UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138770856_138770891del | CA2566513012 | ATP6V0A4 | c.117+241_117+276del (n.117+241_117+276del) n.366+241_366+276del | |
| 7 | g.138770884G>A | CA167136082 | ATP6V0A4 | c.117+247C>T (n.117+247C>T) n.366+247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770884G= | CA1746794227 | ATP6V0A4 | c.117+247C= (n.117+247C=) n.366+247C= | |
| 7 | g.138770898A= | CA1746794228 | ATP6V0A4 | c.117+233T= (n.117+233T=) n.366+233T= | |
| 7 | g.138770898A>G | CA1746794229 | ATP6V0A4 | c.117+233T>C (n.117+233T>C) n.366+233T>C | dbSNP |
| 7 | g.138770901C= | CA1746794230 | ATP6V0A4 | c.117+230G= (n.117+230G=) n.366+230G= | |
| 7 | g.138770901C>T | CA1746794231 | ATP6V0A4 | c.117+230G>A (n.117+230G>A) n.366+230G>A | dbSNP |
| 7 | g.138770904T>G | CA1746794232 | ATP6V0A4 | c.117+227A>C (n.117+227A>C) n.366+227A>C | dbSNP |
| 7 | g.138770904T= | CA1746794233 | ATP6V0A4 | c.117+227A= (n.117+227A=) n.366+227A= | |
| 7 | g.138770905C>G | CA2604942468 | ATP6V0A4 | c.117+226G>C (n.117+226G>C) n.366+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770911G>A | CA167136084 | ATP6V0A4 | c.117+220C>T (n.117+220C>T) n.366+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770911G= | CA1746794234 | ATP6V0A4 | c.117+220C= (n.117+220C=) n.366+220C= | |
| 7 | g.138770913G>A | CA1107815518 | ATP6V0A4 | c.117+218C>T (n.117+218C>T) n.366+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770913G= | CA1746794235 | ATP6V0A4 | c.117+218C= (n.117+218C=) n.366+218C= | |
| 7 | g.138770914G>C | CA578208153 | ATP6V0A4 | c.117+217C>G (n.117+217C>G) n.366+217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770914G= | CA1746794236 | ATP6V0A4 | c.117+217C= (n.117+217C=) n.366+217C= | |
| 7 | g.138770920G>A | CA1746794238 | ATP6V0A4 | c.117+211C>T (n.117+211C>T) n.366+211C>T | dbSNP |
| 7 | g.138770920G= | CA1746794237 | ATP6V0A4 | c.117+211C= (n.117+211C=) n.366+211C= | |
| 7 | g.138770922C= | CA1746794239 | ATP6V0A4 | c.117+209G= (n.117+209G=) n.366+209G= | |
| 7 | g.138770922C>T | CA1746794240 | ATP6V0A4 | c.117+209G>A (n.117+209G>A) n.366+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770923A= | CA1746794241 | ATP6V0A4 | c.117+208T= (n.117+208T=) n.366+208T= | |
| 7 | g.138770923A>G | CA167136087 | ATP6V0A4 | c.117+208T>C (n.117+208T>C) n.366+208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770924T>C | CA1746794243 | ATP6V0A4 | c.117+207A>G (n.117+207A>G) n.366+207A>G | dbSNP |
| 7 | g.138770924T= | CA1746794242 | ATP6V0A4 | c.117+207A= (n.117+207A=) n.366+207A= | |
| 7 | g.138770926G>A | CA2715923461 | ATP6V0A4 | c.117+205C>T (n.117+205C>T) n.366+205C>T | dbSNP |
| 7 | g.138770929G>C | CA167136100 | ATP6V0A4 | c.117+202C>G (n.117+202C>G) n.366+202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770929G= | CA1746794244 | ATP6V0A4 | c.117+202C= (n.117+202C=) n.366+202C= | |
| 7 | g.138770933G>A | CA1746794246 | ATP6V0A4 | c.117+198C>T (n.117+198C>T) n.366+198C>T | dbSNP |
| 7 | g.138770933G= | CA1746794245 | ATP6V0A4 | c.117+198C= (n.117+198C=) n.366+198C= | |
| 7 | g.138770934G>C | CA167136103 | ATP6V0A4 | c.117+197C>G (n.117+197C>G) n.366+197C>G | dbSNP |
| 7 | g.138770934G= | CA1746794247 | ATP6V0A4 | c.117+197C= (n.117+197C=) n.366+197C= | |
| 7 | g.138770939C>A | CA834045286 | ATP6V0A4 | c.117+192G>T (n.117+192G>T) n.366+192G>T | dbSNP |
| 7 | g.138770939C= | CA1746794248 | ATP6V0A4 | c.117+192G= (n.117+192G=) n.366+192G= | |
| 7 | g.138770939C>T | CA1107815533 | ATP6V0A4 | c.117+192G>A (n.117+192G>A) n.366+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770941C>A | CA2551006823 | ATP6V0A4 | c.117+190G>T (n.117+190G>T) n.366+190G>T | |
| 7 | g.138770941C= | CA1746794249 | ATP6V0A4 | c.117+190G= (n.117+190G=) n.366+190G= | |
| 7 | g.138770941C>G | CA167136107 | ATP6V0A4 | c.117+190G>C (n.117+190G>C) n.366+190G>C | dbSNP |
| 7 | g.138770941C>T | CA578208156 | ATP6V0A4 | c.117+190G>A (n.117+190G>A) n.366+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770942G>A | CA1107815534 | ATP6V0A4 | c.117+189C>T (n.117+189C>T) n.366+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770942G= | CA1746794250 | ATP6V0A4 | c.117+189C= (n.117+189C=) n.366+189C= | |
