Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.139050885_139050889delCA2768605118SIL1c.353+54_353+58del (n.353+54_353+58del)
n.180+54_180+58del
c.374+54_374+58del (n.374+54_374+58del)
c.383+54_383+58del (n.383+54_383+58del)
5g.139050887C=CA1586135560SIL1c.353+51G= (n.353+51G=)
n.180+51G=
c.374+51G= (n.374+51G=)
c.383+51G= (n.383+51G=)
5g.139050887C>GCA1586135561SIL1c.353+51G>C (n.353+51G>C)
n.180+51G>C
c.374+51G>C (n.374+51G>C)
c.383+51G>C (n.383+51G>C)
 dbSNP
5g.139050888A>CCA2675505153SIL1c.353+50T>G (n.353+50T>G)
n.180+50T>G
c.374+50T>G (n.374+50T>G)
c.383+50T>G (n.383+50T>G)
 gnomAD v4
5g.139050888A>GCA2675505154SIL1c.353+50T>C (n.353+50T>C)
n.180+50T>C
c.374+50T>C (n.374+50T>C)
c.383+50T>C (n.383+50T>C)
 gnomAD v4
5g.139050891dupCA563437133SIL1c.353+50dup (n.353+50dup)
n.180+50dup
c.374+50dup (n.374+50dup)
c.383+50dup (n.383+50dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050889A>CCA2675505155SIL1c.353+49T>G (n.353+49T>G)
n.180+49T>G
c.374+49T>G (n.374+49T>G)
c.383+49T>G (n.383+49T>G)
 gnomAD v4
5g.139050890A=CA1586135562SIL1c.353+48T= (n.353+48T=)
n.180+48T=
c.374+48T= (n.374+48T=)
c.383+48T= (n.383+48T=)
5g.139050890A>CCA128717153SIL1c.353+48T>G (n.353+48T>G)
n.180+48T>G
c.374+48T>G (n.374+48T>G)
c.383+48T>G (n.383+48T>G)
 dbSNP
5g.139050894A=CA1586135563SIL1c.353+44T= (n.353+44T=)
n.180+44T=
c.374+44T= (n.374+44T=)
c.383+44T= (n.383+44T=)
5g.139050894A>GCA128717154SIL1c.353+44T>C (n.353+44T>C)
n.180+44T>C
c.374+44T>C (n.374+44T>C)
c.383+44T>C (n.383+44T>C)
 dbSNP
5g.139050895A=CA1586135564SIL1c.353+43T= (n.353+43T=)
n.180+43T=
c.374+43T= (n.374+43T=)
c.383+43T= (n.383+43T=)
5g.139050895A>CCA1586135565SIL1c.353+43T>G (n.353+43T>G)
n.180+43T>G
c.374+43T>G (n.374+43T>G)
c.383+43T>G (n.383+43T>G)
 dbSNP
5g.139050895A>GCA804597698SIL1c.353+43T>C (n.353+43T>C)
n.180+43T>C
c.374+43T>C (n.374+43T>C)
c.383+43T>C (n.383+43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050896C=CA1586135566SIL1c.353+42G= (n.353+42G=)
n.180+42G=
c.374+42G= (n.374+42G=)
c.383+42G= (n.383+42G=)
5g.139050896C>TCA3432609SIL1c.353+42G>A (n.353+42G>A)
n.180+42G>A
c.374+42G>A (n.374+42G>A)
c.383+42G>A (n.383+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050897G>ACA3432610SIL1c.353+41C>T (n.353+41C>T)
n.180+41C>T
c.374+41C>T (n.374+41C>T)
c.383+41C>T (n.383+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050897G=CA1586135567SIL1c.353+41C= (n.353+41C=)
n.180+41C=
c.374+41C= (n.374+41C=)
c.383+41C= (n.383+41C=)
5g.139050898T=CA1586135568SIL1c.353+40A= (n.353+40A=)
n.180+40A=
c.374+40A= (n.374+40A=)
c.383+40A= (n.383+40A=)
5g.139050898_139050899insGACA804597701SIL1c.353+39_353+40insTC (n.353+39_353+40insTC)
n.180+39_180+40insTC
c.374+39_374+40insTC (n.374+39_374+40insTC)
c.383+39_383+40insTC (n.383+39_383+40insTC)
 dbSNP
5g.139050901T>CCA128717155SIL1c.353+37A>G (n.353+37A>G)
n.180+37A>G
c.374+37A>G (n.374+37A>G)
c.383+37A>G (n.383+37A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050901T=CA1586135569SIL1c.353+37A= (n.353+37A=)
n.180+37A=
c.374+37A= (n.374+37A=)
c.383+37A= (n.383+37A=)
5g.139050904C=CA1586135571SIL1c.353+34G= (n.353+34G=)
n.180+34G=
c.374+34G= (n.374+34G=)
c.383+34G= (n.383+34G=)
5g.139050904C>TCA3432611SIL1c.353+34G>A (n.353+34G>A)
n.180+34G>A
c.374+34G>A (n.374+34G>A)
c.383+34G>A (n.383+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050904_139050906delinsCTTCA1586135570SIL1c.353+32_353+34delinsAAG (n.353+32_353+34delinsAAG)
n.180+32_180+34delinsAAG
c.374+32_374+34delinsAAG (n.374+32_374+34delinsAAG)
c.383+32_383+34delinsAAG (n.383+32_383+34delinsAAG)
5g.139050905_139050906delCA3432612SIL1c.353+32_353+33del (n.353+32_353+33del)
n.180+32_180+33del
c.374+32_374+33del (n.374+32_374+33del)
c.383+32_383+33del (n.383+32_383+33del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050906_139050907delCA361476138SIL1c.353+31_353+32del (n.353+31_353+32del)
n.180+31_180+32del
c.374+31_374+32del (n.374+31_374+32del)
c.383+31_383+32del (n.383+31_383+32del)
5g.139050907A>GCA2675505156SIL1c.353+31T>C (n.353+31T>C)
n.180+31T>C
c.374+31T>C (n.374+31T>C)
c.383+31T>C (n.383+31T>C)
 gnomAD v4
5g.139050908G>ACA3432613SIL1c.353+30C>T (n.353+30C>T)
n.180+30C>T
c.374+30C>T (n.374+30C>T)
c.383+30C>T (n.383+30C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050908G=CA1586135572SIL1c.353+30C= (n.353+30C=)
n.180+30C=
c.374+30C= (n.374+30C=)
c.383+30C= (n.383+30C=)
5g.139050909C>ACA804597708SIL1c.353+29G>T (n.353+29G>T)
n.180+29G>T
c.374+29G>T (n.374+29G>T)
c.383+29G>T (n.383+29G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050909C=CA1586135573SIL1c.353+29G= (n.353+29G=)
n.180+29G=
c.374+29G= (n.374+29G=)
c.383+29G= (n.383+29G=)
5g.139050909C>GCA2675505157SIL1c.353+29G>C (n.353+29G>C)
n.180+29G>C
c.374+29G>C (n.374+29G>C)
c.383+29G>C (n.383+29G>C)
 gnomAD v4
5g.139050910C=CA1586135574SIL1c.353+28G= (n.353+28G=)
n.180+28G=
c.374+28G= (n.374+28G=)
c.383+28G= (n.383+28G=)
5g.139050910C>TCA1586135575SIL1c.353+28G>A (n.353+28G>A)
n.180+28G>A
c.374+28G>A (n.374+28G>A)
c.383+28G>A (n.383+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139050911T>CCA2675505158SIL1c.353+27A>G (n.353+27A>G)
n.180+27A>G
c.374+27A>G (n.374+27A>G)
c.383+27A>G (n.383+27A>G)
 gnomAD v4
5g.139050912C>GCA2675505159SIL1c.353+26G>C (n.353+26G>C)
n.180+26G>C
c.374+26G>C (n.374+26G>C)
c.383+26G>C (n.383+26G>C)
 gnomAD v4
5g.139050915A=CA1586135576SIL1c.353+23T= (n.353+23T=)
n.180+23T=
c.374+23T= (n.374+23T=)
c.383+23T= (n.383+23T=)
5g.139050915A>CCA804597709SIL1c.353+23T>G (n.353+23T>G)
n.180+23T>G
c.374+23T>G (n.374+23T>G)
c.383+23T>G (n.383+23T>G)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139050915A>TCA2578421579SIL1c.353+23T>A (n.353+23T>A)
n.180+23T>A
c.374+23T>A (n.374+23T>A)
c.383+23T>A (n.383+23T>A)
5g.139050918C>TCA2675505160SIL1c.353+20G>A (n.353+20G>A)
n.180+20G>A
c.374+20G>A (n.374+20G>A)
c.383+20G>A (n.383+20G>A)
 gnomAD v4
5g.139050919C=CA1586135577SIL1c.353+19G= (n.353+19G=)
n.180+19G=
c.374+19G= (n.374+19G=)
c.383+19G= (n.383+19G=)
5g.139050919C>TCA3432614SIL1c.353+19G>A (n.353+19G>A)
n.180+19G>A
c.374+19G>A (n.374+19G>A)
c.383+19G>A (n.383+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050921T>CCA2675505161SIL1c.353+17A>G (n.353+17A>G)
n.180+17A>G
c.374+17A>G (n.374+17A>G)
c.383+17A>G (n.383+17A>G)
 gnomAD v4
5g.139050922A=CA1586135578SIL1c.353+16T= (n.353+16T=)
n.180+16T=
c.374+16T= (n.374+16T=)
c.383+16T= (n.383+16T=)
5g.139050922A>GCA1586135579SIL1c.353+16T>C (n.353+16T>C)
n.180+16T>C
c.374+16T>C (n.374+16T>C)
c.383+16T>C (n.383+16T>C)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139050923G>ACA2578421580SIL1c.353+15C>T (n.353+15C>T)
n.180+15C>T
c.374+15C>T (n.374+15C>T)
c.383+15C>T (n.383+15C>T)
5g.139050925G>TCA2675505162SIL1c.353+13C>A (n.353+13C>A)
n.180+13C>A
c.374+13C>A (n.374+13C>A)
c.383+13C>A (n.383+13C>A)
 gnomAD v4
5g.139050926T>ACA2675505163SIL1c.353+12A>T (n.353+12A>T)
n.180+12A>T
c.374+12A>T (n.374+12A>T)
c.383+12A>T (n.383+12A>T)
 gnomAD v4
5g.139050926T>CCA3432615SIL1c.353+12A>G (n.353+12A>G)
n.180+12A>G
c.374+12A>G (n.374+12A>G)
c.383+12A>G (n.383+12A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050926T=CA1586135580SIL1c.353+12A= (n.353+12A=)
n.180+12A=
c.374+12A= (n.374+12A=)
c.383+12A= (n.383+12A=)
5g.139050928G>TCA2675505164SIL1c.353+10C>A (n.353+10C>A)
n.180+10C>A
c.374+10C>A (n.374+10C>A)
c.383+10C>A (n.383+10C>A)
 gnomAD v4
5g.139050929A>TCA2675505165SIL1c.353+9T>A (n.353+9T>A)
n.180+9T>A
c.374+9T>A (n.374+9T>A)
c.383+9T>A (n.383+9T>A)
 gnomAD v4
5g.139050931A>TCA2768605119SIL1c.353+7T>A (n.353+7T>A)
n.180+7T>A
c.374+7T>A (n.374+7T>A)
c.383+7T>A (n.383+7T>A)
5g.139050932C=CA1586135581SIL1c.353+6G= (n.353+6G=)
n.180+6G=
c.374+6G= (n.374+6G=)
c.383+6G= (n.383+6G=)
5g.139050932C>TCA1586135582SIL1c.353+6G>A (n.353+6G>A)
n.180+6G>A
c.374+6G>A (n.374+6G>A)
c.383+6G>A (n.383+6G>A)
 dbSNP
5g.139050932_139050934delinsCTGCA1586135583SIL1c.353+4_353+6delinsCAG (n.353+4_353+6delinsCAG)
n.180+4_180+6delinsCAG
c.374+4_374+6delinsCAG (n.374+4_374+6delinsCAG)
c.383+4_383+6delinsCAG (n.383+4_383+6delinsCAG)
5g.139050933T>CCA3432616SIL1c.353+5A>G (n.353+5A>G)
n.180+5A>G
c.374+5A>G (n.374+5A>G)
c.383+5A>G (n.383+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050933T=CA1586135584SIL1c.353+5A= (n.353+5A=)
n.180+5A=
c.374+5A= (n.374+5A=)
c.383+5A= (n.383+5A=)
5g.139050934_139050935delCA1082096762SIL1c.353+4_353+5del (n.353+4_353+5del)
n.180+4_180+5del
c.374+4_374+5del (n.374+4_374+5del)
c.383+4_383+5del (n.383+4_383+5del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050934G>ACA1082096764SIL1c.353+4C>T (n.353+4C>T)
n.180+4C>T
c.374+4C>T (n.374+4C>T)
c.383+4C>T (n.383+4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050934G=CA1586135585SIL1c.353+4C= (n.353+4C=)
n.180+4C=
c.374+4C= (n.374+4C=)
c.383+4C= (n.383+4C=)
5g.139050936A>CCA361476141SIL1c.353+2T>G (n.353+2T>G)
n.180+2T>G
c.374+2T>G (n.374+2T>G)
c.383+2T>G (n.383+2T>G)
5g.139050936A>GCA361476139SIL1c.353+2T>C (n.353+2T>C)
n.180+2T>C
c.374+2T>C (n.374+2T>C)
c.383+2T>C (n.383+2T>C)
5g.139050936A>TCA361476140SIL1c.353+2T>A (n.353+2T>A)
n.180+2T>A
c.374+2T>A (n.374+2T>A)
c.383+2T>A (n.383+2T>A)
5g.139050937C>ACA361476142SIL1c.353+1G>T (n.353+1G>T)
n.180+1G>T
c.374+1G>T (n.374+1G>T)
c.383+1G>T (n.383+1G>T)
 ClinVar
5g.139050937C>GCA361476143SIL1c.353+1G>C (n.353+1G>C)
n.180+1G>C
c.374+1G>C (n.374+1G>C)
c.383+1G>C (n.383+1G>C)
5g.139050937C>TCA361476144SIL1c.353+1G>A (n.353+1G>A)
n.180+1G>A
c.374+1G>A (n.374+1G>A)
c.383+1G>A (n.383+1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.139050938C>ACA361476145SIL1c.353G>T (p.Arg118Met)
n.180G>T
c.374G>T (p.Arg125Met)
c.383G>T (p.Arg128Met)
5g.139050938C>GCA361476146SIL1c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.180G>C
c.374G>C (p.Arg125Thr)
c.383G>C (p.Arg128Thr)
5g.139050938C>TCA361476147SIL1c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.180G>A
c.374G>A (p.Arg125Lys)
c.383G>A (p.Arg128Lys)
5g.139050939T>ACA361476148SIL1c.352A>T (p.Arg118Trp)
n.179A>T
c.373A>T (p.Arg125Trp)
c.382A>T (p.Arg128Trp)
5g.139050939T>CCA361476149SIL1c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.179A>G
c.373A>G (p.Arg125Gly)
c.382A>G (p.Arg128Gly)
5g.139050939T>GCA446718036SIL1c.352A>C (p.Arg118=)
n.179A>C
c.373A>C (p.Arg125=)
c.382A>C (p.Arg128=)
5g.139050940T>ACA361476150SIL1c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.178A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.381A>T (p.Lys127Asn)
5g.139050940T>CCA446718042SIL1c.351A>G (p.Lys117=)
n.178A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
c.381A>G (p.Lys127=)
5g.139050940T>GCA361476151SIL1c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.178A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.381A>C (p.Lys127Asn)
5g.139050941T>ACA361476153SIL1c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.177A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.380A>T (p.Lys127Ile)
5g.139050941T>CCA3432617SIL1c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.177A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.380A>G (p.Lys127Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050941T>GCA361476152SIL1c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.177A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.380A>C (p.Lys127Thr)
5g.139050941T=CA1586135586SIL1c.350A= (p.Lys117=)
n.177A=
c.371A= (p.Lys124=)
c.380A= (p.Lys127=)
5g.139050942T>ACA361476154SIL1c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.176A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.379A>T (p.Lys127Ter)
5g.139050942T>CCA361476155SIL1c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.176A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.379A>G (p.Lys127Glu)
5g.139050942T>GCA361476156SIL1c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.176A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.379A>C (p.Lys127Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050942T=CA1586135587SIL1c.349A= (p.Lys117=)
n.176A=
c.370A= (p.Lys124=)
c.379A= (p.Lys127=)
5g.139050943G>ACA446718084SIL1c.348C>T (p.Gly116=)
n.175C>T
c.369C>T (p.Gly123=)
c.378C>T (p.Gly126=)
 gnomAD v4
5g.139050943G>CCA3432618SIL1c.348C>G (p.Gly116=)
n.175C>G
c.369C>G (p.Gly123=)
c.378C>G (p.Gly126=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050943G=CA1586135588SIL1c.348C= (p.Gly116=)
n.175C=
c.369C= (p.Gly123=)
c.378C= (p.Gly126=)
5g.139050943G>TCA446718070SIL1c.348C>A (p.Gly116=)
n.175C>A
c.369C>A (p.Gly123=)
c.378C>A (p.Gly126=)
5g.139050944C>ACA361476157SIL1c.347G>T (p.Gly116Val)
n.174G>T
c.368G>T (p.Gly123Val)
c.377G>T (p.Gly126Val)
5g.139050944C>GCA361476158SIL1c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.174G>C
c.368G>C (p.Gly123Ala)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
5g.139050944C>TCA361476159SIL1c.347G>A (p.Gly116Asp)
n.174G>A
c.368G>A (p.Gly123Asp)
c.377G>A (p.Gly126Asp)
 gnomAD v4
5g.139050945delCA2588340085SIL1c.347del (p.Gly116AlafsTer?)
n.174del
c.368del (p.Gly123AlafsTer?)
c.377del (p.Gly126AlafsTer?)
5g.139050945C>ACA361476160SIL1c.346G>T (p.Gly116Cys)
n.173G>T
c.367G>T (p.Gly123Cys)
c.376G>T (p.Gly126Cys)
5g.139050945C=CA1586135589SIL1c.346G= (p.Gly116=)
n.173G=
c.367G= (p.Gly123=)
c.376G= (p.Gly126=)
5g.139050945C>GCA361476161SIL1c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.173G>C
c.367G>C (p.Gly123Arg)
c.376G>C (p.Gly126Arg)
5g.139050945C>TCA3432619SIL1c.346G>A (p.Gly116Ser)
n.173G>A
c.367G>A (p.Gly123Ser)
c.376G>A (p.Gly126Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050946T>ACA361476162SIL1c.345A>T (p.Lys115Asn)
n.172A>T
c.375A>T (p.Lys125Asn)
c.366A>T (p.Lys122Asn)
5g.139050946T>CCA446718111SIL1c.345A>G (p.Lys115=)
n.172A>G
c.375A>G (p.Lys125=)
c.366A>G (p.Lys122=)
5g.139050946T>GCA361476163SIL1c.345A>C (p.Lys115Asn)
n.172A>C
c.375A>C (p.Lys125Asn)
c.366A>C (p.Lys122Asn)
5g.139050948dupCA563504157SIL1c.345dup (p.Gly116ArgfsTer?)
n.172dup
c.366dup (p.Gly123ArgfsTer?)
c.375dup (p.Gly126ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050947T>ACA361476166SIL1c.344A>T (p.Lys115Ile)
n.171A>T
c.374A>T (p.Lys125Ile)
c.365A>T (p.Lys122Ile)
5g.139050947T>CCA361476165SIL1c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.171A>G
c.374A>G (p.Lys125Arg)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
5g.139050947T>GCA361476164SIL1c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.171A>C
c.374A>C (p.Lys125Thr)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
5g.139050948T>ACA361476167SIL1c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.170A>T
c.373A>T (p.Lys125Ter)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
5g.139050948T>CCA361476169SIL1c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.170A>G
c.373A>G (p.Lys125Glu)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
5g.139050948T>GCA361476168SIL1c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.170A>C
c.373A>C (p.Lys125Gln)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
5g.139050949C>ACA361476170SIL1c.342G>T (p.Leu114Phe)
n.169G>T
c.372G>T (p.Leu124Phe)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
5g.139050949C>GCA361476171SIL1c.342G>C (p.Leu114Phe)
n.169G>C
c.372G>C (p.Leu124Phe)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
5g.139050949C>TCA446718136SIL1c.342G>A (p.Leu114=)
n.169G>A
c.372G>A (p.Leu124=)
c.363G>A (p.Leu121=)
 gnomAD v4 COSMIC
5g.139050949_139050954delinsCAAATTCA1586135590SIL1c.337_342delinsAATTTG (p.Asn113=)
n.164_169delinsAATTTG
c.367_372delinsAATTTG (p.Asn123=)
c.358_363delinsAATTTG (p.Asn120=)
5g.139050950A>CCA361476172SIL1c.341T>G (p.Leu114Trp)
n.168T>G
c.371T>G
c.371T>G (p.Leu124Trp)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
5g.139050950A>GCA361476174SIL1c.341T>C (p.Leu114Ser)
n.168T>C
c.371T>C
c.371T>C (p.Leu124Ser)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
5g.139050950A>TCA361476173SIL1c.341T>A (p.Leu114Ter)
n.168T>A
c.371T>A
c.371T>A (p.Leu124Ter)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
5g.139050951_139050955delCA563504158SIL1c.337_341del (p.Asn113GlufsTer?)
n.164_168del
c.367_371del (p.Asn123=)
c.367_371del (p.Asn123GlufsTer?)
c.358_362del (p.Asn120GlufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050951A=CA1586135591SIL1c.340T= (p.Leu114=)
n.167T=
c.370T=
c.370T= (p.Leu124=)
c.361T= (p.Leu121=)
5g.139050951A>CCA361476175SIL1c.340T>G (p.Leu114Val)
n.167T>G
c.370T>G
c.370T>G (p.Leu124Val)
c.361T>G (p.Leu121Val)
5g.139050951A>GCA446718149SIL1c.340T>C (p.Leu114=)
n.167T>C
c.370T>C
c.370T>C (p.Leu124=)
c.361T>C (p.Leu121=)
 gnomAD v4
5g.139050951A>TCA361476176SIL1c.340T>A (p.Leu114Met)
n.167T>A
c.370T>A
c.370T>A (p.Leu124Met)
c.361T>A (p.Leu121Met)
 dbSNP
5g.139050952A>CCA361476177SIL1c.339T>G (p.Asn113Lys)
n.166T>G
c.369T>G (p.Asn123Lys)
c.360T>G (p.Asn120Lys)
5g.139050952A>GCA446718161SIL1c.339T>C (p.Asn113=)
n.166T>C
c.369T>C (p.Asn123=)
c.360T>C (p.Asn120=)
5g.139050952A>TCA361476178SIL1c.339T>A (p.Asn113Lys)
n.166T>A
c.369T>A (p.Asn123Lys)
c.360T>A (p.Asn120Lys)
5g.139050953T>ACA361476179SIL1c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.165A>T
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.359A>T (p.Asn120Ile)
5g.139050953T>CCA361476180SIL1c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.165A>G
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.359A>G (p.Asn120Ser)
 gnomAD v4
5g.139050953T>GCA361476181SIL1c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.165A>C
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.359A>C (p.Asn120Thr)
5g.139050954T>ACA361476182SIL1c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.164A>T
c.367A>T (p.Asn123Tyr)
c.358A>T (p.Asn120Tyr)
5g.139050954T>CCA361476183SIL1c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.164A>G
c.367A>G (p.Asn123Asp)
c.358A>G (p.Asn120Asp)
5g.139050954T>GCA361476184SIL1c.337A>C (p.Asn113His)
n.164A>C
c.367A>C (p.Asn123His)
c.358A>C (p.Asn120His)
5g.139050954_139050955delinsTACA1586135592SIL1c.336_337delinsTA (p.Asn112=)
n.163_164delinsTA
c.366_367delinsTA (p.Asn122=)
c.357_358delinsTA (p.Asn119=)
5g.139050955delCA3432620SIL1c.336del (p.Asn112LysfsTer3)
n.163del
c.366del (p.Asn122LysfsTer?)
c.366del (p.Asn122LysfsTer3)
c.357del (p.Asn119LysfsTer3)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.139050955A>CCA361476186SIL1c.336T>G (p.Asn112Lys)
n.163T>G
c.366T>G (p.Asn122Lys)
c.357T>G (p.Asn119Lys)
5g.139050955A>GCA446718190SIL1c.336T>C (p.Asn112=)
n.163T>C
c.366T>C (p.Asn122=)
c.357T>C (p.Asn119=)
5g.139050955A>TCA361476185SIL1c.336T>A (p.Asn112Lys)
n.163T>A
c.366T>A (p.Asn122Lys)
c.357T>A (p.Asn119Lys)
5g.139050956T>ACA361476187SIL1c.335A>T (p.Asn112Ile)
n.162A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.356A>T (p.Asn119Ile)
5g.139050956T>CCA361476188SIL1c.335A>G (p.Asn112Ser)
n.162A>G
c.365A>G (p.Asn122Ser)
c.356A>G (p.Asn119Ser)
 gnomAD v4
5g.139050956T>GCA361476189SIL1c.335A>C (p.Asn112Thr)
n.162A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.356A>C (p.Asn119Thr)
5g.139050957T>ACA361476190SIL1c.334A>T (p.Asn112Tyr)
n.161A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.355A>T (p.Asn119Tyr)
5g.139050957T>CCA361476191SIL1c.334A>G (p.Asn112Asp)
n.161A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.355A>G (p.Asn119Asp)
5g.139050957T>GCA361476192SIL1c.334A>C (p.Asn112His)
n.161A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.355A>C (p.Asn119His)
5g.139050958T>ACA446718219SIL1c.333A>T (p.Arg111=)
n.160A>T
c.363A>T (p.Arg121=)
c.354A>T (p.Arg118=)
5g.139050958T>CCA446718223SIL1c.333A>G (p.Arg111=)
n.160A>G
c.363A>G (p.Arg121=)
c.354A>G (p.Arg118=)
5g.139050958T>GCA3432621SIL1c.333A>C (p.Arg111=)
n.160A>C
c.363A>C (p.Arg121=)
c.354A>C (p.Arg118=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050958T=CA1586135593SIL1c.333A= (p.Arg111=)
n.160A=
c.363A= (p.Arg121=)
c.354A= (p.Arg118=)
5g.139050959C>ACA128717156SIL1c.332G>T (p.Arg111Leu)
n.159G>T
c.362G>T (p.Arg121Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050959C=CA1586135594SIL1c.332G= (p.Arg111=)
n.159G=
c.362G= (p.Arg121=)
c.353G= (p.Arg118=)
5g.139050959C>GCA361476193SIL1c.332G>C (p.Arg111Pro)
n.159G>C
c.362G>C (p.Arg121Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
5g.139050959C>TCA3432622SIL1c.332G>A (p.Arg111Gln)
n.159G>A
c.362G>A (p.Arg121Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.139050960G>ACA252369SIL1c.331C>T (p.Arg111Ter)
n.158C>T
c.361C>T (p.Arg121Ter)
c.352C>T (p.Arg118Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050960G>CCA361476194SIL1c.331C>G (p.Arg111Gly)
n.158C>G
c.361C>G (p.Arg121Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
5g.139050960G=CA1586135595SIL1c.331C= (p.Arg111=)
n.158C=
c.361C= (p.Arg121=)
c.352C= (p.Arg118=)
5g.139050960G>TCA446718252SIL1c.331C>A (p.Arg111=)
n.158C>A
c.361C>A (p.Arg121=)
c.352C>A (p.Arg118=)
5g.139050961G>ACA446718259SIL1c.330C>T (p.Phe110=)
n.157C>T
c.360C>T (p.Phe120=)
c.351C>T (p.Phe117=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050961G>CCA361476195SIL1c.330C>G (p.Phe110Leu)
n.157C>G
c.360C>G (p.Phe120Leu)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
5g.139050961G>TCA361476196SIL1c.330C>A (p.Phe110Leu)
n.157C>A
c.360C>A (p.Phe120Leu)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
5g.139050962A=CA1586135596SIL1c.329T= (p.Phe110=)
n.156T=
c.359T= (p.Phe120=)
c.350T= (p.Phe117=)
5g.139050962A>CCA361476197SIL1c.329T>G (p.Phe110Cys)
n.156T>G
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
5g.139050962A>GCA3432623SIL1c.329T>C (p.Phe110Ser)
n.156T>C
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050962A>TCA361476198SIL1c.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.156T>A
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
5g.139050963A>CCA361476199SIL1c.328T>G (p.Phe110Val)
n.155T>G
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.349T>G (p.Phe117Val)
5g.139050963A>GCA361476200SIL1c.328T>C (p.Phe110Leu)
n.155T>C
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
5g.139050963A>TCA361476201SIL1c.328T>A (p.Phe110Ile)
n.155T>A
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
5g.139050964C>ACA361476202SIL1c.327G>T (p.Lys109Asn)
n.154G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.348G>T (p.Lys116Asn)
5g.139050964C>GCA361476203SIL1c.327G>C (p.Lys109Asn)
n.154G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
5g.139050964C>TCA446718294SIL1c.327G>A (p.Lys109=)
n.154G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
c.348G>A (p.Lys116=)
5g.139050965T>ACA361476204SIL1c.326A>T (p.Lys109Met)
n.153A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
5g.139050965T>CCA361476205SIL1c.326A>G (p.Lys109Arg)
n.153A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
5g.139050965T>GCA361476206SIL1c.326A>C (p.Lys109Thr)
n.153A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
 dbSNP
5g.139050965T=CA1586135597SIL1c.326A= (p.Lys109=)
n.153A=
c.356A= (p.Lys119=)
c.347A= (p.Lys116=)
5g.139050966T>ACA361476209SIL1c.325A>T (p.Lys109Ter)
n.152A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
5g.139050966T>CCA361476208SIL1c.325A>G (p.Lys109Glu)
n.152A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
5g.139050966T>GCA361476207SIL1c.325A>C (p.Lys109Gln)
n.152A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
5g.139050967G>ACA446718316SIL1c.324C>T (p.Asp108=)
n.151C>T
c.354C>T (p.Asp118=)
c.345C>T (p.Asp115=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050967G>CCA361476210SIL1c.324C>G (p.Asp108Glu)
n.151C>G
c.354C>G (p.Asp118Glu)
c.345C>G (p.Asp115Glu)
5g.139050967G=CA1586135598SIL1c.324C= (p.Asp108=)
n.151C=
c.354C= (p.Asp118=)
c.345C= (p.Asp115=)
5g.139050967G>TCA361476211SIL1c.324C>A (p.Asp108Glu)
n.151C>A
c.354C>A (p.Asp118Glu)
c.345C>A (p.Asp115Glu)
5g.139050968T>ACA361476212SIL1c.323A>T (p.Asp108Val)
n.150A>T
c.353A>T (p.Asp118Val)
c.344A>T (p.Asp115Val)
5g.139050968T>CCA361476213SIL1c.323A>G (p.Asp108Gly)
n.150A>G
c.353A>G (p.Asp118Gly)
c.344A>G (p.Asp115Gly)
5g.139050968T>GCA361476214SIL1c.323A>C (p.Asp108Ala)
n.150A>C
c.353A>C (p.Asp118Ala)
c.344A>C (p.Asp115Ala)
5g.139050969C>ACA361476215SIL1c.322G>T (p.Asp108Tyr)
n.149G>T
c.352G>T (p.Asp118Tyr)
c.343G>T (p.Asp115Tyr)
5g.139050969C>GCA361476216SIL1c.322G>C (p.Asp108His)
n.149G>C
c.352G>C (p.Asp118His)
c.343G>C (p.Asp115His)
5g.139050969C>TCA361476217SIL1c.322G>A (p.Asp108Asn)
n.149G>A
c.352G>A (p.Asp118Asn)
c.343G>A (p.Asp115Asn)
5g.139050970C>ACA361476218SIL1c.321G>T (p.Glu107Asp)
n.148G>T
c.351G>T (p.Glu117Asp)
c.342G>T (p.Glu114Asp)
5g.139050970C>GCA361476219SIL1c.321G>C (p.Glu107Asp)
n.148G>C
c.351G>C (p.Glu117Asp)
c.342G>C (p.Glu114Asp)
5g.139050970C>TCA446718350SIL1c.321G>A (p.Glu107=)
n.148G>A
c.351G>A (p.Glu117=)
c.342G>A (p.Glu114=)
 gnomAD v4
5g.139050971T>ACA361476220SIL1c.320A>T (p.Glu107Val)
n.147A>T
c.350A>T (p.Glu117Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
5g.139050971T>CCA361476221SIL1c.320A>G (p.Glu107Gly)
n.147A>G
c.350A>G (p.Glu117Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
5g.139050971T>GCA361476222SIL1c.320A>C (p.Glu107Ala)
n.147A>C
c.350A>C (p.Glu117Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
5g.139050972C>ACA361476224SIL1c.319G>T (p.Glu107Ter)
n.146G>T
c.349G>T (p.Glu117Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
5g.139050972C>GCA361476225SIL1c.319G>C (p.Glu107Gln)
n.146G>C
c.349G>C (p.Glu117Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
5g.139050972C>TCA361476223SIL1c.319G>A (p.Glu107Lys)
n.146G>A
c.349G>A (p.Glu117Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
5g.139050973A=CA1586135599SIL1c.318T= (p.Tyr106=)
n.145T=
c.348T= (p.Tyr116=)
c.339T= (p.Tyr113=)
5g.139050973A>CCA361476227SIL1c.318T>G (p.Tyr106Ter)
n.145T>G
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.339T>G (p.Tyr113Ter)
5g.139050973A>GCA446718376SIL1c.318T>C (p.Tyr106=)
n.145T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.339T>C (p.Tyr113=)
 dbSNP gnomAD v4
5g.139050973A>TCA361476226SIL1c.318T>A (p.Tyr106Ter)
n.145T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.339T>A (p.Tyr113Ter)
5g.139050974T>ACA361476228SIL1c.317A>T (p.Tyr106Phe)
n.144A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.338A>T (p.Tyr113Phe)
5g.139050974T>CCA361476229SIL1c.317A>G (p.Tyr106Cys)
n.144A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.338A>G (p.Tyr113Cys)
5g.139050974T>GCA361476230SIL1c.317A>C (p.Tyr106Ser)
n.144A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.338A>C (p.Tyr113Ser)
5g.139050975A>CCA361476231SIL1c.316T>G (p.Tyr106Asp)
n.143T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.337T>G (p.Tyr113Asp)
5g.139050975A>GCA361476232SIL1c.316T>C (p.Tyr106His)
n.143T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.337T>C (p.Tyr113His)
5g.139050975A>TCA361476233SIL1c.316T>A (p.Tyr106Asn)
n.143T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.337T>A (p.Tyr113Asn)
5g.139050976T>ACA361476234SIL1c.315A>T (p.Gln105His)
n.142A>T
c.345A>T (p.Gln115His)
c.336A>T (p.Gln112His)
5g.139050976T>CCA3432624SIL1c.315A>G (p.Gln105=)
n.142A>G
c.345A>G (p.Gln115=)
c.336A>G (p.Gln112=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050976T>GCA361476235SIL1c.315A>C (p.Gln105His)
n.142A>C
c.345A>C (p.Gln115His)
c.336A>C (p.Gln112His)
5g.139050976T=CA1586135600SIL1c.315A= (p.Gln105=)
n.142A=
c.345A= (p.Gln115=)
c.336A= (p.Gln112=)
5g.139050977T>ACA361476236SIL1c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.141A>T
c.344A>T (p.Gln115Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
5g.139050977T>CCA361476237SIL1c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.141A>G
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
5g.139050977T>GCA361476238SIL1c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.141A>C
c.344A>C (p.Gln115Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
 gnomAD v4
5g.139050978G>ACA361476239SIL1c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.140C>T
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
 gnomAD v4
5g.139050978G>CCA361476241SIL1c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.140C>G
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
5g.139050978G>TCA361476240SIL1c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.140C>A
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
5g.139050979G>ACA446718404SIL1c.312C>T (p.Leu104=)
n.139C>T
c.342C>T (p.Leu114=)
c.333C>T (p.Leu111=)
5g.139050979G>CCA446718406SIL1c.312C>G (p.Leu104=)
n.139C>G
c.342C>G (p.Leu114=)
c.333C>G (p.Leu111=)
5g.139050979G>TCA446718407SIL1c.312C>A (p.Leu104=)
n.139C>A
c.342C>A (p.Leu114=)
c.333C>A (p.Leu111=)
5g.139050980A>CCA361476242SIL1c.311T>G (p.Leu104Arg)
n.138T>G
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.332T>G (p.Leu111Arg)
5g.139050980A>GCA361476243SIL1c.311T>C (p.Leu104Pro)
n.138T>C
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.332T>C (p.Leu111Pro)
5g.139050980A>TCA361476244SIL1c.311T>A (p.Leu104His)
n.138T>A
c.341T>A (p.Leu114His)
c.332T>A (p.Leu111His)
5g.139050981G>ACA361476245SIL1c.310C>T (p.Leu104Phe)
n.137C>T
c.340C>T (p.Leu114Phe)
c.331C>T (p.Leu111Phe)
5g.139050981G>CCA3432625SIL1c.310C>G (p.Leu104Val)
n.137C>G
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.331C>G (p.Leu111Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050981G=CA1586135601SIL1c.310C= (p.Leu104=)
n.137C=
c.340C= (p.Leu114=)
c.331C= (p.Leu111=)
5g.139050981G>TCA361476246SIL1c.310C>A (p.Leu104Ile)
n.137C>A
c.340C>A (p.Leu114Ile)
c.331C>A (p.Leu111Ile)
5g.139050982T>ACA3432626SIL1c.309A>T (p.Lys103Asn)
n.136A>T
c.339A>T (p.Lys113Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.139050982T>CCA446718416SIL1c.309A>G (p.Lys103=)
n.136A>G
c.339A>G (p.Lys113=)
c.330A>G (p.Lys110=)
5g.139050982T>GCA361476247SIL1c.309A>C (p.Lys103Asn)
n.136A>C
c.339A>C (p.Lys113Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
5g.139050982T=CA1586135602SIL1c.309A= (p.Lys103=)
n.136A=
c.339A= (p.Lys113=)
c.330A= (p.Lys110=)
5g.139050983T>ACA361476248SIL1c.308A>T (p.Lys103Ile)
n.135A>T
c.338A>T (p.Lys113Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
5g.139050983T>CCA361476249SIL1c.308A>G (p.Lys103Arg)
n.135A>G
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
5g.139050983T>GCA361476250SIL1c.308A>C (p.Lys103Thr)
n.135A>C
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
5g.139050984T>ACA361476252SIL1c.307A>T (p.Lys103Ter)
n.134A>T
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
5g.139050984T>CCA361476253SIL1c.307A>G (p.Lys103Glu)
n.134A>G
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
5g.139050984T>GCA361476251SIL1c.307A>C (p.Lys103Gln)
n.134A>C
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
5g.139050985T>ACA446718432SIL1c.306A>T (p.Ala102=)
n.133A>T
c.336A>T (p.Ala112=)
c.327A>T (p.Ala109=)
5g.139050985T>CCA446718429SIL1c.306A>G (p.Ala102=)
n.133A>G
c.336A>G (p.Ala112=)
c.327A>G (p.Ala109=)
5g.139050985T>GCA446718430SIL1c.306A>C (p.Ala102=)
n.133A>C
c.336A>C (p.Ala112=)
c.327A>C (p.Ala109=)
5g.139050986G>ACA361476254SIL1c.305C>T (p.Ala102Val)
n.132C>T
c.335C>T (p.Ala112Val)
c.326C>T (p.Ala109Val)
5g.139050986G>CCA361476255SIL1c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.132C>G
c.335C>G (p.Ala112Gly)
c.326C>G (p.Ala109Gly)
5g.139050986G=CA1586135603SIL1c.305C= (p.Ala102=)
n.132C=
c.335C= (p.Ala112=)
c.326C= (p.Ala109=)
5g.139050986G>TCA3432627SIL1c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.132C>A
c.335C>A (p.Ala112Glu)
c.326C>A (p.Ala109Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.139050986dupCA2675505166SIL1c.305dup (p.Leu104ThrfsTer4)
n.132dup
c.335dup (p.Leu114ThrfsTer4)
c.326dup (p.Leu111ThrfsTer4)
 gnomAD v4
5g.139050987C>ACA361476256SIL1c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.131G>T
c.334G>T (p.Ala112Ser)
c.325G>T (p.Ala109Ser)
5g.139050987C=CA1586135604SIL1c.304G= (p.Ala102=)
n.131G=
c.334G= (p.Ala112=)
c.325G= (p.Ala109=)
5g.139050987C>GCA361476257SIL1c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.131G>C
c.334G>C (p.Ala112Pro)
c.325G>C (p.Ala109Pro)
5g.139050987C>TCA361476258SIL1c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.131G>A
c.334G>A (p.Ala112Thr)
c.325G>A (p.Ala109Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched