UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.139157004A= | CA1746970254 | IFT56 | c.625-3944A= (n.625-3944A=) c.718-3944A= (n.718-3944A=) c.*471-3944A= (n.*471-3944A=) c.400-3944A= (n.400-3944A=) n.796-3944A= c.400-8128A= (n.400-8128A=) c.403-3944A= (n.403-3944A=) c.298-3944A= (n.298-3944A=) | |
| 7 | g.139157004A>G | CA1746970255 | IFT56 | c.625-3944A>G (n.625-3944A>G) c.718-3944A>G (n.718-3944A>G) c.*471-3944A>G (n.*471-3944A>G) c.400-3944A>G (n.400-3944A>G) n.796-3944A>G c.400-8128A>G (n.400-8128A>G) c.403-3944A>G (n.403-3944A>G) c.298-3944A>G (n.298-3944A>G) | dbSNP |
| 7 | g.139157004A>T | CA1107791569 | IFT56 | c.625-3944A>T (n.625-3944A>T) c.718-3944A>T (n.718-3944A>T) c.*471-3944A>T (n.*471-3944A>T) c.400-3944A>T (n.400-3944A>T) n.796-3944A>T c.400-8128A>T (n.400-8128A>T) c.403-3944A>T (n.403-3944A>T) c.298-3944A>T (n.298-3944A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157005A= | CA1746970256 | IFT56 | c.625-3943A= (n.625-3943A=) c.718-3943A= (n.718-3943A=) c.*471-3943A= (n.*471-3943A=) c.400-3943A= (n.400-3943A=) n.796-3943A= c.400-8127A= (n.400-8127A=) c.403-3943A= (n.403-3943A=) c.298-3943A= (n.298-3943A=) | |
| 7 | g.139157005A>G | CA834098188 | IFT56 | c.625-3943A>G (n.625-3943A>G) c.718-3943A>G (n.718-3943A>G) c.*471-3943A>G (n.*471-3943A>G) c.400-3943A>G (n.400-3943A>G) n.796-3943A>G c.400-8127A>G (n.400-8127A>G) c.403-3943A>G (n.403-3943A>G) c.298-3943A>G (n.298-3943A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157014C= | CA1746970257 | IFT56 | c.625-3934C= (n.625-3934C=) c.718-3934C= (n.718-3934C=) c.*471-3934C= (n.*471-3934C=) c.400-3934C= (n.400-3934C=) n.796-3934C= c.400-8118C= (n.400-8118C=) c.403-3934C= (n.403-3934C=) c.298-3934C= (n.298-3934C=) | |
| 7 | g.139157014C>T | CA834098190 | IFT56 | c.625-3934C>T (n.625-3934C>T) c.718-3934C>T (n.718-3934C>T) c.*471-3934C>T (n.*471-3934C>T) c.400-3934C>T (n.400-3934C>T) n.796-3934C>T c.400-8118C>T (n.400-8118C>T) c.403-3934C>T (n.403-3934C>T) c.298-3934C>T (n.298-3934C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157015T>C | CA834098191 | IFT56 | c.625-3933T>C (n.625-3933T>C) c.718-3933T>C (n.718-3933T>C) c.*471-3933T>C (n.*471-3933T>C) c.400-3933T>C (n.400-3933T>C) n.796-3933T>C c.400-8117T>C (n.400-8117T>C) c.403-3933T>C (n.403-3933T>C) c.298-3933T>C (n.298-3933T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157015T= | CA1746970258 | IFT56 | c.625-3933T= (n.625-3933T=) c.718-3933T= (n.718-3933T=) c.*471-3933T= (n.*471-3933T=) c.400-3933T= (n.400-3933T=) n.796-3933T= c.400-8117T= (n.400-8117T=) c.403-3933T= (n.403-3933T=) c.298-3933T= (n.298-3933T=) | |
| 7 | g.139157020G>C | CA167175152 | IFT56 | c.625-3928G>C (n.625-3928G>C) c.718-3928G>C (n.718-3928G>C) c.*471-3928G>C (n.*471-3928G>C) c.400-3928G>C (n.400-3928G>C) n.796-3928G>C c.400-8112G>C (n.400-8112G>C) c.403-3928G>C (n.403-3928G>C) c.298-3928G>C (n.298-3928G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157020G= | CA1746970259 | IFT56 | c.625-3928G= (n.625-3928G=) c.718-3928G= (n.718-3928G=) c.*471-3928G= (n.*471-3928G=) c.400-3928G= (n.400-3928G=) n.796-3928G= c.400-8112G= (n.400-8112G=) c.403-3928G= (n.403-3928G=) c.298-3928G= (n.298-3928G=) | |
| 7 | g.139157025T>G | CA167175156 | IFT56 | c.625-3923T>G (n.625-3923T>G) c.718-3923T>G (n.718-3923T>G) c.*471-3923T>G (n.*471-3923T>G) c.400-3923T>G (n.400-3923T>G) n.796-3923T>G c.400-8107T>G (n.400-8107T>G) c.403-3923T>G (n.403-3923T>G) c.298-3923T>G (n.298-3923T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157025T= | CA1746970260 | IFT56 | c.625-3923T= (n.625-3923T=) c.718-3923T= (n.718-3923T=) c.*471-3923T= (n.*471-3923T=) c.400-3923T= (n.400-3923T=) n.796-3923T= c.400-8107T= (n.400-8107T=) c.403-3923T= (n.403-3923T=) c.298-3923T= (n.298-3923T=) | |
| 7 | g.139157029T>C | CA834098197 | IFT56 | c.625-3919T>C (n.625-3919T>C) c.718-3919T>C (n.718-3919T>C) c.*471-3919T>C (n.*471-3919T>C) c.400-3919T>C (n.400-3919T>C) n.796-3919T>C c.400-8103T>C (n.400-8103T>C) c.403-3919T>C (n.403-3919T>C) c.298-3919T>C (n.298-3919T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157029T= | CA1746970261 | IFT56 | c.625-3919T= (n.625-3919T=) c.718-3919T= (n.718-3919T=) c.*471-3919T= (n.*471-3919T=) c.400-3919T= (n.400-3919T=) n.796-3919T= c.400-8103T= (n.400-8103T=) c.403-3919T= (n.403-3919T=) c.298-3919T= (n.298-3919T=) | |
| 7 | g.139157033A= | CA1746970262 | IFT56 | c.625-3915A= (n.625-3915A=) c.718-3915A= (n.718-3915A=) c.*471-3915A= (n.*471-3915A=) c.400-3915A= (n.400-3915A=) n.796-3915A= c.400-8099A= (n.400-8099A=) c.403-3915A= (n.403-3915A=) c.298-3915A= (n.298-3915A=) | |
| 7 | g.139157033A>G | CA578229233 | IFT56 | c.625-3915A>G (n.625-3915A>G) c.718-3915A>G (n.718-3915A>G) c.*471-3915A>G (n.*471-3915A>G) c.400-3915A>G (n.400-3915A>G) n.796-3915A>G c.400-8099A>G (n.400-8099A>G) c.403-3915A>G (n.403-3915A>G) c.298-3915A>G (n.298-3915A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157034T>C | CA834098203 | IFT56 | c.625-3914T>C (n.625-3914T>C) c.718-3914T>C (n.718-3914T>C) c.*471-3914T>C (n.*471-3914T>C) c.400-3914T>C (n.400-3914T>C) n.796-3914T>C c.400-8098T>C (n.400-8098T>C) c.403-3914T>C (n.403-3914T>C) c.298-3914T>C (n.298-3914T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139157034T= | CA1746970263 | IFT56 | c.625-3914T= (n.625-3914T=) c.718-3914T= (n.718-3914T=) c.*471-3914T= (n.*471-3914T=) c.400-3914T= (n.400-3914T=) n.796-3914T= c.400-8098T= (n.400-8098T=) c.403-3914T= (n.403-3914T=) c.298-3914T= (n.298-3914T=) | |
| 7 | g.139157043A= | CA1746970264 | IFT56 | c.625-3905A= (n.625-3905A=) c.718-3905A= (n.718-3905A=) c.*471-3905A= (n.*471-3905A=) c.400-3905A= (n.400-3905A=) n.796-3905A= c.400-8089A= (n.400-8089A=) c.403-3905A= (n.403-3905A=) c.298-3905A= (n.298-3905A=) | |
| 7 | g.139157043A>C | CA167175162 | IFT56 | c.625-3905A>C (n.625-3905A>C) c.718-3905A>C (n.718-3905A>C) c.*471-3905A>C (n.*471-3905A>C) c.400-3905A>C (n.400-3905A>C) n.796-3905A>C c.400-8089A>C (n.400-8089A>C) c.403-3905A>C (n.403-3905A>C) c.298-3905A>C (n.298-3905A>C) | dbSNP |
| 7 | g.139157045C= | CA1746970265 | IFT56 | c.625-3903C= (n.625-3903C=) c.718-3903C= (n.718-3903C=) c.*471-3903C= (n.*471-3903C=) c.400-3903C= (n.400-3903C=) n.796-3903C= c.400-8087C= (n.400-8087C=) c.403-3903C= (n.403-3903C=) c.298-3903C= (n.298-3903C=) | |
| 7 | g.139157045C>T | CA1746970266 | IFT56 | c.625-3903C>T (n.625-3903C>T) c.718-3903C>T (n.718-3903C>T) c.*471-3903C>T (n.*471-3903C>T) c.400-3903C>T (n.400-3903C>T) n.796-3903C>T c.400-8087C>T (n.400-8087C>T) c.403-3903C>T (n.403-3903C>T) c.298-3903C>T (n.298-3903C>T) | dbSNP |
| 7 | g.139157047A= | CA1746970267 | IFT56 | c.625-3901A= (n.625-3901A=) c.718-3901A= (n.718-3901A=) c.*471-3901A= (n.*471-3901A=) c.400-3901A= (n.400-3901A=) n.796-3901A= c.400-8085A= (n.400-8085A=) c.403-3901A= (n.403-3901A=) c.298-3901A= (n.298-3901A=) | |
| 7 | g.139157047A>G | CA578229235 | IFT56 | c.625-3901A>G (n.625-3901A>G) c.718-3901A>G (n.718-3901A>G) c.*471-3901A>G (n.*471-3901A>G) c.400-3901A>G (n.400-3901A>G) n.796-3901A>G c.400-8085A>G (n.400-8085A>G) c.403-3901A>G (n.403-3901A>G) c.298-3901A>G (n.298-3901A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157048T>A | CA834098208 | IFT56 | c.625-3900T>A (n.625-3900T>A) c.718-3900T>A (n.718-3900T>A) c.*471-3900T>A (n.*471-3900T>A) c.400-3900T>A (n.400-3900T>A) n.796-3900T>A c.400-8084T>A (n.400-8084T>A) c.403-3900T>A (n.403-3900T>A) c.298-3900T>A (n.298-3900T>A) | dbSNP |
| 7 | g.139157048T= | CA1746970268 | IFT56 | c.625-3900T= (n.625-3900T=) c.718-3900T= (n.718-3900T=) c.*471-3900T= (n.*471-3900T=) c.400-3900T= (n.400-3900T=) n.796-3900T= c.400-8084T= (n.400-8084T=) c.403-3900T= (n.403-3900T=) c.298-3900T= (n.298-3900T=) | |
| 7 | g.139157051A>G | CA2778119772 | IFT56 | c.625-3897A>G (n.625-3897A>G) c.718-3897A>G (n.718-3897A>G) c.*471-3897A>G (n.*471-3897A>G) c.400-3897A>G (n.400-3897A>G) n.796-3897A>G c.400-8081A>G (n.400-8081A>G) c.403-3897A>G (n.403-3897A>G) c.298-3897A>G (n.298-3897A>G) | |
| 7 | g.139157054A= | CA1746970269 | IFT56 | c.625-3894A= (n.625-3894A=) c.718-3894A= (n.718-3894A=) c.*471-3894A= (n.*471-3894A=) c.400-3894A= (n.400-3894A=) n.796-3894A= c.400-8078A= (n.400-8078A=) c.403-3894A= (n.403-3894A=) c.298-3894A= (n.298-3894A=) | |
| 7 | g.139157054A>T | CA1107791572 | IFT56 | c.625-3894A>T (n.625-3894A>T) c.718-3894A>T (n.718-3894A>T) c.*471-3894A>T (n.*471-3894A>T) c.400-3894A>T (n.400-3894A>T) n.796-3894A>T c.400-8078A>T (n.400-8078A>T) c.403-3894A>T (n.403-3894A>T) c.298-3894A>T (n.298-3894A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157055G= | CA1746970270 | IFT56 | c.625-3893G= (n.625-3893G=) c.718-3893G= (n.718-3893G=) c.*471-3893G= (n.*471-3893G=) c.400-3893G= (n.400-3893G=) n.796-3893G= c.400-8077G= (n.400-8077G=) c.403-3893G= (n.403-3893G=) c.298-3893G= (n.298-3893G=) | |
| 7 | g.139157056T>A | CA1746970273 | IFT56 | c.625-3892T>A (n.625-3892T>A) c.718-3892T>A (n.718-3892T>A) c.*471-3892T>A (n.*471-3892T>A) c.400-3892T>A (n.400-3892T>A) n.796-3892T>A c.400-8076T>A (n.400-8076T>A) c.403-3892T>A (n.403-3892T>A) c.298-3892T>A (n.298-3892T>A) | dbSNP |
| 7 | g.139157056T= | CA1746970272 | IFT56 | c.625-3892T= (n.625-3892T=) c.718-3892T= (n.718-3892T=) c.*471-3892T= (n.*471-3892T=) c.400-3892T= (n.400-3892T=) n.796-3892T= c.400-8076T= (n.400-8076T=) c.403-3892T= (n.403-3892T=) c.298-3892T= (n.298-3892T=) | |
| 7 | g.139157057dup | CA1746970271 | IFT56 | c.625-3891dup (n.625-3891dup) c.718-3891dup (n.718-3891dup) c.*471-3891dup (n.*471-3891dup) c.400-3891dup (n.400-3891dup) n.796-3891dup c.400-8075dup (n.400-8075dup) c.403-3891dup (n.403-3891dup) c.298-3891dup (n.298-3891dup) | dbSNP |
| 7 | g.139157058G>A | CA167175167 | IFT56 | c.625-3890G>A (n.625-3890G>A) c.718-3890G>A (n.718-3890G>A) c.*471-3890G>A (n.*471-3890G>A) c.400-3890G>A (n.400-3890G>A) n.796-3890G>A c.400-8074G>A (n.400-8074G>A) c.403-3890G>A (n.403-3890G>A) c.298-3890G>A (n.298-3890G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157058G>C | CA2580784317 | IFT56 | c.625-3890G>C (n.625-3890G>C) c.718-3890G>C (n.718-3890G>C) c.*471-3890G>C (n.*471-3890G>C) c.400-3890G>C (n.400-3890G>C) n.796-3890G>C c.400-8074G>C (n.400-8074G>C) c.403-3890G>C (n.403-3890G>C) c.298-3890G>C (n.298-3890G>C) | |
| 7 | g.139157058G= | CA1746970274 | IFT56 | c.625-3890G= (n.625-3890G=) c.718-3890G= (n.718-3890G=) c.*471-3890G= (n.*471-3890G=) c.400-3890G= (n.400-3890G=) n.796-3890G= c.400-8074G= (n.400-8074G=) c.403-3890G= (n.403-3890G=) c.298-3890G= (n.298-3890G=) | |
| 7 | g.139157058G>T | CA2580784318 | IFT56 | c.625-3890G>T (n.625-3890G>T) c.718-3890G>T (n.718-3890G>T) c.*471-3890G>T (n.*471-3890G>T) c.400-3890G>T (n.400-3890G>T) n.796-3890G>T c.400-8074G>T (n.400-8074G>T) c.403-3890G>T (n.403-3890G>T) c.298-3890G>T (n.298-3890G>T) | |
| 7 | g.139157059G>T | CA652299720 | IFT56 | c.625-3889G>T (n.625-3889G>T) c.718-3889G>T (n.718-3889G>T) c.*471-3889G>T (n.*471-3889G>T) c.400-3889G>T (n.400-3889G>T) n.796-3889G>T c.400-8073G>T (n.400-8073G>T) c.403-3889G>T (n.403-3889G>T) c.298-3889G>T (n.298-3889G>T) | COSMIC |
| 7 | g.139157065A= | CA1746970275 | IFT56 | c.625-3883A= (n.625-3883A=) c.718-3883A= (n.718-3883A=) c.*471-3883A= (n.*471-3883A=) c.400-3883A= (n.400-3883A=) n.796-3883A= c.400-8067A= (n.400-8067A=) c.403-3883A= (n.403-3883A=) c.298-3883A= (n.298-3883A=) | |
| 7 | g.139157065A>G | CA167175173 | IFT56 | c.625-3883A>G (n.625-3883A>G) c.718-3883A>G (n.718-3883A>G) c.*471-3883A>G (n.*471-3883A>G) c.400-3883A>G (n.400-3883A>G) n.796-3883A>G c.400-8067A>G (n.400-8067A>G) c.403-3883A>G (n.403-3883A>G) c.298-3883A>G (n.298-3883A>G) | dbSNP |
| 7 | g.139157067T>C | CA167175177 | IFT56 | c.625-3881T>C (n.625-3881T>C) c.718-3881T>C (n.718-3881T>C) c.*471-3881T>C (n.*471-3881T>C) c.400-3881T>C (n.400-3881T>C) n.796-3881T>C c.400-8065T>C (n.400-8065T>C) c.403-3881T>C (n.403-3881T>C) c.298-3881T>C (n.298-3881T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139157067T= | CA1746970276 | IFT56 | c.625-3881T= (n.625-3881T=) c.718-3881T= (n.718-3881T=) c.*471-3881T= (n.*471-3881T=) c.400-3881T= (n.400-3881T=) n.796-3881T= c.400-8065T= (n.400-8065T=) c.403-3881T= (n.403-3881T=) c.298-3881T= (n.298-3881T=) | |
| 7 | g.139157068T>G | CA1107791573 | IFT56 | c.625-3880T>G (n.625-3880T>G) c.718-3880T>G (n.718-3880T>G) c.*471-3880T>G (n.*471-3880T>G) c.400-3880T>G (n.400-3880T>G) n.796-3880T>G c.400-8064T>G (n.400-8064T>G) c.403-3880T>G (n.403-3880T>G) c.298-3880T>G (n.298-3880T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157068T= | CA1746970277 | IFT56 | c.625-3880T= (n.625-3880T=) c.718-3880T= (n.718-3880T=) c.*471-3880T= (n.*471-3880T=) c.400-3880T= (n.400-3880T=) n.796-3880T= c.400-8064T= (n.400-8064T=) c.403-3880T= (n.403-3880T=) c.298-3880T= (n.298-3880T=) | |
| 7 | g.139157069G>C | CA1746970279 | IFT56 | c.625-3879G>C (n.625-3879G>C) c.718-3879G>C (n.718-3879G>C) c.*471-3879G>C (n.*471-3879G>C) c.400-3879G>C (n.400-3879G>C) n.796-3879G>C c.400-8063G>C (n.400-8063G>C) c.403-3879G>C (n.403-3879G>C) c.298-3879G>C (n.298-3879G>C) | dbSNP |
| 7 | g.139157069G= | CA1746970278 | IFT56 | c.625-3879G= (n.625-3879G=) c.718-3879G= (n.718-3879G=) c.*471-3879G= (n.*471-3879G=) c.400-3879G= (n.400-3879G=) n.796-3879G= c.400-8063G= (n.400-8063G=) c.403-3879G= (n.403-3879G=) c.298-3879G= (n.298-3879G=) | |
| 7 | g.139157070A= | CA1746970280 | IFT56 | c.625-3878A= (n.625-3878A=) c.718-3878A= (n.718-3878A=) c.*471-3878A= (n.*471-3878A=) c.400-3878A= (n.400-3878A=) n.796-3878A= c.400-8062A= (n.400-8062A=) c.403-3878A= (n.403-3878A=) c.298-3878A= (n.298-3878A=) | |
| 7 | g.139157070A>G | CA167175193 | IFT56 | c.625-3878A>G (n.625-3878A>G) c.718-3878A>G (n.718-3878A>G) c.*471-3878A>G (n.*471-3878A>G) c.400-3878A>G (n.400-3878A>G) n.796-3878A>G c.400-8062A>G (n.400-8062A>G) c.403-3878A>G (n.403-3878A>G) c.298-3878A>G (n.298-3878A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157073G>C | CA1746970282 | IFT56 | c.625-3875G>C (n.625-3875G>C) c.718-3875G>C (n.718-3875G>C) c.*471-3875G>C (n.*471-3875G>C) c.400-3875G>C (n.400-3875G>C) n.796-3875G>C c.400-8059G>C (n.400-8059G>C) c.403-3875G>C (n.403-3875G>C) c.298-3875G>C (n.298-3875G>C) | dbSNP |
| 7 | g.139157073G= | CA1746970281 | IFT56 | c.625-3875G= (n.625-3875G=) c.718-3875G= (n.718-3875G=) c.*471-3875G= (n.*471-3875G=) c.400-3875G= (n.400-3875G=) n.796-3875G= c.400-8059G= (n.400-8059G=) c.403-3875G= (n.403-3875G=) c.298-3875G= (n.298-3875G=) | |
| 7 | g.139157074T>C | CA1107791574 | IFT56 | c.625-3874T>C (n.625-3874T>C) c.718-3874T>C (n.718-3874T>C) c.*471-3874T>C (n.*471-3874T>C) c.400-3874T>C (n.400-3874T>C) n.796-3874T>C c.400-8058T>C (n.400-8058T>C) c.403-3874T>C (n.403-3874T>C) c.298-3874T>C (n.298-3874T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157074T= | CA1746970283 | IFT56 | c.625-3874T= (n.625-3874T=) c.718-3874T= (n.718-3874T=) c.*471-3874T= (n.*471-3874T=) c.400-3874T= (n.400-3874T=) n.796-3874T= c.400-8058T= (n.400-8058T=) c.403-3874T= (n.403-3874T=) c.298-3874T= (n.298-3874T=) | |
| 7 | g.139157078_139157087delinsAAATTAAGTC | CA1746970284 | IFT56 | c.625-3870_625-3861delinsAAATTAAGTC (n.625-3870_625-3861delinsAAATTAAGTC) c.718-3870_718-3861delinsAAATTAAGTC (n.718-3870_718-3861delinsAAATTAAGTC) c.*471-3870_*471-3861delinsAAATTAAGTC (n.*471-3870_*471-3861delinsAAATTAAGTC) c.400-3870_400-3861delinsAAATTAAGTC (n.400-3870_400-3861delinsAAATTAAGTC) n.796-3870_796-3861delinsAAATTAAGTC c.400-8054_400-8045delinsAAATTAAGTC (n.400-8054_400-8045delinsAAATTAAGTC) c.403-3870_403-3861delinsAAATTAAGTC (n.403-3870_403-3861delinsAAATTAAGTC) c.298-3870_298-3861delinsAAATTAAGTC (n.298-3870_298-3861delinsAAATTAAGTC) | |
| 7 | g.139157079_139157087del | CA834098216 | IFT56 | c.625-3869_625-3861del (n.625-3869_625-3861del) c.718-3869_718-3861del (n.718-3869_718-3861del) c.*471-3869_*471-3861del (n.*471-3869_*471-3861del) c.400-3869_400-3861del (n.400-3869_400-3861del) n.796-3869_796-3861del c.400-8053_400-8045del (n.400-8053_400-8045del) c.403-3869_403-3861del (n.403-3869_403-3861del) c.298-3869_298-3861del (n.298-3869_298-3861del) | dbSNP |
| 7 | g.139157082T>C | CA1746970285 | IFT56 | c.625-3866T>C (n.625-3866T>C) c.718-3866T>C (n.718-3866T>C) c.*471-3866T>C (n.*471-3866T>C) c.400-3866T>C (n.400-3866T>C) n.796-3866T>C c.400-8050T>C (n.400-8050T>C) c.403-3866T>C (n.403-3866T>C) c.298-3866T>C (n.298-3866T>C) | dbSNP |
| 7 | g.139157082T= | CA1746970286 | IFT56 | c.625-3866T= (n.625-3866T=) c.718-3866T= (n.718-3866T=) c.*471-3866T= (n.*471-3866T=) c.400-3866T= (n.400-3866T=) n.796-3866T= c.400-8050T= (n.400-8050T=) c.403-3866T= (n.403-3866T=) c.298-3866T= (n.298-3866T=) | |
| 7 | g.139157087C>A | CA1746970287 | IFT56 | c.625-3861C>A (n.625-3861C>A) c.718-3861C>A (n.718-3861C>A) c.*471-3861C>A (n.*471-3861C>A) c.400-3861C>A (n.400-3861C>A) n.796-3861C>A c.400-8045C>A (n.400-8045C>A) c.403-3861C>A (n.403-3861C>A) c.298-3861C>A (n.298-3861C>A) | dbSNP |
| 7 | g.139157087C= | CA1746970288 | IFT56 | c.625-3861C= (n.625-3861C=) c.718-3861C= (n.718-3861C=) c.*471-3861C= (n.*471-3861C=) c.400-3861C= (n.400-3861C=) n.796-3861C= c.400-8045C= (n.400-8045C=) c.403-3861C= (n.403-3861C=) c.298-3861C= (n.298-3861C=) | |
| 7 | g.139157090_139157101delinsTAAAACCATGAA | CA1746970289 | IFT56 | c.625-3858_625-3847delinsTAAAACCATGAA (n.625-3858_625-3847delinsTAAAACCATGAA) c.718-3858_718-3847delinsTAAAACCATGAA (n.718-3858_718-3847delinsTAAAACCATGAA) c.*471-3858_*471-3847delinsTAAAACCATGAA (n.*471-3858_*471-3847delinsTAAAACCATGAA) c.400-3858_400-3847delinsTAAAACCATGAA (n.400-3858_400-3847delinsTAAAACCATGAA) n.796-3858_796-3847delinsTAAAACCATGAA c.400-8042_400-8031delinsTAAAACCATGAA (n.400-8042_400-8031delinsTAAAACCATGAA) c.403-3858_403-3847delinsTAAAACCATGAA (n.403-3858_403-3847delinsTAAAACCATGAA) c.298-3858_298-3847delinsTAAAACCATGAA (n.298-3858_298-3847delinsTAAAACCATGAA) | |
| 7 | g.139157091_139157101del | CA834098221 | IFT56 | c.625-3857_625-3847del (n.625-3857_625-3847del) c.718-3857_718-3847del (n.718-3857_718-3847del) c.*471-3857_*471-3847del (n.*471-3857_*471-3847del) c.400-3857_400-3847del (n.400-3857_400-3847del) n.796-3857_796-3847del c.400-8041_400-8031del (n.400-8041_400-8031del) c.403-3857_403-3847del (n.403-3857_403-3847del) c.298-3857_298-3847del (n.298-3857_298-3847del) | dbSNP |
| 7 | g.139157095C= | CA1746970290 | IFT56 | c.625-3853C= (n.625-3853C=) c.718-3853C= (n.718-3853C=) c.*471-3853C= (n.*471-3853C=) c.400-3853C= (n.400-3853C=) n.796-3853C= c.400-8037C= (n.400-8037C=) c.403-3853C= (n.403-3853C=) c.298-3853C= (n.298-3853C=) | |
| 7 | g.139157095C>T | CA1746970291 | IFT56 | c.625-3853C>T (n.625-3853C>T) c.718-3853C>T (n.718-3853C>T) c.*471-3853C>T (n.*471-3853C>T) c.400-3853C>T (n.400-3853C>T) n.796-3853C>T c.400-8037C>T (n.400-8037C>T) c.403-3853C>T (n.403-3853C>T) c.298-3853C>T (n.298-3853C>T) | dbSNP |
| 7 | g.139157096C= | CA1746970292 | IFT56 | c.625-3852C= (n.625-3852C=) c.718-3852C= (n.718-3852C=) c.*471-3852C= (n.*471-3852C=) c.400-3852C= (n.400-3852C=) n.796-3852C= c.400-8036C= (n.400-8036C=) c.403-3852C= (n.403-3852C=) c.298-3852C= (n.298-3852C=) | |
| 7 | g.139157096C>G | CA1746970293 | IFT56 | c.625-3852C>G (n.625-3852C>G) c.718-3852C>G (n.718-3852C>G) c.*471-3852C>G (n.*471-3852C>G) c.400-3852C>G (n.400-3852C>G) n.796-3852C>G c.400-8036C>G (n.400-8036C>G) c.403-3852C>G (n.403-3852C>G) c.298-3852C>G (n.298-3852C>G) | dbSNP |
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| 7 | g.139157097A>G | CA1746970295 | IFT56 | c.625-3851A>G (n.625-3851A>G) c.718-3851A>G (n.718-3851A>G) c.*471-3851A>G (n.*471-3851A>G) c.400-3851A>G (n.400-3851A>G) n.796-3851A>G c.400-8035A>G (n.400-8035A>G) c.403-3851A>G (n.403-3851A>G) c.298-3851A>G (n.298-3851A>G) | dbSNP |
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| 7 | g.139157098T= | CA1746970296 | IFT56 | c.625-3850T= (n.625-3850T=) c.718-3850T= (n.718-3850T=) c.*471-3850T= (n.*471-3850T=) c.400-3850T= (n.400-3850T=) n.796-3850T= c.400-8034T= (n.400-8034T=) c.403-3850T= (n.403-3850T=) c.298-3850T= (n.298-3850T=) | |
| 7 | g.139157099G>A | CA578229236 | IFT56 | c.625-3849G>A (n.625-3849G>A) c.718-3849G>A (n.718-3849G>A) c.*471-3849G>A (n.*471-3849G>A) c.400-3849G>A (n.400-3849G>A) n.796-3849G>A c.400-8033G>A (n.400-8033G>A) c.403-3849G>A (n.403-3849G>A) c.298-3849G>A (n.298-3849G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.139157099G= | CA1746970298 | IFT56 | c.625-3849G= (n.625-3849G=) c.718-3849G= (n.718-3849G=) c.*471-3849G= (n.*471-3849G=) c.400-3849G= (n.400-3849G=) n.796-3849G= c.400-8033G= (n.400-8033G=) c.403-3849G= (n.403-3849G=) c.298-3849G= (n.298-3849G=) |