| 7 | g.138770953A= | CA1746794251 | ATP6V0A4 | c.117+178T= (n.117+178T=) n.366+178T= | |
| 7 | g.138770953A>C | CA1746794252 | ATP6V0A4 | c.117+178T>G (n.117+178T>G) n.366+178T>G | dbSNP |
| 7 | g.138770954C= | CA1746794253 | ATP6V0A4 | c.117+177G= (n.117+177G=) n.366+177G= | |
| 7 | g.138770954C>T | CA1746794254 | ATP6V0A4 | c.117+177G>A (n.117+177G>A) n.366+177G>A | dbSNP |
| 7 | g.138770955C= | CA1746794255 | ATP6V0A4 | c.117+176G= (n.117+176G=) n.366+176G= | |
| 7 | g.138770955C>T | CA1746794256 | ATP6V0A4 | c.117+176G>A (n.117+176G>A) n.366+176G>A | dbSNP |
| 7 | g.138770957G= | CA1746794257 | ATP6V0A4 | c.117+174C= (n.117+174C=) n.366+174C= | |
| 7 | g.138770957G>T | CA1746794258 | ATP6V0A4 | c.117+174C>A (n.117+174C>A) n.366+174C>A | dbSNP |
| 7 | g.138770958C= | CA1746794259 | ATP6V0A4 | c.117+173G= (n.117+173G=) n.366+173G= | |
| 7 | g.138770958C>T | CA915546339 | ATP6V0A4 | c.117+173G>A (n.117+173G>A) n.366+173G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770960T>C | CA2778107244 | ATP6V0A4 | c.117+171A>G (n.117+171A>G) n.366+171A>G | |
| 7 | g.138770961G>C | CA167136117 | ATP6V0A4 | c.117+170C>G (n.117+170C>G) n.366+170C>G | dbSNP |
| 7 | g.138770961G= | CA1746794260 | ATP6V0A4 | c.117+170C= (n.117+170C=) n.366+170C= | |
| 7 | g.138770962del | CA2538659707 | ATP6V0A4 | c.117+170del (n.117+170del) n.366+170del | |
| 7 | g.138770962_138770963delinsGT | CA1746794261 | ATP6V0A4 | c.117+168_117+169delinsAC (n.117+168_117+169delinsAC) n.366+168_366+169delinsAC | |
| 7 | g.138770963del | CA834045298 | ATP6V0A4 | c.117+168del (n.117+168del) n.366+168del | dbSNP |
| 7 | g.138770964C= | CA1746794263 | ATP6V0A4 | c.117+167G= (n.117+167G=) n.366+167G= | |
| 7 | g.138770964_138770965delinsCA | CA1746794262 | ATP6V0A4 | c.117+166_117+167delinsTG (n.117+166_117+167delinsTG) n.366+166_366+167delinsTG | |
| 7 | g.138770965del | CA167136140 | ATP6V0A4 | c.117+166del (n.117+166del) n.366+166del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770965A= | CA1746794265 | ATP6V0A4 | c.117+166T= (n.117+166T=) n.366+166T= | |
| 7 | g.138770965A>C | CA834045303 | ATP6V0A4 | c.117+166T>G (n.117+166T>G) n.366+166T>G | dbSNP |
| 7 | g.138770965A>G | CA167136144 | ATP6V0A4 | c.117+166T>C (n.117+166T>C) n.366+166T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770965A>T | CA1746794264 | ATP6V0A4 | c.117+166T>A (n.117+166T>A) n.366+166T>A | dbSNP |
| 7 | g.138770965dup | CA167136132 | ATP6V0A4 | c.117+166dup (n.117+166dup) n.366+166dup | dbSNP |
| 7 | g.138770966T>G | CA834045309 | ATP6V0A4 | c.117+165A>C (n.117+165A>C) n.366+165A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770966T= | CA1746794266 | ATP6V0A4 | c.117+165A= (n.117+165A=) n.366+165A= | |
| 7 | g.138770968A= | CA1746794267 | ATP6V0A4 | c.117+163T= (n.117+163T=) n.366+163T= | |
| 7 | g.138770968A>C | CA1746794268 | ATP6V0A4 | c.117+163T>G (n.117+163T>G) n.366+163T>G | dbSNP |
| 7 | g.138770970A= | CA1746794269 | ATP6V0A4 | c.117+161T= (n.117+161T=) n.366+161T= | |
| 7 | g.138770970A>G | CA1107815544 | ATP6V0A4 | c.117+161T>C (n.117+161T>C) n.366+161T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770971A= | CA1746794270 | ATP6V0A4 | c.117+160T= (n.117+160T=) n.366+160T= | |
| 7 | g.138770971A>C | CA834045315 | ATP6V0A4 | c.117+160T>G (n.117+160T>G) n.366+160T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770975C= | CA1746794271 | ATP6V0A4 | c.117+156G= (n.117+156G=) n.366+156G= | |
| 7 | g.138770975C>T | CA167136145 | ATP6V0A4 | c.117+156G>A (n.117+156G>A) n.366+156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770976T>C | CA167136146 | ATP6V0A4 | c.117+155A>G (n.117+155A>G) n.366+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138770976T= | CA1746794272 | ATP6V0A4 | c.117+155A= (n.117+155A=) n.366+155A= | |
| 7 | g.138770979C>A | CA2685130907 | ATP6V0A4 | c.117+152G>T (n.117+152G>T) n.366+152G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770980C>A | CA2685130908 | ATP6V0A4 | c.117+151G>T (n.117+151G>T) n.366+151G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138770980C>G | CA2685130909 | ATP6V0A4 | c.117+151G>C (n.117+151G>C) n.366+151G>C | gnomAD v4 |