>C (p.Trp219Arg)
c.-490T>C (n.-490T>C)
c.-2360T>C (n.-2360T>C)
c.-1413T>C (n.-1413T>C)
n.672T>C
 gnomAD v4
5g.13922220A>TCA359222793DNAH5n.603T>A
n.591T>A
n.486T>A
n.597T>A
n.642T>A
c.547T>A (p.Trp183Arg)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.502T>A (p.Trp168Arg)
n.906T>A
n.754T>A
c.655T>A (p.Trp219Arg)
c.-490T>A (n.-490T>A)
c.-2360T>A (n.-2360T>A)
c.-1413T>A (n.-1413T>A)
n.672T>A
5g.13922221G>ACA443276214DNAH5n.602C>T
n.590C>T
n.485C>T
n.596C>T
n.641C>T
c.546C>T (p.Gly182=)
c.306C>T (p.Gly102=)
c.501C>T (p.Gly167=)
n.905C>T
n.753C>T
c.654C>T (p.Gly218=)
c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-2361C>T (n.-2361C>T)
c.-1414C>T (n.-1414C>T)
n.671C>T
5g.13922221G>CCA443276215DNAH5n.602C>G
n.590C>G
n.485C>G
n.596C>G
n.641C>G
c.546C>G (p.Gly182=)
c.306C>G (p.Gly102=)
c.501C>G (p.Gly167=)
n.905C>G
n.753C>G
c.654C>G (p.Gly218=)
c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-2361C>G (n.-2361C>G)
c.-1414C>G (n.-1414C>G)
n.671C>G
5g.13922221G>TCA443276216DNAH5n.602C>A
n.590C>A
n.485C>A
n.596C>A
n.641C>A
c.546C>A (p.Gly182=)
c.306C>A (p.Gly102=)
c.501C>A (p.Gly167=)
n.905C>A
n.753C>A
c.654C>A (p.Gly218=)
c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-2361C>A (n.-2361C>A)
c.-1414C>A (n.-1414C>A)
n.671C>A
5g.13922222C>ACA359222796DNAH5n.601G>T
n.589G>T
n.484G>T
n.595G>T
n.640G>T
c.545G>T (p.Gly182Val)
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
n.904G>T
n.752G>T
c.653G>T (p.Gly218Val)
c.-492G>T (n.-492G>T)
c.-2362G>T (n.-2362G>T)
c.-1415G>T (n.-1415G>T)
n.670G>T
5g.13922222C>GCA359222798DNAH5n.601G>C
n.589G>C
n.484G>C
n.595G>C
n.640G>C
c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
n.904G>C
n.752G>C
c.653G>C (p.Gly218Ala)
c.-492G>C (n.-492G>C)
c.-2362G>C (n.-2362G>C)
c.-1415G>C (n.-1415G>C)
n.670G>C
 gnomAD v4
5g.13922222C>TCA359222797DNAH5n.601G>A
n.589G>A
n.484G>A
n.595G>A
n.640G>A
c.545G>A (p.Gly182Asp)
c.305G>A (p.Gly102Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
n.904G>A
n.752G>A
c.653G>A (p.Gly218Asp)
c.-492G>A (n.-492G>A)
c.-2362G>A (n.-2362G>A)
c.-1415G>A (n.-1415G>A)
n.670G>A
5g.13922223C>ACA359222799DNAH5n.600G>T
n.588G>T
n.483G>T
n.594G>T
n.639G>T
c.544G>T (p.Gly182Cys)
c.304G>T (p.Gly102Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
n.903G>T
n.751G>T
c.652G>T (p.Gly218Cys)
c.-493G>T (n.-493G>T)
c.-2363G>T (n.-2363G>T)
c.-1416G>T (n.-1416G>T)
n.669G>T
5g.13922223C>GCA359222800DNAH5n.600G>C
n.588G>C
n.483G>C
n.594G>C
n.639G>C
c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
n.903G>C
n.751G>C
c.652G>C (p.Gly218Arg)
c.-493G>C (n.-493G>C)
c.-2363G>C (n.-2363G>C)
c.-1416G>C (n.-1416G>C)
n.669G>C
5g.13922223C>TCA359222801DNAH5n.600G>A
n.588G>A
n.483G>A
n.594G>A
n.639G>A
c.544G>A (p.Gly182Ser)
c.304G>A (p.Gly102Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
n.903G>A
n.751G>A
c.652G>A (p.Gly218Ser)
c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-2363G>A (n.-2363G>A)
c.-1416G>A (n.-1416G>A)
n.669G>A
5g.13922224A=CA1528499757DNAH5n.599T=
n.587T=
n.482T=
n.593T=
n.638T=
c.543T= (p.His181=)
c.303T= (p.His101=)
c.498T= (p.His166=)
n.902T=
n.750T=
c.651T= (p.His217=)
c.-494T= (n.-494T=)
c.-2364T= (n.-2364T=)
c.-1417T= (n.-1417T=)
n.668T=
5g.13922224A>CCA359222804DNAH5n.599T>G
n.587T>G
n.482T>G
n.593T>G
n.638T>G
c.543T>G (p.His181Gln)
c.303T>G (p.His101Gln)
c.498T>G (p.His166Gln)
n.902T>G
n.750T>G
c.651T>G (p.His217Gln)
c.-494T>G (n.-494T>G)
c.-2364T>G (n.-2364T>G)
c.-1417T>G (n.-1417T>G)
n.668T>G
5g.13922224A>GCA3205154DNAH5n.599T>C
n.587T>C
n.482T>C
n.593T>C
n.638T>C
c.543T>C (p.His181=)
c.303T>C (p.His101=)
c.498T>C (p.His166=)
n.902T>C
n.750T>C
c.651T>C (p.His217=)
c.-494T>C (n.-494T>C)
c.-2364T>C (n.-2364T>C)
c.-1417T>C (n.-1417T>C)
n.668T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922224A>TCA359222808DNAH5n.599T>A
n.587T>A
n.482T>A
n.593T>A
n.638T>A
c.543T>A (p.His181Gln)
c.303T>A (p.His101Gln)
c.498T>A (p.His166Gln)
n.902T>A
n.750T>A
c.651T>A (p.His217Gln)
c.-494T>A (n.-494T>A)
c.-2364T>A (n.-2364T>A)
c.-1417T>A (n.-1417T>A)
n.668T>A
5g.13922225T>ACA359222818DNAH5n.598A>T
n.586A>T
n.481A>T
n.592A>T
n.637A>T
c.542A>T (p.His181Leu)
c.302A>T (p.His101Leu)
c.497A>T (p.His166Leu)
n.901A>T
n.749A>T
c.650A>T (p.His217Leu)
c.-495A>T (n.-495A>T)
c.-2365A>T (n.-2365A>T)
c.-1418A>T (n.-1418A>T)
n.667A>T
5g.13922225T>CCA359222812DNAH5n.598A>G
n.586A>G
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c.542A>G (p.His181Arg)
c.302A>G (p.His101Arg)
c.497A>G (p.His166Arg)
n.901A>G
n.749A>G
c.650A>G (p.His217Arg)
c.-495A>G (n.-495A>G)
c.-2365A>G (n.-2365A>G)
c.-1418A>G (n.-1418A>G)
n.667A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922225T>GCA359222816DNAH5n.598A>C
n.586A>C
n.481A>C
n.592A>C
n.637A>C
c.542A>C (p.His181Pro)
c.302A>C (p.His101Pro)
c.497A>C (p.His166Pro)
n.901A>C
n.749A>C
c.650A>C (p.His217Pro)
c.-495A>C (n.-495A>C)
c.-2365A>C (n.-2365A>C)
c.-1418A>C (n.-1418A>C)
n.667A>C
5g.13922225T=CA1528499758DNAH5n.598A=
n.586A=
n.481A=
n.592A=
n.637A=
c.542A= (p.His181=)
c.302A= (p.His101=)
c.497A= (p.His166=)
n.901A=
n.749A=
c.650A= (p.His217=)
c.-495A= (n.-495A=)
c.-2365A= (n.-2365A=)
c.-1418A= (n.-1418A=)
n.667A=
5g.13922226_13922229dupCA2695204215DNAH5n.595_598dup
n.583_586dup
n.478_481dup
n.589_592dup
n.634_637dup
c.539_542dup (p.His181GlnfsTer15)
c.299_302dup (p.His101GlnfsTer15)
c.494_497dup (p.His166GlnfsTer15)
n.898_901dup
n.746_749dup
c.647_650dup (p.His217GlnfsTer15)
c.-498_-495dup (n.-498_-495dup)
c.-2368_-2365dup (n.-2368_-2365dup)
c.-1421_-1418dup (n.-1421_-1418dup)
n.664_667dup
5g.13922226G>ACA359222819DNAH5n.597C>T
n.585C>T
n.480C>T
n.591C>T
n.636C>T
c.541C>T (p.His181Tyr)
c.301C>T (p.His101Tyr)
c.496C>T (p.His166Tyr)
n.900C>T
n.748C>T
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-2366C>T (n.-2366C>T)
c.-1419C>T (n.-1419C>T)
n.666C>T
 dbSNP
5g.13922226G>CCA359222823DNAH5n.597C>G
n.585C>G
n.480C>G
n.591C>G
n.636C>G
c.541C>G (p.His181Asp)
c.301C>G (p.His101Asp)
c.496C>G (p.His166Asp)
n.900C>G
n.748C>G
c.649C>G (p.His217Asp)
c.-496C>G (n.-496C>G)
c.-2366C>G (n.-2366C>G)
c.-1419C>G (n.-1419C>G)
n.666C>G
5g.13922226G=CA1528499759DNAH5n.597C=
n.585C=
n.480C=
n.591C=
n.636C=
c.541C= (p.His181=)
c.301C= (p.His101=)
c.496C= (p.His166=)
n.900C=
n.748C=
c.649C= (p.His217=)
c.-496C= (n.-496C=)
c.-2366C= (n.-2366C=)
c.-1419C= (n.-1419C=)
n.666C=
5g.13922226G>TCA359222825DNAH5n.597C>A
n.585C>A
n.480C>A
n.591C>A
n.636C>A
c.541C>A (p.His181Asn)
c.301C>A (p.His101Asn)
c.496C>A (p.His166Asn)
n.900C>A
n.748C>A
c.649C>A (p.His217Asn)
c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-2366C>A (n.-2366C>A)
c.-1419C>A (n.-1419C>A)
n.666C>A
 COSMIC
5g.13922227G>ACA443276217DNAH5n.596C>T
n.584C>T
n.479C>T
n.590C>T
n.635C>T
c.540C>T (p.Ser180=)
c.300C>T (p.Ser100=)
c.495C>T (p.Ser165=)
n.899C>T
n.747C>T
c.648C>T (p.Ser216=)
c.-497C>T (n.-497C>T)
c.-2367C>T (n.-2367C>T)
c.-1420C>T (n.-1420C>T)
n.665C>T
 ClinVar dbSNP
5g.13922227G>CCA359222826DNAH5n.596C>G
n.584C>G
n.479C>G
n.590C>G
n.635C>G
c.540C>G (p.Ser180Arg)
c.300C>G (p.Ser100Arg)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
n.899C>G
n.747C>G
c.648C>G (p.Ser216Arg)
c.-497C>G (n.-497C>G)
c.-2367C>G (n.-2367C>G)
c.-1420C>G (n.-1420C>G)
n.665C>G
5g.13922227G>TCA359222830DNAH5n.596C>A
n.584C>A
n.479C>A
n.590C>A
n.635C>A
c.540C>A (p.Ser180Arg)
c.300C>A (p.Ser100Arg)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
n.899C>A
n.747C>A
c.648C>A (p.Ser216Arg)
c.-497C>A (n.-497C>A)
c.-2367C>A (n.-2367C>A)
c.-1420C>A (n.-1420C>A)
n.665C>A
5g.13922228C>ACA359222834DNAH5n.595G>T
n.583G>T
n.478G>T
n.589G>T
n.634G>T
c.539G>T (p.Ser180Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
n.898G>T
n.746G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.-498G>T (n.-498G>T)
c.-2368G>T (n.-2368G>T)
c.-1421G>T (n.-1421G>T)
n.664G>T
5g.13922228C>GCA359222840DNAH5n.595G>C
n.583G>C
n.478G>C
n.589G>C
n.634G>C
c.539G>C (p.Ser180Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
n.898G>C
n.746G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.-498G>C (n.-498G>C)
c.-2368G>C (n.-2368G>C)
c.-1421G>C (n.-1421G>C)
n.664G>C
5g.13922228C>TCA359222836DNAH5n.595G>A
n.583G>A
n.478G>A
n.589G>A
n.634G>A
c.539G>A (p.Ser180Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
n.898G>A
n.746G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.-498G>A (n.-498G>A)
c.-2368G>A (n.-2368G>A)
c.-1421G>A (n.-1421G>A)
n.664G>A
 gnomAD v4
5g.13922229T>ACA359222844DNAH5n.594A>T
n.582A>T
n.477A>T
n.588A>T
n.633A>T
c.538A>T (p.Ser180Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
n.897A>T
n.745A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.-499A>T (n.-499A>T)
c.-2369A>T (n.-2369A>T)
c.-1422A>T (n.-1422A>T)
n.663A>T
5g.13922229T>CCA359222846DNAH5n.594A>G
n.582A>G
n.477A>G
n.588A>G
n.633A>G
c.538A>G (p.Ser180Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
n.897A>G
n.745A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.-499A>G (n.-499A>G)
c.-2369A>G (n.-2369A>G)
c.-1422A>G (n.-1422A>G)
n.663A>G
5g.13922229T>GCA359222847DNAH5n.594A>C
n.582A>C
n.477A>C
n.588A>C
n.633A>C
c.538A>C (p.Ser180Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
n.897A>C
n.745A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.-499A>C (n.-499A>C)
c.-2369A>C (n.-2369A>C)
c.-1422A>C (n.-1422A>C)
n.663A>C
5g.13922230C>ACA443276218DNAH5n.593G>T
n.581G>T
n.476G>T
n.587G>T
n.632G>T
c.537G>T (p.Thr179=)
c.297G>T (p.Thr99=)
c.492G>T (p.Thr164=)
n.896G>T
n.744G>T
c.645G>T (p.Thr215=)
c.-500G>T (n.-500G>T)
c.-2370G>T (n.-2370G>T)
c.-1423G>T (n.-1423G>T)
n.662G>T
5g.13922230C=CA1528499760DNAH5n.593G=
n.581G=
n.476G=
n.587G=
n.632G=
c.537G= (p.Thr179=)
c.297G= (p.Thr99=)
c.492G= (p.Thr164=)
n.896G=
n.744G=
c.645G= (p.Thr215=)
c.-500G= (n.-500G=)
c.-2370G= (n.-2370G=)
c.-1423G= (n.-1423G=)
n.662G=
5g.13922230C>GCA3205156DNAH5n.593G>C
n.581G>C
n.476G>C
n.587G>C
n.632G>C
c.537G>C (p.Thr179=)
c.297G>C (p.Thr99=)
c.492G>C (p.Thr164=)
n.896G>C
n.744G>C
c.645G>C (p.Thr215=)
c.-500G>C (n.-500G>C)
c.-2370G>C (n.-2370G>C)
c.-1423G>C (n.-1423G>C)
n.662G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13922230C>TCA3205155DNAH5n.593G>A
n.581G>A
n.476G>A
n.587G>A
n.632G>A
c.537G>A (p.Thr179=)
c.297G>A (p.Thr99=)
c.492G>A (p.Thr164=)
n.896G>A
n.744G>A
c.645G>A (p.Thr215=)
c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-2370G>A (n.-2370G>A)
c.-1423G>A (n.-1423G>A)
n.662G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922231G>ACA3205157DNAH5n.592C>T
n.580C>T
n.475C>T
n.586C>T
n.631C>T
c.536C>T (p.Thr179Met)
c.296C>T (p.Thr99Met)
c.491C>T (p.Thr164Met)
n.895C>T
n.743C>T
c.644C>T (p.Thr215Met)
c.-501C>T (n.-501C>T)
c.-2371C>T (n.-2371C>T)
c.-1424C>T (n.-1424C>T)
n.661C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922231G>CCA359222853DNAH5n.592C>G
n.580C>G
n.475C>G
n.586C>G
n.631C>G
c.536C>G (p.Thr179Arg)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
n.895C>G
n.743C>G
c.644C>G (p.Thr215Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
