Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.783A>C
 gnomAD v4
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n.782G>T
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n.707G>C
n.752G>C
c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.417G>C (p.Glu139Asp)
c.612G>C (p.Glu204Asp)
n.1016G>C
n.864G>C
c.765G>C (p.Glu255Asp)
c.-380G>C (n.-380G>C)
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n.782G>C
5g.13922110C>TCA443276150DNAH5n.713G>A
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n.864G>A
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c.-380G>A (n.-380G>A)
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c.-1303G>A (n.-1303G>A)
n.782G>A
 gnomAD v4
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n.699_701del
n.594_596del
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n.750_752del
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n.1014_1016del
n.862_864del
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c.-382_-380del (n.-382_-380del)
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n.780_782del
 gnomAD v4
5g.13922111T>ACA359222000DNAH5n.712A>T
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n.781A>T
5g.13922111T>CCA359222003DNAH5n.712A>G
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n.706A>G
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n.863A>G
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n.781A>G
5g.13922111T>GCA359222006DNAH5n.712A>C
n.700A>C
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n.706A>C
n.751A>C
c.656A>C (p.Glu219Ala)
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n.863A>C
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n.781A>C
5g.13922112C>ACA359222007DNAH5n.711G>T
n.699G>T
n.594G>T
n.705G>T
n.750G>T
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n.1014G>T
n.862G>T
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c.-382G>T (n.-382G>T)
c.-2252G>T (n.-2252G>T)
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n.780G>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.13922112C>GCA359222009DNAH5n.711G>C
n.699G>C
n.594G>C
n.705G>C
n.750G>C
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c.415G>C (p.Glu139Gln)
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n.1014G>C
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c.763G>C (p.Glu255Gln)
c.-382G>C (n.-382G>C)
c.-2252G>C (n.-2252G>C)
c.-1305G>C (n.-1305G>C)
n.780G>C
5g.13922112C>TCA359222012DNAH5n.711G>A
n.699G>A
n.594G>A
n.705G>A
n.750G>A
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n.1014G>A
n.862G>A
c.763G>A (p.Glu255Lys)
c.-382G>A (n.-382G>A)
c.-2252G>A (n.-2252G>A)
c.-1305G>A (n.-1305G>A)
n.780G>A
 COSMIC
5g.13922113C>ACA359222025DNAH5n.710G>T
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n.779G>T
5g.13922113C=CA1528499711DNAH5n.710G=
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n.779G=
5g.13922113C>GCA359222023DNAH5n.710G>C
n.698G>C
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c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.414G>C (p.Lys138Asn)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
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c.-1306G>C (n.-1306G>C)
n.779G>C
5g.13922113C>TCA113966856DNAH5n.710G>A
n.698G>A
n.593G>A
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n.749G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
c.414G>A (p.Lys138=)
c.609G>A (p.Lys203=)
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n.861G>A
c.762G>A (p.Lys254=)
c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-2253G>A (n.-2253G>A)
c.-1306G>A (n.-1306G>A)
n.779G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922114T>ACA359222033DNAH5n.709A>T
n.697A>T
n.592A>T
n.703A>T
n.748A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.413A>T (p.Lys138Met)
c.608A>T (p.Lys203Met)
n.1012A>T
n.860A>T
c.761A>T (p.Lys254Met)
c.-384A>T (n.-384A>T)
c.-2254A>T (n.-2254A>T)
c.-1307A>T (n.-1307A>T)
n.778A>T
5g.13922114T>CCA3205134DNAH5n.709A>G
n.697A>G
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n.748A>G
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n.1012A>G
n.860A>G
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c.-384A>G (n.-384A>G)
c.-2254A>G (n.-2254A>G)
c.-1307A>G (n.-1307A>G)
n.778A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922114T>GCA359222031DNAH5n.709A>C
n.697A>C
n.592A>C
n.703A>C
n.748A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.413A>C (p.Lys138Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
n.1012A>C
n.860A>C
c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.-384A>C (n.-384A>C)
c.-2254A>C (n.-2254A>C)
c.-1307A>C (n.-1307A>C)
n.778A>C
5g.13922114T=CA1528499712DNAH5n.709A=
n.697A=
n.592A=
n.703A=
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c.761A= (p.Lys254=)
c.-384A= (n.-384A=)
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c.-1307A= (n.-1307A=)
n.778A=
5g.13922115T>ACA359222038DNAH5n.708A>T
n.696A>T
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n.747A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.412A>T (p.Lys138Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
n.1011A>T
n.859A>T
c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.-385A>T (n.-385A>T)
c.-2255A>T (n.-2255A>T)
c.-1308A>T (n.-1308A>T)
n.777A>T
5g.13922115T>CCA359222039DNAH5n.708A>G
n.696A>G
n.591A>G
n.702A>G
n.747A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.412A>G (p.Lys138Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
n.1011A>G
n.859A>G
c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.-385A>G (n.-385A>G)
c.-2255A>G (n.-2255A>G)
c.-1308A>G (n.-1308A>G)
n.777A>G
5g.13922115T>GCA359222042DNAH5n.708A>C
n.696A>C
n.591A>C
n.702A>C
n.747A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.412A>C (p.Lys138Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
n.1011A>C
n.859A>C
c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.-385A>C (n.-385A>C)
c.-2255A>C (n.-2255A>C)
c.-1308A>C (n.-1308A>C)
n.777A>C
5g.13922116C>ACA443276151DNAH5n.707G>T
n.695G>T
n.590G>T
n.701G>T
n.746G>T
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n.1010G>T
n.858G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
c.-386G>T (n.-386G>T)
c.-2256G>T (n.-2256G>T)
c.-1309G>T (n.-1309G>T)
n.776G>T
5g.13922116C=CA1528499713DNAH5n.707G=
n.695G=
n.590G=
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n.746G=
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c.606G= (p.Leu202=)
n.1010G=
n.858G=
c.759G= (p.Leu253=)
c.-386G= (n.-386G=)
c.-2256G= (n.-2256G=)
c.-1309G= (n.-1309G=)
n.776G=
5g.13922116C>GCA443276152DNAH5n.707G>C
n.695G>C
n.590G>C
n.701G>C
n.746G>C
c.651G>C (p.Leu217=)
c.411G>C (p.Leu137=)
c.606G>C (p.Leu202=)
n.1010G>C
n.858G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
c.-386G>C (n.-386G>C)
c.-2256G>C (n.-2256G>C)
c.-1309G>C (n.-1309G>C)
n.776G>C
5g.13922116C>TCA443276153DNAH5n.707G>A
n.695G>A
n.590G>A
n.701G>A
n.746G>A
c.651G>A (p.Leu217=)
c.411G>A (p.Leu137=)
c.606G>A (p.Leu202=)
n.1010G>A
n.858G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
c.-386G>A (n.-386G>A)
c.-2256G>A (n.-2256G>A)
c.-1309G>A (n.-1309G>A)
n.776G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922117A>CCA359222047DNAH5n.706T>G
n.694T>G
n.589T>G
n.700T>G
n.745T>G
c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.605T>G (p.Leu202Arg)
n.1009T>G
n.857T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.-387T>G (n.-387T>G)
c.-2257T>G (n.-2257T>G)
c.-1310T>G (n.-1310T>G)
n.775T>G
 gnomAD v4
5g.13922117A>GCA359222049DNAH5n.706T>C
n.694T>C
n.589T>C
n.700T>C
n.745T>C
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.605T>C (p.Leu202Pro)
n.1009T>C
n.857T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.-387T>C (n.-387T>C)
c.-2257T>C (n.-2257T>C)
c.-1310T>C (n.-1310T>C)
n.775T>C
5g.13922117A>TCA359222059DNAH5n.706T>A
n.694T>A
n.589T>A
n.700T>A
n.745T>A
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.605T>A (p.Leu202Gln)
n.1009T>A
n.857T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.-387T>A (n.-387T>A)
c.-2257T>A (n.-2257T>A)
c.-1310T>A (n.-1310T>A)
n.775T>A
5g.13922118G>ACA443276154DNAH5n.705C>T
n.693C>T
n.588C>T
n.699C>T
n.744C>T
c.649C>T (p.Leu217=)
c.409C>T (p.Leu137=)
c.604C>T (p.Leu202=)
n.1008C>T
n.856C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
c.-388C>T (n.-388C>T)
c.-2258C>T (n.-2258C>T)
c.-1311C>T (n.-1311C>T)
n.774C>T
5g.13922118G>CCA3205135DNAH5n.705C>G
n.693C>G
n.588C>G
n.699C>G
n.744C>G
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.604C>G (p.Leu202Val)
n.1008C>G
n.856C>G
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.-388C>G (n.-388C>G)
c.-2258C>G (n.-2258C>G)
c.-1311C>G (n.-1311C>G)
n.774C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922118G=CA1528499714DNAH5n.705C=
n.693C=
n.588C=
n.699C=
n.744C=
c.649C= (p.Leu217=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.604C= (p.Leu202=)
n.1008C=
n.856C=
c.757C= (p.Leu253=)
c.-388C= (n.-388C=)
c.-2258C= (n.-2258C=)
c.-1311C= (n.-1311C=)
n.774C=
5g.13922118G>TCA359222062DNAH5n.705C>A
n.693C>A
n.588C>A
n.699C>A
n.744C>A
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.604C>A (p.Leu202Met)
n.1008C>A
n.856C>A
c.757C>A (p.Leu253Met)
c.-388C>A (n.-388C>A)
c.-2258C>A (n.-2258C>A)
c.-1311C>A (n.-1311C>A)
n.774C>A
5g.13922119A=CA1528499715DNAH5n.704T=
n.692T=
n.587T=
n.698T=
n.743T=
c.648T= (p.Ser216=)
c.408T= (p.Ser136=)
c.603T= (p.Ser201=)
n.1007T=
n.855T=
c.756T= (p.Ser252=)
c.-389T= (n.-389T=)
c.-2259T= (n.-2259T=)
c.-1312T= (n.-1312T=)
n.773T=
5g.13922119A>CCA359222064DNAH5n.704T>G
n.692T>G
n.587T>G
n.698T>G
n.743T>G
c.648T>G (p.Ser216Arg)
c.408T>G (p.Ser136Arg)
c.603T>G (p.Ser201Arg)
n.1007T>G
n.855T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.-389T>G (n.-389T>G)
c.-2259T>G (n.-2259T>G)
c.-1312T>G (n.-1312T>G)
n.773T>G
5g.13922119A>GCA443276155DNAH5n.704T>C
n.692T>C
n.587T>C
n.698T>C
n.743T>C
c.648T>C (p.Ser216=)
c.408T>C (p.Ser136=)
c.603T>C (p.Ser201=)
n.1007T>C
n.855T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.-389T>C (n.-389T>C)
c.-2259T>C (n.-2259T>C)
c.-1312T>C (n.-1312T>C)
n.773T>C
5g.13922119A>TCA359222066DNAH5n.704T>A
n.692T>A
n.587T>A
n.698T>A
n.743T>A
c.648T>A (p.Ser216Arg)
c.408T>A (p.Ser136Arg)
c.603T>A (p.Ser201Arg)
n.1007T>A
n.855T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.-389T>A (n.-389T>A)
c.-2259T>A (n.-2259T>A)
c.-1312T>A (n.-1312T>A)
n.773T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922120C>ACA359222069DNAH5n.703G>T
n.691G>T
n.586G>T
n.697G>T
n.742G>T
c.647G>T (p.Ser216Ile)
c.407G>T (p.Ser136Ile)
c.602G>T (p.Ser201Ile)
n.1006G>T
n.854G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.-390G>T (n.-390G>T)
c.-2260G>T (n.-2260G>T)
c.-1313G>T (n.-1313G>T)
n.772G>T
5g.13922120C>GCA359222070DNAH5n.703G>C
n.691G>C
n.586G>C
n.697G>C
n.742G>C
c.647G>C (p.Ser216Thr)
c.407G>C (p.Ser136Thr)
c.602G>C (p.Ser201Thr)
n.1006G>C
n.854G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-2260G>C (n.-2260G>C)
c.-1313G>C (n.-1313G>C)
n.772G>C
5g.13922120C>TCA359222068DNAH5n.703G>A
n.691G>A
n.586G>A
n.697G>A
n.742G>A
c.647G>A (p.Ser216Asn)
c.407G>A (p.Ser136Asn)
c.602G>A (p.Ser201Asn)
n.1006G>A
n.854G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-2260G>A (n.-2260G>A)
c.-1313G>A (n.-1313G>A)
n.772G>A
 COSMIC
5g.13922121T>ACA359222071DNAH5n.702A>T
n.690A>T
n.585A>T
n.696A>T
n.741A>T
c.646A>T (p.Ser216Cys)
c.406A>T (p.Ser136Cys)
c.601A>T (p.Ser201Cys)
n.1005A>T
n.853A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.-391A>T (n.-391A>T)
c.-2261A>T (n.-2261A>T)
c.-1314A>T (n.-1314A>T)
n.771A>T
5g.13922121T>CCA3205136DNAH5n.702A>G
n.690A>G
n.585A>G
n.696A>G
n.741A>G
c.646A>G (p.Ser216Gly)
c.406A>G (p.Ser136Gly)
c.601A>G (p.Ser201Gly)
n.1005A>G
n.853A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.-391A>G (n.-391A>G)
c.-2261A>G (n.-2261A>G)
c.-1314A>G (n.-1314A>G)
n.771A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922121T>GCA359222072DNAH5n.702A>C
n.690A>C
n.585A>C
n.696A>C
n.741A>C
c.646A>C (p.Ser216Arg)
c.406A>C (p.Ser136Arg)
c.601A>C (p.Ser201Arg)
n.1005A>C
n.853A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.-391A>C (n.-391A>C)
c.-2261A>C (n.-2261A>C)
c.-1314A>C (n.-1314A>C)
n.771A>C
5g.13922121T=CA1528499716DNAH5n.702A=
n.690A=
n.585A=
n.696A=
n.741A=
c.646A= (p.Ser216=)
c.406A= (p.Ser136=)
c.601A= (p.Ser201=)
n.1005A=
n.853A=
c.754A= (p.Ser252=)
c.-391A= (n.-391A=)
c.-2261A= (n.-2261A=)
c.-1314A= (n.-1314A=)
n.771A=
5g.13922122C>ACA3205137DNAH5n.701G>T
n.689G>T
n.584G>T
n.695G>T
n.740G>T
c.645G>T (p.Glu215Asp)
c.405G>T (p.Glu135Asp)
c.600G>T (p.Glu200Asp)
n.1004G>T
n.852G>T
c.753G>T (p.Glu251Asp)
c.-392G>T (n.-392G>T)
c.-2262G>T (n.-2262G>T)
c.-1315G>T (n.-1315G>T)
n.770G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922122C=CA1528499717DNAH5n.701G=
n.689G=
n.584G=
n.695G=
n.740G=
c.645G= (p.Glu215=)
c.405G= (p.Glu135=)
c.600G= (p.Glu200=)
n.1004G=
n.852G=
c.753G= (p.Glu251=)
c.-392G= (n.-392G=)
c.-2262G= (n.-2262G=)
c.-1315G= (n.-1315G=)
n.770G=
5g.13922122C>GCA359222074DNAH5n.701G>C
n.689G>C
n.584G>C
n.695G>C
n.740G>C
c.645G>C (p.Glu215Asp)
c.405G>C (p.Glu135Asp)
c.600G>C (p.Glu200Asp)
n.1004G>C
n.852G>C
c.753G>C (p.Glu251Asp)
c.-392G>C (n.-392G>C)
c.-2262G>C (n.-2262G>C)
c.-1315G>C (n.-1315G>C)
n.770G>C
5g.13922122C>TCA443276156DNAH5n.701G>A
n.689G>A
n.584G>A
n.695G>A
n.740G>A
c.645G>A (p.Glu215=)
c.405G>A (p.Glu135=)
c.600G>A (p.Glu200=)
n.1004G>A
n.852G>A
c.753G>A (p.Glu251=)
c.-392G>A (n.-392G>A)
c.-2262G>A (n.-2262G>A)
c.-1315G>A (n.-1315G>A)
n.770G>A
5g.13922123T>ACA359222078DNAH5n.700A>T
n.688A>T
n.583A>T
n.694A>T
n.739A>T
c.644A>T (p.Glu215Val)
c.404A>T (p.Glu135Val)
c.599A>T (p.Glu200Val)
n.1003A>T
n.851A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.-393A>T (n.-393A>T)
c.-2263A>T (n.-2263A>T)
c.-1316A>T (n.-1316A>T)
n.769A>T
5g.13922123T>CCA359222076DNAH5n.700A>G
n.688A>G
n.583A>G
n.694A>G
n.739A>G
c.644A>G (p.Glu215Gly)
c.404A>G (p.Glu135Gly)
c.599A>G (p.Glu200Gly)
n.1003A>G
n.851A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.-393A>G (n.-393A>G)
c.-2263A>G (n.-2263A>G)
c.-1316A>G (n.-1316A>G)
n.769A>G
5g.13922123T>GCA359222077DNAH5n.700A>C
n.688A>C
n.583A>C
n.694A>C
n.739A>C
c.644A>C (p.Glu215Ala)
c.404A>C (p.Glu135Ala)
c.599A>C (p.Glu200Ala)
n.1003A>C
n.851A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.-393A>C (n.-393A>C)
c.-2263A>C (n.-2263A>C)
c.-1316A>C (n.-1316A>C)
n.769A>C
5g.13922124C>ACA359222079DNAH5n.699G>T
n.687G>T
n.582G>T
n.693G>T
n.738G>T
c.643G>T (p.Glu215Ter)
c.403G>T (p.Glu135Ter)
c.598G>T (p.Glu200Ter)
n.1002G>T
n.850G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.-394G>T (n.-394G>T)
c.-2264G>T (n.-2264G>T)
c.-1317G>T (n.-1317G>T)
n.768G>T
5g.13922124C>GCA359222080DNAH5n.699G>C
n.687G>C
n.582G>C
n.693G>C
n.738G>C
c.643G>C (p.Glu215Gln)
c.403G>C (p.Glu135Gln)
c.598G>C (p.Glu200Gln)
n.1002G>C
n.850G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.-394G>C (n.-394G>C)
c.-2264G>C (n.-2264G>C)
c.-1317G>C (n.-1317G>C)
n.768G>C
5g.13922124C>TCA359222081DNAH5n.699G>A
n.687G>A
n.582G>A
n.693G>A
n.738G>A
c.643G>A (p.Glu215Lys)
c.403G>A (p.Glu135Lys)
c.598G>A (p.Glu200Lys)
n.1002G>A
n.850G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.-394G>A (n.-394G>A)
c.-2264G>A (n.-2264G>A)
c.-1317G>A (n.-1317G>A)
n.768G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922125C>ACA359222082DNAH5n.698G>T
n.686G>T
n.581G>T
n.692G>T
n.737G>T
c.642G>T (p.Gln214His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.597G>T (p.Gln199His)
n.1001G>T
n.849G>T
c.750G>T (p.Gln250His)
c.-395G>T (n.-395G>T)
c.-2265G>T (n.-2265G>T)
c.-1318G>T (n.-1318G>T)
n.767G>T
5g.13922125C=CA1528499718DNAH5n.698G=
n.686G=
n.581G=
n.692G=
n.737G=
c.642G= (p.Gln214=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.597G= (p.Gln199=)
n.1001G=
n.849G=
c.750G= (p.Gln250=)
c.-395G= (n.-395G=)
c.-2265G= (n.-2265G=)
c.-1318G= (n.-1318G=)
n.767G=
5g.13922125C>GCA359222083DNAH5n.698G>C
n.686G>C
n.581G>C
n.692G>C
n.737G>C
c.642G>C (p.Gln214His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.597G>C (p.Gln199His)
n.1001G>C
n.849G>C
c.750G>C (p.Gln250His)
c.-395G>C (n.-395G>C)
c.-2265G>C (n.-2265G>C)
c.-1318G>C (n.-1318G>C)
n.767G>C
5g.13922125C>TCA3205138DNAH5n.698G>A
n.686G>A
n.581G>A
n.692G>A
n.737G>A
c.642G>A (p.Gln214=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.597G>A (p.Gln199=)
n.1001G>A
n.849G>A
c.750G>A (p.Gln250=)
c.-395G>A (n.-395G>A)
c.-2265G>A (n.-2265G>A)
c.-1318G>A (n.-1318G>A)
n.767G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13922126T>ACA359222088DNAH5n.697A>T
n.685A>T
n.580A>T
n.691A>T
n.736A>T
c.641A>T (p.Gln214Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.1000A>T
n.848A>T
c.749A>T (p.Gln250Leu)
c.-396A>T (n.-396A>T)
c.-2266A>T (n.-2266A>T)
c.-1319A>T (n.-1319A>T)
n.766A>T
5g.13922126T>CCA359222101DNAH5n.697A>G
n.685A>G
n.580A>G
n.691A>G
n.736A>G
c.641A>G (p.Gln214Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.1000A>G
n.848A>G
c.749A>G (p.Gln250Arg)
c.-396A>G (n.-396A>G)
c.-2266A>G (n.-2266A>G)
c.-1319A>G (n.-1319A>G)
n.766A>G
 gnomAD v4
5g.13922126T>GCA359222087DNAH5n.697A>C
n.685A>C
n.580A>C
n.691A>C
n.736A>C
c.641A>C (p.Gln214Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.1000A>C
n.848A>C
c.749A>C (p.Gln250Pro)
c.-396A>C (n.-396A>C)
c.-2266A>C (n.-2266A>C)
c.-1319A>C (n.-1319A>C)
n.766A>C
5g.13922127G>ACA359222105DNAH5n.696C>T
n.684C>T
n.579C>T
n.690C>T
n.735C>T
c.640C>T (p.Gln214Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.999C>T
n.847C>T
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.-397C>T (n.-397C>T)
c.-2267C>T (n.-2267C>T)
c.-1320C>T (n.-1320C>T)
n.765C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.13922127G>CCA359222110DNAH5n.696C>G
n.684C>G
n.579C>G
n.690C>G
n.735C>G
c.640C>G (p.Gln214Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.999C>G
n.847C>G
c.748C>G (p.Gln250Glu)
c.-397C>G (n.-397C>G)
c.-2267C>G (n.-2267C>G)
c.-1320C>G (n.-1320C>G)
n.765C>G
5g.13922127G>TCA359222108DNAH5n.696C>A
n.684C>A
n.579C>A
n.690C>A
n.735C>A
c.640C>A (p.Gln214Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.999C>A
n.847C>A
c.748C>A (p.Gln250Lys)
c.-397C>A (n.-397C>A)
c.-2267C>A (n.-2267C>A)
c.-1320C>A (n.-1320C>A)
n.765C>A
5g.13922128T>ACA443276157DNAH5n.695A>T
n.683A>T
n.578A>T
n.689A>T
n.734A>T
c.639A>T (p.Ala213=)
c.399A>T (p.Ala133=)
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n.998A>T
n.846A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
c.-398A>T (n.-398A>T)
c.-2268A>T (n.-2268A>T)
c.-1321A>T (n.-1321A>T)
n.764A>T
5g.13922128T>CCA443276158DNAH5n.695A>G
n.683A>G
n.578A>G
n.689A>G
n.734A>G
c.639A>G (p.Ala213=)
c.399A>G (p.Ala133=)
c.594A>G (p.Ala198=)
n.998A>G
n.846A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
c.-398A>G (n.-398A>G)
c.-2268A>G (n.-2268A>G)
c.-1321A>G (n.-1321A>G)
n.764A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13922128T>GCA443276159DNAH5n.695A>C
n.683A>C
n.578A>C
n.689A>C
n.734A>C
c.639A>C (p.Ala213=)
c.399A>C (p.Ala133=)
c.594A>C (p.Ala198=)
n.998A>C
n.846A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
c.-398A>C (n.-398A>C)
c.-2268A>C (n.-2268A>C)
c.-1321A>C (n.-1321A>C)
n.764A>C
5g.13922128T=CA1528499719DNAH5n.695A=
n.683A=
n.578A=
n.689A=
n.734A=
c.639A= (p.Ala213=)
c.399A= (p.Ala133=)
c.594A= (p.Ala198=)
n.998A=
n.846A=
c.747A= (p.Ala249=)
c.-398A= (n.-398A=)
c.-2268A= (n.-2268A=)
c.-1321A= (n.-1321A=)
n.764A=
5g.13922129G>ACA3205139DNAH5n.694C>T
n.682C>T
n.577C>T
n.688C>T
n.733C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
c.398C>T (p.Ala133Val)
c.593C>T (p.Ala198Val)
n.997C>T
n.845C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.-399C>T (n.-399C>T)
c.-2269C>T (n.-2269C>T)
c.-1322C>T (n.-1322C>T)
n.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922129G>CCA359222119DNAH5n.694C>G
n.682C>G
n.577C>G
n.688C>G
n.733C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
c.398C>G (p.Ala133Gly)
c.593C>G (p.Ala198Gly)
n.997C>G
n.845C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.-399C>G (n.-399C>G)
c.-2269C>G (n.-2269C>G)
c.-1322C>G (n.-1322C>G)
n.763C>G
5g.13922129G=CA1528499720DNAH5n.694C=
n.682C=
n.577C=
n.688C=
n.733C=
c.638C= (p.Ala213=)
c.398C= (p.Ala133=)
c.593C= (p.Ala198=)
n.997C=
n.845C=
c.746C= (p.Ala249=)
c.-399C= (n.-399C=)
c.-2269C= (n.-2269C=)
c.-1322C= (n.-1322C=)
n.763C=
5g.13922129G>TCA359222125DNAH5n.694C>A
n.682C>A
n.577C>A
n.688C>A
n.733C>A
c.638C>A (p.Ala213Glu)
c.398C>A (p.Ala133Glu)
c.593C>A (p.Ala198Glu)
n.997C>A
n.845C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.-399C>A (n.-399C>A)
c.-2269C>A (n.-2269C>A)
c.-1322C>A (n.-1322C>A)
n.763C>A
5g.13922130C>ACA359222128DNAH5n.693G>T
n.681G>T
n.576G>T
n.687G>T
n.732G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
c.397G>T (p.Ala133Ser)
c.592G>T (p.Ala198Ser)
n.996G>T
n.844G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.-400G>T (n.-400G>T)
c.-2270G>T (n.-2270G>T)
c.-1323G>T (n.-1323G>T)
n.762G>T
5g.13922130C=CA1528499721DNAH5n.693G=
n.681G=
n.576G=
n.687G=
n.732G=
c.637G= (p.Ala213=)
c.397G= (p.Ala133=)
c.592G= (p.Ala198=)
n.996G=
n.844G=
c.745G= (p.Ala249=)
c.-400G= (n.-400G=)
c.-2270G= (n.-2270G=)
c.-1323G= (n.-1323G=)
n.762G=
5g.13922130C>GCA359222129DNAH5n.693G>C
n.681G>C
n.576G>C
n.687G>C
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c.637G>C (p.Ala213Pro)
c.397G>C (p.Ala133Pro)
c.592G>C (p.Ala198Pro)
n.996G>C
n.844G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.-400G>C (n.-400G>C)
c.-2270G>C (n.-2270G>C)
c.-1323G>C (n.-1323G>C)
n.762G>C
5g.13922130C>TCA359222139DNAH5n.693G>A
n.681G>A
n.576G>A
n.687G>A
n.732G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
c.397G>A (p.Ala133Thr)
c.592G>A (p.Ala198Thr)
n.996G>A
n.844G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.-400G>A (n.-400G>A)
c.-2270G>A (n.-2270G>A)
c.-1323G>A (n.-1323G>A)
n.762G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13922131A=CA1528499722DNAH5n.692T=
n.680T=
n.575T=
n.686T=
n.731T=
c.636T= (p.Gly212=)
c.396T= (p.Gly132=)
c.591T= (p.Gly197=)
n.995T=
n.843T=
c.744T= (p.Gly248=)
c.-401T= (n.-401T=)
c.-2271T= (n.-2271T=)
c.-1324T= (n.-1324T=)
n.761T=
5g.13922131A>CCA3205140DNAH5n.692T>G
n.680T>G
n.575T>G
n.686T>G
n.731T>G
c.636T>G (p.Gly212=)
c.396T>G (p.Gly132=)
c.591T>G (p.Gly197=)
n.995T>G
n.843T>G
c.744T>G (p.Gly248=)
c.-401T>G (n.-401T>G)
c.-2271T>G (n.-2271T>G)
c.-1324T>G (n.-1324T>G)
n.761T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922131A>GCA443276160DNAH5n.692T>C
n.680T>C
n.575T>C
n.686T>C
n.731T>C
c.636T>C (p.Gly212=)
c.396T>C (p.Gly132=)
c.591T>C (p.Gly197=)
n.995T>C
n.843T>C
c.744T>C (p.Gly248=)
c.-401T>C (n.-401T>C)
c.-2271T>C (n.-2271T>C)
c.-1324T>C (n.-1324T>C)
n.761T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13922131A>TCA443276161DNAH5n.692T>A
n.680T>A
n.575T>A
n.686T>A
n.731T>A
c.636T>A (p.Gly212=)
c.396T>A (p.Gly132=)
c.591T>A (p.Gly197=)
n.995T>A
n.843T>A
c.744T>A (p.Gly248=)
c.-401T>A (n.-401T>A)
c.-2271T>A (n.-2271T>A)
c.-1324T>A (n.-1324T>A)
n.761T>A
5g.13922132C>ACA359222147DNAH5n.691G>T
n.679G>T
n.574G>T
n.685G>T
n.730G>T
c.635G>T (p.Gly212Val)
c.395G>T (p.Gly132Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
n.994G>T
n.842G>T
c.743G>T (p.Gly248Val)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.-2272G>T (n.-2272G>T)
c.-1325G>T (n.-1325G>T)
n.760G>T
 dbSNP
5g.13922132C=CA1528499723DNAH5n.691G=
n.679G=
n.574G=
n.685G=
n.730G=
c.635G= (p.Gly212=)
c.395G= (p.Gly132=)
c.590G= (p.Gly197=)
n.994G=
n.842G=
c.743G= (p.Gly248=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.-2272G= (n.-2272G=)
c.-1325G= (n.-1325G=)
n.760G=
5g.13922132C>GCA359222149DNAH5n.691G>C
n.679G>C
n.574G>C
n.685G>C
n.730G>C
c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.395G>C (p.Gly132Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
n.994G>C
n.842G>C
c.743G>C (p.Gly248Ala)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.-2272G>C (n.-2272G>C)
c.-1325G>C (n.-1325G>C)
n.760G>C
 dbSNP
5g.13922132C>TCA113966899DNAH5n.691G>A
n.679G>A
n.574G>A
n.685G>A
n.730G>A
c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.395G>A (p.Gly132Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
n.994G>A
n.842G>A
c.743G>A (p.Gly248Asp)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.-2272G>A (n.-2272G>A)
c.-1325G>A (n.-1325G>A)
n.760G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922133C>ACA359222160DNAH5n.690G>T
n.678G>T
n.573G>T
n.684G>T
n.729G>T
c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.394G>T (p.Gly132Cys)
c.589G>T (p.Gly197Cys)
n.993G>T
n.841G>T
c.742G>T (p.Gly248Cys)
c.-403G>T (n.-403G>T)
c.-2273G>T (n.-2273G>T)
c.-1326G>T (n.-1326G>T)
n.759G>T
 gnomAD v4
5g.13922133C>GCA359222158DNAH5n.690G>C
n.678G>C
n.573G>C
n.684G>C
n.729G>C
c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.394G>C (p.Gly132Arg)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
n.993G>C
n.841G>C
c.742G>C (p.Gly248Arg)
c.-403G>C (n.-403G>C)
c.-2273G>C (n.-2273G>C)
c.-1326G>C (n.-1326G>C)
n.759G>C
5g.13922133C>TCA359222154DNAH5n.690G>A
n.678G>A
n.573G>A
n.684G>A
n.729G>A
c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.394G>A (p.Gly132Ser)
c.589G>A (p.Gly197Ser)
n.993G>A
n.841G>A
c.742G>A (p.Gly248Ser)
c.-403G>A (n.-403G>A)
c.-2273G>A (n.-2273G>A)
c.-1326G>A (n.-1326G>A)
n.759G>A
5g.13922134C>ACA443276162DNAH5n.689G>T
n.677G>T
n.572G>T
n.683G>T
n.728G>T
c.633G>T (p.Ser211=)
c.393G>T (p.Ser131=)
c.588G>T (p.Ser196=)
n.992G>T
n.840G>T
c.741G>T (p.Ser247=)
c.-404G>T (n.-404G>T)
c.-2274G>T (n.-2274G>T)
c.-1327G>T (n.-1327G>T)
n.758G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.13922134C=CA1528499724DNAH5n.689G=
n.677G=
n.572G=
n.683G=
n.728G=
c.633G= (p.Ser211=)
c.393G= (p.Ser131=)
c.588G= (p.Ser196=)
n.992G=
n.840G=
c.741G= (p.Ser247=)
c.-404G= (n.-404G=)
c.-2274G= (n.-2274G=)
c.-1327G= (n.-1327G=)
n.758G=
5g.13922134C>GCA113966906DNAH5n.689G>C
n.677G>C
n.572G>C
n.683G>C
n.728G>C
c.633G>C (p.Ser211=)
c.393G>C (p.Ser131=)
c.588G>C (p.Ser196=)
n.992G>C
n.840G>C
c.741G>C (p.Ser247=)
c.-404G>C (n.-404G>C)
c.-2274G>C (n.-2274G>C)
c.-1327G>C (n.-1327G>C)
n.758G>C
 dbSNP
5g.13922134C>TCA3205141DNAH5n.689G>A
n.677G>A
n.572G>A
n.683G>A
n.728G>A
c.633G>A (p.Ser211=)
c.393G>A (p.Ser131=)
c.588G>A (p.Ser196=)
n.992G>A
n.840G>A
c.741G>A (p.Ser247=)
c.-404G>A (n.-404G>A)
c.-2274G>A (n.-2274G>A)
c.-1327G>A (n.-1327G>A)
n.758G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922135G>ACA3205142DNAH5n.688C>T
n.676C>T
n.571C>T
n.682C>T
n.727C>T
c.632C>T (p.Ser211Leu)
c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
n.991C>T
n.839C>T
c.740C>T (p.Ser247Leu)
c.-405C>T (n.-405C>T)
c.-2275C>T (n.-2275C>T)
c.-1328C>T (n.-1328C>T)
n.757C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922135G>CCA359222171DNAH5n.688C>G
n.676C>G
n.571C>G
n.682C>G
n.727C>G
c.632C>G (p.Ser211Trp)
c.392C>G (p.Ser131Trp)
c.587C>G (p.Ser196Trp)
n.991C>G
n.839C>G
c.740C>G (p.Ser247Trp)
c.-405C>G (n.-405C>G)
c.-2275C>G (n.-2275C>G)
c.-1328C>G (n.-1328C>G)
n.757C>G
5g.13922135G=CA1528499725DNAH5n.688C=
n.676C=
n.571C=
n.682C=
n.727C=
c.632C= (p.Ser211=)
c.392C= (p.Ser131=)
c.587C= (p.Ser196=)
n.991C=
n.839C=
c.740C= (p.Ser247=)
c.-405C= (n.-405C=)
c.-2275C= (n.-2275C=)
c.-1328C= (n.-1328C=)
n.757C=
5g.13922135G>TCA359222173DNAH5n.688C>A
n.676C>A
n.571C>A
n.682C>A
n.727C>A
c.632C>A (p.Ser211Ter)
c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
n.991C>A
n.839C>A
c.740C>A (p.Ser247Ter)
c.-405C>A (n.-405C>A)
c.-2275C>A (n.-2275C>A)
c.-1328C>A (n.-1328C>A)
n.757C>A
 gnomAD v4
5g.13922136A>CCA359222181DNAH5n.687T>G
n.675T>G
n.570T>G
n.681T>G
n.726T>G
c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
n.990T>G
n.838T>G
c.739T>G (p.Ser247Ala)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-2276T>G (n.-2276T>G)
c.-1329T>G (n.-1329T>G)
n.756T>G
5g.13922136A>GCA359222184DNAH5n.687T>C
n.675T>C
n.570T>C
n.681T>C
n.726T>C
c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.586T>C (p.Ser196Pro)
n.990T>C
n.838T>C
c.739T>C (p.Ser247Pro)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-2276T>C (n.-2276T>C)
c.-1329T>C (n.-1329T>C)
n.756T>C
5g.13922136A>TCA359222186DNAH5n.687T>A
n.675T>A
n.570T>A
n.681T>A
n.726T>A
c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.586T>A (p.Ser196Thr)
n.990T>A
n.838T>A
c.739T>A (p.Ser247Thr)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-2276T>A (n.-2276T>A)
c.-1329T>A (n.-1329T>A)
n.756T>A
5g.13922137C>ACA443276163DNAH5n.686G>T
n.674G>T
n.569G>T
n.680G>T
n.725G>T
c.630G>T (p.Leu210=)
c.390G>T (p.Leu130=)
c.585G>T (p.Leu195=)
n.989G>T
n.837G>T
c.738G>T (p.Leu246=)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.-2277G>T (n.-2277G>T)
c.-1330G>T (n.-1330G>T)
n.755G>T
5g.13922137C=CA1528499726DNAH5n.686G=
n.674G=
n.569G=
n.680G=
n.725G=
c.630G= (p.Leu210=)
c.390G= (p.Leu130=)
c.585G= (p.Leu195=)
n.989G=
n.837G=
c.738G= (p.Leu246=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.-2277G= (n.-2277G=)
c.-1330G= (n.-1330G=)
n.755G=
5g.13922137C>GCA443276164DNAH5n.686G>C
n.674G>C
n.569G>C
n.680G>C
n.725G>C
c.630G>C (p.Leu210=)
c.390G>C (p.Leu130=)
c.585G>C (p.Leu195=)
n.989G>C
n.837G>C
c.738G>C (p.Leu246=)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.-2277G>C (n.-2277G>C)
c.-1330G>C (n.-1330G>C)
n.755G>C
 ClinVar
5g.13922137C>TCA443276165DNAH5n.686G>A
n.674G>A
n.569G>A
n.680G>A
n.725G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
c.390G>A (p.Leu130=)
c.585G>A (p.Leu195=)
n.989G>A
n.837G>A
c.738G>A (p.Leu246=)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.-2277G>A (n.-2277G>A)
c.-1330G>A (n.-1330G>A)
n.755G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922138A>CCA359222194DNAH5n.685T>G
n.673T>G
n.568T>G
n.679T>G
n.724T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
n.988T>G
n.836T>G
c.737T>G (p.Leu246Arg)
c.-408T>G (n.-408T>G)
c.-2278T>G (n.-2278T>G)
c.-1331T>G (n.-1331T>G)
n.754T>G
5g.13922138A>GCA359222200DNAH5n.685T>C
n.673T>C
n.568T>C
n.679T>C
n.724T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
n.988T>C
n.836T>C
c.737T>C (p.Leu246Pro)
c.-408T>C (n.-408T>C)
c.-2278T>C (n.-2278T>C)
c.-1331T>C (n.-1331T>C)
n.754T>C
5g.13922138A>TCA359222202DNAH5n.685T>A
n.673T>A
n.568T>A
n.679T>A
n.724T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
c.584T>A (p.Leu195Gln)
n.988T>A
n.836T>A
c.737T>A (p.Leu246Gln)
c.-408T>A (n.-408T>A)
c.-2278T>A (n.-2278T>A)
c.-1331T>A (n.-1331T>A)
n.754T>A
5g.13922139G>ACA443276166DNAH5n.684C>T
n.672C>T
n.567C>T
n.678C>T
n.723C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
c.388C>T (p.Leu130=)
c.583C>T (p.Leu195=)
n.987C>T
n.835C>T
c.736C>T (p.Leu246=)
c.-409C>T (n.-409C>T)
c.-2279C>T (n.-2279C>T)
c.-1332C>T (n.-1332C>T)
n.753C>T
5g.13922139G>CCA359222203DNAH5n.684C>G
n.672C>G
n.567C>G
n.678C>G
n.723C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
n.987C>G
n.835C>G
c.736C>G (p.Leu246Val)
c.-409C>G (n.-409C>G)
c.-2279C>G (n.-2279C>G)
c.-1332C>G (n.-1332C>G)
n.753C>G
5g.13922139G>TCA359222205DNAH5n.684C>A
n.672C>A
n.567C>A
n.678C>A
n.723C>A
c.628C>A (p.Leu210Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
c.583C>A (p.Leu195Met)
n.987C>A
n.835C>A
c.736C>A (p.Leu246Met)
c.-409C>A (n.-409C>A)
c.-2279C>A (n.-2279C>A)
c.-1332C>A (n.-1332C>A)
n.753C>A
5g.13922140delCA2580072117DNAH5n.684del
n.672del
n.567del
n.678del
n.723del
c.628del (p.Leu210CysfsTer8)
c.388del (p.Leu130CysfsTer8)
c.583del (p.Leu195CysfsTer8)
n.987del
n.835del
c.736del (p.Leu246CysfsTer8)
c.-409del (n.-409del)
c.-2279del (n.-2279del)
c.-1332del (n.-1332del)
n.753del
 ClinVar
5g.13922140G>ACA443276167DNAH5n.683C>T
n.671C>T
n.566C>T
n.677C>T
n.722C>T
c.627C>T (p.Val209=)
c.387C>T (p.Val129=)
c.582C>T (p.Val194=)
n.986C>T
n.834C>T
c.735C>T (p.Val245=)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-2280C>T (n.-2280C>T)
c.-1333C>T (n.-1333C>T)
n.752C>T
5g.13922140G>CCA443276168DNAH5n.683C>G
n.671C>G
n.566C>G
n.677C>G
n.722C>G
c.627C>G (p.Val209=)
c.387C>G (p.Val129=)
c.582C>G (p.Val194=)
n.986C>G
n.834C>G
c.735C>G (p.Val245=)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-2280C>G (n.-2280C>G)
c.-1333C>G (n.-1333C>G)
n.752C>G
 dbSNP
5g.13922140G=CA1528499727DNAH5n.683C=
n.671C=
n.566C=
n.677C=
n.722C=
c.627C= (p.Val209=)
c.387C= (p.Val129=)
c.582C= (p.Val194=)
n.986C=
n.834C=
c.735C= (p.Val245=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-2280C= (n.-2280C=)
c.-1333C= (n.-1333C=)
n.752C=
5g.13922140G>TCA443276169DNAH5n.683C>A
n.671C>A
n.566C>A
n.677C>A
n.722C>A
c.627C>A (p.Val209=)
c.387C>A (p.Val129=)
c.582C>A (p.Val194=)
n.986C>A
n.834C>A
c.735C>A (p.Val245=)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-2280C>A (n.-2280C>A)
c.-1333C>A (n.-1333C>A)
n.752C>A
5g.13922141A>CCA359222208DNAH5n.682T>G
n.670T>G
n.565T>G
n.676T>G
n.721T>G
c.626T>G (p.Val209Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
c.581T>G (p.Val194Gly)
n.985T>G
n.833T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.-411T>G (n.-411T>G)
c.-2281T>G (n.-2281T>G)
c.-1334T>G (n.-1334T>G)
n.751T>G
5g.13922141A>GCA359222211DNAH5n.682T>C
n.670T>C
n.565T>C
n.676T>C
n.721T>C
c.626T>C (p.Val209Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
c.581T>C (p.Val194Ala)
n.985T>C
n.833T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.-411T>C (n.-411T>C)
c.-2281T>C (n.-2281T>C)
c.-1334T>C (n.-1334T>C)
n.751T>C
5g.13922141A>TCA359222207DNAH5n.682T>A
n.670T>A
n.565T>A
n.676T>A
n.721T>A
c.626T>A (p.Val209Asp)
c.386T>A (p.Val129Asp)
c.581T>A (p.Val194Asp)
n.985T>A
n.833T>A
c.734T>A (p.Val245Asp)
c.-411T>A (n.-411T>A)
c.-2281T>A (n.-2281T>A)
c.-1334T>A (n.-1334T>A)
n.751T>A
5g.13922142C>ACA359222213DNAH5n.681G>T
n.669G>T
n.564G>T
n.675G>T
n.720G>T
c.625G>T (p.Val209Phe)
c.385G>T (p.Val129Phe)
c.580G>T (p.Val194Phe)
n.984G>T
n.832G>T
c.733G>T (p.Val245Phe)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-2282G>T (n.-2282G>T)
c.-1335G>T (n.-1335G>T)
n.750G>T
5g.13922142C=CA1528499728DNAH5n.681G=
n.669G=
n.564G=
n.675G=
n.720G=
c.625G= (p.Val209=)
c.385G= (p.Val129=)
c.580G= (p.Val194=)
n.984G=
n.832G=
c.733G= (p.Val245=)
c.-412G= (n.-412G=)
c.-2282G= (n.-2282G=)
c.-1335G= (n.-1335G=)
n.750G=
5g.13922142C>GCA359222222DNAH5n.681G>C
n.669G>C
n.564G>C
n.675G>C
n.720G>C
c.625G>C (p.Val209Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
c.580G>C (p.Val194Leu)
n.984G>C
n.832G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-2282G>C (n.-2282G>C)
c.-1335G>C (n.-1335G>C)
n.750G>C
5g.13922142C>TCA3205143DNAH5n.681G>A
n.669G>A
n.564G>A
n.675G>A
n.720G>A
c.625G>A (p.Val209Ile)
c.385G>A (p.Val129Ile)
c.580G>A (p.Val194Ile)
n.984G>A
n.832G>A
c.733G>A (p.Val245Ile)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-2282G>A (n.-2282G>A)
c.-1335G>A (n.-1335G>A)
n.750G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922143G>ACA182951DNAH5n.680C>T
n.668C>T
n.563C>T
n.674C>T
n.719C>T
c.624C>T (p.Asn208=)
c.384C>T (p.Asn128=)
c.579C>T (p.Asn193=)
n.983C>T
n.831C>T
c.732C>T (p.Asn244=)
c.-413C>T (n.-413C>T)
c.-2283C>T (n.-2283C>T)
c.-1336C>T (n.-1336C>T)
n.749C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922143G>CCA359222231DNAH5n.680C>G
n.668C>G
n.563C>G
n.674C>G
n.719C>G
c.624C>G (p.Asn208Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.579C>G (p.Asn193Lys)
n.983C>G
n.831C>G
c.732C>G (p.Asn244Lys)
c.-413C>G (n.-413C>G)
c.-2283C>G (n.-2283C>G)
c.-1336C>G (n.-1336C>G)
n.749C>G
 ClinVar dbSNP
5g.13922143G=CA1528499729DNAH5n.680C=
n.668C=
n.563C=
n.674C=
n.719C=
c.624C= (p.Asn208=)
c.384C= (p.Asn128=)
c.579C= (p.Asn193=)
n.983C=
n.831C=
c.732C= (p.Asn244=)
c.-413C= (n.-413C=)
c.-2283C= (n.-2283C=)
c.-1336C= (n.-1336C=)
n.749C=
5g.13922143G>TCA359222232DNAH5n.680C>A
n.668C>A
n.563C>A
n.674C>A
n.719C>A
c.624C>A (p.Asn208Lys)
c.384C>A (p.Asn128Lys)
c.579C>A (p.Asn193Lys)
n.983C>A
n.831C>A
c.732C>A (p.Asn244Lys)
c.-413C>A (n.-413C>A)
c.-2283C>A (n.-2283C>A)
c.-1336C>A (n.-1336C>A)
n.749C>A
5g.13922144T>ACA359222233DNAH5n.679A>T
n.667A>T
n.562A>T
n.673A>T
n.718A>T
c.623A>T (p.Asn208Ile)
c.383A>T (p.Asn128Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
n.982A>T
n.830A>T
c.731A>T (p.Asn244Ile)
c.-414A>T (n.-414A>T)
c.-2284A>T (n.-2284A>T)
c.-1337A>T (n.-1337A>T)
n.748A>T
 gnomAD v4
5g.13922144T>CCA359222234DNAH5n.679A>G
n.667A>G
n.562A>G
n.673A>G
n.718A>G
c.623A>G (p.Asn208Ser)
c.383A>G (p.Asn128Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
n.982A>G
n.830A>G
c.731A>G (p.Asn244Ser)
c.-414A>G (n.-414A>G)
c.-2284A>G (n.-2284A>G)
c.-1337A>G (n.-1337A>G)
n.748A>G
 dbSNP
5g.13922144T>GCA359222235DNAH5n.679A>C
n.667A>C
n.562A>C
n.673A>C
n.718A>C
c.623A>C (p.Asn208Thr)
c.383A>C (p.Asn128Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
n.982A>C
n.830A>C
c.731A>C (p.Asn244Thr)
c.-414A>C (n.-414A>C)
c.-2284A>C (n.-2284A>C)
c.-1337A>C (n.-1337A>C)
n.748A>C
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n.562A=
n.673A=
n.718A=
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c.383A= (p.Asn128=)
c.578A= (p.Asn193=)
n.982A=
n.830A=
c.731A= (p.Asn244=)
c.-414A= (n.-414A=)
c.-2284A= (n.-2284A=)
c.-1337A= (n.-1337A=)
n.748A=
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n.747A>T
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n.561A>G
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c.382A>G (p.Asn128Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
n.981A>G
n.829A>G
c.730A>G (p.Asn244Asp)
c.-415A>G (n.-415A>G)
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n.747A>G
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n.717A>C
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c.577A>C (p.Asn193His)
n.981A>C
n.829A>C
c.730A>C (p.Asn244His)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-2285A>C (n.-2285A>C)
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n.747A>C
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n.746G>T
5g.13922146C>GCA443276171DNAH5n.677G>C
n.665G>C
n.560G>C
n.671G>C
n.716G>C
c.621G>C (p.Val207=)
c.381G>C (p.Val127=)
c.576G>C (p.Val192=)
n.980G>C
n.828G>C
c.729G>C (p.Val243=)
c.-416G>C (n.-416G>C)
c.-2286G>C (n.-2286G>C)
c.-1339G>C (n.-1339G>C)
n.746G>C
5g.13922146C>TCA443276172DNAH5n.677G>A
n.665G>A
n.560G>A
n.671G>A
n.716G>A
c.621G>A (p.Val207=)
c.381G>A (p.Val127=)
c.576G>A (p.Val192=)
n.980G>A
n.828G>A
c.729G>A (p.Val243=)
c.-416G>A (n.-416G>A)
c.-2286G>A (n.-2286G>A)
c.-1339G>A (n.-1339G>A)
n.746G>A
 ClinVar gnomAD v4
5g.13922147A>CCA359222246DNAH5n.676T>G
n.664T>G
n.559T>G
n.670T>G
n.715T>G
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n.979T>G
n.827T>G
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c.-417T>G (n.-417T>G)
c.-2287T>G (n.-2287T>G)
c.-1340T>G (n.-1340T>G)
n.745T>G
5g.13922147A>GCA359222251DNAH5n.676T>C
n.664T>C
n.559T>C
n.670T>C
n.715T>C
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.979T>C
n.827T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.-417T>C (n.-417T>C)
c.-2287T>C (n.-2287T>C)
c.-1340T>C (n.-1340T>C)
n.745T>C
5g.13922147A>TCA359222245DNAH5n.676T>A
n.664T>A
n.559T>A
n.670T>A
n.715T>A
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.979T>A
n.827T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.-417T>A (n.-417T>A)
c.-2287T>A (n.-2287T>A)
c.-1340T>A (n.-1340T>A)
n.745T>A
5g.13922148C>ACA359222252DNAH5n.675G>T
n.663G>T
n.558G>T
n.669G>T
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n.978G>T
n.826G>T
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c.-418G>T (n.-418G>T)
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c.-1341G>T (n.-1341G>T)
n.744G>T
5g.13922148C>GCA359222253DNAH5n.675G>C
n.663G>C
n.558G>C
n.669G>C
n.714G>C
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.978G>C
n.826G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.-418G>C (n.-418G>C)
c.-2288G>C (n.-2288G>C)
c.-1341G>C (n.-1341G>C)
n.744G>C
5g.13922148C>TCA359222254DNAH5n.675G>A
n.663G>A
n.558G>A
n.669G>A
n.714G>A
c.619G>A (p.Val207Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
c.574G>A (p.Val192Met)
n.978G>A
n.826G>A
c.727G>A (p.Val243Met)
c.-418G>A (n.-418G>A)
c.-2288G>A (n.-2288G>A)
c.-1341G>A (n.-1341G>A)
n.744G>A
5g.13922149A>CCA359222256DNAH5n.674T>G
n.662T>G
n.557T>G
n.668T>G
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n.825T>G
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n.743T>G
5g.13922149A>GCA443276173DNAH5n.674T>C
n.662T>C
n.557T>C
n.668T>C
n.713T>C
c.618T>C (p.Phe206=)
c.378T>C (p.Phe126=)
c.573T>C (p.Phe191=)
n.977T>C
n.825T>C
c.726T>C (p.Phe242=)
c.-419T>C (n.-419T>C)
c.-2289T>C (n.-2289T>C)
c.-1342T>C (n.-1342T>C)
n.743T>C
 ClinVar dbSNP
5g.13922149A>TCA359222258DNAH5n.674T>A
n.662T>A
n.557T>A
n.668T>A
n.713T>A
c.618T>A (p.Phe206Leu)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.573T>A (p.Phe191Leu)
n.977T>A
n.825T>A
c.726T>A (p.Phe242Leu)
c.-419T>A (n.-419T>A)
c.-2289T>A (n.-2289T>A)
c.-1342T>A (n.-1342T>A)
n.743T>A
5g.13922150A>CCA359222270DNAH5n.673T>G
n.661T>G
n.556T>G
n.667T>G
n.712T>G
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n.976T>G
n.824T>G
c.725T>G (p.Phe242Cys)
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c.-2290T>G (n.-2290T>G)
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n.742T>G
5g.13922150A>GCA359222261DNAH5n.673T>C
n.661T>C
n.556T>C
n.667T>C
n.712T>C
c.617T>C (p.Phe206Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.572T>C (p.Phe191Ser)
n.976T>C
n.824T>C
c.725T>C (p.Phe242Ser)
c.-420T>C (n.-420T>C)
c.-2290T>C (n.-2290T>C)
c.-1343T>C (n.-1343T>C)
n.742T>C
 gnomAD v4
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n.667T>A
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c.572T>A (p.Phe191Tyr)
n.976T>A
n.824T>A
c.725T>A (p.Phe242Tyr)
c.-420T>A (n.-420T>A)
c.-2290T>A (n.-2290T>A)
c.-1343T>A (n.-1343T>A)
n.742T>A
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n.661delinsCTTATACACATC
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n.712delinsCTTATACACATC
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n.976delinsCTTATACACATC
n.824delinsCTTATACACATC
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c.-420delinsCTTATACACATC (n.-420delinsCTTATACACATC)
c.-2290delinsCTTATACACATC (n.-2290delinsCTTATACACATC)
c.-1343delinsCTTATACACATC (n.-1343delinsCTTATACACATC)
n.742delinsCTTATACACATC
 ClinVar
5g.13922151A>CCA359222278DNAH5n.672T>G
n.660T>G
n.555T>G
n.666T>G
n.711T>G
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c.376T>G (p.Phe126Val)
c.571T>G (p.Phe191Val)
n.975T>G
n.823T>G
c.724T>G (p.Phe242Val)
c.-421T>G (n.-421T>G)
c.-2291T>G (n.-2291T>G)
c.-1344T>G (n.-1344T>G)
n.741T>G
5g.13922151A>GCA359222281DNAH5n.672T>C
n.660T>C
n.555T>C
n.666T>C
n.711T>C
c.616T>C (p.Phe206Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.571T>C (p.Phe191Leu)
n.975T>C
n.823T>C
c.724T>C (p.Phe242Leu)
c.-421T>C (n.-421T>C)
c.-2291T>C (n.-2291T>C)
c.-1344T>C (n.-1344T>C)
n.741T>C
5g.13922151A>TCA359222284DNAH5n.672T>A
n.660T>A
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n.666T>A
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c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.571T>A (p.Phe191Ile)
n.975T>A
n.823T>A
c.724T>A (p.Phe242Ile)
c.-421T>A (n.-421T>A)
c.-2291T>A (n.-2291T>A)
c.-1344T>A (n.-1344T>A)
n.741T>A
5g.13922152G>ACA443276174DNAH5n.671C>T
n.659C>T
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n.974C>T
n.822C>T
c.723C>T (p.Gly241=)
c.-422C>T (n.-422C>T)
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n.740C>T
 gnomAD v4
5g.13922152G>CCA443276175DNAH5n.671C>G
n.659C>G
n.554C>G
n.665C>G
n.710C>G
c.615C>G (p.Gly205=)
c.375C>G (p.Gly125=)
c.570C>G (p.Gly190=)
n.974C>G
n.822C>G
c.723C>G (p.Gly241=)
c.-422C>G (n.-422C>G)
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c.-1345C>G (n.-1345C>G)
n.740C>G
5g.13922152G>TCA443276176DNAH5n.671C>A
n.659C>A
n.554C>A
n.665C>A
n.710C>A
c.615C>A (p.Gly205=)
c.375C>A (p.Gly125=)
c.570C>A (p.Gly190=)
n.974C>A
n.822C>A
c.723C>A (p.Gly241=)
c.-422C>A (n.-422C>A)
c.-2292C>A (n.-2292C>A)
c.-1345C>A (n.-1345C>A)
n.740C>A
5g.13922153C>ACA359222286DNAH5n.670G>T
n.658G>T
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c.-1346G>T (n.-1346G>T)
n.739G>T
 gnomAD v4
5g.13922153C>GCA359222287DNAH5n.670G>C
n.658G>C
n.553G>C
n.664G>C
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c.614G>C (p.Gly205Ala)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.569G>C (p.Gly190Ala)
n.973G>C
n.821G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.-423G>C (n.-423G>C)
c.-2293G>C (n.-2293G>C)
c.-1346G>C (n.-1346G>C)
n.739G>C
5g.13922153C>TCA359222288DNAH5n.670G>A
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c.-1346G>A (n.-1346G>A)
n.739G>A
5g.13922154C>ACA359222290DNAH5n.669G>T
n.657G>T
n.552G>T
n.663G>T
n.708G>T
c.613G>T (p.Gly205Cys)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.568G>T (p.Gly190Cys)
n.972G>T
n.820G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.-424G>T (n.-424G>T)
c.-2294G>T (n.-2294G>T)
c.-1347G>T (n.-1347G>T)
n.738G>T
5g.13922154C>GCA359222291DNAH5n.669G>C
n.657G>C
n.552G>C
n.663G>C
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c.613G>C (p.Gly205Arg)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.568G>C (p.Gly190Arg)
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c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.-424G>C (n.-424G>C)
c.-2294G>C (n.-2294G>C)
c.-1347G>C (n.-1347G>C)
n.738G>C
5g.13922154C>TCA359222289DNAH5n.669G>A
n.657G>A
n.552G>A
n.663G>A
n.708G>A
c.613G>A (p.Gly205Ser)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.568G>A (p.Gly190Ser)
n.972G>A
n.820G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.-424G>A (n.-424G>A)
c.-2294G>A (n.-2294G>A)
c.-1347G>A (n.-1347G>A)
n.738G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922155T>ACA359222296DNAH5n.668A>T
n.656A>T
n.551A>T
n.662A>T
n.707A>T
c.612A>T (p.Glu204Asp)
c.372A>T (p.Glu124Asp)
c.567A>T (p.Glu189Asp)
n.971A>T
n.819A>T
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.-425A>T (n.-425A>T)
c.-2295A>T (n.-2295A>T)
c.-1348A>T (n.-1348A>T)
n.737A>T
5g.13922155T>CCA443276177DNAH5n.668A>G
n.656A>G
n.551A>G
n.662A>G
n.707A>G
c.612A>G (p.Glu204=)
c.372A>G (p.Glu124=)
c.567A>G (p.Glu189=)
n.971A>G
n.819A>G
c.720A>G (p.Glu240=)
c.-425A>G (n.-425A>G)
c.-2295A>G (n.-2295A>G)
c.-1348A>G (n.-1348A>G)
n.737A>G
5g.13922155T>GCA359222294DNAH5n.668A>C
n.656A>C
n.551A>C
n.662A>C
n.707A>C
c.612A>C (p.Glu204Asp)
c.372A>C (p.Glu124Asp)
c.567A>C (p.Glu189Asp)
n.971A>C
n.819A>C
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.-425A>C (n.-425A>C)
c.-2295A>C (n.-2295A>C)
c.-1348A>C (n.-1348A>C)
n.737A>C
5g.13922156T>ACA359222299DNAH5n.667A>T
n.655A>T
n.550A>T
n.661A>T
n.706A>T
c.611A>T (p.Glu204Val)
c.371A>T (p.Glu124Val)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.970A>T
n.818A>T
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.-426A>T (n.-426A>T)
c.-2296A>T (n.-2296A>T)
c.-1349A>T (n.-1349A>T)
n.736A>T
5g.13922156T>CCA359222298DNAH5n.667A>G
n.655A>G
n.550A>G
n.661A>G
n.706A>G
c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.371A>G (p.Glu124Gly)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.970A>G
n.818A>G
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.-426A>G (n.-426A>G)
c.-2296A>G (n.-2296A>G)
c.-1349A>G (n.-1349A>G)
n.736A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922156T>GCA359222300DNAH5n.667A>C
n.655A>C
n.550A>C
n.661A>C
n.706A>C
c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.371A>C (p.Glu124Ala)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.970A>C
n.818A>C
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.-426A>C (n.-426A>C)
c.-2296A>C (n.-2296A>C)
c.-1349A>C (n.-1349A>C)
n.736A>C
 gnomAD v4
5g.13922156T=CA1528499731DNAH5n.667A=
n.655A=
n.550A=
n.661A=
n.706A=
c.611A= (p.Glu204=)
c.371A= (p.Glu124=)
c.566A= (p.Glu189=)
n.970A=
n.818A=
c.719A= (p.Glu240=)
c.-426A= (n.-426A=)
c.-2296A= (n.-2296A=)
c.-1349A= (n.-1349A=)
n.736A=
5g.13922157C>ACA359222301DNAH5n.666G>T
n.654G>T
n.549G>T
n.660G>T
n.705G>T
c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.370G>T (p.Glu124Ter)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.969G>T
n.817G>T
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.-427G>T (n.-427G>T)
c.-2297G>T (n.-2297G>T)
c.-1350G>T (n.-1350G>T)
n.735G>T
5g.13922157C>GCA359222302DNAH5n.666G>C
n.654G>C
n.549G>C
n.660G>C
n.705G>C
c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.370G>C (p.Glu124Gln)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.969G>C
n.817G>C
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.-427G>C (n.-427G>C)
c.-2297G>C (n.-2297G>C)
c.-1350G>C (n.-1350G>C)
n.735G>C
5g.13922157C>TCA359222303DNAH5n.666G>A
n.654G>A
n.549G>A
n.660G>A
n.705G>A
c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.370G>A (p.Glu124Lys)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.969G>A
n.817G>A
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.-427G>A (n.-427G>A)
c.-2297G>A (n.-2297G>A)
c.-1350G>A (n.-1350G>A)
n.735G>A
5g.13922158C>ACA443276178DNAH5n.665G>T
n.653G>T
n.548G>T
n.659G>T
n.704G>T
c.609G>T (p.Leu203=)
c.369G>T (p.Leu123=)
c.564G>T (p.Leu188=)
n.968G>T
n.816G>T
c.717G>T (p.Leu239=)
c.-428G>T (n.-428G>T)
c.-2298G>T (n.-2298G>T)
c.-1351G>T (n.-1351G>T)
n.734G>T
 ClinVar
5g.13922158C>GCA443276179DNAH5n.665G>C
n.653G>C
n.548G>C
n.659G>C
n.704G>C
c.609G>C (p.Leu203=)
c.369G>C (p.Leu123=)
c.564G>C (p.Leu188=)
n.968G>C
n.816G>C
c.717G>C (p.Leu239=)
c.-428G>C (n.-428G>C)
c.-2298G>C (n.-2298G>C)
c.-1351G>C (n.-1351G>C)
n.734G>C
5g.13922158C>TCA443276180DNAH5n.665G>A
n.653G>A
n.548G>A
n.659G>A
n.704G>A
c.609G>A (p.Leu203=)
c.369G>A (p.Leu123=)
c.564G>A (p.Leu188=)
n.968G>A
n.816G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.-428G>A (n.-428G>A)
c.-2298G>A (n.-2298G>A)
c.-1351G>A (n.-1351G>A)
n.734G>A
 ClinVar dbSNP
5g.13922159A=CA1528499732DNAH5n.664T=
n.652T=
n.547T=
n.658T=
n.703T=
c.608T= (p.Leu203=)
c.368T= (p.Leu123=)
c.563T= (p.Leu188=)
n.967T=
n.815T=
c.716T= (p.Leu239=)
c.-429T= (n.-429T=)
c.-2299T= (n.-2299T=)
c.-1352T= (n.-1352T=)
n.733T=
5g.13922159A>CCA359222304DNAH5n.664T>G
n.652T>G
n.547T>G
n.658T>G
n.703T>G
c.608T>G (p.Leu203Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.563T>G (p.Leu188Arg)
n.967T>G
n.815T>G
c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.-429T>G (n.-429T>G)
c.-2299T>G (n.-2299T>G)
c.-1352T>G (n.-1352T>G)
n.733T>G
5g.13922159A>GCA359222306DNAH5n.664T>C
n.652T>C
n.547T>C
n.658T>C
n.703T>C
c.608T>C (p.Leu203Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.563T>C (p.Leu188Pro)
n.967T>C
n.815T>C
c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.-429T>C (n.-429T>C)
c.-2299T>C (n.-2299T>C)
c.-1352T>C (n.-1352T>C)
n.733T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922159A>TCA359222310DNAH5n.664T>A
n.652T>A
n.547T>A
n.658T>A
n.703T>A
c.608T>A (p.Leu203Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.563T>A (p.Leu188Gln)
n.967T>A
n.815T>A
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.-429T>A (n.-429T>A)
c.-2299T>A (n.-2299T>A)
c.-1352T>A (n.-1352T>A)
n.733T>A
5g.13922160G>ACA443276181DNAH5n.663C>T
n.651C>T
n.546C>T
n.657C>T
n.702C>T
c.607C>T (p.Leu203=)
c.367C>T (p.Leu123=)
c.562C>T (p.Leu188=)
n.966C>T
n.814C>T
c.715C>T (p.Leu239=)
c.-430C>T (n.-430C>T)
c.-2300C>T (n.-2300C>T)
c.-1353C>T (n.-1353C>T)
n.732C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922160G>CCA359222312DNAH5n.663C>G
n.651C>G
n.546C>G
n.657C>G
n.702C>G
c.607C>G (p.Leu203Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
c.562C>G (p.Leu188Val)
n.966C>G
n.814C>G
c.715C>G (p.Leu239Val)
c.-430C>G (n.-430C>G)
c.-2300C>G (n.-2300C>G)
c.-1353C>G (n.-1353C>G)
n.732C>G
5g.13922160G=CA1528499733DNAH5n.663C=
n.651C=
n.546C=
n.657C=
n.702C=
c.607C= (p.Leu203=)
c.367C= (p.Leu123=)
c.562C= (p.Leu188=)
n.966C=
n.814C=
c.715C= (p.Leu239=)
c.-430C= (n.-430C=)
c.-2300C= (n.-2300C=)
c.-1353C= (n.-1353C=)
n.732C=
5g.13922160G>TCA359222314DNAH5n.663C>A
n.651C>A
n.546C>A
n.657C>A
n.702C>A
c.607C>A (p.Leu203Met)
c.367C>A (p.Leu123Met)
c.562C>A (p.Leu188Met)
n.966C>A
n.814C>A
c.715C>A (p.Leu239Met)
c.-430C>A (n.-430C>A)
c.-2300C>A (n.-2300C>A)
c.-1353C>A (n.-1353C>A)
n.732C>A
5g.13922161G>ACA443276182DNAH5n.662C>T
n.650C>T
n.545C>T
n.656C>T
n.701C>T
c.606C>T (p.Ser202=)
c.366C>T (p.Ser122=)
c.561C>T (p.Ser187=)
n.965C>T
n.813C>T
c.714C>T (p.Ser238=)
c.-431C>T (n.-431C>T)
c.-2301C>T (n.-2301C>T)
c.-1354C>T (n.-1354C>T)
n.731C>T
 ClinVar
5g.13922161G>CCA443276183DNAH5n.662C>G
n.650C>G
n.545C>G
n.656C>G
n.701C>G
c.606C>G (p.Ser202=)
c.366C>G (p.Ser122=)
c.561C>G (p.Ser187=)
n.965C>G
n.813C>G
c.714C>G (p.Ser238=)
c.-431C>G (n.-431C>G)
c.-2301C>G (n.-2301C>G)
c.-1354C>G (n.-1354C>G)
n.731C>G
5g.13922161G>TCA443276184DNAH5n.662C>A
n.650C>A
n.545C>A
n.656C>A
n.701C>A
c.606C>A (p.Ser202=)
c.366C>A (p.Ser122=)
c.561C>A (p.Ser187=)
n.965C>A
n.813C>A
c.714C>A (p.Ser238=)
c.-431C>A (n.-431C>A)
c.-2301C>A (n.-2301C>A)
c.-1354C>A (n.-1354C>A)
n.731C>A
5g.13922162G>ACA359222330DNAH5n.661C>T
n.649C>T
n.544C>T
n.655C>T
n.700C>T
c.605C>T (p.Ser202Phe)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.964C>T
n.812C>T
c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.-432C>T (n.-432C>T)
c.-2302C>T (n.-2302C>T)
c.-1355C>T (n.-1355C>T)
n.730C>T
 COSMIC
5g.13922162G>CCA359222331DNAH5n.661C>G
n.649C>G
n.544C>G
n.655C>G
n.700C>G
c.605C>G (p.Ser202Cys)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.964C>G
n.812C>G
c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.-432C>G (n.-432C>G)
c.-2302C>G (n.-2302C>G)
c.-1355C>G (n.-1355C>G)
n.730C>G
5g.13922162G>TCA359222334DNAH5n.661C>A
n.649C>A
n.544C>A
n.655C>A
n.700C>A
c.605C>A (p.Ser202Tyr)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.964C>A
n.812C>A
c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.-432C>A (n.-432C>A)
c.-2302C>A (n.-2302C>A)
c.-1355C>A (n.-1355C>A)
n.730C>A
 gnomAD v4
5g.13922163A>CCA359222345DNAH5n.660T>G
n.648T>G
n.543T>G
n.654T>G
n.699T>G
c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.963T>G
n.811T>G
c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.-433T>G (n.-433T>G)
c.-2303T>G (n.-2303T>G)
c.-1356T>G (n.-1356T>G)
n.729T>G
5g.13922163A>GCA359222343DNAH5n.660T>C
n.648T>C
n.543T>C
n.654T>C
n.699T>C
c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.963T>C
n.811T>C
c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.-433T>C (n.-433T>C)
c.-2303T>C (n.-2303T>C)
c.-1356T>C (n.-1356T>C)
n.729T>C
5g.13922163A>TCA359222339DNAH5n.660T>A
n.648T>A
n.543T>A
n.654T>A
n.699T>A
c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.963T>A
n.811T>A
c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.-433T>A (n.-433T>A)
c.-2303T>A (n.-2303T>A)
c.-1356T>A (n.-1356T>A)
n.729T>A
5g.13922164G>ACA113966950DNAH5n.659C>T
n.647C>T
n.542C>T
n.653C>T
n.698C>T
c.603C>T (p.Ser201=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.558C>T (p.Ser186=)
n.962C>T
n.810C>T
c.711C>T (p.Ser237=)
c.-434C>T (n.-434C>T)
c.-2304C>T (n.-2304C>T)
c.-1357C>T (n.-1357C>T)
n.728C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13922164G>CCA359222346DNAH5n.659C>G
n.647C>G
n.542C>G
n.653C>G
n.698C>G
c.603C>G (p.Ser201Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.558C>G (p.Ser186Arg)
n.962C>G
n.810C>G
c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.-434C>G (n.-434C>G)
c.-2304C>G (n.-2304C>G)
c.-1357C>G (n.-1357C>G)
n.728C>G
5g.13922164G=CA1528499734DNAH5n.659C=
n.647C=
n.542C=
n.653C=
n.698C=
c.603C= (p.Ser201=)
c.363C= (p.Ser121=)
c.558C= (p.Ser186=)
n.962C=
n.810C=
c.711C= (p.Ser237=)
c.-434C= (n.-434C=)
c.-2304C= (n.-2304C=)
c.-1357C= (n.-1357C=)
n.728C=
5g.13922164G>TCA359222347DNAH5n.659C>A
n.647C>A
n.542C>A
n.653C>A
n.698C>A
c.603C>A (p.Ser201Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.558C>A (p.Ser186Arg)
n.962C>A
n.810C>A
c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.-434C>A (n.-434C>A)
c.-2304C>A (n.-2304C>A)
c.-1357C>A (n.-1357C>A)
n.728C>A
5g.13922165C>ACA359222348DNAH5n.658G>T
n.646G>T
n.541G>T
n.652G>T
n.697G>T
c.602G>T (p.Ser201Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.557G>T (p.Ser186Ile)
n.961G>T
n.809G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.-435G>T (n.-435G>T)
c.-2305G>T (n.-2305G>T)
c.-1358G>T (n.-1358G>T)
n.727G>T
5g.13922165C>GCA359222349DNAH5n.658G>C
n.646G>C
n.541G>C
n.652G>C
n.697G>C
c.602G>C (p.Ser201Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.557G>C (p.Ser186Thr)
n.961G>C
n.809G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.-435G>C (n.-435G>C)
c.-2305G>C (n.-2305G>C)
c.-1358G>C (n.-1358G>C)
n.727G>C
5g.13922165C>TCA359222350DNAH5n.658G>A
n.646G>A
n.541G>A
n.652G>A
n.697G>A
c.602G>A (p.Ser201Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.557G>A (p.Ser186Asn)
n.961G>A
n.809G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.-435G>A (n.-435G>A)
c.-2305G>A (n.-2305G>A)
c.-1358G>A (n.-1358G>A)
n.727G>A
5g.13922168_13922175delCA2578271276DNAH5n.651_658del
n.639_646del
n.534_541del
n.645_652del
n.690_697del
c.595_602del (p.Phe199LeufsTer26)
c.355_362del (p.Phe119LeufsTer26)
c.550_557del (p.Phe184LeufsTer26)
n.954_961del
n.802_809del
c.703_710del (p.Phe235LeufsTer26)
c.-442_-435del (n.-442_-435del)
c.-2312_-2305del (n.-2312_-2305del)
c.-1365_-1358del (n.-1365_-1358del)
n.720_727del
5g.13922166T>ACA359222353DNAH5n.657A>T
n.645A>T
n.540A>T
n.651A>T
n.696A>T
c.601A>T (p.Ser201Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.556A>T (p.Ser186Cys)
n.960A>T
n.808A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.-436A>T (n.-436A>T)
c.-2306A>T (n.-2306A>T)
c.-1359A>T (n.-1359A>T)
n.726A>T
5g.13922166T>CCA359222354DNAH5n.657A>G
n.645A>G
n.540A>G
n.651A>G
n.696A>G
c.601A>G (p.Ser201Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.556A>G (p.Ser186Gly)
n.960A>G
n.808A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.-436A>G (n.-436A>G)
c.-2306A>G (n.-2306A>G)
c.-1359A>G (n.-1359A>G)
n.726A>G
5g.13922166T>GCA359222355DNAH5n.657A>C
n.645A>C
n.540A>C
n.651A>C
n.696A>C
c.601A>C (p.Ser201Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.556A>C (p.Ser186Arg)
n.960A>C
n.808A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.-436A>C (n.-436A>C)
c.-2306A>C (n.-2306A>C)
c.-1359A>C (n.-1359A>C)
n.726A>C
5g.13922167C>ACA359222358DNAH5n.656G>T
n.644G>T
n.539G>T
n.650G>T
n.695G>T
c.600G>T (p.Leu200Phe)
c.360G>T (p.Leu120Phe)
c.555G>T (p.Leu185Phe)
n.959G>T
n.807G>T
c.708G>T (p.Leu236Phe)
c.-437G>T (n.-437G>T)
c.-2307G>T (n.-2307G>T)
c.-1360G>T (n.-1360G>T)
n.725G>T
5g.13922167C>GCA359222362DNAH5n.656G>C
n.644G>C
n.539G>C
n.650G>C
n.695G>C
c.600G>C (p.Leu200Phe)
c.360G>C (p.Leu120Phe)
c.555G>C (p.Leu185Phe)
n.959G>C
n.807G>C
c.708G>C (p.Leu236Phe)
c.-437G>C (n.-437G>C)
c.-2307G>C (n.-2307G>C)
c.-1360G>C (n.-1360G>C)
n.725G>C
5g.13922167C>TCA443276185DNAH5n.656G>A
n.644G>A
n.539G>A
n.650G>A
n.695G>A
c.600G>A (p.Leu200=)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.555G>A (p.Leu185=)
n.959G>A
n.807G>A
c.708G>A (p.Leu236=)
c.-437G>A (n.-437G>A)
c.-2307G>A (n.-2307G>A)
c.-1360G>A (n.-1360G>A)
n.725G>A
 gnomAD v4
5g.13922168A>CCA359222364DNAH5n.655T>G
n.643T>G
n.538T>G
n.649T>G
n.694T>G
c.599T>G (p.Leu200Trp)
c.359T>G (p.Leu120Trp)
c.554T>G (p.Leu185Trp)
n.958T>G
n.806T>G
c.707T>G (p.Leu236Trp)
c.-438T>G (n.-438T>G)
c.-2308T>G (n.-2308T>G)
c.-1361T>G (n.-1361T>G)
n.724T>G
 ClinVar
5g.13922168A>GCA359222365DNAH5n.655T>C
n.643T>C
n.538T>C
n.649T>C
n.694T>C
c.599T>C (p.Leu200Ser)
c.359T>C (p.Leu120Ser)
c.554T>C (p.Leu185Ser)
n.958T>C
n.806T>C
c.707T>C (p.Leu236Ser)
c.-438T>C (n.-438T>C)
c.-2308T>C (n.-2308T>C)
c.-1361T>C (n.-1361T>C)
n.724T>C
5g.13922168A>TCA359222367DNAH5n.655T>A
n.643T>A
n.538T>A
n.649T>A
n.694T>A
c.599T>A (p.Leu200Ter)
c.359T>A (p.Leu120Ter)
c.554T>A (p.Leu185Ter)
n.958T>A
n.806T>A
c.707T>A (p.Leu236Ter)
c.-438T>A (n.-438T>A)
c.-2308T>A (n.-2308T>A)
c.-1361T>A (n.-1361T>A)
n.724T>A
5g.13922169A>CCA359222369DNAH5n.654T>G
n.642T>G
n.537T>G
n.648T>G
n.693T>G
c.598T>G (p.Leu200Val)
c.358T>G (p.Leu120Val)
c.553T>G (p.Leu185Val)
n.957T>G
n.805T>G
c.706T>G (p.Leu236Val)
c.-439T>G (n.-439T>G)
c.-2309T>G (n.-2309T>G)
c.-1362T>G (n.-1362T>G)
n.723T>G
5g.13922169A>GCA443276186DNAH5n.654T>C
n.642T>C
n.537T>C
n.648T>C
n.693T>C
c.598T>C (p.Leu200=)
c.358T>C (p.Leu120=)
c.553T>C (p.Leu185=)
n.957T>C
n.805T>C
c.706T>C (p.Leu236=)
c.-439T>C (n.-439T>C)
c.-2309T>C (n.-2309T>C)
c.-1362T>C (n.-1362T>C)
n.723T>C
5g.13922169A>TCA359222371DNAH5n.654T>A
n.642T>A
n.537T>A
n.648T>A
n.693T>A
c.598T>A (p.Leu200Met)
c.358T>A (p.Leu120Met)
c.553T>A (p.Leu185Met)
n.957T>A
n.805T>A
c.706T>A (p.Leu236Met)
c.-439T>A (n.-439T>A)
c.-2309T>A (n.-2309T>A)
c.-1362T>A (n.-1362T>A)
n.723T>A
5g.13922170G>ACA443276187DNAH5n.653C>T
n.641C>T
n.536C>T
n.647C>T
n.692C>T
c.597C>T (p.Phe199=)
c.357C>T (p.Phe119=)
c.552C>T (p.Phe184=)
n.956C>T
n.804C>T
c.705C>T (p.Phe235=)
c.-440C>T (n.-440C>T)
c.-2310C>T (n.-2310C>T)
c.-1363C>T (n.-1363C>T)
n.722C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13922170G>CCA359222374DNAH5n.653C>G
n.641C>G
n.536C>G
n.647C>G
n.692C>G
c.597C>G (p.Phe199Leu)
c.357C>G (p.Phe119Leu)
c.552C>G (p.Phe184Leu)
n.956C>G
n.804C>G
c.705C>G (p.Phe235Leu)
c.-440C>G (n.-440C>G)
c.-2310C>G (n.-2310C>G)
c.-1363C>G (n.-1363C>G)
n.722C>G
5g.13922170G>TCA359222376DNAH5n.653C>A
n.641C>A
n.536C>A
n.647C>A
n.692C>A
c.597C>A (p.Phe199Leu)
c.357C>A (p.Phe119Leu)
c.552C>A (p.Phe184Leu)
n.956C>A
n.804C>A
c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.-440C>A (n.-440C>A)
c.-2310C>A (n.-2310C>A)
c.-1363C>A (n.-1363C>A)
n.722C>A
5g.13922171A=CA1528499735DNAH5n.652T=
n.640T=
n.535T=
n.646T=
n.691T=
c.596T= (p.Phe199=)
c.356T= (p.Phe119=)
c.551T= (p.Phe184=)
n.955T=
n.803T=
c.704T= (p.Phe235=)
c.-441T= (n.-441T=)
c.-2311T= (n.-2311T=)
c.-1364T= (n.-1364T=)
n.721T=
5g.13922171A>CCA359222378DNAH5n.652T>G
n.640T>G
n.535T>G
n.646T>G
n.691T>G
c.596T>G (p.Phe199Cys)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.551T>G (p.Phe184Cys)
n.955T>G
n.803T>G
c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.-441T>G (n.-441T>G)
c.-2311T>G (n.-2311T>G)
c.-1364T>G (n.-1364T>G)
n.721T>G
5g.13922171A>GCA359222379DNAH5n.652T>C
n.640T>C
n.535T>C
n.646T>C
n.691T>C
c.596T>C (p.Phe199Ser)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.551T>C (p.Phe184Ser)
n.955T>C
n.803T>C
c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.-441T>C (n.-441T>C)
c.-2311T>C (n.-2311T>C)
c.-1364T>C (n.-1364T>C)
n.721T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922171A>TCA359222380DNAH5n.652T>A
n.640T>A
n.535T>A
n.646T>A
n.691T>A
c.596T>A (p.Phe199Tyr)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.551T>A (p.Phe184Tyr)
n.955T>A
n.803T>A
c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.-441T>A (n.-441T>A)
c.-2311T>A (n.-2311T>A)
c.-1364T>A (n.-1364T>A)
n.721T>A
5g.13922172A>CCA359222383DNAH5n.651T>G
n.639T>G
n.534T>G
n.645T>G
n.690T>G
c.595T>G (p.Phe199Val)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.550T>G (p.Phe184Val)
n.954T>G
n.802T>G
c.703T>G (p.Phe235Val)
c.-442T>G (n.-442T>G)
c.-2312T>G (n.-2312T>G)
c.-1365T>G (n.-1365T>G)
n.720T>G
5g.13922172A>GCA359222382DNAH5n.651T>C
n.639T>C
n.534T>C
n.645T>C
n.690T>C
c.595T>C (p.Phe199Leu)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.550T>C (p.Phe184Leu)
n.954T>C
n.802T>C
c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.-442T>C (n.-442T>C)
c.-2312T>C (n.-2312T>C)
c.-1365T>C (n.-1365T>C)
n.720T>C
5g.13922172A>TCA359222381DNAH5n.651T>A
n.639T>A
n.534T>A
n.645T>A
n.690T>A
c.595T>A (p.Phe199Ile)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.550T>A (p.Phe184Ile)
n.954T>A
n.802T>A
c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.-442T>A (n.-442T>A)
c.-2312T>A (n.-2312T>A)
c.-1365T>A (n.-1365T>A)
n.720T>A
5g.13922173C>ACA359222385DNAH5n.650G>T
n.638G>T
n.533G>T
n.644G>T
n.689G>T
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.549G>T (p.Glu183Asp)
n.953G>T
n.801G>T
c.702G>T (p.Glu234Asp)
c.-443G>T (n.-443G>T)
c.-2313G>T (n.-2313G>T)
c.-1366G>T (n.-1366G>T)
n.719G>T
5g.13922173C=CA1528499736DNAH5n.650G=
n.638G=
n.533G=
n.644G=
n.689G=
c.594G= (p.Glu198=)
c.354G= (p.Glu118=)
c.549G= (p.Glu183=)
n.953G=
n.801G=
c.702G= (p.Glu234=)
c.-443G= (n.-443G=)
c.-2313G= (n.-2313G=)
c.-1366G= (n.-1366G=)
n.719G=
5g.13922173C>GCA359222387DNAH5n.650G>C
n.638G>C
n.533G>C
n.644G>C
n.689G>C
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.549G>C (p.Glu183Asp)
n.953G>C
n.801G>C
c.702G>C (p.Glu234Asp)
c.-443G>C (n.-443G>C)
c.-2313G>C (n.-2313G>C)
c.-1366G>C (n.-1366G>C)
n.719G>C
 ClinVar
5g.13922173C>TCA3205144DNAH5n.650G>A
n.638G>A
n.533G>A
n.644G>A
n.689G>A
c.594G>A (p.Glu198=)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.549G>A (p.Glu183=)
n.953G>A
n.801G>A
c.702G>A (p.Glu234=)
c.-443G>A (n.-443G>A)
c.-2313G>A (n.-2313G>A)
c.-1366G>A (n.-1366G>A)
n.719G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922174T>ACA359222389DNAH5n.649A>T
n.637A>T
n.532A>T
n.643A>T
n.688A>T
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.548A>T (p.Glu183Val)
n.952A>T
n.800A>T
c.701A>T (p.Glu234Val)
c.-444A>T (n.-444A>T)
c.-2314A>T (n.-2314A>T)
c.-1367A>T (n.-1367A>T)
n.718A>T
5g.13922174T>CCA359222390DNAH5n.649A>G
n.637A>G
n.532A>G
n.643A>G
n.688A>G
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
n.952A>G
n.800A>G
c.701A>G (p.Glu234Gly)
c.-444A>G (n.-444A>G)
c.-2314A>G (n.-2314A>G)
c.-1367A>G (n.-1367A>G)
n.718A>G
5g.13922174T>GCA359222391DNAH5n.649A>C
n.637A>C
n.532A>C
n.643A>C
n.688A>C
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
n.952A>C
n.800A>C
c.701A>C (p.Glu234Ala)
c.-444A>C (n.-444A>C)
c.-2314A>C (n.-2314A>C)
c.-1367A>C (n.-1367A>C)
n.718A>C
5g.13922175C>ACA359222393DNAH5n.648G>T
n.636G>T
n.531G>T
n.642G>T
n.687G>T
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
n.951G>T
n.799G>T
c.700G>T (p.Glu234Ter)
c.-445G>T (n.-445G>T)
c.-2315G>T (n.-2315G>T)
c.-1368G>T (n.-1368G>T)
n.717G>T
5g.13922175C>GCA359222403DNAH5n.648G>C
n.636G>C
n.531G>C
n.642G>C
n.687G>C
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
n.951G>C
n.799G>C
c.700G>C (p.Glu234Gln)
c.-445G>C (n.-445G>C)
c.-2315G>C (n.-2315G>C)
c.-1368G>C (n.-1368G>C)
n.717G>C
5g.13922175C>TCA359222395DNAH5n.648G>A
n.636G>A
n.531G>A
n.642G>A
n.687G>A
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
n.951G>A
n.799G>A
c.700G>A (p.Glu234Lys)
c.-445G>A (n.-445G>A)
c.-2315G>A (n.-2315G>A)
c.-1368G>A (n.-1368G>A)
n.717G>A
5g.13922176C>ACA359222413DNAH5n.647G>T
n.635G>T
n.530G>T
n.641G>T
n.686G>T
c.591G>T (p.Gln197His)
c.351G>T (p.Gln117His)
c.546G>T (p.Gln182His)
n.950G>T
n.798G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.-446G>T (n.-446G>T)
c.-2316G>T (n.-2316G>T)
c.-1369G>T (n.-1369G>T)
n.716G>T
5g.13922176C>GCA359222417DNAH5n.647G>C
n.635G>C
n.530G>C
n.641G>C
n.686G>C
c.591G>C (p.Gln197His)
c.351G>C (p.Gln117His)
c.546G>C (p.Gln182His)
n.950G>C
n.798G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.-446G>C (n.-446G>C)
c.-2316G>C (n.-2316G>C)
c.-1369G>C (n.-1369G>C)
n.716G>C
5g.13922176C>TCA443276188DNAH5n.647G>A
n.635G>A
n.530G>A
n.641G>A
n.686G>A
c.591G>A (p.Gln197=)
c.351G>A (p.Gln117=)
c.546G>A (p.Gln182=)
n.950G>A
n.798G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.-446G>A (n.-446G>A)
c.-2316G>A (n.-2316G>A)
c.-1369G>A (n.-1369G>A)
n.716G>A
 ClinVar
5g.13922177T>ACA359222425DNAH5n.646A>T
n.634A>T
n.529A>T
n.640A>T
n.685A>T
c.590A>T (p.Gln197Leu)
c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.545A>T (p.Gln182Leu)
n.949A>T
n.797A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.-447A>T (n.-447A>T)
c.-2317A>T (n.-2317A>T)
c.-1370A>T (n.-1370A>T)
n.715A>T
5g.13922177T>CCA359222430DNAH5n.646A>G
n.634A>G
n.529A>G
n.640A>G
n.685A>G
c.590A>G (p.Gln197Arg)
c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.545A>G (p.Gln182Arg)
n.949A>G
n.797A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.-447A>G (n.-447A>G)
c.-2317A>G (n.-2317A>G)
c.-1370A>G (n.-1370A>G)
n.715A>G
 dbSNP
5g.13922177T>GCA359222438DNAH5n.646A>C
n.634A>C
n.529A>C
n.640A>C
n.685A>C
c.590A>C (p.Gln197Pro)
c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.545A>C (p.Gln182Pro)
n.949A>C
n.797A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.-447A>C (n.-447A>C)
c.-2317A>C (n.-2317A>C)
c.-1370A>C (n.-1370A>C)
n.715A>C
5g.13922178G>ACA359222444DNAH5n.645C>T
n.633C>T
n.528C>T
n.639C>T
n.684C>T
c.589C>T (p.Gln197Ter)
c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.544C>T (p.Gln182Ter)
n.948C>T
n.796C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.-448C>T (n.-448C>T)
c.-2318C>T (n.-2318C>T)
c.-1371C>T (n.-1371C>T)
n.714C>T
5g.13922178G>CCA359222448DNAH5n.645C>G
n.633C>G
n.528C>G
n.639C>G
n.684C>G
c.589C>G (p.Gln197Glu)
c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.544C>G (p.Gln182Glu)
n.948C>G
n.796C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.-448C>G (n.-448C>G)
c.-2318C>G (n.-2318C>G)
c.-1371C>G (n.-1371C>G)
n.714C>G
5g.13922178G>TCA359222450DNAH5n.645C>A
n.633C>A
n.528C>A
n.639C>A
n.684C>A
c.589C>A (p.Gln197Lys)
c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.544C>A (p.Gln182Lys)
n.948C>A
n.796C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.-448C>A (n.-448C>A)
c.-2318C>A (n.-2318C>A)
c.-1371C>A (n.-1371C>A)
n.714C>A
5g.13922179G>ACA443276189DNAH5n.644C>T
n.632C>T
n.527C>T
n.638C>T
n.683C>T
c.588C>T (p.Arg196=)
c.348C>T (p.Arg116=)
c.543C>T (p.Arg181=)
n.947C>T
n.795C>T
c.696C>T (p.Arg232=)
c.-449C>T (n.-449C>T)
c.-2319C>T (n.-2319C>T)
c.-1372C>T (n.-1372C>T)
n.713C>T
5g.13922179G>CCA443276190DNAH5n.644C>G
n.632C>G
n.527C>G
n.638C>G
n.683C>G
c.588C>G (p.Arg196=)
c.348C>G (p.Arg116=)
c.543C>G (p.Arg181=)
n.947C>G
n.795C>G
c.696C>G (p.Arg232=)
c.-449C>G (n.-449C>G)
c.-2319C>G (n.-2319C>G)
c.-1372C>G (n.-1372C>G)
n.713C>G
5g.13922179G>TCA443276191DNAH5n.644C>A
n.632C>A
n.527C>A
n.638C>A
n.683C>A
c.588C>A (p.Arg196=)
c.348C>A (p.Arg116=)
c.543C>A (p.Arg181=)
n.947C>A
n.795C>A
c.696C>A (p.Arg232=)
c.-449C>A (n.-449C>A)
c.-2319C>A (n.-2319C>A)
c.-1372C>A (n.-1372C>A)
n.713C>A
5g.13922179_13922180insAAGGCTTTGTGAACA2580072120DNAH5n.643_644insTTCACAAAGCCTT
n.631_632insTTCACAAAGCCTT
n.526_527insTTCACAAAGCCTT
n.637_638insTTCACAAAGCCTT
n.682_683insTTCACAAAGCCTT
c.587_588insTTCACAAAGCCTT (p.Gln197SerfsTer?)
c.347_348insTTCACAAAGCCTT (p.Gln117SerfsTer?)
c.542_543insTTCACAAAGCCTT (p.Gln182SerfsTer?)
n.946_947insTTCACAAAGCCTT
n.794_795insTTCACAAAGCCTT
c.695_696insTTCACAAAGCCTT (p.Gln233SerfsTer?)
c.-450_-449insTTCACAAAGCCTT (n.-450_-449insTTCACAAAGCCTT)
c.-2320_-2319insTTCACAAAGCCTT (n.-2320_-2319insTTCACAAAGCCTT)
c.-1373_-1372insTTCACAAAGCCTT (n.-1373_-1372insTTCACAAAGCCTT)
n.712_713insTTCACAAAGCCTT
 ClinVar
5g.13922180C>ACA359222457DNAH5n.643G>T
n.631G>T
n.526G>T
n.637G>T
n.682G>T
c.587G>T (p.Arg196Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.542G>T (p.Arg181Leu)
n.946G>T
n.794G>T
c.695G>T (p.Arg232Leu)
c.-450G>T (n.-450G>T)
c.-2320G>T (n.-2320G>T)
c.-1373G>T (n.-1373G>T)
n.712G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922180C=CA1528499737DNAH5n.643G=
n.631G=
n.526G=
n.637G=
n.682G=
c.587G= (p.Arg196=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.542G= (p.Arg181=)
n.946G=
n.794G=
c.695G= (p.Arg232=)
c.-450G= (n.-450G=)
c.-2320G= (n.-2320G=)
c.-1373G= (n.-1373G=)
n.712G=
5g.13922180C>GCA359222463DNAH5n.643G>C
n.631G>C
n.526G>C
n.637G>C
n.682G>C
c.587G>C (p.Arg196Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.542G>C (p.Arg181Pro)
n.946G>C
n.794G>C
c.695G>C (p.Arg232Pro)
c.-450G>C (n.-450G>C)
c.-2320G>C (n.-2320G>C)
c.-1373G>C (n.-1373G>C)
n.712G>C
 dbSNP
5g.13922180C>TCA3205145DNAH5n.643G>A
n.631G>A
n.526G>A
n.637G>A
n.682G>A
c.587G>A (p.Arg196His)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.542G>A (p.Arg181His)
n.946G>A
n.794G>A
c.695G>A (p.Arg232His)
c.-450G>A (n.-450G>A)
c.-2320G>A (n.-2320G>A)
c.-1373G>A (n.-1373G>A)
n.712G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922181G>ACA3205146DNAH5n.642C>T
n.630C>T
n.525C>T
n.636C>T
n.681C>T
c.586C>T (p.Arg196Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.541C>T (p.Arg181Cys)
n.945C>T
n.793C>T
c.694C>T (p.Arg232Cys)
c.-451C>T (n.-451C>T)
c.-2321C>T (n.-2321C>T)
c.-1374C>T (n.-1374C>T)
n.711C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13922181G>CCA359222474DNAH5n.642C>G
n.630C>G
n.525C>G
n.636C>G
n.681C>G
c.586C>G (p.Arg196Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.541C>G (p.Arg181Gly)
n.945C>G
n.793C>G
c.694C>G (p.Arg232Gly)
c.-451C>G (n.-451C>G)
c.-2321C>G (n.-2321C>G)
c.-1374C>G (n.-1374C>G)
n.711C>G
5g.13922181G=CA1528499738DNAH5n.642C=
n.630C=
n.525C=
n.636C=
n.681C=
c.586C= (p.Arg196=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.541C= (p.Arg181=)
n.945C=
n.793C=
c.694C= (p.Arg232=)
c.-451C= (n.-451C=)
c.-2321C= (n.-2321C=)
c.-1374C= (n.-1374C=)
n.711C=
5g.13922181G>TCA359222471DNAH5n.642C>A
n.630C>A
n.525C>A
n.636C>A
n.681C>A
c.586C>A (p.Arg196Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.541C>A (p.Arg181Ser)
n.945C>A
n.793C>A
c.694C>A (p.Arg232Ser)
c.-451C>A (n.-451C>A)
c.-2321C>A (n.-2321C>A)
c.-1374C>A (n.-1374C>A)
n.711C>A
5g.13922182A>CCA359222482DNAH5n.641T>G
n.629T>G
n.524T>G
n.635T>G
n.680T>G
c.585T>G (p.Ile195Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
c.540T>G (p.Ile180Met)
n.944T>G
n.792T>G
c.693T>G (p.Ile231Met)
c.-452T>G (n.-452T>G)
c.-2322T>G (n.-2322T>G)
c.-1375T>G (n.-1375T>G)
n.710T>G
5g.13922182A>GCA443276192DNAH5n.641T>C
n.629T>C
n.524T>C
n.635T>C
n.680T>C
c.585T>C (p.Ile195=)
c.345T>C (p.Ile115=)
c.540T>C (p.Ile180=)
n.944T>C
n.792T>C
c.693T>C (p.Ile231=)
c.-452T>C (n.-452T>C)
c.-2322T>C (n.-2322T>C)
c.-1375T>C (n.-1375T>C)
n.710T>C
5g.13922182A>TCA443276193DNAH5n.641T>A
n.629T>A
n.524T>A
n.635T>A
n.680T>A
c.585T>A (p.Ile195=)
c.345T>A (p.Ile115=)
c.540T>A (p.Ile180=)
n.944T>A
n.792T>A
c.693T>A (p.Ile231=)
c.-452T>A (n.-452T>A)
c.-2322T>A (n.-2322T>A)
c.-1375T>A (n.-1375T>A)
n.710T>A
 ClinVar
5g.13922183A>CCA359222495DNAH5n.640T>G
n.628T>G
n.523T>G
n.634T>G
n.679T>G
c.584T>G (p.Ile195Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
c.539T>G (p.Ile180Ser)
n.943T>G
n.791T>G
c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.-453T>G (n.-453T>G)
c.-2323T>G (n.-2323T>G)
c.-1376T>G (n.-1376T>G)
n.709T>G
5g.13922183A>GCA359222502DNAH5n.640T>C
n.628T>C
n.523T>C
n.634T>C
n.679T>C
c.584T>C (p.Ile195Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
c.539T>C (p.Ile180Thr)
n.943T>C
n.791T>C
c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.-453T>C (n.-453T>C)
c.-2323T>C (n.-2323T>C)
c.-1376T>C (n.-1376T>C)
n.709T>C
5g.13922183A>TCA359222499DNAH5n.640T>A
n.628T>A
n.523T>A
n.634T>A
n.679T>A
c.584T>A (p.Ile195Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
c.539T>A (p.Ile180Asn)
n.943T>A
n.791T>A
c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.-453T>A (n.-453T>A)
c.-2323T>A (n.-2323T>A)
c.-1376T>A (n.-1376T>A)
n.709T>A
5g.13922184T>ACA359222503DNAH5n.639A>T
n.627A>T
n.522A>T
n.633A>T
n.678A>T
c.583A>T (p.Ile195Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
c.538A>T (p.Ile180Phe)
n.942A>T
n.790A>T
c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.-454A>T (n.-454A>T)
c.-2324A>T (n.-2324A>T)
c.-1377A>T (n.-1377A>T)
n.708A>T
 gnomAD v4
5g.13922184T>CCA359222505DNAH5n.639A>G
n.627A>G
n.522A>G
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n.678A>G
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n.708A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922184T>GCA359222509DNAH5n.639A>C
n.627A>C
n.522A>C
n.633A>C
n.678A>C
c.583A>C (p.Ile195Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
c.538A>C (p.Ile180Leu)
n.942A>C
n.790A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.-454A>C (n.-454A>C)
c.-2324A>C (n.-2324A>C)
c.-1377A>C (n.-1377A>C)
n.708A>C
5g.13922184T=CA1528499739DNAH5n.639A=
n.627A=
n.522A=
n.633A=
n.678A=
c.583A= (p.Ile195=)
c.343A= (p.Ile115=)
c.538A= (p.Ile180=)
n.942A=
n.790A=
c.691A= (p.Ile231=)
c.-454A= (n.-454A=)
c.-2324A= (n.-2324A=)
c.-1377A= (n.-1377A=)
n.708A=
5g.13922185G>ACA443276194DNAH5n.638C>T
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n.677C>T
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n.941C>T
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n.707C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.707C>G
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n.707C>A
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n.706A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13922186T>CCA359222515DNAH5n.637A>G
n.625A>G
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n.706A>C
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n.940del
n.788del
c.689del (p.Asn230ThrfsTer7)
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n.706del
 ClinVar gnomAD v4
5g.13922187T>ACA359222517DNAH5n.636A>T
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n.705A>T
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n.705A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922187T>GCA359222526DNAH5n.636A>C
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n.705A>C
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n.704T>G
5g.13922188A>GCA443276196DNAH5n.635T>C
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n.704T>C
5g.13922188A>TCA443276197DNAH5n.635T>A
n.623T>A
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c.339T>A (p.Ala113=)
c.534T>A (p.Ala178=)
n.938T>A
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c.687T>A (p.Ala229=)
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c.-2328T>A (n.-2328T>A)
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n.704T>A
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n.703C>T
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n.703C>G
5g.13922189G>TCA359222529DNAH5n.634C>A
n.622C>A
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n.628C>A
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c.578C>A (p.Ala193Asp)
c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.533C>A (p.Ala178Asp)
n.937C>A
n.785C>A
c.686C>A (p.Ala229Asp)
c.-459C>A (n.-459C>A)
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n.703C>A
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c.685G>T (p.Ala229Ser)
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n.702G>T
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c.685G>C (p.Ala229Pro)
c.-460G>C (n.-460G>C)
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n.702G>C
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c.532G>A (p.Ala178Thr)
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n.784G>A
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n.702G>A
5g.13922191T>ACA443276198DNAH5n.632A>T
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c.684A>T (p.Ala228=)
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n.701A>T
5g.13922191T>CCA443276199DNAH5n.632A>G
n.620A>G
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c.576A>G (p.Ala192=)
c.336A>G (p.Ala112=)
c.531A>G (p.Ala177=)
n.935A>G
n.783A>G
c.684A>G (p.Ala228=)
c.-461A>G (n.-461A>G)
c.-2331A>G (n.-2331A>G)
c.-1384A>G (n.-1384A>G)
n.701A>G
5g.13922191T>GCA443276200DNAH5n.632A>C
n.620A>C
n.515A>C
n.626A>C
n.671A>C
c.576A>C (p.Ala192=)
c.336A>C (p.Ala112=)
c.531A>C (p.Ala177=)
n.935A>C
n.783A>C
c.684A>C (p.Ala228=)
c.-461A>C (n.-461A>C)
c.-2331A>C (n.-2331A>C)
c.-1384A>C (n.-1384A>C)
n.701A>C
5g.13922192G>ACA359222540DNAH5n.631C>T
n.619C>T
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n.934C>T
n.782C>T
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c.-2332C>T (n.-2332C>T)
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n.700C>T
 dbSNP
5g.13922192G>CCA359222543DNAH5n.631C>G
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c.530C>G (p.Ala177Gly)
n.934C>G
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c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.-462C>G (n.-462C>G)
c.-2332C>G (n.-2332C>G)
c.-1385C>G (n.-1385C>G)
n.700C>G
5g.13922192G=CA1528499742DNAH5n.631C=
n.619C=
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c.-1385C= (n.-1385C=)
n.700C=
5g.13922192G>TCA359222546DNAH5n.631C>A
n.619C>A
n.514C>A
n.625C>A
n.670C>A
c.575C>A (p.Ala192Glu)
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
n.934C>A
n.782C>A
c.683C>A (p.Ala228Glu)
c.-462C>A (n.-462C>A)
c.-2332C>A (n.-2332C>A)
c.-1385C>A (n.-1385C>A)
n.700C>A
 dbSNP
5g.13922193C>ACA359222548DNAH5n.630G>T
n.618G>T
n.513G>T
n.624G>T
n.669G>T
c.574G>T (p.Ala192Ser)
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
n.933G>T
n.781G>T
c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.-463G>T (n.-463G>T)
c.-2333G>T (n.-2333G>T)
c.-1386G>T (n.-1386G>T)
n.699G>T
 gnomAD v4
5g.13922193C=CA1528499743DNAH5n.630G=
n.618G=
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c.574G= (p.Ala192=)
c.334G= (p.Ala112=)
c.529G= (p.Ala177=)
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n.781G=
c.682G= (p.Ala228=)
c.-463G= (n.-463G=)
c.-2333G= (n.-2333G=)
c.-1386G= (n.-1386G=)
n.699G=
5g.13922193C>GCA359222554DNAH5n.630G>C
n.618G>C
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n.669G>C
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c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
n.933G>C
n.781G>C
c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.-463G>C (n.-463G>C)
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n.699G>C
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n.933G>A
n.781G>A
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n.699G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922194G>ACA3205147DNAH5n.629C>T
n.617C>T
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n.698C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922194G>CCA359222563DNAH5n.629C>G
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n.698C>G
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n.932C=
n.780C=
c.681C= (p.Asp227=)
c.-464C= (n.-464C=)
c.-2334C= (n.-2334C=)
c.-1387C= (n.-1387C=)
n.698C=
5g.13922194G>TCA359222570DNAH5n.629C>A
n.617C>A
n.512C>A
n.623C>A
n.668C>A
c.573C>A (p.Asp191Glu)
c.333C>A (p.Asp111Glu)
c.528C>A (p.Asp176Glu)
n.932C>A
n.780C>A
c.681C>A (p.Asp227Glu)
c.-464C>A (n.-464C>A)
c.-2334C>A (n.-2334C>A)
c.-1387C>A (n.-1387C>A)
n.698C>A
5g.13922195T>ACA359222580DNAH5n.628A>T
n.616A>T
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c.-465A>T (n.-465A>T)
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n.697A>T
5g.13922195T>CCA359222579DNAH5n.628A>G
n.616A>G
n.511A>G
n.622A>G
n.667A>G
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c.332A>G (p.Asp111Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
n.931A>G
n.779A>G
c.680A>G (p.Asp227Gly)
c.-465A>G (n.-465A>G)
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n.697A>G
5g.13922195T>GCA359222577DNAH5n.628A>C
n.616A>C
n.511A>C
n.622A>C
n.667A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.332A>C (p.Asp111Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
n.931A>C
n.779A>C
c.680A>C (p.Asp227Ala)
c.-465A>C (n.-465A>C)
c.-2335A>C (n.-2335A>C)
c.-1388A>C (n.-1388A>C)
n.697A>C
5g.13922196C>ACA359222581DNAH5n.627G>T
n.615G>T
n.510G>T
n.621G>T
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c.331G>T (p.Asp111Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
n.930G>T
n.778G>T
c.679G>T (p.Asp227Tyr)
c.-466G>T (n.-466G>T)
c.-2336G>T (n.-2336G>T)
c.-1389G>T (n.-1389G>T)
n.696G>T
5g.13922196C>GCA359222582DNAH5n.627G>C
n.615G>C
n.510G>C
n.621G>C
n.666G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.331G>C (p.Asp111His)
c.526G>C (p.Asp176His)
n.930G>C
n.778G>C
c.679G>C (p.Asp227His)
c.-466G>C (n.-466G>C)
c.-2336G>C (n.-2336G>C)
c.-1389G>C (n.-1389G>C)
n.696G>C
5g.13922196C>TCA359222583DNAH5n.627G>A
n.615G>A
n.510G>A
n.621G>A
n.666G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.331G>A (p.Asp111Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
n.930G>A
n.778G>A
c.679G>A (p.Asp227Asn)
c.-466G>A (n.-466G>A)
c.-2336G>A (n.-2336G>A)
c.-1389G>A (n.-1389G>A)
n.696G>A
5g.13922197C>ACA359222585DNAH5n.626G>T
n.614G>T
n.509G>T
n.620G>T
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c.330G>T (p.Gln110His)
c.525G>T (p.Gln175His)
n.929G>T
n.777G>T
c.678G>T (p.Gln226His)
c.-467G>T (n.-467G>T)
c.-2337G>T (n.-2337G>T)
c.-1390G>T (n.-1390G>T)
n.695G>T
5g.13922197C>GCA359222586DNAH5n.626G>C
n.614G>C
n.509G>C
n.620G>C
n.665G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
c.330G>C (p.Gln110His)
c.525G>C (p.Gln175His)
n.929G>C
n.777G>C
c.678G>C (p.Gln226His)
c.-467G>C (n.-467G>C)
c.-2337G>C (n.-2337G>C)
c.-1390G>C (n.-1390G>C)
n.695G>C
5g.13922197C>TCA443276201DNAH5n.626G>A
n.614G>A
n.509G>A
n.620G>A
n.665G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
c.330G>A (p.Gln110=)
c.525G>A (p.Gln175=)
n.929G>A
n.777G>A
c.678G>A (p.Gln226=)
c.-467G>A (n.-467G>A)
c.-2337G>A (n.-2337G>A)
c.-1390G>A (n.-1390G>A)
n.695G>A
5g.13922198T>ACA359222598DNAH5n.625A>T
n.613A>T
n.508A>T
n.619A>T
n.664A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.329A>T (p.Gln110Leu)
c.524A>T (p.Gln175Leu)
n.928A>T
n.776A>T
c.677A>T (p.Gln226Leu)
c.-468A>T (n.-468A>T)
c.-2338A>T (n.-2338A>T)
c.-1391A>T (n.-1391A>T)
n.694A>T
5g.13922198T>CCA359222597DNAH5n.625A>G
n.613A>G
n.508A>G
n.619A>G
n.664A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.329A>G (p.Gln110Arg)
c.524A>G (p.Gln175Arg)
n.928A>G
n.776A>G
c.677A>G (p.Gln226Arg)
c.-468A>G (n.-468A>G)
c.-2338A>G (n.-2338A>G)
c.-1391A>G (n.-1391A>G)
n.694A>G
5g.13922198T>GCA359222588DNAH5n.625A>C
n.613A>C
n.508A>C
n.619A>C
n.664A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.329A>C (p.Gln110Pro)
c.524A>C (p.Gln175Pro)
n.928A>C
n.776A>C
c.677A>C (p.Gln226Pro)
c.-468A>C (n.-468A>C)
c.-2338A>C (n.-2338A>C)
c.-1391A>C (n.-1391A>C)
n.694A>C
5g.13922199G>ACA359222602DNAH5n.624C>T
n.612C>T
n.507C>T
n.618C>T
n.663C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.328C>T (p.Gln110Ter)
c.523C>T (p.Gln175Ter)
n.927C>T
n.775C>T
c.676C>T (p.Gln226Ter)
c.-469C>T (n.-469C>T)
c.-2339C>T (n.-2339C>T)
c.-1392C>T (n.-1392C>T)
n.693C>T
 COSMIC
5g.13922199G>CCA359222611DNAH5n.624C>G
n.612C>G
n.507C>G
n.618C>G
n.663C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.328C>G (p.Gln110Glu)
c.523C>G (p.Gln175Glu)
n.927C>G
n.775C>G
c.676C>G (p.Gln226Glu)
c.-469C>G (n.-469C>G)
c.-2339C>G (n.-2339C>G)
c.-1392C>G (n.-1392C>G)
n.693C>G
5g.13922199G>TCA359222612DNAH5n.624C>A
n.612C>A
n.507C>A
n.618C>A
n.663C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.328C>A (p.Gln110Lys)
c.523C>A (p.Gln175Lys)
n.927C>A
n.775C>A
c.676C>A (p.Gln226Lys)
c.-469C>A (n.-469C>A)
c.-2339C>A (n.-2339C>A)
c.-1392C>A (n.-1392C>A)
n.693C>A
5g.13922200A>CCA443276202DNAH5n.623T>G
n.611T>G
n.506T>G
n.617T>G
n.662T>G
c.567T>G (p.Leu189=)
c.327T>G (p.Leu109=)
c.522T>G (p.Leu174=)
n.926T>G
n.774T>G
c.675T>G (p.Leu225=)
c.-470T>G (n.-470T>G)
c.-2340T>G (n.-2340T>G)
c.-1393T>G (n.-1393T>G)
n.692T>G
5g.13922200A>GCA443276203DNAH5n.623T>C
n.611T>C
n.506T>C
n.617T>C
n.662T>C
c.567T>C (p.Leu189=)
c.327T>C (p.Leu109=)
c.522T>C (p.Leu174=)
n.926T>C
n.774T>C
c.675T>C (p.Leu225=)
c.-470T>C (n.-470T>C)
c.-2340T>C (n.-2340T>C)
c.-1393T>C (n.-1393T>C)
n.692T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13922200A>TCA443276204DNAH5n.623T>A
n.611T>A
n.506T>A
n.617T>A
n.662T>A
c.567T>A (p.Leu189=)
c.327T>A (p.Leu109=)
c.522T>A (p.Leu174=)
n.926T>A
n.774T>A
c.675T>A (p.Leu225=)
c.-470T>A (n.-470T>A)
c.-2340T>A (n.-2340T>A)
c.-1393T>A (n.-1393T>A)
n.692T>A
5g.13922201A=CA1528499745DNAH5n.622T=
n.610T=
n.505T=
n.616T=
n.661T=
c.566T= (p.Leu189=)
c.326T= (p.Leu109=)
c.521T= (p.Leu174=)
n.925T=
n.773T=
c.674T= (p.Leu225=)
c.-471T= (n.-471T=)
c.-2341T= (n.-2341T=)
c.-1394T= (n.-1394T=)
n.691T=
5g.13922201A>CCA359222613DNAH5n.622T>G
n.610T>G
n.505T>G
n.616T>G
n.661T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.925T>G
n.773T>G
c.674T>G (p.Leu225Arg)
c.-471T>G (n.-471T>G)
c.-2341T>G (n.-2341T>G)
c.-1394T>G (n.-1394T>G)
n.691T>G
5g.13922201A>GCA359222619DNAH5n.622T>C
n.610T>C
n.505T>C
n.616T>C
n.661T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.925T>C
n.773T>C
c.674T>C (p.Leu225Pro)
c.-471T>C (n.-471T>C)
c.-2341T>C (n.-2341T>C)
c.-1394T>C (n.-1394T>C)
n.691T>C
 ClinVar dbSNP
5g.13922201A>TCA359222621DNAH5n.622T>A
n.610T>A
n.505T>A
n.616T>A
n.661T>A
c.566T>A (p.Leu189His)
c.326T>A (p.Leu109His)
c.521T>A (p.Leu174His)
n.925T>A
n.773T>A
c.674T>A (p.Leu225His)
c.-471T>A (n.-471T>A)
c.-2341T>A (n.-2341T>A)
c.-1394T>A (n.-1394T>A)
n.691T>A
5g.13922202G>ACA359222623DNAH5n.621C>T
n.609C>T
n.504C>T
n.615C>T
n.660C>T
c.565C>T (p.Leu189Phe)
c.325C>T (p.Leu109Phe)
c.520C>T (p.Leu174Phe)
n.924C>T
n.772C>T
c.673C>T (p.Leu225Phe)
c.-472C>T (n.-472C>T)
c.-2342C>T (n.-2342C>T)
c.-1395C>T (n.-1395C>T)
n.690C>T
5g.13922202G>CCA359222627DNAH5n.621C>G
n.609C>G
n.504C>G
n.615C>G
n.660C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.924C>G
n.772C>G
c.673C>G (p.Leu225Val)
c.-472C>G (n.-472C>G)
c.-2342C>G (n.-2342C>G)
c.-1395C>G (n.-1395C>G)
n.690C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922202G=CA1528499746DNAH5n.621C=
n.609C=
n.504C=
n.615C=
n.660C=
c.565C= (p.Leu189=)
c.325C= (p.Leu109=)
c.520C= (p.Leu174=)
n.924C=
n.772C=
c.673C= (p.Leu225=)
c.-472C= (n.-472C=)
c.-2342C= (n.-2342C=)
c.-1395C= (n.-1395C=)
n.690C=
5g.13922202G>TCA359222626DNAH5n.621C>A
n.609C>A
n.504C>A
n.615C>A
n.660C>A
c.565C>A (p.Leu189Ile)
c.325C>A (p.Leu109Ile)
c.520C>A (p.Leu174Ile)
n.924C>A
n.772C>A
c.673C>A (p.Leu225Ile)
c.-472C>A (n.-472C>A)
c.-2342C>A (n.-2342C>A)
c.-1395C>A (n.-1395C>A)
n.690C>A
5g.13922203G>ACA443276207DNAH5n.620C>T
n.608C>T
n.503C>T
n.614C>T
n.659C>T
c.564C>T (p.Gly188=)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.519C>T (p.Gly173=)
n.923C>T
n.771C>T
c.672C>T (p.Gly224=)
c.-473C>T (n.-473C>T)
c.-2343C>T (n.-2343C>T)
c.-1396C>T (n.-1396C>T)
n.689C>T
 gnomAD v4
5g.13922203G>CCA443276205DNAH5n.620C>G
n.608C>G
n.503C>G
n.614C>G
n.659C>G
c.564C>G (p.Gly188=)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.519C>G (p.Gly173=)
n.923C>G
n.771C>G
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n.689C>G
5g.13922203G>TCA443276206DNAH5n.620C>A
n.608C>A
n.503C>A
n.614C>A
n.659C>A
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c.324C>A (p.Gly108=)
c.519C>A (p.Gly173=)
n.923C>A
n.771C>A
c.672C>A (p.Gly224=)
c.-473C>A (n.-473C>A)
c.-2343C>A (n.-2343C>A)
c.-1396C>A (n.-1396C>A)
n.689C>A
 gnomAD v4
5g.13922204C>ACA359222629DNAH5n.619G>T
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n.613G>T
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n.922G>T
n.770G>T
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c.-474G>T (n.-474G>T)
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n.688G>T
 gnomAD v4
5g.13922204C>GCA359222630DNAH5n.619G>C
n.607G>C
n.502G>C
n.613G>C
n.658G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
n.922G>C
n.770G>C
c.671G>C (p.Gly224Ala)
c.-474G>C (n.-474G>C)
c.-2344G>C (n.-2344G>C)
c.-1397G>C (n.-1397G>C)
n.688G>C
5g.13922204C>TCA359222635DNAH5n.619G>A
n.607G>A
n.502G>A
n.613G>A
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c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.518G>A (p.Gly173Asp)
n.922G>A
n.770G>A
c.671G>A (p.Gly224Asp)
c.-474G>A (n.-474G>A)
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c.-1397G>A (n.-1397G>A)
n.688G>A
5g.13922205C>ACA359222639DNAH5n.618G>T
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n.687G>T
5g.13922205C>GCA359222641DNAH5n.618G>C
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n.501G>C
n.612G>C
n.657G>C
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n.921G>C
n.769G>C
c.670G>C (p.Gly224Arg)
c.-475G>C (n.-475G>C)
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n.687G>C
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n.501G>A
n.612G>A
n.657G>A
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c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.517G>A (p.Gly173Ser)
n.921G>A
n.769G>A
c.670G>A (p.Gly224Ser)
c.-475G>A (n.-475G>A)
c.-2345G>A (n.-2345G>A)
c.-1398G>A (n.-1398G>A)
n.687G>A
5g.13922205_13922211delinsCCTCGAGCA1528499747DNAH5n.612_618delinsCTCGAGG
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c.-1404_-1398delinsCTCGAGG (n.-1404_-1398delinsCTCGAGG)
n.681_687delinsCTCGAGG
5g.13922206C>ACA359222649DNAH5n.617G>T
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n.686G>T
5g.13922206C>GCA359222652DNAH5n.617G>C
n.605G>C
n.500G>C
n.611G>C
n.656G>C
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c.321G>C (p.Glu107Asp)
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n.920G>C
n.768G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
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n.686G>C
 ClinVar
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n.768G>A
c.669G>A (p.Glu223=)
c.-476G>A (n.-476G>A)
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n.686G>A
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n.495_500del
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n.915_920del
n.763_768del
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c.-1404_-1399del (n.-1404_-1399del)
n.681_686del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922207T>ACA359222660DNAH5n.616A>T
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n.685A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13922207T>CCA359222663DNAH5n.616A>G
n.604A>G
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n.684G>T
 ClinVar dbSNP
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5g.13922208C>GCA359222680DNAH5n.615G>C
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c.559G>C (p.Glu187Gln)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
n.918G>C
n.766G>C
c.667G>C (p.Glu223Gln)
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c.-2348G>C (n.-2348G>C)
c.-1401G>C (n.-1401G>C)
n.684G>C
5g.13922208C>TCA3205149DNAH5n.615G>A
n.603G>A
n.498G>A
n.609G>A
n.654G>A
c.559G>A (p.Glu187Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
n.918G>A
n.766G>A
c.667G>A (p.Glu223Lys)
c.-478G>A (n.-478G>A)
c.-2348G>A (n.-2348G>A)
c.-1401G>A (n.-1401G>A)
n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched