Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138770955C= | CA1746794255 | ATP6V0A4 | c.117+176G= (n.117+176G=) n.366+176G= | |
7 | g.138770955C>T | CA1746794256 | ATP6V0A4 | c.117+176G>A (n.117+176G>A) n.366+176G>A | dbSNP |
7 | g.138770957G= | CA1746794257 | ATP6V0A4 | c.117+174C= (n.117+174C=) n.366+174C= | |
7 | g.138770957G>T | CA1746794258 | ATP6V0A4 | c.117+174C>A (n.117+174C>A) n.366+174C>A | dbSNP |
7 | g.138770958C= | CA1746794259 | ATP6V0A4 | c.117+173G= (n.117+173G=) n.366+173G= | |
7 | g.138770958C>T | CA915546339 | ATP6V0A4 | c.117+173G>A (n.117+173G>A) n.366+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770960T>C | CA2778107244 | ATP6V0A4 | c.117+171A>G (n.117+171A>G) n.366+171A>G | |
7 | g.138770961G>C | CA167136117 | ATP6V0A4 | c.117+170C>G (n.117+170C>G) n.366+170C>G | dbSNP |
7 | g.138770961G= | CA1746794260 | ATP6V0A4 | c.117+170C= (n.117+170C=) n.366+170C= | |
7 | g.138770962del | CA2538659707 | ATP6V0A4 | c.117+170del (n.117+170del) n.366+170del | |
7 | g.138770962_138770963delinsGT | CA1746794261 | ATP6V0A4 | c.117+168_117+169delinsAC (n.117+168_117+169delinsAC) n.366+168_366+169delinsAC | |
7 | g.138770963del | CA834045298 | ATP6V0A4 | c.117+168del (n.117+168del) n.366+168del | dbSNP |
7 | g.138770964C= | CA1746794263 | ATP6V0A4 | c.117+167G= (n.117+167G=) n.366+167G= | |
7 | g.138770964_138770965delinsCA | CA1746794262 | ATP6V0A4 | c.117+166_117+167delinsTG (n.117+166_117+167delinsTG) n.366+166_366+167delinsTG | |
7 | g.138770965del | CA167136140 | ATP6V0A4 | c.117+166del (n.117+166del) n.366+166del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770965A= | CA1746794265 | ATP6V0A4 | c.117+166T= (n.117+166T=) n.366+166T= | |
7 | g.138770965A>C | CA834045303 | ATP6V0A4 | c.117+166T>G (n.117+166T>G) n.366+166T>G | dbSNP |
7 | g.138770965A>G | CA167136144 | ATP6V0A4 | c.117+166T>C (n.117+166T>C) n.366+166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770965A>T | CA1746794264 | ATP6V0A4 | c.117+166T>A (n.117+166T>A) n.366+166T>A | dbSNP |
7 | g.138770965dup | CA167136132 | ATP6V0A4 | c.117+166dup (n.117+166dup) n.366+166dup | dbSNP |
7 | g.138770966T>G | CA834045309 | ATP6V0A4 | c.117+165A>C (n.117+165A>C) n.366+165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770966T= | CA1746794266 | ATP6V0A4 | c.117+165A= (n.117+165A=) n.366+165A= | |
7 | g.138770968A= | CA1746794267 | ATP6V0A4 | c.117+163T= (n.117+163T=) n.366+163T= | |
7 | g.138770968A>C | CA1746794268 | ATP6V0A4 | c.117+163T>G (n.117+163T>G) n.366+163T>G | dbSNP |
7 | g.138770970A= | CA1746794269 | ATP6V0A4 | c.117+161T= (n.117+161T=) n.366+161T= | |
7 | g.138770970A>G | CA1107815544 | ATP6V0A4 | c.117+161T>C (n.117+161T>C) n.366+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770971A= | CA1746794270 | ATP6V0A4 | c.117+160T= (n.117+160T=) n.366+160T= | |
7 | g.138770971A>C | CA834045315 | ATP6V0A4 | c.117+160T>G (n.117+160T>G) n.366+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770975C= | CA1746794271 | ATP6V0A4 | c.117+156G= (n.117+156G=) n.366+156G= | |
7 | g.138770975C>T | CA167136145 | ATP6V0A4 | c.117+156G>A (n.117+156G>A) n.366+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770976T>C | CA167136146 | ATP6V0A4 | c.117+155A>G (n.117+155A>G) n.366+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770976T= | CA1746794272 | ATP6V0A4 | c.117+155A= (n.117+155A=) n.366+155A= | |