c.-2371C>G (n.-2371C>G)
c.-1424C>G (n.-1424C>G)
n.661C>G
 dbSNP
5g.13922231G=CA1528499761DNAH5n.592C=
n.580C=
n.475C=
n.586C=
n.631C=
c.536C= (p.Thr179=)
c.296C= (p.Thr99=)
c.491C= (p.Thr164=)
n.895C=
n.743C=
c.644C= (p.Thr215=)
c.-501C= (n.-501C=)
c.-2371C= (n.-2371C=)
c.-1424C= (n.-1424C=)
n.661C=
5g.13922231G>TCA10620285DNAH5n.592C>A
n.580C>A
n.475C>A
n.586C>A
n.631C>A
c.536C>A (p.Thr179Lys)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
n.895C>A
n.743C>A
c.644C>A (p.Thr215Lys)
c.-501C>A (n.-501C>A)
c.-2371C>A (n.-2371C>A)
c.-1424C>A (n.-1424C>A)
n.661C>A
 ClinVar dbSNP
5g.13922232T>ACA359222857DNAH5n.591A>T
n.579A>T
n.474A>T
n.585A>T
n.630A>T
c.535A>T (p.Thr179Ser)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
n.894A>T
n.742A>T
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.-502A>T (n.-502A>T)
c.-2372A>T (n.-2372A>T)
c.-1425A>T (n.-1425A>T)
n.660A>T
5g.13922232T>CCA3205158DNAH5n.591A>G
n.579A>G
n.474A>G
n.585A>G
n.630A>G
c.535A>G (p.Thr179Ala)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
n.894A>G
n.742A>G
c.643A>G (p.Thr215Ala)
c.-502A>G (n.-502A>G)
c.-2372A>G (n.-2372A>G)
c.-1425A>G (n.-1425A>G)
n.660A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922232T>GCA359222861DNAH5n.591A>C
n.579A>C
n.474A>C
n.585A>C
n.630A>C
c.535A>C (p.Thr179Pro)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
n.894A>C
n.742A>C
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.-502A>C (n.-502A>C)
c.-2372A>C (n.-2372A>C)
c.-1425A>C (n.-1425A>C)
n.660A>C
5g.13922232T=CA1528499762DNAH5n.591A=
n.579A=
n.474A=
n.585A=
n.630A=
c.535A= (p.Thr179=)
c.295A= (p.Thr99=)
c.490A= (p.Thr164=)
n.894A=
n.742A=
c.643A= (p.Thr215=)
c.-502A= (n.-502A=)
c.-2372A= (n.-2372A=)
c.-1425A= (n.-1425A=)
n.660A=
5g.13922233G>ACA443276221DNAH5n.590C>T
n.578C>T
n.473C>T
n.584C>T
n.629C>T
c.534C>T (p.Ala178=)
c.294C>T (p.Ala98=)
c.489C>T (p.Ala163=)
n.893C>T
n.741C>T
c.642C>T (p.Ala214=)
c.-503C>T (n.-503C>T)
c.-2373C>T (n.-2373C>T)
c.-1426C>T (n.-1426C>T)
n.659C>T
5g.13922233G>CCA443276219DNAH5n.590C>G
n.578C>G
n.473C>G
n.584C>G
n.629C>G
c.534C>G (p.Ala178=)
c.294C>G (p.Ala98=)
c.489C>G (p.Ala163=)
n.893C>G
n.741C>G
c.642C>G (p.Ala214=)
c.-503C>G (n.-503C>G)
c.-2373C>G (n.-2373C>G)
c.-1426C>G (n.-1426C>G)
n.659C>G
5g.13922233G>TCA443276220DNAH5n.590C>A
n.578C>A
n.473C>A
n.584C>A
n.629C>A
c.534C>A (p.Ala178=)
c.294C>A (p.Ala98=)
c.489C>A (p.Ala163=)
n.893C>A
n.741C>A
c.642C>A (p.Ala214=)
c.-503C>A (n.-503C>A)
c.-2373C>A (n.-2373C>A)
c.-1426C>A (n.-1426C>A)
n.659C>A
5g.13922234G>ACA359222871DNAH5n.589C>T
n.577C>T
n.472C>T
n.583C>T
n.628C>T
c.533C>T (p.Ala178Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.488C>T (p.Ala163Val)
n.892C>T
n.740C>T
c.641C>T (p.Ala214Val)
c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-2374C>T (n.-2374C>T)
c.-1427C>T (n.-1427C>T)
n.658C>T
 COSMIC
5g.13922234G>CCA359222866DNAH5n.589C>G
n.577C>G
n.472C>G
n.583C>G
n.628C>G
c.533C>G (p.Ala178Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.488C>G (p.Ala163Gly)
n.892C>G
n.740C>G
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n.658C>A
 gnomAD v4
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n.657G>C
5g.13922235C>TCA3205159DNAH5n.588G>A
n.576G>A
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c.487G>A (p.Ala163Thr)
n.891G>A
n.739G>A
c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.-505G>A (n.-505G>A)
c.-2375G>A (n.-2375G>A)
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n.657G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922236T>ACA359222882DNAH5n.587A>T
n.575A>T
n.470A>T
n.581A>T
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n.656A>T
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n.656A>G
5g.13922236T>GCA359222885DNAH5n.587A>C
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n.656A>C
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n.655G>T
5g.13922237C>GCA359222890DNAH5n.586G>C
n.574G>C
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c.290G>C (p.Arg97Thr)
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n.889G>C
n.737G>C
c.638G>C (p.Arg213Thr)
c.-507G>C (n.-507G>C)
c.-2377G>C (n.-2377G>C)
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n.655G>C
5g.13922237C>TCA359222893DNAH5n.586G>A
n.574G>A
n.469G>A
n.580G>A
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c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.889G>A
n.737G>A
c.638G>A (p.Arg213Lys)
c.-507G>A (n.-507G>A)
c.-2377G>A (n.-2377G>A)
c.-1430G>A (n.-1430G>A)
n.655G>A
5g.13922238T>ACA359222896DNAH5n.585A>T
n.573A>T
n.468A>T
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n.654A>T
5g.13922238T>CCA359222897DNAH5n.585A>G
n.573A>G
n.468A>G
n.579A>G
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c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.888A>G
n.736A>G
c.637A>G (p.Arg213Gly)
c.-508A>G (n.-508A>G)
c.-2378A>G (n.-2378A>G)
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n.654A>G
 gnomAD v4
5g.13922238T>GCA443276223DNAH5n.585A>C
n.573A>C
n.468A>C
n.579A>C
n.624A>C
c.529A>C (p.Arg177=)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.888A>C
n.736A>C
c.637A>C (p.Arg213=)
c.-508A>C (n.-508A>C)
c.-2378A>C (n.-2378A>C)
c.-1431A>C (n.-1431A>C)
n.654A>C
5g.13922239G>ACA443276224DNAH5n.584C>T
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c.528C>T (p.Leu176=)
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c.-509C>T (n.-509C>T)
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n.653C>T
 gnomAD v4
5g.13922239G>CCA443276225DNAH5n.584C>G
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c.483C>G (p.Leu161=)
n.887C>G
n.735C>G
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c.-509C>G (n.-509C>G)
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n.653C>G
5g.13922239G>TCA443276226DNAH5n.584C>A
n.572C>A
n.467C>A
n.578C>A
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c.528C>A (p.Leu176=)
c.288C>A (p.Leu96=)
c.483C>A (p.Leu161=)
n.887C>A
n.735C>A
c.636C>A (p.Leu212=)
c.-509C>A (n.-509C>A)
c.-2379C>A (n.-2379C>A)
c.-1432C>A (n.-1432C>A)
n.653C>A
5g.13922240A>CCA359222900DNAH5n.583T>G
n.571T>G
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c.-2380T>G (n.-2380T>G)
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n.652T>G
5g.13922240A>GCA359222902DNAH5n.583T>C
n.571T>C
n.466T>C
n.577T>C
n.622T>C
c.527T>C (p.Leu176Pro)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.886T>C
n.734T>C
c.635T>C (p.Leu212Pro)
c.-510T>C (n.-510T>C)
c.-2380T>C (n.-2380T>C)
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n.652T>C
 dbSNP
5g.13922240A>TCA359222903DNAH5n.583T>A
n.571T>A
n.466T>A
n.577T>A
n.622T>A
c.527T>A (p.Leu176His)
c.287T>A (p.Leu96His)
c.482T>A (p.Leu161His)
n.886T>A
n.734T>A
c.635T>A (p.Leu212His)
c.-510T>A (n.-510T>A)
c.-2380T>A (n.-2380T>A)
c.-1433T>A (n.-1433T>A)
n.652T>A
5g.13922241G>ACA359222909DNAH5n.582C>T
n.570C>T
n.465C>T
n.576C>T
n.621C>T
c.526C>T (p.Leu176Phe)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
n.885C>T
n.733C>T
c.634C>T (p.Leu212Phe)
c.-511C>T (n.-511C>T)
c.-2381C>T (n.-2381C>T)
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n.651C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922241G>CCA359222908DNAH5n.582C>G
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c.-511C>G (n.-511C>G)
c.-2381C>G (n.-2381C>G)
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n.651C>G
 gnomAD v4
5g.13922241G>TCA359222906DNAH5n.582C>A
n.570C>A
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n.576C>A
n.621C>A
c.526C>A (p.Leu176Ile)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
c.481C>A (p.Leu161Ile)
n.885C>A
n.733C>A
c.634C>A (p.Leu212Ile)
c.-511C>A (n.-511C>A)
c.-2381C>A (n.-2381C>A)
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n.651C>A
5g.13922242A=CA1528499764DNAH5n.581T=
n.569T=
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c.633T>G (p.Ala211=)
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n.650T>G
5g.13922242A>GCA443276228DNAH5n.581T>C
n.569T>C
n.464T>C
n.575T>C
n.620T>C
c.525T>C (p.Ala175=)
c.285T>C (p.Ala95=)
c.480T>C (p.Ala160=)
n.884T>C
n.732T>C
c.633T>C (p.Ala211=)
c.-512T>C (n.-512T>C)
c.-2382T>C (n.-2382T>C)
c.-1435T>C (n.-1435T>C)
n.650T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922242A>TCA443276229DNAH5n.581T>A
n.569T>A
n.464T>A
n.575T>A
n.620T>A
c.525T>A (p.Ala175=)
c.285T>A (p.Ala95=)
c.480T>A (p.Ala160=)
n.884T>A
n.732T>A
c.633T>A (p.Ala211=)
c.-512T>A (n.-512T>A)
c.-2382T>A (n.-2382T>A)
c.-1435T>A (n.-1435T>A)
n.650T>A
5g.13922243delCA2673281244DNAH5n.580del
n.568del
n.463del
n.574del
n.619del
c.524del (p.Ala175ValfsTer26)
c.284del (p.Ala95ValfsTer26)
c.479del (p.Ala160ValfsTer26)
n.883del
n.731del
c.632del (p.Ala211ValfsTer26)
c.-513del (n.-513del)
c.-2383del (n.-2383del)
c.-1436del (n.-1436del)
n.649del
 gnomAD v4
5g.13922243G>ACA359222912DNAH5n.580C>T
n.568C>T
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c.284C>T (p.Ala95Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
n.883C>T
n.731C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.-513C>T (n.-513C>T)
c.-2383C>T (n.-2383C>T)
c.-1436C>T (n.-1436C>T)
n.649C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922243G>CCA359222914DNAH5n.580C>G
n.568C>G
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n.883C>G
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c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.-513C>G (n.-513C>G)
c.-2383C>G (n.-2383C>G)
c.-1436C>G (n.-1436C>G)
n.649C>G
5g.13922243G=CA1528499765DNAH5n.580C=
n.568C=
n.463C=
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c.524C= (p.Ala175=)
c.284C= (p.Ala95=)
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n.731C=
c.632C= (p.Ala211=)
c.-513C= (n.-513C=)
c.-2383C= (n.-2383C=)
c.-1436C= (n.-1436C=)
n.649C=
5g.13922243G>TCA359222915DNAH5n.580C>A
n.568C>A
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n.619C>A
c.524C>A (p.Ala175Asp)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
n.883C>A
n.731C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.-513C>A (n.-513C>A)
c.-2383C>A (n.-2383C>A)
c.-1436C>A (n.-1436C>A)
n.649C>A
5g.13922244C>ACA359222917DNAH5n.579G>T
n.567G>T
n.462G>T
n.573G>T
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c.523G>T (p.Ala175Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
n.882G>T
n.730G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.-514G>T (n.-514G>T)
c.-2384G>T (n.-2384G>T)
c.-1437G>T (n.-1437G>T)
n.648G>T
5g.13922244C=CA1528499766DNAH5n.579G=
n.567G=
n.462G=
n.573G=
n.618G=
c.523G= (p.Ala175=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.478G= (p.Ala160=)
n.882G=
n.730G=
c.631G= (p.Ala211=)
c.-514G= (n.-514G=)
c.-2384G= (n.-2384G=)
c.-1437G= (n.-1437G=)
n.648G=
5g.13922244C>GCA359222918DNAH5n.579G>C
n.567G>C
n.462G>C
n.573G>C
n.618G>C
c.523G>C (p.Ala175Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
n.882G>C
n.730G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.-514G>C (n.-514G>C)
