Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138771073_138771097del | CA2685130971 | ATP6V0A4 | c.117+37_117+61del (n.117+37_117+61del) n.366+37_366+61del | gnomAD v4 |
7 | g.138771077G>C | CA2715923540 | ATP6V0A4 | c.117+54C>G (n.117+54C>G) n.366+54C>G | dbSNP |
7 | g.138771077G= | CA1746794311 | ATP6V0A4 | c.117+54C= (n.117+54C=) n.366+54C= | |
7 | g.138771077G>T | CA2579036097 | ATP6V0A4 | c.117+54C>A (n.117+54C>A) n.366+54C>A | |
7 | g.138771077_138771078insGGTGCAGAA | CA1746794314 | ATP6V0A4 | c.117+53_117+54insTTCTGCACC (n.117+53_117+54insTTCTGCACC) n.366+53_366+54insTTCTGCACC | dbSNP |
7 | g.138771078T>A | CA167136187 | ATP6V0A4 | c.117+53A>T (n.117+53A>T) n.366+53A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771078T>C | CA2579036098 | ATP6V0A4 | c.117+53A>G (n.117+53A>G) n.366+53A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771078T>G | CA1746794313 | ATP6V0A4 | c.117+53A>C (n.117+53A>C) n.366+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771078T= | CA1746794312 | ATP6V0A4 | c.117+53A= (n.117+53A=) n.366+53A= | |
7 | g.138771081T>A | CA4505247 | ATP6V0A4 | c.117+50A>T (n.117+50A>T) n.366+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771081T>C | CA2685130972 | ATP6V0A4 | c.117+50A>G (n.117+50A>G) n.366+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771081T= | CA1746794315 | ATP6V0A4 | c.117+50A= (n.117+50A=) n.366+50A= | |
7 | g.138771084A>T | CA2579036099 | ATP6V0A4 | c.117+47T>A (n.117+47T>A) n.366+47T>A | |
7 | g.138771085C>A | CA2685130973 | ATP6V0A4 | c.117+46G>T (n.117+46G>T) n.366+46G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771085C= | CA1746794316 | ATP6V0A4 | c.117+46G= (n.117+46G=) n.366+46G= | |
7 | g.138771085C>T | CA834045362 | ATP6V0A4 | c.117+46G>A (n.117+46G>A) n.366+46G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771086T>C | CA578208171 | ATP6V0A4 | c.117+45A>G (n.117+45A>G) n.366+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771086T= | CA1746794317 | ATP6V0A4 | c.117+45A= (n.117+45A=) n.366+45A= | |
7 | g.138771087C>T | CA2715923544 | ATP6V0A4 | c.117+44G>A (n.117+44G>A) n.366+44G>A | dbSNP |
7 | g.138771089C>T | CA2579036100 | ATP6V0A4 | c.117+42G>A (n.117+42G>A) n.366+42G>A | |
7 | g.138771090A>C | CA2685130974 | ATP6V0A4 | c.117+41T>G (n.117+41T>G) n.366+41T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771090A>G | CA2579036101 | ATP6V0A4 | c.117+41T>C (n.117+41T>C) n.366+41T>C | |
7 | g.138771090_138771091delinsAC | CA1746794318 | ATP6V0A4 | c.117+40_117+41delinsGT (n.117+40_117+41delinsGT) n.366+40_366+41delinsGT | |
7 | g.138771091C>T | CA2685130975 | ATP6V0A4 | c.117+40G>A (n.117+40G>A) n.366+40G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771094del | CA1746794319 | ATP6V0A4 | c.117+40del (n.117+40del) n.366+40del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771093C= | CA1746794320 | ATP6V0A4 | c.117+38G= (n.117+38G=) n.366+38G= | |
7 | g.138771093C>G | CA1746794321 | ATP6V0A4 | c.117+38G>C (n.117+38G>C) n.366+38G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771095del | CA2579036102 | ATP6V0A4 | c.117+36del (n.117+36del) n.366+36del | |
7 | g.138771095T>C | CA2579036103 | ATP6V0A4 | c.117+36A>G (n.117+36A>G) n.366+36A>G | |
7 | g.138771096G>T | CA2685130976 | ATP6V0A4 | c.117+35C>A (n.117+35C>A) n.366+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771097C>A | CA1746794323 | ATP6V0A4 | c.117+34G>T (n.117+34G>T) n.366+34G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771097C= | CA1746794322 | ATP6V0A4 | c.117+34G= (n.117+34G=) n.366+34G= | |
7 | g.138771098C= | CA1746794324 | ATP6V0A4 | c.117+33G= (n.117+33G=) n.366+33G= | |
7 | g.138771098C>T | CA4505248 | ATP6V0A4 | c.117+33G>A (n.117+33G>A) n.366+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771099T>C | CA2579036105 | ATP6V0A4 | c.117+32A>G (n.117+32A>G) n.366+32A>G | |
7 | g.138771099_138771100del | CA2579036104 | ATP6V0A4 | c.117+31_117+32del (n.117+31_117+32del) n.366+31_366+32del | |
7 | g.138771102del | CA2579036106 | ATP6V0A4 | c.117+30del (n.117+30del) n.366+30del | |
7 | g.138771104C>T | CA2579036107 | ATP6V0A4 | c.117+27G>A (n.117+27G>A) n.366+27G>A | |
7 | g.138771107A= | CA1746794325 | ATP6V0A4 | c.117+24T= (n.117+24T=) n.366+24T= | |
7 | g.138771107A>G | CA1746794326 | ATP6V0A4 | c.117+24T>C (n.117+24T>C) n.366+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771110T>C | CA1746794327 | ATP6V0A4 | c.117+21A>G (n.117+21A>G) n.366+21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771110T= | CA1746794328 | ATP6V0A4 | c.117+21A= (n.117+21A=) n.366+21A= | |
7 | g.138771111C= | CA1746794329 | ATP6V0A4 | c.117+20G= (n.117+20G=) n.366+20G= | |
7 | g.138771111C>G | CA2685130977 | ATP6V0A4 | c.117+20G>C (n.117+20G>C) n.366+20G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771111C>T | CA1746794330 | ATP6V0A4 | c.117+20G>A (n.117+20G>A) n.366+20G>A | dbSNP |
7 | g.138771112C>A | CA652086753 | ATP6V0A4 | c.117+19G>T (n.117+19G>T) n.366+19G>T | COSMIC |
7 | g.138771113A>G | CA2685130978 | ATP6V0A4 | c.117+18T>C (n.117+18T>C) n.366+18T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771114A>G | CA2685130979 | ATP6V0A4 | c.117+17T>C (n.117+17T>C) n.366+17T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771116G= | CA1746794331 | ATP6V0A4 | c.117+15C= (n.117+15C=) n.366+15C= | |
7 | g.138771116G>T | CA167136203 | ATP6V0A4 | c.117+15C>A (n.117+15C>A) n.366+15C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771117A= | CA1746794332 | ATP6V0A4 | c.117+14T= (n.117+14T=) n.366+14T= | |
7 | g.138771117A>G | CA1107815598 | ATP6V0A4 | c.117+14T>C (n.117+14T>C) n.366+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771119C= | CA1746794333 | ATP6V0A4 | c.117+12G= (n.117+12G=) n.366+12G= | |
7 | g.138771119C>T | CA4505249 | ATP6V0A4 | c.117+12G>A (n.117+12G>A) n.366+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771120T>G | CA167136212 | ATP6V0A4 | c.117+11A>C (n.117+11A>C) n.366+11A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771120T= | CA1746794334 | ATP6V0A4 | c.117+11A= (n.117+11A=) n.366+11A= | |
7 | g.138771123_138771147dup | CA2685130980 | ATP6V0A4 | c.103_117+10dup n.352_366+10dup | gnomAD v4 |
7 | g.138771122A>T | CA2580077503 | ATP6V0A4 | c.117+9T>A (n.117+9T>A) n.366+9T>A | ClinVar |
7 | g.138771123G>T | CA2685130981 | ATP6V0A4 | c.117+8C>A (n.117+8C>A) n.366+8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771124T>C | CA4505250 | ATP6V0A4 | c.117+7A>G (n.117+7A>G) n.366+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771124T= | CA1746794335 | ATP6V0A4 | c.117+7A= (n.117+7A=) n.366+7A= | |
7 | g.138771127C>T | CA2506721174 | ATP6V0A4 | c.117+4G>A (n.117+4G>A) n.366+4G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771128_138771138delinsTACATCTTTGA | CA1746794336 | ATP6V0A4 | c.110_117+3delinsTCAAAGATGTA n.359_366+3delinsTCAAAGATGTA | |
7 | g.138771129A= | CA1746794337 | ATP6V0A4 | c.117+2T= (n.117+2T=) n.366+2T= | |
7 | g.138771129A>C | CA369379515 | ATP6V0A4 | c.117+2T>G (n.117+2T>G) n.366+2T>G | |
7 | g.138771129A>G | CA167136216 | ATP6V0A4 | c.117+2T>C (n.117+2T>C) n.366+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771129A>T | CA369379516 | ATP6V0A4 | c.117+2T>A (n.117+2T>A) n.366+2T>A | |
7 | g.138771131_138771140del | CA578208174 | ATP6V0A4 | c.110_117+2del n.359_366+2del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771130C>A | CA369379517 | ATP6V0A4 | c.117+1G>T (n.117+1G>T) n.366+1G>T | |
7 | g.138771130C>G | CA369379518 | ATP6V0A4 | c.117+1G>C (n.117+1G>C) n.366+1G>C | |
7 | g.138771130C>T | CA369379519 | ATP6V0A4 | c.117+1G>A (n.117+1G>A) n.366+1G>A | |
7 | g.138771131A= | CA1746794338 | ATP6V0A4 | c.117T= (p.Asp39=) n.366T= | |
7 | g.138771131A>C | CA369379520 | ATP6V0A4 | c.117T>G (p.Asp39Glu) n.366T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771131A>G | CA457942552 | ATP6V0A4 | c.117T>C (p.Asp39=) n.366T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771131A>T | CA369379521 | ATP6V0A4 | c.117T>A (p.Asp39Glu) n.366T>A | |
7 | g.138771132T>A | CA369379522 | ATP6V0A4 | c.116A>T (p.Asp39Val) n.365A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771132T>C | CA369379523 | ATP6V0A4 | c.116A>G (p.Asp39Gly) n.365A>G | |
7 | g.138771132T>G | CA369379524 | ATP6V0A4 | c.116A>C (p.Asp39Ala) n.365A>C | |
7 | g.138771132T= | CA1746794339 | ATP6V0A4 | c.116A= (p.Asp39=) n.365A= | |
7 | g.138771133C>A | CA369379525 | ATP6V0A4 | c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.364G>T | |
7 | g.138771133C>G | CA369379526 | ATP6V0A4 | c.115G>C (p.Asp39His) n.364G>C | |
7 | g.138771133C>T | CA369379527 | ATP6V0A4 | c.115G>A (p.Asp39Asn) n.364G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771134T>A | CA369379528 | ATP6V0A4 | c.114A>T (p.Lys38Asn) n.363A>T | |
7 | g.138771134T>C | CA457942553 | ATP6V0A4 | c.114A>G (p.Lys38=) n.363A>G | |
7 | g.138771134T>G | CA369379529 | ATP6V0A4 | c.114A>C (p.Lys38Asn) n.363A>C | |
7 | g.138771135T>A | CA369379530 | ATP6V0A4 | c.113A>T (p.Lys38Ile) n.362A>T | |
7 | g.138771135T>C | CA369379531 | ATP6V0A4 | c.113A>G (p.Lys38Arg) n.362A>G | |
7 | g.138771135T>G | CA369379532 | ATP6V0A4 | c.113A>C (p.Lys38Thr) n.362A>C | |
7 | g.138771136T>A | CA369379535 | ATP6V0A4 | c.112A>T (p.Lys38Ter) n.361A>T | |
7 | g.138771136T>C | CA369379534 | ATP6V0A4 | c.112A>G (p.Lys38Glu) n.361A>G | |
7 | g.138771136T>G | CA369379533 | ATP6V0A4 | c.112A>C (p.Lys38Gln) n.361A>C | |
7 | g.138771137G>A | CA457942554 | ATP6V0A4 | c.111C>T (p.Phe37=) n.360C>T | |
7 | g.138771137G>C | CA369379536 | ATP6V0A4 | c.111C>G (p.Phe37Leu) n.360C>G | |
7 | g.138771137G>T | CA369379537 | ATP6V0A4 | c.111C>A (p.Phe37Leu) n.360C>A | |
7 | g.138771138A>C | CA369379538 | ATP6V0A4 | c.110T>G (p.Phe37Cys) n.359T>G | |
7 | g.138771138A>G | CA369379539 | ATP6V0A4 | c.110T>C (p.Phe37Ser) n.359T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771138A>T | CA369379540 | ATP6V0A4 | c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.359T>A | |
7 | g.138771139A= | CA1746794340 | ATP6V0A4 | c.109T= (p.Phe37=) n.358T= | |
7 | g.138771139A>C | CA369379541 | ATP6V0A4 | c.109T>G (p.Phe37Val) n.358T>G | |
7 | g.138771139A>G | CA369379542 | ATP6V0A4 | c.109T>C (p.Phe37Leu) n.358T>C | dbSNP |
7 | g.138771139A>T | CA369379543 | ATP6V0A4 | c.109T>A (p.Phe37Ile) n.358T>A | |
7 | g.138771140C>A | CA369379544 | ATP6V0A4 | c.108G>T (p.Gln36His) n.357G>T | |
7 | g.138771140C>G | CA369379545 | ATP6V0A4 | c.108G>C (p.Gln36His) n.357G>C | |
7 | g.138771140C>T | CA457942555 | ATP6V0A4 | c.108G>A (p.Gln36=) n.357G>A | |
7 | g.138771141T>A | CA4505251 | ATP6V0A4 | c.107A>T (p.Gln36Leu) n.356A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771141T>C | CA369379546 | ATP6V0A4 | c.107A>G (p.Gln36Arg) n.356A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771141T>G | CA369379547 | ATP6V0A4 | c.107A>C (p.Gln36Pro) n.356A>C | |
7 | g.138771141T= | CA1746794341 | ATP6V0A4 | c.107A= (p.Gln36=) n.356A= | |
7 | g.138771142G>A | CA369379549 | ATP6V0A4 | c.106C>T (p.Gln36Ter) n.355C>T | |
7 | g.138771142G>C | CA369379550 | ATP6V0A4 | c.106C>G (p.Gln36Glu) n.355C>G | |
7 | g.138771142G>T | CA369379548 | ATP6V0A4 | c.106C>A (p.Gln36Lys) n.355C>A | |
7 | g.138771142_138771143delinsGA | CA1746794342 | ATP6V0A4 | c.105_106delinsTC (p.Val35=) n.354_355delinsTC | |
7 | g.138771143A= | CA1746794343 | ATP6V0A4 | c.105T= (p.Val35=) n.354T= | |
7 | g.138771143A>C | CA457942556 | ATP6V0A4 | c.105T>G (p.Val35=) n.354T>G | |
7 | g.138771143A>G | CA4505252 | ATP6V0A4 | c.105T>C (p.Val35=) n.354T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771143A>T | CA457942557 | ATP6V0A4 | c.105T>A (p.Val35=) n.354T>A | |
7 | g.138771144del | CA117292 | ATP6V0A4 | c.105del (p.Gln36SerfsTer5) n.354del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771144A>C | CA369379551 | ATP6V0A4 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.353T>G | |
7 | g.138771144A>G | CA369379552 | ATP6V0A4 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.353T>C | |
7 | g.138771144A>T | CA369379553 | ATP6V0A4 | c.104T>A (p.Val35Asp) n.353T>A | |
7 | g.138771145C>A | CA4505253 | ATP6V0A4 | c.103G>T (p.Val35Phe) n.352G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771145C= | CA1746794344 | ATP6V0A4 | c.103G= (p.Val35=) n.352G= | |
7 | g.138771145C>G | CA369379554 | ATP6V0A4 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.352G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771145C>T | CA369379555 | ATP6V0A4 | c.103G>A (p.Val35Ile) n.352G>A | |
7 | g.138771146C>A | CA369379556 | ATP6V0A4 | c.102G>T (p.Leu34Phe) n.351G>T | |
7 | g.138771146C= | CA1746794345 | ATP6V0A4 | c.102G= (p.Leu34=) n.351G= | |
7 | g.138771146C>G | CA369379557 | ATP6V0A4 | c.102G>C (p.Leu34Phe) n.351G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771146C>T | CA457942558 | ATP6V0A4 | c.102G>A (p.Leu34=) n.351G>A | |
7 | g.138771147A>C | CA369379558 | ATP6V0A4 | c.101T>G (p.Leu34Trp) n.350T>G | |
7 | g.138771147A>G | CA369379559 | ATP6V0A4 | c.101T>C (p.Leu34Ser) n.350T>C | |
7 | g.138771147A>T | CA369379560 | ATP6V0A4 | c.101T>A (p.Leu34Ter) n.350T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771148A= | CA1746794346 | ATP6V0A4 | c.100T= (p.Leu34=) n.349T= | |
7 | g.138771148A>C | CA369379562 | ATP6V0A4 | c.100T>G (p.Leu34Val) n.349T>G | |
7 | g.138771148A>G | CA4505254 | ATP6V0A4 | c.100T>C (p.Leu34=) n.349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.138771148A>T | CA369379561 | ATP6V0A4 | c.100T>A (p.Leu34Met) n.349T>A | |
7 | g.138771149T>A | CA457942559 | ATP6V0A4 | c.99A>T (p.Gly33=) n.348A>T | |
7 | g.138771149T>C | CA457942560 | ATP6V0A4 | c.99A>G (p.Gly33=) n.348A>G | |
7 | g.138771149T>G | CA457942561 | ATP6V0A4 | c.99A>C (p.Gly33=) n.348A>C | |
7 | g.138771150C>A | CA369379563 | ATP6V0A4 | c.98G>T (p.Gly33Val) n.347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771150C= | CA1746794347 | ATP6V0A4 | c.98G= (p.Gly33=) n.347G= | |
7 | g.138771150C>G | CA369379564 | ATP6V0A4 | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.347G>C | |
7 | g.138771150C>T | CA4505255 | ATP6V0A4 | c.98G>A (p.Gly33Glu) n.347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771151C>A | CA369379565 | ATP6V0A4 | c.97G>T (p.Gly33Ter) n.346G>T | |
7 | g.138771151C= | CA1746794348 | ATP6V0A4 | c.97G= (p.Gly33=) n.346G= | |
7 | g.138771151C>G | CA369379566 | ATP6V0A4 | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.346G>C | |
7 | g.138771151C>T | CA4505256 | ATP6V0A4 | c.97G>A (p.Gly33Arg) n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138771152G>A | CA4505257 | ATP6V0A4 | c.96C>T (p.Leu32=) n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138771152G>C | CA457942562 | ATP6V0A4 | c.96C>G (p.Leu32=) n.345C>G | |
7 | g.138771152G= | CA1746794349 | ATP6V0A4 | c.96C= (p.Leu32=) n.345C= | |
7 | g.138771152G>T | CA457942563 | ATP6V0A4 | c.96C>A (p.Leu32=) n.345C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771153A>C | CA369379571 | ATP6V0A4 | c.95T>G (p.Leu32Arg) n.344T>G | |
7 | g.138771153A>G | CA369379573 | ATP6V0A4 | c.95T>C (p.Leu32Pro) n.344T>C | |
7 | g.138771153A>T | CA369379574 | ATP6V0A4 | c.95T>A (p.Leu32His) n.344T>A | |
7 | g.138771154G>A | CA369379577 | ATP6V0A4 | c.94C>T (p.Leu32Phe) n.343C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771154G>C | CA369379578 | ATP6V0A4 | c.94C>G (p.Leu32Val) n.343C>G | |
7 | g.138771154G>T | CA369379581 | ATP6V0A4 | c.94C>A (p.Leu32Ile) n.343C>A | |
7 | g.138771155C>A | CA369379584 | ATP6V0A4 | c.93G>T (p.Glu31Asp) n.342G>T | |
7 | g.138771155C= | CA1746794350 | ATP6V0A4 | c.93G= (p.Glu31=) n.342G= | |
7 | g.138771155C>G | CA369379583 | ATP6V0A4 | c.93G>C (p.Glu31Asp) n.342G>C | |
7 | g.138771155C>T | CA4505258 | ATP6V0A4 | c.93G>A (p.Glu31=) n.342G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771156T>A | CA369379586 | ATP6V0A4 | c.92A>T (p.Glu31Val) n.341A>T | |
7 | g.138771156T>C | CA369379587 | ATP6V0A4 | c.92A>G (p.Glu31Gly) n.341A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771156T>G | CA369379588 | ATP6V0A4 | c.92A>C (p.Glu31Ala) n.341A>C | |
7 | g.138771156T= | CA1746794351 | ATP6V0A4 | c.92A= (p.Glu31=) n.341A= | |
7 | g.138771157C>A | CA369379589 | ATP6V0A4 | c.91G>T (p.Glu31Ter) n.340G>T | |
7 | g.138771157C= | CA1746794352 | ATP6V0A4 | c.91G= (p.Glu31=) n.340G= | |
7 | g.138771157C>G | CA369379590 | ATP6V0A4 | c.91G>C (p.Glu31Gln) n.340G>C | |
7 | g.138771157C>T | CA4505259 | ATP6V0A4 | c.91G>A (p.Glu31Lys) n.340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771158T>A | CA457942564 | ATP6V0A4 | c.90A>T (p.Gly30=) n.339A>T | |
7 | g.138771158T>C | CA457942565 | ATP6V0A4 | c.90A>G (p.Gly30=) n.339A>G | |
7 | g.138771158T>G | CA457942566 | ATP6V0A4 | c.90A>C (p.Gly30=) n.339A>C | |
7 | g.138771159C>A | CA369379595 | ATP6V0A4 | c.89G>T (p.Gly30Val) n.338G>T | |
7 | g.138771159C= | CA1746794353 | ATP6V0A4 | c.89G= (p.Gly30=) n.338G= | |
7 | g.138771159C>G | CA369379592 | ATP6V0A4 | c.89G>C (p.Gly30Ala) n.338G>C | |
7 | g.138771159C>T | CA167136254 | ATP6V0A4 | c.89G>A (p.Gly30Glu) n.338G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771160C>A | CA369379599 | ATP6V0A4 | c.88G>T (p.Gly30Ter) n.337G>T | COSMIC |
7 | g.138771160C= | CA1746794354 | ATP6V0A4 | c.88G= (p.Gly30=) n.337G= | |
7 | g.138771160C>G | CA369379601 | ATP6V0A4 | c.88G>C (p.Gly30Arg) n.337G>C | |
7 | g.138771160C>T | CA369379603 | ATP6V0A4 | c.88G>A (p.Gly30Arg) n.337G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771161G>A | CA4505260 | ATP6V0A4 | c.87C>T (p.Leu29=) n.336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138771161G>C | CA4505261 | ATP6V0A4 | c.87C>G (p.Leu29=) n.336C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771161G= | CA1746794355 | ATP6V0A4 | c.87C= (p.Leu29=) n.336C= | |
7 | g.138771161G>T | CA457942567 | ATP6V0A4 | c.87C>A (p.Leu29=) n.336C>A | |
7 | g.138771162A>C | CA369379610 | ATP6V0A4 | c.86T>G (p.Leu29Arg) n.335T>G | |
7 | g.138771162A>G | CA369379613 | ATP6V0A4 | c.86T>C (p.Leu29Pro) n.335T>C | |
7 | g.138771162A>T | CA369379611 | ATP6V0A4 | c.86T>A (p.Leu29His) n.335T>A | |
7 | g.138771163G>A | CA369379616 | ATP6V0A4 | c.85C>T (p.Leu29Phe) n.334C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771163G>C | CA369379618 | ATP6V0A4 | c.85C>G (p.Leu29Val) n.334C>G | |
7 | g.138771163G= | CA1746794356 | ATP6V0A4 | c.85C= (p.Leu29=) n.334C= | |
7 | g.138771163G>T | CA4505262 | ATP6V0A4 | c.85C>A (p.Leu29Ile) n.334C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771164C>A | CA369379621 | ATP6V0A4 | c.84G>T (p.Glu28Asp) n.333G>T | |
7 | g.138771164C>G | CA369379623 | ATP6V0A4 | c.84G>C (p.Glu28Asp) n.333G>C | |
7 | g.138771164C>T | CA457942568 | ATP6V0A4 | c.84G>A (p.Glu28=) n.333G>A | |
7 | g.138771165T>A | CA369379626 | ATP6V0A4 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.332A>T | |
7 | g.138771165T>C | CA369379629 | ATP6V0A4 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.332A>G | |
7 | g.138771165T>G | CA369379631 | ATP6V0A4 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.332A>C | |
7 | g.138771166C>A | CA369379634 | ATP6V0A4 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.331G>T | |
7 | g.138771166C= | CA1746794357 | ATP6V0A4 | c.82G= (p.Glu28=) n.331G= | |
7 | g.138771166C>G | CA369379636 | ATP6V0A4 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.331G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771166C>T | CA369379637 | ATP6V0A4 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.331G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771167A= | CA1746794358 | ATP6V0A4 | c.81T= (p.Ala27=) n.330T= | |
7 | g.138771167A>C | CA457942569 | ATP6V0A4 | c.81T>G (p.Ala27=) n.330T>G | |
7 | g.138771167A>G | CA457942570 | ATP6V0A4 | c.81T>C (p.Ala27=) n.330T>C | dbSNP |
7 | g.138771167A>T | CA457942571 | ATP6V0A4 | c.81T>A (p.Ala27=) n.330T>A | |
7 | g.138771168G>A | CA369379642 | ATP6V0A4 | c.80C>T (p.Ala27Val) n.329C>T | |
7 | g.138771168G>C | CA369379640 | ATP6V0A4 | c.80C>G (p.Ala27Gly) n.329C>G | |
7 | g.138771168G>T | CA369379639 | ATP6V0A4 | c.80C>A (p.Ala27Asp) n.329C>A | |
7 | g.138771169C>A | CA369379646 | ATP6V0A4 | c.79G>T (p.Ala27Ser) n.328G>T | |
7 | g.138771169C>G | CA369379650 | ATP6V0A4 | c.79G>C (p.Ala27Pro) n.328G>C | |
7 | g.138771169C>T | CA369379648 | ATP6V0A4 | c.79G>A (p.Ala27Thr) n.328G>A | |
7 | g.138771170C>A | CA457942572 | ATP6V0A4 | c.78G>T (p.Val26=) n.327G>T | |
7 | g.138771170C= | CA1746794359 | ATP6V0A4 | c.78G= (p.Val26=) n.327G= | |
7 | g.138771170C>G | CA457942573 | ATP6V0A4 | c.78G>C (p.Val26=) n.327G>C | |
7 | g.138771170C>T | CA4505263 | ATP6V0A4 | c.78G>A (p.Val26=) n.327G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771171A= | CA1746794360 | ATP6V0A4 | c.77T= (p.Val26=) n.326T= | |
7 | g.138771171A>C | CA369379657 | ATP6V0A4 | c.77T>G (p.Val26Gly) n.326T>G | |
7 | g.138771171A>G | CA369379655 | ATP6V0A4 | c.77T>C (p.Val26Ala) n.326T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771171A>T | CA369379659 | ATP6V0A4 | c.77T>A (p.Val26Glu) n.326T>A | |
7 | g.138771172C>A | CA369379663 | ATP6V0A4 | c.76G>T (p.Val26Leu) n.325G>T | |
7 | g.138771172C>G | CA369379664 | ATP6V0A4 | c.76G>C (p.Val26Leu) n.325G>C | |
7 | g.138771172C>T | CA369379667 | ATP6V0A4 | c.76G>A (p.Val26Met) n.325G>A | |
7 | g.138771173A= | CA1746794361 | ATP6V0A4 | c.75T= (p.Cys25=) n.324T= | |
7 | g.138771173A>C | CA369379670 | ATP6V0A4 | c.75T>G (p.Cys25Trp) n.324T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771173A>G | CA4505264 | ATP6V0A4 | c.75T>C (p.Cys25=) n.324T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138771173A>T | CA369379673 | ATP6V0A4 | c.75T>A (p.Cys25Ter) n.324T>A | |
7 | g.138771174C>A | CA369379676 | ATP6V0A4 | c.74G>T (p.Cys25Phe) n.323G>T | |
7 | g.138771174C>G | CA369379678 | ATP6V0A4 | c.74G>C (p.Cys25Ser) n.323G>C | |
7 | g.138771174C>T | CA369379680 | ATP6V0A4 | c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.323G>A | |
7 | g.138771175A= | CA1746794362 | ATP6V0A4 | c.73T= (p.Cys25=) n.322T= | |
7 | g.138771175A>C | CA369379682 | ATP6V0A4 | c.73T>G (p.Cys25Gly) n.322T>G | |
7 | g.138771175A>G | CA167136275 | ATP6V0A4 | c.73T>C (p.Cys25Arg) n.322T>C | dbSNP |
7 | g.138771175A>T | CA369379685 | ATP6V0A4 | c.73T>A (p.Cys25Ser) n.322T>A | |
7 | g.138771176G>A | CA457942575 | ATP6V0A4 | c.72C>T (p.Cys24=) n.321C>T | |
7 | g.138771176G>C | CA369379687 | ATP6V0A4 | c.72C>G (p.Cys24Trp) n.321C>G | |
7 | g.138771176G>T | CA369379689 | ATP6V0A4 | c.72C>A (p.Cys24Ter) n.321C>A | |
7 | g.138771177C>A | CA369379692 | ATP6V0A4 | c.71G>T (p.Cys24Phe) n.320G>T | |
7 | g.138771177C>G | CA369379694 | ATP6V0A4 | c.71G>C (p.Cys24Ser) n.320G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771177C>T | CA369379696 | ATP6V0A4 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) n.320G>A |