7 | g.138770979C>A | CA2685130907 | ATP6V0A4 | c.117+152G>T (n.117+152G>T) n.366+152G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770980C>A | CA2685130908 | ATP6V0A4 | c.117+151G>T (n.117+151G>T) n.366+151G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770980C>G | CA2685130909 | ATP6V0A4 | c.117+151G>C (n.117+151G>C) n.366+151G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138770982del | CA2715923467 | ATP6V0A4 | c.117+149del (n.117+149del) n.366+149del | dbSNP |
7 | g.138770984A>G | CA2685130910 | ATP6V0A4 | c.117+147T>C (n.117+147T>C) n.366+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138770985G>A | CA2685130911 | ATP6V0A4 | c.117+146C>T (n.117+146C>T) n.366+146C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770985G>T | CA2685130912 | ATP6V0A4 | c.117+146C>A (n.117+146C>A) n.366+146C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138770986C>A | CA2685130913 | ATP6V0A4 | c.117+145G>T (n.117+145G>T) n.366+145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770986C>T | CA2685130914 | ATP6V0A4 | c.117+145G>A (n.117+145G>A) n.366+145G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138770987A>T | CA2685130915 | ATP6V0A4 | c.117+144T>A (n.117+144T>A) n.366+144T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138770988C>A | CA1107815548 | ATP6V0A4 | c.117+143G>T (n.117+143G>T) n.366+143G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770988C= | CA1746794273 | ATP6V0A4 | c.117+143G= (n.117+143G=) n.366+143G= | |
7 | g.138770990A>G | CA2685130917 | ATP6V0A4 | c.117+141T>C (n.117+141T>C) n.366+141T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138770993del | CA2685130916 | ATP6V0A4 | c.117+141del (n.117+141del) n.366+141del | gnomAD v4 |
7 | g.138770993A= | CA1746794274 | ATP6V0A4 | c.117+138T= (n.117+138T=) n.366+138T= | |
7 | g.138770993A>C | CA834045317 | ATP6V0A4 | c.117+138T>G (n.117+138T>G) n.366+138T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138770993A>G | CA2685130918 | ATP6V0A4 | c.117+138T>C (n.117+138T>C) n.366+138T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138770994C>A | CA2685130919 | ATP6V0A4 | c.117+137G>T (n.117+137G>T) n.366+137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770994C= | CA1746794275 | ATP6V0A4 | c.117+137G= (n.117+137G=) n.366+137G= | |
7 | g.138770994C>G | CA1107815552 | ATP6V0A4 | c.117+137G>C (n.117+137G>C) n.366+137G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770995T>A | CA2685130920 | ATP6V0A4 | c.117+136A>T (n.117+136A>T) n.366+136A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770997C>A | CA2685130921 | ATP6V0A4 | c.117+134G>T (n.117+134G>T) n.366+134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770997C>T | CA2685130922 | ATP6V0A4 | c.117+134G>A (n.117+134G>A) n.366+134G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138770999G>A | CA2685130923 | ATP6V0A4 | c.117+132C>T (n.117+132C>T) n.366+132C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138770999G>T | CA2685130924 | ATP6V0A4 | c.117+132C>A (n.117+132C>A) n.366+132C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771000A>T | CA2685130925 | ATP6V0A4 | c.117+131T>A (n.117+131T>A) n.366+131T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771002T>G | CA2685130926 | ATP6V0A4 | c.117+129A>C (n.117+129A>C) n.366+129A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771003T>C | CA2685130927 | ATP6V0A4 | c.117+128A>G (n.117+128A>G) n.366+128A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771003T>G | CA167136147 | ATP6V0A4 | c.117+128A>C (n.117+128A>C) n.366+128A>C | dbSNP |
7 | g.138771003T= | CA1746794276 | ATP6V0A4 | c.117+128A= (n.117+128A=) n.366+128A= | |
7 | g.138771005C>A | CA2685130928 | ATP6V0A4 | c.117+126G>T (n.117+126G>T) n.366+126G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771005C= | CA1746794277 | ATP6V0A4 | c.117+126G= (n.117+126G=) n.366+126G= | |
7 | g.138771005C>T | CA167136149 | ATP6V0A4 | c.117+126G>A (n.117+126G>A) n.366+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771006A= | CA1746794278 | ATP6V0A4 | c.117+125T= (n.117+125T=) n.366+125T= | |
7 | g.138771006A>C | CA834045322 | ATP6V0A4 | c.117+125T>G (n.117+125T>G) n.366+125T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771006A>G | CA2685130930 | ATP6V0A4 | c.117+125T>C (n.117+125T>C) n.366+125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771006A>T | CA2685130929 | ATP6V0A4 | c.117+125T>A (n.117+125T>A) n.366+125T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771007T>A | CA2685130931 | ATP6V0A4 | c.117+124A>T (n.117+124A>T) n.366+124A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771007T>C | CA2685130932 | ATP6V0A4 | c.117+124A>G (n.117+124A>G) n.366+124A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771008C>A | CA2685130933 | ATP6V0A4 | c.117+123G>T (n.117+123G>T) n.366+123G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771008C= | CA1746794279 | ATP6V0A4 | c.117+123G= (n.117+123G=) n.366+123G= | |
7 | g.138771008C>G | CA2685130934 | ATP6V0A4 | c.117+123G>C (n.117+123G>C) n.366+123G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771008C>T | CA578208163 | ATP6V0A4 | c.117+123G>A (n.117+123G>A) n.366+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771009G>A | CA167136151 | ATP6V0A4 | c.117+122C>T (n.117+122C>T) n.366+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771009G= | CA1746794280 | ATP6V0A4 | c.117+122C= (n.117+122C=) n.366+122C= | |
7 | g.138771009G>T | CA2685130935 | ATP6V0A4 | c.117+122C>A (n.117+122C>A) n.366+122C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771010A= | CA1746794281 | ATP6V0A4 | c.117+121T= (n.117+121T=) n.366+121T= | |
7 | g.138771010A>G | CA1107815560 | ATP6V0A4 | c.117+121T>C (n.117+121T>C) n.366+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771014C>A | CA2685130936 | ATP6V0A4 | c.117+117G>T (n.117+117G>T) n.366+117G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771014C= | CA1746794282 | ATP6V0A4 | c.117+117G= (n.117+117G=) n.366+117G= | |
7 | g.138771014C>T | CA834045331 | ATP6V0A4 | c.117+117G>A (n.117+117G>A) n.366+117G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771015A>G | CA2685130937 | ATP6V0A4 | c.117+116T>C (n.117+116T>C) n.366+116T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771016G>A | CA1107815561 | ATP6V0A4 | c.117+115C>T (n.117+115C>T) n.366+115C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771016G>C | CA167136153 | ATP6V0A4 | c.117+115C>G (n.117+115C>G) n.366+115C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771016G= | CA1746794283 | ATP6V0A4 | c.117+115C= (n.117+115C=) n.366+115C= | |
7 | g.138771016G>T | CA2685130938 | ATP6V0A4 | c.117+115C>A (n.117+115C>A) n.366+115C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771017C>A | CA2685130939 | ATP6V0A4 | c.117+114G>T (n.117+114G>T) n.366+114G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771018T>C | CA2685130940 | ATP6V0A4 | c.117+113A>G (n.117+113A>G) n.366+113A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771019C>A | CA2685130941 | ATP6V0A4 | c.117+112G>T (n.117+112G>T) n.366+112G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771019C>T | CA2685130942 | ATP6V0A4 | c.117+112G>A (n.117+112G>A) n.366+112G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771021C= | CA1746794284 | ATP6V0A4 | c.117+110G= (n.117+110G=) n.366+110G= | |
7 | g.138771021C>T | CA167136155 | ATP6V0A4 | c.117+110G>A (n.117+110G>A) n.366+110G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771022G>A | CA167136157 | ATP6V0A4 | c.117+109C>T (n.117+109C>T) n.366+109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771022G>C | CA2685130943 | ATP6V0A4 | c.117+109C>G (n.117+109C>G) n.366+109C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771022G= | CA1746794285 | ATP6V0A4 | c.117+109C= (n.117+109C=) n.366+109C= | |
7 | g.138771022G>T | CA2685130944 | ATP6V0A4 | c.117+109C>A (n.117+109C>A) n.366+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771023G>A | CA167136161 | ATP6V0A4 | c.117+108C>T (n.117+108C>T) n.366+108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771023G= | CA1746794286 | ATP6V0A4 | c.117+108C= (n.117+108C=) n.366+108C= | |
7 | g.138771023G>T | CA2685130945 | ATP6V0A4 | c.117+108C>A (n.117+108C>A) n.366+108C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771024C>A | CA167136166 | ATP6V0A4 | c.117+107G>T (n.117+107G>T) n.366+107G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771024C= | CA1746794287 | ATP6V0A4 | c.117+107G= (n.117+107G=) n.366+107G= | |
7 | g.138771024C>T | CA834045335 | ATP6V0A4 | c.117+107G>A (n.117+107G>A) n.366+107G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771025T>C | CA2685130946 | ATP6V0A4 | c.117+106A>G (n.117+106A>G) n.366+106A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771026C>A | CA2685130947 | ATP6V0A4 | c.117+105G>T (n.117+105G>T) n.366+105G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771027C>A | CA2685130949 | ATP6V0A4 | c.117+104G>T (n.117+104G>T) n.366+104G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771027C>T | CA2685130948 | ATP6V0A4 | c.117+104G>A (n.117+104G>A) n.366+104G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771028T>A | CA2685130950 | ATP6V0A4 | c.117+103A>T (n.117+103A>T) n.366+103A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771028T>C | CA2604942473 | ATP6V0A4 | c.117+103A>G (n.117+103A>G) n.366+103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771029C>A | CA2685130951 | ATP6V0A4 | c.117+102G>T (n.117+102G>T) n.366+102G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771030T>A | CA2685130952 | ATP6V0A4 | c.117+101A>T (n.117+101A>T) n.366+101A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771030T>C | CA1107815572 | ATP6V0A4 | c.117+101A>G (n.117+101A>G) n.366+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771030T= | CA1746794288 | ATP6V0A4 | c.117+101A= (n.117+101A=) n.366+101A= | |
7 | g.138771032C>G | CA652086752 | ATP6V0A4 | c.117+99G>C (n.117+99G>C) n.366+99G>C | COSMIC |
7 | g.138771033C>A | CA2685130953 | ATP6V0A4 | c.117+98G>T (n.117+98G>T) n.366+98G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771033C>T | CA2778107254 | ATP6V0A4 | c.117+98G>A (n.117+98G>A) n.366+98G>A | |
7 | g.138771034T>A | CA2579036084 | ATP6V0A4 | c.117+97A>T (n.117+97A>T) n.366+97A>T | |
7 | g.138771034T>C | CA834045337 | ATP6V0A4 | c.117+97A>G (n.117+97A>G) n.366+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771034T= | CA1746794289 | ATP6V0A4 | c.117+97A= (n.117+97A=) n.366+97A= | |
7 | g.138771035A>G | CA2685130954 | ATP6V0A4 | c.117+96T>C (n.117+96T>C) n.366+96T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771036_138771037delinsCA | CA1746794290 | ATP6V0A4 | c.117+94_117+95delinsTG (n.117+94_117+95delinsTG) n.366+94_366+95delinsTG | |
7 | g.138771037A>C | CA2778107255 | ATP6V0A4 | c.117+94T>G (n.117+94T>G) n.366+94T>G | |
7 | g.138771040del | CA918143150 | ATP6V0A4 | c.117+94del (n.117+94del) n.366+94del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771040A>G | CA2685130955 | ATP6V0A4 | c.117+91T>C (n.117+91T>C) n.366+91T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138771041T>C | CA834045343 | ATP6V0A4 | c.117+90A>G (n.117+90A>G) n.366+90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771041T= | CA1746794291 | ATP6V0A4 | c.117+90A= (n.117+90A=) n.366+90A= | |
7 | g.138771042G>A | CA167136170 | ATP6V0A4 | c.117+89C>T (n.117+89C>T) n.366+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771042G= | CA1746794292 | ATP6V0A4 | c.117+89C= (n.117+89C=) n.366+89C= | |
7 | g.138771042G>T | CA2579036085 | ATP6V0A4 | c.117+89C>A (n.117+89C>A) n.366+89C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771043G>A | CA2579036086 | ATP6V0A4 | c.117+88C>T (n.117+88C>T) n.366+88C>T | |
7 | g.138771043G>C | CA834045347 | ATP6V0A4 | c.117+88C>G (n.117+88C>G) n.366+88C>G | dbSNP |
7 | g.138771043G= | CA1746794293 | ATP6V0A4 | c.117+88C= (n.117+88C=) n.366+88C= | |
7 | g.138771043G>T | CA2579036087 | ATP6V0A4 | c.117+88C>A (n.117+88C>A) n.366+88C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771044T>C | CA2685130956 | ATP6V0A4 | c.117+87A>G (n.117+87A>G) n.366+87A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771047T>C | CA2685130957 | ATP6V0A4 | c.117+84A>G (n.117+84A>G) n.366+84A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771047T>G | CA2579036088 | ATP6V0A4 | c.117+84A>C (n.117+84A>C) n.366+84A>C | |
7 | g.138771049G>A | CA2685130958 | ATP6V0A4 | c.117+82C>T (n.117+82C>T) n.366+82C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771049G>T | CA2579036089 | ATP6V0A4 | c.117+82C>A (n.117+82C>A) n.366+82C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771050T>A | CA2685130959 | ATP6V0A4 | c.117+81A>T (n.117+81A>T) n.366+81A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771050T>C | CA2685130960 | ATP6V0A4 | c.117+81A>G (n.117+81A>G) n.366+81A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138771052C>A | CA2685130961 | ATP6V0A4 | c.117+79G>T (n.117+79G>T) n.366+79G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138771053A>T | CA2685130962 | ATP6V0A4 | c.117+78T>A (n.117+78T>A) n.366+78T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771053_138771054delinsAC | CA1746794294 | ATP6V0A4 | c.117+77_117+78delinsGT (n.117+77_117+78delinsGT) n.366+77_366+78delinsGT | |
7 | g.138771054C>A | CA167136174 | ATP6V0A4 | c.117+77G>T (n.117+77G>T) n.366+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138771054C= | CA1746794296 | ATP6V0A4 | c.117+77G= (n.117+77G=) n.366+77G= | |
7 | g.138771054C>T | CA2685130963 | ATP6V0A4 | c.117+77G>A (n.117+77G>A) n.366+77G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138771055del | CA1746794295 | ATP6V0A4 | c.117+77del (n.117+77del) n.366+77del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138771055C>T | CA2685130964 | ATP6V0A4 | c.117+76G>A (n.117+76G>A) n.366+76G>A | gnomAD v4 |