c.-2384G>C (n.-2384G>C)
c.-1437G>C (n.-1437G>C)
n.648G>C
5g.13922244C>TCA113967090DNAH5n.579G>A
n.567G>A
n.462G>A
n.573G>A
n.618G>A
c.523G>A (p.Ala175Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
n.882G>A
n.730G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.-514G>A (n.-514G>A)
c.-2384G>A (n.-2384G>A)
c.-1437G>A (n.-1437G>A)
n.648G>A
 dbSNP
5g.13922245A=CA1528499767DNAH5n.578T=
n.566T=
n.461T=
n.572T=
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c.522T= (p.Pro174=)
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c.477T= (p.Pro159=)
n.881T=
n.729T=
c.630T= (p.Pro210=)
c.-515T= (n.-515T=)
c.-2385T= (n.-2385T=)
c.-1438T= (n.-1438T=)
n.647T=
5g.13922245A>CCA443276230DNAH5n.578T>G
n.566T>G
n.461T>G
n.572T>G
n.617T>G
c.522T>G (p.Pro174=)
c.282T>G (p.Pro94=)
c.477T>G (p.Pro159=)
n.881T>G
n.729T>G
c.630T>G (p.Pro210=)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-2385T>G (n.-2385T>G)
c.-1438T>G (n.-1438T>G)
n.647T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922245A>GCA113967092DNAH5n.578T>C
n.566T>C
n.461T>C
n.572T>C
n.617T>C
c.522T>C (p.Pro174=)
c.282T>C (p.Pro94=)
c.477T>C (p.Pro159=)
n.881T>C
n.729T>C
c.630T>C (p.Pro210=)
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c.-2385T>C (n.-2385T>C)
c.-1438T>C (n.-1438T>C)
n.647T>C
 dbSNP
5g.13922245A>TCA443276231DNAH5n.578T>A
n.566T>A
n.461T>A
n.572T>A
n.617T>A
c.522T>A (p.Pro174=)
c.282T>A (p.Pro94=)
c.477T>A (p.Pro159=)
n.881T>A
n.729T>A
c.630T>A (p.Pro210=)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-2385T>A (n.-2385T>A)
c.-1438T>A (n.-1438T>A)
n.647T>A
5g.13922246G>ACA359222922DNAH5n.577C>T
n.565C>T
n.460C>T
n.571C>T
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c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.476C>T (p.Pro159Leu)
n.880C>T
n.728C>T
c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.-516C>T (n.-516C>T)
c.-2386C>T (n.-2386C>T)
c.-1439C>T (n.-1439C>T)
n.646C>T
 gnomAD v4
5g.13922246G>CCA359222924DNAH5n.577C>G
n.565C>G
n.460C>G
n.571C>G
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c.476C>G (p.Pro159Arg)
n.880C>G
n.728C>G
c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.-516C>G (n.-516C>G)
c.-2386C>G (n.-2386C>G)
c.-1439C>G (n.-1439C>G)
n.646C>G
 ClinVar dbSNP
5g.13922246G=CA1528499768DNAH5n.577C=
n.565C=
n.460C=
n.571C=
n.616C=
c.521C= (p.Pro174=)
c.281C= (p.Pro94=)
c.476C= (p.Pro159=)
n.880C=
n.728C=
c.629C= (p.Pro210=)
c.-516C= (n.-516C=)
c.-2386C= (n.-2386C=)
c.-1439C= (n.-1439C=)
n.646C=
5g.13922246G>TCA359222926DNAH5n.577C>A
n.565C>A
n.460C>A
n.571C>A
n.616C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
c.281C>A (p.Pro94His)
c.476C>A (p.Pro159His)
n.880C>A
n.728C>A
c.629C>A (p.Pro210His)
c.-516C>A (n.-516C>A)
c.-2386C>A (n.-2386C>A)
c.-1439C>A (n.-1439C>A)
n.646C>A
5g.13922247G>ACA359222934DNAH5n.576C>T
n.564C>T
n.459C>T
n.570C>T
n.615C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.475C>T (p.Pro159Ser)
n.879C>T
n.727C>T
c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-2387C>T (n.-2387C>T)
c.-1440C>T (n.-1440C>T)
n.645C>T
 COSMIC
5g.13922247G>CCA359222936DNAH5n.576C>G
n.564C>G
n.459C>G
n.570C>G
n.615C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.475C>G (p.Pro159Ala)
n.879C>G
n.727C>G
c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-2387C>G (n.-2387C>G)
c.-1440C>G (n.-1440C>G)
n.645C>G
5g.13922247G=CA1528499769DNAH5n.576C=
n.564C=
n.459C=
n.570C=
n.615C=
c.520C= (p.Pro174=)
c.280C= (p.Pro94=)
c.475C= (p.Pro159=)
n.879C=
n.727C=
c.628C= (p.Pro210=)
c.-517C= (n.-517C=)
c.-2387C= (n.-2387C=)
c.-1440C= (n.-1440C=)
n.645C=
5g.13922247G>TCA359222939DNAH5n.576C>A
n.564C>A
n.459C>A
n.570C>A
n.615C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.475C>A (p.Pro159Thr)
n.879C>A
n.727C>A
c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-2387C>A (n.-2387C>A)
c.-1440C>A (n.-1440C>A)
n.645C>A
5g.13922248A>CCA359222941DNAH5n.575T>G
n.563T>G
n.458T>G
n.569T>G
n.614T>G
c.519T>G (p.Ile173Met)
c.279T>G (p.Ile93Met)
c.474T>G (p.Ile158Met)
n.878T>G
n.726T>G
c.627T>G (p.Ile209Met)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-2388T>G (n.-2388T>G)
c.-1441T>G (n.-1441T>G)
n.644T>G
5g.13922248A>GCA443276232DNAH5n.575T>C
n.563T>C
n.458T>C
n.569T>C
n.614T>C
c.519T>C (p.Ile173=)
c.279T>C (p.Ile93=)
c.474T>C (p.Ile158=)
n.878T>C
n.726T>C
c.627T>C (p.Ile209=)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-2388T>C (n.-2388T>C)
c.-1441T>C (n.-1441T>C)
n.644T>C
5g.13922248A>TCA443276233DNAH5n.575T>A
n.563T>A
n.458T>A
n.569T>A
n.614T>A
c.519T>A (p.Ile173=)
c.279T>A (p.Ile93=)
c.474T>A (p.Ile158=)
n.878T>A
n.726T>A
c.627T>A (p.Ile209=)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-2388T>A (n.-2388T>A)
c.-1441T>A (n.-1441T>A)
n.644T>A
5g.13922249dupCA557875674DNAH5n.575dup
n.563dup
n.458dup
n.569dup
n.614dup
c.519dup (p.Pro174SerfsTer21)
c.279dup (p.Pro94SerfsTer21)
c.474dup (p.Pro159SerfsTer21)
n.878dup
n.726dup
c.627dup (p.Pro210SerfsTer21)
c.-518dup (n.-518dup)
c.-2388dup (n.-2388dup)
c.-1441dup (n.-1441dup)
n.644dup
 dbSNP gnomAD v2
5g.13922249A>CCA359222949DNAH5n.574T>G
n.562T>G
n.457T>G
n.568T>G
n.613T>G
c.518T>G (p.Ile173Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.473T>G (p.Ile158Ser)
n.877T>G
n.725T>G
c.626T>G (p.Ile209Ser)
c.-519T>G (n.-519T>G)
c.-2389T>G (n.-2389T>G)
c.-1442T>G (n.-1442T>G)
n.643T>G
5g.13922249A>GCA359222948DNAH5n.574T>C
n.562T>C
n.457T>C
n.568T>C
n.613T>C
c.518T>C (p.Ile173Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.473T>C (p.Ile158Thr)
n.877T>C
n.725T>C
c.626T>C (p.Ile209Thr)
c.-519T>C (n.-519T>C)
c.-2389T>C (n.-2389T>C)
c.-1442T>C (n.-1442T>C)
n.643T>C
 gnomAD v4
5g.13922249A>TCA359222945DNAH5n.574T>A
n.562T>A
n.457T>A
n.568T>A
n.613T>A
c.518T>A (p.Ile173Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.473T>A (p.Ile158Asn)
n.877T>A
n.725T>A
c.626T>A (p.Ile209Asn)
c.-519T>A (n.-519T>A)
c.-2389T>A (n.-2389T>A)
c.-1442T>A (n.-1442T>A)
n.643T>A
5g.13922250T>ACA359222950DNAH5n.573A>T
n.561A>T
n.456A>T
n.567A>T
n.612A>T
c.517A>T (p.Ile173Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.472A>T (p.Ile158Phe)
n.876A>T
n.724A>T
c.625A>T (p.Ile209Phe)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-2390A>T (n.-2390A>T)
c.-1443A>T (n.-1443A>T)
n.642A>T
5g.13922250T>CCA359222952DNAH5n.573A>G
n.561A>G
n.456A>G
n.567A>G
n.612A>G
c.517A>G (p.Ile173Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.472A>G (p.Ile158Val)
n.876A>G
n.724A>G
c.625A>G (p.Ile209Val)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-2390A>G (n.-2390A>G)
c.-1443A>G (n.-1443A>G)
n.642A>G
5g.13922250T>GCA359222955DNAH5n.573A>C
n.561A>C
n.456A>C
n.567A>C
n.612A>C
c.517A>C (p.Ile173Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.472A>C (p.Ile158Leu)
n.876A>C
n.724A>C
c.625A>C (p.Ile209Leu)
c.-520A>C (n.-520A>C)
c.-2390A>C (n.-2390A>C)
c.-1443A>C (n.-1443A>C)
n.642A>C
5g.13922251G>ACA3205160DNAH5n.572C>T
n.560C>T
n.455C>T
n.566C>T
n.611C>T
c.516C>T (p.Phe172=)
c.276C>T (p.Phe92=)
c.471C>T (p.Phe157=)
n.875C>T
n.723C>T
c.624C>T (p.Phe208=)
c.-521C>T (n.-521C>T)
c.-2391C>T (n.-2391C>T)
c.-1444C>T (n.-1444C>T)
n.641C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922251G>CCA359222959DNAH5n.572C>G
n.560C>G
n.455C>G
n.566C>G
n.611C>G
c.516C>G (p.Phe172Leu)
c.276C>G (p.Phe92Leu)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
n.875C>G
n.723C>G
c.624C>G (p.Phe208Leu)
c.-521C>G (n.-521C>G)
c.-2391C>G (n.-2391C>G)
c.-1444C>G (n.-1444C>G)
n.641C>G
5g.13922251G=CA1528499770DNAH5n.572C=
n.560C=
n.455C=
n.566C=
n.611C=
c.516C= (p.Phe172=)
c.276C= (p.Phe92=)
c.471C= (p.Phe157=)
n.875C=
n.723C=
c.624C= (p.Phe208=)
c.-521C= (n.-521C=)
c.-2391C= (n.-2391C=)
c.-1444C= (n.-1444C=)
n.641C=
5g.13922251G>TCA359222960DNAH5n.572C>A
n.560C>A
n.455C>A
n.566C>A
n.611C>A
c.516C>A (p.Phe172Leu)
c.276C>A (p.Phe92Leu)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
n.875C>A
n.723C>A
c.624C>A (p.Phe208Leu)
c.-521C>A (n.-521C>A)
c.-2391C>A (n.-2391C>A)
c.-1444C>A (n.-1444C>A)
n.641C>A
5g.13922252A>CCA359222961DNAH5n.571T>G
n.559T>G
n.454T>G
n.565T>G
n.610T>G
c.515T>G (p.Phe172Cys)
c.275T>G (p.Phe92Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.874T>G
n.722T>G
c.623T>G (p.Phe208Cys)
c.-522T>G (n.-522T>G)
c.-2392T>G (n.-2392T>G)
c.-1445T>G (n.-1445T>G)
n.640T>G
5g.13922252A>GCA359222964DNAH5n.571T>C
n.559T>C
n.454T>C
n.565T>C
n.610T>C
c.515T>C (p.Phe172Ser)
c.275T>C (p.Phe92Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.874T>C
n.722T>C
c.623T>C (p.Phe208Ser)
c.-522T>C (n.-522T>C)
c.-2392T>C (n.-2392T>C)
c.-1445T>C (n.-1445T>C)
n.640T>C
5g.13922252A>TCA359222967DNAH5n.571T>A
n.559T>A
n.454T>A
n.565T>A
n.610T>A
c.515T>A (p.Phe172Tyr)
c.275T>A (p.Phe92Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.874T>A
n.722T>A
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
c.-522T>A (n.-522T>A)
c.-2392T>A (n.-2392T>A)
c.-1445T>A (n.-1445T>A)
n.640T>A
5g.13922253A>CCA359222971DNAH5n.570T>G
n.558T>G
n.453T>G
n.564T>G
n.609T>G
c.514T>G (p.Phe172Val)
c.274T>G (p.Phe92Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.873T>G
n.721T>G
c.622T>G (p.Phe208Val)
c.-523T>G (n.-523T>G)
c.-2393T>G (n.-2393T>G)
c.-1446T>G (n.-1446T>G)
n.639T>G
5g.13922253A>GCA359222974DNAH5n.570T>C
n.558T>C
n.453T>C
n.564T>C
n.609T>C
c.514T>C (p.Phe172Leu)
c.274T>C (p.Phe92Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.873T>C
n.721T>C
c.622T>C (p.Phe208Leu)
c.-523T>C (n.-523T>C)
c.-2393T>C (n.-2393T>C)
c.-1446T>C (n.-1446T>C)
n.639T>C
5g.13922253A>TCA359222977DNAH5n.570T>A
n.558T>A
n.453T>A
n.564T>A
n.609T>A
c.514T>A (p.Phe172Ile)
c.274T>A (p.Phe92Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.873T>A
n.721T>A
c.622T>A (p.Phe208Ile)
c.-523T>A (n.-523T>A)
c.-2393T>A (n.-2393T>A)
c.-1446T>A (n.-1446T>A)
n.639T>A
5g.13922254G>ACA443276235DNAH5n.569C>T
n.557C>T
n.452C>T
n.563C>T
n.608C>T
c.513C>T (p.Ile171=)
c.273C>T (p.Ile91=)
c.468C>T (p.Ile156=)
n.872C>T
n.720C>T
c.621C>T (p.Ile207=)
c.-524C>T (n.-524C>T)
c.-2394C>T (n.-2394C>T)
c.-1447C>T (n.-1447C>T)
n.638C>T
5g.13922254G>CCA359222981DNAH5n.569C>G
n.557C>G
n.452C>G
n.563C>G
n.608C>G
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.273C>G (p.Ile91Met)
c.468C>G (p.Ile156Met)
n.872C>G
n.720C>G
c.621C>G (p.Ile207Met)
c.-524C>G (n.-524C>G)
c.-2394C>G (n.-2394C>G)
c.-1447C>G (n.-1447C>G)
n.638C>G
5g.13922254G>TCA443276234DNAH5n.569C>A
n.557C>A
n.452C>A
n.563C>A
n.608C>A
c.513C>A (p.Ile171=)
c.273C>A (p.Ile91=)
c.468C>A (p.Ile156=)
n.872C>A
n.720C>A
c.621C>A (p.Ile207=)
c.-524C>A (n.-524C>A)
c.-2394C>A (n.-2394C>A)
c.-1447C>A (n.-1447C>A)
n.638C>A
 COSMIC
5g.13922255A>CCA359222990DNAH5n.568T>G
n.556T>G
n.451T>G
n.562T>G
n.607T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.272T>G (p.Ile91Ser)
c.467T>G (p.Ile156Ser)
n.871T>G
n.719T>G
c.620T>G (p.Ile207Ser)
c.-525T>G (n.-525T>G)
c.-2395T>G (n.-2395T>G)
c.-1448T>G (n.-1448T>G)
n.637T>G
5g.13922255A>GCA359222986DNAH5n.568T>C
n.556T>C
n.451T>C
n.562T>C
n.607T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.467T>C (p.Ile156Thr)
n.871T>C
n.719T>C
c.620T>C (p.Ile207Thr)
c.-525T>C (n.-525T>C)
c.-2395T>C (n.-2395T>C)
c.-1448T>C (n.-1448T>C)
n.637T>C
 gnomAD v4
5g.13922255A>TCA359222987DNAH5n.568T>A
n.556T>A
n.451T>A
n.562T>A
n.607T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.272T>A (p.Ile91Asn)
c.467T>A (p.Ile156Asn)
n.871T>A
n.719T>A
c.620T>A (p.Ile207Asn)
c.-525T>A (n.-525T>A)
c.-2395T>A (n.-2395T>A)
c.-1448T>A (n.-1448T>A)
n.637T>A
5g.13922256T>ACA359222992DNAH5n.567A>T
n.555A>T
n.450A>T
n.561A>T
n.606A>T
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.271A>T (p.Ile91Phe)
c.466A>T (p.Ile156Phe)
n.870A>T
n.718A>T
c.619A>T (p.Ile207Phe)
c.-526A>T (n.-526A>T)
c.-2396A>T (n.-2396A>T)
c.-1449A>T (n.-1449A>T)
n.636A>T
5g.13922256T>CCA3205161DNAH5n.567A>G
n.555A>G
n.450A>G
n.561A>G
n.606A>G
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.466A>G (p.Ile156Val)
n.870A>G
n.718A>G
c.619A>G (p.Ile207Val)
c.-526A>G (n.-526A>G)
c.-2396A>G (n.-2396A>G)
c.-1449A>G (n.-1449A>G)
n.636A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922256T>GCA359222995DNAH5n.567A>C
n.555A>C
n.450A>C
n.561A>C
n.606A>C
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.466A>C (p.Ile156Leu)
n.870A>C
n.718A>C
c.619A>C (p.Ile207Leu)
c.-526A>C (n.-526A>C)
c.-2396A>C (n.-2396A>C)
c.-1449A>C (n.-1449A>C)
n.636A>C
5g.13922256T=CA1528499771DNAH5n.567A=
n.555A=
n.450A=
n.561A=
n.606A=
c.511A= (p.Ile171=)
c.271A= (p.Ile91=)
c.466A= (p.Ile156=)
n.870A=
n.718A=
c.619A= (p.Ile207=)
c.-526A= (n.-526A=)
c.-2396A= (n.-2396A=)
c.-1449A= (n.-1449A=)
n.636A=
5g.13922257G>ACA443276236DNAH5n.566C>T
n.554C>T
n.449C>T
n.560C>T
n.605C>T
c.510C>T (p.Asp170=)
c.270C>T (p.Asp90=)
c.465C>T (p.Asp155=)
n.869C>T
n.717C>T
c.618C>T (p.Asp206=)
c.-527C>T (n.-527C>T)
c.-2397C>T (n.-2397C>T)
c.-1450C>T (n.-1450C>T)
n.635C>T
5g.13922257G>CCA359222998DNAH5n.566C>G
n.554C>G
n.449C>G
n.560C>G
n.605C>G
c.510C>G (p.Asp170Glu)
c.270C>G (p.Asp90Glu)
c.465C>G (p.Asp155Glu)
n.869C>G
n.717C>G
c.618C>G (p.Asp206Glu)
c.-527C>G (n.-527C>G)
c.-2397C>G (n.-2397C>G)
c.-1450C>G (n.-1450C>G)
n.635C>G
5g.13922257G>TCA359222999DNAH5n.566C>A
n.554C>A
n.449C>A
n.560C>A
n.605C>A
c.510C>A (p.Asp170Glu)
c.270C>A (p.Asp90Glu)
c.465C>A (p.Asp155Glu)
n.869C>A
n.717C>A
c.618C>A (p.Asp206Glu)
c.-527C>A (n.-527C>A)
c.-2397C>A (n.-2397C>A)
c.-1450C>A (n.-1450C>A)
n.635C>A
5g.13922258T>ACA359223002DNAH5n.565A>T
n.553A>T
n.448A>T
n.559A>T
n.604A>T
c.509A>T (p.Asp170Val)
c.269A>T (p.Asp90Val)
c.464A>T (p.Asp155Val)
n.868A>T
n.716A>T
c.617A>T (p.Asp206Val)
c.-528A>T (n.-528A>T)
c.-2398A>T (n.-2398A>T)
c.-1451A>T (n.-1451A>T)
n.634A>T
5g.13922258T>CCA359223003DNAH5n.565A>G
n.553A>G
n.448A>G
n.559A>G
n.604A>G
c.509A>G (p.Asp170Gly)
c.269A>G (p.Asp90Gly)
c.464A>G (p.Asp155Gly)
n.868A>G
n.716A>G
c.617A>G (p.Asp206Gly)
c.-528A>G (n.-528A>G)
c.-2398A>G (n.-2398A>G)
c.-1451A>G (n.-1451A>G)
n.634A>G
5g.13922258T>GCA359223004DNAH5n.565A>C
n.553A>C
n.448A>C
n.559A>C
n.604A>C
c.509A>C (p.Asp170Ala)
c.269A>C (p.Asp90Ala)
c.464A>C (p.Asp155Ala)
n.868A>C
n.716A>C
c.617A>C (p.Asp206Ala)
c.-528A>C (n.-528A>C)
c.-2398A>C (n.-2398A>C)
c.-1451A>C (n.-1451A>C)
n.634A>C
5g.13922259C>ACA359223005DNAH5n.564G>T
n.552G>T
n.447G>T
n.558G>T
n.603G>T
c.508G>T (p.Asp170Tyr)
c.268G>T (p.Asp90Tyr)
c.463G>T (p.Asp155Tyr)
n.867G>T
n.715G>T
c.616G>T (p.Asp206Tyr)
c.-529G>T (n.-529G>T)
c.-2399G>T (n.-2399G>T)
c.-1452G>T (n.-1452G>T)
n.633G>T
5g.13922259C>GCA359223006DNAH5n.564G>C
n.552G>C
n.447G>C
n.558G>C
n.603G>C
c.508G>C (p.Asp170His)
c.268G>C (p.Asp90His)
c.463G>C (p.Asp155His)
n.867G>C
n.715G>C
c.616G>C (p.Asp206His)
c.-529G>C (n.-529G>C)
c.-2399G>C (n.-2399G>C)
c.-1452G>C (n.-1452G>C)
n.633G>C
5g.13922259C>TCA359223007DNAH5n.564G>A
n.552G>A
n.447G>A
n.558G>A
n.603G>A
c.508G>A (p.Asp170Asn)
c.268G>A (p.Asp90Asn)
c.463G>A (p.Asp155Asn)
n.867G>A
n.715G>A
c.616G>A (p.Asp206Asn)
c.-529G>A (n.-529G>A)
c.-2399G>A (n.-2399G>A)
c.-1452G>A (n.-1452G>A)
n.633G>A
 COSMIC
5g.13922260C>ACA443276237DNAH5n.563G>T
n.551G>T
n.446G>T
n.557G>T
n.602G>T
c.507G>T (p.Ser169=)
c.267G>T (p.Ser89=)
c.462G>T (p.Ser154=)
n.866G>T
n.714G>T
c.615G>T (p.Ser205=)
c.-530G>T (n.-530G>T)
c.-2400G>T (n.-2400G>T)
c.-1453G>T (n.-1453G>T)
n.632G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922260C=CA1528499772DNAH5n.563G=
n.551G=
n.446G=
n.557G=
n.602G=
c.507G= (p.Ser169=)
c.267G= (p.Ser89=)
c.462G= (p.Ser154=)
n.866G=
n.714G=
c.615G= (p.Ser205=)
c.-530G= (n.-530G=)
c.-2400G= (n.-2400G=)
c.-1453G= (n.-1453G=)
n.632G=
5g.13922260C>GCA443276238DNAH5n.563G>C
n.551G>C
n.446G>C
n.557G>C
n.602G>C
c.507G>C (p.Ser169=)
c.267G>C (p.Ser89=)
c.462G>C (p.Ser154=)
n.866G>C
n.714G>C
c.615G>C (p.Ser205=)
c.-530G>C (n.-530G>C)
c.-2400G>C (n.-2400G>C)
c.-1453G>C (n.-1453G>C)
n.632G>C
5g.13922260C>TCA3205162DNAH5n.563G>A
n.551G>A
n.446G>A
n.557G>A
n.602G>A
c.507G>A (p.Ser169=)
c.267G>A (p.Ser89=)
c.462G>A (p.Ser154=)
n.866G>A
n.714G>A
c.615G>A (p.Ser205=)
c.-530G>A (n.-530G>A)
c.-2400G>A (n.-2400G>A)
c.-1453G>A (n.-1453G>A)
n.632G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922261G>ACA3205163DNAH5n.562C>T
n.550C>T
n.445C>T
n.556C>T
n.601C>T
c.506C>T (p.Ser169Leu)
c.266C>T (p.Ser89Leu)
c.461C>T (p.Ser154Leu)
n.865C>T
n.713C>T
c.614C>T (p.Ser205Leu)
c.-531C>T (n.-531C>T)
c.-2401C>T (n.-2401C>T)
c.-1454C>T (n.-1454C>T)
n.631C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922261G>CCA359223011DNAH5n.562C>G
n.550C>G
n.445C>G
n.556C>G
n.601C>G
c.506C>G (p.Ser169Trp)
c.266C>G (p.Ser89Trp)
c.461C>G (p.Ser154Trp)
n.865C>G
n.713C>G
c.614C>G (p.Ser205Trp)
c.-531C>G (n.-531C>G)
c.-2401C>G (n.-2401C>G)
c.-1454C>G (n.-1454C>G)
n.631C>G
 gnomAD v4
5g.13922261G=CA1528499773DNAH5n.562C=
n.550C=
n.445C=
n.556C=
n.601C=
c.506C= (p.Ser169=)
c.266C= (p.Ser89=)
c.461C= (p.Ser154=)
n.865C=
n.713C=
c.614C= (p.Ser205=)
c.-531C= (n.-531C=)
c.-2401C= (n.-2401C=)
c.-1454C= (n.-1454C=)
n.631C=
5g.13922261G>TCA359223010DNAH5n.562C>A
n.550C>A
n.445C>A
n.556C>A
n.601C>A
c.506C>A (p.Ser169Ter)
c.266C>A (p.Ser89Ter)
c.461C>A (p.Ser154Ter)
n.865C>A
n.713C>A
c.614C>A (p.Ser205Ter)
c.-531C>A (n.-531C>A)
c.-2401C>A (n.-2401C>A)
c.-1454C>A (n.-1454C>A)
n.631C>A
 ClinVar
5g.13922262A>CCA359223018DNAH5n.561T>G
n.549T>G
n.444T>G
n.555T>G
n.600T>G
c.505T>G (p.Ser169Ala)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.460T>G (p.Ser154Ala)
n.864T>G
n.712T>G
c.613T>G (p.Ser205Ala)
c.-532T>G (n.-532T>G)
c.-2402T>G (n.-2402T>G)
c.-1455T>G (n.-1455T>G)
n.630T>G
5g.13922262A>GCA359223024DNAH5n.561T>C
n.549T>C
n.444T>C
n.555T>C
n.600T>C
c.505T>C (p.Ser169Pro)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.460T>C (p.Ser154Pro)
n.864T>C
n.712T>C
c.613T>C (p.Ser205Pro)
c.-532T>C (n.-532T>C)
c.-2402T>C (n.-2402T>C)
c.-1455T>C (n.-1455T>C)
n.630T>C
 gnomAD v4
5g.13922262A>TCA359223021DNAH5n.561T>A
n.549T>A
n.444T>A
n.555T>A
n.600T>A
c.505T>A (p.Ser169Thr)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.460T>A (p.Ser154Thr)
n.864T>A
n.712T>A
c.613T>A (p.Ser205Thr)
c.-532T>A (n.-532T>A)
c.-2402T>A (n.-2402T>A)
c.-1455T>A (n.-1455T>A)
n.630T>A
5g.13922263C>ACA443276239DNAH5n.560G>T
n.548G>T
n.443G>T
n.554G>T
n.599G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.264G>T (p.Leu88=)
c.459G>T (p.Leu153=)
n.863G>T
n.711G>T
c.612G>T (p.Leu204=)
c.-533G>T (n.-533G>T)
c.-2403G>T (n.-2403G>T)
c.-1456G>T (n.-1456G>T)
n.629G>T
5g.13922263C=CA1528499774DNAH5n.560G=
n.548G=
n.443G=
n.554G=
n.599G=
c.504G= (p.Leu168=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.459G= (p.Leu153=)
n.863G=
n.711G=
c.612G= (p.Leu204=)
c.-533G= (n.-533G=)
c.-2403G= (n.-2403G=)
c.-1456G= (n.-1456G=)
n.629G=
5g.13922263C>GCA3205164DNAH5n.560G>C
n.548G>C
n.443G>C
n.554G>C
n.599G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.264G>C (p.Leu88=)
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n.863G>C
n.711G>C
c.612G>C (p.Leu204=)
c.-533G>C (n.-533G>C)
c.-2403G>C (n.-2403G>C)
c.-1456G>C (n.-1456G>C)
n.629G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922263C>TCA443276240DNAH5n.560G>A
n.548G>A
n.443G>A
n.554G>A
n.599G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.459G>A (p.Leu153=)
n.863G>A
n.711G>A
c.612G>A (p.Leu204=)
c.-533G>A (n.-533G>A)
c.-2403G>A (n.-2403G>A)
c.-1456G>A (n.-1456G>A)
n.629G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922264A=CA1528499775DNAH5n.559T=
n.547T=
n.442T=
n.553T=
n.598T=
c.503T= (p.Leu168=)
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c.458T= (p.Leu153=)
n.862T=
n.710T=
c.611T= (p.Leu204=)
c.-534T= (n.-534T=)
c.-2404T= (n.-2404T=)
c.-1457T= (n.-1457T=)
n.628T=
5g.13922264A>CCA359223038DNAH5n.559T>G
n.547T>G
n.442T>G
n.553T>G
n.598T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
c.458T>G (p.Leu153Arg)
n.862T>G
n.710T>G
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.-534T>G (n.-534T>G)
c.-2404T>G (n.-2404T>G)
c.-1457T>G (n.-1457T>G)
n.628T>G
5g.13922264A>GCA359223034DNAH5n.559T>C
n.547T>C
n.442T>C
n.553T>C
n.598T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
c.458T>C (p.Leu153Pro)
n.862T>C
n.710T>C
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.-534T>C (n.-534T>C)
c.-2404T>C (n.-2404T>C)
c.-1457T>C (n.-1457T>C)
n.628T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13922264A>TCA359223039DNAH5n.559T>A
n.547T>A
n.442T>A
n.553T>A
n.598T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
c.458T>A (p.Leu153Gln)
n.862T>A
n.710T>A
c.611T>A (p.Leu204Gln)
c.-534T>A (n.-534T>A)
c.-2404T>A (n.-2404T>A)
c.-1457T>A (n.-1457T>A)
n.628T>A
5g.13922265G>ACA443276241DNAH5n.558C>T
n.546C>T
n.441C>T
n.552C>T
n.597C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.262C>T (p.Leu88=)
c.457C>T (p.Leu153=)
n.861C>T
n.709C>T
c.610C>T (p.Leu204=)
c.-535C>T (n.-535C>T)
c.-2405C>T (n.-2405C>T)
c.-1458C>T (n.-1458C>T)
n.627C>T
5g.13922265G>CCA359223043DNAH5n.558C>G
n.546C>G
n.441C>G
n.552C>G
n.597C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
c.457C>G (p.Leu153Val)
n.861C>G
n.709C>G
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.-535C>G (n.-535C>G)
c.-2405C>G (n.-2405C>G)
c.-1458C>G (n.-1458C>G)
n.627C>G
5g.13922265G>TCA359223046DNAH5n.558C>A
n.546C>A
n.441C>A
n.552C>A
n.597C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
c.457C>A (p.Leu153Met)
n.861C>A
n.709C>A
c.610C>A (p.Leu204Met)
c.-535C>A (n.-535C>A)
c.-2405C>A (n.-2405C>A)
c.-1458C>A (n.-1458C>A)
n.627C>A
 gnomAD v4
5g.13922266C>ACA359223048DNAH5n.557G>T
n.545G>T
n.440G>T
n.551G>T
n.596G>T
c.501G>T (p.Leu167Phe)
c.261G>T (p.Leu87Phe)
c.456G>T (p.Leu152Phe)
n.860G>T
n.708G>T
c.609G>T (p.Leu203Phe)
c.-536G>T (n.-536G>T)
c.-2406G>T (n.-2406G>T)
c.-1459G>T (n.-1459G>T)
n.626G>T
5g.13922266C>GCA359223050DNAH5n.557G>C
n.545G>C
n.440G>C
n.551G>C
n.596G>C
c.501G>C (p.Leu167Phe)
c.261G>C (p.Leu87Phe)
c.456G>C (p.Leu152Phe)
n.860G>C
n.708G>C
c.609G>C (p.Leu203Phe)
c.-536G>C (n.-536G>C)
c.-2406G>C (n.-2406G>C)
c.-1459G>C (n.-1459G>C)
n.626G>C
5g.13922266C>TCA443276242DNAH5n.557G>A
n.545G>A
n.440G>A
n.551G>A
n.596G>A
c.501G>A (p.Leu167=)
c.261G>A (p.Leu87=)
c.456G>A (p.Leu152=)
n.860G>A
n.708G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.-536G>A (n.-536G>A)
c.-2406G>A (n.-2406G>A)
c.-1459G>A (n.-1459G>A)
n.626G>A
 ClinVar dbSNP
5g.13922267A>CCA359223052DNAH5n.556T>G
n.544T>G
n.439T>G
n.550T>G
n.595T>G
c.500T>G (p.Leu167Trp)
c.260T>G (p.Leu87Trp)
c.455T>G (p.Leu152Trp)
n.859T>G
n.707T>G
c.608T>G (p.Leu203Trp)
c.-537T>G (n.-537T>G)
c.-2407T>G (n.-2407T>G)
c.-1460T>G (n.-1460T>G)
n.625T>G
5g.13922267A>GCA359223053DNAH5n.556T>C
n.544T>C
n.439T>C
n.550T>C
n.595T>C
c.500T>C (p.Leu167Ser)
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.455T>C (p.Leu152Ser)
n.859T>C
n.707T>C
c.608T>C (p.Leu203Ser)
c.-537T>C (n.-537T>C)
c.-2407T>C (n.-2407T>C)
c.-1460T>C (n.-1460T>C)
n.625T>C
 gnomAD v4
5g.13922267A>TCA359223055DNAH5n.556T>A
n.544T>A
n.439T>A
n.550T>A
n.595T>A
c.500T>A (p.Leu167Ter)
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.455T>A (p.Leu152Ter)
n.859T>A
n.707T>A
c.608T>A (p.Leu203Ter)
c.-537T>A (n.-537T>A)
c.-2407T>A (n.-2407T>A)
c.-1460T>A (n.-1460T>A)
n.625T>A
5g.13922268A>CCA359223057DNAH5n.555T>G
n.543T>G
n.438T>G
n.549T>G
n.594T>G
c.499T>G (p.Leu167Val)
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.454T>G (p.Leu152Val)
n.858T>G
n.706T>G
c.607T>G (p.Leu203Val)
c.-538T>G (n.-538T>G)
c.-2408T>G (n.-2408T>G)
c.-1461T>G (n.-1461T>G)
n.624T>G
5g.13922268A>GCA443276243DNAH5n.555T>C
n.543T>C
n.438T>C
n.549T>C
n.594T>C
c.499T>C (p.Leu167=)
c.259T>C (p.Leu87=)
c.454T>C (p.Leu152=)
n.858T>C
n.706T>C
c.607T>C (p.Leu203=)
c.-538T>C (n.-538T>C)
c.-2408T>C (n.-2408T>C)
c.-1461T>C (n.-1461T>C)
n.624T>C
5g.13922268A>TCA359223059DNAH5n.555T>A
n.543T>A
n.438T>A
n.549T>A
n.594T>A
c.499T>A (p.Leu167Met)
c.259T>A (p.Leu87Met)
c.454T>A (p.Leu152Met)
n.858T>A
n.706T>A
c.607T>A (p.Leu203Met)
c.-538T>A (n.-538T>A)
c.-2408T>A (n.-2408T>A)
c.-1461T>A (n.-1461T>A)
n.624T>A
5g.13922269A=CA1528499776DNAH5n.554T=
n.542T=
n.437T=
n.548T=
n.593T=
c.498T= (p.Arg166=)
c.258T= (p.Arg86=)
c.453T= (p.Arg151=)
n.857T=
n.705T=
c.606T= (p.Arg202=)
c.-539T= (n.-539T=)
c.-2409T= (n.-2409T=)
c.-1462T= (n.-1462T=)
n.623T=
5g.13922269A>CCA443276244DNAH5n.554T>G
n.542T>G
n.437T>G
n.548T>G
n.593T>G
c.498T>G (p.Arg166=)
c.258T>G (p.Arg86=)
c.453T>G (p.Arg151=)
n.857T>G
n.705T>G
c.606T>G (p.Arg202=)
c.-539T>G (n.-539T>G)
c.-2409T>G (n.-2409T>G)
c.-1462T>G (n.-1462T>G)
n.623T>G
5g.13922269A>GCA443276245DNAH5n.554T>C
n.542T>C
n.437T>C
n.548T>C
n.593T>C
c.498T>C (p.Arg166=)
c.258T>C (p.Arg86=)
c.453T>C (p.Arg151=)
n.857T>C
n.705T>C
c.606T>C (p.Arg202=)
c.-539T>C (n.-539T>C)
c.-2409T>C (n.-2409T>C)
c.-1462T>C (n.-1462T>C)
n.623T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922269A>TCA443276246DNAH5n.554T>A
n.542T>A
n.437T>A
n.548T>A
n.593T>A
c.498T>A (p.Arg166=)
c.258T>A (p.Arg86=)
c.453T>A (p.Arg151=)
n.857T>A
n.705T>A
c.606T>A (p.Arg202=)
c.-539T>A (n.-539T>A)
c.-2409T>A (n.-2409T>A)
c.-1462T>A (n.-1462T>A)
n.623T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922270C>ACA359223061DNAH5n.553G>T
n.541G>T
n.436G>T
n.547G>T
n.592G>T
c.497G>T (p.Arg166Leu)
c.257G>T (p.Arg86Leu)
c.452G>T (p.Arg151Leu)
n.856G>T
n.704G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.-2410G>T (n.-2410G>T)
c.-1463G>T (n.-1463G>T)
n.622G>T
 dbSNP
5g.13922270C=CA1528499777DNAH5n.553G=
n.541G=
n.436G=
n.547G=
n.592G=
c.497G= (p.Arg166=)
c.257G= (p.Arg86=)
c.452G= (p.Arg151=)
n.856G=
n.704G=
c.605G= (p.Arg202=)
c.-540G= (n.-540G=)
c.-2410G= (n.-2410G=)
c.-1463G= (n.-1463G=)
n.622G=
5g.13922270C>GCA359223062DNAH5n.553G>C
n.541G>C
n.436G>C
n.547G>C
n.592G>C
c.497G>C (p.Arg166Pro)
c.257G>C (p.Arg86Pro)
c.452G>C (p.Arg151Pro)
n.856G>C
n.704G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.-2410G>C (n.-2410G>C)
c.-1463G>C (n.-1463G>C)
n.622G>C
5g.13922270C>TCA3205165DNAH5n.553G>A
n.541G>A
n.436G>A
n.547G>A
n.592G>A
c.497G>A (p.Arg166His)
c.257G>A (p.Arg86His)
c.452G>A (p.Arg151His)
n.856G>A
n.704G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.-2410G>A (n.-2410G>A)
c.-1463G>A (n.-1463G>A)
n.622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922271G>ACA3205166DNAH5n.552C>T
n.540C>T
n.435C>T
n.546C>T
n.591C>T
c.496C>T (p.Arg166Cys)
c.256C>T (p.Arg86Cys)
c.451C>T (p.Arg151Cys)
n.855C>T
n.703C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
c.-541C>T (n.-541C>T)
c.-2411C>T (n.-2411C>T)
c.-1464C>T (n.-1464C>T)
n.621C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922271G>CCA359223068DNAH5n.552C>G
n.540C>G
n.435C>G
n.546C>G
n.591C>G
c.496C>G (p.Arg166Gly)
c.256C>G (p.Arg86Gly)
c.451C>G (p.Arg151Gly)
n.855C>G
n.703C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
c.-541C>G (n.-541C>G)
c.-2411C>G (n.-2411C>G)
c.-1464C>G (n.-1464C>G)
n.621C>G
5g.13922271G=CA1528499778DNAH5n.552C=
n.540C=
n.435C=
n.546C=
n.591C=
c.496C= (p.Arg166=)
c.256C= (p.Arg86=)
c.451C= (p.Arg151=)
n.855C=
n.703C=
c.604C= (p.Arg202=)
c.-541C= (n.-541C=)
c.-2411C= (n.-2411C=)
c.-1464C= (n.-1464C=)
n.621C=
5g.13922271G>TCA359223066DNAH5n.552C>A
n.540C>A
n.435C>A
n.546C>A
n.591C>A
c.496C>A (p.Arg166Ser)
c.256C>A (p.Arg86Ser)
c.451C>A (p.Arg151Ser)
n.855C>A
n.703C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
c.-541C>A (n.-541C>A)
c.-2411C>A (n.-2411C>A)
c.-1464C>A (n.-1464C>A)
n.621C>A
5g.13922272T>ACA359223070DNAH5n.551A>T
n.539A>T
n.434A>T
n.545A>T
n.590A>T
c.495A>T (p.Arg165Ser)
c.255A>T (p.Arg85Ser)
c.450A>T (p.Arg150Ser)
n.854A>T
n.702A>T
c.603A>T (p.Arg201Ser)
c.-542A>T (n.-542A>T)
c.-2412A>T (n.-2412A>T)
c.-1465A>T (n.-1465A>T)
n.620A>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.13922272T>CCA443276247DNAH5n.551A>G
n.539A>G
n.434A>G
n.545A>G
n.590A>G
c.495A>G (p.Arg165=)
c.255A>G (p.Arg85=)
c.450A>G (p.Arg150=)
n.854A>G
n.702A>G
c.603A>G (p.Arg201=)
c.-542A>G (n.-542A>G)
c.-2412A>G (n.-2412A>G)
c.-1465A>G (n.-1465A>G)
n.620A>G
 dbSNP
5g.13922272T>GCA359223072DNAH5n.551A>C
n.539A>C
n.434A>C
n.545A>C
n.590A>C
c.495A>C (p.Arg165Ser)
c.255A>C (p.Arg85Ser)
c.450A>C (p.Arg150Ser)
n.854A>C
n.702A>C
c.603A>C (p.Arg201Ser)
c.-542A>C (n.-542A>C)
c.-2412A>C (n.-2412A>C)
c.-1465A>C (n.-1465A>C)
n.620A>C
5g.13922272T=CA1528499779DNAH5n.551A=
n.539A=
n.434A=
n.545A=
n.590A=
c.495A= (p.Arg165=)
c.255A= (p.Arg85=)
c.450A= (p.Arg150=)
n.854A=
n.702A=
c.603A= (p.Arg201=)
c.-542A= (n.-542A=)
c.-2412A= (n.-2412A=)
c.-1465A= (n.-1465A=)
n.620A=
5g.13922273C>ACA359223074DNAH5n.550G>T
n.538G>T
n.433G>T
n.544G>T
n.589G>T
c.494G>T (p.Arg165Ile)
c.254G>T (p.Arg85Ile)
c.449G>T (p.Arg150Ile)
n.853G>T
n.701G>T
c.602G>T (p.Arg201Ile)
c.-543G>T (n.-543G>T)
c.-2413G>T (n.-2413G>T)
c.-1466G>T (n.-1466G>T)
n.619G>T
5g.13922273C>GCA359223076DNAH5n.550G>C
n.538G>C
n.433G>C
n.544G>C
n.589G>C
c.494G>C (p.Arg165Thr)
c.254G>C (p.Arg85Thr)
c.449G>C (p.Arg150Thr)
n.853G>C
n.701G>C
c.602G>C (p.Arg201Thr)
c.-543G>C (n.-543G>C)
c.-2413G>C (n.-2413G>C)
c.-1466G>C (n.-1466G>C)
n.619G>C
 gnomAD v4
5g.13922273C>TCA359223078DNAH5n.550G>A
n.538G>A
n.433G>A
n.544G>A
n.589G>A
c.494G>A (p.Arg165Lys)
c.254G>A (p.Arg85Lys)
c.449G>A (p.Arg150Lys)
n.853G>A
n.701G>A
c.602G>A (p.Arg201Lys)
c.-543G>A (n.-543G>A)
c.-2413G>A (n.-2413G>A)
c.-1466G>A (n.-1466G>A)
n.619G>A
 gnomAD v4
5g.13922274T>ACA359223081DNAH5n.549A>T
n.537A>T
n.432A>T
n.543A>T
n.588A>T
c.493A>T (p.Arg165Ter)
c.253A>T (p.Arg85Ter)
c.448A>T (p.Arg150Ter)
n.852A>T
n.700A>T
c.601A>T (p.Arg201Ter)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.-2414A>T (n.-2414A>T)
c.-1467A>T (n.-1467A>T)
n.618A>T
5g.13922274T>CCA359223084DNAH5n.549A>G
n.537A>G
n.432A>G
n.543A>G
n.588A>G
c.493A>G (p.Arg165Gly)
c.253A>G (p.Arg85Gly)
c.448A>G (p.Arg150Gly)
n.852A>G
n.700A>G
c.601A>G (p.Arg201Gly)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.-2414A>G (n.-2414A>G)
c.-1467A>G (n.-1467A>G)
n.618A>G
5g.13922274T>GCA443276248DNAH5n.549A>C
n.537A>C
n.432A>C
n.543A>C
n.588A>C
c.493A>C (p.Arg165=)
c.253A>C (p.Arg85=)
c.448A>C (p.Arg150=)
n.852A>C
n.700A>C
c.601A>C (p.Arg201=)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.-2414A>C (n.-2414A>C)
c.-1467A>C (n.-1467A>C)
n.618A>C
5g.13922275C>ACA443276249DNAH5n.548G>T
n.536G>T
n.431G>T
n.542G>T
n.587G>T
c.492G>T (p.Val164=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.447G>T (p.Val149=)
n.851G>T
n.699G>T
c.600G>T (p.Val200=)
c.-545G>T (n.-545G>T)
c.-2415G>T (n.-2415G>T)
c.-1468G>T (n.-1468G>T)
n.617G>T
5g.13922275C>GCA443276250DNAH5n.548G>C
n.536G>C
n.431G>C
n.542G>C
n.587G>C
c.492G>C (p.Val164=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.447G>C (p.Val149=)
n.851G>C
n.699G>C
c.600G>C (p.Val200=)
c.-545G>C (n.-545G>C)
c.-2415G>C (n.-2415G>C)
c.-1468G>C (n.-1468G>C)
n.617G>C
5g.13922275C>TCA443276251DNAH5n.548G>A
n.536G>A
n.431G>A
n.542G>A
n.587G>A
c.492G>A (p.Val164=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.447G>A (p.Val149=)
n.851G>A
n.699G>A
c.600G>A (p.Val200=)
c.-545G>A (n.-545G>A)
c.-2415G>A (n.-2415G>A)
c.-1468G>A (n.-1468G>A)
n.617G>A
5g.13922276A>CCA359223086DNAH5n.547T>G
n.535T>G
n.430T>G
n.541T>G
n.586T>G
c.491T>G (p.Val164Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.446T>G (p.Val149Gly)
n.850T>G
n.698T>G
c.599T>G (p.Val200Gly)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.-2416T>G (n.-2416T>G)
c.-1469T>G (n.-1469T>G)
n.616T>G
5g.13922276A>GCA359223089DNAH5n.547T>C
n.535T>C
n.430T>C
n.541T>C
n.586T>C
c.491T>C (p.Val164Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.446T>C (p.Val149Ala)
n.850T>C
n.698T>C
c.599T>C (p.Val200Ala)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.-2416T>C (n.-2416T>C)
c.-1469T>C (n.-1469T>C)
n.616T>C
5g.13922276A>TCA359223090DNAH5n.547T>A
n.535T>A
n.430T>A
n.541T>A
n.586T>A
c.491T>A (p.Val164Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.446T>A (p.Val149Glu)
n.850T>A
n.698T>A
c.599T>A (p.Val200Glu)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.-2416T>A (n.-2416T>A)
c.-1469T>A (n.-1469T>A)
n.616T>A
5g.13922277C>ACA359223094DNAH5n.546G>T
n.534G>T
n.429G>T
n.540G>T
n.585G>T
c.490G>T (p.Val164Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.445G>T (p.Val149Leu)
n.849G>T
n.697G>T
c.598G>T (p.Val200Leu)
c.-547G>T (n.-547G>T)
c.-2417G>T (n.-2417G>T)
c.-1470G>T (n.-1470G>T)
n.615G>T
5g.13922277C>GCA359223095DNAH5n.546G>C
n.534G>C
n.429G>C
n.540G>C
n.585G>C
c.490G>C (p.Val164Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.445G>C (p.Val149Leu)
n.849G>C
n.697G>C
c.598G>C (p.Val200Leu)
c.-547G>C (n.-547G>C)
c.-2417G>C (n.-2417G>C)
c.-1470G>C (n.-1470G>C)
n.615G>C
5g.13922277C>TCA359223092DNAH5n.546G>A
n.534G>A
n.429G>A
n.540G>A
n.585G>A
c.490G>A (p.Val164Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.445G>A (p.Val149Met)
n.849G>A
n.697G>A
c.598G>A (p.Val200Met)
c.-547G>A (n.-547G>A)
c.-2417G>A (n.-2417G>A)
c.-1470G>A (n.-1470G>A)
n.615G>A
5g.13922278A=CA1528499780DNAH5n.545T=
n.533T=
n.428T=
n.539T=
n.584T=
c.489T= (p.Ser163=)
c.249T= (p.Ser83=)
c.444T= (p.Ser148=)
n.848T=
n.696T=
c.597T= (p.Ser199=)
c.-548T= (n.-548T=)
c.-2418T= (n.-2418T=)
c.-1471T= (n.-1471T=)
n.614T=
5g.13922278A>CCA359223096DNAH5n.545T>G
n.533T>G
n.428T>G
n.539T>G
n.584T>G
c.489T>G (p.Ser163Arg)
c.249T>G (p.Ser83Arg)
c.444T>G (p.Ser148Arg)
n.848T>G
n.696T>G
c.597T>G (p.Ser199Arg)
c.-548T>G (n.-548T>G)
c.-2418T>G (n.-2418T>G)
c.-1471T>G (n.-1471T>G)
n.614T>G
5g.13922278A>GCA443276252DNAH5n.545T>C
n.533T>C
n.428T>C
n.539T>C
n.584T>C
c.489T>C (p.Ser163=)
c.249T>C (p.Ser83=)
c.444T>C (p.Ser148=)
n.848T>C
n.696T>C
c.597T>C (p.Ser199=)
c.-548T>C (n.-548T>C)
c.-2418T>C (n.-2418T>C)
c.-1471T>C (n.-1471T>C)
n.614T>C
 ClinVar dbSNP
5g.13922278A>TCA359223099DNAH5n.545T>A
n.533T>A
n.428T>A
n.539T>A
n.584T>A
c.489T>A (p.Ser163Arg)
c.249T>A (p.Ser83Arg)
c.444T>A (p.Ser148Arg)
n.848T>A
n.696T>A
c.597T>A (p.Ser199Arg)
c.-548T>A (n.-548T>A)
c.-2418T>A (n.-2418T>A)
c.-1471T>A (n.-1471T>A)
n.614T>A
5g.13922279delCA2673281245DNAH5n.544del
n.532del
n.427del
n.538del
n.583del
c.488del (p.Ser163MetfsTer2)
c.248del (p.Ser83MetfsTer2)
c.443del (p.Ser148MetfsTer2)
n.847del
n.695del
c.596del (p.Ser199MetfsTer2)
c.-549del (n.-549del)
c.-2419del (n.-2419del)
c.-1472del (n.-1472del)
n.613del
 gnomAD v4
5g.13922279C>ACA359223100DNAH5n.544G>T
n.532G>T
n.427G>T
n.538G>T
n.583G>T
c.488G>T (p.Ser163Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.847G>T
n.695G>T
c.596G>T (p.Ser199Ile)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.-2419G>T (n.-2419G>T)
c.-1472G>T (n.-1472G>T)
n.613G>T
5g.13922279C>GCA359223102DNAH5n.544G>C
n.532G>C
n.427G>C
n.538G>C
n.583G>C
c.488G>C (p.Ser163Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.847G>C
n.695G>C
c.596G>C (p.Ser199Thr)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.-2419G>C (n.-2419G>C)
c.-1472G>C (n.-1472G>C)
n.613G>C
5g.13922279C>TCA359223103DNAH5n.544G>A
n.532G>A
n.427G>A
n.538G>A
n.583G>A
c.488G>A (p.Ser163Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.847G>A
n.695G>A
c.596G>A (p.Ser199Asn)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.-2419G>A (n.-2419G>A)
c.-1472G>A (n.-1472G>A)
n.613G>A
5g.13922280T>ACA359223104DNAH5n.543A>T
n.531A>T
n.426A>T
n.537A>T
n.582A>T
c.487A>T (p.Ser163Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.846A>T
n.694A>T
c.595A>T (p.Ser199Cys)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.-2420A>T (n.-2420A>T)
c.-1473A>T (n.-1473A>T)
n.612A>T
5g.13922280T>CCA359223106DNAH5n.543A>G
n.531A>G
n.426A>G
n.537A>G
n.582A>G
c.487A>G (p.Ser163Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.846A>G
n.694A>G
c.595A>G (p.Ser199Gly)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.-2420A>G (n.-2420A>G)
c.-1473A>G (n.-1473A>G)
n.612A>G
5g.13922280T>GCA359223109DNAH5n.543A>C
n.531A>C
n.426A>C
n.537A>C
n.582A>C
c.487A>C (p.Ser163Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.846A>C
n.694A>C
c.595A>C (p.Ser199Arg)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.-2420A>C (n.-2420A>C)
c.-1473A>C (n.-1473A>C)
n.612A>C
 dbSNP
5g.13922280T=CA1528499781DNAH5n.543A=
n.531A=
n.426A=
n.537A=
n.582A=
c.487A= (p.Ser163=)
c.247A= (p.Ser83=)
c.442A= (p.Ser148=)
n.846A=
n.694A=
c.595A= (p.Ser199=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.-2420A= (n.-2420A=)
c.-1473A= (n.-1473A=)
n.612A=
5g.13922281G>ACA443276253DNAH5n.542C>T
n.530C>T
n.425C>T
n.536C>T
n.581C>T
c.486C>T (p.Asn162=)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.441C>T (p.Asn147=)
n.845C>T
n.693C>T
c.594C>T (p.Asn198=)
c.-551C>T (n.-551C>T)
c.-2421C>T (n.-2421C>T)
c.-1474C>T (n.-1474C>T)
n.611C>T
 ClinVar
5g.13922281G>CCA359223112DNAH5n.542C>G
n.530C>G
n.425C>G
n.536C>G
n.581C>G
c.486C>G (p.Asn162Lys)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.845C>G
n.693C>G
c.594C>G (p.Asn198Lys)
c.-551C>G (n.-551C>G)
c.-2421C>G (n.-2421C>G)
c.-1474C>G (n.-1474C>G)
n.611C>G
5g.13922281G>TCA359223115DNAH5n.542C>A
n.530C>A
n.425C>A
n.536C>A
n.581C>A
c.486C>A (p.Asn162Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.845C>A
n.693C>A
c.594C>A (p.Asn198Lys)
c.-551C>A (n.-551C>A)
c.-2421C>A (n.-2421C>A)
c.-1474C>A (n.-1474C>A)
n.611C>A
5g.13922282T>ACA359223122DNAH5n.541A>T
n.529A>T
n.424A>T
n.535A>T
n.580A>T
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.844A>T
n.692A>T
c.593A>T (p.Asn198Ile)
c.-552A>T (n.-552A>T)
c.-2422A>T (n.-2422A>T)
c.-1475A>T (n.-1475A>T)
n.610A>T
5g.13922282T>CCA359223125DNAH5n.541A>G
n.529A>G
n.424A>G
n.535A>G
n.580A>G
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.844A>G
n.692A>G
c.593A>G (p.Asn198Ser)
c.-552A>G (n.-552A>G)
c.-2422A>G (n.-2422A>G)
c.-1475A>G (n.-1475A>G)
n.610A>G
 gnomAD v4
5g.13922282T>GCA359223128DNAH5n.541A>C
n.529A>C
n.424A>C
n.535A>C
n.580A>C
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.844A>C
n.692A>C
c.593A>C (p.Asn198Thr)
c.-552A>C (n.-552A>C)
c.-2422A>C (n.-2422A>C)
c.-1475A>C (n.-1475A>C)
n.610A>C
5g.13922283T>ACA359223138DNAH5n.540A>T
n.528A>T
n.423A>T
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n.843A>T
n.691A>T
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n.609A>T
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n.528A>G
n.423A>G
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n.579A>G
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c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.843A>G
n.691A>G
c.592A>G (p.Asn198Asp)
c.-553A>G (n.-553A>G)
c.-2423A>G (n.-2423A>G)
c.-1476A>G (n.-1476A>G)
n.609A>G
5g.13922283T>GCA359223133DNAH5n.540A>C
n.528A>C
n.423A>C
n.534A>C
n.579A>C
c.484A>C (p.Asn162His)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.843A>C
n.691A>C
c.592A>C (p.Asn198His)
c.-553A>C (n.-553A>C)
c.-2423A>C (n.-2423A>C)
c.-1476A>C (n.-1476A>C)
n.609A>C
5g.13922284G>ACA443276256DNAH5n.539C>T
n.527C>T
n.422C>T
n.533C>T
n.578C>T
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c.243C>T (p.Leu81=)
c.438C>T (p.Leu146=)
n.842C>T
n.690C>T
c.591C>T (p.Leu197=)
c.-554C>T (n.-554C>T)
c.-2424C>T (n.-2424C>T)
c.-1477C>T (n.-1477C>T)
n.608C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.13922284G>CCA443276255DNAH5n.539C>G
n.527C>G
n.422C>G
n.533C>G
n.578C>G
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c.243C>G (p.Leu81=)
c.438C>G (p.Leu146=)
n.842C>G
n.690C>G
c.591C>G (p.Leu197=)
c.-554C>G (n.-554C>G)
c.-2424C>G (n.-2424C>G)
c.-1477C>G (n.-1477C>G)
n.608C>G
5g.13922284G>TCA443276254DNAH5n.539C>A
n.527C>A
n.422C>A
n.533C>A
n.578C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.243C>A (p.Leu81=)
c.438C>A (p.Leu146=)
n.842C>A
n.690C>A
c.591C>A (p.Leu197=)
c.-554C>A (n.-554C>A)
c.-2424C>A (n.-2424C>A)
c.-1477C>A (n.-1477C>A)
n.608C>A
5g.13922285A=CA1528499782DNAH5n.538T=
n.526T=
n.421T=
n.532T=
n.577T=
c.482T= (p.Leu161=)
c.242T= (p.Leu81=)
c.437T= (p.Leu146=)
n.841T=
n.689T=
c.590T= (p.Leu197=)
c.-555T= (n.-555T=)
c.-2425T= (n.-2425T=)
c.-1478T= (n.-1478T=)
n.607T=
5g.13922285A>CCA359223140DNAH5n.538T>G
n.526T>G
n.421T>G
n.532T>G
n.577T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.437T>G (p.Leu146Arg)
n.841T>G
n.689T>G
c.590T>G (p.Leu197Arg)
c.-555T>G (n.-555T>G)
c.-2425T>G (n.-2425T>G)
c.-1478T>G (n.-1478T>G)
n.607T>G
5g.13922285A>GCA359223143DNAH5n.538T>C
n.526T>C
n.421T>C
n.532T>C
n.577T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.437T>C (p.Leu146Pro)
n.841T>C
n.689T>C
c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.-555T>C (n.-555T>C)
c.-2425T>C (n.-2425T>C)
c.-1478T>C (n.-1478T>C)
n.607T>C
 dbSNP
5g.13922285A>TCA359223155DNAH5n.538T>A
n.526T>A
n.421T>A
n.532T>A
n.577T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.242T>A (p.Leu81His)
c.437T>A (p.Leu146His)
n.841T>A
n.689T>A
c.590T>A (p.Leu197His)
c.-555T>A (n.-555T>A)
c.-2425T>A (n.-2425T>A)
c.-1478T>A (n.-1478T>A)
n.607T>A
5g.13922286G>ACA359223158DNAH5n.537C>T
n.525C>T
n.420C>T
n.531C>T
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c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.241C>T (p.Leu81Phe)
c.436C>T (p.Leu146Phe)
n.840C>T
n.688C>T
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c.-556C>T (n.-556C>T)
c.-2426C>T (n.-2426C>T)
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n.606C>T
5g.13922286G>CCA359223160DNAH5n.537C>G
n.525C>G
n.420C>G
n.531C>G
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c.241C>G (p.Leu81Val)
c.436C>G (p.Leu146Val)
n.840C>G
n.688C>G
c.589C>G (p.Leu197Val)
c.-556C>G (n.-556C>G)
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n.606C>G
5g.13922286G>TCA359223161DNAH5n.537C>A
n.525C>A
n.420C>A
n.531C>A
n.576C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.241C>A (p.Leu81Ile)
c.436C>A (p.Leu146Ile)
n.840C>A
n.688C>A
c.589C>A (p.Leu197Ile)
c.-556C>A (n.-556C>A)
c.-2426C>A (n.-2426C>A)
c.-1479C>A (n.-1479C>A)
n.606C>A
5g.13922287C>ACA443276257DNAH5n.536G>T
n.524G>T
n.419G>T
n.530G>T
n.575G>T
c.480G>T (p.Leu160=)
c.240G>T (p.Leu80=)
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n.839G>T
n.687G>T
c.588G>T (p.Leu196=)
c.-557G>T (n.-557G>T)
c.-2427G>T (n.-2427G>T)
c.-1480G>T (n.-1480G>T)
n.605G>T
5g.13922287C>GCA443276259DNAH5n.536G>C
n.524G>C
n.419G>C
n.530G>C
n.575G>C
c.480G>C (p.Leu160=)
c.240G>C (p.Leu80=)
c.435G>C (p.Leu145=)
n.839G>C
n.687G>C
c.588G>C (p.Leu196=)
c.-557G>C (n.-557G>C)
c.-2427G>C (n.-2427G>C)
c.-1480G>C (n.-1480G>C)
n.605G>C
 gnomAD v4
5g.13922287C>TCA443276258DNAH5n.536G>A
n.524G>A
n.419G>A
n.530G>A
n.575G>A
c.480G>A (p.Leu160=)
c.240G>A (p.Leu80=)
c.435G>A (p.Leu145=)
n.839G>A
n.687G>A
c.588G>A (p.Leu196=)
c.-557G>A (n.-557G>A)
c.-2427G>A (n.-2427G>A)
c.-1480G>A (n.-1480G>A)
n.605G>A
 ClinVar dbSNP
5g.13922288A=CA1528499783DNAH5n.535T=
n.523T=
n.418T=
n.529T=
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c.479T= (p.Leu160=)
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c.-1481T= (n.-1481T=)
n.604T=
5g.13922288A>CCA359223162DNAH5n.535T>G
n.523T>G
n.418T>G
n.529T>G
n.574T>G
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.838T>G
n.686T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.-558T>G (n.-558T>G)
c.-2428T>G (n.-2428T>G)
c.-1481T>G (n.-1481T>G)
n.604T>G
5g.13922288A>GCA359223163DNAH5n.535T>C
n.523T>C
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n.529T>C
n.574T>C
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.838T>C
n.686T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.-558T>C (n.-558T>C)
c.-2428T>C (n.-2428T>C)
c.-1481T>C (n.-1481T>C)
n.604T>C
5g.13922288A>TCA3205167DNAH5n.535T>A
n.523T>A
n.418T>A
n.529T>A
n.574T>A
c.479T>A (p.Leu160Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.434T>A (p.Leu145Gln)
n.838T>A
n.686T>A
c.587T>A (p.Leu196Gln)
c.-558T>A (n.-558T>A)
c.-2428T>A (n.-2428T>A)
c.-1481T>A (n.-1481T>A)
n.604T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922289G>ACA3205168DNAH5n.534C>T
n.522C>T
n.417C>T
n.528C>T
n.573C>T
c.478C>T (p.Leu160=)
c.238C>T (p.Leu80=)
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n.837C>T
n.685C>T
c.586C>T (p.Leu196=)
c.-559C>T (n.-559C>T)
c.-2429C>T (n.-2429C>T)
c.-1482C>T (n.-1482C>T)
n.603C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922289G>CCA359223164DNAH5n.534C>G
n.522C>G
n.417C>G
n.528C>G
n.573C>G
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.837C>G
n.685C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.-559C>G (n.-559C>G)
c.-2429C>G (n.-2429C>G)
c.-1482C>G (n.-1482C>G)
n.603C>G
5g.13922289G=CA1528499784DNAH5n.534C=
n.522C=
n.417C=
n.528C=
n.573C=
c.478C= (p.Leu160=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.433C= (p.Leu145=)
n.837C=
n.685C=
c.586C= (p.Leu196=)
c.-559C= (n.-559C=)
c.-2429C= (n.-2429C=)
c.-1482C= (n.-1482C=)
n.603C=
5g.13922289G>TCA359223165DNAH5n.534C>A
n.522C>A
n.417C>A
n.528C>A
n.573C>A
c.478C>A (p.Leu160Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
c.433C>A (p.Leu145Met)
n.837C>A
n.685C>A
c.586C>A (p.Leu196Met)
c.-559C>A (n.-559C>A)
c.-2429C>A (n.-2429C>A)
c.-1482C>A (n.-1482C>A)
n.603C>A
5g.13922290G>ACA113967166DNAH5n.533C>T
n.521C>T
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c.237C>T (p.Gly79=)
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c.-560C>T (n.-560C>T)
c.-2430C>T (n.-2430C>T)
c.-1483C>T (n.-1483C>T)
n.602C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922290G>CCA443276260DNAH5n.533C>G
n.521C>G
n.416C>G
n.527C>G
n.572C>G
c.477C>G (p.Gly159=)
c.237C>G (p.Gly79=)
c.432C>G (p.Gly144=)
n.836C>G
n.684C>G
c.585C>G (p.Gly195=)
c.-560C>G (n.-560C>G)
c.-2430C>G (n.-2430C>G)
c.-1483C>G (n.-1483C>G)
n.602C>G
5g.13922290G=CA1528499785DNAH5n.533C=
n.521C=
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n.527C=
n.572C=
c.477C= (p.Gly159=)
c.237C= (p.Gly79=)
c.432C= (p.Gly144=)
n.836C=
n.684C=
c.585C= (p.Gly195=)
c.-560C= (n.-560C=)
c.-2430C= (n.-2430C=)
c.-1483C= (n.-1483C=)
n.602C=
5g.13922290G>TCA443276261DNAH5n.533C>A
n.521C>A
n.416C>A
n.527C>A
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c.477C>A (p.Gly159=)
c.237C>A (p.Gly79=)
c.432C>A (p.Gly144=)
n.836C>A
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c.585C>A (p.Gly195=)
c.-560C>A (n.-560C>A)
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n.602C>A
5g.13922291C>ACA3205169DNAH5n.532G>T
n.520G>T
n.415G>T
n.526G>T
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c.476G>T (p.Gly159Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.835G>T
n.683G>T
c.584G>T (p.Gly195Val)
c.-561G>T (n.-561G>T)
c.-2431G>T (n.-2431G>T)
c.-1484G>T (n.-1484G>T)
n.601G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922291C=CA1528499786DNAH5n.532G=
n.520G=
n.415G=
n.526G=
n.571G=
c.476G= (p.Gly159=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.431G= (p.Gly144=)
n.835G=
n.683G=
c.584G= (p.Gly195=)
c.-561G= (n.-561G=)
c.-2431G= (n.-2431G=)
c.-1484G= (n.-1484G=)
n.601G=
5g.13922291C>GCA359223169DNAH5n.532G>C
n.520G>C
n.415G>C
n.526G>C
n.571G>C
c.476G>C (p.Gly159Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.835G>C
n.683G>C
c.584G>C (p.Gly195Ala)
c.-561G>C (n.-561G>C)
c.-2431G>C (n.-2431G>C)
c.-1484G>C (n.-1484G>C)
n.601G>C
5g.13922291C>TCA359223168DNAH5n.532G>A
n.520G>A
n.415G>A
n.526G>A
n.571G>A
c.476G>A (p.Gly159Asp)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.431G>A (p.Gly144Asp)
n.835G>A
n.683G>A
c.584G>A (p.Gly195Asp)
c.-561G>A (n.-561G>A)
c.-2431G>A (n.-2431G>A)
c.-1484G>A (n.-1484G>A)
n.601G>A
5g.13922292C>ACA359223172DNAH5n.531G>T
n.519G>T
n.414G>T
n.525G>T
n.570G>T
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c.235G>T (p.Gly79Cys)
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n.834G>T
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c.-562G>T (n.-562G>T)
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n.600G>T
5g.13922292C>GCA359223176DNAH5n.531G>C
n.519G>C
n.414G>C
n.525G>C
n.570G>C
c.475G>C (p.Gly159Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.834G>C
n.682G>C
c.583G>C (p.Gly195Arg)
c.-562G>C (n.-562G>C)
c.-2432G>C (n.-2432G>C)
c.-1485G>C (n.-1485G>C)
n.600G>C
5g.13922292C>TCA359223174DNAH5n.531G>A
n.519G>A
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c.430G>A (p.Gly144Ser)
n.834G>A
n.682G>A
c.583G>A (p.Gly195Ser)
c.-562G>A (n.-562G>A)
c.-2432G>A (n.-2432G>A)
c.-1485G>A (n.-1485G>A)
n.600G>A
5g.13922293T>ACA443276262DNAH5n.530A>T
n.518A>T
n.413A>T
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n.833A>T
n.681A>T
c.582A>T (p.Gly194=)
c.-563A>T (n.-563A>T)
c.-2433A>T (n.-2433A>T)
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n.599A>T
5g.13922293T>CCA443276263DNAH5n.530A>G
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n.413A>G
n.524A>G
n.569A>G
c.474A>G (p.Gly158=)
c.234A>G (p.Gly78=)
c.429A>G (p.Gly143=)
n.833A>G
n.681A>G
c.582A>G (p.Gly194=)
c.-563A>G (n.-563A>G)
c.-2433A>G (n.-2433A>G)
c.-1486A>G (n.-1486A>G)
n.599A>G
5g.13922293T>GCA443276264DNAH5n.530A>C
n.518A>C
n.413A>C
n.524A>C
n.569A>C
c.474A>C (p.Gly158=)
c.234A>C (p.Gly78=)
c.429A>C (p.Gly143=)
n.833A>C
n.681A>C
c.582A>C (p.Gly194=)
c.-563A>C (n.-563A>C)
c.-2433A>C (n.-2433A>C)
c.-1486A>C (n.-1486A>C)
n.599A>C
5g.13922294C>ACA359223178DNAH5n.529G>T
n.517G>T
n.412G>T
n.523G>T
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c.233G>T (p.Gly78Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.832G>T
n.680G>T
c.581G>T (p.Gly194Val)
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n.598G>T
5g.13922294C>GCA359223180DNAH5n.529G>C
n.517G>C
n.412G>C
n.523G>C
n.568G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
c.233G>C (p.Gly78Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.832G>C
n.680G>C
c.581G>C (p.Gly194Ala)
c.-564G>C (n.-564G>C)
c.-2434G>C (n.-2434G>C)
c.-1487G>C (n.-1487G>C)
n.598G>C
5g.13922294C>TCA359223182DNAH5n.529G>A
n.517G>A
n.412G>A
n.523G>A
n.568G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
c.233G>A (p.Gly78Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.832G>A
n.680G>A
c.581G>A (p.Gly194Glu)
c.-564G>A (n.-564G>A)
c.-2434G>A (n.-2434G>A)
c.-1487G>A (n.-1487G>A)
n.598G>A
5g.13922295C>ACA359223183DNAH5n.528G>T
n.516G>T
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n.522G>T
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n.831G>T
n.679G>T
c.580G>T (p.Gly194Ter)
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n.597G>T
5g.13922295C=CA1528499787DNAH5n.528G=
n.516G=
n.411G=
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c.472G= (p.Gly158=)
c.232G= (p.Gly78=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.831G=
n.679G=
c.580G= (p.Gly194=)
c.-565G= (n.-565G=)
c.-2435G= (n.-2435G=)
c.-1488G= (n.-1488G=)
n.597G=
5g.13922295C>GCA359223185DNAH5n.528G>C
n.516G>C
n.411G>C
n.522G>C
n.567G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
c.232G>C (p.Gly78Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.831G>C
n.679G>C
c.580G>C (p.Gly194Arg)
c.-565G>C (n.-565G>C)
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c.-1488G>C (n.-1488G>C)
n.597G>C
5g.13922295C>TCA359223187DNAH5n.528G>A
n.516G>A
n.411G>A
n.522G>A
n.567G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
c.232G>A (p.Gly78Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.831G>A
n.679G>A
c.580G>A (p.Gly194Arg)
c.-565G>A (n.-565G>A)
c.-2435G>A (n.-2435G>A)
c.-1488G>A (n.-1488G>A)
n.597G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922296A=CA1528499788DNAH5n.527T=
n.515T=
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n.678T=
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n.596T=
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n.515T>G
n.410T>G
n.521T>G
n.566T>G
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c.231T>G (p.Asp77Glu)
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n.830T>G
n.678T>G
c.579T>G (p.Asp193Glu)
c.-566T>G (n.-566T>G)
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n.596T>G
5g.13922296A>GCA443276265DNAH5n.527T>C
n.515T>C
n.410T>C
n.521T>C
n.566T>C
c.471T>C (p.Asp157=)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.830T>C
n.678T>C
c.579T>C (p.Asp193=)
c.-566T>C (n.-566T>C)
c.-2436T>C (n.-2436T>C)
c.-1489T>C (n.-1489T>C)
n.596T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13922296A>TCA359223191DNAH5n.527T>A
n.515T>A
n.410T>A
n.521T>A
n.566T>A
c.471T>A (p.Asp157Glu)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.830T>A
n.678T>A
c.579T>A (p.Asp193Glu)
c.-566T>A (n.-566T>A)
c.-2436T>A (n.-2436T>A)
c.-1489T>A (n.-1489T>A)
n.596T>A
5g.13922297T>ACA359223194DNAH5n.526A>T
n.514A>T
n.409A>T
n.520A>T
n.565A>T
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c.230A>T (p.Asp77Val)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.829A>T
n.677A>T
c.578A>T (p.Asp193Val)
c.-567A>T (n.-567A>T)
c.-2437A>T (n.-2437A>T)
c.-1490A>T (n.-1490A>T)
n.595A>T
5g.13922297T>CCA113967176DNAH5n.526A>G
n.514A>G
n.409A>G
n.520A>G
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c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.829A>G
n.677A>G
c.578A>G (p.Asp193Gly)
c.-567A>G (n.-567A>G)
c.-2437A>G (n.-2437A>G)
c.-1490A>G (n.-1490A>G)
n.595A>G
 dbSNP
5g.13922297T>GCA359223209DNAH5n.526A>C
n.514A>C
n.409A>C
n.520A>C
n.565A>C
c.470A>C (p.Asp157Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.829A>C
n.677A>C
c.578A>C (p.Asp193Ala)
c.-567A>C (n.-567A>C)
c.-2437A>C (n.-2437A>C)
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n.595A>C
5g.13922297T=CA1528499789DNAH5n.526A=
n.514A=
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n.520A=
n.565A=
c.470A= (p.Asp157=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.425A= (p.Asp142=)
n.829A=
n.677A=
c.578A= (p.Asp193=)
c.-567A= (n.-567A=)
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n.595A=
5g.13922298C>ACA359223219DNAH5n.525G>T
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c.577G>T (p.Asp193Tyr)
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c.-2438G>T (n.-2438G>T)
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n.594G>T
5g.13922298C>GCA359223217DNAH5n.525G>C
n.513G>C
n.408G>C
n.519G>C
n.564G>C
c.469G>C (p.Asp157His)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.828G>C
n.676G>C
c.577G>C (p.Asp193His)
c.-568G>C (n.-568G>C)
c.-2438G>C (n.-2438G>C)
c.-1491G>C (n.-1491G>C)
n.594G>C
5g.13922298C>TCA359223212DNAH5n.525G>A
n.513G>A
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c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.828G>A
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c.577G>A (p.Asp193Asn)
c.-568G>A (n.-568G>A)
c.-2438G>A (n.-2438G>A)
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n.594G>A
5g.13922299T>ACA443276269DNAH5n.524A>T
n.512A>T
n.407A>T
n.518A>T
n.563A>T
c.468A>T (p.Ala156=)
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c.423A>T (p.Ala141=)
n.827A>T
n.675A>T
c.576A>T (p.Ala192=)
c.-569A>T (n.-569A>T)
c.-2439A>T (n.-2439A>T)
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n.593A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922299T>CCA443276270DNAH5n.524A>G
n.512A>G
n.407A>G
n.518A>G
n.563A>G
c.468A>G (p.Ala156=)
c.228A>G (p.Ala76=)
c.423A>G (p.Ala141=)
n.827A>G
n.675A>G
c.576A>G (p.Ala192=)
c.-569A>G (n.-569A>G)
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n.593A>G
5g.13922299T>GCA443276271DNAH5n.524A>C
n.512A>C
n.407A>C
n.518A>C
n.563A>C
c.468A>C (p.Ala156=)
c.228A>C (p.Ala76=)
c.423A>C (p.Ala141=)
n.827A>C
n.675A>C
c.576A>C (p.Ala192=)
c.-569A>C (n.-569A>C)
c.-2439A>C (n.-2439A>C)
c.-1492A>C (n.-1492A>C)
n.593A>C
 gnomAD v4
5g.13922299T=CA1528499790DNAH5n.524A=
n.512A=
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c.423A= (p.Ala141=)
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n.675A=
c.576A= (p.Ala192=)
c.-569A= (n.-569A=)
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c.-1492A= (n.-1492A=)
n.593A=
5g.13922300G>ACA359223221DNAH5n.523C>T
n.511C>T
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c.227C>T (p.Ala76Val)
c.422C>T (p.Ala141Val)
n.826C>T
n.674C>T
c.575C>T (p.Ala192Val)
c.-570C>T (n.-570C>T)
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n.592C>T
 gnomAD v4
5g.13922300G>CCA359223223DNAH5n.523C>G
n.511C>G
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c.227C>G (p.Ala76Gly)
c.422C>G (p.Ala141Gly)
n.826C>G
n.674C>G
c.575C>G (p.Ala192Gly)
c.-570C>G (n.-570C>G)
c.-2440C>G (n.-2440C>G)
c.-1493C>G (n.-1493C>G)
n.592C>G
5g.13922300G>TCA359223224DNAH5n.523C>A
n.511C>A
n.406C>A
n.517C>A
n.562C>A
c.467C>A (p.Ala156Glu)
c.227C>A (p.Ala76Glu)
c.422C>A (p.Ala141Glu)
n.826C>A
n.674C>A
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.-570C>A (n.-570C>A)
c.-2440C>A (n.-2440C>A)
c.-1493C>A (n.-1493C>A)
n.592C>A
5g.13922301C>ACA359223227DNAH5n.522G>T
n.510G>T
n.405G>T
n.516G>T
n.561G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.226G>T (p.Ala76Ser)
c.421G>T (p.Ala141Ser)
n.825G>T
n.673G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.-571G>T (n.-571G>T)
c.-2441G>T (n.-2441G>T)
c.-1494G>T (n.-1494G>T)
n.591G>T
5g.13922301C>GCA359223233DNAH5n.522G>C
n.510G>C
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n.561G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.226G>C (p.Ala76Pro)
c.421G>C (p.Ala141Pro)
n.825G>C
n.673G>C
c.574G>C (p.Ala192Pro)
c.-571G>C (n.-571G>C)
c.-2441G>C (n.-2441G>C)
c.-1494G>C (n.-1494G>C)
n.591G>C
5g.13922301C>TCA359223236DNAH5n.522G>A
n.510G>A
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n.516G>A
n.561G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.226G>A (p.Ala76Thr)
c.421G>A (p.Ala141Thr)
n.825G>A
n.673G>A
c.574G>A (p.Ala192Thr)
c.-571G>A (n.-571G>A)
c.-2441G>A (n.-2441G>A)
c.-1494G>A (n.-1494G>A)
n.591G>A
 gnomAD v4
5g.13922302C>ACA443276275DNAH5n.521G>T
n.509G>T
n.404G>T
n.515G>T
n.560G>T
c.465G>T (p.Ala155=)
c.225G>T (p.Ala75=)
c.420G>T (p.Ala140=)
n.824G>T
n.672G>T
c.573G>T (p.Ala191=)
c.-572G>T (n.-572G>T)
c.-2442G>T (n.-2442G>T)
c.-1495G>T (n.-1495G>T)
n.590G>T
 dbSNP
5g.13922302C=CA1528499791DNAH5n.521G=
n.509G=
n.404G=
n.515G=
n.560G=
c.465G= (p.Ala155=)
c.225G= (p.Ala75=)
c.420G= (p.Ala140=)
n.824G=
n.672G=
c.573G= (p.Ala191=)
c.-572G= (n.-572G=)
c.-2442G= (n.-2442G=)
c.-1495G= (n.-1495G=)
n.590G=
5g.13922302C>GCA443276276DNAH5n.521G>C
n.509G>C
n.404G>C
n.515G>C
n.560G>C
c.465G>C (p.Ala155=)
c.225G>C (p.Ala75=)
c.420G>C (p.Ala140=)
n.824G>C
n.672G>C
c.573G>C (p.Ala191=)
c.-572G>C (n.-572G>C)
c.-2442G>C (n.-2442G>C)
c.-1495G>C (n.-1495G>C)
n.590G>C
5g.13922302C>TCA3205170DNAH5n.521G>A
n.509G>A
n.404G>A
n.515G>A
n.560G>A
c.465G>A (p.Ala155=)
c.225G>A (p.Ala75=)
c.420G>A (p.Ala140=)
n.824G>A
n.672G>A
c.573G>A (p.Ala191=)
c.-572G>A (n.-572G>A)
c.-2442G>A (n.-2442G>A)
c.-1495G>A (n.-1495G>A)
n.590G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922303G>ACA3205171DNAH5n.520C>T
n.508C>T
n.403C>T
n.514C>T
n.559C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
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n.823C>T
n.671C>T
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.-573C>T (n.-573C>T)
c.-2443C>T (n.-2443C>T)
c.-1496C>T (n.-1496C>T)
n.589C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922303G>CCA359223243DNAH5n.520C>G
n.508C>G
n.403C>G
n.514C>G
n.559C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.823C>G
n.671C>G
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.-573C>G (n.-573C>G)
c.-2443C>G (n.-2443C>G)
c.-1496C>G (n.-1496C>G)
n.589C>G
 gnomAD v4
5g.13922303G=CA1528499792DNAH5n.520C=
n.508C=
n.403C=
n.514C=
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c.464C= (p.Ala155=)
c.224C= (p.Ala75=)
c.419C= (p.Ala140=)
n.823C=
n.671C=
c.572C= (p.Ala191=)
c.-573C= (n.-573C=)
c.-2443C= (n.-2443C=)
c.-1496C= (n.-1496C=)
n.589C=
5g.13922303G>TCA359223246DNAH5n.520C>A
n.508C>A
n.403C>A
n.514C>A
n.559C>A
c.464C>A (p.Ala155Glu)
c.224C>A (p.Ala75Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
n.823C>A
n.671C>A
c.572C>A (p.Ala191Glu)
c.-573C>A (n.-573C>A)
c.-2443C>A (n.-2443C>A)
c.-1496C>A (n.-1496C>A)
n.589C>A
 dbSNP
5g.13922304C>ACA359223249DNAH5n.519G>T
n.507G>T
n.402G>T
n.513G>T
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n.670G>T
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c.-2444G>T (n.-2444G>T)
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n.588G>T
5g.13922304C=CA1528499793DNAH5n.519G=
n.507G=
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n.670G=
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c.-1497G= (n.-1497G=)
n.588G=
5g.13922304C>GCA359223251DNAH5n.519G>C
n.507G>C
n.402G>C
n.513G>C
n.558G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.822G>C
n.670G>C
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.-574G>C (n.-574G>C)
c.-2444G>C (n.-2444G>C)
c.-1497G>C (n.-1497G>C)
n.588G>C
5g.13922304C>TCA359223261DNAH5n.519G>A
n.507G>A
n.402G>A
n.513G>A
n.558G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.822G>A
n.670G>A
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.-574G>A (n.-574G>A)
c.-2444G>A (n.-2444G>A)
c.-1497G>A (n.-1497G>A)
n.588G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13922305A>CCA359223264DNAH5n.518T>G
n.506T>G
n.401T>G
n.512T>G
n.557T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.417T>G (p.Asp139Glu)
n.821T>G
n.669T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
c.-575T>G (n.-575T>G)
c.-2445T>G (n.-2445T>G)
c.-1498T>G (n.-1498T>G)
n.587T>G
5g.13922305A>GCA443276278DNAH5n.518T>C
n.506T>C
n.401T>C
n.512T>C
n.557T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
c.222T>C (p.Asp74=)
c.417T>C (p.Asp139=)
n.821T>C
n.669T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
c.-575T>C (n.-575T>C)
c.-2445T>C (n.-2445T>C)
c.-1498T>C (n.-1498T>C)
n.587T>C
5g.13922305A>TCA359223266DNAH5n.518T>A
n.506T>A
n.401T>A
n.512T>A
n.557T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.417T>A (p.Asp139Glu)
n.821T>A
n.669T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
c.-575T>A (n.-575T>A)
c.-2445T>A (n.-2445T>A)
c.-1498T>A (n.-1498T>A)
n.587T>A
5g.13922306T>ACA359223268DNAH5n.517A>T
n.505A>T
n.400A>T
n.511A>T
n.556A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
c.221A>T (p.Asp74Val)
c.416A>T (p.Asp139Val)
n.820A>T
n.668A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
c.-576A>T (n.-576A>T)
c.-2446A>T (n.-2446A>T)
c.-1499A>T (n.-1499A>T)
n.586A>T
5g.13922306T>CCA359223269DNAH5n.517A>G
n.505A>G
n.400A>G
n.511A>G
n.556A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
n.820A>G
n.668A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
c.-576A>G (n.-576A>G)
c.-2446A>G (n.-2446A>G)
c.-1499A>G (n.-1499A>G)
n.586A>G
 gnomAD v4
5g.13922306T>GCA3205172DNAH5n.517A>C
n.505A>C
n.400A>C
n.511A>C
n.556A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
n.820A>C
n.668A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
c.-576A>C (n.-576A>C)
c.-2446A>C (n.-2446A>C)
c.-1499A>C (n.-1499A>C)
n.586A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922306T=CA1528499794DNAH5n.517A=
n.505A=
n.400A=
n.511A=
n.556A=
c.461A= (p.Asp154=)
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c.416A= (p.Asp139=)
n.820A=
n.668A=
c.569A= (p.Asp190=)
c.-576A= (n.-576A=)
c.-2446A= (n.-2446A=)
c.-1499A= (n.-1499A=)
n.586A=
5g.13922307C>ACA359223272DNAH5n.516G>T
n.504G>T
n.399G>T
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n.555G>T
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c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
n.819G>T
n.667G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
c.-577G>T (n.-577G>T)
c.-2447G>T (n.-2447G>T)
c.-1500G>T (n.-1500G>T)
n.585G>T
5g.13922307C>GCA359223276DNAH5n.516G>C
n.504G>C
n.399G>C
n.510G>C
n.555G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
c.220G>C (p.Asp74His)
c.415G>C (p.Asp139His)
n.819G>C
n.667G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
c.-577G>C (n.-577G>C)
c.-2447G>C (n.-2447G>C)
c.-1500G>C (n.-1500G>C)
n.585G>C
5g.13922307C>TCA359223279DNAH5n.516G>A
n.504G>A
n.399G>A
n.510G>A
n.555G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
n.819G>A
n.667G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
c.-577G>A (n.-577G>A)
c.-2447G>A (n.-2447G>A)
c.-1500G>A (n.-1500G>A)
n.585G>A
 gnomAD v4
5g.13922307_13922315delinsCTAACATGTCA1528499795DNAH5n.508_516delinsACATGTTAG
n.496_504delinsACATGTTAG
n.391_399delinsACATGTTAG
n.502_510delinsACATGTTAG
n.547_555delinsACATGTTAG
c.452_460delinsACATGTTAG (p.Asn151=)
c.212_220delinsACATGTTAG (p.Asn71=)
c.407_415delinsACATGTTAG (p.Asn136=)
n.811_819delinsACATGTTAG
n.659_667delinsACATGTTAG
c.560_568delinsACATGTTAG (p.Asn187=)
c.-585_-577delinsACATGTTAG (n.-585_-577delinsACATGTTAG)
c.-2455_-2447delinsACATGTTAG (n.-2455_-2447delinsACATGTTAG)
c.-1508_-1500delinsACATGTTAG (n.-1508_-1500delinsACATGTTAG)
n.577_585delinsACATGTTAG
5g.13922308T>ACA359223287DNAH5n.515A>T
n.503A>T
n.398A>T
n.509A>T
n.554A>T
c.459A>T (p.Leu153Phe)
c.219A>T (p.Leu73Phe)
c.414A>T (p.Leu138Phe)
n.818A>T
n.666A>T
c.567A>T (p.Leu189Phe)
c.-578A>T (n.-578A>T)
c.-2448A>T (n.-2448A>T)
c.-1501A>T (n.-1501A>T)
n.584A>T
5g.13922308T>CCA443276280DNAH5n.515A>G
n.503A>G
n.398A>G
n.509A>G
n.554A>G
c.459A>G (p.Leu153=)
c.219A>G (p.Leu73=)
c.414A>G (p.Leu138=)
n.818A>G
n.666A>G
c.567A>G (p.Leu189=)
c.-578A>G (n.-578A>G)
c.-2448A>G (n.-2448A>G)
c.-1501A>G (n.-1501A>G)
n.584A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922308T>GCA359223290DNAH5n.515A>C
n.503A>C
n.398A>C
n.509A>C
n.554A>C
c.459A>C (p.Leu153Phe)
c.219A>C (p.Leu73Phe)
c.414A>C (p.Leu138Phe)
n.818A>C
n.666A>C
c.567A>C (p.Leu189Phe)
c.-578A>C (n.-578A>C)
c.-2448A>C (n.-2448A>C)
c.-1501A>C (n.-1501A>C)
n.584A>C
5g.13922308T=CA1528499797DNAH5n.515A=
n.503A=
n.398A=
n.509A=
n.554A=
c.459A= (p.Leu153=)
c.219A= (p.Leu73=)
c.414A= (p.Leu138=)
n.818A=
n.666A=
c.567A= (p.Leu189=)
c.-578A= (n.-578A=)
c.-2448A= (n.-2448A=)
c.-1501A= (n.-1501A=)
n.584A=
5g.13922311_13922318delCA1528499796DNAH5n.508_515del
n.496_503del
n.391_398del
n.502_509del
n.547_554del
c.452_459del (p.Asn151ArgfsTer?)
c.212_219del (p.Asn71ArgfsTer?)
c.407_414del (p.Asn136ArgfsTer?)
n.811_818del
n.659_666del
c.560_567del (p.Asn187ArgfsTer?)
c.-585_-578del (n.-585_-578del)
c.-2455_-2448del (n.-2455_-2448del)
c.-1508_-1501del (n.-1508_-1501del)
n.577_584del
 dbSNP

Number of alleles fetched