UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.139050787T>C | CA2675505116 | SIL1 | c.353+151A>G (n.353+151A>G) n.180+151A>G c.374+151A>G (n.374+151A>G) c.383+151A>G (n.383+151A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050788T>C | CA2528616160 | SIL1 | c.353+150A>G (n.353+150A>G) n.180+150A>G c.374+150A>G (n.374+150A>G) c.383+150A>G (n.383+150A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050788T>G | CA2675505117 | SIL1 | c.353+150A>C (n.353+150A>C) n.180+150A>C c.374+150A>C (n.374+150A>C) c.383+150A>C (n.383+150A>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050789T>C | CA2675505118 | SIL1 | c.353+149A>G (n.353+149A>G) n.180+149A>G c.374+149A>G (n.374+149A>G) c.383+149A>G (n.383+149A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050793A= | CA1586135525 | SIL1 | c.353+145T= (n.353+145T=) n.180+145T= c.374+145T= (n.374+145T=) c.383+145T= (n.383+145T=) | |
| 5 | g.139050793A>C | CA804597653 | SIL1 | c.353+145T>G (n.353+145T>G) n.180+145T>G c.374+145T>G (n.374+145T>G) c.383+145T>G (n.383+145T>G) | dbSNP |
| 5 | g.139050796del | CA2675505119 | SIL1 | c.353+145del (n.353+145del) n.180+145del c.374+145del (n.374+145del) c.383+145del (n.383+145del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050797C>T | CA2675505120 | SIL1 | c.353+141G>A (n.353+141G>A) n.180+141G>A c.374+141G>A (n.374+141G>A) c.383+141G>A (n.383+141G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050798C>A | CA128717147 | SIL1 | c.353+140G>T (n.353+140G>T) n.180+140G>T c.374+140G>T (n.374+140G>T) c.383+140G>T (n.383+140G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050798C= | CA1586135526 | SIL1 | c.353+140G= (n.353+140G=) n.180+140G= c.374+140G= (n.374+140G=) c.383+140G= (n.383+140G=) | |
| 5 | g.139050798C>T | CA2675505121 | SIL1 | c.353+140G>A (n.353+140G>A) n.180+140G>A c.374+140G>A (n.374+140G>A) c.383+140G>A (n.383+140G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050799C>A | CA1082096745 | SIL1 | c.353+139G>T (n.353+139G>T) n.180+139G>T c.374+139G>T (n.374+139G>T) c.383+139G>T (n.383+139G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050801G>A | CA1586135528 | SIL1 | c.353+137C>T (n.353+137C>T) n.180+137C>T c.374+137C>T (n.374+137C>T) c.383+137C>T (n.383+137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050801G= | CA1586135527 | SIL1 | c.353+137C= (n.353+137C=) n.180+137C= c.374+137C= (n.374+137C=) c.383+137C= (n.383+137C=) | |
| 5 | g.139050801G>T | CA2675505122 | SIL1 | c.353+137C>A (n.353+137C>A) n.180+137C>A c.374+137C>A (n.374+137C>A) c.383+137C>A (n.383+137C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050803C>A | CA1586135530 | SIL1 | c.353+135G>T (n.353+135G>T) n.180+135G>T c.374+135G>T (n.374+135G>T) c.383+135G>T (n.383+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050803C= | CA1586135529 | SIL1 | c.353+135G= (n.353+135G=) n.180+135G= c.374+135G= (n.374+135G=) c.383+135G= (n.383+135G=) | |
| 5 | g.139050803C>T | CA804597657 | SIL1 | c.353+135G>A (n.353+135G>A) n.180+135G>A c.374+135G>A (n.374+135G>A) c.383+135G>A (n.383+135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050804A= | CA1586135531 | SIL1 | c.353+134T= (n.353+134T=) n.180+134T= c.374+134T= (n.374+134T=) c.383+134T= (n.383+134T=) | |
| 5 | g.139050804A>G | CA1586135532 | SIL1 | c.353+134T>C (n.353+134T>C) n.180+134T>C c.374+134T>C (n.374+134T>C) c.383+134T>C (n.383+134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050805G>T | CA2675505123 | SIL1 | c.353+133C>A (n.353+133C>A) n.180+133C>A c.374+133C>A (n.374+133C>A) c.383+133C>A (n.383+133C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050806A= | CA1586135533 | SIL1 | c.353+132T= (n.353+132T=) n.180+132T= c.374+132T= (n.374+132T=) c.383+132T= (n.383+132T=) | |
| 5 | g.139050806A>T | CA804597659 | SIL1 | c.353+132T>A (n.353+132T>A) n.180+132T>A c.374+132T>A (n.374+132T>A) c.383+132T>A (n.383+132T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050807T>C | CA563437124 | SIL1 | c.353+131A>G (n.353+131A>G) n.180+131A>G c.374+131A>G (n.374+131A>G) c.383+131A>G (n.383+131A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050807T= | CA1586135534 | SIL1 | c.353+131A= (n.353+131A=) n.180+131A= c.374+131A= (n.374+131A=) c.383+131A= (n.383+131A=) | |
| 5 | g.139050808T>C | CA804597674 | SIL1 | c.353+130A>G (n.353+130A>G) n.180+130A>G c.374+130A>G (n.374+130A>G) c.383+130A>G (n.383+130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050808T= | CA1586135535 | SIL1 | c.353+130A= (n.353+130A=) n.180+130A= c.374+130A= (n.374+130A=) c.383+130A= (n.383+130A=) | |
| 5 | g.139050810A>G | CA2675505124 | SIL1 | c.353+128T>C (n.353+128T>C) n.180+128T>C c.374+128T>C (n.374+128T>C) c.383+128T>C (n.383+128T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050811T>C | CA2675505125 | SIL1 | c.353+127A>G (n.353+127A>G) n.180+127A>G c.374+127A>G (n.374+127A>G) c.383+127A>G (n.383+127A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050812C>T | CA2675505126 | SIL1 | c.353+126G>A (n.353+126G>A) n.180+126G>A c.374+126G>A (n.374+126G>A) c.383+126G>A (n.383+126G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050813A>C | CA2768605116 | SIL1 | c.353+125T>G (n.353+125T>G) n.180+125T>G c.374+125T>G (n.374+125T>G) c.383+125T>G (n.383+125T>G) | |
| 5 | g.139050818T>C | CA1082096750 | SIL1 | c.353+120A>G (n.353+120A>G) n.180+120A>G c.374+120A>G (n.374+120A>G) c.383+120A>G (n.383+120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050818T= | CA1586135536 | SIL1 | c.353+120A= (n.353+120A=) n.180+120A= c.374+120A= (n.374+120A=) c.383+120A= (n.383+120A=) | |
| 5 | g.139050820C>T | CA2675505127 | SIL1 | c.353+118G>A (n.353+118G>A) n.180+118G>A c.374+118G>A (n.374+118G>A) c.383+118G>A (n.383+118G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050821T>C | CA128717148 | SIL1 | c.353+117A>G (n.353+117A>G) n.180+117A>G c.374+117A>G (n.374+117A>G) c.383+117A>G (n.383+117A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050821T= | CA1586135537 | SIL1 | c.353+117A= (n.353+117A=) n.180+117A= c.374+117A= (n.374+117A=) c.383+117A= (n.383+117A=) | |
| 5 | g.139050822A= | CA1586135538 | SIL1 | c.353+116T= (n.353+116T=) n.180+116T= c.374+116T= (n.374+116T=) c.383+116T= (n.383+116T=) | |
| 5 | g.139050822A>G | CA1586135539 | SIL1 | c.353+116T>C (n.353+116T>C) n.180+116T>C c.374+116T>C (n.374+116T>C) c.383+116T>C (n.383+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050824G>A | CA2675505128 | SIL1 | c.353+114C>T (n.353+114C>T) n.180+114C>T c.374+114C>T (n.374+114C>T) c.383+114C>T (n.383+114C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050824G>T | CA2675505129 | SIL1 | c.353+114C>A (n.353+114C>A) n.180+114C>A c.374+114C>A (n.374+114C>A) c.383+114C>A (n.383+114C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050825C>A | CA2675505130 | SIL1 | c.353+113G>T (n.353+113G>T) n.180+113G>T c.374+113G>T (n.374+113G>T) c.383+113G>T (n.383+113G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050825C= | CA1586135540 | SIL1 | c.353+113G= (n.353+113G=) n.180+113G= c.374+113G= (n.374+113G=) c.383+113G= (n.383+113G=) | |
| 5 | g.139050825C>G | CA2675505131 | SIL1 | c.353+113G>C (n.353+113G>C) n.180+113G>C c.374+113G>C (n.374+113G>C) c.383+113G>C (n.383+113G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050825C>T | CA804597678 | SIL1 | c.353+113G>A (n.353+113G>A) n.180+113G>A c.374+113G>A (n.374+113G>A) c.383+113G>A (n.383+113G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050826T>C | CA128717149 | SIL1 | c.353+112A>G (n.353+112A>G) n.180+112A>G c.374+112A>G (n.374+112A>G) c.383+112A>G (n.383+112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050826T= | CA1586135541 | SIL1 | c.353+112A= (n.353+112A=) n.180+112A= c.374+112A= (n.374+112A=) c.383+112A= (n.383+112A=) | |
| 5 | g.139050829T>A | CA2675505132 | SIL1 | c.353+109A>T (n.353+109A>T) n.180+109A>T c.374+109A>T (n.374+109A>T) c.383+109A>T (n.383+109A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050830A= | CA1586135542 | SIL1 | c.353+108T= (n.353+108T=) n.180+108T= c.374+108T= (n.374+108T=) c.383+108T= (n.383+108T=) | |
| 5 | g.139050830A>G | CA1586135543 | SIL1 | c.353+108T>C (n.353+108T>C) n.180+108T>C c.374+108T>C (n.374+108T>C) c.383+108T>C (n.383+108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050830A>T | CA2675505133 | SIL1 | c.353+108T>A (n.353+108T>A) n.180+108T>A c.374+108T>A (n.374+108T>A) c.383+108T>A (n.383+108T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050831A>C | CA2675505134 | SIL1 | c.353+107T>G (n.353+107T>G) n.180+107T>G c.374+107T>G (n.374+107T>G) c.383+107T>G (n.383+107T>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050832A>G | CA2675505135 | SIL1 | c.353+106T>C (n.353+106T>C) n.180+106T>C c.374+106T>C (n.374+106T>C) c.383+106T>C (n.383+106T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050833T>C | CA2768605117 | SIL1 | c.353+105A>G (n.353+105A>G) n.180+105A>G c.374+105A>G (n.374+105A>G) c.383+105A>G (n.383+105A>G) | |
| 5 | g.139050836C>A | CA2675505136 | SIL1 | c.353+102G>T (n.353+102G>T) n.180+102G>T c.374+102G>T (n.374+102G>T) c.383+102G>T (n.383+102G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050836_139050837delinsCA | CA1586135544 | SIL1 | c.353+101_353+102delinsTG (n.353+101_353+102delinsTG) n.180+101_180+102delinsTG c.374+101_374+102delinsTG (n.374+101_374+102delinsTG) c.383+101_383+102delinsTG (n.383+101_383+102delinsTG) | |
| 5 | g.139050839del | CA1586135545 | SIL1 | c.353+101del (n.353+101del) n.180+101del c.374+101del (n.374+101del) c.383+101del (n.383+101del) | dbSNP |
| 5 | g.139050838A>G | CA2675505137 | SIL1 | c.353+100T>C (n.353+100T>C) n.180+100T>C c.374+100T>C (n.374+100T>C) c.383+100T>C (n.383+100T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050841_139050855del | CA2675505138 | SIL1 | c.353+85_353+99del (n.353+85_353+99del) n.180+85_180+99del c.374+85_374+99del (n.374+85_374+99del) c.383+85_383+99del (n.383+85_383+99del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050840_139050841dup | CA2675505139 | SIL1 | c.353+97_353+98dup (n.353+97_353+98dup) n.180+97_180+98dup c.374+97_374+98dup (n.374+97_374+98dup) c.383+97_383+98dup (n.383+97_383+98dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050842A= | CA1586135546 | SIL1 | c.353+96T= (n.353+96T=) n.180+96T= c.374+96T= (n.374+96T=) c.383+96T= (n.383+96T=) | |
| 5 | g.139050842A>T | CA446717946 | SIL1 | c.353+96T>A (n.353+96T>A) n.180+96T>A c.374+96T>A (n.374+96T>A) c.383+96T>A (n.383+96T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050848dup | CA2675505140 | SIL1 | c.353+96dup (n.353+96dup) n.180+96dup c.374+96dup (n.374+96dup) c.383+96dup (n.383+96dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050848del | CA2604765290 | SIL1 | c.353+96del (n.353+96del) n.180+96del c.374+96del (n.374+96del) c.383+96del (n.383+96del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050847_139050848del | CA2675505141 | SIL1 | c.353+95_353+96del (n.353+95_353+96del) n.180+95_180+96del c.374+95_374+96del (n.374+95_374+96del) c.383+95_383+96del (n.383+95_383+96del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050848A= | CA1586135547 | SIL1 | c.353+90T= (n.353+90T=) n.180+90T= c.374+90T= (n.374+90T=) c.383+90T= (n.383+90T=) | |
| 5 | g.139050848A>T | CA128717150 | SIL1 | c.353+90T>A (n.353+90T>A) n.180+90T>A c.374+90T>A (n.374+90T>A) c.383+90T>A (n.383+90T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050848_139050849delinsAG | CA1586135548 | SIL1 | c.353+89_353+90delinsCT (n.353+89_353+90delinsCT) n.180+89_180+90delinsCT c.374+89_374+90delinsCT (n.374+89_374+90delinsCT) c.383+89_383+90delinsCT (n.383+89_383+90delinsCT) | |
| 5 | g.139050849del | CA563437132 | SIL1 | c.353+89del (n.353+89del) n.180+89del c.374+89del (n.374+89del) c.383+89del (n.383+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050849G>A | CA2675505142 | SIL1 | c.353+89C>T (n.353+89C>T) n.180+89C>T c.374+89C>T (n.374+89C>T) c.383+89C>T (n.383+89C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050849G>T | CA2675505143 | SIL1 | c.353+89C>A (n.353+89C>A) n.180+89C>A c.374+89C>A (n.374+89C>A) c.383+89C>A (n.383+89C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050850C>G | CA2675505144 | SIL1 | c.353+88G>C (n.353+88G>C) n.180+88G>C c.374+88G>C (n.374+88G>C) c.383+88G>C (n.383+88G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050850C>T | CA2578421551 | SIL1 | c.353+88G>A (n.353+88G>A) n.180+88G>A c.374+88G>A (n.374+88G>A) c.383+88G>A (n.383+88G>A) | |
| 5 | g.139050851C>T | CA2675505145 | SIL1 | c.353+87G>A (n.353+87G>A) n.180+87G>A c.374+87G>A (n.374+87G>A) c.383+87G>A (n.383+87G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050852A= | CA1586135550 | SIL1 | c.353+86T= (n.353+86T=) n.180+86T= c.374+86T= (n.374+86T=) c.383+86T= (n.383+86T=) | |
| 5 | g.139050852A>G | CA1586135549 | SIL1 | c.353+86T>C (n.353+86T>C) n.180+86T>C c.374+86T>C (n.374+86T>C) c.383+86T>C (n.383+86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050853C>T | CA2675505146 | SIL1 | c.353+85G>A (n.353+85G>A) n.180+85G>A c.374+85G>A (n.374+85G>A) c.383+85G>A (n.383+85G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050855T>A | CA2675505147 | SIL1 | c.353+83A>T (n.353+83A>T) n.180+83A>T c.374+83A>T (n.374+83A>T) c.383+83A>T (n.383+83A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050855T>C | CA1586135552 | SIL1 | c.353+83A>G (n.353+83A>G) n.180+83A>G c.374+83A>G (n.374+83A>G) c.383+83A>G (n.383+83A>G) | dbSNP |
| 5 | g.139050855T= | CA1586135551 | SIL1 | c.353+83A= (n.353+83A=) n.180+83A= c.374+83A= (n.374+83A=) c.383+83A= (n.383+83A=) | |
| 5 | g.139050856G>A | CA128717151 | SIL1 | c.353+82C>T (n.353+82C>T) n.180+82C>T c.374+82C>T (n.374+82C>T) c.383+82C>T (n.383+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.139050856G= | CA1586135553 | SIL1 | c.353+82C= (n.353+82C=) n.180+82C= c.374+82C= (n.374+82C=) c.383+82C= (n.383+82C=) | |
| 5 | g.139050856G>T | CA2578421553 | SIL1 | c.353+82C>A (n.353+82C>A) n.180+82C>A c.374+82C>A (n.374+82C>A) c.383+82C>A (n.383+82C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050857A>T | CA2675505148 | SIL1 | c.353+81T>A (n.353+81T>A) n.180+81T>A c.374+81T>A (n.374+81T>A) c.383+81T>A (n.383+81T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050860T>C | CA804597689 | SIL1 | c.353+78A>G (n.353+78A>G) n.180+78A>G c.374+78A>G (n.374+78A>G) c.383+78A>G (n.383+78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050860T= | CA1586135554 | SIL1 | c.353+78A= (n.353+78A=) n.180+78A= c.374+78A= (n.374+78A=) c.383+78A= (n.383+78A=) | |
| 5 | g.139050862G>T | CA2578421555 | SIL1 | c.353+76C>A (n.353+76C>A) n.180+76C>A c.374+76C>A (n.374+76C>A) c.383+76C>A (n.383+76C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050864del | CA2578421554 | SIL1 | c.353+76del (n.353+76del) n.180+76del c.374+76del (n.374+76del) c.383+76del (n.383+76del) | |
| 5 | g.139050863G>A | CA2675505150 | SIL1 | c.353+75C>T (n.353+75C>T) n.180+75C>T c.374+75C>T (n.374+75C>T) c.383+75C>T (n.383+75C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050863G>C | CA2710375093 | SIL1 | c.353+75C>G (n.353+75C>G) n.180+75C>G c.374+75C>G (n.374+75C>G) c.383+75C>G (n.383+75C>G) | dbSNP |
| 5 | g.139050863G>T | CA2675505149 | SIL1 | c.353+75C>A (n.353+75C>A) n.180+75C>A c.374+75C>A (n.374+75C>A) c.383+75C>A (n.383+75C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050864G>T | CA2578421556 | SIL1 | c.353+74C>A (n.353+74C>A) n.180+74C>A c.374+74C>A (n.374+74C>A) c.383+74C>A (n.383+74C>A) | |
| 5 | g.139050866_139050867dup | CA2675505151 | SIL1 | c.353+71_353+72dup (n.353+71_353+72dup) n.180+71_180+72dup c.374+71_374+72dup (n.374+71_374+72dup) c.383+71_383+72dup (n.383+71_383+72dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050868C= | CA1586135555 | SIL1 | c.353+70G= (n.353+70G=) n.180+70G= c.374+70G= (n.374+70G=) c.383+70G= (n.383+70G=) | |
| 5 | g.139050868C>T | CA1586135556 | SIL1 | c.353+70G>A (n.353+70G>A) n.180+70G>A c.374+70G>A (n.374+70G>A) c.383+70G>A (n.383+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050872T>A | CA1586135558 | SIL1 | c.353+66A>T (n.353+66A>T) n.180+66A>T c.374+66A>T (n.374+66A>T) c.383+66A>T (n.383+66A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.139050872T= | CA1586135557 | SIL1 | c.353+66A= (n.353+66A=) n.180+66A= c.374+66A= (n.374+66A=) c.383+66A= (n.383+66A=) | |
| 5 | g.139050874A>T | CA2578421558 | SIL1 | c.353+64T>A (n.353+64T>A) n.180+64T>A c.374+64T>A (n.374+64T>A) c.383+64T>A (n.383+64T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050876G>C | CA2675505152 | SIL1 | c.353+62C>G (n.353+62C>G) n.180+62C>G c.374+62C>G (n.374+62C>G) c.383+62C>G (n.383+62C>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.139050876G>T | CA2578421559 | SIL1 | c.353+62C>A (n.353+62C>A) n.180+62C>A c.374+62C>A (n.374+62C>A) c.383+62C>A (n.383+62C>A) | |
| 5 | g.139050878A>T | CA2578421560 | SIL1 | c.353+60T>A (n.353+60T>A) n.180+60T>A c.374+60T>A (n.374+60T>A) c.383+60T>A (n.383+60T>A) |