UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13916432A>C | CA443275758 | DNAH5 | n.1169T>G n.3076T>G n.1052T>G n.1212T>G n.1208T>G c.1113T>G (p.Pro371=) c.873T>G (p.Pro291=) c.1068T>G (p.Pro356=) n.1521T>G n.1320T>G c.1221T>G (p.Pro407=) c.126T>G (p.Pro42=) c.-847T>G (n.-847T>G) n.1238T>G | |
| 5 | g.13916432A>G | CA443275759 | DNAH5 | n.1169T>C n.3076T>C n.1052T>C n.1212T>C n.1208T>C c.1113T>C (p.Pro371=) c.873T>C (p.Pro291=) c.1068T>C (p.Pro356=) n.1521T>C n.1320T>C c.1221T>C (p.Pro407=) c.126T>C (p.Pro42=) c.-847T>C (n.-847T>C) n.1238T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13916432A>T | CA443275760 | DNAH5 | n.1169T>A n.3076T>A n.1052T>A n.1212T>A n.1208T>A c.1113T>A (p.Pro371=) c.873T>A (p.Pro291=) c.1068T>A (p.Pro356=) n.1521T>A n.1320T>A c.1221T>A (p.Pro407=) c.126T>A (p.Pro42=) c.-847T>A (n.-847T>A) n.1238T>A | |
| 5 | g.13916433G>A | CA359216919 | DNAH5 | n.1168C>T n.3075C>T n.1051C>T n.1211C>T n.1207C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) c.872C>T (p.Pro291Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.1520C>T n.1319C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-848C>T (n.-848C>T) n.1237C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916433G>C | CA359216920 | DNAH5 | n.1168C>G n.3075C>G n.1051C>G n.1211C>G n.1207C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) c.872C>G (p.Pro291Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.1520C>G n.1319C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.-848C>G (n.-848C>G) n.1237C>G | |
| 5 | g.13916433G>T | CA359216921 | DNAH5 | n.1168C>A n.3075C>A n.1051C>A n.1211C>A n.1207C>A c.1112C>A (p.Pro371His) c.872C>A (p.Pro291His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.1520C>A n.1319C>A c.1220C>A (p.Pro407His) c.125C>A (p.Pro42His) c.-848C>A (n.-848C>A) n.1237C>A | |
| 5 | g.13916434G>A | CA359216922 | DNAH5 | n.1167C>T n.3074C>T n.1050C>T n.1210C>T n.1206C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) c.871C>T (p.Pro291Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.1519C>T n.1318C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.-849C>T (n.-849C>T) n.1236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916434G>C | CA359216923 | DNAH5 | n.1167C>G n.3074C>G n.1050C>G n.1210C>G n.1206C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) c.871C>G (p.Pro291Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.1519C>G n.1318C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.-849C>G (n.-849C>G) n.1236C>G | |
| 5 | g.13916434G= | CA1528497157 | DNAH5 | n.1167C= n.3074C= n.1050C= n.1210C= n.1206C= c.1111C= (p.Pro371=) c.871C= (p.Pro291=) c.1066C= (p.Pro356=) n.1519C= n.1318C= c.1219C= (p.Pro407=) c.124C= (p.Pro42=) c.-849C= (n.-849C=) n.1236C= | |
| 5 | g.13916434G>T | CA359216926 | DNAH5 | n.1167C>A n.3074C>A n.1050C>A n.1210C>A n.1206C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) c.871C>A (p.Pro291Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.1519C>A n.1318C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.-849C>A (n.-849C>A) n.1236C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916435A= | CA1528497158 | DNAH5 | n.1166T= n.3073T= n.1049T= n.1209T= n.1205T= c.1110T= (p.Ile370=) c.870T= (p.Ile290=) c.1065T= (p.Ile355=) n.1518T= n.1317T= c.1218T= (p.Ile406=) c.123T= (p.Ile41=) c.-850T= (n.-850T=) n.1235T= | |
| 5 | g.13916435A>C | CA359216952 | DNAH5 | n.1166T>G n.3073T>G n.1049T>G n.1209T>G n.1205T>G c.1110T>G (p.Ile370Met) c.870T>G (p.Ile290Met) c.1065T>G (p.Ile355Met) n.1518T>G n.1317T>G c.1218T>G (p.Ile406Met) c.123T>G (p.Ile41Met) c.-850T>G (n.-850T>G) n.1235T>G | |
| 5 | g.13916435A>G | CA443275761 | DNAH5 | n.1166T>C n.3073T>C n.1049T>C n.1209T>C n.1205T>C c.1110T>C (p.Ile370=) c.870T>C (p.Ile290=) c.1065T>C (p.Ile355=) n.1518T>C n.1317T>C c.1218T>C (p.Ile406=) c.123T>C (p.Ile41=) c.-850T>C (n.-850T>C) n.1235T>C | |
| 5 | g.13916435A>T | CA443275762 | DNAH5 | n.1166T>A n.3073T>A n.1049T>A n.1209T>A n.1205T>A c.1110T>A (p.Ile370=) c.870T>A (p.Ile290=) c.1065T>A (p.Ile355=) n.1518T>A n.1317T>A c.1218T>A (p.Ile406=) c.123T>A (p.Ile41=) c.-850T>A (n.-850T>A) n.1235T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916436A>C | CA359216960 | DNAH5 | n.1165T>G n.3072T>G n.1048T>G n.1208T>G n.1204T>G c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) c.1064T>G (p.Ile355Ser) n.1517T>G n.1316T>G c.1217T>G (p.Ile406Ser) c.122T>G (p.Ile41Ser) c.-851T>G (n.-851T>G) n.1234T>G | |
| 5 | g.13916436A>G | CA359216991 | DNAH5 | n.1165T>C n.3072T>C n.1048T>C n.1208T>C n.1204T>C c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.1064T>C (p.Ile355Thr) n.1517T>C n.1316T>C c.1217T>C (p.Ile406Thr) c.122T>C (p.Ile41Thr) c.-851T>C (n.-851T>C) n.1234T>C | |
| 5 | g.13916436A>T | CA359216985 | DNAH5 | n.1165T>A n.3072T>A n.1048T>A n.1208T>A n.1204T>A c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) c.1064T>A (p.Ile355Asn) n.1517T>A n.1316T>A c.1217T>A (p.Ile406Asn) c.122T>A (p.Ile41Asn) c.-851T>A (n.-851T>A) n.1234T>A | |
| 5 | g.13916437T>A | CA359216996 | DNAH5 | n.1164A>T n.3071A>T n.1047A>T n.1207A>T n.1203A>T c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) c.1063A>T (p.Ile355Phe) n.1516A>T n.1315A>T c.1216A>T (p.Ile406Phe) c.121A>T (p.Ile41Phe) c.-852A>T (n.-852A>T) n.1233A>T | |
| 5 | g.13916437T>C | CA359217027 | DNAH5 | n.1164A>G n.3071A>G n.1047A>G n.1207A>G n.1203A>G c.1108A>G (p.Ile370Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.1063A>G (p.Ile355Val) n.1516A>G n.1315A>G c.1216A>G (p.Ile406Val) c.121A>G (p.Ile41Val) c.-852A>G (n.-852A>G) n.1233A>G | |
| 5 | g.13916437T>G | CA359217044 | DNAH5 | n.1164A>C n.3071A>C n.1047A>C n.1207A>C n.1203A>C c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.1063A>C (p.Ile355Leu) n.1516A>C n.1315A>C c.1216A>C (p.Ile406Leu) c.121A>C (p.Ile41Leu) c.-852A>C (n.-852A>C) n.1233A>C | |
| 5 | g.13916438A>C | CA443275763 | DNAH5 | n.1163T>G n.3070T>G n.1046T>G n.1206T>G n.1202T>G c.1107T>G (p.Ala369=) c.867T>G (p.Ala289=) c.1062T>G (p.Ala354=) n.1515T>G n.1314T>G c.1215T>G (p.Ala405=) c.120T>G (p.Ala40=) c.-853T>G (n.-853T>G) n.1232T>G | |
| 5 | g.13916438A>G | CA443275764 | DNAH5 | n.1163T>C n.3070T>C n.1046T>C n.1206T>C n.1202T>C c.1107T>C (p.Ala369=) c.867T>C (p.Ala289=) c.1062T>C (p.Ala354=) n.1515T>C n.1314T>C c.1215T>C (p.Ala405=) c.120T>C (p.Ala40=) c.-853T>C (n.-853T>C) n.1232T>C | |
| 5 | g.13916438A>T | CA443275765 | DNAH5 | n.1163T>A n.3070T>A n.1046T>A n.1206T>A n.1202T>A c.1107T>A (p.Ala369=) c.867T>A (p.Ala289=) c.1062T>A (p.Ala354=) n.1515T>A n.1314T>A c.1215T>A (p.Ala405=) c.120T>A (p.Ala40=) c.-853T>A (n.-853T>A) n.1232T>A | |
| 5 | g.13916439G>A | CA359217054 | DNAH5 | n.1162C>T n.3069C>T n.1045C>T n.1205C>T n.1201C>T c.1106C>T (p.Ala369Val) c.866C>T (p.Ala289Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) n.1514C>T n.1313C>T c.1214C>T (p.Ala405Val) c.119C>T (p.Ala40Val) c.-854C>T (n.-854C>T) n.1231C>T | |
| 5 | g.13916439G>C | CA359217057 | DNAH5 | n.1162C>G n.3069C>G n.1045C>G n.1205C>G n.1201C>G c.1106C>G (p.Ala369Gly) c.866C>G (p.Ala289Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.1514C>G n.1313C>G c.1214C>G (p.Ala405Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-854C>G (n.-854C>G) n.1231C>G | |
| 5 | g.13916439G= | CA1528497159 | DNAH5 | n.1162C= n.3069C= n.1045C= n.1205C= n.1201C= c.1106C= (p.Ala369=) c.866C= (p.Ala289=) c.1061C= (p.Ala354=) n.1514C= n.1313C= c.1214C= (p.Ala405=) c.119C= (p.Ala40=) c.-854C= (n.-854C=) n.1231C= | |
| 5 | g.13916439G>T | CA359217060 | DNAH5 | n.1162C>A n.3069C>A n.1045C>A n.1205C>A n.1201C>A c.1106C>A (p.Ala369Asp) c.866C>A (p.Ala289Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.1514C>A n.1313C>A c.1214C>A (p.Ala405Asp) c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-854C>A (n.-854C>A) n.1231C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916440C>A | CA3204950 | DNAH5 | n.1161G>T n.3068G>T n.1044G>T n.1204G>T n.1200G>T c.1105G>T (p.Ala369Ser) c.865G>T (p.Ala289Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.1513G>T n.1312G>T c.1213G>T (p.Ala405Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-855G>T (n.-855G>T) n.1230G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916440C= | CA1528497160 | DNAH5 | n.1161G= n.3068G= n.1044G= n.1204G= n.1200G= c.1105G= (p.Ala369=) c.865G= (p.Ala289=) c.1060G= (p.Ala354=) n.1513G= n.1312G= c.1213G= (p.Ala405=) c.118G= (p.Ala40=) c.-855G= (n.-855G=) n.1230G= | |
| 5 | g.13916440C>G | CA359217064 | DNAH5 | n.1161G>C n.3068G>C n.1044G>C n.1204G>C n.1200G>C c.1105G>C (p.Ala369Pro) c.865G>C (p.Ala289Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.1513G>C n.1312G>C c.1213G>C (p.Ala405Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-855G>C (n.-855G>C) n.1230G>C | |
| 5 | g.13916440C>T | CA3204951 | DNAH5 | n.1161G>A n.3068G>A n.1044G>A n.1204G>A n.1200G>A c.1105G>A (p.Ala369Thr) c.865G>A (p.Ala289Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.1513G>A n.1312G>A c.1213G>A (p.Ala405Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-855G>A (n.-855G>A) n.1230G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916441A= | CA1528497161 | DNAH5 | n.1160T= n.3067T= n.1043T= n.1203T= n.1199T= c.1104T= (p.Asp368=) c.864T= (p.Asp288=) c.1059T= (p.Asp353=) n.1512T= n.1311T= c.1212T= (p.Asp404=) c.117T= (p.Asp39=) c.-856T= (n.-856T=) n.1229T= | |
| 5 | g.13916441A>C | CA359217097 | DNAH5 | n.1160T>G n.3067T>G n.1043T>G n.1203T>G n.1199T>G c.1104T>G (p.Asp368Glu) c.864T>G (p.Asp288Glu) c.1059T>G (p.Asp353Glu) n.1512T>G n.1311T>G c.1212T>G (p.Asp404Glu) c.117T>G (p.Asp39Glu) c.-856T>G (n.-856T>G) n.1229T>G | |
| 5 | g.13916441A>G | CA3204952 | DNAH5 | n.1160T>C n.3067T>C n.1043T>C n.1203T>C n.1199T>C c.1104T>C (p.Asp368=) c.864T>C (p.Asp288=) c.1059T>C (p.Asp353=) n.1512T>C n.1311T>C c.1212T>C (p.Asp404=) c.117T>C (p.Asp39=) c.-856T>C (n.-856T>C) n.1229T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916441A>T | CA359217069 | DNAH5 | n.1160T>A n.3067T>A n.1043T>A n.1203T>A n.1199T>A c.1104T>A (p.Asp368Glu) c.864T>A (p.Asp288Glu) c.1059T>A (p.Asp353Glu) n.1512T>A n.1311T>A c.1212T>A (p.Asp404Glu) c.117T>A (p.Asp39Glu) c.-856T>A (n.-856T>A) n.1229T>A | |
| 5 | g.13916442T>A | CA359217101 | DNAH5 | n.1159A>T n.3066A>T n.1042A>T n.1202A>T n.1198A>T c.1103A>T (p.Asp368Val) c.863A>T (p.Asp288Val) c.1058A>T (p.Asp353Val) n.1511A>T n.1310A>T c.1211A>T (p.Asp404Val) c.116A>T (p.Asp39Val) c.-857A>T (n.-857A>T) n.1228A>T | |
| 5 | g.13916442T>C | CA359217104 | DNAH5 | n.1159A>G n.3066A>G n.1042A>G n.1202A>G n.1198A>G c.1103A>G (p.Asp368Gly) c.863A>G (p.Asp288Gly) c.1058A>G (p.Asp353Gly) n.1511A>G n.1310A>G c.1211A>G (p.Asp404Gly) c.116A>G (p.Asp39Gly) c.-857A>G (n.-857A>G) n.1228A>G | |
| 5 | g.13916442T>G | CA359217107 | DNAH5 | n.1159A>C n.3066A>C n.1042A>C n.1202A>C n.1198A>C c.1103A>C (p.Asp368Ala) c.863A>C (p.Asp288Ala) c.1058A>C (p.Asp353Ala) n.1511A>C n.1310A>C c.1211A>C (p.Asp404Ala) c.116A>C (p.Asp39Ala) c.-857A>C (n.-857A>C) n.1228A>C | |
| 5 | g.13916443C>A | CA113960530 | DNAH5 | n.1158G>T n.3065G>T n.1041G>T n.1201G>T n.1197G>T c.1102G>T (p.Asp368Tyr) c.862G>T (p.Asp288Tyr) c.1057G>T (p.Asp353Tyr) n.1510G>T n.1309G>T c.1210G>T (p.Asp404Tyr) c.115G>T (p.Asp39Tyr) c.-858G>T (n.-858G>T) n.1227G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916443C= | CA1528497162 | DNAH5 | n.1158G= n.3065G= n.1041G= n.1201G= n.1197G= c.1102G= (p.Asp368=) c.862G= (p.Asp288=) c.1057G= (p.Asp353=) n.1510G= n.1309G= c.1210G= (p.Asp404=) c.115G= (p.Asp39=) c.-858G= (n.-858G=) n.1227G= | |
| 5 | g.13916443C>G | CA359217112 | DNAH5 | n.1158G>C n.3065G>C n.1041G>C n.1201G>C n.1197G>C c.1102G>C (p.Asp368His) c.862G>C (p.Asp288His) c.1057G>C (p.Asp353His) n.1510G>C n.1309G>C c.1210G>C (p.Asp404His) c.115G>C (p.Asp39His) c.-858G>C (n.-858G>C) n.1227G>C | |
| 5 | g.13916443C>T | CA359217115 | DNAH5 | n.1158G>A n.3065G>A n.1041G>A n.1201G>A n.1197G>A c.1102G>A (p.Asp368Asn) c.862G>A (p.Asp288Asn) c.1057G>A (p.Asp353Asn) n.1510G>A n.1309G>A c.1210G>A (p.Asp404Asn) c.115G>A (p.Asp39Asn) c.-858G>A (n.-858G>A) n.1227G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916444C>A | CA359217120 | DNAH5 | n.1157G>T n.3064G>T n.1040G>T n.1200G>T n.1196G>T c.1101G>T (p.Met367Ile) c.861G>T (p.Met287Ile) c.1056G>T (p.Met352Ile) n.1509G>T n.1308G>T c.1209G>T (p.Met403Ile) c.114G>T (p.Met38Ile) c.-859G>T (n.-859G>T) n.1226G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916444C>G | CA359217127 | DNAH5 | n.1157G>C n.3064G>C n.1040G>C n.1200G>C n.1196G>C c.1101G>C (p.Met367Ile) c.861G>C (p.Met287Ile) c.1056G>C (p.Met352Ile) n.1509G>C n.1308G>C c.1209G>C (p.Met403Ile) c.114G>C (p.Met38Ile) c.-859G>C (n.-859G>C) n.1226G>C | |
| 5 | g.13916444C>T | CA359217130 | DNAH5 | n.1157G>A n.3064G>A n.1040G>A n.1200G>A n.1196G>A c.1101G>A (p.Met367Ile) c.861G>A (p.Met287Ile) c.1056G>A (p.Met352Ile) n.1509G>A n.1308G>A c.1209G>A (p.Met403Ile) c.114G>A (p.Met38Ile) c.-859G>A (n.-859G>A) n.1226G>A | |
| 5 | g.13916445A= | CA1528497163 | DNAH5 | n.1156T= n.3063T= n.1039T= n.1199T= n.1195T= c.1100T= (p.Met367=) c.860T= (p.Met287=) c.1055T= (p.Met352=) n.1508T= n.1307T= c.1208T= (p.Met403=) c.113T= (p.Met38=) c.-860T= (n.-860T=) n.1225T= | |
| 5 | g.13916445A>C | CA359217133 | DNAH5 | n.1156T>G n.3063T>G n.1039T>G n.1199T>G n.1195T>G c.1100T>G (p.Met367Arg) c.860T>G (p.Met287Arg) c.1055T>G (p.Met352Arg) n.1508T>G n.1307T>G c.1208T>G (p.Met403Arg) c.113T>G (p.Met38Arg) c.-860T>G (n.-860T>G) n.1225T>G | |
| 5 | g.13916445A>G | CA359217136 | DNAH5 | n.1156T>C n.3063T>C n.1039T>C n.1199T>C n.1195T>C c.1100T>C (p.Met367Thr) c.860T>C (p.Met287Thr) c.1055T>C (p.Met352Thr) n.1508T>C n.1307T>C c.1208T>C (p.Met403Thr) c.113T>C (p.Met38Thr) c.-860T>C (n.-860T>C) n.1225T>C | |
| 5 | g.13916445A>T | CA359217148 | DNAH5 | n.1156T>A n.3063T>A n.1039T>A n.1199T>A n.1195T>A c.1100T>A (p.Met367Lys) c.860T>A (p.Met287Lys) c.1055T>A (p.Met352Lys) n.1508T>A n.1307T>A c.1208T>A (p.Met403Lys) c.113T>A (p.Met38Lys) c.-860T>A (n.-860T>A) n.1225T>A | dbSNP |
| 5 | g.13916446T>A | CA359217172 | DNAH5 | n.1155A>T n.3062A>T n.1038A>T n.1198A>T n.1194A>T c.1099A>T (p.Met367Leu) c.859A>T (p.Met287Leu) c.1054A>T (p.Met352Leu) n.1507A>T n.1306A>T c.1207A>T (p.Met403Leu) c.112A>T (p.Met38Leu) c.-861A>T (n.-861A>T) n.1224A>T | |
| 5 | g.13916446T>C | CA359217169 | DNAH5 | n.1155A>G n.3062A>G n.1038A>G n.1198A>G n.1194A>G c.1099A>G (p.Met367Val) c.859A>G (p.Met287Val) c.1054A>G (p.Met352Val) n.1507A>G n.1306A>G c.1207A>G (p.Met403Val) c.112A>G (p.Met38Val) c.-861A>G (n.-861A>G) n.1224A>G | |
| 5 | g.13916446T>G | CA359217152 | DNAH5 | n.1155A>C n.3062A>C n.1038A>C n.1198A>C n.1194A>C c.1099A>C (p.Met367Leu) c.859A>C (p.Met287Leu) c.1054A>C (p.Met352Leu) n.1507A>C n.1306A>C c.1207A>C (p.Met403Leu) c.112A>C (p.Met38Leu) c.-861A>C (n.-861A>C) n.1224A>C | |
| 5 | g.13916447C>A | CA359217174 | DNAH5 | n.1154G>T n.3061G>T n.1037G>T n.1197G>T n.1193G>T c.1098G>T (p.Met366Ile) c.858G>T (p.Met286Ile) c.1053G>T (p.Met351Ile) n.1506G>T n.1305G>T c.1206G>T (p.Met402Ile) c.111G>T (p.Met37Ile) c.-862G>T (n.-862G>T) n.1223G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916447C= | CA1528497164 | DNAH5 | n.1154G= n.3061G= n.1037G= n.1197G= n.1193G= c.1098G= (p.Met366=) c.858G= (p.Met286=) c.1053G= (p.Met351=) n.1506G= n.1305G= c.1206G= (p.Met402=) c.111G= (p.Met37=) c.-862G= (n.-862G=) n.1223G= | |
| 5 | g.13916447C>G | CA359217177 | DNAH5 | n.1154G>C n.3061G>C n.1037G>C n.1197G>C n.1193G>C c.1098G>C (p.Met366Ile) c.858G>C (p.Met286Ile) c.1053G>C (p.Met351Ile) n.1506G>C n.1305G>C c.1206G>C (p.Met402Ile) c.111G>C (p.Met37Ile) c.-862G>C (n.-862G>C) n.1223G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916447C>T | CA359217178 | DNAH5 | n.1154G>A n.3061G>A n.1037G>A n.1197G>A n.1193G>A c.1098G>A (p.Met366Ile) c.858G>A (p.Met286Ile) c.1053G>A (p.Met351Ile) n.1506G>A n.1305G>A c.1206G>A (p.Met402Ile) c.111G>A (p.Met37Ile) c.-862G>A (n.-862G>A) n.1223G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13916448A>C | CA359217179 | DNAH5 | n.1153T>G n.3060T>G n.1036T>G n.1196T>G n.1192T>G c.1097T>G (p.Met366Arg) c.857T>G (p.Met286Arg) c.1052T>G (p.Met351Arg) n.1505T>G n.1304T>G c.1205T>G (p.Met402Arg) c.110T>G (p.Met37Arg) c.-863T>G (n.-863T>G) n.1222T>G | |
| 5 | g.13916448A>G | CA359217180 | DNAH5 | n.1153T>C n.3060T>C n.1036T>C n.1196T>C n.1192T>C c.1097T>C (p.Met366Thr) c.857T>C (p.Met286Thr) c.1052T>C (p.Met351Thr) n.1505T>C n.1304T>C c.1205T>C (p.Met402Thr) c.110T>C (p.Met37Thr) c.-863T>C (n.-863T>C) n.1222T>C | |
| 5 | g.13916448A>T | CA359217181 | DNAH5 | n.1153T>A n.3060T>A n.1036T>A n.1196T>A n.1192T>A c.1097T>A (p.Met366Lys) c.857T>A (p.Met286Lys) c.1052T>A (p.Met351Lys) n.1505T>A n.1304T>A c.1205T>A (p.Met402Lys) c.110T>A (p.Met37Lys) c.-863T>A (n.-863T>A) n.1222T>A | |
| 5 | g.13916449T>A | CA359217183 | DNAH5 | n.1152A>T n.3059A>T n.1035A>T n.1195A>T n.1191A>T c.1096A>T (p.Met366Leu) c.856A>T (p.Met286Leu) c.1051A>T (p.Met351Leu) n.1504A>T n.1303A>T c.1204A>T (p.Met402Leu) c.109A>T (p.Met37Leu) c.-864A>T (n.-864A>T) n.1221A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916449T>C | CA359217185 | DNAH5 | n.1152A>G n.3059A>G n.1035A>G n.1195A>G n.1191A>G c.1096A>G (p.Met366Val) c.856A>G (p.Met286Val) c.1051A>G (p.Met351Val) n.1504A>G n.1303A>G c.1204A>G (p.Met402Val) c.109A>G (p.Met37Val) c.-864A>G (n.-864A>G) n.1221A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916449T>G | CA359217192 | DNAH5 | n.1152A>C n.3059A>C n.1035A>C n.1195A>C n.1191A>C c.1096A>C (p.Met366Leu) c.856A>C (p.Met286Leu) c.1051A>C (p.Met351Leu) n.1504A>C n.1303A>C c.1204A>C (p.Met402Leu) c.109A>C (p.Met37Leu) c.-864A>C (n.-864A>C) n.1221A>C | |
| 5 | g.13916450G>A | CA443275766 | DNAH5 | n.1151C>T n.3058C>T n.1034C>T n.1194C>T n.1190C>T c.1095C>T (p.Ser365=) c.855C>T (p.Ser285=) c.1050C>T (p.Ser350=) n.1503C>T n.1302C>T c.1203C>T (p.Ser401=) c.108C>T (p.Ser36=) c.-865C>T (n.-865C>T) n.1220C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916450G>C | CA443275767 | DNAH5 | n.1151C>G n.3058C>G n.1034C>G n.1194C>G n.1190C>G c.1095C>G (p.Ser365=) c.855C>G (p.Ser285=) c.1050C>G (p.Ser350=) n.1503C>G n.1302C>G c.1203C>G (p.Ser401=) c.108C>G (p.Ser36=) c.-865C>G (n.-865C>G) n.1220C>G | |
| 5 | g.13916450G>T | CA443275768 | DNAH5 | n.1151C>A n.3058C>A n.1034C>A n.1194C>A n.1190C>A c.1095C>A (p.Ser365=) c.855C>A (p.Ser285=) c.1050C>A (p.Ser350=) n.1503C>A n.1302C>A c.1203C>A (p.Ser401=) c.108C>A (p.Ser36=) c.-865C>A (n.-865C>A) n.1220C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916451G>A | CA359217197 | DNAH5 | n.1150C>T n.3057C>T n.1033C>T n.1193C>T n.1189C>T c.1094C>T (p.Ser365Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1502C>T n.1301C>T c.1202C>T (p.Ser401Phe) c.107C>T (p.Ser36Phe) c.-866C>T (n.-866C>T) n.1219C>T | |
| 5 | g.13916451G>C | CA359217213 | DNAH5 | n.1150C>G n.3057C>G n.1033C>G n.1193C>G n.1189C>G c.1094C>G (p.Ser365Cys) c.854C>G (p.Ser285Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1502C>G n.1301C>G c.1202C>G (p.Ser401Cys) c.107C>G (p.Ser36Cys) c.-866C>G (n.-866C>G) n.1219C>G | |
| 5 | g.13916451G>T | CA359217217 | DNAH5 | n.1150C>A n.3057C>A n.1033C>A n.1193C>A n.1189C>A c.1094C>A (p.Ser365Tyr) c.854C>A (p.Ser285Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1502C>A n.1301C>A c.1202C>A (p.Ser401Tyr) c.107C>A (p.Ser36Tyr) c.-866C>A (n.-866C>A) n.1219C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916452A>C | CA359217236 | DNAH5 | n.1149T>G n.3056T>G n.1032T>G n.1192T>G n.1188T>G c.1093T>G (p.Ser365Ala) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1501T>G n.1300T>G c.1201T>G (p.Ser401Ala) c.106T>G (p.Ser36Ala) c.-867T>G (n.-867T>G) n.1218T>G | |
| 5 | g.13916452A>G | CA359217231 | DNAH5 | n.1149T>C n.3056T>C n.1032T>C n.1192T>C n.1188T>C c.1093T>C (p.Ser365Pro) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1501T>C n.1300T>C c.1201T>C (p.Ser401Pro) c.106T>C (p.Ser36Pro) c.-867T>C (n.-867T>C) n.1218T>C | |
| 5 | g.13916452A>T | CA359217220 | DNAH5 | n.1149T>A n.3056T>A n.1032T>A n.1192T>A n.1188T>A c.1093T>A (p.Ser365Thr) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1501T>A n.1300T>A c.1201T>A (p.Ser401Thr) c.106T>A (p.Ser36Thr) c.-867T>A (n.-867T>A) n.1218T>A | |
| 5 | g.13916453T>A | CA443275769 | DNAH5 | n.1148A>T n.3055A>T n.1031A>T n.1191A>T n.1187A>T c.1092A>T (p.Leu364=) c.852A>T (p.Leu284=) c.1047A>T (p.Leu349=) n.1500A>T n.1299A>T c.1200A>T (p.Leu400=) c.105A>T (p.Leu35=) c.-868A>T (n.-868A>T) n.1217A>T | COSMIC |
| 5 | g.13916453T>C | CA3204953 | DNAH5 | n.1148A>G n.3055A>G n.1031A>G n.1191A>G n.1187A>G c.1092A>G (p.Leu364=) c.852A>G (p.Leu284=) c.1047A>G (p.Leu349=) n.1500A>G n.1299A>G c.1200A>G (p.Leu400=) c.105A>G (p.Leu35=) c.-868A>G (n.-868A>G) n.1217A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916453T>G | CA443275770 | DNAH5 | n.1148A>C n.3055A>C n.1031A>C n.1191A>C n.1187A>C c.1092A>C (p.Leu364=) c.852A>C (p.Leu284=) c.1047A>C (p.Leu349=) n.1500A>C n.1299A>C c.1200A>C (p.Leu400=) c.105A>C (p.Leu35=) c.-868A>C (n.-868A>C) n.1217A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916453T= | CA1528497165 | DNAH5 | n.1148A= n.3055A= n.1031A= n.1191A= n.1187A= c.1092A= (p.Leu364=) c.852A= (p.Leu284=) c.1047A= (p.Leu349=) n.1500A= n.1299A= c.1200A= (p.Leu400=) c.105A= (p.Leu35=) c.-868A= (n.-868A=) n.1217A= | |
| 5 | g.13916454A>C | CA359217250 | DNAH5 | n.1147T>G n.3054T>G n.1030T>G n.1190T>G n.1186T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) n.1499T>G n.1298T>G c.1199T>G (p.Leu400Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) c.-869T>G (n.-869T>G) n.1216T>G | |
| 5 | g.13916454A>G | CA359217242 | DNAH5 | n.1147T>C n.3054T>C n.1030T>C n.1190T>C n.1186T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) n.1499T>C n.1298T>C c.1199T>C (p.Leu400Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) c.-869T>C (n.-869T>C) n.1216T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916454A>T | CA359217248 | DNAH5 | n.1147T>A n.3054T>A n.1030T>A n.1190T>A n.1186T>A c.1091T>A (p.Leu364Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) n.1499T>A n.1298T>A c.1199T>A (p.Leu400Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) c.-869T>A (n.-869T>A) n.1216T>A | |
| 5 | g.13916454_13916455insTCTTTCA | CA2673280538 | DNAH5 | n.1147_1148insGAAAGAT n.3054_3055insGAAAGAT n.1030_1031insGAAAGAT n.1190_1191insGAAAGAT n.1186_1187insGAAAGAT c.1091_1092insGAAAGAT (p.Ser365LysfsTer16) c.851_852insGAAAGAT (p.Ser285LysfsTer16) c.1046_1047insGAAAGAT (p.Ser350LysfsTer16) n.1499_1500insGAAAGAT n.1298_1299insGAAAGAT c.1199_1200insGAAAGAT (p.Ser401LysfsTer16) c.104_105insGAAAGAT (p.Ser36LysfsTer16) c.-869_-868insGAAAGAT (n.-869_-868insGAAAGAT) n.1216_1217insGAAAGAT | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916455G>A | CA443275771 | DNAH5 | n.1146C>T n.3053C>T n.1029C>T n.1189C>T n.1185C>T c.1090C>T (p.Leu364=) c.850C>T (p.Leu284=) c.1045C>T (p.Leu349=) n.1498C>T n.1297C>T c.1198C>T (p.Leu400=) c.103C>T (p.Leu35=) c.-870C>T (n.-870C>T) n.1215C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916455G>C | CA359217253 | DNAH5 | n.1146C>G n.3053C>G n.1029C>G n.1189C>G n.1185C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.850C>G (p.Leu284Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) n.1498C>G n.1297C>G c.1198C>G (p.Leu400Val) c.103C>G (p.Leu35Val) c.-870C>G (n.-870C>G) n.1215C>G | |
| 5 | g.13916455G>T | CA359217270 | DNAH5 | n.1146C>A n.3053C>A n.1029C>A n.1189C>A n.1185C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.850C>A (p.Leu284Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) n.1498C>A n.1297C>A c.1198C>A (p.Leu400Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) c.-870C>A (n.-870C>A) n.1215C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916456C>A | CA359217274 | DNAH5 | n.1146-1G>T n.3053-1G>T n.1029-1G>T n.1189-1G>T n.1185-1G>T c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) c.850-1G>T (n.850-1G>T) c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) n.1498-1G>T n.1297-1G>T c.1198-1G>T (n.1198-1G>T) c.103-1G>T (n.103-1G>T) c.-870-1G>T (n.-870-1G>T) n.1215-1G>T | |
| 5 | g.13916456C= | CA1528497166 | DNAH5 | n.1146-1G= n.3053-1G= n.1029-1G= n.1189-1G= n.1185-1G= c.1090-1G= (n.1090-1G=) c.850-1G= (n.850-1G=) c.1045-1G= (n.1045-1G=) n.1498-1G= n.1297-1G= c.1198-1G= (n.1198-1G=) c.103-1G= (n.103-1G=) c.-870-1G= (n.-870-1G=) n.1215-1G= | |
| 5 | g.13916456C>G | CA359217278 | DNAH5 | n.1146-1G>C n.3053-1G>C n.1029-1G>C n.1189-1G>C n.1185-1G>C c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) c.850-1G>C (n.850-1G>C) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) n.1498-1G>C n.1297-1G>C c.1198-1G>C (n.1198-1G>C) c.103-1G>C (n.103-1G>C) c.-870-1G>C (n.-870-1G>C) n.1215-1G>C | |
| 5 | g.13916456C>T | CA3204954 | DNAH5 | n.1146-1G>A n.3053-1G>A n.1029-1G>A n.1189-1G>A n.1185-1G>A c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) c.850-1G>A (n.850-1G>A) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) n.1498-1G>A n.1297-1G>A c.1198-1G>A (n.1198-1G>A) c.103-1G>A (n.103-1G>A) c.-870-1G>A (n.-870-1G>A) n.1215-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916457T>A | CA359217290 | DNAH5 | n.1146-2A>T n.3053-2A>T n.1029-2A>T n.1189-2A>T n.1185-2A>T c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) c.850-2A>T (n.850-2A>T) c.1045-2A>T (n.1045-2A>T) n.1498-2A>T n.1297-2A>T c.1198-2A>T (n.1198-2A>T) c.103-2A>T (n.103-2A>T) c.-870-2A>T (n.-870-2A>T) n.1215-2A>T | |
| 5 | g.13916457T>C | CA359217293 | DNAH5 | n.1146-2A>G n.3053-2A>G n.1029-2A>G n.1189-2A>G n.1185-2A>G c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) c.850-2A>G (n.850-2A>G) c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) n.1498-2A>G n.1297-2A>G c.1198-2A>G (n.1198-2A>G) c.103-2A>G (n.103-2A>G) c.-870-2A>G (n.-870-2A>G) n.1215-2A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916457T>G | CA359217296 | DNAH5 | n.1146-2A>C n.3053-2A>C n.1029-2A>C n.1189-2A>C n.1185-2A>C c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) c.850-2A>C (n.850-2A>C) c.1045-2A>C (n.1045-2A>C) n.1498-2A>C n.1297-2A>C c.1198-2A>C (n.1198-2A>C) c.103-2A>C (n.103-2A>C) c.-870-2A>C (n.-870-2A>C) n.1215-2A>C | ClinVar |
| 5 | g.13916457_13916458insATCCAT | CA2673280539 | DNAH5 | n.1146-2_1146-1insTGGATA n.3053-2_3053-1insTGGATA n.1029-2_1029-1insTGGATA n.1189-2_1189-1insTGGATA n.1185-2_1185-1insTGGATA c.1090-2_1090-1insTGGATA (n.1090-2_1090-1insTGGATA) c.850-2_850-1insTGGATA (n.850-2_850-1insTGGATA) c.1045-2_1045-1insTGGATA (n.1045-2_1045-1insTGGATA) n.1498-2_1498-1insTGGATA n.1297-2_1297-1insTGGATA c.1198-2_1198-1insTGGATA (n.1198-2_1198-1insTGGATA) c.103-2_103-1insTGGATA (n.103-2_103-1insTGGATA) c.-870-2_-870-1insTGGATA (n.-870-2_-870-1insTGGATA) n.1215-2_1215-1insTGGATA | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916458G>A | CA1528497168 | DNAH5 | n.1146-3C>T n.3053-3C>T n.1029-3C>T n.1189-3C>T n.1185-3C>T c.1090-3C>T (n.1090-3C>T) c.850-3C>T (n.850-3C>T) c.1045-3C>T (n.1045-3C>T) n.1498-3C>T n.1297-3C>T c.1198-3C>T (n.1198-3C>T) c.103-3C>T (n.103-3C>T) c.-870-3C>T (n.-870-3C>T) n.1215-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916458G= | CA1528497167 | DNAH5 | n.1146-3C= n.3053-3C= n.1029-3C= n.1189-3C= n.1185-3C= c.1090-3C= (n.1090-3C=) c.850-3C= (n.850-3C=) c.1045-3C= (n.1045-3C=) n.1498-3C= n.1297-3C= c.1198-3C= (n.1198-3C=) c.103-3C= (n.103-3C=) c.-870-3C= (n.-870-3C=) n.1215-3C= | |
| 5 | g.13916458G>T | CA2673280540 | DNAH5 | n.1146-3C>A n.3053-3C>A n.1029-3C>A n.1189-3C>A n.1185-3C>A c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) c.850-3C>A (n.850-3C>A) c.1045-3C>A (n.1045-3C>A) n.1498-3C>A n.1297-3C>A c.1198-3C>A (n.1198-3C>A) c.103-3C>A (n.103-3C>A) c.-870-3C>A (n.-870-3C>A) n.1215-3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916460A>G | CA2673280541 | DNAH5 | n.1146-5T>C n.3053-5T>C n.1029-5T>C n.1189-5T>C n.1185-5T>C c.1090-5T>C (n.1090-5T>C) c.850-5T>C (n.850-5T>C) c.1045-5T>C (n.1045-5T>C) n.1498-5T>C n.1297-5T>C c.1198-5T>C (n.1198-5T>C) c.103-5T>C (n.103-5T>C) c.-870-5T>C (n.-870-5T>C) n.1215-5T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916461A= | CA1528497169 | DNAH5 | n.1146-6T= n.3053-6T= n.1029-6T= n.1189-6T= n.1185-6T= c.1090-6T= (n.1090-6T=) c.850-6T= (n.850-6T=) c.1045-6T= (n.1045-6T=) n.1498-6T= n.1297-6T= c.1198-6T= (n.1198-6T=) c.103-6T= (n.103-6T=) c.-870-6T= (n.-870-6T=) n.1215-6T= | |
| 5 | g.13916461A>C | CA645541014 | DNAH5 | n.1146-6T>G n.3053-6T>G n.1029-6T>G n.1189-6T>G n.1185-6T>G c.1090-6T>G (n.1090-6T>G) c.850-6T>G (n.850-6T>G) c.1045-6T>G (n.1045-6T>G) n.1498-6T>G n.1297-6T>G c.1198-6T>G (n.1198-6T>G) c.103-6T>G (n.103-6T>G) c.-870-6T>G (n.-870-6T>G) n.1215-6T>G | COSMIC |
| 5 | g.13916461A>G | CA10622783 | DNAH5 | n.1146-6T>C n.3053-6T>C n.1029-6T>C n.1189-6T>C n.1185-6T>C c.1090-6T>C (n.1090-6T>C) c.850-6T>C (n.850-6T>C) c.1045-6T>C (n.1045-6T>C) n.1498-6T>C n.1297-6T>C c.1198-6T>C (n.1198-6T>C) c.103-6T>C (n.103-6T>C) c.-870-6T>C (n.-870-6T>C) n.1215-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916462G>T | CA2580072099 | DNAH5 | n.1146-7C>A n.3053-7C>A n.1029-7C>A n.1189-7C>A n.1185-7C>A c.1090-7C>A (n.1090-7C>A) c.850-7C>A (n.850-7C>A) c.1045-7C>A (n.1045-7C>A) n.1498-7C>A n.1297-7C>A c.1198-7C>A (n.1198-7C>A) c.103-7C>A (n.103-7C>A) c.-870-7C>A (n.-870-7C>A) n.1215-7C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13916463A= | CA1528497170 | DNAH5 | n.1146-8T= n.3053-8T= n.1029-8T= n.1189-8T= n.1185-8T= c.1090-8T= (n.1090-8T=) c.850-8T= (n.850-8T=) c.1045-8T= (n.1045-8T=) n.1498-8T= n.1297-8T= c.1198-8T= (n.1198-8T=) c.103-8T= (n.103-8T=) c.-870-8T= (n.-870-8T=) n.1215-8T= | |
| 5 | g.13916463A>G | CA3204955 | DNAH5 | n.1146-8T>C n.3053-8T>C n.1029-8T>C n.1189-8T>C n.1185-8T>C c.1090-8T>C (n.1090-8T>C) c.850-8T>C (n.850-8T>C) c.1045-8T>C (n.1045-8T>C) n.1498-8T>C n.1297-8T>C c.1198-8T>C (n.1198-8T>C) c.103-8T>C (n.103-8T>C) c.-870-8T>C (n.-870-8T>C) n.1215-8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916463A>T | CA3204956 | DNAH5 | n.1146-8T>A n.3053-8T>A n.1029-8T>A n.1189-8T>A n.1185-8T>A c.1090-8T>A (n.1090-8T>A) c.850-8T>A (n.850-8T>A) c.1045-8T>A (n.1045-8T>A) n.1498-8T>A n.1297-8T>A c.1198-8T>A (n.1198-8T>A) c.103-8T>A (n.103-8T>A) c.-870-8T>A (n.-870-8T>A) n.1215-8T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916465_13916466del | CA2697547051 | DNAH5 | n.1146-9_1146-8del n.3053-9_3053-8del n.1029-9_1029-8del n.1189-9_1189-8del n.1185-9_1185-8del c.1090-9_1090-8del (n.1090-9_1090-8del) c.850-9_850-8del (n.850-9_850-8del) c.1045-9_1045-8del (n.1045-9_1045-8del) n.1498-9_1498-8del n.1297-9_1297-8del c.1198-9_1198-8del (n.1198-9_1198-8del) c.103-9_103-8del (n.103-9_103-8del) c.-870-9_-870-8del (n.-870-9_-870-8del) n.1215-9_1215-8del | ClinVar |
| 5 | g.13916464T>C | CA113960564 | DNAH5 | n.1146-9A>G n.3053-9A>G n.1029-9A>G n.1189-9A>G n.1185-9A>G c.1090-9A>G (n.1090-9A>G) c.850-9A>G (n.850-9A>G) c.1045-9A>G (n.1045-9A>G) n.1498-9A>G n.1297-9A>G c.1198-9A>G (n.1198-9A>G) c.103-9A>G (n.103-9A>G) c.-870-9A>G (n.-870-9A>G) n.1215-9A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916464T>G | CA3204957 | DNAH5 | n.1146-9A>C n.3053-9A>C n.1029-9A>C n.1189-9A>C n.1185-9A>C c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) c.850-9A>C (n.850-9A>C) c.1045-9A>C (n.1045-9A>C) n.1498-9A>C n.1297-9A>C c.1198-9A>C (n.1198-9A>C) c.103-9A>C (n.103-9A>C) c.-870-9A>C (n.-870-9A>C) n.1215-9A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916464T= | CA1528497171 | DNAH5 | n.1146-9A= n.3053-9A= n.1029-9A= n.1189-9A= n.1185-9A= c.1090-9A= (n.1090-9A=) c.850-9A= (n.850-9A=) c.1045-9A= (n.1045-9A=) n.1498-9A= n.1297-9A= c.1198-9A= (n.1198-9A=) c.103-9A= (n.103-9A=) c.-870-9A= (n.-870-9A=) n.1215-9A= | |
| 5 | g.13916465_13916466insCCACT | CA2740616686 | DNAH5 | n.1146-11_1146-10insAGTGG n.3053-11_3053-10insAGTGG n.1029-11_1029-10insAGTGG n.1189-11_1189-10insAGTGG n.1185-11_1185-10insAGTGG c.1090-11_1090-10insAGTGG (n.1090-11_1090-10insAGTGG) c.850-11_850-10insAGTGG (n.850-11_850-10insAGTGG) c.1045-11_1045-10insAGTGG (n.1045-11_1045-10insAGTGG) n.1498-11_1498-10insAGTGG n.1297-11_1297-10insAGTGG c.1198-11_1198-10insAGTGG (n.1198-11_1198-10insAGTGG) c.103-11_103-10insAGTGG (n.103-11_103-10insAGTGG) c.-870-11_-870-10insAGTGG (n.-870-11_-870-10insAGTGG) n.1215-11_1215-10insAGTGG | |
| 5 | g.13916466T>A | CA2673280542 | DNAH5 | n.1146-11A>T n.3053-11A>T n.1029-11A>T n.1189-11A>T n.1185-11A>T c.1090-11A>T (n.1090-11A>T) c.850-11A>T (n.850-11A>T) c.1045-11A>T (n.1045-11A>T) n.1498-11A>T n.1297-11A>T c.1198-11A>T (n.1198-11A>T) c.103-11A>T (n.103-11A>T) c.-870-11A>T (n.-870-11A>T) n.1215-11A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916466T>C | CA2673280543 | DNAH5 | n.1146-11A>G n.3053-11A>G n.1029-11A>G n.1189-11A>G n.1185-11A>G c.1090-11A>G (n.1090-11A>G) c.850-11A>G (n.850-11A>G) c.1045-11A>G (n.1045-11A>G) n.1498-11A>G n.1297-11A>G c.1198-11A>G (n.1198-11A>G) c.103-11A>G (n.103-11A>G) c.-870-11A>G (n.-870-11A>G) n.1215-11A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916468A>C | CA2673280544 | DNAH5 | n.1146-13T>G n.3053-13T>G n.1029-13T>G n.1189-13T>G n.1185-13T>G c.1090-13T>G (n.1090-13T>G) c.850-13T>G (n.850-13T>G) c.1045-13T>G (n.1045-13T>G) n.1498-13T>G n.1297-13T>G c.1198-13T>G (n.1198-13T>G) c.103-13T>G (n.103-13T>G) c.-870-13T>G (n.-870-13T>G) n.1215-13T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916469C>A | CA3204958 | DNAH5 | n.1146-14G>T n.3053-14G>T n.1029-14G>T n.1189-14G>T n.1185-14G>T c.1090-14G>T (n.1090-14G>T) c.850-14G>T (n.850-14G>T) c.1045-14G>T (n.1045-14G>T) n.1498-14G>T n.1297-14G>T c.1198-14G>T (n.1198-14G>T) c.103-14G>T (n.103-14G>T) c.-870-14G>T (n.-870-14G>T) n.1215-14G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916469C= | CA1528497172 | DNAH5 | n.1146-14G= n.3053-14G= n.1029-14G= n.1189-14G= n.1185-14G= c.1090-14G= (n.1090-14G=) c.850-14G= (n.850-14G=) c.1045-14G= (n.1045-14G=) n.1498-14G= n.1297-14G= c.1198-14G= (n.1198-14G=) c.103-14G= (n.103-14G=) c.-870-14G= (n.-870-14G=) n.1215-14G= | |
| 5 | g.13916469C>G | CA2581470628 | DNAH5 | n.1146-14G>C n.3053-14G>C n.1029-14G>C n.1189-14G>C n.1185-14G>C c.1090-14G>C (n.1090-14G>C) c.850-14G>C (n.850-14G>C) c.1045-14G>C (n.1045-14G>C) n.1498-14G>C n.1297-14G>C c.1198-14G>C (n.1198-14G>C) c.103-14G>C (n.103-14G>C) c.-870-14G>C (n.-870-14G>C) n.1215-14G>C | |
| 5 | g.13916469C>T | CA1528497173 | DNAH5 | n.1146-14G>A n.3053-14G>A n.1029-14G>A n.1189-14G>A n.1185-14G>A c.1090-14G>A (n.1090-14G>A) c.850-14G>A (n.850-14G>A) c.1045-14G>A (n.1045-14G>A) n.1498-14G>A n.1297-14G>A c.1198-14G>A (n.1198-14G>A) c.103-14G>A (n.103-14G>A) c.-870-14G>A (n.-870-14G>A) n.1215-14G>A | dbSNP |
| 5 | g.13916470del | CA2673280545 | DNAH5 | n.1146-14del n.3053-14del n.1029-14del n.1189-14del n.1185-14del c.1090-14del (n.1090-14del) c.850-14del (n.850-14del) c.1045-14del (n.1045-14del) n.1498-14del n.1297-14del c.1198-14del (n.1198-14del) c.103-14del (n.103-14del) c.-870-14del (n.-870-14del) n.1215-14del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916469_13916470insACCCACTAGAATGGCTATTAT | CA2740616687 | DNAH5 | n.1146-15_1146-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT n.3053-15_3053-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT n.1029-15_1029-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT n.1189-15_1189-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT n.1185-15_1185-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT c.1090-15_1090-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT (n.1090-15_1090-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT) c.850-15_850-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT (n.850-15_850-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT) c.1045-15_1045-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT (n.1045-15_1045-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT) n.1498-15_1498-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT n.1297-15_1297-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT c.1198-15_1198-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT (n.1198-15_1198-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT) c.103-15_103-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT (n.103-15_103-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT) c.-870-15_-870-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT (n.-870-15_-870-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT) n.1215-15_1215-14insATAATAGCCATTCTAGTGGGT | |
| 5 | g.13916470C>A | CA2673280546 | DNAH5 | n.1146-15G>T n.3053-15G>T n.1029-15G>T n.1189-15G>T n.1185-15G>T c.1090-15G>T (n.1090-15G>T) c.850-15G>T (n.850-15G>T) c.1045-15G>T (n.1045-15G>T) n.1498-15G>T n.1297-15G>T c.1198-15G>T (n.1198-15G>T) c.103-15G>T (n.103-15G>T) c.-870-15G>T (n.-870-15G>T) n.1215-15G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916470C>T | CA2673280547 | DNAH5 | n.1146-15G>A n.3053-15G>A n.1029-15G>A n.1189-15G>A n.1185-15G>A c.1090-15G>A (n.1090-15G>A) c.850-15G>A (n.850-15G>A) c.1045-15G>A (n.1045-15G>A) n.1498-15G>A n.1297-15G>A c.1198-15G>A (n.1198-15G>A) c.103-15G>A (n.103-15G>A) c.-870-15G>A (n.-870-15G>A) n.1215-15G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916471A= | CA1528497174 | DNAH5 | n.1146-16T= n.3053-16T= n.1029-16T= n.1189-16T= n.1185-16T= c.1090-16T= (n.1090-16T=) c.850-16T= (n.850-16T=) c.1045-16T= (n.1045-16T=) n.1498-16T= n.1297-16T= c.1198-16T= (n.1198-16T=) c.103-16T= (n.103-16T=) c.-870-16T= (n.-870-16T=) n.1215-16T= | |
| 5 | g.13916471A>C | CA3204959 | DNAH5 | n.1146-16T>G n.3053-16T>G n.1029-16T>G n.1189-16T>G n.1185-16T>G c.1090-16T>G (n.1090-16T>G) c.850-16T>G (n.850-16T>G) c.1045-16T>G (n.1045-16T>G) n.1498-16T>G n.1297-16T>G c.1198-16T>G (n.1198-16T>G) c.103-16T>G (n.103-16T>G) c.-870-16T>G (n.-870-16T>G) n.1215-16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916472A= | CA1528497175 | DNAH5 | n.1146-17T= n.3053-17T= n.1029-17T= n.1189-17T= n.1185-17T= c.1090-17T= (n.1090-17T=) c.850-17T= (n.850-17T=) c.1045-17T= (n.1045-17T=) n.1498-17T= n.1297-17T= c.1198-17T= (n.1198-17T=) c.103-17T= (n.103-17T=) c.-870-17T= (n.-870-17T=) n.1215-17T= | |
| 5 | g.13916472A>G | CA113960633 | DNAH5 | n.1146-17T>C n.3053-17T>C n.1029-17T>C n.1189-17T>C n.1185-17T>C c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) c.850-17T>C (n.850-17T>C) c.1045-17T>C (n.1045-17T>C) n.1498-17T>C n.1297-17T>C c.1198-17T>C (n.1198-17T>C) c.103-17T>C (n.103-17T>C) c.-870-17T>C (n.-870-17T>C) n.1215-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916473A= | CA1528497176 | DNAH5 | n.1146-18T= n.3053-18T= n.1029-18T= n.1189-18T= n.1185-18T= c.1090-18T= (n.1090-18T=) c.850-18T= (n.850-18T=) c.1045-18T= (n.1045-18T=) n.1498-18T= n.1297-18T= c.1198-18T= (n.1198-18T=) c.103-18T= (n.103-18T=) c.-870-18T= (n.-870-18T=) n.1215-18T= | |
| 5 | g.13916473A>C | CA1073397403 | DNAH5 | n.1146-18T>G n.3053-18T>G n.1029-18T>G n.1189-18T>G n.1185-18T>G c.1090-18T>G (n.1090-18T>G) c.850-18T>G (n.850-18T>G) c.1045-18T>G (n.1045-18T>G) n.1498-18T>G n.1297-18T>G c.1198-18T>G (n.1198-18T>G) c.103-18T>G (n.103-18T>G) c.-870-18T>G (n.-870-18T>G) n.1215-18T>G | dbSNP |
| 5 | g.13916473A>G | CA2765351726 | DNAH5 | n.1146-18T>C n.3053-18T>C n.1029-18T>C n.1189-18T>C n.1185-18T>C c.1090-18T>C (n.1090-18T>C) c.850-18T>C (n.850-18T>C) c.1045-18T>C (n.1045-18T>C) n.1498-18T>C n.1297-18T>C c.1198-18T>C (n.1198-18T>C) c.103-18T>C (n.103-18T>C) c.-870-18T>C (n.-870-18T>C) n.1215-18T>C | |
| 5 | g.13916473_13916474insAAGTCAAAAGATAACAAT | CA2740616688 | DNAH5 | n.1146-19_1146-18insATTGTTATCTTTTGACTT n.3053-19_3053-18insATTGTTATCTTTTGACTT n.1029-19_1029-18insATTGTTATCTTTTGACTT n.1189-19_1189-18insATTGTTATCTTTTGACTT n.1185-19_1185-18insATTGTTATCTTTTGACTT c.1090-19_1090-18insATTGTTATCTTTTGACTT (n.1090-19_1090-18insATTGTTATCTTTTGACTT) c.850-19_850-18insATTGTTATCTTTTGACTT (n.850-19_850-18insATTGTTATCTTTTGACTT) c.1045-19_1045-18insATTGTTATCTTTTGACTT (n.1045-19_1045-18insATTGTTATCTTTTGACTT) n.1498-19_1498-18insATTGTTATCTTTTGACTT n.1297-19_1297-18insATTGTTATCTTTTGACTT c.1198-19_1198-18insATTGTTATCTTTTGACTT (n.1198-19_1198-18insATTGTTATCTTTTGACTT) c.103-19_103-18insATTGTTATCTTTTGACTT (n.103-19_103-18insATTGTTATCTTTTGACTT) c.-870-19_-870-18insATTGTTATCTTTTGACTT (n.-870-19_-870-18insATTGTTATCTTTTGACTT) n.1215-19_1215-18insATTGTTATCTTTTGACTT | |
| 5 | g.13916474G>T | CA2673280548 | DNAH5 | n.1146-19C>A n.3053-19C>A n.1029-19C>A n.1189-19C>A n.1185-19C>A c.1090-19C>A (n.1090-19C>A) c.850-19C>A (n.850-19C>A) c.1045-19C>A (n.1045-19C>A) n.1498-19C>A n.1297-19C>A c.1198-19C>A (n.1198-19C>A) c.103-19C>A (n.103-19C>A) c.-870-19C>A (n.-870-19C>A) n.1215-19C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916475T= | CA1528497177 | DNAH5 | n.1146-20A= n.3053-20A= n.1029-20A= n.1189-20A= n.1185-20A= c.1090-20A= (n.1090-20A=) c.850-20A= (n.850-20A=) c.1045-20A= (n.1045-20A=) n.1498-20A= n.1297-20A= c.1198-20A= (n.1198-20A=) c.103-20A= (n.103-20A=) c.-870-20A= (n.-870-20A=) n.1215-20A= | |
| 5 | g.13916478del | CA2673280549 | DNAH5 | n.1146-20del n.3053-20del n.1029-20del n.1189-20del n.1185-20del c.1090-20del (n.1090-20del) c.850-20del (n.850-20del) c.1045-20del (n.1045-20del) n.1498-20del n.1297-20del c.1198-20del (n.1198-20del) c.103-20del (n.103-20del) c.-870-20del (n.-870-20del) n.1215-20del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916475_13916476insAA | CA557875424 | DNAH5 | n.1146-21_1146-20insTT n.3053-21_3053-20insTT n.1029-21_1029-20insTT n.1189-21_1189-20insTT n.1185-21_1185-20insTT c.1090-21_1090-20insTT (n.1090-21_1090-20insTT) c.850-21_850-20insTT (n.850-21_850-20insTT) c.1045-21_1045-20insTT (n.1045-21_1045-20insTT) n.1498-21_1498-20insTT n.1297-21_1297-20insTT c.1198-21_1198-20insTT (n.1198-21_1198-20insTT) c.103-21_103-20insTT (n.103-21_103-20insTT) c.-870-21_-870-20insTT (n.-870-21_-870-20insTT) n.1215-21_1215-20insTT | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13916475_13916476insAATTATTATAATAAATATTTTATTATTTATA | CA2524433021 | DNAH5 | n.1146-21_1146-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT n.3053-21_3053-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT n.1029-21_1029-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT n.1189-21_1189-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT n.1185-21_1185-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT c.1090-21_1090-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT (n.1090-21_1090-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT) c.850-21_850-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT (n.850-21_850-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT) c.1045-21_1045-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT (n.1045-21_1045-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT) n.1498-21_1498-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT n.1297-21_1297-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT c.1198-21_1198-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT (n.1198-21_1198-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT) c.103-21_103-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT (n.103-21_103-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT) c.-870-21_-870-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT (n.-870-21_-870-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT) n.1215-21_1215-20insTATAAATAATAAAATATTTATTATAATAATT | |
| 5 | g.13916476T>G | CA2673280550 | DNAH5 | n.1146-21A>C n.3053-21A>C n.1029-21A>C n.1189-21A>C n.1185-21A>C c.1090-21A>C (n.1090-21A>C) c.850-21A>C (n.850-21A>C) c.1045-21A>C (n.1045-21A>C) n.1498-21A>C n.1297-21A>C c.1198-21A>C (n.1198-21A>C) c.103-21A>C (n.103-21A>C) c.-870-21A>C (n.-870-21A>C) n.1215-21A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916477T= | CA1528497178 | DNAH5 | n.1146-22A= n.3053-22A= n.1029-22A= n.1189-22A= n.1185-22A= c.1090-22A= (n.1090-22A=) c.850-22A= (n.850-22A=) c.1045-22A= (n.1045-22A=) n.1498-22A= n.1297-22A= c.1198-22A= (n.1198-22A=) c.103-22A= (n.103-22A=) c.-870-22A= (n.-870-22A=) n.1215-22A= | |
| 5 | g.13916477_13916478insA | CA557875425 | DNAH5 | n.1146-23_1146-22insT n.3053-23_3053-22insT n.1029-23_1029-22insT n.1189-23_1189-22insT n.1185-23_1185-22insT c.1090-23_1090-22insT (n.1090-23_1090-22insT) c.850-23_850-22insT (n.850-23_850-22insT) c.1045-23_1045-22insT (n.1045-23_1045-22insT) n.1498-23_1498-22insT n.1297-23_1297-22insT c.1198-23_1198-22insT (n.1198-23_1198-22insT) c.103-23_103-22insT (n.103-23_103-22insT) c.-870-23_-870-22insT (n.-870-23_-870-22insT) n.1215-23_1215-22insT | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13916479C>A | CA557875426 | DNAH5 | n.1146-24G>T n.3053-24G>T n.1029-24G>T n.1189-24G>T n.1185-24G>T c.1090-24G>T (n.1090-24G>T) c.850-24G>T (n.850-24G>T) c.1045-24G>T (n.1045-24G>T) n.1498-24G>T n.1297-24G>T c.1198-24G>T (n.1198-24G>T) c.103-24G>T (n.103-24G>T) c.-870-24G>T (n.-870-24G>T) n.1215-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916479C= | CA1528497179 | DNAH5 | n.1146-24G= n.3053-24G= n.1029-24G= n.1189-24G= n.1185-24G= c.1090-24G= (n.1090-24G=) c.850-24G= (n.850-24G=) c.1045-24G= (n.1045-24G=) n.1498-24G= n.1297-24G= c.1198-24G= (n.1198-24G=) c.103-24G= (n.103-24G=) c.-870-24G= (n.-870-24G=) n.1215-24G= | |
| 5 | g.13916480A= | CA1528497180 | DNAH5 | n.1146-25T= n.3053-25T= n.1029-25T= n.1189-25T= n.1185-25T= c.1090-25T= (n.1090-25T=) c.850-25T= (n.850-25T=) c.1045-25T= (n.1045-25T=) n.1498-25T= n.1297-25T= c.1198-25T= (n.1198-25T=) c.103-25T= (n.103-25T=) c.-870-25T= (n.-870-25T=) n.1215-25T= | |
| 5 | g.13916480A>G | CA1528497181 | DNAH5 | n.1146-25T>C n.3053-25T>C n.1029-25T>C n.1189-25T>C n.1185-25T>C c.1090-25T>C (n.1090-25T>C) c.850-25T>C (n.850-25T>C) c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) n.1498-25T>C n.1297-25T>C c.1198-25T>C (n.1198-25T>C) c.103-25T>C (n.103-25T>C) c.-870-25T>C (n.-870-25T>C) n.1215-25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916481G>A | CA2765351727 | DNAH5 | n.1146-26C>T n.3053-26C>T n.1029-26C>T n.1189-26C>T n.1185-26C>T c.1090-26C>T (n.1090-26C>T) c.850-26C>T (n.850-26C>T) c.1045-26C>T (n.1045-26C>T) n.1498-26C>T n.1297-26C>T c.1198-26C>T (n.1198-26C>T) c.103-26C>T (n.103-26C>T) c.-870-26C>T (n.-870-26C>T) n.1215-26C>T | |
| 5 | g.13916481G= | CA1528497182 | DNAH5 | n.1146-26C= n.3053-26C= n.1029-26C= n.1189-26C= n.1185-26C= c.1090-26C= (n.1090-26C=) c.850-26C= (n.850-26C=) c.1045-26C= (n.1045-26C=) n.1498-26C= n.1297-26C= c.1198-26C= (n.1198-26C=) c.103-26C= (n.103-26C=) c.-870-26C= (n.-870-26C=) n.1215-26C= | |
| 5 | g.13916482A= | CA1528497183 | DNAH5 | n.1146-27T= n.3053-27T= n.1029-27T= n.1189-27T= n.1185-27T= c.1090-27T= (n.1090-27T=) c.850-27T= (n.850-27T=) c.1045-27T= (n.1045-27T=) n.1498-27T= n.1297-27T= c.1198-27T= (n.1198-27T=) c.103-27T= (n.103-27T=) c.-870-27T= (n.-870-27T=) n.1215-27T= | |
| 5 | g.13916482A>G | CA3204961 | DNAH5 | n.1146-27T>C n.3053-27T>C n.1029-27T>C n.1189-27T>C n.1185-27T>C c.1090-27T>C (n.1090-27T>C) c.850-27T>C (n.850-27T>C) c.1045-27T>C (n.1045-27T>C) n.1498-27T>C n.1297-27T>C c.1198-27T>C (n.1198-27T>C) c.103-27T>C (n.103-27T>C) c.-870-27T>C (n.-870-27T>C) n.1215-27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916487dup | CA3204960 | DNAH5 | n.1146-27dup n.3053-27dup n.1029-27dup n.1189-27dup n.1185-27dup c.1090-27dup (n.1090-27dup) c.850-27dup (n.850-27dup) c.1045-27dup (n.1045-27dup) n.1498-27dup n.1297-27dup c.1198-27dup (n.1198-27dup) c.103-27dup (n.103-27dup) c.-870-27dup (n.-870-27dup) n.1215-27dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916487del | CA2673280551 | DNAH5 | n.1146-27del n.3053-27del n.1029-27del n.1189-27del n.1185-27del c.1090-27del (n.1090-27del) c.850-27del (n.850-27del) c.1045-27del (n.1045-27del) n.1498-27del n.1297-27del c.1198-27del (n.1198-27del) c.103-27del (n.103-27del) c.-870-27del (n.-870-27del) n.1215-27del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916484A>G | CA2765351728 | DNAH5 | n.1146-29T>C n.3053-29T>C n.1029-29T>C n.1189-29T>C n.1185-29T>C c.1090-29T>C (n.1090-29T>C) c.850-29T>C (n.850-29T>C) c.1045-29T>C (n.1045-29T>C) n.1498-29T>C n.1297-29T>C c.1198-29T>C (n.1198-29T>C) c.103-29T>C (n.103-29T>C) c.-870-29T>C (n.-870-29T>C) n.1215-29T>C | |
| 5 | g.13916487A= | CA1528497184 | DNAH5 | n.1146-32T= n.3053-32T= n.1029-32T= n.1189-32T= n.1185-32T= c.1090-32T= (n.1090-32T=) c.850-32T= (n.850-32T=) c.1045-32T= (n.1045-32T=) n.1498-32T= n.1297-32T= c.1198-32T= (n.1198-32T=) c.103-32T= (n.103-32T=) c.-870-32T= (n.-870-32T=) n.1215-32T= | |
| 5 | g.13916487A>C | CA1528497185 | DNAH5 | n.1146-32T>G n.3053-32T>G n.1029-32T>G n.1189-32T>G n.1185-32T>G c.1090-32T>G (n.1090-32T>G) c.850-32T>G (n.850-32T>G) c.1045-32T>G (n.1045-32T>G) n.1498-32T>G n.1297-32T>G c.1198-32T>G (n.1198-32T>G) c.103-32T>G (n.103-32T>G) c.-870-32T>G (n.-870-32T>G) n.1215-32T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916487A>G | CA3204962 | DNAH5 | n.1146-32T>C n.3053-32T>C n.1029-32T>C n.1189-32T>C n.1185-32T>C c.1090-32T>C (n.1090-32T>C) c.850-32T>C (n.850-32T>C) c.1045-32T>C (n.1045-32T>C) n.1498-32T>C n.1297-32T>C c.1198-32T>C (n.1198-32T>C) c.103-32T>C (n.103-32T>C) c.-870-32T>C (n.-870-32T>C) n.1215-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916488T>A | CA3204963 | DNAH5 | n.1146-33A>T n.3053-33A>T n.1029-33A>T n.1189-33A>T n.1185-33A>T c.1090-33A>T (n.1090-33A>T) c.850-33A>T (n.850-33A>T) c.1045-33A>T (n.1045-33A>T) n.1498-33A>T n.1297-33A>T c.1198-33A>T (n.1198-33A>T) c.103-33A>T (n.103-33A>T) c.-870-33A>T (n.-870-33A>T) n.1215-33A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916488T>C | CA2673280552 | DNAH5 | n.1146-33A>G n.3053-33A>G n.1029-33A>G n.1189-33A>G n.1185-33A>G c.1090-33A>G (n.1090-33A>G) c.850-33A>G (n.850-33A>G) c.1045-33A>G (n.1045-33A>G) n.1498-33A>G n.1297-33A>G c.1198-33A>G (n.1198-33A>G) c.103-33A>G (n.103-33A>G) c.-870-33A>G (n.-870-33A>G) n.1215-33A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916488T= | CA1528497186 | DNAH5 | n.1146-33A= n.3053-33A= n.1029-33A= n.1189-33A= n.1185-33A= c.1090-33A= (n.1090-33A=) c.850-33A= (n.850-33A=) c.1045-33A= (n.1045-33A=) n.1498-33A= n.1297-33A= c.1198-33A= (n.1198-33A=) c.103-33A= (n.103-33A=) c.-870-33A= (n.-870-33A=) n.1215-33A= | |
| 5 | g.13916488_13916489del | CA2765351729 | DNAH5 | n.1146-34_1146-33del n.3053-34_3053-33del n.1029-34_1029-33del n.1189-34_1189-33del n.1185-34_1185-33del c.1090-34_1090-33del (n.1090-34_1090-33del) c.850-34_850-33del (n.850-34_850-33del) c.1045-34_1045-33del (n.1045-34_1045-33del) n.1498-34_1498-33del n.1297-34_1297-33del c.1198-34_1198-33del (n.1198-34_1198-33del) c.103-34_103-33del (n.103-34_103-33del) c.-870-34_-870-33del (n.-870-34_-870-33del) n.1215-34_1215-33del | |
| 5 | g.13916489C>A | CA557875427 | DNAH5 | n.1146-34G>T n.3053-34G>T n.1029-34G>T n.1189-34G>T n.1185-34G>T c.1090-34G>T (n.1090-34G>T) c.850-34G>T (n.850-34G>T) c.1045-34G>T (n.1045-34G>T) n.1498-34G>T n.1297-34G>T c.1198-34G>T (n.1198-34G>T) c.103-34G>T (n.103-34G>T) c.-870-34G>T (n.-870-34G>T) n.1215-34G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916489C= | CA1528497187 | DNAH5 | n.1146-34G= n.3053-34G= n.1029-34G= n.1189-34G= n.1185-34G= c.1090-34G= (n.1090-34G=) c.850-34G= (n.850-34G=) c.1045-34G= (n.1045-34G=) n.1498-34G= n.1297-34G= c.1198-34G= (n.1198-34G=) c.103-34G= (n.103-34G=) c.-870-34G= (n.-870-34G=) n.1215-34G= | |
| 5 | g.13916489C>T | CA557875428 | DNAH5 | n.1146-34G>A n.3053-34G>A n.1029-34G>A n.1189-34G>A n.1185-34G>A c.1090-34G>A (n.1090-34G>A) c.850-34G>A (n.850-34G>A) c.1045-34G>A (n.1045-34G>A) n.1498-34G>A n.1297-34G>A c.1198-34G>A (n.1198-34G>A) c.103-34G>A (n.103-34G>A) c.-870-34G>A (n.-870-34G>A) n.1215-34G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13916491T>C | CA2578271197 | DNAH5 | n.1146-36A>G n.3053-36A>G n.1029-36A>G n.1189-36A>G n.1185-36A>G c.1090-36A>G (n.1090-36A>G) c.850-36A>G (n.850-36A>G) c.1045-36A>G (n.1045-36A>G) n.1498-36A>G n.1297-36A>G c.1198-36A>G (n.1198-36A>G) c.103-36A>G (n.103-36A>G) c.-870-36A>G (n.-870-36A>G) n.1215-36A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916491T>G | CA2673280553 | DNAH5 | n.1146-36A>C n.3053-36A>C n.1029-36A>C n.1189-36A>C n.1185-36A>C c.1090-36A>C (n.1090-36A>C) c.850-36A>C (n.850-36A>C) c.1045-36A>C (n.1045-36A>C) n.1498-36A>C n.1297-36A>C c.1198-36A>C (n.1198-36A>C) c.103-36A>C (n.103-36A>C) c.-870-36A>C (n.-870-36A>C) n.1215-36A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916492C>A | CA2673280554 | DNAH5 | n.1146-37G>T n.3053-37G>T n.1029-37G>T n.1189-37G>T n.1185-37G>T c.1090-37G>T (n.1090-37G>T) c.850-37G>T (n.850-37G>T) c.1045-37G>T (n.1045-37G>T) n.1498-37G>T n.1297-37G>T c.1198-37G>T (n.1198-37G>T) c.103-37G>T (n.103-37G>T) c.-870-37G>T (n.-870-37G>T) n.1215-37G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916492C>G | CA2673280555 | DNAH5 | n.1146-37G>C n.3053-37G>C n.1029-37G>C n.1189-37G>C n.1185-37G>C c.1090-37G>C (n.1090-37G>C) c.850-37G>C (n.850-37G>C) c.1045-37G>C (n.1045-37G>C) n.1498-37G>C n.1297-37G>C c.1198-37G>C (n.1198-37G>C) c.103-37G>C (n.103-37G>C) c.-870-37G>C (n.-870-37G>C) n.1215-37G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916495A>C | CA2673280556 | DNAH5 | n.1146-40T>G n.3053-40T>G n.1029-40T>G n.1189-40T>G n.1185-40T>G c.1090-40T>G (n.1090-40T>G) c.850-40T>G (n.850-40T>G) c.1045-40T>G (n.1045-40T>G) n.1498-40T>G n.1297-40T>G c.1198-40T>G (n.1198-40T>G) c.103-40T>G (n.103-40T>G) c.-870-40T>G (n.-870-40T>G) n.1215-40T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916495_13916496insCACACCCAACACA | CA2765351730 | DNAH5 | n.1146-40_1146-39insGTGTTGGGTGTGT n.3053-40_3053-39insGTGTTGGGTGTGT n.1029-40_1029-39insGTGTTGGGTGTGT n.1189-40_1189-39insGTGTTGGGTGTGT n.1185-40_1185-39insGTGTTGGGTGTGT c.1090-40_1090-39insGTGTTGGGTGTGT (n.1090-40_1090-39insGTGTTGGGTGTGT) c.850-40_850-39insGTGTTGGGTGTGT (n.850-40_850-39insGTGTTGGGTGTGT) c.1045-40_1045-39insGTGTTGGGTGTGT (n.1045-40_1045-39insGTGTTGGGTGTGT) n.1498-40_1498-39insGTGTTGGGTGTGT n.1297-40_1297-39insGTGTTGGGTGTGT c.1198-40_1198-39insGTGTTGGGTGTGT (n.1198-40_1198-39insGTGTTGGGTGTGT) c.103-40_103-39insGTGTTGGGTGTGT (n.103-40_103-39insGTGTTGGGTGTGT) c.-870-40_-870-39insGTGTTGGGTGTGT (n.-870-40_-870-39insGTGTTGGGTGTGT) n.1215-40_1215-39insGTGTTGGGTGTGT | |
| 5 | g.13916496T>G | CA3204964 | DNAH5 | n.1146-41A>C n.3053-41A>C n.1029-41A>C n.1189-41A>C n.1185-41A>C c.1090-41A>C (n.1090-41A>C) c.850-41A>C (n.850-41A>C) c.1045-41A>C (n.1045-41A>C) n.1498-41A>C n.1297-41A>C c.1198-41A>C (n.1198-41A>C) c.103-41A>C (n.103-41A>C) c.-870-41A>C (n.-870-41A>C) n.1215-41A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916496T= | CA1528497188 | DNAH5 | n.1146-41A= n.3053-41A= n.1029-41A= n.1189-41A= n.1185-41A= c.1090-41A= (n.1090-41A=) c.850-41A= (n.850-41A=) c.1045-41A= (n.1045-41A=) n.1498-41A= n.1297-41A= c.1198-41A= (n.1198-41A=) c.103-41A= (n.103-41A=) c.-870-41A= (n.-870-41A=) n.1215-41A= | |
| 5 | g.13916497T>G | CA2673280557 | DNAH5 | n.1146-42A>C n.3053-42A>C n.1029-42A>C n.1189-42A>C n.1185-42A>C c.1090-42A>C (n.1090-42A>C) c.850-42A>C (n.850-42A>C) c.1045-42A>C (n.1045-42A>C) n.1498-42A>C n.1297-42A>C c.1198-42A>C (n.1198-42A>C) c.103-42A>C (n.103-42A>C) c.-870-42A>C (n.-870-42A>C) n.1215-42A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916498C>A | CA2673280558 | DNAH5 | n.1146-43G>T n.3053-43G>T n.1029-43G>T n.1189-43G>T n.1185-43G>T c.1090-43G>T (n.1090-43G>T) c.850-43G>T (n.850-43G>T) c.1045-43G>T (n.1045-43G>T) n.1498-43G>T n.1297-43G>T c.1198-43G>T (n.1198-43G>T) c.103-43G>T (n.103-43G>T) c.-870-43G>T (n.-870-43G>T) n.1215-43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916498C>T | CA2578271198 | DNAH5 | n.1146-43G>A n.3053-43G>A n.1029-43G>A n.1189-43G>A n.1185-43G>A c.1090-43G>A (n.1090-43G>A) c.850-43G>A (n.850-43G>A) c.1045-43G>A (n.1045-43G>A) n.1498-43G>A n.1297-43G>A c.1198-43G>A (n.1198-43G>A) c.103-43G>A (n.103-43G>A) c.-870-43G>A (n.-870-43G>A) n.1215-43G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916500G>A | CA1528497190 | DNAH5 | n.1146-45C>T n.3053-45C>T n.1029-45C>T n.1189-45C>T n.1185-45C>T c.1090-45C>T (n.1090-45C>T) c.850-45C>T (n.850-45C>T) c.1045-45C>T (n.1045-45C>T) n.1498-45C>T n.1297-45C>T c.1198-45C>T (n.1198-45C>T) c.103-45C>T (n.103-45C>T) c.-870-45C>T (n.-870-45C>T) n.1215-45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916500G= | CA1528497189 | DNAH5 | n.1146-45C= n.3053-45C= n.1029-45C= n.1189-45C= n.1185-45C= c.1090-45C= (n.1090-45C=) c.850-45C= (n.850-45C=) c.1045-45C= (n.1045-45C=) n.1498-45C= n.1297-45C= c.1198-45C= (n.1198-45C=) c.103-45C= (n.103-45C=) c.-870-45C= (n.-870-45C=) n.1215-45C= | |
| 5 | g.13916500G>T | CA2673280559 | DNAH5 | n.1146-45C>A n.3053-45C>A n.1029-45C>A n.1189-45C>A n.1185-45C>A c.1090-45C>A (n.1090-45C>A) c.850-45C>A (n.850-45C>A) c.1045-45C>A (n.1045-45C>A) n.1498-45C>A n.1297-45C>A c.1198-45C>A (n.1198-45C>A) c.103-45C>A (n.103-45C>A) c.-870-45C>A (n.-870-45C>A) n.1215-45C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916501del | CA2578271199 | DNAH5 | n.1146-46del n.3053-46del n.1029-46del n.1189-46del n.1185-46del c.1090-46del (n.1090-46del) c.850-46del (n.850-46del) c.1045-46del (n.1045-46del) n.1498-46del n.1297-46del c.1198-46del (n.1198-46del) c.103-46del (n.103-46del) c.-870-46del (n.-870-46del) n.1215-46del | |
| 5 | g.13916501C>A | CA2673280560 | DNAH5 | n.1146-46G>T n.3053-46G>T n.1029-46G>T n.1189-46G>T n.1185-46G>T c.1090-46G>T (n.1090-46G>T) c.850-46G>T (n.850-46G>T) c.1045-46G>T (n.1045-46G>T) n.1498-46G>T n.1297-46G>T c.1198-46G>T (n.1198-46G>T) c.103-46G>T (n.103-46G>T) c.-870-46G>T (n.-870-46G>T) n.1215-46G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916506T>C | CA113960672 | DNAH5 | n.1146-51A>G n.3053-51A>G n.1029-51A>G n.1189-51A>G n.1185-51A>G c.1090-51A>G (n.1090-51A>G) c.850-51A>G (n.850-51A>G) c.1045-51A>G (n.1045-51A>G) n.1498-51A>G n.1297-51A>G c.1198-51A>G (n.1198-51A>G) c.103-51A>G (n.103-51A>G) c.-870-51A>G (n.-870-51A>G) n.1215-51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916506T= | CA1528497191 | DNAH5 | n.1146-51A= n.3053-51A= n.1029-51A= n.1189-51A= n.1185-51A= c.1090-51A= (n.1090-51A=) c.850-51A= (n.850-51A=) c.1045-51A= (n.1045-51A=) n.1498-51A= n.1297-51A= c.1198-51A= (n.1198-51A=) c.103-51A= (n.103-51A=) c.-870-51A= (n.-870-51A=) n.1215-51A= | |
| 5 | g.13916507T>C | CA2673280561 | DNAH5 | n.1146-52A>G n.3053-52A>G n.1029-52A>G n.1189-52A>G n.1185-52A>G c.1090-52A>G (n.1090-52A>G) c.850-52A>G (n.850-52A>G) c.1045-52A>G (n.1045-52A>G) n.1498-52A>G n.1297-52A>G c.1198-52A>G (n.1198-52A>G) c.103-52A>G (n.103-52A>G) c.-870-52A>G (n.-870-52A>G) n.1215-52A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916507T>G | CA3204965 | DNAH5 | n.1146-52A>C n.3053-52A>C n.1029-52A>C n.1189-52A>C n.1185-52A>C c.1090-52A>C (n.1090-52A>C) c.850-52A>C (n.850-52A>C) c.1045-52A>C (n.1045-52A>C) n.1498-52A>C n.1297-52A>C c.1198-52A>C (n.1198-52A>C) c.103-52A>C (n.103-52A>C) c.-870-52A>C (n.-870-52A>C) n.1215-52A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916507T= | CA1528497192 | DNAH5 | n.1146-52A= n.3053-52A= n.1029-52A= n.1189-52A= n.1185-52A= c.1090-52A= (n.1090-52A=) c.850-52A= (n.850-52A=) c.1045-52A= (n.1045-52A=) n.1498-52A= n.1297-52A= c.1198-52A= (n.1198-52A=) c.103-52A= (n.103-52A=) c.-870-52A= (n.-870-52A=) n.1215-52A= | |
| 5 | g.13916508C>A | CA2673280562 | DNAH5 | n.1146-53G>T n.3053-53G>T n.1029-53G>T n.1189-53G>T n.1185-53G>T c.1090-53G>T (n.1090-53G>T) c.850-53G>T (n.850-53G>T) c.1045-53G>T (n.1045-53G>T) n.1498-53G>T n.1297-53G>T c.1198-53G>T (n.1198-53G>T) c.103-53G>T (n.103-53G>T) c.-870-53G>T (n.-870-53G>T) n.1215-53G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916508C= | CA1528497193 | DNAH5 | n.1146-53G= n.3053-53G= n.1029-53G= n.1189-53G= n.1185-53G= c.1090-53G= (n.1090-53G=) c.850-53G= (n.850-53G=) c.1045-53G= (n.1045-53G=) n.1498-53G= n.1297-53G= c.1198-53G= (n.1198-53G=) c.103-53G= (n.103-53G=) c.-870-53G= (n.-870-53G=) n.1215-53G= | |
| 5 | g.13916508C>G | CA2673280563 | DNAH5 | n.1146-53G>C n.3053-53G>C n.1029-53G>C n.1189-53G>C n.1185-53G>C c.1090-53G>C (n.1090-53G>C) c.850-53G>C (n.850-53G>C) c.1045-53G>C (n.1045-53G>C) n.1498-53G>C n.1297-53G>C c.1198-53G>C (n.1198-53G>C) c.103-53G>C (n.103-53G>C) c.-870-53G>C (n.-870-53G>C) n.1215-53G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916508C>T | CA113960674 | DNAH5 | n.1146-53G>A n.3053-53G>A n.1029-53G>A n.1189-53G>A n.1185-53G>A c.1090-53G>A (n.1090-53G>A) c.850-53G>A (n.850-53G>A) c.1045-53G>A (n.1045-53G>A) n.1498-53G>A n.1297-53G>A c.1198-53G>A (n.1198-53G>A) c.103-53G>A (n.103-53G>A) c.-870-53G>A (n.-870-53G>A) n.1215-53G>A | dbSNP |
| 5 | g.13916509T>A | CA2578271200 | DNAH5 | n.1146-54A>T n.3053-54A>T n.1029-54A>T n.1189-54A>T n.1185-54A>T c.1090-54A>T (n.1090-54A>T) c.850-54A>T (n.850-54A>T) c.1045-54A>T (n.1045-54A>T) n.1498-54A>T n.1297-54A>T c.1198-54A>T (n.1198-54A>T) c.103-54A>T (n.103-54A>T) c.-870-54A>T (n.-870-54A>T) n.1215-54A>T | |
| 5 | g.13916509T>C | CA2578271201 | DNAH5 | n.1146-54A>G n.3053-54A>G n.1029-54A>G n.1189-54A>G n.1185-54A>G c.1090-54A>G (n.1090-54A>G) c.850-54A>G (n.850-54A>G) c.1045-54A>G (n.1045-54A>G) n.1498-54A>G n.1297-54A>G c.1198-54A>G (n.1198-54A>G) c.103-54A>G (n.103-54A>G) c.-870-54A>G (n.-870-54A>G) n.1215-54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916512T>A | CA2578271202 | DNAH5 | n.1146-57A>T n.3053-57A>T n.1029-57A>T n.1189-57A>T n.1185-57A>T c.1090-57A>T (n.1090-57A>T) c.850-57A>T (n.850-57A>T) c.1045-57A>T (n.1045-57A>T) n.1498-57A>T n.1297-57A>T c.1198-57A>T (n.1198-57A>T) c.103-57A>T (n.103-57A>T) c.-870-57A>T (n.-870-57A>T) n.1215-57A>T | |
| 5 | g.13916512T>C | CA2578271203 | DNAH5 | n.1146-57A>G n.3053-57A>G n.1029-57A>G n.1189-57A>G n.1185-57A>G c.1090-57A>G (n.1090-57A>G) c.850-57A>G (n.850-57A>G) c.1045-57A>G (n.1045-57A>G) n.1498-57A>G n.1297-57A>G c.1198-57A>G (n.1198-57A>G) c.103-57A>G (n.103-57A>G) c.-870-57A>G (n.-870-57A>G) n.1215-57A>G | |
| 5 | g.13916512T>G | CA113960696 | DNAH5 | n.1146-57A>C n.3053-57A>C n.1029-57A>C n.1189-57A>C n.1185-57A>C c.1090-57A>C (n.1090-57A>C) c.850-57A>C (n.850-57A>C) c.1045-57A>C (n.1045-57A>C) n.1498-57A>C n.1297-57A>C c.1198-57A>C (n.1198-57A>C) c.103-57A>C (n.103-57A>C) c.-870-57A>C (n.-870-57A>C) n.1215-57A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916512T= | CA1528497194 | DNAH5 | n.1146-57A= n.3053-57A= n.1029-57A= n.1189-57A= n.1185-57A= c.1090-57A= (n.1090-57A=) c.850-57A= (n.850-57A=) c.1045-57A= (n.1045-57A=) n.1498-57A= n.1297-57A= c.1198-57A= (n.1198-57A=) c.103-57A= (n.103-57A=) c.-870-57A= (n.-870-57A=) n.1215-57A= | |
| 5 | g.13916513_13916516del | CA2765351731 | DNAH5 | n.1146-61_1146-58del n.3053-61_3053-58del n.1029-61_1029-58del n.1189-61_1189-58del n.1185-61_1185-58del c.1090-61_1090-58del (n.1090-61_1090-58del) c.850-61_850-58del (n.850-61_850-58del) c.1045-61_1045-58del (n.1045-61_1045-58del) n.1498-61_1498-58del n.1297-61_1297-58del c.1198-61_1198-58del (n.1198-61_1198-58del) c.103-61_103-58del (n.103-61_103-58del) c.-870-61_-870-58del (n.-870-61_-870-58del) n.1215-61_1215-58del | |
| 5 | g.13916514G>A | CA113960711 | DNAH5 | n.1146-59C>T n.3053-59C>T n.1029-59C>T n.1189-59C>T n.1185-59C>T c.1090-59C>T (n.1090-59C>T) c.850-59C>T (n.850-59C>T) c.1045-59C>T (n.1045-59C>T) n.1498-59C>T n.1297-59C>T c.1198-59C>T (n.1198-59C>T) c.103-59C>T (n.103-59C>T) c.-870-59C>T (n.-870-59C>T) n.1215-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916514G= | CA1528497195 | DNAH5 | n.1146-59C= n.3053-59C= n.1029-59C= n.1189-59C= n.1185-59C= c.1090-59C= (n.1090-59C=) c.850-59C= (n.850-59C=) c.1045-59C= (n.1045-59C=) n.1498-59C= n.1297-59C= c.1198-59C= (n.1198-59C=) c.103-59C= (n.103-59C=) c.-870-59C= (n.-870-59C=) n.1215-59C= | |
| 5 | g.13916514G>T | CA2673280564 | DNAH5 | n.1146-59C>A n.3053-59C>A n.1029-59C>A n.1189-59C>A n.1185-59C>A c.1090-59C>A (n.1090-59C>A) c.850-59C>A (n.850-59C>A) c.1045-59C>A (n.1045-59C>A) n.1498-59C>A n.1297-59C>A c.1198-59C>A (n.1198-59C>A) c.103-59C>A (n.103-59C>A) c.-870-59C>A (n.-870-59C>A) n.1215-59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916515A>G | CA2673280565 | DNAH5 | n.1146-60T>C n.3053-60T>C n.1029-60T>C n.1189-60T>C n.1185-60T>C c.1090-60T>C (n.1090-60T>C) c.850-60T>C (n.850-60T>C) c.1045-60T>C (n.1045-60T>C) n.1498-60T>C n.1297-60T>C c.1198-60T>C (n.1198-60T>C) c.103-60T>C (n.103-60T>C) c.-870-60T>C (n.-870-60T>C) n.1215-60T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916516C= | CA1528497196 | DNAH5 | n.1146-61G= n.3053-61G= n.1029-61G= n.1189-61G= n.1185-61G= c.1090-61G= (n.1090-61G=) c.850-61G= (n.850-61G=) c.1045-61G= (n.1045-61G=) n.1498-61G= n.1297-61G= c.1198-61G= (n.1198-61G=) c.103-61G= (n.103-61G=) c.-870-61G= (n.-870-61G=) n.1215-61G= | |
| 5 | g.13916516C>T | CA1528497197 | DNAH5 | n.1146-61G>A n.3053-61G>A n.1029-61G>A n.1189-61G>A n.1185-61G>A c.1090-61G>A (n.1090-61G>A) c.850-61G>A (n.850-61G>A) c.1045-61G>A (n.1045-61G>A) n.1498-61G>A n.1297-61G>A c.1198-61G>A (n.1198-61G>A) c.103-61G>A (n.103-61G>A) c.-870-61G>A (n.-870-61G>A) n.1215-61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916517T>A | CA2765351732 | DNAH5 | n.1146-62A>T n.3053-62A>T n.1029-62A>T n.1189-62A>T n.1185-62A>T c.1090-62A>T (n.1090-62A>T) c.850-62A>T (n.850-62A>T) c.1045-62A>T (n.1045-62A>T) n.1498-62A>T n.1297-62A>T c.1198-62A>T (n.1198-62A>T) c.103-62A>T (n.103-62A>T) c.-870-62A>T (n.-870-62A>T) n.1215-62A>T | |
| 5 | g.13916519A= | CA1528497198 | DNAH5 | n.1146-64T= n.3053-64T= n.1029-64T= n.1189-64T= n.1185-64T= c.1090-64T= (n.1090-64T=) c.850-64T= (n.850-64T=) c.1045-64T= (n.1045-64T=) n.1498-64T= n.1297-64T= c.1198-64T= (n.1198-64T=) c.103-64T= (n.103-64T=) c.-870-64T= (n.-870-64T=) n.1215-64T= | |
| 5 | g.13916519A>C | CA113960721 | DNAH5 | n.1146-64T>G n.3053-64T>G n.1029-64T>G n.1189-64T>G n.1185-64T>G c.1090-64T>G (n.1090-64T>G) c.850-64T>G (n.850-64T>G) c.1045-64T>G (n.1045-64T>G) n.1498-64T>G n.1297-64T>G c.1198-64T>G (n.1198-64T>G) c.103-64T>G (n.103-64T>G) c.-870-64T>G (n.-870-64T>G) n.1215-64T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13916521C>A | CA2673280566 | DNAH5 | n.1146-66G>T n.3053-66G>T n.1029-66G>T n.1189-66G>T n.1185-66G>T c.1090-66G>T (n.1090-66G>T) c.850-66G>T (n.850-66G>T) c.1045-66G>T (n.1045-66G>T) n.1498-66G>T n.1297-66G>T c.1198-66G>T (n.1198-66G>T) c.103-66G>T (n.103-66G>T) c.-870-66G>T (n.-870-66G>T) n.1215-66G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916522A>C | CA2673280567 | DNAH5 | n.1146-67T>G n.3053-67T>G n.1029-67T>G n.1189-67T>G n.1185-67T>G c.1090-67T>G (n.1090-67T>G) c.850-67T>G (n.850-67T>G) c.1045-67T>G (n.1045-67T>G) n.1498-67T>G n.1297-67T>G c.1198-67T>G (n.1198-67T>G) c.103-67T>G (n.103-67T>G) c.-870-67T>G (n.-870-67T>G) n.1215-67T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916523T>A | CA2765351733 | DNAH5 | n.1146-68A>T n.3053-68A>T n.1029-68A>T n.1189-68A>T n.1185-68A>T c.1090-68A>T (n.1090-68A>T) c.850-68A>T (n.850-68A>T) c.1045-68A>T (n.1045-68A>T) n.1498-68A>T n.1297-68A>T c.1198-68A>T (n.1198-68A>T) c.103-68A>T (n.103-68A>T) c.-870-68A>T (n.-870-68A>T) n.1215-68A>T | |
| 5 | g.13916523_13916524insG | CA2673280568 | DNAH5 | n.1146-69_1146-68insC n.3053-69_3053-68insC n.1029-69_1029-68insC n.1189-69_1189-68insC n.1185-69_1185-68insC c.1090-69_1090-68insC (n.1090-69_1090-68insC) c.850-69_850-68insC (n.850-69_850-68insC) c.1045-69_1045-68insC (n.1045-69_1045-68insC) n.1498-69_1498-68insC n.1297-69_1297-68insC c.1198-69_1198-68insC (n.1198-69_1198-68insC) c.103-69_103-68insC (n.103-69_103-68insC) c.-870-69_-870-68insC (n.-870-69_-870-68insC) n.1215-69_1215-68insC | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13916525C>A | CA2673280569 | DNAH5 | n.1146-70G>T n.3053-70G>T n.1029-70G>T n.1189-70G>T n.1185-70G>T c.1090-70G>T (n.1090-70G>T) c.850-70G>T (n.850-70G>T) c.1045-70G>T (n.1045-70G>T) n.1498-70G>T n.1297-70G>T c.1198-70G>T (n.1198-70G>T) c.103-70G>T (n.103-70G>T) c.-870-70G>T (n.-870-70G>T) n.1215-70G>T | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13916526C>T | CA113960723 | DNAH5 | n.1146-71G>A n.3053-71G>A n.1029-71G>A n.1189-71G>A n.1185-71G>A c.1090-71G>A (n.1090-71G>A) c.850-71G>A (n.850-71G>A) c.1045-71G>A (n.1045-71G>A) n.1498-71G>A n.1297-71G>A c.1198-71G>A (n.1198-71G>A) c.103-71G>A (n.103-71G>A) c.-870-71G>A (n.-870-71G>A) n.1215-71G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.13916528T>A | CA557875429 | DNAH5 | n.1146-73A>T n.3053-73A>T n.1029-73A>T n.1189-73A>T n.1185-73A>T c.1090-73A>T (n.1090-73A>T) c.850-73A>T (n.850-73A>T) c.1045-73A>T (n.1045-73A>T) n.1498-73A>T n.1297-73A>T c.1198-73A>T (n.1198-73A>T) c.103-73A>T (n.103-73A>T) c.-870-73A>T (n.-870-73A>T) n.1215-73A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13916528T>C | CA2673280571 | DNAH5 | n.1146-73A>G n.3053-73A>G n.1029-73A>G n.1189-73A>G n.1185-73A>G c.1090-73A>G (n.1090-73A>G) c.850-73A>G (n.850-73A>G) c.1045-73A>G (n.1045-73A>G) n.1498-73A>G n.1297-73A>G c.1198-73A>G (n.1198-73A>G) c.103-73A>G (n.103-73A>G) c.-870-73A>G (n.-870-73A>G) n.1215-73A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916528T>G | CA2673280572 | DNAH5 | n.1146-73A>C n.3053-73A>C n.1029-73A>C n.1189-73A>C n.1185-73A>C c.1090-73A>C (n.1090-73A>C) c.850-73A>C (n.850-73A>C) c.1045-73A>C (n.1045-73A>C) n.1498-73A>C n.1297-73A>C c.1198-73A>C (n.1198-73A>C) c.103-73A>C (n.103-73A>C) c.-870-73A>C (n.-870-73A>C) n.1215-73A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13916528T= | CA1528497200 | DNAH5 | n.1146-73A= n.3053-73A= n.1029-73A= n.1189-73A= n.1185-73A= c.1090-73A= (n.1090-73A=) c.850-73A= (n.850-73A=) c.1045-73A= (n.1045-73A=) n.1498-73A= n.1297-73A= c.1198-73A= (n.1198-73A=) c.103-73A= (n.103-73A=) c.-870-73A= (n.-870-73A=) n.1215-73A= | |
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| 5 | g.13916529C>A | CA2765351736 | DNAH5 | n.1146-74G>T n.3053-74G>T n.1029-74G>T n.1189-74G>T n.1185-74G>T c.1090-74G>T (n.1090-74G>T) c.850-74G>T (n.850-74G>T) c.1045-74G>T (n.1045-74G>T) n.1498-74G>T n.1297-74G>T c.1198-74G>T (n.1198-74G>T) c.103-74G>T (n.103-74G>T) c.-870-74G>T (n.-870-74G>T) n.1215-74G>T | |
| 5 | g.13916530T>C | CA2673280573 | DNAH5 | n.1146-75A>G n.3053-75A>G n.1029-75A>G n.1189-75A>G n.1185-75A>G c.1090-75A>G (n.1090-75A>G) c.850-75A>G (n.850-75A>G) c.1045-75A>G (n.1045-75A>G) n.1498-75A>G n.1297-75A>G c.1198-75A>G (n.1198-75A>G) c.103-75A>G (n.103-75A>G) c.-870-75A>G (n.-870-75A>G) n.1215-75A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.13916532C>T | CA2578271206 | DNAH5 | n.1146-77G>A n.3053-77G>A n.1029-77G>A n.1189-77G>A n.1185-77G>A c.1090-77G>A (n.1090-77G>A) c.850-77G>A (n.850-77G>A) c.1045-77G>A (n.1045-77G>A) n.1498-77G>A n.1297-77G>A c.1198-77G>A (n.1198-77G>A) c.103-77G>A (n.103-77G>A) c.-870-77G>A (n.-870-77G>A) n.1215-77G>A | gnomAD v4 |