Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.1391035_1391065delCA992511717NDUFS7c.393_408+15del
c.483_498+15del
n.2348_2363+15del
c.*187_*202+15del
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c.393_409-2del
n.389_419del
c.414_429+15del
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391044T>ACA504895188NDUFS7c.402T>A (p.Leu134=)
c.492T>A (p.Leu164=)
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n.398T>A
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19g.1391044T>CCA504895189NDUFS7c.402T>C (p.Leu134=)
c.492T>C (p.Leu164=)
n.2357T>C
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c.423T>C (p.Leu141=)
 dbSNP
19g.1391044T>GCA504895190NDUFS7c.402T>G (p.Leu134=)
c.492T>G (p.Leu164=)
n.2357T>G
c.*196T>G (n.*196T>G)
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n.693T>G
c.*398T>G (n.*398T>G)
n.398T>G
c.423T>G (p.Leu141=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391044T=CA2317694850NDUFS7c.402T= (p.Leu134=)
c.492T= (p.Leu164=)
n.2357T=
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n.398T=
c.423T= (p.Leu141=)
19g.1391045C>ACA402985331NDUFS7c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.493C>A (p.Arg165Ser)
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c.424C>A (p.Arg142Ser)
19g.1391045C=CA2317694851NDUFS7c.403C= (p.Arg135=)
c.493C= (p.Arg165=)
n.2358C=
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c.424C= (p.Arg142=)
19g.1391045C>GCA402985334NDUFS7c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.493C>G (p.Arg165Gly)
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c.*197C>G (n.*197C>G)
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c.424C>G (p.Arg142Gly)
19g.1391045C>TCA304059661NDUFS7c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.493C>T (p.Arg165Cys)
n.2358C>T
c.*197C>T (n.*197C>T)
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c.*399C>T (n.*399C>T)
n.399C>T
c.424C>T (p.Arg142Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391046G>ACA402985338NDUFS7c.404G>A (p.Arg135His)
c.494G>A (p.Arg165His)
n.2359G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
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n.400G>A
c.425G>A (p.Arg142His)
 gnomAD v4
19g.1391046G>CCA402985350NDUFS7c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.494G>C (p.Arg165Pro)
n.2359G>C
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c.*400G>C (n.*400G>C)
n.400G>C
c.425G>C (p.Arg142Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391046G=CA2317694852NDUFS7c.404G= (p.Arg135=)
c.494G= (p.Arg165=)
n.2359G=
c.*198G= (n.*198G=)
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n.695G=
c.*400G= (n.*400G=)
n.400G=
c.425G= (p.Arg142=)
19g.1391046G>TCA402985359NDUFS7c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.494G>T (p.Arg165Leu)
n.2359G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
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c.*400G>T (n.*400G>T)
n.400G>T
c.425G>T (p.Arg142Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391047C>ACA504895196NDUFS7c.405C>A (p.Arg135=)
c.495C>A (p.Arg165=)
n.2360C>A
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c.*401C>A (n.*401C>A)
n.401C>A
c.426C>A (p.Arg142=)
19g.1391047C>GCA504895197NDUFS7c.405C>G (p.Arg135=)
c.495C>G (p.Arg165=)
n.2360C>G
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.657C>G
n.461C>G
n.432C>G
n.495C>G
n.396C>G
n.895C>G
n.696C>G
c.*401C>G (n.*401C>G)
n.401C>G
c.426C>G (p.Arg142=)
19g.1391047C>TCA504895198NDUFS7c.405C>T (p.Arg135=)
c.495C>T (p.Arg165=)
n.2360C>T
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.657C>T
n.461C>T
n.432C>T
n.495C>T
n.396C>T
n.895C>T
n.696C>T
c.*401C>T (n.*401C>T)
n.401C>T
c.426C>T (p.Arg142=)
19g.1391048A>CCA402985362NDUFS7c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.2361A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.658A>C
n.462A>C
n.433A>C
n.496A>C
n.397A>C
n.896A>C
n.697A>C
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.402A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
19g.1391048A>GCA402985364NDUFS7c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.2361A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.658A>G
n.462A>G
n.433A>G
n.496A>G
n.397A>G
n.896A>G
n.697A>G
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.402A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
 gnomAD v4
19g.1391048A>TCA402985366NDUFS7c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.2361A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.658A>T
n.462A>T
n.433A>T
n.496A>T
n.397A>T
n.896A>T
n.697A>T
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.402A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
19g.1391049A>CCA402985370NDUFS7c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.2362A>C
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.659A>C
n.463A>C
n.434A>C
n.497A>C
n.398A>C
n.897A>C
n.698A>C
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.403A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
19g.1391049A>GCA402985372NDUFS7c.407A>G (p.Lys136Arg)
c.497A>G (p.Lys166Arg)
n.2362A>G
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.659A>G
n.463A>G
n.434A>G
n.497A>G
n.398A>G
n.897A>G
n.698A>G
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.403A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
19g.1391049A>TCA402985373NDUFS7c.407A>T (p.Lys136Met)
c.497A>T (p.Lys166Met)
n.2362A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.659A>T
n.463A>T
n.434A>T
n.497A>T
n.398A>T
n.897A>T
n.698A>T
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.403A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
19g.1391050G>ACA504895206NDUFS7c.408G>A (p.Lys136=)
c.498G>A (p.Lys166=)
n.2363G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.660G>A
n.464G>A
n.435G>A
n.498G>A
n.399G>A
n.898G>A
n.699G>A
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.404G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
 gnomAD v4
19g.1391050G>CCA402985374NDUFS7c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.498G>C (p.Lys166Asn)
n.2363G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.660G>C
n.464G>C
n.435G>C
n.498G>C
n.399G>C
n.898G>C
n.699G>C
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.404G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
19g.1391050G>TCA402985375NDUFS7c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.498G>T (p.Lys166Asn)
n.2363G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.660G>T
n.464G>T
n.435G>T
n.498G>T
n.399G>T
n.898G>T
n.699G>T
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.404G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
19g.1391051G>ACA402985376NDUFS7c.408+1G>A (n.408+1G>A)
c.498+1G>A (n.498+1G>A)
n.2363+1G>A
c.*202+1G>A (n.*202+1G>A)
n.660+1G>A
n.464+1G>A
n.436G>A
n.498+1G>A
n.399+1G>A
n.899G>A
n.699+1G>A
c.*404+1G>A (n.*404+1G>A)
n.405G>A
c.429+1G>A (n.429+1G>A)
19g.1391051G>CCA402985379NDUFS7c.408+1G>C (n.408+1G>C)
c.498+1G>C (n.498+1G>C)
n.2363+1G>C
c.*202+1G>C (n.*202+1G>C)
n.660+1G>C
n.464+1G>C
n.436G>C
n.498+1G>C
n.399+1G>C
n.899G>C
n.699+1G>C
c.*404+1G>C (n.*404+1G>C)
n.405G>C
c.429+1G>C (n.429+1G>C)
19g.1391051G>TCA402985380NDUFS7c.408+1G>T (n.408+1G>T)
c.498+1G>T (n.498+1G>T)
n.2363+1G>T
c.*202+1G>T (n.*202+1G>T)
n.660+1G>T
n.464+1G>T
n.436G>T
n.498+1G>T
n.399+1G>T
n.899G>T
n.699+1G>T
c.*404+1G>T (n.*404+1G>T)
n.405G>T
c.429+1G>T (n.429+1G>T)
19g.1391052T>ACA402985384NDUFS7c.408+2T>A (n.408+2T>A)
c.498+2T>A (n.498+2T>A)
n.2363+2T>A
c.*202+2T>A (n.*202+2T>A)
n.660+2T>A
n.464+2T>A
n.437T>A
n.498+2T>A
n.399+2T>A
n.900T>A
n.699+2T>A
c.*404+2T>A (n.*404+2T>A)
n.406T>A
c.429+2T>A (n.429+2T>A)
19g.1391052T>CCA402985383NDUFS7c.408+2T>C (n.408+2T>C)
c.498+2T>C (n.498+2T>C)
n.2363+2T>C
c.*202+2T>C (n.*202+2T>C)
n.660+2T>C
n.464+2T>C
n.437T>C
n.498+2T>C
n.399+2T>C
n.900T>C
n.699+2T>C
c.*404+2T>C (n.*404+2T>C)
n.406T>C
c.429+2T>C (n.429+2T>C)
19g.1391052T>GCA402985382NDUFS7c.408+2T>G (n.408+2T>G)
c.498+2T>G (n.498+2T>G)
n.2363+2T>G
c.*202+2T>G (n.*202+2T>G)
n.660+2T>G
n.464+2T>G
n.437T>G
n.498+2T>G
n.399+2T>G
n.900T>G
n.699+2T>G
c.*404+2T>G (n.*404+2T>G)
n.406T>G
c.429+2T>G (n.429+2T>G)
19g.1391053A=CA2317694853NDUFS7c.408+3A= (n.408+3A=)
c.498+3A= (n.498+3A=)
n.2363+3A=
c.*202+3A= (n.*202+3A=)
n.660+3A=
n.464+3A=
n.438A=
n.498+3A=
n.399+3A=
n.901A=
n.699+3A=
c.*404+3A= (n.*404+3A=)
n.407A=
c.429+3A= (n.429+3A=)
19g.1391053A>CCA783451399NDUFS7c.408+3A>C (n.408+3A>C)
c.498+3A>C (n.498+3A>C)
n.2363+3A>C
c.*202+3A>C (n.*202+3A>C)
n.660+3A>C
n.464+3A>C
n.438A>C
n.498+3A>C
n.399+3A>C
n.901A>C
n.699+3A>C
c.*404+3A>C (n.*404+3A>C)
n.407A>C
c.429+3A>C (n.429+3A>C)
 dbSNP
19g.1391054G>ACA304059663NDUFS7c.408+4G>A (n.408+4G>A)
c.498+4G>A (n.498+4G>A)
n.2363+4G>A
c.*202+4G>A (n.*202+4G>A)
n.660+4G>A
n.464+4G>A
n.439G>A
n.498+4G>A
n.399+4G>A
n.902G>A
n.699+4G>A
c.*404+4G>A (n.*404+4G>A)
n.408G>A
c.429+4G>A (n.429+4G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391054G=CA2317694854NDUFS7c.408+4G= (n.408+4G=)
c.498+4G= (n.498+4G=)
n.2363+4G=
c.*202+4G= (n.*202+4G=)
n.660+4G=
n.464+4G=
n.439G=
n.498+4G=
n.399+4G=
n.902G=
n.699+4G=
c.*404+4G= (n.*404+4G=)
n.408G=
c.429+4G= (n.429+4G=)
19g.1391056C=CA2317694855NDUFS7c.408+6C= (n.408+6C=)
c.498+6C= (n.498+6C=)
n.2363+6C=
c.*202+6C= (n.*202+6C=)
n.660+6C=
n.464+6C=
n.441C=
n.498+6C=
n.399+6C=
n.904C=
n.699+6C=
c.*404+6C= (n.*404+6C=)
n.410C=
c.429+6C= (n.429+6C=)
19g.1391056C>GCA304059665NDUFS7c.408+6C>G (n.408+6C>G)
c.498+6C>G (n.498+6C>G)
n.2363+6C>G
c.*202+6C>G (n.*202+6C>G)
n.660+6C>G
n.464+6C>G
n.441C>G
n.498+6C>G
n.399+6C>G
n.904C>G
n.699+6C>G
c.*404+6C>G (n.*404+6C>G)
n.410C>G
c.429+6C>G (n.429+6C>G)
 dbSNP
19g.1391057C=CA2317694856NDUFS7c.408+7C= (n.408+7C=)
c.498+7C= (n.498+7C=)
n.2363+7C=
c.*202+7C= (n.*202+7C=)
n.660+7C=
n.464+7C=
n.442C=
n.498+7C=
n.399+7C=
n.905C=
n.699+7C=
c.*404+7C= (n.*404+7C=)
n.411C=
c.429+7C= (n.429+7C=)
19g.1391057C>TCA631300610NDUFS7c.408+7C>T (n.408+7C>T)
c.498+7C>T (n.498+7C>T)
n.2363+7C>T
c.*202+7C>T (n.*202+7C>T)
n.660+7C>T
n.464+7C>T
n.442C>T
n.498+7C>T
n.399+7C>T
n.905C>T
n.699+7C>T
c.*404+7C>T (n.*404+7C>T)
n.411C>T
c.429+7C>T (n.429+7C>T)
 dbSNP gnomAD v2
19g.1391058T>GCA9043351NDUFS7c.408+8T>G (n.408+8T>G)
c.498+8T>G (n.498+8T>G)
n.2363+8T>G
c.*202+8T>G (n.*202+8T>G)
n.660+8T>G
n.464+8T>G
n.443T>G
n.498+8T>G
n.399+8T>G
n.906T>G
n.699+8T>G
c.*404+8T>G (n.*404+8T>G)
c.409-9T>G (n.409-9T>G)
n.412T>G
c.429+8T>G (n.429+8T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391058T=CA2317694857NDUFS7c.408+8T= (n.408+8T=)
c.498+8T= (n.498+8T=)
n.2363+8T=
c.*202+8T= (n.*202+8T=)
n.660+8T=
n.464+8T=
n.443T=
n.498+8T=
n.399+8T=
n.906T=
n.699+8T=
c.*404+8T= (n.*404+8T=)
c.409-9T= (n.409-9T=)
n.412T=
c.429+8T= (n.429+8T=)
19g.1391059C>ACA2500486997NDUFS7c.408+9C>A (n.408+9C>A)
c.498+9C>A (n.498+9C>A)
n.2363+9C>A
c.*202+9C>A (n.*202+9C>A)
n.660+9C>A
n.464+9C>A
n.444C>A
n.498+9C>A
n.399+9C>A
n.907C>A
n.699+9C>A
c.*404+9C>A (n.*404+9C>A)
c.409-8C>A (n.409-8C>A)
n.413C>A
c.429+9C>A (n.429+9C>A)
 gnomAD v4
19g.1391059C=CA2317694858NDUFS7c.408+9C= (n.408+9C=)
c.498+9C= (n.498+9C=)
n.2363+9C=
c.*202+9C= (n.*202+9C=)
n.660+9C=
n.464+9C=
n.444C=
n.498+9C=
n.399+9C=
n.907C=
n.699+9C=
c.*404+9C= (n.*404+9C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.413C=
c.429+9C= (n.429+9C=)
19g.1391059C>GCA783451409NDUFS7c.408+9C>G (n.408+9C>G)
c.498+9C>G (n.498+9C>G)
n.2363+9C>G
c.*202+9C>G (n.*202+9C>G)
n.660+9C>G
n.464+9C>G
n.444C>G
n.498+9C>G
n.399+9C>G
n.907C>G
n.699+9C>G
c.*404+9C>G (n.*404+9C>G)
c.409-8C>G (n.409-8C>G)
n.413C>G
c.429+9C>G (n.429+9C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391059C>TCA9043352NDUFS7c.408+9C>T (n.408+9C>T)
c.498+9C>T (n.498+9C>T)
n.2363+9C>T
c.*202+9C>T (n.*202+9C>T)
n.660+9C>T
n.464+9C>T
n.444C>T
n.498+9C>T
n.399+9C>T
n.907C>T
n.699+9C>T
c.*404+9C>T (n.*404+9C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.413C>T
c.429+9C>T (n.429+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391060G>ACA2499585584NDUFS7c.408+10G>A (n.408+10G>A)
c.498+10G>A (n.498+10G>A)
n.2363+10G>A
c.*202+10G>A (n.*202+10G>A)
n.660+10G>A
n.464+10G>A
n.445G>A
n.498+10G>A
n.399+10G>A
n.908G>A
n.699+10G>A
c.*404+10G>A (n.*404+10G>A)
c.409-7G>A (n.409-7G>A)
n.414G>A
c.429+10G>A (n.429+10G>A)
 gnomAD v4
19g.1391060G>CCA9043353NDUFS7c.408+10G>C (n.408+10G>C)
c.498+10G>C (n.498+10G>C)
n.2363+10G>C
c.*202+10G>C (n.*202+10G>C)
n.660+10G>C
n.464+10G>C
n.445G>C
n.498+10G>C
n.399+10G>C
n.908G>C
n.699+10G>C
c.*404+10G>C (n.*404+10G>C)
c.409-7G>C (n.409-7G>C)
n.414G>C
