UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.13884472C>A | CA2641150661 | MC2R | c.*153G>T (n.*153G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884472C>T | CA2641150662 | MC2R | c.*153G>A (n.*153G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884473C>A | CA2641150663 | MC2R | c.*152G>T (n.*152G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884473C= | CA2285919092 | MC2R | c.*152G= (n.*152G=) | |
| 18 | g.13884473C>G | CA296828398 | MC2R | c.*152G>C (n.*152G>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884473C>T | CA2285919093 | MC2R | c.*152G>A (n.*152G>A) | dbSNP |
| 18 | g.13884474T>G | CA2641150664 | MC2R | c.*151A>C (n.*151A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884475A= | CA2285919094 | MC2R | c.*150T= (n.*150T=) | |
| 18 | g.13884475A>G | CA2285919095 | MC2R | c.*150T>C (n.*150T>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884476G>A | CA2641150666 | MC2R | c.*149C>T (n.*149C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884476G>C | CA296828401 | MC2R | c.*149C>G (n.*149C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884476G= | CA2285919096 | MC2R | c.*149C= (n.*149C=) | |
| 18 | g.13884476G>T | CA2641150665 | MC2R | c.*149C>A (n.*149C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884477C>A | CA988024923 | MC2R | c.*148G>T (n.*148G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884477C= | CA2285919097 | MC2R | c.*148G= (n.*148G=) | |
| 18 | g.13884477C>T | CA2285919098 | MC2R | c.*148G>A (n.*148G>A) | dbSNP |
| 18 | g.13884479A>C | CA2641150668 | MC2R | c.*146T>G (n.*146T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884479A>G | CA2641150667 | MC2R | c.*146T>C (n.*146T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884480T>G | CA2641150669 | MC2R | c.*145A>C (n.*145A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884481T>G | CA2641150670 | MC2R | c.*144A>C (n.*144A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884482A>T | CA2641150671 | MC2R | c.*143T>A (n.*143T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884483G>T | CA2641150672 | MC2R | c.*142C>A (n.*142C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884485A>G | CA2641150673 | MC2R | c.*140T>C (n.*140T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884488A= | CA2285919099 | MC2R | c.*137T= (n.*137T=) | |
| 18 | g.13884488A>C | CA296828402 | MC2R | c.*137T>G (n.*137T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884488A>T | CA628496346 | MC2R | c.*137T>A (n.*137T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884489C>A | CA2641150674 | MC2R | c.*136G>T (n.*136G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884489C= | CA2285919101 | MC2R | c.*136G= (n.*136G=) | |
| 18 | g.13884489C>G | CA2285919100 | MC2R | c.*136G>C (n.*136G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884490T>A | CA2641150675 | MC2R | c.*135A>T (n.*135A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884491A= | CA2285919102 | MC2R | c.*134T= (n.*134T=) | |
| 18 | g.13884491A>C | CA2641150676 | MC2R | c.*134T>G (n.*134T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884491A>G | CA2285919103 | MC2R | c.*134T>C (n.*134T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884491A>T | CA2641150677 | MC2R | c.*134T>A (n.*134T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884492G>A | CA776350551 | MC2R | c.*133C>T (n.*133C>T) | dbSNP |
| 18 | g.13884492G= | CA2285919104 | MC2R | c.*133C= (n.*133C=) | |
| 18 | g.13884492G>T | CA2641150678 | MC2R | c.*133C>A (n.*133C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884493C>A | CA2641150679 | MC2R | c.*132G>T (n.*132G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884494T>C | CA2641150680 | MC2R | c.*131A>G (n.*131A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884494T>G | CA296828404 | MC2R | c.*131A>C (n.*131A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884494T= | CA2285919105 | MC2R | c.*131A= (n.*131A=) | |
| 18 | g.13884495G>A | CA2641150681 | MC2R | c.*130C>T (n.*130C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884495G= | CA2285919106 | MC2R | c.*130C= (n.*130C=) | |
| 18 | g.13884495G>T | CA988024939 | MC2R | c.*130C>A (n.*130C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884496del | CA2641150682 | MC2R | c.*130del (n.*130del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884496G>A | CA296828406 | MC2R | c.*129C>T (n.*129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884496G= | CA2285919107 | MC2R | c.*129C= (n.*129C=) | |
| 18 | g.13884496G>T | CA2641150683 | MC2R | c.*129C>A (n.*129C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884498G>T | CA2641150686 | MC2R | c.*127C>A (n.*127C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500dup | CA2641150684 | MC2R | c.*127dup (n.*127dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500del | CA2641150685 | MC2R | c.*127del (n.*127del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884499G>T | CA2641150687 | MC2R | c.*126C>A (n.*126C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500G>A | CA2641150688 | MC2R | c.*125C>T (n.*125C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884500G= | CA2285919108 | MC2R | c.*125C= (n.*125C=) | |
| 18 | g.13884500G>T | CA2285919109 | MC2R | c.*125C>A (n.*125C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884501A>C | CA2641150689 | MC2R | c.*124T>G (n.*124T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884502T>A | CA2641150690 | MC2R | c.*123A>T (n.*123A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884502T>C | CA2641150691 | MC2R | c.*123A>G (n.*123A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884503C>A | CA2641150692 | MC2R | c.*122G>T (n.*122G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884503C>T | CA2641150693 | MC2R | c.*122G>A (n.*122G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884504A>C | CA2641150694 | MC2R | c.*121T>G (n.*121T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884505T>A | CA2641150696 | MC2R | c.*120A>T (n.*120A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884505T>C | CA2641150695 | MC2R | c.*120A>G (n.*120A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884505T>G | CA2811045685 | MC2R | c.*120A>C (n.*120A>C) | |
| 18 | g.13884506C>A | CA2641150697 | MC2R | c.*119G>T (n.*119G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884506C>T | CA2641150698 | MC2R | c.*119G>A (n.*119G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884507C>A | CA296828410 | MC2R | c.*118G>T (n.*118G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884507C= | CA2285919110 | MC2R | c.*118G= (n.*118G=) | |
| 18 | g.13884507C>G | CA296828412 | MC2R | c.*118G>C (n.*118G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884508T>A | CA296828415 | MC2R | c.*117A>T (n.*117A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884508T= | CA2285919111 | MC2R | c.*117A= (n.*117A=) | |
| 18 | g.13884509T>A | CA2641150699 | MC2R | c.*116A>T (n.*116A>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884509T>G | CA2641150700 | MC2R | c.*116A>C (n.*116A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884510G>A | CA2285919113 | MC2R | c.*115C>T (n.*115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884510G>C | CA2641150701 | MC2R | c.*115C>G (n.*115C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884510G= | CA2285919112 | MC2R | c.*115C= (n.*115C=) | |
| 18 | g.13884510G>T | CA2641150702 | MC2R | c.*115C>A (n.*115C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884511C>G | CA2641150703 | MC2R | c.*114G>C (n.*114G>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884511C>T | CA2641150704 | MC2R | c.*114G>A (n.*114G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884512A= | CA2285919115 | MC2R | c.*113T= (n.*113T=) | |
| 18 | g.13884512A>T | CA2285919114 | MC2R | c.*113T>A (n.*113T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884513T>C | CA296828417 | MC2R | c.*112A>G (n.*112A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884513T= | CA2285919116 | MC2R | c.*112A= (n.*112A=) | |
| 18 | g.13884514C>A | CA2581337884 | MC2R | c.*111G>T (n.*111G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884514C= | CA2285919117 | MC2R | c.*111G= (n.*111G=) | |
| 18 | g.13884514C>G | CA2581337883 | MC2R | c.*111G>C (n.*111G>C) | |
| 18 | g.13884514C>T | CA10650581 | MC2R | c.*111G>A (n.*111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884515C>T | CA2641150705 | MC2R | c.*110G>A (n.*110G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884516A>C | CA2641150706 | MC2R | c.*109T>G (n.*109T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884517T>G | CA2641150707 | MC2R | c.*108A>C (n.*108A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884518T>C | CA2285919119 | MC2R | c.*107A>G (n.*107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884518T>G | CA2641150708 | MC2R | c.*107A>C (n.*107A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884518T= | CA2285919118 | MC2R | c.*107A= (n.*107A=) | |
| 18 | g.13884519A= | CA2285919120 | MC2R | c.*106T= (n.*106T=) | |
| 18 | g.13884519A>C | CA2641150709 | MC2R | c.*106T>G (n.*106T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884519A>G | CA296828420 | MC2R | c.*106T>C (n.*106T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884519A>T | CA296828423 | MC2R | c.*106T>A (n.*106T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884520G>A | CA2285919122 | MC2R | c.*105C>T (n.*105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884520G= | CA2285919121 | MC2R | c.*105C= (n.*105C=) | |
| 18 | g.13884520G>T | CA2641150711 | MC2R | c.*105C>A (n.*105C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884522dup | CA2641150710 | MC2R | c.*105dup (n.*105dup) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884521G>A | CA2641150712 | MC2R | c.*104C>T (n.*104C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884521G>T | CA2641150713 | MC2R | c.*104C>A (n.*104C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884522G>T | CA2641150714 | MC2R | c.*103C>A (n.*103C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884524A>C | CA2641150715 | MC2R | c.*101T>G (n.*101T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884525G>A | CA2641150716 | MC2R | c.*100C>T (n.*100C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884525G>T | CA2576463973 | MC2R | c.*100C>A (n.*100C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884526G>A | CA296828425 | MC2R | c.*99C>T (n.*99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884526G= | CA2285919123 | MC2R | c.*99C= (n.*99C=) | |
| 18 | g.13884526G>T | CA2641150717 | MC2R | c.*99C>A (n.*99C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884527A= | CA2285919124 | MC2R | c.*98T= (n.*98T=) | |
| 18 | g.13884527A>G | CA2285919125 | MC2R | c.*98T>C (n.*98T>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884529G>A | CA2641150718 | MC2R | c.*96C>T (n.*96C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884529G>T | CA2641150719 | MC2R | c.*96C>A (n.*96C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884530G>C | CA776350571 | MC2R | c.*95C>G (n.*95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884530G= | CA2285919126 | MC2R | c.*95C= (n.*95C=) | |
| 18 | g.13884530G>T | CA2641150720 | MC2R | c.*95C>A (n.*95C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884531C>A | CA2641150721 | MC2R | c.*94G>T (n.*94G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884531C>T | CA2576463975 | MC2R | c.*94G>A (n.*94G>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884533A>T | CA2641150722 | MC2R | c.*92T>A (n.*92T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884534G>A | CA776350582 | MC2R | c.*91C>T (n.*91C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884534G= | CA2285919127 | MC2R | c.*91C= (n.*91C=) | |
| 18 | g.13884534G>T | CA2641150723 | MC2R | c.*91C>A (n.*91C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884535T>G | CA2641150724 | MC2R | c.*90A>C (n.*90A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884536G>C | CA296828427 | MC2R | c.*89C>G (n.*89C>G) | dbSNP |
| 18 | g.13884536G= | CA2285919128 | MC2R | c.*89C= (n.*89C=) | |
| 18 | g.13884536G>T | CA2641150725 | MC2R | c.*89C>A (n.*89C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884537A= | CA2285919129 | MC2R | c.*88T= (n.*88T=) | |
| 18 | g.13884537A>G | CA2285919130 | MC2R | c.*88T>C (n.*88T>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884538G>A | CA2641150726 | MC2R | c.*87C>T (n.*87C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884539G>T | CA2641150727 | MC2R | c.*86C>A (n.*86C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884540A= | CA2285919131 | MC2R | c.*85T= (n.*85T=) | |
| 18 | g.13884540A>C | CA296828428 | MC2R | c.*85T>G (n.*85T>G) | dbSNP |
| 18 | g.13884540A>G | CA2285919132 | MC2R | c.*85T>C (n.*85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884541G>A | CA296828431 | MC2R | c.*84C>T (n.*84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884541G>C | CA2641150728 | MC2R | c.*84C>G (n.*84C>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884541G= | CA2285919133 | MC2R | c.*84C= (n.*84C=) | |
| 18 | g.13884541G>T | CA2641150729 | MC2R | c.*84C>A (n.*84C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884542C= | CA2285919134 | MC2R | c.*83G= (n.*83G=) | |
| 18 | g.13884542C>T | CA296828433 | MC2R | c.*83G>A (n.*83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884543A= | CA2285919135 | MC2R | c.*82T= (n.*82T=) | |
| 18 | g.13884543A>C | CA296828436 | MC2R | c.*82T>G (n.*82T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884543A>G | CA2641150730 | MC2R | c.*82T>C (n.*82T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884543A>T | CA2576463976 | MC2R | c.*82T>A (n.*82T>A) | |
| 18 | g.13884544C= | CA2285919136 | MC2R | c.*81G= (n.*81G=) | |
| 18 | g.13884544C>T | CA657538008 | MC2R | c.*81G>A (n.*81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.13884545T>C | CA2641150731 | MC2R | c.*80A>G (n.*80A>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884546G>T | CA2576463977 | MC2R | c.*79C>A (n.*79C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884547del | CA2641150732 | MC2R | c.*79del (n.*79del) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884547G>A | CA2641150734 | MC2R | c.*78C>T (n.*78C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884547G>T | CA2641150733 | MC2R | c.*78C>A (n.*78C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884548C= | CA2285919137 | MC2R | c.*77G= (n.*77G=) | |
| 18 | g.13884548C>T | CA776350588 | MC2R | c.*77G>A (n.*77G>A) | dbSNP |
| 18 | g.13884549A>G | CA2811045687 | MC2R | c.*76T>C (n.*76T>C) | |
| 18 | g.13884550T>C | CA2811045688 | MC2R | c.*75A>G (n.*75A>G) | |
| 18 | g.13884550T>G | CA2641150735 | MC2R | c.*75A>C (n.*75A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884551T>G | CA2641150736 | MC2R | c.*74A>C (n.*74A>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884553G>T | CA2576463978 | MC2R | c.*72C>A (n.*72C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884554T>C | CA2285919139 | MC2R | c.*71A>G (n.*71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884554T= | CA2285919138 | MC2R | c.*71A= (n.*71A=) | |
| 18 | g.13884556G>A | CA296828438 | MC2R | c.*69C>T (n.*69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884556G= | CA2285919140 | MC2R | c.*69C= (n.*69C=) | |
| 18 | g.13884556G>T | CA2576463979 | MC2R | c.*69C>A (n.*69C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884557G= | CA2285919141 | MC2R | c.*68C= (n.*68C=) | |
| 18 | g.13884557G>T | CA2285919142 | MC2R | c.*68C>A (n.*68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884558A>T | CA2641150737 | MC2R | c.*67T>A (n.*67T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884559A>C | CA2641150738 | MC2R | c.*66T>G (n.*66T>G) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884559A>T | CA2641150739 | MC2R | c.*66T>A (n.*66T>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884560T>A | CA2734686331 | MC2R | c.*65A>T (n.*65A>T) | dbSNP |
| 18 | g.13884561G>A | CA2641150740 | MC2R | c.*64C>T (n.*64C>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884561G>C | CA296828440 | MC2R | c.*64C>G (n.*64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884561G= | CA2285919143 | MC2R | c.*64C= (n.*64C=) | |
| 18 | g.13884561G>T | CA2641150741 | MC2R | c.*64C>A (n.*64C>A) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884563T>G | CA2285919145 | MC2R | c.*62A>C (n.*62A>C) | dbSNP |
| 18 | g.13884563T= | CA2285919144 | MC2R | c.*62A= (n.*62A=) | |
| 18 | g.13884564A= | CA2285919146 | MC2R | c.*61T= (n.*61T=) | |
| 18 | g.13884564A>G | CA628496347 | MC2R | c.*61T>C (n.*61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884566A= | CA2285919147 | MC2R | c.*59T= (n.*59T=) | |
| 18 | g.13884566A>G | CA2641150742 | MC2R | c.*59T>C (n.*59T>C) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884566A>T | CA2285919148 | MC2R | c.*59T>A (n.*59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884567C>A | CA2581337885 | MC2R | c.*58G>T (n.*58G>T) | |
| 18 | g.13884567C= | CA2285919149 | MC2R | c.*58G= (n.*58G=) | |
| 18 | g.13884567C>G | CA988024961 | MC2R | c.*58G>C (n.*58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884567C>T | CA10650582 | MC2R | c.*58G>A (n.*58G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13884569del | CA2641150743 | MC2R | c.*56del (n.*56del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884571T>C | CA2641150744 | MC2R | c.*54A>G (n.*54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.13884572C>A | CA2641150745 | MC2R | c.*53G>T (n.*53G>T) | gnomAD v4 |
| 18 | g.13884572C= | CA2285919150 | MC2R | c.*53G= (n.*53G=) | |
| 18 | g.13884572C>T | CA776350605 | MC2R | c.*53G>A (n.*53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |