Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1391146T>ACA402985963NDUFS7c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.526T>A (p.Tyr176Asn)
n.2391T>A
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.688T>A
n.492T>A
n.531T>A
n.526T>A
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n.727T>A
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c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
n.500T>A
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
19g.1391146T>CCA402985966NDUFS7c.436T>C (p.Tyr146His)
c.526T>C (p.Tyr176His)
n.2391T>C
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.688T>C
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n.531T>C
n.526T>C
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n.994T>C
n.727T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
n.500T>C
c.457T>C (p.Tyr153His)
19g.1391146T>GCA402985961NDUFS7c.436T>G (p.Tyr146Asp)
c.526T>G (p.Tyr176Asp)
n.2391T>G
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.688T>G
n.492T>G
n.531T>G
n.526T>G
n.427T>G
n.994T>G
n.727T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
n.500T>G
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
19g.1391147A=CA2317694913NDUFS7c.437A= (p.Tyr146=)
c.527A= (p.Tyr176=)
n.2392A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.689A=
n.493A=
n.532A=
n.527A=
n.428A=
n.995A=
n.728A=
c.*433A= (n.*433A=)
c.444A= (p.Leu148=)
c.441A= (p.Leu147=)
n.501A=
c.458A= (p.Tyr153=)
19g.1391147A>CCA402985971NDUFS7c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.527A>C (p.Tyr176Ser)
n.2392A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.689A>C
n.493A>C
n.532A>C
n.527A>C
n.428A>C
n.995A>C
n.728A>C
c.*433A>C (n.*433A>C)
c.444A>C (p.Leu148=)
c.441A>C (p.Leu147=)
n.501A>C
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
19g.1391147A>GCA402985978NDUFS7c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.527A>G (p.Tyr176Cys)
n.2392A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.689A>G
n.493A>G
n.532A>G
n.527A>G
n.428A>G
n.995A>G
n.728A>G
c.*433A>G (n.*433A>G)
c.444A>G (p.Leu148=)
c.441A>G (p.Leu147=)
n.501A>G
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
 dbSNP
19g.1391147A>TCA402985981NDUFS7c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.527A>T (p.Tyr176Phe)
n.2392A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.689A>T
n.493A>T
n.532A>T
n.527A>T
n.428A>T
n.995A>T
n.728A>T
c.*433A>T (n.*433A>T)
c.444A>T (p.Leu148=)
c.441A>T (p.Leu147=)
n.501A>T
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
19g.1391147_1391148delCA2582637705NDUFS7c.437_438del (p.Tyr146CysfsTer?)
c.527_528del (p.Tyr176CysfsTer?)
n.2392_2393del
c.*231_*232del (n.*231_*232del)
n.689_690del
n.493_494del
n.532_533del
n.527_528del
n.428_429del
n.995_996del
n.728_729del
c.*433_*434del (n.*433_*434del)
c.444_445del (p.Arg149TrpfsTer21)
c.441_442del (p.Arg148TrpfsTer21)
n.501_502del
c.458_459del (p.Tyr153CysfsTer?)
 gnomAD v4
19g.1391148C>ACA402985984NDUFS7c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.528C>A (p.Tyr176Ter)
n.2393C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
n.690C>A
n.494C>A
n.533C>A
n.528C>A
n.429C>A
n.996C>A
n.729C>A
c.*434C>A (n.*434C>A)
c.445C>A (p.Arg149Ser)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.502C>A
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
19g.1391148C=CA2317694914NDUFS7c.438C= (p.Tyr146=)
c.528C= (p.Tyr176=)
n.2393C=
c.*232C= (n.*232C=)
n.690C=
n.494C=
n.533C=
n.528C=
n.429C=
n.996C=
n.729C=
c.*434C= (n.*434C=)
c.445C= (p.Arg149=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.502C=
c.459C= (p.Tyr153=)
19g.1391148C>GCA402985987NDUFS7c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.528C>G (p.Tyr176Ter)
n.2393C>G
c.*232C>G (n.*232C>G)
n.690C>G
n.494C>G
n.533C>G
n.528C>G
n.429C>G
n.996C>G
n.729C>G
c.*434C>G (n.*434C>G)
c.445C>G (p.Arg149Gly)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.502C>G
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
 dbSNP
19g.1391148C>TCA9043381NDUFS7c.438C>T (p.Tyr146=)
c.528C>T (p.Tyr176=)
n.2393C>T
c.*232C>T (n.*232C>T)
n.690C>T
n.494C>T
n.533C>T
n.528C>T
n.429C>T
n.996C>T
n.729C>T
c.*434C>T (n.*434C>T)
c.445C>T (p.Arg149Cys)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.502C>T
c.459C>T (p.Tyr153=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391149G>ACA9043382NDUFS7c.439G>A (p.Val147Met)
c.529G>A (p.Val177Met)
n.2394G>A
c.*233G>A (n.*233G>A)
n.691G>A
n.495G>A
n.534G>A
n.529G>A
n.430G>A
n.997G>A
n.730G>A
c.*435G>A (n.*435G>A)
c.446G>A (p.Arg149His)
c.443G>A (p.Arg148His)
n.503G>A
c.460G>A (p.Val154Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391149G>CCA402985996NDUFS7c.439G>C (p.Val147Leu)
c.529G>C (p.Val177Leu)
n.2394G>C
c.*233G>C (n.*233G>C)
n.691G>C
n.495G>C
n.534G>C
n.529G>C
n.430G>C
n.997G>C
n.730G>C
c.*435G>C (n.*435G>C)
c.446G>C (p.Arg149Pro)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.503G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
19g.1391149G=CA2317694915NDUFS7c.439G= (p.Val147=)
c.529G= (p.Val177=)
n.2394G=
c.*233G= (n.*233G=)
n.691G=
n.495G=
n.534G=
n.529G=
n.430G=
n.997G=
n.730G=
c.*435G= (n.*435G=)
c.446G= (p.Arg149=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.503G=
c.460G= (p.Val154=)
19g.1391149G>TCA402985997NDUFS7c.439G>T (p.Val147Leu)
c.529G>T (p.Val177Leu)
n.2394G>T
c.*233G>T (n.*233G>T)
n.691G>T
n.495G>T
n.534G>T
n.529G>T
n.430G>T
n.997G>T
n.730G>T
c.*435G>T (n.*435G>T)
c.446G>T (p.Arg149Leu)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.503G>T
c.460G>T (p.Val154Leu)
19g.1391150T>ACA402986000NDUFS7c.440T>A (p.Val147Glu)
c.530T>A (p.Val177Glu)
n.2395T>A
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.692T>A
n.496T>A
n.535T>A
n.530T>A
n.431T>A
n.998T>A
n.731T>A
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.447T>A (p.Arg149=)
c.444T>A (p.Arg148=)
n.504T>A
c.461T>A (p.Val154Glu)
19g.1391150T>CCA402986002NDUFS7c.440T>C (p.Val147Ala)
c.530T>C (p.Val177Ala)
n.2395T>C
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.692T>C
n.496T>C
n.535T>C
n.530T>C
n.431T>C
n.998T>C
n.731T>C
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.447T>C (p.Arg149=)
c.444T>C (p.Arg148=)
n.504T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
19g.1391150T>GCA402986004NDUFS7c.440T>G (p.Val147Gly)
c.530T>G (p.Val177Gly)
n.2395T>G
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.692T>G
n.496T>G
n.535T>G
n.530T>G
n.431T>G
n.998T>G
n.731T>G
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.447T>G (p.Arg149=)
c.444T>G (p.Arg148=)
n.504T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
19g.1391151G>ACA402986013NDUFS7c.441G>A (p.Val147=)
c.531G>A (p.Val177=)
n.2396G>A
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.693G>A
n.497G>A
n.536G>A
n.531G>A
n.432G>A
n.999G>A
n.732G>A
c.*437G>A (n.*437G>A)
c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.445G>A (p.Gly149Ser)
n.505G>A
c.462G>A (p.Val154=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391151G>CCA402986007NDUFS7c.441G>C (p.Val147=)
c.531G>C (p.Val177=)
n.2396G>C
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.693G>C
n.497G>C
n.536G>C
n.531G>C
n.432G>C
n.999G>C
n.732G>C
c.*437G>C (n.*437G>C)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.445G>C (p.Gly149Arg)
n.505G>C
c.462G>C (p.Val154=)
 dbSNP
19g.1391151G=CA2317694916NDUFS7c.441G= (p.Val147=)
c.531G= (p.Val177=)
n.2396G=
c.*235G= (n.*235G=)
n.693G=
n.497G=
n.536G=
n.531G=
n.432G=
n.999G=
n.732G=
c.*437G= (n.*437G=)
c.448G= (p.Gly150=)
c.445G= (p.Gly149=)
n.505G=
c.462G= (p.Val154=)
19g.1391151G>TCA402986008NDUFS7c.441G>T (p.Val147=)
c.531G>T (p.Val177=)
n.2396G>T
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.693G>T
n.497G>T
n.536G>T
n.531G>T
n.432G>T
n.999G>T
n.732G>T
c.*437G>T (n.*437G>T)
c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.445G>T (p.Gly149Cys)
n.505G>T
c.462G>T (p.Val154=)
 dbSNP
19g.1391152G>ACA402986015NDUFS7c.442G>A (p.Val148Ile)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.2397G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.694G>A
n.498G>A
n.537G>A
n.532G>A
n.433G>A
n.1000G>A
n.733G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.446G>A (p.Gly149Asp)
n.506G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
 dbSNP
19g.1391152G>CCA402986016NDUFS7c.442G>C (p.Val148Leu)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.2397G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.694G>C
n.498G>C
n.537G>C
n.532G>C
n.433G>C
n.1000G>C
n.733G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.446G>C (p.Gly149Ala)
n.506G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
19g.1391152G=CA2317694917NDUFS7c.442G= (p.Val148=)
c.532G= (p.Val178=)
n.2397G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.694G=
n.498G=
n.537G=
n.532G=
n.433G=
n.1000G=
n.733G=
c.*438G= (n.*438G=)
c.449G= (p.Gly150=)
c.446G= (p.Gly149=)
n.506G=
c.463G= (p.Val155=)
19g.1391152G>TCA402986018NDUFS7c.442G>T (p.Val148Phe)
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.2397G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.694G>T
n.498G>T
n.537G>T
n.532G>T
n.433G>T
n.1000G>T
n.733G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.446G>T (p.Gly149Val)
n.506G>T
c.463G>T (p.Val155Phe)
19g.1391153T>ACA402986019NDUFS7c.443T>A (p.Val148Asp)
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.2398T>A
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.695T>A
n.499T>A
n.538T>A
n.533T>A
n.434T>A
n.1001T>A
n.734T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
c.450T>A (p.Gly150=)
c.447T>A (p.Gly149=)
n.507T>A
c.464T>A (p.Val155Asp)
19g.1391153T>CCA402986020NDUFS7c.443T>C (p.Val148Ala)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.2398T>C
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.695T>C
n.499T>C
n.538T>C
n.533T>C
n.434T>C
n.1001T>C
n.734T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
c.450T>C (p.Gly150=)
c.447T>C (p.Gly149=)
n.507T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
19g.1391153T>GCA402986023NDUFS7c.443T>G (p.Val148Gly)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.2398T>G
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.695T>G
n.499T>G
n.538T>G
n.533T>G
n.434T>G
n.1001T>G
n.734T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
c.450T>G (p.Gly150=)
c.447T>G (p.Gly149=)
n.507T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
19g.1391154C>ACA402986025NDUFS7c.444C>A (p.Val148=)
c.534C>A (p.Val178=)
n.2399C>A
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.696C>A
n.500C>A
n.539C>A
n.534C>A
n.435C>A
n.1002C>A
n.735C>A
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.448C>A (p.Leu150Ile)
n.508C>A
c.465C>A (p.Val155=)
19g.1391154C=CA2317694918NDUFS7c.444C= (p.Val148=)
c.534C= (p.Val178=)
n.2399C=
c.*238C= (n.*238C=)
n.696C=
n.500C=
n.539C=
n.534C=
n.435C=
n.1002C=
n.735C=
c.*440C= (n.*440C=)
c.451C= (p.Leu151=)
c.448C= (p.Leu150=)
n.508C=
c.465C= (p.Val155=)
19g.1391154C>GCA9043383NDUFS7c.444C>G (p.Val148=)
c.534C>G (p.Val178=)
n.2399C>G
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.696C>G
n.500C>G
n.539C>G
n.534C>G
n.435C>G
n.1002C>G
n.735C>G
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.508C>G
c.465C>G (p.Val155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391154C>TCA9043384NDUFS7c.444C>T (p.Val148=)
c.534C>T (p.Val178=)
n.2399C>T
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.696C>T
n.500C>T
n.539C>T
n.534C>T
n.435C>T
n.1002C>T
n.735C>T
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.448C>T (p.Leu150Phe)
n.508C>T
c.465C>T (p.Val155=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391155T>ACA402986030NDUFS7c.445T>A (p.Ser149Thr)
c.535T>A (p.Ser179Thr)
n.2400T>A
c.*239T>A (n.*239T>A)
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n.540T>A
n.535T>A
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n.1003T>A
n.736T>A
c.*441T>A (n.*441T>A)
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c.449T>A (p.Leu150His)
n.509T>A
c.466T>A (p.Ser156Thr)
19g.1391155T>CCA402986033NDUFS7c.445T>C (p.Ser149Pro)
c.535T>C (p.Ser179Pro)
n.2400T>C
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.697T>C
n.501T>C
n.540T>C
n.535T>C
n.436T>C
n.1003T>C
n.736T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.509T>C
c.466T>C (p.Ser156Pro)
19g.1391155T>GCA402986034NDUFS7c.445T>G (p.Ser149Ala)
c.535T>G (p.Ser179Ala)
n.2400T>G
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.697T>G
n.501T>G
n.540T>G
n.535T>G
n.436T>G
n.1003T>G
n.736T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.509T>G
c.466T>G (p.Ser156Ala)
19g.1391156C>ACA402986039NDUFS7c.446C>A (p.Ser149Tyr)
c.536C>A (p.Ser179Tyr)
n.2401C>A
c.*240C>A (n.*240C>A)
n.698C>A
n.502C>A
n.541C>A
n.536C>A
n.437C>A
n.1004C>A
n.737C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.453C>A (p.Leu151=)
c.450C>A (p.Leu150=)
n.510C>A
c.467C>A (p.Ser156Tyr)
19g.1391156C>GCA402986042NDUFS7c.446C>G (p.Ser149Cys)
c.536C>G (p.Ser179Cys)
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n.737C>G
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c.453C>G (p.Leu151=)
c.450C>G (p.Leu150=)
n.510C>G
c.467C>G (p.Ser156Cys)
19g.1391156C>TCA402986037NDUFS7c.446C>T (p.Ser149Phe)
c.536C>T (p.Ser179Phe)
n.2401C>T
c.*240C>T (n.*240C>T)
n.698C>T
n.502C>T
n.541C>T
n.536C>T
n.437C>T
n.1004C>T
n.737C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.453C>T (p.Leu151=)
c.450C>T (p.Leu150=)
n.510C>T
c.467C>T (p.Ser156Phe)
19g.1391157C>ACA402986044NDUFS7c.447C>A (p.Ser149=)
c.537C>A (p.Ser179=)
n.2402C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.699C>A
n.503C>A
n.542C>A
n.537C>A
n.438C>A
n.1005C>A
n.738C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
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c.451C>A (p.His151Asn)
n.511C>A
c.468C>A (p.Ser156=)
19g.1391157C=CA2317694919NDUFS7c.447C= (p.Ser149=)
c.537C= (p.Ser179=)
n.2402C=
c.*241C= (n.*241C=)
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n.438C=
n.1005C=
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c.*443C= (n.*443C=)
c.454C= (p.His152=)
c.451C= (p.His151=)
n.511C=
c.468C= (p.Ser156=)
19g.1391157C>GCA402986047NDUFS7c.447C>G (p.Ser149=)
c.537C>G (p.Ser179=)
n.2402C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.699C>G
n.503C>G
n.542C>G
n.537C>G
n.438C>G
n.1005C>G
n.738C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.454C>G (p.His152Asp)
c.451C>G (p.His151Asp)
n.511C>G
c.468C>G (p.Ser156=)
 dbSNP
19g.1391157C>TCA9043385NDUFS7c.447C>T (p.Ser149=)
c.537C>T (p.Ser179=)
n.2402C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.699C>T
n.503C>T
n.542C>T
n.537C>T
n.438C>T
n.1005C>T
n.738C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.454C>T (p.His152Tyr)
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.511C>T
c.468C>T (p.Ser156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391158A=CA2317694920NDUFS7c.448A= (p.Met150=)
c.538A= (p.Met180=)
n.2403A=
c.*242A= (n.*242A=)
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n.439A=
n.1006A=
n.739A=
c.*444A= (n.*444A=)
c.455A= (p.His152=)
c.452A= (p.His151=)
n.512A=
c.469A= (p.Met157=)
19g.1391158A>CCA402986051NDUFS7c.448A>C (p.Met150Leu)
c.538A>C (p.Met180Leu)
n.2403A>C
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.700A>C
n.504A>C
n.543A>C
n.538A>C
n.439A>C
n.1006A>C
n.739A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.455A>C (p.His152Pro)
c.452A>C (p.His151Pro)
n.512A>C
c.469A>C (p.Met157Leu)
19g.1391158A>GCA402986054NDUFS7c.448A>G (p.Met150Val)
c.538A>G (p.Met180Val)
n.2403A>G
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.700A>G
n.504A>G
n.543A>G
n.538A>G
n.439A>G
n.1006A>G
n.739A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.455A>G (p.His152Arg)
c.452A>G (p.His151Arg)
n.512A>G
c.469A>G (p.Met157Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391158A>TCA402986058NDUFS7c.448A>T (p.Met150Leu)
c.538A>T (p.Met180Leu)
n.2403A>T
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.700A>T
n.504A>T
n.543A>T
n.538A>T
n.439A>T
n.1006A>T
n.739A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.455A>T (p.His152Leu)
c.452A>T (p.His151Leu)
n.512A>T
c.469A>T (p.Met157Leu)
19g.1391159T>ACA402986070NDUFS7c.449T>A (p.Met150Lys)
c.539T>A (p.Met180Lys)
n.2404T>A
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.701T>A
n.505T>A
n.544T>A
n.539T>A
n.440T>A
n.1007T>A
n.740T>A
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.456T>A (p.His152Gln)
c.453T>A (p.His151Gln)
n.513T>A
c.470T>A (p.Met157Lys)
19g.1391159T>CCA402986063NDUFS7c.449T>C (p.Met150Thr)
c.539T>C (p.Met180Thr)
n.2404T>C
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.701T>C
n.505T>C
n.544T>C
n.539T>C
n.440T>C
n.1007T>C
n.740T>C
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.456T>C (p.His152=)
c.453T>C (p.His151=)
n.513T>C
c.470T>C (p.Met157Thr)
19g.1391159T>GCA402986067NDUFS7c.449T>G (p.Met150Arg)
c.539T>G (p.Met180Arg)
n.2404T>G
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.701T>G
n.505T>G
n.544T>G
n.539T>G
n.440T>G
n.1007T>G
n.740T>G
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.456T>G (p.His152Gln)
c.453T>G (p.His151Gln)
n.513T>G
c.470T>G (p.Met157Arg)
19g.1391160G>ACA402986074NDUFS7c.450G>A (p.Met150Ile)
c.540G>A (p.Met180Ile)
n.2405G>A
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.702G>A
n.506G>A
n.545G>A
n.540G>A
n.441G>A
n.1008G>A
n.741G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.457G>A (p.Gly153Arg)
c.454G>A (p.Gly152Arg)
n.514G>A
c.471G>A (p.Met157Ile)
 gnomAD v4
19g.1391160G>CCA402986075NDUFS7c.450G>C (p.Met150Ile)
c.540G>C (p.Met180Ile)
n.2405G>C
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.702G>C
n.506G>C
n.545G>C
n.540G>C
n.441G>C
n.1008G>C
n.741G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.457G>C (p.Gly153Arg)
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.514G>C
c.471G>C (p.Met157Ile)
19g.1391160G>TCA402986078NDUFS7c.450G>T (p.Met150Ile)
c.540G>T (p.Met180Ile)
n.2405G>T
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.702G>T
n.506G>T
n.545G>T
n.540G>T
n.441G>T
n.1008G>T
n.741G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.457G>T (p.Gly153Trp)
c.454G>T (p.Gly152Trp)
n.514G>T
c.471G>T (p.Met157Ile)
19g.1391161G>ACA402986080NDUFS7c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.541G>A (p.Gly181Arg)
n.2406G>A
c.*245G>A (n.*245G>A)
n.703G>A
n.507G>A
n.546G>A
n.541G>A
n.442G>A
n.1009G>A
n.742G>A
c.*447G>A (n.*447G>A)
c.458G>A (p.Gly153Glu)
c.455G>A (p.Gly152Glu)
n.515G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
19g.1391161G>CCA402986082NDUFS7c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.2406G>C
c.*245G>C (n.*245G>C)
n.703G>C
n.507G>C
n.546G>C
n.541G>C
n.442G>C
n.1009G>C
n.742G>C
c.*447G>C (n.*447G>C)
c.458G>C (p.Gly153Ala)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.515G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
19g.1391161G>TCA402986084NDUFS7c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.541G>T (p.Gly181Trp)
n.2406G>T
c.*245G>T (n.*245G>T)
n.703G>T
n.507G>T
n.546G>T
n.541G>T
n.442G>T
n.1009G>T
n.742G>T
c.*447G>T (n.*447G>T)
c.458G>T (p.Gly153Val)
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.515G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
19g.1391162G>ACA402986087NDUFS7c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.542G>A (p.Gly181Glu)
n.2407G>A
c.*246G>A (n.*246G>A)
n.704G>A
n.508G>A
n.547G>A
n.542G>A
n.443G>A
n.1010G>A
n.743G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.459G>A (p.Gly153=)
c.456G>A (p.Gly152=)
n.516G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
19g.1391162G>CCA402986091NDUFS7c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.2407G>C
c.*246G>C (n.*246G>C)
n.704G>C
n.508G>C
n.547G>C
n.542G>C
n.443G>C
n.1010G>C
n.743G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.459G>C (p.Gly153=)
c.456G>C (p.Gly152=)
n.516G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
19g.1391162G>TCA402986090NDUFS7c.452G>T (p.Gly151Val)
c.542G>T (p.Gly181Val)
n.2407G>T
c.*246G>T (n.*246G>T)
n.704G>T
n.508G>T
n.547G>T
n.542G>T
n.443G>T
n.1010G>T
n.743G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.459G>T (p.Gly153=)
c.456G>T (p.Gly152=)
n.516G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
19g.1391163G>ACA402986092NDUFS7c.453G>A (p.Gly151=)
c.543G>A (p.Gly181=)
n.2408G>A
c.*247G>A (n.*247G>A)
n.705G>A
n.509G>A
n.548G>A
n.543G>A
n.444G>A
n.1011G>A
n.744G>A
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.517G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
19g.1391163G>CCA402986093NDUFS7c.453G>C (p.Gly151=)
c.543G>C (p.Gly181=)
n.2408G>C
c.*247G>C (n.*247G>C)
n.705G>C
n.509G>C
n.548G>C
n.543G>C
n.444G>C
n.1011G>C
n.744G>C
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.517G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
19g.1391163G>TCA402986094NDUFS7c.453G>T (p.Gly151=)
c.543G>T (p.Gly181=)
n.2408G>T
c.*247G>T (n.*247G>T)
n.705G>T
n.509G>T
n.548G>T
n.543G>T
n.444G>T
n.1011G>T
n.744G>T
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.517G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
19g.1391164A=CA2317694921NDUFS7c.454A= (p.Ser152=)
c.544A= (p.Ser182=)
n.2409A=
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c.461A= (p.Glu154=)
c.458A= (p.Glu153=)
n.518A=
c.475A= (p.Ser159=)
19g.1391164A>CCA402986098NDUFS7c.454A>C (p.Ser152Arg)
c.544A>C (p.Ser182Arg)
n.2409A>C
c.*248A>C (n.*248A>C)
n.706A>C
n.510A>C
n.549A>C
n.544A>C
n.445A>C
n.1012A>C
n.745A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.518A>C
c.475A>C (p.Ser159Arg)
19g.1391164A>GCA402986100NDUFS7c.454A>G (p.Ser152Gly)
c.544A>G (p.Ser182Gly)
n.2409A>G
c.*248A>G (n.*248A>G)
n.706A>G
n.510A>G
n.549A>G
n.544A>G
n.445A>G
n.1012A>G
n.745A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.518A>G
c.475A>G (p.Ser159Gly)
19g.1391164A>TCA304059698NDUFS7c.454A>T (p.Ser152Cys)
c.544A>T (p.Ser182Cys)
n.2409A>T
c.*248A>T (n.*248A>T)
n.706A>T
n.510A>T
n.549A>T
n.544A>T
n.445A>T
n.1012A>T
n.745A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.518A>T
c.475A>T (p.Ser159Cys)
 dbSNP
19g.1391165G>ACA402986103NDUFS7c.455G>A (p.Ser152Asn)
c.545G>A (p.Ser182Asn)
n.2410G>A
c.*249G>A (n.*249G>A)
n.707G>A
n.511G>A
n.550G>A
n.545G>A
n.446G>A
n.1013G>A
n.746G>A
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.462G>A (p.Glu154=)
c.459G>A (p.Glu153=)
n.519G>A
c.476G>A (p.Ser159Asn)
 gnomAD v4
19g.1391165G>CCA402986106NDUFS7c.455G>C (p.Ser152Thr)
c.545G>C (p.Ser182Thr)
n.2410G>C
c.*249G>C (n.*249G>C)
n.707G>C
n.511G>C
n.550G>C
n.545G>C
n.446G>C
n.1013G>C
n.746G>C
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.459G>C (p.Glu153Asp)
n.519G>C
c.476G>C (p.Ser159Thr)
19g.1391165G>TCA402986108NDUFS7c.455G>T (p.Ser152Ile)
c.545G>T (p.Ser182Ile)
n.2410G>T
c.*249G>T (n.*249G>T)
n.707G>T
n.511G>T
n.550G>T
n.545G>T
n.446G>T
n.1013G>T
n.746G>T
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.459G>T (p.Glu153Asp)
n.519G>T
c.476G>T (p.Ser159Ile)
19g.1391166G>ACA402986110NDUFS7c.455+1G>A (n.455+1G>A)
c.545+1G>A (n.545+1G>A)
n.2410+1G>A
c.*249+1G>A (n.*249+1G>A)
n.707+1G>A
n.511+1G>A
n.550+1G>A
n.545+1G>A
n.446+1G>A
n.1013+1G>A
n.746+1G>A
c.*451+1G>A (n.*451+1G>A)
c.462+1G>A (n.462+1G>A)
c.459+1G>A (n.459+1G>A)
n.519+1G>A
c.476+1G>A (n.476+1G>A)
19g.1391166G>CCA402986112NDUFS7c.455+1G>C (n.455+1G>C)
c.545+1G>C (n.545+1G>C)
n.2410+1G>C
c.*249+1G>C (n.*249+1G>C)
n.707+1G>C
n.511+1G>C
n.550+1G>C
n.545+1G>C
n.446+1G>C
n.1013+1G>C
n.746+1G>C
c.*451+1G>C (n.*451+1G>C)
c.462+1G>C (n.462+1G>C)
c.459+1G>C (n.459+1G>C)
n.519+1G>C
c.476+1G>C (n.476+1G>C)
 dbSNP
19g.1391166G>TCA402986114NDUFS7c.455+1G>T (n.455+1G>T)
c.545+1G>T (n.545+1G>T)
n.2410+1G>T
c.*249+1G>T (n.*249+1G>T)
n.707+1G>T
n.511+1G>T
n.550+1G>T
n.545+1G>T
n.446+1G>T
n.1013+1G>T
n.746+1G>T
c.*451+1G>T (n.*451+1G>T)
c.462+1G>T (n.462+1G>T)
c.459+1G>T (n.459+1G>T)
n.519+1G>T
c.476+1G>T (n.476+1G>T)
19g.1391167T>ACA402986118NDUFS7c.455+2T>A (n.455+2T>A)
c.545+2T>A (n.545+2T>A)
n.2410+2T>A
c.*249+2T>A (n.*249+2T>A)
n.707+2T>A
n.511+2T>A
n.550+2T>A
n.545+2T>A
n.446+2T>A
n.1013+2T>A
n.746+2T>A
c.*451+2T>A (n.*451+2T>A)
c.462+2T>A (n.462+2T>A)
c.459+2T>A (n.459+2T>A)
n.519+2T>A
c.476+2T>A (n.476+2T>A)
19g.1391167T>CCA402986121NDUFS7c.455+2T>C (n.455+2T>C)
c.545+2T>C (n.545+2T>C)
n.2410+2T>C
c.*249+2T>C (n.*249+2T>C)
n.707+2T>C
n.511+2T>C
n.550+2T>C
n.545+2T>C
n.446+2T>C
n.1013+2T>C
n.746+2T>C
c.*451+2T>C (n.*451+2T>C)
c.462+2T>C (n.462+2T>C)
c.459+2T>C (n.459+2T>C)
n.519+2T>C
c.476+2T>C (n.476+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391167T>GCA402986119NDUFS7c.455+2T>G (n.455+2T>G)
c.545+2T>G (n.545+2T>G)
n.2410+2T>G
c.*249+2T>G (n.*249+2T>G)
n.707+2T>G
n.511+2T>G
n.550+2T>G
n.545+2T>G
n.446+2T>G
n.1013+2T>G
n.746+2T>G
c.*451+2T>G (n.*451+2T>G)
c.462+2T>G (n.462+2T>G)
c.459+2T>G (n.459+2T>G)
n.519+2T>G
c.476+2T>G (n.476+2T>G)
 dbSNP
19g.1391167T=CA2317694922NDUFS7c.455+2T= (n.455+2T=)
c.545+2T= (n.545+2T=)
n.2410+2T=
c.*249+2T= (n.*249+2T=)
n.707+2T=
n.511+2T=