c.429+10G>C (n.429+10G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391060G=CA2317694859NDUFS7c.408+10G= (n.408+10G=)
c.498+10G= (n.498+10G=)
n.2363+10G=
c.*202+10G= (n.*202+10G=)
n.660+10G=
n.464+10G=
n.445G=
n.498+10G=
n.399+10G=
n.908G=
n.699+10G=
c.*404+10G= (n.*404+10G=)
c.409-7G= (n.409-7G=)
n.414G=
c.429+10G= (n.429+10G=)
19g.1391060G>TCA292513NDUFS7c.408+10G>T (n.408+10G>T)
c.498+10G>T (n.498+10G>T)
n.2363+10G>T
c.*202+10G>T (n.*202+10G>T)
n.660+10G>T
n.464+10G>T
n.445G>T
n.498+10G>T
n.399+10G>T
n.908G>T
n.699+10G>T
c.*404+10G>T (n.*404+10G>T)
c.409-7G>T (n.409-7G>T)
n.414G>T
c.429+10G>T (n.429+10G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391061T>ACA2582637693NDUFS7c.408+11T>A (n.408+11T>A)
c.498+11T>A (n.498+11T>A)
n.2363+11T>A
c.*202+11T>A (n.*202+11T>A)
n.660+11T>A
n.464+11T>A
n.446T>A
n.498+11T>A
n.399+11T>A
n.909T>A
n.699+11T>A
c.*404+11T>A (n.*404+11T>A)
c.409-6T>A (n.409-6T>A)
n.415T>A
c.429+11T>A (n.429+11T>A)
 gnomAD v4
19g.1391061T>GCA2581947565NDUFS7c.408+11T>G (n.408+11T>G)
c.498+11T>G (n.498+11T>G)
n.2363+11T>G
c.*202+11T>G (n.*202+11T>G)
n.660+11T>G
n.464+11T>G
n.446T>G
n.498+11T>G
n.399+11T>G
n.909T>G
n.699+11T>G
c.*404+11T>G (n.*404+11T>G)
c.409-6T>G (n.409-6T>G)
n.415T>G
c.429+11T>G (n.429+11T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391061T=CA2317694860NDUFS7c.408+11T= (n.408+11T=)
c.498+11T= (n.498+11T=)
n.2363+11T=
c.*202+11T= (n.*202+11T=)
n.660+11T=
n.464+11T=
n.446T=
n.498+11T=
n.399+11T=
n.909T=
n.699+11T=
c.*404+11T= (n.*404+11T=)
c.409-6T= (n.409-6T=)
n.415T=
c.429+11T= (n.429+11T=)
19g.1391061_1391069delinsTCCCAGCCGCA2317694861NDUFS7c.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG (n.408+11_408+19delinsTCCCAGCCG)
c.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG (n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG)
n.2363+11_2363+19delinsTCCCAGCCG
c.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG (n.*202+11_*202+19delinsTCCCAGCCG)
n.660+11_660+19delinsTCCCAGCCG
n.464+11_464+19delinsTCCCAGCCG
n.446_454delinsTCCCAGCCG
n.498+11_498+19delinsTCCCAGCCG
n.399+11_399+19delinsTCCCAGCCG
n.909_917delinsTCCCAGCCG
n.699+11_699+19delinsTCCCAGCCG
c.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG (n.*404+11_*404+19delinsTCCCAGCCG)
c.409-6_411delinsTCCCAGCCG
n.415_423delinsTCCCAGCCG
c.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG (n.429+11_429+19delinsTCCCAGCCG)
19g.1391061_1391062insTCCAGCCGCA9043355NDUFS7c.408+11_408+12insTCCAGCCG (n.408+11_408+12insTCCAGCCG)
c.498+11_498+12insTCCAGCCG (n.498+11_498+12insTCCAGCCG)
n.2363+11_2363+12insTCCAGCCG
c.*202+11_*202+12insTCCAGCCG (n.*202+11_*202+12insTCCAGCCG)
n.660+11_660+12insTCCAGCCG
n.464+11_464+12insTCCAGCCG
n.446_447insTCCAGCCG
n.498+11_498+12insTCCAGCCG
n.399+11_399+12insTCCAGCCG
n.909_910insTCCAGCCG
n.699+11_699+12insTCCAGCCG
c.*404+11_*404+12insTCCAGCCG (n.*404+11_*404+12insTCCAGCCG)
c.409-6_409-5insTCCAGCCG (n.409-6_409-5insTCCAGCCG)
n.415_416insTCCAGCCG
c.429+11_429+12insTCCAGCCG (n.429+11_429+12insTCCAGCCG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391062C>TCA2582637694NDUFS7c.408+12C>T (n.408+12C>T)
c.498+12C>T (n.498+12C>T)
n.2363+12C>T
c.*202+12C>T (n.*202+12C>T)
n.660+12C>T
n.464+12C>T
n.447C>T
n.498+12C>T
n.399+12C>T
n.910C>T
n.699+12C>T
c.*404+12C>T (n.*404+12C>T)
c.409-5C>T (n.409-5C>T)
n.416C>T
c.429+12C>T (n.429+12C>T)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1391066_1391067insGCGCCCAGCA783451425NDUFS7c.408+16_408+17insGCGCCCAG (n.408+16_408+17insGCGCCCAG)
c.498+16_498+17insGCGCCCAG (n.498+16_498+17insGCGCCCAG)
n.2363+16_2363+17insGCGCCCAG
c.*202+16_*202+17insGCGCCCAG (n.*202+16_*202+17insGCGCCCAG)
n.660+16_660+17insGCGCCCAG
n.464+16_464+17insGCGCCCAG
n.451_452insGCGCCCAG
n.498+16_498+17insGCGCCCAG
n.399+16_399+17insGCGCCCAG
n.914_915insGCGCCCAG
n.699+16_699+17insGCGCCCAG
c.*404+16_*404+17insGCGCCCAG (n.*404+16_*404+17insGCGCCCAG)
c.409-1_409insGCGCCCAG (n.409-1_409insGCGCCCAG)
n.420_421insGCGCCCAG
c.429+16_429+17insGCGCCCAG (n.429+16_429+17insGCGCCCAG)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073_1391080dupCA9043354NDUFS7c.408+23_408+30dup (n.408+23_408+30dup)
c.498+23_498+30dup (n.498+23_498+30dup)
n.2363+23_2363+30dup
c.*202+23_*202+30dup (n.*202+23_*202+30dup)
n.660+23_660+30dup
n.464+23_464+30dup
n.458_465dup
n.498+23_498+30dup
n.399+23_399+30dup
n.921_928dup
n.699+23_699+30dup
c.*404+23_*404+30dup (n.*404+23_*404+30dup)
c.415_422dup
c.408+23_409-31dup (n.408+23_409-31dup)
n.427_434dup
c.429+23_429+30dup (n.429+23_429+30dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073_1391080delCA9043356NDUFS7c.408+23_408+30del (n.408+23_408+30del)
c.498+23_498+30del (n.498+23_498+30del)
n.2363+23_2363+30del
c.*202+23_*202+30del (n.*202+23_*202+30del)
n.660+23_660+30del
n.464+23_464+30del
n.458_465del
n.498+23_498+30del
n.399+23_399+30del
n.921_928del
n.699+23_699+30del
c.*404+23_*404+30del (n.*404+23_*404+30del)
c.415_422del
c.408+23_409-31del (n.408+23_409-31del)
n.427_434del
c.429+23_429+30del (n.429+23_429+30del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391064C>TCA2697553404NDUFS7c.408+14C>T (n.408+14C>T)
c.498+14C>T (n.498+14C>T)
n.2363+14C>T
c.*202+14C>T (n.*202+14C>T)
n.660+14C>T
n.464+14C>T
n.449C>T
n.498+14C>T
n.399+14C>T
n.912C>T
n.699+14C>T
c.*404+14C>T (n.*404+14C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.418C>T
c.429+14C>T (n.429+14C>T)
 ClinVar
19g.1391065A=CA2317694862NDUFS7c.408+15A= (n.408+15A=)
c.498+15A= (n.498+15A=)
n.2363+15A=
c.*202+15A= (n.*202+15A=)
n.660+15A=
n.464+15A=
n.450A=
n.498+15A=
n.399+15A=
n.913A=
n.699+15A=
c.*404+15A= (n.*404+15A=)
c.409-2A= (n.409-2A=)
n.419A=
c.429+15A= (n.429+15A=)
19g.1391065A>CCA402985416NDUFS7c.408+15A>C (n.408+15A>C)
c.498+15A>C (n.498+15A>C)
n.2363+15A>C
c.*202+15A>C (n.*202+15A>C)
n.660+15A>C
n.464+15A>C
n.450A>C
n.498+15A>C
n.399+15A>C
n.913A>C
n.699+15A>C
c.*404+15A>C (n.*404+15A>C)
c.409-2A>C (n.409-2A>C)
n.419A>C
c.429+15A>C (n.429+15A>C)
 gnomAD v4
19g.1391065A>GCA402985419NDUFS7c.408+15A>G (n.408+15A>G)
c.498+15A>G (n.498+15A>G)
n.2363+15A>G
c.*202+15A>G (n.*202+15A>G)
n.660+15A>G
n.464+15A>G
n.450A>G
n.498+15A>G
n.399+15A>G
n.913A>G
n.699+15A>G
c.*404+15A>G (n.*404+15A>G)
c.409-2A>G (n.409-2A>G)
n.419A>G
c.429+15A>G (n.429+15A>G)
 dbSNP
19g.1391065A>TCA402985422NDUFS7c.408+15A>T (n.408+15A>T)
c.498+15A>T (n.498+15A>T)
n.2363+15A>T
c.*202+15A>T (n.*202+15A>T)
n.660+15A>T
n.464+15A>T
n.450A>T
n.498+15A>T
n.399+15A>T
n.913A>T
n.699+15A>T
c.*404+15A>T (n.*404+15A>T)
c.409-2A>T (n.409-2A>T)
n.419A>T
c.429+15A>T (n.429+15A>T)
19g.1391066G>ACA9043357NDUFS7c.408+16G>A (n.408+16G>A)
c.498+16G>A (n.498+16G>A)
n.2363+16G>A
c.*202+16G>A (n.*202+16G>A)
n.660+16G>A
n.464+16G>A
n.451G>A
n.498+16G>A
n.399+16G>A
n.914G>A
n.699+16G>A
c.*404+16G>A (n.*404+16G>A)
c.409-1G>A (n.409-1G>A)
n.420G>A
c.429+16G>A (n.429+16G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391066G>CCA402985431NDUFS7c.408+16G>C (n.408+16G>C)
c.498+16G>C (n.498+16G>C)
n.2363+16G>C
c.*202+16G>C (n.*202+16G>C)
n.660+16G>C
n.464+16G>C
n.451G>C
n.498+16G>C
n.399+16G>C
n.914G>C
n.699+16G>C
c.*404+16G>C (n.*404+16G>C)
c.409-1G>C (n.409-1G>C)
n.420G>C
c.429+16G>C (n.429+16G>C)
 ClinVar dbSNP
19g.1391066G=CA2317694863NDUFS7c.408+16G= (n.408+16G=)
c.498+16G= (n.498+16G=)
n.2363+16G=
c.*202+16G= (n.*202+16G=)
n.660+16G=
n.464+16G=
n.451G=
n.498+16G=
n.399+16G=
n.914G=
n.699+16G=
c.*404+16G= (n.*404+16G=)
c.409-1G= (n.409-1G=)
n.420G=
c.429+16G= (n.429+16G=)
19g.1391066G>TCA402985433NDUFS7c.408+16G>T (n.408+16G>T)
c.498+16G>T (n.498+16G>T)
n.2363+16G>T
c.*202+16G>T (n.*202+16G>T)
n.660+16G>T
n.464+16G>T
n.451G>T
n.498+16G>T
n.399+16G>T
n.914G>T
n.699+16G>T
c.*404+16G>T (n.*404+16G>T)
c.409-1G>T (n.409-1G>T)
n.420G>T
c.429+16G>T (n.429+16G>T)
19g.1391067C>ACA402985439NDUFS7c.408+17C>A (n.408+17C>A)
c.498+17C>A (n.498+17C>A)
n.2363+17C>A
c.*202+17C>A (n.*202+17C>A)
n.660+17C>A
n.464+17C>A
n.452C>A
n.498+17C>A
n.399+17C>A
n.915C>A
n.699+17C>A
c.*404+17C>A (n.*404+17C>A)
c.409C>A (p.Pro137Thr)
n.421C>A
c.429+17C>A (n.429+17C>A)
19g.1391067C=CA2317694864NDUFS7c.408+17C= (n.408+17C=)
c.498+17C= (n.498+17C=)
n.2363+17C=
c.*202+17C= (n.*202+17C=)
n.660+17C=
n.464+17C=
n.452C=
n.498+17C=
n.399+17C=
n.915C=
n.699+17C=
c.*404+17C= (n.*404+17C=)
c.409C= (p.Pro137=)
n.421C=
c.429+17C= (n.429+17C=)
19g.1391067C>GCA402985445NDUFS7c.408+17C>G (n.408+17C>G)
c.498+17C>G (n.498+17C>G)
n.2363+17C>G
c.*202+17C>G (n.*202+17C>G)
n.660+17C>G
n.464+17C>G
n.452C>G
n.498+17C>G
n.399+17C>G
n.915C>G
n.699+17C>G
c.*404+17C>G (n.*404+17C>G)
c.409C>G (p.Pro137Ala)
n.421C>G
c.429+17C>G (n.429+17C>G)
 dbSNP
19g.1391067C>TCA402985442NDUFS7c.408+17C>T (n.408+17C>T)
c.498+17C>T (n.498+17C>T)
n.2363+17C>T
c.*202+17C>T (n.*202+17C>T)
n.660+17C>T
n.464+17C>T
n.452C>T
n.498+17C>T
n.399+17C>T
n.915C>T
n.699+17C>T
c.*404+17C>T (n.*404+17C>T)
c.409C>T (p.Pro137Ser)
n.421C>T
c.429+17C>T (n.429+17C>T)
19g.1391068delCA2582637695NDUFS7c.408+18del (n.408+18del)
c.498+18del (n.498+18del)
n.2363+18del
c.*202+18del (n.*202+18del)
n.660+18del
n.464+18del
n.453del
n.498+18del
n.399+18del
n.916del
n.699+18del
c.*404+18del (n.*404+18del)
c.410del (p.Pro137ArgfsTer?)
n.422del
c.429+18del (n.429+18del)
 gnomAD v4
19g.1391068C>ACA402985447NDUFS7c.408+18C>A (n.408+18C>A)
c.498+18C>A (n.498+18C>A)
n.2363+18C>A
c.*202+18C>A (n.*202+18C>A)
n.660+18C>A
n.464+18C>A
n.453C>A
n.498+18C>A
n.399+18C>A
n.916C>A
n.699+18C>A
c.*404+18C>A (n.*404+18C>A)
c.410C>A (p.Pro137Gln)
n.422C>A
c.429+18C>A (n.429+18C>A)
 ClinVar gnomAD v4
19g.1391068C=CA2317694865NDUFS7c.408+18C= (n.408+18C=)
c.498+18C= (n.498+18C=)
n.2363+18C=
c.*202+18C= (n.*202+18C=)
n.660+18C=
n.464+18C=
n.453C=
n.498+18C=
n.399+18C=
n.916C=
n.699+18C=
c.*404+18C= (n.*404+18C=)
c.410C= (p.Pro137=)
n.422C=
c.429+18C= (n.429+18C=)
19g.1391068C>GCA402985450NDUFS7c.408+18C>G (n.408+18C>G)
c.498+18C>G (n.498+18C>G)
n.2363+18C>G
c.*202+18C>G (n.*202+18C>G)
n.660+18C>G
n.464+18C>G
n.453C>G
n.498+18C>G
n.399+18C>G
n.916C>G
n.699+18C>G
c.*404+18C>G (n.*404+18C>G)
c.410C>G (p.Pro137Arg)
n.422C>G
c.429+18C>G (n.429+18C>G)
19g.1391068C>TCA9043358NDUFS7c.408+18C>T (n.408+18C>T)
c.498+18C>T (n.498+18C>T)
n.2363+18C>T
c.*202+18C>T (n.*202+18C>T)
n.660+18C>T
n.464+18C>T
n.453C>T
n.498+18C>T
n.399+18C>T
n.916C>T
n.699+18C>T
c.*404+18C>T (n.*404+18C>T)
c.410C>T (p.Pro137Leu)
n.422C>T
c.429+18C>T (n.429+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G>ACA631300611NDUFS7c.408+19G>A (n.408+19G>A)
c.498+19G>A (n.498+19G>A)
n.2363+19G>A
c.*202+19G>A (n.*202+19G>A)
n.660+19G>A
n.464+19G>A
n.454G>A
n.498+19G>A
n.399+19G>A
n.917G>A
n.699+19G>A
c.*404+19G>A (n.*404+19G>A)
c.411G>A (p.Pro137=)
n.423G>A
c.429+19G>A (n.429+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G>CCA783451455NDUFS7c.408+19G>C (n.408+19G>C)
c.498+19G>C (n.498+19G>C)
n.2363+19G>C
c.*202+19G>C (n.*202+19G>C)
n.660+19G>C
n.464+19G>C
n.454G>C
n.498+19G>C
n.399+19G>C
n.917G>C
n.699+19G>C
c.*404+19G>C (n.*404+19G>C)
c.411G>C (p.Pro137=)
n.423G>C
c.429+19G>C (n.429+19G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391069G=CA2317694866NDUFS7c.408+19G= (n.408+19G=)
c.498+19G= (n.498+19G=)
n.2363+19G=
c.*202+19G= (n.*202+19G=)
n.660+19G=
n.464+19G=
n.454G=
n.498+19G=
n.399+19G=
n.917G=
n.699+19G=
c.*404+19G= (n.*404+19G=)
c.411G= (p.Pro137=)
n.423G=
c.429+19G= (n.429+19G=)
19g.1391070C>ACA402985454NDUFS7c.408+20C>A (n.408+20C>A)
c.498+20C>A (n.498+20C>A)
n.2363+20C>A
c.*202+20C>A (n.*202+20C>A)
n.660+20C>A
n.464+20C>A
n.455C>A
n.498+20C>A
n.399+20C>A
n.918C>A
n.699+20C>A
c.*404+20C>A (n.*404+20C>A)
c.412C>A (p.Pro138Thr)
n.424C>A
c.429+20C>A (n.429+20C>A)
19g.1391070C>GCA402985460NDUFS7c.408+20C>G (n.408+20C>G)
c.498+20C>G (n.498+20C>G)
n.2363+20C>G
c.*202+20C>G (n.*202+20C>G)
n.660+20C>G
n.464+20C>G
n.455C>G
n.498+20C>G
n.399+20C>G
n.918C>G
n.699+20C>G
c.*404+20C>G (n.*404+20C>G)
c.412C>G (p.Pro138Ala)
n.424C>G
c.429+20C>G (n.429+20C>G)
19g.1391070C>TCA402985458NDUFS7c.408+20C>T (n.408+20C>T)
c.498+20C>T (n.498+20C>T)
n.2363+20C>T
c.*202+20C>T (n.*202+20C>T)
n.660+20C>T
n.464+20C>T
n.455C>T
n.498+20C>T
n.399+20C>T
n.918C>T
n.699+20C>T
c.*404+20C>T (n.*404+20C>T)
c.412C>T (p.Pro138Ser)
n.424C>T
c.429+20C>T (n.429+20C>T)
19g.1391070_1391073delCA992511745NDUFS7c.408+20_408+23del (n.408+20_408+23del)
c.498+20_498+23del (n.498+20_498+23del)
n.2363+20_2363+23del
c.*202+20_*202+23del (n.*202+20_*202+23del)
n.660+20_660+23del
n.464+20_464+23del
n.455_458del
n.498+20_498+23del
n.399+20_399+23del
n.918_921del
n.699+20_699+23del
c.*404+20_*404+23del (n.*404+20_*404+23del)
c.412_415del (p.Pro138AlafsTer?)
n.424_427del
c.429+20_429+23del (n.429+20_429+23del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391071C>ACA402985463NDUFS7c.408+21C>A (n.408+21C>A)
c.498+21C>A (n.498+21C>A)
n.2363+21C>A
c.*202+21C>A (n.*202+21C>A)
n.660+21C>A
n.464+21C>A
n.456C>A
n.498+21C>A
n.399+21C>A
n.919C>A
n.699+21C>A
c.*404+21C>A (n.*404+21C>A)
c.413C>A (p.Pro138His)
n.425C>A
c.429+21C>A (n.429+21C>A)
19g.1391071C>GCA402985469NDUFS7c.408+21C>G (n.408+21C>G)
c.498+21C>G (n.498+21C>G)
n.2363+21C>G
c.*202+21C>G (n.*202+21C>G)
n.660+21C>G
n.464+21C>G
n.456C>G
n.498+21C>G
n.399+21C>G
n.919C>G
n.699+21C>G
c.*404+21C>G (n.*404+21C>G)
c.413C>G (p.Pro138Arg)
n.425C>G
c.429+21C>G (n.429+21C>G)
19g.1391071C>TCA402985466NDUFS7c.408+21C>T (n.408+21C>T)
c.498+21C>T (n.498+21C>T)
n.2363+21C>T
c.*202+21C>T (n.*202+21C>T)
n.660+21C>T
n.464+21C>T
n.456C>T
n.498+21C>T
n.399+21C>T
n.919C>T
n.699+21C>T
c.*404+21C>T (n.*404+21C>T)
c.413C>T (p.Pro138Leu)
n.425C>T
c.429+21C>T (n.429+21C>T)
 gnomAD v4
19g.1391072C>TCA2582637696NDUFS7c.408+22C>T (n.408+22C>T)
c.498+22C>T (n.498+22C>T)
n.2363+22C>T
c.*202+22C>T (n.*202+22C>T)
n.660+22C>T
n.464+22C>T
n.457C>T
n.498+22C>T
n.399+22C>T
n.920C>T
n.699+22C>T
c.*404+22C>T (n.*404+22C>T)
c.414C>T (p.Pro138=)
n.426C>T
c.429+22C>T (n.429+22C>T)
 gnomAD v4
19g.1391073A=CA2317694867NDUFS7c.408+23A= (n.408+23A=)
c.498+23A= (n.498+23A=)
n.2363+23A=
c.*202+23A= (n.*202+23A=)
n.660+23A=
n.464+23A=
n.458A=
n.498+23A=
n.399+23A=
n.921A=
n.699+23A=
c.*404+23A= (n.*404+23A=)
c.415A= (p.Ser139=)
n.427A=
c.429+23A= (n.429+23A=)
19g.1391073A>CCA402985473NDUFS7c.408+23A>C (n.408+23A>C)
c.498+23A>C (n.498+23A>C)
n.2363+23A>C
c.*202+23A>C (n.*202+23A>C)
n.660+23A>C
n.464+23A>C
n.458A>C
n.498+23A>C
n.399+23A>C
n.921A>C
n.699+23A>C
c.*404+23A>C (n.*404+23A>C)
c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.427A>C
c.429+23A>C (n.429+23A>C)
19g.1391073A>GCA9043359NDUFS7c.408+23A>G (n.408+23A>G)
c.498+23A>G (n.498+23A>G)
n.2363+23A>G
c.*202+23A>G (n.*202+23A>G)
n.660+23A>G
n.464+23A>G
n.458A>G
n.498+23A>G
n.399+23A>G
n.921A>G
n.699+23A>G
c.*404+23A>G (n.*404+23A>G)
c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.427A>G
c.429+23A>G (n.429+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391073A>TCA402985477NDUFS7c.408+23A>T (n.408+23A>T)
c.498+23A>T (n.498+23A>T)
n.2363+23A>T
c.*202+23A>T (n.*202+23A>T)
n.660+23A>T
n.464+23A>T
n.458A>T
n.498+23A>T
n.399+23A>T
n.921A>T
n.699+23A>T
c.*404+23A>T (n.*404+23A>T)
c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.427A>T
c.429+23A>T (n.429+23A>T)
19g.1391074G>ACA402985480NDUFS7c.408+24G>A (n.408+24G>A)
c.498+24G>A (n.498+24G>A)
n.2363+24G>A
c.*202+24G>A (n.*202+24G>A)
n.660+24G>A
n.464+24G>A
n.459G>A
n.498+24G>A
n.399+24G>A
n.922G>A
n.699+24G>A
c.*404+24G>A (n.*404+24G>A)
c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.428G>A
c.429+24G>A (n.429+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391074G>CCA402985486NDUFS7c.408+24G>C (n.408+24G>C)
c.498+24G>C (n.498+24G>C)
n.2363+24G>C
c.*202+24G>C (n.*202+24G>C)
n.660+24G>C
n.464+24G>C
n.459G>C
n.498+24G>C
n.399+24G>C
n.922G>C
n.699+24G>C
c.*404+24G>C (n.*404+24G>C)
c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.428G>C
c.429+24G>C (n.429+24G>C)
19g.1391074G=CA2317694868NDUFS7c.408+24G= (n.408+24G=)
c.498+24G= (n.498+24G=)
n.2363+24G=
c.*202+24G= (n.*202+24G=)
n.660+24G=
n.464+24G=
n.459G=
n.498+24G=
n.399+24G=
n.922G=
n.699+24G=
c.*404+24G= (n.*404+24G=)
c.416G= (p.Ser139=)
n.428G=
c.429+24G= (n.429+24G=)
19g.1391074G>TCA402985490NDUFS7c.408+24G>T (n.408+24G>T)
c.498+24G>T (n.498+24G>T)
n.2363+24G>T
c.*202+24G>T (n.*202+24G>T)
n.660+24G>T
n.464+24G>T
n.459G>T
n.498+24G>T
n.399+24G>T
n.922G>T
n.699+24G>T
c.*404+24G>T (n.*404+24G>T)
c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.428G>T
c.429+24G>T (n.429+24G>T)
19g.1391074_1391081dupCA992511749NDUFS7c.408+24_408+31dup (n.408+24_408+31dup)
c.498+24_498+31dup (n.498+24_498+31dup)
n.2363+24_2363+31dup
c.*202+24_*202+31dup (n.*202+24_*202+31dup)
n.660+24_660+31dup
n.464+24_464+31dup
n.459_466dup
n.498+24_498+31dup
n.399+24_399+31dup
n.922_929dup
n.699+24_699+31dup
c.*404+24_*404+31dup (n.*404+24_*404+31dup)
c.416_423dup (p.Gln142AlafsTer?)
c.408+24_409-30dup (n.408+24_409-30dup)
n.428_435dup
c.429+24_429+31dup (n.429+24_429+31dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391075C>ACA402985494NDUFS7c.408+25C>A (n.408+25C>A)
c.498+25C>A (n.498+25C>A)
n.2363+25C>A
c.*202+25C>A (n.*202+25C>A)
n.660+25C>A
n.464+25C>A
n.460C>A
n.498+25C>A
n.399+25C>A
n.923C>A
n.699+25C>A
c.*404+25C>A (n.*404+25C>A)
c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.429C>A
c.429+25C>A (n.429+25C>A)
19g.1391075C>GCA402985496NDUFS7c.408+25C>G (n.408+25C>G)
c.498+25C>G (n.498+25C>G)
n.2363+25C>G
c.*202+25C>G (n.*202+25C>G)
n.660+25C>G
n.464+25C>G
n.460C>G
n.498+25C>G
n.399+25C>G
n.923C>G
n.699+25C>G
c.*404+25C>G (n.*404+25C>G)
c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.429C>G
c.429+25C>G (n.429+25C>G)
19g.1391076C>ACA402985498NDUFS7c.408+26C>A (n.408+26C>A)
c.498+26C>A (n.498+26C>A)
n.2363+26C>A
c.*202+26C>A (n.*202+26C>A)
n.660+26C>A
n.464+26C>A
n.461C>A
n.498+26C>A
n.399+26C>A
n.924C>A
n.699+26C>A
c.*404+26C>A (n.*404+26C>A)
c.418C>A (p.Arg140Ser)
n.430C>A
c.429+26C>A (n.429+26C>A)
 gnomAD v4
19g.1391076C=CA2317694869NDUFS7c.408+26C= (n.408+26C=)
c.498+26C= (n.498+26C=)
n.2363+26C=
c.*202+26C= (n.*202+26C=)
n.660+26C=
n.464+26C=
n.461C=
n.498+26C=
n.399+26C=
n.924C=
n.699+26C=
c.*404+26C= (n.*404+26C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.430C=
c.429+26C= (n.429+26C=)
19g.1391076C>GCA402985501NDUFS7c.408+26C>G (n.408+26C>G)
c.498+26C>G (n.498+26C>G)
n.2363+26C>G
c.*202+26C>G (n.*202+26C>G)
n.660+26C>G
n.464+26C>G
n.461C>G
n.498+26C>G
n.399+26C>G
n.924C>G
n.699+26C>G
c.*404+26C>G (n.*404+26C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.430C>G
c.429+26C>G (n.429+26C>G)
19g.1391076C>TCA9043360NDUFS7c.408+26C>T (n.408+26C>T)
c.498+26C>T (n.498+26C>T)
n.2363+26C>T
c.*202+26C>T (n.*202+26C>T)
n.660+26C>T
n.464+26C>T
n.461C>T
n.498+26C>T
n.399+26C>T
n.924C>T
n.699+26C>T
c.*404+26C>T (n.*404+26C>T)
c.418C>T (p.Arg140Cys)
n.430C>T
c.429+26C>T (n.429+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391076_1391089delCA992511752NDUFS7c.408+26_409-30del (n.408+26_409-30del)
c.498+26_499-30del (n.498+26_499-30del)
n.2363+26_2364-30del
c.*202+26_*203-30del (n.*202+26_*203-30del)
n.660+26_661-30del
n.464+26_465-30del
n.461_474del
n.498+26_499-30del
n.399+26_400-30del
n.924_937del
n.699+26_700-30del
c.*404+26_*405-30del (n.*404+26_*405-30del)
c.418_427+4del
c.408+26_409-22del (n.408+26_409-22del)
n.430_443del
c.429+26_430-30del (n.429+26_430-30del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391077G>ACA9043361NDUFS7c.408+27G>A (n.408+27G>A)
c.498+27G>A (n.498+27G>A)
n.2363+27G>A
c.*202+27G>A (n.*202+27G>A)
n.660+27G>A
n.464+27G>A
n.462G>A
n.498+27G>A
n.399+27G>A
n.925G>A
n.699+27G>A
c.*404+27G>A (n.*404+27G>A)
c.419G>A (p.Arg140His)
n.431G>A
c.429+27G>A (n.429+27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391077G>CCA402985510NDUFS7c.408+27G>C (n.408+27G>C)
c.498+27G>C (n.498+27G>C)
n.2363+27G>C
c.*202+27G>C (n.*202+27G>C)
n.660+27G>C
n.464+27G>C
n.462G>C
n.498+27G>C
n.399+27G>C
n.925G>C
n.699+27G>C
c.*404+27G>C (n.*404+27G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.431G>C
c.429+27G>C (n.429+27G>C)
19g.1391077G=CA2317694870NDUFS7c.408+27G= (n.408+27G=)
c.498+27G= (n.498+27G=)
n.2363+27G=
c.*202+27G= (n.*202+27G=)
n.660+27G=
n.464+27G=
n.462G=
n.498+27G=
n.399+27G=
n.925G=
n.699+27G=
c.*404+27G= (n.*404+27G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.431G=
c.429+27G= (n.429+27G=)
19g.1391077G>TCA402985508NDUFS7c.408+27G>T (n.408+27G>T)
c.498+27G>T (n.498+27G>T)
n.2363+27G>T
c.*202+27G>T (n.*202+27G>T)
n.660+27G>T
n.464+27G>T
n.462G>T
n.498+27G>T
n.399+27G>T
n.925G>T
n.699+27G>T
c.*404+27G>T (n.*404+27G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.431G>T
c.429+27G>T (n.429+27G>T)
19g.1391078C>ACA9043362NDUFS7c.408+28C>A (n.408+28C>A)
c.498+28C>A (n.498+28C>A)
n.2363+28C>A
c.*202+28C>A (n.*202+28C>A)
n.660+28C>A
n.464+28C>A
n.463C>A
n.498+28C>A
n.399+28C>A
n.926C>A
n.699+28C>A
c.*404+28C>A (n.*404+28C>A)
c.420C>A (p.Arg140=)
n.432C>A
c.429+28C>A (n.429+28C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391078C=CA2317694871NDUFS7c.408+28C= (n.408+28C=)
c.498+28C= (n.498+28C=)
n.2363+28C=
c.*202+28C= (n.*202+28C=)
n.660+28C=
n.464+28C=
n.463C=
n.498+28C=
n.399+28C=
n.926C=
n.699+28C=
c.*404+28C= (n.*404+28C=)
c.420C= (p.Arg140=)
n.432C=
c.429+28C= (n.429+28C=)
19g.1391082delCA2582637697NDUFS7c.408+32del (n.408+32del)
c.498+32del (n.498+32del)
n.2363+32del
c.*202+32del (n.*202+32del)
n.660+32del
n.464+32del
n.467del
n.498+32del
n.399+32del
n.930del
n.699+32del
c.*404+32del (n.*404+32del)
c.424del (p.Gln142ArgfsTer?)
c.409-29del (n.409-29del)
n.436del
c.429+32del (n.429+32del)
 gnomAD v4
19g.1391079C>ACA402985525NDUFS7c.408+29C>A (n.408+29C>A)
c.498+29C>A (n.498+29C>A)
n.2363+29C>A
c.*202+29C>A (n.*202+29C>A)
n.660+29C>A
n.464+29C>A
n.464C>A
n.498+29C>A
n.399+29C>A
n.927C>A
n.699+29C>A
c.*404+29C>A (n.*404+29C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.433C>A
c.429+29C>A (n.429+29C>A)
19g.1391079C=CA2317694872NDUFS7c.408+29C= (n.408+29C=)
c.498+29C= (n.498+29C=)
n.2363+29C=
c.*202+29C= (n.*202+29C=)
n.660+29C=
n.464+29C=
n.464C=
n.498+29C=
n.399+29C=
n.927C=
n.699+29C=
c.*404+29C= (n.*404+29C=)
c.421C= (p.Pro141=)
n.433C=
c.429+29C= (n.429+29C=)
19g.1391079C>GCA402985529NDUFS7c.408+29C>G (n.408+29C>G)
c.498+29C>G (n.498+29C>G)
n.2363+29C>G
c.*202+29C>G (n.*202+29C>G)
n.660+29C>G
n.464+29C>G
n.464C>G
n.498+29C>G
n.399+29C>G
n.927C>G
n.699+29C>G
c.*404+29C>G (n.*404+29C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.433C>G
c.429+29C>G (n.429+29C>G)
19g.1391079C>TCA402985531NDUFS7c.408+29C>T (n.408+29C>T)
c.498+29C>T (n.498+29C>T)
n.2363+29C>T
c.*202+29C>T (n.*202+29C>T)
n.660+29C>T
n.464+29C>T
n.464C>T
n.498+29C>T
n.399+29C>T
n.927C>T
n.699+29C>T
c.*404+29C>T (n.*404+29C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.433C>T
c.429+29C>T (n.429+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391080C>ACA402985535NDUFS7c.408+30C>A (n.408+30C>A)
c.498+30C>A (n.498+30C>A)
n.2363+30C>A
c.*202+30C>A (n.*202+30C>A)
n.660+30C>A
n.464+30C>A
n.465C>A
n.498+30C>A
n.399+30C>A
n.928C>A
n.699+30C>A
c.*404+30C>A (n.*404+30C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.409-31C>A (n.409-31C>A)
n.434C>A
c.429+30C>A (n.429+30C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391080C=CA2317694873NDUFS7c.408+30C= (n.408+30C=)
c.498+30C= (n.498+30C=)
n.2363+30C=
c.*202+30C= (n.*202+30C=)
n.660+30C=
n.464+30C=
n.465C=
n.498+30C=
n.399+30C=
n.928C=
n.699+30C=
c.*404+30C= (n.*404+30C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.409-31C= (n.409-31C=)
n.434C=
c.429+30C= (n.429+30C=)
19g.1391080C>GCA402985539NDUFS7c.408+30C>G (n.408+30C>G)
c.498+30C>G (n.498+30C>G)
n.2363+30C>G
c.*202+30C>G (n.*202+30C>G)
n.660+30C>G
n.464+30C>G
n.465C>G
n.498+30C>G
n.399+30C>G
n.928C>G
n.699+30C>G
c.*404+30C>G (n.*404+30C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.409-31C>G (n.409-31C>G)
n.434C>G
c.429+30C>G (n.429+30C>G)
19g.1391080C>TCA402985540NDUFS7c.408+30C>T (n.408+30C>T)
c.498+30C>T (n.498+30C>T)
n.2363+30C>T
c.*202+30C>T (n.*202+30C>T)
n.660+30C>T
n.464+30C>T
n.465C>T
n.498+30C>T
n.399+30C>T
n.928C>T
n.699+30C>T
c.*404+30C>T (n.*404+30C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.409-31C>T (n.409-31C>T)
n.434C>T
c.429+30C>T (n.429+30C>T)
19g.1391081C=CA2317694874NDUFS7c.408+31C= (n.408+31C=)
c.498+31C= (n.498+31C=)
n.2363+31C=
c.*202+31C= (n.*202+31C=)
n.660+31C=
n.464+31C=
n.466C=
n.498+31C=
n.399+31C=
n.929C=
n.699+31C=
c.*404+31C= (n.*404+31C=)
c.423C= (p.Pro141=)
c.409-30C= (n.409-30C=)
n.435C=
c.429+31C= (n.429+31C=)
19g.1391081C>GCA783451486NDUFS7c.408+31C>G (n.408+31C>G)
c.498+31C>G (n.498+31C>G)
n.2363+31C>G
c.*202+31C>G (n.*202+31C>G)
n.660+31C>G
n.464+31C>G
n.466C>G
n.498+31C>G
n.399+31C>G
n.929C>G
n.699+31C>G
c.*404+31C>G (n.*404+31C>G)
c.423C>G (p.Pro141=)
c.409-30C>G (n.409-30C>G)
n.435C>G
c.429+31C>G (n.429+31C>G)
 dbSNP
19g.1391081C>TCA9043363NDUFS7c.408+31C>T (n.408+31C>T)
c.498+31C>T (n.498+31C>T)
n.2363+31C>T
c.*202+31C>T (n.*202+31C>T)
n.660+31C>T
n.464+31C>T
n.466C>T
n.498+31C>T
n.399+31C>T
n.929C>T
n.699+31C>T
c.*404+31C>T (n.*404+31C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.409-30C>T (n.409-30C>T)
n.435C>T
c.429+31C>T (n.429+31C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391082C>ACA402985549NDUFS7c.408+32C>A (n.408+32C>A)
c.498+32C>A (n.498+32C>A)
n.2363+32C>A
c.*202+32C>A (n.*202+32C>A)
n.660+32C>A
n.464+32C>A
n.467C>A
n.498+32C>A
n.399+32C>A
n.930C>A
n.699+32C>A
c.*404+32C>A (n.*404+32C>A)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.409-29C>A (n.409-29C>A)
n.436C>A
c.429+32C>A (n.429+32C>A)
19g.1391082C>GCA402985553NDUFS7c.408+32C>G (n.408+32C>G)
c.498+32C>G (n.498+32C>G)
n.2363+32C>G
c.*202+32C>G (n.*202+32C>G)
n.660+32C>G
n.464+32C>G
n.467C>G
n.498+32C>G
n.399+32C>G
n.930C>G
n.699+32C>G
c.*404+32C>G (n.*404+32C>G)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.409-29C>G (n.409-29C>G)
n.436C>G
c.429+32C>G (n.429+32C>G)
19g.1391082C>TCA402985557NDUFS7c.408+32C>T (n.408+32C>T)
c.498+32C>T (n.498+32C>T)
n.2363+32C>T
c.*202+32C>T (n.*202+32C>T)
n.660+32C>T
n.464+32C>T
n.467C>T
n.498+32C>T
n.399+32C>T
n.930C>T
n.699+32C>T
c.*404+32C>T (n.*404+32C>T)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.409-29C>T (n.409-29C>T)
n.436C>T
c.429+32C>T (n.429+32C>T)
19g.1391083A>CCA402985568NDUFS7c.408+33A>C (n.408+33A>C)
c.498+33A>C (n.498+33A>C)
n.2363+33A>C
c.*202+33A>C (n.*202+33A>C)
n.660+33A>C
n.464+33A>C
n.468A>C
n.498+33A>C
n.399+33A>C
n.931A>C
n.699+33A>C
c.*404+33A>C (n.*404+33A>C)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.409-28A>C (n.409-28A>C)
n.437A>C
c.429+33A>C (n.429+33A>C)
19g.1391083A>GCA402985564NDUFS7c.408+33A>G (n.408+33A>G)
c.498+33A>G (n.498+33A>G)
n.2363+33A>G
c.*202+33A>G (n.*202+33A>G)
n.660+33A>G
n.464+33A>G
n.468A>G
n.498+33A>G
n.399+33A>G
n.931A>G
n.699+33A>G
c.*404+33A>G (n.*404+33A>G)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.409-28A>G (n.409-28A>G)
n.437A>G
c.429+33A>G (n.429+33A>G)
19g.1391083A>TCA402985562NDUFS7c.408+33A>T (n.408+33A>T)
c.498+33A>T (n.498+33A>T)
n.2363+33A>T
c.*202+33A>T (n.*202+33A>T)
n.660+33A>T
n.464+33A>T
n.468A>T
n.498+33A>T
n.399+33A>T
n.931A>T
n.699+33A>T
c.*404+33A>T (n.*404+33A>T)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.409-28A>T (n.409-28A>T)
n.437A>T
c.429+33A>T (n.429+33A>T)
19g.1391085_1391086delCA2582637698NDUFS7c.409-34_409-33del (n.409-34_409-33del)
c.499-34_499-33del (n.499-34_499-33del)
n.2364-34_2364-33del
c.*203-34_*203-33del (n.*203-34_*203-33del)
n.661-34_661-33del
n.465-34_465-33del
n.470_471del
n.499-34_499-33del
n.400-34_400-33del
n.933_934del
n.700-34_700-33del
c.*405-34_*405-33del (n.*405-34_*405-33del)
c.427_427+1del
c.409-26_409-25del (n.409-26_409-25del)
n.439_440del
c.430-34_430-33del (n.430-34_430-33del)
 gnomAD v4
19g.1391084G>CCA402985572NDUFS7c.409-35G>C (n.409-35G>C)
c.499-35G>C (n.499-35G>C)
n.2364-35G>C
c.*203-35G>C (n.*203-35G>C)
n.661-35G>C
n.465-35G>C
n.469G>C
n.499-35G>C
n.400-35G>C
n.932G>C
n.700-35G>C
c.*405-35G>C (n.*405-35G>C)
c.426G>C (p.Gln142His)
c.409-27G>C (n.409-27G>C)
n.438G>C
c.430-35G>C (n.430-35G>C)
19g.1391084G>TCA402985576NDUFS7c.409-35G>T (n.409-35G>T)
c.499-35G>T (n.499-35G>T)
n.2364-35G>T
c.*203-35G>T (n.*203-35G>T)
n.661-35G>T
n.465-35G>T
n.469G>T
n.499-35G>T
n.400-35G>T
n.932G>T
n.700-35G>T
c.*405-35G>T (n.*405-35G>T)
c.426G>T (p.Gln142His)
c.409-27G>T (n.409-27G>T)
n.438G>T
c.430-35G>T (n.430-35G>T)
 gnomAD v4
19g.1391085A=CA2317694875NDUFS7c.409-34A= (n.409-34A=)
c.499-34A= (n.499-34A=)
n.2364-34A=
c.*203-34A= (n.*203-34A=)
n.661-34A=
n.465-34A=
n.470A=
n.499-34A=
n.400-34A=
n.933A=
n.700-34A=
c.*405-34A= (n.*405-34A=)
c.427A= (p.Asn143=)
c.409-26A= (n.409-26A=)
n.439A=
c.430-34A= (n.430-34A=)
19g.1391085A>CCA402985578NDUFS7c.409-34A>C (n.409-34A>C)
c.499-34A>C (n.499-34A>C)
n.2364-34A>C
c.*203-34A>C (n.*203-34A>C)
n.661-34A>C
n.465-34A>C
n.470A>C
n.499-34A>C
n.400-34A>C
n.933A>C
n.700-34A>C
c.*405-34A>C (n.*405-34A>C)
c.427A>C (p.Asn143His)
c.409-26A>C (n.409-26A>C)
n.439A>C
c.430-34A>C (n.430-34A>C)
19g.1391085A>GCA9043364NDUFS7c.409-34A>G (n.409-34A>G)
c.499-34A>G (n.499-34A>G)
n.2364-34A>G
c.*203-34A>G (n.*203-34A>G)
n.661-34A>G
n.465-34A>G
n.470A>G
n.499-34A>G
n.400-34A>G
n.933A>G
n.700-34A>G
c.*405-34A>G (n.*405-34A>G)
c.427A>G (p.Asn143Asp)
c.409-26A>G (n.409-26A>G)
n.439A>G
c.430-34A>G (n.430-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391085A>TCA402985597NDUFS7c.409-34A>T (n.409-34A>T)
c.499-34A>T (n.499-34A>T)
n.2364-34A>T
c.*203-34A>T (n.*203-34A>T)
n.661-34A>T
n.465-34A>T
n.470A>T
n.499-34A>T
n.400-34A>T
n.933A>T
n.700-34A>T
c.*405-34A>T (n.*405-34A>T)
c.427A>T (p.Asn143Tyr)
c.409-26A>T (n.409-26A>T)
n.439A>T
c.430-34A>T (n.430-34A>T)
19g.1391086G>ACA9043365NDUFS7c.409-33G>A (n.409-33G>A)
c.499-33G>A (n.499-33G>A)
n.2364-33G>A
c.*203-33G>A (n.*203-33G>A)
n.661-33G>A
n.465-33G>A
n.471G>A
n.499-33G>A
n.400-33G>A
n.934G>A
n.700-33G>A
c.*405-33G>A (n.*405-33G>A)
c.427+1G>A (n.427+1G>A)
c.409-25G>A (n.409-25G>A)
n.440G>A
c.430-33G>A (n.430-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391086G>CCA402985606NDUFS7c.409-33G>C (n.409-33G>C)
c.499-33G>C (n.499-33G>C)
n.2364-33G>C
c.*203-33G>C (n.*203-33G>C)
n.661-33G>C
n.465-33G>C
n.471G>C
n.499-33G>C
n.400-33G>C
n.934G>C
n.700-33G>C
c.*405-33G>C (n.*405-33G>C)
c.427+1G>C (n.427+1G>C)
c.409-25G>C (n.409-25G>C)
n.440G>C
c.430-33G>C (n.430-33G>C)
19g.1391086G=CA2317694876NDUFS7c.409-33G= (n.409-33G=)
c.499-33G= (n.499-33G=)
n.2364-33G=
c.*203-33G= (n.*203-33G=)
n.661-33G=
n.465-33G=
n.471G=
n.499-33G=
n.400-33G=
n.934G=
n.700-33G=
c.*405-33G= (n.*405-33G=)
c.427+1G= (n.427+1G=)
c.409-25G= (n.409-25G=)
n.440G=
c.430-33G= (n.430-33G=)
19g.1391086G>TCA402985611NDUFS7c.409-33G>T (n.409-33G>T)
c.499-33G>T (n.499-33G>T)
n.2364-33G>T
c.*203-33G>T (n.*203-33G>T)
n.661-33G>T
n.465-33G>T
n.471G>T
n.499-33G>T
n.400-33G>T
n.934G>T
n.700-33G>T
c.*405-33G>T (n.*405-33G>T)
c.427+1G>T (n.427+1G>T)
c.409-25G>T (n.409-25G>T)
n.440G>T
c.430-33G>T (n.430-33G>T)
19g.1391087T>ACA402985617NDUFS7c.409-32T>A (n.409-32T>A)
c.499-32T>A (n.499-32T>A)
n.2364-32T>A
c.*203-32T>A (n.*203-32T>A)
n.661-32T>A
n.465-32T>A
n.472T>A
n.499-32T>A
n.400-32T>A
n.935T>A
n.700-32T>A
c.*405-32T>A (n.*405-32T>A)
c.427+2T>A (n.427+2T>A)
c.409-24T>A (n.409-24T>A)
n.441T>A
c.430-32T>A (n.430-32T>A)
19g.1391087T>CCA402985625NDUFS7c.409-32T>C (n.409-32T>C)
c.499-32T>C (n.499-32T>C)
n.2364-32T>C
c.*203-32T>C (n.*203-32T>C)
n.661-32T>C
n.465-32T>C
n.472T>C
n.499-32T>C
n.400-32T>C
n.935T>C
n.700-32T>C
c.*405-32T>C (n.*405-32T>C)
c.427+2T>C (n.427+2T>C)
c.409-24T>C (n.409-24T>C)
n.441T>C
c.430-32T>C (n.430-32T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391087T>GCA402985627NDUFS7c.409-32T>G (n.409-32T>G)
c.499-32T>G (n.499-32T>G)
n.2364-32T>G
c.*203-32T>G (n.*203-32T>G)
n.661-32T>G
n.465-32T>G
n.472T>G
n.499-32T>G
n.400-32T>G
n.935T>G
n.700-32T>G
c.*405-32T>G (n.*405-32T>G)
c.427+2T>G (n.427+2T>G)
c.409-24T>G (n.409-24T>G)
n.441T>G
c.430-32T>G (n.430-32T>G)
19g.1391087T=CA2317694877NDUFS7c.409-32T= (n.409-32T=)
c.499-32T= (n.499-32T=)
n.2364-32T=
c.*203-32T= (n.*203-32T=)
n.661-32T=
n.465-32T=
n.472T=
n.499-32T=
n.400-32T=
n.935T=
n.700-32T=
c.*405-32T= (n.*405-32T=)
c.427+2T= (n.427+2T=)
c.409-24T= (n.409-24T=)
n.441T=
c.430-32T= (n.430-32T=)
19g.1391088G>ACA631300612NDUFS7c.409-31G>A (n.409-31G>A)
c.499-31G>A (n.499-31G>A)
n.2364-31G>A
c.*203-31G>A (n.*203-31G>A)
n.661-31G>A
n.465-31G>A
n.473G>A
n.499-31G>A
n.400-31G>A
n.936G>A
n.700-31G>A
c.*405-31G>A (n.*405-31G>A)
c.427+3G>A (n.427+3G>A)
c.409-23G>A (n.409-23G>A)
n.442G>A
c.430-31G>A (n.430-31G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391088G=CA2317694878NDUFS7c.409-31G= (n.409-31G=)
c.499-31G= (n.499-31G=)
n.2364-31G=
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n.499-31G=
n.400-31G=
n.936G=
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c.*405-31G= (n.*405-31G=)
c.427+3G= (n.427+3G=)
c.409-23G= (n.409-23G=)
n.442G=
c.430-31G= (n.430-31G=)
19g.1391089A=CA2317694879NDUFS7c.409-30A= (n.409-30A=)
c.499-30A= (n.499-30A=)
n.2364-30A=
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n.700-30A=
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n.443A=
c.430-30A= (n.430-30A=)
19g.1391089A>TCA9043366NDUFS7c.409-30A>T (n.409-30A>T)
c.499-30A>T (n.499-30A>T)
n.2364-30A>T
c.*203-30A>T (n.*203-30A>T)
n.661-30A>T
n.465-30A>T
n.474A>T
n.499-30A>T
n.400-30A>T
n.937A>T
n.700-30A>T
c.*405-30A>T (n.*405-30A>T)
c.427+4A>T (n.427+4A>T)
c.409-22A>T (n.409-22A>T)
n.443A>T
c.430-30A>T (n.430-30A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391090G>ACA2582637699NDUFS7c.409-29G>A (n.409-29G>A)
c.499-29G>A (n.499-29G>A)
n.2364-29G>A
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n.661-29G>A
n.465-29G>A
n.475G>A
n.499-29G>A
n.400-29G>A
n.938G>A
n.700-29G>A
c.*405-29G>A (n.*405-29G>A)
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n.444G>A
c.430-29G>A (n.430-29G>A)
 gnomAD v4
19g.1391093G>ACA2582637700NDUFS7c.409-26G>A (n.409-26G>A)
c.499-26G>A (n.499-26G>A)
n.2364-26G>A
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n.700-26G>A
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c.409-18G>A (n.409-18G>A)
n.447G>A
c.430-26G>A (n.430-26G>A)
 gnomAD v4
19g.1391094C>ACA9043367NDUFS7c.409-25C>A (n.409-25C>A)
c.499-25C>A (n.499-25C>A)
n.2364-25C>A
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n.700-25C>A
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c.427+9C>A (n.427+9C>A)
c.409-17C>A (n.409-17C>A)
n.448C>A
c.430-25C>A (n.430-25C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391094C=CA2317694880NDUFS7c.409-25C= (n.409-25C=)
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n.448C=
c.430-25C= (n.430-25C=)
19g.1391094C>GCA9043368NDUFS7c.409-25C>G (n.409-25C>G)
c.499-25C>G (n.499-25C>G)
n.2364-25C>G
c.*203-25C>G (n.*203-25C>G)
n.661-25C>G
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n.479C>G
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n.400-25C>G
n.942C>G
n.700-25C>G
c.*405-25C>G (n.*405-25C>G)
c.427+9C>G (n.427+9C>G)
c.409-17C>G (n.409-17C>G)
n.448C>G
c.430-25C>G (n.430-25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391094C>TCA631300613NDUFS7c.409-25C>T (n.409-25C>T)
c.499-25C>T (n.499-25C>T)
n.2364-25C>T
c.*203-25C>T (n.*203-25C>T)
n.661-25C>T
n.465-25C>T
n.479C>T
n.499-25C>T
n.400-25C>T
n.942C>T
n.700-25C>T
c.*405-25C>T (n.*405-25C>T)
c.427+9C>T (n.427+9C>T)
c.409-17C>T (n.409-17C>T)
n.448C>T
c.430-25C>T (n.430-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391095G>ACA783451510NDUFS7c.409-24G>A (n.409-24G>A)
c.499-24G>A (n.499-24G>A)
n.2364-24G>A
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c.*405-24G>A (n.*405-24G>A)
c.427+10G>A (n.427+10G>A)
c.409-16G>A (n.409-16G>A)
n.449G>A
c.430-24G>A (n.430-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391095G>CCA304059680NDUFS7c.409-24G>C (n.409-24G>C)
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c.427+10G>C (n.427+10G>C)
c.409-16G>C (n.409-16G>C)
n.449G>C
c.430-24G>C (n.430-24G>C)
 dbSNP
19g.1391095G=CA2317694881NDUFS7c.409-24G= (n.409-24G=)
c.499-24G= (n.499-24G=)
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n.449G=
c.430-24G= (n.430-24G=)
19g.1391095G>TCA631300614NDUFS7c.409-24G>T (n.409-24G>T)
c.499-24G>T (n.499-24G>T)
n.2364-24G>T
c.*203-24G>T (n.*203-24G>T)
n.661-24G>T
n.465-24G>T
n.480G>T
n.499-24G>T
n.400-24G>T
n.943G>T
n.700-24G>T
c.*405-24G>T (n.*405-24G>T)
c.427+10G>T (n.427+10G>T)
c.409-16G>T (n.409-16G>T)
n.449G>T
c.430-24G>T (n.430-24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391096C>GCA2582637701NDUFS7c.409-23C>G (n.409-23C>G)
c.499-23C>G (n.499-23C>G)
n.2364-23C>G
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n.400-23C>G
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n.700-23C>G
c.*405-23C>G (n.*405-23C>G)
c.427+11C>G (n.427+11C>G)
c.409-15C>G (n.409-15C>G)
n.450C>G
c.430-23C>G (n.430-23C>G)
 gnomAD v4
19g.1391096C>TCA2582637702NDUFS7c.409-23C>T (n.409-23C>T)
c.499-23C>T (n.499-23C>T)
n.2364-23C>T
c.*203-23C>T (n.*203-23C>T)
n.661-23C>T
n.465-23C>T
n.481C>T
n.499-23C>T
n.400-23C>T
n.944C>T
n.700-23C>T
c.*405-23C>T (n.*405-23C>T)
c.427+11C>T (n.427+11C>T)
c.409-15C>T (n.409-15C>T)
n.450C>T
c.430-23C>T (n.430-23C>T)
 gnomAD v4
19g.1391097A=CA2317694882NDUFS7c.409-22A= (n.409-22A=)
c.499-22A= (n.499-22A=)
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c.*203-22A= (n.*203-22A=)
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n.451A=
c.430-22A= (n.430-22A=)
19g.1391097A>CCA2582637703NDUFS7c.409-22A>C (n.409-22A>C)
c.499-22A>C (n.499-22A>C)
n.2364-22A>C
c.*203-22A>C (n.*203-22A>C)
n.661-22A>C
n.465-22A>C
n.482A>C
n.499-22A>C
n.400-22A>C
n.945A>C
n.700-22A>C
c.*405-22A>C (n.*405-22A>C)
c.427+12A>C (n.427+12A>C)
c.409-14A>C (n.409-14A>C)
n.451A>C
c.430-22A>C (n.430-22A>C)
 gnomAD v4
19g.1391097A>GCA631300615NDUFS7c.409-22A>G (n.409-22A>G)
c.499-22A>G (n.499-22A>G)
n.2364-22A>G
c.*203-22A>G (n.*203-22A>G)
n.661-22A>G
n.465-22A>G
n.482A>G
n.499-22A>G
n.400-22A>G
n.945A>G
n.700-22A>G
c.*405-22A>G (n.*405-22A>G)
c.427+12A>G (n.427+12A>G)
c.409-14A>G (n.409-14A>G)
n.451A>G
c.430-22A>G (n.430-22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391097A>TCA9043369NDUFS7c.409-22A>T (n.409-22A>T)
c.499-22A>T (n.499-22A>T)
n.2364-22A>T
c.*203-22A>T (n.*203-22A>T)
n.661-22A>T
n.465-22A>T
n.482A>T
n.499-22A>T
n.400-22A>T
n.945A>T
n.700-22A>T
c.*405-22A>T (n.*405-22A>T)
c.427+12A>T (n.427+12A>T)
c.409-14A>T (n.409-14A>T)
n.451A>T
c.430-22A>T (n.430-22A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391098C=CA2317694883NDUFS7c.409-21C= (n.409-21C=)
c.499-21C= (n.499-21C=)
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c.*203-21C= (n.*203-21C=)
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n.400-21C=
n.946C=
n.700-21C=
c.*405-21C= (n.*405-21C=)
c.427+13C= (n.427+13C=)
c.409-13C= (n.409-13C=)
n.452C=
c.430-21C= (n.430-21C=)
19g.1391098C>TCA631300616NDUFS7c.409-21C>T (n.409-21C>T)
c.499-21C>T (n.499-21C>T)
n.2364-21C>T
c.*203-21C>T (n.*203-21C>T)
n.661-21C>T
n.465-21C>T
n.483C>T
n.499-21C>T
n.400-21C>T
n.946C>T
n.700-21C>T
c.*405-21C>T (n.*405-21C>T)
c.427+13C>T (n.427+13C>T)
c.409-13C>T (n.409-13C>T)
n.452C>T
c.430-21C>T (n.430-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391098_1391116delCA992511757NDUFS7c.409-21_409-3del (n.409-21_409-3del)
c.499-21_499-3del (n.499-21_499-3del)
n.2364-21_2364-3del
c.*203-21_*203-3del (n.*203-21_*203-3del)
n.661-21_661-3del
n.465-21_465-3del
n.483_501del
n.499-21_499-3del
n.400-21_400-3del
n.946_964del
n.700-21_700-3del
c.*405-21_*405-3del (n.*405-21_*405-3del)
c.427+13_428-15del (n.427+13_428-15del)
c.409-13_414del
n.452_470del
c.430-21_430-3del (n.430-21_430-3del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391098_1391099insACA304059683NDUFS7c.409-21_409-20insA (n.409-21_409-20insA)
c.499-21_499-20insA (n.499-21_499-20insA)
n.2364-21_2364-20insA
c.*203-21_*203-20insA (n.*203-21_*203-20insA)
n.661-21_661-20insA
n.465-21_465-20insA
n.483_484insA
n.499-21_499-20insA
n.400-21_400-20insA
n.946_947insA
n.700-21_700-20insA
c.*405-21_*405-20insA (n.*405-21_*405-20insA)
c.427+13_427+14insA (n.427+13_427+14insA)
c.409-13_409-12insA (n.409-13_409-12insA)
n.452_453insA
c.430-21_430-20insA (n.430-21_430-20insA)
 dbSNP
19g.1391099G>ACA631300617NDUFS7c.409-20G>A (n.409-20G>A)
c.499-20G>A (n.499-20G>A)
n.2364-20G>A
c.*203-20G>A (n.*203-20G>A)
n.661-20G>A
n.465-20G>A
n.484G>A
n.499-20G>A
n.400-20G>A
n.947G>A
n.700-20G>A
c.*405-20G>A (n.*405-20G>A)
c.427+14G>A (n.427+14G>A)
c.409-12G>A (n.409-12G>A)
n.453G>A
c.430-20G>A (n.430-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391099G>CCA631300618NDUFS7c.409-20G>C (n.409-20G>C)
c.499-20G>C (n.499-20G>C)
n.2364-20G>C
c.*203-20G>C (n.*203-20G>C)
n.661-20G>C
n.465-20G>C
n.484G>C
n.499-20G>C
n.400-20G>C
n.947G>C
n.700-20G>C
c.*405-20G>C (n.*405-20G>C)
c.427+14G>C (n.427+14G>C)
c.409-12G>C (n.409-12G>C)
n.453G>C
c.430-20G>C (n.430-20G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391099G=CA2317694884NDUFS7c.409-20G= (n.409-20G=)
c.499-20G= (n.499-20G=)
n.2364-20G=
c.*203-20G= (n.*203-20G=)
n.661-20G=
n.465-20G=
n.484G=
n.499-20G=
n.400-20G=
n.947G=
n.700-20G=
c.*405-20G= (n.*405-20G=)
c.427+14G= (n.427+14G=)
c.409-12G= (n.409-12G=)
n.453G=
c.430-20G= (n.430-20G=)
19g.1391099G>TCA631300619NDUFS7c.409-20G>T (n.409-20G>T)
c.499-20G>T (n.499-20G>T)
n.2364-20G>T
c.*203-20G>T (n.*203-20G>T)
n.661-20G>T
n.465-20G>T
n.484G>T
n.499-20G>T
n.400-20G>T
n.947G>T
n.700-20G>T
c.*405-20G>T (n.*405-20G>T)
c.427+14G>T (n.427+14G>T)
c.409-12G>T (n.409-12G>T)
n.453G>T
c.430-20G>T (n.430-20G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391101A=CA2317694885NDUFS7c.409-18A= (n.409-18A=)
c.499-18A= (n.499-18A=)
n.2364-18A=
c.*203-18A= (n.*203-18A=)
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n.465-18A=
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n.499-18A=
n.400-18A=
n.949A=
n.700-18A=
c.*405-18A= (n.*405-18A=)
c.427+16A= (n.427+16A=)
c.409-10A= (n.409-10A=)
n.455A=
c.430-18A= (n.430-18A=)
19g.1391101A>CCA9043370NDUFS7c.409-18A>C (n.409-18A>C)
c.499-18A>C (n.499-18A>C)
n.2364-18A>C
c.*203-18A>C (n.*203-18A>C)
n.661-18A>C
n.465-18A>C
n.486A>C
n.499-18A>C
n.400-18A>C
n.949A>C
n.700-18A>C
c.*405-18A>C (n.*405-18A>C)
c.427+16A>C (n.427+16A>C)
c.409-10A>C (n.409-10A>C)
n.455A>C
c.430-18A>C (n.430-18A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391102C>GCA2813255845NDUFS7c.409-17C>G (n.409-17C>G)
c.499-17C>G (n.499-17C>G)
n.2364-17C>G
c.*203-17C>G (n.*203-17C>G)
n.661-17C>G
n.465-17C>G
n.487C>G
n.499-17C>G
n.400-17C>G
n.950C>G
n.700-17C>G
c.*405-17C>G (n.*405-17C>G)
c.427+17C>G (n.427+17C>G)
c.409-9C>G (n.409-9C>G)
n.456C>G
c.430-17C>G (n.430-17C>G)
19g.1391103C>ACA2739276359NDUFS7c.409-16C>A (n.409-16C>A)
c.499-16C>A (n.499-16C>A)
n.2364-16C>A
c.*203-16C>A (n.*203-16C>A)
n.661-16C>A
n.465-16C>A
n.488C>A
n.499-16C>A
n.400-16C>A
n.951C>A
n.700-16C>A
c.*405-16C>A (n.*405-16C>A)
c.427+18C>A (n.427+18C>A)
c.409-8C>A (n.409-8C>A)
n.457C>A
c.430-16C>A (n.430-16C>A)
 ClinVar
19g.1391103C=CA2317694886NDUFS7c.409-16C= (n.409-16C=)
c.499-16C= (n.499-16C=)
n.2364-16C=
c.*203-16C= (n.*203-16C=)
n.661-16C=
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n.499-16C=
n.400-16C=
n.951C=
n.700-16C=
c.*405-16C= (n.*405-16C=)
c.427+18C= (n.427+18C=)
c.409-8C= (n.409-8C=)
n.457C=
c.430-16C= (n.430-16C=)
19g.1391103C>TCA2317694887NDUFS7c.409-16C>T (n.409-16C>T)
c.499-16C>T (n.499-16C>T)
n.2364-16C>T
c.*203-16C>T (n.*203-16C>T)
n.661-16C>T
n.465-16C>T
n.488C>T
n.499-16C>T
n.400-16C>T
n.951C>T
n.700-16C>T
c.*405-16C>T (n.*405-16C>T)
c.427+18C>T (n.427+18C>T)
c.409-8C>T (n.409-8C>T)
n.457C>T
c.430-16C>T (n.430-16C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391104C=CA2317694888NDUFS7c.409-15C= (n.409-15C=)
c.499-15C= (n.499-15C=)
n.2364-15C=
c.*203-15C= (n.*203-15C=)
n.661-15C=
n.465-15C=
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n.499-15C=
n.400-15C=
n.952C=
n.700-15C=
c.*405-15C= (n.*405-15C=)
c.427+19C= (n.427+19C=)
c.409-7C= (n.409-7C=)
n.458C=
c.430-15C= (n.430-15C=)
19g.1391104C>GCA992511764NDUFS7c.409-15C>G (n.409-15C>G)
c.499-15C>G (n.499-15C>G)
n.2364-15C>G
c.*203-15C>G (n.*203-15C>G)
n.661-15C>G
n.465-15C>G
n.489C>G
n.499-15C>G
n.400-15C>G
n.952C>G
n.700-15C>G
c.*405-15C>G (n.*405-15C>G)
c.427+19C>G (n.427+19C>G)
c.409-7C>G (n.409-7C>G)
n.458C>G
c.430-15C>G (n.430-15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391105C>ACA9043371NDUFS7c.409-14C>A (n.409-14C>A)
c.499-14C>A (n.499-14C>A)
n.2364-14C>A
c.*203-14C>A (n.*203-14C>A)
n.661-14C>A
n.465-14C>A
n.490C>A
n.499-14C>A
n.400-14C>A
n.953C>A
n.700-14C>A
c.*405-14C>A (n.*405-14C>A)
c.427+20C>A (n.427+20C>A)
c.409-6C>A (n.409-6C>A)
n.459C>A
c.430-14C>A (n.430-14C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391105C=CA2317694889NDUFS7c.409-14C= (n.409-14C=)
c.499-14C= (n.499-14C=)
n.2364-14C=
c.*203-14C= (n.*203-14C=)
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n.490C=
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n.400-14C=
n.953C=
n.700-14C=
c.*405-14C= (n.*405-14C=)
c.427+20C= (n.427+20C=)
c.409-6C= (n.409-6C=)
n.459C=
c.430-14C= (n.430-14C=)
19g.1391105C>TCA631300620NDUFS7c.409-14C>T (n.409-14C>T)
c.499-14C>T (n.499-14C>T)
n.2364-14C>T
c.*203-14C>T (n.*203-14C>T)
n.661-14C>T
n.465-14C>T
n.490C>T
n.499-14C>T
n.400-14C>T
n.953C>T
n.700-14C>T
c.*405-14C>T (n.*405-14C>T)
c.427+20C>T (n.427+20C>T)
c.409-6C>T (n.409-6C>T)
n.459C>T
c.430-14C>T (n.430-14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391106G>ACA9043372NDUFS7c.409-13G>A (n.409-13G>A)
c.499-13G>A (n.499-13G>A)
n.2364-13G>A
c.*203-13G>A (n.*203-13G>A)
n.661-13G>A
n.465-13G>A
n.491G>A
n.499-13G>A
n.400-13G>A
n.954G>A
n.700-13G>A
c.*405-13G>A (n.*405-13G>A)
c.427+21G>A (n.427+21G>A)
c.409-5G>A (n.409-5G>A)
n.460G>A
c.430-13G>A (n.430-13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391106G=CA2317694890NDUFS7c.409-13G= (n.409-13G=)
c.499-13G= (n.499-13G=)
n.2364-13G=
c.*203-13G= (n.*203-13G=)
n.661-13G=
n.465-13G=
n.491G=
n.499-13G=
n.400-13G=
n.954G=
n.700-13G=
c.*405-13G= (n.*405-13G=)
c.427+21G= (n.427+21G=)
c.409-5G= (n.409-5G=)
n.460G=
c.430-13G= (n.430-13G=)
19g.1391106G>TCA631300621NDUFS7c.409-13G>T (n.409-13G>T)
c.499-13G>T (n.499-13G>T)
n.2364-13G>T
c.*203-13G>T (n.*203-13G>T)
n.661-13G>T
n.465-13G>T
n.491G>T
n.499-13G>T
n.400-13G>T
n.954G>T
n.700-13G>T
c.*405-13G>T (n.*405-13G>T)
c.427+21G>T (n.427+21G>T)
c.409-5G>T (n.409-5G>T)
n.460G>T
c.430-13G>T (n.430-13G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391107C>ACA2317694892NDUFS7c.409-12C>A (n.409-12C>A)
c.499-12C>A (n.499-12C>A)
n.2364-12C>A
c.*203-12C>A (n.*203-12C>A)
n.661-12C>A
n.465-12C>A
n.492C>A
n.499-12C>A
n.400-12C>A
n.955C>A
n.700-12C>A
c.*405-12C>A (n.*405-12C>A)
c.427+22C>A (n.427+22C>A)
c.409-4C>A (n.409-4C>A)
n.461C>A
c.430-12C>A (n.430-12C>A)
 dbSNP
19g.1391107C=CA2317694891NDUFS7c.409-12C= (n.409-12C=)
c.499-12C= (n.499-12C=)
n.2364-12C=
c.*203-12C= (n.*203-12C=)
n.661-12C=
n.465-12C=
n.492C=
n.499-12C=
n.400-12C=
n.955C=
n.700-12C=
c.*405-12C= (n.*405-12C=)
c.427+22C= (n.427+22C=)
c.409-4C= (n.409-4C=)
n.461C=
c.430-12C= (n.430-12C=)
19g.1391108delCA2735427801NDUFS7c.409-11del (n.409-11del)
c.499-11del (n.499-11del)
n.2364-11del
c.*203-11del (n.*203-11del)
n.661-11del
n.465-11del
n.493del
n.499-11del
n.400-11del
n.956del
n.700-11del
c.*405-11del (n.*405-11del)
c.428-23del (n.428-23del)
c.409-3del (n.409-3del)
n.462del
c.430-11del (n.430-11del)
 dbSNP
19g.1391108C=CA2317694893NDUFS7c.409-11C= (n.409-11C=)
c.499-11C= (n.499-11C=)
n.2364-11C=
c.*203-11C= (n.*203-11C=)
n.661-11C=
n.465-11C=
n.493C=
n.499-11C=
n.400-11C=
n.956C=
n.700-11C=
c.*405-11C= (n.*405-11C=)
c.428-23C= (n.428-23C=)
c.409-3C= (n.409-3C=)
n.462C=
c.430-11C= (n.430-11C=)
19g.1391108C>TCA9043374NDUFS7c.409-11C>T (n.409-11C>T)
c.499-11C>T (n.499-11C>T)
n.2364-11C>T
c.*203-11C>T (n.*203-11C>T)
n.661-11C>T
n.465-11C>T
n.493C>T
n.499-11C>T
n.400-11C>T
n.956C>T
n.700-11C>T
c.*405-11C>T (n.*405-11C>T)
c.428-23C>T (n.428-23C>T)
c.409-3C>T (n.409-3C>T)
n.462C>T
c.430-11C>T (n.430-11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391112_1391113dupCA9043373NDUFS7c.409-7_409-6dup (n.409-7_409-6dup)
c.499-7_499-6dup (n.499-7_499-6dup)
n.2364-7_2364-6dup
c.*203-7_*203-6dup (n.*203-7_*203-6dup)
n.661-7_661-6dup
n.465-7_465-6dup
n.497_498dup
n.499-7_499-6dup
n.400-7_400-6dup
n.960_961dup
n.700-7_700-6dup
c.*405-7_*405-6dup (n.*405-7_*405-6dup)
c.428-19_428-18dup (n.428-19_428-18dup)
c.410_411dup
n.466_467dup
c.430-7_430-6dup (n.430-7_430-6dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391109T>ACA402985659NDUFS7c.409-10T>A (n.409-10T>A)
c.499-10T>A (n.499-10T>A)
n.2364-10T>A
c.*203-10T>A (n.*203-10T>A)
n.661-10T>A
n.465-10T>A
n.494T>A
n.499-10T>A
n.400-10T>A
n.957T>A
n.700-10T>A
c.*405-10T>A (n.*405-10T>A)
c.428-22T>A (n.428-22T>A)
c.409-2T>A (n.409-2T>A)
n.463T>A
c.430-10T>A (n.430-10T>A)
19g.1391109T>CCA402985661NDUFS7c.409-10T>C (n.409-10T>C)
c.499-10T>C (n.499-10T>C)
n.2364-10T>C
c.*203-10T>C (n.*203-10T>C)
n.661-10T>C
n.465-10T>C
n.494T>C
n.499-10T>C
n.400-10T>C
n.957T>C
n.700-10T>C
c.*405-10T>C (n.*405-10T>C)
c.428-22T>C (n.428-22T>C)
c.409-2T>C (n.409-2T>C)
n.463T>C
c.430-10T>C (n.430-10T>C)
19g.1391109T>GCA402985665NDUFS7c.409-10T>G (n.409-10T>G)
c.499-10T>G (n.499-10T>G)
n.2364-10T>G
c.*203-10T>G (n.*203-10T>G)
n.661-10T>G
n.465-10T>G
n.494T>G
n.499-10T>G
n.400-10T>G
n.957T>G
n.700-10T>G
c.*405-10T>G (n.*405-10T>G)
c.428-22T>G (n.428-22T>G)
c.409-2T>G (n.409-2T>G)
n.463T>G
c.430-10T>G (n.430-10T>G)
19g.1391110C>ACA402985666NDUFS7c.409-9C>A (n.409-9C>A)
c.499-9C>A (n.499-9C>A)
n.2364-9C>A
c.*203-9C>A (n.*203-9C>A)
n.661-9C>A
n.465-9C>A
n.495C>A
n.499-9C>A
n.400-9C>A
n.958C>A
n.700-9C>A
c.*405-9C>A (n.*405-9C>A)
c.428-21C>A (n.428-21C>A)
c.409-1C>A (n.409-1C>A)
n.464C>A
c.430-9C>A (n.430-9C>A)
19g.1391110C=CA2317694894NDUFS7c.409-9C= (n.409-9C=)
c.499-9C= (n.499-9C=)
n.2364-9C=
c.*203-9C= (n.*203-9C=)
n.661-9C=
n.465-9C=
n.495C=
n.499-9C=
n.400-9C=
n.958C=
n.700-9C=
c.*405-9C= (n.*405-9C=)
c.428-21C= (n.428-21C=)
c.409-1C= (n.409-1C=)
n.464C=
c.430-9C= (n.430-9C=)
19g.1391110C>GCA402985667NDUFS7c.409-9C>G (n.409-9C>G)
c.499-9C>G (n.499-9C>G)
n.2364-9C>G
c.*203-9C>G (n.*203-9C>G)
n.661-9C>G
n.465-9C>G
n.495C>G
n.499-9C>G
n.400-9C>G
n.958C>G
n.700-9C>G
c.*405-9C>G (n.*405-9C>G)
c.428-21C>G (n.428-21C>G)
c.409-1C>G (n.409-1C>G)
n.464C>G
c.430-9C>G (n.430-9C>G)
19g.1391110C>TCA402985668NDUFS7c.409-9C>T (n.409-9C>T)
c.499-9C>T (n.499-9C>T)
n.2364-9C>T
c.*203-9C>T (n.*203-9C>T)
n.661-9C>T
n.465-9C>T
n.495C>T
n.499-9C>T
n.400-9C>T
n.958C>T
n.700-9C>T
c.*405-9C>T (n.*405-9C>T)
c.428-21C>T (n.428-21C>T)
c.409-1C>T (n.409-1C>T)
n.464C>T
c.430-9C>T (n.430-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391111T>ACA402985683NDUFS7c.409-8T>A (n.409-8T>A)
c.499-8T>A (n.499-8T>A)
n.2364-8T>A
c.*203-8T>A (n.*203-8T>A)
n.661-8T>A
n.465-8T>A
n.496T>A
n.499-8T>A
n.400-8T>A
n.959T>A
n.700-8T>A
c.*405-8T>A (n.*405-8T>A)
c.428-20T>A (n.428-20T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
n.465T>A
c.430-8T>A (n.430-8T>A)
19g.1391111T>CCA402985682NDUFS7c.409-8T>C (n.409-8T>C)
c.499-8T>C (n.499-8T>C)
n.2364-8T>C
c.*203-8T>C (n.*203-8T>C)
n.661-8T>C
n.465-8T>C
n.496T>C
n.499-8T>C
n.400-8T>C
n.959T>C
n.700-8T>C
c.*405-8T>C (n.*405-8T>C)
c.428-20T>C (n.428-20T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
n.465T>C
c.430-8T>C (n.430-8T>C)
 gnomAD v4
19g.1391111T>GCA402985671NDUFS7c.409-8T>G (n.409-8T>G)
c.499-8T>G (n.499-8T>G)
n.2364-8T>G
c.*203-8T>G (n.*203-8T>G)
n.661-8T>G
n.465-8T>G
n.496T>G
n.499-8T>G
n.400-8T>G
n.959T>G
n.700-8T>G
c.*405-8T>G (n.*405-8T>G)
c.428-20T>G (n.428-20T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
n.465T>G
c.430-8T>G (n.430-8T>G)
19g.1391112C>ACA402985685NDUFS7c.409-7C>A (n.409-7C>A)
c.499-7C>A (n.499-7C>A)
n.2364-7C>A
c.*203-7C>A (n.*203-7C>A)
n.661-7C>A
n.465-7C>A
n.497C>A
n.499-7C>A
n.400-7C>A
n.960C>A
n.700-7C>A
c.*405-7C>A (n.*405-7C>A)
c.428-19C>A (n.428-19C>A)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
n.466C>A
c.430-7C>A (n.430-7C>A)
19g.1391112C>GCA402985684NDUFS7c.409-7C>G (n.409-7C>G)
c.499-7C>G (n.499-7C>G)
n.2364-7C>G
c.*203-7C>G (n.*203-7C>G)
n.661-7C>G
n.465-7C>G
n.497C>G
n.499-7C>G
n.400-7C>G
n.960C>G
n.700-7C>G
c.*405-7C>G (n.*405-7C>G)
c.428-19C>G (n.428-19C>G)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
n.466C>G
c.430-7C>G (n.430-7C>G)
19g.1391112C>TCA402985687NDUFS7c.409-7C>T (n.409-7C>T)
c.499-7C>T (n.499-7C>T)
n.2364-7C>T
c.*203-7C>T (n.*203-7C>T)
n.661-7C>T
n.465-7C>T
n.497C>T
n.499-7C>T
n.400-7C>T
n.960C>T
n.700-7C>T
c.*405-7C>T (n.*405-7C>T)
c.428-19C>T (n.428-19C>T)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
n.466C>T
c.430-7C>T (n.430-7C>T)
 ClinVar dbSNP
19g.1391113T>CCA2735427822NDUFS7c.409-6T>C (n.409-6T>C)
c.499-6T>C (n.499-6T>C)
n.2364-6T>C
c.*203-6T>C (n.*203-6T>C)
n.661-6T>C
n.465-6T>C
n.498T>C
n.499-6T>C
n.400-6T>C
n.961T>C
n.700-6T>C
c.*405-6T>C (n.*405-6T>C)
c.428-18T>C (n.428-18T>C)
c.411T>C (p.Ser137=)
n.467T>C
c.430-6T>C (n.430-6T>C)
 dbSNP
19g.1391114T>ACA402985689NDUFS7c.409-5T>A (n.409-5T>A)
c.499-5T>A (n.499-5T>A)
n.2364-5T>A
c.*203-5T>A (n.*203-5T>A)
n.661-5T>A
n.465-5T>A
n.499T>A
n.499-5T>A
n.400-5T>A
n.962T>A
n.700-5T>A
c.*405-5T>A (n.*405-5T>A)
c.428-17T>A (n.428-17T>A)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.468T>A
c.430-5T>A (n.430-5T>A)
19g.1391114T>CCA402985690NDUFS7c.409-5T>C (n.409-5T>C)
c.499-5T>C (n.499-5T>C)
n.2364-5T>C
c.*203-5T>C (n.*203-5T>C)
n.661-5T>C
n.465-5T>C
n.499T>C
n.499-5T>C
n.400-5T>C
n.962T>C
n.700-5T>C
c.*405-5T>C (n.*405-5T>C)
c.428-17T>C (n.428-17T>C)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.468T>C
c.430-5T>C (n.430-5T>C)
19g.1391114T>GCA402985691NDUFS7c.409-5T>G (n.409-5T>G)
c.499-5T>G (n.499-5T>G)
n.2364-5T>G
c.*203-5T>G (n.*203-5T>G)
n.661-5T>G
n.465-5T>G
n.499T>G
n.499-5T>G
n.400-5T>G
n.962T>G
n.700-5T>G
c.*405-5T>G (n.*405-5T>G)
c.428-17T>G (n.428-17T>G)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.468T>G
c.430-5T>G (n.430-5T>G)
 dbSNP
19g.1391115C>ACA402985692NDUFS7c.409-4C>A (n.409-4C>A)
c.499-4C>A (n.499-4C>A)
n.2364-4C>A
c.*203-4C>A (n.*203-4C>A)
n.661-4C>A
n.465-4C>A
n.500C>A
n.499-4C>A
n.400-4C>A
n.963C>A
n.700-4C>A
c.*405-4C>A (n.*405-4C>A)
c.428-16C>A (n.428-16C>A)
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.469C>A
c.430-4C>A (n.430-4C>A)
19g.1391115C=CA2317694895NDUFS7c.409-4C= (n.409-4C=)
c.499-4C= (n.499-4C=)
n.2364-4C=
c.*203-4C= (n.*203-4C=)
n.661-4C=
n.465-4C=
n.500C=
n.499-4C=
n.400-4C=
n.963C=
n.700-4C=
c.*405-4C= (n.*405-4C=)
c.428-16C= (n.428-16C=)
c.413C= (p.Ser138=)
n.469C=
c.430-4C= (n.430-4C=)
19g.1391115C>GCA402985693NDUFS7c.409-4C>G (n.409-4C>G)
c.499-4C>G (n.499-4C>G)
n.2364-4C>G
c.*203-4C>G (n.*203-4C>G)
n.661-4C>G
n.465-4C>G
n.500C>G
n.499-4C>G
n.400-4C>G
n.963C>G
n.700-4C>G
c.*405-4C>G (n.*405-4C>G)
c.428-16C>G (n.428-16C>G)
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.469C>G
c.430-4C>G (n.430-4C>G)
19g.1391115C>TCA402985700NDUFS7c.409-4C>T (n.409-4C>T)
c.499-4C>T (n.499-4C>T)
n.2364-4C>T
c.*203-4C>T (n.*203-4C>T)
n.661-4C>T
n.465-4C>T
n.500C>T
n.499-4C>T
n.400-4C>T
n.963C>T
n.700-4C>T
c.*405-4C>T (n.*405-4C>T)
c.428-16C>T (n.428-16C>T)
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.469C>T
c.430-4C>T (n.430-4C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391116C>ACA783451554NDUFS7c.409-3C>A (n.409-3C>A)
c.499-3C>A (n.499-3C>A)
n.2364-3C>A
c.*203-3C>A (n.*203-3C>A)
n.661-3C>A
n.465-3C>A
n.501C>A
n.499-3C>A
n.400-3C>A
n.964C>A
n.700-3C>A
c.*405-3C>A (n.*405-3C>A)
c.428-15C>A (n.428-15C>A)
c.414C>A (p.Ser138=)
n.470C>A
c.430-3C>A (n.430-3C>A)
 dbSNP
19g.1391116C=CA2317694896NDUFS7c.409-3C= (n.409-3C=)
c.499-3C= (n.499-3C=)
n.2364-3C=
c.*203-3C= (n.*203-3C=)
n.661-3C=
n.465-3C=
n.501C=
n.499-3C=
n.400-3C=
n.964C=
n.700-3C=
c.*405-3C= (n.*405-3C=)
c.428-15C= (n.428-15C=)
c.414C= (p.Ser138=)
n.470C=
c.430-3C= (n.430-3C=)
19g.1391117A>CCA402985702NDUFS7c.409-2A>C (n.409-2A>C)
c.499-2A>C (n.499-2A>C)
n.2364-2A>C
c.*203-2A>C (n.*203-2A>C)
n.661-2A>C
n.465-2A>C
n.502A>C
n.499-2A>C
n.400-2A>C
n.965A>C
n.700-2A>C
c.*405-2A>C (n.*405-2A>C)
c.428-14A>C (n.428-14A>C)
c.414+1A>C (n.414+1A>C)
n.471A>C
c.430-2A>C (n.430-2A>C)
19g.1391117A>GCA402985705NDUFS7c.409-2A>G (n.409-2A>G)
c.499-2A>G (n.499-2A>G)
n.2364-2A>G
c.*203-2A>G (n.*203-2A>G)
n.661-2A>G
n.465-2A>G
n.502A>G
n.499-2A>G
n.400-2A>G
n.965A>G
n.700-2A>G
c.*405-2A>G (n.*405-2A>G)
c.428-14A>G (n.428-14A>G)
c.414+1A>G (n.414+1A>G)
n.471A>G
c.430-2A>G (n.430-2A>G)
19g.1391117A>TCA402985706NDUFS7c.409-2A>T (n.409-2A>T)
c.499-2A>T (n.499-2A>T)
n.2364-2A>T
c.*203-2A>T (n.*203-2A>T)
n.661-2A>T
n.465-2A>T
n.502A>T
n.499-2A>T
n.400-2A>T
n.965A>T
n.700-2A>T
c.*405-2A>T (n.*405-2A>T)
c.428-14A>T (n.428-14A>T)
c.414+1A>T (n.414+1A>T)
n.471A>T
c.430-2A>T (n.430-2A>T)
19g.1391118G>ACA402985707NDUFS7c.409-1G>A (n.409-1G>A)
c.499-1G>A (n.499-1G>A)
n.2364-1G>A
c.*203-1G>A (n.*203-1G>A)
n.661-1G>A
n.465-1G>A
n.503G>A
n.499-1G>A
n.400-1G>A
n.966G>A
n.700-1G>A
c.*405-1G>A (n.*405-1G>A)
c.428-13G>A (n.428-13G>A)
c.415-3G>A (n.415-3G>A)
n.472G>A
c.430-1G>A (n.430-1G>A)
19g.1391118G>CCA402985708NDUFS7c.409-1G>C (n.409-1G>C)
c.499-1G>C (n.499-1G>C)
n.2364-1G>C
c.*203-1G>C (n.*203-1G>C)
n.661-1G>C
n.465-1G>C
n.503G>C
n.499-1G>C
n.400-1G>C
n.966G>C
n.700-1G>C
c.*405-1G>C (n.*405-1G>C)
c.428-13G>C (n.428-13G>C)
c.415-3G>C (n.415-3G>C)
n.472G>C
c.430-1G>C (n.430-1G>C)
19g.1391118G>TCA402985709NDUFS7c.409-1G>T (n.409-1G>T)
c.499-1G>T (n.499-1G>T)
n.2364-1G>T
c.*203-1G>T (n.*203-1G>T)
n.661-1G>T
n.465-1G>T
n.503G>T
n.499-1G>T
n.400-1G>T
n.966G>T
n.700-1G>T
c.*405-1G>T (n.*405-1G>T)
c.428-13G>T (n.428-13G>T)
c.415-3G>T (n.415-3G>T)
n.472G>T
c.430-1G>T (n.430-1G>T)
19g.1391119G>ACA402985719NDUFS7c.409G>A (p.Val137Ile)
c.499G>A (p.Val167Ile)
n.2364G>A
c.*203G>A (n.*203G>A)
n.661G>A
n.465G>A
n.504G>A
n.499G>A
n.400G>A
n.967G>A
n.700G>A
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.428-12G>A (n.428-12G>A)
c.415-2G>A (n.415-2G>A)
n.473G>A
c.430G>A (p.Val144Ile)
19g.1391119G>CCA402985713NDUFS7c.409G>C (p.Val137Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
n.2364G>C
c.*203G>C (n.*203G>C)
n.661G>C
n.465G>C
n.504G>C
n.499G>C
n.400G>C
n.967G>C
n.700G>C
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.428-12G>C (n.428-12G>C)
c.415-2G>C (n.415-2G>C)
n.473G>C
c.430G>C (p.Val144Leu)
19g.1391119G=CA2317694897NDUFS7c.409G= (p.Val137=)
c.499G= (p.Val167=)
n.2364G=
c.*203G= (n.*203G=)
n.661G=
n.465G=
n.504G=
n.499G=
n.400G=
n.967G=
n.700G=
c.*405G= (n.*405G=)
c.428-12G= (n.428-12G=)
c.415-2G= (n.415-2G=)
n.473G=
c.430G= (p.Val144=)
19g.1391119G>TCA402985714NDUFS7c.409G>T (p.Val137Phe)
c.499G>T (p.Val167Phe)
n.2364G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
n.661G>T
n.465G>T
n.504G>T
n.499G>T
n.400G>T
n.967G>T
n.700G>T
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.428-12G>T (n.428-12G>T)
c.415-2G>T (n.415-2G>T)
n.473G>T
c.430G>T (p.Val144Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391120T>ACA402985725NDUFS7c.410T>A (p.Val137Asp)
c.500T>A (p.Val167Asp)
n.2365T>A
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.662T>A
n.466T>A
n.505T>A
n.500T>A
n.401T>A
n.968T>A
n.701T>A
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.428-11T>A (n.428-11T>A)
c.415-1T>A (n.415-1T>A)
n.474T>A
c.431T>A (p.Val144Asp)
19g.1391120T>CCA402985729NDUFS7c.410T>C (p.Val137Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
n.2365T>C
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.662T>C
n.466T>C
n.505T>C
n.500T>C
n.401T>C
n.968T>C
n.701T>C
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.428-11T>C (n.428-11T>C)
c.415-1T>C (n.415-1T>C)
n.474T>C
c.431T>C (p.Val144Ala)
19g.1391120T>GCA402985730NDUFS7c.410T>G (p.Val137Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
n.2365T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.662T>G
n.466T>G
n.505T>G
n.500T>G
n.401T>G
n.968T>G
n.701T>G
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.428-11T>G (n.428-11T>G)
c.415-1T>G (n.415-1T>G)
n.474T>G
c.431T>G (p.Val144Gly)
19g.1391121C>ACA402985731NDUFS7c.411C>A (p.Val137=)
c.501C>A (p.Val167=)
n.2366C>A
c.*205C>A (n.*205C>A)
n.663C>A
n.467C>A
n.506C>A
n.501C>A
n.402C>A
n.969C>A
n.702C>A
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.428-10C>A (n.428-10C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
n.475C>A
c.432C>A (p.Val144=)
19g.1391121C=CA2317694898NDUFS7c.411C= (p.Val137=)
c.501C= (p.Val167=)
n.2366C=
c.*205C= (n.*205C=)
n.663C=
n.467C=
n.506C=
n.501C=
n.402C=
n.969C=
n.702C=
c.*407C= (n.*407C=)
c.428-10C= (n.428-10C=)
c.415C= (p.Leu139=)
n.475C=
c.432C= (p.Val144=)
19g.1391121C>GCA402985732NDUFS7c.411C>G (p.Val137=)
c.501C>G (p.Val167=)
n.2366C>G
c.*205C>G (n.*205C>G)
n.663C>G
n.467C>G
n.506C>G
n.501C>G
n.402C>G
n.969C>G
n.702C>G
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.428-10C>G (n.428-10C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
n.475C>G
c.432C>G (p.Val144=)
19g.1391121C>TCA504895264NDUFS7c.411C>T (p.Val137=)
c.501C>T (p.Val167=)
n.2366C>T
c.*205C>T (n.*205C>T)
n.663C>T
n.467C>T
n.506C>T
n.501C>T
n.402C>T
n.969C>T
n.702C>T
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.428-10C>T (n.428-10C>T)
c.415C>T (p.Leu139=)
n.475C>T
c.432C>T (p.Val144=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.1391122T>ACA402985736NDUFS7c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.2367T>A
c.*206T>A (n.*206T>A)
n.664T>A
n.468T>A
n.507T>A
n.502T>A
n.403T>A
n.970T>A
n.703T>A
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.428-9T>A (n.428-9T>A)
c.416T>A (p.Leu139Gln)
n.476T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
19g.1391122T>CCA402985738NDUFS7c.412T>C (p.Tyr138His)
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.2367T>C
c.*206T>C (n.*206T>C)
n.664T>C
n.468T>C
n.507T>C
n.502T>C
n.403T>C
n.970T>C
n.703T>C
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.428-9T>C (n.428-9T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
n.476T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
 gnomAD v4
19g.1391122T>GCA402985741NDUFS7c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.2367T>G
c.*206T>G (n.*206T>G)
n.664T>G
n.468T>G
n.507T>G
n.502T>G
n.403T>G
n.970T>G
n.703T>G
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.428-9T>G (n.428-9T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
n.476T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
19g.1391123A>CCA402985745NDUFS7c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.2368A>C
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.665A>C
n.469A>C
n.508A>C
n.503A>C
n.404A>C
n.971A>C
n.704A>C
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.428-8A>C (n.428-8A>C)
c.417A>C (p.Leu139=)
n.477A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
 gnomAD v4
19g.1391123A>GCA402985746NDUFS7c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.2368A>G
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.665A>G
n.469A>G
n.508A>G
n.503A>G
n.404A>G
n.971A>G
n.704A>G
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.428-8A>G (n.428-8A>G)
c.417A>G (p.Leu139=)
n.477A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
19g.1391123A>TCA402985749NDUFS7c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.2368A>T
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.665A>T
n.469A>T
n.508A>T
n.503A>T
n.404A>T
n.971A>T
n.704A>T
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.428-8A>T (n.428-8A>T)
c.417A>T (p.Leu139=)
n.477A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
19g.1391124C>ACA402985751NDUFS7c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.504C>A (p.Tyr168Ter)
n.2369C>A
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.666C>A
n.470C>A
n.509C>A
n.504C>A
n.405C>A
n.972C>A
n.705C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.428-7C>A (n.428-7C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
n.478C>A
c.435C>A (p.Tyr145Ter)
19g.1391124C=CA2317694899NDUFS7c.414C= (p.Tyr138=)
c.504C= (p.Tyr168=)
n.2369C=
c.*208C= (n.*208C=)
n.666C=
n.470C=
n.509C=
n.504C=
n.405C=
n.972C=
n.705C=
c.*410C= (n.*410C=)
c.428-7C= (n.428-7C=)
c.418C= (p.Arg140=)
n.478C=
c.435C= (p.Tyr145=)
19g.1391124C>GCA402985752NDUFS7c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.504C>G (p.Tyr168Ter)
n.2369C>G
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.666C>G
n.470C>G
n.509C>G
n.504C>G
n.405C>G
n.972C>G
n.705C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.428-7C>G (n.428-7C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
n.478C>G
c.435C>G (p.Tyr145Ter)
19g.1391124C>TCA402985750NDUFS7c.414C>T (p.Tyr138=)
c.504C>T (p.Tyr168=)
n.2369C>T
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.666C>T
n.470C>T
n.509C>T
n.504C>T
n.405C>T
n.972C>T
n.705C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.428-7C>T (n.428-7C>T)
c.418C>T (p.Arg140Ter)
n.478C>T
c.435C>T (p.Tyr145=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391125G>ACA402985753NDUFS7c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
n.2370G>A
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.667G>A
n.471G>A
n.510G>A
n.505G>A
n.406G>A
n.973G>A
n.706G>A
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.428-6G>A (n.428-6G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
n.479G>A
c.436G>A (p.Asp146Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391125G>CCA402985754NDUFS7c.415G>C (p.Asp139His)
c.505G>C (p.Asp169His)
n.2370G>C
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.667G>C
n.471G>C
n.510G>C
n.505G>C
n.406G>C
n.973G>C
n.706G>C
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.428-6G>C (n.428-6G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
n.479G>C
c.436G>C (p.Asp146His)
19g.1391125G=CA2317694900NDUFS7c.415G= (p.Asp139=)
c.505G= (p.Asp169=)
n.2370G=
c.*209G= (n.*209G=)
n.667G=
n.471G=
n.510G=
n.505G=
n.406G=
n.973G=
n.706G=
c.*411G= (n.*411G=)
c.428-6G= (n.428-6G=)
c.419G= (p.Arg140=)
n.479G=
c.436G= (p.Asp146=)
19g.1391125G>TCA402985755NDUFS7c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
n.2370G>T
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.667G>T
n.471G>T
n.510G>T
n.505G>T
n.406G>T
n.973G>T
n.706G>T
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.428-6G>T (n.428-6G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
n.479G>T
c.436G>T (p.Asp146Tyr)
19g.1391126A>CCA402985756NDUFS7c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
n.2371A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.668A>C
n.472A>C
n.511A>C
n.506A>C
n.407A>C
n.974A>C
n.707A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.428-5A>C (n.428-5A>C)
c.420A>C (p.Arg140=)
n.480A>C
c.437A>C (p.Asp146Ala)
19g.1391126A>GCA402985757NDUFS7c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
n.2371A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.668A>G
n.472A>G
n.511A>G
n.506A>G
n.407A>G
n.974A>G
n.707A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.428-5A>G (n.428-5A>G)
c.420A>G (p.Arg140=)
n.480A>G
c.437A>G (p.Asp146Gly)
 gnomAD v4
19g.1391126A>TCA402985760NDUFS7c.416A>T (p.Asp139Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
n.2371A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.668A>T
n.472A>T
n.511A>T
n.506A>T
n.407A>T
n.974A>T
n.707A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.428-5A>T (n.428-5A>T)
c.420A>T (p.Arg140=)
n.480A>T
c.437A>T (p.Asp146Val)
19g.1391127C>ACA402985762NDUFS7c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
n.2372C>A
c.*211C>A (n.*211C>A)
n.669C>A
n.473C>A
n.512C>A
n.507C>A
n.408C>A
n.975C>A
n.708C>A
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.428-4C>A (n.428-4C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
n.481C>A
c.438C>A (p.Asp146Glu)
19g.1391127C>GCA402985763NDUFS7c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
n.2372C>G
c.*211C>G (n.*211C>G)
n.669C>G
n.473C>G
n.512C>G
n.507C>G
n.408C>G
n.975C>G
n.708C>G
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.428-4C>G (n.428-4C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
n.481C>G
c.438C>G (p.Asp146Glu)
19g.1391127C>TCA402985767NDUFS7c.417C>T (p.Asp139=)
c.507C>T (p.Asp169=)
n.2372C>T
c.*211C>T (n.*211C>T)
n.669C>T
n.473C>T
n.512C>T
n.507C>T
n.408C>T
n.975C>T
n.708C>T
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.428-4C>T (n.428-4C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
n.481C>T
c.438C>T (p.Asp146=)
19g.1391128C>ACA402985773NDUFS7c.418C>A (p.Gln140Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.2373C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.670C>A
n.474C>A
n.513C>A
n.508C>A
n.409C>A
n.976C>A
n.709C>A
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.428-3C>A (n.428-3C>A)
c.422C>A (p.Pro141Gln)
n.482C>A
c.439C>A (p.Gln147Lys)
19g.1391128C>GCA402985776NDUFS7c.418C>G (p.Gln140Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.2373C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.670C>G
n.474C>G
n.513C>G
n.508C>G
n.409C>G
n.976C>G
n.709C>G
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.428-3C>G (n.428-3C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
n.482C>G
c.439C>G (p.Gln147Glu)
19g.1391128C>TCA402985780NDUFS7c.418C>T (p.Gln140Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.2373C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.670C>T
n.474C>T
n.513C>T
n.508C>T
n.409C>T
n.976C>T
n.709C>T
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.428-3C>T (n.428-3C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
n.482C>T
c.439C>T (p.Gln147Ter)
19g.1391129A>CCA402985789NDUFS7c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.2374A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.671A>C
n.475A>C
n.514A>C
n.509A>C
n.410A>C
n.977A>C
n.710A>C
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.428-2A>C (n.428-2A>C)
c.423A>C (p.Pro141=)
n.483A>C
c.440A>C (p.Gln147Pro)
19g.1391129A>GCA402985796NDUFS7c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.2374A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.671A>G
n.475A>G
n.514A>G
n.509A>G
n.410A>G
n.977A>G
n.710A>G
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.428-2A>G (n.428-2A>G)
c.423A>G (p.Pro141=)
n.483A>G
c.440A>G (p.Gln147Arg)
19g.1391129A>TCA402985787NDUFS7c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.2374A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.671A>T
n.475A>T
n.514A>T
n.509A>T
n.410A>T
n.977A>T
n.710A>T
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.428-2A>T (n.428-2A>T)
c.423A>T (p.Pro141=)
n.483A>T
c.440A>T (p.Gln147Leu)
19g.1391130G>ACA402985798NDUFS7c.420G>A (p.Gln140=)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.2375G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.672G>A
n.476G>A
n.515G>A
n.510G>A
n.411G>A
n.978G>A
n.711G>A
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.428-1G>A (n.428-1G>A)
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.484G>A
c.441G>A (p.Gln147=)
 ClinVar dbSNP
19g.1391130G>CCA402985804NDUFS7c.420G>C (p.Gln140His)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.2375G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.672G>C
n.476G>C
n.515G>C
n.510G>C
n.411G>C
n.978G>C
n.711G>C
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.428-1G>C (n.428-1G>C)
c.424G>C (p.Asp142His)
n.484G>C
c.441G>C (p.Gln147His)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391130G=CA2317694901NDUFS7c.420G= (p.Gln140=)
c.510G= (p.Gln170=)
n.2375G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.672G=
n.476G=
n.515G=
n.510G=
n.411G=
n.978G=
n.711G=
c.*416G= (n.*416G=)
c.428-1G= (n.428-1G=)
c.424G= (p.Asp142=)
n.484G=
c.441G= (p.Gln147=)
19g.1391130G>TCA402985805NDUFS7c.420G>T (p.Gln140His)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.2375G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.672G>T
n.476G>T
n.515G>T
n.510G>T
n.411G>T
n.978G>T
n.711G>T
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.428-1G>T (n.428-1G>T)
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.484G>T
c.441G>T (p.Gln147His)
19g.1391131A>CCA402985808NDUFS7c.421A>C (p.Met141Leu)
c.511A>C (p.Met171Leu)
n.2376A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.673A>C
n.477A>C
n.516A>C
n.511A>C
n.412A>C
n.979A>C
n.712A>C
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.428A>C (p.Asn143Thr)
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.485A>C
c.442A>C (p.Met148Leu)
19g.1391131A>GCA402985813NDUFS7c.421A>G (p.Met141Val)
c.511A>G (p.Met171Val)
n.2376A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.673A>G
n.477A>G
n.516A>G
n.511A>G
n.412A>G
n.979A>G
n.712A>G
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.428A>G (p.Asn143Ser)
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.485A>G
c.442A>G (p.Met148Val)
19g.1391131A>TCA402985815NDUFS7c.421A>T (p.Met141Leu)
c.511A>T (p.Met171Leu)
n.2376A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.673A>T
n.477A>T
n.516A>T
n.511A>T
n.412A>T
n.979A>T
n.712A>T
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.428A>T (p.Asn143Ile)
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.485A>T
c.442A>T (p.Met148Leu)
19g.1391132T>ACA402985823NDUFS7c.422T>A (p.Met141Lys)
c.512T>A (p.Met171Lys)
n.2377T>A
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.674T>A
n.478T>A
n.517T>A
n.512T>A
n.413T>A
n.980T>A
n.713T>A
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.429T>A (p.Asn143Lys)
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.486T>A
c.443T>A (p.Met148Lys)
19g.1391132T>CCA402985819NDUFS7c.422T>C (p.Met141Thr)
c.512T>C (p.Met171Thr)
n.2377T>C
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.674T>C
n.478T>C
n.517T>C
n.512T>C
n.413T>C
n.980T>C
n.713T>C
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.429T>C (p.Asn143=)
c.426T>C (p.Asp142=)
n.486T>C
c.443T>C (p.Met148Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391132T>GCA402985820NDUFS7c.422T>G (p.Met141Arg)
c.512T>G (p.Met171Arg)
n.2377T>G
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.674T>G
n.478T>G
n.517T>G
n.512T>G
n.413T>G
n.980T>G
n.713T>G
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.429T>G (p.Asn143Lys)
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.486T>G
c.443T>G (p.Met148Arg)
19g.1391132T=CA2317694902NDUFS7c.422T= (p.Met141=)
c.512T= (p.Met171=)
n.2377T=
c.*216T= (n.*216T=)
n.674T=
n.478T=
n.517T=
n.512T=
n.413T=
n.980T=
n.713T=
c.*418T= (n.*418T=)
c.429T= (p.Asn143=)
c.426T= (p.Asp142=)
n.486T=
c.443T= (p.Met148=)
19g.1391133G>ACA402985826NDUFS7c.423G>A (p.Met141Ile)
c.513G>A (p.Met171Ile)
n.2378G>A
c.*217G>A (n.*217G>A)
n.675G>A
n.479G>A
n.518G>A
n.513G>A
n.414G>A
n.981G>A
n.714G>A
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.430G>A (p.Ala144Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
n.487G>A
c.444G>A (p.Met148Ile)
19g.1391133G>CCA402985829NDUFS7c.423G>C (p.Met141Ile)
c.513G>C (p.Met171Ile)
n.2378G>C
c.*217G>C (n.*217G>C)
n.675G>C
n.479G>C
n.518G>C
n.513G>C
n.414G>C
n.981G>C
n.714G>C
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.430G>C (p.Ala144Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
n.487G>C
c.444G>C (p.Met148Ile)
19g.1391133G>TCA402985831NDUFS7c.423G>T (p.Met141Ile)
c.513G>T (p.Met171Ile)
n.2378G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.675G>T
n.479G>T
n.518G>T
n.513G>T
n.414G>T
n.981G>T
n.714G>T
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.430G>T (p.Ala144Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
n.487G>T
c.444G>T (p.Met148Ile)
19g.1391137_1391142dupCA2582637704NDUFS7c.427_432dup (p.Pro144_Arg145insGluPro)
c.517_522dup (p.Pro174_Arg175insGluPro)
n.2382_2387dup
c.*221_*226dup (n.*221_*226dup)
n.679_684dup
n.483_488dup
n.522_527dup
n.517_522dup
n.418_423dup
n.985_990dup
n.718_723dup
c.*423_*428dup (n.*423_*428dup)
c.434_439dup (p.Ala146_Ala147insGlyAla)
c.431_436dup (p.Ala145_Ala146insGlyAla)
n.491_496dup
c.448_453dup (p.Pro151_Arg152insGluPro)
 gnomAD v4
19g.1391134C>ACA9043375NDUFS7c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
n.2379C>A
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.676C>A
n.480C>A
n.519C>A
n.514C>A
n.415C>A
n.982C>A
n.715C>A
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.431C>A (p.Ala144Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
n.488C>A
c.445C>A (p.Pro149Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391134C=CA2317694903NDUFS7c.424C= (p.Pro142=)
c.514C= (p.Pro172=)
n.2379C=
c.*218C= (n.*218C=)
n.676C=
n.480C=
n.519C=
n.514C=
n.415C=
n.982C=
n.715C=
c.*420C= (n.*420C=)
c.431C= (p.Ala144=)
c.428C= (p.Ala143=)
n.488C=
c.445C= (p.Pro149=)
19g.1391134C>GCA402985835NDUFS7c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
n.2379C>G
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.676C>G
n.480C>G
n.519C>G
n.514C>G
n.415C>G
n.982C>G
n.715C>G
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.431C>G (p.Ala144Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
n.488C>G
c.445C>G (p.Pro149Ala)
 dbSNP
19g.1391134C>TCA402985838NDUFS7c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
n.2379C>T
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.676C>T
n.480C>T
n.519C>T
n.514C>T
n.415C>T
n.982C>T
n.715C>T
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.431C>T (p.Ala144Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
n.488C>T
c.445C>T (p.Pro149Ser)
19g.1391135C>ACA402985841NDUFS7c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.515C>A (p.Pro172Gln)
n.2380C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.677C>A
n.481C>A
n.520C>A
n.515C>A
n.416C>A
n.983C>A
n.716C>A
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.432C>A (p.Ala144=)
c.429C>A (p.Ala143=)
n.489C>A
c.446C>A (p.Pro149Gln)
19g.1391135C=CA2317694904NDUFS7c.425C= (p.Pro142=)
c.515C= (p.Pro172=)
n.2380C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.677C=
n.481C=
n.520C=
n.515C=
n.416C=
n.983C=
n.716C=
c.*421C= (n.*421C=)
c.432C= (p.Ala144=)
c.429C= (p.Ala143=)
n.489C=
c.446C= (p.Pro149=)
19g.1391135C>GCA402985850NDUFS7c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
n.2380C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.677C>G
n.481C>G
n.520C>G
n.515C>G
n.416C>G
n.983C>G
n.716C>G
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.432C>G (p.Ala144=)
c.429C>G (p.Ala143=)
n.489C>G
c.446C>G (p.Pro149Arg)
19g.1391135C>TCA9043376NDUFS7c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
n.2380C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.677C>T
n.481C>T
n.520C>T
n.515C>T
n.416C>T
n.983C>T
n.716C>T
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.432C>T (p.Ala144=)
c.429C>T (p.Ala143=)
n.489C>T
c.446C>T (p.Pro149Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391136G>ACA9043377NDUFS7c.426G>A (p.Pro142=)
c.516G>A (p.Pro172=)
n.2381G>A
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.678G>A
n.482G>A
n.521G>A
n.516G>A
n.417G>A
n.984G>A
n.717G>A
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.433G>A (p.Gly145Arg)
c.430G>A (p.Gly144Arg)
n.490G>A
c.447G>A (p.Pro149=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391136G>CCA402985860NDUFS7c.426G>C (p.Pro142=)
c.516G>C (p.Pro172=)
n.2381G>C
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.678G>C
n.482G>C
n.521G>C
n.516G>C
n.417G>C
n.984G>C
n.717G>C
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
n.490G>C
c.447G>C (p.Pro149=)
 dbSNP
19g.1391136G=CA2317694905NDUFS7c.426G= (p.Pro142=)
c.516G= (p.Pro172=)
n.2381G=
c.*220G= (n.*220G=)
n.678G=
n.482G=
n.521G=
n.516G=
n.417G=
n.984G=
n.717G=
c.*422G= (n.*422G=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.430G= (p.Gly144=)
n.490G=
c.447G= (p.Pro149=)
19g.1391136G>TCA402985856NDUFS7c.426G>T (p.Pro142=)
c.516G>T (p.Pro172=)
n.2381G>T
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.678G>T
n.482G>T
n.521G>T
n.516G>T
n.417G>T
n.984G>T
n.717G>T
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.433G>T (p.Gly145Ter)
c.430G>T (p.Gly144Ter)
n.490G>T
c.447G>T (p.Pro149=)
19g.1391137G>ACA402985876NDUFS7c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.2382G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.679G>A
n.483G>A
n.522G>A
n.517G>A
n.418G>A
n.985G>A
n.718G>A
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.434G>A (p.Gly145Glu)
c.431G>A (p.Gly144Glu)
n.491G>A
c.448G>A (p.Glu150Lys)
19g.1391137G>CCA402985881NDUFS7c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.2382G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.679G>C
n.483G>C
n.522G>C
n.517G>C
n.418G>C
n.985G>C
n.718G>C
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
c.431G>C (p.Gly144Ala)
n.491G>C
c.448G>C (p.Glu150Gln)
19g.1391137G>TCA402985879NDUFS7c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.2382G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.679G>T
n.483G>T
n.522G>T
n.517G>T
n.418G>T
n.985G>T
n.718G>T
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.434G>T (p.Gly145Val)
c.431G>T (p.Gly144Val)
n.491G>T
c.448G>T (p.Glu150Ter)
 gnomAD v4
19g.1391138A=CA2317694906NDUFS7c.428A= (p.Glu143=)
c.518A= (p.Glu173=)
n.2383A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.680A=
n.484A=
n.523A=
n.518A=
n.419A=
n.986A=
n.719A=
c.*424A= (n.*424A=)
c.435A= (p.Gly145=)
c.432A= (p.Gly144=)
n.492A=
c.449A= (p.Glu150=)
19g.1391138A>CCA9043378NDUFS7c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.2383A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.680A>C
n.484A>C
n.523A>C
n.518A>C
n.419A>C
n.986A>C
n.719A>C
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.435A>C (p.Gly145=)
c.432A>C (p.Gly144=)
n.492A>C
c.449A>C (p.Glu150Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391138A>GCA402985888NDUFS7c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.2383A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.680A>G
n.484A>G
n.523A>G
n.518A>G
n.419A>G
n.986A>G
n.719A>G
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.435A>G (p.Gly145=)
c.432A>G (p.Gly144=)
n.492A>G
c.449A>G (p.Glu150Gly)
19g.1391138A>TCA402985896NDUFS7c.428A>T (p.Glu143Val)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.2383A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.680A>T
n.484A>T
n.523A>T
n.518A>T
n.419A>T
n.986A>T
n.719A>T
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.435A>T (p.Gly145=)
c.432A>T (p.Gly144=)
n.492A>T
c.449A>T (p.Glu150Val)
19g.1391139G>ACA9043379NDUFS7c.429G>A (p.Glu143=)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.2384G>A
c.*223G>A (n.*223G>A)
n.681G>A
n.485G>A
n.524G>A
n.519G>A
n.420G>A
n.987G>A
n.720G>A
c.*425G>A (n.*425G>A)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.433G>A (p.Ala145Thr)
n.493G>A
c.450G>A (p.Glu150=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391139G>CCA402985903NDUFS7c.429G>C (p.Glu143Asp)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.2384G>C
c.*223G>C (n.*223G>C)
n.681G>C
n.485G>C
n.524G>C
n.519G>C
n.420G>C
n.987G>C
n.720G>C
c.*425G>C (n.*425G>C)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.433G>C (p.Ala145Pro)
n.493G>C
c.450G>C (p.Glu150Asp)
 dbSNP gnomAD v4
19g.1391139G=CA2317694907NDUFS7c.429G= (p.Glu143=)
c.519G= (p.Glu173=)
n.2384G=
c.*223G= (n.*223G=)
n.681G=
n.485G=
n.524G=
n.519G=
n.420G=
n.987G=
n.720G=
c.*425G= (n.*425G=)
c.436G= (p.Ala146=)
c.433G= (p.Ala145=)
n.493G=
c.450G= (p.Glu150=)
19g.1391139G>TCA402985905NDUFS7c.429G>T (p.Glu143Asp)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.2384G>T
c.*223G>T (n.*223G>T)
n.681G>T
n.485G>T
n.524G>T
n.519G>T
n.420G>T
n.987G>T
n.720G>T
c.*425G>T (n.*425G>T)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.433G>T (p.Ala145Ser)
n.493G>T
c.450G>T (p.Glu150Asp)
19g.1391140C>ACA402985910NDUFS7c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.2385C>A
c.*224C>A (n.*224C>A)
n.682C>A
n.486C>A
n.525C>A
n.520C>A
n.421C>A
n.988C>A
n.721C>A
c.*426C>A (n.*426C>A)
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.434C>A (p.Ala145Asp)
n.494C>A
c.451C>A (p.Pro151Thr)
19g.1391140C>GCA402985912NDUFS7c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.2385C>G
c.*224C>G (n.*224C>G)
n.682C>G
n.486C>G
n.525C>G
n.520C>G
n.421C>G
n.988C>G
n.721C>G
c.*426C>G (n.*426C>G)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.434C>G (p.Ala145Gly)
n.494C>G
c.451C>G (p.Pro151Ala)
19g.1391140C>TCA402985916NDUFS7c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.2385C>T
c.*224C>T (n.*224C>T)
n.682C>T
n.486C>T
n.525C>T
n.520C>T
n.421C>T
n.988C>T
n.721C>T
c.*426C>T (n.*426C>T)
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.434C>T (p.Ala145Val)
n.494C>T
c.451C>T (p.Pro151Ser)
 COSMIC
19g.1391141C>ACA402985939NDUFS7c.431C>A (p.Pro144Gln)
c.521C>A (p.Pro174Gln)
n.2386C>A
c.*225C>A (n.*225C>A)
n.683C>A
n.487C>A
n.526C>A
n.521C>A
n.422C>A
n.989C>A
n.722C>A
c.*427C>A (n.*427C>A)
c.438C>A (p.Ala146=)
c.435C>A (p.Ala145=)
n.495C>A
c.452C>A (p.Pro151Gln)
 gnomAD v4
19g.1391141C=CA2317694908NDUFS7c.431C= (p.Pro144=)
c.521C= (p.Pro174=)
n.2386C=
c.*225C= (n.*225C=)
n.683C=
n.487C=
n.526C=
n.521C=
n.422C=
n.989C=
n.722C=
c.*427C= (n.*427C=)
c.438C= (p.Ala146=)
c.435C= (p.Ala145=)
n.495C=
c.452C= (p.Pro151=)
19g.1391141C>GCA402985937NDUFS7c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.2386C>G
c.*225C>G (n.*225C>G)
n.683C>G
n.487C>G
n.526C>G
n.521C>G
n.422C>G
n.989C>G
n.722C>G
c.*427C>G (n.*427C>G)
c.438C>G (p.Ala146=)
c.435C>G (p.Ala145=)
n.495C>G
c.452C>G (p.Pro151Arg)
19g.1391141C>TCA402985919NDUFS7c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.2386C>T
c.*225C>T (n.*225C>T)
n.683C>T
n.487C>T
n.526C>T
n.521C>T
n.422C>T
n.989C>T
n.722C>T
c.*427C>T (n.*427C>T)
c.438C>T (p.Ala146=)
c.435C>T (p.Ala145=)
n.495C>T
c.452C>T (p.Pro151Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.1391142G>ACA304059693NDUFS7c.432G>A (p.Pro144=)
c.522G>A (p.Pro174=)
n.2387G>A
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.684G>A
n.488G>A
n.527G>A
n.522G>A
n.423G>A
n.990G>A
n.723G>A
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.496G>A
c.453G>A (p.Pro151=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391142G>CCA402985942NDUFS7c.432G>C (p.Pro144=)
c.522G>C (p.Pro174=)
n.2387G>C
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.684G>C
n.488G>C
n.527G>C
n.522G>C
n.423G>C
n.990G>C
n.723G>C
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.496G>C
c.453G>C (p.Pro151=)
 dbSNP
19g.1391142G=CA2317694909NDUFS7c.432G= (p.Pro144=)
c.522G= (p.Pro174=)
n.2387G=
c.*226G= (n.*226G=)
n.684G=
n.488G=
n.527G=
n.522G=
n.423G=
n.990G=
n.723G=
c.*428G= (n.*428G=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.436G= (p.Ala146=)
n.496G=
c.453G= (p.Pro151=)
19g.1391142G>TCA402985943NDUFS7c.432G>T (p.Pro144=)
c.522G>T (p.Pro174=)
n.2387G>T
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.684G>T
n.488G>T
n.527G>T
n.522G>T
n.423G>T
n.990G>T
n.723G>T
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.496G>T
c.453G>T (p.Pro151=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391143C>ACA402985945NDUFS7c.433C>A (p.Arg145Ser)
c.523C>A (p.Arg175Ser)
n.2388C>A
c.*227C>A (n.*227C>A)
n.685C>A
n.489C>A
n.528C>A
n.523C>A
n.424C>A
n.991C>A
n.724C>A
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.440C>A (p.Ala147Glu)
c.437C>A (p.Ala146Glu)
n.497C>A
c.454C>A (p.Arg152Ser)
19g.1391143C=CA2317694910NDUFS7c.433C= (p.Arg145=)
c.523C= (p.Arg175=)
n.2388C=
c.*227C= (n.*227C=)
n.685C=
n.489C=
n.528C=
n.523C=
n.424C=
n.991C=
n.724C=
c.*429C= (n.*429C=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.437C= (p.Ala146=)
n.497C=
c.454C= (p.Arg152=)
19g.1391143C>GCA402985948NDUFS7c.433C>G (p.Arg145Gly)
c.523C>G (p.Arg175Gly)
n.2388C>G
c.*227C>G (n.*227C>G)
n.685C>G
n.489C>G
n.528C>G
n.523C>G
n.424C>G
n.991C>G
n.724C>G
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.497C>G
c.454C>G (p.Arg152Gly)
19g.1391143C>TCA9043380NDUFS7c.433C>T (p.Arg145Cys)
c.523C>T (p.Arg175Cys)
n.2388C>T
c.*227C>T (n.*227C>T)
n.685C>T
n.489C>T
n.528C>T
n.523C>T
n.424C>T
n.991C>T
n.724C>T
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.497C>T
c.454C>T (p.Arg152Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.1391144G>ACA118994NDUFS7c.434G>A (p.Arg145His)
c.524G>A (p.Arg175His)
n.2389G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.686G>A
n.490G>A
n.529G>A
n.524G>A
n.425G>A
n.992G>A
n.725G>A
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.441G>A (p.Ala147=)
c.438G>A (p.Ala146=)
n.498G>A
c.455G>A (p.Arg152His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.1391144G>CCA402985951NDUFS7c.434G>C (p.Arg145Pro)
c.524G>C (p.Arg175Pro)
n.2389G>C
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.686G>C
n.490G>C
n.529G>C
n.524G>C
n.425G>C
n.992G>C
n.725G>C
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.441G>C (p.Ala147=)
c.438G>C (p.Ala146=)
n.498G>C
c.455G>C (p.Arg152Pro)
 gnomAD v4
19g.1391144G=CA2317694911NDUFS7c.434G= (p.Arg145=)
c.524G= (p.Arg175=)
n.2389G=
c.*228G= (n.*228G=)
n.686G=
n.490G=
n.529G=
n.524G=
n.425G=
n.992G=
n.725G=
c.*430G= (n.*430G=)
c.441G= (p.Ala147=)
c.438G= (p.Ala146=)
n.498G=
c.455G= (p.Arg152=)
19g.1391144G>TCA402985953NDUFS7c.434G>T (p.Arg145Leu)
c.524G>T (p.Arg175Leu)
n.2389G>T
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.686G>T
n.490G>T
n.529G>T
n.524G>T
n.425G>T
n.992G>T
n.725G>T
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.441G>T (p.Ala147=)
c.438G>T (p.Ala146=)
n.498G>T
c.455G>T (p.Arg152Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched