UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13901151C>T | CA2673279570 | DNAH5 | c.2052+101G>A (n.2052+101G>A) c.2007+101G>A (n.2007+101G>A) n.2259+101G>A c.2160+101G>A (n.2160+101G>A) c.1065+101G>A (n.1065+101G>A) c.654+101G>A (n.654+101G>A) n.2177+101G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901153C>A | CA2673279571 | DNAH5 | c.2052+99G>T (n.2052+99G>T) c.2007+99G>T (n.2007+99G>T) n.2259+99G>T c.2160+99G>T (n.2160+99G>T) c.1065+99G>T (n.1065+99G>T) c.654+99G>T (n.654+99G>T) n.2177+99G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901154C>A | CA1528485706 | DNAH5 | c.2052+98G>T (n.2052+98G>T) c.2007+98G>T (n.2007+98G>T) n.2259+98G>T c.2160+98G>T (n.2160+98G>T) c.1065+98G>T (n.1065+98G>T) c.654+98G>T (n.654+98G>T) n.2177+98G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901154C= | CA1528485705 | DNAH5 | c.2052+98G= (n.2052+98G=) c.2007+98G= (n.2007+98G=) n.2259+98G= c.2160+98G= (n.2160+98G=) c.1065+98G= (n.1065+98G=) c.654+98G= (n.654+98G=) n.2177+98G= | |
| 5 | g.13901154C>T | CA2673279572 | DNAH5 | c.2052+98G>A (n.2052+98G>A) c.2007+98G>A (n.2007+98G>A) n.2259+98G>A c.2160+98G>A (n.2160+98G>A) c.1065+98G>A (n.1065+98G>A) c.654+98G>A (n.654+98G>A) n.2177+98G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901155T>C | CA2578271059 | DNAH5 | c.2052+97A>G (n.2052+97A>G) c.2007+97A>G (n.2007+97A>G) n.2259+97A>G c.2160+97A>G (n.2160+97A>G) c.1065+97A>G (n.1065+97A>G) c.654+97A>G (n.654+97A>G) n.2177+97A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901156A>T | CA2578271060 | DNAH5 | c.2052+96T>A (n.2052+96T>A) c.2007+96T>A (n.2007+96T>A) n.2259+96T>A c.2160+96T>A (n.2160+96T>A) c.1065+96T>A (n.1065+96T>A) c.654+96T>A (n.654+96T>A) n.2177+96T>A | |
| 5 | g.13901157C>A | CA2673279573 | DNAH5 | c.2052+95G>T (n.2052+95G>T) c.2007+95G>T (n.2007+95G>T) n.2259+95G>T c.2160+95G>T (n.2160+95G>T) c.1065+95G>T (n.1065+95G>T) c.654+95G>T (n.654+95G>T) n.2177+95G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901157C= | CA1528485708 | DNAH5 | c.2052+95G= (n.2052+95G=) c.2007+95G= (n.2007+95G=) n.2259+95G= c.2160+95G= (n.2160+95G=) c.1065+95G= (n.1065+95G=) c.654+95G= (n.654+95G=) n.2177+95G= | |
| 5 | g.13901157C>T | CA113943886 | DNAH5 | c.2052+95G>A (n.2052+95G>A) c.2007+95G>A (n.2007+95G>A) n.2259+95G>A c.2160+95G>A (n.2160+95G>A) c.1065+95G>A (n.1065+95G>A) c.654+95G>A (n.654+95G>A) n.2177+95G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901158A= | CA1528485710 | DNAH5 | c.2052+94T= (n.2052+94T=) c.2007+94T= (n.2007+94T=) n.2259+94T= c.2160+94T= (n.2160+94T=) c.1065+94T= (n.1065+94T=) c.654+94T= (n.654+94T=) n.2177+94T= | |
| 5 | g.13901158A>G | CA113943893 | DNAH5 | c.2052+94T>C (n.2052+94T>C) c.2007+94T>C (n.2007+94T>C) n.2259+94T>C c.2160+94T>C (n.2160+94T>C) c.1065+94T>C (n.1065+94T>C) c.654+94T>C (n.654+94T>C) n.2177+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901160A>G | CA2578271061 | DNAH5 | c.2052+92T>C (n.2052+92T>C) c.2007+92T>C (n.2007+92T>C) n.2259+92T>C c.2160+92T>C (n.2160+92T>C) c.1065+92T>C (n.1065+92T>C) c.654+92T>C (n.654+92T>C) n.2177+92T>C | |
| 5 | g.13901161T>C | CA2673279574 | DNAH5 | c.2052+91A>G (n.2052+91A>G) c.2007+91A>G (n.2007+91A>G) n.2259+91A>G c.2160+91A>G (n.2160+91A>G) c.1065+91A>G (n.1065+91A>G) c.654+91A>G (n.654+91A>G) n.2177+91A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901163C>A | CA2673279575 | DNAH5 | c.2052+89G>T (n.2052+89G>T) c.2007+89G>T (n.2007+89G>T) n.2259+89G>T c.2160+89G>T (n.2160+89G>T) c.1065+89G>T (n.1065+89G>T) c.654+89G>T (n.654+89G>T) n.2177+89G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901163C>T | CA2578271062 | DNAH5 | c.2052+89G>A (n.2052+89G>A) c.2007+89G>A (n.2007+89G>A) n.2259+89G>A c.2160+89G>A (n.2160+89G>A) c.1065+89G>A (n.1065+89G>A) c.654+89G>A (n.654+89G>A) n.2177+89G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901164A>G | CA2673279576 | DNAH5 | c.2052+88T>C (n.2052+88T>C) c.2007+88T>C (n.2007+88T>C) n.2259+88T>C c.2160+88T>C (n.2160+88T>C) c.1065+88T>C (n.1065+88T>C) c.654+88T>C (n.654+88T>C) n.2177+88T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901164A>T | CA2673279577 | DNAH5 | c.2052+88T>A (n.2052+88T>A) c.2007+88T>A (n.2007+88T>A) n.2259+88T>A c.2160+88T>A (n.2160+88T>A) c.1065+88T>A (n.1065+88T>A) c.654+88T>A (n.654+88T>A) n.2177+88T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901165G>T | CA2578271063 | DNAH5 | c.2052+87C>A (n.2052+87C>A) c.2007+87C>A (n.2007+87C>A) n.2259+87C>A c.2160+87C>A (n.2160+87C>A) c.1065+87C>A (n.1065+87C>A) c.654+87C>A (n.654+87C>A) n.2177+87C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901166C>A | CA650072313 | DNAH5 | c.2052+86G>T (n.2052+86G>T) c.2007+86G>T (n.2007+86G>T) n.2259+86G>T c.2160+86G>T (n.2160+86G>T) c.1065+86G>T (n.1065+86G>T) c.654+86G>T (n.654+86G>T) n.2177+86G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13901166C>T | CA2673279578 | DNAH5 | c.2052+86G>A (n.2052+86G>A) c.2007+86G>A (n.2007+86G>A) n.2259+86G>A c.2160+86G>A (n.2160+86G>A) c.1065+86G>A (n.1065+86G>A) c.654+86G>A (n.654+86G>A) n.2177+86G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901167T>C | CA2673279579 | DNAH5 | c.2052+85A>G (n.2052+85A>G) c.2007+85A>G (n.2007+85A>G) n.2259+85A>G c.2160+85A>G (n.2160+85A>G) c.1065+85A>G (n.1065+85A>G) c.654+85A>G (n.654+85A>G) n.2177+85A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901168T>G | CA1073406493 | DNAH5 | c.2052+84A>C (n.2052+84A>C) c.2007+84A>C (n.2007+84A>C) n.2259+84A>C c.2160+84A>C (n.2160+84A>C) c.1065+84A>C (n.1065+84A>C) c.654+84A>C (n.654+84A>C) n.2177+84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901168T= | CA1528485712 | DNAH5 | c.2052+84A= (n.2052+84A=) c.2007+84A= (n.2007+84A=) n.2259+84A= c.2160+84A= (n.2160+84A=) c.1065+84A= (n.1065+84A=) c.654+84A= (n.654+84A=) n.2177+84A= | |
| 5 | g.13901169T>C | CA2578271064 | DNAH5 | c.2052+83A>G (n.2052+83A>G) c.2007+83A>G (n.2007+83A>G) n.2259+83A>G c.2160+83A>G (n.2160+83A>G) c.1065+83A>G (n.1065+83A>G) c.654+83A>G (n.654+83A>G) n.2177+83A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901169T>G | CA2673279580 | DNAH5 | c.2052+83A>C (n.2052+83A>C) c.2007+83A>C (n.2007+83A>C) n.2259+83A>C c.2160+83A>C (n.2160+83A>C) c.1065+83A>C (n.1065+83A>C) c.654+83A>C (n.654+83A>C) n.2177+83A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901170C>A | CA2673279581 | DNAH5 | c.2052+82G>T (n.2052+82G>T) c.2007+82G>T (n.2007+82G>T) n.2259+82G>T c.2160+82G>T (n.2160+82G>T) c.1065+82G>T (n.1065+82G>T) c.654+82G>T (n.654+82G>T) n.2177+82G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901172A>C | CA2673279582 | DNAH5 | c.2052+80T>G (n.2052+80T>G) c.2007+80T>G (n.2007+80T>G) n.2259+80T>G c.2160+80T>G (n.2160+80T>G) c.1065+80T>G (n.1065+80T>G) c.654+80T>G (n.654+80T>G) n.2177+80T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901172A>G | CA2673279583 | DNAH5 | c.2052+80T>C (n.2052+80T>C) c.2007+80T>C (n.2007+80T>C) n.2259+80T>C c.2160+80T>C (n.2160+80T>C) c.1065+80T>C (n.1065+80T>C) c.654+80T>C (n.654+80T>C) n.2177+80T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901174del | CA2578271065 | DNAH5 | c.2052+80del (n.2052+80del) c.2007+80del (n.2007+80del) n.2259+80del c.2160+80del (n.2160+80del) c.1065+80del (n.1065+80del) c.654+80del (n.654+80del) n.2177+80del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901173A= | CA1528485714 | DNAH5 | c.2052+79T= (n.2052+79T=) c.2007+79T= (n.2007+79T=) n.2259+79T= c.2160+79T= (n.2160+79T=) c.1065+79T= (n.1065+79T=) c.654+79T= (n.654+79T=) n.2177+79T= | |
| 5 | g.13901173A>G | CA1073406495 | DNAH5 | c.2052+79T>C (n.2052+79T>C) c.2007+79T>C (n.2007+79T>C) n.2259+79T>C c.2160+79T>C (n.2160+79T>C) c.1065+79T>C (n.1065+79T>C) c.654+79T>C (n.654+79T>C) n.2177+79T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901174A>T | CA2673279584 | DNAH5 | c.2052+78T>A (n.2052+78T>A) c.2007+78T>A (n.2007+78T>A) n.2259+78T>A c.2160+78T>A (n.2160+78T>A) c.1065+78T>A (n.1065+78T>A) c.654+78T>A (n.654+78T>A) n.2177+78T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901175G>T | CA2578271066 | DNAH5 | c.2052+77C>A (n.2052+77C>A) c.2007+77C>A (n.2007+77C>A) n.2259+77C>A c.2160+77C>A (n.2160+77C>A) c.1065+77C>A (n.1065+77C>A) c.654+77C>A (n.654+77C>A) n.2177+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901176A>G | CA2673279585 | DNAH5 | c.2052+76T>C (n.2052+76T>C) c.2007+76T>C (n.2007+76T>C) n.2259+76T>C c.2160+76T>C (n.2160+76T>C) c.1065+76T>C (n.1065+76T>C) c.654+76T>C (n.654+76T>C) n.2177+76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901177A= | CA1528485715 | DNAH5 | c.2052+75T= (n.2052+75T=) c.2007+75T= (n.2007+75T=) n.2259+75T= c.2160+75T= (n.2160+75T=) c.1065+75T= (n.1065+75T=) c.654+75T= (n.654+75T=) n.2177+75T= | |
| 5 | g.13901177A>T | CA1073406497 | DNAH5 | c.2052+75T>A (n.2052+75T>A) c.2007+75T>A (n.2007+75T>A) n.2259+75T>A c.2160+75T>A (n.2160+75T>A) c.1065+75T>A (n.1065+75T>A) c.654+75T>A (n.654+75T>A) n.2177+75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901179T>C | CA2673279586 | DNAH5 | c.2052+73A>G (n.2052+73A>G) c.2007+73A>G (n.2007+73A>G) n.2259+73A>G c.2160+73A>G (n.2160+73A>G) c.1065+73A>G (n.1065+73A>G) c.654+73A>G (n.654+73A>G) n.2177+73A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901179T>G | CA2673279587 | DNAH5 | c.2052+73A>C (n.2052+73A>C) c.2007+73A>C (n.2007+73A>C) n.2259+73A>C c.2160+73A>C (n.2160+73A>C) c.1065+73A>C (n.1065+73A>C) c.654+73A>C (n.654+73A>C) n.2177+73A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901179_13901180delinsTA | CA1528485718 | DNAH5 | c.2052+72_2052+73delinsTA (n.2052+72_2052+73delinsTA) c.2007+72_2007+73delinsTA (n.2007+72_2007+73delinsTA) n.2259+72_2259+73delinsTA c.2160+72_2160+73delinsTA (n.2160+72_2160+73delinsTA) c.1065+72_1065+73delinsTA (n.1065+72_1065+73delinsTA) c.654+72_654+73delinsTA (n.654+72_654+73delinsTA) n.2177+72_2177+73delinsTA | |
| 5 | g.13901180A>T | CA2673279588 | DNAH5 | c.2052+72T>A (n.2052+72T>A) c.2007+72T>A (n.2007+72T>A) n.2259+72T>A c.2160+72T>A (n.2160+72T>A) c.1065+72T>A (n.1065+72T>A) c.654+72T>A (n.654+72T>A) n.2177+72T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901181del | CA113943899 | DNAH5 | c.2052+72del (n.2052+72del) c.2007+72del (n.2007+72del) n.2259+72del c.2160+72del (n.2160+72del) c.1065+72del (n.1065+72del) c.654+72del (n.654+72del) n.2177+72del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901181A= | CA1528485720 | DNAH5 | c.2052+71T= (n.2052+71T=) c.2007+71T= (n.2007+71T=) n.2259+71T= c.2160+71T= (n.2160+71T=) c.1065+71T= (n.1065+71T=) c.654+71T= (n.654+71T=) n.2177+71T= | |
| 5 | g.13901181A>G | CA1528485721 | DNAH5 | c.2052+71T>C (n.2052+71T>C) c.2007+71T>C (n.2007+71T>C) n.2259+71T>C c.2160+71T>C (n.2160+71T>C) c.1065+71T>C (n.1065+71T>C) c.654+71T>C (n.654+71T>C) n.2177+71T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901181A>T | CA2578271067 | DNAH5 | c.2052+71T>A (n.2052+71T>A) c.2007+71T>A (n.2007+71T>A) n.2259+71T>A c.2160+71T>A (n.2160+71T>A) c.1065+71T>A (n.1065+71T>A) c.654+71T>A (n.654+71T>A) n.2177+71T>A | |
| 5 | g.13901182C>G | CA2578271068 | DNAH5 | c.2052+70G>C (n.2052+70G>C) c.2007+70G>C (n.2007+70G>C) n.2259+70G>C c.2160+70G>C (n.2160+70G>C) c.1065+70G>C (n.1065+70G>C) c.654+70G>C (n.654+70G>C) n.2177+70G>C | |
| 5 | g.13901182C>T | CA2673279589 | DNAH5 | c.2052+70G>A (n.2052+70G>A) c.2007+70G>A (n.2007+70G>A) n.2259+70G>A c.2160+70G>A (n.2160+70G>A) c.1065+70G>A (n.1065+70G>A) c.654+70G>A (n.654+70G>A) n.2177+70G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901183_13901184insATTT | CA2765351174 | DNAH5 | c.2052+68_2052+69insAAAT (n.2052+68_2052+69insAAAT) c.2007+68_2007+69insAAAT (n.2007+68_2007+69insAAAT) n.2259+68_2259+69insAAAT c.2160+68_2160+69insAAAT (n.2160+68_2160+69insAAAT) c.1065+68_1065+69insAAAT (n.1065+68_1065+69insAAAT) c.654+68_654+69insAAAT (n.654+68_654+69insAAAT) n.2177+68_2177+69insAAAT | |
| 5 | g.13901184C>T | CA2673279590 | DNAH5 | c.2052+68G>A (n.2052+68G>A) c.2007+68G>A (n.2007+68G>A) n.2259+68G>A c.2160+68G>A (n.2160+68G>A) c.1065+68G>A (n.1065+68G>A) c.654+68G>A (n.654+68G>A) n.2177+68G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901185_13901186insA | CA2765351175 | DNAH5 | c.2052+66_2052+67insT (n.2052+66_2052+67insT) c.2007+66_2007+67insT (n.2007+66_2007+67insT) n.2259+66_2259+67insT c.2160+66_2160+67insT (n.2160+66_2160+67insT) c.1065+66_1065+67insT (n.1065+66_1065+67insT) c.654+66_654+67insT (n.654+66_654+67insT) n.2177+66_2177+67insT | |
| 5 | g.13901186G>A | CA2673279591 | DNAH5 | c.2052+66C>T (n.2052+66C>T) c.2007+66C>T (n.2007+66C>T) n.2259+66C>T c.2160+66C>T (n.2160+66C>T) c.1065+66C>T (n.1065+66C>T) c.654+66C>T (n.654+66C>T) n.2177+66C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901187T>C | CA1073406501 | DNAH5 | c.2052+65A>G (n.2052+65A>G) c.2007+65A>G (n.2007+65A>G) n.2259+65A>G c.2160+65A>G (n.2160+65A>G) c.1065+65A>G (n.1065+65A>G) c.654+65A>G (n.654+65A>G) n.2177+65A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901187T>G | CA2673279592 | DNAH5 | c.2052+65A>C (n.2052+65A>C) c.2007+65A>C (n.2007+65A>C) n.2259+65A>C c.2160+65A>C (n.2160+65A>C) c.1065+65A>C (n.1065+65A>C) c.654+65A>C (n.654+65A>C) n.2177+65A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901187T= | CA1528485724 | DNAH5 | c.2052+65A= (n.2052+65A=) c.2007+65A= (n.2007+65A=) n.2259+65A= c.2160+65A= (n.2160+65A=) c.1065+65A= (n.1065+65A=) c.654+65A= (n.654+65A=) n.2177+65A= | |
| 5 | g.13901188C>A | CA2673279593 | DNAH5 | c.2052+64G>T (n.2052+64G>T) c.2007+64G>T (n.2007+64G>T) n.2259+64G>T c.2160+64G>T (n.2160+64G>T) c.1065+64G>T (n.1065+64G>T) c.654+64G>T (n.654+64G>T) n.2177+64G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901188C>G | CA2765351179 | DNAH5 | c.2052+64G>C (n.2052+64G>C) c.2007+64G>C (n.2007+64G>C) n.2259+64G>C c.2160+64G>C (n.2160+64G>C) c.1065+64G>C (n.1065+64G>C) c.654+64G>C (n.654+64G>C) n.2177+64G>C | |
| 5 | g.13901188C>T | CA2673279594 | DNAH5 | c.2052+64G>A (n.2052+64G>A) c.2007+64G>A (n.2007+64G>A) n.2259+64G>A c.2160+64G>A (n.2160+64G>A) c.1065+64G>A (n.1065+64G>A) c.654+64G>A (n.654+64G>A) n.2177+64G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901188_13901189delinsCA | CA1528485726 | DNAH5 | c.2052+63_2052+64delinsTG (n.2052+63_2052+64delinsTG) c.2007+63_2007+64delinsTG (n.2007+63_2007+64delinsTG) n.2259+63_2259+64delinsTG c.2160+63_2160+64delinsTG (n.2160+63_2160+64delinsTG) c.1065+63_1065+64delinsTG (n.1065+63_1065+64delinsTG) c.654+63_654+64delinsTG (n.654+63_654+64delinsTG) n.2177+63_2177+64delinsTG | |
| 5 | g.13901191del | CA804559071 | DNAH5 | c.2052+63del (n.2052+63del) c.2007+63del (n.2007+63del) n.2259+63del c.2160+63del (n.2160+63del) c.1065+63del (n.1065+63del) c.654+63del (n.654+63del) n.2177+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901192T>G | CA2578271069 | DNAH5 | c.2052+60A>C (n.2052+60A>C) c.2007+60A>C (n.2007+60A>C) n.2259+60A>C c.2160+60A>C (n.2160+60A>C) c.1065+60A>C (n.1065+60A>C) c.654+60A>C (n.654+60A>C) n.2177+60A>C | |
| 5 | g.13901193G>A | CA1073406506 | DNAH5 | c.2052+59C>T (n.2052+59C>T) c.2007+59C>T (n.2007+59C>T) n.2259+59C>T c.2160+59C>T (n.2160+59C>T) c.1065+59C>T (n.1065+59C>T) c.654+59C>T (n.654+59C>T) n.2177+59C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901193G>T | CA2578271070 | DNAH5 | c.2052+59C>A (n.2052+59C>A) c.2007+59C>A (n.2007+59C>A) n.2259+59C>A c.2160+59C>A (n.2160+59C>A) c.1065+59C>A (n.1065+59C>A) c.654+59C>A (n.654+59C>A) n.2177+59C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901194C>G | CA2673279595 | DNAH5 | c.2052+58G>C (n.2052+58G>C) c.2007+58G>C (n.2007+58G>C) n.2259+58G>C c.2160+58G>C (n.2160+58G>C) c.1065+58G>C (n.1065+58G>C) c.654+58G>C (n.654+58G>C) n.2177+58G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901194C>T | CA2592520854 | DNAH5 | c.2052+58G>A (n.2052+58G>A) c.2007+58G>A (n.2007+58G>A) n.2259+58G>A c.2160+58G>A (n.2160+58G>A) c.1065+58G>A (n.1065+58G>A) c.654+58G>A (n.654+58G>A) n.2177+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901195T>C | CA804559074 | DNAH5 | c.2052+57A>G (n.2052+57A>G) c.2007+57A>G (n.2007+57A>G) n.2259+57A>G c.2160+57A>G (n.2160+57A>G) c.1065+57A>G (n.1065+57A>G) c.654+57A>G (n.654+57A>G) n.2177+57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901195T= | CA1528485728 | DNAH5 | c.2052+57A= (n.2052+57A=) c.2007+57A= (n.2007+57A=) n.2259+57A= c.2160+57A= (n.2160+57A=) c.1065+57A= (n.1065+57A=) c.654+57A= (n.654+57A=) n.2177+57A= | |
| 5 | g.13901196A= | CA1528485732 | DNAH5 | c.2052+56T= (n.2052+56T=) c.2007+56T= (n.2007+56T=) n.2259+56T= c.2160+56T= (n.2160+56T=) c.1065+56T= (n.1065+56T=) c.654+56T= (n.654+56T=) n.2177+56T= | |
| 5 | g.13901196A>G | CA1073406507 | DNAH5 | c.2052+56T>C (n.2052+56T>C) c.2007+56T>C (n.2007+56T>C) n.2259+56T>C c.2160+56T>C (n.2160+56T>C) c.1065+56T>C (n.1065+56T>C) c.654+56T>C (n.654+56T>C) n.2177+56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901196_13901197delinsAG | CA1528485731 | DNAH5 | c.2052+55_2052+56delinsCT (n.2052+55_2052+56delinsCT) c.2007+55_2007+56delinsCT (n.2007+55_2007+56delinsCT) n.2259+55_2259+56delinsCT c.2160+55_2160+56delinsCT (n.2160+55_2160+56delinsCT) c.1065+55_1065+56delinsCT (n.1065+55_1065+56delinsCT) c.654+55_654+56delinsCT (n.654+55_654+56delinsCT) n.2177+55_2177+56delinsCT | |
| 5 | g.13901197del | CA557874925 | DNAH5 | c.2052+55del (n.2052+55del) c.2007+55del (n.2007+55del) n.2259+55del c.2160+55del (n.2160+55del) c.1065+55del (n.1065+55del) c.654+55del (n.654+55del) n.2177+55del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901202G>A | CA3204682 | DNAH5 | c.2052+50C>T (n.2052+50C>T) c.2007+50C>T (n.2007+50C>T) n.2259+50C>T c.2160+50C>T (n.2160+50C>T) c.1065+50C>T (n.1065+50C>T) c.654+50C>T (n.654+50C>T) n.2177+50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901202G>C | CA2673279597 | DNAH5 | c.2052+50C>G (n.2052+50C>G) c.2007+50C>G (n.2007+50C>G) n.2259+50C>G c.2160+50C>G (n.2160+50C>G) c.1065+50C>G (n.1065+50C>G) c.654+50C>G (n.654+50C>G) n.2177+50C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901202G= | CA1528485735 | DNAH5 | c.2052+50C= (n.2052+50C=) c.2007+50C= (n.2007+50C=) n.2259+50C= c.2160+50C= (n.2160+50C=) c.1065+50C= (n.1065+50C=) c.654+50C= (n.654+50C=) n.2177+50C= | |
| 5 | g.13901202G>T | CA2673279596 | DNAH5 | c.2052+50C>A (n.2052+50C>A) c.2007+50C>A (n.2007+50C>A) n.2259+50C>A c.2160+50C>A (n.2160+50C>A) c.1065+50C>A (n.1065+50C>A) c.654+50C>A (n.654+50C>A) n.2177+50C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901204_13901205del | CA2673279598 | DNAH5 | c.2052+49_2052+50del (n.2052+49_2052+50del) c.2007+49_2007+50del (n.2007+49_2007+50del) n.2259+49_2259+50del c.2160+49_2160+50del (n.2160+49_2160+50del) c.1065+49_1065+50del (n.1065+49_1065+50del) c.654+49_654+50del (n.654+49_654+50del) n.2177+49_2177+50del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901204G>C | CA2673279599 | DNAH5 | c.2052+48C>G (n.2052+48C>G) c.2007+48C>G (n.2007+48C>G) n.2259+48C>G c.2160+48C>G (n.2160+48C>G) c.1065+48C>G (n.1065+48C>G) c.654+48C>G (n.654+48C>G) n.2177+48C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901204G>T | CA2673279600 | DNAH5 | c.2052+48C>A (n.2052+48C>A) c.2007+48C>A (n.2007+48C>A) n.2259+48C>A c.2160+48C>A (n.2160+48C>A) c.1065+48C>A (n.1065+48C>A) c.654+48C>A (n.654+48C>A) n.2177+48C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901205G>A | CA3204683 | DNAH5 | c.2052+47C>T (n.2052+47C>T) c.2007+47C>T (n.2007+47C>T) n.2259+47C>T c.2160+47C>T (n.2160+47C>T) c.1065+47C>T (n.1065+47C>T) c.654+47C>T (n.654+47C>T) n.2177+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901205G= | CA1528485738 | DNAH5 | c.2052+47C= (n.2052+47C=) c.2007+47C= (n.2007+47C=) n.2259+47C= c.2160+47C= (n.2160+47C=) c.1065+47C= (n.1065+47C=) c.654+47C= (n.654+47C=) n.2177+47C= | |
| 5 | g.13901205G>T | CA557874926 | DNAH5 | c.2052+47C>A (n.2052+47C>A) c.2007+47C>A (n.2007+47C>A) n.2259+47C>A c.2160+47C>A (n.2160+47C>A) c.1065+47C>A (n.1065+47C>A) c.654+47C>A (n.654+47C>A) n.2177+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901206T>C | CA2673279601 | DNAH5 | c.2052+46A>G (n.2052+46A>G) c.2007+46A>G (n.2007+46A>G) n.2259+46A>G c.2160+46A>G (n.2160+46A>G) c.1065+46A>G (n.1065+46A>G) c.654+46A>G (n.654+46A>G) n.2177+46A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901208C>A | CA2673279602 | DNAH5 | c.2052+44G>T (n.2052+44G>T) c.2007+44G>T (n.2007+44G>T) n.2259+44G>T c.2160+44G>T (n.2160+44G>T) c.1065+44G>T (n.1065+44G>T) c.654+44G>T (n.654+44G>T) n.2177+44G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901209C>A | CA2673279603 | DNAH5 | c.2052+43G>T (n.2052+43G>T) c.2007+43G>T (n.2007+43G>T) n.2259+43G>T c.2160+43G>T (n.2160+43G>T) c.1065+43G>T (n.1065+43G>T) c.654+43G>T (n.654+43G>T) n.2177+43G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901209C= | CA1528485740 | DNAH5 | c.2052+43G= (n.2052+43G=) c.2007+43G= (n.2007+43G=) n.2259+43G= c.2160+43G= (n.2160+43G=) c.1065+43G= (n.1065+43G=) c.654+43G= (n.654+43G=) n.2177+43G= | |
| 5 | g.13901209C>T | CA1528485741 | DNAH5 | c.2052+43G>A (n.2052+43G>A) c.2007+43G>A (n.2007+43G>A) n.2259+43G>A c.2160+43G>A (n.2160+43G>A) c.1065+43G>A (n.1065+43G>A) c.654+43G>A (n.654+43G>A) n.2177+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901210C>A | CA2673279604 | DNAH5 | c.2052+42G>T (n.2052+42G>T) c.2007+42G>T (n.2007+42G>T) n.2259+42G>T c.2160+42G>T (n.2160+42G>T) c.1065+42G>T (n.1065+42G>T) c.654+42G>T (n.654+42G>T) n.2177+42G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901211A>C | CA2673279605 | DNAH5 | c.2052+41T>G (n.2052+41T>G) c.2007+41T>G (n.2007+41T>G) n.2259+41T>G c.2160+41T>G (n.2160+41T>G) c.1065+41T>G (n.1065+41T>G) c.654+41T>G (n.654+41T>G) n.2177+41T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901212T>C | CA1528485745 | DNAH5 | c.2052+40A>G (n.2052+40A>G) c.2007+40A>G (n.2007+40A>G) n.2259+40A>G c.2160+40A>G (n.2160+40A>G) c.1065+40A>G (n.1065+40A>G) c.654+40A>G (n.654+40A>G) n.2177+40A>G | dbSNP |
| 5 | g.13901212T>G | CA557874927 | DNAH5 | c.2052+40A>C (n.2052+40A>C) c.2007+40A>C (n.2007+40A>C) n.2259+40A>C c.2160+40A>C (n.2160+40A>C) c.1065+40A>C (n.1065+40A>C) c.654+40A>C (n.654+40A>C) n.2177+40A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901212T= | CA1528485744 | DNAH5 | c.2052+40A= (n.2052+40A=) c.2007+40A= (n.2007+40A=) n.2259+40A= c.2160+40A= (n.2160+40A=) c.1065+40A= (n.1065+40A=) c.654+40A= (n.654+40A=) n.2177+40A= | |
| 5 | g.13901213G= | CA1528485746 | DNAH5 | c.2052+39C= (n.2052+39C=) c.2007+39C= (n.2007+39C=) n.2259+39C= c.2160+39C= (n.2160+39C=) c.1065+39C= (n.1065+39C=) c.654+39C= (n.654+39C=) n.2177+39C= | |
| 5 | g.13901213G>T | CA113943915 | DNAH5 | c.2052+39C>A (n.2052+39C>A) c.2007+39C>A (n.2007+39C>A) n.2259+39C>A c.2160+39C>A (n.2160+39C>A) c.1065+39C>A (n.1065+39C>A) c.654+39C>A (n.654+39C>A) n.2177+39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901214A= | CA1528485747 | DNAH5 | c.2052+38T= (n.2052+38T=) c.2007+38T= (n.2007+38T=) n.2259+38T= c.2160+38T= (n.2160+38T=) c.1065+38T= (n.1065+38T=) c.654+38T= (n.654+38T=) n.2177+38T= | |
| 5 | g.13901214A>G | CA1528485749 | DNAH5 | c.2052+38T>C (n.2052+38T>C) c.2007+38T>C (n.2007+38T>C) n.2259+38T>C c.2160+38T>C (n.2160+38T>C) c.1065+38T>C (n.1065+38T>C) c.654+38T>C (n.654+38T>C) n.2177+38T>C | dbSNP |
| 5 | g.13901214A>T | CA2673279606 | DNAH5 | c.2052+38T>A (n.2052+38T>A) c.2007+38T>A (n.2007+38T>A) n.2259+38T>A c.2160+38T>A (n.2160+38T>A) c.1065+38T>A (n.1065+38T>A) c.654+38T>A (n.654+38T>A) n.2177+38T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901217C= | CA1528485750 | DNAH5 | c.2052+35G= (n.2052+35G=) c.2007+35G= (n.2007+35G=) n.2259+35G= c.2160+35G= (n.2160+35G=) c.1065+35G= (n.1065+35G=) c.654+35G= (n.654+35G=) n.2177+35G= | |
| 5 | g.13901217C>T | CA3204684 | DNAH5 | c.2052+35G>A (n.2052+35G>A) c.2007+35G>A (n.2007+35G>A) n.2259+35G>A c.2160+35G>A (n.2160+35G>A) c.1065+35G>A (n.1065+35G>A) c.654+35G>A (n.654+35G>A) n.2177+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901218C= | CA1528485752 | DNAH5 | c.2052+34G= (n.2052+34G=) c.2007+34G= (n.2007+34G=) n.2259+34G= c.2160+34G= (n.2160+34G=) c.1065+34G= (n.1065+34G=) c.654+34G= (n.654+34G=) n.2177+34G= | |
| 5 | g.13901218C>T | CA804559082 | DNAH5 | c.2052+34G>A (n.2052+34G>A) c.2007+34G>A (n.2007+34G>A) n.2259+34G>A c.2160+34G>A (n.2160+34G>A) c.1065+34G>A (n.1065+34G>A) c.654+34G>A (n.654+34G>A) n.2177+34G>A | dbSNP |
| 5 | g.13901220A= | CA1528485754 | DNAH5 | c.2052+32T= (n.2052+32T=) c.2007+32T= (n.2007+32T=) n.2259+32T= c.2160+32T= (n.2160+32T=) c.1065+32T= (n.1065+32T=) c.654+32T= (n.654+32T=) n.2177+32T= | |
| 5 | g.13901220A>G | CA1528485755 | DNAH5 | c.2052+32T>C (n.2052+32T>C) c.2007+32T>C (n.2007+32T>C) n.2259+32T>C c.2160+32T>C (n.2160+32T>C) c.1065+32T>C (n.1065+32T>C) c.654+32T>C (n.654+32T>C) n.2177+32T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901221C= | CA1528485757 | DNAH5 | c.2052+31G= (n.2052+31G=) c.2007+31G= (n.2007+31G=) n.2259+31G= c.2160+31G= (n.2160+31G=) c.1065+31G= (n.1065+31G=) c.654+31G= (n.654+31G=) n.2177+31G= | |
| 5 | g.13901221C>T | CA113943973 | DNAH5 | c.2052+31G>A (n.2052+31G>A) c.2007+31G>A (n.2007+31G>A) n.2259+31G>A c.2160+31G>A (n.2160+31G>A) c.1065+31G>A (n.1065+31G>A) c.654+31G>A (n.654+31G>A) n.2177+31G>A | dbSNP |
| 5 | g.13901223A>T | CA2673279607 | DNAH5 | c.2052+29T>A (n.2052+29T>A) c.2007+29T>A (n.2007+29T>A) n.2259+29T>A c.2160+29T>A (n.2160+29T>A) c.1065+29T>A (n.1065+29T>A) c.654+29T>A (n.654+29T>A) n.2177+29T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901224T>C | CA2673279608 | DNAH5 | c.2052+28A>G (n.2052+28A>G) c.2007+28A>G (n.2007+28A>G) n.2259+28A>G c.2160+28A>G (n.2160+28A>G) c.1065+28A>G (n.1065+28A>G) c.654+28A>G (n.654+28A>G) n.2177+28A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901225G>A | CA2673279609 | DNAH5 | c.2052+27C>T (n.2052+27C>T) c.2007+27C>T (n.2007+27C>T) n.2259+27C>T c.2160+27C>T (n.2160+27C>T) c.1065+27C>T (n.1065+27C>T) c.654+27C>T (n.654+27C>T) n.2177+27C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901226G>A | CA113943994 | DNAH5 | c.2052+26C>T (n.2052+26C>T) c.2007+26C>T (n.2007+26C>T) n.2259+26C>T c.2160+26C>T (n.2160+26C>T) c.1065+26C>T (n.1065+26C>T) c.654+26C>T (n.654+26C>T) n.2177+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901226G= | CA1528485759 | DNAH5 | c.2052+26C= (n.2052+26C=) c.2007+26C= (n.2007+26C=) n.2259+26C= c.2160+26C= (n.2160+26C=) c.1065+26C= (n.1065+26C=) c.654+26C= (n.654+26C=) n.2177+26C= | |
| 5 | g.13901226G>T | CA2673279610 | DNAH5 | c.2052+26C>A (n.2052+26C>A) c.2007+26C>A (n.2007+26C>A) n.2259+26C>A c.2160+26C>A (n.2160+26C>A) c.1065+26C>A (n.1065+26C>A) c.654+26C>A (n.654+26C>A) n.2177+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901227G>A | CA2673279611 | DNAH5 | c.2052+25C>T (n.2052+25C>T) c.2007+25C>T (n.2007+25C>T) n.2259+25C>T c.2160+25C>T (n.2160+25C>T) c.1065+25C>T (n.1065+25C>T) c.654+25C>T (n.654+25C>T) n.2177+25C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901227G= | CA1528485761 | DNAH5 | c.2052+25C= (n.2052+25C=) c.2007+25C= (n.2007+25C=) n.2259+25C= c.2160+25C= (n.2160+25C=) c.1065+25C= (n.1065+25C=) c.654+25C= (n.654+25C=) n.2177+25C= | |
| 5 | g.13901227G>T | CA1528485762 | DNAH5 | c.2052+25C>A (n.2052+25C>A) c.2007+25C>A (n.2007+25C>A) n.2259+25C>A c.2160+25C>A (n.2160+25C>A) c.1065+25C>A (n.1065+25C>A) c.654+25C>A (n.654+25C>A) n.2177+25C>A | dbSNP |
| 5 | g.13901229A= | CA1528485763 | DNAH5 | c.2052+23T= (n.2052+23T=) c.2007+23T= (n.2007+23T=) n.2259+23T= c.2160+23T= (n.2160+23T=) c.1065+23T= (n.1065+23T=) c.654+23T= (n.654+23T=) n.2177+23T= | |
| 5 | g.13901229A>G | CA3204685 | DNAH5 | c.2052+23T>C (n.2052+23T>C) c.2007+23T>C (n.2007+23T>C) n.2259+23T>C c.2160+23T>C (n.2160+23T>C) c.1065+23T>C (n.1065+23T>C) c.654+23T>C (n.654+23T>C) n.2177+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901230G>A | CA2673279612 | DNAH5 | c.2052+22C>T (n.2052+22C>T) c.2007+22C>T (n.2007+22C>T) n.2259+22C>T c.2160+22C>T (n.2160+22C>T) c.1065+22C>T (n.1065+22C>T) c.654+22C>T (n.654+22C>T) n.2177+22C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901230G>C | CA3204687 | DNAH5 | c.2052+22C>G (n.2052+22C>G) c.2007+22C>G (n.2007+22C>G) n.2259+22C>G c.2160+22C>G (n.2160+22C>G) c.1065+22C>G (n.1065+22C>G) c.654+22C>G (n.654+22C>G) n.2177+22C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901230G= | CA1528485767 | DNAH5 | c.2052+22C= (n.2052+22C=) c.2007+22C= (n.2007+22C=) n.2259+22C= c.2160+22C= (n.2160+22C=) c.1065+22C= (n.1065+22C=) c.654+22C= (n.654+22C=) n.2177+22C= | |
| 5 | g.13901230G>T | CA3204686 | DNAH5 | c.2052+22C>A (n.2052+22C>A) c.2007+22C>A (n.2007+22C>A) n.2259+22C>A c.2160+22C>A (n.2160+22C>A) c.1065+22C>A (n.1065+22C>A) c.654+22C>A (n.654+22C>A) n.2177+22C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901231A>G | CA1073406517 | DNAH5 | c.2052+21T>C (n.2052+21T>C) c.2007+21T>C (n.2007+21T>C) n.2259+21T>C c.2160+21T>C (n.2160+21T>C) c.1065+21T>C (n.1065+21T>C) c.654+21T>C (n.654+21T>C) n.2177+21T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901232G>A | CA2673279613 | DNAH5 | c.2052+20C>T (n.2052+20C>T) c.2007+20C>T (n.2007+20C>T) n.2259+20C>T c.2160+20C>T (n.2160+20C>T) c.1065+20C>T (n.1065+20C>T) c.654+20C>T (n.654+20C>T) n.2177+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901232G>C | CA2578271071 | DNAH5 | c.2052+20C>G (n.2052+20C>G) c.2007+20C>G (n.2007+20C>G) n.2259+20C>G c.2160+20C>G (n.2160+20C>G) c.1065+20C>G (n.1065+20C>G) c.654+20C>G (n.654+20C>G) n.2177+20C>G | |
| 5 | g.13901232G= | CA1528485771 | DNAH5 | c.2052+20C= (n.2052+20C=) c.2007+20C= (n.2007+20C=) n.2259+20C= c.2160+20C= (n.2160+20C=) c.1065+20C= (n.1065+20C=) c.654+20C= (n.654+20C=) n.2177+20C= | |
| 5 | g.13901232G>T | CA1073406522 | DNAH5 | c.2052+20C>A (n.2052+20C>A) c.2007+20C>A (n.2007+20C>A) n.2259+20C>A c.2160+20C>A (n.2160+20C>A) c.1065+20C>A (n.1065+20C>A) c.654+20C>A (n.654+20C>A) n.2177+20C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901233T>C | CA2673279614 | DNAH5 | c.2052+19A>G (n.2052+19A>G) c.2007+19A>G (n.2007+19A>G) n.2259+19A>G c.2160+19A>G (n.2160+19A>G) c.1065+19A>G (n.1065+19A>G) c.654+19A>G (n.654+19A>G) n.2177+19A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901233T>G | CA2673279615 | DNAH5 | c.2052+19A>C (n.2052+19A>C) c.2007+19A>C (n.2007+19A>C) n.2259+19A>C c.2160+19A>C (n.2160+19A>C) c.1065+19A>C (n.1065+19A>C) c.654+19A>C (n.654+19A>C) n.2177+19A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13901234A= | CA1528485773 | DNAH5 | c.2052+18T= (n.2052+18T=) c.2007+18T= (n.2007+18T=) n.2259+18T= c.2160+18T= (n.2160+18T=) c.1065+18T= (n.1065+18T=) c.654+18T= (n.654+18T=) n.2177+18T= | |
| 5 | g.13901234A>G | CA3204688 | DNAH5 | c.2052+18T>C (n.2052+18T>C) c.2007+18T>C (n.2007+18T>C) n.2259+18T>C c.2160+18T>C (n.2160+18T>C) c.1065+18T>C (n.1065+18T>C) c.654+18T>C (n.654+18T>C) n.2177+18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901235T>A | CA3204690 | DNAH5 | c.2052+17A>T (n.2052+17A>T) c.2007+17A>T (n.2007+17A>T) n.2259+17A>T c.2160+17A>T (n.2160+17A>T) c.1065+17A>T (n.1065+17A>T) c.654+17A>T (n.654+17A>T) n.2177+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901235T>C | CA3204689 | DNAH5 | c.2052+17A>G (n.2052+17A>G) c.2007+17A>G (n.2007+17A>G) n.2259+17A>G c.2160+17A>G (n.2160+17A>G) c.1065+17A>G (n.1065+17A>G) c.654+17A>G (n.654+17A>G) n.2177+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901235T= | CA1528485775 | DNAH5 | c.2052+17A= (n.2052+17A=) c.2007+17A= (n.2007+17A=) n.2259+17A= c.2160+17A= (n.2160+17A=) c.1065+17A= (n.1065+17A=) c.654+17A= (n.654+17A=) n.2177+17A= | |
| 5 | g.13901237A= | CA1528485779 | DNAH5 | c.2052+15T= (n.2052+15T=) c.2007+15T= (n.2007+15T=) n.2259+15T= c.2160+15T= (n.2160+15T=) c.1065+15T= (n.1065+15T=) c.654+15T= (n.654+15T=) n.2177+15T= | |
| 5 | g.13901237A>C | CA3204691 | DNAH5 | c.2052+15T>G (n.2052+15T>G) c.2007+15T>G (n.2007+15T>G) n.2259+15T>G c.2160+15T>G (n.2160+15T>G) c.1065+15T>G (n.1065+15T>G) c.654+15T>G (n.654+15T>G) n.2177+15T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901237A>G | CA1528485781 | DNAH5 | c.2052+15T>C (n.2052+15T>C) c.2007+15T>C (n.2007+15T>C) n.2259+15T>C c.2160+15T>C (n.2160+15T>C) c.1065+15T>C (n.1065+15T>C) c.654+15T>C (n.654+15T>C) n.2177+15T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901238A>C | CA2578271072 | DNAH5 | c.2052+14T>G (n.2052+14T>G) c.2007+14T>G (n.2007+14T>G) n.2259+14T>G c.2160+14T>G (n.2160+14T>G) c.1065+14T>G (n.1065+14T>G) c.654+14T>G (n.654+14T>G) n.2177+14T>G | |
| 5 | g.13901240T>G | CA804559100 | DNAH5 | c.2052+12A>C (n.2052+12A>C) c.2007+12A>C (n.2007+12A>C) n.2259+12A>C c.2160+12A>C (n.2160+12A>C) c.1065+12A>C (n.1065+12A>C) c.654+12A>C (n.654+12A>C) n.2177+12A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901240T= | CA1528485783 | DNAH5 | c.2052+12A= (n.2052+12A=) c.2007+12A= (n.2007+12A=) n.2259+12A= c.2160+12A= (n.2160+12A=) c.1065+12A= (n.1065+12A=) c.654+12A= (n.654+12A=) n.2177+12A= | |
| 5 | g.13901243G>A | CA2573138496 | DNAH5 | c.2052+9C>T (n.2052+9C>T) c.2007+9C>T (n.2007+9C>T) n.2259+9C>T c.2160+9C>T (n.2160+9C>T) c.1065+9C>T (n.1065+9C>T) c.654+9C>T (n.654+9C>T) n.2177+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13901243G>C | CA2673279616 | DNAH5 | c.2052+9C>G (n.2052+9C>G) c.2007+9C>G (n.2007+9C>G) n.2259+9C>G c.2160+9C>G (n.2160+9C>G) c.1065+9C>G (n.1065+9C>G) c.654+9C>G (n.654+9C>G) n.2177+9C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901243G>T | CA2673279617 | DNAH5 | c.2052+9C>A (n.2052+9C>A) c.2007+9C>A (n.2007+9C>A) n.2259+9C>A c.2160+9C>A (n.2160+9C>A) c.1065+9C>A (n.1065+9C>A) c.654+9C>A (n.654+9C>A) n.2177+9C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901244G>A | CA3204692 | DNAH5 | c.2052+8C>T (n.2052+8C>T) c.2007+8C>T (n.2007+8C>T) n.2259+8C>T c.2160+8C>T (n.2160+8C>T) c.1065+8C>T (n.1065+8C>T) c.654+8C>T (n.654+8C>T) n.2177+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901244G>C | CA2673279618 | DNAH5 | c.2052+8C>G (n.2052+8C>G) c.2007+8C>G (n.2007+8C>G) n.2259+8C>G c.2160+8C>G (n.2160+8C>G) c.1065+8C>G (n.1065+8C>G) c.654+8C>G (n.654+8C>G) n.2177+8C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901244G= | CA1528485785 | DNAH5 | c.2052+8C= (n.2052+8C=) c.2007+8C= (n.2007+8C=) n.2259+8C= c.2160+8C= (n.2160+8C=) c.1065+8C= (n.1065+8C=) c.654+8C= (n.654+8C=) n.2177+8C= | |
| 5 | g.13901244G>T | CA2673279619 | DNAH5 | c.2052+8C>A (n.2052+8C>A) c.2007+8C>A (n.2007+8C>A) n.2259+8C>A c.2160+8C>A (n.2160+8C>A) c.1065+8C>A (n.1065+8C>A) c.654+8C>A (n.654+8C>A) n.2177+8C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245G>A | CA3204693 | DNAH5 | c.2052+7C>T (n.2052+7C>T) c.2007+7C>T (n.2007+7C>T) n.2259+7C>T c.2160+7C>T (n.2160+7C>T) c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.654+7C>T (n.654+7C>T) n.2177+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245G>C | CA113944049 | DNAH5 | c.2052+7C>G (n.2052+7C>G) c.2007+7C>G (n.2007+7C>G) n.2259+7C>G c.2160+7C>G (n.2160+7C>G) c.1065+7C>G (n.1065+7C>G) c.654+7C>G (n.654+7C>G) n.2177+7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245G= | CA1528485796 | DNAH5 | c.2052+7C= (n.2052+7C=) c.2007+7C= (n.2007+7C=) n.2259+7C= c.2160+7C= (n.2160+7C=) c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.654+7C= (n.654+7C=) n.2177+7C= | |
| 5 | g.13901245G>T | CA2673279620 | DNAH5 | c.2052+7C>A (n.2052+7C>A) c.2007+7C>A (n.2007+7C>A) n.2259+7C>A c.2160+7C>A (n.2160+7C>A) c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.654+7C>A (n.654+7C>A) n.2177+7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13901245_13901246delinsCT | CA16042582 | DNAH5 | c.2052+6_2052+7delinsAG (n.2052+6_2052+7delinsAG) c.2007+6_2007+7delinsAG (n.2007+6_2007+7delinsAG) n.2259+6_2259+7delinsAG c.2160+6_2160+7delinsAG (n.2160+6_2160+7delinsAG) c.1065+6_1065+7delinsAG (n.1065+6_1065+7delinsAG) c.654+6_654+7delinsAG (n.654+6_654+7delinsAG) n.2177+6_2177+7delinsAG | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13901245_13901246delinsGA | CA1528485794 | DNAH5 | c.2052+6_2052+7delinsTC (n.2052+6_2052+7delinsTC) c.2007+6_2007+7delinsTC (n.2007+6_2007+7delinsTC) n.2259+6_2259+7delinsTC c.2160+6_2160+7delinsTC (n.2160+6_2160+7delinsTC) c.1065+6_1065+7delinsTC (n.1065+6_1065+7delinsTC) c.654+6_654+7delinsTC (n.654+6_654+7delinsTC) n.2177+6_2177+7delinsTC | |
| 5 | g.13901246A= | CA1528485798 | DNAH5 | c.2052+6T= (n.2052+6T=) c.2007+6T= (n.2007+6T=) n.2259+6T= c.2160+6T= (n.2160+6T=) c.1065+6T= (n.1065+6T=) c.654+6T= (n.654+6T=) n.2177+6T= | |
| 5 | g.13901246A>T | CA113944062 | DNAH5 | c.2052+6T>A (n.2052+6T>A) c.2007+6T>A (n.2007+6T>A) n.2259+6T>A c.2160+6T>A (n.2160+6T>A) c.1065+6T>A (n.1065+6T>A) c.654+6T>A (n.654+6T>A) n.2177+6T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13901249C>A | CA2695198581 | DNAH5 | c.2052+3G>T (n.2052+3G>T) c.2007+3G>T (n.2007+3G>T) n.2259+3G>T c.2160+3G>T (n.2160+3G>T) c.1065+3G>T (n.1065+3G>T) c.654+3G>T (n.654+3G>T) n.2177+3G>T | ClinVar |
| 5 | g.13901249C>G | CA2739274637 | DNAH5 | c.2052+3G>C (n.2052+3G>C) c.2007+3G>C (n.2007+3G>C) n.2259+3G>C c.2160+3G>C (n.2160+3G>C) c.1065+3G>C (n.1065+3G>C) c.654+3G>C (n.654+3G>C) n.2177+3G>C | ClinVar |