n.550+2T=
n.545+2T=
n.446+2T=
n.1013+2T=
n.746+2T=
c.*451+2T= (n.*451+2T=)
c.462+2T= (n.462+2T=)
c.459+2T= (n.459+2T=)
n.519+2T=
c.476+2T= (n.476+2T=)
19g.1391168G>CCA783451700NDUFS7c.455+3G>C (n.455+3G>C)
c.545+3G>C (n.545+3G>C)
n.2410+3G>C
c.*249+3G>C (n.*249+3G>C)
n.707+3G>C
n.511+3G>C
n.550+3G>C
n.545+3G>C
n.446+3G>C
n.1013+3G>C
n.746+3G>C
c.*451+3G>C (n.*451+3G>C)
c.462+3G>C (n.462+3G>C)
c.459+3G>C (n.459+3G>C)
n.519+3G>C
c.476+3G>C (n.476+3G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391168G=CA2317694923NDUFS7c.455+3G= (n.455+3G=)
c.545+3G= (n.545+3G=)
n.2410+3G=
c.*249+3G= (n.*249+3G=)
n.707+3G=
n.511+3G=
n.550+3G=
n.545+3G=
n.446+3G=
n.1013+3G=
n.746+3G=
c.*451+3G= (n.*451+3G=)
c.462+3G= (n.462+3G=)
c.459+3G= (n.459+3G=)
n.519+3G=
c.476+3G= (n.476+3G=)
19g.1391168G>TCA631300584NDUFS7c.455+3G>T (n.455+3G>T)
c.545+3G>T (n.545+3G>T)
n.2410+3G>T
c.*249+3G>T (n.*249+3G>T)
n.707+3G>T
n.511+3G>T
n.550+3G>T
n.545+3G>T
n.446+3G>T
n.1013+3G>T
n.746+3G>T
c.*451+3G>T (n.*451+3G>T)
c.462+3G>T (n.462+3G>T)
c.459+3G>T (n.459+3G>T)
n.519+3G>T
c.476+3G>T (n.476+3G>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1391168_1391169insCGCCAACGGCA2735427828NDUFS7c.455+3_455+4insCGCCAACGG (n.455+3_455+4insCGCCAACGG)
c.545+3_545+4insCGCCAACGG (n.545+3_545+4insCGCCAACGG)
n.2410+3_2410+4insCGCCAACGG
c.*249+3_*249+4insCGCCAACGG (n.*249+3_*249+4insCGCCAACGG)
n.707+3_707+4insCGCCAACGG
n.511+3_511+4insCGCCAACGG
n.550+3_550+4insCGCCAACGG
n.545+3_545+4insCGCCAACGG
n.446+3_446+4insCGCCAACGG
n.1013+3_1013+4insCGCCAACGG
n.746+3_746+4insCGCCAACGG
c.*451+3_*451+4insCGCCAACGG (n.*451+3_*451+4insCGCCAACGG)
c.462+3_462+4insCGCCAACGG (n.462+3_462+4insCGCCAACGG)
c.459+3_459+4insCGCCAACGG (n.459+3_459+4insCGCCAACGG)
n.519+3_519+4insCGCCAACGG
c.476+3_476+4insCGCCAACGG (n.476+3_476+4insCGCCAACGG)
 dbSNP
19g.1391170G>CCA2317694925NDUFS7c.455+5G>C (n.455+5G>C)
c.545+5G>C (n.545+5G>C)
n.2410+5G>C
c.*249+5G>C (n.*249+5G>C)
n.707+5G>C
n.511+5G>C
n.550+5G>C
n.545+5G>C
n.446+5G>C
n.1013+5G>C
n.746+5G>C
c.*451+5G>C (n.*451+5G>C)
c.462+5G>C (n.462+5G>C)
c.459+5G>C (n.459+5G>C)
n.519+5G>C
c.476+5G>C (n.476+5G>C)
 dbSNP
19g.1391170G=CA2317694924NDUFS7c.455+5G= (n.455+5G=)
c.545+5G= (n.545+5G=)
n.2410+5G=
c.*249+5G= (n.*249+5G=)
n.707+5G=
n.511+5G=
n.550+5G=
n.545+5G=
n.446+5G=
n.1013+5G=
n.746+5G=
c.*451+5G= (n.*451+5G=)
c.462+5G= (n.462+5G=)
c.459+5G= (n.459+5G=)
n.519+5G=
c.476+5G= (n.476+5G=)
19g.1391170_1391171insGAGGCTACTACCACCA2735427845NDUFS7c.455+5_455+6insGAGGCTACTACCAC (n.455+5_455+6insGAGGCTACTACCAC)
c.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC (n.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC)
n.2410+5_2410+6insGAGGCTACTACCAC
c.*249+5_*249+6insGAGGCTACTACCAC (n.*249+5_*249+6insGAGGCTACTACCAC)
n.707+5_707+6insGAGGCTACTACCAC
n.511+5_511+6insGAGGCTACTACCAC
n.550+5_550+6insGAGGCTACTACCAC
n.545+5_545+6insGAGGCTACTACCAC
n.446+5_446+6insGAGGCTACTACCAC
n.1013+5_1013+6insGAGGCTACTACCAC
n.746+5_746+6insGAGGCTACTACCAC
c.*451+5_*451+6insGAGGCTACTACCAC (n.*451+5_*451+6insGAGGCTACTACCAC)
c.462+5_462+6insGAGGCTACTACCAC (n.462+5_462+6insGAGGCTACTACCAC)
c.459+5_459+6insGAGGCTACTACCAC (n.459+5_459+6insGAGGCTACTACCAC)
n.519+5_519+6insGAGGCTACTACCAC
c.476+5_476+6insGAGGCTACTACCAC (n.476+5_476+6insGAGGCTACTACCAC)
 dbSNP
19g.1391171T>CCA9043386NDUFS7c.455+6T>C (n.455+6T>C)
c.545+6T>C (n.545+6T>C)
n.2410+6T>C
c.*249+6T>C (n.*249+6T>C)
n.707+6T>C
n.511+6T>C
n.550+6T>C
n.545+6T>C
n.446+6T>C
n.1013+6T>C
n.746+6T>C
c.*451+6T>C (n.*451+6T>C)
c.462+6T>C (n.462+6T>C)
c.459+6T>C (n.459+6T>C)
n.519+6T>C
c.476+6T>C (n.476+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391171T=CA2317694926NDUFS7c.455+6T= (n.455+6T=)
c.545+6T= (n.545+6T=)
n.2410+6T=
c.*249+6T= (n.*249+6T=)
n.707+6T=
n.511+6T=
n.550+6T=
n.545+6T=
n.446+6T=
n.1013+6T=
n.746+6T=
c.*451+6T= (n.*451+6T=)
c.462+6T= (n.462+6T=)
c.459+6T= (n.459+6T=)
n.519+6T=
c.476+6T= (n.476+6T=)
19g.1391172G>ACA631300585NDUFS7c.455+7G>A (n.455+7G>A)
c.545+7G>A (n.545+7G>A)
n.2410+7G>A
c.*249+7G>A (n.*249+7G>A)
n.707+7G>A
n.511+7G>A
n.550+7G>A
n.545+7G>A
n.446+7G>A
n.1013+7G>A
n.746+7G>A
c.*451+7G>A (n.*451+7G>A)
c.462+7G>A (n.462+7G>A)
c.459+7G>A (n.459+7G>A)
n.519+7G>A
c.476+7G>A (n.476+7G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391172G>CCA2317694928NDUFS7c.455+7G>C (n.455+7G>C)
c.545+7G>C (n.545+7G>C)
n.2410+7G>C
c.*249+7G>C (n.*249+7G>C)
n.707+7G>C
n.511+7G>C
n.550+7G>C
n.545+7G>C
n.446+7G>C
n.1013+7G>C
n.746+7G>C
c.*451+7G>C (n.*451+7G>C)
c.462+7G>C (n.462+7G>C)
c.459+7G>C (n.459+7G>C)
n.519+7G>C
c.476+7G>C (n.476+7G>C)
 dbSNP
19g.1391172G=CA2317694927NDUFS7c.455+7G= (n.455+7G=)
c.545+7G= (n.545+7G=)
n.2410+7G=
c.*249+7G= (n.*249+7G=)
n.707+7G=
n.511+7G=
n.550+7G=
n.545+7G=
n.446+7G=
n.1013+7G=
n.746+7G=
c.*451+7G= (n.*451+7G=)
c.462+7G= (n.462+7G=)
c.459+7G= (n.459+7G=)
n.519+7G=
c.476+7G= (n.476+7G=)
19g.1391173C>TCA2582637706NDUFS7c.455+8C>T (n.455+8C>T)
c.545+8C>T (n.545+8C>T)
n.2410+8C>T
c.*249+8C>T (n.*249+8C>T)
n.707+8C>T
n.511+8C>T
n.550+8C>T
n.545+8C>T
n.446+8C>T
n.1013+8C>T
n.746+8C>T
c.*451+8C>T (n.*451+8C>T)
c.462+8C>T (n.462+8C>T)
c.459+8C>T (n.459+8C>T)
n.519+8C>T
c.476+8C>T (n.476+8C>T)
 gnomAD v4
19g.1391174A>GCA2582637707NDUFS7c.455+9A>G (n.455+9A>G)
c.545+9A>G (n.545+9A>G)
n.2410+9A>G
c.*249+9A>G (n.*249+9A>G)
n.707+9A>G
n.511+9A>G
n.550+9A>G
n.545+9A>G
n.446+9A>G
n.1013+9A>G
n.746+9A>G
c.*451+9A>G (n.*451+9A>G)
c.462+9A>G (n.462+9A>G)
c.459+9A>G (n.459+9A>G)
n.519+9A>G
c.476+9A>G (n.476+9A>G)
 gnomAD v4
19g.1391175G>ACA631300586NDUFS7c.455+10G>A (n.455+10G>A)
c.545+10G>A (n.545+10G>A)
n.2410+10G>A
c.*249+10G>A (n.*249+10G>A)
n.707+10G>A
n.511+10G>A
n.550+10G>A
n.545+10G>A
n.446+10G>A
n.1013+10G>A
n.746+10G>A
c.*451+10G>A (n.*451+10G>A)
c.462+10G>A (n.462+10G>A)
c.459+10G>A (n.459+10G>A)
n.519+10G>A
c.476+10G>A (n.476+10G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391175G=CA2317694929NDUFS7c.455+10G= (n.455+10G=)
c.545+10G= (n.545+10G=)
n.2410+10G=
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n.746+10G=
c.*451+10G= (n.*451+10G=)
c.462+10G= (n.462+10G=)
c.459+10G= (n.459+10G=)
n.519+10G=
c.476+10G= (n.476+10G=)
19g.1391176G>ACA2582637708NDUFS7c.455+11G>A (n.455+11G>A)
c.545+11G>A (n.545+11G>A)
n.2410+11G>A
c.*249+11G>A (n.*249+11G>A)
n.707+11G>A
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n.545+11G>A
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n.1013+11G>A
n.746+11G>A
c.*451+11G>A (n.*451+11G>A)
c.462+11G>A (n.462+11G>A)
c.459+11G>A (n.459+11G>A)
n.519+11G>A
c.476+11G>A (n.476+11G>A)
 gnomAD v4
19g.1391178delCA2582637709NDUFS7c.455+13del (n.455+13del)
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n.545+13del
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n.746+13del
c.*451+13del (n.*451+13del)
c.462+13del (n.462+13del)
c.459+13del (n.459+13del)
n.519+13del
c.476+13del (n.476+13del)
 gnomAD v4
19g.1391178C>ACA9043388NDUFS7c.455+13C>A (n.455+13C>A)
c.545+13C>A (n.545+13C>A)
n.2410+13C>A
c.*249+13C>A (n.*249+13C>A)
n.707+13C>A
n.511+13C>A
n.550+13C>A
n.545+13C>A
n.446+13C>A
n.1013+13C>A
n.746+13C>A
c.*451+13C>A (n.*451+13C>A)
c.462+13C>A (n.462+13C>A)
c.459+13C>A (n.459+13C>A)
n.519+13C>A
c.476+13C>A (n.476+13C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391178C=CA2317694931NDUFS7c.455+13C= (n.455+13C=)
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n.519+13C=
c.476+13C= (n.476+13C=)
19g.1391178C>GCA2582637710NDUFS7c.455+13C>G (n.455+13C>G)
c.545+13C>G (n.545+13C>G)
n.2410+13C>G
c.*249+13C>G (n.*249+13C>G)
n.707+13C>G
n.511+13C>G
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n.1013+13C>G
n.746+13C>G
c.*451+13C>G (n.*451+13C>G)
c.462+13C>G (n.462+13C>G)
c.459+13C>G (n.459+13C>G)
n.519+13C>G
c.476+13C>G (n.476+13C>G)
 gnomAD v4
19g.1391178C>TCA9043387NDUFS7c.455+13C>T (n.455+13C>T)
c.545+13C>T (n.545+13C>T)
n.2410+13C>T
c.*249+13C>T (n.*249+13C>T)
n.707+13C>T
n.511+13C>T
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n.746+13C>T
c.*451+13C>T (n.*451+13C>T)
c.462+13C>T (n.462+13C>T)
c.459+13C>T (n.459+13C>T)
n.519+13C>T
c.476+13C>T (n.476+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391178_1391179delinsCGCA2317694930NDUFS7c.455+13_455+14delinsCG (n.455+13_455+14delinsCG)
c.545+13_545+14delinsCG (n.545+13_545+14delinsCG)
n.2410+13_2410+14delinsCG
c.*249+13_*249+14delinsCG (n.*249+13_*249+14delinsCG)
n.707+13_707+14delinsCG
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n.746+13_746+14delinsCG
c.*451+13_*451+14delinsCG (n.*451+13_*451+14delinsCG)
c.462+13_462+14delinsCG (n.462+13_462+14delinsCG)
c.459+13_459+14delinsCG (n.459+13_459+14delinsCG)
n.519+13_519+14delinsCG
c.476+13_476+14delinsCG (n.476+13_476+14delinsCG)
19g.1391179G>ACA9043389NDUFS7c.455+14G>A (n.455+14G>A)
c.545+14G>A (n.545+14G>A)
n.2410+14G>A
c.*249+14G>A (n.*249+14G>A)
n.707+14G>A
n.511+14G>A
n.550+14G>A
n.545+14G>A
n.446+14G>A
n.1013+14G>A
n.746+14G>A
c.*451+14G>A (n.*451+14G>A)
c.462+14G>A (n.462+14G>A)
c.459+14G>A (n.459+14G>A)
n.519+14G>A
c.476+14G>A (n.476+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391179G>CCA631300589NDUFS7c.455+14G>C (n.455+14G>C)
c.545+14G>C (n.545+14G>C)
n.2410+14G>C
c.*249+14G>C (n.*249+14G>C)
n.707+14G>C
n.511+14G>C
n.550+14G>C
n.545+14G>C
n.446+14G>C
n.1013+14G>C
n.746+14G>C
c.*451+14G>C (n.*451+14G>C)
c.462+14G>C (n.462+14G>C)
c.459+14G>C (n.459+14G>C)
n.519+14G>C
c.476+14G>C (n.476+14G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391179G=CA2317694932NDUFS7c.455+14G= (n.455+14G=)
c.545+14G= (n.545+14G=)
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n.746+14G=
c.*451+14G= (n.*451+14G=)
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n.519+14G=
c.476+14G= (n.476+14G=)
19g.1391179G>TCA631300588NDUFS7c.455+14G>T (n.455+14G>T)
c.545+14G>T (n.545+14G>T)
n.2410+14G>T
c.*249+14G>T (n.*249+14G>T)
n.707+14G>T
n.511+14G>T
n.550+14G>T
n.545+14G>T
n.446+14G>T
n.1013+14G>T
n.746+14G>T
c.*451+14G>T (n.*451+14G>T)
c.462+14G>T (n.462+14G>T)
c.459+14G>T (n.459+14G>T)
n.519+14G>T
c.476+14G>T (n.476+14G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391184dupCA322925NDUFS7c.455+19dup (n.455+19dup)
c.545+19dup (n.545+19dup)
n.2410+19dup
c.*249+19dup (n.*249+19dup)
n.707+19dup
n.511+19dup
n.550+19dup
n.545+19dup
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n.1013+19dup
n.746+19dup
c.*451+19dup (n.*451+19dup)
c.462+19dup (n.462+19dup)
c.459+19dup (n.459+19dup)
n.519+19dup
c.476+19dup (n.476+19dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391184delCA631300587NDUFS7c.455+19del (n.455+19del)
c.545+19del (n.545+19del)
n.2410+19del
c.*249+19del (n.*249+19del)
n.707+19del
n.511+19del
n.550+19del
n.545+19del
n.446+19del
n.1013+19del
n.746+19del
c.*451+19del (n.*451+19del)
c.462+19del (n.462+19del)
c.459+19del (n.459+19del)
n.519+19del
c.476+19del (n.476+19del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391180G>ACA631300590NDUFS7c.455+15G>A (n.455+15G>A)
c.545+15G>A (n.545+15G>A)
n.2410+15G>A
c.*249+15G>A (n.*249+15G>A)
n.707+15G>A
n.511+15G>A
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n.545+15G>A
n.446+15G>A
n.1013+15G>A
n.746+15G>A
c.*451+15G>A (n.*451+15G>A)
c.462+15G>A (n.462+15G>A)
c.459+15G>A (n.459+15G>A)
n.519+15G>A
c.476+15G>A (n.476+15G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391180G=CA2317694933NDUFS7c.455+15G= (n.455+15G=)
c.545+15G= (n.545+15G=)
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c.*249+15G= (n.*249+15G=)
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n.511+15G=
n.550+15G=
n.545+15G=
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n.1013+15G=
n.746+15G=
c.*451+15G= (n.*451+15G=)
c.462+15G= (n.462+15G=)
c.459+15G= (n.459+15G=)
n.519+15G=
c.476+15G= (n.476+15G=)
19g.1391180G>TCA2576548486NDUFS7c.455+15G>T (n.455+15G>T)
c.545+15G>T (n.545+15G>T)
n.2410+15G>T
c.*249+15G>T (n.*249+15G>T)
n.707+15G>T
n.511+15G>T
n.550+15G>T
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n.1013+15G>T
n.746+15G>T
c.*451+15G>T (n.*451+15G>T)
c.462+15G>T (n.462+15G>T)
c.459+15G>T (n.459+15G>T)
n.519+15G>T
c.476+15G>T (n.476+15G>T)
 gnomAD v4
19g.1391181G>ACA2317694935NDUFS7c.455+16G>A (n.455+16G>A)
c.545+16G>A (n.545+16G>A)
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n.545+16G>A
n.446+16G>A
n.1013+16G>A
n.746+16G>A
c.*451+16G>A (n.*451+16G>A)
c.462+16G>A (n.462+16G>A)
c.459+16G>A (n.459+16G>A)
n.519+16G>A
c.476+16G>A (n.476+16G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391181G>CCA2317694936NDUFS7c.455+16G>C (n.455+16G>C)
c.545+16G>C (n.545+16G>C)
n.2410+16G>C
c.*249+16G>C (n.*249+16G>C)
n.707+16G>C
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n.545+16G>C
n.446+16G>C
n.1013+16G>C
n.746+16G>C
c.*451+16G>C (n.*451+16G>C)
c.462+16G>C (n.462+16G>C)
c.459+16G>C (n.459+16G>C)
n.519+16G>C
c.476+16G>C (n.476+16G>C)
 dbSNP
19g.1391181G=CA2317694934NDUFS7c.455+16G= (n.455+16G=)
c.545+16G= (n.545+16G=)
n.2410+16G=
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n.1013+16G=
n.746+16G=
c.*451+16G= (n.*451+16G=)
c.462+16G= (n.462+16G=)
c.459+16G= (n.459+16G=)
n.519+16G=
c.476+16G= (n.476+16G=)
19g.1391183G>CCA2813255846NDUFS7c.455+18G>C (n.455+18G>C)
c.545+18G>C (n.545+18G>C)
n.2410+18G>C
c.*249+18G>C (n.*249+18G>C)
n.707+18G>C
n.511+18G>C
n.550+18G>C
n.545+18G>C
n.446+18G>C
n.1013+18G>C
n.746+18G>C
c.*451+18G>C (n.*451+18G>C)
c.462+18G>C (n.462+18G>C)
c.459+18G>C (n.459+18G>C)
n.519+18G>C
c.476+18G>C (n.476+18G>C)
19g.1391183G=CA2317694937NDUFS7c.455+18G= (n.455+18G=)
c.545+18G= (n.545+18G=)
n.2410+18G=
c.*249+18G= (n.*249+18G=)
n.707+18G=
n.511+18G=
n.550+18G=
n.545+18G=
n.446+18G=
n.1013+18G=
n.746+18G=
c.*451+18G= (n.*451+18G=)
c.462+18G= (n.462+18G=)
c.459+18G= (n.459+18G=)
n.519+18G=
c.476+18G= (n.476+18G=)
19g.1391183G>TCA504894796NDUFS7c.455+18G>T (n.455+18G>T)
c.545+18G>T (n.545+18G>T)
n.2410+18G>T
c.*249+18G>T (n.*249+18G>T)
n.707+18G>T
n.511+18G>T
n.550+18G>T
n.545+18G>T
n.446+18G>T
n.1013+18G>T
n.746+18G>T
c.*451+18G>T (n.*451+18G>T)
c.462+18G>T (n.462+18G>T)
c.459+18G>T (n.459+18G>T)
n.519+18G>T
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 dbSNP
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n.519+19G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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19g.1391184G>TCA783451744NDUFS7c.455+19G>T (n.455+19G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.1391185delCA9043390NDUFS7c.455+20del (n.455+20del)
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n.519+20del
c.476+20del (n.476+20del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391185T>GCA2317694941NDUFS7c.455+20T>G (n.455+20T>G)
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 dbSNP
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19g.1391188C>ACA2582637711NDUFS7c.455+23C>A (n.455+23C>A)
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 gnomAD v4
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19g.1391189C>GCA9043392NDUFS7c.455+24C>G (n.455+24C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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19g.1391190A>GCA9043393NDUFS7c.455+25A>G (n.455+25A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.519+27G>A
c.476+27G>A (n.476+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.519+28G>C
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 gnomAD v4
19g.1391193G=CA2317694946NDUFS7c.455+28G= (n.455+28G=)
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n.519+28G=
c.476+28G= (n.476+28G=)
19g.1391193G>TCA631300591NDUFS7c.455+28G>T (n.455+28G>T)
c.545+28G>T (n.545+28G>T)
n.2410+28G>T
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n.707+28G>T
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n.519+28G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391194A=CA2317694947NDUFS7c.455+29A= (n.455+29A=)
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n.1013+29A=
n.746+29A=
c.*451+29A= (n.*451+29A=)
c.462+29A= (n.462+29A=)
c.459+29A= (n.459+29A=)
n.519+29A=
c.476+29A= (n.476+29A=)
19g.1391194A>GCA631300592NDUFS7c.455+29A>G (n.455+29A>G)
c.545+29A>G (n.545+29A>G)
n.2410+29A>G
c.*249+29A>G (n.*249+29A>G)
n.707+29A>G
n.511+29A>G
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n.545+29A>G
n.446+29A>G
n.1013+29A>G
n.746+29A>G
c.*451+29A>G (n.*451+29A>G)
c.462+29A>G (n.462+29A>G)
c.459+29A>G (n.459+29A>G)
n.519+29A>G
c.476+29A>G (n.476+29A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391194A>TCA631300593NDUFS7c.455+29A>T (n.455+29A>T)
c.545+29A>T (n.545+29A>T)
n.2410+29A>T
c.*249+29A>T (n.*249+29A>T)
n.707+29A>T
n.511+29A>T
n.550+29A>T
n.545+29A>T
n.446+29A>T
n.1013+29A>T
n.746+29A>T
c.*451+29A>T (n.*451+29A>T)
c.462+29A>T (n.462+29A>T)
c.459+29A>T (n.459+29A>T)
n.519+29A>T
c.476+29A>T (n.476+29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391195C=CA2317694948NDUFS7c.455+30C= (n.455+30C=)
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n.746+30C=
c.*451+30C= (n.*451+30C=)
c.462+30C= (n.462+30C=)
c.459+30C= (n.459+30C=)
n.519+30C=
c.476+30C= (n.476+30C=)
19g.1391195C>GCA2582637714NDUFS7c.455+30C>G (n.455+30C>G)
c.545+30C>G (n.545+30C>G)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391197G>ACA631300594NDUFS7c.455+32G>A (n.455+32G>A)
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n.519+32G>A
c.476+32G>A (n.476+32G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.476+32G= (n.476+32G=)
19g.1391197G>TCA2582637715NDUFS7c.455+32G>T (n.455+32G>T)
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c.476+32G>T (n.476+32G>T)
 gnomAD v4
19g.1391198_1391199delinsACCA2317694950NDUFS7c.455+33_455+34delinsAC (n.455+33_455+34delinsAC)
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19g.1391199delCA992511819NDUFS7c.455+34del (n.455+34del)
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n.519+34del
c.476+34del (n.476+34del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391199C>ACA631300595NDUFS7c.455+34C>A (n.455+34C>A)
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n.519+34C>A
c.476+34C>A (n.476+34C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391199C=CA2317694951NDUFS7c.455+34C= (n.455+34C=)
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c.476+34C= (n.476+34C=)
19g.1391199C>GCA631300596NDUFS7c.455+34C>G (n.455+34C>G)
c.545+34C>G (n.545+34C>G)
n.2410+34C>G
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c.476+34C>G (n.476+34C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391199C>TCA9043394NDUFS7c.455+34C>T (n.455+34C>T)
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c.476+34C>T (n.476+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391199_1391200insACA631300597NDUFS7c.455+34_455+35insA (n.455+34_455+35insA)
c.545+34_545+35insA (n.545+34_545+35insA)
n.2410+34_2410+35insA
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n.545+34_545+35insA
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n.519+34_519+35insA
c.476+34_476+35insA (n.476+34_476+35insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391200G>ACA9043395NDUFS7c.455+35G>A (n.455+35G>A)
c.545+35G>A (n.545+35G>A)
n.2410+35G>A
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n.707+35G>A
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n.545+35G>A
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n.1013+35G>A
n.746+35G>A
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c.462+35G>A (n.462+35G>A)
c.459+35G>A (n.459+35G>A)
n.519+35G>A
c.476+35G>A (n.476+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391200G>CCA2582637716NDUFS7c.455+35G>C (n.455+35G>C)
c.545+35G>C (n.545+35G>C)
n.2410+35G>C
c.*249+35G>C (n.*249+35G>C)
n.707+35G>C
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c.462+35G>C (n.462+35G>C)
c.459+35G>C (n.459+35G>C)
n.519+35G>C
c.476+35G>C (n.476+35G>C)
 gnomAD v4
19g.1391200G=CA2317694952NDUFS7c.455+35G= (n.455+35G=)
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n.746+35G=
c.*451+35G= (n.*451+35G=)
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n.519+35G=
c.476+35G= (n.476+35G=)
19g.1391200G>TCA2582637717NDUFS7c.455+35G>T (n.455+35G>T)
c.545+35G>T (n.545+35G>T)
n.2410+35G>T
c.*249+35G>T (n.*249+35G>T)
n.707+35G>T
n.511+35G>T
n.550+35G>T
n.545+35G>T
n.446+35G>T
n.1013+35G>T
n.746+35G>T
c.*451+35G>T (n.*451+35G>T)
c.462+35G>T (n.462+35G>T)
c.459+35G>T (n.459+35G>T)
n.519+35G>T
c.476+35G>T (n.476+35G>T)
 gnomAD v4
19g.1391202A=CA2317694953NDUFS7c.455+37A= (n.455+37A=)
c.545+37A= (n.545+37A=)
n.2410+37A=
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n.1013+37A=
n.746+37A=
c.*451+37A= (n.*451+37A=)
c.462+37A= (n.462+37A=)
c.459+37A= (n.459+37A=)
n.519+37A=
c.476+37A= (n.476+37A=)
19g.1391202A>GCA2582637718NDUFS7c.455+37A>G (n.455+37A>G)
c.545+37A>G (n.545+37A>G)
n.2410+37A>G
c.*249+37A>G (n.*249+37A>G)
n.707+37A>G
n.511+37A>G
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n.545+37A>G
n.446+37A>G
n.1013+37A>G
n.746+37A>G
c.*451+37A>G (n.*451+37A>G)
c.462+37A>G (n.462+37A>G)
c.459+37A>G (n.459+37A>G)
n.519+37A>G
c.476+37A>G (n.476+37A>G)
 gnomAD v4
19g.1391202A>TCA9043396NDUFS7c.455+37A>T (n.455+37A>T)
c.545+37A>T (n.545+37A>T)
n.2410+37A>T
c.*249+37A>T (n.*249+37A>T)
n.707+37A>T
n.511+37A>T
n.550+37A>T
n.545+37A>T
n.446+37A>T
n.1013+37A>T
n.746+37A>T
c.*451+37A>T (n.*451+37A>T)
c.462+37A>T (n.462+37A>T)
c.459+37A>T (n.459+37A>T)
n.519+37A>T
c.476+37A>T (n.476+37A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391203G>ACA9043397NDUFS7c.455+38G>A (n.455+38G>A)
c.545+38G>A (n.545+38G>A)
n.2410+38G>A
c.*249+38G>A (n.*249+38G>A)
n.707+38G>A
n.511+38G>A
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n.545+38G>A
n.446+38G>A
n.1013+38G>A
n.746+38G>A
c.*451+38G>A (n.*451+38G>A)
c.462+38G>A (n.462+38G>A)
c.459+38G>A (n.459+38G>A)
n.519+38G>A
c.476+38G>A (n.476+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391203G=CA2317694954NDUFS7c.455+38G= (n.455+38G=)
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n.1013+38G=
n.746+38G=
c.*451+38G= (n.*451+38G=)
c.462+38G= (n.462+38G=)
c.459+38G= (n.459+38G=)
n.519+38G=
c.476+38G= (n.476+38G=)
19g.1391203G>TCA2582637719NDUFS7c.455+38G>T (n.455+38G>T)
c.545+38G>T (n.545+38G>T)
n.2410+38G>T
c.*249+38G>T (n.*249+38G>T)
n.707+38G>T
n.511+38G>T
n.550+38G>T
n.545+38G>T
n.446+38G>T
n.1013+38G>T
n.746+38G>T
c.*451+38G>T (n.*451+38G>T)
c.462+38G>T (n.462+38G>T)
c.459+38G>T (n.459+38G>T)
n.519+38G>T
c.476+38G>T (n.476+38G>T)
 gnomAD v4
19g.1391204_1391207dupCA2582637720NDUFS7c.455+39_455+42dup (n.455+39_455+42dup)
c.545+39_545+42dup (n.545+39_545+42dup)
n.2410+39_2410+42dup
c.*249+39_*249+42dup (n.*249+39_*249+42dup)
n.707+39_707+42dup
n.511+39_511+42dup
n.550+39_550+42dup
n.545+39_545+42dup
n.446+39_446+42dup
n.1013+39_1013+42dup
n.746+39_746+42dup
c.*451+39_*451+42dup (n.*451+39_*451+42dup)
c.462+39_462+42dup (n.462+39_462+42dup)
c.459+39_459+42dup (n.459+39_459+42dup)
n.519+39_519+42dup
c.476+39_476+42dup (n.476+39_476+42dup)
 gnomAD v4
19g.1391204C>ACA631300598NDUFS7c.455+39C>A (n.455+39C>A)
c.545+39C>A (n.545+39C>A)
n.2410+39C>A
c.*249+39C>A (n.*249+39C>A)
n.707+39C>A
n.511+39C>A
n.550+39C>A
n.545+39C>A
n.446+39C>A
n.1013+39C>A
n.746+39C>A
c.*451+39C>A (n.*451+39C>A)
c.462+39C>A (n.462+39C>A)
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n.519+39C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.519+40G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.519+41T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.746+41dup
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1391209G>TCA2582637724NDUFS7c.455+44G>T (n.455+44G>T)
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 gnomAD v4
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c.*451+45T>A (n.*451+45T>A)
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c.459+45T>A (n.459+45T>A)
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 gnomAD v4
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n.519+46G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391211G=CA2317694959NDUFS7c.455+46G= (n.455+46G=)
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c.476+46G= (n.476+46G=)
19g.1391211G>TCA2582637726NDUFS7c.455+46G>T (n.455+46G>T)
c.545+46G>T (n.545+46G>T)
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n.746+46G>T
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 gnomAD v4
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n.1013+47C>A
n.746+47C>A
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c.476+47C>A (n.476+47C>A)
 gnomAD v4
19g.1391212C>TCA2582637727NDUFS7c.455+47C>T (n.455+47C>T)
c.545+47C>T (n.545+47C>T)
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c.*249+47C>T (n.*249+47C>T)
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n.545+47C>T
n.446+47C>T
n.1013+47C>T
n.746+47C>T
c.*451+47C>T (n.*451+47C>T)
c.462+47C>T (n.462+47C>T)
c.459+47C>T (n.459+47C>T)
n.519+47C>T
c.476+47C>T (n.476+47C>T)
 gnomAD v4
19g.1391213T>CCA304059714NDUFS7c.455+48T>C (n.455+48T>C)
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n.707+48T>C
n.511+48T>C
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n.545+48T>C
n.446+48T>C
n.1013+48T>C
n.746+48T>C
c.*451+48T>C (n.*451+48T>C)
c.462+48T>C (n.462+48T>C)
c.459+48T>C (n.459+48T>C)
n.519+48T>C
c.476+48T>C (n.476+48T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391213T=CA2317694960NDUFS7c.455+48T= (n.455+48T=)
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n.545+48T=
n.446+48T=
n.1013+48T=
n.746+48T=
c.*451+48T= (n.*451+48T=)
c.462+48T= (n.462+48T=)
c.459+48T= (n.459+48T=)
n.519+48T=
c.476+48T= (n.476+48T=)
19g.1391214G>ACA2582637728NDUFS7c.455+49G>A (n.455+49G>A)
c.545+49G>A (n.545+49G>A)
n.2410+49G>A
c.*249+49G>A (n.*249+49G>A)
n.707+49G>A
n.511+49G>A
n.550+49G>A
n.545+49G>A
n.446+49G>A
n.1013+49G>A
n.746+49G>A
c.*451+49G>A (n.*451+49G>A)
c.462+49G>A (n.462+49G>A)
c.459+49G>A (n.459+49G>A)
n.519+49G>A
c.476+49G>A (n.476+49G>A)
 gnomAD v4
19g.1391214G>TCA2582637729NDUFS7c.455+49G>T (n.455+49G>T)
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n.2410+49G>T
c.*249+49G>T (n.*249+49G>T)
n.707+49G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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19g.1391217C>TCA9043400NDUFS7c.455+52C>T (n.455+52C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
19g.1391221C>ACA2576548490NDUFS7c.455+56C>A (n.455+56C>A)
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c.459+56C>A (n.459+56C>A)
n.519+56C>A
c.476+56C>A (n.476+56C>A)
 gnomAD v4
19g.1391221C>TCA2582637739NDUFS7c.455+56C>T (n.455+56C>T)
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c.476+56C>T (n.476+56C>T)
 gnomAD v4
19g.1391222C>ACA2576548491NDUFS7c.455+57C>A (n.455+57C>A)
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c.476+57C>A (n.476+57C>A)
 gnomAD v4
19g.1391222C=CA2317694963NDUFS7c.455+57C= (n.455+57C=)
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19g.1391222C>GCA2582637740NDUFS7c.455+57C>G (n.455+57C>G)
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 gnomAD v4
19g.1391222C>TCA304059716NDUFS7c.455+57C>T (n.455+57C>T)
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n.519+57C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391223G>ACA304059718NDUFS7c.455+58G>A (n.455+58G>A)
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n.519+58G>A
c.476+58G>A (n.476+58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391223G=CA2317694964NDUFS7c.455+58G= (n.455+58G=)
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c.476+58G= (n.476+58G=)
19g.1391223G>TCA2582637741NDUFS7c.455+58G>T (n.455+58G>T)
c.545+58G>T (n.545+58G>T)
n.2410+58G>T
c.*249+58G>T (n.*249+58G>T)
n.707+58G>T
n.511+58G>T
n.550+58G>T
n.545+58G>T
n.446+58G>T
n.1013+58G>T
n.746+58G>T
c.*451+58G>T (n.*451+58G>T)
c.462+58G>T (n.462+58G>T)
c.459+58G>T (n.459+58G>T)
n.519+58G>T
c.476+58G>T (n.476+58G>T)
 gnomAD v4
19g.1391224T>CCA2582637742NDUFS7c.455+59T>C (n.455+59T>C)
c.545+59T>C (n.545+59T>C)
n.2410+59T>C
c.*249+59T>C (n.*249+59T>C)
n.707+59T>C
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n.545+59T>C
n.446+59T>C
n.1013+59T>C
n.746+59T>C
c.*451+59T>C (n.*451+59T>C)
c.462+59T>C (n.462+59T>C)
c.459+59T>C (n.459+59T>C)
n.519+59T>C
c.476+59T>C (n.476+59T>C)
 gnomAD v4
19g.1391225G>ACA2317694966NDUFS7c.455+60G>A (n.455+60G>A)
c.545+60G>A (n.545+60G>A)
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c.*249+60G>A (n.*249+60G>A)
n.707+60G>A
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n.545+60G>A
n.446+60G>A
n.1013+60G>A
n.746+60G>A
c.*451+60G>A (n.*451+60G>A)
c.462+60G>A (n.462+60G>A)
c.459+60G>A (n.459+60G>A)
n.519+60G>A
c.476+60G>A (n.476+60G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.519+61C>A
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 dbSNP gnomAD v4
19g.1391226C=CA2317694967NDUFS7c.455+61C= (n.455+61C=)
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c.476+61C= (n.476+61C=)
19g.1391226C>TCA2582637745NDUFS7c.455+61C>T (n.455+61C>T)
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n.2410+61C>T
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 gnomAD v4
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c.476+63dup (n.476+63dup)
 gnomAD v4
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n.746+62C>A
c.*451+62C>A (n.*451+62C>A)
c.462+62C>A (n.462+62C>A)
c.459+62C>A (n.459+62C>A)
n.519+62C>A
c.476+62C>A (n.476+62C>A)
 gnomAD v4
19g.1391227C=CA2317694969NDUFS7c.455+62C= (n.455+62C=)
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c.*451+62C= (n.*451+62C=)
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n.519+62C=
c.476+62C= (n.476+62C=)
19g.1391227C>TCA783451772NDUFS7c.455+62C>T (n.455+62C>T)
c.545+62C>T (n.545+62C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
19g.1391228C>ACA2582637747NDUFS7c.455+63C>A (n.455+63C>A)
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n.519+63C>A
c.476+63C>A (n.476+63C>A)
 gnomAD v4
19g.1391228C=CA2317694970NDUFS7c.455+63C= (n.455+63C=)
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c.*451+63C= (n.*451+63C=)
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n.519+63C=
c.476+63C= (n.476+63C=)
19g.1391228C>TCA783451775NDUFS7c.455+63C>T (n.455+63C>T)
c.545+63C>T (n.545+63C>T)
n.2410+63C>T
c.*249+63C>T (n.*249+63C>T)
n.707+63C>T
n.511+63C>T
n.550+63C>T
n.545+63C>T
n.446+63C>T
n.1013+63C>T
n.746+63C>T
c.*451+63C>T (n.*451+63C>T)
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n.519+63C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391229T>CCA2582637748NDUFS7c.455+64T>C (n.455+64T>C)
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n.519+64T>C
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 gnomAD v4
19g.1391230G>ACA2582637751NDUFS7c.455+65G>A (n.455+65G>A)
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n.707+65G>A
n.511+65G>A
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n.545+65G>A
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n.1013+65G>A
n.746+65G>A
c.*451+65G>A (n.*451+65G>A)
c.462+65G>A (n.462+65G>A)
c.459+65G>A (n.459+65G>A)
n.519+65G>A
c.476+65G>A (n.476+65G>A)
 gnomAD v4
19g.1391230G>CCA2582637749NDUFS7c.455+65G>C (n.455+65G>C)
c.545+65G>C (n.545+65G>C)
n.2410+65G>C
c.*249+65G>C (n.*249+65G>C)
n.707+65G>C
n.511+65G>C
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n.519+65G>C
c.476+65G>C (n.476+65G>C)
 gnomAD v4
19g.1391230G>TCA2582637750NDUFS7c.455+65G>T (n.455+65G>T)
c.545+65G>T (n.545+65G>T)
n.2410+65G>T
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n.511+65G>T
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n.1013+65G>T
n.746+65G>T
c.*451+65G>T (n.*451+65G>T)
c.462+65G>T (n.462+65G>T)
c.459+65G>T (n.459+65G>T)
n.519+65G>T
c.476+65G>T (n.476+65G>T)
 gnomAD v4
19g.1391231A=CA2317694971NDUFS7c.455+66A= (n.455+66A=)
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n.746+66A=
c.*451+66A= (n.*451+66A=)
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n.519+66A=
c.476+66A= (n.476+66A=)
19g.1391231A>GCA304059720NDUFS7c.455+66A>G (n.455+66A>G)
c.545+66A>G (n.545+66A>G)
n.2410+66A>G
c.*249+66A>G (n.*249+66A>G)
n.707+66A>G
n.511+66A>G
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n.545+66A>G
n.446+66A>G
n.1013+66A>G
n.746+66A>G
c.*451+66A>G (n.*451+66A>G)
c.462+66A>G (n.462+66A>G)
c.459+66A>G (n.459+66A>G)
n.519+66A>G
c.476+66A>G (n.476+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391232T>ACA992511830NDUFS7c.455+67T>A (n.455+67T>A)
c.545+67T>A (n.545+67T>A)
n.2410+67T>A
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n.1013+67T>A
n.746+67T>A
c.*451+67T>A (n.*451+67T>A)
c.462+67T>A (n.462+67T>A)
c.459+67T>A (n.459+67T>A)
n.519+67T>A
c.476+67T>A (n.476+67T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391232T>CCA2813255847NDUFS7c.455+67T>C (n.455+67T>C)
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n.746+67T>C
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c.462+67T>C (n.462+67T>C)
c.459+67T>C (n.459+67T>C)
n.519+67T>C
c.476+67T>C (n.476+67T>C)
19g.1391232T>GCA2582637752NDUFS7c.455+67T>G (n.455+67T>G)
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c.462+67T>G (n.462+67T>G)
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n.519+67T>G
c.476+67T>G (n.476+67T>G)
 gnomAD v4
19g.1391232T=CA2317694972NDUFS7c.455+67T= (n.455+67T=)
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n.1013+67T=
n.746+67T=
c.*451+67T= (n.*451+67T=)
c.462+67T= (n.462+67T=)
c.459+67T= (n.459+67T=)
n.519+67T=
c.476+67T= (n.476+67T=)
19g.1391233G>ACA783451784NDUFS7c.455+68G>A (n.455+68G>A)
c.545+68G>A (n.545+68G>A)
n.2410+68G>A
c.*249+68G>A (n.*249+68G>A)
n.707+68G>A
n.511+68G>A
n.550+68G>A
n.545+68G>A
n.446+68G>A
n.1013+68G>A
n.746+68G>A
c.*451+68G>A (n.*451+68G>A)
c.462+68G>A (n.462+68G>A)
c.459+68G>A (n.459+68G>A)
n.519+68G>A
c.476+68G>A (n.476+68G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391233G=CA2317694973NDUFS7c.455+68G= (n.455+68G=)
c.545+68G= (n.545+68G=)
n.2410+68G=
c.*249+68G= (n.*249+68G=)
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n.545+68G=
n.446+68G=
n.1013+68G=
n.746+68G=
c.*451+68G= (n.*451+68G=)
c.462+68G= (n.462+68G=)
c.459+68G= (n.459+68G=)
n.519+68G=
c.476+68G= (n.476+68G=)
19g.1391234G>ACA2582637753NDUFS7c.455+69G>A (n.455+69G>A)
c.545+69G>A (n.545+69G>A)
n.2410+69G>A
c.*249+69G>A (n.*249+69G>A)
n.707+69G>A
n.511+69G>A
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n.545+69G>A
n.446+69G>A
n.1013+69G>A
n.746+69G>A
c.*451+69G>A (n.*451+69G>A)
c.462+69G>A (n.462+69G>A)
c.459+69G>A (n.459+69G>A)
n.519+69G>A
c.476+69G>A (n.476+69G>A)
 gnomAD v4
19g.1391234G>TCA2582637754NDUFS7c.455+69G>T (n.455+69G>T)
c.545+69G>T (n.545+69G>T)
n.2410+69G>T
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c.476+69G>T (n.476+69G>T)
 gnomAD v4
19g.1391235C>ACA2582637755NDUFS7c.455+70C>A (n.455+70C>A)
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n.519+70C>A
c.476+70C>A (n.476+70C>A)
 gnomAD v4
19g.1391235C=CA2317694974NDUFS7c.455+70C= (n.455+70C=)
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c.476+70C= (n.476+70C=)
19g.1391235C>TCA304059721NDUFS7c.455+70C>T (n.455+70C>T)
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n.2410+70C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391236G>ACA14650839NDUFS7c.455+71G>A (n.455+71G>A)
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n.519+71G>A
c.476+71G>A (n.476+71G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391236G>CCA2581362432NDUFS7c.455+71G>C (n.455+71G>C)
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n.519+71G>C
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19g.1391236G=CA2317694975NDUFS7c.455+71G= (n.455+71G=)
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n.519+71G=
c.476+71G= (n.476+71G=)
19g.1391236G>TCA2581362431NDUFS7c.455+71G>T (n.455+71G>T)
c.545+71G>T (n.545+71G>T)
n.2410+71G>T
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19g.1391237C>ACA2582637756NDUFS7c.455+72C>A (n.455+72C>A)
c.545+72C>A (n.545+72C>A)
n.2410+72C>A
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n.707+72C>A
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n.545+72C>A
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n.746+72C>A
c.*451+72C>A (n.*451+72C>A)
c.462+72C>A (n.462+72C>A)
c.459+72C>A (n.459+72C>A)
n.519+72C>A
c.476+72C>A (n.476+72C>A)
 gnomAD v4
19g.1391237C>TCA2582637757NDUFS7c.455+72C>T (n.455+72C>T)
c.545+72C>T (n.545+72C>T)
n.2410+72C>T
c.*249+72C>T (n.*249+72C>T)
n.707+72C>T
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n.545+72C>T
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n.1013+72C>T
n.746+72C>T
c.*451+72C>T (n.*451+72C>T)
c.462+72C>T (n.462+72C>T)
c.459+72C>T (n.459+72C>T)
n.519+72C>T
c.476+72C>T (n.476+72C>T)
 gnomAD v4
19g.1391238T>CCA2582637758NDUFS7c.455+73T>C (n.455+73T>C)
c.545+73T>C (n.545+73T>C)
n.2410+73T>C
c.*249+73T>C (n.*249+73T>C)
n.707+73T>C
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c.*451+73T>C (n.*451+73T>C)
c.462+73T>C (n.462+73T>C)
c.459+73T>C (n.459+73T>C)
n.519+73T>C
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 gnomAD v4
19g.1391240A>TCA2582637759NDUFS7c.455+75A>T (n.455+75A>T)
c.545+75A>T (n.545+75A>T)
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n.746+75A>T
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c.459+75A>T (n.459+75A>T)
n.519+75A>T
c.476+75A>T (n.476+75A>T)
 gnomAD v4
19g.1391241T>CCA304059724NDUFS7c.455+76T>C (n.455+76T>C)
c.545+76T>C (n.545+76T>C)
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c.*451+76T>C (n.*451+76T>C)
c.462+76T>C (n.462+76T>C)
c.459+76T>C (n.459+76T>C)
n.519+76T>C
c.476+76T>C (n.476+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391241T=CA2317694976NDUFS7c.455+76T= (n.455+76T=)
c.545+76T= (n.545+76T=)
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c.*249+76T= (n.*249+76T=)
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c.*451+76T= (n.*451+76T=)
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n.519+76T=
c.476+76T= (n.476+76T=)
19g.1391242C>ACA2582637760NDUFS7c.455+77C>A (n.455+77C>A)
c.545+77C>A (n.545+77C>A)
n.2410+77C>A
c.*249+77C>A (n.*249+77C>A)
n.707+77C>A
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n.1013+77C>A
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c.*451+77C>A (n.*451+77C>A)
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n.519+77C>A
c.476+77C>A (n.476+77C>A)
 gnomAD v4
19g.1391242C=CA2317694977NDUFS7c.455+77C= (n.455+77C=)
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c.459+77C= (n.459+77C=)
n.519+77C=
c.476+77C= (n.476+77C=)
19g.1391242C>GCA2582637761NDUFS7c.455+77C>G (n.455+77C>G)
c.545+77C>G (n.545+77C>G)
n.2410+77C>G
c.*249+77C>G (n.*249+77C>G)
n.707+77C>G
n.511+77C>G
n.550+77C>G
n.545+77C>G
n.446+77C>G
n.1013+77C>G
n.746+77C>G
c.*451+77C>G (n.*451+77C>G)
c.462+77C>G (n.462+77C>G)
c.459+77C>G (n.459+77C>G)
n.519+77C>G
c.476+77C>G (n.476+77C>G)
 gnomAD v4
19g.1391242C>TCA992511834NDUFS7c.455+77C>T (n.455+77C>T)
c.545+77C>T (n.545+77C>T)
n.2410+77C>T
c.*249+77C>T (n.*249+77C>T)
n.707+77C>T
n.511+77C>T
n.550+77C>T
n.545+77C>T
n.446+77C>T
n.1013+77C>T
n.746+77C>T
c.*451+77C>T (n.*451+77C>T)
c.462+77C>T (n.462+77C>T)
c.459+77C>T (n.459+77C>T)
n.519+77C>T
c.476+77C>T (n.476+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391243A=CA2317694978NDUFS7c.455+78A= (n.455+78A=)
c.545+78A= (n.545+78A=)
n.2410+78A=
c.*249+78A= (n.*249+78A=)
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n.545+78A=
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n.1013+78A=
n.746+78A=
c.*451+78A= (n.*451+78A=)
c.462+78A= (n.462+78A=)
c.459+78A= (n.459+78A=)
n.519+78A=
c.476+78A= (n.476+78A=)
19g.1391243A>CCA2582637763NDUFS7c.455+78A>C (n.455+78A>C)
c.545+78A>C (n.545+78A>C)
n.2410+78A>C
c.*249+78A>C (n.*249+78A>C)
n.707+78A>C
n.511+78A>C
n.550+78A>C
n.545+78A>C
n.446+78A>C
n.1013+78A>C
n.746+78A>C
c.*451+78A>C (n.*451+78A>C)
c.462+78A>C (n.462+78A>C)
c.459+78A>C (n.459+78A>C)
n.519+78A>C
c.476+78A>C (n.476+78A>C)
 gnomAD v4
19g.1391243A>GCA2582637764NDUFS7c.455+78A>G (n.455+78A>G)
c.545+78A>G (n.545+78A>G)
n.2410+78A>G
c.*249+78A>G (n.*249+78A>G)
n.707+78A>G
n.511+78A>G
n.550+78A>G
n.545+78A>G
n.446+78A>G
n.1013+78A>G
n.746+78A>G
c.*451+78A>G (n.*451+78A>G)
c.462+78A>G (n.462+78A>G)
c.459+78A>G (n.459+78A>G)
n.519+78A>G
c.476+78A>G (n.476+78A>G)
 gnomAD v4
19g.1391243A>TCA992511835NDUFS7c.455+78A>T (n.455+78A>T)
c.545+78A>T (n.545+78A>T)
n.2410+78A>T
c.*249+78A>T (n.*249+78A>T)
n.707+78A>T
n.511+78A>T
n.550+78A>T
n.545+78A>T
n.446+78A>T
n.1013+78A>T
n.746+78A>T
c.*451+78A>T (n.*451+78A>T)
c.462+78A>T (n.462+78A>T)
c.459+78A>T (n.459+78A>T)
n.519+78A>T
c.476+78A>T (n.476+78A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391245_1391246delCA2582637762NDUFS7c.455+80_455+81del (n.455+80_455+81del)
c.545+80_545+81del (n.545+80_545+81del)
n.2410+80_2410+81del
c.*249+80_*249+81del (n.*249+80_*249+81del)
n.707+80_707+81del
n.511+80_511+81del
n.550+80_550+81del
n.545+80_545+81del
n.446+80_446+81del
n.1013+80_1013+81del
n.746+80_746+81del
c.*451+80_*451+81del (n.*451+80_*451+81del)
c.462+80_462+81del (n.462+80_462+81del)
c.459+80_459+81del (n.459+80_459+81del)
n.519+80_519+81del
c.476+80_476+81del (n.476+80_476+81del)
 gnomAD v4
19g.1391244A=CA2317694979NDUFS7c.455+79A= (n.455+79A=)
c.545+79A= (n.545+79A=)
n.2410+79A=
c.*249+79A= (n.*249+79A=)
n.707+79A=
n.511+79A=
n.550+79A=
n.545+79A=
n.446+79A=
n.1013+79A=
n.746+79A=
c.*451+79A= (n.*451+79A=)
c.462+79A= (n.462+79A=)
c.459+79A= (n.459+79A=)
n.519+79A=
c.476+79A= (n.476+79A=)
19g.1391244A>GCA2317694980NDUFS7c.455+79A>G (n.455+79A>G)
c.545+79A>G (n.545+79A>G)
n.2410+79A>G
c.*249+79A>G (n.*249+79A>G)
n.707+79A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.446+79A>T
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n.746+79A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched